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3 | g.149186538T>A | CA354932303 | CP | c.2059A>T (p.Met687Leu) n.433A>T c.1865-1092A>T (n.1865-1092A>T) n.1284A>T n.2091A>T c.1408A>T (p.Met470Leu) n.240A>T n.2118-1092A>T n.2317A>T n.2275A>T n.1902-1092A>T | |
3 | g.149186538T>C | CA354932304 | CP | c.2059A>G (p.Met687Val) n.433A>G c.1865-1092A>G (n.1865-1092A>G) n.1284A>G n.2091A>G c.1408A>G (p.Met470Val) n.240A>G n.2118-1092A>G n.2317A>G n.2275A>G n.1902-1092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186538T>G | CA354932305 | CP | c.2059A>C (p.Met687Leu) n.433A>C c.1865-1092A>C (n.1865-1092A>C) n.1284A>C n.2091A>C c.1408A>C (p.Met470Leu) n.240A>C n.2118-1092A>C n.2317A>C n.2275A>C n.1902-1092A>C | |
3 | g.149186538T= | CA1410105218 | CP | c.2059A= (p.Met687=) n.433A= c.1865-1092A= (n.1865-1092A=) n.1284A= n.2091A= c.1408A= (p.Met470=) n.240A= n.2118-1092A= n.2317A= n.2275A= n.1902-1092A= | |
3 | g.149186539G>A | CA2660849 | CP | c.2058C>T (p.His686=) n.432C>T c.1865-1093C>T (n.1865-1093C>T) n.1283C>T n.2090C>T c.1407C>T (p.His469=) n.239C>T n.2118-1093C>T n.2316C>T n.2274C>T n.1902-1093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186539G>C | CA354932307 | CP | c.2058C>G (p.His686Gln) n.432C>G c.1865-1093C>G (n.1865-1093C>G) n.1283C>G n.2090C>G c.1407C>G (p.His469Gln) n.239C>G n.2118-1093C>G n.2316C>G n.2274C>G n.1902-1093C>G | |
3 | g.149186539G= | CA1410105221 | CP | c.2058C= (p.His686=) n.432C= c.1865-1093C= (n.1865-1093C=) n.1283C= n.2090C= c.1407C= (p.His469=) n.239C= n.2118-1093C= n.2316C= n.2274C= n.1902-1093C= | |
3 | g.149186539G>T | CA354932306 | CP | c.2058C>A (p.His686Gln) n.432C>A c.1865-1093C>A (n.1865-1093C>A) n.1283C>A n.2090C>A c.1407C>A (p.His469Gln) n.239C>A n.2118-1093C>A n.2316C>A n.2274C>A n.1902-1093C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186540T>A | CA354932308 | CP | c.2057A>T (p.His686Leu) n.431A>T c.1865-1094A>T (n.1865-1094A>T) n.1282A>T n.2089A>T c.1406A>T (p.His469Leu) n.238A>T n.2118-1094A>T n.2315A>T n.2273A>T n.1902-1094A>T | |
3 | g.149186540T>C | CA354932310 | CP | c.2057A>G (p.His686Arg) n.431A>G c.1865-1094A>G (n.1865-1094A>G) n.1282A>G n.2089A>G c.1406A>G (p.His469Arg) n.238A>G n.2118-1094A>G n.2315A>G n.2273A>G n.1902-1094A>G | |
3 | g.149186540T>G | CA354932309 | CP | c.2057A>C (p.His686Pro) n.431A>C c.1865-1094A>C (n.1865-1094A>C) n.1282A>C n.2089A>C c.1406A>C (p.His469Pro) n.238A>C n.2118-1094A>C n.2315A>C n.2273A>C n.1902-1094A>C | |
3 | g.149186541G>A | CA354932311 | CP | c.2056C>T (p.His686Tyr) n.430C>T c.1865-1095C>T (n.1865-1095C>T) n.1281C>T n.2088C>T c.1405C>T (p.His469Tyr) n.237C>T n.2118-1095C>T n.2314C>T n.2272C>T n.1902-1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186541G>C | CA354932312 | CP | c.2056C>G (p.His686Asp) n.430C>G c.1865-1095C>G (n.1865-1095C>G) n.1281C>G n.2088C>G c.1405C>G (p.His469Asp) n.237C>G n.2118-1095C>G n.2314C>G n.2272C>G n.1902-1095C>G | |
3 | g.149186541G= | CA1410105224 | CP | c.2056C= (p.His686=) n.430C= c.1865-1095C= (n.1865-1095C=) n.1281C= n.2088C= c.1405C= (p.His469=) n.237C= n.2118-1095C= n.2314C= n.2272C= n.1902-1095C= | |
3 | g.149186541G>T | CA354932313 | CP | c.2056C>A (p.His686Asn) n.430C>A c.1865-1095C>A (n.1865-1095C>A) n.1281C>A n.2088C>A c.1405C>A (p.His469Asn) n.237C>A n.2118-1095C>A n.2314C>A n.2272C>A n.1902-1095C>A | |
3 | g.149186542G>A | CA436218139 | CP | c.2055C>T (p.Leu685=) n.429C>T c.1865-1096C>T (n.1865-1096C>T) n.1280C>T n.2087C>T c.1404C>T (p.Leu468=) n.236C>T n.2118-1096C>T n.2313C>T n.2271C>T n.1902-1096C>T | |
3 | g.149186542G>C | CA436218138 | CP | c.2055C>G (p.Leu685=) n.429C>G c.1865-1096C>G (n.1865-1096C>G) n.1280C>G n.2087C>G c.1404C>G (p.Leu468=) n.236C>G n.2118-1096C>G n.2313C>G n.2271C>G n.1902-1096C>G | |
3 | g.149186542G>T | CA436218137 | CP | c.2055C>A (p.Leu685=) n.429C>A c.1865-1096C>A (n.1865-1096C>A) n.1280C>A n.2087C>A c.1404C>A (p.Leu468=) n.236C>A n.2118-1096C>A n.2313C>A n.2271C>A n.1902-1096C>A | |
3 | g.149186543del | CA2577932635 | CP | c.2054del (p.Leu685ProfsTer25) n.428del c.1865-1097del (n.1865-1097del) n.1279del n.2086del c.1403del (p.Leu468ProfsTer25) n.235del n.2118-1097del n.2312del n.2270del n.1902-1097del | gnomAD v4 |
3 | g.149186543A>C | CA354932314 | CP | c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.428T>G c.1865-1097T>G (n.1865-1097T>G) n.1279T>G n.2086T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.235T>G n.2118-1097T>G n.2312T>G n.2270T>G n.1902-1097T>G | |
3 | g.149186543A>G | CA354932315 | CP | c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.428T>C c.1865-1097T>C (n.1865-1097T>C) n.1279T>C n.2086T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.235T>C n.2118-1097T>C n.2312T>C n.2270T>C n.1902-1097T>C | |
3 | g.149186543A>T | CA354932316 | CP | c.2054T>A (p.Leu685His) n.428T>A c.1865-1097T>A (n.1865-1097T>A) n.1279T>A n.2086T>A c.1403T>A (p.Leu468His) n.235T>A n.2118-1097T>A n.2312T>A n.2270T>A n.1902-1097T>A | |
3 | g.149186544G>A | CA354932317 | CP | c.2053C>T (p.Leu685Phe) n.427C>T c.1865-1098C>T (n.1865-1098C>T) n.1278C>T n.2085C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.234C>T n.2118-1098C>T n.2311C>T n.2269C>T n.1902-1098C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186544G>C | CA354932318 | CP | c.2053C>G (p.Leu685Val) n.427C>G c.1865-1098C>G (n.1865-1098C>G) n.1278C>G n.2085C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.234C>G n.2118-1098C>G n.2311C>G n.2269C>G n.1902-1098C>G | |
3 | g.149186544G>T | CA354932319 | CP | c.2053C>A (p.Leu685Ile) n.427C>A c.1865-1098C>A (n.1865-1098C>A) n.1278C>A n.2085C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.234C>A n.2118-1098C>A n.2311C>A n.2269C>A n.1902-1098C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186545C>A | CA436218140 | CP | c.2052G>T (p.Thr684=) n.426G>T c.1865-1099G>T (n.1865-1099G>T) n.1277G>T n.2084G>T c.1401G>T (p.Thr467=) n.233G>T n.2118-1099G>T n.2310G>T n.2268G>T n.1902-1099G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186545C= | CA1410105228 | CP | c.2052G= (p.Thr684=) n.426G= c.1865-1099G= (n.1865-1099G=) n.1277G= n.2084G= c.1401G= (p.Thr467=) n.233G= n.2118-1099G= n.2310G= n.2268G= n.1902-1099G= | |
3 | g.149186545C>G | CA85535251 | CP | c.2052G>C (p.Thr684=) n.426G>C c.1865-1099G>C (n.1865-1099G>C) n.1277G>C n.2084G>C c.1401G>C (p.Thr467=) n.233G>C n.2118-1099G>C n.2310G>C n.2268G>C n.1902-1099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186545C>T | CA2660850 | CP | c.2052G>A (p.Thr684=) n.426G>A c.1865-1099G>A (n.1865-1099G>A) n.1277G>A n.2084G>A c.1401G>A (p.Thr467=) n.233G>A n.2118-1099G>A n.2310G>A n.2268G>A n.1902-1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186546G>A | CA2660851 | CP | c.2051C>T (p.Thr684Met) n.425C>T c.1865-1100C>T (n.1865-1100C>T) n.1276C>T n.2083C>T c.1400C>T (p.Thr467Met) n.232C>T n.2118-1100C>T n.2309C>T n.2267C>T n.1902-1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186546G>C | CA2660852 | CP | c.2051C>G (p.Thr684Arg) n.425C>G c.1865-1100C>G (n.1865-1100C>G) n.1276C>G n.2083C>G c.1400C>G (p.Thr467Arg) n.232C>G n.2118-1100C>G n.2309C>G n.2267C>G n.1902-1100C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186546G= | CA1410105240 | CP | c.2051C= (p.Thr684=) n.425C= c.1865-1100C= (n.1865-1100C=) n.1276C= n.2083C= c.1400C= (p.Thr467=) n.232C= n.2118-1100C= n.2309C= n.2267C= n.1902-1100C= | |
3 | g.149186546G>T | CA354932320 | CP | c.2051C>A (p.Thr684Lys) n.425C>A c.1865-1100C>A (n.1865-1100C>A) n.1276C>A n.2083C>A c.1400C>A (p.Thr467Lys) n.232C>A n.2118-1100C>A n.2309C>A n.2267C>A n.1902-1100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186546_149186547del | CA2586973109 | CP | c.2050_2051del (p.Thr684AlafsTer6) n.424_425del c.1865-1101_1865-1100del (n.1865-1101_1865-1100del) n.1275_1276del n.2082_2083del c.1399_1400del (p.Thr467AlafsTer6) n.231_232del n.2118-1101_2118-1100del n.2308_2309del n.2266_2267del n.1902-1101_1902-1100del | |
3 | g.149186547T>A | CA354932321 | CP | c.2050A>T (p.Thr684Ser) n.424A>T c.1865-1101A>T (n.1865-1101A>T) n.1275A>T n.2082A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.231A>T n.2118-1101A>T n.2308A>T n.2266A>T n.1902-1101A>T | |
3 | g.149186547T>C | CA354932322 | CP | c.2050A>G (p.Thr684Ala) n.424A>G c.1865-1101A>G (n.1865-1101A>G) n.1275A>G n.2082A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.231A>G n.2118-1101A>G n.2308A>G n.2266A>G n.1902-1101A>G | |
3 | g.149186547T>G | CA354932323 | CP | c.2050A>C (p.Thr684Pro) n.424A>C c.1865-1101A>C (n.1865-1101A>C) n.1275A>C n.2082A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.231A>C n.2118-1101A>C n.2308A>C n.2266A>C n.1902-1101A>C | |
3 | g.149186548A>C | CA436218141 | CP | c.2049T>G (p.Leu683=) n.423T>G c.1865-1102T>G (n.1865-1102T>G) n.1274T>G n.2081T>G c.1398T>G (p.Leu466=) n.230T>G n.2118-1102T>G n.2307T>G n.2265T>G n.1902-1102T>G | |
3 | g.149186548A>G | CA436218143 | CP | c.2049T>C (p.Leu683=) n.423T>C c.1865-1102T>C (n.1865-1102T>C) n.1274T>C n.2081T>C c.1398T>C (p.Leu466=) n.230T>C n.2118-1102T>C n.2307T>C n.2265T>C n.1902-1102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186548A>T | CA436218142 | CP | c.2049T>A (p.Leu683=) n.423T>A c.1865-1102T>A (n.1865-1102T>A) n.1274T>A n.2081T>A c.1398T>A (p.Leu466=) n.230T>A n.2118-1102T>A n.2307T>A n.2265T>A n.1902-1102T>A | |
3 | g.149186549A>C | CA354932324 | CP | c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.422T>G c.1865-1103T>G (n.1865-1103T>G) n.1273T>G n.2080T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.229T>G n.2118-1103T>G n.2306T>G n.2264T>G n.1902-1103T>G | |
3 | g.149186549A>G | CA354932325 | CP | c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.422T>C c.1865-1103T>C (n.1865-1103T>C) n.1273T>C n.2080T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.229T>C n.2118-1103T>C n.2306T>C n.2264T>C n.1902-1103T>C | |
3 | g.149186549A>T | CA354932326 | CP | c.2048T>A (p.Leu683His) n.422T>A c.1865-1103T>A (n.1865-1103T>A) n.1273T>A n.2080T>A c.1397T>A (p.Leu466His) n.229T>A n.2118-1103T>A n.2306T>A n.2264T>A n.1902-1103T>A | |
3 | g.149186550G>A | CA354932327 | CP | c.2047C>T (p.Leu683Phe) n.421C>T c.1865-1104C>T (n.1865-1104C>T) n.1272C>T n.2079C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.228C>T n.2118-1104C>T n.2305C>T n.2263C>T n.1902-1104C>T | |
3 | g.149186550G>C | CA354932328 | CP | c.2047C>G (p.Leu683Val) n.421C>G c.1865-1104C>G (n.1865-1104C>G) n.1272C>G n.2079C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.228C>G n.2118-1104C>G n.2305C>G n.2263C>G n.1902-1104C>G | |
3 | g.149186550G>T | CA354932329 | CP | c.2047C>A (p.Leu683Ile) n.421C>A c.1865-1104C>A (n.1865-1104C>A) n.1272C>A n.2079C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.228C>A n.2118-1104C>A n.2305C>A n.2263C>A n.1902-1104C>A | |
3 | g.149186551A= | CA1410105245 | CP | c.2046T= (p.Ser682=) n.420T= c.1865-1105T= (n.1865-1105T=) n.1271T= n.2078T= c.1395T= (p.Ser465=) n.227T= n.2118-1105T= n.2304T= n.2262T= n.1902-1105T= | |
3 | g.149186551A>C | CA85535259 | CP | c.2046T>G (p.Ser682Arg) n.420T>G c.1865-1105T>G (n.1865-1105T>G) n.1271T>G n.2078T>G c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.227T>G n.2118-1105T>G n.2304T>G n.2262T>G n.1902-1105T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186551A>G | CA436218144 | CP | c.2046T>C (p.Ser682=) n.420T>C c.1865-1105T>C (n.1865-1105T>C) n.1271T>C n.2078T>C c.1395T>C (p.Ser465=) n.227T>C n.2118-1105T>C n.2304T>C n.2262T>C n.1902-1105T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149186551A>T | CA354932330 | CP | c.2046T>A (p.Ser682Arg) n.420T>A c.1865-1105T>A (n.1865-1105T>A) n.1271T>A n.2078T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.227T>A n.2118-1105T>A n.2304T>A n.2262T>A n.1902-1105T>A | |
3 | g.149186552C>A | CA354932332 | CP | c.2045G>T (p.Ser682Ile) n.419G>T c.1865-1106G>T (n.1865-1106G>T) n.1270G>T n.2077G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.226G>T n.2118-1106G>T n.2303G>T n.2261G>T n.1902-1106G>T | |
3 | g.149186552C>G | CA354932333 | CP | c.2045G>C (p.Ser682Thr) n.419G>C c.1865-1106G>C (n.1865-1106G>C) n.1270G>C n.2077G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.226G>C n.2118-1106G>C n.2303G>C n.2261G>C n.1902-1106G>C | |
3 | g.149186552C>T | CA354932331 | CP | c.2045G>A (p.Ser682Asn) n.419G>A c.1865-1106G>A (n.1865-1106G>A) n.1270G>A n.2077G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.226G>A n.2118-1106G>A n.2303G>A n.2261G>A n.1902-1106G>A | |
3 | g.149186553T>A | CA354932334 | CP | c.2044A>T (p.Ser682Cys) n.418A>T c.1865-1107A>T (n.1865-1107A>T) n.1269A>T n.2076A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.225A>T n.2118-1107A>T n.2302A>T n.2260A>T n.1902-1107A>T | |
3 | g.149186553T>C | CA354932335 | CP | c.2044A>G (p.Ser682Gly) n.418A>G c.1865-1107A>G (n.1865-1107A>G) n.1269A>G n.2076A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.225A>G n.2118-1107A>G n.2302A>G n.2260A>G n.1902-1107A>G | |
3 | g.149186553T>G | CA354932336 | CP | c.2044A>C (p.Ser682Arg) n.418A>C c.1865-1107A>C (n.1865-1107A>C) n.1269A>C n.2076A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.225A>C n.2118-1107A>C n.2302A>C n.2260A>C n.1902-1107A>C | |
3 | g.149186554T>A | CA436218145 | CP | c.2043A>T (p.Thr681=) n.417A>T c.1865-1108A>T (n.1865-1108A>T) n.1268A>T n.2075A>T c.1392A>T (p.Thr464=) n.224A>T n.2118-1108A>T n.2301A>T n.2259A>T n.1902-1108A>T | |
3 | g.149186554T>C | CA436218146 | CP | c.2043A>G (p.Thr681=) n.417A>G c.1865-1108A>G (n.1865-1108A>G) n.1268A>G n.2075A>G c.1392A>G (p.Thr464=) n.224A>G n.2118-1108A>G n.2301A>G n.2259A>G n.1902-1108A>G | |
3 | g.149186554T>G | CA436218147 | CP | c.2043A>C (p.Thr681=) n.417A>C c.1865-1108A>C (n.1865-1108A>C) n.1268A>C n.2075A>C c.1392A>C (p.Thr464=) n.224A>C n.2118-1108A>C n.2301A>C n.2259A>C n.1902-1108A>C | |
3 | g.149186555G>A | CA354932337 | CP | c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.416C>T c.1865-1109C>T (n.1865-1109C>T) n.1267C>T n.2074C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.223C>T n.2118-1109C>T n.2300C>T n.2258C>T n.1902-1109C>T | |
3 | g.149186555G>C | CA2660853 | CP | c.2042C>G (p.Thr681Arg) n.416C>G c.1865-1109C>G (n.1865-1109C>G) n.1267C>G n.2074C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.223C>G n.2118-1109C>G n.2300C>G n.2258C>G n.1902-1109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186555G= | CA1410105252 | CP | c.2042C= (p.Thr681=) n.416C= c.1865-1109C= (n.1865-1109C=) n.1267C= n.2074C= c.1391C= (p.Thr464=) n.223C= n.2118-1109C= n.2300C= n.2258C= n.1902-1109C= | |
3 | g.149186555G>T | CA354932338 | CP | c.2042C>A (p.Thr681Lys) n.416C>A c.1865-1109C>A (n.1865-1109C>A) n.1267C>A n.2074C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.223C>A n.2118-1109C>A n.2300C>A n.2258C>A n.1902-1109C>A | |
3 | g.149186556T>A | CA354932341 | CP | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.415A>T c.1865-1110A>T (n.1865-1110A>T) n.1266A>T n.2073A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.222A>T n.2118-1110A>T n.2299A>T n.2257A>T n.1902-1110A>T | |
3 | g.149186556T>C | CA354932339 | CP | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.415A>G c.1865-1110A>G (n.1865-1110A>G) n.1266A>G n.2073A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.222A>G n.2118-1110A>G n.2299A>G n.2257A>G n.1902-1110A>G | |
3 | g.149186556T>G | CA354932340 | CP | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.415A>C c.1865-1110A>C (n.1865-1110A>C) n.1266A>C n.2073A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.222A>C n.2118-1110A>C n.2299A>C n.2257A>C n.1902-1110A>C | |
3 | g.149186558del | CA2668139668 | CP | c.2041del (p.Thr681GlnfsTer29) n.415del c.1865-1110del (n.1865-1110del) n.1266del n.2073del c.1390del (p.Thr464GlnfsTer29) n.222del n.2118-1110del n.2299del n.2257del n.1902-1110del | gnomAD v4 |
3 | g.149186557T>A | CA354932342 | CP | c.2040A>T (p.Gln680His) n.414A>T c.1865-1111A>T (n.1865-1111A>T) n.1265A>T n.2072A>T c.1389A>T (p.Gln463His) n.221A>T n.2118-1111A>T n.2298A>T n.2256A>T n.1902-1111A>T | |
3 | g.149186557T>C | CA436218148 | CP | c.2040A>G (p.Gln680=) n.414A>G c.1865-1111A>G (n.1865-1111A>G) n.1265A>G n.2072A>G c.1389A>G (p.Gln463=) n.221A>G n.2118-1111A>G n.2298A>G n.2256A>G n.1902-1111A>G | |
3 | g.149186557T>G | CA354932343 | CP | c.2040A>C (p.Gln680His) n.414A>C c.1865-1111A>C (n.1865-1111A>C) n.1265A>C n.2072A>C c.1389A>C (p.Gln463His) n.221A>C n.2118-1111A>C n.2298A>C n.2256A>C n.1902-1111A>C | |
3 | g.149186558T>A | CA354932344 | CP | c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.413A>T c.1865-1112A>T (n.1865-1112A>T) n.1264A>T n.2071A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.220A>T n.2118-1112A>T n.2297A>T n.2255A>T n.1902-1112A>T | |
3 | g.149186558T>C | CA354932345 | CP | c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.413A>G c.1865-1112A>G (n.1865-1112A>G) n.1264A>G n.2071A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.220A>G n.2118-1112A>G n.2297A>G n.2255A>G n.1902-1112A>G | |
3 | g.149186558T>G | CA354932346 | CP | c.2039A>C (p.Gln680Pro) n.413A>C c.1865-1112A>C (n.1865-1112A>C) n.1264A>C n.2071A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.220A>C n.2118-1112A>C n.2297A>C n.2255A>C n.1902-1112A>C | |
3 | g.149186559del | CA436218149 | CP | c.2038del (p.Gln680LysfsTer30) n.412del c.1865-1113del (n.1865-1113del) n.1263del n.2070del c.1387del (p.Gln463LysfsTer30) n.219del n.2118-1113del n.2296del n.2254del n.1902-1113del | COSMIC |
3 | g.149186559G>A | CA354932347 | CP | c.2038C>T (p.Gln680Ter) n.412C>T c.1865-1113C>T (n.1865-1113C>T) n.1263C>T n.2070C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.219C>T n.2118-1113C>T n.2296C>T n.2254C>T n.1902-1113C>T | |
3 | g.149186559G>C | CA2660854 | CP | c.2038C>G (p.Gln680Glu) n.412C>G c.1865-1113C>G (n.1865-1113C>G) n.1263C>G n.2070C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.219C>G n.2118-1113C>G n.2296C>G n.2254C>G n.1902-1113C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149186559G= | CA1410105258 | CP | c.2038C= (p.Gln680=) n.412C= c.1865-1113C= (n.1865-1113C=) n.1263C= n.2070C= c.1387C= (p.Gln463=) n.219C= n.2118-1113C= n.2296C= n.2254C= n.1902-1113C= | |
3 | g.149186559G>T | CA354932348 | CP | c.2038C>A (p.Gln680Lys) n.412C>A c.1865-1113C>A (n.1865-1113C>A) n.1263C>A n.2070C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.219C>A n.2118-1113C>A n.2296C>A n.2254C>A n.1902-1113C>A | |
3 | g.149186560A>C | CA436218150 | CP | c.2037T>G (p.Pro679=) n.411T>G c.1865-1114T>G (n.1865-1114T>G) n.1262T>G n.2069T>G c.1386T>G (p.Pro462=) n.218T>G n.2118-1114T>G n.2295T>G n.2253T>G n.1902-1114T>G | |
3 | g.149186560A>G | CA436218151 | CP | c.2037T>C (p.Pro679=) n.411T>C c.1865-1114T>C (n.1865-1114T>C) n.1262T>C n.2069T>C c.1386T>C (p.Pro462=) n.218T>C n.2118-1114T>C n.2295T>C n.2253T>C n.1902-1114T>C | |
3 | g.149186560A>T | CA436218152 | CP | c.2037T>A (p.Pro679=) n.411T>A c.1865-1114T>A (n.1865-1114T>A) n.1262T>A n.2069T>A c.1386T>A (p.Pro462=) n.218T>A n.2118-1114T>A n.2295T>A n.2253T>A n.1902-1114T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186561G>A | CA354932349 | CP | c.2036C>T (p.Pro679Leu) n.410C>T c.1865-1115C>T (n.1865-1115C>T) n.1261C>T n.2068C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.217C>T n.2118-1115C>T n.2294C>T n.2252C>T n.1902-1115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186561G>C | CA354932350 | CP | c.2036C>G (p.Pro679Arg) n.410C>G c.1865-1115C>G (n.1865-1115C>G) n.1261C>G n.2068C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.217C>G n.2118-1115C>G n.2294C>G n.2252C>G n.1902-1115C>G | |
3 | g.149186561G= | CA1410105262 | CP | c.2036C= (p.Pro679=) n.410C= c.1865-1115C= (n.1865-1115C=) n.1261C= n.2068C= c.1385C= (p.Pro462=) n.217C= n.2118-1115C= n.2294C= n.2252C= n.1902-1115C= | |
3 | g.149186561G>T | CA354932351 | CP | c.2036C>A (p.Pro679His) n.410C>A c.1865-1115C>A (n.1865-1115C>A) n.1261C>A n.2068C>A c.1385C>A (p.Pro462His) n.217C>A n.2118-1115C>A n.2294C>A n.2252C>A n.1902-1115C>A | |
3 | g.149186562G>A | CA354932352 | CP | c.2035C>T (p.Pro679Ser) n.409C>T c.1865-1116C>T (n.1865-1116C>T) n.1260C>T n.2067C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.216C>T n.2118-1116C>T n.2293C>T n.2251C>T n.1902-1116C>T | |
3 | g.149186562G>C | CA354932353 | CP | c.2035C>G (p.Pro679Ala) n.409C>G c.1865-1116C>G (n.1865-1116C>G) n.1260C>G n.2067C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.216C>G n.2118-1116C>G n.2293C>G n.2251C>G n.1902-1116C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186562G>T | CA354932354 | CP | c.2035C>A (p.Pro679Thr) n.409C>A c.1865-1116C>A (n.1865-1116C>A) n.1260C>A n.2067C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.216C>A n.2118-1116C>A n.2293C>A n.2251C>A n.1902-1116C>A | |
3 | g.149186563G>A | CA436218153 | CP | c.2034C>T (p.Phe678=) n.408C>T c.1865-1117C>T (n.1865-1117C>T) n.1259C>T n.2066C>T c.1383C>T (p.Phe461=) n.215C>T n.2118-1117C>T n.2292C>T n.2250C>T n.1902-1117C>T | |
3 | g.149186563G>C | CA354932355 | CP | c.2034C>G (p.Phe678Leu) n.408C>G c.1865-1117C>G (n.1865-1117C>G) n.1259C>G n.2066C>G c.1383C>G (p.Phe461Leu) n.215C>G n.2118-1117C>G n.2292C>G n.2250C>G n.1902-1117C>G | |
3 | g.149186563G>T | CA354932356 | CP | c.2034C>A (p.Phe678Leu) n.408C>A c.1865-1117C>A (n.1865-1117C>A) n.1259C>A n.2066C>A c.1383C>A (p.Phe461Leu) n.215C>A n.2118-1117C>A n.2292C>A n.2250C>A n.1902-1117C>A | |
3 | g.149186564A>C | CA354932357 | CP | c.2033T>G (p.Phe678Cys) n.407T>G c.1865-1118T>G (n.1865-1118T>G) n.1258T>G n.2065T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.214T>G n.2118-1118T>G n.2291T>G n.2249T>G n.1902-1118T>G | |
3 | g.149186564A>G | CA354932358 | CP | c.2033T>C (p.Phe678Ser) n.407T>C c.1865-1118T>C (n.1865-1118T>C) n.1258T>C n.2065T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.214T>C n.2118-1118T>C n.2291T>C n.2249T>C n.1902-1118T>C | |
3 | g.149186564A>T | CA354932359 | CP | c.2033T>A (p.Phe678Tyr) n.407T>A c.1865-1118T>A (n.1865-1118T>A) n.1258T>A n.2065T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.214T>A n.2118-1118T>A n.2291T>A n.2249T>A n.1902-1118T>A | |
3 | g.149186564_149186566delinsAAG | CA1410105264 | CP | c.2031_2033delinsCTT (p.Leu677=) n.405_407delinsCTT c.1865-1120_1865-1118delinsCTT (n.1865-1120_1865-1118delinsCTT) n.1256_1258delinsCTT n.2063_2065delinsCTT c.1380_1382delinsCTT (p.Leu460=) n.212_214delinsCTT n.2118-1120_2118-1118delinsCTT n.2289_2291delinsCTT n.2247_2249delinsCTT n.1902-1120_1902-1118delinsCTT | |
3 | g.149186565A>C | CA354932362 | CP | c.2032T>G (p.Phe678Val) n.406T>G c.1865-1119T>G (n.1865-1119T>G) n.1257T>G n.2064T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) n.213T>G n.2118-1119T>G n.2290T>G n.2248T>G n.1902-1119T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186565A>G | CA354932361 | CP | c.2032T>C (p.Phe678Leu) n.406T>C c.1865-1119T>C (n.1865-1119T>C) n.1257T>C n.2064T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.213T>C n.2118-1119T>C n.2290T>C n.2248T>C n.1902-1119T>C | |
3 | g.149186565A>T | CA354932360 | CP | c.2032T>A (p.Phe678Ile) n.406T>A c.1865-1119T>A (n.1865-1119T>A) n.1257T>A n.2064T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.213T>A n.2118-1119T>A n.2290T>A n.2248T>A n.1902-1119T>A | |
3 | g.149186567_149186568del | CA547366051 | CP | c.2031_2032del (p.Phe678ProfsTer12) n.405_406del c.1865-1120_1865-1119del (n.1865-1120_1865-1119del) n.1256_1257del n.2063_2064del c.1380_1381del (p.Phe461ProfsTer12) n.212_213del n.2118-1120_2118-1119del n.2289_2290del n.2247_2248del n.1902-1120_1902-1119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186566G>A | CA436218154 | CP | c.2031C>T (p.Leu677=) n.405C>T c.1865-1120C>T (n.1865-1120C>T) n.1256C>T n.2063C>T c.1380C>T (p.Leu460=) n.212C>T n.2118-1120C>T n.2289C>T n.2247C>T n.1902-1120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186566G>C | CA436218156 | CP | c.2031C>G (p.Leu677=) n.405C>G c.1865-1120C>G (n.1865-1120C>G) n.1256C>G n.2063C>G c.1380C>G (p.Leu460=) n.212C>G n.2118-1120C>G n.2289C>G n.2247C>G n.1902-1120C>G | |
3 | g.149186566G= | CA1410105269 | CP | c.2031C= (p.Leu677=) n.405C= c.1865-1120C= (n.1865-1120C=) n.1256C= n.2063C= c.1380C= (p.Leu460=) n.212C= n.2118-1120C= n.2289C= n.2247C= n.1902-1120C= | |
3 | g.149186566G>T | CA436218155 | CP | c.2031C>A (p.Leu677=) n.405C>A c.1865-1120C>A (n.1865-1120C>A) n.1256C>A n.2063C>A c.1380C>A (p.Leu460=) n.212C>A n.2118-1120C>A n.2289C>A n.2247C>A n.1902-1120C>A | |
3 | g.149186567A= | CA1410105275 | CP | c.2030T= (p.Leu677=) n.404T= c.1865-1121T= (n.1865-1121T=) n.1255T= n.2062T= c.1379T= (p.Leu460=) n.211T= n.2118-1121T= n.2288T= n.2246T= n.1902-1121T= | |
3 | g.149186567A>C | CA354932363 | CP | c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.404T>G c.1865-1121T>G (n.1865-1121T>G) n.1255T>G n.2062T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) n.211T>G n.2118-1121T>G n.2288T>G n.2246T>G n.1902-1121T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186567A>G | CA2660855 | CP | c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.404T>C c.1865-1121T>C (n.1865-1121T>C) n.1255T>C n.2062T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) n.211T>C n.2118-1121T>C n.2288T>C n.2246T>C n.1902-1121T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186567A>T | CA354932364 | CP | c.2030T>A (p.Leu677His) n.404T>A c.1865-1121T>A (n.1865-1121T>A) n.1255T>A n.2062T>A c.1379T>A (p.Leu460His) n.211T>A n.2118-1121T>A n.2288T>A n.2246T>A n.1902-1121T>A | |
3 | g.149186568G>A | CA354932365 | CP | c.2029C>T (p.Leu677Phe) n.403C>T c.1865-1122C>T (n.1865-1122C>T) n.1254C>T n.2061C>T c.1378C>T (p.Leu460Phe) n.210C>T n.2118-1122C>T n.2287C>T n.2245C>T n.1902-1122C>T | |
3 | g.149186568G>C | CA354932367 | CP | c.2029C>G (p.Leu677Val) n.403C>G c.1865-1122C>G (n.1865-1122C>G) n.1254C>G n.2061C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) n.210C>G n.2118-1122C>G n.2287C>G n.2245C>G n.1902-1122C>G | |
3 | g.149186568G>T | CA354932366 | CP | c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.403C>A c.1865-1122C>A (n.1865-1122C>A) n.1254C>A n.2061C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) n.210C>A n.2118-1122C>A n.2287C>A n.2245C>A n.1902-1122C>A | |
3 | g.149186569G>A | CA436218157 | CP | c.2028C>T (p.Asn676=) n.402C>T c.1865-1123C>T (n.1865-1123C>T) n.1253C>T n.2060C>T c.1377C>T (p.Asn459=) n.209C>T n.2118-1123C>T n.2286C>T n.2244C>T n.1902-1123C>T | |
3 | g.149186569G>C | CA354932368 | CP | c.2028C>G (p.Asn676Lys) n.402C>G c.1865-1123C>G (n.1865-1123C>G) n.1253C>G n.2060C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.209C>G n.2118-1123C>G n.2286C>G n.2244C>G n.1902-1123C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186569G>T | CA354932369 | CP | c.2028C>A (p.Asn676Lys) n.402C>A c.1865-1123C>A (n.1865-1123C>A) n.1253C>A n.2060C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.209C>A n.2118-1123C>A n.2286C>A n.2244C>A n.1902-1123C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186570T>A | CA354932370 | CP | c.2027A>T (p.Asn676Ile) n.401A>T c.1865-1124A>T (n.1865-1124A>T) n.1252A>T n.2059A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.208A>T n.2118-1124A>T n.2285A>T n.2243A>T n.1902-1124A>T | |
3 | g.149186570T>C | CA354932371 | CP | c.2027A>G (p.Asn676Ser) n.401A>G c.1865-1124A>G (n.1865-1124A>G) n.1252A>G n.2059A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.208A>G n.2118-1124A>G n.2285A>G n.2243A>G n.1902-1124A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.149186570T>G | CA354932372 | CP | c.2027A>C (p.Asn676Thr) n.401A>C c.1865-1124A>C (n.1865-1124A>C) n.1252A>C n.2059A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.208A>C n.2118-1124A>C n.2285A>C n.2243A>C n.1902-1124A>C | |
3 | g.149186571T>A | CA354932373 | CP | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) n.400A>T c.1865-1125A>T (n.1865-1125A>T) n.1251A>T n.2058A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.207A>T n.2118-1125A>T n.2284A>T n.2242A>T n.1902-1125A>T | |
3 | g.149186571T>C | CA354932374 | CP | c.2026A>G (p.Asn676Asp) n.400A>G c.1865-1125A>G (n.1865-1125A>G) n.1251A>G n.2058A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.207A>G n.2118-1125A>G n.2284A>G n.2242A>G n.1902-1125A>G | |
3 | g.149186571T>G | CA354932375 | CP | c.2026A>C (p.Asn676His) n.400A>C c.1865-1125A>C (n.1865-1125A>C) n.1251A>C n.2058A>C c.1375A>C (p.Asn459His) n.207A>C n.2118-1125A>C n.2284A>C n.2242A>C n.1902-1125A>C | |
3 | g.149186572T>A | CA436218158 | CP | c.2025A>T (p.Ala675=) n.399A>T c.1865-1126A>T (n.1865-1126A>T) n.1250A>T n.2057A>T c.1374A>T (p.Ala458=) n.206A>T n.2118-1126A>T n.2283A>T n.2241A>T n.1902-1126A>T | |
3 | g.149186572T>C | CA436218159 | CP | c.2025A>G (p.Ala675=) n.399A>G c.1865-1126A>G (n.1865-1126A>G) n.1250A>G n.2057A>G c.1374A>G (p.Ala458=) n.206A>G n.2118-1126A>G n.2283A>G n.2241A>G n.1902-1126A>G | |
3 | g.149186572T>G | CA436218160 | CP | c.2025A>C (p.Ala675=) n.399A>C c.1865-1126A>C (n.1865-1126A>C) n.1250A>C n.2057A>C c.1374A>C (p.Ala458=) n.206A>C n.2118-1126A>C n.2283A>C n.2241A>C n.1902-1126A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186573G>A | CA85535280 | CP | c.2024C>T (p.Ala675Val) n.398C>T c.1865-1127C>T (n.1865-1127C>T) n.1249C>T n.2056C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) n.205C>T n.2118-1127C>T n.2282C>T n.2240C>T n.1902-1127C>T | dbSNP |
3 | g.149186573G>C | CA354932376 | CP | c.2024C>G (p.Ala675Gly) n.398C>G c.1865-1127C>G (n.1865-1127C>G) n.1249C>G n.2056C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) n.205C>G n.2118-1127C>G n.2282C>G n.2240C>G n.1902-1127C>G | |
3 | g.149186573G= | CA1410105277 | CP | c.2024C= (p.Ala675=) n.398C= c.1865-1127C= (n.1865-1127C=) n.1249C= n.2056C= c.1373C= (p.Ala458=) n.205C= n.2118-1127C= n.2282C= n.2240C= n.1902-1127C= | |
3 | g.149186573G>T | CA354932377 | CP | c.2024C>A (p.Ala675Glu) n.398C>A c.1865-1127C>A (n.1865-1127C>A) n.1249C>A n.2056C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) n.205C>A n.2118-1127C>A n.2282C>A n.2240C>A n.1902-1127C>A | |
3 | g.149186574C>A | CA354932380 | CP | c.2023G>T (p.Ala675Ser) n.397G>T c.1865-1128G>T (n.1865-1128G>T) n.1248G>T n.2055G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) n.204G>T n.2118-1128G>T n.2281G>T n.2239G>T n.1902-1128G>T | |
3 | g.149186574C= | CA1410105280 | CP | c.2023G= (p.Ala675=) n.397G= c.1865-1128G= (n.1865-1128G=) n.1248G= n.2055G= c.1372G= (p.Ala458=) n.204G= n.2118-1128G= n.2281G= n.2239G= n.1902-1128G= | |
3 | g.149186574C>G | CA354932379 | CP | c.2023G>C (p.Ala675Pro) n.397G>C c.1865-1128G>C (n.1865-1128G>C) n.1248G>C n.2055G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) n.204G>C n.2118-1128G>C n.2281G>C n.2239G>C n.1902-1128G>C | dbSNP |
3 | g.149186574C>T | CA354932378 | CP | c.2023G>A (p.Ala675Thr) n.397G>A c.1865-1128G>A (n.1865-1128G>A) n.1248G>A n.2055G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) n.204G>A n.2118-1128G>A n.2281G>A n.2239G>A n.1902-1128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186575T>A | CA436218162 | CP | c.2022A>T (p.Thr674=) n.396A>T c.1865-1129A>T (n.1865-1129A>T) n.1247A>T n.2054A>T c.1371A>T (p.Thr457=) n.203A>T n.2118-1129A>T n.2280A>T n.2238A>T n.1902-1129A>T | |
3 | g.149186575T>C | CA436218163 | CP | c.2022A>G (p.Thr674=) n.396A>G c.1865-1129A>G (n.1865-1129A>G) n.1247A>G n.2054A>G c.1371A>G (p.Thr457=) n.203A>G n.2118-1129A>G n.2280A>G n.2238A>G n.1902-1129A>G | |
3 | g.149186575T>G | CA436218161 | CP | c.2022A>C (p.Thr674=) n.396A>C c.1865-1129A>C (n.1865-1129A>C) n.1247A>C n.2054A>C c.1371A>C (p.Thr457=) n.203A>C n.2118-1129A>C n.2280A>C n.2238A>C n.1902-1129A>C | |
3 | g.149186576G>A | CA354932381 | CP | c.2021C>T (p.Thr674Ile) n.395C>T c.1865-1130C>T (n.1865-1130C>T) n.1246C>T n.2053C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) n.202C>T n.2118-1130C>T n.2279C>T n.2237C>T n.1902-1130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186576G>C | CA354932382 | CP | c.2021C>G (p.Thr674Arg) n.395C>G c.1865-1130C>G (n.1865-1130C>G) n.1246C>G n.2053C>G c.1370C>G (p.Thr457Arg) n.202C>G n.2118-1130C>G n.2279C>G n.2237C>G n.1902-1130C>G | |
3 | g.149186576G= | CA1410105282 | CP | c.2021C= (p.Thr674=) n.395C= c.1865-1130C= (n.1865-1130C=) n.1246C= n.2053C= c.1370C= (p.Thr457=) n.202C= n.2118-1130C= n.2279C= n.2237C= n.1902-1130C= | |
3 | g.149186576G>T | CA354932383 | CP | c.2021C>A (p.Thr674Lys) n.395C>A c.1865-1130C>A (n.1865-1130C>A) n.1246C>A n.2053C>A c.1370C>A (p.Thr457Lys) n.202C>A n.2118-1130C>A n.2279C>A n.2237C>A n.1902-1130C>A | |
3 | g.149186577T>A | CA354932384 | CP | c.2020A>T (p.Thr674Ser) n.394A>T c.1865-1131A>T (n.1865-1131A>T) n.1245A>T n.2052A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) n.201A>T n.2118-1131A>T n.2278A>T n.2236A>T n.1902-1131A>T | |
3 | g.149186577T>C | CA354932385 | CP | c.2020A>G (p.Thr674Ala) n.394A>G c.1865-1131A>G (n.1865-1131A>G) n.1245A>G n.2052A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) n.201A>G n.2118-1131A>G n.2278A>G n.2236A>G n.1902-1131A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186577T>G | CA354932386 | CP | c.2020A>C (p.Thr674Pro) n.394A>C c.1865-1131A>C (n.1865-1131A>C) n.1245A>C n.2052A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) n.201A>C n.2118-1131A>C n.2278A>C n.2236A>C n.1902-1131A>C | |
3 | g.149186578G>A | CA436218164 | CP | c.2019C>T (p.Asp673=) n.393C>T c.1865-1132C>T (n.1865-1132C>T) n.1244C>T n.2051C>T c.1368C>T (p.Asp456=) n.200C>T n.2118-1132C>T n.2277C>T n.2235C>T n.1902-1132C>T | |
3 | g.149186578G>C | CA354932387 | CP | c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.393C>G c.1865-1132C>G (n.1865-1132C>G) n.1244C>G n.2051C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) n.200C>G n.2118-1132C>G n.2277C>G n.2235C>G n.1902-1132C>G | |
3 | g.149186578G>T | CA354932388 | CP | c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.393C>A c.1865-1132C>A (n.1865-1132C>A) n.1244C>A n.2051C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) n.200C>A n.2118-1132C>A n.2277C>A n.2235C>A n.1902-1132C>A | |
3 | g.149186579T>A | CA354932389 | CP | c.2018A>T (p.Asp673Val) n.392A>T c.1865-1133A>T (n.1865-1133A>T) n.1243A>T n.2050A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) n.199A>T n.2118-1133A>T n.2276A>T n.2234A>T n.1902-1133A>T | |
3 | g.149186579T>C | CA354932390 | CP | c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.392A>G c.1865-1133A>G (n.1865-1133A>G) n.1243A>G n.2050A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) n.199A>G n.2118-1133A>G n.2276A>G n.2234A>G n.1902-1133A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186579T>G | CA354932391 | CP | c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.392A>C c.1865-1133A>C (n.1865-1133A>C) n.1243A>C n.2050A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.199A>C n.2118-1133A>C n.2276A>C n.2234A>C n.1902-1133A>C | |
3 | g.149186579T= | CA1410105285 | CP | c.2018A= (p.Asp673=) n.392A= c.1865-1133A= (n.1865-1133A=) n.1243A= n.2050A= c.1367A= (p.Asp456=) n.199A= n.2118-1133A= n.2276A= n.2234A= n.1902-1133A= | |
3 | g.149186580C>A | CA354932393 | CP | c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.391G>T c.1865-1134G>T (n.1865-1134G>T) n.1242G>T n.2049G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.198G>T n.2118-1134G>T n.2275G>T n.2233G>T n.1902-1134G>T | |
3 | g.149186580C= | CA1410105288 | CP | c.2017G= (p.Asp673=) n.391G= c.1865-1134G= (n.1865-1134G=) n.1242G= n.2049G= c.1366G= (p.Asp456=) n.198G= n.2118-1134G= n.2275G= n.2233G= n.1902-1134G= | |
3 | g.149186580C>G | CA354932392 | CP | c.2017G>C (p.Asp673His) n.391G>C c.1865-1134G>C (n.1865-1134G>C) n.1242G>C n.2049G>C c.1366G>C (p.Asp456His) n.198G>C n.2118-1134G>C n.2275G>C n.2233G>C n.1902-1134G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186580C>T | CA2660856 | CP | c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.391G>A c.1865-1134G>A (n.1865-1134G>A) n.1242G>A n.2049G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.198G>A n.2118-1134G>A n.2275G>A n.2233G>A n.1902-1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186581T>A | CA354932394 | CP | c.2016A>T (p.Arg672Ser) n.390A>T c.1865-1135A>T (n.1865-1135A>T) n.1241A>T n.2048A>T c.1365A>T (p.Arg455Ser) n.197A>T n.2118-1135A>T n.2274A>T n.2232A>T n.1902-1135A>T | |
3 | g.149186581T>C | CA436218165 | CP | c.2016A>G (p.Arg672=) n.390A>G c.1865-1135A>G (n.1865-1135A>G) n.1241A>G n.2048A>G c.1365A>G (p.Arg455=) n.197A>G n.2118-1135A>G n.2274A>G n.2232A>G n.1902-1135A>G | |
3 | g.149186581T>G | CA354932395 | CP | c.2016A>C (p.Arg672Ser) n.390A>C c.1865-1135A>C (n.1865-1135A>C) n.1241A>C n.2048A>C c.1365A>C (p.Arg455Ser) n.197A>C n.2118-1135A>C n.2274A>C n.2232A>C n.1902-1135A>C | |
3 | g.149186582C>A | CA354932396 | CP | c.2015G>T (p.Arg672Ile) n.389G>T c.1865-1136G>T (n.1865-1136G>T) n.1240G>T n.2047G>T c.1364G>T (p.Arg455Ile) n.196G>T n.2118-1136G>T n.2273G>T n.2231G>T n.1902-1136G>T | |
3 | g.149186582C>G | CA354932397 | CP | c.2015G>C (p.Arg672Thr) n.389G>C c.1865-1136G>C (n.1865-1136G>C) n.1240G>C n.2047G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) n.196G>C n.2118-1136G>C n.2273G>C n.2231G>C n.1902-1136G>C | dbSNP |
3 | g.149186582C>T | CA354932398 | CP | c.2015G>A (p.Arg672Lys) n.389G>A c.1865-1136G>A (n.1865-1136G>A) n.1240G>A n.2047G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) n.196G>A n.2118-1136G>A n.2273G>A n.2231G>A n.1902-1136G>A | |
3 | g.149186583T>A | CA354932399 | CP | c.2014A>T (p.Arg672Ter) n.388A>T c.1865-1137A>T (n.1865-1137A>T) n.1239A>T n.2046A>T c.1363A>T (p.Arg455Ter) n.195A>T n.2118-1137A>T n.2272A>T n.2230A>T n.1902-1137A>T | |
3 | g.149186583T>C | CA354932400 | CP | c.2014A>G (p.Arg672Gly) n.388A>G c.1865-1137A>G (n.1865-1137A>G) n.1239A>G n.2046A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) n.195A>G n.2118-1137A>G n.2272A>G n.2230A>G n.1902-1137A>G | |
3 | g.149186583T>G | CA436218166 | CP | c.2014A>C (p.Arg672=) n.388A>C c.1865-1137A>C (n.1865-1137A>C) n.1239A>C n.2046A>C c.1363A>C (p.Arg455=) n.195A>C n.2118-1137A>C n.2272A>C n.2230A>C n.1902-1137A>C | |
3 | g.149186584C>A | CA436218167 | CP | c.2013G>T (p.Arg671=) n.387G>T c.1865-1138G>T (n.1865-1138G>T) n.1238G>T n.2045G>T c.1362G>T (p.Arg454=) n.194G>T n.2118-1138G>T n.2271G>T n.2229G>T n.1902-1138G>T | |
3 | g.149186584C= | CA1410105292 | CP | c.2013G= (p.Arg671=) n.387G= c.1865-1138G= (n.1865-1138G=) n.1238G= n.2045G= c.1362G= (p.Arg454=) n.194G= n.2118-1138G= n.2271G= n.2229G= n.1902-1138G= | |
3 | g.149186584C>G | CA436218168 | CP | c.2013G>C (p.Arg671=) n.387G>C c.1865-1138G>C (n.1865-1138G>C) n.1238G>C n.2045G>C c.1362G>C (p.Arg454=) n.194G>C n.2118-1138G>C n.2271G>C n.2229G>C n.1902-1138G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186584C>T | CA2660857 | CP | c.2013G>A (p.Arg671=) n.387G>A c.1865-1138G>A (n.1865-1138G>A) n.1238G>A n.2045G>A c.1362G>A (p.Arg454=) n.194G>A n.2118-1138G>A n.2271G>A n.2229G>A n.1902-1138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149186585C>A | CA354932401 | CP | c.2012G>T (p.Arg671Leu) n.386G>T c.1865-1139G>T (n.1865-1139G>T) n.1237G>T n.2044G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu) n.193G>T n.2118-1139G>T n.2270G>T n.2228G>T n.1902-1139G>T | |
3 | g.149186585C= | CA1410105295 | CP | c.2012G= (p.Arg671=) n.386G= c.1865-1139G= (n.1865-1139G=) n.1237G= n.2044G= c.1361G= (p.Arg454=) n.193G= n.2118-1139G= n.2270G= n.2228G= n.1902-1139G= | |
3 | g.149186585C>G | CA354932402 | CP | c.2012G>C (p.Arg671Pro) n.386G>C c.1865-1139G>C (n.1865-1139G>C) n.1237G>C n.2044G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro) n.193G>C n.2118-1139G>C n.2270G>C n.2228G>C n.1902-1139G>C | |
3 | g.149186585C>T | CA2660858 | CP | c.2012G>A (p.Arg671Gln) n.386G>A c.1865-1139G>A (n.1865-1139G>A) n.1237G>A n.2044G>A c.1361G>A (p.Arg454Gln) n.193G>A n.2118-1139G>A n.2270G>A n.2228G>A n.1902-1139G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149186586G>A | CA2660859 | CP | c.2011C>T (p.Arg671Trp) n.385C>T c.1865-1140C>T (n.1865-1140C>T) n.1236C>T n.2043C>T c.1360C>T (p.Arg454Trp) n.192C>T n.2118-1140C>T n.2269C>T n.2227C>T n.1902-1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186586G>C | CA354932403 | CP | c.2011C>G (p.Arg671Gly) n.385C>G c.1865-1140C>G (n.1865-1140C>G) n.1236C>G n.2043C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly) n.192C>G n.2118-1140C>G n.2269C>G n.2227C>G n.1902-1140C>G | |
3 | g.149186586G= | CA1410105299 | CP | c.2011C= (p.Arg671=) n.385C= c.1865-1140C= (n.1865-1140C=) n.1236C= n.2043C= c.1360C= (p.Arg454=) n.192C= n.2118-1140C= n.2269C= n.2227C= n.1902-1140C= | |
3 | g.149186586G>T | CA436218169 | CP | c.2011C>A (p.Arg671=) n.385C>A c.1865-1140C>A (n.1865-1140C>A) n.1236C>A n.2043C>A c.1360C>A (p.Arg454=) n.192C>A n.2118-1140C>A n.2269C>A n.2227C>A n.1902-1140C>A | dbSNP |
3 | g.149186587T>A | CA354932404 | CP | c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.384A>T c.1865-1141A>T (n.1865-1141A>T) n.1235A>T n.2042A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) n.191A>T n.2118-1141A>T n.2268A>T n.2226A>T n.1902-1141A>T | |
3 | g.149186587T>C | CA436218170 | CP | c.2010A>G (p.Glu670=) n.384A>G c.1865-1141A>G (n.1865-1141A>G) n.1235A>G n.2042A>G c.1359A>G (p.Glu453=) n.191A>G n.2118-1141A>G n.2268A>G n.2226A>G n.1902-1141A>G | |
3 | g.149186587T>G | CA354932405 | CP | c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.384A>C c.1865-1141A>C (n.1865-1141A>C) n.1235A>C n.2042A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) n.191A>C n.2118-1141A>C n.2268A>C n.2226A>C n.1902-1141A>C | |
3 | g.149186588T>A | CA354932406 | CP | c.2009A>T (p.Glu670Val) n.383A>T c.1865-1142A>T (n.1865-1142A>T) n.1234A>T n.2041A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) n.190A>T n.2118-1142A>T n.2267A>T n.2225A>T n.1902-1142A>T | |
3 | g.149186588T>C | CA354932407 | CP | c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.383A>G c.1865-1142A>G (n.1865-1142A>G) n.1234A>G n.2041A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.190A>G n.2118-1142A>G n.2267A>G n.2225A>G n.1902-1142A>G | |
3 | g.149186588T>G | CA354932408 | CP | c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.383A>C c.1865-1142A>C (n.1865-1142A>C) n.1234A>C n.2041A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.190A>C n.2118-1142A>C n.2267A>C n.2225A>C n.1902-1142A>C | |
3 | g.149186589C>A | CA354932409 | CP | c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.382G>T c.1865-1143G>T (n.1865-1143G>T) n.1233G>T n.2040G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.189G>T n.2118-1143G>T n.2266G>T n.2224G>T n.1902-1143G>T | |
3 | g.149186589C>G | CA354932410 | CP | c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.382G>C c.1865-1143G>C (n.1865-1143G>C) n.1233G>C n.2040G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.189G>C n.2118-1143G>C n.2266G>C n.2224G>C n.1902-1143G>C | |
3 | g.149186589C>T | CA354932411 | CP | c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.382G>A c.1865-1143G>A (n.1865-1143G>A) n.1233G>A n.2040G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.189G>A n.2118-1143G>A n.2266G>A n.2224G>A n.1902-1143G>A | |
3 | g.149186592_149186594del | CA2668139670 | CP | c.2006_2008del (p.Gly669del) n.380_382del c.1865-1145_1865-1143del (n.1865-1145_1865-1143del) n.1231_1233del n.2038_2040del c.1355_1357del (p.Gly452del) n.187_189del n.2118-1145_2118-1143del n.2264_2266del n.2222_2224del n.1902-1145_1902-1143del | gnomAD v4 |
3 | g.149186590T>A | CA436218171 | CP | c.2007A>T (p.Gly669=) n.381A>T c.1865-1144A>T (n.1865-1144A>T) n.1232A>T n.2039A>T c.1356A>T (p.Gly452=) n.188A>T n.2118-1144A>T n.2265A>T n.2223A>T n.1902-1144A>T | |
3 | g.149186590T>C | CA436218172 | CP | c.2007A>G (p.Gly669=) n.381A>G c.1865-1144A>G (n.1865-1144A>G) n.1232A>G n.2039A>G c.1356A>G (p.Gly452=) n.188A>G n.2118-1144A>G n.2265A>G n.2223A>G n.1902-1144A>G | |
3 | g.149186590T>G | CA436218173 | CP | c.2007A>C (p.Gly669=) n.381A>C c.1865-1144A>C (n.1865-1144A>C) n.1232A>C n.2039A>C c.1356A>C (p.Gly452=) n.188A>C n.2118-1144A>C n.2265A>C n.2223A>C n.1902-1144A>C | |
3 | g.149186591C>A | CA354932412 | CP | c.2006G>T (p.Gly669Val) n.380G>T c.1865-1145G>T (n.1865-1145G>T) n.1231G>T n.2038G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) n.187G>T n.2118-1145G>T n.2264G>T n.2222G>T n.1902-1145G>T | |
3 | g.149186591C>G | CA354932413 | CP | c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.380G>C c.1865-1145G>C (n.1865-1145G>C) n.1231G>C n.2038G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) n.187G>C n.2118-1145G>C n.2264G>C n.2222G>C n.1902-1145G>C | |
3 | g.149186591C>T | CA354932414 | CP | c.2006G>A (p.Gly669Glu) n.380G>A c.1865-1145G>A (n.1865-1145G>A) n.1231G>A n.2038G>A c.1355G>A (p.Gly452Glu) n.187G>A n.2118-1145G>A n.2264G>A n.2222G>A n.1902-1145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186592C>A | CA354932415 | CP | c.2005G>T (p.Gly669Ter) n.379G>T c.1865-1146G>T (n.1865-1146G>T) n.1230G>T n.2037G>T c.1354G>T (p.Gly452Ter) n.186G>T n.2118-1146G>T n.2263G>T n.2221G>T n.1902-1146G>T | |
3 | g.149186592C= | CA1410105304 | CP | c.2005G= (p.Gly669=) n.379G= c.1865-1146G= (n.1865-1146G=) n.1230G= n.2037G= c.1354G= (p.Gly452=) n.186G= n.2118-1146G= n.2263G= n.2221G= n.1902-1146G= | |
3 | g.149186592C>G | CA2660860 | CP | c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.379G>C c.1865-1146G>C (n.1865-1146G>C) n.1230G>C n.2037G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) n.186G>C n.2118-1146G>C n.2263G>C n.2221G>C n.1902-1146G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186592C>T | CA85535306 | CP | c.2005G>A (p.Gly669Arg) n.379G>A c.1865-1146G>A (n.1865-1146G>A) n.1230G>A n.2037G>A c.1354G>A (p.Gly452Arg) n.186G>A n.2118-1146G>A n.2263G>A n.2221G>A n.1902-1146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186593T>A | CA354932416 | CP | c.2004A>T (p.Arg668Ser) n.378A>T c.1865-1147A>T (n.1865-1147A>T) n.1229A>T n.2036A>T c.1353A>T (p.Arg451Ser) n.185A>T n.2118-1147A>T n.2262A>T n.2220A>T n.1902-1147A>T | |
3 | g.149186593T>C | CA436218174 | CP | c.2004A>G (p.Arg668=) n.378A>G c.1865-1147A>G (n.1865-1147A>G) n.1229A>G n.2036A>G c.1353A>G (p.Arg451=) n.185A>G n.2118-1147A>G n.2262A>G n.2220A>G n.1902-1147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186593T>G | CA354932417 | CP | c.2004A>C (p.Arg668Ser) n.378A>C c.1865-1147A>C (n.1865-1147A>C) n.1229A>C n.2036A>C c.1353A>C (p.Arg451Ser) n.185A>C n.2118-1147A>C n.2262A>C n.2220A>C n.1902-1147A>C | |
3 | g.149186593T= | CA1410105309 | CP | c.2004A= (p.Arg668=) n.378A= c.1865-1147A= (n.1865-1147A=) n.1229A= n.2036A= c.1353A= (p.Arg451=) n.185A= n.2118-1147A= n.2262A= n.2220A= n.1902-1147A= | |
3 | g.149186594C>A | CA354932418 | CP | c.2003G>T (p.Arg668Ile) n.377G>T c.1865-1148G>T (n.1865-1148G>T) n.1228G>T n.2035G>T c.1352G>T (p.Arg451Ile) n.184G>T n.2118-1148G>T n.2261G>T n.2219G>T n.1902-1148G>T | |
3 | g.149186594C>G | CA354932420 | CP | c.2003G>C (p.Arg668Thr) n.377G>C c.1865-1148G>C (n.1865-1148G>C) n.1228G>C n.2035G>C c.1352G>C (p.Arg451Thr) n.184G>C n.2118-1148G>C n.2261G>C n.2219G>C n.1902-1148G>C | |
3 | g.149186594C>T | CA354932419 | CP | c.2003G>A (p.Arg668Lys) n.377G>A c.1865-1148G>A (n.1865-1148G>A) n.1228G>A n.2035G>A c.1352G>A (p.Arg451Lys) n.184G>A n.2118-1148G>A n.2261G>A n.2219G>A n.1902-1148G>A | |
3 | g.149186595T>A | CA354932421 | CP | c.2002A>T (p.Arg668Ter) n.376A>T c.1865-1149A>T (n.1865-1149A>T) n.1227A>T n.2034A>T c.1351A>T (p.Arg451Ter) n.183A>T n.2118-1149A>T n.2260A>T n.2218A>T n.1902-1149A>T | |
3 | g.149186595T>C | CA354932422 | CP | c.2002A>G (p.Arg668Gly) n.376A>G c.1865-1149A>G (n.1865-1149A>G) n.1227A>G n.2034A>G c.1351A>G (p.Arg451Gly) n.183A>G n.2118-1149A>G n.2260A>G n.2218A>G n.1902-1149A>G | |
3 | g.149186595T>G | CA436218175 | CP | c.2002A>C (p.Arg668=) n.376A>C c.1865-1149A>C (n.1865-1149A>C) n.1227A>C n.2034A>C c.1351A>C (p.Arg451=) n.183A>C n.2118-1149A>C n.2260A>C n.2218A>C n.1902-1149A>C | |
3 | g.149186596C>A | CA354932423 | CP | c.2001G>T (p.Trp667Cys) n.375G>T c.1865-1150G>T (n.1865-1150G>T) n.1226G>T n.2033G>T c.1350G>T (p.Trp450Cys) n.182G>T n.2118-1150G>T n.2259G>T n.2217G>T n.1902-1150G>T | |
3 | g.149186596C>G | CA354932424 | CP | c.2001G>C (p.Trp667Cys) n.375G>C c.1865-1150G>C (n.1865-1150G>C) n.1226G>C n.2033G>C c.1350G>C (p.Trp450Cys) n.182G>C n.2118-1150G>C n.2259G>C n.2217G>C n.1902-1150G>C | |
3 | g.149186596C>T | CA354932425 | CP | c.2001G>A (p.Trp667Ter) n.375G>A c.1865-1150G>A (n.1865-1150G>A) n.1226G>A n.2033G>A c.1350G>A (p.Trp450Ter) n.182G>A n.2118-1150G>A n.2259G>A n.2217G>A n.1902-1150G>A | |
3 | g.149186597C>A | CA354932426 | CP | c.2000G>T (p.Trp667Leu) n.374G>T c.1865-1151G>T (n.1865-1151G>T) n.1225G>T n.2032G>T c.1349G>T (p.Trp450Leu) n.181G>T n.2118-1151G>T n.2258G>T n.2216G>T n.1902-1151G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186597C>G | CA354932427 | CP | c.2000G>C (p.Trp667Ser) n.374G>C c.1865-1151G>C (n.1865-1151G>C) n.1225G>C n.2032G>C c.1349G>C (p.Trp450Ser) n.181G>C n.2118-1151G>C n.2258G>C n.2216G>C n.1902-1151G>C | |
3 | g.149186597C>T | CA354932428 | CP | c.2000G>A (p.Trp667Ter) n.374G>A c.1865-1151G>A (n.1865-1151G>A) n.1225G>A n.2032G>A c.1349G>A (p.Trp450Ter) n.181G>A n.2118-1151G>A n.2258G>A n.2216G>A n.1902-1151G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186598A>C | CA354932429 | CP | c.1999T>G (p.Trp667Gly) n.373T>G c.1865-1152T>G (n.1865-1152T>G) n.1224T>G n.2031T>G c.1348T>G (p.Trp450Gly) n.180T>G n.2118-1152T>G n.2257T>G n.2215T>G n.1902-1152T>G | |
3 | g.149186598A>G | CA354932430 | CP | c.1999T>C (p.Trp667Arg) n.373T>C c.1865-1152T>C (n.1865-1152T>C) n.1224T>C n.2031T>C c.1348T>C (p.Trp450Arg) n.180T>C n.2118-1152T>C n.2257T>C n.2215T>C n.1902-1152T>C | |
3 | g.149186598A>T | CA354932431 | CP | c.1999T>A (p.Trp667Arg) n.373T>A c.1865-1152T>A (n.1865-1152T>A) n.1224T>A n.2031T>A c.1348T>A (p.Trp450Arg) n.180T>A n.2118-1152T>A n.2257T>A n.2215T>A n.1902-1152T>A | |
3 | g.149186599C>A | CA436218176 | CP | c.1998G>T (p.Leu666=) n.372G>T c.1865-1153G>T (n.1865-1153G>T) n.1223G>T n.2030G>T c.1347G>T (p.Leu449=) n.179G>T n.2118-1153G>T n.2256G>T n.2214G>T n.1902-1153G>T | |
3 | g.149186599C>G | CA436218177 | CP | c.1998G>C (p.Leu666=) n.372G>C c.1865-1153G>C (n.1865-1153G>C) n.1223G>C n.2030G>C c.1347G>C (p.Leu449=) n.179G>C n.2118-1153G>C n.2256G>C n.2214G>C n.1902-1153G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186599C>T | CA436218178 | CP | c.1998G>A (p.Leu666=) n.372G>A c.1865-1153G>A (n.1865-1153G>A) n.1223G>A n.2030G>A c.1347G>A (p.Leu449=) n.179G>A n.2118-1153G>A n.2256G>A n.2214G>A n.1902-1153G>A | |
3 | g.149186600A= | CA1410105312 | CP | c.1997T= (p.Leu666=) n.371T= c.1865-1154T= (n.1865-1154T=) n.1222T= n.2029T= c.1346T= (p.Leu449=) n.178T= n.2118-1154T= n.2255T= n.2213T= n.1902-1154T= | |
3 | g.149186600A>C | CA354932434 | CP | c.1997T>G (p.Leu666Arg) n.371T>G c.1865-1154T>G (n.1865-1154T>G) n.1222T>G n.2029T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.178T>G n.2118-1154T>G n.2255T>G n.2213T>G n.1902-1154T>G | |
3 | g.149186600A>G | CA354932432 | CP | c.1997T>C (p.Leu666Pro) n.371T>C c.1865-1154T>C (n.1865-1154T>C) n.1222T>C n.2029T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.178T>C n.2118-1154T>C n.2255T>C n.2213T>C n.1902-1154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186600A>T | CA354932433 | CP | c.1997T>A (p.Leu666Gln) n.371T>A c.1865-1154T>A (n.1865-1154T>A) n.1222T>A n.2029T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.178T>A n.2118-1154T>A n.2255T>A n.2213T>A n.1902-1154T>A | |
3 | g.149186601G>A | CA436218179 | CP | c.1996C>T (p.Leu666=) n.370C>T c.1865-1155C>T (n.1865-1155C>T) n.1221C>T n.2028C>T c.1345C>T (p.Leu449=) n.177C>T n.2118-1155C>T n.2254C>T n.2212C>T n.1902-1155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186601G>C | CA354932435 | CP | c.1996C>G (p.Leu666Val) n.370C>G c.1865-1155C>G (n.1865-1155C>G) n.1221C>G n.2028C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) n.177C>G n.2118-1155C>G n.2254C>G n.2212C>G n.1902-1155C>G | |
3 | g.149186601G= | CA1410105314 | CP | c.1996C= (p.Leu666=) n.370C= c.1865-1155C= (n.1865-1155C=) n.1221C= n.2028C= c.1345C= (p.Leu449=) n.177C= n.2118-1155C= n.2254C= n.2212C= n.1902-1155C= | |
3 | g.149186601G>T | CA354932436 | CP | c.1996C>A (p.Leu666Met) n.370C>A c.1865-1155C>A (n.1865-1155C>A) n.1221C>A n.2028C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) n.177C>A n.2118-1155C>A n.2254C>A n.2212C>A n.1902-1155C>A | |
3 | g.149186602A= | CA1410105316 | CP | c.1995T= (p.Tyr665=) n.369T= c.1865-1156T= (n.1865-1156T=) n.1220T= n.2027T= c.1344T= (p.Tyr448=) n.176T= n.2118-1156T= n.2253T= n.2211T= n.1902-1156T= | |
3 | g.149186602A>C | CA354932437 | CP | c.1995T>G (p.Tyr665Ter) n.369T>G c.1865-1156T>G (n.1865-1156T>G) n.1220T>G n.2027T>G c.1344T>G (p.Tyr448Ter) n.176T>G n.2118-1156T>G n.2253T>G n.2211T>G n.1902-1156T>G | |
3 | g.149186602A>G | CA436218180 | CP | c.1995T>C (p.Tyr665=) n.369T>C c.1865-1156T>C (n.1865-1156T>C) n.1220T>C n.2027T>C c.1344T>C (p.Tyr448=) n.176T>C n.2118-1156T>C n.2253T>C n.2211T>C n.1902-1156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186602A>T | CA354932438 | CP | c.1995T>A (p.Tyr665Ter) n.369T>A c.1865-1156T>A (n.1865-1156T>A) n.1220T>A n.2027T>A c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.176T>A n.2118-1156T>A n.2253T>A n.2211T>A n.1902-1156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186604_149186605dup | CA2668139671 | CP | c.1994_1995dup (p.Leu666IlefsTer?) n.368_369dup c.1865-1157_1865-1156dup (n.1865-1157_1865-1156dup) n.1219_1220dup n.2026_2027dup c.1343_1344dup (p.Leu449IlefsTer?) n.175_176dup n.2118-1157_2118-1156dup n.2252_2253dup n.2210_2211dup n.1902-1157_1902-1156dup | gnomAD v4 |
3 | g.149186603T>A | CA354932439 | CP | c.1994A>T (p.Tyr665Phe) n.368A>T c.1865-1157A>T (n.1865-1157A>T) n.1219A>T n.2026A>T c.1343A>T (p.Tyr448Phe) n.175A>T n.2118-1157A>T n.2252A>T n.2210A>T n.1902-1157A>T | |
3 | g.149186603T>C | CA354932440 | CP | c.1994A>G (p.Tyr665Cys) n.368A>G c.1865-1157A>G (n.1865-1157A>G) n.1219A>G n.2026A>G c.1343A>G (p.Tyr448Cys) n.175A>G n.2118-1157A>G n.2252A>G n.2210A>G n.1902-1157A>G | |
3 | g.149186603T>G | CA354932441 | CP | c.1994A>C (p.Tyr665Ser) n.368A>C c.1865-1157A>C (n.1865-1157A>C) n.1219A>C n.2026A>C c.1343A>C (p.Tyr448Ser) n.175A>C n.2118-1157A>C n.2252A>C n.2210A>C n.1902-1157A>C | |
3 | g.149186604A= | CA1410105320 | CP | c.1993T= (p.Tyr665=) n.367T= c.1865-1158T= (n.1865-1158T=) n.1218T= n.2025T= c.1342T= (p.Tyr448=) n.174T= n.2118-1158T= n.2251T= n.2209T= n.1902-1158T= | |
3 | g.149186604A>C | CA354932442 | CP | c.1993T>G (p.Tyr665Asp) n.367T>G c.1865-1158T>G (n.1865-1158T>G) n.1218T>G n.2025T>G c.1342T>G (p.Tyr448Asp) n.174T>G n.2118-1158T>G n.2251T>G n.2209T>G n.1902-1158T>G | |
3 | g.149186604A>G | CA354932443 | CP | c.1993T>C (p.Tyr665His) n.367T>C c.1865-1158T>C (n.1865-1158T>C) n.1218T>C n.2025T>C c.1342T>C (p.Tyr448His) n.174T>C n.2118-1158T>C n.2251T>C n.2209T>C n.1902-1158T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186604A>T | CA354932444 | CP | c.1993T>A (p.Tyr665Asn) n.367T>A c.1865-1158T>A (n.1865-1158T>A) n.1218T>A n.2025T>A c.1342T>A (p.Tyr448Asn) n.174T>A n.2118-1158T>A n.2251T>A n.2209T>A n.1902-1158T>A | |
3 | g.149186604_149186606delinsATG | CA1410105318 | CP | c.1991_1993delinsCAT (p.Thr664=) n.365_367delinsCAT c.1865-1160_1865-1158delinsCAT (n.1865-1160_1865-1158delinsCAT) n.1216_1218delinsCAT n.2023_2025delinsCAT c.1340_1342delinsCAT (p.Thr447=) n.172_174delinsCAT n.2118-1160_2118-1158delinsCAT n.2249_2251delinsCAT n.2207_2209delinsCAT n.1902-1160_1902-1158delinsCAT | |
3 | g.149186605T>A | CA436218181 | CP | c.1992A>T (p.Thr664=) n.366A>T c.1865-1159A>T (n.1865-1159A>T) n.1217A>T n.2024A>T c.1341A>T (p.Thr447=) n.173A>T n.2118-1159A>T n.2250A>T n.2208A>T n.1902-1159A>T | dbSNP |
3 | g.149186605T>C | CA2660861 | CP | c.1992A>G (p.Thr664=) n.366A>G c.1865-1159A>G (n.1865-1159A>G) n.1217A>G n.2024A>G c.1341A>G (p.Thr447=) n.173A>G n.2118-1159A>G n.2250A>G n.2208A>G n.1902-1159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149186605T>G | CA436218182 | CP | c.1992A>C (p.Thr664=) n.366A>C c.1865-1159A>C (n.1865-1159A>C) n.1217A>C n.2024A>C c.1341A>C (p.Thr447=) n.173A>C n.2118-1159A>C n.2250A>C n.2208A>C n.1902-1159A>C | |
3 | g.149186605T= | CA1410105322 | CP | c.1992A= (p.Thr664=) n.366A= c.1865-1159A= (n.1865-1159A=) n.1217A= n.2024A= c.1341A= (p.Thr447=) n.173A= n.2118-1159A= n.2250A= n.2208A= n.1902-1159A= | |
3 | g.149186608_149186609del | CA547366052 | CP | c.1991_1992del (p.Thr664IlefsTer26) n.365_366del c.1865-1160_1865-1159del (n.1865-1160_1865-1159del) n.1216_1217del n.2023_2024del c.1340_1341del (p.Thr447IlefsTer26) n.172_173del n.2118-1160_2118-1159del n.2249_2250del n.2207_2208del n.1902-1160_1902-1159del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186606G>A | CA85535312 | CP | c.1991C>T (p.Thr664Ile) n.365C>T c.1865-1160C>T (n.1865-1160C>T) n.1216C>T n.2023C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.172C>T n.2118-1160C>T n.2249C>T n.2207C>T n.1902-1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186606G>C | CA354932446 | CP | c.1991C>G (p.Thr664Arg) n.365C>G c.1865-1160C>G (n.1865-1160C>G) n.1216C>G n.2023C>G c.1340C>G (p.Thr447Arg) n.172C>G n.2118-1160C>G n.2249C>G n.2207C>G n.1902-1160C>G | |
3 | g.149186606G= | CA1410105324 | CP | c.1991C= (p.Thr664=) n.365C= c.1865-1160C= (n.1865-1160C=) n.1216C= n.2023C= c.1340C= (p.Thr447=) n.172C= n.2118-1160C= n.2249C= n.2207C= n.1902-1160C= | |
3 | g.149186606G>T | CA354932445 | CP | c.1991C>A (p.Thr664Lys) n.365C>A c.1865-1160C>A (n.1865-1160C>A) n.1216C>A n.2023C>A c.1340C>A (p.Thr447Lys) n.172C>A n.2118-1160C>A n.2249C>A n.2207C>A n.1902-1160C>A | |
3 | g.149186607T>A | CA354932447 | CP | c.1990A>T (p.Thr664Ser) n.364A>T c.1865-1161A>T (n.1865-1161A>T) n.1215A>T n.2022A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.171A>T n.2118-1161A>T n.2248A>T n.2206A>T n.1902-1161A>T | |
3 | g.149186607T>C | CA354932448 | CP | c.1990A>G (p.Thr664Ala) n.364A>G c.1865-1161A>G (n.1865-1161A>G) n.1215A>G n.2022A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.171A>G n.2118-1161A>G n.2248A>G n.2206A>G n.1902-1161A>G | |
3 | g.149186607T>G | CA354932449 | CP | c.1990A>C (p.Thr664Pro) n.364A>C c.1865-1161A>C (n.1865-1161A>C) n.1215A>C n.2022A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.171A>C n.2118-1161A>C n.2248A>C n.2206A>C n.1902-1161A>C | |
3 | g.149186608G>A | CA2660862 | CP | c.1989C>T (p.Asn663=) n.363C>T c.1865-1162C>T (n.1865-1162C>T) n.1214C>T n.2021C>T c.1338C>T (p.Asn446=) n.170C>T n.2118-1162C>T n.2247C>T n.2205C>T n.1902-1162C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186608G>C | CA354932450 | CP | c.1989C>G (p.Asn663Lys) n.363C>G c.1865-1162C>G (n.1865-1162C>G) n.1214C>G n.2021C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) n.170C>G n.2118-1162C>G n.2247C>G n.2205C>G n.1902-1162C>G | |
3 | g.149186608G= | CA1410105326 | CP | c.1989C= (p.Asn663=) n.363C= c.1865-1162C= (n.1865-1162C=) n.1214C= n.2021C= c.1338C= (p.Asn446=) n.170C= n.2118-1162C= n.2247C= n.2205C= n.1902-1162C= | |
3 | g.149186608G>T | CA354932451 | CP | c.1989C>A (p.Asn663Lys) n.363C>A c.1865-1162C>A (n.1865-1162C>A) n.1214C>A n.2021C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) n.170C>A n.2118-1162C>A n.2247C>A n.2205C>A n.1902-1162C>A | |
3 | g.149186609T>A | CA2660863 | CP | c.1988A>T (p.Asn663Ile) n.362A>T c.1865-1163A>T (n.1865-1163A>T) n.1213A>T n.2020A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) n.169A>T n.2118-1163A>T n.2246A>T n.2204A>T n.1902-1163A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186609T>C | CA354932452 | CP | c.1988A>G (p.Asn663Ser) n.362A>G c.1865-1163A>G (n.1865-1163A>G) n.1213A>G n.2020A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) n.169A>G n.2118-1163A>G n.2246A>G n.2204A>G n.1902-1163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186609T>G | CA354932453 | CP | c.1988A>C (p.Asn663Thr) n.362A>C c.1865-1163A>C (n.1865-1163A>C) n.1213A>C n.2020A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) n.169A>C n.2118-1163A>C n.2246A>C n.2204A>C n.1902-1163A>C | |
3 | g.149186609T= | CA1410105328 | CP | c.1988A= (p.Asn663=) n.362A= c.1865-1163A= (n.1865-1163A=) n.1213A= n.2020A= c.1337A= (p.Asn446=) n.169A= n.2118-1163A= n.2246A= n.2204A= n.1902-1163A= | |
3 | g.149186610T>A | CA354932454 | CP | c.1987A>T (p.Asn663Tyr) n.361A>T c.1865-1164A>T (n.1865-1164A>T) n.1212A>T n.2019A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) n.168A>T n.2118-1164A>T n.2245A>T n.2203A>T n.1902-1164A>T | |
3 | g.149186610T>C | CA354932455 | CP | c.1987A>G (p.Asn663Asp) n.361A>G c.1865-1164A>G (n.1865-1164A>G) n.1212A>G n.2019A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) n.168A>G n.2118-1164A>G n.2245A>G n.2203A>G n.1902-1164A>G | |
3 | g.149186610T>G | CA354932456 | CP | c.1987A>C (p.Asn663His) n.361A>C c.1865-1164A>C (n.1865-1164A>C) n.1212A>C n.2019A>C c.1336A>C (p.Asn446His) n.168A>C n.2118-1164A>C n.2245A>C n.2203A>C n.1902-1164A>C | |
3 | g.149186611T>A | CA436218189 | CP | c.1986A>T (p.Gly662=) n.360A>T c.1865-1165A>T (n.1865-1165A>T) n.1211A>T n.2018A>T c.1335A>T (p.Gly445=) n.167A>T n.2118-1165A>T n.2244A>T n.2202A>T n.1902-1165A>T | |
3 | g.149186611T>C | CA436218191 | CP | c.1986A>G (p.Gly662=) n.360A>G c.1865-1165A>G (n.1865-1165A>G) n.1211A>G n.2018A>G c.1335A>G (p.Gly445=) n.167A>G n.2118-1165A>G n.2244A>G n.2202A>G n.1902-1165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186611T>G | CA436218193 | CP | c.1986A>C (p.Gly662=) n.360A>C c.1865-1165A>C (n.1865-1165A>C) n.1211A>C n.2018A>C c.1335A>C (p.Gly445=) n.167A>C n.2118-1165A>C n.2244A>C n.2202A>C n.1902-1165A>C | |
3 | g.149186611T= | CA1410105330 | CP | c.1986A= (p.Gly662=) n.360A= c.1865-1165A= (n.1865-1165A=) n.1211A= n.2018A= c.1335A= (p.Gly445=) n.167A= n.2118-1165A= n.2244A= n.2202A= n.1902-1165A= | |
3 | g.149186612C>A | CA354932458 | CP | c.1985G>T (p.Gly662Val) n.359G>T c.1865-1166G>T (n.1865-1166G>T) n.1210G>T n.2017G>T c.1334G>T (p.Gly445Val) n.166G>T n.2118-1166G>T n.2243G>T n.2201G>T n.1902-1166G>T | |
3 | g.149186612C>G | CA354932459 | CP | c.1985G>C (p.Gly662Ala) n.359G>C c.1865-1166G>C (n.1865-1166G>C) n.1210G>C n.2017G>C c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.166G>C n.2118-1166G>C n.2243G>C n.2201G>C n.1902-1166G>C | |
3 | g.149186612C>T | CA354932457 | CP | c.1985G>A (p.Gly662Glu) n.359G>A c.1865-1166G>A (n.1865-1166G>A) n.1210G>A n.2017G>A c.1334G>A (p.Gly445Glu) n.166G>A n.2118-1166G>A n.2243G>A n.2201G>A n.1902-1166G>A | |
3 | g.149186613C>A | CA354932460 | CP | c.1984G>T (p.Gly662Ter) n.358G>T c.1865-1167G>T (n.1865-1167G>T) n.1209G>T n.2016G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) n.165G>T n.2118-1167G>T n.2242G>T n.2200G>T n.1902-1167G>T | |
3 | g.149186613C>G | CA354932461 | CP | c.1984G>C (p.Gly662Arg) n.358G>C c.1865-1167G>C (n.1865-1167G>C) n.1209G>C n.2016G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.165G>C n.2118-1167G>C n.2242G>C n.2200G>C n.1902-1167G>C | |
3 | g.149186613C>T | CA354932462 | CP | c.1984G>A (p.Gly662Arg) n.358G>A c.1865-1167G>A (n.1865-1167G>A) n.1209G>A n.2016G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) n.165G>A n.2118-1167G>A n.2242G>A n.2200G>A n.1902-1167G>A | |
3 | g.149186614T>A | CA436218201 | CP | c.1983A>T (p.Ser661=) n.357A>T c.1865-1168A>T (n.1865-1168A>T) n.1208A>T n.2015A>T c.1332A>T (p.Ser444=) n.164A>T n.2118-1168A>T n.2241A>T n.2199A>T n.1902-1168A>T | |
3 | g.149186614T>C | CA436218203 | CP | c.1983A>G (p.Ser661=) n.357A>G c.1865-1168A>G (n.1865-1168A>G) n.1208A>G n.2015A>G c.1332A>G (p.Ser444=) n.164A>G n.2118-1168A>G n.2241A>G n.2199A>G n.1902-1168A>G | |
3 | g.149186614T>G | CA436218205 | CP | c.1983A>C (p.Ser661=) n.357A>C c.1865-1168A>C (n.1865-1168A>C) n.1208A>C n.2015A>C c.1332A>C (p.Ser444=) n.164A>C n.2118-1168A>C n.2241A>C n.2199A>C n.1902-1168A>C | |
3 | g.149186615G>A | CA354932463 | CP | c.1982C>T (p.Ser661Leu) n.356C>T c.1865-1169C>T (n.1865-1169C>T) n.1207C>T n.2014C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) n.163C>T n.2118-1169C>T n.2240C>T n.2198C>T n.1902-1169C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186615G>C | CA354932464 | CP | c.1982C>G (p.Ser661Ter) n.356C>G c.1865-1169C>G (n.1865-1169C>G) n.1207C>G n.2014C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) n.163C>G n.2118-1169C>G n.2240C>G n.2198C>G n.1902-1169C>G | |
3 | g.149186615G>T | CA354932465 | CP | c.1982C>A (p.Ser661Ter) n.356C>A c.1865-1169C>A (n.1865-1169C>A) n.1207C>A n.2014C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) n.163C>A n.2118-1169C>A n.2240C>A n.2198C>A n.1902-1169C>A | |
3 | g.149186616A>C | CA354932466 | CP | c.1981T>G (p.Ser661Ala) n.355T>G c.1865-1170T>G (n.1865-1170T>G) n.1206T>G n.2013T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.162T>G n.2118-1170T>G n.2239T>G n.2197T>G n.1902-1170T>G | |
3 | g.149186616A>G | CA354932468 | CP | c.1981T>C (p.Ser661Pro) n.355T>C c.1865-1170T>C (n.1865-1170T>C) n.1206T>C n.2013T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.162T>C n.2118-1170T>C n.2239T>C n.2197T>C n.1902-1170T>C | |
3 | g.149186616A>T | CA354932467 | CP | c.1981T>A (p.Ser661Thr) n.355T>A c.1865-1170T>A (n.1865-1170T>A) n.1206T>A n.2013T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.162T>A n.2118-1170T>A n.2239T>A n.2197T>A n.1902-1170T>A | |
3 | g.149186617A>C | CA354932469 | CP | c.1980T>G (p.Phe660Leu) n.354T>G c.1865-1171T>G (n.1865-1171T>G) n.1205T>G n.2012T>G c.1329T>G (p.Phe443Leu) n.161T>G n.2118-1171T>G n.2238T>G n.2196T>G n.1902-1171T>G | |
3 | g.149186617A>G | CA436218213 | CP | c.1980T>C (p.Phe660=) n.354T>C c.1865-1171T>C (n.1865-1171T>C) n.1205T>C n.2012T>C c.1329T>C (p.Phe443=) n.161T>C n.2118-1171T>C n.2238T>C n.2196T>C n.1902-1171T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186617A>T | CA354932470 | CP | c.1980T>A (p.Phe660Leu) n.354T>A c.1865-1171T>A (n.1865-1171T>A) n.1205T>A n.2012T>A c.1329T>A (p.Phe443Leu) n.161T>A n.2118-1171T>A n.2238T>A n.2196T>A n.1902-1171T>A | |
3 | g.149186618A>C | CA354932471 | CP | c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.353T>G c.1865-1172T>G (n.1865-1172T>G) n.1204T>G n.2011T>G c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.160T>G n.2118-1172T>G n.2237T>G n.2195T>G n.1902-1172T>G | |
3 | g.149186618A>G | CA354932472 | CP | c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.353T>C c.1865-1172T>C (n.1865-1172T>C) n.1204T>C n.2011T>C c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.160T>C n.2118-1172T>C n.2237T>C n.2195T>C n.1902-1172T>C | |
3 | g.149186618A>T | CA354932473 | CP | c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.353T>A c.1865-1172T>A (n.1865-1172T>A) n.1204T>A n.2011T>A c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.160T>A n.2118-1172T>A n.2237T>A n.2195T>A n.1902-1172T>A | |
3 | g.149186619A= | CA1410105332 | CP | c.1978T= (p.Phe660=) n.352T= c.1865-1173T= (n.1865-1173T=) n.1203T= n.2010T= c.1327T= (p.Phe443=) n.159T= n.2118-1173T= n.2236T= n.2194T= n.1902-1173T= | |
3 | g.149186619A>C | CA354932475 | CP | c.1978T>G (p.Phe660Val) n.352T>G c.1865-1173T>G (n.1865-1173T>G) n.1203T>G n.2010T>G c.1327T>G (p.Phe443Val) n.159T>G n.2118-1173T>G n.2236T>G n.2194T>G n.1902-1173T>G | |
3 | g.149186619A>G | CA2660864 | CP | c.1978T>C (p.Phe660Leu) n.352T>C c.1865-1173T>C (n.1865-1173T>C) n.1203T>C n.2010T>C c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.159T>C n.2118-1173T>C n.2236T>C n.2194T>C n.1902-1173T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186619A>T | CA354932474 | CP | c.1978T>A (p.Phe660Ile) n.352T>A c.1865-1173T>A (n.1865-1173T>A) n.1203T>A n.2010T>A c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.159T>A n.2118-1173T>A n.2236T>A n.2194T>A n.1902-1173T>A | |
3 | g.149186620G>A | CA436218225 | CP | c.1977C>T (p.Tyr659=) n.351C>T c.1865-1174C>T (n.1865-1174C>T) n.1202C>T n.2009C>T c.1326C>T (p.Tyr442=) n.158C>T n.2118-1174C>T n.2235C>T n.2193C>T n.1902-1174C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186620G>C | CA354932477 | CP | c.1977C>G (p.Tyr659Ter) n.351C>G c.1865-1174C>G (n.1865-1174C>G) n.1202C>G n.2009C>G c.1326C>G (p.Tyr442Ter) n.158C>G n.2118-1174C>G n.2235C>G n.2193C>G n.1902-1174C>G | |
3 | g.149186620G>T | CA354932476 | CP | c.1977C>A (p.Tyr659Ter) n.351C>A c.1865-1174C>A (n.1865-1174C>A) n.1202C>A n.2009C>A c.1326C>A (p.Tyr442Ter) n.158C>A n.2118-1174C>A n.2235C>A n.2193C>A n.1902-1174C>A | |
3 | g.149186621T>A | CA354932480 | CP | c.1976A>T (p.Tyr659Phe) n.350A>T c.1865-1175A>T (n.1865-1175A>T) n.1201A>T n.2008A>T c.1325A>T (p.Tyr442Phe) n.157A>T n.2118-1175A>T n.2234A>T n.2192A>T n.1902-1175A>T | |
3 | g.149186621T>C | CA354932478 | CP | c.1976A>G (p.Tyr659Cys) n.350A>G c.1865-1175A>G (n.1865-1175A>G) n.1201A>G n.2008A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) n.157A>G n.2118-1175A>G n.2234A>G n.2192A>G n.1902-1175A>G | |
3 | g.149186621T>G | CA354932479 | CP | c.1976A>C (p.Tyr659Ser) n.350A>C c.1865-1175A>C (n.1865-1175A>C) n.1201A>C n.2008A>C c.1325A>C (p.Tyr442Ser) n.157A>C n.2118-1175A>C n.2234A>C n.2192A>C n.1902-1175A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186622A= | CA1410105334 | CP | c.1975T= (p.Tyr659=) n.349T= c.1865-1176T= (n.1865-1176T=) n.1200T= n.2007T= c.1324T= (p.Tyr442=) n.156T= n.2118-1176T= n.2233T= n.2191T= n.1902-1176T= | |
3 | g.149186622A>C | CA354932481 | CP | c.1975T>G (p.Tyr659Asp) n.349T>G c.1865-1176T>G (n.1865-1176T>G) n.1200T>G n.2007T>G c.1324T>G (p.Tyr442Asp) n.156T>G n.2118-1176T>G n.2233T>G n.2191T>G n.1902-1176T>G | |
3 | g.149186622A>G | CA2660865 | CP | c.1975T>C (p.Tyr659His) n.349T>C c.1865-1176T>C (n.1865-1176T>C) n.1200T>C n.2007T>C c.1324T>C (p.Tyr442His) n.156T>C n.2118-1176T>C n.2233T>C n.2191T>C n.1902-1176T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186622A>T | CA354932482 | CP | c.1975T>A (p.Tyr659Asn) n.349T>A c.1865-1176T>A (n.1865-1176T>A) n.1200T>A n.2007T>A c.1324T>A (p.Tyr442Asn) n.156T>A n.2118-1176T>A n.2233T>A n.2191T>A n.1902-1176T>A | |
3 | g.149186623T>A | CA436218234 | CP | c.1974A>T (p.Ile658=) n.348A>T c.1865-1177A>T (n.1865-1177A>T) n.1199A>T n.2006A>T c.1323A>T (p.Ile441=) n.155A>T n.2118-1177A>T n.2232A>T n.2190A>T n.1902-1177A>T | |
3 | g.149186623T>C | CA354932483 | CP | c.1974A>G (p.Ile658Met) n.348A>G c.1865-1177A>G (n.1865-1177A>G) n.1199A>G n.2006A>G c.1323A>G (p.Ile441Met) n.155A>G n.2118-1177A>G n.2232A>G n.2190A>G n.1902-1177A>G | |
3 | g.149186623T>G | CA2660866 | CP | c.1974A>C (p.Ile658=) n.348A>C c.1865-1177A>C (n.1865-1177A>C) n.1199A>C n.2006A>C c.1323A>C (p.Ile441=) n.155A>C n.2118-1177A>C n.2232A>C n.2190A>C n.1902-1177A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186623T= | CA1410105336 | CP | c.1974A= (p.Ile658=) n.348A= c.1865-1177A= (n.1865-1177A=) n.1199A= n.2006A= c.1323A= (p.Ile441=) n.155A= n.2118-1177A= n.2232A= n.2190A= n.1902-1177A= | |
3 | g.149186624A= | CA1410105338 | CP | c.1973T= (p.Ile658=) n.347T= c.1865-1178T= (n.1865-1178T=) n.1198T= n.2005T= c.1322T= (p.Ile441=) n.154T= n.2118-1178T= n.2231T= n.2189T= n.1902-1178T= | |
3 | g.149186624A>C | CA354932484 | CP | c.1973T>G (p.Ile658Arg) n.347T>G c.1865-1178T>G (n.1865-1178T>G) n.1198T>G n.2005T>G c.1322T>G (p.Ile441Arg) n.154T>G n.2118-1178T>G n.2231T>G n.2189T>G n.1902-1178T>G | |
3 | g.149186624A>G | CA354932485 | CP | c.1973T>C (p.Ile658Thr) n.347T>C c.1865-1178T>C (n.1865-1178T>C) n.1198T>C n.2005T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.154T>C n.2118-1178T>C n.2231T>C n.2189T>C n.1902-1178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186624A>T | CA354932486 | CP | c.1973T>A (p.Ile658Lys) n.347T>A c.1865-1178T>A (n.1865-1178T>A) n.1198T>A n.2005T>A c.1322T>A (p.Ile441Lys) n.154T>A n.2118-1178T>A n.2231T>A n.2189T>A n.1902-1178T>A | |
3 | g.149186625T>A | CA354932487 | CP | c.1972A>T (p.Ile658Leu) n.346A>T c.1865-1179A>T (n.1865-1179A>T) n.1197A>T n.2004A>T c.1321A>T (p.Ile441Leu) n.153A>T n.2118-1179A>T n.2230A>T n.2188A>T n.1902-1179A>T | |
3 | g.149186625T>C | CA354932488 | CP | c.1972A>G (p.Ile658Val) n.346A>G c.1865-1179A>G (n.1865-1179A>G) n.1197A>G n.2004A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) n.153A>G n.2118-1179A>G n.2230A>G n.2188A>G n.1902-1179A>G | |
3 | g.149186625T>G | CA354932489 | CP | c.1972A>C (p.Ile658Leu) n.346A>C c.1865-1179A>C (n.1865-1179A>C) n.1197A>C n.2004A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.153A>C n.2118-1179A>C n.2230A>C n.2188A>C n.1902-1179A>C | |
3 | g.149186626T>A | CA436218240 | CP | c.1971A>T (p.Gly657=) n.345A>T c.1865-1180A>T (n.1865-1180A>T) n.1196A>T n.2003A>T c.1320A>T (p.Gly440=) n.152A>T n.2118-1180A>T n.2229A>T n.2187A>T n.1902-1180A>T | |
3 | g.149186626T>C | CA436218241 | CP | c.1971A>G (p.Gly657=) n.345A>G c.1865-1180A>G (n.1865-1180A>G) n.1196A>G n.2003A>G c.1320A>G (p.Gly440=) n.152A>G n.2118-1180A>G n.2229A>G n.2187A>G n.1902-1180A>G | |
3 | g.149186626T>G | CA436218243 | CP | c.1971A>C (p.Gly657=) n.345A>C c.1865-1180A>C (n.1865-1180A>C) n.1196A>C n.2003A>C c.1320A>C (p.Gly440=) n.152A>C n.2118-1180A>C n.2229A>C n.2187A>C n.1902-1180A>C | |
3 | g.149186626T= | CA1410105339 | CP | c.1971A= (p.Gly657=) n.345A= c.1865-1180A= (n.1865-1180A=) n.1196A= n.2003A= c.1320A= (p.Gly440=) n.152A= n.2118-1180A= n.2229A= n.2187A= n.1902-1180A= | |
3 | g.149186626_149186627insTACTTAAAG | CA1410105341 | CP | c.1970_1971insCTTTAAGTA (p.Gly658PhefsTer3) n.344_345insCTTTAAGTA c.1865-1181_1865-1180insCTTTAAGTA (n.1865-1181_1865-1180insCTTTAAGTA) n.1195_1196insCTTTAAGTA n.2002_2003insCTTTAAGTA c.1319_1320insCTTTAAGTA (p.Gly441PhefsTer3) n.151_152insCTTTAAGTA n.2118-1181_2118-1180insCTTTAAGTA n.2228_2229insCTTTAAGTA n.2186_2187insCTTTAAGTA n.1902-1181_1902-1180insCTTTAAGTA | dbSNP |
3 | g.149186627C>A | CA354932492 | CP | c.1970G>T (p.Gly657Val) n.344G>T c.1865-1181G>T (n.1865-1181G>T) n.1195G>T n.2002G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) n.151G>T n.2118-1181G>T n.2228G>T n.2186G>T n.1902-1181G>T | |
3 | g.149186627C>G | CA354932490 | CP | c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.344G>C c.1865-1181G>C (n.1865-1181G>C) n.1195G>C n.2002G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.151G>C n.2118-1181G>C n.2228G>C n.2186G>C n.1902-1181G>C | |
3 | g.149186627C>T | CA354932491 | CP | c.1970G>A (p.Gly657Glu) n.344G>A c.1865-1181G>A (n.1865-1181G>A) n.1195G>A n.2002G>A c.1319G>A (p.Gly440Glu) n.151G>A n.2118-1181G>A n.2228G>A n.2186G>A n.1902-1181G>A | |
3 | g.149186628C>A | CA354932493 | CP | c.1969G>T (p.Gly657Ter) n.343G>T c.1865-1182G>T (n.1865-1182G>T) n.1194G>T n.2001G>T c.1318G>T (p.Gly440Ter) n.150G>T n.2118-1182G>T n.2227G>T n.2185G>T n.1902-1182G>T | |
3 | g.149186628C>G | CA354932494 | CP | c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.343G>C c.1865-1182G>C (n.1865-1182G>C) n.1194G>C n.2001G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.150G>C n.2118-1182G>C n.2227G>C n.2185G>C n.1902-1182G>C | |
3 | g.149186628C>T | CA354932495 | CP | c.1969G>A (p.Gly657Arg) n.343G>A c.1865-1182G>A (n.1865-1182G>A) n.1194G>A n.2001G>A c.1318G>A (p.Gly440Arg) n.150G>A n.2118-1182G>A n.2227G>A n.2185G>A n.1902-1182G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186629A= | CA1410105343 | CP | c.1968T= (p.His656=) n.342T= c.1865-1183T= (n.1865-1183T=) n.1193T= n.2000T= c.1317T= (p.His439=) n.149T= n.2118-1183T= n.2226T= n.2184T= n.1902-1183T= | |
3 | g.149186629A>C | CA354932496 | CP | c.1968T>G (p.His656Gln) n.342T>G c.1865-1183T>G (n.1865-1183T>G) n.1193T>G n.2000T>G c.1317T>G (p.His439Gln) n.149T>G n.2118-1183T>G n.2226T>G n.2184T>G n.1902-1183T>G | |
3 | g.149186629A>G | CA2660867 | CP | c.1968T>C (p.His656=) n.342T>C c.1865-1183T>C (n.1865-1183T>C) n.1193T>C n.2000T>C c.1317T>C (p.His439=) n.149T>C n.2118-1183T>C n.2226T>C n.2184T>C n.1902-1183T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186629A>T | CA354932497 | CP | c.1968T>A (p.His656Gln) n.342T>A c.1865-1183T>A (n.1865-1183T>A) n.1193T>A n.2000T>A c.1317T>A (p.His439Gln) n.149T>A n.2118-1183T>A n.2226T>A n.2184T>A n.1902-1183T>A | |
3 | g.149186630T>A | CA354932498 | CP | c.1967A>T (p.His656Leu) n.341A>T c.1865-1184A>T (n.1865-1184A>T) n.1192A>T n.1999A>T c.1316A>T (p.His439Leu) n.148A>T n.2118-1184A>T n.2225A>T n.2183A>T n.1902-1184A>T | dbSNP |
3 | g.149186630T>C | CA354932499 | CP | c.1967A>G (p.His656Arg) n.341A>G c.1865-1184A>G (n.1865-1184A>G) n.1192A>G n.1999A>G c.1316A>G (p.His439Arg) n.148A>G n.2118-1184A>G n.2225A>G n.2183A>G n.1902-1184A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.149186630T>G | CA354932500 | CP | c.1967A>C (p.His656Pro) n.341A>C c.1865-1184A>C (n.1865-1184A>C) n.1192A>C n.1999A>C c.1316A>C (p.His439Pro) n.148A>C n.2118-1184A>C n.2225A>C n.2183A>C n.1902-1184A>C | |
3 | g.149186630T= | CA1410105346 | CP | c.1967A= (p.His656=) n.341A= c.1865-1184A= (n.1865-1184A=) n.1192A= n.1999A= c.1316A= (p.His439=) n.148A= n.2118-1184A= n.2225A= n.2183A= n.1902-1184A= | |
3 | g.149186631G>A | CA354932501 | CP | c.1966C>T (p.His656Tyr) n.340C>T c.1865-1185C>T (n.1865-1185C>T) n.1191C>T n.1998C>T c.1315C>T (p.His439Tyr) n.147C>T n.2118-1185C>T n.2224C>T n.2182C>T n.1902-1185C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186631G>C | CA354932502 | CP | c.1966C>G (p.His656Asp) n.340C>G c.1865-1185C>G (n.1865-1185C>G) n.1191C>G n.1998C>G c.1315C>G (p.His439Asp) n.147C>G n.2118-1185C>G n.2224C>G n.2182C>G n.1902-1185C>G | |
3 | g.149186631G>T | CA354932503 | CP | c.1966C>A (p.His656Asn) n.340C>A c.1865-1185C>A (n.1865-1185C>A) n.1191C>A n.1998C>A c.1315C>A (p.His439Asn) n.147C>A n.2118-1185C>A n.2224C>A n.2182C>A n.1902-1185C>A | |
3 | g.149186632T>A | CA436218254 | CP | c.1965A>T (p.Val655=) n.339A>T c.1865-1186A>T (n.1865-1186A>T) n.1190A>T n.1997A>T c.1314A>T (p.Val438=) n.146A>T n.2118-1186A>T n.2223A>T n.2181A>T n.1902-1186A>T | |
3 | g.149186632T>C | CA436218256 | CP | c.1965A>G (p.Val655=) n.339A>G c.1865-1186A>G (n.1865-1186A>G) n.1190A>G n.1997A>G c.1314A>G (p.Val438=) n.146A>G n.2118-1186A>G n.2223A>G n.2181A>G n.1902-1186A>G | |
3 | g.149186632T>G | CA436218257 | CP | c.1965A>C (p.Val655=) n.339A>C c.1865-1186A>C (n.1865-1186A>C) n.1190A>C n.1997A>C c.1314A>C (p.Val438=) n.146A>C n.2118-1186A>C n.2223A>C n.2181A>C n.1902-1186A>C | |
3 | g.149186633A= | CA1410105350 | CP | c.1964T= (p.Val655=) n.338T= c.1865-1187T= (n.1865-1187T=) n.1189T= n.1996T= c.1313T= (p.Val438=) n.145T= n.2118-1187T= n.2222T= n.2180T= n.1902-1187T= | |
3 | g.149186633A>C | CA354932505 | CP | c.1964T>G (p.Val655Gly) n.338T>G c.1865-1187T>G (n.1865-1187T>G) n.1189T>G n.1996T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) n.145T>G n.2118-1187T>G n.2222T>G n.2180T>G n.1902-1187T>G | |
3 | g.149186633A>G | CA2660869 | CP | c.1964T>C (p.Val655Ala) n.338T>C c.1865-1187T>C (n.1865-1187T>C) n.1189T>C n.1996T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) n.145T>C n.2118-1187T>C n.2222T>C n.2180T>C n.1902-1187T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186633A>T | CA354932504 | CP | c.1964T>A (p.Val655Glu) n.338T>A c.1865-1187T>A (n.1865-1187T>A) n.1189T>A n.1996T>A c.1313T>A (p.Val438Glu) n.145T>A n.2118-1187T>A n.2222T>A n.2180T>A n.1902-1187T>A | |
3 | g.149186633_149186639delinsACATCGG | CA1410105348 | CP | c.1958_1964delinsCCGATGT (p.Ala653=) n.332_338delinsCCGATGT c.1865-1193_1865-1187delinsCCGATGT (n.1865-1193_1865-1187delinsCCGATGT) n.1183_1189delinsCCGATGT n.1990_1996delinsCCGATGT c.1307_1313delinsCCGATGT (p.Ala436=) n.139_145delinsCCGATGT n.2118-1193_2118-1187delinsCCGATGT n.2216_2222delinsCCGATGT n.2174_2180delinsCCGATGT n.1902-1193_1902-1187delinsCCGATGT | |
3 | g.149186634C>A | CA354932506 | CP | c.1963G>T (p.Val655Leu) n.337G>T c.1865-1188G>T (n.1865-1188G>T) n.1188G>T n.1995G>T c.1312G>T (p.Val438Leu) n.144G>T n.2118-1188G>T n.2221G>T n.2179G>T n.1902-1188G>T | dbSNP |
3 | g.149186634C= | CA1410105352 | CP | c.1963G= (p.Val655=) n.337G= c.1865-1188G= (n.1865-1188G=) n.1188G= n.1995G= c.1312G= (p.Val438=) n.144G= n.2118-1188G= n.2221G= n.2179G= n.1902-1188G= | |
3 | g.149186634C>G | CA354932507 | CP | c.1963G>C (p.Val655Leu) n.337G>C c.1865-1188G>C (n.1865-1188G>C) n.1188G>C n.1995G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) n.144G>C n.2118-1188G>C n.2221G>C n.2179G>C n.1902-1188G>C | |
3 | g.149186634C>T | CA354932508 | CP | c.1963G>A (p.Val655Ile) n.337G>A c.1865-1188G>A (n.1865-1188G>A) n.1188G>A n.1995G>A c.1312G>A (p.Val438Ile) n.144G>A n.2118-1188G>A n.2221G>A n.2179G>A n.1902-1188G>A | |
3 | g.149186635_149186640del | CA2660868 | CP | c.1958_1963del (p.Ala653_Asp654del) n.332_337del c.1865-1193_1865-1188del (n.1865-1193_1865-1188del) n.1183_1188del n.1990_1995del c.1307_1312del (p.Ala436_Asp437del) n.139_144del n.2118-1193_2118-1188del n.2216_2221del n.2174_2179del n.1902-1193_1902-1188del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |