Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2118-1028T>C
n.2335+46T>C
n.2293+46T>C
n.1902-1028T>C
 gnomAD v4
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n.451+44A>G
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n.258+44A>G
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n.2293+44A>G
n.1902-1030A>G
 gnomAD v4
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n.451+44A>C
c.1865-1030A>C (n.1865-1030A>C)
n.1346A>C
n.2109+44A>C
c.1426+44A>C (n.1426+44A>C)
n.258+44A>C
n.2118-1030A>C
n.2335+44A>C
n.2293+44A>C
n.1902-1030A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186476T=CA1410105108CPc.2077+44A= (n.2077+44A=)
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n.1902-1030A=
3g.149186477A=CA1410105112CPc.2077+43T= (n.2077+43T=)
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n.1902-1031T=
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n.2109+43T>C
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n.2118-1031T>C
n.2335+43T>C
n.2293+43T>C
n.1902-1031T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186478C=CA1410105118CPc.2077+42G= (n.2077+42G=)
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n.1344G>A
n.2109+42G>A
c.1426+42G>A (n.1426+42G>A)
n.258+42G>A
n.2118-1032G>A
n.2335+42G>A
n.2293+42G>A
n.1902-1032G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186479A=CA1410105122CPc.2077+41T= (n.2077+41T=)
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n.1902-1033T=
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n.2109+41T>G
c.1426+41T>G (n.1426+41T>G)
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n.2335+41T>G
n.2293+41T>G
n.1902-1033T>G
 dbSNP
3g.149186480C=CA1410105125CPc.2077+40G= (n.2077+40G=)
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n.1902-1034G=
3g.149186480C>TCA1410105126CPc.2077+40G>A (n.2077+40G>A)
n.451+40G>A
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n.1342G>A
n.2109+40G>A
c.1426+40G>A (n.1426+40G>A)
n.258+40G>A
n.2118-1034G>A
n.2335+40G>A
n.2293+40G>A
n.1902-1034G>A
 dbSNP
3g.149186481A=CA1410105128CPc.2077+39T= (n.2077+39T=)
n.451+39T=
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n.1902-1035T=
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n.451+39T>C
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n.1902-1035T>C
 dbSNP
3g.149186482A=CA1410105131CPc.2077+38T= (n.2077+38T=)
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n.1902-1036T=
3g.149186482A>CCA1054798429CPc.2077+38T>G (n.2077+38T>G)
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n.258+38T>G
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n.2335+38T>G
n.2293+38T>G
n.1902-1036T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186482A>GCA2514500475CPc.2077+38T>C (n.2077+38T>C)
n.451+38T>C
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n.258+38T>C
n.2118-1036T>C
n.2335+38T>C
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n.1902-1036T>C
3g.149186484T>CCA1410105135CPc.2077+36A>G (n.2077+36A>G)
n.451+36A>G
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n.2109+36A>G
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n.2118-1038A>G
n.2335+36A>G
n.2293+36A>G
n.1902-1038A>G
 dbSNP
3g.149186484T=CA1410105134CPc.2077+36A= (n.2077+36A=)
n.451+36A=
c.1865-1038A= (n.1865-1038A=)
n.1338A=
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n.2293+36A=
n.1902-1038A=
3g.149186489_149186493delCA2704288457CPc.2077+29_2077+33del (n.2077+29_2077+33del)
n.451+29_451+33del
c.1865-1045_1865-1041del (n.1865-1045_1865-1041del)
n.1331_1335del
n.2109+29_2109+33del
c.1426+29_1426+33del (n.1426+29_1426+33del)
n.258+29_258+33del
n.2118-1045_2118-1041del
n.2335+29_2335+33del
n.2293+29_2293+33del
n.1902-1045_1902-1041del
 dbSNP
3g.149186490C>ACA2758855900CPc.2077+30G>T (n.2077+30G>T)
n.451+30G>T
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n.1332G>T
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n.2335+30G>T
n.2293+30G>T
n.1902-1044G>T
3g.149186490C=CA1410105137CPc.2077+30G= (n.2077+30G=)
n.451+30G=
c.1865-1044G= (n.1865-1044G=)
n.1332G=
n.2109+30G=
c.1426+30G= (n.1426+30G=)
n.258+30G=
n.2118-1044G=
n.2335+30G=
n.2293+30G=
n.1902-1044G=
3g.149186490C>TCA547366049CPc.2077+30G>A (n.2077+30G>A)
n.451+30G>A
c.1865-1044G>A (n.1865-1044G>A)
n.1332G>A
n.2109+30G>A
c.1426+30G>A (n.1426+30G>A)
n.258+30G>A
n.2118-1044G>A
n.2335+30G>A
n.2293+30G>A
n.1902-1044G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186491A>CCA2668139655CPc.2077+29T>G (n.2077+29T>G)
n.451+29T>G
c.1865-1045T>G (n.1865-1045T>G)
n.1331T>G
n.2109+29T>G
c.1426+29T>G (n.1426+29T>G)
n.258+29T>G
n.2118-1045T>G
n.2335+29T>G
n.2293+29T>G
n.1902-1045T>G
 gnomAD v4
3g.149186492A>GCA2668139656CPc.2077+28T>C (n.2077+28T>C)
n.451+28T>C
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n.1330T>C
n.2109+28T>C
c.1426+28T>C (n.1426+28T>C)
n.258+28T>C
n.2118-1046T>C
n.2335+28T>C
n.2293+28T>C
n.1902-1046T>C
 gnomAD v4
3g.149186493T>ACA2660843CPc.2077+27A>T (n.2077+27A>T)
n.451+27A>T
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n.1329A>T
n.2109+27A>T
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n.258+27A>T
n.2118-1047A>T
n.2335+27A>T
n.2293+27A>T
n.1902-1047A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149186493T=CA1410105141CPc.2077+27A= (n.2077+27A=)
n.451+27A=
c.1865-1047A= (n.1865-1047A=)
n.1329A=
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n.2118-1047A=
n.2335+27A=
n.2293+27A=
n.1902-1047A=
3g.149186494A>CCA2668139657CPc.2077+26T>G (n.2077+26T>G)
n.451+26T>G
c.1865-1048T>G (n.1865-1048T>G)
n.1328T>G
n.2109+26T>G
c.1426+26T>G (n.1426+26T>G)
n.258+26T>G
n.2118-1048T>G
n.2335+26T>G
n.2293+26T>G
n.1902-1048T>G
 gnomAD v4
3g.149186494A>GCA2668139658CPc.2077+26T>C (n.2077+26T>C)
n.451+26T>C
c.1865-1048T>C (n.1865-1048T>C)
n.1328T>C
n.2109+26T>C
c.1426+26T>C (n.1426+26T>C)
n.258+26T>C
n.2118-1048T>C
n.2335+26T>C
n.2293+26T>C
n.1902-1048T>C
 gnomAD v4
3g.149186495G>ACA1410105146CPc.2077+25C>T (n.2077+25C>T)
n.451+25C>T
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n.1327C>T
n.2109+25C>T
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n.258+25C>T
n.2118-1049C>T
n.2335+25C>T
n.2293+25C>T
n.1902-1049C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186495G=CA1410105145CPc.2077+25C= (n.2077+25C=)
n.451+25C=
c.1865-1049C= (n.1865-1049C=)
n.1327C=
n.2109+25C=
c.1426+25C= (n.1426+25C=)
n.258+25C=
n.2118-1049C=
n.2335+25C=
n.2293+25C=
n.1902-1049C=
3g.149186495G>TCA2660844CPc.2077+25C>A (n.2077+25C>A)
n.451+25C>A
c.1865-1049C>A (n.1865-1049C>A)
n.1327C>A
n.2109+25C>A
c.1426+25C>A (n.1426+25C>A)
n.258+25C>A
n.2118-1049C>A
n.2335+25C>A
n.2293+25C>A
n.1902-1049C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186497G>ACA2660845CPc.2077+23C>T (n.2077+23C>T)
n.451+23C>T
c.1865-1051C>T (n.1865-1051C>T)
n.1325C>T
n.2109+23C>T
c.1426+23C>T (n.1426+23C>T)
n.258+23C>T
n.2118-1051C>T
n.2335+23C>T
n.2293+23C>T
n.1902-1051C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186497G>CCA900565508CPc.2077+23C>G (n.2077+23C>G)
n.451+23C>G
c.1865-1051C>G (n.1865-1051C>G)
n.1325C>G
n.2109+23C>G
c.1426+23C>G (n.1426+23C>G)
n.258+23C>G
n.2118-1051C>G
n.2335+23C>G
n.2293+23C>G
n.1902-1051C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186497G=CA1410105148CPc.2077+23C= (n.2077+23C=)
n.451+23C=
c.1865-1051C= (n.1865-1051C=)
n.1325C=
n.2109+23C=
c.1426+23C= (n.1426+23C=)
n.258+23C=
n.2118-1051C=
n.2335+23C=
n.2293+23C=
n.1902-1051C=
3g.149186498A>GCA2668139659CPc.2077+22T>C (n.2077+22T>C)
n.451+22T>C
c.1865-1052T>C (n.1865-1052T>C)
n.1324T>C
n.2109+22T>C
c.1426+22T>C (n.1426+22T>C)
n.258+22T>C
n.2118-1052T>C
n.2335+22T>C
n.2293+22T>C
n.1902-1052T>C
 gnomAD v4
3g.149186499C=CA1410105151CPc.2077+21G= (n.2077+21G=)
n.451+21G=
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n.1902-1053G=
3g.149186499C>TCA900565509CPc.2077+21G>A (n.2077+21G>A)
n.451+21G>A
c.1865-1053G>A (n.1865-1053G>A)
n.1323G>A
n.2109+21G>A
c.1426+21G>A (n.1426+21G>A)
n.258+21G>A
n.2118-1053G>A
n.2335+21G>A
n.2293+21G>A
n.1902-1053G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186502G>CCA547366050CPc.2077+18C>G (n.2077+18C>G)
n.451+18C>G
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n.2109+18C>G
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n.2335+18C>G
n.2293+18C>G
n.1902-1056C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186502G=CA1410105154CPc.2077+18C= (n.2077+18C=)
n.451+18C=
c.1865-1056C= (n.1865-1056C=)
n.1320C=
n.2109+18C=
c.1426+18C= (n.1426+18C=)
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n.2335+18C=
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n.1902-1056C=
3g.149186502G>TCA2668139660CPc.2077+18C>A (n.2077+18C>A)
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n.258+18C>A
n.2118-1056C>A
n.2335+18C>A
n.2293+18C>A
n.1902-1056C>A
 gnomAD v4
3g.149186506T>GCA2660846CPc.2077+14A>C (n.2077+14A>C)
n.451+14A>C
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n.2109+14A>C
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n.258+14A>C
n.2118-1060A>C
n.2335+14A>C
n.2293+14A>C
n.1902-1060A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186506T=CA1410105157CPc.2077+14A= (n.2077+14A=)
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n.1902-1060A=
3g.149186509A>CCA2577932633CPc.2077+11T>G (n.2077+11T>G)
n.451+11T>G
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n.2109+11T>G
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n.2118-1063T>G
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n.2293+11T>G
n.1902-1063T>G
3g.149186510G>ACA2668139661CPc.2077+10C>T (n.2077+10C>T)
n.451+10C>T
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c.1426+10C>T (n.1426+10C>T)
n.258+10C>T
n.2118-1064C>T
n.2335+10C>T
n.2293+10C>T
n.1902-1064C>T
 gnomAD v4
3g.149186511T>CCA2660847CPc.2077+9A>G (n.2077+9A>G)
n.451+9A>G
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n.1311A>G
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n.2293+9A>G
n.1902-1065A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186511T=CA1410105160CPc.2077+9A= (n.2077+9A=)
n.451+9A=
c.1865-1065A= (n.1865-1065A=)
n.1311A=
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c.1426+9A= (n.1426+9A=)
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n.2118-1065A=
n.2335+9A=
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n.1902-1065A=
3g.149186515T>CCA2577932634CPc.2077+5A>G (n.2077+5A>G)
n.451+5A>G
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n.2109+5A>G
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n.258+5A>G
n.2118-1069A>G
n.2335+5A>G
n.2293+5A>G
n.1902-1069A>G
 gnomAD v4
3g.149186516A>CCA2668139662CPc.2077+4T>G (n.2077+4T>G)
n.451+4T>G
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n.2109+4T>G
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n.258+4T>G
n.2118-1070T>G
n.2335+4T>G
n.2293+4T>G
n.1902-1070T>G
 gnomAD v4
3g.149186517T>ACA2668139663CPc.2077+3A>T (n.2077+3A>T)
n.451+3A>T
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c.1426+3A>T (n.1426+3A>T)
n.258+3A>T
n.2118-1071A>T
n.2335+3A>T
n.2293+3A>T
n.1902-1071A>T
 gnomAD v4
3g.149186517T>CCA2660848CPc.2077+3A>G (n.2077+3A>G)
n.451+3A>G
c.1865-1071A>G (n.1865-1071A>G)
n.1305A>G
n.2109+3A>G
c.1426+3A>G (n.1426+3A>G)
n.258+3A>G
n.2118-1071A>G
n.2335+3A>G
n.2293+3A>G
n.1902-1071A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186517T=CA1410105162CPc.2077+3A= (n.2077+3A=)
n.451+3A=
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n.2118-1071A=
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n.1902-1071A=
3g.149186518A>CCA354932255CPc.2077+2T>G (n.2077+2T>G)
n.451+2T>G
c.1865-1072T>G (n.1865-1072T>G)
n.1304T>G
n.2109+2T>G
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n.2118-1072T>G
n.2335+2T>G
n.2293+2T>G
n.1902-1072T>G
3g.149186518A>GCA354932256CPc.2077+2T>C (n.2077+2T>C)
n.451+2T>C
c.1865-1072T>C (n.1865-1072T>C)
n.1304T>C
n.2109+2T>C
c.1426+2T>C (n.1426+2T>C)
n.258+2T>C
n.2118-1072T>C
n.2335+2T>C
n.2293+2T>C
n.1902-1072T>C
3g.149186518A>TCA354932257CPc.2077+2T>A (n.2077+2T>A)
n.451+2T>A
c.1865-1072T>A (n.1865-1072T>A)
n.1304T>A
n.2109+2T>A
c.1426+2T>A (n.1426+2T>A)
n.258+2T>A
n.2118-1072T>A
n.2335+2T>A
n.2293+2T>A
n.1902-1072T>A
3g.149186519C>ACA354932258CPc.2077+1G>T (n.2077+1G>T)
n.451+1G>T
c.1865-1073G>T (n.1865-1073G>T)
n.1303G>T
n.2109+1G>T
c.1426+1G>T (n.1426+1G>T)
n.258+1G>T
n.2118-1073G>T
n.2335+1G>T
n.2293+1G>T
n.1902-1073G>T
3g.149186519C>GCA354932259CPc.2077+1G>C (n.2077+1G>C)
n.451+1G>C
c.1865-1073G>C (n.1865-1073G>C)
n.1303G>C
n.2109+1G>C
c.1426+1G>C (n.1426+1G>C)
n.258+1G>C
n.2118-1073G>C
n.2335+1G>C
n.2293+1G>C
n.1902-1073G>C
3g.149186519C>TCA354932260CPc.2077+1G>A (n.2077+1G>A)
n.451+1G>A
c.1865-1073G>A (n.1865-1073G>A)
n.1303G>A
n.2109+1G>A
c.1426+1G>A (n.1426+1G>A)
n.258+1G>A
n.2118-1073G>A
n.2335+1G>A
n.2293+1G>A
n.1902-1073G>A
3g.149186520C>ACA354932261CPc.2077G>T (p.Gly693Trp)
n.451G>T
c.1865-1074G>T (n.1865-1074G>T)
n.1302G>T
n.2109G>T
c.1426G>T (p.Gly476Trp)
n.258G>T
n.2118-1074G>T
n.2335G>T
n.2293G>T
n.1902-1074G>T
3g.149186520C>GCA354932262CPc.2077G>C (p.Gly693Arg)
n.451G>C
c.1865-1074G>C (n.1865-1074G>C)
n.1302G>C
n.2109G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.258G>C
n.2118-1074G>C
n.2335G>C
n.2293G>C
n.1902-1074G>C
3g.149186520C>TCA354932263CPc.2077G>A (p.Gly693Arg)
n.451G>A
c.1865-1074G>A (n.1865-1074G>A)
n.1302G>A
n.2109G>A
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.258G>A
n.2118-1074G>A
n.2335G>A
n.2293G>A
n.1902-1074G>A
 gnomAD v4
3g.149186521C>ACA354932264CPc.2076G>T (p.Glu692Asp)
n.450G>T
c.1865-1075G>T (n.1865-1075G>T)
n.1301G>T
n.2108G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
n.257G>T
n.2118-1075G>T
n.2334G>T
n.2292G>T
n.1902-1075G>T
3g.149186521C=CA1410105165CPc.2076G= (p.Glu692=)
n.450G=
c.1865-1075G= (n.1865-1075G=)
n.1301G=
n.2108G=
c.1425G= (p.Glu475=)
n.257G=
n.2118-1075G=
n.2334G=
n.2292G=
n.1902-1075G=
3g.149186521C>GCA354932265CPc.2076G>C (p.Glu692Asp)
n.450G>C
c.1865-1075G>C (n.1865-1075G>C)
n.1301G>C
n.2108G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
n.257G>C
n.2118-1075G>C
n.2334G>C
n.2292G>C
n.1902-1075G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186521C>TCA436218129CPc.2076G>A (p.Glu692=)
n.450G>A
c.1865-1075G>A (n.1865-1075G>A)
n.1301G>A
n.2108G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
n.257G>A
n.2118-1075G>A
n.2334G>A
n.2292G>A
n.1902-1075G>A
3g.149186522T>ACA354932268CPc.2075A>T (p.Glu692Val)
n.449A>T
c.1865-1076A>T (n.1865-1076A>T)
n.1300A>T
n.2107A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.256A>T
n.2118-1076A>T
n.2333A>T
n.2291A>T
n.1902-1076A>T
3g.149186522T>CCA354932267CPc.2075A>G (p.Glu692Gly)
n.449A>G
c.1865-1076A>G (n.1865-1076A>G)
n.1300A>G
n.2107A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.256A>G
n.2118-1076A>G
n.2333A>G
n.2291A>G
n.1902-1076A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186522T>GCA354932266CPc.2075A>C (p.Glu692Ala)
n.449A>C
c.1865-1076A>C (n.1865-1076A>C)
n.1300A>C
n.2107A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.256A>C
n.2118-1076A>C
n.2333A>C
n.2291A>C
n.1902-1076A>C
3g.149186522T=CA1410105168CPc.2075A= (p.Glu692=)
n.449A=
c.1865-1076A= (n.1865-1076A=)
n.1300A=
n.2107A=
c.1424A= (p.Glu475=)
n.256A=
n.2118-1076A=
n.2333A=
n.2291A=
n.1902-1076A=
3g.149186523C>ACA354932269CPc.2074G>T (p.Glu692Ter)
n.448G>T
c.1865-1077G>T (n.1865-1077G>T)
n.1299G>T
n.2106G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.255G>T
n.2118-1077G>T
n.2332G>T
n.2290G>T
n.1902-1077G>T
3g.149186523C>GCA354932270CPc.2074G>C (p.Glu692Gln)
n.448G>C
c.1865-1077G>C (n.1865-1077G>C)
n.1299G>C
n.2106G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.255G>C
n.2118-1077G>C
n.2332G>C
n.2290G>C
n.1902-1077G>C
3g.149186523C>TCA354932271CPc.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.448G>A
c.1865-1077G>A (n.1865-1077G>A)
n.1299G>A
n.2106G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.255G>A
n.2118-1077G>A
n.2332G>A
n.2290G>A
n.1902-1077G>A
 gnomAD v4
3g.149186524T>ACA436218130CPc.2073A>T (p.Thr691=)
n.447A>T
c.1865-1078A>T (n.1865-1078A>T)
n.1298A>T
n.2105A>T
c.1422A>T (p.Thr474=)
n.254A>T
n.2118-1078A>T
n.2331A>T
n.2289A>T
n.1902-1078A>T
3g.149186524T>CCA436218131CPc.2073A>G (p.Thr691=)
n.447A>G
c.1865-1078A>G (n.1865-1078A>G)
n.1298A>G
n.2105A>G
c.1422A>G (p.Thr474=)
n.254A>G
n.2118-1078A>G
n.2331A>G
n.2289A>G
n.1902-1078A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186524T>GCA436218132CPc.2073A>C (p.Thr691=)
n.447A>C
c.1865-1078A>C (n.1865-1078A>C)
n.1298A>C
n.2105A>C
c.1422A>C (p.Thr474=)
n.254A>C
n.2118-1078A>C
n.2331A>C
n.2289A>C
n.1902-1078A>C
3g.149186524T=CA1410105172CPc.2073A= (p.Thr691=)
n.447A=
c.1865-1078A= (n.1865-1078A=)
n.1298A=
n.2105A=
c.1422A= (p.Thr474=)
n.254A=
n.2118-1078A=
n.2331A=
n.2289A=
n.1902-1078A=
3g.149186527_149186528delCA2668139664CPc.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer5)
n.446_447del
c.1865-1079_1865-1078del (n.1865-1079_1865-1078del)
n.1297_1298del
n.2104_2105del
c.1421_1422del (p.Thr474ArgfsTer5)
n.253_254del
n.2118-1079_2118-1078del
n.2330_2331del
n.2288_2289del
n.1902-1079_1902-1078del
 gnomAD v4
3g.149186525G>ACA354932272CPc.2072C>T (p.Thr691Ile)
n.446C>T
c.1865-1079C>T (n.1865-1079C>T)
n.1297C>T
n.2104C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.253C>T
n.2118-1079C>T
n.2330C>T
n.2288C>T
n.1902-1079C>T
3g.149186525G>CCA354932273CPc.2072C>G (p.Thr691Arg)
n.446C>G
c.1865-1079C>G (n.1865-1079C>G)
n.1297C>G
n.2104C>G
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
n.253C>G
n.2118-1079C>G
n.2330C>G
n.2288C>G
n.1902-1079C>G
3g.149186525G=CA1410105176CPc.2072C= (p.Thr691=)
n.446C=
c.1865-1079C= (n.1865-1079C=)
n.1297C=
n.2104C=
c.1421C= (p.Thr474=)
n.253C=
n.2118-1079C=
n.2330C=
n.2288C=
n.1902-1079C=
3g.149186525G>TCA85535203CPc.2072C>A (p.Thr691Lys)
n.446C>A
c.1865-1079C>A (n.1865-1079C>A)
n.1297C>A
n.2104C>A
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
n.253C>A
n.2118-1079C>A
n.2330C>A
n.2288C>A
n.1902-1079C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186526T>ACA354932274CPc.2071A>T (p.Thr691Ser)
n.445A>T
c.1865-1080A>T (n.1865-1080A>T)
n.1296A>T
n.2103A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.252A>T
n.2118-1080A>T
n.2329A>T
n.2287A>T
n.1902-1080A>T
3g.149186526T>CCA85535218CPc.2071A>G (p.Thr691Ala)
n.445A>G
c.1865-1080A>G (n.1865-1080A>G)
n.1296A>G
n.2103A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.252A>G
n.2118-1080A>G
n.2329A>G
n.2287A>G
n.1902-1080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186526T>GCA354932275CPc.2071A>C (p.Thr691Pro)
n.445A>C
c.1865-1080A>C (n.1865-1080A>C)
n.1296A>C
n.2103A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.252A>C
n.2118-1080A>C
n.2329A>C
n.2287A>C
n.1902-1080A>C
3g.149186526T=CA1410105180CPc.2071A= (p.Thr691=)
n.445A=
c.1865-1080A= (n.1865-1080A=)
n.1296A=
n.2103A=
c.1420A= (p.Thr474=)
n.252A=
n.2118-1080A=
n.2329A=
n.2287A=
n.1902-1080A=
3g.149186527G>ACA436218133CPc.2070C>T (p.Asp690=)
n.444C>T
c.1865-1081C>T (n.1865-1081C>T)
n.1295C>T
n.2102C>T
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.251C>T
n.2118-1081C>T
n.2328C>T
n.2286C>T
n.1902-1081C>T
 gnomAD v4
3g.149186527G>CCA354932276CPc.2070C>G (p.Asp690Glu)
n.444C>G
c.1865-1081C>G (n.1865-1081C>G)
n.1295C>G
n.2102C>G
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.251C>G
n.2118-1081C>G
n.2328C>G
n.2286C>G
n.1902-1081C>G
3g.149186527G>TCA354932277CPc.2070C>A (p.Asp690Glu)
n.444C>A
c.1865-1081C>A (n.1865-1081C>A)
n.1295C>A
n.2102C>A
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.251C>A
n.2118-1081C>A
n.2328C>A
n.2286C>A
n.1902-1081C>A
3g.149186528T>ACA354932278CPc.2069A>T (p.Asp690Val)
n.443A>T
c.1865-1082A>T (n.1865-1082A>T)
n.1294A>T
n.2101A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.250A>T
n.2118-1082A>T
n.2327A>T
n.2285A>T
n.1902-1082A>T
3g.149186528T>CCA354932279CPc.2069A>G (p.Asp690Gly)
n.443A>G
c.1865-1082A>G (n.1865-1082A>G)
n.1294A>G
n.2101A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.250A>G
n.2118-1082A>G
n.2327A>G
n.2285A>G
n.1902-1082A>G
3g.149186528T>GCA354932280CPc.2069A>C (p.Asp690Ala)
n.443A>C
c.1865-1082A>C (n.1865-1082A>C)
n.1294A>C
n.2101A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.250A>C
n.2118-1082A>C
n.2327A>C
n.2285A>C
n.1902-1082A>C
3g.149186528_149186529delinsTCCA1410105185CPc.2068_2069delinsGA (p.Asp690=)
n.442_443delinsGA
c.1865-1083_1865-1082delinsGA (n.1865-1083_1865-1082delinsGA)
n.1293_1294delinsGA
n.2100_2101delinsGA
c.1417_1418delinsGA (p.Asp473=)
n.249_250delinsGA
n.2118-1083_2118-1082delinsGA
n.2326_2327delinsGA
n.2284_2285delinsGA
n.1902-1083_1902-1082delinsGA
3g.149186529delCA344602CPc.2068del (p.Asp690ThrfsTer20)
n.442del
c.1865-1083del (n.1865-1083del)
n.1293del
n.2100del
c.1417del (p.Asp473ThrfsTer20)
n.249del
n.2118-1083del
n.2326del
n.2284del
n.1902-1083del
 ClinVar dbSNP
3g.149186529C>ACA354932281CPc.2068G>T (p.Asp690Tyr)
n.442G>T
c.1865-1083G>T (n.1865-1083G>T)
n.1293G>T
n.2100G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.249G>T
n.2118-1083G>T
n.2326G>T
n.2284G>T
n.1902-1083G>T
3g.149186529C>GCA354932282CPc.2068G>C (p.Asp690His)
n.442G>C
c.1865-1083G>C (n.1865-1083G>C)
n.1293G>C
n.2100G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.249G>C
n.2118-1083G>C
n.2326G>C
n.2284G>C
n.1902-1083G>C
3g.149186529C>TCA354932283CPc.2068G>A (p.Asp690Asn)
n.442G>A
c.1865-1083G>A (n.1865-1083G>A)
n.1293G>A
n.2100G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.249G>A
n.2118-1083G>A
n.2326G>A
n.2284G>A
n.1902-1083G>A
3g.149186530A>CCA436218134CPc.2067T>G (p.Pro689=)
n.441T>G
c.1865-1084T>G (n.1865-1084T>G)
n.1292T>G
n.2099T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
n.248T>G
n.2118-1084T>G
n.2325T>G
n.2283T>G
n.1902-1084T>G
 COSMIC
3g.149186530A>GCA436218135CPc.2067T>C (p.Pro689=)
n.441T>C
c.1865-1084T>C (n.1865-1084T>C)
n.1292T>C
n.2099T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
n.248T>C
n.2118-1084T>C
n.2325T>C
n.2283T>C
n.1902-1084T>C
3g.149186530A>TCA436218136CPc.2067T>A (p.Pro689=)
n.441T>A
c.1865-1084T>A (n.1865-1084T>A)
n.1292T>A
n.2099T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
n.248T>A
n.2118-1084T>A
n.2325T>A
n.2283T>A
n.1902-1084T>A
3g.149186530_149186531delinsAGCA1410105199CPc.2066_2067delinsCT (p.Pro689=)
n.440_441delinsCT
c.1865-1085_1865-1084delinsCT (n.1865-1085_1865-1084delinsCT)
n.1291_1292delinsCT
n.2098_2099delinsCT
c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=)
n.247_248delinsCT
n.2118-1085_2118-1084delinsCT
n.2324_2325delinsCT
n.2282_2283delinsCT
n.1902-1085_1902-1084delinsCT
3g.149186531G>ACA354932284CPc.2066C>T (p.Pro689Leu)
n.440C>T
c.1865-1085C>T (n.1865-1085C>T)
n.1291C>T
n.2098C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.247C>T
n.2118-1085C>T
n.2324C>T
n.2282C>T
n.1902-1085C>T
3g.149186531G>CCA354932285CPc.2066C>G (p.Pro689Arg)
n.440C>G
c.1865-1085C>G (n.1865-1085C>G)
n.1291C>G
n.2098C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.247C>G
n.2118-1085C>G
n.2324C>G
n.2282C>G
n.1902-1085C>G
3g.149186531G>TCA354932286CPc.2066C>A (p.Pro689His)
n.440C>A
c.1865-1085C>A (n.1865-1085C>A)
n.1291C>A
n.2098C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.247C>A
n.2118-1085C>A
n.2324C>A
n.2282C>A
n.1902-1085C>A
3g.149186532delCA344601CPc.2066del (p.Pro689LeufsTer21)
n.440del
c.1865-1085del (n.1865-1085del)
n.1291del
n.2098del
c.1415del (p.Pro472LeufsTer21)
n.247del
n.2118-1085del
n.2324del
n.2282del
n.1902-1085del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186532G>ACA85535237CPc.2065C>T (p.Pro689Ser)
n.439C>T
c.1865-1086C>T (n.1865-1086C>T)
n.1290C>T
n.2097C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.246C>T
n.2118-1086C>T
n.2323C>T
n.2281C>T
n.1902-1086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186532G>CCA354932287CPc.2065C>G (p.Pro689Ala)
n.439C>G
c.1865-1086C>G (n.1865-1086C>G)
n.1290C>G
n.2097C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.246C>G
n.2118-1086C>G
n.2323C>G
n.2281C>G
n.1902-1086C>G
3g.149186532G=CA1410105210CPc.2065C= (p.Pro689=)
n.439C=
c.1865-1086C= (n.1865-1086C=)
n.1290C=
n.2097C=
c.1414C= (p.Pro472=)
n.246C=
n.2118-1086C=
n.2323C=
n.2281C=
n.1902-1086C=
3g.149186532G>TCA354932288CPc.2065C>A (p.Pro689Thr)
n.439C>A
c.1865-1086C>A (n.1865-1086C>A)
n.1290C>A
n.2097C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.246C>A
n.2118-1086C>A
n.2323C>A
n.2281C>A
n.1902-1086C>A
3g.149186533C>ACA354932289CPc.2064G>T (p.Trp688Cys)
n.438G>T
c.1865-1087G>T (n.1865-1087G>T)
n.1289G>T
n.2096G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
n.245G>T
n.2118-1087G>T
n.2322G>T
n.2280G>T
n.1902-1087G>T
3g.149186533C>GCA354932290CPc.2064G>C (p.Trp688Cys)
n.438G>C
c.1865-1087G>C (n.1865-1087G>C)
n.1289G>C
n.2096G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
n.245G>C
n.2118-1087G>C
n.2322G>C
n.2280G>C
n.1902-1087G>C
3g.149186533C>TCA354932291CPc.2064G>A (p.Trp688Ter)
n.438G>A
c.1865-1087G>A (n.1865-1087G>A)
n.1289G>A
n.2096G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
n.245G>A
n.2118-1087G>A
n.2322G>A
n.2280G>A
n.1902-1087G>A
3g.149186534C>ACA354932294CPc.2063G>T (p.Trp688Leu)
n.437G>T
c.1865-1088G>T (n.1865-1088G>T)
n.1288G>T
n.2095G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
n.244G>T
n.2118-1088G>T
n.2321G>T
n.2279G>T
n.1902-1088G>T
3g.149186534C>GCA354932293CPc.2063G>C (p.Trp688Ser)
n.437G>C
c.1865-1088G>C (n.1865-1088G>C)
n.1288G>C
n.2095G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
n.244G>C
n.2118-1088G>C
n.2321G>C
n.2279G>C
n.1902-1088G>C
3g.149186534C>TCA354932292CPc.2063G>A (p.Trp688Ter)
n.437G>A
c.1865-1088G>A (n.1865-1088G>A)
n.1288G>A
n.2095G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
n.244G>A
n.2118-1088G>A
n.2321G>A
n.2279G>A
n.1902-1088G>A
3g.149186535A>CCA354932295CPc.2062T>G (p.Trp688Gly)
n.436T>G
c.1865-1089T>G (n.1865-1089T>G)
n.1287T>G
n.2094T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
n.243T>G
n.2118-1089T>G
n.2320T>G
n.2278T>G
n.1902-1089T>G
3g.149186535A>GCA354932296CPc.2062T>C (p.Trp688Arg)
n.436T>C
c.1865-1089T>C (n.1865-1089T>C)
n.1287T>C
n.2094T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
n.243T>C
n.2118-1089T>C
n.2320T>C
n.2278T>C
n.1902-1089T>C
3g.149186535A>TCA354932297CPc.2062T>A (p.Trp688Arg)
n.436T>A
c.1865-1089T>A (n.1865-1089T>A)
n.1287T>A
n.2094T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
n.243T>A
n.2118-1089T>A
n.2320T>A
n.2278T>A
n.1902-1089T>A
3g.149186536C>ACA354932298CPc.2061G>T (p.Met687Ile)
n.435G>T
c.1865-1090G>T (n.1865-1090G>T)
n.1286G>T
n.2093G>T
c.1410G>T (p.Met470Ile)
n.242G>T
n.2118-1090G>T
n.2319G>T
n.2277G>T
n.1902-1090G>T
3g.149186536C=CA1410105213CPc.2061G= (p.Met687=)
n.435G=
c.1865-1090G= (n.1865-1090G=)
n.1286G=
n.2093G=
c.1410G= (p.Met470=)
n.242G=
n.2118-1090G=
n.2319G=
n.2277G=
n.1902-1090G=
3g.149186536C>GCA354932299CPc.2061G>C (p.Met687Ile)
n.435G>C
c.1865-1090G>C (n.1865-1090G>C)
n.1286G>C
n.2093G>C
c.1410G>C (p.Met470Ile)
n.242G>C
n.2118-1090G>C
n.2319G>C
n.2277G>C
n.1902-1090G>C
3g.149186536C>TCA85535244CPc.2061G>A (p.Met687Ile)
n.435G>A
c.1865-1090G>A (n.1865-1090G>A)
n.1286G>A
n.2093G>A
c.1410G>A (p.Met470Ile)
n.242G>A
n.2118-1090G>A
n.2319G>A
n.2277G>A
n.1902-1090G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186537A>CCA354932300CPc.2060T>G (p.Met687Arg)
n.434T>G
c.1865-1091T>G (n.1865-1091T>G)
n.1285T>G
n.2092T>G
c.1409T>G (p.Met470Arg)
n.241T>G
n.2118-1091T>G
n.2318T>G
n.2276T>G
n.1902-1091T>G
3g.149186537A>GCA354932301CPc.2060T>C (p.Met687Thr)
n.434T>C
c.1865-1091T>C (n.1865-1091T>C)
n.1285T>C
n.2092T>C
c.1409T>C (p.Met470Thr)
n.241T>C
n.2118-1091T>C
n.2318T>C
n.2276T>C
n.1902-1091T>C
3g.149186537A>TCA354932302CPc.2060T>A (p.Met687Lys)
n.434T>A
c.1865-1091T>A (n.1865-1091T>A)
n.1285T>A
n.2092T>A
c.1409T>A (p.Met470Lys)
n.241T>A
n.2118-1091T>A
n.2318T>A
n.2276T>A
n.1902-1091T>A
3g.149186538T>ACA354932303CPc.2059A>T (p.Met687Leu)
n.433A>T
c.1865-1092A>T (n.1865-1092A>T)
n.1284A>T
n.2091A>T
c.1408A>T (p.Met470Leu)
n.240A>T
n.2118-1092A>T
n.2317A>T
n.2275A>T
n.1902-1092A>T
3g.149186538T>CCA354932304CPc.2059A>G (p.Met687Val)
n.433A>G
c.1865-1092A>G (n.1865-1092A>G)
n.1284A>G
n.2091A>G
c.1408A>G (p.Met470Val)
n.240A>G
n.2118-1092A>G
n.2317A>G
n.2275A>G
n.1902-1092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149186538T>GCA354932305CPc.2059A>C (p.Met687Leu)
n.433A>C
c.1865-1092A>C (n.1865-1092A>C)
n.1284A>C
n.2091A>C
c.1408A>C (p.Met470Leu)
n.240A>C
n.2118-1092A>C
n.2317A>C
n.2275A>C
n.1902-1092A>C
3g.149186538T=CA1410105218CPc.2059A= (p.Met687=)
n.433A=
c.1865-1092A= (n.1865-1092A=)
n.1284A=
n.2091A=
c.1408A= (p.Met470=)
n.240A=
n.2118-1092A=
n.2317A=
n.2275A=
n.1902-1092A=
3g.149186539G>ACA2660849CPc.2058C>T (p.His686=)
n.432C>T
c.1865-1093C>T (n.1865-1093C>T)
n.1283C>T
n.2090C>T
c.1407C>T (p.His469=)
n.239C>T
n.2118-1093C>T
n.2316C>T
n.2274C>T
n.1902-1093C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186539G>CCA354932307CPc.2058C>G (p.His686Gln)
n.432C>G
c.1865-1093C>G (n.1865-1093C>G)
n.1283C>G
n.2090C>G
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.239C>G
n.2118-1093C>G
n.2316C>G
n.2274C>G
n.1902-1093C>G
3g.149186539G=CA1410105221CPc.2058C= (p.His686=)
n.432C=
c.1865-1093C= (n.1865-1093C=)
n.1283C=
n.2090C=
c.1407C= (p.His469=)
n.239C=
n.2118-1093C=
n.2316C=
n.2274C=
n.1902-1093C=
3g.149186539G>TCA354932306CPc.2058C>A (p.His686Gln)
n.432C>A
c.1865-1093C>A (n.1865-1093C>A)
n.1283C>A
n.2090C>A
c.1407C>A (p.His469Gln)
n.239C>A
n.2118-1093C>A
n.2316C>A
n.2274C>A
n.1902-1093C>A
 gnomAD v4
3g.149186540T>ACA354932308CPc.2057A>T (p.His686Leu)
n.431A>T
c.1865-1094A>T (n.1865-1094A>T)
n.1282A>T
n.2089A>T
c.1406A>T (p.His469Leu)
n.238A>T
n.2118-1094A>T
n.2315A>T
n.2273A>T
n.1902-1094A>T
3g.149186540T>CCA354932310CPc.2057A>G (p.His686Arg)
n.431A>G
c.1865-1094A>G (n.1865-1094A>G)
n.1282A>G
n.2089A>G
c.1406A>G (p.His469Arg)
n.238A>G
n.2118-1094A>G
n.2315A>G
n.2273A>G
n.1902-1094A>G
3g.149186540T>GCA354932309CPc.2057A>C (p.His686Pro)
n.431A>C
c.1865-1094A>C (n.1865-1094A>C)
n.1282A>C
n.2089A>C
c.1406A>C (p.His469Pro)
n.238A>C
n.2118-1094A>C
n.2315A>C
n.2273A>C
n.1902-1094A>C
3g.149186541G>ACA354932311CPc.2056C>T (p.His686Tyr)
n.430C>T
c.1865-1095C>T (n.1865-1095C>T)
n.1281C>T
n.2088C>T
c.1405C>T (p.His469Tyr)
n.237C>T
n.2118-1095C>T
n.2314C>T
n.2272C>T
n.1902-1095C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149186541G>CCA354932312CPc.2056C>G (p.His686Asp)
n.430C>G
c.1865-1095C>G (n.1865-1095C>G)
n.1281C>G
n.2088C>G
c.1405C>G (p.His469Asp)
n.237C>G
n.2118-1095C>G
n.2314C>G
n.2272C>G
n.1902-1095C>G
3g.149186541G=CA1410105224CPc.2056C= (p.His686=)
n.430C=
c.1865-1095C= (n.1865-1095C=)
n.1281C=
n.2088C=
c.1405C= (p.His469=)
n.237C=
n.2118-1095C=
n.2314C=
n.2272C=
n.1902-1095C=
3g.149186541G>TCA354932313CPc.2056C>A (p.His686Asn)
n.430C>A
c.1865-1095C>A (n.1865-1095C>A)
n.1281C>A
n.2088C>A
c.1405C>A (p.His469Asn)
n.237C>A
n.2118-1095C>A
n.2314C>A
n.2272C>A
n.1902-1095C>A
3g.149186542G>ACA436218139CPc.2055C>T (p.Leu685=)
n.429C>T
c.1865-1096C>T (n.1865-1096C>T)
n.1280C>T
n.2087C>T
c.1404C>T (p.Leu468=)
n.236C>T
n.2118-1096C>T
n.2313C>T
n.2271C>T
n.1902-1096C>T
3g.149186542G>CCA436218138CPc.2055C>G (p.Leu685=)
n.429C>G
c.1865-1096C>G (n.1865-1096C>G)
n.1280C>G
n.2087C>G
c.1404C>G (p.Leu468=)
n.236C>G
n.2118-1096C>G
n.2313C>G
n.2271C>G
n.1902-1096C>G
3g.149186542G>TCA436218137CPc.2055C>A (p.Leu685=)
n.429C>A
c.1865-1096C>A (n.1865-1096C>A)
n.1280C>A
n.2087C>A
c.1404C>A (p.Leu468=)
n.236C>A
n.2118-1096C>A
n.2313C>A
n.2271C>A
n.1902-1096C>A
3g.149186543delCA2577932635CPc.2054del (p.Leu685ProfsTer25)
n.428del
c.1865-1097del (n.1865-1097del)
n.1279del
n.2086del
c.1403del (p.Leu468ProfsTer25)
n.235del
n.2118-1097del
n.2312del
n.2270del
n.1902-1097del
 gnomAD v4
3g.149186543A>CCA354932314CPc.2054T>G (p.Leu685Arg)
n.428T>G
c.1865-1097T>G (n.1865-1097T>G)
n.1279T>G
n.2086T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.235T>G
n.2118-1097T>G
n.2312T>G
n.2270T>G
n.1902-1097T>G
3g.149186543A>GCA354932315CPc.2054T>C (p.Leu685Pro)
n.428T>C
c.1865-1097T>C (n.1865-1097T>C)
n.1279T>C
n.2086T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.235T>C
n.2118-1097T>C
n.2312T>C
n.2270T>C
n.1902-1097T>C
3g.149186543A>TCA354932316CPc.2054T>A (p.Leu685His)
n.428T>A
c.1865-1097T>A (n.1865-1097T>A)
n.1279T>A
n.2086T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
n.235T>A
n.2118-1097T>A
n.2312T>A
n.2270T>A
n.1902-1097T>A
3g.149186544G>ACA354932317CPc.2053C>T (p.Leu685Phe)
n.427C>T
c.1865-1098C>T (n.1865-1098C>T)
n.1278C>T
n.2085C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.234C>T
n.2118-1098C>T
n.2311C>T
n.2269C>T
n.1902-1098C>T
 gnomAD v4
3g.149186544G>CCA354932318CPc.2053C>G (p.Leu685Val)
n.427C>G
c.1865-1098C>G (n.1865-1098C>G)
n.1278C>G
n.2085C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.234C>G
n.2118-1098C>G
n.2311C>G
n.2269C>G
n.1902-1098C>G
3g.149186544G>TCA354932319CPc.2053C>A (p.Leu685Ile)
n.427C>A
c.1865-1098C>A (n.1865-1098C>A)
n.1278C>A
n.2085C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.234C>A
n.2118-1098C>A
n.2311C>A
n.2269C>A
n.1902-1098C>A
 gnomAD v4
3g.149186545C>ACA436218140CPc.2052G>T (p.Thr684=)
n.426G>T
c.1865-1099G>T (n.1865-1099G>T)
n.1277G>T
n.2084G>T
c.1401G>T (p.Thr467=)
n.233G>T
n.2118-1099G>T
n.2310G>T
n.2268G>T
n.1902-1099G>T
 gnomAD v4
3g.149186545C=CA1410105228CPc.2052G= (p.Thr684=)
n.426G=
c.1865-1099G= (n.1865-1099G=)
n.1277G=
n.2084G=
c.1401G= (p.Thr467=)
n.233G=
n.2118-1099G=
n.2310G=
n.2268G=
n.1902-1099G=
3g.149186545C>GCA85535251CPc.2052G>C (p.Thr684=)
n.426G>C
c.1865-1099G>C (n.1865-1099G>C)
n.1277G>C
n.2084G>C
c.1401G>C (p.Thr467=)
n.233G>C
n.2118-1099G>C
n.2310G>C
n.2268G>C
n.1902-1099G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186545C>TCA2660850CPc.2052G>A (p.Thr684=)
n.426G>A
c.1865-1099G>A (n.1865-1099G>A)
n.1277G>A
n.2084G>A
c.1401G>A (p.Thr467=)
n.233G>A
n.2118-1099G>A
n.2310G>A
n.2268G>A
n.1902-1099G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186546G>ACA2660851CPc.2051C>T (p.Thr684Met)
n.425C>T
c.1865-1100C>T (n.1865-1100C>T)
n.1276C>T
n.2083C>T
c.1400C>T (p.Thr467Met)
n.232C>T
n.2118-1100C>T
n.2309C>T
n.2267C>T
n.1902-1100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186546G>CCA2660852CPc.2051C>G (p.Thr684Arg)
n.425C>G
c.1865-1100C>G (n.1865-1100C>G)
n.1276C>G
n.2083C>G
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
n.232C>G
n.2118-1100C>G
n.2309C>G
n.2267C>G
n.1902-1100C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186546G=CA1410105240CPc.2051C= (p.Thr684=)
n.425C=
c.1865-1100C= (n.1865-1100C=)
n.1276C=
n.2083C=
c.1400C= (p.Thr467=)
n.232C=
n.2118-1100C=
n.2309C=
n.2267C=
n.1902-1100C=
3g.149186546G>TCA354932320CPc.2051C>A (p.Thr684Lys)
n.425C>A
c.1865-1100C>A (n.1865-1100C>A)
n.1276C>A
n.2083C>A
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
n.232C>A
n.2118-1100C>A
n.2309C>A
n.2267C>A
n.1902-1100C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186546_149186547delCA2586973109CPc.2050_2051del (p.Thr684AlafsTer6)
n.424_425del
c.1865-1101_1865-1100del (n.1865-1101_1865-1100del)
n.1275_1276del
n.2082_2083del
c.1399_1400del (p.Thr467AlafsTer6)
n.231_232del
n.2118-1101_2118-1100del
n.2308_2309del
n.2266_2267del
n.1902-1101_1902-1100del
3g.149186547T>ACA354932321CPc.2050A>T (p.Thr684Ser)
n.424A>T
c.1865-1101A>T (n.1865-1101A>T)
n.1275A>T
n.2082A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
n.231A>T
n.2118-1101A>T
n.2308A>T
n.2266A>T
n.1902-1101A>T
3g.149186547T>CCA354932322CPc.2050A>G (p.Thr684Ala)
n.424A>G
c.1865-1101A>G (n.1865-1101A>G)
n.1275A>G
n.2082A>G
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
n.231A>G
n.2118-1101A>G
n.2308A>G
n.2266A>G
n.1902-1101A>G
3g.149186547T>GCA354932323CPc.2050A>C (p.Thr684Pro)
n.424A>C
c.1865-1101A>C (n.1865-1101A>C)
n.1275A>C
n.2082A>C
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
n.231A>C
n.2118-1101A>C
n.2308A>C
n.2266A>C
n.1902-1101A>C
3g.149186548A>CCA436218141CPc.2049T>G (p.Leu683=)
n.423T>G
c.1865-1102T>G (n.1865-1102T>G)
n.1274T>G
n.2081T>G
c.1398T>G (p.Leu466=)
n.230T>G
n.2118-1102T>G
n.2307T>G
n.2265T>G
n.1902-1102T>G
3g.149186548A>GCA436218143CPc.2049T>C (p.Leu683=)
n.423T>C
c.1865-1102T>C (n.1865-1102T>C)
n.1274T>C
n.2081T>C
c.1398T>C (p.Leu466=)
n.230T>C
n.2118-1102T>C
n.2307T>C
n.2265T>C
n.1902-1102T>C
 gnomAD v4
3g.149186548A>TCA436218142CPc.2049T>A (p.Leu683=)
n.423T>A
c.1865-1102T>A (n.1865-1102T>A)
n.1274T>A
n.2081T>A
c.1398T>A (p.Leu466=)
n.230T>A
n.2118-1102T>A
n.2307T>A
n.2265T>A
n.1902-1102T>A
3g.149186549A>CCA354932324CPc.2048T>G (p.Leu683Arg)
n.422T>G
c.1865-1103T>G (n.1865-1103T>G)
n.1273T>G
n.2080T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.229T>G
n.2118-1103T>G
n.2306T>G
n.2264T>G
n.1902-1103T>G
3g.149186549A>GCA354932325CPc.2048T>C (p.Leu683Pro)
n.422T>C
c.1865-1103T>C (n.1865-1103T>C)
n.1273T>C
n.2080T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.229T>C
n.2118-1103T>C
n.2306T>C
n.2264T>C
n.1902-1103T>C
3g.149186549A>TCA354932326CPc.2048T>A (p.Leu683His)
n.422T>A
c.1865-1103T>A (n.1865-1103T>A)
n.1273T>A
n.2080T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
n.229T>A
n.2118-1103T>A
n.2306T>A
n.2264T>A
n.1902-1103T>A
3g.149186550G>ACA354932327CPc.2047C>T (p.Leu683Phe)
n.421C>T
c.1865-1104C>T (n.1865-1104C>T)
n.1272C>T
n.2079C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
n.228C>T
n.2118-1104C>T
n.2305C>T
n.2263C>T
n.1902-1104C>T
3g.149186550G>CCA354932328CPc.2047C>G (p.Leu683Val)
n.421C>G
c.1865-1104C>G (n.1865-1104C>G)
n.1272C>G
n.2079C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.228C>G
n.2118-1104C>G
n.2305C>G
n.2263C>G
n.1902-1104C>G
3g.149186550G>TCA354932329CPc.2047C>A (p.Leu683Ile)
n.421C>A
c.1865-1104C>A (n.1865-1104C>A)
n.1272C>A
n.2079C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
n.228C>A
n.2118-1104C>A
n.2305C>A
n.2263C>A
n.1902-1104C>A
3g.149186551A=CA1410105245CPc.2046T= (p.Ser682=)
n.420T=
c.1865-1105T= (n.1865-1105T=)
n.1271T=
n.2078T=
c.1395T= (p.Ser465=)
n.227T=
n.2118-1105T=
n.2304T=
n.2262T=
n.1902-1105T=
3g.149186551A>CCA85535259CPc.2046T>G (p.Ser682Arg)
n.420T>G
c.1865-1105T>G (n.1865-1105T>G)
n.1271T>G
n.2078T>G
c.1395T>G (p.Ser465Arg)
n.227T>G
n.2118-1105T>G
n.2304T>G
n.2262T>G
n.1902-1105T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186551A>GCA436218144CPc.2046T>C (p.Ser682=)
n.420T>C
c.1865-1105T>C (n.1865-1105T>C)
n.1271T>C
n.2078T>C
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.227T>C
n.2118-1105T>C
n.2304T>C
n.2262T>C
n.1902-1105T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.149186551A>TCA354932330CPc.2046T>A (p.Ser682Arg)
n.420T>A
c.1865-1105T>A (n.1865-1105T>A)
n.1271T>A
n.2078T>A
c.1395T>A (p.Ser465Arg)
n.227T>A
n.2118-1105T>A
n.2304T>A
n.2262T>A
n.1902-1105T>A
3g.149186552C>ACA354932332CPc.2045G>T (p.Ser682Ile)
n.419G>T
c.1865-1106G>T (n.1865-1106G>T)
n.1270G>T
n.2077G>T
c.1394G>T (p.Ser465Ile)
n.226G>T
n.2118-1106G>T
n.2303G>T
n.2261G>T
n.1902-1106G>T
3g.149186552C>GCA354932333CPc.2045G>C (p.Ser682Thr)
n.419G>C
c.1865-1106G>C (n.1865-1106G>C)
n.1270G>C
n.2077G>C
c.1394G>C (p.Ser465Thr)
n.226G>C
n.2118-1106G>C
n.2303G>C
n.2261G>C
n.1902-1106G>C
3g.149186552C>TCA354932331CPc.2045G>A (p.Ser682Asn)
n.419G>A
c.1865-1106G>A (n.1865-1106G>A)
n.1270G>A
n.2077G>A
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
n.226G>A
n.2118-1106G>A
n.2303G>A
n.2261G>A
n.1902-1106G>A
3g.149186553T>ACA354932334CPc.2044A>T (p.Ser682Cys)
n.418A>T
c.1865-1107A>T (n.1865-1107A>T)
n.1269A>T
n.2076A>T
c.1393A>T (p.Ser465Cys)
n.225A>T
n.2118-1107A>T
n.2302A>T
n.2260A>T
n.1902-1107A>T
3g.149186553T>CCA354932335CPc.2044A>G (p.Ser682Gly)
n.418A>G
c.1865-1107A>G (n.1865-1107A>G)
n.1269A>G
n.2076A>G
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
n.225A>G
n.2118-1107A>G
n.2302A>G
n.2260A>G
n.1902-1107A>G
3g.149186553T>GCA354932336CPc.2044A>C (p.Ser682Arg)
n.418A>C
c.1865-1107A>C (n.1865-1107A>C)
n.1269A>C
n.2076A>C
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
n.225A>C
n.2118-1107A>C
n.2302A>C
n.2260A>C
n.1902-1107A>C
3g.149186554T>ACA436218145CPc.2043A>T (p.Thr681=)
n.417A>T
c.1865-1108A>T (n.1865-1108A>T)
n.1268A>T
n.2075A>T
c.1392A>T (p.Thr464=)
n.224A>T
n.2118-1108A>T
n.2301A>T
n.2259A>T
n.1902-1108A>T
3g.149186554T>CCA436218146CPc.2043A>G (p.Thr681=)
n.417A>G
c.1865-1108A>G (n.1865-1108A>G)
n.1268A>G
n.2075A>G
c.1392A>G (p.Thr464=)
n.224A>G
n.2118-1108A>G
n.2301A>G
n.2259A>G
n.1902-1108A>G
3g.149186554T>GCA436218147CPc.2043A>C (p.Thr681=)
n.417A>C
c.1865-1108A>C (n.1865-1108A>C)
n.1268A>C
n.2075A>C
c.1392A>C (p.Thr464=)
n.224A>C
n.2118-1108A>C
n.2301A>C
n.2259A>C
n.1902-1108A>C
3g.149186555G>ACA354932337CPc.2042C>T (p.Thr681Ile)
n.416C>T
c.1865-1109C>T (n.1865-1109C>T)
n.1267C>T
n.2074C>T
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.223C>T
n.2118-1109C>T
n.2300C>T
n.2258C>T
n.1902-1109C>T
3g.149186555G>CCA2660853CPc.2042C>G (p.Thr681Arg)
n.416C>G
c.1865-1109C>G (n.1865-1109C>G)
n.1267C>G
n.2074C>G
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
n.223C>G
n.2118-1109C>G
n.2300C>G
n.2258C>G
n.1902-1109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149186555G=CA1410105252CPc.2042C= (p.Thr681=)
n.416C=
c.1865-1109C= (n.1865-1109C=)
n.1267C=
n.2074C=
c.1391C= (p.Thr464=)
n.223C=
n.2118-1109C=
n.2300C=
n.2258C=
n.1902-1109C=
3g.149186555G>TCA354932338CPc.2042C>A (p.Thr681Lys)
n.416C>A
c.1865-1109C>A (n.1865-1109C>A)
n.1267C>A
n.2074C>A
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.223C>A
n.2118-1109C>A
n.2300C>A
n.2258C>A
n.1902-1109C>A
3g.149186556T>ACA354932341CPc.2041A>T (p.Thr681Ser)
n.415A>T
c.1865-1110A>T (n.1865-1110A>T)
n.1266A>T
n.2073A>T
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.222A>T
n.2118-1110A>T
n.2299A>T
n.2257A>T
n.1902-1110A>T
3g.149186556T>CCA354932339CPc.2041A>G (p.Thr681Ala)
n.415A>G
c.1865-1110A>G (n.1865-1110A>G)
n.1266A>G
n.2073A>G
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.222A>G
n.2118-1110A>G
n.2299A>G
n.2257A>G
n.1902-1110A>G
3g.149186556T>GCA354932340CPc.2041A>C (p.Thr681Pro)
n.415A>C
c.1865-1110A>C (n.1865-1110A>C)
n.1266A>C
n.2073A>C
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.222A>C
n.2118-1110A>C
n.2299A>C
n.2257A>C
n.1902-1110A>C
3g.149186558delCA2668139668CPc.2041del (p.Thr681GlnfsTer29)
n.415del
c.1865-1110del (n.1865-1110del)
n.1266del
n.2073del
c.1390del (p.Thr464GlnfsTer29)
n.222del
n.2118-1110del
n.2299del
n.2257del
n.1902-1110del
 gnomAD v4
3g.149186557T>ACA354932342CPc.2040A>T (p.Gln680His)
n.414A>T
c.1865-1111A>T (n.1865-1111A>T)
n.1265A>T
n.2072A>T
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.221A>T
n.2118-1111A>T
n.2298A>T
n.2256A>T
n.1902-1111A>T
3g.149186557T>CCA436218148CPc.2040A>G (p.Gln680=)
n.414A>G
c.1865-1111A>G (n.1865-1111A>G)
n.1265A>G
n.2072A>G
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.221A>G
n.2118-1111A>G
n.2298A>G
n.2256A>G
n.1902-1111A>G
3g.149186557T>GCA354932343CPc.2040A>C (p.Gln680His)
n.414A>C
c.1865-1111A>C (n.1865-1111A>C)
n.1265A>C
n.2072A>C
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.221A>C
n.2118-1111A>C
n.2298A>C
n.2256A>C
n.1902-1111A>C
3g.149186558T>ACA354932344CPc.2039A>T (p.Gln680Leu)
n.413A>T
c.1865-1112A>T (n.1865-1112A>T)
n.1264A>T
n.2071A>T
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.220A>T
n.2118-1112A>T
n.2297A>T
n.2255A>T
n.1902-1112A>T
3g.149186558T>CCA354932345CPc.2039A>G (p.Gln680Arg)
n.413A>G
c.1865-1112A>G (n.1865-1112A>G)
n.1264A>G
n.2071A>G
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.220A>G
n.2118-1112A>G
n.2297A>G
n.2255A>G
n.1902-1112A>G
3g.149186558T>GCA354932346CPc.2039A>C (p.Gln680Pro)
n.413A>C
c.1865-1112A>C (n.1865-1112A>C)
n.1264A>C
n.2071A>C
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.220A>C
n.2118-1112A>C
n.2297A>C
n.2255A>C
n.1902-1112A>C
3g.149186559delCA436218149CPc.2038del (p.Gln680LysfsTer30)
n.412del
c.1865-1113del (n.1865-1113del)
n.1263del
n.2070del
c.1387del (p.Gln463LysfsTer30)
n.219del
n.2118-1113del
n.2296del
n.2254del
n.1902-1113del
 COSMIC
3g.149186559G>ACA354932347CPc.2038C>T (p.Gln680Ter)
n.412C>T
c.1865-1113C>T (n.1865-1113C>T)
n.1263C>T
n.2070C>T
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.219C>T
n.2118-1113C>T
n.2296C>T
n.2254C>T
n.1902-1113C>T
3g.149186559G>CCA2660854CPc.2038C>G (p.Gln680Glu)
n.412C>G
c.1865-1113C>G (n.1865-1113C>G)
n.1263C>G
n.2070C>G
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.219C>G
n.2118-1113C>G
n.2296C>G
n.2254C>G
n.1902-1113C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149186559G=CA1410105258CPc.2038C= (p.Gln680=)
n.412C=
c.1865-1113C= (n.1865-1113C=)
n.1263C=
n.2070C=
c.1387C= (p.Gln463=)
n.219C=
n.2118-1113C=
n.2296C=
n.2254C=
n.1902-1113C=
3g.149186559G>TCA354932348CPc.2038C>A (p.Gln680Lys)
n.412C>A
c.1865-1113C>A (n.1865-1113C>A)
n.1263C>A
n.2070C>A
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.219C>A
n.2118-1113C>A
n.2296C>A
n.2254C>A
n.1902-1113C>A
3g.149186560A>CCA436218150CPc.2037T>G (p.Pro679=)
n.411T>G
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n.2069T>G
c.1386T>G (p.Pro462=)
n.218T>G
n.2118-1114T>G
n.2295T>G
n.2253T>G
n.1902-1114T>G
3g.149186560A>GCA436218151CPc.2037T>C (p.Pro679=)
n.411T>C
c.1865-1114T>C (n.1865-1114T>C)
n.1262T>C
n.2069T>C
c.1386T>C (p.Pro462=)
n.218T>C
n.2118-1114T>C
n.2295T>C
n.2253T>C
n.1902-1114T>C
3g.149186560A>TCA436218152CPc.2037T>A (p.Pro679=)
n.411T>A
c.1865-1114T>A (n.1865-1114T>A)
n.1262T>A
n.2069T>A
c.1386T>A (p.Pro462=)
n.218T>A
n.2118-1114T>A
n.2295T>A
n.2253T>A
n.1902-1114T>A
 gnomAD v4
3g.149186561G>ACA354932349CPc.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.410C>T
c.1865-1115C>T (n.1865-1115C>T)
n.1261C>T
n.2068C>T
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
n.217C>T
n.2118-1115C>T
n.2294C>T
n.2252C>T
n.1902-1115C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186561G>CCA354932350CPc.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.410C>G
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n.1261C>G
n.2068C>G
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
n.217C>G
n.2118-1115C>G
n.2294C>G
n.2252C>G
n.1902-1115C>G
3g.149186561G=CA1410105262CPc.2036C= (p.Pro679=)
n.410C=
c.1865-1115C= (n.1865-1115C=)
n.1261C=
n.2068C=
c.1385C= (p.Pro462=)
n.217C=
n.2118-1115C=
n.2294C=
n.2252C=
n.1902-1115C=
3g.149186561G>TCA354932351CPc.2036C>A (p.Pro679His)
n.410C>A
c.1865-1115C>A (n.1865-1115C>A)
n.1261C>A
n.2068C>A
c.1385C>A (p.Pro462His)
n.217C>A
n.2118-1115C>A
n.2294C>A
n.2252C>A
n.1902-1115C>A
3g.149186562G>ACA354932352CPc.2035C>T (p.Pro679Ser)
n.409C>T
c.1865-1116C>T (n.1865-1116C>T)
n.1260C>T
n.2067C>T
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
n.216C>T
n.2118-1116C>T
n.2293C>T
n.2251C>T
n.1902-1116C>T
3g.149186562G>CCA354932353CPc.2035C>G (p.Pro679Ala)
n.409C>G
c.1865-1116C>G (n.1865-1116C>G)
n.1260C>G
n.2067C>G
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
n.216C>G
n.2118-1116C>G
n.2293C>G
n.2251C>G
n.1902-1116C>G
 gnomAD v4
3g.149186562G>TCA354932354CPc.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.409C>A
c.1865-1116C>A (n.1865-1116C>A)
n.1260C>A
n.2067C>A
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
n.216C>A
n.2118-1116C>A
n.2293C>A
n.2251C>A
n.1902-1116C>A
3g.149186563G>ACA436218153CPc.2034C>T (p.Phe678=)
n.408C>T
c.1865-1117C>T (n.1865-1117C>T)
n.1259C>T
n.2066C>T
c.1383C>T (p.Phe461=)
n.215C>T
n.2118-1117C>T
n.2292C>T
n.2250C>T
n.1902-1117C>T
3g.149186563G>CCA354932355CPc.2034C>G (p.Phe678Leu)
n.408C>G
c.1865-1117C>G (n.1865-1117C>G)
n.1259C>G
n.2066C>G
c.1383C>G (p.Phe461Leu)
n.215C>G
n.2118-1117C>G
n.2292C>G
n.2250C>G
n.1902-1117C>G
3g.149186563G>TCA354932356CPc.2034C>A (p.Phe678Leu)
n.408C>A
c.1865-1117C>A (n.1865-1117C>A)
n.1259C>A
n.2066C>A
c.1383C>A (p.Phe461Leu)
n.215C>A
n.2118-1117C>A
n.2292C>A
n.2250C>A
n.1902-1117C>A
3g.149186564A>CCA354932357CPc.2033T>G (p.Phe678Cys)
n.407T>G
c.1865-1118T>G (n.1865-1118T>G)
n.1258T>G
n.2065T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
n.214T>G
n.2118-1118T>G
n.2291T>G
n.2249T>G
n.1902-1118T>G
3g.149186564A>GCA354932358CPc.2033T>C (p.Phe678Ser)
n.407T>C
c.1865-1118T>C (n.1865-1118T>C)
n.1258T>C
n.2065T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
n.214T>C
n.2118-1118T>C
n.2291T>C
n.2249T>C
n.1902-1118T>C
3g.149186564A>TCA354932359CPc.2033T>A (p.Phe678Tyr)
n.407T>A
c.1865-1118T>A (n.1865-1118T>A)
n.1258T>A
n.2065T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
n.214T>A
n.2118-1118T>A
n.2291T>A
n.2249T>A
n.1902-1118T>A
3g.149186564_149186566delinsAAGCA1410105264CPc.2031_2033delinsCTT (p.Leu677=)
n.405_407delinsCTT
c.1865-1120_1865-1118delinsCTT (n.1865-1120_1865-1118delinsCTT)
n.1256_1258delinsCTT
n.2063_2065delinsCTT
c.1380_1382delinsCTT (p.Leu460=)
n.212_214delinsCTT
n.2118-1120_2118-1118delinsCTT
n.2289_2291delinsCTT
n.2247_2249delinsCTT
n.1902-1120_1902-1118delinsCTT

Number of alleles fetched