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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.14934359_14934363dup | CA5416741 | DCLRE1C | c.*725+29_*725+33dup (n.*725+29_*725+33dup) c.*864+29_*864+33dup (n.*864+29_*864+33dup) c.*456+29_*456+33dup (n.*456+29_*456+33dup) c.678+29_678+33dup (n.678+29_678+33dup) c.*598+29_*598+33dup (n.*598+29_*598+33dup) c.*389+29_*389+33dup (n.*389+29_*389+33dup) c.*385+29_*385+33dup (n.*385+29_*385+33dup) n.382+29_382+33dup c.*542+29_*542+33dup (n.*542+29_*542+33dup) c.*295+29_*295+33dup (n.*295+29_*295+33dup) c.*538+29_*538+33dup (n.*538+29_*538+33dup) c.*445+29_*445+33dup (n.*445+29_*445+33dup) n.3115+29_3115+33dup n.715_719dup c.333+29_333+33dup (n.333+29_333+33dup) c.318+29_318+33dup (n.318+29_318+33dup) c.240+29_240+33dup (n.240+29_240+33dup) n.1312+29_1312+33dup n.775+29_775+33dup n.1100+29_1100+33dup n.1129+29_1129+33dup n.1022+29_1022+33dup n.658+29_658+33dup n.976+29_976+33dup n.793+29_793+33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934359_14934363del | CA5416740 | DCLRE1C | c.*725+29_*725+33del (n.*725+29_*725+33del) c.*864+29_*864+33del (n.*864+29_*864+33del) c.*456+29_*456+33del (n.*456+29_*456+33del) c.678+29_678+33del (n.678+29_678+33del) c.*598+29_*598+33del (n.*598+29_*598+33del) c.*389+29_*389+33del (n.*389+29_*389+33del) c.*385+29_*385+33del (n.*385+29_*385+33del) n.382+29_382+33del c.*542+29_*542+33del (n.*542+29_*542+33del) c.*295+29_*295+33del (n.*295+29_*295+33del) c.*538+29_*538+33del (n.*538+29_*538+33del) c.*445+29_*445+33del (n.*445+29_*445+33del) n.3115+29_3115+33del n.715_719del c.333+29_333+33del (n.333+29_333+33del) c.318+29_318+33del (n.318+29_318+33del) c.240+29_240+33del (n.240+29_240+33del) n.1312+29_1312+33del n.775+29_775+33del n.1100+29_1100+33del n.1129+29_1129+33del n.1022+29_1022+33del n.658+29_658+33del n.976+29_976+33del n.793+29_793+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934360_14934364delinsAGAAT | CA1892360478 | DCLRE1C | c.*725+16_*725+20delinsATTCT (n.*725+16_*725+20delinsATTCT) c.*864+16_*864+20delinsATTCT (n.*864+16_*864+20delinsATTCT) c.*456+16_*456+20delinsATTCT (n.*456+16_*456+20delinsATTCT) c.678+16_678+20delinsATTCT (n.678+16_678+20delinsATTCT) c.*598+16_*598+20delinsATTCT (n.*598+16_*598+20delinsATTCT) c.*389+16_*389+20delinsATTCT (n.*389+16_*389+20delinsATTCT) c.*385+16_*385+20delinsATTCT (n.*385+16_*385+20delinsATTCT) n.382+16_382+20delinsATTCT c.*542+16_*542+20delinsATTCT (n.*542+16_*542+20delinsATTCT) c.*295+16_*295+20delinsATTCT (n.*295+16_*295+20delinsATTCT) c.*538+16_*538+20delinsATTCT (n.*538+16_*538+20delinsATTCT) c.*445+16_*445+20delinsATTCT (n.*445+16_*445+20delinsATTCT) n.3115+16_3115+20delinsATTCT n.702_706delinsATTCT c.333+16_333+20delinsATTCT (n.333+16_333+20delinsATTCT) c.318+16_318+20delinsATTCT (n.318+16_318+20delinsATTCT) c.240+16_240+20delinsATTCT (n.240+16_240+20delinsATTCT) n.1312+16_1312+20delinsATTCT n.775+16_775+20delinsATTCT n.1100+16_1100+20delinsATTCT n.1129+16_1129+20delinsATTCT n.1022+16_1022+20delinsATTCT n.658+16_658+20delinsATTCT n.976+16_976+20delinsATTCT n.793+16_793+20delinsATTCT | |
| 10 | g.14934361del | CA592312572 | DCLRE1C | c.*725+19del (n.*725+19del) c.*864+19del (n.*864+19del) c.*456+19del (n.*456+19del) c.678+19del (n.678+19del) c.*598+19del (n.*598+19del) c.*389+19del (n.*389+19del) c.*385+19del (n.*385+19del) n.382+19del c.*542+19del (n.*542+19del) c.*295+19del (n.*295+19del) c.*538+19del (n.*538+19del) c.*445+19del (n.*445+19del) n.3115+19del n.705del c.333+19del (n.333+19del) c.318+19del (n.318+19del) c.240+19del (n.240+19del) n.1312+19del n.775+19del n.1100+19del n.1129+19del n.1022+19del n.658+19del n.976+19del n.793+19del | gnomAD v2 |
| 10 | g.14934361G>A | CA5416750 | DCLRE1C | c.*725+19C>T (n.*725+19C>T) c.*864+19C>T (n.*864+19C>T) c.*456+19C>T (n.*456+19C>T) c.678+19C>T (n.678+19C>T) c.*598+19C>T (n.*598+19C>T) c.*389+19C>T (n.*389+19C>T) c.*385+19C>T (n.*385+19C>T) n.382+19C>T c.*542+19C>T (n.*542+19C>T) c.*295+19C>T (n.*295+19C>T) c.*538+19C>T (n.*538+19C>T) c.*445+19C>T (n.*445+19C>T) n.3115+19C>T n.705C>T c.333+19C>T (n.333+19C>T) c.318+19C>T (n.318+19C>T) c.240+19C>T (n.240+19C>T) n.1312+19C>T n.775+19C>T n.1100+19C>T n.1129+19C>T n.1022+19C>T n.658+19C>T n.976+19C>T n.793+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934361G>C | CA5416751 | DCLRE1C | c.*725+19C>G (n.*725+19C>G) c.*864+19C>G (n.*864+19C>G) c.*456+19C>G (n.*456+19C>G) c.678+19C>G (n.678+19C>G) c.*598+19C>G (n.*598+19C>G) c.*389+19C>G (n.*389+19C>G) c.*385+19C>G (n.*385+19C>G) n.382+19C>G c.*542+19C>G (n.*542+19C>G) c.*295+19C>G (n.*295+19C>G) c.*538+19C>G (n.*538+19C>G) c.*445+19C>G (n.*445+19C>G) n.3115+19C>G n.705C>G c.333+19C>G (n.333+19C>G) c.318+19C>G (n.318+19C>G) c.240+19C>G (n.240+19C>G) n.1312+19C>G n.775+19C>G n.1100+19C>G n.1129+19C>G n.1022+19C>G n.658+19C>G n.976+19C>G n.793+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934361G= | CA1892360485 | DCLRE1C | c.*725+19C= (n.*725+19C=) c.*864+19C= (n.*864+19C=) c.*456+19C= (n.*456+19C=) c.678+19C= (n.678+19C=) c.*598+19C= (n.*598+19C=) c.*389+19C= (n.*389+19C=) c.*385+19C= (n.*385+19C=) n.382+19C= c.*542+19C= (n.*542+19C=) c.*295+19C= (n.*295+19C=) c.*538+19C= (n.*538+19C=) c.*445+19C= (n.*445+19C=) n.3115+19C= n.705C= c.333+19C= (n.333+19C=) c.318+19C= (n.318+19C=) c.240+19C= (n.240+19C=) n.1312+19C= n.775+19C= n.1100+19C= n.1129+19C= n.1022+19C= n.658+19C= n.976+19C= n.793+19C= | |
| 10 | g.14934361G>T | CA2608350673 | DCLRE1C | c.*725+19C>A (n.*725+19C>A) c.*864+19C>A (n.*864+19C>A) c.*456+19C>A (n.*456+19C>A) c.678+19C>A (n.678+19C>A) c.*598+19C>A (n.*598+19C>A) c.*389+19C>A (n.*389+19C>A) c.*385+19C>A (n.*385+19C>A) n.382+19C>A c.*542+19C>A (n.*542+19C>A) c.*295+19C>A (n.*295+19C>A) c.*538+19C>A (n.*538+19C>A) c.*445+19C>A (n.*445+19C>A) n.3115+19C>A n.705C>A c.333+19C>A (n.333+19C>A) c.318+19C>A (n.318+19C>A) c.240+19C>A (n.240+19C>A) n.1312+19C>A n.775+19C>A n.1100+19C>A n.1129+19C>A n.1022+19C>A n.658+19C>A n.976+19C>A n.793+19C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.14934361_14934365del | CA592312571 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+19del (n.*725+15_*725+19del) c.*864+15_*864+19del (n.*864+15_*864+19del) c.*456+15_*456+19del (n.*456+15_*456+19del) c.678+15_678+19del (n.678+15_678+19del) c.*598+15_*598+19del (n.*598+15_*598+19del) c.*389+15_*389+19del (n.*389+15_*389+19del) c.*385+15_*385+19del (n.*385+15_*385+19del) n.382+15_382+19del c.*542+15_*542+19del (n.*542+15_*542+19del) c.*295+15_*295+19del (n.*295+15_*295+19del) c.*538+15_*538+19del (n.*538+15_*538+19del) c.*445+15_*445+19del (n.*445+15_*445+19del) n.3115+15_3115+19del n.701_705del c.333+15_333+19del (n.333+15_333+19del) c.318+15_318+19del (n.318+15_318+19del) c.240+15_240+19del (n.240+15_240+19del) n.1312+15_1312+19del n.775+15_775+19del n.1100+15_1100+19del n.1129+15_1129+19del n.1022+15_1022+19del n.658+15_658+19del n.976+15_976+19del n.793+15_793+19del | gnomAD v2 |
| 10 | g.14934364_14934367del | CA1892360484 | DCLRE1C | c.*725+16_*725+19del (n.*725+16_*725+19del) c.*864+16_*864+19del (n.*864+16_*864+19del) c.*456+16_*456+19del (n.*456+16_*456+19del) c.678+16_678+19del (n.678+16_678+19del) c.*598+16_*598+19del (n.*598+16_*598+19del) c.*389+16_*389+19del (n.*389+16_*389+19del) c.*385+16_*385+19del (n.*385+16_*385+19del) n.382+16_382+19del c.*542+16_*542+19del (n.*542+16_*542+19del) c.*295+16_*295+19del (n.*295+16_*295+19del) c.*538+16_*538+19del (n.*538+16_*538+19del) c.*445+16_*445+19del (n.*445+16_*445+19del) n.3115+16_3115+19del n.702_705del c.333+16_333+19del (n.333+16_333+19del) c.318+16_318+19del (n.318+16_318+19del) c.240+16_240+19del (n.240+16_240+19del) n.1312+16_1312+19del n.775+16_775+19del n.1100+16_1100+19del n.1129+16_1129+19del n.1022+16_1022+19del n.658+16_658+19del n.976+16_976+19del n.793+16_793+19del | dbSNP |
| 10 | g.14934362A= | CA1892360490 | DCLRE1C | c.*725+18T= (n.*725+18T=) c.*864+18T= (n.*864+18T=) c.*456+18T= (n.*456+18T=) c.678+18T= (n.678+18T=) c.*598+18T= (n.*598+18T=) c.*389+18T= (n.*389+18T=) c.*385+18T= (n.*385+18T=) n.382+18T= c.*542+18T= (n.*542+18T=) c.*295+18T= (n.*295+18T=) c.*538+18T= (n.*538+18T=) c.*445+18T= (n.*445+18T=) n.3115+18T= n.704T= c.333+18T= (n.333+18T=) c.318+18T= (n.318+18T=) c.240+18T= (n.240+18T=) n.1312+18T= n.775+18T= n.1100+18T= n.1129+18T= n.1022+18T= n.658+18T= n.976+18T= n.793+18T= | |
| 10 | g.14934362A>C | CA5416753 | DCLRE1C | c.*725+18T>G (n.*725+18T>G) c.*864+18T>G (n.*864+18T>G) c.*456+18T>G (n.*456+18T>G) c.678+18T>G (n.678+18T>G) c.*598+18T>G (n.*598+18T>G) c.*389+18T>G (n.*389+18T>G) c.*385+18T>G (n.*385+18T>G) n.382+18T>G c.*542+18T>G (n.*542+18T>G) c.*295+18T>G (n.*295+18T>G) c.*538+18T>G (n.*538+18T>G) c.*445+18T>G (n.*445+18T>G) n.3115+18T>G n.704T>G c.333+18T>G (n.333+18T>G) c.318+18T>G (n.318+18T>G) c.240+18T>G (n.240+18T>G) n.1312+18T>G n.775+18T>G n.1100+18T>G n.1129+18T>G n.1022+18T>G n.658+18T>G n.976+18T>G n.793+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934362A>G | CA5416752 | DCLRE1C | c.*725+18T>C (n.*725+18T>C) c.*864+18T>C (n.*864+18T>C) c.*456+18T>C (n.*456+18T>C) c.678+18T>C (n.678+18T>C) c.*598+18T>C (n.*598+18T>C) c.*389+18T>C (n.*389+18T>C) c.*385+18T>C (n.*385+18T>C) n.382+18T>C c.*542+18T>C (n.*542+18T>C) c.*295+18T>C (n.*295+18T>C) c.*538+18T>C (n.*538+18T>C) c.*445+18T>C (n.*445+18T>C) n.3115+18T>C n.704T>C c.333+18T>C (n.333+18T>C) c.318+18T>C (n.318+18T>C) c.240+18T>C (n.240+18T>C) n.1312+18T>C n.775+18T>C n.1100+18T>C n.1129+18T>C n.1022+18T>C n.658+18T>C n.976+18T>C n.793+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934363A>G | CA2580081361 | DCLRE1C | c.*725+17T>C (n.*725+17T>C) c.*864+17T>C (n.*864+17T>C) c.*456+17T>C (n.*456+17T>C) c.678+17T>C (n.678+17T>C) c.*598+17T>C (n.*598+17T>C) c.*389+17T>C (n.*389+17T>C) c.*385+17T>C (n.*385+17T>C) n.382+17T>C c.*542+17T>C (n.*542+17T>C) c.*295+17T>C (n.*295+17T>C) c.*538+17T>C (n.*538+17T>C) c.*445+17T>C (n.*445+17T>C) n.3115+17T>C n.703T>C c.333+17T>C (n.333+17T>C) c.318+17T>C (n.318+17T>C) c.240+17T>C (n.240+17T>C) n.1312+17T>C n.775+17T>C n.1100+17T>C n.1129+17T>C n.1022+17T>C n.658+17T>C n.976+17T>C n.793+17T>C | ClinVar |
| 10 | g.14934363_14934365delinsATG | CA1892360492 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+17delinsCAT (n.*725+15_*725+17delinsCAT) c.*864+15_*864+17delinsCAT (n.*864+15_*864+17delinsCAT) c.*456+15_*456+17delinsCAT (n.*456+15_*456+17delinsCAT) c.678+15_678+17delinsCAT (n.678+15_678+17delinsCAT) c.*598+15_*598+17delinsCAT (n.*598+15_*598+17delinsCAT) c.*389+15_*389+17delinsCAT (n.*389+15_*389+17delinsCAT) c.*385+15_*385+17delinsCAT (n.*385+15_*385+17delinsCAT) n.382+15_382+17delinsCAT c.*542+15_*542+17delinsCAT (n.*542+15_*542+17delinsCAT) c.*295+15_*295+17delinsCAT (n.*295+15_*295+17delinsCAT) c.*538+15_*538+17delinsCAT (n.*538+15_*538+17delinsCAT) c.*445+15_*445+17delinsCAT (n.*445+15_*445+17delinsCAT) n.3115+15_3115+17delinsCAT n.701_703delinsCAT c.333+15_333+17delinsCAT (n.333+15_333+17delinsCAT) c.318+15_318+17delinsCAT (n.318+15_318+17delinsCAT) c.240+15_240+17delinsCAT (n.240+15_240+17delinsCAT) n.1312+15_1312+17delinsCAT n.775+15_775+17delinsCAT n.1100+15_1100+17delinsCAT n.1129+15_1129+17delinsCAT n.1022+15_1022+17delinsCAT n.658+15_658+17delinsCAT n.976+15_976+17delinsCAT n.793+15_793+17delinsCAT | |
| 10 | g.14934364T>A | CA592312573 | DCLRE1C | c.*725+16A>T (n.*725+16A>T) c.*864+16A>T (n.*864+16A>T) c.*456+16A>T (n.*456+16A>T) c.678+16A>T (n.678+16A>T) c.*598+16A>T (n.*598+16A>T) c.*389+16A>T (n.*389+16A>T) c.*385+16A>T (n.*385+16A>T) n.382+16A>T c.*542+16A>T (n.*542+16A>T) c.*295+16A>T (n.*295+16A>T) c.*538+16A>T (n.*538+16A>T) c.*445+16A>T (n.*445+16A>T) n.3115+16A>T n.702A>T c.333+16A>T (n.333+16A>T) c.318+16A>T (n.318+16A>T) c.240+16A>T (n.240+16A>T) n.1312+16A>T n.775+16A>T n.1100+16A>T n.1129+16A>T n.1022+16A>T n.658+16A>T n.976+16A>T n.793+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934364T>C | CA2608350674 | DCLRE1C | c.*725+16A>G (n.*725+16A>G) c.*864+16A>G (n.*864+16A>G) c.*456+16A>G (n.*456+16A>G) c.678+16A>G (n.678+16A>G) c.*598+16A>G (n.*598+16A>G) c.*389+16A>G (n.*389+16A>G) c.*385+16A>G (n.*385+16A>G) n.382+16A>G c.*542+16A>G (n.*542+16A>G) c.*295+16A>G (n.*295+16A>G) c.*538+16A>G (n.*538+16A>G) c.*445+16A>G (n.*445+16A>G) n.3115+16A>G n.702A>G c.333+16A>G (n.333+16A>G) c.318+16A>G (n.318+16A>G) c.240+16A>G (n.240+16A>G) n.1312+16A>G n.775+16A>G n.1100+16A>G n.1129+16A>G n.1022+16A>G n.658+16A>G n.976+16A>G n.793+16A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934364T= | CA1892360496 | DCLRE1C | c.*725+16A= (n.*725+16A=) c.*864+16A= (n.*864+16A=) c.*456+16A= (n.*456+16A=) c.678+16A= (n.678+16A=) c.*598+16A= (n.*598+16A=) c.*389+16A= (n.*389+16A=) c.*385+16A= (n.*385+16A=) n.382+16A= c.*542+16A= (n.*542+16A=) c.*295+16A= (n.*295+16A=) c.*538+16A= (n.*538+16A=) c.*445+16A= (n.*445+16A=) n.3115+16A= n.702A= c.333+16A= (n.333+16A=) c.318+16A= (n.318+16A=) c.240+16A= (n.240+16A=) n.1312+16A= n.775+16A= n.1100+16A= n.1129+16A= n.1022+16A= n.658+16A= n.976+16A= n.793+16A= | |
| 10 | g.14934364_14934365del | CA5416754 | DCLRE1C | c.*725+15_*725+16del (n.*725+15_*725+16del) c.*864+15_*864+16del (n.*864+15_*864+16del) c.*456+15_*456+16del (n.*456+15_*456+16del) c.678+15_678+16del (n.678+15_678+16del) c.*598+15_*598+16del (n.*598+15_*598+16del) c.*389+15_*389+16del (n.*389+15_*389+16del) c.*385+15_*385+16del (n.*385+15_*385+16del) n.382+15_382+16del c.*542+15_*542+16del (n.*542+15_*542+16del) c.*295+15_*295+16del (n.*295+15_*295+16del) c.*538+15_*538+16del (n.*538+15_*538+16del) c.*445+15_*445+16del (n.*445+15_*445+16del) n.3115+15_3115+16del n.701_702del c.333+15_333+16del (n.333+15_333+16del) c.318+15_318+16del (n.318+15_318+16del) c.240+15_240+16del (n.240+15_240+16del) n.1312+15_1312+16del n.775+15_775+16del n.1100+15_1100+16del n.1129+15_1129+16del n.1022+15_1022+16del n.658+15_658+16del n.976+15_976+16del n.793+15_793+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934365G>A | CA592312574 | DCLRE1C | c.*725+15C>T (n.*725+15C>T) c.*864+15C>T (n.*864+15C>T) c.*456+15C>T (n.*456+15C>T) c.678+15C>T (n.678+15C>T) c.*598+15C>T (n.*598+15C>T) c.*389+15C>T (n.*389+15C>T) c.*385+15C>T (n.*385+15C>T) n.382+15C>T c.*542+15C>T (n.*542+15C>T) c.*295+15C>T (n.*295+15C>T) c.*538+15C>T (n.*538+15C>T) c.*445+15C>T (n.*445+15C>T) n.3115+15C>T n.701C>T c.333+15C>T (n.333+15C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) c.240+15C>T (n.240+15C>T) n.1312+15C>T n.775+15C>T n.1100+15C>T n.1129+15C>T n.1022+15C>T n.658+15C>T n.976+15C>T n.793+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934365G>C | CA2608350675 | DCLRE1C | c.*725+15C>G (n.*725+15C>G) c.*864+15C>G (n.*864+15C>G) c.*456+15C>G (n.*456+15C>G) c.678+15C>G (n.678+15C>G) c.*598+15C>G (n.*598+15C>G) c.*389+15C>G (n.*389+15C>G) c.*385+15C>G (n.*385+15C>G) n.382+15C>G c.*542+15C>G (n.*542+15C>G) c.*295+15C>G (n.*295+15C>G) c.*538+15C>G (n.*538+15C>G) c.*445+15C>G (n.*445+15C>G) n.3115+15C>G n.701C>G c.333+15C>G (n.333+15C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) c.240+15C>G (n.240+15C>G) n.1312+15C>G n.775+15C>G n.1100+15C>G n.1129+15C>G n.1022+15C>G n.658+15C>G n.976+15C>G n.793+15C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934365G= | CA1892360498 | DCLRE1C | c.*725+15C= (n.*725+15C=) c.*864+15C= (n.*864+15C=) c.*456+15C= (n.*456+15C=) c.678+15C= (n.678+15C=) c.*598+15C= (n.*598+15C=) c.*389+15C= (n.*389+15C=) c.*385+15C= (n.*385+15C=) n.382+15C= c.*542+15C= (n.*542+15C=) c.*295+15C= (n.*295+15C=) c.*538+15C= (n.*538+15C=) c.*445+15C= (n.*445+15C=) n.3115+15C= n.701C= c.333+15C= (n.333+15C=) c.318+15C= (n.318+15C=) c.240+15C= (n.240+15C=) n.1312+15C= n.775+15C= n.1100+15C= n.1129+15C= n.1022+15C= n.658+15C= n.976+15C= n.793+15C= | |
| 10 | g.14934365G>T | CA203395618 | DCLRE1C | c.*725+15C>A (n.*725+15C>A) c.*864+15C>A (n.*864+15C>A) c.*456+15C>A (n.*456+15C>A) c.678+15C>A (n.678+15C>A) c.*598+15C>A (n.*598+15C>A) c.*389+15C>A (n.*389+15C>A) c.*385+15C>A (n.*385+15C>A) n.382+15C>A c.*542+15C>A (n.*542+15C>A) c.*295+15C>A (n.*295+15C>A) c.*538+15C>A (n.*538+15C>A) c.*445+15C>A (n.*445+15C>A) n.3115+15C>A n.701C>A c.333+15C>A (n.333+15C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) c.240+15C>A (n.240+15C>A) n.1312+15C>A n.775+15C>A n.1100+15C>A n.1129+15C>A n.1022+15C>A n.658+15C>A n.976+15C>A n.793+15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934366A>T | CA2608350676 | DCLRE1C | c.*725+14T>A (n.*725+14T>A) c.*864+14T>A (n.*864+14T>A) c.*456+14T>A (n.*456+14T>A) c.678+14T>A (n.678+14T>A) c.*598+14T>A (n.*598+14T>A) c.*389+14T>A (n.*389+14T>A) c.*385+14T>A (n.*385+14T>A) n.382+14T>A c.*542+14T>A (n.*542+14T>A) c.*295+14T>A (n.*295+14T>A) c.*538+14T>A (n.*538+14T>A) c.*445+14T>A (n.*445+14T>A) n.3115+14T>A n.700T>A c.333+14T>A (n.333+14T>A) c.318+14T>A (n.318+14T>A) c.240+14T>A (n.240+14T>A) n.1312+14T>A n.775+14T>A n.1100+14T>A n.1129+14T>A n.1022+14T>A n.658+14T>A n.976+14T>A n.793+14T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934367A>C | CA2608350677 | DCLRE1C | c.*725+13T>G (n.*725+13T>G) c.*864+13T>G (n.*864+13T>G) c.*456+13T>G (n.*456+13T>G) c.678+13T>G (n.678+13T>G) c.*598+13T>G (n.*598+13T>G) c.*389+13T>G (n.*389+13T>G) c.*385+13T>G (n.*385+13T>G) n.382+13T>G c.*542+13T>G (n.*542+13T>G) c.*295+13T>G (n.*295+13T>G) c.*538+13T>G (n.*538+13T>G) c.*445+13T>G (n.*445+13T>G) n.3115+13T>G n.699T>G c.333+13T>G (n.333+13T>G) c.318+13T>G (n.318+13T>G) c.240+13T>G (n.240+13T>G) n.1312+13T>G n.775+13T>G n.1100+13T>G n.1129+13T>G n.1022+13T>G n.658+13T>G n.976+13T>G n.793+13T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934367A>G | CA1892360501 | DCLRE1C | c.*725+13T>C (n.*725+13T>C) c.*864+13T>C (n.*864+13T>C) c.*456+13T>C (n.*456+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) c.*598+13T>C (n.*598+13T>C) c.*389+13T>C (n.*389+13T>C) c.*385+13T>C (n.*385+13T>C) n.382+13T>C c.*542+13T>C (n.*542+13T>C) c.*295+13T>C (n.*295+13T>C) c.*538+13T>C (n.*538+13T>C) c.*445+13T>C (n.*445+13T>C) n.3115+13T>C n.699T>C c.333+13T>C (n.333+13T>C) c.318+13T>C (n.318+13T>C) c.240+13T>C (n.240+13T>C) n.1312+13T>C n.775+13T>C n.1100+13T>C n.1129+13T>C n.1022+13T>C n.658+13T>C n.976+13T>C n.793+13T>C | dbSNP |
| 10 | g.14934368_14934369del | CA2608350678 | DCLRE1C | c.*725+12_*725+13del (n.*725+12_*725+13del) c.*864+12_*864+13del (n.*864+12_*864+13del) c.*456+12_*456+13del (n.*456+12_*456+13del) c.678+12_678+13del (n.678+12_678+13del) c.*598+12_*598+13del (n.*598+12_*598+13del) c.*389+12_*389+13del (n.*389+12_*389+13del) c.*385+12_*385+13del (n.*385+12_*385+13del) n.382+12_382+13del c.*542+12_*542+13del (n.*542+12_*542+13del) c.*295+12_*295+13del (n.*295+12_*295+13del) c.*538+12_*538+13del (n.*538+12_*538+13del) c.*445+12_*445+13del (n.*445+12_*445+13del) n.3115+12_3115+13del n.698_699del c.333+12_333+13del (n.333+12_333+13del) c.318+12_318+13del (n.318+12_318+13del) c.240+12_240+13del (n.240+12_240+13del) n.1312+12_1312+13del n.775+12_775+13del n.1100+12_1100+13del n.1129+12_1129+13del n.1022+12_1022+13del n.658+12_658+13del n.976+12_976+13del n.793+12_793+13del | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934368C>A | CA2608350679 | DCLRE1C | c.*725+12G>T (n.*725+12G>T) c.*864+12G>T (n.*864+12G>T) c.*456+12G>T (n.*456+12G>T) c.678+12G>T (n.678+12G>T) c.*598+12G>T (n.*598+12G>T) c.*389+12G>T (n.*389+12G>T) c.*385+12G>T (n.*385+12G>T) n.382+12G>T c.*542+12G>T (n.*542+12G>T) c.*295+12G>T (n.*295+12G>T) c.*538+12G>T (n.*538+12G>T) c.*445+12G>T (n.*445+12G>T) n.3115+12G>T n.698G>T c.333+12G>T (n.333+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) c.240+12G>T (n.240+12G>T) n.1312+12G>T n.775+12G>T n.1100+12G>T n.1129+12G>T n.1022+12G>T n.658+12G>T n.976+12G>T n.793+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934368C= | CA1892360502 | DCLRE1C | c.*725+12G= (n.*725+12G=) c.*864+12G= (n.*864+12G=) c.*456+12G= (n.*456+12G=) c.678+12G= (n.678+12G=) c.*598+12G= (n.*598+12G=) c.*389+12G= (n.*389+12G=) c.*385+12G= (n.*385+12G=) n.382+12G= c.*542+12G= (n.*542+12G=) c.*295+12G= (n.*295+12G=) c.*538+12G= (n.*538+12G=) c.*445+12G= (n.*445+12G=) n.3115+12G= n.698G= c.333+12G= (n.333+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) c.240+12G= (n.240+12G=) n.1312+12G= n.775+12G= n.1100+12G= n.1129+12G= n.1022+12G= n.658+12G= n.976+12G= n.793+12G= | |
| 10 | g.14934368C>G | CA2739265300 | DCLRE1C | c.*725+12G>C (n.*725+12G>C) c.*864+12G>C (n.*864+12G>C) c.*456+12G>C (n.*456+12G>C) c.678+12G>C (n.678+12G>C) c.*598+12G>C (n.*598+12G>C) c.*389+12G>C (n.*389+12G>C) c.*385+12G>C (n.*385+12G>C) n.382+12G>C c.*542+12G>C (n.*542+12G>C) c.*295+12G>C (n.*295+12G>C) c.*538+12G>C (n.*538+12G>C) c.*445+12G>C (n.*445+12G>C) n.3115+12G>C n.698G>C c.333+12G>C (n.333+12G>C) c.318+12G>C (n.318+12G>C) c.240+12G>C (n.240+12G>C) n.1312+12G>C n.775+12G>C n.1100+12G>C n.1129+12G>C n.1022+12G>C n.658+12G>C n.976+12G>C n.793+12G>C | ClinVar |
| 10 | g.14934368C>T | CA5416755 | DCLRE1C | c.*725+12G>A (n.*725+12G>A) c.*864+12G>A (n.*864+12G>A) c.*456+12G>A (n.*456+12G>A) c.678+12G>A (n.678+12G>A) c.*598+12G>A (n.*598+12G>A) c.*389+12G>A (n.*389+12G>A) c.*385+12G>A (n.*385+12G>A) n.382+12G>A c.*542+12G>A (n.*542+12G>A) c.*295+12G>A (n.*295+12G>A) c.*538+12G>A (n.*538+12G>A) c.*445+12G>A (n.*445+12G>A) n.3115+12G>A n.698G>A c.333+12G>A (n.333+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) c.240+12G>A (n.240+12G>A) n.1312+12G>A n.775+12G>A n.1100+12G>A n.1129+12G>A n.1022+12G>A n.658+12G>A n.976+12G>A n.793+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934370G>A | CA2580081362 | DCLRE1C | c.*725+10C>T (n.*725+10C>T) c.*864+10C>T (n.*864+10C>T) c.*456+10C>T (n.*456+10C>T) c.678+10C>T (n.678+10C>T) c.*598+10C>T (n.*598+10C>T) c.*389+10C>T (n.*389+10C>T) c.*385+10C>T (n.*385+10C>T) n.382+10C>T c.*542+10C>T (n.*542+10C>T) c.*295+10C>T (n.*295+10C>T) c.*538+10C>T (n.*538+10C>T) c.*445+10C>T (n.*445+10C>T) n.3115+10C>T n.696C>T c.333+10C>T (n.333+10C>T) c.318+10C>T (n.318+10C>T) c.240+10C>T (n.240+10C>T) n.1312+10C>T n.775+10C>T n.1100+10C>T n.1129+10C>T n.1022+10C>T n.658+10C>T n.976+10C>T n.793+10C>T | ClinVar |
| 10 | g.14934370G>C | CA1892360506 | DCLRE1C | c.*725+10C>G (n.*725+10C>G) c.*864+10C>G (n.*864+10C>G) c.*456+10C>G (n.*456+10C>G) c.678+10C>G (n.678+10C>G) c.*598+10C>G (n.*598+10C>G) c.*389+10C>G (n.*389+10C>G) c.*385+10C>G (n.*385+10C>G) n.382+10C>G c.*542+10C>G (n.*542+10C>G) c.*295+10C>G (n.*295+10C>G) c.*538+10C>G (n.*538+10C>G) c.*445+10C>G (n.*445+10C>G) n.3115+10C>G n.696C>G c.333+10C>G (n.333+10C>G) c.318+10C>G (n.318+10C>G) c.240+10C>G (n.240+10C>G) n.1312+10C>G n.775+10C>G n.1100+10C>G n.1129+10C>G n.1022+10C>G n.658+10C>G n.976+10C>G n.793+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934370G= | CA1892360505 | DCLRE1C | c.*725+10C= (n.*725+10C=) c.*864+10C= (n.*864+10C=) c.*456+10C= (n.*456+10C=) c.678+10C= (n.678+10C=) c.*598+10C= (n.*598+10C=) c.*389+10C= (n.*389+10C=) c.*385+10C= (n.*385+10C=) n.382+10C= c.*542+10C= (n.*542+10C=) c.*295+10C= (n.*295+10C=) c.*538+10C= (n.*538+10C=) c.*445+10C= (n.*445+10C=) n.3115+10C= n.696C= c.333+10C= (n.333+10C=) c.318+10C= (n.318+10C=) c.240+10C= (n.240+10C=) n.1312+10C= n.775+10C= n.1100+10C= n.1129+10C= n.1022+10C= n.658+10C= n.976+10C= n.793+10C= | |
| 10 | g.14934370G>T | CA1892360507 | DCLRE1C | c.*725+10C>A (n.*725+10C>A) c.*864+10C>A (n.*864+10C>A) c.*456+10C>A (n.*456+10C>A) c.678+10C>A (n.678+10C>A) c.*598+10C>A (n.*598+10C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.*385+10C>A (n.*385+10C>A) n.382+10C>A c.*542+10C>A (n.*542+10C>A) c.*295+10C>A (n.*295+10C>A) c.*538+10C>A (n.*538+10C>A) c.*445+10C>A (n.*445+10C>A) n.3115+10C>A n.696C>A c.333+10C>A (n.333+10C>A) c.318+10C>A (n.318+10C>A) c.240+10C>A (n.240+10C>A) n.1312+10C>A n.775+10C>A n.1100+10C>A n.1129+10C>A n.1022+10C>A n.658+10C>A n.976+10C>A n.793+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934371T>A | CA925223315 | DCLRE1C | c.*725+9A>T (n.*725+9A>T) c.*864+9A>T (n.*864+9A>T) c.*456+9A>T (n.*456+9A>T) c.678+9A>T (n.678+9A>T) c.*598+9A>T (n.*598+9A>T) c.*389+9A>T (n.*389+9A>T) c.*385+9A>T (n.*385+9A>T) n.382+9A>T c.*542+9A>T (n.*542+9A>T) c.*295+9A>T (n.*295+9A>T) c.*538+9A>T (n.*538+9A>T) c.*445+9A>T (n.*445+9A>T) n.3115+9A>T n.695A>T c.333+9A>T (n.333+9A>T) c.318+9A>T (n.318+9A>T) c.240+9A>T (n.240+9A>T) n.1312+9A>T n.775+9A>T n.1100+9A>T n.1129+9A>T n.1022+9A>T n.658+9A>T n.976+9A>T n.793+9A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934371T>G | CA2574496341 | DCLRE1C | c.*725+9A>C (n.*725+9A>C) c.*864+9A>C (n.*864+9A>C) c.*456+9A>C (n.*456+9A>C) c.678+9A>C (n.678+9A>C) c.*598+9A>C (n.*598+9A>C) c.*389+9A>C (n.*389+9A>C) c.*385+9A>C (n.*385+9A>C) n.382+9A>C c.*542+9A>C (n.*542+9A>C) c.*295+9A>C (n.*295+9A>C) c.*538+9A>C (n.*538+9A>C) c.*445+9A>C (n.*445+9A>C) n.3115+9A>C n.695A>C c.333+9A>C (n.333+9A>C) c.318+9A>C (n.318+9A>C) c.240+9A>C (n.240+9A>C) n.1312+9A>C n.775+9A>C n.1100+9A>C n.1129+9A>C n.1022+9A>C n.658+9A>C n.976+9A>C n.793+9A>C | |
| 10 | g.14934372C>A | CA2608350680 | DCLRE1C | c.*725+8G>T (n.*725+8G>T) c.*864+8G>T (n.*864+8G>T) c.*456+8G>T (n.*456+8G>T) c.678+8G>T (n.678+8G>T) c.*598+8G>T (n.*598+8G>T) c.*389+8G>T (n.*389+8G>T) c.*385+8G>T (n.*385+8G>T) n.382+8G>T c.*542+8G>T (n.*542+8G>T) c.*295+8G>T (n.*295+8G>T) c.*538+8G>T (n.*538+8G>T) c.*445+8G>T (n.*445+8G>T) n.3115+8G>T n.694G>T c.333+8G>T (n.333+8G>T) c.318+8G>T (n.318+8G>T) c.240+8G>T (n.240+8G>T) n.1312+8G>T n.775+8G>T n.1100+8G>T n.1129+8G>T n.1022+8G>T n.658+8G>T n.976+8G>T n.793+8G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934372C= | CA1892360512 | DCLRE1C | c.*725+8G= (n.*725+8G=) c.*864+8G= (n.*864+8G=) c.*456+8G= (n.*456+8G=) c.678+8G= (n.678+8G=) c.*598+8G= (n.*598+8G=) c.*389+8G= (n.*389+8G=) c.*385+8G= (n.*385+8G=) n.382+8G= c.*542+8G= (n.*542+8G=) c.*295+8G= (n.*295+8G=) c.*538+8G= (n.*538+8G=) c.*445+8G= (n.*445+8G=) n.3115+8G= n.694G= c.333+8G= (n.333+8G=) c.318+8G= (n.318+8G=) c.240+8G= (n.240+8G=) n.1312+8G= n.775+8G= n.1100+8G= n.1129+8G= n.1022+8G= n.658+8G= n.976+8G= n.793+8G= | |
| 10 | g.14934372C>T | CA203395624 | DCLRE1C | c.*725+8G>A (n.*725+8G>A) c.*864+8G>A (n.*864+8G>A) c.*456+8G>A (n.*456+8G>A) c.678+8G>A (n.678+8G>A) c.*598+8G>A (n.*598+8G>A) c.*389+8G>A (n.*389+8G>A) c.*385+8G>A (n.*385+8G>A) n.382+8G>A c.*542+8G>A (n.*542+8G>A) c.*295+8G>A (n.*295+8G>A) c.*538+8G>A (n.*538+8G>A) c.*445+8G>A (n.*445+8G>A) n.3115+8G>A n.694G>A c.333+8G>A (n.333+8G>A) c.318+8G>A (n.318+8G>A) c.240+8G>A (n.240+8G>A) n.1312+8G>A n.775+8G>A n.1100+8G>A n.1129+8G>A n.1022+8G>A n.658+8G>A n.976+8G>A n.793+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934373A>G | CA2608350681 | DCLRE1C | c.*725+7T>C (n.*725+7T>C) c.*864+7T>C (n.*864+7T>C) c.*456+7T>C (n.*456+7T>C) c.678+7T>C (n.678+7T>C) c.*598+7T>C (n.*598+7T>C) c.*389+7T>C (n.*389+7T>C) c.*385+7T>C (n.*385+7T>C) n.382+7T>C c.*542+7T>C (n.*542+7T>C) c.*295+7T>C (n.*295+7T>C) c.*538+7T>C (n.*538+7T>C) c.*445+7T>C (n.*445+7T>C) n.3115+7T>C n.693T>C c.333+7T>C (n.333+7T>C) c.318+7T>C (n.318+7T>C) c.240+7T>C (n.240+7T>C) n.1312+7T>C n.775+7T>C n.1100+7T>C n.1129+7T>C n.1022+7T>C n.658+7T>C n.976+7T>C n.793+7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.14934374C>G | CA2608350682 | DCLRE1C | c.*725+6G>C (n.*725+6G>C) c.*864+6G>C (n.*864+6G>C) c.*456+6G>C (n.*456+6G>C) c.678+6G>C (n.678+6G>C) c.*598+6G>C (n.*598+6G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*385+6G>C (n.*385+6G>C) n.382+6G>C c.*542+6G>C (n.*542+6G>C) c.*295+6G>C (n.*295+6G>C) c.*538+6G>C (n.*538+6G>C) c.*445+6G>C (n.*445+6G>C) n.3115+6G>C n.692G>C c.333+6G>C (n.333+6G>C) c.318+6G>C (n.318+6G>C) c.240+6G>C (n.240+6G>C) n.1312+6G>C n.775+6G>C n.1100+6G>C n.1129+6G>C n.1022+6G>C n.658+6G>C n.976+6G>C n.793+6G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934375C>A | CA5416756 | DCLRE1C | c.*725+5G>T (n.*725+5G>T) c.*864+5G>T (n.*864+5G>T) c.*456+5G>T (n.*456+5G>T) c.678+5G>T (n.678+5G>T) c.*598+5G>T (n.*598+5G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*385+5G>T (n.*385+5G>T) n.382+5G>T c.*542+5G>T (n.*542+5G>T) c.*295+5G>T (n.*295+5G>T) c.*538+5G>T (n.*538+5G>T) c.*445+5G>T (n.*445+5G>T) n.3115+5G>T n.691G>T c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) c.240+5G>T (n.240+5G>T) n.1312+5G>T n.775+5G>T n.1100+5G>T n.1129+5G>T n.1022+5G>T n.658+5G>T n.976+5G>T n.793+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934375C= | CA1892360518 | DCLRE1C | c.*725+5G= (n.*725+5G=) c.*864+5G= (n.*864+5G=) c.*456+5G= (n.*456+5G=) c.678+5G= (n.678+5G=) c.*598+5G= (n.*598+5G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*385+5G= (n.*385+5G=) n.382+5G= c.*542+5G= (n.*542+5G=) c.*295+5G= (n.*295+5G=) c.*538+5G= (n.*538+5G=) c.*445+5G= (n.*445+5G=) n.3115+5G= n.691G= c.333+5G= (n.333+5G=) c.318+5G= (n.318+5G=) c.240+5G= (n.240+5G=) n.1312+5G= n.775+5G= n.1100+5G= n.1129+5G= n.1022+5G= n.658+5G= n.976+5G= n.793+5G= | |
| 10 | g.14934375C>T | CA5416757 | DCLRE1C | c.*725+5G>A (n.*725+5G>A) c.*864+5G>A (n.*864+5G>A) c.*456+5G>A (n.*456+5G>A) c.678+5G>A (n.678+5G>A) c.*598+5G>A (n.*598+5G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*385+5G>A (n.*385+5G>A) n.382+5G>A c.*542+5G>A (n.*542+5G>A) c.*295+5G>A (n.*295+5G>A) c.*538+5G>A (n.*538+5G>A) c.*445+5G>A (n.*445+5G>A) n.3115+5G>A n.691G>A c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.240+5G>A (n.240+5G>A) n.1312+5G>A n.775+5G>A n.1100+5G>A n.1129+5G>A n.1022+5G>A n.658+5G>A n.976+5G>A n.793+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934376A= | CA1892360524 | DCLRE1C | c.*725+4T= (n.*725+4T=) c.*864+4T= (n.*864+4T=) c.*456+4T= (n.*456+4T=) c.678+4T= (n.678+4T=) c.*598+4T= (n.*598+4T=) c.*389+4T= (n.*389+4T=) c.*385+4T= (n.*385+4T=) n.382+4T= c.*542+4T= (n.*542+4T=) c.*295+4T= (n.*295+4T=) c.*538+4T= (n.*538+4T=) c.*445+4T= (n.*445+4T=) n.3115+4T= n.690T= c.333+4T= (n.333+4T=) c.318+4T= (n.318+4T=) c.240+4T= (n.240+4T=) n.1312+4T= n.775+4T= n.1100+4T= n.1129+4T= n.1022+4T= n.658+4T= n.976+4T= n.793+4T= | |
| 10 | g.14934376A>G | CA5416758 | DCLRE1C | c.*725+4T>C (n.*725+4T>C) c.*864+4T>C (n.*864+4T>C) c.*456+4T>C (n.*456+4T>C) c.678+4T>C (n.678+4T>C) c.*598+4T>C (n.*598+4T>C) c.*389+4T>C (n.*389+4T>C) c.*385+4T>C (n.*385+4T>C) n.382+4T>C c.*542+4T>C (n.*542+4T>C) c.*295+4T>C (n.*295+4T>C) c.*538+4T>C (n.*538+4T>C) c.*445+4T>C (n.*445+4T>C) n.3115+4T>C n.690T>C c.333+4T>C (n.333+4T>C) c.318+4T>C (n.318+4T>C) c.240+4T>C (n.240+4T>C) n.1312+4T>C n.775+4T>C n.1100+4T>C n.1129+4T>C n.1022+4T>C n.658+4T>C n.976+4T>C n.793+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934377T>A | CA2608350683 | DCLRE1C | c.*725+3A>T (n.*725+3A>T) c.*864+3A>T (n.*864+3A>T) c.*456+3A>T (n.*456+3A>T) c.678+3A>T (n.678+3A>T) c.*598+3A>T (n.*598+3A>T) c.*389+3A>T (n.*389+3A>T) c.*385+3A>T (n.*385+3A>T) n.382+3A>T c.*542+3A>T (n.*542+3A>T) c.*295+3A>T (n.*295+3A>T) c.*538+3A>T (n.*538+3A>T) c.*445+3A>T (n.*445+3A>T) n.3115+3A>T n.689A>T c.333+3A>T (n.333+3A>T) c.318+3A>T (n.318+3A>T) c.240+3A>T (n.240+3A>T) n.1312+3A>T n.775+3A>T n.1100+3A>T n.1129+3A>T n.1022+3A>T n.658+3A>T n.976+3A>T n.793+3A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934377T>C | CA1892360528 | DCLRE1C | c.*725+3A>G (n.*725+3A>G) c.*864+3A>G (n.*864+3A>G) c.*456+3A>G (n.*456+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) c.*598+3A>G (n.*598+3A>G) c.*389+3A>G (n.*389+3A>G) c.*385+3A>G (n.*385+3A>G) n.382+3A>G c.*542+3A>G (n.*542+3A>G) c.*295+3A>G (n.*295+3A>G) c.*538+3A>G (n.*538+3A>G) c.*445+3A>G (n.*445+3A>G) n.3115+3A>G n.689A>G c.333+3A>G (n.333+3A>G) c.318+3A>G (n.318+3A>G) c.240+3A>G (n.240+3A>G) n.1312+3A>G n.775+3A>G n.1100+3A>G n.1129+3A>G n.1022+3A>G n.658+3A>G n.976+3A>G n.793+3A>G | dbSNP |
| 10 | g.14934377T= | CA1892360527 | DCLRE1C | c.*725+3A= (n.*725+3A=) c.*864+3A= (n.*864+3A=) c.*456+3A= (n.*456+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) c.*598+3A= (n.*598+3A=) c.*389+3A= (n.*389+3A=) c.*385+3A= (n.*385+3A=) n.382+3A= c.*542+3A= (n.*542+3A=) c.*295+3A= (n.*295+3A=) c.*538+3A= (n.*538+3A=) c.*445+3A= (n.*445+3A=) n.3115+3A= n.689A= c.333+3A= (n.333+3A=) c.318+3A= (n.318+3A=) c.240+3A= (n.240+3A=) n.1312+3A= n.775+3A= n.1100+3A= n.1129+3A= n.1022+3A= n.658+3A= n.976+3A= n.793+3A= | |
| 10 | g.14934378A= | CA1892360530 | DCLRE1C | c.*725+2T= (n.*725+2T=) c.*864+2T= (n.*864+2T=) c.*456+2T= (n.*456+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) c.*598+2T= (n.*598+2T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*385+2T= (n.*385+2T=) n.382+2T= c.*542+2T= (n.*542+2T=) c.*295+2T= (n.*295+2T=) c.*538+2T= (n.*538+2T=) c.*445+2T= (n.*445+2T=) n.3115+2T= n.688T= c.333+2T= (n.333+2T=) c.318+2T= (n.318+2T=) c.240+2T= (n.240+2T=) n.1312+2T= n.775+2T= n.1100+2T= n.1129+2T= n.1022+2T= n.658+2T= n.976+2T= n.793+2T= | |
| 10 | g.14934378A>C | CA376059345 | DCLRE1C | c.*725+2T>G (n.*725+2T>G) c.*864+2T>G (n.*864+2T>G) c.*456+2T>G (n.*456+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.*598+2T>G (n.*598+2T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*385+2T>G (n.*385+2T>G) n.382+2T>G c.*542+2T>G (n.*542+2T>G) c.*295+2T>G (n.*295+2T>G) c.*538+2T>G (n.*538+2T>G) c.*445+2T>G (n.*445+2T>G) n.3115+2T>G n.688T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.240+2T>G (n.240+2T>G) n.1312+2T>G n.775+2T>G n.1100+2T>G n.1129+2T>G n.1022+2T>G n.658+2T>G n.976+2T>G n.793+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934378A>G | CA376059344 | DCLRE1C | c.*725+2T>C (n.*725+2T>C) c.*864+2T>C (n.*864+2T>C) c.*456+2T>C (n.*456+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.*598+2T>C (n.*598+2T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*385+2T>C (n.*385+2T>C) n.382+2T>C c.*542+2T>C (n.*542+2T>C) c.*295+2T>C (n.*295+2T>C) c.*538+2T>C (n.*538+2T>C) c.*445+2T>C (n.*445+2T>C) n.3115+2T>C n.688T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.240+2T>C (n.240+2T>C) n.1312+2T>C n.775+2T>C n.1100+2T>C n.1129+2T>C n.1022+2T>C n.658+2T>C n.976+2T>C n.793+2T>C | |
| 10 | g.14934378A>T | CA376059346 | DCLRE1C | c.*725+2T>A (n.*725+2T>A) c.*864+2T>A (n.*864+2T>A) c.*456+2T>A (n.*456+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.*598+2T>A (n.*598+2T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*385+2T>A (n.*385+2T>A) n.382+2T>A c.*542+2T>A (n.*542+2T>A) c.*295+2T>A (n.*295+2T>A) c.*538+2T>A (n.*538+2T>A) c.*445+2T>A (n.*445+2T>A) n.3115+2T>A n.688T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.240+2T>A (n.240+2T>A) n.1312+2T>A n.775+2T>A n.1100+2T>A n.1129+2T>A n.1022+2T>A n.658+2T>A n.976+2T>A n.793+2T>A | |
| 10 | g.14934379C>A | CA376059347 | DCLRE1C | c.*725+1G>T (n.*725+1G>T) c.*864+1G>T (n.*864+1G>T) c.*456+1G>T (n.*456+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.*598+1G>T (n.*598+1G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*385+1G>T (n.*385+1G>T) n.382+1G>T c.*542+1G>T (n.*542+1G>T) c.*295+1G>T (n.*295+1G>T) c.*538+1G>T (n.*538+1G>T) c.*445+1G>T (n.*445+1G>T) n.3115+1G>T n.687G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.240+1G>T (n.240+1G>T) n.1312+1G>T n.775+1G>T n.1100+1G>T n.1129+1G>T n.1022+1G>T n.658+1G>T n.976+1G>T n.793+1G>T | |
| 10 | g.14934379C>G | CA376059349 | DCLRE1C | c.*725+1G>C (n.*725+1G>C) c.*864+1G>C (n.*864+1G>C) c.*456+1G>C (n.*456+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.*598+1G>C (n.*598+1G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*385+1G>C (n.*385+1G>C) n.382+1G>C c.*542+1G>C (n.*542+1G>C) c.*295+1G>C (n.*295+1G>C) c.*538+1G>C (n.*538+1G>C) c.*445+1G>C (n.*445+1G>C) n.3115+1G>C n.687G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.240+1G>C (n.240+1G>C) n.1312+1G>C n.775+1G>C n.1100+1G>C n.1129+1G>C n.1022+1G>C n.658+1G>C n.976+1G>C n.793+1G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934379C>T | CA376059348 | DCLRE1C | c.*725+1G>A (n.*725+1G>A) c.*864+1G>A (n.*864+1G>A) c.*456+1G>A (n.*456+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.*598+1G>A (n.*598+1G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*385+1G>A (n.*385+1G>A) n.382+1G>A c.*542+1G>A (n.*542+1G>A) c.*295+1G>A (n.*295+1G>A) c.*538+1G>A (n.*538+1G>A) c.*445+1G>A (n.*445+1G>A) n.3115+1G>A n.687G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.240+1G>A (n.240+1G>A) n.1312+1G>A n.775+1G>A n.1100+1G>A n.1129+1G>A n.1022+1G>A n.658+1G>A n.976+1G>A n.793+1G>A | ClinVar |
| 10 | g.14934380C>A | CA376059350 | DCLRE1C | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.678G>T (p.Gln226His) c.*598G>T (n.*598G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.382G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.3115G>T n.686G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.318G>T (p.Gln106His) c.240G>T (p.Gln80His) n.1312G>T n.775G>T n.1100G>T n.1129G>T n.1022G>T n.658G>T n.976G>T n.793G>T | |
| 10 | g.14934380C>G | CA376059351 | DCLRE1C | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.678G>C (p.Gln226His) c.*598G>C (n.*598G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.382G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.3115G>C n.686G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.318G>C (p.Gln106His) c.240G>C (p.Gln80His) n.1312G>C n.775G>C n.1100G>C n.1129G>C n.1022G>C n.658G>C n.976G>C n.793G>C | |
| 10 | g.14934380C>T | CA468405245 | DCLRE1C | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.678G>A (p.Gln226=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.382G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.3115G>A n.686G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.318G>A (p.Gln106=) c.240G>A (p.Gln80=) n.1312G>A n.775G>A n.1100G>A n.1129G>A n.1022G>A n.658G>A n.976G>A n.793G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.14934381T>A | CA376059352 | DCLRE1C | c.*724A>T (n.*724A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.381A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.3114A>T n.685A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.239A>T (p.Gln80Leu) n.1311A>T n.774A>T n.1099A>T n.1128A>T n.1021A>T n.657A>T n.975A>T n.792A>T | |
| 10 | g.14934381T>C | CA376059353 | DCLRE1C | c.*724A>G (n.*724A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.381A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.3114A>G n.685A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.239A>G (p.Gln80Arg) n.1311A>G n.774A>G n.1099A>G n.1128A>G n.1021A>G n.657A>G n.975A>G n.792A>G | |
| 10 | g.14934381T>G | CA5416759 | DCLRE1C | c.*724A>C (n.*724A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.381A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.3114A>C n.685A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.239A>C (p.Gln80Pro) n.1311A>C n.774A>C n.1099A>C n.1128A>C n.1021A>C n.657A>C n.975A>C n.792A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934381T= | CA1892360535 | DCLRE1C | c.*724A= (n.*724A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*455A= (n.*455A=) c.677A= (p.Gln226=) c.*597A= (n.*597A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*384A= (n.*384A=) n.381A= c.*541A= (n.*541A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*444A= (n.*444A=) n.3114A= n.685A= c.332A= (p.Gln111=) c.317A= (p.Gln106=) c.239A= (p.Gln80=) n.1311A= n.774A= n.1099A= n.1128A= n.1021A= n.657A= n.975A= n.792A= | |
| 10 | g.14934382G>A | CA376059354 | DCLRE1C | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.380C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.3113C>T n.684C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.238C>T (p.Gln80Ter) n.1310C>T n.773C>T n.1098C>T n.1127C>T n.1020C>T n.656C>T n.974C>T n.791C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.14934382G>C | CA376059355 | DCLRE1C | c.*723C>G (n.*723C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.380C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.3113C>G n.684C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.238C>G (p.Gln80Glu) n.1310C>G n.773C>G n.1098C>G n.1127C>G n.1020C>G n.656C>G n.974C>G n.791C>G | |
| 10 | g.14934382G= | CA1892360538 | DCLRE1C | c.*723C= (n.*723C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*454C= (n.*454C=) c.676C= (p.Gln226=) c.*596C= (n.*596C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*383C= (n.*383C=) n.380C= c.*540C= (n.*540C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*443C= (n.*443C=) n.3113C= n.684C= c.331C= (p.Gln111=) c.316C= (p.Gln106=) c.238C= (p.Gln80=) n.1310C= n.773C= n.1098C= n.1127C= n.1020C= n.656C= n.974C= n.791C= | |
| 10 | g.14934382G>T | CA376059356 | DCLRE1C | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.380C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) n.3113C>A n.684C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.238C>A (p.Gln80Lys) n.1310C>A n.773C>A n.1098C>A n.1127C>A n.1020C>A n.656C>A n.974C>A n.791C>A | |
| 10 | g.14934383G>A | CA5416760 | DCLRE1C | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.675C>T (p.Val225=) c.*595C>T (n.*595C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.379C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.3112C>T n.683C>T c.330C>T (p.Val110=) c.315C>T (p.Val105=) c.237C>T (p.Val79=) n.1309C>T n.772C>T n.1097C>T n.1126C>T n.1019C>T n.655C>T n.973C>T n.790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934383G>C | CA468405249 | DCLRE1C | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.675C>G (p.Val225=) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.379C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.3112C>G n.683C>G c.330C>G (p.Val110=) c.315C>G (p.Val105=) c.237C>G (p.Val79=) n.1309C>G n.772C>G n.1097C>G n.1126C>G n.1019C>G n.655C>G n.973C>G n.790C>G | |
| 10 | g.14934383G= | CA1892360544 | DCLRE1C | c.*722C= (n.*722C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*453C= (n.*453C=) c.675C= (p.Val225=) c.*595C= (n.*595C=) c.*386C= (n.*386C=) c.*382C= (n.*382C=) n.379C= c.*539C= (n.*539C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*442C= (n.*442C=) n.3112C= n.683C= c.330C= (p.Val110=) c.315C= (p.Val105=) c.237C= (p.Val79=) n.1309C= n.772C= n.1097C= n.1126C= n.1019C= n.655C= n.973C= n.790C= | |
| 10 | g.14934383G>T | CA468405248 | DCLRE1C | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.675C>A (p.Val225=) c.*595C>A (n.*595C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.379C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.3112C>A n.683C>A c.330C>A (p.Val110=) c.315C>A (p.Val105=) c.237C>A (p.Val79=) n.1309C>A n.772C>A n.1097C>A n.1126C>A n.1019C>A n.655C>A n.973C>A n.790C>A | |
| 10 | g.14934384A>C | CA376059357 | DCLRE1C | c.*721T>G (n.*721T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.378T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.3111T>G n.682T>G c.329T>G (p.Val110Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.1308T>G n.771T>G n.1096T>G n.1125T>G n.1018T>G n.654T>G n.972T>G n.789T>G | |
| 10 | g.14934384A>G | CA376059358 | DCLRE1C | c.*721T>C (n.*721T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.378T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.3111T>C n.682T>C c.329T>C (p.Val110Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.1308T>C n.771T>C n.1096T>C n.1125T>C n.1018T>C n.654T>C n.972T>C n.789T>C | |
| 10 | g.14934384A>T | CA376059359 | DCLRE1C | c.*721T>A (n.*721T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.378T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.3111T>A n.682T>A c.329T>A (p.Val110Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) n.1308T>A n.771T>A n.1096T>A n.1125T>A n.1018T>A n.654T>A n.972T>A n.789T>A | |
| 10 | g.14934385C>A | CA376059361 | DCLRE1C | c.*720G>T (n.*720G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.377G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.3110G>T n.681G>T c.328G>T (p.Val110Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) n.1307G>T n.770G>T n.1095G>T n.1124G>T n.1017G>T n.653G>T n.971G>T n.788G>T | |
| 10 | g.14934385C= | CA1892360548 | DCLRE1C | c.*720G= (n.*720G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*451G= (n.*451G=) c.673G= (p.Val225=) c.*593G= (n.*593G=) c.*384G= (n.*384G=) c.*380G= (n.*380G=) n.377G= c.*537G= (n.*537G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*440G= (n.*440G=) n.3110G= n.681G= c.328G= (p.Val110=) c.313G= (p.Val105=) c.235G= (p.Val79=) n.1307G= n.770G= n.1095G= n.1124G= n.1017G= n.653G= n.971G= n.788G= | |
| 10 | g.14934385C>G | CA376059360 | DCLRE1C | c.*720G>C (n.*720G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.377G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.3110G>C n.681G>C c.328G>C (p.Val110Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.1307G>C n.770G>C n.1095G>C n.1124G>C n.1017G>C n.653G>C n.971G>C n.788G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934385C>T | CA5416761 | DCLRE1C | c.*720G>A (n.*720G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.377G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.3110G>A n.681G>A c.328G>A (p.Val110Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) n.1307G>A n.770G>A n.1095G>A n.1124G>A n.1017G>A n.653G>A n.971G>A n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934386T>A | CA468405257 | DCLRE1C | c.*719A>T (n.*719A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.672A>T (p.Gly224=) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.376A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.3109A>T n.680A>T c.327A>T (p.Gly109=) c.312A>T (p.Gly104=) c.234A>T (p.Gly78=) n.1306A>T n.769A>T n.1094A>T n.1123A>T n.1016A>T n.652A>T n.970A>T n.787A>T | |
| 10 | g.14934386T>C | CA468405256 | DCLRE1C | c.*719A>G (n.*719A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.672A>G (p.Gly224=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.376A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.3109A>G n.680A>G c.327A>G (p.Gly109=) c.312A>G (p.Gly104=) c.234A>G (p.Gly78=) n.1306A>G n.769A>G n.1094A>G n.1123A>G n.1016A>G n.652A>G n.970A>G n.787A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934386T>G | CA468405255 | DCLRE1C | c.*719A>C (n.*719A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.672A>C (p.Gly224=) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.376A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.3109A>C n.680A>C c.327A>C (p.Gly109=) c.312A>C (p.Gly104=) c.234A>C (p.Gly78=) n.1306A>C n.769A>C n.1094A>C n.1123A>C n.1016A>C n.652A>C n.970A>C n.787A>C | |
| 10 | g.14934386T= | CA1892360553 | DCLRE1C | c.*719A= (n.*719A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*450A= (n.*450A=) c.672A= (p.Gly224=) c.*592A= (n.*592A=) c.*383A= (n.*383A=) c.*379A= (n.*379A=) n.376A= c.*536A= (n.*536A=) c.*289A= (n.*289A=) c.*532A= (n.*532A=) c.*439A= (n.*439A=) n.3109A= n.680A= c.327A= (p.Gly109=) c.312A= (p.Gly104=) c.234A= (p.Gly78=) n.1306A= n.769A= n.1094A= n.1123A= n.1016A= n.652A= n.970A= n.787A= | |
| 10 | g.14934386_14934387delinsTC | CA1892360555 | DCLRE1C | c.*718_*719delinsGA (n.*718_*719delinsGA) c.*857_*858delinsGA (n.*857_*858delinsGA) c.*449_*450delinsGA (n.*449_*450delinsGA) c.671_672delinsGA (p.Gly224=) c.*591_*592delinsGA (n.*591_*592delinsGA) c.*382_*383delinsGA (n.*382_*383delinsGA) c.*378_*379delinsGA (n.*378_*379delinsGA) n.375_376delinsGA c.*535_*536delinsGA (n.*535_*536delinsGA) c.*288_*289delinsGA (n.*288_*289delinsGA) c.*531_*532delinsGA (n.*531_*532delinsGA) c.*438_*439delinsGA (n.*438_*439delinsGA) n.3108_3109delinsGA n.679_680delinsGA c.326_327delinsGA (p.Gly109=) c.311_312delinsGA (p.Gly104=) c.233_234delinsGA (p.Gly78=) n.1305_1306delinsGA n.768_769delinsGA n.1093_1094delinsGA n.1122_1123delinsGA n.1015_1016delinsGA n.651_652delinsGA n.969_970delinsGA n.786_787delinsGA | |
| 10 | g.14934387C>A | CA376059362 | DCLRE1C | c.*718G>T (n.*718G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.375G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) n.3108G>T n.679G>T c.326G>T (p.Gly109Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.1305G>T n.768G>T n.1093G>T n.1122G>T n.1015G>T n.651G>T n.969G>T n.786G>T | |
| 10 | g.14934387C>G | CA376059363 | DCLRE1C | c.*718G>C (n.*718G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.375G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) n.3108G>C n.679G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.1305G>C n.768G>C n.1093G>C n.1122G>C n.1015G>C n.651G>C n.969G>C n.786G>C | |
| 10 | g.14934387C>T | CA376059364 | DCLRE1C | c.*718G>A (n.*718G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.375G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) n.3108G>A n.679G>A c.326G>A (p.Gly109Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.233G>A (p.Gly78Glu) n.1305G>A n.768G>A n.1093G>A n.1122G>A n.1015G>A n.651G>A n.969G>A n.786G>A | ClinVar |
| 10 | g.14934388del | CA662141686 | DCLRE1C | c.*718del (n.*718del) c.*857del (n.*857del) c.*449del (n.*449del) c.671del (p.Gly224GlufsTer6) c.*591del (n.*591del) c.*382del (n.*382del) c.*378del (n.*378del) n.375del c.*535del (n.*535del) c.*288del (n.*288del) c.*531del (n.*531del) c.*438del (n.*438del) n.3108del n.679del c.326del (p.Gly109GlufsTer6) c.311del (p.Gly104GlufsTer6) c.233del (p.Gly78GlufsTer6) n.1305del n.768del n.1093del n.1122del n.1015del n.651del n.969del n.786del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934388C>A | CA376059365 | DCLRE1C | c.*717G>T (n.*717G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.670G>T (p.Gly224Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.374G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.3107G>T n.678G>T c.325G>T (p.Gly109Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.232G>T (p.Gly78Ter) n.1304G>T n.767G>T n.1092G>T n.1121G>T n.1014G>T n.650G>T n.968G>T n.785G>T | |
| 10 | g.14934388C>G | CA376059366 | DCLRE1C | c.*717G>C (n.*717G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.374G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.3107G>C n.678G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.1304G>C n.767G>C n.1092G>C n.1121G>C n.1014G>C n.650G>C n.968G>C n.785G>C | |
| 10 | g.14934388C>T | CA376059367 | DCLRE1C | c.*717G>A (n.*717G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.374G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.3107G>A n.678G>A c.325G>A (p.Gly109Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.232G>A (p.Gly78Arg) n.1304G>A n.767G>A n.1092G>A n.1121G>A n.1014G>A n.650G>A n.968G>A n.785G>A | |
| 10 | g.14934389T>A | CA376059368 | DCLRE1C | c.*716A>T (n.*716A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.669A>T (p.Leu223Phe) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) n.373A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.3106A>T n.677A>T c.324A>T (p.Leu108Phe) c.309A>T (p.Leu103Phe) c.231A>T (p.Leu77Phe) n.1303A>T n.766A>T n.1091A>T n.1120A>T n.1013A>T n.649A>T n.967A>T n.784A>T | |
| 10 | g.14934389T>C | CA468405264 | DCLRE1C | c.*716A>G (n.*716A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.669A>G (p.Leu223=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) n.373A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.3106A>G n.677A>G c.324A>G (p.Leu108=) c.309A>G (p.Leu103=) c.231A>G (p.Leu77=) n.1303A>G n.766A>G n.1091A>G n.1120A>G n.1013A>G n.649A>G n.967A>G n.784A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934389T>G | CA376059369 | DCLRE1C | c.*716A>C (n.*716A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.669A>C (p.Leu223Phe) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.373A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.3106A>C n.677A>C c.324A>C (p.Leu108Phe) c.309A>C (p.Leu103Phe) c.231A>C (p.Leu77Phe) n.1303A>C n.766A>C n.1091A>C n.1120A>C n.1013A>C n.649A>C n.967A>C n.784A>C | |
| 10 | g.14934390A>C | CA376059370 | DCLRE1C | c.*715T>G (n.*715T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.668T>G (p.Leu223Ter) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) n.372T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.3105T>G n.676T>G c.323T>G (p.Leu108Ter) c.308T>G (p.Leu103Ter) c.230T>G (p.Leu77Ter) n.1302T>G n.765T>G n.1090T>G n.1119T>G n.1012T>G n.648T>G n.966T>G n.783T>G | ClinVar |
| 10 | g.14934390A>G | CA376059371 | DCLRE1C | c.*715T>C (n.*715T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.668T>C (p.Leu223Ser) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) n.372T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.3105T>C n.676T>C c.323T>C (p.Leu108Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.1302T>C n.765T>C n.1090T>C n.1119T>C n.1012T>C n.648T>C n.966T>C n.783T>C | |
| 10 | g.14934390A>T | CA376059372 | DCLRE1C | c.*715T>A (n.*715T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.668T>A (p.Leu223Ter) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) n.372T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.3105T>A n.676T>A c.323T>A (p.Leu108Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.1302T>A n.765T>A n.1090T>A n.1119T>A n.1012T>A n.648T>A n.966T>A n.783T>A | |
| 10 | g.14934391A>C | CA376059374 | DCLRE1C | c.*714T>G (n.*714T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.667T>G (p.Leu223Val) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.371T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.3104T>G n.675T>G c.322T>G (p.Leu108Val) c.307T>G (p.Leu103Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.1301T>G n.764T>G n.1089T>G n.1118T>G n.1011T>G n.647T>G n.965T>G n.782T>G | |
| 10 | g.14934391A>G | CA468405266 | DCLRE1C | c.*714T>C (n.*714T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.667T>C (p.Leu223=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.371T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.3104T>C n.675T>C c.322T>C (p.Leu108=) c.307T>C (p.Leu103=) c.229T>C (p.Leu77=) n.1301T>C n.764T>C n.1089T>C n.1118T>C n.1011T>C n.647T>C n.965T>C n.782T>C | |
| 10 | g.14934391A>T | CA376059373 | DCLRE1C | c.*714T>A (n.*714T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.667T>A (p.Leu223Ile) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.371T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.3104T>A n.675T>A c.322T>A (p.Leu108Ile) c.307T>A (p.Leu103Ile) c.229T>A (p.Leu77Ile) n.1301T>A n.764T>A n.1089T>A n.1118T>A n.1011T>A n.647T>A n.965T>A n.782T>A | |
| 10 | g.14934392T>A | CA376059375 | DCLRE1C | c.*713A>T (n.*713A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.370A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.3103A>T n.674A>T c.321A>T (p.Glu107Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1300A>T n.763A>T n.1088A>T n.1117A>T n.1010A>T n.646A>T n.964A>T n.781A>T | |
| 10 | g.14934392T>C | CA468405275 | DCLRE1C | c.*713A>G (n.*713A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.666A>G (p.Glu222=) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.370A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.3103A>G n.674A>G c.321A>G (p.Glu107=) c.306A>G (p.Glu102=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1300A>G n.763A>G n.1088A>G n.1117A>G n.1010A>G n.646A>G n.964A>G n.781A>G | |
| 10 | g.14934392T>G | CA376059376 | DCLRE1C | c.*713A>C (n.*713A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.370A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.3103A>C n.674A>C c.321A>C (p.Glu107Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1300A>C n.763A>C n.1088A>C n.1117A>C n.1010A>C n.646A>C n.964A>C n.781A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.14934393T>A | CA376059377 | DCLRE1C | c.*712A>T (n.*712A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.665A>T (p.Glu222Val) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.369A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.3102A>T n.673A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1299A>T n.762A>T n.1087A>T n.1116A>T n.1009A>T n.645A>T n.963A>T n.780A>T | |
| 10 | g.14934393T>C | CA376059378 | DCLRE1C | c.*712A>G (n.*712A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.369A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.3102A>G n.673A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1299A>G n.762A>G n.1087A>G n.1116A>G n.1009A>G n.645A>G n.963A>G n.780A>G | |
| 10 | g.14934393T>G | CA376059379 | DCLRE1C | c.*712A>C (n.*712A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.369A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.3102A>C n.673A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1299A>C n.762A>C n.1087A>C n.1116A>C n.1009A>C n.645A>C n.963A>C n.780A>C | |
| 10 | g.14934394C>A | CA376059380 | DCLRE1C | c.*711G>T (n.*711G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.368G>T c.*528G>T (n.*528G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.3101G>T n.672G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1298G>T n.761G>T n.1086G>T n.1115G>T n.1008G>T n.644G>T n.962G>T n.779G>T | |
| 10 | g.14934394C>G | CA376059381 | DCLRE1C | c.*711G>C (n.*711G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.368G>C c.*528G>C (n.*528G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.3101G>C n.672G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1298G>C n.761G>C n.1086G>C n.1115G>C n.1008G>C n.644G>C n.962G>C n.779G>C | |
| 10 | g.14934394C>T | CA376059382 | DCLRE1C | c.*711G>A (n.*711G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.368G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.3101G>A n.672G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1298G>A n.761G>A n.1086G>A n.1115G>A n.1008G>A n.644G>A n.962G>A n.779G>A | |
| 10 | g.14934395T>A | CA376059383 | DCLRE1C | c.*710A>T (n.*710A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.663A>T (p.Glu221Asp) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.367A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.3100A>T n.671A>T c.318A>T (p.Glu106Asp) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) n.1297A>T n.760A>T n.1085A>T n.1114A>T n.1007A>T n.643A>T n.961A>T n.778A>T | |
| 10 | g.14934395T>C | CA468405284 | DCLRE1C | c.*710A>G (n.*710A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.663A>G (p.Glu221=) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.367A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.3100A>G n.671A>G c.318A>G (p.Glu106=) c.303A>G (p.Glu101=) c.225A>G (p.Glu75=) n.1297A>G n.760A>G n.1085A>G n.1114A>G n.1007A>G n.643A>G n.961A>G n.778A>G | |
| 10 | g.14934395T>G | CA376059384 | DCLRE1C | c.*710A>C (n.*710A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.663A>C (p.Glu221Asp) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.367A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.3100A>C n.671A>C c.318A>C (p.Glu106Asp) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) n.1297A>C n.760A>C n.1085A>C n.1114A>C n.1007A>C n.643A>C n.961A>C n.778A>C | |
| 10 | g.14934396T>A | CA376059385 | DCLRE1C | c.*709A>T (n.*709A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.366A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.3099A>T n.670A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.224A>T (p.Glu75Val) n.1296A>T n.759A>T n.1084A>T n.1113A>T n.1006A>T n.642A>T n.960A>T n.777A>T | |
| 10 | g.14934396T>C | CA5416762 | DCLRE1C | c.*709A>G (n.*709A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.366A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.3099A>G n.670A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) n.1296A>G n.759A>G n.1084A>G n.1113A>G n.1006A>G n.642A>G n.960A>G n.777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934396T>G | CA376059386 | DCLRE1C | c.*709A>C (n.*709A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.366A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.3099A>C n.670A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) n.1296A>C n.759A>C n.1084A>C n.1113A>C n.1006A>C n.642A>C n.960A>C n.777A>C | |
| 10 | g.14934396T= | CA1892360560 | DCLRE1C | c.*709A= (n.*709A=) c.*848A= (n.*848A=) c.*440A= (n.*440A=) c.662A= (p.Glu221=) c.*582A= (n.*582A=) c.*373A= (n.*373A=) c.*369A= (n.*369A=) n.366A= c.*526A= (n.*526A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*429A= (n.*429A=) n.3099A= n.670A= c.317A= (p.Glu106=) c.302A= (p.Glu101=) c.224A= (p.Glu75=) n.1296A= n.759A= n.1084A= n.1113A= n.1006A= n.642A= n.960A= n.777A= | |
| 10 | g.14934397C>A | CA376059387 | DCLRE1C | c.*708G>T (n.*708G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.365G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.3098G>T n.669G>T c.316G>T (p.Glu106Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) n.1295G>T n.758G>T n.1083G>T n.1112G>T n.1005G>T n.641G>T n.959G>T n.776G>T | |
| 10 | g.14934397C= | CA1892360567 | DCLRE1C | c.*708G= (n.*708G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*439G= (n.*439G=) c.661G= (p.Glu221=) c.*581G= (n.*581G=) c.*372G= (n.*372G=) c.*368G= (n.*368G=) n.365G= c.*525G= (n.*525G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*521G= (n.*521G=) c.*428G= (n.*428G=) n.3098G= n.669G= c.316G= (p.Glu106=) c.301G= (p.Glu101=) c.223G= (p.Glu75=) n.1295G= n.758G= n.1083G= n.1112G= n.1005G= n.641G= n.959G= n.776G= | |
| 10 | g.14934397C>G | CA376059388 | DCLRE1C | c.*708G>C (n.*708G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.365G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.3098G>C n.669G>C c.316G>C (p.Glu106Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) n.1295G>C n.758G>C n.1083G>C n.1112G>C n.1005G>C n.641G>C n.959G>C n.776G>C | |
| 10 | g.14934397C>T | CA203395642 | DCLRE1C | c.*708G>A (n.*708G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.365G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.3098G>A n.669G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) n.1295G>A n.758G>A n.1083G>A n.1112G>A n.1005G>A n.641G>A n.959G>A n.776G>A | dbSNP |
| 10 | g.14934398A>C | CA376059389 | DCLRE1C | c.*707T>G (n.*707T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.660T>G (p.Ser220Arg) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.364T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.3097T>G n.668T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) c.300T>G (p.Ser100Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) n.1294T>G n.757T>G n.1082T>G n.1111T>G n.1004T>G n.640T>G n.958T>G n.775T>G | |
| 10 | g.14934398A>G | CA468405288 | DCLRE1C | c.*707T>C (n.*707T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.660T>C (p.Ser220=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.364T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.3097T>C n.668T>C c.315T>C (p.Ser105=) c.300T>C (p.Ser100=) c.222T>C (p.Ser74=) n.1294T>C n.757T>C n.1082T>C n.1111T>C n.1004T>C n.640T>C n.958T>C n.775T>C | |
| 10 | g.14934398A>T | CA376059390 | DCLRE1C | c.*707T>A (n.*707T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.660T>A (p.Ser220Arg) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.364T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.3097T>A n.668T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) c.300T>A (p.Ser100Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) n.1294T>A n.757T>A n.1082T>A n.1111T>A n.1004T>A n.640T>A n.958T>A n.775T>A | |
| 10 | g.14934399C>A | CA376059391 | DCLRE1C | c.*706G>T (n.*706G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.659G>T (p.Ser220Ile) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.363G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.3096G>T n.667G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) n.1293G>T n.756G>T n.1081G>T n.1110G>T n.1003G>T n.639G>T n.957G>T n.774G>T | |
| 10 | g.14934399C= | CA1892360571 | DCLRE1C | c.*706G= (n.*706G=) c.*845G= (n.*845G=) c.*437G= (n.*437G=) c.659G= (p.Ser220=) c.*579G= (n.*579G=) c.*370G= (n.*370G=) c.*366G= (n.*366G=) n.363G= c.*523G= (n.*523G=) c.*276G= (n.*276G=) c.*519G= (n.*519G=) c.*426G= (n.*426G=) n.3096G= n.667G= c.314G= (p.Ser105=) c.299G= (p.Ser100=) c.221G= (p.Ser74=) n.1293G= n.756G= n.1081G= n.1110G= n.1003G= n.639G= n.957G= n.774G= | |
| 10 | g.14934399C>G | CA376059392 | DCLRE1C | c.*706G>C (n.*706G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.659G>C (p.Ser220Thr) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.363G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.3096G>C n.667G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) n.1293G>C n.756G>C n.1081G>C n.1110G>C n.1003G>C n.639G>C n.957G>C n.774G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934399C>T | CA376059393 | DCLRE1C | c.*706G>A (n.*706G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.659G>A (p.Ser220Asn) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.363G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.3096G>A n.667G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) n.1293G>A n.756G>A n.1081G>A n.1110G>A n.1003G>A n.639G>A n.957G>A n.774G>A | |
| 10 | g.14934399_14934404del | CA2720951002 | DCLRE1C | c.*701_*706del (n.*701_*706del) c.*840_*845del (n.*840_*845del) c.*432_*437del (n.*432_*437del) c.654_659del (p.Leu219_Ser220del) c.*574_*579del (n.*574_*579del) c.*365_*370del (n.*365_*370del) c.*361_*366del (n.*361_*366del) n.358_363del c.*518_*523del (n.*518_*523del) c.*271_*276del (n.*271_*276del) c.*514_*519del (n.*514_*519del) c.*421_*426del (n.*421_*426del) n.3091_3096del n.662_667del c.309_314del (p.Leu104_Ser105del) c.294_299del (p.Leu99_Ser100del) c.216_221del (p.Leu73_Ser74del) n.1288_1293del n.751_756del n.1076_1081del n.1105_1110del n.998_1003del n.634_639del n.952_957del n.769_774del | dbSNP |
| 10 | g.14934400T>A | CA376059394 | DCLRE1C | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.658A>T (p.Ser220Cys) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.362A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.3095A>T n.666A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) n.1292A>T n.755A>T n.1080A>T n.1109A>T n.1002A>T n.638A>T n.956A>T n.773A>T | |
| 10 | g.14934400T>C | CA376059395 | DCLRE1C | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.658A>G (p.Ser220Gly) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.362A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.3095A>G n.666A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) n.1292A>G n.755A>G n.1080A>G n.1109A>G n.1002A>G n.638A>G n.956A>G n.773A>G | |
| 10 | g.14934400T>G | CA376059396 | DCLRE1C | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.658A>C (p.Ser220Arg) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.362A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.3095A>C n.666A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) n.1292A>C n.755A>C n.1080A>C n.1109A>C n.1002A>C n.638A>C n.956A>C n.773A>C | |
| 10 | g.14934401A= | CA1892360574 | DCLRE1C | c.*704T= (n.*704T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*435T= (n.*435T=) c.657T= (p.Leu219=) c.*577T= (n.*577T=) c.*368T= (n.*368T=) c.*364T= (n.*364T=) n.361T= c.*521T= (n.*521T=) c.*274T= (n.*274T=) c.*517T= (n.*517T=) c.*424T= (n.*424T=) n.3094T= n.665T= c.312T= (p.Leu104=) c.297T= (p.Leu99=) c.219T= (p.Leu73=) n.1291T= n.754T= n.1079T= n.1108T= n.1001T= n.637T= n.955T= n.772T= | |
| 10 | g.14934401A>C | CA468405293 | DCLRE1C | c.*704T>G (n.*704T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.657T>G (p.Leu219=) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) n.361T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) n.3094T>G n.665T>G c.312T>G (p.Leu104=) c.297T>G (p.Leu99=) c.219T>G (p.Leu73=) n.1291T>G n.754T>G n.1079T>G n.1108T>G n.1001T>G n.637T>G n.955T>G n.772T>G | |
| 10 | g.14934401A>G | CA468405294 | DCLRE1C | c.*704T>C (n.*704T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.657T>C (p.Leu219=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) n.361T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.3094T>C n.665T>C c.312T>C (p.Leu104=) c.297T>C (p.Leu99=) c.219T>C (p.Leu73=) n.1291T>C n.754T>C n.1079T>C n.1108T>C n.1001T>C n.637T>C n.955T>C n.772T>C | dbSNP |
| 10 | g.14934401A>T | CA468405295 | DCLRE1C | c.*704T>A (n.*704T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.657T>A (p.Leu219=) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) n.361T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) n.3094T>A n.665T>A c.312T>A (p.Leu104=) c.297T>A (p.Leu99=) c.219T>A (p.Leu73=) n.1291T>A n.754T>A n.1079T>A n.1108T>A n.1001T>A n.637T>A n.955T>A n.772T>A | |
| 10 | g.14934402A>C | CA376059397 | DCLRE1C | c.*703T>G (n.*703T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.360T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.3093T>G n.664T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.1290T>G n.753T>G n.1078T>G n.1107T>G n.1000T>G n.636T>G n.954T>G n.771T>G | |
| 10 | g.14934402A>G | CA376059398 | DCLRE1C | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.360T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.3093T>C n.664T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.1290T>C n.753T>C n.1078T>C n.1107T>C n.1000T>C n.636T>C n.954T>C n.771T>C | |
| 10 | g.14934402A>T | CA376059399 | DCLRE1C | c.*703T>A (n.*703T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.656T>A (p.Leu219His) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.360T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.3093T>A n.664T>A c.311T>A (p.Leu104His) c.296T>A (p.Leu99His) c.218T>A (p.Leu73His) n.1290T>A n.753T>A n.1078T>A n.1107T>A n.1000T>A n.636T>A n.954T>A n.771T>A | |
| 10 | g.14934403G>A | CA376059401 | DCLRE1C | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.359C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) n.3092C>T n.663C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.1289C>T n.752C>T n.1077C>T n.1106C>T n.999C>T n.635C>T n.953C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934403G>C | CA5416763 | DCLRE1C | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.359C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) n.3092C>G n.663C>G c.310C>G (p.Leu104Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.1289C>G n.752C>G n.1077C>G n.1106C>G n.999C>G n.635C>G n.953C>G n.770C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934403G= | CA1892360575 | DCLRE1C | c.*702C= (n.*702C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*433C= (n.*433C=) c.655C= (p.Leu219=) c.*575C= (n.*575C=) c.*366C= (n.*366C=) c.*362C= (n.*362C=) n.359C= c.*519C= (n.*519C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*422C= (n.*422C=) n.3092C= n.663C= c.310C= (p.Leu104=) c.295C= (p.Leu99=) c.217C= (p.Leu73=) n.1289C= n.752C= n.1077C= n.1106C= n.999C= n.635C= n.953C= n.770C= | |
| 10 | g.14934403G>T | CA376059400 | DCLRE1C | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.359C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) n.3092C>A n.663C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.1289C>A n.752C>A n.1077C>A n.1106C>A n.999C>A n.635C>A n.953C>A n.770C>A | |
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| 10 | g.14934404G>C | CA376059403 | DCLRE1C | c.*701C>G (n.*701C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.654C>G (p.Asn218Lys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.358C>G c.*518C>G (n.*518C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.3091C>G n.662C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) n.1288C>G n.751C>G n.1076C>G n.1105C>G n.998C>G n.634C>G n.952C>G n.769C>G | |
| 10 | g.14934404G= | CA1892360578 | DCLRE1C | c.*701C= (n.*701C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*432C= (n.*432C=) c.654C= (p.Asn218=) c.*574C= (n.*574C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*361C= (n.*361C=) n.358C= c.*518C= (n.*518C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*514C= (n.*514C=) c.*421C= (n.*421C=) n.3091C= n.662C= c.309C= (p.Asn103=) c.294C= (p.Asn98=) c.216C= (p.Asn72=) n.1288C= n.751C= n.1076C= n.1105C= n.998C= n.634C= n.952C= n.769C= | |
| 10 | g.14934404G>T | CA376059402 | DCLRE1C | c.*701C>A (n.*701C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.654C>A (p.Asn218Lys) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.358C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.3091C>A n.662C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) n.1288C>A n.751C>A n.1076C>A n.1105C>A n.998C>A n.634C>A n.952C>A n.769C>A | dbSNP |
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| 10 | g.14934405T= | CA1892360580 | DCLRE1C | c.*700A= (n.*700A=) c.*839A= (n.*839A=) c.*431A= (n.*431A=) c.653A= (p.Asn218=) c.*573A= (n.*573A=) c.*364A= (n.*364A=) c.*360A= (n.*360A=) n.357A= c.*517A= (n.*517A=) c.*270A= (n.*270A=) c.*513A= (n.*513A=) c.*420A= (n.*420A=) n.3090A= n.661A= c.308A= (p.Asn103=) c.293A= (p.Asn98=) c.215A= (p.Asn72=) n.1287A= n.750A= n.1075A= n.1104A= n.997A= n.633A= n.951A= n.768A= | |
| 10 | g.14934406del | CA2786742134 | DCLRE1C | c.*700del (n.*700del) c.*839del (n.*839del) c.*431del (n.*431del) c.653del (p.Asn218ThrfsTer6) c.*573del (n.*573del) c.*364del (n.*364del) c.*360del (n.*360del) n.357del c.*517del (n.*517del) c.*270del (n.*270del) c.*513del (n.*513del) c.*420del (n.*420del) n.3090del n.661del c.308del (p.Asn103ThrfsTer6) c.293del (p.Asn98ThrfsTer6) c.215del (p.Asn72ThrfsTer6) n.1287del n.750del n.1075del n.1104del n.997del n.633del n.951del n.768del | |
| 10 | g.14934406T>A | CA376059406 | DCLRE1C | c.*699A>T (n.*699A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.356A>T c.*516A>T (n.*516A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) n.3089A>T n.660A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.1286A>T n.749A>T n.1074A>T n.1103A>T n.996A>T n.632A>T n.950A>T n.767A>T | |
| 10 | g.14934406T>C | CA376059407 | DCLRE1C | c.*699A>G (n.*699A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.356A>G c.*516A>G (n.*516A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) n.3089A>G n.660A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) n.1286A>G n.749A>G n.1074A>G n.1103A>G n.996A>G n.632A>G n.950A>G n.767A>G | |
| 10 | g.14934406T>G | CA376059408 | DCLRE1C | c.*699A>C (n.*699A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.652A>C (p.Asn218His) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.356A>C c.*516A>C (n.*516A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) n.3089A>C n.660A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.292A>C (p.Asn98His) c.214A>C (p.Asn72His) n.1286A>C n.749A>C n.1074A>C n.1103A>C n.996A>C n.632A>C n.950A>C n.767A>C | |
| 10 | g.14934407G>A | CA468405311 | DCLRE1C | c.*698C>T (n.*698C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.651C>T (p.Thr217=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.355C>T c.*515C>T (n.*515C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.3088C>T n.659C>T c.306C>T (p.Thr102=) c.291C>T (p.Thr97=) c.213C>T (p.Thr71=) n.1285C>T n.748C>T n.1073C>T n.1102C>T n.995C>T n.631C>T n.949C>T n.766C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934407G>C | CA468405313 | DCLRE1C | c.*698C>G (n.*698C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.651C>G (p.Thr217=) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.355C>G c.*515C>G (n.*515C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.3088C>G n.659C>G c.306C>G (p.Thr102=) c.291C>G (p.Thr97=) c.213C>G (p.Thr71=) n.1285C>G n.748C>G n.1073C>G n.1102C>G n.995C>G n.631C>G n.949C>G n.766C>G | |
| 10 | g.14934407G= | CA1892360582 | DCLRE1C | c.*698C= (n.*698C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*429C= (n.*429C=) c.651C= (p.Thr217=) c.*571C= (n.*571C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*358C= (n.*358C=) n.355C= c.*515C= (n.*515C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*418C= (n.*418C=) n.3088C= n.659C= c.306C= (p.Thr102=) c.291C= (p.Thr97=) c.213C= (p.Thr71=) n.1285C= n.748C= n.1073C= n.1102C= n.995C= n.631C= n.949C= n.766C= | |
| 10 | g.14934407G>T | CA468405314 | DCLRE1C | c.*698C>A (n.*698C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.651C>A (p.Thr217=) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.355C>A c.*515C>A (n.*515C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.3088C>A n.659C>A c.306C>A (p.Thr102=) c.291C>A (p.Thr97=) c.213C>A (p.Thr71=) n.1285C>A n.748C>A n.1073C>A n.1102C>A n.995C>A n.631C>A n.949C>A n.766C>A | |
| 10 | g.14934408G>A | CA376059409 | DCLRE1C | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.354C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.3087C>T n.658C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) n.1284C>T n.747C>T n.1072C>T n.1101C>T n.994C>T n.630C>T n.948C>T n.765C>T | ClinVar |
| 10 | g.14934408G>C | CA376059410 | DCLRE1C | c.*697C>G (n.*697C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.354C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.3087C>G n.658C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) c.290C>G (p.Thr97Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) n.1284C>G n.747C>G n.1072C>G n.1101C>G n.994C>G n.630C>G n.948C>G n.765C>G | |
| 10 | g.14934408G>T | CA376059411 | DCLRE1C | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.354C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.3087C>A n.658C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) c.290C>A (p.Thr97Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) n.1284C>A n.747C>A n.1072C>A n.1101C>A n.994C>A n.630C>A n.948C>A n.765C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.14934409T>A | CA376059412 | DCLRE1C | c.*696A>T (n.*696A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.353A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.3086A>T n.657A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) n.1283A>T n.746A>T n.1071A>T n.1100A>T n.993A>T n.629A>T n.947A>T n.764A>T | |
| 10 | g.14934409T>C | CA376059413 | DCLRE1C | c.*696A>G (n.*696A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.353A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.3086A>G n.657A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) n.1283A>G n.746A>G n.1071A>G n.1100A>G n.993A>G n.629A>G n.947A>G n.764A>G | |
| 10 | g.14934409T>G | CA376059414 | DCLRE1C | c.*696A>C (n.*696A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.353A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.3086A>C n.657A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) n.1283A>C n.746A>C n.1071A>C n.1100A>C n.993A>C n.629A>C n.947A>C n.764A>C | |
| 10 | g.14934410G>A | CA468405323 | DCLRE1C | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.648C>T (p.Phe216=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.352C>T c.*512C>T (n.*512C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.3085C>T n.656C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.288C>T (p.Phe96=) c.210C>T (p.Phe70=) n.1282C>T n.745C>T n.1070C>T n.1099C>T n.992C>T n.628C>T n.946C>T n.763C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.14934410G>C | CA376059415 | DCLRE1C | c.*695C>G (n.*695C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.352C>G c.*512C>G (n.*512C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.3085C>G n.656C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1282C>G n.745C>G n.1070C>G n.1099C>G n.992C>G n.628C>G n.946C>G n.763C>G | |
| 10 | g.14934410G= | CA1892360584 | DCLRE1C | c.*695C= (n.*695C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*426C= (n.*426C=) c.648C= (p.Phe216=) c.*568C= (n.*568C=) c.*359C= (n.*359C=) c.*355C= (n.*355C=) n.352C= c.*512C= (n.*512C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*508C= (n.*508C=) c.*415C= (n.*415C=) n.3085C= n.656C= c.303C= (p.Phe101=) c.288C= (p.Phe96=) c.210C= (p.Phe70=) n.1282C= n.745C= n.1070C= n.1099C= n.992C= n.628C= n.946C= n.763C= | |
| 10 | g.14934410G>T | CA376059416 | DCLRE1C | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.352C>A c.*512C>A (n.*512C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.3085C>A n.656C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1282C>A n.745C>A n.1070C>A n.1099C>A n.992C>A n.628C>A n.946C>A n.763C>A | |
| 10 | g.14934411A>C | CA376059417 | DCLRE1C | c.*694T>G (n.*694T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.351T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) n.3084T>G n.655T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1281T>G n.744T>G n.1069T>G n.1098T>G n.991T>G n.627T>G n.945T>G n.762T>G | |
| 10 | g.14934411A>G | CA376059418 | DCLRE1C | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.351T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) n.3084T>C n.655T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1281T>C n.744T>C n.1069T>C n.1098T>C n.991T>C n.627T>C n.945T>C n.762T>C | |
| 10 | g.14934411A>T | CA376059419 | DCLRE1C | c.*694T>A (n.*694T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.351T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) n.3084T>A n.655T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1281T>A n.744T>A n.1069T>A n.1098T>A n.991T>A n.627T>A n.945T>A n.762T>A | |
| 10 | g.14934412A>C | CA376059420 | DCLRE1C | c.*693T>G (n.*693T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.350T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.3083T>G n.654T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.286T>G (p.Phe96Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1280T>G n.743T>G n.1068T>G n.1097T>G n.990T>G n.626T>G n.944T>G n.761T>G | |
| 10 | g.14934412A>G | CA376059421 | DCLRE1C | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.350T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.3083T>C n.654T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1280T>C n.743T>C n.1068T>C n.1097T>C n.990T>C n.626T>C n.944T>C n.761T>C | |
| 10 | g.14934412A>T | CA376059422 | DCLRE1C | c.*693T>A (n.*693T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.350T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.3083T>A n.654T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1280T>A n.743T>A n.1068T>A n.1097T>A n.990T>A n.626T>A n.944T>A n.761T>A | |
| 10 | g.14934413C>A | CA468405329 | DCLRE1C | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.645G>T (p.Leu215=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.349G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.3082G>T n.653G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.285G>T (p.Leu95=) c.207G>T (p.Leu69=) n.1279G>T n.742G>T n.1067G>T n.1096G>T n.989G>T n.625G>T n.943G>T n.760G>T | |
| 10 | g.14934413C>G | CA468405331 | DCLRE1C | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.645G>C (p.Leu215=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.349G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.3082G>C n.653G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.285G>C (p.Leu95=) c.207G>C (p.Leu69=) n.1279G>C n.742G>C n.1067G>C n.1096G>C n.989G>C n.625G>C n.943G>C n.760G>C | |
| 10 | g.14934413C>T | CA468405332 | DCLRE1C | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.645G>A (p.Leu215=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.349G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.3082G>A n.653G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.285G>A (p.Leu95=) c.207G>A (p.Leu69=) n.1279G>A n.742G>A n.1067G>A n.1096G>A n.989G>A n.625G>A n.943G>A n.760G>A | |
| 10 | g.14934414A>C | CA376059423 | DCLRE1C | c.*691T>G (n.*691T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.348T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.3081T>G n.652T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.1278T>G n.741T>G n.1066T>G n.1095T>G n.988T>G n.624T>G n.942T>G n.759T>G | |
| 10 | g.14934414A>G | CA376059424 | DCLRE1C | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.348T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.3081T>C n.652T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.1278T>C n.741T>C n.1066T>C n.1095T>C n.988T>C n.624T>C n.942T>C n.759T>C | |
| 10 | g.14934414A>T | CA376059425 | DCLRE1C | c.*691T>A (n.*691T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.348T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.3081T>A n.652T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.1278T>A n.741T>A n.1066T>A n.1095T>A n.988T>A n.624T>A n.942T>A n.759T>A | |
| 10 | g.14934415G>A | CA213688 | DCLRE1C | c.*690C>T (n.*690C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.643C>T (p.Leu215=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.347C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.3080C>T n.651C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.283C>T (p.Leu95=) c.205C>T (p.Leu69=) n.1277C>T n.740C>T n.1065C>T n.1094C>T n.987C>T n.623C>T n.941C>T n.758C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934415G>C | CA376059426 | DCLRE1C | c.*690C>G (n.*690C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.347C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.3080C>G n.651C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.283C>G (p.Leu95Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.1277C>G n.740C>G n.1065C>G n.1094C>G n.987C>G n.623C>G n.941C>G n.758C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934415G= | CA1630848176 | DCLRE1C | c.*690C= (n.*690C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*421C= (n.*421C=) c.643C= (p.Leu215=) c.*563C= (n.*563C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*350C= (n.*350C=) n.347C= c.*507C= (n.*507C=) c.*260C= (n.*260C=) c.*503C= (n.*503C=) c.*410C= (n.*410C=) n.3080C= n.651C= c.298C= (p.Leu100=) c.283C= (p.Leu95=) c.205C= (p.Leu69=) n.1277C= n.740C= n.1065C= n.1094C= n.987C= n.623C= n.941C= n.758C= | |
| 10 | g.14934415G>T | CA376059427 | DCLRE1C | c.*690C>A (n.*690C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.347C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) n.3080C>A n.651C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.283C>A (p.Leu95Met) c.205C>A (p.Leu69Met) n.1277C>A n.740C>A n.1065C>A n.1094C>A n.987C>A n.623C>A n.941C>A n.758C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934416A>C | CA376059429 | DCLRE1C | c.*689T>G (n.*689T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.346T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) n.3079T>G n.650T>G c.297T>G (p.Tyr99Ter) c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.1276T>G n.739T>G n.1064T>G n.1093T>G n.986T>G n.622T>G n.940T>G n.757T>G | |
| 10 | g.14934416A>G | CA468405337 | DCLRE1C | c.*689T>C (n.*689T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.642T>C (p.Tyr214=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.346T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.3079T>C n.650T>C c.297T>C (p.Tyr99=) c.282T>C (p.Tyr94=) c.204T>C (p.Tyr68=) n.1276T>C n.739T>C n.1064T>C n.1093T>C n.986T>C n.622T>C n.940T>C n.757T>C | |
| 10 | g.14934416A>T | CA376059428 | DCLRE1C | c.*689T>A (n.*689T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.346T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) n.3079T>A n.650T>A c.297T>A (p.Tyr99Ter) c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.1276T>A n.739T>A n.1064T>A n.1093T>A n.986T>A n.622T>A n.940T>A n.757T>A | |
| 10 | g.14934417T>A | CA376059430 | DCLRE1C | c.*688A>T (n.*688A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.345A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) n.3078A>T n.649A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.1275A>T n.738A>T n.1063A>T n.1092A>T n.985A>T n.621A>T n.939A>T n.756A>T | |
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| 10 | g.14934417T>G | CA376059432 | DCLRE1C | c.*688A>C (n.*688A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.345A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.3078A>C n.649A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.1275A>C n.738A>C n.1063A>C n.1092A>C n.985A>C n.621A>C n.939A>C n.756A>C | |
| 10 | g.14934418A>C | CA376059433 | DCLRE1C | c.*687T>G (n.*687T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.344T>G c.*504T>G (n.*504T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.3077T>G n.648T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.1274T>G n.737T>G n.1062T>G n.1091T>G n.984T>G n.620T>G n.938T>G n.755T>G | |
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| 10 | g.14934418A>T | CA376059435 | DCLRE1C | c.*687T>A (n.*687T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.344T>A c.*504T>A (n.*504T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.3077T>A n.648T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.1274T>A n.737T>A n.1062T>A n.1091T>A n.984T>A n.620T>A n.938T>A n.755T>A | |
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| 10 | g.14934419T>G | CA376059437 | DCLRE1C | c.*686A>C (n.*686A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.639A>C (p.Glu213Asp) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.343A>C c.*503A>C (n.*503A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) n.3076A>C n.647A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) c.279A>C (p.Glu93Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) n.1273A>C n.736A>C n.1061A>C n.1090A>C n.983A>C n.619A>C n.937A>C n.754A>C | |
| 10 | g.14934420T>A | CA376059438 | DCLRE1C | c.*685A>T (n.*685A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.342A>T c.*502A>T (n.*502A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.3075A>T n.646A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.1272A>T n.735A>T n.1060A>T n.1089A>T n.982A>T n.618A>T n.936A>T n.753A>T | |
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| 10 | g.14934420T>G | CA376059440 | DCLRE1C | c.*685A>C (n.*685A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.342A>C c.*502A>C (n.*502A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.3075A>C n.646A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.1272A>C n.735A>C n.1060A>C n.1089A>C n.982A>C n.618A>C n.936A>C n.753A>C | |
| 10 | g.14934421C>A | CA376059441 | DCLRE1C | c.*684G>T (n.*684G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.341G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.3074G>T n.645G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.1271G>T n.734G>T n.1059G>T n.1088G>T n.981G>T n.617G>T n.935G>T n.752G>T | |
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| 10 | g.14934422A>C | CA376059445 | DCLRE1C | c.*683T>G (n.*683T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.340T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.3073T>G n.644T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1270T>G n.733T>G n.1058T>G n.1087T>G n.980T>G n.616T>G n.934T>G n.751T>G | |
| 10 | g.14934422A>G | CA468405348 | DCLRE1C | c.*683T>C (n.*683T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.636T>C (p.Tyr212=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.340T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.3073T>C n.644T>C c.291T>C (p.Tyr97=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.198T>C (p.Tyr66=) n.1270T>C n.733T>C n.1058T>C n.1087T>C n.980T>C n.616T>C n.934T>C n.751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934422A>T | CA376059444 | DCLRE1C | c.*683T>A (n.*683T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.340T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.3073T>A n.644T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1270T>A n.733T>A n.1058T>A n.1087T>A n.980T>A n.616T>A n.934T>A n.751T>A | |
| 10 | g.14934423T>A | CA376059446 | DCLRE1C | c.*682A>T (n.*682A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.339A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) n.3072A>T n.643A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1269A>T n.732A>T n.1057A>T n.1086A>T n.979A>T n.615A>T n.933A>T n.750A>T | |
| 10 | g.14934423T>C | CA376059447 | DCLRE1C | c.*682A>G (n.*682A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.339A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.3072A>G n.643A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1269A>G n.732A>G n.1057A>G n.1086A>G n.979A>G n.615A>G n.933A>G n.750A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934423T>G | CA376059448 | DCLRE1C | c.*682A>C (n.*682A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.339A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.3072A>C n.643A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1269A>C n.732A>C n.1057A>C n.1086A>C n.979A>C n.615A>C n.933A>C n.750A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934423T= | CA1892360595 | DCLRE1C | c.*682A= (n.*682A=) c.*821A= (n.*821A=) c.*413A= (n.*413A=) c.635A= (p.Tyr212=) c.*555A= (n.*555A=) c.*346A= (n.*346A=) c.*342A= (n.*342A=) n.339A= c.*499A= (n.*499A=) c.*252A= (n.*252A=) c.*495A= (n.*495A=) c.*402A= (n.*402A=) n.3072A= n.643A= c.290A= (p.Tyr97=) c.275A= (p.Tyr92=) c.197A= (p.Tyr66=) n.1269A= n.732A= n.1057A= n.1086A= n.979A= n.615A= n.933A= n.750A= | |
| 10 | g.14934424A= | CA1892360597 | DCLRE1C | c.*681T= (n.*681T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*412T= (n.*412T=) c.634T= (p.Tyr212=) c.*554T= (n.*554T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*341T= (n.*341T=) n.338T= c.*498T= (n.*498T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*494T= (n.*494T=) c.*401T= (n.*401T=) n.3071T= n.642T= c.289T= (p.Tyr97=) c.274T= (p.Tyr92=) c.196T= (p.Tyr66=) n.1268T= n.731T= n.1056T= n.1085T= n.978T= n.614T= n.932T= n.749T= | |
| 10 | g.14934424A>C | CA376059449 | DCLRE1C | c.*681T>G (n.*681T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.338T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.3071T>G n.642T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1268T>G n.731T>G n.1056T>G n.1085T>G n.978T>G n.614T>G n.932T>G n.749T>G | |
| 10 | g.14934424A>G | CA376059450 | DCLRE1C | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.338T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.3071T>C n.642T>C c.289T>C (p.Tyr97His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.196T>C (p.Tyr66His) n.1268T>C n.731T>C n.1056T>C n.1085T>C n.978T>C n.614T>C n.932T>C n.749T>C | |
| 10 | g.14934424A>T | CA376059451 | DCLRE1C | c.*681T>A (n.*681T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.338T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.3071T>A n.642T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1268T>A n.731T>A n.1056T>A n.1085T>A n.978T>A n.614T>A n.932T>A n.749T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.14934425G>A | CA468405352 | DCLRE1C | c.*680C>T (n.*680C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.633C>T (p.Gly211=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.337C>T c.*497C>T (n.*497C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.3070C>T n.641C>T c.288C>T (p.Gly96=) c.273C>T (p.Gly91=) c.195C>T (p.Gly65=) n.1267C>T n.730C>T n.1055C>T n.1084C>T n.977C>T n.613C>T n.931C>T n.748C>T | dbSNP |
| 10 | g.14934425G>C | CA468405353 | DCLRE1C | c.*680C>G (n.*680C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.633C>G (p.Gly211=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.337C>G c.*497C>G (n.*497C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.3070C>G n.641C>G c.288C>G (p.Gly96=) c.273C>G (p.Gly91=) c.195C>G (p.Gly65=) n.1267C>G n.730C>G n.1055C>G n.1084C>G n.977C>G n.613C>G n.931C>G n.748C>G | |
| 10 | g.14934425G= | CA1892360599 | DCLRE1C | c.*680C= (n.*680C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*411C= (n.*411C=) c.633C= (p.Gly211=) c.*553C= (n.*553C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*340C= (n.*340C=) n.337C= c.*497C= (n.*497C=) c.*250C= (n.*250C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*400C= (n.*400C=) n.3070C= n.641C= c.288C= (p.Gly96=) c.273C= (p.Gly91=) c.195C= (p.Gly65=) n.1267C= n.730C= n.1055C= n.1084C= n.977C= n.613C= n.931C= n.748C= | |
| 10 | g.14934425G>T | CA468405356 | DCLRE1C | c.*680C>A (n.*680C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.633C>A (p.Gly211=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.337C>A c.*497C>A (n.*497C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.3070C>A n.641C>A c.288C>A (p.Gly96=) c.273C>A (p.Gly91=) c.195C>A (p.Gly65=) n.1267C>A n.730C>A n.1055C>A n.1084C>A n.977C>A n.613C>A n.931C>A n.748C>A | ClinVar |
| 10 | g.14934426C>A | CA376059452 | DCLRE1C | c.*679G>T (n.*679G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.336G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.3069G>T n.640G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.1266G>T n.729G>T n.1054G>T n.1083G>T n.976G>T n.612G>T n.930G>T n.747G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934426C= | CA1892360607 | DCLRE1C | c.*679G= (n.*679G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*410G= (n.*410G=) c.632G= (p.Gly211=) c.*552G= (n.*552G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*339G= (n.*339G=) n.336G= c.*496G= (n.*496G=) c.*249G= (n.*249G=) c.*492G= (n.*492G=) c.*399G= (n.*399G=) n.3069G= n.640G= c.287G= (p.Gly96=) c.272G= (p.Gly91=) c.194G= (p.Gly65=) n.1266G= n.729G= n.1054G= n.1083G= n.976G= n.612G= n.930G= n.747G= | |
| 10 | g.14934426C>G | CA203395653 | DCLRE1C | c.*679G>C (n.*679G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.336G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) n.3069G>C n.640G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1266G>C n.729G>C n.1054G>C n.1083G>C n.976G>C n.612G>C n.930G>C n.747G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934426C>T | CA376059453 | DCLRE1C | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.336G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.3069G>A n.640G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.272G>A (p.Gly91Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) n.1266G>A n.729G>A n.1054G>A n.1083G>A n.976G>A n.612G>A n.930G>A n.747G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.14934427C>A | CA376059454 | DCLRE1C | c.*678G>T (n.*678G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.335G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.3068G>T n.639G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.271G>T (p.Gly91Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) n.1265G>T n.728G>T n.1053G>T n.1082G>T n.975G>T n.611G>T n.929G>T n.746G>T | |
| 10 | g.14934427C>G | CA376059455 | DCLRE1C | c.*678G>C (n.*678G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.335G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) n.3068G>C n.639G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1265G>C n.728G>C n.1053G>C n.1082G>C n.975G>C n.611G>C n.929G>C n.746G>C | |
| 10 | g.14934427C>T | CA376059456 | DCLRE1C | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.335G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.3068G>A n.639G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.271G>A (p.Gly91Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) n.1265G>A n.728G>A n.1053G>A n.1082G>A n.975G>A n.611G>A n.929G>A n.746G>A | |
| 10 | g.14934428A= | CA1892360610 | DCLRE1C | c.*677T= (n.*677T=) c.*816T= (n.*816T=) c.*408T= (n.*408T=) c.630T= (p.Tyr210=) c.*550T= (n.*550T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*337T= (n.*337T=) n.334T= c.*494T= (n.*494T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*397T= (n.*397T=) n.3067T= n.638T= c.285T= (p.Tyr95=) c.270T= (p.Tyr90=) c.192T= (p.Tyr64=) n.1264T= n.727T= n.1052T= n.1081T= n.974T= n.610T= n.928T= n.745T= | |
| 10 | g.14934428A>C | CA376059457 | DCLRE1C | c.*677T>G (n.*677T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.630T>G (p.Tyr210Ter) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) n.334T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.3067T>G n.638T>G c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.192T>G (p.Tyr64Ter) n.1264T>G n.727T>G n.1052T>G n.1081T>G n.974T>G n.610T>G n.928T>G n.745T>G | |
| 10 | g.14934428A>G | CA468405365 | DCLRE1C | c.*677T>C (n.*677T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.630T>C (p.Tyr210=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) n.334T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.3067T>C n.638T>C c.285T>C (p.Tyr95=) c.270T>C (p.Tyr90=) c.192T>C (p.Tyr64=) n.1264T>C n.727T>C n.1052T>C n.1081T>C n.974T>C n.610T>C n.928T>C n.745T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.14934428A>T | CA376059458 | DCLRE1C | c.*677T>A (n.*677T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) n.334T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.3067T>A n.638T>A c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.192T>A (p.Tyr64Ter) n.1264T>A n.727T>A n.1052T>A n.1081T>A n.974T>A n.610T>A n.928T>A n.745T>A | |
| 10 | g.14934429del | CA2499220200 | DCLRE1C | c.*676del (n.*676del) c.*815del (n.*815del) c.*407del (n.*407del) c.629del (p.Tyr210LeufsTer14) c.*549del (n.*549del) c.*340del (n.*340del) c.*336del (n.*336del) n.333del c.*493del (n.*493del) c.*246del (n.*246del) c.*489del (n.*489del) c.*396del (n.*396del) n.3066del n.637del c.284del (p.Tyr95LeufsTer14) c.269del (p.Tyr90LeufsTer14) c.191del (p.Tyr64LeufsTer14) n.1263del n.726del n.1051del n.1080del n.973del n.609del n.927del n.744del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.14934429T>A | CA376059460 | DCLRE1C | c.*676A>T (n.*676A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.629A>T (p.Tyr210Phe) c.*549A>T (n.*549A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.333A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.3066A>T n.637A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) n.1263A>T n.726A>T n.1051A>T n.1080A>T n.973A>T n.609A>T n.927A>T n.744A>T | |
| 10 | g.14934429T>C | CA376059461 | DCLRE1C | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.*549A>G (n.*549A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.333A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.3066A>G n.637A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) n.1263A>G n.726A>G n.1051A>G n.1080A>G n.973A>G n.609A>G n.927A>G n.744A>G | |
| 10 | g.14934429T>G | CA376059459 | DCLRE1C | c.*676A>C (n.*676A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.*549A>C (n.*549A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.333A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.3066A>C n.637A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) n.1263A>C n.726A>C n.1051A>C n.1080A>C n.973A>C n.609A>C n.927A>C n.744A>C | |
| 10 | g.14934429_14934430delinsTA | CA1892360614 | DCLRE1C | c.*675_*676delinsTA (n.*675_*676delinsTA) c.*814_*815delinsTA (n.*814_*815delinsTA) c.*406_*407delinsTA (n.*406_*407delinsTA) c.628_629delinsTA (p.Tyr210=) c.*548_*549delinsTA (n.*548_*549delinsTA) c.*339_*340delinsTA (n.*339_*340delinsTA) c.*335_*336delinsTA (n.*335_*336delinsTA) n.332_333delinsTA c.*492_*493delinsTA (n.*492_*493delinsTA) c.*245_*246delinsTA (n.*245_*246delinsTA) c.*488_*489delinsTA (n.*488_*489delinsTA) c.*395_*396delinsTA (n.*395_*396delinsTA) n.3065_3066delinsTA n.636_637delinsTA c.283_284delinsTA (p.Tyr95=) c.268_269delinsTA (p.Tyr90=) c.190_191delinsTA (p.Tyr64=) n.1262_1263delinsTA n.725_726delinsTA n.1050_1051delinsTA n.1079_1080delinsTA n.972_973delinsTA n.608_609delinsTA n.926_927delinsTA n.743_744delinsTA | |
| 10 | g.14934430A>C | CA376059463 | DCLRE1C | c.*675T>G (n.*675T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.332T>G c.*492T>G (n.*492T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.3065T>G n.636T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) n.1262T>G n.725T>G n.1050T>G n.1079T>G n.972T>G n.608T>G n.926T>G n.743T>G | |
| 10 | g.14934430A>G | CA376059462 | DCLRE1C | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.628T>C (p.Tyr210His) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.332T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.3065T>C n.636T>C c.283T>C (p.Tyr95His) c.268T>C (p.Tyr90His) c.190T>C (p.Tyr64His) n.1262T>C n.725T>C n.1050T>C n.1079T>C n.972T>C n.608T>C n.926T>C n.743T>C | |
| 10 | g.14934430A>T | CA376059464 | DCLRE1C | c.*675T>A (n.*675T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.628T>A (p.Tyr210Asn) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.332T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.3065T>A n.636T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) n.1262T>A n.725T>A n.1050T>A n.1079T>A n.972T>A n.608T>A n.926T>A n.743T>A | |
| 10 | g.14934431del | CA916081566 | DCLRE1C | c.*675del (n.*675del) c.*814del (n.*814del) c.*406del (n.*406del) c.628del (p.Tyr210MetfsTer14) c.*548del (n.*548del) c.*339del (n.*339del) c.*335del (n.*335del) n.332del c.*492del (n.*492del) c.*245del (n.*245del) c.*488del (n.*488del) c.*395del (n.*395del) n.3065del n.636del c.283del (p.Tyr95MetfsTer14) c.268del (p.Tyr90MetfsTer14) c.190del (p.Tyr64MetfsTer14) n.1262del n.725del n.1050del n.1079del n.972del n.608del n.926del n.743del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.14934431A>C | CA468405367 | DCLRE1C | c.*674T>G (n.*674T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.627T>G (p.Ala209=) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) n.331T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.3064T>G n.635T>G c.282T>G (p.Ala94=) c.267T>G (p.Ala89=) c.189T>G (p.Ala63=) n.1261T>G n.724T>G n.1049T>G n.1078T>G n.971T>G n.607T>G n.925T>G n.742T>G | |
| 10 | g.14934431A>G | CA468405369 | DCLRE1C | c.*674T>C (n.*674T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.627T>C (p.Ala209=) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) n.331T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.3064T>C n.635T>C c.282T>C (p.Ala94=) c.267T>C (p.Ala89=) c.189T>C (p.Ala63=) n.1261T>C n.724T>C n.1049T>C n.1078T>C n.971T>C n.607T>C n.925T>C n.742T>C | |
| 10 | g.14934431A>T | CA468405370 | DCLRE1C | c.*674T>A (n.*674T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.627T>A (p.Ala209=) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) n.331T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.3064T>A n.635T>A c.282T>A (p.Ala94=) c.267T>A (p.Ala89=) c.189T>A (p.Ala63=) n.1261T>A n.724T>A n.1049T>A n.1078T>A n.971T>A n.607T>A n.925T>A n.742T>A | |
| 10 | g.14934432G>A | CA376059465 | DCLRE1C | c.*673C>T (n.*673C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.626C>T (p.Ala209Val) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.330C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) n.3063C>T n.634C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.266C>T (p.Ala89Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.1260C>T n.723C>T n.1048C>T n.1077C>T n.970C>T n.606C>T n.924C>T n.741C>T | |
| 10 | g.14934432G>C | CA376059466 | DCLRE1C | c.*673C>G (n.*673C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.330C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) n.3063C>G n.634C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.1260C>G n.723C>G n.1048C>G n.1077C>G n.970C>G n.606C>G n.924C>G n.741C>G | |
| 10 | g.14934432G>T | CA376059467 | DCLRE1C | c.*673C>A (n.*673C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.330C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.3063C>A n.634C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.1260C>A n.723C>A n.1048C>A n.1077C>A n.970C>A n.606C>A n.924C>A n.741C>A | |
| 10 | g.14934433C>A | CA376059468 | DCLRE1C | c.*672G>T (n.*672G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.329G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.3062G>T n.633G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.1259G>T n.722G>T n.1047G>T n.1076G>T n.969G>T n.605G>T n.923G>T n.740G>T | |
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| 10 | g.14934433C>T | CA376059470 | DCLRE1C | c.*672G>A (n.*672G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.329G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.3062G>A n.633G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.1259G>A n.722G>A n.1047G>A n.1076G>A n.969G>A n.605G>A n.923G>A n.740G>A | |
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| 10 | g.14934434C>T | CA5416765 | DCLRE1C | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.624G>A (p.Ala208=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.328G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.3061G>A n.632G>A c.279G>A (p.Ala93=) c.264G>A (p.Ala88=) c.186G>A (p.Ala62=) n.1258G>A n.721G>A n.1046G>A n.1075G>A n.968G>A n.604G>A n.922G>A n.739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934435G>A | CA376059471 | DCLRE1C | c.*670C>T (n.*670C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.327C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.3060C>T n.631C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.1257C>T n.720C>T n.1045C>T n.1074C>T n.967C>T n.603C>T n.921C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934435G= | CA1892360630 | DCLRE1C | c.*670C= (n.*670C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*401C= (n.*401C=) c.623C= (p.Ala208=) c.*543C= (n.*543C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*330C= (n.*330C=) n.327C= c.*487C= (n.*487C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*483C= (n.*483C=) c.*390C= (n.*390C=) n.3060C= n.631C= c.278C= (p.Ala93=) c.263C= (p.Ala88=) c.185C= (p.Ala62=) n.1257C= n.720C= n.1045C= n.1074C= n.967C= n.603C= n.921C= n.738C= | |
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| 10 | g.14934436C>A | CA376059474 | DCLRE1C | c.*669G>T (n.*669G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.326G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.3059G>T n.630G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.1256G>T n.719G>T n.1044G>T n.1073G>T n.966G>T n.602G>T n.920G>T n.737G>T | |
| 10 | g.14934436C>G | CA376059475 | DCLRE1C | c.*669G>C (n.*669G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.326G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.3059G>C n.630G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.1256G>C n.719G>C n.1044G>C n.1073G>C n.966G>C n.602G>C n.920G>C n.737G>C | |
| 10 | g.14934436C>T | CA376059476 | DCLRE1C | c.*669G>A (n.*669G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.326G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.3059G>A n.630G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.1256G>A n.719G>A n.1044G>A n.1073G>A n.966G>A n.602G>A n.920G>A n.737G>A | |
| 10 | g.14934437T>A | CA376059477 | DCLRE1C | c.*668A>T (n.*668A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.621A>T (p.Lys207Asn) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.325A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.3058A>T n.629A>T c.276A>T (p.Lys92Asn) c.261A>T (p.Lys87Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.1255A>T n.718A>T n.1043A>T n.1072A>T n.965A>T n.601A>T n.919A>T n.736A>T | |
| 10 | g.14934437T>C | CA468405403 | DCLRE1C | c.*668A>G (n.*668A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.621A>G (p.Lys207=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.325A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.3058A>G n.629A>G c.276A>G (p.Lys92=) c.261A>G (p.Lys87=) c.183A>G (p.Lys61=) n.1255A>G n.718A>G n.1043A>G n.1072A>G n.965A>G n.601A>G n.919A>G n.736A>G | |
| 10 | g.14934437T>G | CA376059478 | DCLRE1C | c.*668A>C (n.*668A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.621A>C (p.Lys207Asn) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.325A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.3058A>C n.629A>C c.276A>C (p.Lys92Asn) c.261A>C (p.Lys87Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.1255A>C n.718A>C n.1043A>C n.1072A>C n.965A>C n.601A>C n.919A>C n.736A>C | |
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| 10 | g.14934438T>C | CA376059480 | DCLRE1C | c.*667A>G (n.*667A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.324A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.3057A>G n.628A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.1254A>G n.717A>G n.1042A>G n.1071A>G n.964A>G n.600A>G n.918A>G n.735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934438T= | CA1892360635 | DCLRE1C | c.*667A= (n.*667A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*398A= (n.*398A=) c.620A= (p.Lys207=) c.*540A= (n.*540A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*327A= (n.*327A=) n.324A= c.*484A= (n.*484A=) c.*237A= (n.*237A=) c.*480A= (n.*480A=) c.*387A= (n.*387A=) n.3057A= n.628A= c.275A= (p.Lys92=) c.260A= (p.Lys87=) c.182A= (p.Lys61=) n.1254A= n.717A= n.1042A= n.1071A= n.964A= n.600A= n.918A= n.735A= | |
| 10 | g.14934439T>A | CA376059482 | DCLRE1C | c.*666A>T (n.*666A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.323A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.3056A>T n.627A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.1253A>T n.716A>T n.1041A>T n.1070A>T n.963A>T n.599A>T n.917A>T n.734A>T | |
| 10 | g.14934439T>C | CA376059483 | DCLRE1C | c.*666A>G (n.*666A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.323A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.3056A>G n.627A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.1253A>G n.716A>G n.1041A>G n.1070A>G n.963A>G n.599A>G n.917A>G n.734A>G | |
| 10 | g.14934439T>G | CA376059484 | DCLRE1C | c.*666A>C (n.*666A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.323A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.3056A>C n.627A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.1253A>C n.716A>C n.1041A>C n.1070A>C n.963A>C n.599A>C n.917A>C n.734A>C | |
| 10 | g.14934440G>A | CA468405406 | DCLRE1C | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.618C>T (p.Cys206=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.322C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.3055C>T n.626C>T c.273C>T (p.Cys91=) c.258C>T (p.Cys86=) c.180C>T (p.Cys60=) n.1252C>T n.715C>T n.1040C>T n.1069C>T n.962C>T n.598C>T n.916C>T n.733C>T | |
| 10 | g.14934440G>C | CA376059485 | DCLRE1C | c.*665C>G (n.*665C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.618C>G (p.Cys206Trp) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.322C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.3055C>G n.626C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.258C>G (p.Cys86Trp) c.180C>G (p.Cys60Trp) n.1252C>G n.715C>G n.1040C>G n.1069C>G n.962C>G n.598C>G n.916C>G n.733C>G | |
| 10 | g.14934440G>T | CA376059486 | DCLRE1C | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.618C>A (p.Cys206Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.322C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) n.3055C>A n.626C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.258C>A (p.Cys86Ter) c.180C>A (p.Cys60Ter) n.1252C>A n.715C>A n.1040C>A n.1069C>A n.962C>A n.598C>A n.916C>A n.733C>A | |
| 10 | g.14934441C>A | CA376059487 | DCLRE1C | c.*664G>T (n.*664G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.321G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.3054G>T n.625G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1251G>T n.714G>T n.1039G>T n.1068G>T n.961G>T n.597G>T n.915G>T n.732G>T | |
| 10 | g.14934441C>G | CA376059488 | DCLRE1C | c.*664G>C (n.*664G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.321G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.3054G>C n.625G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.257G>C (p.Cys86Ser) c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1251G>C n.714G>C n.1039G>C n.1068G>C n.961G>C n.597G>C n.915G>C n.732G>C | |
| 10 | g.14934441C>T | CA376059489 | DCLRE1C | c.*664G>A (n.*664G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.321G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.3054G>A n.625G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1251G>A n.714G>A n.1039G>A n.1068G>A n.961G>A n.597G>A n.915G>A n.732G>A | |
| 10 | g.14934442A>C | CA376059491 | DCLRE1C | c.*663T>G (n.*663T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) n.320T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.3053T>G n.624T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.256T>G (p.Cys86Gly) c.178T>G (p.Cys60Gly) n.1250T>G n.713T>G n.1038T>G n.1067T>G n.960T>G n.596T>G n.914T>G n.731T>G | |
| 10 | g.14934442A>G | CA376059492 | DCLRE1C | c.*663T>C (n.*663T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.320T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.3053T>C n.624T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.256T>C (p.Cys86Arg) c.178T>C (p.Cys60Arg) n.1250T>C n.713T>C n.1038T>C n.1067T>C n.960T>C n.596T>C n.914T>C n.731T>C | |
| 10 | g.14934442A>T | CA376059490 | DCLRE1C | c.*663T>A (n.*663T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.320T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.3053T>A n.624T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.256T>A (p.Cys86Ser) c.178T>A (p.Cys60Ser) n.1250T>A n.713T>A n.1038T>A n.1067T>A n.960T>A n.596T>A n.914T>A n.731T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934443G>A | CA468405408 | DCLRE1C | c.*662C>T (n.*662C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.615C>T (p.Asn205=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.319C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.3052C>T n.623C>T c.270C>T (p.Asn90=) c.255C>T (p.Asn85=) c.177C>T (p.Asn59=) n.1249C>T n.712C>T n.1037C>T n.1066C>T n.959C>T n.595C>T n.913C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.14934443G>C | CA376059493 | DCLRE1C | c.*662C>G (n.*662C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.615C>G (p.Asn205Lys) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.319C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.3052C>G n.623C>G c.270C>G (p.Asn90Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) n.1249C>G n.712C>G n.1037C>G n.1066C>G n.959C>G n.595C>G n.913C>G n.730C>G | |
| 10 | g.14934443G= | CA1892360642 | DCLRE1C | c.*662C= (n.*662C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*393C= (n.*393C=) c.615C= (p.Asn205=) c.*535C= (n.*535C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*322C= (n.*322C=) n.319C= c.*479C= (n.*479C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*475C= (n.*475C=) c.*382C= (n.*382C=) n.3052C= n.623C= c.270C= (p.Asn90=) c.255C= (p.Asn85=) c.177C= (p.Asn59=) n.1249C= n.712C= n.1037C= n.1066C= n.959C= n.595C= n.913C= n.730C= | |
| 10 | g.14934443G>T | CA203395657 | DCLRE1C | c.*662C>A (n.*662C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.615C>A (p.Asn205Lys) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.319C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.3052C>A n.623C>A c.270C>A (p.Asn90Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) n.1249C>A n.712C>A n.1037C>A n.1066C>A n.959C>A n.595C>A n.913C>A n.730C>A | dbSNP |
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| 10 | g.14934446C>T | CA468405418 | DCLRE1C | c.*659G>A (n.*659G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.316G>A c.*476G>A (n.*476G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.3049G>A n.620G>A c.267G>A (p.Leu89=) c.252G>A (p.Leu84=) c.174G>A (p.Leu58=) n.1246G>A n.709G>A n.1034G>A n.1063G>A n.956G>A n.592G>A n.910G>A n.727G>A | |
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| 10 | g.14934450C>T | CA376059509 | DCLRE1C | c.*655G>A (n.*655G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) n.312G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.3045G>A n.616G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) c.170G>A (p.Trp57Ter) n.1242G>A n.705G>A n.1030G>A n.1059G>A n.952G>A n.588G>A n.906G>A n.723G>A | |
| 10 | g.14934451A>C | CA376059510 | DCLRE1C | c.*654T>G (n.*654T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) n.311T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.3044T>G n.615T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.169T>G (p.Trp57Gly) n.1241T>G n.704T>G n.1029T>G n.1058T>G n.951T>G n.587T>G n.905T>G n.722T>G | |
| 10 | g.14934451A>G | CA376059511 | DCLRE1C | c.*654T>C (n.*654T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) n.311T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.3044T>C n.615T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.169T>C (p.Trp57Arg) n.1241T>C n.704T>C n.1029T>C n.1058T>C n.951T>C n.587T>C n.905T>C n.722T>C | |
| 10 | g.14934451A>T | CA376059512 | DCLRE1C | c.*654T>A (n.*654T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) n.311T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.3044T>A n.615T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.169T>A (p.Trp57Arg) n.1241T>A n.704T>A n.1029T>A n.1058T>A n.951T>A n.587T>A n.905T>A n.722T>A | |
| 10 | g.14934452C>A | CA468405432 | DCLRE1C | c.*653G>T (n.*653G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.606G>T (p.Val202=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.310G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) n.3043G>T n.614G>T c.261G>T (p.Val87=) c.246G>T (p.Val82=) c.168G>T (p.Val56=) n.1240G>T n.703G>T n.1028G>T n.1057G>T n.950G>T n.586G>T n.904G>T n.721G>T | |
| 10 | g.14934452C= | CA1892360648 | DCLRE1C | c.*653G= (n.*653G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*384G= (n.*384G=) c.606G= (p.Val202=) c.*526G= (n.*526G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*313G= (n.*313G=) n.310G= c.*470G= (n.*470G=) c.*223G= (n.*223G=) c.*466G= (n.*466G=) c.*373G= (n.*373G=) n.3043G= n.614G= c.261G= (p.Val87=) c.246G= (p.Val82=) c.168G= (p.Val56=) n.1240G= n.703G= n.1028G= n.1057G= n.950G= n.586G= n.904G= n.721G= | |
| 10 | g.14934452C>G | CA468405435 | DCLRE1C | c.*653G>C (n.*653G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.606G>C (p.Val202=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.310G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.3043G>C n.614G>C c.261G>C (p.Val87=) c.246G>C (p.Val82=) c.168G>C (p.Val56=) n.1240G>C n.703G>C n.1028G>C n.1057G>C n.950G>C n.586G>C n.904G>C n.721G>C | |
| 10 | g.14934452C>T | CA5416766 | DCLRE1C | c.*653G>A (n.*653G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.606G>A (p.Val202=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.310G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.3043G>A n.614G>A c.261G>A (p.Val87=) c.246G>A (p.Val82=) c.168G>A (p.Val56=) n.1240G>A n.703G>A n.1028G>A n.1057G>A n.950G>A n.586G>A n.904G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934453A>C | CA376059514 | DCLRE1C | c.*652T>G (n.*652T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) n.309T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) n.3042T>G n.613T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.1239T>G n.702T>G n.1027T>G n.1056T>G n.949T>G n.585T>G n.903T>G n.720T>G | |
| 10 | g.14934453A>G | CA376059515 | DCLRE1C | c.*652T>C (n.*652T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) n.309T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) n.3042T>C n.613T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) n.1239T>C n.702T>C n.1027T>C n.1056T>C n.949T>C n.585T>C n.903T>C n.720T>C | |
| 10 | g.14934453A>T | CA376059516 | DCLRE1C | c.*652T>A (n.*652T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.605T>A (p.Val202Glu) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) n.309T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) n.3042T>A n.613T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) n.1239T>A n.702T>A n.1027T>A n.1056T>A n.949T>A n.585T>A n.903T>A n.720T>A | |
| 10 | g.14934454C>A | CA5416767 | DCLRE1C | c.*651G>T (n.*651G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.604G>T (p.Val202Leu) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.308G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.3041G>T n.612G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) n.1238G>T n.701G>T n.1026G>T n.1055G>T n.948G>T n.584G>T n.902G>T n.719G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934454C= | CA1892360652 | DCLRE1C | c.*651G= (n.*651G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*382G= (n.*382G=) c.604G= (p.Val202=) c.*524G= (n.*524G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*311G= (n.*311G=) n.308G= c.*468G= (n.*468G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*464G= (n.*464G=) c.*371G= (n.*371G=) n.3041G= n.612G= c.259G= (p.Val87=) c.244G= (p.Val82=) c.166G= (p.Val56=) n.1238G= n.701G= n.1026G= n.1055G= n.948G= n.584G= n.902G= n.719G= | |
| 10 | g.14934454C>G | CA376059517 | DCLRE1C | c.*651G>C (n.*651G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.308G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.3041G>C n.612G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) n.1238G>C n.701G>C n.1026G>C n.1055G>C n.948G>C n.584G>C n.902G>C n.719G>C | |
| 10 | g.14934454C>T | CA376059518 | DCLRE1C | c.*651G>A (n.*651G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.604G>A (p.Val202Met) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.308G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.3041G>A n.612G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.244G>A (p.Val82Met) c.166G>A (p.Val56Met) n.1238G>A n.701G>A n.1026G>A n.1055G>A n.948G>A n.584G>A n.902G>A n.719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934455A>C | CA468405440 | DCLRE1C | c.*650T>G (n.*650T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.603T>G (p.Val201=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.307T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.3040T>G n.611T>G c.258T>G (p.Val86=) c.243T>G (p.Val81=) c.165T>G (p.Val55=) n.1237T>G n.700T>G n.1025T>G n.1054T>G n.947T>G n.583T>G n.901T>G n.718T>G | |
| 10 | g.14934455A>G | CA468405441 | DCLRE1C | c.*650T>C (n.*650T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.603T>C (p.Val201=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.307T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.3040T>C n.611T>C c.258T>C (p.Val86=) c.243T>C (p.Val81=) c.165T>C (p.Val55=) n.1237T>C n.700T>C n.1025T>C n.1054T>C n.947T>C n.583T>C n.901T>C n.718T>C | |
| 10 | g.14934455A>T | CA468405443 | DCLRE1C | c.*650T>A (n.*650T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.603T>A (p.Val201=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.307T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.3040T>A n.611T>A c.258T>A (p.Val86=) c.243T>A (p.Val81=) c.165T>A (p.Val55=) n.1237T>A n.700T>A n.1025T>A n.1054T>A n.947T>A n.583T>A n.901T>A n.718T>A | |
| 10 | g.14934456A>C | CA376059521 | DCLRE1C | c.*649T>G (n.*649T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.602T>G (p.Val201Gly) c.*522T>G (n.*522T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.306T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.3039T>G n.610T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.1236T>G n.699T>G n.1024T>G n.1053T>G n.946T>G n.582T>G n.900T>G n.717T>G | |
| 10 | g.14934456A>G | CA376059520 | DCLRE1C | c.*649T>C (n.*649T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.602T>C (p.Val201Ala) c.*522T>C (n.*522T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.306T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.3039T>C n.610T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.1236T>C n.699T>C n.1024T>C n.1053T>C n.946T>C n.582T>C n.900T>C n.717T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934456A>T | CA376059519 | DCLRE1C | c.*649T>A (n.*649T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.602T>A (p.Val201Asp) c.*522T>A (n.*522T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.306T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.3039T>A n.610T>A c.257T>A (p.Val86Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.1236T>A n.699T>A n.1024T>A n.1053T>A n.946T>A n.582T>A n.900T>A n.717T>A | |
| 10 | g.14934457C>A | CA376059522 | DCLRE1C | c.*648G>T (n.*648G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.601G>T (p.Val201Phe) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.305G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.3038G>T n.609G>T c.256G>T (p.Val86Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.1235G>T n.698G>T n.1023G>T n.1052G>T n.945G>T n.581G>T n.899G>T n.716G>T | |
| 10 | g.14934457C>G | CA376059523 | DCLRE1C | c.*648G>C (n.*648G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.601G>C (p.Val201Leu) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.305G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.3038G>C n.609G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.1235G>C n.698G>C n.1023G>C n.1052G>C n.945G>C n.581G>C n.899G>C n.716G>C | |
| 10 | g.14934457C>T | CA376059524 | DCLRE1C | c.*648G>A (n.*648G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.601G>A (p.Val201Ile) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.305G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.3038G>A n.609G>A c.256G>A (p.Val86Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.1235G>A n.698G>A n.1023G>A n.1052G>A n.945G>A n.581G>A n.899G>A n.716G>A | |
| 10 | g.14934458A= | CA1892360657 | DCLRE1C | c.*647T= (n.*647T=) c.*786T= (n.*786T=) c.*378T= (n.*378T=) c.600T= (p.His200=) c.*520T= (n.*520T=) c.*311T= (n.*311T=) c.*307T= (n.*307T=) n.304T= c.*464T= (n.*464T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*367T= (n.*367T=) n.3037T= n.608T= c.255T= (p.His85=) c.240T= (p.His80=) c.162T= (p.His54=) n.1234T= n.697T= n.1022T= n.1051T= n.944T= n.580T= n.898T= n.715T= | |
| 10 | g.14934458A>C | CA376059525 | DCLRE1C | c.*647T>G (n.*647T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.600T>G (p.His200Gln) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.304T>G c.*464T>G (n.*464T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) n.3037T>G n.608T>G c.255T>G (p.His85Gln) c.240T>G (p.His80Gln) c.162T>G (p.His54Gln) n.1234T>G n.697T>G n.1022T>G n.1051T>G n.944T>G n.580T>G n.898T>G n.715T>G | |
| 10 | g.14934458A>G | CA203395667 | DCLRE1C | c.*647T>C (n.*647T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.600T>C (p.His200=) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.304T>C c.*464T>C (n.*464T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) n.3037T>C n.608T>C c.255T>C (p.His85=) c.240T>C (p.His80=) c.162T>C (p.His54=) n.1234T>C n.697T>C n.1022T>C n.1051T>C n.944T>C n.580T>C n.898T>C n.715T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934458A>T | CA376059526 | DCLRE1C | c.*647T>A (n.*647T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.600T>A (p.His200Gln) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.304T>A c.*464T>A (n.*464T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) n.3037T>A n.608T>A c.255T>A (p.His85Gln) c.240T>A (p.His80Gln) c.162T>A (p.His54Gln) n.1234T>A n.697T>A n.1022T>A n.1051T>A n.944T>A n.580T>A n.898T>A n.715T>A | |
| 10 | g.14934459T>A | CA376059529 | DCLRE1C | c.*646A>T (n.*646A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.599A>T (p.His200Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.303A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.3036A>T n.607A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.239A>T (p.His80Leu) c.161A>T (p.His54Leu) n.1233A>T n.696A>T n.1021A>T n.1050A>T n.943A>T n.579A>T n.897A>T n.714A>T | |
| 10 | g.14934459T>C | CA376059527 | DCLRE1C | c.*646A>G (n.*646A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.599A>G (p.His200Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.303A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.3036A>G n.607A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.239A>G (p.His80Arg) c.161A>G (p.His54Arg) n.1233A>G n.696A>G n.1021A>G n.1050A>G n.943A>G n.579A>G n.897A>G n.714A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.14934459T>G | CA376059528 | DCLRE1C | c.*646A>C (n.*646A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.599A>C (p.His200Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.303A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.3036A>C n.607A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.161A>C (p.His54Pro) n.1233A>C n.696A>C n.1021A>C n.1050A>C n.943A>C n.579A>C n.897A>C n.714A>C | |
| 10 | g.14934460G>A | CA5416768 | DCLRE1C | c.*645C>T (n.*645C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.598C>T (p.His200Tyr) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.302C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.3035C>T n.606C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) c.160C>T (p.His54Tyr) n.1232C>T n.695C>T n.1020C>T n.1049C>T n.942C>T n.578C>T n.896C>T n.713C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.14934460G>C | CA376059530 | DCLRE1C | c.*645C>G (n.*645C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.598C>G (p.His200Asp) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.302C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.3035C>G n.606C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.238C>G (p.His80Asp) c.160C>G (p.His54Asp) n.1232C>G n.695C>G n.1020C>G n.1049C>G n.942C>G n.578C>G n.896C>G n.713C>G | |
| 10 | g.14934460G= | CA1892360659 | DCLRE1C | c.*645C= (n.*645C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*376C= (n.*376C=) c.598C= (p.His200=) c.*518C= (n.*518C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*305C= (n.*305C=) n.302C= c.*462C= (n.*462C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*365C= (n.*365C=) n.3035C= n.606C= c.253C= (p.His85=) c.238C= (p.His80=) c.160C= (p.His54=) n.1232C= n.695C= n.1020C= n.1049C= n.942C= n.578C= n.896C= n.713C= | |
| 10 | g.14934460G>T | CA376059531 | DCLRE1C | c.*645C>A (n.*645C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.598C>A (p.His200Asn) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.302C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.3035C>A n.606C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.238C>A (p.His80Asn) c.160C>A (p.His54Asn) n.1232C>A n.695C>A n.1020C>A n.1049C>A n.942C>A n.578C>A n.896C>A n.713C>A | |
| 10 | g.14934461G>A | CA468405451 | DCLRE1C | c.*644C>T (n.*644C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.597C>T (p.Tyr199=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.301C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.3034C>T n.605C>T c.252C>T (p.Tyr84=) c.237C>T (p.Tyr79=) c.159C>T (p.Tyr53=) n.1231C>T n.694C>T n.1019C>T n.1048C>T n.941C>T n.577C>T n.895C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.14934461G= | CA1892360665 | DCLRE1C | c.*644C= (n.*644C=) c.*783C= (n.*783C=) c.*375C= (n.*375C=) c.597C= (p.Tyr199=) c.*517C= (n.*517C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*304C= (n.*304C=) n.301C= c.*461C= (n.*461C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*364C= (n.*364C=) n.3034C= n.605C= c.252C= (p.Tyr84=) c.237C= (p.Tyr79=) c.159C= (p.Tyr53=) n.1231C= n.694C= n.1019C= n.1048C= n.941C= n.577C= n.895C= n.712C= | |
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