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3 | g.149186428A>C | CA900565484 | CP | c.2077+92T>G (n.2077+92T>G) n.451+92T>G c.1865-982T>G (n.1865-982T>G) n.1394T>G n.2109+92T>G c.1426+92T>G (n.1426+92T>G) n.258+92T>G n.2118-982T>G n.2335+92T>G n.2293+92T>G n.1902-982T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186428A>G | CA2668139623 | CP | c.2077+92T>C (n.2077+92T>C) n.451+92T>C c.1865-982T>C (n.1865-982T>C) n.1394T>C n.2109+92T>C c.1426+92T>C (n.1426+92T>C) n.258+92T>C n.2118-982T>C n.2335+92T>C n.2293+92T>C n.1902-982T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186428A>T | CA546941795 | CP | c.2077+92T>A (n.2077+92T>A) n.451+92T>A c.1865-982T>A (n.1865-982T>A) n.1394T>A n.2109+92T>A c.1426+92T>A (n.1426+92T>A) n.258+92T>A n.2118-982T>A n.2335+92T>A n.2293+92T>A n.1902-982T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186429T>G | CA1410105073 | CP | c.2077+91A>C (n.2077+91A>C) n.451+91A>C c.1865-983A>C (n.1865-983A>C) n.1393A>C n.2109+91A>C c.1426+91A>C (n.1426+91A>C) n.258+91A>C n.2118-983A>C n.2335+91A>C n.2293+91A>C n.1902-983A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186429T= | CA1410105072 | CP | c.2077+91A= (n.2077+91A=) n.451+91A= c.1865-983A= (n.1865-983A=) n.1393A= n.2109+91A= c.1426+91A= (n.1426+91A=) n.258+91A= n.2118-983A= n.2335+91A= n.2293+91A= n.1902-983A= | |
3 | g.149186430A>T | CA2577932625 | CP | c.2077+90T>A (n.2077+90T>A) n.451+90T>A c.1865-984T>A (n.1865-984T>A) n.1392T>A n.2109+90T>A c.1426+90T>A (n.1426+90T>A) n.258+90T>A n.2118-984T>A n.2335+90T>A n.2293+90T>A n.1902-984T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186431del | CA2577932624 | CP | c.2077+90del (n.2077+90del) n.451+90del c.1865-984del (n.1865-984del) n.1392del n.2109+90del c.1426+90del (n.1426+90del) n.258+90del n.2118-984del n.2335+90del n.2293+90del n.1902-984del | |
3 | g.149186432G>A | CA2668139624 | CP | c.2077+88C>T (n.2077+88C>T) n.451+88C>T c.1865-986C>T (n.1865-986C>T) n.1390C>T n.2109+88C>T c.1426+88C>T (n.1426+88C>T) n.258+88C>T n.2118-986C>T n.2335+88C>T n.2293+88C>T n.1902-986C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186432G>C | CA2668139625 | CP | c.2077+88C>G (n.2077+88C>G) n.451+88C>G c.1865-986C>G (n.1865-986C>G) n.1390C>G n.2109+88C>G c.1426+88C>G (n.1426+88C>G) n.258+88C>G n.2118-986C>G n.2335+88C>G n.2293+88C>G n.1902-986C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186434T>G | CA546941796 | CP | c.2077+86A>C (n.2077+86A>C) n.451+86A>C c.1865-988A>C (n.1865-988A>C) n.1388A>C n.2109+86A>C c.1426+86A>C (n.1426+86A>C) n.258+86A>C n.2118-988A>C n.2335+86A>C n.2293+86A>C n.1902-988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186434T= | CA1410105075 | CP | c.2077+86A= (n.2077+86A=) n.451+86A= c.1865-988A= (n.1865-988A=) n.1388A= n.2109+86A= c.1426+86A= (n.1426+86A=) n.258+86A= n.2118-988A= n.2335+86A= n.2293+86A= n.1902-988A= | |
3 | g.149186436A= | CA1410105077 | CP | c.2077+84T= (n.2077+84T=) n.451+84T= c.1865-990T= (n.1865-990T=) n.1386T= n.2109+84T= c.1426+84T= (n.1426+84T=) n.258+84T= n.2118-990T= n.2335+84T= n.2293+84T= n.1902-990T= | |
3 | g.149186436A>G | CA1410105078 | CP | c.2077+84T>C (n.2077+84T>C) n.451+84T>C c.1865-990T>C (n.1865-990T>C) n.1386T>C n.2109+84T>C c.1426+84T>C (n.1426+84T>C) n.258+84T>C n.2118-990T>C n.2335+84T>C n.2293+84T>C n.1902-990T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186436A>T | CA2577932626 | CP | c.2077+84T>A (n.2077+84T>A) n.451+84T>A c.1865-990T>A (n.1865-990T>A) n.1386T>A n.2109+84T>A c.1426+84T>A (n.1426+84T>A) n.258+84T>A n.2118-990T>A n.2335+84T>A n.2293+84T>A n.1902-990T>A | |
3 | g.149186438C= | CA1410105079 | CP | c.2077+82G= (n.2077+82G=) n.451+82G= c.1865-992G= (n.1865-992G=) n.1384G= n.2109+82G= c.1426+82G= (n.1426+82G=) n.258+82G= n.2118-992G= n.2335+82G= n.2293+82G= n.1902-992G= | |
3 | g.149186438C>G | CA1410105081 | CP | c.2077+82G>C (n.2077+82G>C) n.451+82G>C c.1865-992G>C (n.1865-992G>C) n.1384G>C n.2109+82G>C c.1426+82G>C (n.1426+82G>C) n.258+82G>C n.2118-992G>C n.2335+82G>C n.2293+82G>C n.1902-992G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186438C>T | CA2577932627 | CP | c.2077+82G>A (n.2077+82G>A) n.451+82G>A c.1865-992G>A (n.1865-992G>A) n.1384G>A n.2109+82G>A c.1426+82G>A (n.1426+82G>A) n.258+82G>A n.2118-992G>A n.2335+82G>A n.2293+82G>A n.1902-992G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186439A>T | CA2577932628 | CP | c.2077+81T>A (n.2077+81T>A) n.451+81T>A c.1865-993T>A (n.1865-993T>A) n.1383T>A n.2109+81T>A c.1426+81T>A (n.1426+81T>A) n.258+81T>A n.2118-993T>A n.2335+81T>A n.2293+81T>A n.1902-993T>A | |
3 | g.149186440C= | CA1410105082 | CP | c.2077+80G= (n.2077+80G=) n.451+80G= c.1865-994G= (n.1865-994G=) n.1382G= n.2109+80G= c.1426+80G= (n.1426+80G=) n.258+80G= n.2118-994G= n.2335+80G= n.2293+80G= n.1902-994G= | |
3 | g.149186440C>T | CA1410105083 | CP | c.2077+80G>A (n.2077+80G>A) n.451+80G>A c.1865-994G>A (n.1865-994G>A) n.1382G>A n.2109+80G>A c.1426+80G>A (n.1426+80G>A) n.258+80G>A n.2118-994G>A n.2335+80G>A n.2293+80G>A n.1902-994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186442C>T | CA2668139627 | CP | c.2077+78G>A (n.2077+78G>A) n.451+78G>A c.1865-996G>A (n.1865-996G>A) n.1380G>A n.2109+78G>A c.1426+78G>A (n.1426+78G>A) n.258+78G>A n.2118-996G>A n.2335+78G>A n.2293+78G>A n.1902-996G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186443A= | CA1410105085 | CP | c.2077+77T= (n.2077+77T=) n.451+77T= c.1865-997T= (n.1865-997T=) n.1379T= n.2109+77T= c.1426+77T= (n.1426+77T=) n.258+77T= n.2118-997T= n.2335+77T= n.2293+77T= n.1902-997T= | |
3 | g.149186443A>C | CA2668139628 | CP | c.2077+77T>G (n.2077+77T>G) n.451+77T>G c.1865-997T>G (n.1865-997T>G) n.1379T>G n.2109+77T>G c.1426+77T>G (n.1426+77T>G) n.258+77T>G n.2118-997T>G n.2335+77T>G n.2293+77T>G n.1902-997T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186443A>G | CA85535180 | CP | c.2077+77T>C (n.2077+77T>C) n.451+77T>C c.1865-997T>C (n.1865-997T>C) n.1379T>C n.2109+77T>C c.1426+77T>C (n.1426+77T>C) n.258+77T>C n.2118-997T>C n.2335+77T>C n.2293+77T>C n.1902-997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186444A>G | CA2668139629 | CP | c.2077+76T>C (n.2077+76T>C) n.451+76T>C c.1865-998T>C (n.1865-998T>C) n.1378T>C n.2109+76T>C c.1426+76T>C (n.1426+76T>C) n.258+76T>C n.2118-998T>C n.2335+76T>C n.2293+76T>C n.1902-998T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186445C>A | CA2668139630 | CP | c.2077+75G>T (n.2077+75G>T) n.451+75G>T c.1865-999G>T (n.1865-999G>T) n.1377G>T n.2109+75G>T c.1426+75G>T (n.1426+75G>T) n.258+75G>T n.2118-999G>T n.2335+75G>T n.2293+75G>T n.1902-999G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186445C= | CA1410105088 | CP | c.2077+75G= (n.2077+75G=) n.451+75G= c.1865-999G= (n.1865-999G=) n.1377G= n.2109+75G= c.1426+75G= (n.1426+75G=) n.258+75G= n.2118-999G= n.2335+75G= n.2293+75G= n.1902-999G= | |
3 | g.149186445C>T | CA1410105090 | CP | c.2077+75G>A (n.2077+75G>A) n.451+75G>A c.1865-999G>A (n.1865-999G>A) n.1377G>A n.2109+75G>A c.1426+75G>A (n.1426+75G>A) n.258+75G>A n.2118-999G>A n.2335+75G>A n.2293+75G>A n.1902-999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186446A>T | CA2758855898 | CP | c.2077+74T>A (n.2077+74T>A) n.451+74T>A c.1865-1000T>A (n.1865-1000T>A) n.1376T>A n.2109+74T>A c.1426+74T>A (n.1426+74T>A) n.258+74T>A n.2118-1000T>A n.2335+74T>A n.2293+74T>A n.1902-1000T>A | |
3 | g.149186447C>T | CA2668139631 | CP | c.2077+73G>A (n.2077+73G>A) n.451+73G>A c.1865-1001G>A (n.1865-1001G>A) n.1375G>A n.2109+73G>A c.1426+73G>A (n.1426+73G>A) n.258+73G>A n.2118-1001G>A n.2335+73G>A n.2293+73G>A n.1902-1001G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186448A= | CA1410105091 | CP | c.2077+72T= (n.2077+72T=) n.451+72T= c.1865-1002T= (n.1865-1002T=) n.1374T= n.2109+72T= c.1426+72T= (n.1426+72T=) n.258+72T= n.2118-1002T= n.2335+72T= n.2293+72T= n.1902-1002T= | |
3 | g.149186448A>T | CA1410105092 | CP | c.2077+72T>A (n.2077+72T>A) n.451+72T>A c.1865-1002T>A (n.1865-1002T>A) n.1374T>A n.2109+72T>A c.1426+72T>A (n.1426+72T>A) n.258+72T>A n.2118-1002T>A n.2335+72T>A n.2293+72T>A n.1902-1002T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186449T>A | CA2668139633 | CP | c.2077+71A>T (n.2077+71A>T) n.451+71A>T c.1865-1003A>T (n.1865-1003A>T) n.1373A>T n.2109+71A>T c.1426+71A>T (n.1426+71A>T) n.258+71A>T n.2118-1003A>T n.2335+71A>T n.2293+71A>T n.1902-1003A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186451C>A | CA2668139634 | CP | c.2077+69G>T (n.2077+69G>T) n.451+69G>T c.1865-1005G>T (n.1865-1005G>T) n.1371G>T n.2109+69G>T c.1426+69G>T (n.1426+69G>T) n.258+69G>T n.2118-1005G>T n.2335+69G>T n.2293+69G>T n.1902-1005G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186451C= | CA1410105094 | CP | c.2077+69G= (n.2077+69G=) n.451+69G= c.1865-1005G= (n.1865-1005G=) n.1371G= n.2109+69G= c.1426+69G= (n.1426+69G=) n.258+69G= n.2118-1005G= n.2335+69G= n.2293+69G= n.1902-1005G= | |
3 | g.149186451C>G | CA900565489 | CP | c.2077+69G>C (n.2077+69G>C) n.451+69G>C c.1865-1005G>C (n.1865-1005G>C) n.1371G>C n.2109+69G>C c.1426+69G>C (n.1426+69G>C) n.258+69G>C n.2118-1005G>C n.2335+69G>C n.2293+69G>C n.1902-1005G>C | dbSNP |
3 | g.149186452T>C | CA2668139636 | CP | c.2077+68A>G (n.2077+68A>G) n.451+68A>G c.1865-1006A>G (n.1865-1006A>G) n.1370A>G n.2109+68A>G c.1426+68A>G (n.1426+68A>G) n.258+68A>G n.2118-1006A>G n.2335+68A>G n.2293+68A>G n.1902-1006A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186453G>T | CA2668139638 | CP | c.2077+67C>A (n.2077+67C>A) n.451+67C>A c.1865-1007C>A (n.1865-1007C>A) n.1369C>A n.2109+67C>A c.1426+67C>A (n.1426+67C>A) n.258+67C>A n.2118-1007C>A n.2335+67C>A n.2293+67C>A n.1902-1007C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186454_149186455insACCTAAACTTTTCATCATGTCTCTGTAGCCTAGATGTAGTGTTGG | CA2507422157 | CP | c.2077+65_2077+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.2077+65_2077+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT) n.451+65_451+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT c.1865-1009_1865-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.1865-1009_1865-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT) n.1367_1368insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2109+65_2109+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT c.1426+65_1426+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.1426+65_1426+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT) n.258+65_258+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2118-1009_2118-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2335+65_2335+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2293+65_2293+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.1902-1009_1902-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT | |
3 | g.149186455T>C | CA2668139639 | CP | c.2077+65A>G (n.2077+65A>G) n.451+65A>G c.1865-1009A>G (n.1865-1009A>G) n.1367A>G n.2109+65A>G c.1426+65A>G (n.1426+65A>G) n.258+65A>G n.2118-1009A>G n.2335+65A>G n.2293+65A>G n.1902-1009A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186456A>G | CA2668139640 | CP | c.2077+64T>C (n.2077+64T>C) n.451+64T>C c.1865-1010T>C (n.1865-1010T>C) n.1366T>C n.2109+64T>C c.1426+64T>C (n.1426+64T>C) n.258+64T>C n.2118-1010T>C n.2335+64T>C n.2293+64T>C n.1902-1010T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186456A>T | CA2577932629 | CP | c.2077+64T>A (n.2077+64T>A) n.451+64T>A c.1865-1010T>A (n.1865-1010T>A) n.1366T>A n.2109+64T>A c.1426+64T>A (n.1426+64T>A) n.258+64T>A n.2118-1010T>A n.2335+64T>A n.2293+64T>A n.1902-1010T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186457C>A | CA2668139641 | CP | c.2077+63G>T (n.2077+63G>T) n.451+63G>T c.1865-1011G>T (n.1865-1011G>T) n.1365G>T n.2109+63G>T c.1426+63G>T (n.1426+63G>T) n.258+63G>T n.2118-1011G>T n.2335+63G>T n.2293+63G>T n.1902-1011G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186457C>T | CA2522051540 | CP | c.2077+63G>A (n.2077+63G>A) n.451+63G>A c.1865-1011G>A (n.1865-1011G>A) n.1365G>A n.2109+63G>A c.1426+63G>A (n.1426+63G>A) n.258+63G>A n.2118-1011G>A n.2335+63G>A n.2293+63G>A n.1902-1011G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186458A>T | CA2577932630 | CP | c.2077+62T>A (n.2077+62T>A) n.451+62T>A c.1865-1012T>A (n.1865-1012T>A) n.1364T>A n.2109+62T>A c.1426+62T>A (n.1426+62T>A) n.258+62T>A n.2118-1012T>A n.2335+62T>A n.2293+62T>A n.1902-1012T>A | |
3 | g.149186458_149186459delinsAG | CA1410105096 | CP | c.2077+61_2077+62delinsCT (n.2077+61_2077+62delinsCT) n.451+61_451+62delinsCT c.1865-1013_1865-1012delinsCT (n.1865-1013_1865-1012delinsCT) n.1363_1364delinsCT n.2109+61_2109+62delinsCT c.1426+61_1426+62delinsCT (n.1426+61_1426+62delinsCT) n.258+61_258+62delinsCT n.2118-1013_2118-1012delinsCT n.2335+61_2335+62delinsCT n.2293+61_2293+62delinsCT n.1902-1013_1902-1012delinsCT | |
3 | g.149186459G>A | CA2758855899 | CP | c.2077+61C>T (n.2077+61C>T) n.451+61C>T c.1865-1013C>T (n.1865-1013C>T) n.1363C>T n.2109+61C>T c.1426+61C>T (n.1426+61C>T) n.258+61C>T n.2118-1013C>T n.2335+61C>T n.2293+61C>T n.1902-1013C>T | |
3 | g.149186459G>T | CA2577932631 | CP | c.2077+61C>A (n.2077+61C>A) n.451+61C>A c.1865-1013C>A (n.1865-1013C>A) n.1363C>A n.2109+61C>A c.1426+61C>A (n.1426+61C>A) n.258+61C>A n.2118-1013C>A n.2335+61C>A n.2293+61C>A n.1902-1013C>A | |
3 | g.149186460del | CA900565492 | CP | c.2077+61del (n.2077+61del) n.451+61del c.1865-1013del (n.1865-1013del) n.1363del n.2109+61del c.1426+61del (n.1426+61del) n.258+61del n.2118-1013del n.2335+61del n.2293+61del n.1902-1013del | dbSNP |
3 | g.149186460G>T | CA2668139643 | CP | c.2077+60C>A (n.2077+60C>A) n.451+60C>A c.1865-1014C>A (n.1865-1014C>A) n.1362C>A n.2109+60C>A c.1426+60C>A (n.1426+60C>A) n.258+60C>A n.2118-1014C>A n.2335+60C>A n.2293+60C>A n.1902-1014C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186466A>T | CA2668139644 | CP | c.2077+54T>A (n.2077+54T>A) n.451+54T>A c.1865-1020T>A (n.1865-1020T>A) n.1356T>A n.2109+54T>A c.1426+54T>A (n.1426+54T>A) n.258+54T>A n.2118-1020T>A n.2335+54T>A n.2293+54T>A n.1902-1020T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186468A>G | CA2668139647 | CP | c.2077+52T>C (n.2077+52T>C) n.451+52T>C c.1865-1022T>C (n.1865-1022T>C) n.1354T>C n.2109+52T>C c.1426+52T>C (n.1426+52T>C) n.258+52T>C n.2118-1022T>C n.2335+52T>C n.2293+52T>C n.1902-1022T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186469C>G | CA2577932632 | CP | c.2077+51G>C (n.2077+51G>C) n.451+51G>C c.1865-1023G>C (n.1865-1023G>C) n.1353G>C n.2109+51G>C c.1426+51G>C (n.1426+51G>C) n.258+51G>C n.2118-1023G>C n.2335+51G>C n.2293+51G>C n.1902-1023G>C | |
3 | g.149186470C>A | CA2668139649 | CP | c.2077+50G>T (n.2077+50G>T) n.451+50G>T c.1865-1024G>T (n.1865-1024G>T) n.1352G>T n.2109+50G>T c.1426+50G>T (n.1426+50G>T) n.258+50G>T n.2118-1024G>T n.2335+50G>T n.2293+50G>T n.1902-1024G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186470C= | CA1410105098 | CP | c.2077+50G= (n.2077+50G=) n.451+50G= c.1865-1024G= (n.1865-1024G=) n.1352G= n.2109+50G= c.1426+50G= (n.1426+50G=) n.258+50G= n.2118-1024G= n.2335+50G= n.2293+50G= n.1902-1024G= | |
3 | g.149186470C>G | CA2668139650 | CP | c.2077+50G>C (n.2077+50G>C) n.451+50G>C c.1865-1024G>C (n.1865-1024G>C) n.1352G>C n.2109+50G>C c.1426+50G>C (n.1426+50G>C) n.258+50G>C n.2118-1024G>C n.2335+50G>C n.2293+50G>C n.1902-1024G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186474dup | CA2660840 | CP | c.2077+49dup (n.2077+49dup) n.451+49dup c.1865-1025dup (n.1865-1025dup) n.1351dup n.2109+49dup c.1426+49dup (n.1426+49dup) n.258+49dup n.2118-1025dup n.2335+49dup n.2293+49dup n.1902-1025dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186472A= | CA1410105101 | CP | c.2077+48T= (n.2077+48T=) n.451+48T= c.1865-1026T= (n.1865-1026T=) n.1350T= n.2109+48T= c.1426+48T= (n.1426+48T=) n.258+48T= n.2118-1026T= n.2335+48T= n.2293+48T= n.1902-1026T= | |
3 | g.149186472A>G | CA2668139652 | CP | c.2077+48T>C (n.2077+48T>C) n.451+48T>C c.1865-1026T>C (n.1865-1026T>C) n.1350T>C n.2109+48T>C c.1426+48T>C (n.1426+48T>C) n.258+48T>C n.2118-1026T>C n.2335+48T>C n.2293+48T>C n.1902-1026T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186472A>T | CA1410105102 | CP | c.2077+48T>A (n.2077+48T>A) n.451+48T>A c.1865-1026T>A (n.1865-1026T>A) n.1350T>A n.2109+48T>A c.1426+48T>A (n.1426+48T>A) n.258+48T>A n.2118-1026T>A n.2335+48T>A n.2293+48T>A n.1902-1026T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186473A= | CA1410105105 | CP | c.2077+47T= (n.2077+47T=) n.451+47T= c.1865-1027T= (n.1865-1027T=) n.1349T= n.2109+47T= c.1426+47T= (n.1426+47T=) n.258+47T= n.2118-1027T= n.2335+47T= n.2293+47T= n.1902-1027T= | |
3 | g.149186473A>G | CA2660841 | CP | c.2077+47T>C (n.2077+47T>C) n.451+47T>C c.1865-1027T>C (n.1865-1027T>C) n.1349T>C n.2109+47T>C c.1426+47T>C (n.1426+47T>C) n.258+47T>C n.2118-1027T>C n.2335+47T>C n.2293+47T>C n.1902-1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186474A>G | CA2668139653 | CP | c.2077+46T>C (n.2077+46T>C) n.451+46T>C c.1865-1028T>C (n.1865-1028T>C) n.1348T>C n.2109+46T>C c.1426+46T>C (n.1426+46T>C) n.258+46T>C n.2118-1028T>C n.2335+46T>C n.2293+46T>C n.1902-1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186476T>C | CA2668139654 | CP | c.2077+44A>G (n.2077+44A>G) n.451+44A>G c.1865-1030A>G (n.1865-1030A>G) n.1346A>G n.2109+44A>G c.1426+44A>G (n.1426+44A>G) n.258+44A>G n.2118-1030A>G n.2335+44A>G n.2293+44A>G n.1902-1030A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186476T>G | CA547366047 | CP | c.2077+44A>C (n.2077+44A>C) n.451+44A>C c.1865-1030A>C (n.1865-1030A>C) n.1346A>C n.2109+44A>C c.1426+44A>C (n.1426+44A>C) n.258+44A>C n.2118-1030A>C n.2335+44A>C n.2293+44A>C n.1902-1030A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186476T= | CA1410105108 | CP | c.2077+44A= (n.2077+44A=) n.451+44A= c.1865-1030A= (n.1865-1030A=) n.1346A= n.2109+44A= c.1426+44A= (n.1426+44A=) n.258+44A= n.2118-1030A= n.2335+44A= n.2293+44A= n.1902-1030A= | |
3 | g.149186477A= | CA1410105112 | CP | c.2077+43T= (n.2077+43T=) n.451+43T= c.1865-1031T= (n.1865-1031T=) n.1345T= n.2109+43T= c.1426+43T= (n.1426+43T=) n.258+43T= n.2118-1031T= n.2335+43T= n.2293+43T= n.1902-1031T= | |
3 | g.149186477A>G | CA2660842 | CP | c.2077+43T>C (n.2077+43T>C) n.451+43T>C c.1865-1031T>C (n.1865-1031T>C) n.1345T>C n.2109+43T>C c.1426+43T>C (n.1426+43T>C) n.258+43T>C n.2118-1031T>C n.2335+43T>C n.2293+43T>C n.1902-1031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186478C= | CA1410105118 | CP | c.2077+42G= (n.2077+42G=) n.451+42G= c.1865-1032G= (n.1865-1032G=) n.1344G= n.2109+42G= c.1426+42G= (n.1426+42G=) n.258+42G= n.2118-1032G= n.2335+42G= n.2293+42G= n.1902-1032G= | |
3 | g.149186478C>T | CA547366048 | CP | c.2077+42G>A (n.2077+42G>A) n.451+42G>A c.1865-1032G>A (n.1865-1032G>A) n.1344G>A n.2109+42G>A c.1426+42G>A (n.1426+42G>A) n.258+42G>A n.2118-1032G>A n.2335+42G>A n.2293+42G>A n.1902-1032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186479A= | CA1410105122 | CP | c.2077+41T= (n.2077+41T=) n.451+41T= c.1865-1033T= (n.1865-1033T=) n.1343T= n.2109+41T= c.1426+41T= (n.1426+41T=) n.258+41T= n.2118-1033T= n.2335+41T= n.2293+41T= n.1902-1033T= | |
3 | g.149186479A>C | CA1410105123 | CP | c.2077+41T>G (n.2077+41T>G) n.451+41T>G c.1865-1033T>G (n.1865-1033T>G) n.1343T>G n.2109+41T>G c.1426+41T>G (n.1426+41T>G) n.258+41T>G n.2118-1033T>G n.2335+41T>G n.2293+41T>G n.1902-1033T>G | dbSNP |
3 | g.149186480C= | CA1410105125 | CP | c.2077+40G= (n.2077+40G=) n.451+40G= c.1865-1034G= (n.1865-1034G=) n.1342G= n.2109+40G= c.1426+40G= (n.1426+40G=) n.258+40G= n.2118-1034G= n.2335+40G= n.2293+40G= n.1902-1034G= | |
3 | g.149186480C>T | CA1410105126 | CP | c.2077+40G>A (n.2077+40G>A) n.451+40G>A c.1865-1034G>A (n.1865-1034G>A) n.1342G>A n.2109+40G>A c.1426+40G>A (n.1426+40G>A) n.258+40G>A n.2118-1034G>A n.2335+40G>A n.2293+40G>A n.1902-1034G>A | dbSNP |
3 | g.149186481A= | CA1410105128 | CP | c.2077+39T= (n.2077+39T=) n.451+39T= c.1865-1035T= (n.1865-1035T=) n.1341T= n.2109+39T= c.1426+39T= (n.1426+39T=) n.258+39T= n.2118-1035T= n.2335+39T= n.2293+39T= n.1902-1035T= | |
3 | g.149186481A>G | CA900565504 | CP | c.2077+39T>C (n.2077+39T>C) n.451+39T>C c.1865-1035T>C (n.1865-1035T>C) n.1341T>C n.2109+39T>C c.1426+39T>C (n.1426+39T>C) n.258+39T>C n.2118-1035T>C n.2335+39T>C n.2293+39T>C n.1902-1035T>C | dbSNP |
3 | g.149186482A= | CA1410105131 | CP | c.2077+38T= (n.2077+38T=) n.451+38T= c.1865-1036T= (n.1865-1036T=) n.1340T= n.2109+38T= c.1426+38T= (n.1426+38T=) n.258+38T= n.2118-1036T= n.2335+38T= n.2293+38T= n.1902-1036T= | |
3 | g.149186482A>C | CA1054798429 | CP | c.2077+38T>G (n.2077+38T>G) n.451+38T>G c.1865-1036T>G (n.1865-1036T>G) n.1340T>G n.2109+38T>G c.1426+38T>G (n.1426+38T>G) n.258+38T>G n.2118-1036T>G n.2335+38T>G n.2293+38T>G n.1902-1036T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186482A>G | CA2514500475 | CP | c.2077+38T>C (n.2077+38T>C) n.451+38T>C c.1865-1036T>C (n.1865-1036T>C) n.1340T>C n.2109+38T>C c.1426+38T>C (n.1426+38T>C) n.258+38T>C n.2118-1036T>C n.2335+38T>C n.2293+38T>C n.1902-1036T>C | |
3 | g.149186484T>C | CA1410105135 | CP | c.2077+36A>G (n.2077+36A>G) n.451+36A>G c.1865-1038A>G (n.1865-1038A>G) n.1338A>G n.2109+36A>G c.1426+36A>G (n.1426+36A>G) n.258+36A>G n.2118-1038A>G n.2335+36A>G n.2293+36A>G n.1902-1038A>G | dbSNP |
3 | g.149186484T= | CA1410105134 | CP | c.2077+36A= (n.2077+36A=) n.451+36A= c.1865-1038A= (n.1865-1038A=) n.1338A= n.2109+36A= c.1426+36A= (n.1426+36A=) n.258+36A= n.2118-1038A= n.2335+36A= n.2293+36A= n.1902-1038A= | |
3 | g.149186489_149186493del | CA2704288457 | CP | c.2077+29_2077+33del (n.2077+29_2077+33del) n.451+29_451+33del c.1865-1045_1865-1041del (n.1865-1045_1865-1041del) n.1331_1335del n.2109+29_2109+33del c.1426+29_1426+33del (n.1426+29_1426+33del) n.258+29_258+33del n.2118-1045_2118-1041del n.2335+29_2335+33del n.2293+29_2293+33del n.1902-1045_1902-1041del | dbSNP |
3 | g.149186490C>A | CA2758855900 | CP | c.2077+30G>T (n.2077+30G>T) n.451+30G>T c.1865-1044G>T (n.1865-1044G>T) n.1332G>T n.2109+30G>T c.1426+30G>T (n.1426+30G>T) n.258+30G>T n.2118-1044G>T n.2335+30G>T n.2293+30G>T n.1902-1044G>T | |
3 | g.149186490C= | CA1410105137 | CP | c.2077+30G= (n.2077+30G=) n.451+30G= c.1865-1044G= (n.1865-1044G=) n.1332G= n.2109+30G= c.1426+30G= (n.1426+30G=) n.258+30G= n.2118-1044G= n.2335+30G= n.2293+30G= n.1902-1044G= | |
3 | g.149186490C>T | CA547366049 | CP | c.2077+30G>A (n.2077+30G>A) n.451+30G>A c.1865-1044G>A (n.1865-1044G>A) n.1332G>A n.2109+30G>A c.1426+30G>A (n.1426+30G>A) n.258+30G>A n.2118-1044G>A n.2335+30G>A n.2293+30G>A n.1902-1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186491A>C | CA2668139655 | CP | c.2077+29T>G (n.2077+29T>G) n.451+29T>G c.1865-1045T>G (n.1865-1045T>G) n.1331T>G n.2109+29T>G c.1426+29T>G (n.1426+29T>G) n.258+29T>G n.2118-1045T>G n.2335+29T>G n.2293+29T>G n.1902-1045T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186492A>G | CA2668139656 | CP | c.2077+28T>C (n.2077+28T>C) n.451+28T>C c.1865-1046T>C (n.1865-1046T>C) n.1330T>C n.2109+28T>C c.1426+28T>C (n.1426+28T>C) n.258+28T>C n.2118-1046T>C n.2335+28T>C n.2293+28T>C n.1902-1046T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186493T>A | CA2660843 | CP | c.2077+27A>T (n.2077+27A>T) n.451+27A>T c.1865-1047A>T (n.1865-1047A>T) n.1329A>T n.2109+27A>T c.1426+27A>T (n.1426+27A>T) n.258+27A>T n.2118-1047A>T n.2335+27A>T n.2293+27A>T n.1902-1047A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149186493T= | CA1410105141 | CP | c.2077+27A= (n.2077+27A=) n.451+27A= c.1865-1047A= (n.1865-1047A=) n.1329A= n.2109+27A= c.1426+27A= (n.1426+27A=) n.258+27A= n.2118-1047A= n.2335+27A= n.2293+27A= n.1902-1047A= | |
3 | g.149186494A>C | CA2668139657 | CP | c.2077+26T>G (n.2077+26T>G) n.451+26T>G c.1865-1048T>G (n.1865-1048T>G) n.1328T>G n.2109+26T>G c.1426+26T>G (n.1426+26T>G) n.258+26T>G n.2118-1048T>G n.2335+26T>G n.2293+26T>G n.1902-1048T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186494A>G | CA2668139658 | CP | c.2077+26T>C (n.2077+26T>C) n.451+26T>C c.1865-1048T>C (n.1865-1048T>C) n.1328T>C n.2109+26T>C c.1426+26T>C (n.1426+26T>C) n.258+26T>C n.2118-1048T>C n.2335+26T>C n.2293+26T>C n.1902-1048T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186495G>A | CA1410105146 | CP | c.2077+25C>T (n.2077+25C>T) n.451+25C>T c.1865-1049C>T (n.1865-1049C>T) n.1327C>T n.2109+25C>T c.1426+25C>T (n.1426+25C>T) n.258+25C>T n.2118-1049C>T n.2335+25C>T n.2293+25C>T n.1902-1049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186495G= | CA1410105145 | CP | c.2077+25C= (n.2077+25C=) n.451+25C= c.1865-1049C= (n.1865-1049C=) n.1327C= n.2109+25C= c.1426+25C= (n.1426+25C=) n.258+25C= n.2118-1049C= n.2335+25C= n.2293+25C= n.1902-1049C= | |
3 | g.149186495G>T | CA2660844 | CP | c.2077+25C>A (n.2077+25C>A) n.451+25C>A c.1865-1049C>A (n.1865-1049C>A) n.1327C>A n.2109+25C>A c.1426+25C>A (n.1426+25C>A) n.258+25C>A n.2118-1049C>A n.2335+25C>A n.2293+25C>A n.1902-1049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G>A | CA2660845 | CP | c.2077+23C>T (n.2077+23C>T) n.451+23C>T c.1865-1051C>T (n.1865-1051C>T) n.1325C>T n.2109+23C>T c.1426+23C>T (n.1426+23C>T) n.258+23C>T n.2118-1051C>T n.2335+23C>T n.2293+23C>T n.1902-1051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G>C | CA900565508 | CP | c.2077+23C>G (n.2077+23C>G) n.451+23C>G c.1865-1051C>G (n.1865-1051C>G) n.1325C>G n.2109+23C>G c.1426+23C>G (n.1426+23C>G) n.258+23C>G n.2118-1051C>G n.2335+23C>G n.2293+23C>G n.1902-1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G= | CA1410105148 | CP | c.2077+23C= (n.2077+23C=) n.451+23C= c.1865-1051C= (n.1865-1051C=) n.1325C= n.2109+23C= c.1426+23C= (n.1426+23C=) n.258+23C= n.2118-1051C= n.2335+23C= n.2293+23C= n.1902-1051C= | |
3 | g.149186498A>G | CA2668139659 | CP | c.2077+22T>C (n.2077+22T>C) n.451+22T>C c.1865-1052T>C (n.1865-1052T>C) n.1324T>C n.2109+22T>C c.1426+22T>C (n.1426+22T>C) n.258+22T>C n.2118-1052T>C n.2335+22T>C n.2293+22T>C n.1902-1052T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186499C= | CA1410105151 | CP | c.2077+21G= (n.2077+21G=) n.451+21G= c.1865-1053G= (n.1865-1053G=) n.1323G= n.2109+21G= c.1426+21G= (n.1426+21G=) n.258+21G= n.2118-1053G= n.2335+21G= n.2293+21G= n.1902-1053G= | |
3 | g.149186499C>T | CA900565509 | CP | c.2077+21G>A (n.2077+21G>A) n.451+21G>A c.1865-1053G>A (n.1865-1053G>A) n.1323G>A n.2109+21G>A c.1426+21G>A (n.1426+21G>A) n.258+21G>A n.2118-1053G>A n.2335+21G>A n.2293+21G>A n.1902-1053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186502G>C | CA547366050 | CP | c.2077+18C>G (n.2077+18C>G) n.451+18C>G c.1865-1056C>G (n.1865-1056C>G) n.1320C>G n.2109+18C>G c.1426+18C>G (n.1426+18C>G) n.258+18C>G n.2118-1056C>G n.2335+18C>G n.2293+18C>G n.1902-1056C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186502G= | CA1410105154 | CP | c.2077+18C= (n.2077+18C=) n.451+18C= c.1865-1056C= (n.1865-1056C=) n.1320C= n.2109+18C= c.1426+18C= (n.1426+18C=) n.258+18C= n.2118-1056C= n.2335+18C= n.2293+18C= n.1902-1056C= | |
3 | g.149186502G>T | CA2668139660 | CP | c.2077+18C>A (n.2077+18C>A) n.451+18C>A c.1865-1056C>A (n.1865-1056C>A) n.1320C>A n.2109+18C>A c.1426+18C>A (n.1426+18C>A) n.258+18C>A n.2118-1056C>A n.2335+18C>A n.2293+18C>A n.1902-1056C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186506T>G | CA2660846 | CP | c.2077+14A>C (n.2077+14A>C) n.451+14A>C c.1865-1060A>C (n.1865-1060A>C) n.1316A>C n.2109+14A>C c.1426+14A>C (n.1426+14A>C) n.258+14A>C n.2118-1060A>C n.2335+14A>C n.2293+14A>C n.1902-1060A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186506T= | CA1410105157 | CP | c.2077+14A= (n.2077+14A=) n.451+14A= c.1865-1060A= (n.1865-1060A=) n.1316A= n.2109+14A= c.1426+14A= (n.1426+14A=) n.258+14A= n.2118-1060A= n.2335+14A= n.2293+14A= n.1902-1060A= | |
3 | g.149186509A>C | CA2577932633 | CP | c.2077+11T>G (n.2077+11T>G) n.451+11T>G c.1865-1063T>G (n.1865-1063T>G) n.1313T>G n.2109+11T>G c.1426+11T>G (n.1426+11T>G) n.258+11T>G n.2118-1063T>G n.2335+11T>G n.2293+11T>G n.1902-1063T>G | |
3 | g.149186510G>A | CA2668139661 | CP | c.2077+10C>T (n.2077+10C>T) n.451+10C>T c.1865-1064C>T (n.1865-1064C>T) n.1312C>T n.2109+10C>T c.1426+10C>T (n.1426+10C>T) n.258+10C>T n.2118-1064C>T n.2335+10C>T n.2293+10C>T n.1902-1064C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186511T>C | CA2660847 | CP | c.2077+9A>G (n.2077+9A>G) n.451+9A>G c.1865-1065A>G (n.1865-1065A>G) n.1311A>G n.2109+9A>G c.1426+9A>G (n.1426+9A>G) n.258+9A>G n.2118-1065A>G n.2335+9A>G n.2293+9A>G n.1902-1065A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186511T= | CA1410105160 | CP | c.2077+9A= (n.2077+9A=) n.451+9A= c.1865-1065A= (n.1865-1065A=) n.1311A= n.2109+9A= c.1426+9A= (n.1426+9A=) n.258+9A= n.2118-1065A= n.2335+9A= n.2293+9A= n.1902-1065A= | |
3 | g.149186515T>C | CA2577932634 | CP | c.2077+5A>G (n.2077+5A>G) n.451+5A>G c.1865-1069A>G (n.1865-1069A>G) n.1307A>G n.2109+5A>G c.1426+5A>G (n.1426+5A>G) n.258+5A>G n.2118-1069A>G n.2335+5A>G n.2293+5A>G n.1902-1069A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186516A>C | CA2668139662 | CP | c.2077+4T>G (n.2077+4T>G) n.451+4T>G c.1865-1070T>G (n.1865-1070T>G) n.1306T>G n.2109+4T>G c.1426+4T>G (n.1426+4T>G) n.258+4T>G n.2118-1070T>G n.2335+4T>G n.2293+4T>G n.1902-1070T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186517T>A | CA2668139663 | CP | c.2077+3A>T (n.2077+3A>T) n.451+3A>T c.1865-1071A>T (n.1865-1071A>T) n.1305A>T n.2109+3A>T c.1426+3A>T (n.1426+3A>T) n.258+3A>T n.2118-1071A>T n.2335+3A>T n.2293+3A>T n.1902-1071A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186517T>C | CA2660848 | CP | c.2077+3A>G (n.2077+3A>G) n.451+3A>G c.1865-1071A>G (n.1865-1071A>G) n.1305A>G n.2109+3A>G c.1426+3A>G (n.1426+3A>G) n.258+3A>G n.2118-1071A>G n.2335+3A>G n.2293+3A>G n.1902-1071A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186517T= | CA1410105162 | CP | c.2077+3A= (n.2077+3A=) n.451+3A= c.1865-1071A= (n.1865-1071A=) n.1305A= n.2109+3A= c.1426+3A= (n.1426+3A=) n.258+3A= n.2118-1071A= n.2335+3A= n.2293+3A= n.1902-1071A= | |
3 | g.149186518A>C | CA354932255 | CP | c.2077+2T>G (n.2077+2T>G) n.451+2T>G c.1865-1072T>G (n.1865-1072T>G) n.1304T>G n.2109+2T>G c.1426+2T>G (n.1426+2T>G) n.258+2T>G n.2118-1072T>G n.2335+2T>G n.2293+2T>G n.1902-1072T>G | |
3 | g.149186518A>G | CA354932256 | CP | c.2077+2T>C (n.2077+2T>C) n.451+2T>C c.1865-1072T>C (n.1865-1072T>C) n.1304T>C n.2109+2T>C c.1426+2T>C (n.1426+2T>C) n.258+2T>C n.2118-1072T>C n.2335+2T>C n.2293+2T>C n.1902-1072T>C | |
3 | g.149186518A>T | CA354932257 | CP | c.2077+2T>A (n.2077+2T>A) n.451+2T>A c.1865-1072T>A (n.1865-1072T>A) n.1304T>A n.2109+2T>A c.1426+2T>A (n.1426+2T>A) n.258+2T>A n.2118-1072T>A n.2335+2T>A n.2293+2T>A n.1902-1072T>A | |
3 | g.149186519C>A | CA354932258 | CP | c.2077+1G>T (n.2077+1G>T) n.451+1G>T c.1865-1073G>T (n.1865-1073G>T) n.1303G>T n.2109+1G>T c.1426+1G>T (n.1426+1G>T) n.258+1G>T n.2118-1073G>T n.2335+1G>T n.2293+1G>T n.1902-1073G>T | |
3 | g.149186519C>G | CA354932259 | CP | c.2077+1G>C (n.2077+1G>C) n.451+1G>C c.1865-1073G>C (n.1865-1073G>C) n.1303G>C n.2109+1G>C c.1426+1G>C (n.1426+1G>C) n.258+1G>C n.2118-1073G>C n.2335+1G>C n.2293+1G>C n.1902-1073G>C | |
3 | g.149186519C>T | CA354932260 | CP | c.2077+1G>A (n.2077+1G>A) n.451+1G>A c.1865-1073G>A (n.1865-1073G>A) n.1303G>A n.2109+1G>A c.1426+1G>A (n.1426+1G>A) n.258+1G>A n.2118-1073G>A n.2335+1G>A n.2293+1G>A n.1902-1073G>A | |
3 | g.149186520C>A | CA354932261 | CP | c.2077G>T (p.Gly693Trp) n.451G>T c.1865-1074G>T (n.1865-1074G>T) n.1302G>T n.2109G>T c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.258G>T n.2118-1074G>T n.2335G>T n.2293G>T n.1902-1074G>T | |
3 | g.149186520C>G | CA354932262 | CP | c.2077G>C (p.Gly693Arg) n.451G>C c.1865-1074G>C (n.1865-1074G>C) n.1302G>C n.2109G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.258G>C n.2118-1074G>C n.2335G>C n.2293G>C n.1902-1074G>C | |
3 | g.149186520C>T | CA354932263 | CP | c.2077G>A (p.Gly693Arg) n.451G>A c.1865-1074G>A (n.1865-1074G>A) n.1302G>A n.2109G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.258G>A n.2118-1074G>A n.2335G>A n.2293G>A n.1902-1074G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186521C>A | CA354932264 | CP | c.2076G>T (p.Glu692Asp) n.450G>T c.1865-1075G>T (n.1865-1075G>T) n.1301G>T n.2108G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.257G>T n.2118-1075G>T n.2334G>T n.2292G>T n.1902-1075G>T | |
3 | g.149186521C= | CA1410105165 | CP | c.2076G= (p.Glu692=) n.450G= c.1865-1075G= (n.1865-1075G=) n.1301G= n.2108G= c.1425G= (p.Glu475=) n.257G= n.2118-1075G= n.2334G= n.2292G= n.1902-1075G= | |
3 | g.149186521C>G | CA354932265 | CP | c.2076G>C (p.Glu692Asp) n.450G>C c.1865-1075G>C (n.1865-1075G>C) n.1301G>C n.2108G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.257G>C n.2118-1075G>C n.2334G>C n.2292G>C n.1902-1075G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186521C>T | CA436218129 | CP | c.2076G>A (p.Glu692=) n.450G>A c.1865-1075G>A (n.1865-1075G>A) n.1301G>A n.2108G>A c.1425G>A (p.Glu475=) n.257G>A n.2118-1075G>A n.2334G>A n.2292G>A n.1902-1075G>A | |
3 | g.149186522T>A | CA354932268 | CP | c.2075A>T (p.Glu692Val) n.449A>T c.1865-1076A>T (n.1865-1076A>T) n.1300A>T n.2107A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) n.256A>T n.2118-1076A>T n.2333A>T n.2291A>T n.1902-1076A>T | |
3 | g.149186522T>C | CA354932267 | CP | c.2075A>G (p.Glu692Gly) n.449A>G c.1865-1076A>G (n.1865-1076A>G) n.1300A>G n.2107A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.256A>G n.2118-1076A>G n.2333A>G n.2291A>G n.1902-1076A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186522T>G | CA354932266 | CP | c.2075A>C (p.Glu692Ala) n.449A>C c.1865-1076A>C (n.1865-1076A>C) n.1300A>C n.2107A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.256A>C n.2118-1076A>C n.2333A>C n.2291A>C n.1902-1076A>C | |
3 | g.149186522T= | CA1410105168 | CP | c.2075A= (p.Glu692=) n.449A= c.1865-1076A= (n.1865-1076A=) n.1300A= n.2107A= c.1424A= (p.Glu475=) n.256A= n.2118-1076A= n.2333A= n.2291A= n.1902-1076A= | |
3 | g.149186523C>A | CA354932269 | CP | c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.448G>T c.1865-1077G>T (n.1865-1077G>T) n.1299G>T n.2106G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.255G>T n.2118-1077G>T n.2332G>T n.2290G>T n.1902-1077G>T | |
3 | g.149186523C>G | CA354932270 | CP | c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.448G>C c.1865-1077G>C (n.1865-1077G>C) n.1299G>C n.2106G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.255G>C n.2118-1077G>C n.2332G>C n.2290G>C n.1902-1077G>C | |
3 | g.149186523C>T | CA354932271 | CP | c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.448G>A c.1865-1077G>A (n.1865-1077G>A) n.1299G>A n.2106G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.255G>A n.2118-1077G>A n.2332G>A n.2290G>A n.1902-1077G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186524T>A | CA436218130 | CP | c.2073A>T (p.Thr691=) n.447A>T c.1865-1078A>T (n.1865-1078A>T) n.1298A>T n.2105A>T c.1422A>T (p.Thr474=) n.254A>T n.2118-1078A>T n.2331A>T n.2289A>T n.1902-1078A>T | |
3 | g.149186524T>C | CA436218131 | CP | c.2073A>G (p.Thr691=) n.447A>G c.1865-1078A>G (n.1865-1078A>G) n.1298A>G n.2105A>G c.1422A>G (p.Thr474=) n.254A>G n.2118-1078A>G n.2331A>G n.2289A>G n.1902-1078A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186524T>G | CA436218132 | CP | c.2073A>C (p.Thr691=) n.447A>C c.1865-1078A>C (n.1865-1078A>C) n.1298A>C n.2105A>C c.1422A>C (p.Thr474=) n.254A>C n.2118-1078A>C n.2331A>C n.2289A>C n.1902-1078A>C | |
3 | g.149186524T= | CA1410105172 | CP | c.2073A= (p.Thr691=) n.447A= c.1865-1078A= (n.1865-1078A=) n.1298A= n.2105A= c.1422A= (p.Thr474=) n.254A= n.2118-1078A= n.2331A= n.2289A= n.1902-1078A= | |
3 | g.149186527_149186528del | CA2668139664 | CP | c.2072_2073del (p.Thr691ArgfsTer5) n.446_447del c.1865-1079_1865-1078del (n.1865-1079_1865-1078del) n.1297_1298del n.2104_2105del c.1421_1422del (p.Thr474ArgfsTer5) n.253_254del n.2118-1079_2118-1078del n.2330_2331del n.2288_2289del n.1902-1079_1902-1078del | gnomAD v4 |
3 | g.149186525G>A | CA354932272 | CP | c.2072C>T (p.Thr691Ile) n.446C>T c.1865-1079C>T (n.1865-1079C>T) n.1297C>T n.2104C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.253C>T n.2118-1079C>T n.2330C>T n.2288C>T n.1902-1079C>T | |
3 | g.149186525G>C | CA354932273 | CP | c.2072C>G (p.Thr691Arg) n.446C>G c.1865-1079C>G (n.1865-1079C>G) n.1297C>G n.2104C>G c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.253C>G n.2118-1079C>G n.2330C>G n.2288C>G n.1902-1079C>G | |
3 | g.149186525G= | CA1410105176 | CP | c.2072C= (p.Thr691=) n.446C= c.1865-1079C= (n.1865-1079C=) n.1297C= n.2104C= c.1421C= (p.Thr474=) n.253C= n.2118-1079C= n.2330C= n.2288C= n.1902-1079C= | |
3 | g.149186525G>T | CA85535203 | CP | c.2072C>A (p.Thr691Lys) n.446C>A c.1865-1079C>A (n.1865-1079C>A) n.1297C>A n.2104C>A c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.253C>A n.2118-1079C>A n.2330C>A n.2288C>A n.1902-1079C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186526T>A | CA354932274 | CP | c.2071A>T (p.Thr691Ser) n.445A>T c.1865-1080A>T (n.1865-1080A>T) n.1296A>T n.2103A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.252A>T n.2118-1080A>T n.2329A>T n.2287A>T n.1902-1080A>T | |
3 | g.149186526T>C | CA85535218 | CP | c.2071A>G (p.Thr691Ala) n.445A>G c.1865-1080A>G (n.1865-1080A>G) n.1296A>G n.2103A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.252A>G n.2118-1080A>G n.2329A>G n.2287A>G n.1902-1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186526T>G | CA354932275 | CP | c.2071A>C (p.Thr691Pro) n.445A>C c.1865-1080A>C (n.1865-1080A>C) n.1296A>C n.2103A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.252A>C n.2118-1080A>C n.2329A>C n.2287A>C n.1902-1080A>C | |
3 | g.149186526T= | CA1410105180 | CP | c.2071A= (p.Thr691=) n.445A= c.1865-1080A= (n.1865-1080A=) n.1296A= n.2103A= c.1420A= (p.Thr474=) n.252A= n.2118-1080A= n.2329A= n.2287A= n.1902-1080A= | |
3 | g.149186527G>A | CA436218133 | CP | c.2070C>T (p.Asp690=) n.444C>T c.1865-1081C>T (n.1865-1081C>T) n.1295C>T n.2102C>T c.1419C>T (p.Asp473=) n.251C>T n.2118-1081C>T n.2328C>T n.2286C>T n.1902-1081C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186527G>C | CA354932276 | CP | c.2070C>G (p.Asp690Glu) n.444C>G c.1865-1081C>G (n.1865-1081C>G) n.1295C>G n.2102C>G c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.251C>G n.2118-1081C>G n.2328C>G n.2286C>G n.1902-1081C>G | |
3 | g.149186527G>T | CA354932277 | CP | c.2070C>A (p.Asp690Glu) n.444C>A c.1865-1081C>A (n.1865-1081C>A) n.1295C>A n.2102C>A c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.251C>A n.2118-1081C>A n.2328C>A n.2286C>A n.1902-1081C>A | |
3 | g.149186528T>A | CA354932278 | CP | c.2069A>T (p.Asp690Val) n.443A>T c.1865-1082A>T (n.1865-1082A>T) n.1294A>T n.2101A>T c.1418A>T (p.Asp473Val) n.250A>T n.2118-1082A>T n.2327A>T n.2285A>T n.1902-1082A>T | |
3 | g.149186528T>C | CA354932279 | CP | c.2069A>G (p.Asp690Gly) n.443A>G c.1865-1082A>G (n.1865-1082A>G) n.1294A>G n.2101A>G c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.250A>G n.2118-1082A>G n.2327A>G n.2285A>G n.1902-1082A>G | |
3 | g.149186528T>G | CA354932280 | CP | c.2069A>C (p.Asp690Ala) n.443A>C c.1865-1082A>C (n.1865-1082A>C) n.1294A>C n.2101A>C c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.250A>C n.2118-1082A>C n.2327A>C n.2285A>C n.1902-1082A>C | |
3 | g.149186528_149186529delinsTC | CA1410105185 | CP | c.2068_2069delinsGA (p.Asp690=) n.442_443delinsGA c.1865-1083_1865-1082delinsGA (n.1865-1083_1865-1082delinsGA) n.1293_1294delinsGA n.2100_2101delinsGA c.1417_1418delinsGA (p.Asp473=) n.249_250delinsGA n.2118-1083_2118-1082delinsGA n.2326_2327delinsGA n.2284_2285delinsGA n.1902-1083_1902-1082delinsGA |