Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.14934310A>GCA1892360299DCLRE1Cc.*725+70T>C (n.*725+70T>C)
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n.658+70T>C
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 dbSNP gnomAD v4
10g.14934311_14934312delCA662141560DCLRE1Cc.*725+69_*725+70del (n.*725+69_*725+70del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934334_14934343dupCA925223249DCLRE1Cc.*725+43_*725+52dup (n.*725+43_*725+52dup)
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c.333+43_333+52dup (n.333+43_333+52dup)
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n.1022+43_1022+52dup
n.658+43_658+52dup
n.976+43_976+52dup
n.793+43_793+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934333_14934343dupCA925223248DCLRE1Cc.*725+42_*725+52dup (n.*725+42_*725+52dup)
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n.382+42_382+52dup
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n.3115+42_3115+52dup
n.728_738dup
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n.1312+42_1312+52dup
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n.976+42_976+52dup
n.793+42_793+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934332_14934343dupCA925223263DCLRE1Cc.*725+41_*725+52dup (n.*725+41_*725+52dup)
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n.3115+41_3115+52dup
n.727_738dup
c.333+41_333+52dup (n.333+41_333+52dup)
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n.1312+41_1312+52dup
n.775+41_775+52dup
n.1100+41_1100+52dup
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n.976+41_976+52dup
n.793+41_793+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934331_14934343dupCA925223247DCLRE1Cc.*725+40_*725+52dup (n.*725+40_*725+52dup)
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n.3115+40_3115+52dup
n.726_738dup
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n.1312+40_1312+52dup
n.775+40_775+52dup
n.1100+40_1100+52dup
n.1129+40_1129+52dup
n.1022+40_1022+52dup
n.658+40_658+52dup
n.976+40_976+52dup
n.793+40_793+52dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934330_14934343dupCA2608350637DCLRE1Cc.*725+39_*725+52dup (n.*725+39_*725+52dup)
c.*864+39_*864+52dup (n.*864+39_*864+52dup)
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n.3115+39_3115+52dup
n.725_738dup
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c.240+39_240+52dup (n.240+39_240+52dup)
n.1312+39_1312+52dup
n.775+39_775+52dup
n.1100+39_1100+52dup
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n.1022+39_1022+52dup
n.658+39_658+52dup
n.976+39_976+52dup
n.793+39_793+52dup
 gnomAD v4
10g.14934329_14934343dupCA925223243DCLRE1Cc.*725+38_*725+52dup (n.*725+38_*725+52dup)
c.*864+38_*864+52dup (n.*864+38_*864+52dup)
c.*456+38_*456+52dup (n.*456+38_*456+52dup)
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c.*389+38_*389+52dup (n.*389+38_*389+52dup)
c.*385+38_*385+52dup (n.*385+38_*385+52dup)
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c.*445+38_*445+52dup (n.*445+38_*445+52dup)
n.3115+38_3115+52dup
n.724_738dup
c.333+38_333+52dup (n.333+38_333+52dup)
c.318+38_318+52dup (n.318+38_318+52dup)
c.240+38_240+52dup (n.240+38_240+52dup)
n.1312+38_1312+52dup
n.775+38_775+52dup
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n.658+38_658+52dup
n.976+38_976+52dup
n.793+38_793+52dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934328_14934343dupCA2608350647DCLRE1Cc.*725+37_*725+52dup (n.*725+37_*725+52dup)
c.*864+37_*864+52dup (n.*864+37_*864+52dup)
c.*456+37_*456+52dup (n.*456+37_*456+52dup)
c.678+37_678+52dup (n.678+37_678+52dup)
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c.*389+37_*389+52dup (n.*389+37_*389+52dup)
c.*385+37_*385+52dup (n.*385+37_*385+52dup)
n.382+37_382+52dup
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c.*295+37_*295+52dup (n.*295+37_*295+52dup)
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c.*445+37_*445+52dup (n.*445+37_*445+52dup)
n.3115+37_3115+52dup
n.723_738dup
c.333+37_333+52dup (n.333+37_333+52dup)
c.318+37_318+52dup (n.318+37_318+52dup)
c.240+37_240+52dup (n.240+37_240+52dup)
n.1312+37_1312+52dup
n.775+37_775+52dup
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n.658+37_658+52dup
n.976+37_976+52dup
n.793+37_793+52dup
 gnomAD v4
10g.14934343delCA203395553DCLRE1Cc.*725+52del (n.*725+52del)
c.*864+52del (n.*864+52del)
c.*456+52del (n.*456+52del)
c.678+52del (n.678+52del)
c.*598+52del (n.*598+52del)
c.*389+52del (n.*389+52del)
c.*385+52del (n.*385+52del)
n.382+52del
c.*542+52del (n.*542+52del)
c.*295+52del (n.*295+52del)
c.*538+52del (n.*538+52del)
c.*445+52del (n.*445+52del)
n.3115+52del
n.738del
c.333+52del (n.333+52del)
c.318+52del (n.318+52del)
c.240+52del (n.240+52del)
n.1312+52del
n.775+52del
n.1100+52del
n.1129+52del
n.1022+52del
n.658+52del
n.976+52del
n.793+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934342_14934343delCA468405218DCLRE1Cc.*725+51_*725+52del (n.*725+51_*725+52del)
c.*864+51_*864+52del (n.*864+51_*864+52del)
c.*456+51_*456+52del (n.*456+51_*456+52del)
c.678+51_678+52del (n.678+51_678+52del)
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c.*389+51_*389+52del (n.*389+51_*389+52del)
c.*385+51_*385+52del (n.*385+51_*385+52del)
n.382+51_382+52del
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c.*295+51_*295+52del (n.*295+51_*295+52del)
c.*538+51_*538+52del (n.*538+51_*538+52del)
c.*445+51_*445+52del (n.*445+51_*445+52del)
n.3115+51_3115+52del
n.737_738del
c.333+51_333+52del (n.333+51_333+52del)
c.318+51_318+52del (n.318+51_318+52del)
c.240+51_240+52del (n.240+51_240+52del)
n.1312+51_1312+52del
n.775+51_775+52del
n.1100+51_1100+52del
n.1129+51_1129+52del
n.1022+51_1022+52del
n.658+51_658+52del
n.976+51_976+52del
n.793+51_793+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934341_14934343delCA592312558DCLRE1Cc.*725+50_*725+52del (n.*725+50_*725+52del)
c.*864+50_*864+52del (n.*864+50_*864+52del)
c.*456+50_*456+52del (n.*456+50_*456+52del)
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c.*385+50_*385+52del (n.*385+50_*385+52del)
n.382+50_382+52del
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c.*295+50_*295+52del (n.*295+50_*295+52del)
c.*538+50_*538+52del (n.*538+50_*538+52del)
c.*445+50_*445+52del (n.*445+50_*445+52del)
n.3115+50_3115+52del
n.736_738del
c.333+50_333+52del (n.333+50_333+52del)
c.318+50_318+52del (n.318+50_318+52del)
c.240+50_240+52del (n.240+50_240+52del)
n.1312+50_1312+52del
n.775+50_775+52del
n.1100+50_1100+52del
n.1129+50_1129+52del
n.1022+50_1022+52del
n.658+50_658+52del
n.976+50_976+52del
n.793+50_793+52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934340_14934343delCA662141574DCLRE1Cc.*725+49_*725+52del (n.*725+49_*725+52del)
c.*864+49_*864+52del (n.*864+49_*864+52del)
c.*456+49_*456+52del (n.*456+49_*456+52del)
c.678+49_678+52del (n.678+49_678+52del)
c.*598+49_*598+52del (n.*598+49_*598+52del)
c.*389+49_*389+52del (n.*389+49_*389+52del)
c.*385+49_*385+52del (n.*385+49_*385+52del)
n.382+49_382+52del
c.*542+49_*542+52del (n.*542+49_*542+52del)
c.*295+49_*295+52del (n.*295+49_*295+52del)
c.*538+49_*538+52del (n.*538+49_*538+52del)
c.*445+49_*445+52del (n.*445+49_*445+52del)
n.3115+49_3115+52del
n.735_738del
c.333+49_333+52del (n.333+49_333+52del)
c.318+49_318+52del (n.318+49_318+52del)
c.240+49_240+52del (n.240+49_240+52del)
n.1312+49_1312+52del
n.775+49_775+52del
n.1100+49_1100+52del
n.1129+49_1129+52del
n.1022+49_1022+52del
n.658+49_658+52del
n.976+49_976+52del
n.793+49_793+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934339_14934343delCA925223231DCLRE1Cc.*725+48_*725+52del (n.*725+48_*725+52del)
c.*864+48_*864+52del (n.*864+48_*864+52del)
c.*456+48_*456+52del (n.*456+48_*456+52del)
c.678+48_678+52del (n.678+48_678+52del)
c.*598+48_*598+52del (n.*598+48_*598+52del)
c.*389+48_*389+52del (n.*389+48_*389+52del)
c.*385+48_*385+52del (n.*385+48_*385+52del)
n.382+48_382+52del
c.*542+48_*542+52del (n.*542+48_*542+52del)
c.*295+48_*295+52del (n.*295+48_*295+52del)
c.*538+48_*538+52del (n.*538+48_*538+52del)
c.*445+48_*445+52del (n.*445+48_*445+52del)
n.3115+48_3115+52del
n.734_738del
c.333+48_333+52del (n.333+48_333+52del)
c.318+48_318+52del (n.318+48_318+52del)
c.240+48_240+52del (n.240+48_240+52del)
n.1312+48_1312+52del
n.775+48_775+52del
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n.1022+48_1022+52del
n.658+48_658+52del
n.976+48_976+52del
n.793+48_793+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934338_14934343delCA662141578DCLRE1Cc.*725+47_*725+52del (n.*725+47_*725+52del)
c.*864+47_*864+52del (n.*864+47_*864+52del)
c.*456+47_*456+52del (n.*456+47_*456+52del)
c.678+47_678+52del (n.678+47_678+52del)
c.*598+47_*598+52del (n.*598+47_*598+52del)
c.*389+47_*389+52del (n.*389+47_*389+52del)
c.*385+47_*385+52del (n.*385+47_*385+52del)
n.382+47_382+52del
c.*542+47_*542+52del (n.*542+47_*542+52del)
c.*295+47_*295+52del (n.*295+47_*295+52del)
c.*538+47_*538+52del (n.*538+47_*538+52del)
c.*445+47_*445+52del (n.*445+47_*445+52del)
n.3115+47_3115+52del
n.733_738del
c.333+47_333+52del (n.333+47_333+52del)
c.318+47_318+52del (n.318+47_318+52del)
c.240+47_240+52del (n.240+47_240+52del)
n.1312+47_1312+52del
n.775+47_775+52del
n.1100+47_1100+52del
n.1129+47_1129+52del
n.1022+47_1022+52del
n.658+47_658+52del
n.976+47_976+52del
n.793+47_793+52del
 dbSNP gnomAD v4
10g.14934337_14934343delCA662141573DCLRE1Cc.*725+46_*725+52del (n.*725+46_*725+52del)
c.*864+46_*864+52del (n.*864+46_*864+52del)
c.*456+46_*456+52del (n.*456+46_*456+52del)
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c.*389+46_*389+52del (n.*389+46_*389+52del)
c.*385+46_*385+52del (n.*385+46_*385+52del)
n.382+46_382+52del
c.*542+46_*542+52del (n.*542+46_*542+52del)
c.*295+46_*295+52del (n.*295+46_*295+52del)
c.*538+46_*538+52del (n.*538+46_*538+52del)
c.*445+46_*445+52del (n.*445+46_*445+52del)
n.3115+46_3115+52del
n.732_738del
c.333+46_333+52del (n.333+46_333+52del)
c.318+46_318+52del (n.318+46_318+52del)
c.240+46_240+52del (n.240+46_240+52del)
n.1312+46_1312+52del
n.775+46_775+52del
n.1100+46_1100+52del
n.1129+46_1129+52del
n.1022+46_1022+52del
n.658+46_658+52del
n.976+46_976+52del
n.793+46_793+52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934336_14934343delCA2608350643DCLRE1Cc.*725+45_*725+52del (n.*725+45_*725+52del)
c.*864+45_*864+52del (n.*864+45_*864+52del)
c.*456+45_*456+52del (n.*456+45_*456+52del)
c.678+45_678+52del (n.678+45_678+52del)
c.*598+45_*598+52del (n.*598+45_*598+52del)
c.*389+45_*389+52del (n.*389+45_*389+52del)
c.*385+45_*385+52del (n.*385+45_*385+52del)
n.382+45_382+52del
c.*542+45_*542+52del (n.*542+45_*542+52del)
c.*295+45_*295+52del (n.*295+45_*295+52del)
c.*538+45_*538+52del (n.*538+45_*538+52del)
c.*445+45_*445+52del (n.*445+45_*445+52del)
n.3115+45_3115+52del
n.731_738del
c.333+45_333+52del (n.333+45_333+52del)
c.318+45_318+52del (n.318+45_318+52del)
c.240+45_240+52del (n.240+45_240+52del)
n.1312+45_1312+52del
n.775+45_775+52del
n.1100+45_1100+52del
n.1129+45_1129+52del
n.1022+45_1022+52del
n.658+45_658+52del
n.976+45_976+52del
n.793+45_793+52del
 gnomAD v4
10g.14934335_14934343delCA1892360354DCLRE1Cc.*725+44_*725+52del (n.*725+44_*725+52del)
c.*864+44_*864+52del (n.*864+44_*864+52del)
c.*456+44_*456+52del (n.*456+44_*456+52del)
c.678+44_678+52del (n.678+44_678+52del)
c.*598+44_*598+52del (n.*598+44_*598+52del)
c.*389+44_*389+52del (n.*389+44_*389+52del)
c.*385+44_*385+52del (n.*385+44_*385+52del)
n.382+44_382+52del
c.*542+44_*542+52del (n.*542+44_*542+52del)
c.*295+44_*295+52del (n.*295+44_*295+52del)
c.*538+44_*538+52del (n.*538+44_*538+52del)
c.*445+44_*445+52del (n.*445+44_*445+52del)
n.3115+44_3115+52del
n.730_738del
c.333+44_333+52del (n.333+44_333+52del)
c.318+44_318+52del (n.318+44_318+52del)
c.240+44_240+52del (n.240+44_240+52del)
n.1312+44_1312+52del
n.775+44_775+52del
n.1100+44_1100+52del
n.1129+44_1129+52del
n.1022+44_1022+52del
n.658+44_658+52del
n.976+44_976+52del
n.793+44_793+52del
 dbSNP gnomAD v4
10g.14934333_14934343delCA2608350644DCLRE1Cc.*725+42_*725+52del (n.*725+42_*725+52del)
c.*864+42_*864+52del (n.*864+42_*864+52del)
c.*456+42_*456+52del (n.*456+42_*456+52del)
c.678+42_678+52del (n.678+42_678+52del)
c.*598+42_*598+52del (n.*598+42_*598+52del)
c.*389+42_*389+52del (n.*389+42_*389+52del)
c.*385+42_*385+52del (n.*385+42_*385+52del)
n.382+42_382+52del
c.*542+42_*542+52del (n.*542+42_*542+52del)
c.*295+42_*295+52del (n.*295+42_*295+52del)
c.*538+42_*538+52del (n.*538+42_*538+52del)
c.*445+42_*445+52del (n.*445+42_*445+52del)
n.3115+42_3115+52del
n.728_738del
c.333+42_333+52del (n.333+42_333+52del)
c.318+42_318+52del (n.318+42_318+52del)
c.240+42_240+52del (n.240+42_240+52del)
n.1312+42_1312+52del
n.775+42_775+52del
n.1100+42_1100+52del
n.1129+42_1129+52del
n.1022+42_1022+52del
n.658+42_658+52del
n.976+42_976+52del
n.793+42_793+52del
 gnomAD v4
10g.14934334_14934350delCA2608350646DCLRE1Cc.*725+36_*725+52del (n.*725+36_*725+52del)
c.*864+36_*864+52del (n.*864+36_*864+52del)
c.*456+36_*456+52del (n.*456+36_*456+52del)
c.678+36_678+52del (n.678+36_678+52del)
c.*598+36_*598+52del (n.*598+36_*598+52del)
c.*389+36_*389+52del (n.*389+36_*389+52del)
c.*385+36_*385+52del (n.*385+36_*385+52del)
n.382+36_382+52del
c.*542+36_*542+52del (n.*542+36_*542+52del)
c.*295+36_*295+52del (n.*295+36_*295+52del)
c.*538+36_*538+52del (n.*538+36_*538+52del)
c.*445+36_*445+52del (n.*445+36_*445+52del)
n.3115+36_3115+52del
n.722_738del
c.333+36_333+52del (n.333+36_333+52del)
c.318+36_318+52del (n.318+36_318+52del)
c.240+36_240+52del (n.240+36_240+52del)
n.1312+36_1312+52del
n.775+36_775+52del
n.1100+36_1100+52del
n.1129+36_1129+52del
n.1022+36_1022+52del
n.658+36_658+52del
n.976+36_976+52del
n.793+36_793+52del
 gnomAD v4
10g.14934329A=CA1892360362DCLRE1Cc.*725+51T= (n.*725+51T=)
c.*864+51T= (n.*864+51T=)
c.*456+51T= (n.*456+51T=)
c.678+51T= (n.678+51T=)
c.*598+51T= (n.*598+51T=)
c.*389+51T= (n.*389+51T=)
c.*385+51T= (n.*385+51T=)
n.382+51T=
c.*542+51T= (n.*542+51T=)
c.*295+51T= (n.*295+51T=)
c.*538+51T= (n.*538+51T=)
c.*445+51T= (n.*445+51T=)
n.3115+51T=
n.737T=
c.333+51T= (n.333+51T=)
c.318+51T= (n.318+51T=)
c.240+51T= (n.240+51T=)
n.1312+51T=
n.775+51T=
n.1100+51T=
n.1129+51T=
n.1022+51T=
n.658+51T=
n.976+51T=
n.793+51T=
10g.14934329A>CCA2608350650DCLRE1Cc.*725+51T>G (n.*725+51T>G)
c.*864+51T>G (n.*864+51T>G)
c.*456+51T>G (n.*456+51T>G)
c.678+51T>G (n.678+51T>G)
c.*598+51T>G (n.*598+51T>G)
c.*389+51T>G (n.*389+51T>G)
c.*385+51T>G (n.*385+51T>G)
n.382+51T>G
c.*542+51T>G (n.*542+51T>G)
c.*295+51T>G (n.*295+51T>G)
c.*538+51T>G (n.*538+51T>G)
c.*445+51T>G (n.*445+51T>G)
n.3115+51T>G
n.737T>G
c.333+51T>G (n.333+51T>G)
c.318+51T>G (n.318+51T>G)
c.240+51T>G (n.240+51T>G)
n.1312+51T>G
n.775+51T>G
n.1100+51T>G
n.1129+51T>G
n.1022+51T>G
n.658+51T>G
n.976+51T>G
n.793+51T>G
 gnomAD v4
10g.14934329A>GCA5416724DCLRE1Cc.*725+51T>C (n.*725+51T>C)
c.*864+51T>C (n.*864+51T>C)
c.*456+51T>C (n.*456+51T>C)
c.678+51T>C (n.678+51T>C)
c.*598+51T>C (n.*598+51T>C)
c.*389+51T>C (n.*389+51T>C)
c.*385+51T>C (n.*385+51T>C)
n.382+51T>C
c.*542+51T>C (n.*542+51T>C)
c.*295+51T>C (n.*295+51T>C)
c.*538+51T>C (n.*538+51T>C)
c.*445+51T>C (n.*445+51T>C)
n.3115+51T>C
n.737T>C
c.333+51T>C (n.333+51T>C)
c.318+51T>C (n.318+51T>C)
c.240+51T>C (n.240+51T>C)
n.1312+51T>C
n.775+51T>C
n.1100+51T>C
n.1129+51T>C
n.1022+51T>C
n.658+51T>C
n.976+51T>C
n.793+51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934330A>CCA925223270DCLRE1Cc.*725+50T>G (n.*725+50T>G)
c.*864+50T>G (n.*864+50T>G)
c.*456+50T>G (n.*456+50T>G)
c.678+50T>G (n.678+50T>G)
c.*598+50T>G (n.*598+50T>G)
c.*389+50T>G (n.*389+50T>G)
c.*385+50T>G (n.*385+50T>G)
n.382+50T>G
c.*542+50T>G (n.*542+50T>G)
c.*295+50T>G (n.*295+50T>G)
c.*538+50T>G (n.*538+50T>G)
c.*445+50T>G (n.*445+50T>G)
n.3115+50T>G
n.736T>G
c.333+50T>G (n.333+50T>G)
c.318+50T>G (n.318+50T>G)
c.240+50T>G (n.240+50T>G)
n.1312+50T>G
n.775+50T>G
n.1100+50T>G
n.1129+50T>G
n.1022+50T>G
n.658+50T>G
n.976+50T>G
n.793+50T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934330A>GCA2608350651DCLRE1Cc.*725+50T>C (n.*725+50T>C)
c.*864+50T>C (n.*864+50T>C)
c.*456+50T>C (n.*456+50T>C)
c.678+50T>C (n.678+50T>C)
c.*598+50T>C (n.*598+50T>C)
c.*389+50T>C (n.*389+50T>C)
c.*385+50T>C (n.*385+50T>C)
n.382+50T>C
c.*542+50T>C (n.*542+50T>C)
c.*295+50T>C (n.*295+50T>C)
c.*538+50T>C (n.*538+50T>C)
c.*445+50T>C (n.*445+50T>C)
n.3115+50T>C
n.736T>C
c.333+50T>C (n.333+50T>C)
c.318+50T>C (n.318+50T>C)
c.240+50T>C (n.240+50T>C)
n.1312+50T>C
n.775+50T>C
n.1100+50T>C
n.1129+50T>C
n.1022+50T>C
n.658+50T>C
n.976+50T>C
n.793+50T>C
 gnomAD v4
10g.14934331A=CA1892360363DCLRE1Cc.*725+49T= (n.*725+49T=)
c.*864+49T= (n.*864+49T=)
c.*456+49T= (n.*456+49T=)
c.678+49T= (n.678+49T=)
c.*598+49T= (n.*598+49T=)
c.*389+49T= (n.*389+49T=)
c.*385+49T= (n.*385+49T=)
n.382+49T=
c.*542+49T= (n.*542+49T=)
c.*295+49T= (n.*295+49T=)
c.*538+49T= (n.*538+49T=)
c.*445+49T= (n.*445+49T=)
n.3115+49T=
n.735T=
c.333+49T= (n.333+49T=)
c.318+49T= (n.318+49T=)
c.240+49T= (n.240+49T=)
n.1312+49T=
n.775+49T=
n.1100+49T=
n.1129+49T=
n.1022+49T=
n.658+49T=
n.976+49T=
n.793+49T=
10g.14934331A>GCA592312560DCLRE1Cc.*725+49T>C (n.*725+49T>C)
c.*864+49T>C (n.*864+49T>C)
c.*456+49T>C (n.*456+49T>C)
c.678+49T>C (n.678+49T>C)
c.*598+49T>C (n.*598+49T>C)
c.*389+49T>C (n.*389+49T>C)
c.*385+49T>C (n.*385+49T>C)
n.382+49T>C
c.*542+49T>C (n.*542+49T>C)
c.*295+49T>C (n.*295+49T>C)
c.*538+49T>C (n.*538+49T>C)
c.*445+49T>C (n.*445+49T>C)
n.3115+49T>C
n.735T>C
c.333+49T>C (n.333+49T>C)
c.318+49T>C (n.318+49T>C)
c.240+49T>C (n.240+49T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.14934335A>CCA5416726DCLRE1Cc.*725+45T>G (n.*725+45T>G)
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n.1100+45T>G
n.1129+45T>G
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n.658+45T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934335A>GCA592312562DCLRE1Cc.*725+45T>C (n.*725+45T>C)
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n.658+45T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.793+36_793+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934338A=CA1892360397DCLRE1Cc.*725+42T= (n.*725+42T=)
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n.1129+42T>C
n.1022+42T>C
n.658+42T>C
n.976+42T>C
n.793+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934338A>TCA925223276DCLRE1Cc.*725+42T>A (n.*725+42T>A)
c.*864+42T>A (n.*864+42T>A)
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c.678+42T>A (n.678+42T>A)
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c.*389+42T>A (n.*389+42T>A)
c.*385+42T>A (n.*385+42T>A)
n.382+42T>A
c.*542+42T>A (n.*542+42T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934339_14934351delinsAAAAAGAAAAAAGCA1892360404DCLRE1Cc.*725+29_*725+41delinsCTTTTTTCTTTTT (n.*725+29_*725+41delinsCTTTTTTCTTTTT)
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 gnomAD v4
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n.976+40T>C
n.793+40T>C
 gnomAD v4
10g.14934340A>TCA662141606DCLRE1Cc.*725+40T>A (n.*725+40T>A)
c.*864+40T>A (n.*864+40T>A)
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n.1022+40T>A
n.658+40T>A
n.976+40T>A
n.793+40T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.14934340_14934344delinsAAAAGCA1892360407DCLRE1Cc.*725+36_*725+40delinsCTTTT (n.*725+36_*725+40delinsCTTTT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.658+36_658+38del
n.976+36_976+38del
n.793+36_793+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934343A>CCA2608350660DCLRE1Cc.*725+37T>G (n.*725+37T>G)
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n.1312+37T>G
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n.976+37T>G
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 gnomAD v4
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n.3115+37T>C
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n.793+37T>C
 gnomAD v4
10g.14934343A>TCA2608350662DCLRE1Cc.*725+37T>A (n.*725+37T>A)
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 gnomAD v4
10g.14934343_14934344delinsAGCA1892360420DCLRE1Cc.*725+36_*725+37delinsCT (n.*725+36_*725+37delinsCT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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10g.14934345A=CA1892360434DCLRE1Cc.*725+35T= (n.*725+35T=)
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c.*456+35T= (n.*456+35T=)
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n.382+35T=
c.*542+35T= (n.*542+35T=)
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n.793+35T=
10g.14934345A>GCA5416739DCLRE1Cc.*725+35T>C (n.*725+35T>C)
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n.3115+35T>C
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c.240+35T>C (n.240+35T>C)
n.1312+35T>C
n.775+35T>C
n.1100+35T>C
n.1129+35T>C
n.1022+35T>C
n.658+35T>C
n.976+35T>C
n.793+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934350_14934351insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA925223287DCLRE1Cc.*725+35_*725+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*725+35_*725+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*864+35_*864+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*864+35_*864+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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c.*538+35_*538+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*538+35_*538+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.*445+35_*445+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*445+35_*445+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.3115+35_3115+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
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c.333+35_333+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.333+35_333+36insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934350delCA592312565DCLRE1Cc.*725+35del (n.*725+35del)
c.*864+35del (n.*864+35del)
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n.775+35del
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n.793+35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.14934347_14934350delCA925223288DCLRE1Cc.*725+32_*725+35del (n.*725+32_*725+35del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.14934346_14934351delinsAAAAAGCA1892360442DCLRE1Cc.*725+29_*725+34delinsCTTTTT (n.*725+29_*725+34delinsCTTTTT)
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10g.14934347A>CCA5416742DCLRE1Cc.*725+33T>G (n.*725+33T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1312+33T>C
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n.1100+33T>C
n.1129+33T>C
n.1022+33T>C
n.658+33T>C
n.976+33T>C
n.793+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934359_14934363dupCA5416741DCLRE1Cc.*725+29_*725+33dup (n.*725+29_*725+33dup)
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n.793+29_793+33dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934359_14934363delCA5416740DCLRE1Cc.*725+29_*725+33del (n.*725+29_*725+33del)
c.*864+29_*864+33del (n.*864+29_*864+33del)
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n.382+29_382+33del
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c.*295+29_*295+33del (n.*295+29_*295+33del)
c.*538+29_*538+33del (n.*538+29_*538+33del)
c.*445+29_*445+33del (n.*445+29_*445+33del)
n.3115+29_3115+33del
n.715_719del
c.333+29_333+33del (n.333+29_333+33del)
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n.1312+29_1312+33del
n.775+29_775+33del
n.1100+29_1100+33del
n.1129+29_1129+33del
n.1022+29_1022+33del
n.658+29_658+33del
n.976+29_976+33del
n.793+29_793+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934348A=CA1892360453DCLRE1Cc.*725+32T= (n.*725+32T=)
c.*864+32T= (n.*864+32T=)
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 gnomAD v4
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n.3115+29del
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c.333+29del (n.333+29del)
c.318+29del (n.318+29del)
c.240+29del (n.240+29del)
n.1312+29del
n.775+29del
n.1100+29del
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n.1022+29del
n.658+29del
n.976+29del
n.793+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934351G>ACA5416746DCLRE1Cc.*725+29C>T (n.*725+29C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.240+24del (n.240+24del)
n.1312+24del
n.775+24del
n.1100+24del
n.1129+24del
n.1022+24del
n.658+24del
n.976+24del
n.793+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3115+24C>T
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n.1312+24C>T
n.775+24C>T
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n.1129+24C>T
n.1022+24C>T
n.658+24C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934356G>CCA592312570DCLRE1Cc.*725+24C>G (n.*725+24C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.14934361delCA592312572DCLRE1Cc.*725+19del (n.*725+19del)
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c.*456+19del (n.*456+19del)
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 gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.382+19C>A
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n.3115+19C>A
n.705C>A
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n.1312+19C>A
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n.1022+19C>A
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 ClinVar gnomAD v4
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c.*864+15_*864+19del (n.*864+15_*864+19del)
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n.382+15_382+19del
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c.*538+15_*538+19del (n.*538+15_*538+19del)
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n.3115+15_3115+19del
n.701_705del
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n.1312+15_1312+19del
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n.658+15_658+19del
n.976+15_976+19del
n.793+15_793+19del
 gnomAD v2
10g.14934364_14934367delCA1892360484DCLRE1Cc.*725+16_*725+19del (n.*725+16_*725+19del)
c.*864+16_*864+19del (n.*864+16_*864+19del)
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n.382+16_382+19del
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c.*445+16_*445+19del (n.*445+16_*445+19del)
n.3115+16_3115+19del
n.702_705del
c.333+16_333+19del (n.333+16_333+19del)
c.318+16_318+19del (n.318+16_318+19del)
c.240+16_240+19del (n.240+16_240+19del)
n.1312+16_1312+19del
n.775+16_775+19del
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n.658+16_658+19del
n.976+16_976+19del
n.793+16_793+19del
 dbSNP
10g.14934362A=CA1892360490DCLRE1Cc.*725+18T= (n.*725+18T=)
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c.*456+18T= (n.*456+18T=)
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c.318+18T= (n.318+18T=)
c.240+18T= (n.240+18T=)
n.1312+18T=
n.775+18T=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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10g.14934364T>ACA592312573DCLRE1Cc.*725+16A>T (n.*725+16A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.382+15_382+16del
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n.701_702del
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n.658+15_658+16del
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n.793+15_793+16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934365G>ACA592312574DCLRE1Cc.*725+15C>T (n.*725+15C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.14934365G>TCA203395618DCLRE1Cc.*725+15C>A (n.*725+15C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.382+14T>A
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n.3115+14T>A
n.700T>A
c.333+14T>A (n.333+14T>A)
c.318+14T>A (n.318+14T>A)
c.240+14T>A (n.240+14T>A)
n.1312+14T>A
n.775+14T>A
n.1100+14T>A
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n.1022+14T>A
n.658+14T>A
n.976+14T>A
n.793+14T>A
 gnomAD v4
10g.14934367A=CA1892360500DCLRE1Cc.*725+13T= (n.*725+13T=)
c.*864+13T= (n.*864+13T=)
c.*456+13T= (n.*456+13T=)
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c.*542+13T= (n.*542+13T=)
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n.699T=
c.333+13T= (n.333+13T=)
c.318+13T= (n.318+13T=)
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n.1312+13T=
n.775+13T=
n.1100+13T=
n.1129+13T=
n.1022+13T=
n.658+13T=
n.976+13T=
n.793+13T=
10g.14934367A>CCA2608350677DCLRE1Cc.*725+13T>G (n.*725+13T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.14934372C>TCA203395624DCLRE1Cc.*725+8G>A (n.*725+8G>A)
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n.1022+8G>A
n.658+8G>A
n.976+8G>A
n.793+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934373A>GCA2608350681DCLRE1Cc.*725+7T>C (n.*725+7T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
10g.14934374C>GCA2608350682DCLRE1Cc.*725+6G>C (n.*725+6G>C)
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n.976+6G>C
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 gnomAD v4
10g.14934375C>ACA5416756DCLRE1Cc.*725+5G>T (n.*725+5G>T)
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n.976+5G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934375C=CA1892360518DCLRE1Cc.*725+5G= (n.*725+5G=)
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c.*389+5G>A (n.*389+5G>A)
c.*385+5G>A (n.*385+5G>A)
n.382+5G>A
c.*542+5G>A (n.*542+5G>A)
c.*295+5G>A (n.*295+5G>A)
c.*538+5G>A (n.*538+5G>A)
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n.658+5G>A
n.976+5G>A
n.793+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934376A=CA1892360524DCLRE1Cc.*725+4T= (n.*725+4T=)
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c.*598+4T>C (n.*598+4T>C)
c.*389+4T>C (n.*389+4T>C)
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n.976+4T>C
n.793+4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934377T>ACA2608350683DCLRE1Cc.*725+3A>T (n.*725+3A>T)
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n.793+3A>T
 gnomAD v4
10g.14934377T>CCA1892360528DCLRE1Cc.*725+3A>G (n.*725+3A>G)
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 dbSNP
10g.14934377T=CA1892360527DCLRE1Cc.*725+3A= (n.*725+3A=)
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10g.14934378A=CA1892360530DCLRE1Cc.*725+2T= (n.*725+2T=)
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c.*542+2T= (n.*542+2T=)
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10g.14934378A>CCA376059345DCLRE1Cc.*725+2T>G (n.*725+2T>G)
c.*864+2T>G (n.*864+2T>G)
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n.1312+2T>G
n.775+2T>G
n.1100+2T>G
n.1129+2T>G
n.1022+2T>G
n.658+2T>G
n.976+2T>G
n.793+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934378A>GCA376059344DCLRE1Cc.*725+2T>C (n.*725+2T>C)
c.*864+2T>C (n.*864+2T>C)
c.*456+2T>C (n.*456+2T>C)
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c.*389+2T>C (n.*389+2T>C)
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n.382+2T>C
c.*542+2T>C (n.*542+2T>C)
c.*295+2T>C (n.*295+2T>C)
c.*538+2T>C (n.*538+2T>C)
c.*445+2T>C (n.*445+2T>C)
n.3115+2T>C
n.688T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
n.1312+2T>C
n.775+2T>C
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n.1129+2T>C
n.1022+2T>C
n.658+2T>C
n.976+2T>C
n.793+2T>C
10g.14934378A>TCA376059346DCLRE1Cc.*725+2T>A (n.*725+2T>A)
c.*864+2T>A (n.*864+2T>A)
c.*456+2T>A (n.*456+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
c.*598+2T>A (n.*598+2T>A)
c.*389+2T>A (n.*389+2T>A)
c.*385+2T>A (n.*385+2T>A)
n.382+2T>A
c.*542+2T>A (n.*542+2T>A)
c.*295+2T>A (n.*295+2T>A)
c.*538+2T>A (n.*538+2T>A)
c.*445+2T>A (n.*445+2T>A)
n.3115+2T>A
n.688T>A
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
n.1312+2T>A
n.775+2T>A
n.1100+2T>A
n.1129+2T>A
n.1022+2T>A
n.658+2T>A
n.976+2T>A
n.793+2T>A
10g.14934379C>ACA376059347DCLRE1Cc.*725+1G>T (n.*725+1G>T)
c.*864+1G>T (n.*864+1G>T)
c.*456+1G>T (n.*456+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
c.*598+1G>T (n.*598+1G>T)
c.*389+1G>T (n.*389+1G>T)
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n.382+1G>T
c.*542+1G>T (n.*542+1G>T)
c.*295+1G>T (n.*295+1G>T)
c.*538+1G>T (n.*538+1G>T)
c.*445+1G>T (n.*445+1G>T)
n.3115+1G>T
n.687G>T
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
n.1312+1G>T
n.775+1G>T
n.1100+1G>T
n.1129+1G>T
n.1022+1G>T
n.658+1G>T
n.976+1G>T
n.793+1G>T
10g.14934379C>GCA376059349DCLRE1Cc.*725+1G>C (n.*725+1G>C)
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c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
n.1312+1G>C
n.775+1G>C
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n.1022+1G>C
n.658+1G>C
n.976+1G>C
n.793+1G>C
 gnomAD v4
10g.14934379C>TCA376059348DCLRE1Cc.*725+1G>A (n.*725+1G>A)
c.*864+1G>A (n.*864+1G>A)
c.*456+1G>A (n.*456+1G>A)
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c.*598+1G>A (n.*598+1G>A)
c.*389+1G>A (n.*389+1G>A)
c.*385+1G>A (n.*385+1G>A)
n.382+1G>A
c.*542+1G>A (n.*542+1G>A)
c.*295+1G>A (n.*295+1G>A)
c.*538+1G>A (n.*538+1G>A)
c.*445+1G>A (n.*445+1G>A)
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n.687G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
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n.1312+1G>A
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n.1100+1G>A
n.1129+1G>A
n.1022+1G>A
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n.976+1G>A
n.793+1G>A
 ClinVar
10g.14934380C>ACA376059350DCLRE1Cc.*725G>T (n.*725G>T)
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c.318G>C (p.Gln106His)
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n.793G>C
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c.333G>A (p.Gln111=)
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n.1312G>A
n.775G>A
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n.1129G>A
n.1022G>A
n.658G>A
n.976G>A
n.793G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14934381T>ACA376059352DCLRE1Cc.*724A>T (n.*724A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
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n.3114A>T
n.685A>T
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n.975A>T
n.792A>T
10g.14934381T>CCA376059353DCLRE1Cc.*724A>G (n.*724A>G)
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n.975A>G
n.792A>G
10g.14934381T>GCA5416759DCLRE1Cc.*724A>C (n.*724A>C)
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n.3114A>C
n.685A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
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n.774A>C
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n.1128A>C
n.1021A>C
n.657A>C
n.975A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934381T=CA1892360535DCLRE1Cc.*724A= (n.*724A=)
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n.975A=
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10g.14934382G>ACA376059354DCLRE1Cc.*723C>T (n.*723C>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
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c.*387C>A (n.*387C>A)
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c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.3113C>A
n.684C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.1310C>A
n.773C>A
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n.974C>A
n.791C>A
10g.14934383G>ACA5416760DCLRE1Cc.*722C>T (n.*722C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
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c.*595C>T (n.*595C>T)
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c.*539C>T (n.*539C>T)
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c.*442C>T (n.*442C>T)
n.3112C>T
n.683C>T
c.330C>T (p.Val110=)
c.315C>T (p.Val105=)
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n.1019C>T
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n.973C>T
n.790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934383G>CCA468405249DCLRE1Cc.*722C>G (n.*722C>G)
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10g.14934383G>TCA468405248DCLRE1Cc.*722C>A (n.*722C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.675C>A (p.Val225=)
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10g.14934384A>CCA376059357DCLRE1Cc.*721T>G (n.*721T>G)
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10g.14934384A>GCA376059358DCLRE1Cc.*721T>C (n.*721T>C)
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c.314T>C (p.Val105Ala)
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n.771T>C
n.1096T>C
n.1125T>C
n.1018T>C
n.654T>C
n.972T>C
n.789T>C
10g.14934384A>TCA376059359DCLRE1Cc.*721T>A (n.*721T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
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n.789T>A
10g.14934385C>ACA376059361DCLRE1Cc.*720G>T (n.*720G>T)
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n.788G>C
 gnomAD v4
10g.14934385C>TCA5416761DCLRE1Cc.*720G>A (n.*720G>A)
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n.3110G>A
n.681G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.1307G>A
n.770G>A
n.1095G>A
n.1124G>A
n.1017G>A
n.653G>A
n.971G>A
n.788G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.787A>T
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n.787A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934386T>GCA468405255DCLRE1Cc.*719A>C (n.*719A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
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n.787A>C
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n.786_787delinsGA
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n.786G>T
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 ClinVar
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n.375del
c.*535del (n.*535del)
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n.3108del
n.679del
c.326del (p.Gly109GlufsTer6)
c.311del (p.Gly104GlufsTer6)
c.233del (p.Gly78GlufsTer6)
n.1305del
n.768del
n.1093del
n.1122del
n.1015del
n.651del
n.969del
n.786del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.14934388C>ACA376059365DCLRE1Cc.*717G>T (n.*717G>T)
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n.767G>T
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n.1121G>T
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n.968G>T
n.785G>T
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n.374G>A
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n.3107G>A
n.678G>A
c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
n.1304G>A
n.767G>A
n.1092G>A
n.1121G>A
n.1014G>A
n.650G>A
n.968G>A
n.785G>A
10g.14934389T>ACA376059368DCLRE1Cc.*716A>T (n.*716A>T)
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n.766A>T
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n.967A>T
n.784A>T
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c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.373A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.3106A>G
n.677A>G
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n.1303A>G
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n.1091A>G
n.1120A>G
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n.784A>G
 gnomAD v4
10g.14934389T>GCA376059369DCLRE1Cc.*716A>C (n.*716A>C)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.669A>C (p.Leu223Phe)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.373A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.3106A>C
n.677A>C
c.324A>C (p.Leu108Phe)
c.309A>C (p.Leu103Phe)
c.231A>C (p.Leu77Phe)
n.1303A>C
n.766A>C
n.1091A>C
n.1120A>C
n.1013A>C
n.649A>C
n.967A>C
n.784A>C
10g.14934390A>CCA376059370DCLRE1Cc.*715T>G (n.*715T>G)
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c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
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 ClinVar
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c.*434T>A (n.*434T>A)
n.3104T>A
n.675T>A
c.322T>A (p.Leu108Ile)
c.307T>A (p.Leu103Ile)
c.229T>A (p.Leu77Ile)
n.1301T>A
n.764T>A
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n.781A>G
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n.3103A>C
n.674A>C
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c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
n.1300A>C
n.763A>C
n.1088A>C
n.1117A>C
n.1010A>C
n.646A>C
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n.781A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.14934393T>ACA376059377DCLRE1Cc.*712A>T (n.*712A>T)
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n.762A>T
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n.1009A>T
n.645A>T
n.963A>T
n.780A>T
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n.645A>G
n.963A>G
n.780A>G
10g.14934393T>GCA376059379DCLRE1Cc.*712A>C (n.*712A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
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n.369A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.3102A>C
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c.305A>C (p.Glu102Ala)
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n.1299A>C
n.762A>C
n.1087A>C
n.1116A>C
n.1009A>C
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n.963A>C
n.780A>C
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n.368G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.3101G>C
n.672G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
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10g.14934394C>TCA376059382DCLRE1Cc.*711G>A (n.*711G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.368G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
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c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.1298G>A
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n.1008G>A
n.644G>A
n.962G>A
n.779G>A

Number of alleles fetched