Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1312+128G=
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n.1100+128G=
n.1129+128G=
n.1022+128G=
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10g.14934252C>GCA203395509DCLRE1Cc.*725+128G>C (n.*725+128G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3115+123C>T
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n.1312+123C>T
n.775+123C>T
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n.1129+123C>T
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n.976+123C>T
n.793+123C>T
dbSNP
10g.14934257G=CA1892360214DCLRE1Cc.*725+123C= (n.*725+123C=)
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n.382+123C=
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10g.14934257G>TCA2608350579DCLRE1Cc.*725+123C>A (n.*725+123C>A)
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c.678+123C>A (n.678+123C>A)
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n.382+123C>A
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c.*445+123C>A (n.*445+123C>A)
n.3115+123C>A
n.809C>A
c.333+123C>A (n.333+123C>A)
c.318+123C>A (n.318+123C>A)
c.240+123C>A (n.240+123C>A)
n.1312+123C>A
n.775+123C>A
n.1100+123C>A
n.1129+123C>A
n.1022+123C>A
n.658+123C>A
n.976+123C>A
n.793+123C>A
gnomAD v4
10g.14934258G>ACA1892360218DCLRE1Cc.*725+122C>T (n.*725+122C>T)
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c.*389+122C>T (n.*389+122C>T)
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n.382+122C>T
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c.*445+122C>T (n.*445+122C>T)
n.3115+122C>T
n.808C>T
c.333+122C>T (n.333+122C>T)
c.318+122C>T (n.318+122C>T)
c.240+122C>T (n.240+122C>T)
n.1312+122C>T
n.775+122C>T
n.1100+122C>T
n.1129+122C>T
n.1022+122C>T
n.658+122C>T
n.976+122C>T
n.793+122C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.14934258G=CA1892360217DCLRE1Cc.*725+122C= (n.*725+122C=)
c.*864+122C= (n.*864+122C=)
c.*456+122C= (n.*456+122C=)
c.678+122C= (n.678+122C=)
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c.*445+122C= (n.*445+122C=)
n.3115+122C=
n.808C=
c.333+122C= (n.333+122C=)
c.318+122C= (n.318+122C=)
c.240+122C= (n.240+122C=)
n.1312+122C=
n.775+122C=
n.1100+122C=
n.1129+122C=
n.1022+122C=
n.658+122C=
n.976+122C=
n.793+122C=
10g.14934259T>ACA2608350580DCLRE1Cc.*725+121A>T (n.*725+121A>T)
c.*864+121A>T (n.*864+121A>T)
c.*456+121A>T (n.*456+121A>T)
c.678+121A>T (n.678+121A>T)
c.*598+121A>T (n.*598+121A>T)
c.*389+121A>T (n.*389+121A>T)
c.*385+121A>T (n.*385+121A>T)
n.382+121A>T
c.*542+121A>T (n.*542+121A>T)
c.*295+121A>T (n.*295+121A>T)
c.*538+121A>T (n.*538+121A>T)
c.*445+121A>T (n.*445+121A>T)
n.3115+121A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.14934276C>TCA203395519DCLRE1Cc.*725+104G>A (n.*725+104G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.14934317G>ACA662141562DCLRE1Cc.*725+63C>T (n.*725+63C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934336_14934343dupCA925223251DCLRE1Cc.*725+45_*725+52dup (n.*725+45_*725+52dup)
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n.731_738dup
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c.318+45_318+52dup (n.318+45_318+52dup)
c.240+45_240+52dup (n.240+45_240+52dup)
n.1312+45_1312+52dup
n.775+45_775+52dup
n.1100+45_1100+52dup
n.1129+45_1129+52dup
n.1022+45_1022+52dup
n.658+45_658+52dup
n.976+45_976+52dup
n.793+45_793+52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934335_14934343dupCA925223250DCLRE1Cc.*725+44_*725+52dup (n.*725+44_*725+52dup)
c.*864+44_*864+52dup (n.*864+44_*864+52dup)
c.*456+44_*456+52dup (n.*456+44_*456+52dup)
c.678+44_678+52dup (n.678+44_678+52dup)
c.*598+44_*598+52dup (n.*598+44_*598+52dup)
c.*389+44_*389+52dup (n.*389+44_*389+52dup)
c.*385+44_*385+52dup (n.*385+44_*385+52dup)
n.382+44_382+52dup
c.*542+44_*542+52dup (n.*542+44_*542+52dup)
c.*295+44_*295+52dup (n.*295+44_*295+52dup)
c.*538+44_*538+52dup (n.*538+44_*538+52dup)
c.*445+44_*445+52dup (n.*445+44_*445+52dup)
n.3115+44_3115+52dup
n.730_738dup
c.333+44_333+52dup (n.333+44_333+52dup)
c.318+44_318+52dup (n.318+44_318+52dup)
c.240+44_240+52dup (n.240+44_240+52dup)
n.1312+44_1312+52dup
n.775+44_775+52dup
n.1100+44_1100+52dup
n.1129+44_1129+52dup
n.1022+44_1022+52dup
n.658+44_658+52dup
n.976+44_976+52dup
n.793+44_793+52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934334_14934343dupCA925223249DCLRE1Cc.*725+43_*725+52dup (n.*725+43_*725+52dup)
c.*864+43_*864+52dup (n.*864+43_*864+52dup)
c.*456+43_*456+52dup (n.*456+43_*456+52dup)
c.678+43_678+52dup (n.678+43_678+52dup)
c.*598+43_*598+52dup (n.*598+43_*598+52dup)
c.*389+43_*389+52dup (n.*389+43_*389+52dup)
c.*385+43_*385+52dup (n.*385+43_*385+52dup)
n.382+43_382+52dup
c.*542+43_*542+52dup (n.*542+43_*542+52dup)
c.*295+43_*295+52dup (n.*295+43_*295+52dup)
c.*538+43_*538+52dup (n.*538+43_*538+52dup)
c.*445+43_*445+52dup (n.*445+43_*445+52dup)
n.3115+43_3115+52dup
n.729_738dup
c.333+43_333+52dup (n.333+43_333+52dup)
c.318+43_318+52dup (n.318+43_318+52dup)
c.240+43_240+52dup (n.240+43_240+52dup)
n.1312+43_1312+52dup
n.775+43_775+52dup
n.1100+43_1100+52dup
n.1129+43_1129+52dup
n.1022+43_1022+52dup
n.658+43_658+52dup
n.976+43_976+52dup
n.793+43_793+52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934333_14934343dupCA925223248DCLRE1Cc.*725+42_*725+52dup (n.*725+42_*725+52dup)
c.*864+42_*864+52dup (n.*864+42_*864+52dup)
c.*456+42_*456+52dup (n.*456+42_*456+52dup)
c.678+42_678+52dup (n.678+42_678+52dup)
c.*598+42_*598+52dup (n.*598+42_*598+52dup)
c.*389+42_*389+52dup (n.*389+42_*389+52dup)
c.*385+42_*385+52dup (n.*385+42_*385+52dup)
n.382+42_382+52dup
c.*542+42_*542+52dup (n.*542+42_*542+52dup)
c.*295+42_*295+52dup (n.*295+42_*295+52dup)
c.*538+42_*538+52dup (n.*538+42_*538+52dup)
c.*445+42_*445+52dup (n.*445+42_*445+52dup)
n.3115+42_3115+52dup
n.728_738dup
c.333+42_333+52dup (n.333+42_333+52dup)
c.318+42_318+52dup (n.318+42_318+52dup)
c.240+42_240+52dup (n.240+42_240+52dup)
n.1312+42_1312+52dup
n.775+42_775+52dup
n.1100+42_1100+52dup
n.1129+42_1129+52dup
n.1022+42_1022+52dup
n.658+42_658+52dup
n.976+42_976+52dup
n.793+42_793+52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934332_14934343dupCA925223263DCLRE1Cc.*725+41_*725+52dup (n.*725+41_*725+52dup)
c.*864+41_*864+52dup (n.*864+41_*864+52dup)
c.*456+41_*456+52dup (n.*456+41_*456+52dup)
c.678+41_678+52dup (n.678+41_678+52dup)
c.*598+41_*598+52dup (n.*598+41_*598+52dup)
c.*389+41_*389+52dup (n.*389+41_*389+52dup)
c.*385+41_*385+52dup (n.*385+41_*385+52dup)
n.382+41_382+52dup
c.*542+41_*542+52dup (n.*542+41_*542+52dup)
c.*295+41_*295+52dup (n.*295+41_*295+52dup)
c.*538+41_*538+52dup (n.*538+41_*538+52dup)
c.*445+41_*445+52dup (n.*445+41_*445+52dup)
n.3115+41_3115+52dup
n.727_738dup
c.333+41_333+52dup (n.333+41_333+52dup)
c.318+41_318+52dup (n.318+41_318+52dup)
c.240+41_240+52dup (n.240+41_240+52dup)
n.1312+41_1312+52dup
n.775+41_775+52dup
n.1100+41_1100+52dup
n.1129+41_1129+52dup
n.1022+41_1022+52dup
n.658+41_658+52dup
n.976+41_976+52dup
n.793+41_793+52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934331_14934343dupCA925223247DCLRE1Cc.*725+40_*725+52dup (n.*725+40_*725+52dup)
c.*864+40_*864+52dup (n.*864+40_*864+52dup)
c.*456+40_*456+52dup (n.*456+40_*456+52dup)
c.678+40_678+52dup (n.678+40_678+52dup)
c.*598+40_*598+52dup (n.*598+40_*598+52dup)
c.*389+40_*389+52dup (n.*389+40_*389+52dup)
c.*385+40_*385+52dup (n.*385+40_*385+52dup)
n.382+40_382+52dup
c.*542+40_*542+52dup (n.*542+40_*542+52dup)
c.*295+40_*295+52dup (n.*295+40_*295+52dup)
c.*538+40_*538+52dup (n.*538+40_*538+52dup)
c.*445+40_*445+52dup (n.*445+40_*445+52dup)
n.3115+40_3115+52dup
n.726_738dup
c.333+40_333+52dup (n.333+40_333+52dup)
c.318+40_318+52dup (n.318+40_318+52dup)
c.240+40_240+52dup (n.240+40_240+52dup)
n.1312+40_1312+52dup
n.775+40_775+52dup
n.1100+40_1100+52dup
n.1129+40_1129+52dup
n.1022+40_1022+52dup
n.658+40_658+52dup
n.976+40_976+52dup
n.793+40_793+52dup
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934330_14934343dupCA2608350637DCLRE1Cc.*725+39_*725+52dup (n.*725+39_*725+52dup)
c.*864+39_*864+52dup (n.*864+39_*864+52dup)
c.*456+39_*456+52dup (n.*456+39_*456+52dup)
c.678+39_678+52dup (n.678+39_678+52dup)
c.*598+39_*598+52dup (n.*598+39_*598+52dup)
c.*389+39_*389+52dup (n.*389+39_*389+52dup)
c.*385+39_*385+52dup (n.*385+39_*385+52dup)
n.382+39_382+52dup
c.*542+39_*542+52dup (n.*542+39_*542+52dup)
c.*295+39_*295+52dup (n.*295+39_*295+52dup)
c.*538+39_*538+52dup (n.*538+39_*538+52dup)
c.*445+39_*445+52dup (n.*445+39_*445+52dup)
n.3115+39_3115+52dup
n.725_738dup
c.333+39_333+52dup (n.333+39_333+52dup)
c.318+39_318+52dup (n.318+39_318+52dup)
c.240+39_240+52dup (n.240+39_240+52dup)
n.1312+39_1312+52dup
n.775+39_775+52dup
n.1100+39_1100+52dup
n.1129+39_1129+52dup
n.1022+39_1022+52dup
n.658+39_658+52dup
n.976+39_976+52dup
n.793+39_793+52dup
gnomAD v4
10g.14934329_14934343dupCA925223243DCLRE1Cc.*725+38_*725+52dup (n.*725+38_*725+52dup)
c.*864+38_*864+52dup (n.*864+38_*864+52dup)
c.*456+38_*456+52dup (n.*456+38_*456+52dup)
c.678+38_678+52dup (n.678+38_678+52dup)
c.*598+38_*598+52dup (n.*598+38_*598+52dup)
c.*389+38_*389+52dup (n.*389+38_*389+52dup)
c.*385+38_*385+52dup (n.*385+38_*385+52dup)
n.382+38_382+52dup
c.*542+38_*542+52dup (n.*542+38_*542+52dup)
c.*295+38_*295+52dup (n.*295+38_*295+52dup)
c.*538+38_*538+52dup (n.*538+38_*538+52dup)
c.*445+38_*445+52dup (n.*445+38_*445+52dup)
n.3115+38_3115+52dup
n.724_738dup
c.333+38_333+52dup (n.333+38_333+52dup)
c.318+38_318+52dup (n.318+38_318+52dup)
c.240+38_240+52dup (n.240+38_240+52dup)
n.1312+38_1312+52dup
n.775+38_775+52dup
n.1100+38_1100+52dup
n.1129+38_1129+52dup
n.1022+38_1022+52dup
n.658+38_658+52dup
n.976+38_976+52dup
n.793+38_793+52dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934328_14934343dupCA2608350647DCLRE1Cc.*725+37_*725+52dup (n.*725+37_*725+52dup)
c.*864+37_*864+52dup (n.*864+37_*864+52dup)
c.*456+37_*456+52dup (n.*456+37_*456+52dup)
c.678+37_678+52dup (n.678+37_678+52dup)
c.*598+37_*598+52dup (n.*598+37_*598+52dup)
c.*389+37_*389+52dup (n.*389+37_*389+52dup)
c.*385+37_*385+52dup (n.*385+37_*385+52dup)
n.382+37_382+52dup
c.*542+37_*542+52dup (n.*542+37_*542+52dup)
c.*295+37_*295+52dup (n.*295+37_*295+52dup)
c.*538+37_*538+52dup (n.*538+37_*538+52dup)
c.*445+37_*445+52dup (n.*445+37_*445+52dup)
n.3115+37_3115+52dup
n.723_738dup
c.333+37_333+52dup (n.333+37_333+52dup)
c.318+37_318+52dup (n.318+37_318+52dup)
c.240+37_240+52dup (n.240+37_240+52dup)
n.1312+37_1312+52dup
n.775+37_775+52dup
n.1100+37_1100+52dup
n.1129+37_1129+52dup
n.1022+37_1022+52dup
n.658+37_658+52dup
n.976+37_976+52dup
n.793+37_793+52dup
gnomAD v4
10g.14934343delCA203395553DCLRE1Cc.*725+52del (n.*725+52del)
c.*864+52del (n.*864+52del)
c.*456+52del (n.*456+52del)
c.678+52del (n.678+52del)
c.*598+52del (n.*598+52del)
c.*389+52del (n.*389+52del)
c.*385+52del (n.*385+52del)
n.382+52del
c.*542+52del (n.*542+52del)
c.*295+52del (n.*295+52del)
c.*538+52del (n.*538+52del)
c.*445+52del (n.*445+52del)
n.3115+52del
n.738del
c.333+52del (n.333+52del)
c.318+52del (n.318+52del)
c.240+52del (n.240+52del)
n.1312+52del
n.775+52del
n.1100+52del
n.1129+52del
n.1022+52del
n.658+52del
n.976+52del
n.793+52del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934342_14934343delCA468405218DCLRE1Cc.*725+51_*725+52del (n.*725+51_*725+52del)
c.*864+51_*864+52del (n.*864+51_*864+52del)
c.*456+51_*456+52del (n.*456+51_*456+52del)
c.678+51_678+52del (n.678+51_678+52del)
c.*598+51_*598+52del (n.*598+51_*598+52del)
c.*389+51_*389+52del (n.*389+51_*389+52del)
c.*385+51_*385+52del (n.*385+51_*385+52del)
n.382+51_382+52del
c.*542+51_*542+52del (n.*542+51_*542+52del)
c.*295+51_*295+52del (n.*295+51_*295+52del)
c.*538+51_*538+52del (n.*538+51_*538+52del)
c.*445+51_*445+52del (n.*445+51_*445+52del)
n.3115+51_3115+52del
n.737_738del
c.333+51_333+52del (n.333+51_333+52del)
c.318+51_318+52del (n.318+51_318+52del)
c.240+51_240+52del (n.240+51_240+52del)
n.1312+51_1312+52del
n.775+51_775+52del
n.1100+51_1100+52del
n.1129+51_1129+52del
n.1022+51_1022+52del
n.658+51_658+52del
n.976+51_976+52del
n.793+51_793+52del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934341_14934343delCA592312558DCLRE1Cc.*725+50_*725+52del (n.*725+50_*725+52del)
c.*864+50_*864+52del (n.*864+50_*864+52del)
c.*456+50_*456+52del (n.*456+50_*456+52del)
c.678+50_678+52del (n.678+50_678+52del)
c.*598+50_*598+52del (n.*598+50_*598+52del)
c.*389+50_*389+52del (n.*389+50_*389+52del)
c.*385+50_*385+52del (n.*385+50_*385+52del)
n.382+50_382+52del
c.*542+50_*542+52del (n.*542+50_*542+52del)
c.*295+50_*295+52del (n.*295+50_*295+52del)
c.*538+50_*538+52del (n.*538+50_*538+52del)
c.*445+50_*445+52del (n.*445+50_*445+52del)
n.3115+50_3115+52del
n.736_738del
c.333+50_333+52del (n.333+50_333+52del)
c.318+50_318+52del (n.318+50_318+52del)
c.240+50_240+52del (n.240+50_240+52del)
n.1312+50_1312+52del
n.775+50_775+52del
n.1100+50_1100+52del
n.1129+50_1129+52del
n.1022+50_1022+52del
n.658+50_658+52del
n.976+50_976+52del
n.793+50_793+52del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934340_14934343delCA662141574DCLRE1Cc.*725+49_*725+52del (n.*725+49_*725+52del)
c.*864+49_*864+52del (n.*864+49_*864+52del)
c.*456+49_*456+52del (n.*456+49_*456+52del)
c.678+49_678+52del (n.678+49_678+52del)
c.*598+49_*598+52del (n.*598+49_*598+52del)
c.*389+49_*389+52del (n.*389+49_*389+52del)
c.*385+49_*385+52del (n.*385+49_*385+52del)
n.382+49_382+52del
c.*542+49_*542+52del (n.*542+49_*542+52del)
c.*295+49_*295+52del (n.*295+49_*295+52del)
c.*538+49_*538+52del (n.*538+49_*538+52del)
c.*445+49_*445+52del (n.*445+49_*445+52del)
n.3115+49_3115+52del
n.735_738del
c.333+49_333+52del (n.333+49_333+52del)
c.318+49_318+52del (n.318+49_318+52del)
c.240+49_240+52del (n.240+49_240+52del)
n.1312+49_1312+52del
n.775+49_775+52del
n.1100+49_1100+52del
n.1129+49_1129+52del
n.1022+49_1022+52del
n.658+49_658+52del
n.976+49_976+52del
n.793+49_793+52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934339_14934343delCA925223231DCLRE1Cc.*725+48_*725+52del (n.*725+48_*725+52del)
c.*864+48_*864+52del (n.*864+48_*864+52del)
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n.382+48_382+52del
c.*542+48_*542+52del (n.*542+48_*542+52del)
c.*295+48_*295+52del (n.*295+48_*295+52del)
c.*538+48_*538+52del (n.*538+48_*538+52del)
c.*445+48_*445+52del (n.*445+48_*445+52del)
n.3115+48_3115+52del
n.734_738del
c.333+48_333+52del (n.333+48_333+52del)
c.318+48_318+52del (n.318+48_318+52del)
c.240+48_240+52del (n.240+48_240+52del)
n.1312+48_1312+52del
n.775+48_775+52del
n.1100+48_1100+52del
n.1129+48_1129+52del
n.1022+48_1022+52del
n.658+48_658+52del
n.976+48_976+52del
n.793+48_793+52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934338_14934343delCA662141578DCLRE1Cc.*725+47_*725+52del (n.*725+47_*725+52del)
c.*864+47_*864+52del (n.*864+47_*864+52del)
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c.*385+47_*385+52del (n.*385+47_*385+52del)
n.382+47_382+52del
c.*542+47_*542+52del (n.*542+47_*542+52del)
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c.*445+47_*445+52del (n.*445+47_*445+52del)
n.3115+47_3115+52del
n.733_738del
c.333+47_333+52del (n.333+47_333+52del)
c.318+47_318+52del (n.318+47_318+52del)
c.240+47_240+52del (n.240+47_240+52del)
n.1312+47_1312+52del
n.775+47_775+52del
n.1100+47_1100+52del
n.1129+47_1129+52del
n.1022+47_1022+52del
n.658+47_658+52del
n.976+47_976+52del
n.793+47_793+52del
dbSNP gnomAD v4
10g.14934337_14934343delCA662141573DCLRE1Cc.*725+46_*725+52del (n.*725+46_*725+52del)
c.*864+46_*864+52del (n.*864+46_*864+52del)
c.*456+46_*456+52del (n.*456+46_*456+52del)
c.678+46_678+52del (n.678+46_678+52del)
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c.*389+46_*389+52del (n.*389+46_*389+52del)
c.*385+46_*385+52del (n.*385+46_*385+52del)
n.382+46_382+52del
c.*542+46_*542+52del (n.*542+46_*542+52del)
c.*295+46_*295+52del (n.*295+46_*295+52del)
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c.*445+46_*445+52del (n.*445+46_*445+52del)
n.3115+46_3115+52del
n.732_738del
c.333+46_333+52del (n.333+46_333+52del)
c.318+46_318+52del (n.318+46_318+52del)
c.240+46_240+52del (n.240+46_240+52del)
n.1312+46_1312+52del
n.775+46_775+52del
n.1100+46_1100+52del
n.1129+46_1129+52del
n.1022+46_1022+52del
n.658+46_658+52del
n.976+46_976+52del
n.793+46_793+52del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934336_14934343delCA2608350643DCLRE1Cc.*725+45_*725+52del (n.*725+45_*725+52del)
c.*864+45_*864+52del (n.*864+45_*864+52del)
c.*456+45_*456+52del (n.*456+45_*456+52del)
c.678+45_678+52del (n.678+45_678+52del)
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c.*389+45_*389+52del (n.*389+45_*389+52del)
c.*385+45_*385+52del (n.*385+45_*385+52del)
n.382+45_382+52del
c.*542+45_*542+52del (n.*542+45_*542+52del)
c.*295+45_*295+52del (n.*295+45_*295+52del)
c.*538+45_*538+52del (n.*538+45_*538+52del)
c.*445+45_*445+52del (n.*445+45_*445+52del)
n.3115+45_3115+52del
n.731_738del
c.333+45_333+52del (n.333+45_333+52del)
c.318+45_318+52del (n.318+45_318+52del)
c.240+45_240+52del (n.240+45_240+52del)
n.1312+45_1312+52del
n.775+45_775+52del
n.1100+45_1100+52del
n.1129+45_1129+52del
n.1022+45_1022+52del
n.658+45_658+52del
n.976+45_976+52del
n.793+45_793+52del
gnomAD v4
10g.14934335_14934343delCA1892360354DCLRE1Cc.*725+44_*725+52del (n.*725+44_*725+52del)
c.*864+44_*864+52del (n.*864+44_*864+52del)
c.*456+44_*456+52del (n.*456+44_*456+52del)
c.678+44_678+52del (n.678+44_678+52del)
c.*598+44_*598+52del (n.*598+44_*598+52del)
c.*389+44_*389+52del (n.*389+44_*389+52del)
c.*385+44_*385+52del (n.*385+44_*385+52del)
n.382+44_382+52del
c.*542+44_*542+52del (n.*542+44_*542+52del)
c.*295+44_*295+52del (n.*295+44_*295+52del)
c.*538+44_*538+52del (n.*538+44_*538+52del)
c.*445+44_*445+52del (n.*445+44_*445+52del)
n.3115+44_3115+52del
n.730_738del
c.333+44_333+52del (n.333+44_333+52del)
c.318+44_318+52del (n.318+44_318+52del)
c.240+44_240+52del (n.240+44_240+52del)
n.1312+44_1312+52del
n.775+44_775+52del
n.1100+44_1100+52del
n.1129+44_1129+52del
n.1022+44_1022+52del
n.658+44_658+52del
n.976+44_976+52del
n.793+44_793+52del
dbSNP gnomAD v4
10g.14934333_14934343delCA2608350644DCLRE1Cc.*725+42_*725+52del (n.*725+42_*725+52del)
c.*864+42_*864+52del (n.*864+42_*864+52del)
c.*456+42_*456+52del (n.*456+42_*456+52del)
c.678+42_678+52del (n.678+42_678+52del)
c.*598+42_*598+52del (n.*598+42_*598+52del)
c.*389+42_*389+52del (n.*389+42_*389+52del)
c.*385+42_*385+52del (n.*385+42_*385+52del)
n.382+42_382+52del
c.*542+42_*542+52del (n.*542+42_*542+52del)
c.*295+42_*295+52del (n.*295+42_*295+52del)
c.*538+42_*538+52del (n.*538+42_*538+52del)
c.*445+42_*445+52del (n.*445+42_*445+52del)
n.3115+42_3115+52del
n.728_738del
c.333+42_333+52del (n.333+42_333+52del)
c.318+42_318+52del (n.318+42_318+52del)
c.240+42_240+52del (n.240+42_240+52del)
n.1312+42_1312+52del
n.775+42_775+52del
n.1100+42_1100+52del
n.1129+42_1129+52del
n.1022+42_1022+52del
n.658+42_658+52del
n.976+42_976+52del
n.793+42_793+52del
gnomAD v4
10g.14934334_14934350delCA2608350646DCLRE1Cc.*725+36_*725+52del (n.*725+36_*725+52del)
c.*864+36_*864+52del (n.*864+36_*864+52del)
c.*456+36_*456+52del (n.*456+36_*456+52del)
c.678+36_678+52del (n.678+36_678+52del)
c.*598+36_*598+52del (n.*598+36_*598+52del)
c.*389+36_*389+52del (n.*389+36_*389+52del)
c.*385+36_*385+52del (n.*385+36_*385+52del)
n.382+36_382+52del
c.*542+36_*542+52del (n.*542+36_*542+52del)
c.*295+36_*295+52del (n.*295+36_*295+52del)
c.*538+36_*538+52del (n.*538+36_*538+52del)
c.*445+36_*445+52del (n.*445+36_*445+52del)
n.3115+36_3115+52del
n.722_738del
c.333+36_333+52del (n.333+36_333+52del)
c.318+36_318+52del (n.318+36_318+52del)
c.240+36_240+52del (n.240+36_240+52del)
n.1312+36_1312+52del
n.775+36_775+52del
n.1100+36_1100+52del
n.1129+36_1129+52del
n.1022+36_1022+52del
n.658+36_658+52del
n.976+36_976+52del
n.793+36_793+52del
gnomAD v4
10g.14934329A=CA1892360362DCLRE1Cc.*725+51T= (n.*725+51T=)
c.*864+51T= (n.*864+51T=)
c.*456+51T= (n.*456+51T=)
c.678+51T= (n.678+51T=)
c.*598+51T= (n.*598+51T=)
c.*389+51T= (n.*389+51T=)
c.*385+51T= (n.*385+51T=)
n.382+51T=
c.*542+51T= (n.*542+51T=)
c.*295+51T= (n.*295+51T=)
c.*538+51T= (n.*538+51T=)
c.*445+51T= (n.*445+51T=)
n.3115+51T=
n.737T=
c.333+51T= (n.333+51T=)
c.318+51T= (n.318+51T=)
c.240+51T= (n.240+51T=)
n.1312+51T=
n.775+51T=
n.1100+51T=
n.1129+51T=
n.1022+51T=
n.658+51T=
n.976+51T=
n.793+51T=
10g.14934329A>CCA2608350650DCLRE1Cc.*725+51T>G (n.*725+51T>G)
c.*864+51T>G (n.*864+51T>G)
c.*456+51T>G (n.*456+51T>G)
c.678+51T>G (n.678+51T>G)
c.*598+51T>G (n.*598+51T>G)
c.*389+51T>G (n.*389+51T>G)
c.*385+51T>G (n.*385+51T>G)
n.382+51T>G
c.*542+51T>G (n.*542+51T>G)
c.*295+51T>G (n.*295+51T>G)
c.*538+51T>G (n.*538+51T>G)
c.*445+51T>G (n.*445+51T>G)
n.3115+51T>G
n.737T>G
c.333+51T>G (n.333+51T>G)
c.318+51T>G (n.318+51T>G)
c.240+51T>G (n.240+51T>G)
n.1312+51T>G
n.775+51T>G
n.1100+51T>G
n.1129+51T>G
n.1022+51T>G
n.658+51T>G
n.976+51T>G
n.793+51T>G
gnomAD v4
10g.14934329A>GCA5416724DCLRE1Cc.*725+51T>C (n.*725+51T>C)
c.*864+51T>C (n.*864+51T>C)
c.*456+51T>C (n.*456+51T>C)
c.678+51T>C (n.678+51T>C)
c.*598+51T>C (n.*598+51T>C)
c.*389+51T>C (n.*389+51T>C)
c.*385+51T>C (n.*385+51T>C)
n.382+51T>C
c.*542+51T>C (n.*542+51T>C)
c.*295+51T>C (n.*295+51T>C)
c.*538+51T>C (n.*538+51T>C)
c.*445+51T>C (n.*445+51T>C)
n.3115+51T>C
n.737T>C
c.333+51T>C (n.333+51T>C)
c.318+51T>C (n.318+51T>C)
c.240+51T>C (n.240+51T>C)
n.1312+51T>C
n.775+51T>C
n.1100+51T>C
n.1129+51T>C
n.1022+51T>C
n.658+51T>C
n.976+51T>C
n.793+51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934330A>CCA925223270DCLRE1Cc.*725+50T>G (n.*725+50T>G)
c.*864+50T>G (n.*864+50T>G)
c.*456+50T>G (n.*456+50T>G)
c.678+50T>G (n.678+50T>G)
c.*598+50T>G (n.*598+50T>G)
c.*389+50T>G (n.*389+50T>G)
c.*385+50T>G (n.*385+50T>G)
n.382+50T>G
c.*542+50T>G (n.*542+50T>G)
c.*295+50T>G (n.*295+50T>G)
c.*538+50T>G (n.*538+50T>G)
c.*445+50T>G (n.*445+50T>G)
n.3115+50T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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10g.14934334A>GCA2608350653DCLRE1Cc.*725+46T>C (n.*725+46T>C)
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n.382+46T>C
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n.3115+46T>C
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c.318+46T>C (n.318+46T>C)
c.240+46T>C (n.240+46T>C)
n.1312+46T>C
n.775+46T>C
n.1100+46T>C
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n.1022+46T>C
n.658+46T>C
n.976+46T>C
n.793+46T>C
gnomAD v4
10g.14934334_14934335insCCA5416725DCLRE1Cc.*725+45_*725+46insG (n.*725+45_*725+46insG)
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n.382+45_382+46insG
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c.*538+45_*538+46insG (n.*538+45_*538+46insG)
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n.3115+45_3115+46insG
n.731_732insG
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c.240+45_240+46insG (n.240+45_240+46insG)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.14934334_14934335insGCA1892360375DCLRE1Cc.*725+45_*725+46insC (n.*725+45_*725+46insC)
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n.382+45_382+46insC
c.*542+45_*542+46insC (n.*542+45_*542+46insC)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched