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3 | g.149186460del | CA900565492 | CP | c.2077+61del (n.2077+61del) n.451+61del c.1865-1013del (n.1865-1013del) n.1363del n.2109+61del c.1426+61del (n.1426+61del) n.258+61del n.2118-1013del n.2335+61del n.2293+61del n.1902-1013del | dbSNP |
3 | g.149186460G>T | CA2668139643 | CP | c.2077+60C>A (n.2077+60C>A) n.451+60C>A c.1865-1014C>A (n.1865-1014C>A) n.1362C>A n.2109+60C>A c.1426+60C>A (n.1426+60C>A) n.258+60C>A n.2118-1014C>A n.2335+60C>A n.2293+60C>A n.1902-1014C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186466A>T | CA2668139644 | CP | c.2077+54T>A (n.2077+54T>A) n.451+54T>A c.1865-1020T>A (n.1865-1020T>A) n.1356T>A n.2109+54T>A c.1426+54T>A (n.1426+54T>A) n.258+54T>A n.2118-1020T>A n.2335+54T>A n.2293+54T>A n.1902-1020T>A | gnomAD v4 |
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3 | g.149186470C>G | CA2668139650 | CP | c.2077+50G>C (n.2077+50G>C) n.451+50G>C c.1865-1024G>C (n.1865-1024G>C) n.1352G>C n.2109+50G>C c.1426+50G>C (n.1426+50G>C) n.258+50G>C n.2118-1024G>C n.2335+50G>C n.2293+50G>C n.1902-1024G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186474dup | CA2660840 | CP | c.2077+49dup (n.2077+49dup) n.451+49dup c.1865-1025dup (n.1865-1025dup) n.1351dup n.2109+49dup c.1426+49dup (n.1426+49dup) n.258+49dup n.2118-1025dup n.2335+49dup n.2293+49dup n.1902-1025dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186472A= | CA1410105101 | CP | c.2077+48T= (n.2077+48T=) n.451+48T= c.1865-1026T= (n.1865-1026T=) n.1350T= n.2109+48T= c.1426+48T= (n.1426+48T=) n.258+48T= n.2118-1026T= n.2335+48T= n.2293+48T= n.1902-1026T= | |
3 | g.149186472A>G | CA2668139652 | CP | c.2077+48T>C (n.2077+48T>C) n.451+48T>C c.1865-1026T>C (n.1865-1026T>C) n.1350T>C n.2109+48T>C c.1426+48T>C (n.1426+48T>C) n.258+48T>C n.2118-1026T>C n.2335+48T>C n.2293+48T>C n.1902-1026T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186472A>T | CA1410105102 | CP | c.2077+48T>A (n.2077+48T>A) n.451+48T>A c.1865-1026T>A (n.1865-1026T>A) n.1350T>A n.2109+48T>A c.1426+48T>A (n.1426+48T>A) n.258+48T>A n.2118-1026T>A n.2335+48T>A n.2293+48T>A n.1902-1026T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186473A= | CA1410105105 | CP | c.2077+47T= (n.2077+47T=) n.451+47T= c.1865-1027T= (n.1865-1027T=) n.1349T= n.2109+47T= c.1426+47T= (n.1426+47T=) n.258+47T= n.2118-1027T= n.2335+47T= n.2293+47T= n.1902-1027T= | |
3 | g.149186473A>G | CA2660841 | CP | c.2077+47T>C (n.2077+47T>C) n.451+47T>C c.1865-1027T>C (n.1865-1027T>C) n.1349T>C n.2109+47T>C c.1426+47T>C (n.1426+47T>C) n.258+47T>C n.2118-1027T>C n.2335+47T>C n.2293+47T>C n.1902-1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186474A>G | CA2668139653 | CP | c.2077+46T>C (n.2077+46T>C) n.451+46T>C c.1865-1028T>C (n.1865-1028T>C) n.1348T>C n.2109+46T>C c.1426+46T>C (n.1426+46T>C) n.258+46T>C n.2118-1028T>C n.2335+46T>C n.2293+46T>C n.1902-1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186476T>C | CA2668139654 | CP | c.2077+44A>G (n.2077+44A>G) n.451+44A>G c.1865-1030A>G (n.1865-1030A>G) n.1346A>G n.2109+44A>G c.1426+44A>G (n.1426+44A>G) n.258+44A>G n.2118-1030A>G n.2335+44A>G n.2293+44A>G n.1902-1030A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186476T>G | CA547366047 | CP | c.2077+44A>C (n.2077+44A>C) n.451+44A>C c.1865-1030A>C (n.1865-1030A>C) n.1346A>C n.2109+44A>C c.1426+44A>C (n.1426+44A>C) n.258+44A>C n.2118-1030A>C n.2335+44A>C n.2293+44A>C n.1902-1030A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186476T= | CA1410105108 | CP | c.2077+44A= (n.2077+44A=) n.451+44A= c.1865-1030A= (n.1865-1030A=) n.1346A= n.2109+44A= c.1426+44A= (n.1426+44A=) n.258+44A= n.2118-1030A= n.2335+44A= n.2293+44A= n.1902-1030A= | |
3 | g.149186477A= | CA1410105112 | CP | c.2077+43T= (n.2077+43T=) n.451+43T= c.1865-1031T= (n.1865-1031T=) n.1345T= n.2109+43T= c.1426+43T= (n.1426+43T=) n.258+43T= n.2118-1031T= n.2335+43T= n.2293+43T= n.1902-1031T= | |
3 | g.149186477A>G | CA2660842 | CP | c.2077+43T>C (n.2077+43T>C) n.451+43T>C c.1865-1031T>C (n.1865-1031T>C) n.1345T>C n.2109+43T>C c.1426+43T>C (n.1426+43T>C) n.258+43T>C n.2118-1031T>C n.2335+43T>C n.2293+43T>C n.1902-1031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186478C= | CA1410105118 | CP | c.2077+42G= (n.2077+42G=) n.451+42G= c.1865-1032G= (n.1865-1032G=) n.1344G= n.2109+42G= c.1426+42G= (n.1426+42G=) n.258+42G= n.2118-1032G= n.2335+42G= n.2293+42G= n.1902-1032G= | |
3 | g.149186478C>T | CA547366048 | CP | c.2077+42G>A (n.2077+42G>A) n.451+42G>A c.1865-1032G>A (n.1865-1032G>A) n.1344G>A n.2109+42G>A c.1426+42G>A (n.1426+42G>A) n.258+42G>A n.2118-1032G>A n.2335+42G>A n.2293+42G>A n.1902-1032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186479A= | CA1410105122 | CP | c.2077+41T= (n.2077+41T=) n.451+41T= c.1865-1033T= (n.1865-1033T=) n.1343T= n.2109+41T= c.1426+41T= (n.1426+41T=) n.258+41T= n.2118-1033T= n.2335+41T= n.2293+41T= n.1902-1033T= | |
3 | g.149186479A>C | CA1410105123 | CP | c.2077+41T>G (n.2077+41T>G) n.451+41T>G c.1865-1033T>G (n.1865-1033T>G) n.1343T>G n.2109+41T>G c.1426+41T>G (n.1426+41T>G) n.258+41T>G n.2118-1033T>G n.2335+41T>G n.2293+41T>G n.1902-1033T>G | dbSNP |
3 | g.149186480C= | CA1410105125 | CP | c.2077+40G= (n.2077+40G=) n.451+40G= c.1865-1034G= (n.1865-1034G=) n.1342G= n.2109+40G= c.1426+40G= (n.1426+40G=) n.258+40G= n.2118-1034G= n.2335+40G= n.2293+40G= n.1902-1034G= | |
3 | g.149186480C>T | CA1410105126 | CP | c.2077+40G>A (n.2077+40G>A) n.451+40G>A c.1865-1034G>A (n.1865-1034G>A) n.1342G>A n.2109+40G>A c.1426+40G>A (n.1426+40G>A) n.258+40G>A n.2118-1034G>A n.2335+40G>A n.2293+40G>A n.1902-1034G>A | dbSNP |
3 | g.149186481A= | CA1410105128 | CP | c.2077+39T= (n.2077+39T=) n.451+39T= c.1865-1035T= (n.1865-1035T=) n.1341T= n.2109+39T= c.1426+39T= (n.1426+39T=) n.258+39T= n.2118-1035T= n.2335+39T= n.2293+39T= n.1902-1035T= | |
3 | g.149186481A>G | CA900565504 | CP | c.2077+39T>C (n.2077+39T>C) n.451+39T>C c.1865-1035T>C (n.1865-1035T>C) n.1341T>C n.2109+39T>C c.1426+39T>C (n.1426+39T>C) n.258+39T>C n.2118-1035T>C n.2335+39T>C n.2293+39T>C n.1902-1035T>C | dbSNP |
3 | g.149186482A= | CA1410105131 | CP | c.2077+38T= (n.2077+38T=) n.451+38T= c.1865-1036T= (n.1865-1036T=) n.1340T= n.2109+38T= c.1426+38T= (n.1426+38T=) n.258+38T= n.2118-1036T= n.2335+38T= n.2293+38T= n.1902-1036T= | |
3 | g.149186482A>C | CA1054798429 | CP | c.2077+38T>G (n.2077+38T>G) n.451+38T>G c.1865-1036T>G (n.1865-1036T>G) n.1340T>G n.2109+38T>G c.1426+38T>G (n.1426+38T>G) n.258+38T>G n.2118-1036T>G n.2335+38T>G n.2293+38T>G n.1902-1036T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186482A>G | CA2514500475 | CP | c.2077+38T>C (n.2077+38T>C) n.451+38T>C c.1865-1036T>C (n.1865-1036T>C) n.1340T>C n.2109+38T>C c.1426+38T>C (n.1426+38T>C) n.258+38T>C n.2118-1036T>C n.2335+38T>C n.2293+38T>C n.1902-1036T>C | |
3 | g.149186484T>C | CA1410105135 | CP | c.2077+36A>G (n.2077+36A>G) n.451+36A>G c.1865-1038A>G (n.1865-1038A>G) n.1338A>G n.2109+36A>G c.1426+36A>G (n.1426+36A>G) n.258+36A>G n.2118-1038A>G n.2335+36A>G n.2293+36A>G n.1902-1038A>G | dbSNP |
3 | g.149186484T= | CA1410105134 | CP | c.2077+36A= (n.2077+36A=) n.451+36A= c.1865-1038A= (n.1865-1038A=) n.1338A= n.2109+36A= c.1426+36A= (n.1426+36A=) n.258+36A= n.2118-1038A= n.2335+36A= n.2293+36A= n.1902-1038A= | |
3 | g.149186489_149186493del | CA2704288457 | CP | c.2077+29_2077+33del (n.2077+29_2077+33del) n.451+29_451+33del c.1865-1045_1865-1041del (n.1865-1045_1865-1041del) n.1331_1335del n.2109+29_2109+33del c.1426+29_1426+33del (n.1426+29_1426+33del) n.258+29_258+33del n.2118-1045_2118-1041del n.2335+29_2335+33del n.2293+29_2293+33del n.1902-1045_1902-1041del | dbSNP |
3 | g.149186490C>A | CA2758855900 | CP | c.2077+30G>T (n.2077+30G>T) n.451+30G>T c.1865-1044G>T (n.1865-1044G>T) n.1332G>T n.2109+30G>T c.1426+30G>T (n.1426+30G>T) n.258+30G>T n.2118-1044G>T n.2335+30G>T n.2293+30G>T n.1902-1044G>T | |
3 | g.149186490C= | CA1410105137 | CP | c.2077+30G= (n.2077+30G=) n.451+30G= c.1865-1044G= (n.1865-1044G=) n.1332G= n.2109+30G= c.1426+30G= (n.1426+30G=) n.258+30G= n.2118-1044G= n.2335+30G= n.2293+30G= n.1902-1044G= | |
3 | g.149186490C>T | CA547366049 | CP | c.2077+30G>A (n.2077+30G>A) n.451+30G>A c.1865-1044G>A (n.1865-1044G>A) n.1332G>A n.2109+30G>A c.1426+30G>A (n.1426+30G>A) n.258+30G>A n.2118-1044G>A n.2335+30G>A n.2293+30G>A n.1902-1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186491A>C | CA2668139655 | CP | c.2077+29T>G (n.2077+29T>G) n.451+29T>G c.1865-1045T>G (n.1865-1045T>G) n.1331T>G n.2109+29T>G c.1426+29T>G (n.1426+29T>G) n.258+29T>G n.2118-1045T>G n.2335+29T>G n.2293+29T>G n.1902-1045T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186492A>G | CA2668139656 | CP | c.2077+28T>C (n.2077+28T>C) n.451+28T>C c.1865-1046T>C (n.1865-1046T>C) n.1330T>C n.2109+28T>C c.1426+28T>C (n.1426+28T>C) n.258+28T>C n.2118-1046T>C n.2335+28T>C n.2293+28T>C n.1902-1046T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186493T>A | CA2660843 | CP | c.2077+27A>T (n.2077+27A>T) n.451+27A>T c.1865-1047A>T (n.1865-1047A>T) n.1329A>T n.2109+27A>T c.1426+27A>T (n.1426+27A>T) n.258+27A>T n.2118-1047A>T n.2335+27A>T n.2293+27A>T n.1902-1047A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149186493T= | CA1410105141 | CP | c.2077+27A= (n.2077+27A=) n.451+27A= c.1865-1047A= (n.1865-1047A=) n.1329A= n.2109+27A= c.1426+27A= (n.1426+27A=) n.258+27A= n.2118-1047A= n.2335+27A= n.2293+27A= n.1902-1047A= | |
3 | g.149186494A>C | CA2668139657 | CP | c.2077+26T>G (n.2077+26T>G) n.451+26T>G c.1865-1048T>G (n.1865-1048T>G) n.1328T>G n.2109+26T>G c.1426+26T>G (n.1426+26T>G) n.258+26T>G n.2118-1048T>G n.2335+26T>G n.2293+26T>G n.1902-1048T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186494A>G | CA2668139658 | CP | c.2077+26T>C (n.2077+26T>C) n.451+26T>C c.1865-1048T>C (n.1865-1048T>C) n.1328T>C n.2109+26T>C c.1426+26T>C (n.1426+26T>C) n.258+26T>C n.2118-1048T>C n.2335+26T>C n.2293+26T>C n.1902-1048T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186495G>A | CA1410105146 | CP | c.2077+25C>T (n.2077+25C>T) n.451+25C>T c.1865-1049C>T (n.1865-1049C>T) n.1327C>T n.2109+25C>T c.1426+25C>T (n.1426+25C>T) n.258+25C>T n.2118-1049C>T n.2335+25C>T n.2293+25C>T n.1902-1049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186495G= | CA1410105145 | CP | c.2077+25C= (n.2077+25C=) n.451+25C= c.1865-1049C= (n.1865-1049C=) n.1327C= n.2109+25C= c.1426+25C= (n.1426+25C=) n.258+25C= n.2118-1049C= n.2335+25C= n.2293+25C= n.1902-1049C= | |
3 | g.149186495G>T | CA2660844 | CP | c.2077+25C>A (n.2077+25C>A) n.451+25C>A c.1865-1049C>A (n.1865-1049C>A) n.1327C>A n.2109+25C>A c.1426+25C>A (n.1426+25C>A) n.258+25C>A n.2118-1049C>A n.2335+25C>A n.2293+25C>A n.1902-1049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G>A | CA2660845 | CP | c.2077+23C>T (n.2077+23C>T) n.451+23C>T c.1865-1051C>T (n.1865-1051C>T) n.1325C>T n.2109+23C>T c.1426+23C>T (n.1426+23C>T) n.258+23C>T n.2118-1051C>T n.2335+23C>T n.2293+23C>T n.1902-1051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G>C | CA900565508 | CP | c.2077+23C>G (n.2077+23C>G) n.451+23C>G c.1865-1051C>G (n.1865-1051C>G) n.1325C>G n.2109+23C>G c.1426+23C>G (n.1426+23C>G) n.258+23C>G n.2118-1051C>G n.2335+23C>G n.2293+23C>G n.1902-1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G= | CA1410105148 | CP | c.2077+23C= (n.2077+23C=) n.451+23C= c.1865-1051C= (n.1865-1051C=) n.1325C= n.2109+23C= c.1426+23C= (n.1426+23C=) n.258+23C= n.2118-1051C= n.2335+23C= n.2293+23C= n.1902-1051C= | |
3 | g.149186498A>G | CA2668139659 | CP | c.2077+22T>C (n.2077+22T>C) n.451+22T>C c.1865-1052T>C (n.1865-1052T>C) n.1324T>C n.2109+22T>C c.1426+22T>C (n.1426+22T>C) n.258+22T>C n.2118-1052T>C n.2335+22T>C n.2293+22T>C n.1902-1052T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186499C= | CA1410105151 | CP | c.2077+21G= (n.2077+21G=) n.451+21G= c.1865-1053G= (n.1865-1053G=) n.1323G= n.2109+21G= c.1426+21G= (n.1426+21G=) n.258+21G= n.2118-1053G= n.2335+21G= n.2293+21G= n.1902-1053G= | |
3 | g.149186499C>T | CA900565509 | CP | c.2077+21G>A (n.2077+21G>A) n.451+21G>A c.1865-1053G>A (n.1865-1053G>A) n.1323G>A n.2109+21G>A c.1426+21G>A (n.1426+21G>A) n.258+21G>A n.2118-1053G>A n.2335+21G>A n.2293+21G>A n.1902-1053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186502G>C | CA547366050 | CP | c.2077+18C>G (n.2077+18C>G) n.451+18C>G c.1865-1056C>G (n.1865-1056C>G) n.1320C>G n.2109+18C>G c.1426+18C>G (n.1426+18C>G) n.258+18C>G n.2118-1056C>G n.2335+18C>G n.2293+18C>G n.1902-1056C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186502G= | CA1410105154 | CP | c.2077+18C= (n.2077+18C=) n.451+18C= c.1865-1056C= (n.1865-1056C=) n.1320C= n.2109+18C= c.1426+18C= (n.1426+18C=) n.258+18C= n.2118-1056C= n.2335+18C= n.2293+18C= n.1902-1056C= | |
3 | g.149186502G>T | CA2668139660 | CP | c.2077+18C>A (n.2077+18C>A) n.451+18C>A c.1865-1056C>A (n.1865-1056C>A) n.1320C>A n.2109+18C>A c.1426+18C>A (n.1426+18C>A) n.258+18C>A n.2118-1056C>A n.2335+18C>A n.2293+18C>A n.1902-1056C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186506T>G | CA2660846 | CP | c.2077+14A>C (n.2077+14A>C) n.451+14A>C c.1865-1060A>C (n.1865-1060A>C) n.1316A>C n.2109+14A>C c.1426+14A>C (n.1426+14A>C) n.258+14A>C n.2118-1060A>C n.2335+14A>C n.2293+14A>C n.1902-1060A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186506T= | CA1410105157 | CP | c.2077+14A= (n.2077+14A=) n.451+14A= c.1865-1060A= (n.1865-1060A=) n.1316A= n.2109+14A= c.1426+14A= (n.1426+14A=) n.258+14A= n.2118-1060A= n.2335+14A= n.2293+14A= n.1902-1060A= | |
3 | g.149186509A>C | CA2577932633 | CP | c.2077+11T>G (n.2077+11T>G) n.451+11T>G c.1865-1063T>G (n.1865-1063T>G) n.1313T>G n.2109+11T>G c.1426+11T>G (n.1426+11T>G) n.258+11T>G n.2118-1063T>G n.2335+11T>G n.2293+11T>G n.1902-1063T>G | |
3 | g.149186510G>A | CA2668139661 | CP | c.2077+10C>T (n.2077+10C>T) n.451+10C>T c.1865-1064C>T (n.1865-1064C>T) n.1312C>T n.2109+10C>T c.1426+10C>T (n.1426+10C>T) n.258+10C>T n.2118-1064C>T n.2335+10C>T n.2293+10C>T n.1902-1064C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186511T>C | CA2660847 | CP | c.2077+9A>G (n.2077+9A>G) n.451+9A>G c.1865-1065A>G (n.1865-1065A>G) n.1311A>G n.2109+9A>G c.1426+9A>G (n.1426+9A>G) n.258+9A>G n.2118-1065A>G n.2335+9A>G n.2293+9A>G n.1902-1065A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186511T= | CA1410105160 | CP | c.2077+9A= (n.2077+9A=) n.451+9A= c.1865-1065A= (n.1865-1065A=) n.1311A= n.2109+9A= c.1426+9A= (n.1426+9A=) n.258+9A= n.2118-1065A= n.2335+9A= n.2293+9A= n.1902-1065A= | |
3 | g.149186515T>C | CA2577932634 | CP | c.2077+5A>G (n.2077+5A>G) n.451+5A>G c.1865-1069A>G (n.1865-1069A>G) n.1307A>G n.2109+5A>G c.1426+5A>G (n.1426+5A>G) n.258+5A>G n.2118-1069A>G n.2335+5A>G n.2293+5A>G n.1902-1069A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186516A>C | CA2668139662 | CP | c.2077+4T>G (n.2077+4T>G) n.451+4T>G c.1865-1070T>G (n.1865-1070T>G) n.1306T>G n.2109+4T>G c.1426+4T>G (n.1426+4T>G) n.258+4T>G n.2118-1070T>G n.2335+4T>G n.2293+4T>G n.1902-1070T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186517T>A | CA2668139663 | CP | c.2077+3A>T (n.2077+3A>T) n.451+3A>T c.1865-1071A>T (n.1865-1071A>T) n.1305A>T n.2109+3A>T c.1426+3A>T (n.1426+3A>T) n.258+3A>T n.2118-1071A>T n.2335+3A>T n.2293+3A>T n.1902-1071A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186517T>C | CA2660848 | CP | c.2077+3A>G (n.2077+3A>G) n.451+3A>G c.1865-1071A>G (n.1865-1071A>G) n.1305A>G n.2109+3A>G c.1426+3A>G (n.1426+3A>G) n.258+3A>G n.2118-1071A>G n.2335+3A>G n.2293+3A>G n.1902-1071A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186517T= | CA1410105162 | CP | c.2077+3A= (n.2077+3A=) n.451+3A= c.1865-1071A= (n.1865-1071A=) n.1305A= n.2109+3A= c.1426+3A= (n.1426+3A=) n.258+3A= n.2118-1071A= n.2335+3A= n.2293+3A= n.1902-1071A= | |
3 | g.149186518A>C | CA354932255 | CP | c.2077+2T>G (n.2077+2T>G) n.451+2T>G c.1865-1072T>G (n.1865-1072T>G) n.1304T>G n.2109+2T>G c.1426+2T>G (n.1426+2T>G) n.258+2T>G n.2118-1072T>G n.2335+2T>G n.2293+2T>G n.1902-1072T>G | |
3 | g.149186518A>G | CA354932256 | CP | c.2077+2T>C (n.2077+2T>C) n.451+2T>C c.1865-1072T>C (n.1865-1072T>C) n.1304T>C n.2109+2T>C c.1426+2T>C (n.1426+2T>C) n.258+2T>C n.2118-1072T>C n.2335+2T>C n.2293+2T>C n.1902-1072T>C | |
3 | g.149186518A>T | CA354932257 | CP | c.2077+2T>A (n.2077+2T>A) n.451+2T>A c.1865-1072T>A (n.1865-1072T>A) n.1304T>A n.2109+2T>A c.1426+2T>A (n.1426+2T>A) n.258+2T>A n.2118-1072T>A n.2335+2T>A n.2293+2T>A n.1902-1072T>A | |
3 | g.149186519C>A | CA354932258 | CP | c.2077+1G>T (n.2077+1G>T) n.451+1G>T c.1865-1073G>T (n.1865-1073G>T) n.1303G>T n.2109+1G>T c.1426+1G>T (n.1426+1G>T) n.258+1G>T n.2118-1073G>T n.2335+1G>T n.2293+1G>T n.1902-1073G>T | |
3 | g.149186519C>G | CA354932259 | CP | c.2077+1G>C (n.2077+1G>C) n.451+1G>C c.1865-1073G>C (n.1865-1073G>C) n.1303G>C n.2109+1G>C c.1426+1G>C (n.1426+1G>C) n.258+1G>C n.2118-1073G>C n.2335+1G>C n.2293+1G>C n.1902-1073G>C | |
3 | g.149186519C>T | CA354932260 | CP | c.2077+1G>A (n.2077+1G>A) n.451+1G>A c.1865-1073G>A (n.1865-1073G>A) n.1303G>A n.2109+1G>A c.1426+1G>A (n.1426+1G>A) n.258+1G>A n.2118-1073G>A n.2335+1G>A n.2293+1G>A n.1902-1073G>A | |
3 | g.149186520C>A | CA354932261 | CP | c.2077G>T (p.Gly693Trp) n.451G>T c.1865-1074G>T (n.1865-1074G>T) n.1302G>T n.2109G>T c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.258G>T n.2118-1074G>T n.2335G>T n.2293G>T n.1902-1074G>T | |
3 | g.149186520C>G | CA354932262 | CP | c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.451G>C c.1865-1074G>C (n.1865-1074G>C) n.1302G>C n.2109G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.258G>C n.2118-1074G>C n.2335G>C n.2293G>C n.1902-1074G>C | |
3 | g.149186520C>T | CA354932263 | CP | c.2077G>A (p.Gly693Arg) n.451G>A c.1865-1074G>A (n.1865-1074G>A) n.1302G>A n.2109G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.258G>A n.2118-1074G>A n.2335G>A n.2293G>A n.1902-1074G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186521C>A | CA354932264 | CP | c.2076G>T (p.Glu692Asp) n.450G>T c.1865-1075G>T (n.1865-1075G>T) n.1301G>T n.2108G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.257G>T n.2118-1075G>T n.2334G>T n.2292G>T n.1902-1075G>T | |
3 | g.149186521C= | CA1410105165 | CP | c.2076G= (p.Glu692=) n.450G= c.1865-1075G= (n.1865-1075G=) n.1301G= n.2108G= c.1425G= (p.Glu475=) n.257G= n.2118-1075G= n.2334G= n.2292G= n.1902-1075G= | |
3 | g.149186521C>G | CA354932265 | CP | c.2076G>C (p.Glu692Asp) n.450G>C c.1865-1075G>C (n.1865-1075G>C) n.1301G>C n.2108G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.257G>C n.2118-1075G>C n.2334G>C n.2292G>C n.1902-1075G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186521C>T | CA436218129 | CP | c.2076G>A (p.Glu692=) n.450G>A c.1865-1075G>A (n.1865-1075G>A) n.1301G>A n.2108G>A c.1425G>A (p.Glu475=) n.257G>A n.2118-1075G>A n.2334G>A n.2292G>A n.1902-1075G>A | |
3 | g.149186522T>A | CA354932268 | CP | c.2075A>T (p.Glu692Val) n.449A>T c.1865-1076A>T (n.1865-1076A>T) n.1300A>T n.2107A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) n.256A>T n.2118-1076A>T n.2333A>T n.2291A>T n.1902-1076A>T | |
3 | g.149186522T>C | CA354932267 | CP | c.2075A>G (p.Glu692Gly) n.449A>G c.1865-1076A>G (n.1865-1076A>G) n.1300A>G n.2107A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.256A>G n.2118-1076A>G n.2333A>G n.2291A>G n.1902-1076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186522T>G | CA354932266 | CP | c.2075A>C (p.Glu692Ala) n.449A>C c.1865-1076A>C (n.1865-1076A>C) n.1300A>C n.2107A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.256A>C n.2118-1076A>C n.2333A>C n.2291A>C n.1902-1076A>C | |
3 | g.149186522T= | CA1410105168 | CP | c.2075A= (p.Glu692=) n.449A= c.1865-1076A= (n.1865-1076A=) n.1300A= n.2107A= c.1424A= (p.Glu475=) n.256A= n.2118-1076A= n.2333A= n.2291A= n.1902-1076A= | |
3 | g.149186523C>A | CA354932269 | CP | c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.448G>T c.1865-1077G>T (n.1865-1077G>T) n.1299G>T n.2106G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.255G>T n.2118-1077G>T n.2332G>T n.2290G>T n.1902-1077G>T | |
3 | g.149186523C>G | CA354932270 | CP | c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.448G>C c.1865-1077G>C (n.1865-1077G>C) n.1299G>C n.2106G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.255G>C n.2118-1077G>C n.2332G>C n.2290G>C n.1902-1077G>C | |
3 | g.149186523C>T | CA354932271 | CP | c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.448G>A c.1865-1077G>A (n.1865-1077G>A) n.1299G>A n.2106G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.255G>A n.2118-1077G>A n.2332G>A n.2290G>A n.1902-1077G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186524T>A | CA436218130 | CP | c.2073A>T (p.Thr691=) n.447A>T c.1865-1078A>T (n.1865-1078A>T) n.1298A>T n.2105A>T c.1422A>T (p.Thr474=) n.254A>T n.2118-1078A>T n.2331A>T n.2289A>T n.1902-1078A>T | |
3 | g.149186524T>C | CA436218131 | CP | c.2073A>G (p.Thr691=) n.447A>G c.1865-1078A>G (n.1865-1078A>G) n.1298A>G n.2105A>G c.1422A>G (p.Thr474=) n.254A>G n.2118-1078A>G n.2331A>G n.2289A>G n.1902-1078A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186524T>G | CA436218132 | CP | c.2073A>C (p.Thr691=) n.447A>C c.1865-1078A>C (n.1865-1078A>C) n.1298A>C n.2105A>C c.1422A>C (p.Thr474=) n.254A>C n.2118-1078A>C n.2331A>C n.2289A>C n.1902-1078A>C | |
3 | g.149186524T= | CA1410105172 | CP | c.2073A= (p.Thr691=) n.447A= c.1865-1078A= (n.1865-1078A=) n.1298A= n.2105A= c.1422A= (p.Thr474=) n.254A= n.2118-1078A= n.2331A= n.2289A= n.1902-1078A= | |
3 | g.149186527_149186528del | CA2668139664 | CP | c.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer5) n.446_447del c.1865-1079_1865-1078del (n.1865-1079_1865-1078del) n.1297_1298del n.2104_2105del c.1421_1422del (p.Thr474ArgfsTer5) n.253_254del n.2118-1079_2118-1078del n.2330_2331del n.2288_2289del n.1902-1079_1902-1078del | gnomAD v4 |
3 | g.149186525G>A | CA354932272 | CP | c.2072C>T (p.Thr691Ile) n.446C>T c.1865-1079C>T (n.1865-1079C>T) n.1297C>T n.2104C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.253C>T n.2118-1079C>T n.2330C>T n.2288C>T n.1902-1079C>T | |
3 | g.149186525G>C | CA354932273 | CP | c.2072C>G (p.Thr691Arg) n.446C>G c.1865-1079C>G (n.1865-1079C>G) n.1297C>G n.2104C>G c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.253C>G n.2118-1079C>G n.2330C>G n.2288C>G n.1902-1079C>G | |
3 | g.149186525G= | CA1410105176 | CP | c.2072C= (p.Thr691=) n.446C= c.1865-1079C= (n.1865-1079C=) n.1297C= n.2104C= c.1421C= (p.Thr474=) n.253C= n.2118-1079C= n.2330C= n.2288C= n.1902-1079C= | |
3 | g.149186525G>T | CA85535203 | CP | c.2072C>A (p.Thr691Lys) n.446C>A c.1865-1079C>A (n.1865-1079C>A) n.1297C>A n.2104C>A c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.253C>A n.2118-1079C>A n.2330C>A n.2288C>A n.1902-1079C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186526T>A | CA354932274 | CP | c.2071A>T (p.Thr691Ser) n.445A>T c.1865-1080A>T (n.1865-1080A>T) n.1296A>T n.2103A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.252A>T n.2118-1080A>T n.2329A>T n.2287A>T n.1902-1080A>T | |
3 | g.149186526T>C | CA85535218 | CP | c.2071A>G (p.Thr691Ala) n.445A>G c.1865-1080A>G (n.1865-1080A>G) n.1296A>G n.2103A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.252A>G n.2118-1080A>G n.2329A>G n.2287A>G n.1902-1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186526T>G | CA354932275 | CP | c.2071A>C (p.Thr691Pro) n.445A>C c.1865-1080A>C (n.1865-1080A>C) n.1296A>C n.2103A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.252A>C n.2118-1080A>C n.2329A>C n.2287A>C n.1902-1080A>C | |
3 | g.149186526T= | CA1410105180 | CP | c.2071A= (p.Thr691=) n.445A= c.1865-1080A= (n.1865-1080A=) n.1296A= n.2103A= c.1420A= (p.Thr474=) n.252A= n.2118-1080A= n.2329A= n.2287A= n.1902-1080A= | |
3 | g.149186527G>A | CA436218133 | CP | c.2070C>T (p.Asp690=) n.444C>T c.1865-1081C>T (n.1865-1081C>T) n.1295C>T n.2102C>T c.1419C>T (p.Asp473=) n.251C>T n.2118-1081C>T n.2328C>T n.2286C>T n.1902-1081C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186527G>C | CA354932276 | CP | c.2070C>G (p.Asp690Glu) n.444C>G c.1865-1081C>G (n.1865-1081C>G) n.1295C>G n.2102C>G c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.251C>G n.2118-1081C>G n.2328C>G n.2286C>G n.1902-1081C>G | |
3 | g.149186527G>T | CA354932277 | CP | c.2070C>A (p.Asp690Glu) n.444C>A c.1865-1081C>A (n.1865-1081C>A) n.1295C>A n.2102C>A c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.251C>A n.2118-1081C>A n.2328C>A n.2286C>A n.1902-1081C>A | |
3 | g.149186528T>A | CA354932278 | CP | c.2069A>T (p.Asp690Val) n.443A>T c.1865-1082A>T (n.1865-1082A>T) n.1294A>T n.2101A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.250A>T n.2118-1082A>T n.2327A>T n.2285A>T n.1902-1082A>T | |
3 | g.149186528T>C | CA354932279 | CP | c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.443A>G c.1865-1082A>G (n.1865-1082A>G) n.1294A>G n.2101A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.250A>G n.2118-1082A>G n.2327A>G n.2285A>G n.1902-1082A>G | |
3 | g.149186528T>G | CA354932280 | CP | c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.443A>C c.1865-1082A>C (n.1865-1082A>C) n.1294A>C n.2101A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.250A>C n.2118-1082A>C n.2327A>C n.2285A>C n.1902-1082A>C | |
3 | g.149186528_149186529delinsTC | CA1410105185 | CP | c.2068_2069delinsGA (p.Asp690=) n.442_443delinsGA c.1865-1083_1865-1082delinsGA (n.1865-1083_1865-1082delinsGA) n.1293_1294delinsGA n.2100_2101delinsGA c.1417_1418delinsGA (p.Asp473=) n.249_250delinsGA n.2118-1083_2118-1082delinsGA n.2326_2327delinsGA n.2284_2285delinsGA n.1902-1083_1902-1082delinsGA | |
3 | g.149186529del | CA344602 | CP | c.2068del (p.Asp690ThrfsTer20) n.442del c.1865-1083del (n.1865-1083del) n.1293del n.2100del c.1417del (p.Asp473ThrfsTer20) n.249del n.2118-1083del n.2326del n.2284del n.1902-1083del | ClinVar dbSNP |
3 | g.149186529C>A | CA354932281 | CP | c.2068G>T (p.Asp690Tyr) n.442G>T c.1865-1083G>T (n.1865-1083G>T) n.1293G>T n.2100G>T c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.249G>T n.2118-1083G>T n.2326G>T n.2284G>T n.1902-1083G>T | |
3 | g.149186529C>G | CA354932282 | CP | c.2068G>C (p.Asp690His) n.442G>C c.1865-1083G>C (n.1865-1083G>C) n.1293G>C n.2100G>C c.1417G>C (p.Asp473His) n.249G>C n.2118-1083G>C n.2326G>C n.2284G>C n.1902-1083G>C | |
3 | g.149186529C>T | CA354932283 | CP | c.2068G>A (p.Asp690Asn) n.442G>A c.1865-1083G>A (n.1865-1083G>A) n.1293G>A n.2100G>A c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.249G>A n.2118-1083G>A n.2326G>A n.2284G>A n.1902-1083G>A | |
3 | g.149186530A>C | CA436218134 | CP | c.2067T>G (p.Pro689=) n.441T>G c.1865-1084T>G (n.1865-1084T>G) n.1292T>G n.2099T>G c.1416T>G (p.Pro472=) n.248T>G n.2118-1084T>G n.2325T>G n.2283T>G n.1902-1084T>G | COSMIC |
3 | g.149186530A>G | CA436218135 | CP | c.2067T>C (p.Pro689=) n.441T>C c.1865-1084T>C (n.1865-1084T>C) n.1292T>C n.2099T>C c.1416T>C (p.Pro472=) n.248T>C n.2118-1084T>C n.2325T>C n.2283T>C n.1902-1084T>C | |
3 | g.149186530A>T | CA436218136 | CP | c.2067T>A (p.Pro689=) n.441T>A c.1865-1084T>A (n.1865-1084T>A) n.1292T>A n.2099T>A c.1416T>A (p.Pro472=) n.248T>A n.2118-1084T>A n.2325T>A n.2283T>A n.1902-1084T>A | |
3 | g.149186530_149186531delinsAG | CA1410105199 | CP | c.2066_2067delinsCT (p.Pro689=) n.440_441delinsCT c.1865-1085_1865-1084delinsCT (n.1865-1085_1865-1084delinsCT) n.1291_1292delinsCT n.2098_2099delinsCT c.1415_1416delinsCT (p.Pro472=) n.247_248delinsCT n.2118-1085_2118-1084delinsCT n.2324_2325delinsCT n.2282_2283delinsCT n.1902-1085_1902-1084delinsCT | |
3 | g.149186531G>A | CA354932284 | CP | c.2066C>T (p.Pro689Leu) n.440C>T c.1865-1085C>T (n.1865-1085C>T) n.1291C>T n.2098C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.247C>T n.2118-1085C>T n.2324C>T n.2282C>T n.1902-1085C>T | |
3 | g.149186531G>C | CA354932285 | CP | c.2066C>G (p.Pro689Arg) n.440C>G c.1865-1085C>G (n.1865-1085C>G) n.1291C>G n.2098C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) n.247C>G n.2118-1085C>G n.2324C>G n.2282C>G n.1902-1085C>G | |
3 | g.149186531G>T | CA354932286 | CP | c.2066C>A (p.Pro689His) n.440C>A c.1865-1085C>A (n.1865-1085C>A) n.1291C>A n.2098C>A c.1415C>A (p.Pro472His) n.247C>A n.2118-1085C>A n.2324C>A n.2282C>A n.1902-1085C>A | |
3 | g.149186532del | CA344601 | CP | c.2066del (p.Pro689LeufsTer21) n.440del c.1865-1085del (n.1865-1085del) n.1291del n.2098del c.1415del (p.Pro472LeufsTer21) n.247del n.2118-1085del n.2324del n.2282del n.1902-1085del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186532G>A | CA85535237 | CP | c.2065C>T (p.Pro689Ser) n.439C>T c.1865-1086C>T (n.1865-1086C>T) n.1290C>T n.2097C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.246C>T n.2118-1086C>T n.2323C>T n.2281C>T n.1902-1086C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186532G>C | CA354932287 | CP | c.2065C>G (p.Pro689Ala) n.439C>G c.1865-1086C>G (n.1865-1086C>G) n.1290C>G n.2097C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.246C>G n.2118-1086C>G n.2323C>G n.2281C>G n.1902-1086C>G | |
3 | g.149186532G= | CA1410105210 | CP | c.2065C= (p.Pro689=) n.439C= c.1865-1086C= (n.1865-1086C=) n.1290C= n.2097C= c.1414C= (p.Pro472=) n.246C= n.2118-1086C= n.2323C= n.2281C= n.1902-1086C= | |
3 | g.149186532G>T | CA354932288 | CP | c.2065C>A (p.Pro689Thr) n.439C>A c.1865-1086C>A (n.1865-1086C>A) n.1290C>A n.2097C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.246C>A n.2118-1086C>A n.2323C>A n.2281C>A n.1902-1086C>A | |
3 | g.149186533C>A | CA354932289 | CP | c.2064G>T (p.Trp688Cys) n.438G>T c.1865-1087G>T (n.1865-1087G>T) n.1289G>T n.2096G>T c.1413G>T (p.Trp471Cys) n.245G>T n.2118-1087G>T n.2322G>T n.2280G>T n.1902-1087G>T | |
3 | g.149186533C>G | CA354932290 | CP | c.2064G>C (p.Trp688Cys) n.438G>C c.1865-1087G>C (n.1865-1087G>C) n.1289G>C n.2096G>C c.1413G>C (p.Trp471Cys) n.245G>C n.2118-1087G>C n.2322G>C n.2280G>C n.1902-1087G>C | |
3 | g.149186533C>T | CA354932291 | CP | c.2064G>A (p.Trp688Ter) n.438G>A c.1865-1087G>A (n.1865-1087G>A) n.1289G>A n.2096G>A c.1413G>A (p.Trp471Ter) n.245G>A n.2118-1087G>A n.2322G>A n.2280G>A n.1902-1087G>A | |
3 | g.149186534C>A | CA354932294 | CP | c.2063G>T (p.Trp688Leu) n.437G>T c.1865-1088G>T (n.1865-1088G>T) n.1288G>T n.2095G>T c.1412G>T (p.Trp471Leu) n.244G>T n.2118-1088G>T n.2321G>T n.2279G>T n.1902-1088G>T | |
3 | g.149186534C>G | CA354932293 | CP | c.2063G>C (p.Trp688Ser) n.437G>C c.1865-1088G>C (n.1865-1088G>C) n.1288G>C n.2095G>C c.1412G>C (p.Trp471Ser) n.244G>C n.2118-1088G>C n.2321G>C n.2279G>C n.1902-1088G>C | |
3 | g.149186534C>T | CA354932292 | CP | c.2063G>A (p.Trp688Ter) n.437G>A c.1865-1088G>A (n.1865-1088G>A) n.1288G>A n.2095G>A c.1412G>A (p.Trp471Ter) n.244G>A n.2118-1088G>A n.2321G>A n.2279G>A n.1902-1088G>A | |
3 | g.149186535A>C | CA354932295 | CP | c.2062T>G (p.Trp688Gly) n.436T>G c.1865-1089T>G (n.1865-1089T>G) n.1287T>G n.2094T>G c.1411T>G (p.Trp471Gly) n.243T>G n.2118-1089T>G n.2320T>G n.2278T>G n.1902-1089T>G | |
3 | g.149186535A>G | CA354932296 | CP | c.2062T>C (p.Trp688Arg) n.436T>C c.1865-1089T>C (n.1865-1089T>C) n.1287T>C n.2094T>C c.1411T>C (p.Trp471Arg) n.243T>C n.2118-1089T>C n.2320T>C n.2278T>C n.1902-1089T>C | |
3 | g.149186535A>T | CA354932297 | CP | c.2062T>A (p.Trp688Arg) n.436T>A c.1865-1089T>A (n.1865-1089T>A) n.1287T>A n.2094T>A c.1411T>A (p.Trp471Arg) n.243T>A n.2118-1089T>A n.2320T>A n.2278T>A n.1902-1089T>A | |
3 | g.149186536C>A | CA354932298 | CP | c.2061G>T (p.Met687Ile) n.435G>T c.1865-1090G>T (n.1865-1090G>T) n.1286G>T n.2093G>T c.1410G>T (p.Met470Ile) n.242G>T n.2118-1090G>T n.2319G>T n.2277G>T n.1902-1090G>T | |
3 | g.149186536C= | CA1410105213 | CP | c.2061G= (p.Met687=) n.435G= c.1865-1090G= (n.1865-1090G=) n.1286G= n.2093G= c.1410G= (p.Met470=) n.242G= n.2118-1090G= n.2319G= n.2277G= n.1902-1090G= | |
3 | g.149186536C>G | CA354932299 | CP | c.2061G>C (p.Met687Ile) n.435G>C c.1865-1090G>C (n.1865-1090G>C) n.1286G>C n.2093G>C c.1410G>C (p.Met470Ile) n.242G>C n.2118-1090G>C n.2319G>C n.2277G>C n.1902-1090G>C | |
3 | g.149186536C>T | CA85535244 | CP | c.2061G>A (p.Met687Ile) n.435G>A c.1865-1090G>A (n.1865-1090G>A) n.1286G>A n.2093G>A c.1410G>A (p.Met470Ile) n.242G>A n.2118-1090G>A n.2319G>A n.2277G>A n.1902-1090G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186537A>C | CA354932300 | CP | c.2060T>G (p.Met687Arg) n.434T>G c.1865-1091T>G (n.1865-1091T>G) n.1285T>G n.2092T>G c.1409T>G (p.Met470Arg) n.241T>G n.2118-1091T>G n.2318T>G n.2276T>G n.1902-1091T>G | |
3 | g.149186537A>G | CA354932301 | CP | c.2060T>C (p.Met687Thr) n.434T>C c.1865-1091T>C (n.1865-1091T>C) n.1285T>C n.2092T>C c.1409T>C (p.Met470Thr) n.241T>C n.2118-1091T>C n.2318T>C n.2276T>C n.1902-1091T>C | |
3 | g.149186537A>T | CA354932302 | CP | c.2060T>A (p.Met687Lys) n.434T>A c.1865-1091T>A (n.1865-1091T>A) n.1285T>A n.2092T>A c.1409T>A (p.Met470Lys) n.241T>A n.2118-1091T>A n.2318T>A n.2276T>A n.1902-1091T>A | |
3 | g.149186538T>A | CA354932303 | CP | c.2059A>T (p.Met687Leu) n.433A>T c.1865-1092A>T (n.1865-1092A>T) n.1284A>T n.2091A>T c.1408A>T (p.Met470Leu) n.240A>T n.2118-1092A>T n.2317A>T n.2275A>T n.1902-1092A>T | |
3 | g.149186538T>C | CA354932304 | CP | c.2059A>G (p.Met687Val) n.433A>G c.1865-1092A>G (n.1865-1092A>G) n.1284A>G n.2091A>G c.1408A>G (p.Met470Val) n.240A>G n.2118-1092A>G n.2317A>G n.2275A>G n.1902-1092A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186538T>G | CA354932305 | CP | c.2059A>C (p.Met687Leu) n.433A>C c.1865-1092A>C (n.1865-1092A>C) n.1284A>C n.2091A>C c.1408A>C (p.Met470Leu) n.240A>C n.2118-1092A>C n.2317A>C n.2275A>C n.1902-1092A>C | |
3 | g.149186538T= | CA1410105218 | CP | c.2059A= (p.Met687=) n.433A= c.1865-1092A= (n.1865-1092A=) n.1284A= n.2091A= c.1408A= (p.Met470=) n.240A= n.2118-1092A= n.2317A= n.2275A= n.1902-1092A= | |
3 | g.149186539G>A | CA2660849 | CP | c.2058C>T (p.His686=) n.432C>T c.1865-1093C>T (n.1865-1093C>T) n.1283C>T n.2090C>T c.1407C>T (p.His469=) n.239C>T n.2118-1093C>T n.2316C>T n.2274C>T n.1902-1093C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186539G>C | CA354932307 | CP | c.2058C>G (p.His686Gln) n.432C>G c.1865-1093C>G (n.1865-1093C>G) n.1283C>G n.2090C>G c.1407C>G (p.His469Gln) n.239C>G n.2118-1093C>G n.2316C>G n.2274C>G n.1902-1093C>G | |
3 | g.149186539G= | CA1410105221 | CP | c.2058C= (p.His686=) n.432C= c.1865-1093C= (n.1865-1093C=) n.1283C= n.2090C= c.1407C= (p.His469=) n.239C= n.2118-1093C= n.2316C= n.2274C= n.1902-1093C= | |
3 | g.149186539G>T | CA354932306 | CP | c.2058C>A (p.His686Gln) n.432C>A c.1865-1093C>A (n.1865-1093C>A) n.1283C>A n.2090C>A c.1407C>A (p.His469Gln) n.239C>A n.2118-1093C>A n.2316C>A n.2274C>A n.1902-1093C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186540T>A | CA354932308 | CP | c.2057A>T (p.His686Leu) n.431A>T c.1865-1094A>T (n.1865-1094A>T) n.1282A>T n.2089A>T c.1406A>T (p.His469Leu) n.238A>T n.2118-1094A>T n.2315A>T n.2273A>T n.1902-1094A>T | |
3 | g.149186540T>C | CA354932310 | CP | c.2057A>G (p.His686Arg) n.431A>G c.1865-1094A>G (n.1865-1094A>G) n.1282A>G n.2089A>G c.1406A>G (p.His469Arg) n.238A>G n.2118-1094A>G n.2315A>G n.2273A>G n.1902-1094A>G | |
3 | g.149186540T>G | CA354932309 | CP | c.2057A>C (p.His686Pro) n.431A>C c.1865-1094A>C (n.1865-1094A>C) n.1282A>C n.2089A>C c.1406A>C (p.His469Pro) n.238A>C n.2118-1094A>C n.2315A>C n.2273A>C n.1902-1094A>C | |
3 | g.149186541G>A | CA354932311 | CP | c.2056C>T (p.His686Tyr) n.430C>T c.1865-1095C>T (n.1865-1095C>T) n.1281C>T n.2088C>T c.1405C>T (p.His469Tyr) n.237C>T n.2118-1095C>T n.2314C>T n.2272C>T n.1902-1095C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186541G>C | CA354932312 | CP | c.2056C>G (p.His686Asp) n.430C>G c.1865-1095C>G (n.1865-1095C>G) n.1281C>G n.2088C>G c.1405C>G (p.His469Asp) n.237C>G n.2118-1095C>G n.2314C>G n.2272C>G n.1902-1095C>G | |
3 | g.149186541G= | CA1410105224 | CP | c.2056C= (p.His686=) n.430C= c.1865-1095C= (n.1865-1095C=) n.1281C= n.2088C= c.1405C= (p.His469=) n.237C= n.2118-1095C= n.2314C= n.2272C= n.1902-1095C= | |
3 | g.149186541G>T | CA354932313 | CP | c.2056C>A (p.His686Asn) n.430C>A c.1865-1095C>A (n.1865-1095C>A) n.1281C>A n.2088C>A c.1405C>A (p.His469Asn) n.237C>A n.2118-1095C>A n.2314C>A n.2272C>A n.1902-1095C>A | |
3 | g.149186542G>A | CA436218139 | CP | c.2055C>T (p.Leu685=) n.429C>T c.1865-1096C>T (n.1865-1096C>T) n.1280C>T n.2087C>T c.1404C>T (p.Leu468=) n.236C>T n.2118-1096C>T n.2313C>T n.2271C>T n.1902-1096C>T | |
3 | g.149186542G>C | CA436218138 | CP | c.2055C>G (p.Leu685=) n.429C>G c.1865-1096C>G (n.1865-1096C>G) n.1280C>G n.2087C>G c.1404C>G (p.Leu468=) n.236C>G n.2118-1096C>G n.2313C>G n.2271C>G n.1902-1096C>G | |
3 | g.149186542G>T | CA436218137 | CP | c.2055C>A (p.Leu685=) n.429C>A c.1865-1096C>A (n.1865-1096C>A) n.1280C>A n.2087C>A c.1404C>A (p.Leu468=) n.236C>A n.2118-1096C>A n.2313C>A n.2271C>A n.1902-1096C>A | |
3 | g.149186543del | CA2577932635 | CP | c.2054del (p.Leu685ProfsTer25) n.428del c.1865-1097del (n.1865-1097del) n.1279del n.2086del c.1403del (p.Leu468ProfsTer25) n.235del n.2118-1097del n.2312del n.2270del n.1902-1097del | gnomAD v4 |
3 | g.149186543A>C | CA354932314 | CP | c.2054T>G (p.Leu685Arg) n.428T>G c.1865-1097T>G (n.1865-1097T>G) n.1279T>G n.2086T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.235T>G n.2118-1097T>G n.2312T>G n.2270T>G n.1902-1097T>G | |
3 | g.149186543A>G | CA354932315 | CP | c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.428T>C c.1865-1097T>C (n.1865-1097T>C) n.1279T>C n.2086T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.235T>C n.2118-1097T>C n.2312T>C n.2270T>C n.1902-1097T>C | |
3 | g.149186543A>T | CA354932316 | CP | c.2054T>A (p.Leu685His) n.428T>A c.1865-1097T>A (n.1865-1097T>A) n.1279T>A n.2086T>A c.1403T>A (p.Leu468His) n.235T>A n.2118-1097T>A n.2312T>A n.2270T>A n.1902-1097T>A | |
3 | g.149186544G>A | CA354932317 | CP | c.2053C>T (p.Leu685Phe) n.427C>T c.1865-1098C>T (n.1865-1098C>T) n.1278C>T n.2085C>T c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.234C>T n.2118-1098C>T n.2311C>T n.2269C>T n.1902-1098C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186544G>C | CA354932318 | CP | c.2053C>G (p.Leu685Val) n.427C>G c.1865-1098C>G (n.1865-1098C>G) n.1278C>G n.2085C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.234C>G n.2118-1098C>G n.2311C>G n.2269C>G n.1902-1098C>G | |
3 | g.149186544G>T | CA354932319 | CP | c.2053C>A (p.Leu685Ile) n.427C>A c.1865-1098C>A (n.1865-1098C>A) n.1278C>A n.2085C>A c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.234C>A n.2118-1098C>A n.2311C>A n.2269C>A n.1902-1098C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186545C>A | CA436218140 | CP | c.2052G>T (p.Thr684=) n.426G>T c.1865-1099G>T (n.1865-1099G>T) n.1277G>T n.2084G>T c.1401G>T (p.Thr467=) n.233G>T n.2118-1099G>T n.2310G>T n.2268G>T n.1902-1099G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186545C= | CA1410105228 | CP | c.2052G= (p.Thr684=) n.426G= c.1865-1099G= (n.1865-1099G=) n.1277G= n.2084G= c.1401G= (p.Thr467=) n.233G= n.2118-1099G= n.2310G= n.2268G= n.1902-1099G= | |
3 | g.149186545C>G | CA85535251 | CP | c.2052G>C (p.Thr684=) n.426G>C c.1865-1099G>C (n.1865-1099G>C) n.1277G>C n.2084G>C c.1401G>C (p.Thr467=) n.233G>C n.2118-1099G>C n.2310G>C n.2268G>C n.1902-1099G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186545C>T | CA2660850 | CP | c.2052G>A (p.Thr684=) n.426G>A c.1865-1099G>A (n.1865-1099G>A) n.1277G>A n.2084G>A c.1401G>A (p.Thr467=) n.233G>A n.2118-1099G>A n.2310G>A n.2268G>A n.1902-1099G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186546G>A | CA2660851 | CP | c.2051C>T (p.Thr684Met) n.425C>T c.1865-1100C>T (n.1865-1100C>T) n.1276C>T n.2083C>T c.1400C>T (p.Thr467Met) n.232C>T n.2118-1100C>T n.2309C>T n.2267C>T n.1902-1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186546G>C | CA2660852 | CP | c.2051C>G (p.Thr684Arg) n.425C>G c.1865-1100C>G (n.1865-1100C>G) n.1276C>G n.2083C>G c.1400C>G (p.Thr467Arg) n.232C>G n.2118-1100C>G n.2309C>G n.2267C>G n.1902-1100C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186546G= | CA1410105240 | CP | c.2051C= (p.Thr684=) n.425C= c.1865-1100C= (n.1865-1100C=) n.1276C= n.2083C= c.1400C= (p.Thr467=) n.232C= n.2118-1100C= n.2309C= n.2267C= n.1902-1100C= | |
3 | g.149186546G>T | CA354932320 | CP | c.2051C>A (p.Thr684Lys) n.425C>A c.1865-1100C>A (n.1865-1100C>A) n.1276C>A n.2083C>A c.1400C>A (p.Thr467Lys) n.232C>A n.2118-1100C>A n.2309C>A n.2267C>A n.1902-1100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186546_149186547del | CA2586973109 | CP | c.2050_2051del (p.Thr684AlafsTer6) n.424_425del c.1865-1101_1865-1100del (n.1865-1101_1865-1100del) n.1275_1276del n.2082_2083del c.1399_1400del (p.Thr467AlafsTer6) n.231_232del n.2118-1101_2118-1100del n.2308_2309del n.2266_2267del n.1902-1101_1902-1100del | |
3 | g.149186547T>A | CA354932321 | CP | c.2050A>T (p.Thr684Ser) n.424A>T c.1865-1101A>T (n.1865-1101A>T) n.1275A>T n.2082A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.231A>T n.2118-1101A>T n.2308A>T n.2266A>T n.1902-1101A>T | |
3 | g.149186547T>C | CA354932322 | CP | c.2050A>G (p.Thr684Ala) n.424A>G c.1865-1101A>G (n.1865-1101A>G) n.1275A>G n.2082A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.231A>G n.2118-1101A>G n.2308A>G n.2266A>G n.1902-1101A>G | |
3 | g.149186547T>G | CA354932323 | CP | c.2050A>C (p.Thr684Pro) n.424A>C c.1865-1101A>C (n.1865-1101A>C) n.1275A>C n.2082A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.231A>C n.2118-1101A>C n.2308A>C n.2266A>C n.1902-1101A>C | |
3 | g.149186548A>C | CA436218141 | CP | c.2049T>G (p.Leu683=) n.423T>G c.1865-1102T>G (n.1865-1102T>G) n.1274T>G n.2081T>G c.1398T>G (p.Leu466=) n.230T>G n.2118-1102T>G n.2307T>G n.2265T>G n.1902-1102T>G | |
3 | g.149186548A>G | CA436218143 | CP | c.2049T>C (p.Leu683=) n.423T>C c.1865-1102T>C (n.1865-1102T>C) n.1274T>C n.2081T>C c.1398T>C (p.Leu466=) n.230T>C n.2118-1102T>C n.2307T>C n.2265T>C n.1902-1102T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186548A>T | CA436218142 | CP | c.2049T>A (p.Leu683=) n.423T>A c.1865-1102T>A (n.1865-1102T>A) n.1274T>A n.2081T>A c.1398T>A (p.Leu466=) n.230T>A n.2118-1102T>A n.2307T>A n.2265T>A n.1902-1102T>A | |
3 | g.149186549A>C | CA354932324 | CP | c.2048T>G (p.Leu683Arg) n.422T>G c.1865-1103T>G (n.1865-1103T>G) n.1273T>G n.2080T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.229T>G n.2118-1103T>G n.2306T>G n.2264T>G n.1902-1103T>G | |
3 | g.149186549A>G | CA354932325 | CP | c.2048T>C (p.Leu683Pro) n.422T>C c.1865-1103T>C (n.1865-1103T>C) n.1273T>C n.2080T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.229T>C n.2118-1103T>C n.2306T>C n.2264T>C n.1902-1103T>C | |
3 | g.149186549A>T | CA354932326 | CP | c.2048T>A (p.Leu683His) n.422T>A c.1865-1103T>A (n.1865-1103T>A) n.1273T>A n.2080T>A c.1397T>A (p.Leu466His) n.229T>A n.2118-1103T>A n.2306T>A n.2264T>A n.1902-1103T>A | |
3 | g.149186550G>A | CA354932327 | CP | c.2047C>T (p.Leu683Phe) n.421C>T c.1865-1104C>T (n.1865-1104C>T) n.1272C>T n.2079C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.228C>T n.2118-1104C>T n.2305C>T n.2263C>T n.1902-1104C>T | |
3 | g.149186550G>C | CA354932328 | CP | c.2047C>G (p.Leu683Val) n.421C>G c.1865-1104C>G (n.1865-1104C>G) n.1272C>G n.2079C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.228C>G n.2118-1104C>G n.2305C>G n.2263C>G n.1902-1104C>G | |
3 | g.149186550G>T | CA354932329 | CP | c.2047C>A (p.Leu683Ile) n.421C>A c.1865-1104C>A (n.1865-1104C>A) n.1272C>A n.2079C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.228C>A n.2118-1104C>A n.2305C>A n.2263C>A n.1902-1104C>A | |
3 | g.149186551A= | CA1410105245 | CP | c.2046T= (p.Ser682=) n.420T= c.1865-1105T= (n.1865-1105T=) n.1271T= n.2078T= c.1395T= (p.Ser465=) n.227T= n.2118-1105T= n.2304T= n.2262T= n.1902-1105T= | |
3 | g.149186551A>C | CA85535259 | CP | c.2046T>G (p.Ser682Arg) n.420T>G c.1865-1105T>G (n.1865-1105T>G) n.1271T>G n.2078T>G c.1395T>G (p.Ser465Arg) n.227T>G n.2118-1105T>G n.2304T>G n.2262T>G n.1902-1105T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186551A>G | CA436218144 | CP | c.2046T>C (p.Ser682=) n.420T>C c.1865-1105T>C (n.1865-1105T>C) n.1271T>C n.2078T>C c.1395T>C (p.Ser465=) n.227T>C n.2118-1105T>C n.2304T>C n.2262T>C n.1902-1105T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149186551A>T | CA354932330 | CP | c.2046T>A (p.Ser682Arg) n.420T>A c.1865-1105T>A (n.1865-1105T>A) n.1271T>A n.2078T>A c.1395T>A (p.Ser465Arg) n.227T>A n.2118-1105T>A n.2304T>A n.2262T>A n.1902-1105T>A | |
3 | g.149186552C>A | CA354932332 | CP | c.2045G>T (p.Ser682Ile) n.419G>T c.1865-1106G>T (n.1865-1106G>T) n.1270G>T n.2077G>T c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.226G>T n.2118-1106G>T n.2303G>T n.2261G>T n.1902-1106G>T | |
3 | g.149186552C>G | CA354932333 | CP | c.2045G>C (p.Ser682Thr) n.419G>C c.1865-1106G>C (n.1865-1106G>C) n.1270G>C n.2077G>C c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.226G>C n.2118-1106G>C n.2303G>C n.2261G>C n.1902-1106G>C | |
3 | g.149186552C>T | CA354932331 | CP | c.2045G>A (p.Ser682Asn) n.419G>A c.1865-1106G>A (n.1865-1106G>A) n.1270G>A n.2077G>A c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.226G>A n.2118-1106G>A n.2303G>A n.2261G>A n.1902-1106G>A | |
3 | g.149186553T>A | CA354932334 | CP | c.2044A>T (p.Ser682Cys) n.418A>T c.1865-1107A>T (n.1865-1107A>T) n.1269A>T n.2076A>T c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.225A>T n.2118-1107A>T n.2302A>T n.2260A>T n.1902-1107A>T | |
3 | g.149186553T>C | CA354932335 | CP | c.2044A>G (p.Ser682Gly) n.418A>G c.1865-1107A>G (n.1865-1107A>G) n.1269A>G n.2076A>G c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.225A>G n.2118-1107A>G n.2302A>G n.2260A>G n.1902-1107A>G | |
3 | g.149186553T>G | CA354932336 | CP | c.2044A>C (p.Ser682Arg) n.418A>C c.1865-1107A>C (n.1865-1107A>C) n.1269A>C n.2076A>C c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.225A>C n.2118-1107A>C n.2302A>C n.2260A>C n.1902-1107A>C | |
3 | g.149186554T>A | CA436218145 | CP | c.2043A>T (p.Thr681=) n.417A>T c.1865-1108A>T (n.1865-1108A>T) n.1268A>T n.2075A>T c.1392A>T (p.Thr464=) n.224A>T n.2118-1108A>T n.2301A>T n.2259A>T n.1902-1108A>T | |
3 | g.149186554T>C | CA436218146 | CP | c.2043A>G (p.Thr681=) n.417A>G c.1865-1108A>G (n.1865-1108A>G) n.1268A>G n.2075A>G c.1392A>G (p.Thr464=) n.224A>G n.2118-1108A>G n.2301A>G n.2259A>G n.1902-1108A>G | |
3 | g.149186554T>G | CA436218147 | CP | c.2043A>C (p.Thr681=) n.417A>C c.1865-1108A>C (n.1865-1108A>C) n.1268A>C n.2075A>C c.1392A>C (p.Thr464=) n.224A>C n.2118-1108A>C n.2301A>C n.2259A>C n.1902-1108A>C | |
3 | g.149186555G>A | CA354932337 | CP | c.2042C>T (p.Thr681Ile) n.416C>T c.1865-1109C>T (n.1865-1109C>T) n.1267C>T n.2074C>T c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.223C>T n.2118-1109C>T n.2300C>T n.2258C>T n.1902-1109C>T | |
3 | g.149186555G>C | CA2660853 | CP | c.2042C>G (p.Thr681Arg) n.416C>G c.1865-1109C>G (n.1865-1109C>G) n.1267C>G n.2074C>G c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.223C>G n.2118-1109C>G n.2300C>G n.2258C>G n.1902-1109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186555G= | CA1410105252 | CP | c.2042C= (p.Thr681=) n.416C= c.1865-1109C= (n.1865-1109C=) n.1267C= n.2074C= c.1391C= (p.Thr464=) n.223C= n.2118-1109C= n.2300C= n.2258C= n.1902-1109C= | |
3 | g.149186555G>T | CA354932338 | CP | c.2042C>A (p.Thr681Lys) n.416C>A c.1865-1109C>A (n.1865-1109C>A) n.1267C>A n.2074C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.223C>A n.2118-1109C>A n.2300C>A n.2258C>A n.1902-1109C>A | |
3 | g.149186556T>A | CA354932341 | CP | c.2041A>T (p.Thr681Ser) n.415A>T c.1865-1110A>T (n.1865-1110A>T) n.1266A>T n.2073A>T c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.222A>T n.2118-1110A>T n.2299A>T n.2257A>T n.1902-1110A>T | |
3 | g.149186556T>C | CA354932339 | CP | c.2041A>G (p.Thr681Ala) n.415A>G c.1865-1110A>G (n.1865-1110A>G) n.1266A>G n.2073A>G c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.222A>G n.2118-1110A>G n.2299A>G n.2257A>G n.1902-1110A>G | |
3 | g.149186556T>G | CA354932340 | CP | c.2041A>C (p.Thr681Pro) n.415A>C c.1865-1110A>C (n.1865-1110A>C) n.1266A>C n.2073A>C c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.222A>C n.2118-1110A>C n.2299A>C n.2257A>C n.1902-1110A>C | |
3 | g.149186558del | CA2668139668 | CP | c.2041del (p.Thr681GlnfsTer29) n.415del c.1865-1110del (n.1865-1110del) n.1266del n.2073del c.1390del (p.Thr464GlnfsTer29) n.222del n.2118-1110del n.2299del n.2257del n.1902-1110del | gnomAD v4 |
3 | g.149186557T>A | CA354932342 | CP | c.2040A>T (p.Gln680His) n.414A>T c.1865-1111A>T (n.1865-1111A>T) n.1265A>T n.2072A>T c.1389A>T (p.Gln463His) n.221A>T n.2118-1111A>T n.2298A>T n.2256A>T n.1902-1111A>T | |
3 | g.149186557T>C | CA436218148 | CP | c.2040A>G (p.Gln680=) n.414A>G c.1865-1111A>G (n.1865-1111A>G) n.1265A>G n.2072A>G c.1389A>G (p.Gln463=) n.221A>G n.2118-1111A>G n.2298A>G n.2256A>G n.1902-1111A>G | |
3 | g.149186557T>G | CA354932343 | CP | c.2040A>C (p.Gln680His) n.414A>C c.1865-1111A>C (n.1865-1111A>C) n.1265A>C n.2072A>C c.1389A>C (p.Gln463His) n.221A>C n.2118-1111A>C n.2298A>C n.2256A>C n.1902-1111A>C | |
3 | g.149186558T>A | CA354932344 | CP | c.2039A>T (p.Gln680Leu) n.413A>T c.1865-1112A>T (n.1865-1112A>T) n.1264A>T n.2071A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.220A>T n.2118-1112A>T n.2297A>T n.2255A>T n.1902-1112A>T | |
3 | g.149186558T>C | CA354932345 | CP | c.2039A>G (p.Gln680Arg) n.413A>G c.1865-1112A>G (n.1865-1112A>G) n.1264A>G n.2071A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.220A>G n.2118-1112A>G n.2297A>G n.2255A>G n.1902-1112A>G | |
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