Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1312+148G>A
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n.658+148G>A
n.976+148G>A
n.793+148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.14934233C>ACA2608350558DCLRE1Cc.*725+147G>T (n.*725+147G>T)
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 gnomAD v4
10g.14934233C>TCA2608350559DCLRE1Cc.*725+147G>A (n.*725+147G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.793+142C=
10g.14934238G>TCA2608350565DCLRE1Cc.*725+142C>A (n.*725+142C>A)
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c.*445+142C>A (n.*445+142C>A)
n.3115+142C>A
n.828C>A
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c.318+142C>A (n.318+142C>A)
c.240+142C>A (n.240+142C>A)
n.1312+142C>A
n.775+142C>A
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n.1129+142C>A
n.1022+142C>A
n.658+142C>A
n.976+142C>A
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 gnomAD v4
10g.14934241T>ACA2608350566DCLRE1Cc.*725+139A>T (n.*725+139A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.793+121A=
10g.14934260G>ACA2608350581DCLRE1Cc.*725+120C>T (n.*725+120C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
10g.14934294C>ACA2574496333DCLRE1Cc.*725+86G>T (n.*725+86G>T)
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