Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2123-43G>A
n.2081-43G>A
n.1901+1277G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1901+1276A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1901+1275T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1901+1270T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1901+1268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186784G=CA1410105494CPc.1865-52C= (n.1865-52C=)
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n.1901+1267T>C
 dbSNP
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n.1901+1263G>T
 gnomAD v4
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n.239-57G=
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n.2123-57G>C
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n.1901+1263G>C
 gnomAD v4
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n.1901+1263G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1901+1262G=
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n.1901+1262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.239-59_239-58insTGGGTGTGTTTGGGTG
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3g.149186791T>ACA2758855919CPc.1865-59A>T (n.1865-59A>T)
n.239-59A>T
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c.1214-59A>T (n.1214-59A>T)
n.46-59A>T
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n.2123-59A>T
n.2081-59A>T
n.1901+1261A>T
3g.149186791T>CCA2577932641CPc.1865-59A>G (n.1865-59A>G)
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n.2123-59A>G
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n.1901+1261A>G
3g.149186791T>GCA1410105501CPc.1865-59A>C (n.1865-59A>C)
n.239-59A>C
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n.1901+1261A>C
 dbSNP
3g.149186791T=CA1410105500CPc.1865-59A= (n.1865-59A=)
n.239-59A=
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3g.149186792C=CA1410105502CPc.1865-60G= (n.1865-60G=)
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c.1864+1260G>C (n.1864+1260G>C)
n.1090-60G>C
n.1897-60G>C
c.1214-60G>C (n.1214-60G>C)
n.46-60G>C
n.2117+1260G>C
n.2123-60G>C
n.2081-60G>C
n.1901+1260G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186794C>TCA2668139756CPc.1865-62G>A (n.1865-62G>A)
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n.46-62G>A
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n.2123-62G>A
n.2081-62G>A
n.1901+1258G>A
 gnomAD v4
3g.149186795A=CA1410105503CPc.1865-63T= (n.1865-63T=)
n.239-63T=
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n.1901+1257T=
3g.149186795A>GCA85535627CPc.1865-63T>C (n.1865-63T>C)
n.239-63T>C
c.1864+1257T>C (n.1864+1257T>C)
n.1090-63T>C
n.1897-63T>C
c.1214-63T>C (n.1214-63T>C)
n.46-63T>C
n.2117+1257T>C
n.2123-63T>C
n.2081-63T>C
n.1901+1257T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186796G>TCA2577932642CPc.1865-64C>A (n.1865-64C>A)
n.239-64C>A
c.1864+1256C>A (n.1864+1256C>A)
n.1090-64C>A
n.1897-64C>A
c.1214-64C>A (n.1214-64C>A)
n.46-64C>A
n.2117+1256C>A
n.2123-64C>A
n.2081-64C>A
n.1901+1256C>A
 gnomAD v4
3g.149186798C=CA1410105504CPc.1865-66G= (n.1865-66G=)
n.239-66G=
c.1864+1254G= (n.1864+1254G=)
n.1090-66G=
n.1897-66G=
c.1214-66G= (n.1214-66G=)
n.46-66G=
n.2117+1254G=
n.2123-66G=
n.2081-66G=
n.1901+1254G=
3g.149186798C>GCA1410105505CPc.1865-66G>C (n.1865-66G>C)
n.239-66G>C
c.1864+1254G>C (n.1864+1254G>C)
n.1090-66G>C
n.1897-66G>C
c.1214-66G>C (n.1214-66G>C)
n.46-66G>C
n.2117+1254G>C
n.2123-66G>C
n.2081-66G>C
n.1901+1254G>C
 dbSNP
3g.149186799T>CCA2668139757CPc.1865-67A>G (n.1865-67A>G)
n.239-67A>G
c.1864+1253A>G (n.1864+1253A>G)
n.1090-67A>G
n.1897-67A>G
c.1214-67A>G (n.1214-67A>G)
n.46-67A>G
n.2117+1253A>G
n.2123-67A>G
n.2081-67A>G
n.1901+1253A>G
 gnomAD v4
3g.149186801T>CCA547366011CPc.1865-69A>G (n.1865-69A>G)
n.239-69A>G
c.1864+1251A>G (n.1864+1251A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.239-84del
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n.2123-84del
n.2081-84del
n.1901+1236del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.239-84dup
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n.2117+1236dup
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n.2081-84dup
n.1901+1236dup
3g.149186816_149186817delinsGTCA1410105514CPc.1865-85_1865-84delinsAC (n.1865-85_1865-84delinsAC)
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3g.149186817T>GCA900566028CPc.1865-85A>C (n.1865-85A>C)
n.239-85A>C
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n.2123-85A>C
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n.1901+1235A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.239-85dup
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n.1090-85dup
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n.2117+1235dup
n.2123-85dup
n.2081-85dup
n.1901+1235dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186823delCA1410105515CPc.1865-85del (n.1865-85del)
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n.2117+1235del
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n.1901+1235del
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186818T>ACA1410105518CPc.1865-86A>T (n.1865-86A>T)
n.239-86A>T
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n.46-86A>T
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n.1901+1234A>T
 dbSNP
3g.149186818T=CA1410105517CPc.1865-86A= (n.1865-86A=)
n.239-86A=
c.1864+1234A= (n.1864+1234A=)
n.1090-86A=
n.1897-86A=
c.1214-86A= (n.1214-86A=)
n.46-86A=
n.2117+1234A=
n.2123-86A=
n.2081-86A=
n.1901+1234A=
3g.149186821T>CCA2668139775CPc.1865-89A>G (n.1865-89A>G)
n.239-89A>G
c.1864+1231A>G (n.1864+1231A>G)
n.1090-89A>G
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n.46-89A>G
n.2117+1231A>G
n.2123-89A>G
n.2081-89A>G
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 gnomAD v4
3g.149186822T>CCA2577932645CPc.1865-90A>G (n.1865-90A>G)
n.239-90A>G
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3g.149186823T>CCA2668139776CPc.1865-91A>G (n.1865-91A>G)
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n.46-91A>G
n.2117+1229A>G
n.2123-91A>G
n.2081-91A>G
n.1901+1229A>G
 gnomAD v4
3g.149186824A>GCA2668139779CPc.1865-92T>C (n.1865-92T>C)
n.239-92T>C
c.1864+1228T>C (n.1864+1228T>C)
n.1090-92T>C
n.1897-92T>C
c.1214-92T>C (n.1214-92T>C)
n.46-92T>C
n.2117+1228T>C
n.2123-92T>C
n.2081-92T>C
n.1901+1228T>C
 gnomAD v4
3g.149186825delCA2668139777CPc.1865-92del (n.1865-92del)
n.239-92del
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n.1090-92del
n.1897-92del
c.1214-92del (n.1214-92del)
n.46-92del
n.2117+1228del
n.2123-92del
n.2081-92del
n.1901+1228del
 gnomAD v4
3g.149186825A=CA1410105522CPc.1865-93T= (n.1865-93T=)
n.239-93T=
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n.2081-93T=
n.1901+1227T=
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n.239-93T>A
c.1864+1227T>A (n.1864+1227T>A)
n.1090-93T>A
n.1897-93T>A
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n.46-93T>A
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n.2123-93T>A
n.2081-93T>A
n.1901+1227T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186825_149186826delinsATCA1410105520CPc.1865-94_1865-93delinsAT (n.1865-94_1865-93delinsAT)
n.239-94_239-93delinsAT
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3g.149186830delCA917034335CPc.1865-94del (n.1865-94del)
n.239-94del
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n.2123-94del
n.2081-94del
n.1901+1226del
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186827T>GCA1410105524CPc.1865-95A>C (n.1865-95A>C)
n.239-95A>C
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n.2123-95A>C
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n.1901+1225A>C
 dbSNP
3g.149186827T=CA1410105523CPc.1865-95A= (n.1865-95A=)
n.239-95A=
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n.1901+1223A>G
 gnomAD v4
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n.239-98A>T
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 gnomAD v4
3g.149186831A>GCA2668139784CPc.1865-99T>C (n.1865-99T>C)
n.239-99T>C
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n.46-99T>C
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n.2123-99T>C
n.2081-99T>C
n.1901+1221T>C
 gnomAD v4
3g.149186832A=CA1410105525CPc.1865-100T= (n.1865-100T=)
n.239-100T=
c.1864+1220T= (n.1864+1220T=)
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n.239-100T>C
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n.1090-100T>C
n.1897-100T>C
c.1214-100T>C (n.1214-100T>C)
n.46-100T>C
n.2117+1220T>C
n.2123-100T>C
n.2081-100T>C
n.1901+1220T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186832A>TCA2668139785CPc.1865-100T>A (n.1865-100T>A)
n.239-100T>A
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n.1901+1220T>A
 gnomAD v4
3g.149186835G>CCA2668139786CPc.1865-103C>G (n.1865-103C>G)
n.239-103C>G
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 gnomAD v4
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n.239-103C>A
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n.46-103C>A
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n.2123-103C>A
n.2081-103C>A
n.1901+1217C>A
 gnomAD v4
3g.149186836A>TCA2668139789CPc.1865-104T>A (n.1865-104T>A)
n.239-104T>A
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 gnomAD v4
3g.149186837C>ACA2668139791CPc.1865-105G>T (n.1865-105G>T)
n.239-105G>T
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n.2123-105G>T
n.2081-105G>T
n.1901+1215G>T
 gnomAD v4
3g.149186837C>TCA2758855924CPc.1865-105G>A (n.1865-105G>A)
n.239-105G>A
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n.1090-105G>A
n.1897-105G>A
c.1214-105G>A (n.1214-105G>A)
n.46-105G>A
n.2117+1215G>A
n.2123-105G>A
n.2081-105G>A
n.1901+1215G>A
3g.149186838delCA2668139790CPc.1865-105del (n.1865-105del)
n.239-105del
c.1864+1215del (n.1864+1215del)
n.1090-105del
n.1897-105del
c.1214-105del (n.1214-105del)
n.46-105del
n.2117+1215del
n.2123-105del
n.2081-105del
n.1901+1215del
 gnomAD v4
3g.149186838C>ACA2668139792CPc.1865-106G>T (n.1865-106G>T)
n.239-106G>T
c.1864+1214G>T (n.1864+1214G>T)
n.1090-106G>T
n.1897-106G>T
c.1214-106G>T (n.1214-106G>T)
n.46-106G>T
n.2117+1214G>T
n.2123-106G>T
n.2081-106G>T
n.1901+1214G>T
 gnomAD v4
3g.149186838C>GCA2668139793CPc.1865-106G>C (n.1865-106G>C)
n.239-106G>C
c.1864+1214G>C (n.1864+1214G>C)
n.1090-106G>C
n.1897-106G>C
c.1214-106G>C (n.1214-106G>C)
n.46-106G>C
n.2117+1214G>C
n.2123-106G>C
n.2081-106G>C
n.1901+1214G>C
 gnomAD v4
3g.149186839T>ACA2668139794CPc.1865-107A>T (n.1865-107A>T)
n.239-107A>T
c.1864+1213A>T (n.1864+1213A>T)
n.1090-107A>T
n.1897-107A>T
c.1214-107A>T (n.1214-107A>T)
n.46-107A>T
n.2117+1213A>T
n.2123-107A>T
n.2081-107A>T
n.1901+1213A>T
 gnomAD v4
3g.149186840A>GCA2668139795CPc.1865-108T>C (n.1865-108T>C)
n.239-108T>C
c.1864+1212T>C (n.1864+1212T>C)
n.1090-108T>C
n.1897-108T>C
c.1214-108T>C (n.1214-108T>C)
n.46-108T>C
n.2117+1212T>C
n.2123-108T>C
n.2081-108T>C
n.1901+1212T>C
 gnomAD v4
3g.149186840A>TCA2668139796CPc.1865-108T>A (n.1865-108T>A)
n.239-108T>A
c.1864+1212T>A (n.1864+1212T>A)
n.1090-108T>A
n.1897-108T>A
c.1214-108T>A (n.1214-108T>A)
n.46-108T>A
n.2117+1212T>A
n.2123-108T>A
n.2081-108T>A
n.1901+1212T>A
 gnomAD v4
3g.149186841T>GCA2668139798CPc.1865-109A>C (n.1865-109A>C)
n.239-109A>C
c.1864+1211A>C (n.1864+1211A>C)
n.1090-109A>C
n.1897-109A>C
c.1214-109A>C (n.1214-109A>C)
n.46-109A>C
n.2117+1211A>C
n.2123-109A>C
n.2081-109A>C
n.1901+1211A>C
 gnomAD v4
3g.149186844A>GCA2668139799CPc.1865-112T>C (n.1865-112T>C)
n.239-112T>C
c.1864+1208T>C (n.1864+1208T>C)
n.1090-112T>C
n.1897-112T>C
c.1214-112T>C (n.1214-112T>C)
n.46-112T>C
n.2117+1208T>C
n.2123-112T>C
n.2081-112T>C
n.1901+1208T>C
 gnomAD v4
3g.149186845G=CA1410105527CPc.1865-113C= (n.1865-113C=)
n.239-113C=
c.1864+1207C= (n.1864+1207C=)
n.1090-113C=
n.1897-113C=
c.1214-113C= (n.1214-113C=)
n.46-113C=
n.2117+1207C=
n.2123-113C=
n.2081-113C=
n.1901+1207C=
3g.149186845G>TCA85535633CPc.1865-113C>A (n.1865-113C>A)
n.239-113C>A
c.1864+1207C>A (n.1864+1207C>A)
n.1090-113C>A
n.1897-113C>A
c.1214-113C>A (n.1214-113C>A)
n.46-113C>A
n.2117+1207C>A
n.2123-113C>A
n.2081-113C>A
n.1901+1207C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186846G>ACA2668139800CPc.1865-114C>T (n.1865-114C>T)
n.239-114C>T
c.1864+1206C>T (n.1864+1206C>T)
n.1090-114C>T
n.1897-114C>T
c.1214-114C>T (n.1214-114C>T)
n.46-114C>T
n.2117+1206C>T
n.2123-114C>T
n.2081-114C>T
n.1901+1206C>T
 gnomAD v4
3g.149186846G=CA1410105528CPc.1865-114C= (n.1865-114C=)
n.239-114C=
c.1864+1206C= (n.1864+1206C=)
n.1090-114C=
n.1897-114C=
c.1214-114C= (n.1214-114C=)
n.46-114C=
n.2117+1206C=
n.2123-114C=
n.2081-114C=
n.1901+1206C=
3g.149186846G>TCA1410105529CPc.1865-114C>A (n.1865-114C>A)
n.239-114C>A
c.1864+1206C>A (n.1864+1206C>A)
n.1090-114C>A
n.1897-114C>A
c.1214-114C>A (n.1214-114C>A)
n.46-114C>A
n.2117+1206C>A
n.2123-114C>A
n.2081-114C>A
n.1901+1206C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186847C>ACA2668139803CPc.1865-115G>T (n.1865-115G>T)
n.239-115G>T
c.1864+1205G>T (n.1864+1205G>T)
n.1090-115G>T
n.1897-115G>T
c.1214-115G>T (n.1214-115G>T)
n.46-115G>T
n.2117+1205G>T
n.2123-115G>T
n.2081-115G>T
n.1901+1205G>T
 gnomAD v4
3g.149186849T>ACA2668139804CPc.1865-117A>T (n.1865-117A>T)
n.239-117A>T
c.1864+1203A>T (n.1864+1203A>T)
n.1090-117A>T
n.1897-117A>T
c.1214-117A>T (n.1214-117A>T)
n.46-117A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2081-119del
n.1901+1201del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1897-122T>A
c.1214-122T>A (n.1214-122T>A)
n.46-122T>A
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.239-123G=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1090-124C>A
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n.1901+1196C>A
 gnomAD v4
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n.239-125G>T
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 gnomAD v4
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n.1901+1195G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186861A=CA1410105539CPc.1865-129T= (n.1865-129T=)
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n.1901+1191T=
3g.149186861A>TCA1054798637CPc.1865-129T>A (n.1865-129T>A)
n.239-129T>A
c.1864+1191T>A (n.1864+1191T>A)
n.1090-129T>A
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c.1214-129T>A (n.1214-129T>A)
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n.2081-129T>A
n.1901+1191T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186862T>GCA2668139817CPc.1865-130A>C (n.1865-130A>C)
n.239-130A>C
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n.1901+1190A>C
 gnomAD v4
3g.149186863G>ACA2668139821CPc.1865-131C>T (n.1865-131C>T)
n.239-131C>T
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n.1090-131C>T
n.1897-131C>T
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n.1901+1189C>T
 gnomAD v4
3g.149186863G>TCA2668139819CPc.1865-131C>A (n.1865-131C>A)
n.239-131C>A
c.1864+1189C>A (n.1864+1189C>A)
n.1090-131C>A
n.1897-131C>A
c.1214-131C>A (n.1214-131C>A)
n.46-131C>A
n.2117+1189C>A
n.2123-131C>A
n.2081-131C>A
n.1901+1189C>A
 gnomAD v4
3g.149186865G>ACA2668139822CPc.1865-133C>T (n.1865-133C>T)
n.239-133C>T
c.1864+1187C>T (n.1864+1187C>T)
n.1090-133C>T
n.1897-133C>T
c.1214-133C>T (n.1214-133C>T)
n.46-133C>T
n.2117+1187C>T
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n.1901+1187C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186865G>CCA1410105542CPc.1865-133C>G (n.1865-133C>G)
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n.1090-133C>G
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 dbSNP gnomAD v4
3g.149186865G=CA1410105541CPc.1865-133C= (n.1865-133C=)
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n.1901+1187C=
3g.149186867C>TCA2668139825CPc.1865-135G>A (n.1865-135G>A)
n.239-135G>A
c.1864+1185G>A (n.1864+1185G>A)
n.1090-135G>A
n.1897-135G>A
c.1214-135G>A (n.1214-135G>A)
n.46-135G>A
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n.1901+1185G>A
 gnomAD v4
3g.149186868A=CA1410105543CPc.1865-136T= (n.1865-136T=)
n.239-136T=
c.1864+1184T= (n.1864+1184T=)
n.1090-136T=
n.1897-136T=
c.1214-136T= (n.1214-136T=)
n.46-136T=
n.2117+1184T=
n.2123-136T=
n.2081-136T=
n.1901+1184T=
3g.149186868A>CCA85535673CPc.1865-136T>G (n.1865-136T>G)
n.239-136T>G
c.1864+1184T>G (n.1864+1184T>G)
n.1090-136T>G
n.1897-136T>G
c.1214-136T>G (n.1214-136T>G)
n.46-136T>G
n.2117+1184T>G
n.2123-136T>G
n.2081-136T>G
n.1901+1184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186868A>GCA900566068CPc.1865-136T>C (n.1865-136T>C)
n.239-136T>C
c.1864+1184T>C (n.1864+1184T>C)
n.1090-136T>C
n.1897-136T>C
c.1214-136T>C (n.1214-136T>C)
n.46-136T>C
n.2117+1184T>C
n.2123-136T>C
n.2081-136T>C
n.1901+1184T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched