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| 3 | g.149186654C>G | CA354932549 | CP | c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.317G>C c.1865-1208G>C (n.1865-1208G>C) n.1168G>C n.1975G>C c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.124G>C n.2118-1208G>C n.2201G>C n.2159G>C n.1902-1208G>C | |
| 3 | g.149186654C>T | CA354932550 | CP | c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.317G>A c.1865-1208G>A (n.1865-1208G>A) n.1168G>A n.1975G>A c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.124G>A n.2118-1208G>A n.2201G>A n.2159G>A n.1902-1208G>A | dbSNP |
| 3 | g.149186655T>A | CA354932551 | CP | c.1942A>T (p.Ser648Cys) n.316A>T c.1865-1209A>T (n.1865-1209A>T) n.1167A>T n.1974A>T c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.123A>T n.2118-1209A>T n.2200A>T n.2158A>T n.1902-1209A>T | |
| 3 | g.149186655T>C | CA354932552 | CP | c.1942A>G (p.Ser648Gly) n.316A>G c.1865-1209A>G (n.1865-1209A>G) n.1167A>G n.1974A>G c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.123A>G n.2118-1209A>G n.2200A>G n.2158A>G n.1902-1209A>G | |
| 3 | g.149186655T>G | CA354932553 | CP | c.1942A>C (p.Ser648Arg) n.316A>C c.1865-1209A>C (n.1865-1209A>C) n.1167A>C n.1974A>C c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.123A>C n.2118-1209A>C n.2200A>C n.2158A>C n.1902-1209A>C | |
| 3 | g.149186656G>A | CA436218341 | CP | c.1941C>T (p.Phe647=) n.315C>T c.1865-1210C>T (n.1865-1210C>T) n.1166C>T n.1973C>T c.1290C>T (p.Phe430=) n.122C>T n.2118-1210C>T n.2199C>T n.2157C>T n.1902-1210C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.149186656G>C | CA354932554 | CP | c.1941C>G (p.Phe647Leu) n.315C>G c.1865-1210C>G (n.1865-1210C>G) n.1166C>G n.1973C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) n.122C>G n.2118-1210C>G n.2199C>G n.2157C>G n.1902-1210C>G | |
| 3 | g.149186656G= | CA1410105387 | CP | c.1941C= (p.Phe647=) n.315C= c.1865-1210C= (n.1865-1210C=) n.1166C= n.1973C= c.1290C= (p.Phe430=) n.122C= n.2118-1210C= n.2199C= n.2157C= n.1902-1210C= | |
| 3 | g.149186656G>T | CA354932555 | CP | c.1941C>A (p.Phe647Leu) n.315C>A c.1865-1210C>A (n.1865-1210C>A) n.1166C>A n.1973C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) n.122C>A n.2118-1210C>A n.2199C>A n.2157C>A n.1902-1210C>A | |
| 3 | g.149186657A>C | CA354932557 | CP | c.1940T>G (p.Phe647Cys) n.314T>G c.1865-1211T>G (n.1865-1211T>G) n.1165T>G n.1972T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) n.121T>G n.2118-1211T>G n.2198T>G n.2156T>G n.1902-1211T>G | |
| 3 | g.149186657A>G | CA354932558 | CP | c.1940T>C (p.Phe647Ser) n.314T>C c.1865-1211T>C (n.1865-1211T>C) n.1165T>C n.1972T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) n.121T>C n.2118-1211T>C n.2198T>C n.2156T>C n.1902-1211T>C | |
| 3 | g.149186657A>T | CA354932556 | CP | c.1940T>A (p.Phe647Tyr) n.314T>A c.1865-1211T>A (n.1865-1211T>A) n.1165T>A n.1972T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) n.121T>A n.2118-1211T>A n.2198T>A n.2156T>A n.1902-1211T>A | |
| 3 | g.149186658A= | CA1410105391 | CP | c.1939T= (p.Phe647=) n.313T= c.1865-1212T= (n.1865-1212T=) n.1164T= n.1971T= c.1288T= (p.Phe430=) n.120T= n.2118-1212T= n.2197T= n.2155T= n.1902-1212T= | |
| 3 | g.149186658A>C | CA354932559 | CP | c.1939T>G (p.Phe647Val) n.313T>G c.1865-1212T>G (n.1865-1212T>G) n.1164T>G n.1971T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) n.120T>G n.2118-1212T>G n.2197T>G n.2155T>G n.1902-1212T>G | |
| 3 | g.149186658A>G | CA354932560 | CP | c.1939T>C (p.Phe647Leu) n.313T>C c.1865-1212T>C (n.1865-1212T>C) n.1164T>C n.1971T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) n.120T>C n.2118-1212T>C n.2197T>C n.2155T>C n.1902-1212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186658A>T | CA2660878 | CP | c.1939T>A (p.Phe647Ile) n.313T>A c.1865-1212T>A (n.1865-1212T>A) n.1164T>A n.1971T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) n.120T>A n.2118-1212T>A n.2197T>A n.2155T>A n.1902-1212T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186659T>A | CA354932561 | CP | c.1938A>T (p.Leu646Phe) n.312A>T c.1865-1213A>T (n.1865-1213A>T) n.1163A>T n.1970A>T c.1287A>T (p.Leu429Phe) n.119A>T n.2118-1213A>T n.2196A>T n.2154A>T n.1902-1213A>T | |
| 3 | g.149186659T>C | CA436218352 | CP | c.1938A>G (p.Leu646=) n.312A>G c.1865-1213A>G (n.1865-1213A>G) n.1163A>G n.1970A>G c.1287A>G (p.Leu429=) n.119A>G n.2118-1213A>G n.2196A>G n.2154A>G n.1902-1213A>G | |
| 3 | g.149186659T>G | CA354932562 | CP | c.1938A>C (p.Leu646Phe) n.312A>C c.1865-1213A>C (n.1865-1213A>C) n.1163A>C n.1970A>C c.1287A>C (p.Leu429Phe) n.119A>C n.2118-1213A>C n.2196A>C n.2154A>C n.1902-1213A>C | |
| 3 | g.149186660A>C | CA354932563 | CP | c.1937T>G (p.Leu646Ter) n.311T>G c.1865-1214T>G (n.1865-1214T>G) n.1162T>G n.1969T>G c.1286T>G (p.Leu429Ter) n.118T>G n.2118-1214T>G n.2195T>G n.2153T>G n.1902-1214T>G | |
| 3 | g.149186660A>G | CA354932564 | CP | c.1937T>C (p.Leu646Ser) n.311T>C c.1865-1214T>C (n.1865-1214T>C) n.1162T>C n.1969T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) n.118T>C n.2118-1214T>C n.2195T>C n.2153T>C n.1902-1214T>C | ClinVar |
| 3 | g.149186660A>T | CA354932565 | CP | c.1937T>A (p.Leu646Ter) n.311T>A c.1865-1214T>A (n.1865-1214T>A) n.1162T>A n.1969T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) n.118T>A n.2118-1214T>A n.2195T>A n.2153T>A n.1902-1214T>A | |
| 3 | g.149186661A= | CA1410105396 | CP | c.1936T= (p.Leu646=) n.310T= c.1865-1215T= (n.1865-1215T=) n.1161T= n.1968T= c.1285T= (p.Leu429=) n.117T= n.2118-1215T= n.2194T= n.2152T= n.1902-1215T= | |
| 3 | g.149186661A>C | CA354932566 | CP | c.1936T>G (p.Leu646Val) n.310T>G c.1865-1215T>G (n.1865-1215T>G) n.1161T>G n.1968T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) n.117T>G n.2118-1215T>G n.2194T>G n.2152T>G n.1902-1215T>G | |
| 3 | g.149186661A>G | CA2660879 | CP | c.1936T>C (p.Leu646=) n.310T>C c.1865-1215T>C (n.1865-1215T>C) n.1161T>C n.1968T>C c.1285T>C (p.Leu429=) n.117T>C n.2118-1215T>C n.2194T>C n.2152T>C n.1902-1215T>C | dbSNP ExAC |
| 3 | g.149186661A>T | CA354932567 | CP | c.1936T>A (p.Leu646Ile) n.310T>A c.1865-1215T>A (n.1865-1215T>A) n.1161T>A n.1968T>A c.1285T>A (p.Leu429Ile) n.117T>A n.2118-1215T>A n.2194T>A n.2152T>A n.1902-1215T>A | |
| 3 | g.149186662G>A | CA436218362 | CP | c.1935C>T (p.Tyr645=) n.309C>T c.1865-1216C>T (n.1865-1216C>T) n.1160C>T n.1967C>T c.1284C>T (p.Tyr428=) n.116C>T n.2118-1216C>T n.2193C>T n.2151C>T n.1902-1216C>T | |
| 3 | g.149186662G>C | CA354932568 | CP | c.1935C>G (p.Tyr645Ter) n.309C>G c.1865-1216C>G (n.1865-1216C>G) n.1160C>G n.1967C>G c.1284C>G (p.Tyr428Ter) n.116C>G n.2118-1216C>G n.2193C>G n.2151C>G n.1902-1216C>G | |
| 3 | g.149186662G>T | CA354932569 | CP | c.1935C>A (p.Tyr645Ter) n.309C>A c.1865-1216C>A (n.1865-1216C>A) n.1160C>A n.1967C>A c.1284C>A (p.Tyr428Ter) n.116C>A n.2118-1216C>A n.2193C>A n.2151C>A n.1902-1216C>A | |
| 3 | g.149186663T>A | CA354932572 | CP | c.1934A>T (p.Tyr645Phe) n.308A>T c.1865-1217A>T (n.1865-1217A>T) n.1159A>T n.1966A>T c.1283A>T (p.Tyr428Phe) n.115A>T n.2118-1217A>T n.2192A>T n.2150A>T n.1902-1217A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186663T>C | CA354932570 | CP | c.1934A>G (p.Tyr645Cys) n.308A>G c.1865-1217A>G (n.1865-1217A>G) n.1159A>G n.1966A>G c.1283A>G (p.Tyr428Cys) n.115A>G n.2118-1217A>G n.2192A>G n.2150A>G n.1902-1217A>G | |
| 3 | g.149186663T>G | CA354932571 | CP | c.1934A>C (p.Tyr645Ser) n.308A>C c.1865-1217A>C (n.1865-1217A>C) n.1159A>C n.1966A>C c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.115A>C n.2118-1217A>C n.2192A>C n.2150A>C n.1902-1217A>C | |
| 3 | g.149186663T= | CA1410105399 | CP | c.1934A= (p.Tyr645=) n.308A= c.1865-1217A= (n.1865-1217A=) n.1159A= n.1966A= c.1283A= (p.Tyr428=) n.115A= n.2118-1217A= n.2192A= n.2150A= n.1902-1217A= | |
| 3 | g.149186664A>C | CA354932573 | CP | c.1933T>G (p.Tyr645Asp) n.307T>G c.1865-1218T>G (n.1865-1218T>G) n.1158T>G n.1965T>G c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.114T>G n.2118-1218T>G n.2191T>G n.2149T>G n.1902-1218T>G | |
| 3 | g.149186664A>G | CA354932574 | CP | c.1933T>C (p.Tyr645His) n.307T>C c.1865-1218T>C (n.1865-1218T>C) n.1158T>C n.1965T>C c.1282T>C (p.Tyr428His) n.114T>C n.2118-1218T>C n.2191T>C n.2149T>C n.1902-1218T>C | |
| 3 | g.149186664A>T | CA354932575 | CP | c.1933T>A (p.Tyr645Asn) n.307T>A c.1865-1218T>A (n.1865-1218T>A) n.1158T>A n.1965T>A c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.114T>A n.2118-1218T>A n.2191T>A n.2149T>A n.1902-1218T>A | |
| 3 | g.149186665C>A | CA354932576 | CP | c.1932G>T (p.Trp644Cys) n.306G>T c.1865-1219G>T (n.1865-1219G>T) n.1157G>T n.1964G>T c.1281G>T (p.Trp427Cys) n.113G>T n.2118-1219G>T n.2190G>T n.2148G>T n.1902-1219G>T | |
| 3 | g.149186665C>G | CA354932577 | CP | c.1932G>C (p.Trp644Cys) n.306G>C c.1865-1219G>C (n.1865-1219G>C) n.1157G>C n.1964G>C c.1281G>C (p.Trp427Cys) n.113G>C n.2118-1219G>C n.2190G>C n.2148G>C n.1902-1219G>C | |
| 3 | g.149186665C>T | CA354932578 | CP | c.1932G>A (p.Trp644Ter) n.306G>A c.1865-1219G>A (n.1865-1219G>A) n.1157G>A n.1964G>A c.1281G>A (p.Trp427Ter) n.113G>A n.2118-1219G>A n.2190G>A n.2148G>A n.1902-1219G>A | |
| 3 | g.149186666C>A | CA354932579 | CP | c.1931G>T (p.Trp644Leu) n.305G>T c.1865-1220G>T (n.1865-1220G>T) n.1156G>T n.1963G>T c.1280G>T (p.Trp427Leu) n.112G>T n.2118-1220G>T n.2189G>T n.2147G>T n.1902-1220G>T | COSMIC |
| 3 | g.149186666C= | CA1410105403 | CP | c.1931G= (p.Trp644=) n.305G= c.1865-1220G= (n.1865-1220G=) n.1156G= n.1963G= c.1280G= (p.Trp427=) n.112G= n.2118-1220G= n.2189G= n.2147G= n.1902-1220G= | |
| 3 | g.149186666C>G | CA354932580 | CP | c.1931G>C (p.Trp644Ser) n.305G>C c.1865-1220G>C (n.1865-1220G>C) n.1156G>C n.1963G>C c.1280G>C (p.Trp427Ser) n.112G>C n.2118-1220G>C n.2189G>C n.2147G>C n.1902-1220G>C | |
| 3 | g.149186666C>T | CA354932581 | CP | c.1931G>A (p.Trp644Ter) n.305G>A c.1865-1220G>A (n.1865-1220G>A) n.1156G>A n.1963G>A c.1280G>A (p.Trp427Ter) n.112G>A n.2118-1220G>A n.2189G>A n.2147G>A n.1902-1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186667A= | CA1410105406 | CP | c.1930T= (p.Trp644=) n.304T= c.1865-1221T= (n.1865-1221T=) n.1155T= n.1962T= c.1279T= (p.Trp427=) n.111T= n.2118-1221T= n.2188T= n.2146T= n.1902-1221T= | |
| 3 | g.149186667A>C | CA354932582 | CP | c.1930T>G (p.Trp644Gly) n.304T>G c.1865-1221T>G (n.1865-1221T>G) n.1155T>G n.1962T>G c.1279T>G (p.Trp427Gly) n.111T>G n.2118-1221T>G n.2188T>G n.2146T>G n.1902-1221T>G | |
| 3 | g.149186667A>G | CA354932583 | CP | c.1930T>C (p.Trp644Arg) n.304T>C c.1865-1221T>C (n.1865-1221T>C) n.1155T>C n.1962T>C c.1279T>C (p.Trp427Arg) n.111T>C n.2118-1221T>C n.2188T>C n.2146T>C n.1902-1221T>C | |
| 3 | g.149186667A>T | CA354932584 | CP | c.1930T>A (p.Trp644Arg) n.304T>A c.1865-1221T>A (n.1865-1221T>A) n.1155T>A n.1962T>A c.1279T>A (p.Trp427Arg) n.111T>A n.2118-1221T>A n.2188T>A n.2146T>A n.1902-1221T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186668C>A | CA436218380 | CP | c.1929G>T (p.Val643=) n.303G>T c.1865-1222G>T (n.1865-1222G>T) n.1154G>T n.1961G>T c.1278G>T (p.Val426=) n.110G>T n.2118-1222G>T n.2187G>T n.2145G>T n.1902-1222G>T | |
| 3 | g.149186668C= | CA1410105409 | CP | c.1929G= (p.Val643=) n.303G= c.1865-1222G= (n.1865-1222G=) n.1154G= n.1961G= c.1278G= (p.Val426=) n.110G= n.2118-1222G= n.2187G= n.2145G= n.1902-1222G= | |
| 3 | g.149186668C>G | CA436218381 | CP | c.1929G>C (p.Val643=) n.303G>C c.1865-1222G>C (n.1865-1222G>C) n.1154G>C n.1961G>C c.1278G>C (p.Val426=) n.110G>C n.2118-1222G>C n.2187G>C n.2145G>C n.1902-1222G>C | |
| 3 | g.149186668C>T | CA436218383 | CP | c.1929G>A (p.Val643=) n.303G>A c.1865-1222G>A (n.1865-1222G>A) n.1154G>A n.1961G>A c.1278G>A (p.Val426=) n.110G>A n.2118-1222G>A n.2187G>A n.2145G>A n.1902-1222G>A | dbSNP |
| 3 | g.149186669A= | CA1410105411 | CP | c.1928T= (p.Val643=) n.302T= c.1865-1223T= (n.1865-1223T=) n.1153T= n.1960T= c.1277T= (p.Val426=) n.109T= n.2118-1223T= n.2186T= n.2144T= n.1902-1223T= | |
| 3 | g.149186669A>C | CA354932585 | CP | c.1928T>G (p.Val643Gly) n.302T>G c.1865-1223T>G (n.1865-1223T>G) n.1153T>G n.1960T>G c.1277T>G (p.Val426Gly) n.109T>G n.2118-1223T>G n.2186T>G n.2144T>G n.1902-1223T>G | |
| 3 | g.149186669A>G | CA354932587 | CP | c.1928T>C (p.Val643Ala) n.302T>C c.1865-1223T>C (n.1865-1223T>C) n.1153T>C n.1960T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) n.109T>C n.2118-1223T>C n.2186T>C n.2144T>C n.1902-1223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186669A>T | CA354932586 | CP | c.1928T>A (p.Val643Glu) n.302T>A c.1865-1223T>A (n.1865-1223T>A) n.1153T>A n.1960T>A c.1277T>A (p.Val426Glu) n.109T>A n.2118-1223T>A n.2186T>A n.2144T>A n.1902-1223T>A | |
| 3 | g.149186670C>A | CA354932588 | CP | c.1927G>T (p.Val643Leu) n.301G>T c.1865-1224G>T (n.1865-1224G>T) n.1152G>T n.1959G>T c.1276G>T (p.Val426Leu) n.108G>T n.2118-1224G>T n.2185G>T n.2143G>T n.1902-1224G>T | |
| 3 | g.149186670C= | CA1410105414 | CP | c.1927G= (p.Val643=) n.301G= c.1865-1224G= (n.1865-1224G=) n.1152G= n.1959G= c.1276G= (p.Val426=) n.108G= n.2118-1224G= n.2185G= n.2143G= n.1902-1224G= | |
| 3 | g.149186670C>G | CA354932590 | CP | c.1927G>C (p.Val643Leu) n.301G>C c.1865-1224G>C (n.1865-1224G>C) n.1152G>C n.1959G>C c.1276G>C (p.Val426Leu) n.108G>C n.2118-1224G>C n.2185G>C n.2143G>C n.1902-1224G>C | |
| 3 | g.149186670C>T | CA2660880 | CP | c.1927G>A (p.Val643Met) n.301G>A c.1865-1224G>A (n.1865-1224G>A) n.1152G>A n.1959G>A c.1276G>A (p.Val426Met) n.108G>A n.2118-1224G>A n.2185G>A n.2143G>A n.1902-1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149186671G>A | CA2660881 | CP | c.1926C>T (p.Val642=) n.300C>T c.1865-1225C>T (n.1865-1225C>T) n.1151C>T n.1958C>T c.1275C>T (p.Val425=) n.107C>T n.2118-1225C>T n.2184C>T n.2142C>T n.1902-1225C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186671G>C | CA436218394 | CP | c.1926C>G (p.Val642=) n.300C>G c.1865-1225C>G (n.1865-1225C>G) n.1151C>G n.1958C>G c.1275C>G (p.Val425=) n.107C>G n.2118-1225C>G n.2184C>G n.2142C>G n.1902-1225C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186671G= | CA1410105418 | CP | c.1926C= (p.Val642=) n.300C= c.1865-1225C= (n.1865-1225C=) n.1151C= n.1958C= c.1275C= (p.Val425=) n.107C= n.2118-1225C= n.2184C= n.2142C= n.1902-1225C= | |
| 3 | g.149186671G>T | CA436218392 | CP | c.1926C>A (p.Val642=) n.300C>A c.1865-1225C>A (n.1865-1225C>A) n.1151C>A n.1958C>A c.1275C>A (p.Val425=) n.107C>A n.2118-1225C>A n.2184C>A n.2142C>A n.1902-1225C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186672A= | CA1410105424 | CP | c.1925T= (p.Val642=) n.299T= c.1865-1226T= (n.1865-1226T=) n.1150T= n.1957T= c.1274T= (p.Val425=) n.106T= n.2118-1226T= n.2183T= n.2141T= n.1902-1226T= | |
| 3 | g.149186672A>C | CA354932592 | CP | c.1925T>G (p.Val642Gly) n.299T>G c.1865-1226T>G (n.1865-1226T>G) n.1150T>G n.1957T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) n.106T>G n.2118-1226T>G n.2183T>G n.2141T>G n.1902-1226T>G | |
| 3 | g.149186672A>G | CA354932591 | CP | c.1925T>C (p.Val642Ala) n.299T>C c.1865-1226T>C (n.1865-1226T>C) n.1150T>C n.1957T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) n.106T>C n.2118-1226T>C n.2183T>C n.2141T>C n.1902-1226T>C | |
| 3 | g.149186672A>T | CA2660882 | CP | c.1925T>A (p.Val642Asp) n.299T>A c.1865-1226T>A (n.1865-1226T>A) n.1150T>A n.1957T>A c.1274T>A (p.Val425Asp) n.106T>A n.2118-1226T>A n.2183T>A n.2141T>A n.1902-1226T>A | dbSNP ExAC |
| 3 | g.149186673C>A | CA354932593 | CP | c.1924G>T (p.Val642Phe) n.298G>T c.1865-1227G>T (n.1865-1227G>T) n.1149G>T n.1956G>T c.1273G>T (p.Val425Phe) n.105G>T n.2118-1227G>T n.2182G>T n.2140G>T n.1902-1227G>T | |
| 3 | g.149186673C>G | CA354932594 | CP | c.1924G>C (p.Val642Leu) n.298G>C c.1865-1227G>C (n.1865-1227G>C) n.1149G>C n.1956G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) n.105G>C n.2118-1227G>C n.2182G>C n.2140G>C n.1902-1227G>C | |
| 3 | g.149186673C>T | CA354932595 | CP | c.1924G>A (p.Val642Ile) n.298G>A c.1865-1227G>A (n.1865-1227G>A) n.1149G>A n.1956G>A c.1273G>A (p.Val425Ile) n.105G>A n.2118-1227G>A n.2182G>A n.2140G>A n.1902-1227G>A | COSMIC |
| 3 | g.149186674C>A | CA436218401 | CP | c.1923G>T (p.Ser641=) n.297G>T c.1865-1228G>T (n.1865-1228G>T) n.1148G>T n.1955G>T c.1272G>T (p.Ser424=) n.104G>T n.2118-1228G>T n.2181G>T n.2139G>T n.1902-1228G>T | |
| 3 | g.149186674C= | CA1410105429 | CP | c.1923G= (p.Ser641=) n.297G= c.1865-1228G= (n.1865-1228G=) n.1148G= n.1955G= c.1272G= (p.Ser424=) n.104G= n.2118-1228G= n.2181G= n.2139G= n.1902-1228G= | |
| 3 | g.149186674C>G | CA436218404 | CP | c.1923G>C (p.Ser641=) n.297G>C c.1865-1228G>C (n.1865-1228G>C) n.1148G>C n.1955G>C c.1272G>C (p.Ser424=) n.104G>C n.2118-1228G>C n.2181G>C n.2139G>C n.1902-1228G>C | dbSNP |
| 3 | g.149186674C>T | CA2660883 | CP | c.1923G>A (p.Ser641=) n.297G>A c.1865-1228G>A (n.1865-1228G>A) n.1148G>A n.1955G>A c.1272G>A (p.Ser424=) n.104G>A n.2118-1228G>A n.2181G>A n.2139G>A n.1902-1228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149186675G>A | CA2660884 | CP | c.1922C>T (p.Ser641Leu) n.296C>T c.1865-1229C>T (n.1865-1229C>T) n.1147C>T n.1954C>T c.1271C>T (p.Ser424Leu) n.103C>T n.2118-1229C>T n.2180C>T n.2138C>T n.1902-1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186675G>C | CA354932596 | CP | c.1922C>G (p.Ser641Trp) n.296C>G c.1865-1229C>G (n.1865-1229C>G) n.1147C>G n.1954C>G c.1271C>G (p.Ser424Trp) n.103C>G n.2118-1229C>G n.2180C>G n.2138C>G n.1902-1229C>G | |
| 3 | g.149186675G= | CA1410105432 | CP | c.1922C= (p.Ser641=) n.296C= c.1865-1229C= (n.1865-1229C=) n.1147C= n.1954C= c.1271C= (p.Ser424=) n.103C= n.2118-1229C= n.2180C= n.2138C= n.1902-1229C= | |
| 3 | g.149186675G>T | CA354932597 | CP | c.1922C>A (p.Ser641Ter) n.296C>A c.1865-1229C>A (n.1865-1229C>A) n.1147C>A n.1954C>A c.1271C>A (p.Ser424Ter) n.103C>A n.2118-1229C>A n.2180C>A n.2138C>A n.1902-1229C>A | |
| 3 | g.149186675_149186676delinsGA | CA1410105434 | CP | c.1921_1922delinsTC (p.Ser641=) n.295_296delinsTC c.1865-1230_1865-1229delinsTC (n.1865-1230_1865-1229delinsTC) n.1146_1147delinsTC n.1953_1954delinsTC c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=) n.102_103delinsTC n.2118-1230_2118-1229delinsTC n.2179_2180delinsTC n.2137_2138delinsTC n.1902-1230_1902-1229delinsTC | |
| 3 | g.149186676A>C | CA354932598 | CP | c.1921T>G (p.Ser641Ala) n.295T>G c.1865-1230T>G (n.1865-1230T>G) n.1146T>G n.1953T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) n.102T>G n.2118-1230T>G n.2179T>G n.2137T>G n.1902-1230T>G | |
| 3 | g.149186676A>G | CA354932599 | CP | c.1921T>C (p.Ser641Pro) n.295T>C c.1865-1230T>C (n.1865-1230T>C) n.1146T>C n.1953T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) n.102T>C n.2118-1230T>C n.2179T>C n.2137T>C n.1902-1230T>C | |
| 3 | g.149186676A>T | CA354932600 | CP | c.1921T>A (p.Ser641Thr) n.295T>A c.1865-1230T>A (n.1865-1230T>A) n.1146T>A n.1953T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) n.102T>A n.2118-1230T>A n.2179T>A n.2137T>A n.1902-1230T>A | |
| 3 | g.149186677del | CA547366053 | CP | c.1921del (p.Ser641ArgfsTer?) n.295del c.1865-1230del (n.1865-1230del) n.1146del n.1953del c.1270del (p.Ser424ArgfsTer?) n.102del n.2118-1230del n.2179del n.2137del n.1902-1230del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186677A>C | CA354932601 | CP | c.1920T>G (p.Asp640Glu) n.294T>G c.1865-1231T>G (n.1865-1231T>G) n.1145T>G n.1952T>G c.1269T>G (p.Asp423Glu) n.101T>G n.2118-1231T>G n.2178T>G n.2136T>G n.1902-1231T>G | |
| 3 | g.149186677A>G | CA436218412 | CP | c.1920T>C (p.Asp640=) n.294T>C c.1865-1231T>C (n.1865-1231T>C) n.1145T>C n.1952T>C c.1269T>C (p.Asp423=) n.101T>C n.2118-1231T>C n.2178T>C n.2136T>C n.1902-1231T>C | |
| 3 | g.149186677A>T | CA354932602 | CP | c.1920T>A (p.Asp640Glu) n.294T>A c.1865-1231T>A (n.1865-1231T>A) n.1145T>A n.1952T>A c.1269T>A (p.Asp423Glu) n.101T>A n.2118-1231T>A n.2178T>A n.2136T>A n.1902-1231T>A | |
| 3 | g.149186678T>A | CA2660885 | CP | c.1919A>T (p.Asp640Val) n.293A>T c.1865-1232A>T (n.1865-1232A>T) n.1144A>T n.1951A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) n.100A>T n.2118-1232A>T n.2177A>T n.2135A>T n.1902-1232A>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.149186678T>C | CA354932603 | CP | c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.293A>G c.1865-1232A>G (n.1865-1232A>G) n.1144A>G n.1951A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.100A>G n.2118-1232A>G n.2177A>G n.2135A>G n.1902-1232A>G | |
| 3 | g.149186678T>G | CA354932604 | CP | c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.293A>C c.1865-1232A>C (n.1865-1232A>C) n.1144A>C n.1951A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.100A>C n.2118-1232A>C n.2177A>C n.2135A>C n.1902-1232A>C | |
| 3 | g.149186678T= | CA1410105440 | CP | c.1919A= (p.Asp640=) n.293A= c.1865-1232A= (n.1865-1232A=) n.1144A= n.1951A= c.1268A= (p.Asp423=) n.100A= n.2118-1232A= n.2177A= n.2135A= n.1902-1232A= | |
| 3 | g.149186678_149186679delinsTC | CA1410105439 | CP | c.1918_1919delinsGA (p.Asp640=) n.292_293delinsGA c.1865-1233_1865-1232delinsGA (n.1865-1233_1865-1232delinsGA) n.1143_1144delinsGA n.1950_1951delinsGA c.1267_1268delinsGA (p.Asp423=) n.99_100delinsGA n.2118-1233_2118-1232delinsGA n.2176_2177delinsGA n.2134_2135delinsGA n.1902-1233_1902-1232delinsGA | |
| 3 | g.149186679del | CA344600 | CP | c.1918del (p.Asp640IlefsTer?) n.292del c.1865-1233del (n.1865-1233del) n.1143del n.1950del c.1267del (p.Asp423IlefsTer?) n.99del n.2118-1233del n.2176del n.2134del n.1902-1233del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.149186679C>A | CA354932605 | CP | c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.292G>T c.1865-1233G>T (n.1865-1233G>T) n.1143G>T n.1950G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.99G>T n.2118-1233G>T n.2176G>T n.2134G>T n.1902-1233G>T | COSMIC |
| 3 | g.149186679C= | CA1410105441 | CP | c.1918G= (p.Asp640=) n.292G= c.1865-1233G= (n.1865-1233G=) n.1143G= n.1950G= c.1267G= (p.Asp423=) n.99G= n.2118-1233G= n.2176G= n.2134G= n.1902-1233G= | |
| 3 | g.149186679C>G | CA354932606 | CP | c.1918G>C (p.Asp640His) n.292G>C c.1865-1233G>C (n.1865-1233G>C) n.1143G>C n.1950G>C c.1267G>C (p.Asp423His) n.99G>C n.2118-1233G>C n.2176G>C n.2134G>C n.1902-1233G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186679C>T | CA354932607 | CP | c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.292G>A c.1865-1233G>A (n.1865-1233G>A) n.1143G>A n.1950G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.99G>A n.2118-1233G>A n.2176G>A n.2134G>A n.1902-1233G>A | |
| 3 | g.149186679_149186681delinsT | CA2586973110 | CP | c.1916_1918delinsA (p.Gly639GlufsTer13) n.290_292delinsA c.1865-1235_1865-1233delinsA (n.1865-1235_1865-1233delinsA) n.1141_1143delinsA n.1948_1950delinsA c.1265_1267delinsA (p.Gly422GlufsTer13) n.97_99delinsA n.2118-1235_2118-1233delinsA n.2174_2176delinsA n.2132_2134delinsA n.1902-1235_1902-1233delinsA | |
| 3 | g.149186680T>A | CA436218426 | CP | c.1917A>T (p.Gly639=) n.291A>T c.1865-1234A>T (n.1865-1234A>T) n.1142A>T n.1949A>T c.1266A>T (p.Gly422=) n.98A>T n.2118-1234A>T n.2175A>T n.2133A>T n.1902-1234A>T | |
| 3 | g.149186680T>C | CA436218424 | CP | c.1917A>G (p.Gly639=) n.291A>G c.1865-1234A>G (n.1865-1234A>G) n.1142A>G n.1949A>G c.1266A>G (p.Gly422=) n.98A>G n.2118-1234A>G n.2175A>G n.2133A>G n.1902-1234A>G | |
| 3 | g.149186680T>G | CA436218423 | CP | c.1917A>C (p.Gly639=) n.291A>C c.1865-1234A>C (n.1865-1234A>C) n.1142A>C n.1949A>C c.1266A>C (p.Gly422=) n.98A>C n.2118-1234A>C n.2175A>C n.2133A>C n.1902-1234A>C | |
| 3 | g.149186681C>A | CA354932608 | CP | c.1916G>T (p.Gly639Val) n.290G>T c.1865-1235G>T (n.1865-1235G>T) n.1141G>T n.1948G>T c.1265G>T (p.Gly422Val) n.97G>T n.2118-1235G>T n.2174G>T n.2132G>T n.1902-1235G>T | |
| 3 | g.149186681C>G | CA354932609 | CP | c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.290G>C c.1865-1235G>C (n.1865-1235G>C) n.1141G>C n.1948G>C c.1265G>C (p.Gly422Ala) n.97G>C n.2118-1235G>C n.2174G>C n.2132G>C n.1902-1235G>C | |
| 3 | g.149186681C>T | CA354932610 | CP | c.1916G>A (p.Gly639Glu) n.290G>A c.1865-1235G>A (n.1865-1235G>A) n.1141G>A n.1948G>A c.1265G>A (p.Gly422Glu) n.97G>A n.2118-1235G>A n.2174G>A n.2132G>A n.1902-1235G>A | |
| 3 | g.149186682C>A | CA354932611 | CP | c.1915G>T (p.Gly639Ter) n.289G>T c.1865-1236G>T (n.1865-1236G>T) n.1140G>T n.1947G>T c.1264G>T (p.Gly422Ter) n.96G>T n.2118-1236G>T n.2173G>T n.2131G>T n.1902-1236G>T | |
| 3 | g.149186682C= | CA1410105446 | CP | c.1915G= (p.Gly639=) n.289G= c.1865-1236G= (n.1865-1236G=) n.1140G= n.1947G= c.1264G= (p.Gly422=) n.96G= n.2118-1236G= n.2173G= n.2131G= n.1902-1236G= | |
| 3 | g.149186682C>G | CA354932612 | CP | c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.289G>C c.1865-1236G>C (n.1865-1236G>C) n.1140G>C n.1947G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.96G>C n.2118-1236G>C n.2173G>C n.2131G>C n.1902-1236G>C | |
| 3 | g.149186682C>T | CA2660886 | CP | c.1915G>A (p.Gly639Arg) n.289G>A c.1865-1236G>A (n.1865-1236G>A) n.1140G>A n.1947G>A c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.96G>A n.2118-1236G>A n.2173G>A n.2131G>A n.1902-1236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186683T>A | CA354932613 | CP | c.1914A>T (p.Lys638Asn) n.288A>T c.1865-1237A>T (n.1865-1237A>T) n.1139A>T n.1946A>T c.1263A>T (p.Lys421Asn) n.95A>T n.2118-1237A>T n.2172A>T n.2130A>T n.1902-1237A>T | |
| 3 | g.149186683T>C | CA436218442 | CP | c.1914A>G (p.Lys638=) n.288A>G c.1865-1237A>G (n.1865-1237A>G) n.1139A>G n.1946A>G c.1263A>G (p.Lys421=) n.95A>G n.2118-1237A>G n.2172A>G n.2130A>G n.1902-1237A>G | |
| 3 | g.149186683T>G | CA354932614 | CP | c.1914A>C (p.Lys638Asn) n.288A>C c.1865-1237A>C (n.1865-1237A>C) n.1139A>C n.1946A>C c.1263A>C (p.Lys421Asn) n.95A>C n.2118-1237A>C n.2172A>C n.2130A>C n.1902-1237A>C | |
| 3 | g.149186684T>A | CA354932615 | CP | c.1913A>T (p.Lys638Ile) n.287A>T c.1865-1238A>T (n.1865-1238A>T) n.1138A>T n.1945A>T c.1262A>T (p.Lys421Ile) n.94A>T n.2118-1238A>T n.2171A>T n.2129A>T n.1902-1238A>T | |
| 3 | g.149186684T>C | CA354932616 | CP | c.1913A>G (p.Lys638Arg) n.287A>G c.1865-1238A>G (n.1865-1238A>G) n.1138A>G n.1945A>G c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.94A>G n.2118-1238A>G n.2171A>G n.2129A>G n.1902-1238A>G | |
| 3 | g.149186684T>G | CA354932617 | CP | c.1913A>C (p.Lys638Thr) n.287A>C c.1865-1238A>C (n.1865-1238A>C) n.1138A>C n.1945A>C c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.94A>C n.2118-1238A>C n.2171A>C n.2129A>C n.1902-1238A>C | |
| 3 | g.149186685T>A | CA354932619 | CP | c.1912A>T (p.Lys638Ter) n.286A>T c.1865-1239A>T (n.1865-1239A>T) n.1137A>T n.1944A>T c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.93A>T n.2118-1239A>T n.2170A>T n.2128A>T n.1902-1239A>T | |
| 3 | g.149186685T>C | CA2660887 | CP | c.1912A>G (p.Lys638Glu) n.286A>G c.1865-1239A>G (n.1865-1239A>G) n.1137A>G n.1944A>G c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.93A>G n.2118-1239A>G n.2170A>G n.2128A>G n.1902-1239A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186685T>G | CA354932618 | CP | c.1912A>C (p.Lys638Gln) n.286A>C c.1865-1239A>C (n.1865-1239A>C) n.1137A>C n.1944A>C c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.93A>C n.2118-1239A>C n.2170A>C n.2128A>C n.1902-1239A>C | |
| 3 | g.149186685T= | CA1410105447 | CP | c.1912A= (p.Lys638=) n.286A= c.1865-1239A= (n.1865-1239A=) n.1137A= n.1944A= c.1261A= (p.Lys421=) n.93A= n.2118-1239A= n.2170A= n.2128A= n.1902-1239A= | |
| 3 | g.149186686G>A | CA436218451 | CP | c.1911C>T (p.Cys637=) n.285C>T c.1865-1240C>T (n.1865-1240C>T) n.1136C>T n.1943C>T c.1260C>T (p.Cys420=) n.92C>T n.2118-1240C>T n.2169C>T n.2127C>T n.1902-1240C>T | |
| 3 | g.149186686G>C | CA354932620 | CP | c.1911C>G (p.Cys637Trp) n.285C>G c.1865-1240C>G (n.1865-1240C>G) n.1136C>G n.1943C>G c.1260C>G (p.Cys420Trp) n.92C>G n.2118-1240C>G n.2169C>G n.2127C>G n.1902-1240C>G | |
| 3 | g.149186686G>T | CA354932621 | CP | c.1911C>A (p.Cys637Ter) n.285C>A c.1865-1240C>A (n.1865-1240C>A) n.1136C>A n.1943C>A c.1260C>A (p.Cys420Ter) n.92C>A n.2118-1240C>A n.2169C>A n.2127C>A n.1902-1240C>A | |
| 3 | g.149186687C>A | CA354932622 | CP | c.1910G>T (p.Cys637Phe) n.284G>T c.1865-1241G>T (n.1865-1241G>T) n.1135G>T n.1942G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) n.91G>T n.2118-1241G>T n.2168G>T n.2126G>T n.1902-1241G>T | |
| 3 | g.149186687C>G | CA354932623 | CP | c.1910G>C (p.Cys637Ser) n.284G>C c.1865-1241G>C (n.1865-1241G>C) n.1135G>C n.1942G>C c.1259G>C (p.Cys420Ser) n.91G>C n.2118-1241G>C n.2168G>C n.2126G>C n.1902-1241G>C | |
| 3 | g.149186687C>T | CA354932624 | CP | c.1910G>A (p.Cys637Tyr) n.284G>A c.1865-1241G>A (n.1865-1241G>A) n.1135G>A n.1942G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) n.91G>A n.2118-1241G>A n.2168G>A n.2126G>A n.1902-1241G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186688A>C | CA354932625 | CP | c.1909T>G (p.Cys637Gly) n.283T>G c.1865-1242T>G (n.1865-1242T>G) n.1134T>G n.1941T>G c.1258T>G (p.Cys420Gly) n.90T>G n.2118-1242T>G n.2167T>G n.2125T>G n.1902-1242T>G | |
| 3 | g.149186688A>G | CA354932627 | CP | c.1909T>C (p.Cys637Arg) n.283T>C c.1865-1242T>C (n.1865-1242T>C) n.1134T>C n.1941T>C c.1258T>C (p.Cys420Arg) n.90T>C n.2118-1242T>C n.2167T>C n.2125T>C n.1902-1242T>C | |
| 3 | g.149186688A>T | CA354932626 | CP | c.1909T>A (p.Cys637Ser) n.283T>A c.1865-1242T>A (n.1865-1242T>A) n.1134T>A n.1941T>A c.1258T>A (p.Cys420Ser) n.90T>A n.2118-1242T>A n.2167T>A n.2125T>A n.1902-1242T>A | |
| 3 | g.149186689C>A | CA354932628 | CP | c.1908G>T (p.Met636Ile) n.282G>T c.1865-1243G>T (n.1865-1243G>T) n.1133G>T n.1940G>T c.1257G>T (p.Met419Ile) n.89G>T n.2118-1243G>T n.2166G>T n.2124G>T n.1902-1243G>T | |
| 3 | g.149186689C>G | CA354932629 | CP | c.1908G>C (p.Met636Ile) n.282G>C c.1865-1243G>C (n.1865-1243G>C) n.1133G>C n.1940G>C c.1257G>C (p.Met419Ile) n.89G>C n.2118-1243G>C n.2166G>C n.2124G>C n.1902-1243G>C | |
| 3 | g.149186689C>T | CA354932630 | CP | c.1908G>A (p.Met636Ile) n.282G>A c.1865-1243G>A (n.1865-1243G>A) n.1133G>A n.1940G>A c.1257G>A (p.Met419Ile) n.89G>A n.2118-1243G>A n.2166G>A n.2124G>A n.1902-1243G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186690A= | CA1410105448 | CP | c.1907T= (p.Met636=) n.281T= c.1865-1244T= (n.1865-1244T=) n.1132T= n.1939T= c.1256T= (p.Met419=) n.88T= n.2118-1244T= n.2165T= n.2123T= n.1902-1244T= | |
| 3 | g.149186690A>C | CA354932631 | CP | c.1907T>G (p.Met636Arg) n.281T>G c.1865-1244T>G (n.1865-1244T>G) n.1132T>G n.1939T>G c.1256T>G (p.Met419Arg) n.88T>G n.2118-1244T>G n.2165T>G n.2123T>G n.1902-1244T>G | |
| 3 | g.149186690A>G | CA2660888 | CP | c.1907T>C (p.Met636Thr) n.281T>C c.1865-1244T>C (n.1865-1244T>C) n.1132T>C n.1939T>C c.1256T>C (p.Met419Thr) n.88T>C n.2118-1244T>C n.2165T>C n.2123T>C n.1902-1244T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186690A>T | CA354932632 | CP | c.1907T>A (p.Met636Lys) n.281T>A c.1865-1244T>A (n.1865-1244T>A) n.1132T>A n.1939T>A c.1256T>A (p.Met419Lys) n.88T>A n.2118-1244T>A n.2165T>A n.2123T>A n.1902-1244T>A | |
| 3 | g.149186691T>A | CA2660890 | CP | c.1906A>T (p.Met636Leu) n.280A>T c.1865-1245A>T (n.1865-1245A>T) n.1131A>T n.1938A>T c.1255A>T (p.Met419Leu) n.87A>T n.2118-1245A>T n.2164A>T n.2122A>T n.1902-1245A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186691T>C | CA2660889 | CP | c.1906A>G (p.Met636Val) n.280A>G c.1865-1245A>G (n.1865-1245A>G) n.1131A>G n.1938A>G c.1255A>G (p.Met419Val) n.87A>G n.2118-1245A>G n.2164A>G n.2122A>G n.1902-1245A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186691T>G | CA354932633 | CP | c.1906A>C (p.Met636Leu) n.280A>C c.1865-1245A>C (n.1865-1245A>C) n.1131A>C n.1938A>C c.1255A>C (p.Met419Leu) n.87A>C n.2118-1245A>C n.2164A>C n.2122A>C n.1902-1245A>C | |
| 3 | g.149186691T= | CA1410105449 | CP | c.1906A= (p.Met636=) n.280A= c.1865-1245A= (n.1865-1245A=) n.1131A= n.1938A= c.1255A= (p.Met419=) n.87A= n.2118-1245A= n.2164A= n.2122A= n.1902-1245A= | |
| 3 | g.149186692A>C | CA436218474 | CP | c.1905T>G (p.Thr635=) n.279T>G c.1865-1246T>G (n.1865-1246T>G) n.1130T>G n.1937T>G c.1254T>G (p.Thr418=) n.86T>G n.2118-1246T>G n.2163T>G n.2121T>G n.1902-1246T>G | |
| 3 | g.149186692A>G | CA436218477 | CP | c.1905T>C (p.Thr635=) n.279T>C c.1865-1246T>C (n.1865-1246T>C) n.1130T>C n.1937T>C c.1254T>C (p.Thr418=) n.86T>C n.2118-1246T>C n.2163T>C n.2121T>C n.1902-1246T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186692A>T | CA436218476 | CP | c.1905T>A (p.Thr635=) n.279T>A c.1865-1246T>A (n.1865-1246T>A) n.1130T>A n.1937T>A c.1254T>A (p.Thr418=) n.86T>A n.2118-1246T>A n.2163T>A n.2121T>A n.1902-1246T>A | |
| 3 | g.149186693G>A | CA354932634 | CP | c.1904C>T (p.Thr635Ile) n.278C>T c.1865-1247C>T (n.1865-1247C>T) n.1129C>T n.1936C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.85C>T n.2118-1247C>T n.2162C>T n.2120C>T n.1902-1247C>T | |
| 3 | g.149186693G>C | CA354932635 | CP | c.1904C>G (p.Thr635Ser) n.278C>G c.1865-1247C>G (n.1865-1247C>G) n.1129C>G n.1936C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.85C>G n.2118-1247C>G n.2162C>G n.2120C>G n.1902-1247C>G | |
| 3 | g.149186693G>T | CA354932636 | CP | c.1904C>A (p.Thr635Asn) n.278C>A c.1865-1247C>A (n.1865-1247C>A) n.1129C>A n.1936C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.85C>A n.2118-1247C>A n.2162C>A n.2120C>A n.1902-1247C>A | |
| 3 | g.149186694T>A | CA354932637 | CP | c.1903A>T (p.Thr635Ser) n.277A>T c.1865-1248A>T (n.1865-1248A>T) n.1128A>T n.1935A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.84A>T n.2118-1248A>T n.2161A>T n.2119A>T n.1902-1248A>T | |
| 3 | g.149186694T>C | CA2660892 | CP | c.1903A>G (p.Thr635Ala) n.277A>G c.1865-1248A>G (n.1865-1248A>G) n.1128A>G n.1935A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.84A>G n.2118-1248A>G n.2161A>G n.2119A>G n.1902-1248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186694T>G | CA2660891 | CP | c.1903A>C (p.Thr635Pro) n.277A>C c.1865-1248A>C (n.1865-1248A>C) n.1128A>C n.1935A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.84A>C n.2118-1248A>C n.2161A>C n.2119A>C n.1902-1248A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186694T= | CA1410105451 | CP | c.1903A= (p.Thr635=) n.277A= c.1865-1248A= (n.1865-1248A=) n.1128A= n.1935A= c.1252A= (p.Thr418=) n.84A= n.2118-1248A= n.2161A= n.2119A= n.1902-1248A= | |
| 3 | g.149186695G>A | CA436218485 | CP | c.1902C>T (p.Leu634=) n.276C>T c.1865-1249C>T (n.1865-1249C>T) n.1127C>T n.1934C>T c.1251C>T (p.Leu417=) n.83C>T n.2118-1249C>T n.2160C>T n.2118C>T n.1902-1249C>T | |
| 3 | g.149186695G>C | CA436218487 | CP | c.1902C>G (p.Leu634=) n.276C>G c.1865-1249C>G (n.1865-1249C>G) n.1127C>G n.1934C>G c.1251C>G (p.Leu417=) n.83C>G n.2118-1249C>G n.2160C>G n.2118C>G n.1902-1249C>G | |
| 3 | g.149186695G>T | CA436218488 | CP | c.1902C>A (p.Leu634=) n.276C>A c.1865-1249C>A (n.1865-1249C>A) n.1127C>A n.1934C>A c.1251C>A (p.Leu417=) n.83C>A n.2118-1249C>A n.2160C>A n.2118C>A n.1902-1249C>A | |
| 3 | g.149186696A>C | CA354932638 | CP | c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.275T>G c.1865-1250T>G (n.1865-1250T>G) n.1126T>G n.1933T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.82T>G n.2118-1250T>G n.2159T>G n.2117T>G n.1902-1250T>G | |
| 3 | g.149186696A>G | CA354932639 | CP | c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.275T>C c.1865-1250T>C (n.1865-1250T>C) n.1126T>C n.1933T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.82T>C n.2118-1250T>C n.2159T>C n.2117T>C n.1902-1250T>C | |
| 3 | g.149186696A>T | CA354932640 | CP | c.1901T>A (p.Leu634His) n.275T>A c.1865-1250T>A (n.1865-1250T>A) n.1126T>A n.1933T>A c.1250T>A (p.Leu417His) n.82T>A n.2118-1250T>A n.2159T>A n.2117T>A n.1902-1250T>A | |
| 3 | g.149186697G>A | CA354932641 | CP | c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.274C>T c.1865-1251C>T (n.1865-1251C>T) n.1125C>T n.1932C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.81C>T n.2118-1251C>T n.2158C>T n.2116C>T n.1902-1251C>T | |
| 3 | g.149186697G>C | CA354932642 | CP | c.1900C>G (p.Leu634Val) n.274C>G c.1865-1251C>G (n.1865-1251C>G) n.1125C>G n.1932C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.81C>G n.2118-1251C>G n.2158C>G n.2116C>G n.1902-1251C>G | |
| 3 | g.149186697G= | CA1410105454 | CP | c.1900C= (p.Leu634=) n.274C= c.1865-1251C= (n.1865-1251C=) n.1125C= n.1932C= c.1249C= (p.Leu417=) n.81C= n.2118-1251C= n.2158C= n.2116C= n.1902-1251C= | |
| 3 | g.149186697G>T | CA2660893 | CP | c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.274C>A c.1865-1251C>A (n.1865-1251C>A) n.1125C>A n.1932C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.81C>A n.2118-1251C>A n.2158C>A n.2116C>A n.1902-1251C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186698A= | CA1410105455 | CP | c.1899T= (p.Gly633=) n.273T= c.1865-1252T= (n.1865-1252T=) n.1124T= n.1931T= c.1248T= (p.Gly416=) n.80T= n.2118-1252T= n.2157T= n.2115T= n.1902-1252T= | |
| 3 | g.149186698A>C | CA436218498 | CP | c.1899T>G (p.Gly633=) n.273T>G c.1865-1252T>G (n.1865-1252T>G) n.1124T>G n.1931T>G c.1248T>G (p.Gly416=) n.80T>G n.2118-1252T>G n.2157T>G n.2115T>G n.1902-1252T>G | |
| 3 | g.149186698A>G | CA2660894 | CP | c.1899T>C (p.Gly633=) n.273T>C c.1865-1252T>C (n.1865-1252T>C) n.1124T>C n.1931T>C c.1248T>C (p.Gly416=) n.80T>C n.2118-1252T>C n.2157T>C n.2115T>C n.1902-1252T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186698A>T | CA436218501 | CP | c.1899T>A (p.Gly633=) n.273T>A c.1865-1252T>A (n.1865-1252T>A) n.1124T>A n.1931T>A c.1248T>A (p.Gly416=) n.80T>A n.2118-1252T>A n.2157T>A n.2115T>A n.1902-1252T>A | |
| 3 | g.149186699C>A | CA354932643 | CP | c.1898G>T (p.Gly633Val) n.272G>T c.1865-1253G>T (n.1865-1253G>T) n.1123G>T n.1930G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.79G>T n.2118-1253G>T n.2156G>T n.2114G>T n.1902-1253G>T | |
| 3 | g.149186699C= | CA1410105456 | CP | c.1898G= (p.Gly633=) n.272G= c.1865-1253G= (n.1865-1253G=) n.1123G= n.1930G= c.1247G= (p.Gly416=) n.79G= n.2118-1253G= n.2156G= n.2114G= n.1902-1253G= | |
| 3 | g.149186699C>G | CA2660895 | CP | c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.272G>C c.1865-1253G>C (n.1865-1253G>C) n.1123G>C n.1930G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.79G>C n.2118-1253G>C n.2156G>C n.2114G>C n.1902-1253G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186699C>T | CA354932644 | CP | c.1898G>A (p.Gly633Asp) n.272G>A c.1865-1253G>A (n.1865-1253G>A) n.1123G>A n.1930G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) n.79G>A n.2118-1253G>A n.2156G>A n.2114G>A n.1902-1253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186700C>A | CA354932645 | CP | c.1897G>T (p.Gly633Cys) n.271G>T c.1865-1254G>T (n.1865-1254G>T) n.1122G>T n.1929G>T c.1246G>T (p.Gly416Cys) n.78G>T n.2118-1254G>T n.2155G>T n.2113G>T n.1902-1254G>T | |
| 3 | g.149186700C>G | CA354932646 | CP | c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.271G>C c.1865-1254G>C (n.1865-1254G>C) n.1122G>C n.1929G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.78G>C n.2118-1254G>C n.2155G>C n.2113G>C n.1902-1254G>C | |
| 3 | g.149186700C>T | CA354932647 | CP | c.1897G>A (p.Gly633Ser) n.271G>A c.1865-1254G>A (n.1865-1254G>A) n.1122G>A n.1929G>A c.1246G>A (p.Gly416Ser) n.78G>A n.2118-1254G>A n.2155G>A n.2113G>A n.1902-1254G>A | |
| 3 | g.149186701C>A | CA436218514 | CP | c.1896G>T (p.Pro632=) n.270G>T c.1865-1255G>T (n.1865-1255G>T) n.1121G>T n.1928G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.77G>T n.2118-1255G>T n.2154G>T n.2112G>T n.1902-1255G>T | |
| 3 | g.149186701C= | CA1410105457 | CP | c.1896G= (p.Pro632=) n.270G= c.1865-1255G= (n.1865-1255G=) n.1121G= n.1928G= c.1245G= (p.Pro415=) n.77G= n.2118-1255G= n.2154G= n.2112G= n.1902-1255G= | |
| 3 | g.149186701C>G | CA436218512 | CP | c.1896G>C (p.Pro632=) n.270G>C c.1865-1255G>C (n.1865-1255G>C) n.1121G>C n.1928G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.77G>C n.2118-1255G>C n.2154G>C n.2112G>C n.1902-1255G>C | |
| 3 | g.149186701C>T | CA2660896 | CP | c.1896G>A (p.Pro632=) n.270G>A c.1865-1255G>A (n.1865-1255G>A) n.1121G>A n.1928G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.77G>A n.2118-1255G>A n.2154G>A n.2112G>A n.1902-1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186702G>A | CA2660897 | CP | c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.269C>T c.1865-1256C>T (n.1865-1256C>T) n.1120C>T n.1927C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.76C>T n.2118-1256C>T n.2153C>T n.2111C>T n.1902-1256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186702G>C | CA354932648 | CP | c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.269C>G c.1865-1256C>G (n.1865-1256C>G) n.1120C>G n.1927C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.76C>G n.2118-1256C>G n.2153C>G n.2111C>G n.1902-1256C>G | |
| 3 | g.149186702G= | CA1410105458 | CP | c.1895C= (p.Pro632=) n.269C= c.1865-1256C= (n.1865-1256C=) n.1120C= n.1927C= c.1244C= (p.Pro415=) n.76C= n.2118-1256C= n.2153C= n.2111C= n.1902-1256C= | |
| 3 | g.149186702G>T | CA354932649 | CP | c.1895C>A (p.Pro632Gln) n.269C>A c.1865-1256C>A (n.1865-1256C>A) n.1120C>A n.1927C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.76C>A n.2118-1256C>A n.2153C>A n.2111C>A n.1902-1256C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186703G>A | CA354932650 | CP | c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.268C>T c.1865-1257C>T (n.1865-1257C>T) n.1119C>T n.1926C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.75C>T n.2118-1257C>T n.2152C>T n.2110C>T n.1902-1257C>T | |
| 3 | g.149186703G>C | CA354932651 | CP | c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.268C>G c.1865-1257C>G (n.1865-1257C>G) n.1119C>G n.1926C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.75C>G n.2118-1257C>G n.2152C>G n.2110C>G n.1902-1257C>G | |
| 3 | g.149186703G>T | CA354932652 | CP | c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.268C>A c.1865-1257C>A (n.1865-1257C>A) n.1119C>A n.1926C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.75C>A n.2118-1257C>A n.2152C>A n.2110C>A n.1902-1257C>A | |
| 3 | g.149186704C>A | CA354932653 | CP | c.1893G>T (p.Gln631His) n.267G>T c.1865-1258G>T (n.1865-1258G>T) n.1118G>T n.1925G>T c.1242G>T (p.Gln414His) n.74G>T n.2118-1258G>T n.2151G>T n.2109G>T n.1902-1258G>T | |
| 3 | g.149186704C>G | CA354932654 | CP | c.1893G>C (p.Gln631His) n.267G>C c.1865-1258G>C (n.1865-1258G>C) n.1118G>C n.1925G>C c.1242G>C (p.Gln414His) n.74G>C n.2118-1258G>C n.2151G>C n.2109G>C n.1902-1258G>C | |
| 3 | g.149186704C>T | CA436218527 | CP | c.1893G>A (p.Gln631=) n.267G>A c.1865-1258G>A (n.1865-1258G>A) n.1118G>A n.1925G>A c.1242G>A (p.Gln414=) n.74G>A n.2118-1258G>A n.2151G>A n.2109G>A n.1902-1258G>A | |
| 3 | g.149186705T>A | CA354932655 | CP | c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.266A>T c.1865-1259A>T (n.1865-1259A>T) n.1117A>T n.1924A>T c.1241A>T (p.Gln414Leu) n.73A>T n.2118-1259A>T n.2150A>T n.2108A>T n.1902-1259A>T | dbSNP |
| 3 | g.149186705T>C | CA354932656 | CP | c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.266A>G c.1865-1259A>G (n.1865-1259A>G) n.1117A>G n.1924A>G c.1241A>G (p.Gln414Arg) n.73A>G n.2118-1259A>G n.2150A>G n.2108A>G n.1902-1259A>G | |
| 3 | g.149186705T>G | CA354932657 | CP | c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.266A>C c.1865-1259A>C (n.1865-1259A>C) n.1117A>C n.1924A>C c.1241A>C (p.Gln414Pro) n.73A>C n.2118-1259A>C n.2150A>C n.2108A>C n.1902-1259A>C | |
| 3 | g.149186705T= | CA1410105459 | CP | c.1892A= (p.Gln631=) n.266A= c.1865-1259A= (n.1865-1259A=) n.1117A= n.1924A= c.1241A= (p.Gln414=) n.73A= n.2118-1259A= n.2150A= n.2108A= n.1902-1259A= | |
| 3 | g.149186706G>A | CA354932658 | CP | c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.265C>T c.1865-1260C>T (n.1865-1260C>T) n.1116C>T n.1923C>T c.1240C>T (p.Gln414Ter) n.72C>T n.2118-1260C>T n.2149C>T n.2107C>T n.1902-1260C>T | COSMIC |
| 3 | g.149186706G>C | CA354932659 | CP | c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.265C>G c.1865-1260C>G (n.1865-1260C>G) n.1116C>G n.1923C>G c.1240C>G (p.Gln414Glu) n.72C>G n.2118-1260C>G n.2149C>G n.2107C>G n.1902-1260C>G | |
| 3 | g.149186706G>T | CA354932660 | CP | c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.265C>A c.1865-1260C>A (n.1865-1260C>A) n.1116C>A n.1923C>A c.1240C>A (p.Gln414Lys) n.72C>A n.2118-1260C>A n.2149C>A n.2107C>A n.1902-1260C>A | |
| 3 | g.149186707A>C | CA354932661 | CP | c.1890T>G (p.Asn630Lys) n.264T>G c.1865-1261T>G (n.1865-1261T>G) n.1115T>G n.1922T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys) n.71T>G n.2118-1261T>G n.2148T>G n.2106T>G n.1902-1261T>G | |
| 3 | g.149186707A>G | CA436218537 | CP | c.1890T>C (p.Asn630=) n.264T>C c.1865-1261T>C (n.1865-1261T>C) n.1115T>C n.1922T>C c.1239T>C (p.Asn413=) n.71T>C n.2118-1261T>C n.2148T>C n.2106T>C n.1902-1261T>C | |
| 3 | g.149186707A>T | CA354932662 | CP | c.1890T>A (p.Asn630Lys) n.264T>A c.1865-1261T>A (n.1865-1261T>A) n.1115T>A n.1922T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys) n.71T>A n.2118-1261T>A n.2148T>A n.2106T>A n.1902-1261T>A | |
| 3 | g.149186708T>A | CA354932663 | CP | c.1889A>T (p.Asn630Ile) n.263A>T c.1865-1262A>T (n.1865-1262A>T) n.1114A>T n.1921A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) n.70A>T n.2118-1262A>T n.2147A>T n.2105A>T n.1902-1262A>T | |
| 3 | g.149186708T>C | CA354932665 | CP | c.1889A>G (p.Asn630Ser) n.263A>G c.1865-1262A>G (n.1865-1262A>G) n.1114A>G n.1921A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) n.70A>G n.2118-1262A>G n.2147A>G n.2105A>G n.1902-1262A>G | |
| 3 | g.149186708T>G | CA354932664 | CP | c.1889A>C (p.Asn630Thr) n.263A>C c.1865-1262A>C (n.1865-1262A>C) n.1114A>C n.1921A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) n.70A>C n.2118-1262A>C n.2147A>C n.2105A>C n.1902-1262A>C | |
| 3 | g.149186709T>A | CA354932666 | CP | c.1888A>T (p.Asn630Tyr) n.262A>T c.1865-1263A>T (n.1865-1263A>T) n.1113A>T n.1920A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) n.69A>T n.2118-1263A>T n.2146A>T n.2104A>T n.1902-1263A>T | |
| 3 | g.149186709T>C | CA354932667 | CP | c.1888A>G (p.Asn630Asp) n.262A>G c.1865-1263A>G (n.1865-1263A>G) n.1113A>G n.1920A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) n.69A>G n.2118-1263A>G n.2146A>G n.2104A>G n.1902-1263A>G | |
| 3 | g.149186709T>G | CA354932668 | CP | c.1888A>C (p.Asn630His) n.262A>C c.1865-1263A>C (n.1865-1263A>C) n.1113A>C n.1920A>C c.1237A>C (p.Asn413His) n.69A>C n.2118-1263A>C n.2146A>C n.2104A>C n.1902-1263A>C | |
| 3 | g.149186710C>A | CA436218549 | CP | c.1887G>T (p.Gly629=) n.261G>T c.1865-1264G>T (n.1865-1264G>T) n.1112G>T n.1919G>T c.1236G>T (p.Gly412=) n.68G>T n.2118-1264G>T n.2145G>T n.2103G>T n.1902-1264G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186710C>G | CA436218550 | CP | c.1887G>C (p.Gly629=) n.261G>C c.1865-1264G>C (n.1865-1264G>C) n.1112G>C n.1919G>C c.1236G>C (p.Gly412=) n.68G>C n.2118-1264G>C n.2145G>C n.2103G>C n.1902-1264G>C | |
| 3 | g.149186710C>T | CA436218551 | CP | c.1887G>A (p.Gly629=) n.261G>A c.1865-1264G>A (n.1865-1264G>A) n.1112G>A n.1919G>A c.1236G>A (p.Gly412=) n.68G>A n.2118-1264G>A n.2145G>A n.2103G>A n.1902-1264G>A | |
| 3 | g.149186711C>A | CA354932669 | CP | c.1886G>T (p.Gly629Val) n.260G>T c.1865-1265G>T (n.1865-1265G>T) n.1111G>T n.1918G>T c.1235G>T (p.Gly412Val) n.67G>T n.2118-1265G>T n.2144G>T n.2102G>T n.1902-1265G>T | |
| 3 | g.149186711C= | CA1410105460 | CP | c.1886G= (p.Gly629=) n.260G= c.1865-1265G= (n.1865-1265G=) n.1111G= n.1918G= c.1235G= (p.Gly412=) n.67G= n.2118-1265G= n.2144G= n.2102G= n.1902-1265G= | |
| 3 | g.149186711C>G | CA354932670 | CP | c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.260G>C c.1865-1265G>C (n.1865-1265G>C) n.1111G>C n.1918G>C c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.67G>C n.2118-1265G>C n.2144G>C n.2102G>C n.1902-1265G>C | |
| 3 | g.149186711C>T | CA2660898 | CP | c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.260G>A c.1865-1265G>A (n.1865-1265G>A) n.1111G>A n.1918G>A c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.67G>A n.2118-1265G>A n.2144G>A n.2102G>A n.1902-1265G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 3 | g.149186712C>A | CA354932673 | CP | c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.259G>T c.1865-1266G>T (n.1865-1266G>T) n.1110G>T n.1917G>T c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.66G>T n.2118-1266G>T n.2143G>T n.2101G>T n.1902-1266G>T | |
| 3 | g.149186712C>G | CA354932671 | CP | c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.259G>C c.1865-1266G>C (n.1865-1266G>C) n.1110G>C n.1917G>C c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.66G>C n.2118-1266G>C n.2143G>C n.2101G>C n.1902-1266G>C | |
| 3 | g.149186712C>T | CA354932672 | CP | c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.259G>A c.1865-1266G>A (n.1865-1266G>A) n.1110G>A n.1917G>A c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.66G>A n.2118-1266G>A n.2143G>A n.2101G>A n.1902-1266G>A | |
| 3 | g.149186713A>C | CA354932674 | CP | c.1884T>G (p.Tyr628Ter) n.258T>G c.1865-1267T>G (n.1865-1267T>G) n.1109T>G n.1916T>G c.1233T>G (p.Tyr411Ter) n.65T>G n.2118-1267T>G n.2142T>G n.2100T>G n.1902-1267T>G | |
| 3 | g.149186713A>G | CA436218560 | CP | c.1884T>C (p.Tyr628=) n.258T>C c.1865-1267T>C (n.1865-1267T>C) n.1109T>C n.1916T>C c.1233T>C (p.Tyr411=) n.65T>C n.2118-1267T>C n.2142T>C n.2100T>C n.1902-1267T>C | |
| 3 | g.149186713A>T | CA354932675 | CP | c.1884T>A (p.Tyr628Ter) n.258T>A c.1865-1267T>A (n.1865-1267T>A) n.1109T>A n.1916T>A c.1233T>A (p.Tyr411Ter) n.65T>A n.2118-1267T>A n.2142T>A n.2100T>A n.1902-1267T>A | |
| 3 | g.149186714T>A | CA354932676 | CP | c.1883A>T (p.Tyr628Phe) n.257A>T c.1865-1268A>T (n.1865-1268A>T) n.1108A>T n.1915A>T c.1232A>T (p.Tyr411Phe) n.64A>T n.2118-1268A>T n.2141A>T n.2099A>T n.1902-1268A>T | |
| 3 | g.149186714T>C | CA354932677 | CP | c.1883A>G (p.Tyr628Cys) n.257A>G c.1865-1268A>G (n.1865-1268A>G) n.1108A>G n.1915A>G c.1232A>G (p.Tyr411Cys) n.64A>G n.2118-1268A>G n.2141A>G n.2099A>G n.1902-1268A>G | dbSNP |
| 3 | g.149186714T>G | CA354932678 | CP | c.1883A>C (p.Tyr628Ser) n.257A>C c.1865-1268A>C (n.1865-1268A>C) n.1108A>C n.1915A>C c.1232A>C (p.Tyr411Ser) n.64A>C n.2118-1268A>C n.2141A>C n.2099A>C n.1902-1268A>C | |
| 3 | g.149186714T= | CA1410105461 | CP | c.1883A= (p.Tyr628=) n.257A= c.1865-1268A= (n.1865-1268A=) n.1108A= n.1915A= c.1232A= (p.Tyr411=) n.64A= n.2118-1268A= n.2141A= n.2099A= n.1902-1268A= | |
| 3 | g.149186715A= | CA1410105462 | CP | c.1882T= (p.Tyr628=) n.256T= c.1865-1269T= (n.1865-1269T=) n.1107T= n.1914T= c.1231T= (p.Tyr411=) n.63T= n.2118-1269T= n.2140T= n.2098T= n.1902-1269T= | |
| 3 | g.149186715A>C | CA354932679 | CP | c.1882T>G (p.Tyr628Asp) n.256T>G c.1865-1269T>G (n.1865-1269T>G) n.1107T>G n.1914T>G c.1231T>G (p.Tyr411Asp) n.63T>G n.2118-1269T>G n.2140T>G n.2098T>G n.1902-1269T>G | |
| 3 | g.149186715A>G | CA354932680 | CP | c.1882T>C (p.Tyr628His) n.256T>C c.1865-1269T>C (n.1865-1269T>C) n.1107T>C n.1914T>C c.1231T>C (p.Tyr411His) n.63T>C n.2118-1269T>C n.2140T>C n.2098T>C n.1902-1269T>C | |
| 3 | g.149186715A>T | CA85535507 | CP | c.1882T>A (p.Tyr628Asn) n.256T>A c.1865-1269T>A (n.1865-1269T>A) n.1107T>A n.1914T>A c.1231T>A (p.Tyr411Asn) n.63T>A n.2118-1269T>A n.2140T>A n.2098T>A n.1902-1269T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186716C>A | CA354932681 | CP | c.1881G>T (p.Met627Ile) n.255G>T c.1865-1270G>T (n.1865-1270G>T) n.1106G>T n.1913G>T c.1230G>T (p.Met410Ile) n.62G>T n.2118-1270G>T n.2139G>T n.2097G>T n.1902-1270G>T | COSMIC |
| 3 | g.149186716C= | CA1410105463 | CP | c.1881G= (p.Met627=) n.255G= c.1865-1270G= (n.1865-1270G=) n.1106G= n.1913G= c.1230G= (p.Met410=) n.62G= n.2118-1270G= n.2139G= n.2097G= n.1902-1270G= | |
| 3 | g.149186716C>G | CA354932682 | CP | c.1881G>C (p.Met627Ile) n.255G>C c.1865-1270G>C (n.1865-1270G>C) n.1106G>C n.1913G>C c.1230G>C (p.Met410Ile) n.62G>C n.2118-1270G>C n.2139G>C n.2097G>C n.1902-1270G>C | |
| 3 | g.149186716C>T | CA85535512 | CP | c.1881G>A (p.Met627Ile) n.255G>A c.1865-1270G>A (n.1865-1270G>A) n.1106G>A n.1913G>A c.1230G>A (p.Met410Ile) n.62G>A n.2118-1270G>A n.2139G>A n.2097G>A n.1902-1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186717A= | CA1410105464 | CP | c.1880T= (p.Met627=) n.254T= c.1865-1271T= (n.1865-1271T=) n.1105T= n.1912T= c.1229T= (p.Met410=) n.61T= n.2118-1271T= n.2138T= n.2096T= n.1902-1271T= | |
| 3 | g.149186717A>C | CA354932683 | CP | c.1880T>G (p.Met627Arg) n.254T>G c.1865-1271T>G (n.1865-1271T>G) n.1105T>G n.1912T>G c.1229T>G (p.Met410Arg) n.61T>G n.2118-1271T>G n.2138T>G n.2096T>G n.1902-1271T>G | |
| 3 | g.149186717A>G | CA85535516 | CP | c.1880T>C (p.Met627Thr) n.254T>C c.1865-1271T>C (n.1865-1271T>C) n.1105T>C n.1912T>C c.1229T>C (p.Met410Thr) n.61T>C n.2118-1271T>C n.2138T>C n.2096T>C n.1902-1271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186717A>T | CA354932684 | CP | c.1880T>A (p.Met627Lys) n.254T>A c.1865-1271T>A (n.1865-1271T>A) n.1105T>A n.1912T>A c.1229T>A (p.Met410Lys) n.61T>A n.2118-1271T>A n.2138T>A n.2096T>A n.1902-1271T>A | |
| 3 | g.149186718T>A | CA354932685 | CP | c.1879A>T (p.Met627Leu) n.253A>T c.1865-1272A>T (n.1865-1272A>T) n.1104A>T n.1911A>T c.1228A>T (p.Met410Leu) n.60A>T n.2118-1272A>T n.2137A>T n.2095A>T n.1902-1272A>T | |
| 3 | g.149186718T>C | CA354932686 | CP | c.1879A>G (p.Met627Val) n.253A>G c.1865-1272A>G (n.1865-1272A>G) n.1104A>G n.1911A>G c.1228A>G (p.Met410Val) n.60A>G n.2118-1272A>G n.2137A>G n.2095A>G n.1902-1272A>G | |
| 3 | g.149186718T>G | CA354932687 | CP | c.1879A>C (p.Met627Leu) n.253A>C c.1865-1272A>C (n.1865-1272A>C) n.1104A>C n.1911A>C c.1228A>C (p.Met410Leu) n.60A>C n.2118-1272A>C n.2137A>C n.2095A>C n.1902-1272A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186719G>A | CA436218576 | CP | c.1878C>T (p.Phe626=) n.252C>T c.1865-1273C>T (n.1865-1273C>T) n.1103C>T n.1910C>T c.1227C>T (p.Phe409=) n.59C>T n.2118-1273C>T n.2136C>T n.2094C>T n.1902-1273C>T | |
| 3 | g.149186719G>C | CA354932688 | CP | c.1878C>G (p.Phe626Leu) n.252C>G c.1865-1273C>G (n.1865-1273C>G) n.1103C>G n.1910C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.59C>G n.2118-1273C>G n.2136C>G n.2094C>G n.1902-1273C>G | |
| 3 | g.149186719G>T | CA354932689 | CP | c.1878C>A (p.Phe626Leu) n.252C>A c.1865-1273C>A (n.1865-1273C>A) n.1103C>A n.1910C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.59C>A n.2118-1273C>A n.2136C>A n.2094C>A n.1902-1273C>A | |
| 3 | g.149186720A>C | CA354932690 | CP | c.1877T>G (p.Phe626Cys) n.251T>G c.1865-1274T>G (n.1865-1274T>G) n.1102T>G n.1909T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.58T>G n.2118-1274T>G n.2135T>G n.2093T>G n.1902-1274T>G | |
| 3 | g.149186720A>G | CA354932692 | CP | c.1877T>C (p.Phe626Ser) n.251T>C c.1865-1274T>C (n.1865-1274T>C) n.1102T>C n.1909T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.58T>C n.2118-1274T>C n.2135T>C n.2093T>C n.1902-1274T>C | |
| 3 | g.149186720A>T | CA354932691 | CP | c.1877T>A (p.Phe626Tyr) n.251T>A c.1865-1274T>A (n.1865-1274T>A) n.1102T>A n.1909T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.58T>A n.2118-1274T>A n.2135T>A n.2093T>A n.1902-1274T>A | |
| 3 | g.149186721A>C | CA354932693 | CP | c.1876T>G (p.Phe626Val) n.250T>G c.1865-1275T>G (n.1865-1275T>G) n.1101T>G n.1908T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.57T>G n.2118-1275T>G n.2134T>G n.2092T>G n.1902-1275T>G | |
| 3 | g.149186721A>G | CA354932695 | CP | c.1876T>C (p.Phe626Leu) n.250T>C c.1865-1275T>C (n.1865-1275T>C) n.1101T>C n.1908T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.57T>C n.2118-1275T>C n.2134T>C n.2092T>C n.1902-1275T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186721A>T | CA354932694 | CP | c.1876T>A (p.Phe626Ile) n.250T>A c.1865-1275T>A (n.1865-1275T>A) n.1101T>A n.1908T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.57T>A n.2118-1275T>A n.2134T>A n.2092T>A n.1902-1275T>A | |
| 3 | g.149186722T>A | CA436218586 | CP | c.1875A>T (p.Gly625=) n.249A>T c.1865-1276A>T (n.1865-1276A>T) n.1100A>T n.1907A>T c.1224A>T (p.Gly408=) n.56A>T n.2118-1276A>T n.2133A>T n.2091A>T n.1902-1276A>T | |
| 3 | g.149186722T>C | CA436218590 | CP | c.1875A>G (p.Gly625=) n.249A>G c.1865-1276A>G (n.1865-1276A>G) n.1100A>G n.1907A>G c.1224A>G (p.Gly408=) n.56A>G n.2118-1276A>G n.2133A>G n.2091A>G n.1902-1276A>G | |
| 3 | g.149186722T>G | CA436218588 | CP | c.1875A>C (p.Gly625=) n.249A>C c.1865-1276A>C (n.1865-1276A>C) n.1100A>C n.1907A>C c.1224A>C (p.Gly408=) n.56A>C n.2118-1276A>C n.2133A>C n.2091A>C n.1902-1276A>C | |
| 3 | g.149186723C>A | CA354932696 | CP | c.1874G>T (p.Gly625Val) n.248G>T c.1865-1277G>T (n.1865-1277G>T) n.1099G>T n.1906G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.55G>T n.2118-1277G>T n.2132G>T n.2090G>T n.1902-1277G>T | |
| 3 | g.149186723C= | CA1410105465 | CP | c.1874G= (p.Gly625=) n.248G= c.1865-1277G= (n.1865-1277G=) n.1099G= n.1906G= c.1223G= (p.Gly408=) n.55G= n.2118-1277G= n.2132G= n.2090G= n.1902-1277G= | |
| 3 | g.149186723C>G | CA354932697 | CP | c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.248G>C c.1865-1277G>C (n.1865-1277G>C) n.1099G>C n.1906G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.55G>C n.2118-1277G>C n.2132G>C n.2090G>C n.1902-1277G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186723C>T | CA344483 | CP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) n.248G>A c.1865-1277G>A (n.1865-1277G>A) n.1099G>A n.1906G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.55G>A n.2118-1277G>A n.2132G>A n.2090G>A n.1902-1277G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.149186724C>A | CA354932698 | CP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) n.247G>T c.1865-1278G>T (n.1865-1278G>T) n.1098G>T n.1905G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.54G>T n.2118-1278G>T n.2131G>T n.2089G>T n.1902-1278G>T | |
| 3 | g.149186724C>G | CA354932699 | CP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) n.247G>C c.1865-1278G>C (n.1865-1278G>C) n.1098G>C n.1905G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.54G>C n.2118-1278G>C n.2131G>C n.2089G>C n.1902-1278G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186724C>T | CA354932700 | CP | c.1873G>A (p.Gly625Arg) n.247G>A c.1865-1278G>A (n.1865-1278G>A) n.1098G>A n.1905G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.54G>A n.2118-1278G>A n.2131G>A n.2089G>A n.1902-1278G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186725A>C | CA354932701 | CP | c.1872T>G (p.Asn624Lys) n.246T>G c.1865-1279T>G (n.1865-1279T>G) n.1097T>G n.1904T>G c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.53T>G n.2118-1279T>G n.2130T>G n.2088T>G n.1902-1279T>G | |
| 3 | g.149186725A>G | CA436218604 | CP | c.1872T>C (p.Asn624=) n.246T>C c.1865-1279T>C (n.1865-1279T>C) n.1097T>C n.1904T>C c.1221T>C (p.Asn407=) n.53T>C n.2118-1279T>C n.2130T>C n.2088T>C n.1902-1279T>C | |
| 3 | g.149186725A>T | CA354932702 | CP | c.1872T>A (p.Asn624Lys) n.246T>A c.1865-1279T>A (n.1865-1279T>A) n.1097T>A n.1904T>A c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.53T>A n.2118-1279T>A n.2130T>A n.2088T>A n.1902-1279T>A | |
| 3 | g.149186726T>A | CA354932703 | CP | c.1871A>T (p.Asn624Ile) n.245A>T c.1865-1280A>T (n.1865-1280A>T) n.1096A>T n.1903A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.52A>T n.2118-1280A>T n.2129A>T n.2087A>T n.1902-1280A>T | |
| 3 | g.149186726T>C | CA354932704 | CP | c.1871A>G (p.Asn624Ser) n.245A>G c.1865-1280A>G (n.1865-1280A>G) n.1096A>G n.1903A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.52A>G n.2118-1280A>G n.2129A>G n.2087A>G n.1902-1280A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186726T>G | CA354932705 | CP | c.1871A>C (p.Asn624Thr) n.245A>C c.1865-1280A>C (n.1865-1280A>C) n.1096A>C n.1903A>C c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.52A>C n.2118-1280A>C n.2129A>C n.2087A>C n.1902-1280A>C | |
| 3 | g.149186727T>A | CA354932706 | CP | c.1870A>T (p.Asn624Tyr) n.244A>T c.1865-1281A>T (n.1865-1281A>T) n.1095A>T n.1902A>T c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.51A>T n.2118-1281A>T n.2128A>T n.2086A>T n.1902-1281A>T | |
| 3 | g.149186727T>C | CA354932707 | CP | c.1870A>G (p.Asn624Asp) n.244A>G c.1865-1281A>G (n.1865-1281A>G) n.1095A>G n.1902A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.51A>G n.2118-1281A>G n.2128A>G n.2086A>G n.1902-1281A>G | |
| 3 | g.149186727T>G | CA354932708 | CP | c.1870A>C (p.Asn624His) n.244A>C c.1865-1281A>C (n.1865-1281A>C) n.1095A>C n.1902A>C c.1219A>C (p.Asn407His) n.51A>C n.2118-1281A>C n.2128A>C n.2086A>C n.1902-1281A>C | |
| 3 | g.149186728C>A | CA354932711 | CP | c.1869G>T (p.Met623Ile) n.243G>T c.1865-1282G>T (n.1865-1282G>T) n.1094G>T n.1901G>T c.1218G>T (p.Met406Ile) n.50G>T n.2118-1282G>T n.2127G>T n.2085G>T n.1902-1282G>T | |
| 3 | g.149186728C>G | CA354932710 | CP | c.1869G>C (p.Met623Ile) n.243G>C c.1865-1282G>C (n.1865-1282G>C) n.1094G>C n.1901G>C c.1218G>C (p.Met406Ile) n.50G>C n.2118-1282G>C n.2127G>C n.2085G>C n.1902-1282G>C | |
| 3 | g.149186728C>T | CA354932709 | CP | c.1869G>A (p.Met623Ile) n.243G>A c.1865-1282G>A (n.1865-1282G>A) n.1094G>A n.1901G>A c.1218G>A (p.Met406Ile) n.50G>A n.2118-1282G>A n.2127G>A n.2085G>A n.1902-1282G>A | |
| 3 | g.149186729del | CA645525203 | CP | c.1868del (p.Met623ArgfsTer?) n.242del c.1865-1283del (n.1865-1283del) n.1093del n.1900del c.1217del (p.Met406ArgfsTer?) n.49del n.2118-1283del n.2126del n.2084del n.1902-1283del | COSMIC |
| 3 | g.149186729A= | CA1410105466 | CP | c.1868T= (p.Met623=) n.242T= c.1865-1283T= (n.1865-1283T=) n.1093T= n.1900T= c.1217T= (p.Met406=) n.49T= n.2118-1283T= n.2126T= n.2084T= n.1902-1283T= | |
| 3 | g.149186729A>C | CA354932712 | CP | c.1868T>G (p.Met623Arg) n.242T>G c.1865-1283T>G (n.1865-1283T>G) n.1093T>G n.1900T>G c.1217T>G (p.Met406Arg) n.49T>G n.2118-1283T>G n.2126T>G n.2084T>G n.1902-1283T>G | |
| 3 | g.149186729A>G | CA354932713 | CP | c.1868T>C (p.Met623Thr) n.242T>C c.1865-1283T>C (n.1865-1283T>C) n.1093T>C n.1900T>C c.1217T>C (p.Met406Thr) n.49T>C n.2118-1283T>C n.2126T>C n.2084T>C n.1902-1283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186729A>T | CA354932714 | CP | c.1868T>A (p.Met623Lys) n.242T>A c.1865-1283T>A (n.1865-1283T>A) n.1093T>A n.1900T>A c.1217T>A (p.Met406Lys) n.49T>A n.2118-1283T>A n.2126T>A n.2084T>A n.1902-1283T>A | |
| 3 | g.149186729_149186731del | CA645525204 | CP | c.1866_1868del (p.Met623del) n.240_242del c.1865-1285_1865-1283del (n.1865-1285_1865-1283del) n.1091_1093del n.1898_1900del c.1215_1217del (p.Met406del) n.47_49del n.2118-1285_2118-1283del n.2124_2126del n.2082_2084del n.1902-1285_1902-1283del | COSMIC |
| 3 | g.149186730T>A | CA354932715 | CP | c.1867A>T (p.Met623Leu) n.241A>T c.1865-1284A>T (n.1865-1284A>T) n.1092A>T n.1899A>T c.1216A>T (p.Met406Leu) n.48A>T n.2118-1284A>T n.2125A>T n.2083A>T n.1902-1284A>T | |
| 3 | g.149186730T>C | CA354932716 | CP | c.1867A>G (p.Met623Val) n.241A>G c.1865-1284A>G (n.1865-1284A>G) n.1092A>G n.1899A>G c.1216A>G (p.Met406Val) n.48A>G n.2118-1284A>G n.2125A>G n.2083A>G n.1902-1284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186730T>G | CA354932717 | CP | c.1867A>C (p.Met623Leu) n.241A>C c.1865-1284A>C (n.1865-1284A>C) n.1092A>C n.1899A>C c.1216A>C (p.Met406Leu) n.48A>C n.2118-1284A>C n.2125A>C n.2083A>C n.1902-1284A>C | |
| 3 | g.149186730T= | CA1410105467 | CP | c.1867A= (p.Met623=) n.241A= c.1865-1284A= (n.1865-1284A=) n.1092A= n.1899A= c.1216A= (p.Met406=) n.48A= n.2118-1284A= n.2125A= n.2083A= n.1902-1284A= | |
| 3 | g.149186731G>A | CA85535527 | CP | c.1866C>T (p.Ser622=) n.240C>T c.1865-1285C>T (n.1865-1285C>T) n.1091C>T n.1898C>T c.1215C>T (p.Ser405=) n.47C>T n.2118-1285C>T n.2124C>T n.2082C>T n.1902-1285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149186731G>C | CA436218621 | CP | c.1866C>G (p.Ser622=) n.240C>G c.1865-1285C>G (n.1865-1285C>G) n.1091C>G n.1898C>G c.1215C>G (p.Ser405=) n.47C>G n.2118-1285C>G n.2124C>G n.2082C>G n.1902-1285C>G | |
| 3 | g.149186731G= | CA1410105468 | CP | c.1866C= (p.Ser622=) n.240C= c.1865-1285C= (n.1865-1285C=) n.1091C= n.1898C= c.1215C= (p.Ser405=) n.47C= n.2118-1285C= n.2124C= n.2082C= n.1902-1285C= | |
| 3 | g.149186731G>T | CA436218623 | CP | c.1866C>A (p.Ser622=) n.240C>A c.1865-1285C>A (n.1865-1285C>A) n.1091C>A n.1898C>A c.1215C>A (p.Ser405=) n.47C>A n.2118-1285C>A n.2124C>A n.2082C>A n.1902-1285C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186732G>A | CA354932718 | CP | c.1865C>T (p.Ser622Phe) n.239C>T c.1865-1286C>T (n.1865-1286C>T) n.1090C>T n.1897C>T c.1214C>T (p.Ser405Phe) n.46C>T n.2118-1286C>T n.2123C>T n.2081C>T n.1902-1286C>T | |
| 3 | g.149186732G>C | CA354932719 | CP | c.1865C>G (p.Ser622Cys) n.239C>G c.1865-1286C>G (n.1865-1286C>G) n.1090C>G n.1897C>G c.1214C>G (p.Ser405Cys) n.46C>G n.2118-1286C>G n.2123C>G n.2081C>G n.1902-1286C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186732G>T | CA354932720 | CP | c.1865C>A (p.Ser622Tyr) n.239C>A c.1865-1286C>A (n.1865-1286C>A) n.1090C>A n.1897C>A c.1214C>A (p.Ser405Tyr) n.46C>A n.2118-1286C>A n.2123C>A n.2081C>A n.1902-1286C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186733C>A | CA354932721 | CP | c.1865-1G>T (n.1865-1G>T) n.239-1G>T c.1865-1287G>T (n.1865-1287G>T) n.1090-1G>T n.1897-1G>T c.1214-1G>T (n.1214-1G>T) n.46-1G>T n.2118-1287G>T n.2123-1G>T n.2081-1G>T n.1902-1287G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186733C= | CA1410105469 | CP | c.1865-1G= (n.1865-1G=) n.239-1G= c.1865-1287G= (n.1865-1287G=) n.1090-1G= n.1897-1G= c.1214-1G= (n.1214-1G=) n.46-1G= n.2118-1287G= n.2123-1G= n.2081-1G= n.1902-1287G= | |
| 3 | g.149186733C>G | CA354932722 | CP | c.1865-1G>C (n.1865-1G>C) n.239-1G>C c.1865-1287G>C (n.1865-1287G>C) n.1090-1G>C n.1897-1G>C c.1214-1G>C (n.1214-1G>C) n.46-1G>C n.2118-1287G>C n.2123-1G>C n.2081-1G>C n.1902-1287G>C | |
| 3 | g.149186733C>T | CA344596 | CP | c.1865-1G>A (n.1865-1G>A) n.239-1G>A c.1865-1287G>A (n.1865-1287G>A) n.1090-1G>A n.1897-1G>A c.1214-1G>A (n.1214-1G>A) n.46-1G>A n.2118-1287G>A n.2123-1G>A n.2081-1G>A n.1902-1287G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.149186734T>A | CA2660899 | CP | c.1865-2A>T (n.1865-2A>T) n.239-2A>T c.1865-1288A>T (n.1865-1288A>T) n.1090-2A>T n.1897-2A>T c.1214-2A>T (n.1214-2A>T) n.46-2A>T n.2118-1288A>T n.2123-2A>T n.2081-2A>T n.1902-1288A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186734T>C | CA354932724 | CP | c.1865-2A>G (n.1865-2A>G) n.239-2A>G c.1865-1288A>G (n.1865-1288A>G) n.1090-2A>G n.1897-2A>G c.1214-2A>G (n.1214-2A>G) n.46-2A>G n.2118-1288A>G n.2123-2A>G n.2081-2A>G n.1902-1288A>G | |
| 3 | g.149186734T>G | CA354932723 | CP | c.1865-2A>C (n.1865-2A>C) n.239-2A>C c.1865-1288A>C (n.1865-1288A>C) n.1090-2A>C n.1897-2A>C c.1214-2A>C (n.1214-2A>C) n.46-2A>C n.2118-1288A>C n.2123-2A>C n.2081-2A>C n.1902-1288A>C | |
| 3 | g.149186734T= | CA1410105470 | CP | c.1865-2A= (n.1865-2A=) n.239-2A= c.1865-1288A= (n.1865-1288A=) n.1090-2A= n.1897-2A= c.1214-2A= (n.1214-2A=) n.46-2A= n.2118-1288A= n.2123-2A= n.2081-2A= n.1902-1288A= | |
| 3 | g.149186735G>A | CA2668139740 | CP | c.1865-3C>T (n.1865-3C>T) n.239-3C>T c.1865-1289C>T (n.1865-1289C>T) n.1090-3C>T n.1897-3C>T c.1214-3C>T (n.1214-3C>T) n.46-3C>T n.2118-1289C>T n.2123-3C>T n.2081-3C>T n.1902-1289C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186736T>G | CA85535532 | CP | c.1865-4A>C (n.1865-4A>C) n.239-4A>C c.1865-1290A>C (n.1865-1290A>C) n.1090-4A>C n.1897-4A>C c.1214-4A>C (n.1214-4A>C) n.46-4A>C n.2118-1290A>C n.2123-4A>C n.2081-4A>C n.1902-1290A>C | dbSNP |
| 3 | g.149186736T= | CA1410105471 | CP | c.1865-4A= (n.1865-4A=) n.239-4A= c.1865-1290A= (n.1865-1290A=) n.1090-4A= n.1897-4A= c.1214-4A= (n.1214-4A=) n.46-4A= n.2118-1290A= n.2123-4A= n.2081-4A= n.1902-1290A= | |
| 3 | g.149186737A= | CA1410105472 | CP | c.1865-5T= (n.1865-5T=) n.239-5T= c.1865-1291T= (n.1865-1291T=) n.1090-5T= n.1897-5T= c.1214-5T= (n.1214-5T=) n.46-5T= n.2118-1291T= n.2123-5T= n.2081-5T= n.1902-1291T= | |
| 3 | g.149186737A>T | CA2660900 | CP | c.1865-5T>A (n.1865-5T>A) n.239-5T>A c.1865-1291T>A (n.1865-1291T>A) n.1090-5T>A n.1897-5T>A c.1214-5T>A (n.1214-5T>A) n.46-5T>A n.2118-1291T>A n.2123-5T>A n.2081-5T>A n.1902-1291T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186738A= | CA1410105473 | CP | c.1865-6T= (n.1865-6T=) n.239-6T= c.1865-1292T= (n.1865-1292T=) n.1090-6T= n.1897-6T= c.1214-6T= (n.1214-6T=) n.46-6T= n.2118-1292T= n.2123-6T= n.2081-6T= n.1902-1292T= | |
| 3 | g.149186738A>G | CA900565996 | CP | c.1865-6T>C (n.1865-6T>C) n.239-6T>C c.1865-1292T>C (n.1865-1292T>C) n.1090-6T>C n.1897-6T>C c.1214-6T>C (n.1214-6T>C) n.46-6T>C n.2118-1292T>C n.2123-6T>C n.2081-6T>C n.1902-1292T>C | dbSNP |
| 3 | g.149186740A= | CA1410105474 | CP | c.1865-8T= (n.1865-8T=) n.239-8T= c.1865-1294T= (n.1865-1294T=) n.1090-8T= n.1897-8T= c.1214-8T= (n.1214-8T=) n.46-8T= n.2118-1294T= n.2123-8T= n.2081-8T= n.1902-1294T= | |
| 3 | g.149186740A>C | CA2660901 | CP | c.1865-8T>G (n.1865-8T>G) n.239-8T>G c.1865-1294T>G (n.1865-1294T>G) n.1090-8T>G n.1897-8T>G c.1214-8T>G (n.1214-8T>G) n.46-8T>G n.2118-1294T>G n.2123-8T>G n.2081-8T>G n.1902-1294T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186741G>A | CA2668139747 | CP | c.1865-9C>T (n.1865-9C>T) n.239-9C>T c.1865-1295C>T (n.1865-1295C>T) n.1090-9C>T n.1897-9C>T c.1214-9C>T (n.1214-9C>T) n.46-9C>T n.2118-1295C>T n.2123-9C>T n.2081-9C>T n.1902-1295C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186741G= | CA1410105475 | CP | c.1865-9C= (n.1865-9C=) n.239-9C= c.1865-1295C= (n.1865-1295C=) n.1090-9C= n.1897-9C= c.1214-9C= (n.1214-9C=) n.46-9C= n.2118-1295C= n.2123-9C= n.2081-9C= n.1902-1295C= | |
| 3 | g.149186741G>T | CA85535546 | CP | c.1865-9C>A (n.1865-9C>A) n.239-9C>A c.1865-1295C>A (n.1865-1295C>A) n.1090-9C>A n.1897-9C>A c.1214-9C>A (n.1214-9C>A) n.46-9C>A n.2118-1295C>A n.2123-9C>A n.2081-9C>A n.1902-1295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186742T>C | CA85535561 | CP | c.1865-10A>G (n.1865-10A>G) n.239-10A>G c.1865-1296A>G (n.1865-1296A>G) n.1090-10A>G n.1897-10A>G c.1214-10A>G (n.1214-10A>G) n.46-10A>G n.2118-1296A>G n.2123-10A>G n.2081-10A>G n.1902-1296A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186742T= | CA1410105476 | CP | c.1865-10A= (n.1865-10A=) n.239-10A= c.1865-1296A= (n.1865-1296A=) n.1090-10A= n.1897-10A= c.1214-10A= (n.1214-10A=) n.46-10A= n.2118-1296A= n.2123-10A= n.2081-10A= n.1902-1296A= | |
| 3 | g.149186744G>A | CA85535575 | CP | c.1865-12C>T (n.1865-12C>T) n.239-12C>T c.1865-1298C>T (n.1865-1298C>T) n.1090-12C>T n.1897-12C>T c.1214-12C>T (n.1214-12C>T) n.46-12C>T n.2118-1298C>T n.2123-12C>T n.2081-12C>T n.1902-1298C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149186744G>C | CA85535576 | CP | c.1865-12C>G (n.1865-12C>G) n.239-12C>G c.1865-1298C>G (n.1865-1298C>G) n.1090-12C>G n.1897-12C>G c.1214-12C>G (n.1214-12C>G) n.46-12C>G n.2118-1298C>G n.2123-12C>G n.2081-12C>G n.1902-1298C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186744G= | CA1410105477 | CP | c.1865-12C= (n.1865-12C=) n.239-12C= c.1865-1298C= (n.1865-1298C=) n.1090-12C= n.1897-12C= c.1214-12C= (n.1214-12C=) n.46-12C= n.2118-1298C= n.2123-12C= n.2081-12C= n.1902-1298C= | |
| 3 | g.149186745G>A | CA2668139748 | CP | c.1865-13C>T (n.1865-13C>T) n.239-13C>T c.1865-1299C>T (n.1865-1299C>T) n.1090-13C>T n.1897-13C>T c.1214-13C>T (n.1214-13C>T) n.46-13C>T n.2118-1299C>T n.2123-13C>T n.2081-13C>T n.1902-1299C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149186746G>A | CA85535577 | CP | c.1865-14C>T (n.1865-14C>T) n.239-14C>T c.1865-1300C>T (n.1865-1300C>T) n.1090-14C>T n.1897-14C>T c.1214-14C>T (n.1214-14C>T) n.46-14C>T n.2118-1300C>T n.2123-14C>T n.2081-14C>T n.1902-1300C>T | dbSNP |
| 3 | g.149186746G= | CA1410105478 | CP | c.1865-14C= (n.1865-14C=) n.239-14C= c.1865-1300C= (n.1865-1300C=) n.1090-14C= n.1897-14C= c.1214-14C= (n.1214-14C=) n.46-14C= n.2118-1300C= n.2123-14C= n.2081-14C= n.1902-1300C= | |
| 3 | g.149186749A>G | CA2577932636 | CP | c.1865-17T>C (n.1865-17T>C) n.239-17T>C c.1865-1303T>C (n.1865-1303T>C) n.1090-17T>C n.1897-17T>C c.1214-17T>C (n.1214-17T>C) n.46-17T>C n.2118-1303T>C n.2123-17T>C n.2081-17T>C n.1902-1303T>C | |
| 3 | g.149186753C= | CA1410105479 | CP | c.1865-21G= (n.1865-21G=) n.239-21G= c.1864+1299G= (n.1864+1299G=) n.1090-21G= n.1897-21G= c.1214-21G= (n.1214-21G=) n.46-21G= n.2117+1299G= n.2123-21G= n.2081-21G= n.1901+1299G= | |
| 3 | g.149186753C>G | CA2605385481 | CP | c.1865-21G>C (n.1865-21G>C) n.239-21G>C c.1864+1299G>C (n.1864+1299G>C) n.1090-21G>C n.1897-21G>C c.1214-21G>C (n.1214-21G>C) n.46-21G>C n.2117+1299G>C n.2123-21G>C n.2081-21G>C n.1901+1299G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186753C>T | CA547366005 | CP | c.1865-21G>A (n.1865-21G>A) n.239-21G>A c.1864+1299G>A (n.1864+1299G>A) n.1090-21G>A n.1897-21G>A c.1214-21G>A (n.1214-21G>A) n.46-21G>A n.2117+1299G>A n.2123-21G>A n.2081-21G>A n.1901+1299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149186754A= | CA1410105480 | CP | c.1865-22T= (n.1865-22T=) n.239-22T= c.1864+1298T= (n.1864+1298T=) n.1090-22T= n.1897-22T= c.1214-22T= (n.1214-22T=) n.46-22T= n.2117+1298T= n.2123-22T= n.2081-22T= n.1901+1298T= | |
| 3 | g.149186754A>G | CA2660902 | CP | c.1865-22T>C (n.1865-22T>C) n.239-22T>C c.1864+1298T>C (n.1864+1298T>C) n.1090-22T>C n.1897-22T>C c.1214-22T>C (n.1214-22T>C) n.46-22T>C n.2117+1298T>C n.2123-22T>C n.2081-22T>C n.1901+1298T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |