Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.149186712C>G | CA354932671 | CP | c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.259G>C c.1865-1266G>C (n.1865-1266G>C) n.1110G>C n.1917G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.66G>C n.2118-1266G>C n.2143G>C n.2101G>C n.1902-1266G>C | |
3 | g.149186712C>T | CA354932672 | CP | c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.259G>A c.1865-1266G>A (n.1865-1266G>A) n.1110G>A n.1917G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.66G>A n.2118-1266G>A n.2143G>A n.2101G>A n.1902-1266G>A | |
3 | g.149186713A>C | CA354932674 | CP | c.1884T>G (p.Tyr628Ter) n.258T>G c.1865-1267T>G (n.1865-1267T>G) n.1109T>G n.1916T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.65T>G n.2118-1267T>G n.2142T>G n.2100T>G n.1902-1267T>G | |
3 | g.149186713A>G | CA436218560 | CP | c.1884T>C (p.Tyr628=) n.258T>C c.1865-1267T>C (n.1865-1267T>C) n.1109T>C n.1916T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) n.65T>C n.2118-1267T>C n.2142T>C n.2100T>C n.1902-1267T>C | |
3 | g.149186713A>T | CA354932675 | CP | c.1884T>A (p.Tyr628Ter) n.258T>A c.1865-1267T>A (n.1865-1267T>A) n.1109T>A n.1916T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.65T>A n.2118-1267T>A n.2142T>A n.2100T>A n.1902-1267T>A | |
3 | g.149186714T>A | CA354932676 | CP | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) n.257A>T c.1865-1268A>T (n.1865-1268A>T) n.1108A>T n.1915A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.64A>T n.2118-1268A>T n.2141A>T n.2099A>T n.1902-1268A>T | |
3 | g.149186714T>C | CA354932677 | CP | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) n.257A>G c.1865-1268A>G (n.1865-1268A>G) n.1108A>G n.1915A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.64A>G n.2118-1268A>G n.2141A>G n.2099A>G n.1902-1268A>G | dbSNP |
3 | g.149186714T>G | CA354932678 | CP | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) n.257A>C c.1865-1268A>C (n.1865-1268A>C) n.1108A>C n.1915A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.64A>C n.2118-1268A>C n.2141A>C n.2099A>C n.1902-1268A>C | |
3 | g.149186714T= | CA1410105461 | CP | c.1883A= (p.Tyr628=) n.257A= c.1865-1268A= (n.1865-1268A=) n.1108A= n.1915A= c.1232A= (p.Tyr411=) n.64A= n.2118-1268A= n.2141A= n.2099A= n.1902-1268A= | |
3 | g.149186715A= | CA1410105462 | CP | c.1882T= (p.Tyr628=) n.256T= c.1865-1269T= (n.1865-1269T=) n.1107T= n.1914T= c.1231T= (p.Tyr411=) n.63T= n.2118-1269T= n.2140T= n.2098T= n.1902-1269T= | |
3 | g.149186715A>C | CA354932679 | CP | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) n.256T>G c.1865-1269T>G (n.1865-1269T>G) n.1107T>G n.1914T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.63T>G n.2118-1269T>G n.2140T>G n.2098T>G n.1902-1269T>G | |
3 | g.149186715A>G | CA354932680 | CP | c.1882T>C (p.Tyr628His) n.256T>C c.1865-1269T>C (n.1865-1269T>C) n.1107T>C n.1914T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) n.63T>C n.2118-1269T>C n.2140T>C n.2098T>C n.1902-1269T>C | |
3 | g.149186715A>T | CA85535507 | CP | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) n.256T>A c.1865-1269T>A (n.1865-1269T>A) n.1107T>A n.1914T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.63T>A n.2118-1269T>A n.2140T>A n.2098T>A n.1902-1269T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186716C>A | CA354932681 | CP | c.1881G>T (p.Met627Ile) n.255G>T c.1865-1270G>T (n.1865-1270G>T) n.1106G>T n.1913G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) n.62G>T n.2118-1270G>T n.2139G>T n.2097G>T n.1902-1270G>T | COSMIC |
3 | g.149186716C= | CA1410105463 | CP | c.1881G= (p.Met627=) n.255G= c.1865-1270G= (n.1865-1270G=) n.1106G= n.1913G= c.1230G= (p.Met410=) n.62G= n.2118-1270G= n.2139G= n.2097G= n.1902-1270G= | |
3 | g.149186716C>G | CA354932682 | CP | c.1881G>C (p.Met627Ile) n.255G>C c.1865-1270G>C (n.1865-1270G>C) n.1106G>C n.1913G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) n.62G>C n.2118-1270G>C n.2139G>C n.2097G>C n.1902-1270G>C | |
3 | g.149186716C>T | CA85535512 | CP | c.1881G>A (p.Met627Ile) n.255G>A c.1865-1270G>A (n.1865-1270G>A) n.1106G>A n.1913G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) n.62G>A n.2118-1270G>A n.2139G>A n.2097G>A n.1902-1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186717A= | CA1410105464 | CP | c.1880T= (p.Met627=) n.254T= c.1865-1271T= (n.1865-1271T=) n.1105T= n.1912T= c.1229T= (p.Met410=) n.61T= n.2118-1271T= n.2138T= n.2096T= n.1902-1271T= | |
3 | g.149186717A>C | CA354932683 | CP | c.1880T>G (p.Met627Arg) n.254T>G c.1865-1271T>G (n.1865-1271T>G) n.1105T>G n.1912T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) n.61T>G n.2118-1271T>G n.2138T>G n.2096T>G n.1902-1271T>G | |
3 | g.149186717A>G | CA85535516 | CP | c.1880T>C (p.Met627Thr) n.254T>C c.1865-1271T>C (n.1865-1271T>C) n.1105T>C n.1912T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) n.61T>C n.2118-1271T>C n.2138T>C n.2096T>C n.1902-1271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186717A>T | CA354932684 | CP | c.1880T>A (p.Met627Lys) n.254T>A c.1865-1271T>A (n.1865-1271T>A) n.1105T>A n.1912T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) n.61T>A n.2118-1271T>A n.2138T>A n.2096T>A n.1902-1271T>A | |
3 | g.149186718T>A | CA354932685 | CP | c.1879A>T (p.Met627Leu) n.253A>T c.1865-1272A>T (n.1865-1272A>T) n.1104A>T n.1911A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) n.60A>T n.2118-1272A>T n.2137A>T n.2095A>T n.1902-1272A>T | |
3 | g.149186718T>C | CA354932686 | CP | c.1879A>G (p.Met627Val) n.253A>G c.1865-1272A>G (n.1865-1272A>G) n.1104A>G n.1911A>G c.1228A>G (p.Met410Val) n.60A>G n.2118-1272A>G n.2137A>G n.2095A>G n.1902-1272A>G | |
3 | g.149186718T>G | CA354932687 | CP | c.1879A>C (p.Met627Leu) n.253A>C c.1865-1272A>C (n.1865-1272A>C) n.1104A>C n.1911A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) n.60A>C n.2118-1272A>C n.2137A>C n.2095A>C n.1902-1272A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186719G>A | CA436218576 | CP | c.1878C>T (p.Phe626=) n.252C>T c.1865-1273C>T (n.1865-1273C>T) n.1103C>T n.1910C>T c.1227C>T (p.Phe409=) n.59C>T n.2118-1273C>T n.2136C>T n.2094C>T n.1902-1273C>T | |
3 | g.149186719G>C | CA354932688 | CP | c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.252C>G c.1865-1273C>G (n.1865-1273C>G) n.1103C>G n.1910C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.59C>G n.2118-1273C>G n.2136C>G n.2094C>G n.1902-1273C>G | |
3 | g.149186719G>T | CA354932689 | CP | c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.252C>A c.1865-1273C>A (n.1865-1273C>A) n.1103C>A n.1910C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.59C>A n.2118-1273C>A n.2136C>A n.2094C>A n.1902-1273C>A | |
3 | g.149186720A>C | CA354932690 | CP | c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.251T>G c.1865-1274T>G (n.1865-1274T>G) n.1102T>G n.1909T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.58T>G n.2118-1274T>G n.2135T>G n.2093T>G n.1902-1274T>G | |
3 | g.149186720A>G | CA354932692 | CP | c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.251T>C c.1865-1274T>C (n.1865-1274T>C) n.1102T>C n.1909T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.58T>C n.2118-1274T>C n.2135T>C n.2093T>C n.1902-1274T>C | |
3 | g.149186720A>T | CA354932691 | CP | c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.251T>A c.1865-1274T>A (n.1865-1274T>A) n.1102T>A n.1909T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.58T>A n.2118-1274T>A n.2135T>A n.2093T>A n.1902-1274T>A | |
3 | g.149186721A>C | CA354932693 | CP | c.1876T>G (p.Phe626Val) n.250T>G c.1865-1275T>G (n.1865-1275T>G) n.1101T>G n.1908T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.57T>G n.2118-1275T>G n.2134T>G n.2092T>G n.1902-1275T>G | |
3 | g.149186721A>G | CA354932695 | CP | c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.250T>C c.1865-1275T>C (n.1865-1275T>C) n.1101T>C n.1908T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.57T>C n.2118-1275T>C n.2134T>C n.2092T>C n.1902-1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186721A>T | CA354932694 | CP | c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.250T>A c.1865-1275T>A (n.1865-1275T>A) n.1101T>A n.1908T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.57T>A n.2118-1275T>A n.2134T>A n.2092T>A n.1902-1275T>A | |
3 | g.149186722T>A | CA436218586 | CP | c.1875A>T (p.Gly625=) n.249A>T c.1865-1276A>T (n.1865-1276A>T) n.1100A>T n.1907A>T c.1224A>T (p.Gly408=) n.56A>T n.2118-1276A>T n.2133A>T n.2091A>T n.1902-1276A>T | |
3 | g.149186722T>C | CA436218590 | CP | c.1875A>G (p.Gly625=) n.249A>G c.1865-1276A>G (n.1865-1276A>G) n.1100A>G n.1907A>G c.1224A>G (p.Gly408=) n.56A>G n.2118-1276A>G n.2133A>G n.2091A>G n.1902-1276A>G | |
3 | g.149186722T>G | CA436218588 | CP | c.1875A>C (p.Gly625=) n.249A>C c.1865-1276A>C (n.1865-1276A>C) n.1100A>C n.1907A>C c.1224A>C (p.Gly408=) n.56A>C n.2118-1276A>C n.2133A>C n.2091A>C n.1902-1276A>C | |
3 | g.149186723C>A | CA354932696 | CP | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.248G>T c.1865-1277G>T (n.1865-1277G>T) n.1099G>T n.1906G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.55G>T n.2118-1277G>T n.2132G>T n.2090G>T n.1902-1277G>T | |
3 | g.149186723C= | CA1410105465 | CP | c.1874G= (p.Gly625=) n.248G= c.1865-1277G= (n.1865-1277G=) n.1099G= n.1906G= c.1223G= (p.Gly408=) n.55G= n.2118-1277G= n.2132G= n.2090G= n.1902-1277G= | |
3 | g.149186723C>G | CA354932697 | CP | c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.248G>C c.1865-1277G>C (n.1865-1277G>C) n.1099G>C n.1906G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.55G>C n.2118-1277G>C n.2132G>C n.2090G>C n.1902-1277G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186723C>T | CA344483 | CP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) n.248G>A c.1865-1277G>A (n.1865-1277G>A) n.1099G>A n.1906G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.55G>A n.2118-1277G>A n.2132G>A n.2090G>A n.1902-1277G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.149186724C>A | CA354932698 | CP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) n.247G>T c.1865-1278G>T (n.1865-1278G>T) n.1098G>T n.1905G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.54G>T n.2118-1278G>T n.2131G>T n.2089G>T n.1902-1278G>T | |
3 | g.149186724C>G | CA354932699 | CP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.247G>C c.1865-1278G>C (n.1865-1278G>C) n.1098G>C n.1905G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.54G>C n.2118-1278G>C n.2131G>C n.2089G>C n.1902-1278G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186724C>T | CA354932700 | CP | c.1873G>A (p.Gly625Arg) n.247G>A c.1865-1278G>A (n.1865-1278G>A) n.1098G>A n.1905G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.54G>A n.2118-1278G>A n.2131G>A n.2089G>A n.1902-1278G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186725A>C | CA354932701 | CP | c.1872T>G (p.Asn624Lys) n.246T>G c.1865-1279T>G (n.1865-1279T>G) n.1097T>G n.1904T>G c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.53T>G n.2118-1279T>G n.2130T>G n.2088T>G n.1902-1279T>G | |
3 | g.149186725A>G | CA436218604 | CP | c.1872T>C (p.Asn624=) n.246T>C c.1865-1279T>C (n.1865-1279T>C) n.1097T>C n.1904T>C c.1221T>C (p.Asn407=) n.53T>C n.2118-1279T>C n.2130T>C n.2088T>C n.1902-1279T>C | |
3 | g.149186725A>T | CA354932702 | CP | c.1872T>A (p.Asn624Lys) n.246T>A c.1865-1279T>A (n.1865-1279T>A) n.1097T>A n.1904T>A c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.53T>A n.2118-1279T>A n.2130T>A n.2088T>A n.1902-1279T>A | |
3 | g.149186726T>A | CA354932703 | CP | c.1871A>T (p.Asn624Ile) n.245A>T c.1865-1280A>T (n.1865-1280A>T) n.1096A>T n.1903A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.52A>T n.2118-1280A>T n.2129A>T n.2087A>T n.1902-1280A>T | |
3 | g.149186726T>C | CA354932704 | CP | c.1871A>G (p.Asn624Ser) n.245A>G c.1865-1280A>G (n.1865-1280A>G) n.1096A>G n.1903A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.52A>G n.2118-1280A>G n.2129A>G n.2087A>G n.1902-1280A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186726T>G | CA354932705 | CP | c.1871A>C (p.Asn624Thr) n.245A>C c.1865-1280A>C (n.1865-1280A>C) n.1096A>C n.1903A>C c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.52A>C n.2118-1280A>C n.2129A>C n.2087A>C n.1902-1280A>C | |
3 | g.149186727T>A | CA354932706 | CP | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) n.244A>T c.1865-1281A>T (n.1865-1281A>T) n.1095A>T n.1902A>T c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.51A>T n.2118-1281A>T n.2128A>T n.2086A>T n.1902-1281A>T | |
3 | g.149186727T>C | CA354932707 | CP | c.1870A>G (p.Asn624Asp) n.244A>G c.1865-1281A>G (n.1865-1281A>G) n.1095A>G n.1902A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.51A>G n.2118-1281A>G n.2128A>G n.2086A>G n.1902-1281A>G | |
3 | g.149186727T>G | CA354932708 | CP | c.1870A>C (p.Asn624His) n.244A>C c.1865-1281A>C (n.1865-1281A>C) n.1095A>C n.1902A>C c.1219A>C (p.Asn407His) n.51A>C n.2118-1281A>C n.2128A>C n.2086A>C n.1902-1281A>C | |
3 | g.149186728C>A | CA354932711 | CP | c.1869G>T (p.Met623Ile) n.243G>T c.1865-1282G>T (n.1865-1282G>T) n.1094G>T n.1901G>T c.1218G>T (p.Met406Ile) n.50G>T n.2118-1282G>T n.2127G>T n.2085G>T n.1902-1282G>T | |
3 | g.149186728C>G | CA354932710 | CP | c.1869G>C (p.Met623Ile) n.243G>C c.1865-1282G>C (n.1865-1282G>C) n.1094G>C n.1901G>C c.1218G>C (p.Met406Ile) n.50G>C n.2118-1282G>C n.2127G>C n.2085G>C n.1902-1282G>C | |
3 | g.149186728C>T | CA354932709 | CP | c.1869G>A (p.Met623Ile) n.243G>A c.1865-1282G>A (n.1865-1282G>A) n.1094G>A n.1901G>A c.1218G>A (p.Met406Ile) n.50G>A n.2118-1282G>A n.2127G>A n.2085G>A n.1902-1282G>A | |
3 | g.149186729del | CA645525203 | CP | c.1868del (p.Met623ArgfsTer?) n.242del c.1865-1283del (n.1865-1283del) n.1093del n.1900del c.1217del (p.Met406ArgfsTer?) n.49del n.2118-1283del n.2126del n.2084del n.1902-1283del | COSMIC |
3 | g.149186729A= | CA1410105466 | CP | c.1868T= (p.Met623=) n.242T= c.1865-1283T= (n.1865-1283T=) n.1093T= n.1900T= c.1217T= (p.Met406=) n.49T= n.2118-1283T= n.2126T= n.2084T= n.1902-1283T= | |
3 | g.149186729A>C | CA354932712 | CP | c.1868T>G (p.Met623Arg) n.242T>G c.1865-1283T>G (n.1865-1283T>G) n.1093T>G n.1900T>G c.1217T>G (p.Met406Arg) n.49T>G n.2118-1283T>G n.2126T>G n.2084T>G n.1902-1283T>G | |
3 | g.149186729A>G | CA354932713 | CP | c.1868T>C (p.Met623Thr) n.242T>C c.1865-1283T>C (n.1865-1283T>C) n.1093T>C n.1900T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) n.49T>C n.2118-1283T>C n.2126T>C n.2084T>C n.1902-1283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186729A>T | CA354932714 | CP | c.1868T>A (p.Met623Lys) n.242T>A c.1865-1283T>A (n.1865-1283T>A) n.1093T>A n.1900T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) n.49T>A n.2118-1283T>A n.2126T>A n.2084T>A n.1902-1283T>A | |
3 | g.149186729_149186731del | CA645525204 | CP | c.1866_1868del (p.Met623del) n.240_242del c.1865-1285_1865-1283del (n.1865-1285_1865-1283del) n.1091_1093del n.1898_1900del c.1215_1217del (p.Met406del) n.47_49del n.2118-1285_2118-1283del n.2124_2126del n.2082_2084del n.1902-1285_1902-1283del | COSMIC |
3 | g.149186730T>A | CA354932715 | CP | c.1867A>T (p.Met623Leu) n.241A>T c.1865-1284A>T (n.1865-1284A>T) n.1092A>T n.1899A>T c.1216A>T (p.Met406Leu) n.48A>T n.2118-1284A>T n.2125A>T n.2083A>T n.1902-1284A>T | |
3 | g.149186730T>C | CA354932716 | CP | c.1867A>G (p.Met623Val) n.241A>G c.1865-1284A>G (n.1865-1284A>G) n.1092A>G n.1899A>G c.1216A>G (p.Met406Val) n.48A>G n.2118-1284A>G n.2125A>G n.2083A>G n.1902-1284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186730T>G | CA354932717 | CP | c.1867A>C (p.Met623Leu) n.241A>C c.1865-1284A>C (n.1865-1284A>C) n.1092A>C n.1899A>C c.1216A>C (p.Met406Leu) n.48A>C n.2118-1284A>C n.2125A>C n.2083A>C n.1902-1284A>C | |
3 | g.149186730T= | CA1410105467 | CP | c.1867A= (p.Met623=) n.241A= c.1865-1284A= (n.1865-1284A=) n.1092A= n.1899A= c.1216A= (p.Met406=) n.48A= n.2118-1284A= n.2125A= n.2083A= n.1902-1284A= | |
3 | g.149186731G>A | CA85535527 | CP | c.1866C>T (p.Ser622=) n.240C>T c.1865-1285C>T (n.1865-1285C>T) n.1091C>T n.1898C>T c.1215C>T (p.Ser405=) n.47C>T n.2118-1285C>T n.2124C>T n.2082C>T n.1902-1285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149186731G>C | CA436218621 | CP | c.1866C>G (p.Ser622=) n.240C>G c.1865-1285C>G (n.1865-1285C>G) n.1091C>G n.1898C>G c.1215C>G (p.Ser405=) n.47C>G n.2118-1285C>G n.2124C>G n.2082C>G n.1902-1285C>G | |
3 | g.149186731G= | CA1410105468 | CP | c.1866C= (p.Ser622=) n.240C= c.1865-1285C= (n.1865-1285C=) n.1091C= n.1898C= c.1215C= (p.Ser405=) n.47C= n.2118-1285C= n.2124C= n.2082C= n.1902-1285C= | |
3 | g.149186731G>T | CA436218623 | CP | c.1866C>A (p.Ser622=) n.240C>A c.1865-1285C>A (n.1865-1285C>A) n.1091C>A n.1898C>A c.1215C>A (p.Ser405=) n.47C>A n.2118-1285C>A n.2124C>A n.2082C>A n.1902-1285C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186732G>A | CA354932718 | CP | c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.239C>T c.1865-1286C>T (n.1865-1286C>T) n.1090C>T n.1897C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.46C>T n.2118-1286C>T n.2123C>T n.2081C>T n.1902-1286C>T | |
3 | g.149186732G>C | CA354932719 | CP | c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.239C>G c.1865-1286C>G (n.1865-1286C>G) n.1090C>G n.1897C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.46C>G n.2118-1286C>G n.2123C>G n.2081C>G n.1902-1286C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186732G>T | CA354932720 | CP | c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.239C>A c.1865-1286C>A (n.1865-1286C>A) n.1090C>A n.1897C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.46C>A n.2118-1286C>A n.2123C>A n.2081C>A n.1902-1286C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186733C>A | CA354932721 | CP | c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) n.239-1G>T c.1865-1287G>T (n.1865-1287G>T) n.1090-1G>T n.1897-1G>T c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) n.46-1G>T n.2118-1287G>T n.2123-1G>T n.2081-1G>T n.1902-1287G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186733C= | CA1410105469 | CP | c.1865-1G= (n.1865-1G=) n.239-1G= c.1865-1287G= (n.1865-1287G=) n.1090-1G= n.1897-1G= c.1214-1G= (n.1214-1G=) n.46-1G= n.2118-1287G= n.2123-1G= n.2081-1G= n.1902-1287G= | |
3 | g.149186733C>G | CA354932722 | CP | c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) n.239-1G>C c.1865-1287G>C (n.1865-1287G>C) n.1090-1G>C n.1897-1G>C c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) n.46-1G>C n.2118-1287G>C n.2123-1G>C n.2081-1G>C n.1902-1287G>C | |
3 | g.149186733C>T | CA344596 | CP | c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) n.239-1G>A c.1865-1287G>A (n.1865-1287G>A) n.1090-1G>A n.1897-1G>A c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) n.46-1G>A n.2118-1287G>A n.2123-1G>A n.2081-1G>A n.1902-1287G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.149186734T>A | CA2660899 | CP | c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) n.239-2A>T c.1865-1288A>T (n.1865-1288A>T) n.1090-2A>T n.1897-2A>T c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) n.46-2A>T n.2118-1288A>T n.2123-2A>T n.2081-2A>T n.1902-1288A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186734T>C | CA354932724 | CP | c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) n.239-2A>G c.1865-1288A>G (n.1865-1288A>G) n.1090-2A>G n.1897-2A>G c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) n.46-2A>G n.2118-1288A>G n.2123-2A>G n.2081-2A>G n.1902-1288A>G | |
3 | g.149186734T>G | CA354932723 | CP | c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) n.239-2A>C c.1865-1288A>C (n.1865-1288A>C) n.1090-2A>C n.1897-2A>C c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) n.46-2A>C n.2118-1288A>C n.2123-2A>C n.2081-2A>C n.1902-1288A>C | |
3 | g.149186734T= | CA1410105470 | CP | c.1865-2A= (n.1865-2A=) n.239-2A= c.1865-1288A= (n.1865-1288A=) n.1090-2A= n.1897-2A= c.1214-2A= (n.1214-2A=) n.46-2A= n.2118-1288A= n.2123-2A= n.2081-2A= n.1902-1288A= | |
3 | g.149186735G>A | CA2668139740 | CP | c.1865-3C>T (n.1865-3C>T) n.239-3C>T c.1865-1289C>T (n.1865-1289C>T) n.1090-3C>T n.1897-3C>T c.1214-3C>T (n.1214-3C>T) n.46-3C>T n.2118-1289C>T n.2123-3C>T n.2081-3C>T n.1902-1289C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186736T>G | CA85535532 | CP | c.1865-4A>C (n.1865-4A>C) n.239-4A>C c.1865-1290A>C (n.1865-1290A>C) n.1090-4A>C n.1897-4A>C c.1214-4A>C (n.1214-4A>C) n.46-4A>C n.2118-1290A>C n.2123-4A>C n.2081-4A>C n.1902-1290A>C | dbSNP |
3 | g.149186736T= | CA1410105471 | CP | c.1865-4A= (n.1865-4A=) n.239-4A= c.1865-1290A= (n.1865-1290A=) n.1090-4A= n.1897-4A= c.1214-4A= (n.1214-4A=) n.46-4A= n.2118-1290A= n.2123-4A= n.2081-4A= n.1902-1290A= | |
3 | g.149186737A= | CA1410105472 | CP | c.1865-5T= (n.1865-5T=) n.239-5T= c.1865-1291T= (n.1865-1291T=) n.1090-5T= n.1897-5T= c.1214-5T= (n.1214-5T=) n.46-5T= n.2118-1291T= n.2123-5T= n.2081-5T= n.1902-1291T= | |
3 | g.149186737A>T | CA2660900 | CP | c.1865-5T>A (n.1865-5T>A) n.239-5T>A c.1865-1291T>A (n.1865-1291T>A) n.1090-5T>A n.1897-5T>A c.1214-5T>A (n.1214-5T>A) n.46-5T>A n.2118-1291T>A n.2123-5T>A n.2081-5T>A n.1902-1291T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186738A= | CA1410105473 | CP | c.1865-6T= (n.1865-6T=) n.239-6T= c.1865-1292T= (n.1865-1292T=) n.1090-6T= n.1897-6T= c.1214-6T= (n.1214-6T=) n.46-6T= n.2118-1292T= n.2123-6T= n.2081-6T= n.1902-1292T= | |
3 | g.149186738A>G | CA900565996 | CP | c.1865-6T>C (n.1865-6T>C) n.239-6T>C c.1865-1292T>C (n.1865-1292T>C) n.1090-6T>C n.1897-6T>C c.1214-6T>C (n.1214-6T>C) n.46-6T>C n.2118-1292T>C n.2123-6T>C n.2081-6T>C n.1902-1292T>C | dbSNP |
3 | g.149186740A= | CA1410105474 | CP | c.1865-8T= (n.1865-8T=) n.239-8T= c.1865-1294T= (n.1865-1294T=) n.1090-8T= n.1897-8T= c.1214-8T= (n.1214-8T=) n.46-8T= n.2118-1294T= n.2123-8T= n.2081-8T= n.1902-1294T= | |
3 | g.149186740A>C | CA2660901 | CP | c.1865-8T>G (n.1865-8T>G) n.239-8T>G c.1865-1294T>G (n.1865-1294T>G) n.1090-8T>G n.1897-8T>G c.1214-8T>G (n.1214-8T>G) n.46-8T>G n.2118-1294T>G n.2123-8T>G n.2081-8T>G n.1902-1294T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186741G>A | CA2668139747 | CP | c.1865-9C>T (n.1865-9C>T) n.239-9C>T c.1865-1295C>T (n.1865-1295C>T) n.1090-9C>T n.1897-9C>T c.1214-9C>T (n.1214-9C>T) n.46-9C>T n.2118-1295C>T n.2123-9C>T n.2081-9C>T n.1902-1295C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186741G= | CA1410105475 | CP | c.1865-9C= (n.1865-9C=) n.239-9C= c.1865-1295C= (n.1865-1295C=) n.1090-9C= n.1897-9C= c.1214-9C= (n.1214-9C=) n.46-9C= n.2118-1295C= n.2123-9C= n.2081-9C= n.1902-1295C= | |
3 | g.149186741G>T | CA85535546 | CP | c.1865-9C>A (n.1865-9C>A) n.239-9C>A c.1865-1295C>A (n.1865-1295C>A) n.1090-9C>A n.1897-9C>A c.1214-9C>A (n.1214-9C>A) n.46-9C>A n.2118-1295C>A n.2123-9C>A n.2081-9C>A n.1902-1295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186742T>C | CA85535561 | CP | c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.239-10A>G c.1865-1296A>G (n.1865-1296A>G) n.1090-10A>G n.1897-10A>G c.1214-10A>G (n.1214-10A>G) n.46-10A>G n.2118-1296A>G n.2123-10A>G n.2081-10A>G n.1902-1296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186742T= | CA1410105476 | CP | c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.239-10A= c.1865-1296A= (n.1865-1296A=) n.1090-10A= n.1897-10A= c.1214-10A= (n.1214-10A=) n.46-10A= n.2118-1296A= n.2123-10A= n.2081-10A= n.1902-1296A= | |
3 | g.149186744G>A | CA85535575 | CP | c.1865-12C>T (n.1865-12C>T) n.239-12C>T c.1865-1298C>T (n.1865-1298C>T) n.1090-12C>T n.1897-12C>T c.1214-12C>T (n.1214-12C>T) n.46-12C>T n.2118-1298C>T n.2123-12C>T n.2081-12C>T n.1902-1298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186744G>C | CA85535576 | CP | c.1865-12C>G (n.1865-12C>G) n.239-12C>G c.1865-1298C>G (n.1865-1298C>G) n.1090-12C>G n.1897-12C>G c.1214-12C>G (n.1214-12C>G) n.46-12C>G n.2118-1298C>G n.2123-12C>G n.2081-12C>G n.1902-1298C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186744G= | CA1410105477 | CP | c.1865-12C= (n.1865-12C=) n.239-12C= c.1865-1298C= (n.1865-1298C=) n.1090-12C= n.1897-12C= c.1214-12C= (n.1214-12C=) n.46-12C= n.2118-1298C= n.2123-12C= n.2081-12C= n.1902-1298C= | |
3 | g.149186745G>A | CA2668139748 | CP | c.1865-13C>T (n.1865-13C>T) n.239-13C>T c.1865-1299C>T (n.1865-1299C>T) n.1090-13C>T n.1897-13C>T c.1214-13C>T (n.1214-13C>T) n.46-13C>T n.2118-1299C>T n.2123-13C>T n.2081-13C>T n.1902-1299C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186746G>A | CA85535577 | CP | c.1865-14C>T (n.1865-14C>T) n.239-14C>T c.1865-1300C>T (n.1865-1300C>T) n.1090-14C>T n.1897-14C>T c.1214-14C>T (n.1214-14C>T) n.46-14C>T n.2118-1300C>T n.2123-14C>T n.2081-14C>T n.1902-1300C>T | dbSNP |
3 | g.149186746G= | CA1410105478 | CP | c.1865-14C= (n.1865-14C=) n.239-14C= c.1865-1300C= (n.1865-1300C=) n.1090-14C= n.1897-14C= c.1214-14C= (n.1214-14C=) n.46-14C= n.2118-1300C= n.2123-14C= n.2081-14C= n.1902-1300C= | |
3 | g.149186749A>G | CA2577932636 | CP | c.1865-17T>C (n.1865-17T>C) n.239-17T>C c.1865-1303T>C (n.1865-1303T>C) n.1090-17T>C n.1897-17T>C c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) n.46-17T>C n.2118-1303T>C n.2123-17T>C n.2081-17T>C n.1902-1303T>C | |
3 | g.149186753C= | CA1410105479 | CP | c.1865-21G= (n.1865-21G=) n.239-21G= c.1864+1299G= (n.1864+1299G=) n.1090-21G= n.1897-21G= c.1214-21G= (n.1214-21G=) n.46-21G= n.2117+1299G= n.2123-21G= n.2081-21G= n.1901+1299G= | |
3 | g.149186753C>G | CA2605385481 | CP | c.1865-21G>C (n.1865-21G>C) n.239-21G>C c.1864+1299G>C (n.1864+1299G>C) n.1090-21G>C n.1897-21G>C c.1214-21G>C (n.1214-21G>C) n.46-21G>C n.2117+1299G>C n.2123-21G>C n.2081-21G>C n.1901+1299G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186753C>T | CA547366005 | CP | c.1865-21G>A (n.1865-21G>A) n.239-21G>A c.1864+1299G>A (n.1864+1299G>A) n.1090-21G>A n.1897-21G>A c.1214-21G>A (n.1214-21G>A) n.46-21G>A n.2117+1299G>A n.2123-21G>A n.2081-21G>A n.1901+1299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186754A= | CA1410105480 | CP | c.1865-22T= (n.1865-22T=) n.239-22T= c.1864+1298T= (n.1864+1298T=) n.1090-22T= n.1897-22T= c.1214-22T= (n.1214-22T=) n.46-22T= n.2117+1298T= n.2123-22T= n.2081-22T= n.1901+1298T= | |
3 | g.149186754A>G | CA2660902 | CP | c.1865-22T>C (n.1865-22T>C) n.239-22T>C c.1864+1298T>C (n.1864+1298T>C) n.1090-22T>C n.1897-22T>C c.1214-22T>C (n.1214-22T>C) n.46-22T>C n.2117+1298T>C n.2123-22T>C n.2081-22T>C n.1901+1298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186755_149186760dup | CA1410105481 | CP | c.1865-28_1865-23dup (n.1865-28_1865-23dup) n.239-28_239-23dup c.1864+1292_1864+1297dup (n.1864+1292_1864+1297dup) n.1090-28_1090-23dup n.1897-28_1897-23dup c.1214-28_1214-23dup (n.1214-28_1214-23dup) n.46-28_46-23dup n.2117+1292_2117+1297dup n.2123-28_2123-23dup n.2081-28_2081-23dup n.1901+1292_1901+1297dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186757T>C | CA2668139749 | CP | c.1865-25A>G (n.1865-25A>G) n.239-25A>G c.1864+1295A>G (n.1864+1295A>G) n.1090-25A>G n.1897-25A>G c.1214-25A>G (n.1214-25A>G) n.46-25A>G n.2117+1295A>G n.2123-25A>G n.2081-25A>G n.1901+1295A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186758T>C | CA2660903 | CP | c.1865-26A>G (n.1865-26A>G) n.239-26A>G c.1864+1294A>G (n.1864+1294A>G) n.1090-26A>G n.1897-26A>G c.1214-26A>G (n.1214-26A>G) n.46-26A>G n.2117+1294A>G n.2123-26A>G n.2081-26A>G n.1901+1294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186758T= | CA1410105482 | CP | c.1865-26A= (n.1865-26A=) n.239-26A= c.1864+1294A= (n.1864+1294A=) n.1090-26A= n.1897-26A= c.1214-26A= (n.1214-26A=) n.46-26A= n.2117+1294A= n.2123-26A= n.2081-26A= n.1901+1294A= | |
3 | g.149186760G>T | CA2577932637 | CP | c.1865-28C>A (n.1865-28C>A) n.239-28C>A c.1864+1292C>A (n.1864+1292C>A) n.1090-28C>A n.1897-28C>A c.1214-28C>A (n.1214-28C>A) n.46-28C>A n.2117+1292C>A n.2123-28C>A n.2081-28C>A n.1901+1292C>A | |
3 | g.149186763G>A | CA2660904 | CP | c.1865-31C>T (n.1865-31C>T) n.239-31C>T c.1864+1289C>T (n.1864+1289C>T) n.1090-31C>T n.1897-31C>T c.1214-31C>T (n.1214-31C>T) n.46-31C>T n.2117+1289C>T n.2123-31C>T n.2081-31C>T n.1901+1289C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186763G= | CA1410105483 | CP | c.1865-31C= (n.1865-31C=) n.239-31C= c.1864+1289C= (n.1864+1289C=) n.1090-31C= n.1897-31C= c.1214-31C= (n.1214-31C=) n.46-31C= n.2117+1289C= n.2123-31C= n.2081-31C= n.1901+1289C= | |
3 | g.149186763G>T | CA2668139750 | CP | c.1865-31C>A (n.1865-31C>A) n.239-31C>A c.1864+1289C>A (n.1864+1289C>A) n.1090-31C>A n.1897-31C>A c.1214-31C>A (n.1214-31C>A) n.46-31C>A n.2117+1289C>A n.2123-31C>A n.2081-31C>A n.1901+1289C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186765G>A | CA547366006 | CP | c.1865-33C>T (n.1865-33C>T) n.239-33C>T c.1864+1287C>T (n.1864+1287C>T) n.1090-33C>T n.1897-33C>T c.1214-33C>T (n.1214-33C>T) n.46-33C>T n.2117+1287C>T n.2123-33C>T n.2081-33C>T n.1901+1287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186765G= | CA1410105484 | CP | c.1865-33C= (n.1865-33C=) n.239-33C= c.1864+1287C= (n.1864+1287C=) n.1090-33C= n.1897-33C= c.1214-33C= (n.1214-33C=) n.46-33C= n.2117+1287C= n.2123-33C= n.2081-33C= n.1901+1287C= | |
3 | g.149186768T>G | CA2577932638 | CP | c.1865-36A>C (n.1865-36A>C) n.239-36A>C c.1864+1284A>C (n.1864+1284A>C) n.1090-36A>C n.1897-36A>C c.1214-36A>C (n.1214-36A>C) n.46-36A>C n.2117+1284A>C n.2123-36A>C n.2081-36A>C n.1901+1284A>C | |
3 | g.149186769T>C | CA547366007 | CP | c.1865-37A>G (n.1865-37A>G) n.239-37A>G c.1864+1283A>G (n.1864+1283A>G) n.1090-37A>G n.1897-37A>G c.1214-37A>G (n.1214-37A>G) n.46-37A>G n.2117+1283A>G n.2123-37A>G n.2081-37A>G n.1901+1283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186769T>G | CA2668139751 | CP | c.1865-37A>C (n.1865-37A>C) n.239-37A>C c.1864+1283A>C (n.1864+1283A>C) n.1090-37A>C n.1897-37A>C c.1214-37A>C (n.1214-37A>C) n.46-37A>C n.2117+1283A>C n.2123-37A>C n.2081-37A>C n.1901+1283A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186769T= | CA1410105485 | CP | c.1865-37A= (n.1865-37A=) n.239-37A= c.1864+1283A= (n.1864+1283A=) n.1090-37A= n.1897-37A= c.1214-37A= (n.1214-37A=) n.46-37A= n.2117+1283A= n.2123-37A= n.2081-37A= n.1901+1283A= | |
3 | g.149186770A>G | CA2508397874 | CP | c.1865-38T>C (n.1865-38T>C) n.239-38T>C c.1864+1282T>C (n.1864+1282T>C) n.1090-38T>C n.1897-38T>C c.1214-38T>C (n.1214-38T>C) n.46-38T>C n.2117+1282T>C n.2123-38T>C n.2081-38T>C n.1901+1282T>C | |
3 | g.149186772A= | CA1410105486 | CP | c.1865-40T= (n.1865-40T=) n.239-40T= c.1864+1280T= (n.1864+1280T=) n.1090-40T= n.1897-40T= c.1214-40T= (n.1214-40T=) n.46-40T= n.2117+1280T= n.2123-40T= n.2081-40T= n.1901+1280T= | |
3 | g.149186772A>T | CA1054798573 | CP | c.1865-40T>A (n.1865-40T>A) n.239-40T>A c.1864+1280T>A (n.1864+1280T>A) n.1090-40T>A n.1897-40T>A c.1214-40T>A (n.1214-40T>A) n.46-40T>A n.2117+1280T>A n.2123-40T>A n.2081-40T>A n.1901+1280T>A | dbSNP |
3 | g.149186773T>A | CA1410105488 | CP | c.1865-41A>T (n.1865-41A>T) n.239-41A>T c.1864+1279A>T (n.1864+1279A>T) n.1090-41A>T n.1897-41A>T c.1214-41A>T (n.1214-41A>T) n.46-41A>T n.2117+1279A>T n.2123-41A>T n.2081-41A>T n.1901+1279A>T | dbSNP |
3 | g.149186773T>C | CA547366008 | CP | c.1865-41A>G (n.1865-41A>G) n.239-41A>G c.1864+1279A>G (n.1864+1279A>G) n.1090-41A>G n.1897-41A>G c.1214-41A>G (n.1214-41A>G) n.46-41A>G n.2117+1279A>G n.2123-41A>G n.2081-41A>G n.1901+1279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186773T>G | CA2577932639 | CP | c.1865-41A>C (n.1865-41A>C) n.239-41A>C c.1864+1279A>C (n.1864+1279A>C) n.1090-41A>C n.1897-41A>C c.1214-41A>C (n.1214-41A>C) n.46-41A>C n.2117+1279A>C n.2123-41A>C n.2081-41A>C n.1901+1279A>C | |
3 | g.149186773T= | CA1410105487 | CP | c.1865-41A= (n.1865-41A=) n.239-41A= c.1864+1279A= (n.1864+1279A=) n.1090-41A= n.1897-41A= c.1214-41A= (n.1214-41A=) n.46-41A= n.2117+1279A= n.2123-41A= n.2081-41A= n.1901+1279A= | |
3 | g.149186775C>A | CA2577932640 | CP | c.1865-43G>T (n.1865-43G>T) n.239-43G>T c.1864+1277G>T (n.1864+1277G>T) n.1090-43G>T n.1897-43G>T c.1214-43G>T (n.1214-43G>T) n.46-43G>T n.2117+1277G>T n.2123-43G>T n.2081-43G>T n.1901+1277G>T | |
3 | g.149186775C= | CA1410105489 | CP | c.1865-43G= (n.1865-43G=) n.239-43G= c.1864+1277G= (n.1864+1277G=) n.1090-43G= n.1897-43G= c.1214-43G= (n.1214-43G=) n.46-43G= n.2117+1277G= n.2123-43G= n.2081-43G= n.1901+1277G= | |
3 | g.149186775C>T | CA547366009 | CP | c.1865-43G>A (n.1865-43G>A) n.239-43G>A c.1864+1277G>A (n.1864+1277G>A) n.1090-43G>A n.1897-43G>A c.1214-43G>A (n.1214-43G>A) n.46-43G>A n.2117+1277G>A n.2123-43G>A n.2081-43G>A n.1901+1277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186776T>C | CA2660905 | CP | c.1865-44A>G (n.1865-44A>G) n.239-44A>G c.1864+1276A>G (n.1864+1276A>G) n.1090-44A>G n.1897-44A>G c.1214-44A>G (n.1214-44A>G) n.46-44A>G n.2117+1276A>G n.2123-44A>G n.2081-44A>G n.1901+1276A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186776T= | CA1410105491 | CP | c.1865-44A= (n.1865-44A=) n.239-44A= c.1864+1276A= (n.1864+1276A=) n.1090-44A= n.1897-44A= c.1214-44A= (n.1214-44A=) n.46-44A= n.2117+1276A= n.2123-44A= n.2081-44A= n.1901+1276A= | |
3 | g.149186777A>G | CA2668139752 | CP | c.1865-45T>C (n.1865-45T>C) n.239-45T>C c.1864+1275T>C (n.1864+1275T>C) n.1090-45T>C n.1897-45T>C c.1214-45T>C (n.1214-45T>C) n.46-45T>C n.2117+1275T>C n.2123-45T>C n.2081-45T>C n.1901+1275T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186779T>C | CA2668139753 | CP | c.1865-47A>G (n.1865-47A>G) n.239-47A>G c.1864+1273A>G (n.1864+1273A>G) n.1090-47A>G n.1897-47A>G c.1214-47A>G (n.1214-47A>G) n.46-47A>G n.2117+1273A>G n.2123-47A>G n.2081-47A>G n.1901+1273A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186780A= | CA1410105492 | CP | c.1865-48T= (n.1865-48T=) n.239-48T= c.1864+1272T= (n.1864+1272T=) n.1090-48T= n.1897-48T= c.1214-48T= (n.1214-48T=) n.46-48T= n.2117+1272T= n.2123-48T= n.2081-48T= n.1901+1272T= | |
3 | g.149186780A>G | CA2660906 | CP | c.1865-48T>C (n.1865-48T>C) n.239-48T>C c.1864+1272T>C (n.1864+1272T>C) n.1090-48T>C n.1897-48T>C c.1214-48T>C (n.1214-48T>C) n.46-48T>C n.2117+1272T>C n.2123-48T>C n.2081-48T>C n.1901+1272T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186782A= | CA1410105493 | CP | c.1865-50T= (n.1865-50T=) n.239-50T= c.1864+1270T= (n.1864+1270T=) n.1090-50T= n.1897-50T= c.1214-50T= (n.1214-50T=) n.46-50T= n.2117+1270T= n.2123-50T= n.2081-50T= n.1901+1270T= | |
3 | g.149186782A>G | CA2660907 | CP | c.1865-50T>C (n.1865-50T>C) n.239-50T>C c.1864+1270T>C (n.1864+1270T>C) n.1090-50T>C n.1897-50T>C c.1214-50T>C (n.1214-50T>C) n.46-50T>C n.2117+1270T>C n.2123-50T>C n.2081-50T>C n.1901+1270T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186784G>A | CA2660908 | CP | c.1865-52C>T (n.1865-52C>T) n.239-52C>T c.1864+1268C>T (n.1864+1268C>T) n.1090-52C>T n.1897-52C>T c.1214-52C>T (n.1214-52C>T) n.46-52C>T n.2117+1268C>T n.2123-52C>T n.2081-52C>T n.1901+1268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186784G= | CA1410105494 | CP | c.1865-52C= (n.1865-52C=) n.239-52C= c.1864+1268C= (n.1864+1268C=) n.1090-52C= n.1897-52C= c.1214-52C= (n.1214-52C=) n.46-52C= n.2117+1268C= n.2123-52C= n.2081-52C= n.1901+1268C= | |
3 | g.149186785A= | CA1410105495 | CP | c.1865-53T= (n.1865-53T=) n.239-53T= c.1864+1267T= (n.1864+1267T=) n.1090-53T= n.1897-53T= c.1214-53T= (n.1214-53T=) n.46-53T= n.2117+1267T= n.2123-53T= n.2081-53T= n.1901+1267T= | |
3 | g.149186785A>G | CA1410105496 | CP | c.1865-53T>C (n.1865-53T>C) n.239-53T>C c.1864+1267T>C (n.1864+1267T>C) n.1090-53T>C n.1897-53T>C c.1214-53T>C (n.1214-53T>C) n.46-53T>C n.2117+1267T>C n.2123-53T>C n.2081-53T>C n.1901+1267T>C | dbSNP |
3 | g.149186789C>A | CA2668139754 | CP | c.1865-57G>T (n.1865-57G>T) n.239-57G>T c.1864+1263G>T (n.1864+1263G>T) n.1090-57G>T n.1897-57G>T c.1214-57G>T (n.1214-57G>T) n.46-57G>T n.2117+1263G>T n.2123-57G>T n.2081-57G>T n.1901+1263G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186789C= | CA1410105497 | CP | c.1865-57G= (n.1865-57G=) n.239-57G= c.1864+1263G= (n.1864+1263G=) n.1090-57G= n.1897-57G= c.1214-57G= (n.1214-57G=) n.46-57G= n.2117+1263G= n.2123-57G= n.2081-57G= n.1901+1263G= | |
3 | g.149186789C>G | CA2668139755 | CP | c.1865-57G>C (n.1865-57G>C) n.239-57G>C c.1864+1263G>C (n.1864+1263G>C) n.1090-57G>C n.1897-57G>C c.1214-57G>C (n.1214-57G>C) n.46-57G>C n.2117+1263G>C n.2123-57G>C n.2081-57G>C n.1901+1263G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186789C>T | CA900566016 | CP | c.1865-57G>A (n.1865-57G>A) n.239-57G>A c.1864+1263G>A (n.1864+1263G>A) n.1090-57G>A n.1897-57G>A c.1214-57G>A (n.1214-57G>A) n.46-57G>A n.2117+1263G>A n.2123-57G>A n.2081-57G>A n.1901+1263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186790C>A | CA1410105499 | CP | c.1865-58G>T (n.1865-58G>T) n.239-58G>T c.1864+1262G>T (n.1864+1262G>T) n.1090-58G>T n.1897-58G>T c.1214-58G>T (n.1214-58G>T) n.46-58G>T n.2117+1262G>T n.2123-58G>T n.2081-58G>T n.1901+1262G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186790C= | CA1410105498 | CP | c.1865-58G= (n.1865-58G=) n.239-58G= c.1864+1262G= (n.1864+1262G=) n.1090-58G= n.1897-58G= c.1214-58G= (n.1214-58G=) n.46-58G= n.2117+1262G= n.2123-58G= n.2081-58G= n.1901+1262G= | |
3 | g.149186790C>T | CA547366010 | CP | c.1865-58G>A (n.1865-58G>A) n.239-58G>A c.1864+1262G>A (n.1864+1262G>A) n.1090-58G>A n.1897-58G>A c.1214-58G>A (n.1214-58G>A) n.46-58G>A n.2117+1262G>A n.2123-58G>A n.2081-58G>A n.1901+1262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186790_149186791insCACCCAAACACACCCA | CA2758855918 | CP | c.1865-59_1865-58insTGGGTGTGTTTGGGTG (n.1865-59_1865-58insTGGGTGTGTTTGGGTG) n.239-59_239-58insTGGGTGTGTTTGGGTG c.1864+1261_1864+1262insTGGGTGTGTTTGGGTG (n.1864+1261_1864+1262insTGGGTGTGTTTGGGTG) n.1090-59_1090-58insTGGGTGTGTTTGGGTG n.1897-59_1897-58insTGGGTGTGTTTGGGTG c.1214-59_1214-58insTGGGTGTGTTTGGGTG (n.1214-59_1214-58insTGGGTGTGTTTGGGTG) n.46-59_46-58insTGGGTGTGTTTGGGTG n.2117+1261_2117+1262insTGGGTGTGTTTGGGTG n.2123-59_2123-58insTGGGTGTGTTTGGGTG n.2081-59_2081-58insTGGGTGTGTTTGGGTG n.1901+1261_1901+1262insTGGGTGTGTTTGGGTG | |
3 | g.149186791T>A | CA2758855919 | CP | c.1865-59A>T (n.1865-59A>T) n.239-59A>T c.1864+1261A>T (n.1864+1261A>T) n.1090-59A>T n.1897-59A>T c.1214-59A>T (n.1214-59A>T) n.46-59A>T n.2117+1261A>T n.2123-59A>T n.2081-59A>T n.1901+1261A>T | |
3 | g.149186791T>C | CA2577932641 | CP | c.1865-59A>G (n.1865-59A>G) n.239-59A>G c.1864+1261A>G (n.1864+1261A>G) n.1090-59A>G n.1897-59A>G c.1214-59A>G (n.1214-59A>G) n.46-59A>G n.2117+1261A>G n.2123-59A>G n.2081-59A>G n.1901+1261A>G | |
3 | g.149186791T>G | CA1410105501 | CP | c.1865-59A>C (n.1865-59A>C) n.239-59A>C c.1864+1261A>C (n.1864+1261A>C) n.1090-59A>C n.1897-59A>C c.1214-59A>C (n.1214-59A>C) n.46-59A>C n.2117+1261A>C n.2123-59A>C n.2081-59A>C n.1901+1261A>C | dbSNP |
3 | g.149186791T= | CA1410105500 | CP | c.1865-59A= (n.1865-59A=) n.239-59A= c.1864+1261A= (n.1864+1261A=) n.1090-59A= n.1897-59A= c.1214-59A= (n.1214-59A=) n.46-59A= n.2117+1261A= n.2123-59A= n.2081-59A= n.1901+1261A= | |
3 | g.149186792C= | CA1410105502 | CP | c.1865-60G= (n.1865-60G=) n.239-60G= c.1864+1260G= (n.1864+1260G=) n.1090-60G= n.1897-60G= c.1214-60G= (n.1214-60G=) n.46-60G= n.2117+1260G= n.2123-60G= n.2081-60G= n.1901+1260G= | |
3 | g.149186792C>G | CA85535620 | CP | c.1865-60G>C (n.1865-60G>C) n.239-60G>C c.1864+1260G>C (n.1864+1260G>C) n.1090-60G>C n.1897-60G>C c.1214-60G>C (n.1214-60G>C) n.46-60G>C n.2117+1260G>C n.2123-60G>C n.2081-60G>C n.1901+1260G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186794C>T | CA2668139756 | CP | c.1865-62G>A (n.1865-62G>A) n.239-62G>A c.1864+1258G>A (n.1864+1258G>A) n.1090-62G>A n.1897-62G>A c.1214-62G>A (n.1214-62G>A) n.46-62G>A n.2117+1258G>A n.2123-62G>A n.2081-62G>A n.1901+1258G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186795A= | CA1410105503 | CP | c.1865-63T= (n.1865-63T=) n.239-63T= c.1864+1257T= (n.1864+1257T=) n.1090-63T= n.1897-63T= c.1214-63T= (n.1214-63T=) n.46-63T= n.2117+1257T= n.2123-63T= n.2081-63T= n.1901+1257T= | |
3 | g.149186795A>G | CA85535627 | CP | c.1865-63T>C (n.1865-63T>C) n.239-63T>C c.1864+1257T>C (n.1864+1257T>C) n.1090-63T>C n.1897-63T>C c.1214-63T>C (n.1214-63T>C) n.46-63T>C n.2117+1257T>C n.2123-63T>C n.2081-63T>C n.1901+1257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186796G>T | CA2577932642 | CP | c.1865-64C>A (n.1865-64C>A) n.239-64C>A c.1864+1256C>A (n.1864+1256C>A) n.1090-64C>A n.1897-64C>A c.1214-64C>A (n.1214-64C>A) n.46-64C>A n.2117+1256C>A n.2123-64C>A n.2081-64C>A n.1901+1256C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186798C= | CA1410105504 | CP | c.1865-66G= (n.1865-66G=) n.239-66G= c.1864+1254G= (n.1864+1254G=) n.1090-66G= n.1897-66G= c.1214-66G= (n.1214-66G=) n.46-66G= n.2117+1254G= n.2123-66G= n.2081-66G= n.1901+1254G= | |
3 | g.149186798C>G | CA1410105505 | CP | c.1865-66G>C (n.1865-66G>C) n.239-66G>C c.1864+1254G>C (n.1864+1254G>C) n.1090-66G>C n.1897-66G>C c.1214-66G>C (n.1214-66G>C) n.46-66G>C n.2117+1254G>C n.2123-66G>C n.2081-66G>C n.1901+1254G>C | dbSNP |
3 | g.149186799T>C | CA2668139757 | CP | c.1865-67A>G (n.1865-67A>G) n.239-67A>G c.1864+1253A>G (n.1864+1253A>G) n.1090-67A>G n.1897-67A>G c.1214-67A>G (n.1214-67A>G) n.46-67A>G n.2117+1253A>G n.2123-67A>G n.2081-67A>G n.1901+1253A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186801T>C | CA547366011 | CP | c.1865-69A>G (n.1865-69A>G) n.239-69A>G c.1864+1251A>G (n.1864+1251A>G) n.1090-69A>G n.1897-69A>G c.1214-69A>G (n.1214-69A>G) n.46-69A>G n.2117+1251A>G n.2123-69A>G n.2081-69A>G n.1901+1251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186801T>G | CA2668139758 | CP | c.1865-69A>C (n.1865-69A>C) n.239-69A>C c.1864+1251A>C (n.1864+1251A>C) n.1090-69A>C n.1897-69A>C c.1214-69A>C (n.1214-69A>C) n.46-69A>C n.2117+1251A>C n.2123-69A>C n.2081-69A>C n.1901+1251A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186801T= | CA1410105506 | CP | c.1865-69A= (n.1865-69A=) n.239-69A= c.1864+1251A= (n.1864+1251A=) n.1090-69A= n.1897-69A= c.1214-69A= (n.1214-69A=) n.46-69A= n.2117+1251A= n.2123-69A= n.2081-69A= n.1901+1251A= | |
3 | g.149186802C>A | CA900566025 | CP | c.1865-70G>T (n.1865-70G>T) n.239-70G>T c.1864+1250G>T (n.1864+1250G>T) n.1090-70G>T n.1897-70G>T c.1214-70G>T (n.1214-70G>T) n.46-70G>T n.2117+1250G>T n.2123-70G>T n.2081-70G>T n.1901+1250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186802C= | CA1410105507 | CP | c.1865-70G= (n.1865-70G=) n.239-70G= c.1864+1250G= (n.1864+1250G=) n.1090-70G= n.1897-70G= c.1214-70G= (n.1214-70G=) n.46-70G= n.2117+1250G= n.2123-70G= n.2081-70G= n.1901+1250G= | |
3 | g.149186802C>T | CA900566026 | CP | c.1865-70G>A (n.1865-70G>A) n.239-70G>A c.1864+1250G>A (n.1864+1250G>A) n.1090-70G>A n.1897-70G>A c.1214-70G>A (n.1214-70G>A) n.46-70G>A n.2117+1250G>A n.2123-70G>A n.2081-70G>A n.1901+1250G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186803del | CA2668139759 | CP | c.1865-70del (n.1865-70del) n.239-70del c.1864+1250del (n.1864+1250del) n.1090-70del n.1897-70del c.1214-70del (n.1214-70del) n.46-70del n.2117+1250del n.2123-70del n.2081-70del n.1901+1250del | gnomAD v4 |
3 | g.149186803C>A | CA2577932643 | CP | c.1865-71G>T (n.1865-71G>T) n.239-71G>T c.1864+1249G>T (n.1864+1249G>T) n.1090-71G>T n.1897-71G>T c.1214-71G>T (n.1214-71G>T) n.46-71G>T n.2117+1249G>T n.2123-71G>T n.2081-71G>T n.1901+1249G>T | |
3 | g.149186804A>G | CA2605385482 | CP | c.1865-72T>C (n.1865-72T>C) n.239-72T>C c.1864+1248T>C (n.1864+1248T>C) n.1090-72T>C n.1897-72T>C c.1214-72T>C (n.1214-72T>C) n.46-72T>C n.2117+1248T>C n.2123-72T>C n.2081-72T>C n.1901+1248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186805G>A | CA900566027 | CP | c.1865-73C>T (n.1865-73C>T) n.239-73C>T c.1864+1247C>T (n.1864+1247C>T) n.1090-73C>T n.1897-73C>T c.1214-73C>T (n.1214-73C>T) n.46-73C>T n.2117+1247C>T n.2123-73C>T n.2081-73C>T n.1901+1247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186805G= | CA1410105508 | CP | c.1865-73C= (n.1865-73C=) n.239-73C= c.1864+1247C= (n.1864+1247C=) n.1090-73C= n.1897-73C= c.1214-73C= (n.1214-73C=) n.46-73C= n.2117+1247C= n.2123-73C= n.2081-73C= n.1901+1247C= | |
3 | g.149186805G>T | CA2668139760 | CP | c.1865-73C>A (n.1865-73C>A) n.239-73C>A c.1864+1247C>A (n.1864+1247C>A) n.1090-73C>A n.1897-73C>A c.1214-73C>A (n.1214-73C>A) n.46-73C>A n.2117+1247C>A n.2123-73C>A n.2081-73C>A n.1901+1247C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186806G>A | CA1410105510 | CP | c.1865-74C>T (n.1865-74C>T) n.239-74C>T c.1864+1246C>T (n.1864+1246C>T) n.1090-74C>T n.1897-74C>T c.1214-74C>T (n.1214-74C>T) n.46-74C>T n.2117+1246C>T n.2123-74C>T n.2081-74C>T n.1901+1246C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186806G= | CA1410105509 | CP | c.1865-74C= (n.1865-74C=) n.239-74C= c.1864+1246C= (n.1864+1246C=) n.1090-74C= n.1897-74C= c.1214-74C= (n.1214-74C=) n.46-74C= n.2117+1246C= n.2123-74C= n.2081-74C= n.1901+1246C= | |
3 | g.149186806G>T | CA2668139761 | CP | c.1865-74C>A (n.1865-74C>A) n.239-74C>A c.1864+1246C>A (n.1864+1246C>A) n.1090-74C>A n.1897-74C>A c.1214-74C>A (n.1214-74C>A) n.46-74C>A n.2117+1246C>A n.2123-74C>A n.2081-74C>A n.1901+1246C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186808C>A | CA2668139762 | CP | c.1865-76G>T (n.1865-76G>T) n.239-76G>T c.1864+1244G>T (n.1864+1244G>T) n.1090-76G>T n.1897-76G>T c.1214-76G>T (n.1214-76G>T) n.46-76G>T n.2117+1244G>T n.2123-76G>T n.2081-76G>T n.1901+1244G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186809C>A | CA2577932644 | CP | c.1865-77G>T (n.1865-77G>T) n.239-77G>T c.1864+1243G>T (n.1864+1243G>T) n.1090-77G>T n.1897-77G>T c.1214-77G>T (n.1214-77G>T) n.46-77G>T n.2117+1243G>T n.2123-77G>T n.2081-77G>T n.1901+1243G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186811A= | CA1410105511 | CP | c.1865-79T= (n.1865-79T=) n.239-79T= c.1864+1241T= (n.1864+1241T=) n.1090-79T= n.1897-79T= c.1214-79T= (n.1214-79T=) n.46-79T= n.2117+1241T= n.2123-79T= n.2081-79T= n.1901+1241T= | |
3 | g.149186811A>C | CA1410105512 | CP | c.1865-79T>G (n.1865-79T>G) n.239-79T>G c.1864+1241T>G (n.1864+1241T>G) n.1090-79T>G n.1897-79T>G c.1214-79T>G (n.1214-79T>G) n.46-79T>G n.2117+1241T>G n.2123-79T>G n.2081-79T>G n.1901+1241T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186811A>G | CA1410105513 | CP | c.1865-79T>C (n.1865-79T>C) n.239-79T>C c.1864+1241T>C (n.1864+1241T>C) n.1090-79T>C n.1897-79T>C c.1214-79T>C (n.1214-79T>C) n.46-79T>C n.2117+1241T>C n.2123-79T>C n.2081-79T>C n.1901+1241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186812C>G | CA2668139764 | CP | c.1865-80G>C (n.1865-80G>C) n.239-80G>C c.1864+1240G>C (n.1864+1240G>C) n.1090-80G>C n.1897-80G>C c.1214-80G>C (n.1214-80G>C) n.46-80G>C n.2117+1240G>C n.2123-80G>C n.2081-80G>C n.1901+1240G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186812C>T | CA2668139763 | CP | c.1865-80G>A (n.1865-80G>A) n.239-80G>A c.1864+1240G>A (n.1864+1240G>A) n.1090-80G>A n.1897-80G>A c.1214-80G>A (n.1214-80G>A) n.46-80G>A n.2117+1240G>A n.2123-80G>A n.2081-80G>A n.1901+1240G>A | gnomAD v4 |