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10 | g.14934250C>A | CA2608350574 | DCLRE1C | c.*725+130G>T (n.*725+130G>T) c.*864+130G>T (n.*864+130G>T) c.*456+130G>T (n.*456+130G>T) c.678+130G>T (n.678+130G>T) c.*598+130G>T (n.*598+130G>T) c.*389+130G>T (n.*389+130G>T) c.*385+130G>T (n.*385+130G>T) n.382+130G>T c.*542+130G>T (n.*542+130G>T) c.*295+130G>T (n.*295+130G>T) c.*538+130G>T (n.*538+130G>T) c.*445+130G>T (n.*445+130G>T) n.3115+130G>T n.816G>T c.333+130G>T (n.333+130G>T) c.318+130G>T (n.318+130G>T) c.240+130G>T (n.240+130G>T) n.1312+130G>T n.775+130G>T n.1100+130G>T n.1129+130G>T n.1022+130G>T n.658+130G>T n.976+130G>T n.793+130G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14934251C>A | CA2608350575 | DCLRE1C | c.*725+129G>T (n.*725+129G>T) c.*864+129G>T (n.*864+129G>T) c.*456+129G>T (n.*456+129G>T) c.678+129G>T (n.678+129G>T) c.*598+129G>T (n.*598+129G>T) c.*389+129G>T (n.*389+129G>T) c.*385+129G>T (n.*385+129G>T) n.382+129G>T c.*542+129G>T (n.*542+129G>T) c.*295+129G>T (n.*295+129G>T) c.*538+129G>T (n.*538+129G>T) c.*445+129G>T (n.*445+129G>T) n.3115+129G>T n.815G>T c.333+129G>T (n.333+129G>T) c.318+129G>T (n.318+129G>T) c.240+129G>T (n.240+129G>T) n.1312+129G>T n.775+129G>T n.1100+129G>T n.1129+129G>T n.1022+129G>T n.658+129G>T n.976+129G>T n.793+129G>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14934254G>A | CA662141534 | DCLRE1C | c.*725+126C>T (n.*725+126C>T) c.*864+126C>T (n.*864+126C>T) c.*456+126C>T (n.*456+126C>T) c.678+126C>T (n.678+126C>T) c.*598+126C>T (n.*598+126C>T) c.*389+126C>T (n.*389+126C>T) c.*385+126C>T (n.*385+126C>T) n.382+126C>T c.*542+126C>T (n.*542+126C>T) c.*295+126C>T (n.*295+126C>T) c.*538+126C>T (n.*538+126C>T) c.*445+126C>T (n.*445+126C>T) n.3115+126C>T n.812C>T c.333+126C>T (n.333+126C>T) c.318+126C>T (n.318+126C>T) c.240+126C>T (n.240+126C>T) n.1312+126C>T n.775+126C>T n.1100+126C>T n.1129+126C>T n.1022+126C>T n.658+126C>T n.976+126C>T n.793+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14934271T>A | CA2608350596 | DCLRE1C | c.*725+109A>T (n.*725+109A>T) c.*864+109A>T (n.*864+109A>T) c.*456+109A>T (n.*456+109A>T) c.678+109A>T (n.678+109A>T) c.*598+109A>T (n.*598+109A>T) c.*389+109A>T (n.*389+109A>T) c.*385+109A>T (n.*385+109A>T) n.382+109A>T c.*542+109A>T (n.*542+109A>T) c.*295+109A>T (n.*295+109A>T) c.*538+109A>T (n.*538+109A>T) c.*445+109A>T (n.*445+109A>T) n.3115+109A>T n.795A>T c.333+109A>T (n.333+109A>T) c.318+109A>T (n.318+109A>T) c.240+109A>T (n.240+109A>T) n.1312+109A>T n.775+109A>T n.1100+109A>T n.1129+109A>T n.1022+109A>T n.658+109A>T n.976+109A>T n.793+109A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14934274G>A | CA203395517 | DCLRE1C | c.*725+106C>T (n.*725+106C>T) c.*864+106C>T (n.*864+106C>T) c.*456+106C>T (n.*456+106C>T) c.678+106C>T (n.678+106C>T) c.*598+106C>T (n.*598+106C>T) c.*389+106C>T (n.*389+106C>T) c.*385+106C>T (n.*385+106C>T) n.382+106C>T c.*542+106C>T (n.*542+106C>T) c.*295+106C>T (n.*295+106C>T) c.*538+106C>T (n.*538+106C>T) c.*445+106C>T (n.*445+106C>T) n.3115+106C>T n.792C>T c.333+106C>T (n.333+106C>T) c.318+106C>T (n.318+106C>T) c.240+106C>T (n.240+106C>T) n.1312+106C>T n.775+106C>T n.1100+106C>T n.1129+106C>T n.1022+106C>T n.658+106C>T n.976+106C>T n.793+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14934282_14934302del | CA2507292525 | DCLRE1C | c.*725+79_*725+99del (n.*725+79_*725+99del) c.*864+79_*864+99del (n.*864+79_*864+99del) c.*456+79_*456+99del (n.*456+79_*456+99del) c.678+79_678+99del (n.678+79_678+99del) c.*598+79_*598+99del (n.*598+79_*598+99del) c.*389+79_*389+99del (n.*389+79_*389+99del) c.*385+79_*385+99del (n.*385+79_*385+99del) n.382+79_382+99del c.*542+79_*542+99del (n.*542+79_*542+99del) c.*295+79_*295+99del (n.*295+79_*295+99del) c.*538+79_*538+99del (n.*538+79_*538+99del) c.*445+79_*445+99del (n.*445+79_*445+99del) n.3115+79_3115+99del n.765_785del c.333+79_333+99del (n.333+79_333+99del) c.318+79_318+99del (n.318+79_318+99del) c.240+79_240+99del (n.240+79_240+99del) n.1312+79_1312+99del n.775+79_775+99del n.1100+79_1100+99del n.1129+79_1129+99del n.1022+79_1022+99del n.658+79_658+99del n.976+79_976+99del n.793+79_793+99del | |
10 | g.14934282C>A | CA925223135 | DCLRE1C | c.*725+98G>T (n.*725+98G>T) c.*864+98G>T (n.*864+98G>T) c.*456+98G>T (n.*456+98G>T) c.678+98G>T (n.678+98G>T) c.*598+98G>T (n.*598+98G>T) c.*389+98G>T (n.*389+98G>T) c.*385+98G>T (n.*385+98G>T) n.382+98G>T c.*542+98G>T (n.*542+98G>T) c.*295+98G>T (n.*295+98G>T) c.*538+98G>T (n.*538+98G>T) c.*445+98G>T (n.*445+98G>T) n.3115+98G>T n.784G>T c.333+98G>T (n.333+98G>T) c.318+98G>T (n.318+98G>T) c.240+98G>T (n.240+98G>T) n.1312+98G>T n.775+98G>T n.1100+98G>T n.1129+98G>T n.1022+98G>T n.658+98G>T n.976+98G>T n.793+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934282C= | CA1892360250 | DCLRE1C | c.*725+98G= (n.*725+98G=) c.*864+98G= (n.*864+98G=) c.*456+98G= (n.*456+98G=) c.678+98G= (n.678+98G=) c.*598+98G= (n.*598+98G=) c.*389+98G= (n.*389+98G=) c.*385+98G= (n.*385+98G=) n.382+98G= c.*542+98G= (n.*542+98G=) c.*295+98G= (n.*295+98G=) c.*538+98G= (n.*538+98G=) c.*445+98G= (n.*445+98G=) n.3115+98G= n.784G= c.333+98G= (n.333+98G=) c.318+98G= (n.318+98G=) c.240+98G= (n.240+98G=) n.1312+98G= n.775+98G= n.1100+98G= n.1129+98G= n.1022+98G= n.658+98G= n.976+98G= n.793+98G= | |
10 | g.14934282C>T | CA203395525 | DCLRE1C | c.*725+98G>A (n.*725+98G>A) c.*864+98G>A (n.*864+98G>A) c.*456+98G>A (n.*456+98G>A) c.678+98G>A (n.678+98G>A) c.*598+98G>A (n.*598+98G>A) c.*389+98G>A (n.*389+98G>A) c.*385+98G>A (n.*385+98G>A) n.382+98G>A c.*542+98G>A (n.*542+98G>A) c.*295+98G>A (n.*295+98G>A) c.*538+98G>A (n.*538+98G>A) c.*445+98G>A (n.*445+98G>A) n.3115+98G>A n.784G>A c.333+98G>A (n.333+98G>A) c.318+98G>A (n.318+98G>A) c.240+98G>A (n.240+98G>A) n.1312+98G>A n.775+98G>A n.1100+98G>A n.1129+98G>A n.1022+98G>A n.658+98G>A n.976+98G>A n.793+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934283G>A | CA203395528 | DCLRE1C | c.*725+97C>T (n.*725+97C>T) c.*864+97C>T (n.*864+97C>T) c.*456+97C>T (n.*456+97C>T) c.678+97C>T (n.678+97C>T) c.*598+97C>T (n.*598+97C>T) c.*389+97C>T (n.*389+97C>T) c.*385+97C>T (n.*385+97C>T) n.382+97C>T c.*542+97C>T (n.*542+97C>T) c.*295+97C>T (n.*295+97C>T) c.*538+97C>T (n.*538+97C>T) c.*445+97C>T (n.*445+97C>T) n.3115+97C>T n.783C>T c.333+97C>T (n.333+97C>T) c.318+97C>T (n.318+97C>T) c.240+97C>T (n.240+97C>T) n.1312+97C>T n.775+97C>T n.1100+97C>T n.1129+97C>T n.1022+97C>T n.658+97C>T n.976+97C>T n.793+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934283G= | CA1892360252 | DCLRE1C | c.*725+97C= (n.*725+97C=) c.*864+97C= (n.*864+97C=) c.*456+97C= (n.*456+97C=) c.678+97C= (n.678+97C=) c.*598+97C= (n.*598+97C=) c.*389+97C= (n.*389+97C=) c.*385+97C= (n.*385+97C=) n.382+97C= c.*542+97C= (n.*542+97C=) c.*295+97C= (n.*295+97C=) c.*538+97C= (n.*538+97C=) c.*445+97C= (n.*445+97C=) n.3115+97C= n.783C= c.333+97C= (n.333+97C=) c.318+97C= (n.318+97C=) c.240+97C= (n.240+97C=) n.1312+97C= n.775+97C= n.1100+97C= n.1129+97C= n.1022+97C= n.658+97C= n.976+97C= n.793+97C= | |
10 | g.14934283G>T | CA2608350604 | DCLRE1C | c.*725+97C>A (n.*725+97C>A) c.*864+97C>A (n.*864+97C>A) c.*456+97C>A (n.*456+97C>A) c.678+97C>A (n.678+97C>A) c.*598+97C>A (n.*598+97C>A) c.*389+97C>A (n.*389+97C>A) c.*385+97C>A (n.*385+97C>A) n.382+97C>A c.*542+97C>A (n.*542+97C>A) c.*295+97C>A (n.*295+97C>A) c.*538+97C>A (n.*538+97C>A) c.*445+97C>A (n.*445+97C>A) n.3115+97C>A n.783C>A c.333+97C>A (n.333+97C>A) c.318+97C>A (n.318+97C>A) c.240+97C>A (n.240+97C>A) n.1312+97C>A n.775+97C>A n.1100+97C>A n.1129+97C>A n.1022+97C>A n.658+97C>A n.976+97C>A n.793+97C>A | gnomAD v4 |
10 | g.14934284C>A | CA2608350605 | DCLRE1C | c.*725+96G>T (n.*725+96G>T) c.*864+96G>T (n.*864+96G>T) c.*456+96G>T (n.*456+96G>T) c.678+96G>T (n.678+96G>T) c.*598+96G>T (n.*598+96G>T) c.*389+96G>T (n.*389+96G>T) c.*385+96G>T (n.*385+96G>T) n.382+96G>T c.*542+96G>T (n.*542+96G>T) c.*295+96G>T (n.*295+96G>T) c.*538+96G>T (n.*538+96G>T) c.*445+96G>T (n.*445+96G>T) n.3115+96G>T n.782G>T c.333+96G>T (n.333+96G>T) c.318+96G>T (n.318+96G>T) c.240+96G>T (n.240+96G>T) n.1312+96G>T n.775+96G>T n.1100+96G>T n.1129+96G>T n.1022+96G>T n.658+96G>T n.976+96G>T n.793+96G>T | gnomAD v4 |
10 | g.14934284C= | CA1892360254 | DCLRE1C | c.*725+96G= (n.*725+96G=) c.*864+96G= (n.*864+96G=) c.*456+96G= (n.*456+96G=) c.678+96G= (n.678+96G=) c.*598+96G= (n.*598+96G=) c.*389+96G= (n.*389+96G=) c.*385+96G= (n.*385+96G=) n.382+96G= c.*542+96G= (n.*542+96G=) c.*295+96G= (n.*295+96G=) c.*538+96G= (n.*538+96G=) c.*445+96G= (n.*445+96G=) n.3115+96G= n.782G= c.333+96G= (n.333+96G=) c.318+96G= (n.318+96G=) c.240+96G= (n.240+96G=) n.1312+96G= n.775+96G= n.1100+96G= n.1129+96G= n.1022+96G= n.658+96G= n.976+96G= n.793+96G= | |
10 | g.14934284C>T | CA662141553 | DCLRE1C | c.*725+96G>A (n.*725+96G>A) c.*864+96G>A (n.*864+96G>A) c.*456+96G>A (n.*456+96G>A) c.678+96G>A (n.678+96G>A) c.*598+96G>A (n.*598+96G>A) c.*389+96G>A (n.*389+96G>A) c.*385+96G>A (n.*385+96G>A) n.382+96G>A c.*542+96G>A (n.*542+96G>A) c.*295+96G>A (n.*295+96G>A) c.*538+96G>A (n.*538+96G>A) c.*445+96G>A (n.*445+96G>A) n.3115+96G>A n.782G>A c.333+96G>A (n.333+96G>A) c.318+96G>A (n.318+96G>A) c.240+96G>A (n.240+96G>A) n.1312+96G>A n.775+96G>A n.1100+96G>A n.1129+96G>A n.1022+96G>A n.658+96G>A n.976+96G>A n.793+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934285G>A | CA203395531 | DCLRE1C | c.*725+95C>T (n.*725+95C>T) c.*864+95C>T (n.*864+95C>T) c.*456+95C>T (n.*456+95C>T) c.678+95C>T (n.678+95C>T) c.*598+95C>T (n.*598+95C>T) c.*389+95C>T (n.*389+95C>T) c.*385+95C>T (n.*385+95C>T) n.382+95C>T c.*542+95C>T (n.*542+95C>T) c.*295+95C>T (n.*295+95C>T) c.*538+95C>T (n.*538+95C>T) c.*445+95C>T (n.*445+95C>T) n.3115+95C>T n.781C>T c.333+95C>T (n.333+95C>T) c.318+95C>T (n.318+95C>T) c.240+95C>T (n.240+95C>T) n.1312+95C>T n.775+95C>T n.1100+95C>T n.1129+95C>T n.1022+95C>T n.658+95C>T n.976+95C>T n.793+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934285G= | CA1892360256 | DCLRE1C | c.*725+95C= (n.*725+95C=) c.*864+95C= (n.*864+95C=) c.*456+95C= (n.*456+95C=) c.678+95C= (n.678+95C=) c.*598+95C= (n.*598+95C=) c.*389+95C= (n.*389+95C=) c.*385+95C= (n.*385+95C=) n.382+95C= c.*542+95C= (n.*542+95C=) c.*295+95C= (n.*295+95C=) c.*538+95C= (n.*538+95C=) c.*445+95C= (n.*445+95C=) n.3115+95C= n.781C= c.333+95C= (n.333+95C=) c.318+95C= (n.318+95C=) c.240+95C= (n.240+95C=) n.1312+95C= n.775+95C= n.1100+95C= n.1129+95C= n.1022+95C= n.658+95C= n.976+95C= n.793+95C= | |
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10 | g.14934286T>A | CA2608350607 | DCLRE1C | c.*725+94A>T (n.*725+94A>T) c.*864+94A>T (n.*864+94A>T) c.*456+94A>T (n.*456+94A>T) c.678+94A>T (n.678+94A>T) c.*598+94A>T (n.*598+94A>T) c.*389+94A>T (n.*389+94A>T) c.*385+94A>T (n.*385+94A>T) n.382+94A>T c.*542+94A>T (n.*542+94A>T) c.*295+94A>T (n.*295+94A>T) c.*538+94A>T (n.*538+94A>T) c.*445+94A>T (n.*445+94A>T) n.3115+94A>T n.780A>T c.333+94A>T (n.333+94A>T) c.318+94A>T (n.318+94A>T) c.240+94A>T (n.240+94A>T) n.1312+94A>T n.775+94A>T n.1100+94A>T n.1129+94A>T n.1022+94A>T n.658+94A>T n.976+94A>T n.793+94A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14934290T>A | CA2608350612 | DCLRE1C | c.*725+90A>T (n.*725+90A>T) c.*864+90A>T (n.*864+90A>T) c.*456+90A>T (n.*456+90A>T) c.678+90A>T (n.678+90A>T) c.*598+90A>T (n.*598+90A>T) c.*389+90A>T (n.*389+90A>T) c.*385+90A>T (n.*385+90A>T) n.382+90A>T c.*542+90A>T (n.*542+90A>T) c.*295+90A>T (n.*295+90A>T) c.*538+90A>T (n.*538+90A>T) c.*445+90A>T (n.*445+90A>T) n.3115+90A>T n.776A>T c.333+90A>T (n.333+90A>T) c.318+90A>T (n.318+90A>T) c.240+90A>T (n.240+90A>T) n.1312+90A>T n.775+90A>T n.1100+90A>T n.1129+90A>T n.1022+90A>T n.658+90A>T n.976+90A>T n.793+90A>T | gnomAD v4 |
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10 | g.14934305G>T | CA2608350624 | DCLRE1C | c.*725+75C>A (n.*725+75C>A) c.*864+75C>A (n.*864+75C>A) c.*456+75C>A (n.*456+75C>A) c.678+75C>A (n.678+75C>A) c.*598+75C>A (n.*598+75C>A) c.*389+75C>A (n.*389+75C>A) c.*385+75C>A (n.*385+75C>A) n.382+75C>A c.*542+75C>A (n.*542+75C>A) c.*295+75C>A (n.*295+75C>A) c.*538+75C>A (n.*538+75C>A) c.*445+75C>A (n.*445+75C>A) n.3115+75C>A n.761C>A c.333+75C>A (n.333+75C>A) c.318+75C>A (n.318+75C>A) c.240+75C>A (n.240+75C>A) n.1312+75C>A n.775+75C>A n.1100+75C>A n.1129+75C>A n.1022+75C>A n.658+75C>A n.976+75C>A n.793+75C>A | gnomAD v4 |
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10 | g.14934310A>G | CA1892360299 | DCLRE1C | c.*725+70T>C (n.*725+70T>C) c.*864+70T>C (n.*864+70T>C) c.*456+70T>C (n.*456+70T>C) c.678+70T>C (n.678+70T>C) c.*598+70T>C (n.*598+70T>C) c.*389+70T>C (n.*389+70T>C) c.*385+70T>C (n.*385+70T>C) n.382+70T>C c.*542+70T>C (n.*542+70T>C) c.*295+70T>C (n.*295+70T>C) c.*538+70T>C (n.*538+70T>C) c.*445+70T>C (n.*445+70T>C) n.3115+70T>C n.756T>C c.333+70T>C (n.333+70T>C) c.318+70T>C (n.318+70T>C) c.240+70T>C (n.240+70T>C) n.1312+70T>C n.775+70T>C n.1100+70T>C n.1129+70T>C n.1022+70T>C n.658+70T>C n.976+70T>C n.793+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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10 | g.14934311T>C | CA592312555 | DCLRE1C | c.*725+69A>G (n.*725+69A>G) c.*864+69A>G (n.*864+69A>G) c.*456+69A>G (n.*456+69A>G) c.678+69A>G (n.678+69A>G) c.*598+69A>G (n.*598+69A>G) c.*389+69A>G (n.*389+69A>G) c.*385+69A>G (n.*385+69A>G) n.382+69A>G c.*542+69A>G (n.*542+69A>G) c.*295+69A>G (n.*295+69A>G) c.*538+69A>G (n.*538+69A>G) c.*445+69A>G (n.*445+69A>G) n.3115+69A>G n.755A>G c.333+69A>G (n.333+69A>G) c.318+69A>G (n.318+69A>G) c.240+69A>G (n.240+69A>G) n.1312+69A>G n.775+69A>G n.1100+69A>G n.1129+69A>G n.1022+69A>G n.658+69A>G n.976+69A>G n.793+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934311T>G | CA925223173 | DCLRE1C | c.*725+69A>C (n.*725+69A>C) c.*864+69A>C (n.*864+69A>C) c.*456+69A>C (n.*456+69A>C) c.678+69A>C (n.678+69A>C) c.*598+69A>C (n.*598+69A>C) c.*389+69A>C (n.*389+69A>C) c.*385+69A>C (n.*385+69A>C) n.382+69A>C c.*542+69A>C (n.*542+69A>C) c.*295+69A>C (n.*295+69A>C) c.*538+69A>C (n.*538+69A>C) c.*445+69A>C (n.*445+69A>C) n.3115+69A>C n.755A>C c.333+69A>C (n.333+69A>C) c.318+69A>C (n.318+69A>C) c.240+69A>C (n.240+69A>C) n.1312+69A>C n.775+69A>C n.1100+69A>C n.1129+69A>C n.1022+69A>C n.658+69A>C n.976+69A>C n.793+69A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934311T= | CA1892360301 | DCLRE1C | c.*725+69A= (n.*725+69A=) c.*864+69A= (n.*864+69A=) c.*456+69A= (n.*456+69A=) c.678+69A= (n.678+69A=) c.*598+69A= (n.*598+69A=) c.*389+69A= (n.*389+69A=) c.*385+69A= (n.*385+69A=) n.382+69A= c.*542+69A= (n.*542+69A=) c.*295+69A= (n.*295+69A=) c.*538+69A= (n.*538+69A=) c.*445+69A= (n.*445+69A=) n.3115+69A= n.755A= c.333+69A= (n.333+69A=) c.318+69A= (n.318+69A=) c.240+69A= (n.240+69A=) n.1312+69A= n.775+69A= n.1100+69A= n.1129+69A= n.1022+69A= n.658+69A= n.976+69A= n.793+69A= | |
10 | g.14934313G>A | CA925223178 | DCLRE1C | c.*725+67C>T (n.*725+67C>T) c.*864+67C>T (n.*864+67C>T) c.*456+67C>T (n.*456+67C>T) c.678+67C>T (n.678+67C>T) c.*598+67C>T (n.*598+67C>T) c.*389+67C>T (n.*389+67C>T) c.*385+67C>T (n.*385+67C>T) n.382+67C>T c.*542+67C>T (n.*542+67C>T) c.*295+67C>T (n.*295+67C>T) c.*538+67C>T (n.*538+67C>T) c.*445+67C>T (n.*445+67C>T) n.3115+67C>T n.753C>T c.333+67C>T (n.333+67C>T) c.318+67C>T (n.318+67C>T) c.240+67C>T (n.240+67C>T) n.1312+67C>T n.775+67C>T n.1100+67C>T n.1129+67C>T n.1022+67C>T n.658+67C>T n.976+67C>T n.793+67C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934314C>A | CA925223179 | DCLRE1C | c.*725+66G>T (n.*725+66G>T) c.*864+66G>T (n.*864+66G>T) c.*456+66G>T (n.*456+66G>T) c.678+66G>T (n.678+66G>T) c.*598+66G>T (n.*598+66G>T) c.*389+66G>T (n.*389+66G>T) c.*385+66G>T (n.*385+66G>T) n.382+66G>T c.*542+66G>T (n.*542+66G>T) c.*295+66G>T (n.*295+66G>T) c.*538+66G>T (n.*538+66G>T) c.*445+66G>T (n.*445+66G>T) n.3115+66G>T n.752G>T c.333+66G>T (n.333+66G>T) c.318+66G>T (n.318+66G>T) c.240+66G>T (n.240+66G>T) n.1312+66G>T n.775+66G>T n.1100+66G>T n.1129+66G>T n.1022+66G>T n.658+66G>T n.976+66G>T n.793+66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14934314C>G | CA2608350626 | DCLRE1C | c.*725+66G>C (n.*725+66G>C) c.*864+66G>C (n.*864+66G>C) c.*456+66G>C (n.*456+66G>C) c.678+66G>C (n.678+66G>C) c.*598+66G>C (n.*598+66G>C) c.*389+66G>C (n.*389+66G>C) c.*385+66G>C (n.*385+66G>C) n.382+66G>C c.*542+66G>C (n.*542+66G>C) c.*295+66G>C (n.*295+66G>C) c.*538+66G>C (n.*538+66G>C) c.*445+66G>C (n.*445+66G>C) n.3115+66G>C n.752G>C c.333+66G>C (n.333+66G>C) c.318+66G>C (n.318+66G>C) c.240+66G>C (n.240+66G>C) n.1312+66G>C n.775+66G>C n.1100+66G>C n.1129+66G>C n.1022+66G>C n.658+66G>C n.976+66G>C n.793+66G>C | gnomAD v4 |
10 | g.14934314C>T | CA2608350627 | DCLRE1C | c.*725+66G>A (n.*725+66G>A) c.*864+66G>A (n.*864+66G>A) c.*456+66G>A (n.*456+66G>A) c.678+66G>A (n.678+66G>A) c.*598+66G>A (n.*598+66G>A) c.*389+66G>A (n.*389+66G>A) c.*385+66G>A (n.*385+66G>A) n.382+66G>A c.*542+66G>A (n.*542+66G>A) c.*295+66G>A (n.*295+66G>A) c.*538+66G>A (n.*538+66G>A) c.*445+66G>A (n.*445+66G>A) n.3115+66G>A n.752G>A c.333+66G>A (n.333+66G>A) c.318+66G>A (n.318+66G>A) c.240+66G>A (n.240+66G>A) n.1312+66G>A n.775+66G>A n.1100+66G>A n.1129+66G>A n.1022+66G>A n.658+66G>A n.976+66G>A n.793+66G>A | gnomAD v4 |
10 | g.14934315A>G | CA925223182 | DCLRE1C | c.*725+65T>C (n.*725+65T>C) c.*864+65T>C (n.*864+65T>C) c.*456+65T>C (n.*456+65T>C) c.678+65T>C (n.678+65T>C) c.*598+65T>C (n.*598+65T>C) c.*389+65T>C (n.*389+65T>C) c.*385+65T>C (n.*385+65T>C) n.382+65T>C c.*542+65T>C (n.*542+65T>C) c.*295+65T>C (n.*295+65T>C) c.*538+65T>C (n.*538+65T>C) c.*445+65T>C (n.*445+65T>C) n.3115+65T>C n.751T>C c.333+65T>C (n.333+65T>C) c.318+65T>C (n.318+65T>C) c.240+65T>C (n.240+65T>C) n.1312+65T>C n.775+65T>C n.1100+65T>C n.1129+65T>C n.1022+65T>C n.658+65T>C n.976+65T>C n.793+65T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934316A>C | CA2608350628 | DCLRE1C | c.*725+64T>G (n.*725+64T>G) c.*864+64T>G (n.*864+64T>G) c.*456+64T>G (n.*456+64T>G) c.678+64T>G (n.678+64T>G) c.*598+64T>G (n.*598+64T>G) c.*389+64T>G (n.*389+64T>G) c.*385+64T>G (n.*385+64T>G) n.382+64T>G c.*542+64T>G (n.*542+64T>G) c.*295+64T>G (n.*295+64T>G) c.*538+64T>G (n.*538+64T>G) c.*445+64T>G (n.*445+64T>G) n.3115+64T>G n.750T>G c.333+64T>G (n.333+64T>G) c.318+64T>G (n.318+64T>G) c.240+64T>G (n.240+64T>G) n.1312+64T>G n.775+64T>G n.1100+64T>G n.1129+64T>G n.1022+64T>G n.658+64T>G n.976+64T>G n.793+64T>G | gnomAD v4 |
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10 | g.14934323_14934324insCCCC | CA2786742128 | DCLRE1C | c.*725+59_*725+60insGGGG (n.*725+59_*725+60insGGGG) c.*864+59_*864+60insGGGG (n.*864+59_*864+60insGGGG) c.*456+59_*456+60insGGGG (n.*456+59_*456+60insGGGG) c.678+59_678+60insGGGG (n.678+59_678+60insGGGG) c.*598+59_*598+60insGGGG (n.*598+59_*598+60insGGGG) c.*389+59_*389+60insGGGG (n.*389+59_*389+60insGGGG) c.*385+59_*385+60insGGGG (n.*385+59_*385+60insGGGG) n.382+59_382+60insGGGG c.*542+59_*542+60insGGGG (n.*542+59_*542+60insGGGG) c.*295+59_*295+60insGGGG (n.*295+59_*295+60insGGGG) c.*538+59_*538+60insGGGG (n.*538+59_*538+60insGGGG) c.*445+59_*445+60insGGGG (n.*445+59_*445+60insGGGG) n.3115+59_3115+60insGGGG n.745_746insGGGG c.333+59_333+60insGGGG (n.333+59_333+60insGGGG) c.318+59_318+60insGGGG (n.318+59_318+60insGGGG) c.240+59_240+60insGGGG (n.240+59_240+60insGGGG) n.1312+59_1312+60insGGGG n.775+59_775+60insGGGG n.1100+59_1100+60insGGGG n.1129+59_1129+60insGGGG n.1022+59_1022+60insGGGG n.658+59_658+60insGGGG n.976+59_976+60insGGGG n.793+59_793+60insGGGG | |
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10 | g.14934322C>A | CA2608350635 | DCLRE1C | c.*725+58G>T (n.*725+58G>T) c.*864+58G>T (n.*864+58G>T) c.*456+58G>T (n.*456+58G>T) c.678+58G>T (n.678+58G>T) c.*598+58G>T (n.*598+58G>T) c.*389+58G>T (n.*389+58G>T) c.*385+58G>T (n.*385+58G>T) n.382+58G>T c.*542+58G>T (n.*542+58G>T) c.*295+58G>T (n.*295+58G>T) c.*538+58G>T (n.*538+58G>T) c.*445+58G>T (n.*445+58G>T) n.3115+58G>T n.744G>T c.333+58G>T (n.333+58G>T) c.318+58G>T (n.318+58G>T) c.240+58G>T (n.240+58G>T) n.1312+58G>T n.775+58G>T n.1100+58G>T n.1129+58G>T n.1022+58G>T n.658+58G>T n.976+58G>T n.793+58G>T | gnomAD v4 |
10 | g.14934322C= | CA1892360316 | DCLRE1C | c.*725+58G= (n.*725+58G=) c.*864+58G= (n.*864+58G=) c.*456+58G= (n.*456+58G=) c.678+58G= (n.678+58G=) c.*598+58G= (n.*598+58G=) c.*389+58G= (n.*389+58G=) c.*385+58G= (n.*385+58G=) n.382+58G= c.*542+58G= (n.*542+58G=) c.*295+58G= (n.*295+58G=) c.*538+58G= (n.*538+58G=) c.*445+58G= (n.*445+58G=) n.3115+58G= n.744G= c.333+58G= (n.333+58G=) c.318+58G= (n.318+58G=) c.240+58G= (n.240+58G=) n.1312+58G= n.775+58G= n.1100+58G= n.1129+58G= n.1022+58G= n.658+58G= n.976+58G= n.793+58G= | |
10 | g.14934322C>G | CA592312557 | DCLRE1C | c.*725+58G>C (n.*725+58G>C) c.*864+58G>C (n.*864+58G>C) c.*456+58G>C (n.*456+58G>C) c.678+58G>C (n.678+58G>C) c.*598+58G>C (n.*598+58G>C) c.*389+58G>C (n.*389+58G>C) c.*385+58G>C (n.*385+58G>C) n.382+58G>C c.*542+58G>C (n.*542+58G>C) c.*295+58G>C (n.*295+58G>C) c.*538+58G>C (n.*538+58G>C) c.*445+58G>C (n.*445+58G>C) n.3115+58G>C n.744G>C c.333+58G>C (n.333+58G>C) c.318+58G>C (n.318+58G>C) c.240+58G>C (n.240+58G>C) n.1312+58G>C n.775+58G>C n.1100+58G>C n.1129+58G>C n.1022+58G>C n.658+58G>C n.976+58G>C n.793+58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934322C>T | CA1892360313 | DCLRE1C | c.*725+58G>A (n.*725+58G>A) c.*864+58G>A (n.*864+58G>A) c.*456+58G>A (n.*456+58G>A) c.678+58G>A (n.678+58G>A) c.*598+58G>A (n.*598+58G>A) c.*389+58G>A (n.*389+58G>A) c.*385+58G>A (n.*385+58G>A) n.382+58G>A c.*542+58G>A (n.*542+58G>A) c.*295+58G>A (n.*295+58G>A) c.*538+58G>A (n.*538+58G>A) c.*445+58G>A (n.*445+58G>A) n.3115+58G>A n.744G>A c.333+58G>A (n.333+58G>A) c.318+58G>A (n.318+58G>A) c.240+58G>A (n.240+58G>A) n.1312+58G>A n.775+58G>A n.1100+58G>A n.1129+58G>A n.1022+58G>A n.658+58G>A n.976+58G>A n.793+58G>A | dbSNP |
10 | g.14934323C>A | CA925223198 | DCLRE1C | c.*725+57G>T (n.*725+57G>T) c.*864+57G>T (n.*864+57G>T) c.*456+57G>T (n.*456+57G>T) c.678+57G>T (n.678+57G>T) c.*598+57G>T (n.*598+57G>T) c.*389+57G>T (n.*389+57G>T) c.*385+57G>T (n.*385+57G>T) n.382+57G>T c.*542+57G>T (n.*542+57G>T) c.*295+57G>T (n.*295+57G>T) c.*538+57G>T (n.*538+57G>T) c.*445+57G>T (n.*445+57G>T) n.3115+57G>T n.743G>T c.333+57G>T (n.333+57G>T) c.318+57G>T (n.318+57G>T) c.240+57G>T (n.240+57G>T) n.1312+57G>T n.775+57G>T n.1100+57G>T n.1129+57G>T n.1022+57G>T n.658+57G>T n.976+57G>T n.793+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934323C= | CA1892360317 | DCLRE1C | c.*725+57G= (n.*725+57G=) c.*864+57G= (n.*864+57G=) c.*456+57G= (n.*456+57G=) c.678+57G= (n.678+57G=) c.*598+57G= (n.*598+57G=) c.*389+57G= (n.*389+57G=) c.*385+57G= (n.*385+57G=) n.382+57G= c.*542+57G= (n.*542+57G=) c.*295+57G= (n.*295+57G=) c.*538+57G= (n.*538+57G=) c.*445+57G= (n.*445+57G=) n.3115+57G= n.743G= c.333+57G= (n.333+57G=) c.318+57G= (n.318+57G=) c.240+57G= (n.240+57G=) n.1312+57G= n.775+57G= n.1100+57G= n.1129+57G= n.1022+57G= n.658+57G= n.976+57G= n.793+57G= | |
10 | g.14934323C>G | CA2531673506 | DCLRE1C | c.*725+57G>C (n.*725+57G>C) c.*864+57G>C (n.*864+57G>C) c.*456+57G>C (n.*456+57G>C) c.678+57G>C (n.678+57G>C) c.*598+57G>C (n.*598+57G>C) c.*389+57G>C (n.*389+57G>C) c.*385+57G>C (n.*385+57G>C) n.382+57G>C c.*542+57G>C (n.*542+57G>C) c.*295+57G>C (n.*295+57G>C) c.*538+57G>C (n.*538+57G>C) c.*445+57G>C (n.*445+57G>C) n.3115+57G>C n.743G>C c.333+57G>C (n.333+57G>C) c.318+57G>C (n.318+57G>C) c.240+57G>C (n.240+57G>C) n.1312+57G>C n.775+57G>C n.1100+57G>C n.1129+57G>C n.1022+57G>C n.658+57G>C n.976+57G>C n.793+57G>C | |
10 | g.14934323C>T | CA2608350636 | DCLRE1C | c.*725+57G>A (n.*725+57G>A) c.*864+57G>A (n.*864+57G>A) c.*456+57G>A (n.*456+57G>A) c.678+57G>A (n.678+57G>A) c.*598+57G>A (n.*598+57G>A) c.*389+57G>A (n.*389+57G>A) c.*385+57G>A (n.*385+57G>A) n.382+57G>A c.*542+57G>A (n.*542+57G>A) c.*295+57G>A (n.*295+57G>A) c.*538+57G>A (n.*538+57G>A) c.*445+57G>A (n.*445+57G>A) n.3115+57G>A n.743G>A c.333+57G>A (n.333+57G>A) c.318+57G>A (n.318+57G>A) c.240+57G>A (n.240+57G>A) n.1312+57G>A n.775+57G>A n.1100+57G>A n.1129+57G>A n.1022+57G>A n.658+57G>A n.976+57G>A n.793+57G>A | gnomAD v4 |
10 | g.14934324T>A | CA925223199 | DCLRE1C | c.*725+56A>T (n.*725+56A>T) c.*864+56A>T (n.*864+56A>T) c.*456+56A>T (n.*456+56A>T) c.678+56A>T (n.678+56A>T) c.*598+56A>T (n.*598+56A>T) c.*389+56A>T (n.*389+56A>T) c.*385+56A>T (n.*385+56A>T) n.382+56A>T c.*542+56A>T (n.*542+56A>T) c.*295+56A>T (n.*295+56A>T) c.*538+56A>T (n.*538+56A>T) c.*445+56A>T (n.*445+56A>T) n.3115+56A>T n.742A>T c.333+56A>T (n.333+56A>T) c.318+56A>T (n.318+56A>T) c.240+56A>T (n.240+56A>T) n.1312+56A>T n.775+56A>T n.1100+56A>T n.1129+56A>T n.1022+56A>T n.658+56A>T n.976+56A>T n.793+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.14934341_14934343dup | CA925223257 | DCLRE1C | c.*725+50_*725+52dup (n.*725+50_*725+52dup) c.*864+50_*864+52dup (n.*864+50_*864+52dup) c.*456+50_*456+52dup (n.*456+50_*456+52dup) c.678+50_678+52dup (n.678+50_678+52dup) c.*598+50_*598+52dup (n.*598+50_*598+52dup) c.*389+50_*389+52dup (n.*389+50_*389+52dup) c.*385+50_*385+52dup (n.*385+50_*385+52dup) n.382+50_382+52dup c.*542+50_*542+52dup (n.*542+50_*542+52dup) c.*295+50_*295+52dup (n.*295+50_*295+52dup) c.*538+50_*538+52dup (n.*538+50_*538+52dup) c.*445+50_*445+52dup (n.*445+50_*445+52dup) n.3115+50_3115+52dup n.736_738dup c.333+50_333+52dup (n.333+50_333+52dup) c.318+50_318+52dup (n.318+50_318+52dup) c.240+50_240+52dup (n.240+50_240+52dup) n.1312+50_1312+52dup n.775+50_775+52dup n.1100+50_1100+52dup n.1129+50_1129+52dup n.1022+50_1022+52dup n.658+50_658+52dup n.976+50_976+52dup n.793+50_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934340_14934343dup | CA925223256 | DCLRE1C | c.*725+49_*725+52dup (n.*725+49_*725+52dup) c.*864+49_*864+52dup (n.*864+49_*864+52dup) c.*456+49_*456+52dup (n.*456+49_*456+52dup) c.678+49_678+52dup (n.678+49_678+52dup) c.*598+49_*598+52dup (n.*598+49_*598+52dup) c.*389+49_*389+52dup (n.*389+49_*389+52dup) c.*385+49_*385+52dup (n.*385+49_*385+52dup) n.382+49_382+52dup c.*542+49_*542+52dup (n.*542+49_*542+52dup) c.*295+49_*295+52dup (n.*295+49_*295+52dup) c.*538+49_*538+52dup (n.*538+49_*538+52dup) c.*445+49_*445+52dup (n.*445+49_*445+52dup) n.3115+49_3115+52dup n.735_738dup c.333+49_333+52dup (n.333+49_333+52dup) c.318+49_318+52dup (n.318+49_318+52dup) c.240+49_240+52dup (n.240+49_240+52dup) n.1312+49_1312+52dup n.775+49_775+52dup n.1100+49_1100+52dup n.1129+49_1129+52dup n.1022+49_1022+52dup n.658+49_658+52dup n.976+49_976+52dup n.793+49_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934339_14934343dup | CA925223255 | DCLRE1C | c.*725+48_*725+52dup (n.*725+48_*725+52dup) c.*864+48_*864+52dup (n.*864+48_*864+52dup) c.*456+48_*456+52dup (n.*456+48_*456+52dup) c.678+48_678+52dup (n.678+48_678+52dup) c.*598+48_*598+52dup (n.*598+48_*598+52dup) c.*389+48_*389+52dup (n.*389+48_*389+52dup) c.*385+48_*385+52dup (n.*385+48_*385+52dup) n.382+48_382+52dup c.*542+48_*542+52dup (n.*542+48_*542+52dup) c.*295+48_*295+52dup (n.*295+48_*295+52dup) c.*538+48_*538+52dup (n.*538+48_*538+52dup) c.*445+48_*445+52dup (n.*445+48_*445+52dup) n.3115+48_3115+52dup n.734_738dup c.333+48_333+52dup (n.333+48_333+52dup) c.318+48_318+52dup (n.318+48_318+52dup) c.240+48_240+52dup (n.240+48_240+52dup) n.1312+48_1312+52dup n.775+48_775+52dup n.1100+48_1100+52dup n.1129+48_1129+52dup n.1022+48_1022+52dup n.658+48_658+52dup n.976+48_976+52dup n.793+48_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934338_14934343dup | CA925223253 | DCLRE1C | c.*725+47_*725+52dup (n.*725+47_*725+52dup) c.*864+47_*864+52dup (n.*864+47_*864+52dup) c.*456+47_*456+52dup (n.*456+47_*456+52dup) c.678+47_678+52dup (n.678+47_678+52dup) c.*598+47_*598+52dup (n.*598+47_*598+52dup) c.*389+47_*389+52dup (n.*389+47_*389+52dup) c.*385+47_*385+52dup (n.*385+47_*385+52dup) n.382+47_382+52dup c.*542+47_*542+52dup (n.*542+47_*542+52dup) c.*295+47_*295+52dup (n.*295+47_*295+52dup) c.*538+47_*538+52dup (n.*538+47_*538+52dup) c.*445+47_*445+52dup (n.*445+47_*445+52dup) n.3115+47_3115+52dup n.733_738dup c.333+47_333+52dup (n.333+47_333+52dup) c.318+47_318+52dup (n.318+47_318+52dup) c.240+47_240+52dup (n.240+47_240+52dup) n.1312+47_1312+52dup n.775+47_775+52dup n.1100+47_1100+52dup n.1129+47_1129+52dup n.1022+47_1022+52dup n.658+47_658+52dup n.976+47_976+52dup n.793+47_793+52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934337_14934343dup | CA925223252 | DCLRE1C | c.*725+46_*725+52dup (n.*725+46_*725+52dup) c.*864+46_*864+52dup (n.*864+46_*864+52dup) c.*456+46_*456+52dup (n.*456+46_*456+52dup) c.678+46_678+52dup (n.678+46_678+52dup) c.*598+46_*598+52dup (n.*598+46_*598+52dup) c.*389+46_*389+52dup (n.*389+46_*389+52dup) c.*385+46_*385+52dup (n.*385+46_*385+52dup) n.382+46_382+52dup c.*542+46_*542+52dup (n.*542+46_*542+52dup) c.*295+46_*295+52dup (n.*295+46_*295+52dup) c.*538+46_*538+52dup (n.*538+46_*538+52dup) c.*445+46_*445+52dup (n.*445+46_*445+52dup) n.3115+46_3115+52dup n.732_738dup c.333+46_333+52dup (n.333+46_333+52dup) c.318+46_318+52dup (n.318+46_318+52dup) c.240+46_240+52dup (n.240+46_240+52dup) n.1312+46_1312+52dup n.775+46_775+52dup n.1100+46_1100+52dup n.1129+46_1129+52dup n.1022+46_1022+52dup n.658+46_658+52dup n.976+46_976+52dup n.793+46_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934336_14934343dup | CA925223251 | DCLRE1C | c.*725+45_*725+52dup (n.*725+45_*725+52dup) c.*864+45_*864+52dup (n.*864+45_*864+52dup) c.*456+45_*456+52dup (n.*456+45_*456+52dup) c.678+45_678+52dup (n.678+45_678+52dup) c.*598+45_*598+52dup (n.*598+45_*598+52dup) c.*389+45_*389+52dup (n.*389+45_*389+52dup) c.*385+45_*385+52dup (n.*385+45_*385+52dup) n.382+45_382+52dup c.*542+45_*542+52dup (n.*542+45_*542+52dup) c.*295+45_*295+52dup (n.*295+45_*295+52dup) c.*538+45_*538+52dup (n.*538+45_*538+52dup) c.*445+45_*445+52dup (n.*445+45_*445+52dup) n.3115+45_3115+52dup n.731_738dup c.333+45_333+52dup (n.333+45_333+52dup) c.318+45_318+52dup (n.318+45_318+52dup) c.240+45_240+52dup (n.240+45_240+52dup) n.1312+45_1312+52dup n.775+45_775+52dup n.1100+45_1100+52dup n.1129+45_1129+52dup n.1022+45_1022+52dup n.658+45_658+52dup n.976+45_976+52dup n.793+45_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934335_14934343dup | CA925223250 | DCLRE1C | c.*725+44_*725+52dup (n.*725+44_*725+52dup) c.*864+44_*864+52dup (n.*864+44_*864+52dup) c.*456+44_*456+52dup (n.*456+44_*456+52dup) c.678+44_678+52dup (n.678+44_678+52dup) c.*598+44_*598+52dup (n.*598+44_*598+52dup) c.*389+44_*389+52dup (n.*389+44_*389+52dup) c.*385+44_*385+52dup (n.*385+44_*385+52dup) n.382+44_382+52dup c.*542+44_*542+52dup (n.*542+44_*542+52dup) c.*295+44_*295+52dup (n.*295+44_*295+52dup) c.*538+44_*538+52dup (n.*538+44_*538+52dup) c.*445+44_*445+52dup (n.*445+44_*445+52dup) n.3115+44_3115+52dup n.730_738dup c.333+44_333+52dup (n.333+44_333+52dup) c.318+44_318+52dup (n.318+44_318+52dup) c.240+44_240+52dup (n.240+44_240+52dup) n.1312+44_1312+52dup n.775+44_775+52dup n.1100+44_1100+52dup n.1129+44_1129+52dup n.1022+44_1022+52dup n.658+44_658+52dup n.976+44_976+52dup n.793+44_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934334_14934343dup | CA925223249 | DCLRE1C | c.*725+43_*725+52dup (n.*725+43_*725+52dup) c.*864+43_*864+52dup (n.*864+43_*864+52dup) c.*456+43_*456+52dup (n.*456+43_*456+52dup) c.678+43_678+52dup (n.678+43_678+52dup) c.*598+43_*598+52dup (n.*598+43_*598+52dup) c.*389+43_*389+52dup (n.*389+43_*389+52dup) c.*385+43_*385+52dup (n.*385+43_*385+52dup) n.382+43_382+52dup c.*542+43_*542+52dup (n.*542+43_*542+52dup) c.*295+43_*295+52dup (n.*295+43_*295+52dup) c.*538+43_*538+52dup (n.*538+43_*538+52dup) c.*445+43_*445+52dup (n.*445+43_*445+52dup) n.3115+43_3115+52dup n.729_738dup c.333+43_333+52dup (n.333+43_333+52dup) c.318+43_318+52dup (n.318+43_318+52dup) c.240+43_240+52dup (n.240+43_240+52dup) n.1312+43_1312+52dup n.775+43_775+52dup n.1100+43_1100+52dup n.1129+43_1129+52dup n.1022+43_1022+52dup n.658+43_658+52dup n.976+43_976+52dup n.793+43_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934333_14934343dup | CA925223248 | DCLRE1C | c.*725+42_*725+52dup (n.*725+42_*725+52dup) c.*864+42_*864+52dup (n.*864+42_*864+52dup) c.*456+42_*456+52dup (n.*456+42_*456+52dup) c.678+42_678+52dup (n.678+42_678+52dup) c.*598+42_*598+52dup (n.*598+42_*598+52dup) c.*389+42_*389+52dup (n.*389+42_*389+52dup) c.*385+42_*385+52dup (n.*385+42_*385+52dup) n.382+42_382+52dup c.*542+42_*542+52dup (n.*542+42_*542+52dup) c.*295+42_*295+52dup (n.*295+42_*295+52dup) c.*538+42_*538+52dup (n.*538+42_*538+52dup) c.*445+42_*445+52dup (n.*445+42_*445+52dup) n.3115+42_3115+52dup n.728_738dup c.333+42_333+52dup (n.333+42_333+52dup) c.318+42_318+52dup (n.318+42_318+52dup) c.240+42_240+52dup (n.240+42_240+52dup) n.1312+42_1312+52dup n.775+42_775+52dup n.1100+42_1100+52dup n.1129+42_1129+52dup n.1022+42_1022+52dup n.658+42_658+52dup n.976+42_976+52dup n.793+42_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934332_14934343dup | CA925223263 | DCLRE1C | c.*725+41_*725+52dup (n.*725+41_*725+52dup) c.*864+41_*864+52dup (n.*864+41_*864+52dup) c.*456+41_*456+52dup (n.*456+41_*456+52dup) c.678+41_678+52dup (n.678+41_678+52dup) c.*598+41_*598+52dup (n.*598+41_*598+52dup) c.*389+41_*389+52dup (n.*389+41_*389+52dup) c.*385+41_*385+52dup (n.*385+41_*385+52dup) n.382+41_382+52dup c.*542+41_*542+52dup (n.*542+41_*542+52dup) c.*295+41_*295+52dup (n.*295+41_*295+52dup) c.*538+41_*538+52dup (n.*538+41_*538+52dup) c.*445+41_*445+52dup (n.*445+41_*445+52dup) n.3115+41_3115+52dup n.727_738dup c.333+41_333+52dup (n.333+41_333+52dup) c.318+41_318+52dup (n.318+41_318+52dup) c.240+41_240+52dup (n.240+41_240+52dup) n.1312+41_1312+52dup n.775+41_775+52dup n.1100+41_1100+52dup n.1129+41_1129+52dup n.1022+41_1022+52dup n.658+41_658+52dup n.976+41_976+52dup n.793+41_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934331_14934343dup | CA925223247 | DCLRE1C | c.*725+40_*725+52dup (n.*725+40_*725+52dup) c.*864+40_*864+52dup (n.*864+40_*864+52dup) c.*456+40_*456+52dup (n.*456+40_*456+52dup) c.678+40_678+52dup (n.678+40_678+52dup) c.*598+40_*598+52dup (n.*598+40_*598+52dup) c.*389+40_*389+52dup (n.*389+40_*389+52dup) c.*385+40_*385+52dup (n.*385+40_*385+52dup) n.382+40_382+52dup c.*542+40_*542+52dup (n.*542+40_*542+52dup) c.*295+40_*295+52dup (n.*295+40_*295+52dup) c.*538+40_*538+52dup (n.*538+40_*538+52dup) c.*445+40_*445+52dup (n.*445+40_*445+52dup) n.3115+40_3115+52dup n.726_738dup c.333+40_333+52dup (n.333+40_333+52dup) c.318+40_318+52dup (n.318+40_318+52dup) c.240+40_240+52dup (n.240+40_240+52dup) n.1312+40_1312+52dup n.775+40_775+52dup n.1100+40_1100+52dup n.1129+40_1129+52dup n.1022+40_1022+52dup n.658+40_658+52dup n.976+40_976+52dup n.793+40_793+52dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934330_14934343dup | CA2608350637 | DCLRE1C | c.*725+39_*725+52dup (n.*725+39_*725+52dup) c.*864+39_*864+52dup (n.*864+39_*864+52dup) c.*456+39_*456+52dup (n.*456+39_*456+52dup) c.678+39_678+52dup (n.678+39_678+52dup) c.*598+39_*598+52dup (n.*598+39_*598+52dup) c.*389+39_*389+52dup (n.*389+39_*389+52dup) c.*385+39_*385+52dup (n.*385+39_*385+52dup) n.382+39_382+52dup c.*542+39_*542+52dup (n.*542+39_*542+52dup) c.*295+39_*295+52dup (n.*295+39_*295+52dup) c.*538+39_*538+52dup (n.*538+39_*538+52dup) c.*445+39_*445+52dup (n.*445+39_*445+52dup) n.3115+39_3115+52dup n.725_738dup c.333+39_333+52dup (n.333+39_333+52dup) c.318+39_318+52dup (n.318+39_318+52dup) c.240+39_240+52dup (n.240+39_240+52dup) n.1312+39_1312+52dup n.775+39_775+52dup n.1100+39_1100+52dup n.1129+39_1129+52dup n.1022+39_1022+52dup n.658+39_658+52dup n.976+39_976+52dup n.793+39_793+52dup | gnomAD v4 |
10 | g.14934329_14934343dup | CA925223243 | DCLRE1C | c.*725+38_*725+52dup (n.*725+38_*725+52dup) c.*864+38_*864+52dup (n.*864+38_*864+52dup) c.*456+38_*456+52dup (n.*456+38_*456+52dup) c.678+38_678+52dup (n.678+38_678+52dup) c.*598+38_*598+52dup (n.*598+38_*598+52dup) c.*389+38_*389+52dup (n.*389+38_*389+52dup) c.*385+38_*385+52dup (n.*385+38_*385+52dup) n.382+38_382+52dup c.*542+38_*542+52dup (n.*542+38_*542+52dup) c.*295+38_*295+52dup (n.*295+38_*295+52dup) c.*538+38_*538+52dup (n.*538+38_*538+52dup) c.*445+38_*445+52dup (n.*445+38_*445+52dup) n.3115+38_3115+52dup n.724_738dup c.333+38_333+52dup (n.333+38_333+52dup) c.318+38_318+52dup (n.318+38_318+52dup) c.240+38_240+52dup (n.240+38_240+52dup) n.1312+38_1312+52dup n.775+38_775+52dup n.1100+38_1100+52dup n.1129+38_1129+52dup n.1022+38_1022+52dup n.658+38_658+52dup n.976+38_976+52dup n.793+38_793+52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934328_14934343dup | CA2608350647 | DCLRE1C | c.*725+37_*725+52dup (n.*725+37_*725+52dup) c.*864+37_*864+52dup (n.*864+37_*864+52dup) c.*456+37_*456+52dup (n.*456+37_*456+52dup) c.678+37_678+52dup (n.678+37_678+52dup) c.*598+37_*598+52dup (n.*598+37_*598+52dup) c.*389+37_*389+52dup (n.*389+37_*389+52dup) c.*385+37_*385+52dup (n.*385+37_*385+52dup) n.382+37_382+52dup c.*542+37_*542+52dup (n.*542+37_*542+52dup) c.*295+37_*295+52dup (n.*295+37_*295+52dup) c.*538+37_*538+52dup (n.*538+37_*538+52dup) c.*445+37_*445+52dup (n.*445+37_*445+52dup) n.3115+37_3115+52dup n.723_738dup c.333+37_333+52dup (n.333+37_333+52dup) c.318+37_318+52dup (n.318+37_318+52dup) c.240+37_240+52dup (n.240+37_240+52dup) n.1312+37_1312+52dup n.775+37_775+52dup n.1100+37_1100+52dup n.1129+37_1129+52dup n.1022+37_1022+52dup n.658+37_658+52dup n.976+37_976+52dup n.793+37_793+52dup | gnomAD v4 |
10 | g.14934343del | CA203395553 | DCLRE1C | c.*725+52del (n.*725+52del) c.*864+52del (n.*864+52del) c.*456+52del (n.*456+52del) c.678+52del (n.678+52del) c.*598+52del (n.*598+52del) c.*389+52del (n.*389+52del) c.*385+52del (n.*385+52del) n.382+52del c.*542+52del (n.*542+52del) c.*295+52del (n.*295+52del) c.*538+52del (n.*538+52del) c.*445+52del (n.*445+52del) n.3115+52del n.738del c.333+52del (n.333+52del) c.318+52del (n.318+52del) c.240+52del (n.240+52del) n.1312+52del n.775+52del n.1100+52del n.1129+52del n.1022+52del n.658+52del n.976+52del n.793+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934342_14934343del | CA468405218 | DCLRE1C | c.*725+51_*725+52del (n.*725+51_*725+52del) c.*864+51_*864+52del (n.*864+51_*864+52del) c.*456+51_*456+52del (n.*456+51_*456+52del) c.678+51_678+52del (n.678+51_678+52del) c.*598+51_*598+52del (n.*598+51_*598+52del) c.*389+51_*389+52del (n.*389+51_*389+52del) c.*385+51_*385+52del (n.*385+51_*385+52del) n.382+51_382+52del c.*542+51_*542+52del (n.*542+51_*542+52del) c.*295+51_*295+52del (n.*295+51_*295+52del) c.*538+51_*538+52del (n.*538+51_*538+52del) c.*445+51_*445+52del (n.*445+51_*445+52del) n.3115+51_3115+52del n.737_738del c.333+51_333+52del (n.333+51_333+52del) c.318+51_318+52del (n.318+51_318+52del) c.240+51_240+52del (n.240+51_240+52del) n.1312+51_1312+52del n.775+51_775+52del n.1100+51_1100+52del n.1129+51_1129+52del n.1022+51_1022+52del n.658+51_658+52del n.976+51_976+52del n.793+51_793+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934341_14934343del | CA592312558 | DCLRE1C | c.*725+50_*725+52del (n.*725+50_*725+52del) c.*864+50_*864+52del (n.*864+50_*864+52del) c.*456+50_*456+52del (n.*456+50_*456+52del) c.678+50_678+52del (n.678+50_678+52del) c.*598+50_*598+52del (n.*598+50_*598+52del) c.*389+50_*389+52del (n.*389+50_*389+52del) c.*385+50_*385+52del (n.*385+50_*385+52del) n.382+50_382+52del c.*542+50_*542+52del (n.*542+50_*542+52del) c.*295+50_*295+52del (n.*295+50_*295+52del) c.*538+50_*538+52del (n.*538+50_*538+52del) c.*445+50_*445+52del (n.*445+50_*445+52del) n.3115+50_3115+52del n.736_738del c.333+50_333+52del (n.333+50_333+52del) c.318+50_318+52del (n.318+50_318+52del) c.240+50_240+52del (n.240+50_240+52del) n.1312+50_1312+52del n.775+50_775+52del n.1100+50_1100+52del n.1129+50_1129+52del n.1022+50_1022+52del n.658+50_658+52del n.976+50_976+52del n.793+50_793+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934340_14934343del | CA662141574 | DCLRE1C | c.*725+49_*725+52del (n.*725+49_*725+52del) c.*864+49_*864+52del (n.*864+49_*864+52del) c.*456+49_*456+52del (n.*456+49_*456+52del) c.678+49_678+52del (n.678+49_678+52del) c.*598+49_*598+52del (n.*598+49_*598+52del) c.*389+49_*389+52del (n.*389+49_*389+52del) c.*385+49_*385+52del (n.*385+49_*385+52del) n.382+49_382+52del c.*542+49_*542+52del (n.*542+49_*542+52del) c.*295+49_*295+52del (n.*295+49_*295+52del) c.*538+49_*538+52del (n.*538+49_*538+52del) c.*445+49_*445+52del (n.*445+49_*445+52del) n.3115+49_3115+52del n.735_738del c.333+49_333+52del (n.333+49_333+52del) c.318+49_318+52del (n.318+49_318+52del) c.240+49_240+52del (n.240+49_240+52del) n.1312+49_1312+52del n.775+49_775+52del n.1100+49_1100+52del n.1129+49_1129+52del n.1022+49_1022+52del n.658+49_658+52del n.976+49_976+52del n.793+49_793+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934339_14934343del | CA925223231 | DCLRE1C | c.*725+48_*725+52del (n.*725+48_*725+52del) c.*864+48_*864+52del (n.*864+48_*864+52del) c.*456+48_*456+52del (n.*456+48_*456+52del) c.678+48_678+52del (n.678+48_678+52del) c.*598+48_*598+52del (n.*598+48_*598+52del) c.*389+48_*389+52del (n.*389+48_*389+52del) c.*385+48_*385+52del (n.*385+48_*385+52del) n.382+48_382+52del c.*542+48_*542+52del (n.*542+48_*542+52del) c.*295+48_*295+52del (n.*295+48_*295+52del) c.*538+48_*538+52del (n.*538+48_*538+52del) c.*445+48_*445+52del (n.*445+48_*445+52del) n.3115+48_3115+52del n.734_738del c.333+48_333+52del (n.333+48_333+52del) c.318+48_318+52del (n.318+48_318+52del) c.240+48_240+52del (n.240+48_240+52del) n.1312+48_1312+52del n.775+48_775+52del n.1100+48_1100+52del n.1129+48_1129+52del n.1022+48_1022+52del n.658+48_658+52del n.976+48_976+52del n.793+48_793+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934338_14934343del | CA662141578 | DCLRE1C | c.*725+47_*725+52del (n.*725+47_*725+52del) c.*864+47_*864+52del (n.*864+47_*864+52del) c.*456+47_*456+52del (n.*456+47_*456+52del) c.678+47_678+52del (n.678+47_678+52del) c.*598+47_*598+52del (n.*598+47_*598+52del) c.*389+47_*389+52del (n.*389+47_*389+52del) c.*385+47_*385+52del (n.*385+47_*385+52del) n.382+47_382+52del c.*542+47_*542+52del (n.*542+47_*542+52del) c.*295+47_*295+52del (n.*295+47_*295+52del) c.*538+47_*538+52del (n.*538+47_*538+52del) c.*445+47_*445+52del (n.*445+47_*445+52del) n.3115+47_3115+52del n.733_738del c.333+47_333+52del (n.333+47_333+52del) c.318+47_318+52del (n.318+47_318+52del) c.240+47_240+52del (n.240+47_240+52del) n.1312+47_1312+52del n.775+47_775+52del n.1100+47_1100+52del n.1129+47_1129+52del n.1022+47_1022+52del n.658+47_658+52del n.976+47_976+52del n.793+47_793+52del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14934337_14934343del | CA662141573 | DCLRE1C | c.*725+46_*725+52del (n.*725+46_*725+52del) c.*864+46_*864+52del (n.*864+46_*864+52del) c.*456+46_*456+52del (n.*456+46_*456+52del) c.678+46_678+52del (n.678+46_678+52del) c.*598+46_*598+52del (n.*598+46_*598+52del) c.*389+46_*389+52del (n.*389+46_*389+52del) c.*385+46_*385+52del (n.*385+46_*385+52del) n.382+46_382+52del c.*542+46_*542+52del (n.*542+46_*542+52del) c.*295+46_*295+52del (n.*295+46_*295+52del) c.*538+46_*538+52del (n.*538+46_*538+52del) c.*445+46_*445+52del (n.*445+46_*445+52del) n.3115+46_3115+52del n.732_738del c.333+46_333+52del (n.333+46_333+52del) c.318+46_318+52del (n.318+46_318+52del) c.240+46_240+52del (n.240+46_240+52del) n.1312+46_1312+52del n.775+46_775+52del n.1100+46_1100+52del n.1129+46_1129+52del n.1022+46_1022+52del n.658+46_658+52del n.976+46_976+52del n.793+46_793+52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934336_14934343del | CA2608350643 | DCLRE1C | c.*725+45_*725+52del (n.*725+45_*725+52del) c.*864+45_*864+52del (n.*864+45_*864+52del) c.*456+45_*456+52del (n.*456+45_*456+52del) c.678+45_678+52del (n.678+45_678+52del) c.*598+45_*598+52del (n.*598+45_*598+52del) c.*389+45_*389+52del (n.*389+45_*389+52del) c.*385+45_*385+52del (n.*385+45_*385+52del) n.382+45_382+52del c.*542+45_*542+52del (n.*542+45_*542+52del) c.*295+45_*295+52del (n.*295+45_*295+52del) c.*538+45_*538+52del (n.*538+45_*538+52del) c.*445+45_*445+52del (n.*445+45_*445+52del) n.3115+45_3115+52del n.731_738del c.333+45_333+52del (n.333+45_333+52del) c.318+45_318+52del (n.318+45_318+52del) c.240+45_240+52del (n.240+45_240+52del) n.1312+45_1312+52del n.775+45_775+52del n.1100+45_1100+52del n.1129+45_1129+52del n.1022+45_1022+52del n.658+45_658+52del n.976+45_976+52del n.793+45_793+52del | gnomAD v4 |
10 | g.14934335_14934343del | CA1892360354 | DCLRE1C | c.*725+44_*725+52del (n.*725+44_*725+52del) c.*864+44_*864+52del (n.*864+44_*864+52del) c.*456+44_*456+52del (n.*456+44_*456+52del) c.678+44_678+52del (n.678+44_678+52del) c.*598+44_*598+52del (n.*598+44_*598+52del) c.*389+44_*389+52del (n.*389+44_*389+52del) c.*385+44_*385+52del (n.*385+44_*385+52del) n.382+44_382+52del c.*542+44_*542+52del (n.*542+44_*542+52del) c.*295+44_*295+52del (n.*295+44_*295+52del) c.*538+44_*538+52del (n.*538+44_*538+52del) c.*445+44_*445+52del (n.*445+44_*445+52del) n.3115+44_3115+52del n.730_738del c.333+44_333+52del (n.333+44_333+52del) c.318+44_318+52del (n.318+44_318+52del) c.240+44_240+52del (n.240+44_240+52del) n.1312+44_1312+52del n.775+44_775+52del n.1100+44_1100+52del n.1129+44_1129+52del n.1022+44_1022+52del n.658+44_658+52del n.976+44_976+52del n.793+44_793+52del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14934333_14934343del | CA2608350644 | DCLRE1C | c.*725+42_*725+52del (n.*725+42_*725+52del) c.*864+42_*864+52del (n.*864+42_*864+52del) c.*456+42_*456+52del (n.*456+42_*456+52del) c.678+42_678+52del (n.678+42_678+52del) c.*598+42_*598+52del (n.*598+42_*598+52del) c.*389+42_*389+52del (n.*389+42_*389+52del) c.*385+42_*385+52del (n.*385+42_*385+52del) n.382+42_382+52del c.*542+42_*542+52del (n.*542+42_*542+52del) c.*295+42_*295+52del (n.*295+42_*295+52del) c.*538+42_*538+52del (n.*538+42_*538+52del) c.*445+42_*445+52del (n.*445+42_*445+52del) n.3115+42_3115+52del n.728_738del c.333+42_333+52del (n.333+42_333+52del) c.318+42_318+52del (n.318+42_318+52del) c.240+42_240+52del (n.240+42_240+52del) n.1312+42_1312+52del n.775+42_775+52del n.1100+42_1100+52del n.1129+42_1129+52del n.1022+42_1022+52del n.658+42_658+52del n.976+42_976+52del n.793+42_793+52del | gnomAD v4 |
10 | g.14934334_14934350del | CA2608350646 | DCLRE1C | c.*725+36_*725+52del (n.*725+36_*725+52del) c.*864+36_*864+52del (n.*864+36_*864+52del) c.*456+36_*456+52del (n.*456+36_*456+52del) c.678+36_678+52del (n.678+36_678+52del) c.*598+36_*598+52del (n.*598+36_*598+52del) c.*389+36_*389+52del (n.*389+36_*389+52del) c.*385+36_*385+52del (n.*385+36_*385+52del) n.382+36_382+52del c.*542+36_*542+52del (n.*542+36_*542+52del) c.*295+36_*295+52del (n.*295+36_*295+52del) c.*538+36_*538+52del (n.*538+36_*538+52del) c.*445+36_*445+52del (n.*445+36_*445+52del) n.3115+36_3115+52del n.722_738del c.333+36_333+52del (n.333+36_333+52del) c.318+36_318+52del (n.318+36_318+52del) c.240+36_240+52del (n.240+36_240+52del) n.1312+36_1312+52del n.775+36_775+52del n.1100+36_1100+52del n.1129+36_1129+52del n.1022+36_1022+52del n.658+36_658+52del n.976+36_976+52del n.793+36_793+52del | gnomAD v4 |
10 | g.14934329A= | CA1892360362 | DCLRE1C | c.*725+51T= (n.*725+51T=) c.*864+51T= (n.*864+51T=) c.*456+51T= (n.*456+51T=) c.678+51T= (n.678+51T=) c.*598+51T= (n.*598+51T=) c.*389+51T= (n.*389+51T=) c.*385+51T= (n.*385+51T=) n.382+51T= c.*542+51T= (n.*542+51T=) c.*295+51T= (n.*295+51T=) c.*538+51T= (n.*538+51T=) c.*445+51T= (n.*445+51T=) n.3115+51T= n.737T= c.333+51T= (n.333+51T=) c.318+51T= (n.318+51T=) c.240+51T= (n.240+51T=) n.1312+51T= n.775+51T= n.1100+51T= n.1129+51T= n.1022+51T= n.658+51T= n.976+51T= n.793+51T= | |
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10 | g.14934334_14934335insC | CA5416725 | DCLRE1C | c.*725+45_*725+46insG (n.*725+45_*725+46insG) c.*864+45_*864+46insG (n.*864+45_*864+46insG) c.*456+45_*456+46insG (n.*456+45_*456+46insG) c.678+45_678+46insG (n.678+45_678+46insG) c.*598+45_*598+46insG (n.*598+45_*598+46insG) c.*389+45_*389+46insG (n.*389+45_*389+46insG) c.*385+45_*385+46insG (n.*385+45_*385+46insG) n.382+45_382+46insG c.*542+45_*542+46insG (n.*542+45_*542+46insG) c.*295+45_*295+46insG (n.*295+45_*295+46insG) c.*538+45_*538+46insG (n.*538+45_*538+46insG) c.*445+45_*445+46insG (n.*445+45_*445+46insG) n.3115+45_3115+46insG n.731_732insG c.333+45_333+46insG (n.333+45_333+46insG) c.318+45_318+46insG (n.318+45_318+46insG) c.240+45_240+46insG (n.240+45_240+46insG) n.1312+45_1312+46insG n.775+45_775+46insG n.1100+45_1100+46insG n.1129+45_1129+46insG n.1022+45_1022+46insG n.658+45_658+46insG n.976+45_976+46insG n.793+45_793+46insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14934334_14934335insG | CA1892360375 | DCLRE1C | c.*725+45_*725+46insC (n.*725+45_*725+46insC) c.*864+45_*864+46insC (n.*864+45_*864+46insC) c.*456+45_*456+46insC (n.*456+45_*456+46insC) c.678+45_678+46insC (n.678+45_678+46insC) c.*598+45_*598+46insC (n.*598+45_*598+46insC) c.*389+45_*389+46insC (n.*389+45_*389+46insC) c.*385+45_*385+46insC (n.*385+45_*385+46insC) n.382+45_382+46insC c.*542+45_*542+46insC (n.*542+45_*542+46insC) c.*295+45_*295+46insC (n.*295+45_*295+46insC) c.*538+45_*538+46insC (n.*538+45_*538+46insC) c.*445+45_*445+46insC (n.*445+45_*445+46insC) n.3115+45_3115+46insC n.731_732insC c.333+45_333+46insC (n.333+45_333+46insC) c.318+45_318+46insC (n.318+45_318+46insC) c.240+45_240+46insC (n.240+45_240+46insC) n.1312+45_1312+46insC n.775+45_775+46insC n.1100+45_1100+46insC n.1129+45_1129+46insC n.1022+45_1022+46insC n.658+45_658+46insC n.976+45_976+46insC n.793+45_793+46insC | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.14934335A= | CA1892360376 | DCLRE1C | c.*725+45T= (n.*725+45T=) c.*864+45T= (n.*864+45T=) c.*456+45T= (n.*456+45T=) c.678+45T= (n.678+45T=) c.*598+45T= (n.*598+45T=) c.*389+45T= (n.*389+45T=) c.*385+45T= (n.*385+45T=) n.382+45T= c.*542+45T= (n.*542+45T=) c.*295+45T= (n.*295+45T=) c.*538+45T= (n.*538+45T=) c.*445+45T= (n.*445+45T=) n.3115+45T= n.731T= c.333+45T= (n.333+45T=) c.318+45T= (n.318+45T=) c.240+45T= (n.240+45T=) n.1312+45T= n.775+45T= n.1100+45T= n.1129+45T= n.1022+45T= n.658+45T= n.976+45T= n.793+45T= | |
10 | g.14934335A>C | CA5416726 | DCLRE1C | c.*725+45T>G (n.*725+45T>G) c.*864+45T>G (n.*864+45T>G) c.*456+45T>G (n.*456+45T>G) c.678+45T>G (n.678+45T>G) c.*598+45T>G (n.*598+45T>G) c.*389+45T>G (n.*389+45T>G) c.*385+45T>G (n.*385+45T>G) n.382+45T>G c.*542+45T>G (n.*542+45T>G) c.*295+45T>G (n.*295+45T>G) c.*538+45T>G (n.*538+45T>G) c.*445+45T>G (n.*445+45T>G) n.3115+45T>G n.731T>G c.333+45T>G (n.333+45T>G) c.318+45T>G (n.318+45T>G) c.240+45T>G (n.240+45T>G) n.1312+45T>G n.775+45T>G n.1100+45T>G n.1129+45T>G n.1022+45T>G n.658+45T>G n.976+45T>G n.793+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934335A>G | CA592312562 | DCLRE1C | c.*725+45T>C (n.*725+45T>C) c.*864+45T>C (n.*864+45T>C) c.*456+45T>C (n.*456+45T>C) c.678+45T>C (n.678+45T>C) c.*598+45T>C (n.*598+45T>C) c.*389+45T>C (n.*389+45T>C) c.*385+45T>C (n.*385+45T>C) n.382+45T>C c.*542+45T>C (n.*542+45T>C) c.*295+45T>C (n.*295+45T>C) c.*538+45T>C (n.*538+45T>C) c.*445+45T>C (n.*445+45T>C) n.3115+45T>C n.731T>C c.333+45T>C (n.333+45T>C) c.318+45T>C (n.318+45T>C) c.240+45T>C (n.240+45T>C) n.1312+45T>C n.775+45T>C n.1100+45T>C n.1129+45T>C n.1022+45T>C n.658+45T>C n.976+45T>C n.793+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.14934335A>T | CA2608350654 | DCLRE1C | c.*725+45T>A (n.*725+45T>A) c.*864+45T>A (n.*864+45T>A) c.*456+45T>A (n.*456+45T>A) c.678+45T>A (n.678+45T>A) c.*598+45T>A (n.*598+45T>A) c.*389+45T>A (n.*389+45T>A) c.*385+45T>A (n.*385+45T>A) n.382+45T>A c.*542+45T>A (n.*542+45T>A) c.*295+45T>A (n.*295+45T>A) c.*538+45T>A (n.*538+45T>A) c.*445+45T>A (n.*445+45T>A) n.3115+45T>A n.731T>A c.333+45T>A (n.333+45T>A) c.318+45T>A (n.318+45T>A) c.240+45T>A (n.240+45T>A) n.1312+45T>A n.775+45T>A n.1100+45T>A n.1129+45T>A n.1022+45T>A n.658+45T>A n.976+45T>A n.793+45T>A | gnomAD v4 |
10 | g.14934336A= | CA1892360381 | DCLRE1C | c.*725+44T= (n.*725+44T=) c.*864+44T= (n.*864+44T=) c.*456+44T= (n.*456+44T=) c.678+44T= (n.678+44T=) c.*598+44T= (n.*598+44T=) c.*389+44T= (n.*389+44T=) c.*385+44T= (n.*385+44T=) n.382+44T= c.*542+44T= (n.*542+44T=) c.*295+44T= (n.*295+44T=) c.*538+44T= (n.*538+44T=) c.*445+44T= (n.*445+44T=) n.3115+44T= n.730T= c.333+44T= (n.333+44T=) c.318+44T= (n.318+44T=) c.240+44T= (n.240+44T=) n.1312+44T= n.775+44T= n.1100+44T= n.1129+44T= n.1022+44T= n.658+44T= n.976+44T= n.793+44T= | |
10 | g.14934336A>G | CA913434404 | DCLRE1C | c.*725+44T>C (n.*725+44T>C) c.*864+44T>C (n.*864+44T>C) c.*456+44T>C (n.*456+44T>C) c.678+44T>C (n.678+44T>C) c.*598+44T>C (n.*598+44T>C) c.*389+44T>C (n.*389+44T>C) c.*385+44T>C (n.*385+44T>C) n.382+44T>C c.*542+44T>C (n.*542+44T>C) c.*295+44T>C (n.*295+44T>C) c.*538+44T>C (n.*538+44T>C) c.*445+44T>C (n.*445+44T>C) n.3115+44T>C n.730T>C c.333+44T>C (n.333+44T>C) c.318+44T>C (n.318+44T>C) c.240+44T>C (n.240+44T>C) n.1312+44T>C n.775+44T>C n.1100+44T>C n.1129+44T>C n.1022+44T>C n.658+44T>C n.976+44T>C n.793+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934336A>T | CA5416728 | DCLRE1C | c.*725+44T>A (n.*725+44T>A) c.*864+44T>A (n.*864+44T>A) c.*456+44T>A (n.*456+44T>A) c.678+44T>A (n.678+44T>A) c.*598+44T>A (n.*598+44T>A) c.*389+44T>A (n.*389+44T>A) c.*385+44T>A (n.*385+44T>A) n.382+44T>A c.*542+44T>A (n.*542+44T>A) c.*295+44T>A (n.*295+44T>A) c.*538+44T>A (n.*538+44T>A) c.*445+44T>A (n.*445+44T>A) n.3115+44T>A n.730T>A c.333+44T>A (n.333+44T>A) c.318+44T>A (n.318+44T>A) c.240+44T>A (n.240+44T>A) n.1312+44T>A n.775+44T>A n.1100+44T>A n.1129+44T>A n.1022+44T>A n.658+44T>A n.976+44T>A n.793+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.14934336_14934344delinsAAAAAAAAG | CA1892360379 | DCLRE1C | c.*725+36_*725+44delinsCTTTTTTTT (n.*725+36_*725+44delinsCTTTTTTTT) c.*864+36_*864+44delinsCTTTTTTTT (n.*864+36_*864+44delinsCTTTTTTTT) c.*456+36_*456+44delinsCTTTTTTTT (n.*456+36_*456+44delinsCTTTTTTTT) c.678+36_678+44delinsCTTTTTTTT (n.678+36_678+44delinsCTTTTTTTT) c.*598+36_*598+44delinsCTTTTTTTT (n.*598+36_*598+44delinsCTTTTTTTT) c.*389+36_*389+44delinsCTTTTTTTT (n.*389+36_*389+44delinsCTTTTTTTT) c.*385+36_*385+44delinsCTTTTTTTT (n.*385+36_*385+44delinsCTTTTTTTT) n.382+36_382+44delinsCTTTTTTTT c.*542+36_*542+44delinsCTTTTTTTT (n.*542+36_*542+44delinsCTTTTTTTT) c.*295+36_*295+44delinsCTTTTTTTT (n.*295+36_*295+44delinsCTTTTTTTT) c.*538+36_*538+44delinsCTTTTTTTT (n.*538+36_*538+44delinsCTTTTTTTT) c.*445+36_*445+44delinsCTTTTTTTT (n.*445+36_*445+44delinsCTTTTTTTT) n.3115+36_3115+44delinsCTTTTTTTT n.722_730delinsCTTTTTTTT c.333+36_333+44delinsCTTTTTTTT (n.333+36_333+44delinsCTTTTTTTT) c.318+36_318+44delinsCTTTTTTTT (n.318+36_318+44delinsCTTTTTTTT) c.240+36_240+44delinsCTTTTTTTT (n.240+36_240+44delinsCTTTTTTTT) n.1312+36_1312+44delinsCTTTTTTTT n.775+36_775+44delinsCTTTTTTTT n.1100+36_1100+44delinsCTTTTTTTT n.1129+36_1129+44delinsCTTTTTTTT n.1022+36_1022+44delinsCTTTTTTTT n.658+36_658+44delinsCTTTTTTTT n.976+36_976+44delinsCTTTTTTTT n.793+36_793+44delinsCTTTTTTTT | |
10 | g.14934342_14934350del | CA2608350655 | DCLRE1C | c.*725+36_*725+44del (n.*725+36_*725+44del) c.*864+36_*864+44del (n.*864+36_*864+44del) c.*456+36_*456+44del (n.*456+36_*456+44del) c.678+36_678+44del (n.678+36_678+44del) c.*598+36_*598+44del (n.*598+36_*598+44del) c.*389+36_*389+44del (n.*389+36_*389+44del) c.*385+36_*385+44del (n.*385+36_*385+44del) n.382+36_382+44del c.*542+36_*542+44del (n.*542+36_*542+44del) c.*295+36_*295+44del (n.*295+36_*295+44del) c.*538+36_*538+44del (n.*538+36_*538+44del) c.*445+36_*445+44del (n.*445+36_*445+44del) n.3115+36_3115+44del n.722_730del c.333+36_333+44del (n.333+36_333+44del) c.318+36_318+44del (n.318+36_318+44del) c.240+36_240+44del (n.240+36_240+44del) n.1312+36_1312+44del n.775+36_775+44del n.1100+36_1100+44del n.1129+36_1129+44del n.1022+36_1022+44del n.658+36_658+44del n.976+36_976+44del n.793+36_793+44del | gnomAD v4 |
10 | g.14934337A= | CA1892360387 | DCLRE1C | c.*725+43T= (n.*725+43T=) c.*864+43T= (n.*864+43T=) c.*456+43T= (n.*456+43T=) c.678+43T= (n.678+43T=) c.*598+43T= (n.*598+43T=) c.*389+43T= (n.*389+43T=) c.*385+43T= (n.*385+43T=) n.382+43T= c.*542+43T= (n.*542+43T=) c.*295+43T= (n.*295+43T=) c.*538+43T= (n.*538+43T=) c.*445+43T= (n.*445+43T=) n.3115+43T= n.729T= c.333+43T= (n.333+43T=) c.318+43T= (n.318+43T=) c.240+43T= (n.240+43T=) n.1312+43T= n.775+43T= n.1100+43T= n.1129+43T= n.1022+43T= n.658+43T= n.976+43T= n.793+43T= | |
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