Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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3 | g.149186405_149186427del | CA2668139582 | CP | c.2077+100_2077+122del (n.2077+100_2077+122del) n.451+100_451+122del c.1865-974_1865-952del (n.1865-974_1865-952del) n.1402_1424del n.2109+100_2109+122del c.1426+100_1426+122del (n.1426+100_1426+122del) n.258+100_258+122del n.2118-974_2118-952del n.2335+100_2335+122del n.2293+100_2293+122del n.1902-974_1902-952del | gnomAD v4 |
3 | g.149186402G>A | CA900565475 | CP | c.2077+118C>T (n.2077+118C>T) n.451+118C>T c.1865-956C>T (n.1865-956C>T) n.1420C>T n.2109+118C>T c.1426+118C>T (n.1426+118C>T) n.258+118C>T n.2118-956C>T n.2335+118C>T n.2293+118C>T n.1902-956C>T | dbSNP |
3 | g.149186402G= | CA1410105046 | CP | c.2077+118C= (n.2077+118C=) n.451+118C= c.1865-956C= (n.1865-956C=) n.1420C= n.2109+118C= c.1426+118C= (n.1426+118C=) n.258+118C= n.2118-956C= n.2335+118C= n.2293+118C= n.1902-956C= | |
3 | g.149186402G>T | CA2668139588 | CP | c.2077+118C>A (n.2077+118C>A) n.451+118C>A c.1865-956C>A (n.1865-956C>A) n.1420C>A n.2109+118C>A c.1426+118C>A (n.1426+118C>A) n.258+118C>A n.2118-956C>A n.2335+118C>A n.2293+118C>A n.1902-956C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186403G>T | CA2668139589 | CP | c.2077+117C>A (n.2077+117C>A) n.451+117C>A c.1865-957C>A (n.1865-957C>A) n.1419C>A n.2109+117C>A c.1426+117C>A (n.1426+117C>A) n.258+117C>A n.2118-957C>A n.2335+117C>A n.2293+117C>A n.1902-957C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186404G>A | CA1054798414 | CP | c.2077+116C>T (n.2077+116C>T) n.451+116C>T c.1865-958C>T (n.1865-958C>T) n.1418C>T n.2109+116C>T c.1426+116C>T (n.1426+116C>T) n.258+116C>T n.2118-958C>T n.2335+116C>T n.2293+116C>T n.1902-958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186404G= | CA1410105048 | CP | c.2077+116C= (n.2077+116C=) n.451+116C= c.1865-958C= (n.1865-958C=) n.1418C= n.2109+116C= c.1426+116C= (n.1426+116C=) n.258+116C= n.2118-958C= n.2335+116C= n.2293+116C= n.1902-958C= | |
3 | g.149186404G>T | CA2668139591 | CP | c.2077+116C>A (n.2077+116C>A) n.451+116C>A c.1865-958C>A (n.1865-958C>A) n.1418C>A n.2109+116C>A c.1426+116C>A (n.1426+116C>A) n.258+116C>A n.2118-958C>A n.2335+116C>A n.2293+116C>A n.1902-958C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186405C>A | CA2668139593 | CP | c.2077+115G>T (n.2077+115G>T) n.451+115G>T c.1865-959G>T (n.1865-959G>T) n.1417G>T n.2109+115G>T c.1426+115G>T (n.1426+115G>T) n.258+115G>T n.2118-959G>T n.2335+115G>T n.2293+115G>T n.1902-959G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186405C>T | CA2668139594 | CP | c.2077+115G>A (n.2077+115G>A) n.451+115G>A c.1865-959G>A (n.1865-959G>A) n.1417G>A n.2109+115G>A c.1426+115G>A (n.1426+115G>A) n.258+115G>A n.2118-959G>A n.2335+115G>A n.2293+115G>A n.1902-959G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186407C>A | CA2668139596 | CP | c.2077+113G>T (n.2077+113G>T) n.451+113G>T c.1865-961G>T (n.1865-961G>T) n.1415G>T n.2109+113G>T c.1426+113G>T (n.1426+113G>T) n.258+113G>T n.2118-961G>T n.2335+113G>T n.2293+113G>T n.1902-961G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186407C>T | CA2668139598 | CP | c.2077+113G>A (n.2077+113G>A) n.451+113G>A c.1865-961G>A (n.1865-961G>A) n.1415G>A n.2109+113G>A c.1426+113G>A (n.1426+113G>A) n.258+113G>A n.2118-961G>A n.2335+113G>A n.2293+113G>A n.1902-961G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186410C>A | CA2668139601 | CP | c.2077+110G>T (n.2077+110G>T) n.451+110G>T c.1865-964G>T (n.1865-964G>T) n.1412G>T n.2109+110G>T c.1426+110G>T (n.1426+110G>T) n.258+110G>T n.2118-964G>T n.2335+110G>T n.2293+110G>T n.1902-964G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186410C>T | CA2668139602 | CP | c.2077+110G>A (n.2077+110G>A) n.451+110G>A c.1865-964G>A (n.1865-964G>A) n.1412G>A n.2109+110G>A c.1426+110G>A (n.1426+110G>A) n.258+110G>A n.2118-964G>A n.2335+110G>A n.2293+110G>A n.1902-964G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186411A>G | CA2704288452 | CP | c.2077+109T>C (n.2077+109T>C) n.451+109T>C c.1865-965T>C (n.1865-965T>C) n.1411T>C n.2109+109T>C c.1426+109T>C (n.1426+109T>C) n.258+109T>C n.2118-965T>C n.2335+109T>C n.2293+109T>C n.1902-965T>C | dbSNP |
3 | g.149186411A>T | CA2668139604 | CP | c.2077+109T>A (n.2077+109T>A) n.451+109T>A c.1865-965T>A (n.1865-965T>A) n.1411T>A n.2109+109T>A c.1426+109T>A (n.1426+109T>A) n.258+109T>A n.2118-965T>A n.2335+109T>A n.2293+109T>A n.1902-965T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186412_149186413delinsGA | CA1410105050 | CP | c.2077+107_2077+108delinsTC (n.2077+107_2077+108delinsTC) n.451+107_451+108delinsTC c.1865-967_1865-966delinsTC (n.1865-967_1865-966delinsTC) n.1409_1410delinsTC n.2109+107_2109+108delinsTC c.1426+107_1426+108delinsTC (n.1426+107_1426+108delinsTC) n.258+107_258+108delinsTC n.2118-967_2118-966delinsTC n.2335+107_2335+108delinsTC n.2293+107_2293+108delinsTC n.1902-967_1902-966delinsTC | |
3 | g.149186413del | CA1410105051 | CP | c.2077+107del (n.2077+107del) n.451+107del c.1865-967del (n.1865-967del) n.1409del n.2109+107del c.1426+107del (n.1426+107del) n.258+107del n.2118-967del n.2335+107del n.2293+107del n.1902-967del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186414G>A | CA2668139606 | CP | c.2077+106C>T (n.2077+106C>T) n.451+106C>T c.1865-968C>T (n.1865-968C>T) n.1408C>T n.2109+106C>T c.1426+106C>T (n.1426+106C>T) n.258+106C>T n.2118-968C>T n.2335+106C>T n.2293+106C>T n.1902-968C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186414G>T | CA2668139605 | CP | c.2077+106C>A (n.2077+106C>A) n.451+106C>A c.1865-968C>A (n.1865-968C>A) n.1408C>A n.2109+106C>A c.1426+106C>A (n.1426+106C>A) n.258+106C>A n.2118-968C>A n.2335+106C>A n.2293+106C>A n.1902-968C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186415G>A | CA2668139607 | CP | c.2077+105C>T (n.2077+105C>T) n.451+105C>T c.1865-969C>T (n.1865-969C>T) n.1407C>T n.2109+105C>T c.1426+105C>T (n.1426+105C>T) n.258+105C>T n.2118-969C>T n.2335+105C>T n.2293+105C>T n.1902-969C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186415G>T | CA2668139608 | CP | c.2077+105C>A (n.2077+105C>A) n.451+105C>A c.1865-969C>A (n.1865-969C>A) n.1407C>A n.2109+105C>A c.1426+105C>A (n.1426+105C>A) n.258+105C>A n.2118-969C>A n.2335+105C>A n.2293+105C>A n.1902-969C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186415_149186416insA | CA2704288455 | CP | c.2077+104_2077+105insT (n.2077+104_2077+105insT) n.451+104_451+105insT c.1865-970_1865-969insT (n.1865-970_1865-969insT) n.1406_1407insT n.2109+104_2109+105insT c.1426+104_1426+105insT (n.1426+104_1426+105insT) n.258+104_258+105insT n.2118-970_2118-969insT n.2335+104_2335+105insT n.2293+104_2293+105insT n.1902-970_1902-969insT | dbSNP |
3 | g.149186416C= | CA1410105053 | CP | c.2077+104G= (n.2077+104G=) n.451+104G= c.1865-970G= (n.1865-970G=) n.1406G= n.2109+104G= c.1426+104G= (n.1426+104G=) n.258+104G= n.2118-970G= n.2335+104G= n.2293+104G= n.1902-970G= | |
3 | g.149186416C>T | CA85535179 | CP | c.2077+104G>A (n.2077+104G>A) n.451+104G>A c.1865-970G>A (n.1865-970G>A) n.1406G>A n.2109+104G>A c.1426+104G>A (n.1426+104G>A) n.258+104G>A n.2118-970G>A n.2335+104G>A n.2293+104G>A n.1902-970G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186417T>A | CA1410105056 | CP | c.2077+103A>T (n.2077+103A>T) n.451+103A>T c.1865-971A>T (n.1865-971A>T) n.1405A>T n.2109+103A>T c.1426+103A>T (n.1426+103A>T) n.258+103A>T n.2118-971A>T n.2335+103A>T n.2293+103A>T n.1902-971A>T | dbSNP |
3 | g.149186417T>C | CA2668139609 | CP | c.2077+103A>G (n.2077+103A>G) n.451+103A>G c.1865-971A>G (n.1865-971A>G) n.1405A>G n.2109+103A>G c.1426+103A>G (n.1426+103A>G) n.258+103A>G n.2118-971A>G n.2335+103A>G n.2293+103A>G n.1902-971A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186417T= | CA1410105054 | CP | c.2077+103A= (n.2077+103A=) n.451+103A= c.1865-971A= (n.1865-971A=) n.1405A= n.2109+103A= c.1426+103A= (n.1426+103A=) n.258+103A= n.2118-971A= n.2335+103A= n.2293+103A= n.1902-971A= | |
3 | g.149186419G>T | CA2668139611 | CP | c.2077+101C>A (n.2077+101C>A) n.451+101C>A c.1865-973C>A (n.1865-973C>A) n.1403C>A n.2109+101C>A c.1426+101C>A (n.1426+101C>A) n.258+101C>A n.2118-973C>A n.2335+101C>A n.2293+101C>A n.1902-973C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186422del | CA2668139610 | CP | c.2077+101del (n.2077+101del) n.451+101del c.1865-973del (n.1865-973del) n.1403del n.2109+101del c.1426+101del (n.1426+101del) n.258+101del n.2118-973del n.2335+101del n.2293+101del n.1902-973del | gnomAD v4 |
3 | g.149186420G>T | CA2668139613 | CP | c.2077+100C>A (n.2077+100C>A) n.451+100C>A c.1865-974C>A (n.1865-974C>A) n.1402C>A n.2109+100C>A c.1426+100C>A (n.1426+100C>A) n.258+100C>A n.2118-974C>A n.2335+100C>A n.2293+100C>A n.1902-974C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186421G>A | CA2668139614 | CP | c.2077+99C>T (n.2077+99C>T) n.451+99C>T c.1865-975C>T (n.1865-975C>T) n.1401C>T n.2109+99C>T c.1426+99C>T (n.1426+99C>T) n.258+99C>T n.2118-975C>T n.2335+99C>T n.2293+99C>T n.1902-975C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186421G>T | CA2577932622 | CP | c.2077+99C>A (n.2077+99C>A) n.451+99C>A c.1865-975C>A (n.1865-975C>A) n.1401C>A n.2109+99C>A c.1426+99C>A (n.1426+99C>A) n.258+99C>A n.2118-975C>A n.2335+99C>A n.2293+99C>A n.1902-975C>A | |
3 | g.149186422G>A | CA900565478 | CP | c.2077+98C>T (n.2077+98C>T) n.451+98C>T c.1865-976C>T (n.1865-976C>T) n.1400C>T n.2109+98C>T c.1426+98C>T (n.1426+98C>T) n.258+98C>T n.2118-976C>T n.2335+98C>T n.2293+98C>T n.1902-976C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186422G= | CA1410105057 | CP | c.2077+98C= (n.2077+98C=) n.451+98C= c.1865-976C= (n.1865-976C=) n.1400C= n.2109+98C= c.1426+98C= (n.1426+98C=) n.258+98C= n.2118-976C= n.2335+98C= n.2293+98C= n.1902-976C= | |
3 | g.149186422G>T | CA2668139616 | CP | c.2077+98C>A (n.2077+98C>A) n.451+98C>A c.1865-976C>A (n.1865-976C>A) n.1400C>A n.2109+98C>A c.1426+98C>A (n.1426+98C>A) n.258+98C>A n.2118-976C>A n.2335+98C>A n.2293+98C>A n.1902-976C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186423A= | CA1410105059 | CP | c.2077+97T= (n.2077+97T=) n.451+97T= c.1865-977T= (n.1865-977T=) n.1399T= n.2109+97T= c.1426+97T= (n.1426+97T=) n.258+97T= n.2118-977T= n.2335+97T= n.2293+97T= n.1902-977T= | |
3 | g.149186423A>G | CA1410105060 | CP | c.2077+97T>C (n.2077+97T>C) n.451+97T>C c.1865-977T>C (n.1865-977T>C) n.1399T>C n.2109+97T>C c.1426+97T>C (n.1426+97T>C) n.258+97T>C n.2118-977T>C n.2335+97T>C n.2293+97T>C n.1902-977T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186424del | CA2668139617 | CP | c.2077+97del (n.2077+97del) n.451+97del c.1865-977del (n.1865-977del) n.1399del n.2109+97del c.1426+97del (n.1426+97del) n.258+97del n.2118-977del n.2335+97del n.2293+97del n.1902-977del | gnomAD v4 |
3 | g.149186425G>A | CA1410105065 | CP | c.2077+95C>T (n.2077+95C>T) n.451+95C>T c.1865-979C>T (n.1865-979C>T) n.1397C>T n.2109+95C>T c.1426+95C>T (n.1426+95C>T) n.258+95C>T n.2118-979C>T n.2335+95C>T n.2293+95C>T n.1902-979C>T | dbSNP |
3 | g.149186425G= | CA1410105063 | CP | c.2077+95C= (n.2077+95C=) n.451+95C= c.1865-979C= (n.1865-979C=) n.1397C= n.2109+95C= c.1426+95C= (n.1426+95C=) n.258+95C= n.2118-979C= n.2335+95C= n.2293+95C= n.1902-979C= | |
3 | g.149186425G>T | CA1054798417 | CP | c.2077+95C>A (n.2077+95C>A) n.451+95C>A c.1865-979C>A (n.1865-979C>A) n.1397C>A n.2109+95C>A c.1426+95C>A (n.1426+95C>A) n.258+95C>A n.2118-979C>A n.2335+95C>A n.2293+95C>A n.1902-979C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186426G>A | CA900565480 | CP | c.2077+94C>T (n.2077+94C>T) n.451+94C>T c.1865-980C>T (n.1865-980C>T) n.1396C>T n.2109+94C>T c.1426+94C>T (n.1426+94C>T) n.258+94C>T n.2118-980C>T n.2335+94C>T n.2293+94C>T n.1902-980C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186426G>C | CA2577932623 | CP | c.2077+94C>G (n.2077+94C>G) n.451+94C>G c.1865-980C>G (n.1865-980C>G) n.1396C>G n.2109+94C>G c.1426+94C>G (n.1426+94C>G) n.258+94C>G n.2118-980C>G n.2335+94C>G n.2293+94C>G n.1902-980C>G | |
3 | g.149186426G= | CA1410105066 | CP | c.2077+94C= (n.2077+94C=) n.451+94C= c.1865-980C= (n.1865-980C=) n.1396C= n.2109+94C= c.1426+94C= (n.1426+94C=) n.258+94C= n.2118-980C= n.2335+94C= n.2293+94C= n.1902-980C= | |
3 | g.149186427G>A | CA2668139618 | CP | c.2077+93C>T (n.2077+93C>T) n.451+93C>T c.1865-981C>T (n.1865-981C>T) n.1395C>T n.2109+93C>T c.1426+93C>T (n.1426+93C>T) n.258+93C>T n.2118-981C>T n.2335+93C>T n.2293+93C>T n.1902-981C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186427G>C | CA2668139620 | CP | c.2077+93C>G (n.2077+93C>G) n.451+93C>G c.1865-981C>G (n.1865-981C>G) n.1395C>G n.2109+93C>G c.1426+93C>G (n.1426+93C>G) n.258+93C>G n.2118-981C>G n.2335+93C>G n.2293+93C>G n.1902-981C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186427G>T | CA2668139619 | CP | c.2077+93C>A (n.2077+93C>A) n.451+93C>A c.1865-981C>A (n.1865-981C>A) n.1395C>A n.2109+93C>A c.1426+93C>A (n.1426+93C>A) n.258+93C>A n.2118-981C>A n.2335+93C>A n.2293+93C>A n.1902-981C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186428A= | CA1410105069 | CP | c.2077+92T= (n.2077+92T=) n.451+92T= c.1865-982T= (n.1865-982T=) n.1394T= n.2109+92T= c.1426+92T= (n.1426+92T=) n.258+92T= n.2118-982T= n.2335+92T= n.2293+92T= n.1902-982T= | |
3 | g.149186428A>C | CA900565484 | CP | c.2077+92T>G (n.2077+92T>G) n.451+92T>G c.1865-982T>G (n.1865-982T>G) n.1394T>G n.2109+92T>G c.1426+92T>G (n.1426+92T>G) n.258+92T>G n.2118-982T>G n.2335+92T>G n.2293+92T>G n.1902-982T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186428A>G | CA2668139623 | CP | c.2077+92T>C (n.2077+92T>C) n.451+92T>C c.1865-982T>C (n.1865-982T>C) n.1394T>C n.2109+92T>C c.1426+92T>C (n.1426+92T>C) n.258+92T>C n.2118-982T>C n.2335+92T>C n.2293+92T>C n.1902-982T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186428A>T | CA546941795 | CP | c.2077+92T>A (n.2077+92T>A) n.451+92T>A c.1865-982T>A (n.1865-982T>A) n.1394T>A n.2109+92T>A c.1426+92T>A (n.1426+92T>A) n.258+92T>A n.2118-982T>A n.2335+92T>A n.2293+92T>A n.1902-982T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186429T>G | CA1410105073 | CP | c.2077+91A>C (n.2077+91A>C) n.451+91A>C c.1865-983A>C (n.1865-983A>C) n.1393A>C n.2109+91A>C c.1426+91A>C (n.1426+91A>C) n.258+91A>C n.2118-983A>C n.2335+91A>C n.2293+91A>C n.1902-983A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186429T= | CA1410105072 | CP | c.2077+91A= (n.2077+91A=) n.451+91A= c.1865-983A= (n.1865-983A=) n.1393A= n.2109+91A= c.1426+91A= (n.1426+91A=) n.258+91A= n.2118-983A= n.2335+91A= n.2293+91A= n.1902-983A= | |
3 | g.149186430A>T | CA2577932625 | CP | c.2077+90T>A (n.2077+90T>A) n.451+90T>A c.1865-984T>A (n.1865-984T>A) n.1392T>A n.2109+90T>A c.1426+90T>A (n.1426+90T>A) n.258+90T>A n.2118-984T>A n.2335+90T>A n.2293+90T>A n.1902-984T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186431del | CA2577932624 | CP | c.2077+90del (n.2077+90del) n.451+90del c.1865-984del (n.1865-984del) n.1392del n.2109+90del c.1426+90del (n.1426+90del) n.258+90del n.2118-984del n.2335+90del n.2293+90del n.1902-984del | |
3 | g.149186432G>A | CA2668139624 | CP | c.2077+88C>T (n.2077+88C>T) n.451+88C>T c.1865-986C>T (n.1865-986C>T) n.1390C>T n.2109+88C>T c.1426+88C>T (n.1426+88C>T) n.258+88C>T n.2118-986C>T n.2335+88C>T n.2293+88C>T n.1902-986C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186432G>C | CA2668139625 | CP | c.2077+88C>G (n.2077+88C>G) n.451+88C>G c.1865-986C>G (n.1865-986C>G) n.1390C>G n.2109+88C>G c.1426+88C>G (n.1426+88C>G) n.258+88C>G n.2118-986C>G n.2335+88C>G n.2293+88C>G n.1902-986C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186434T>G | CA546941796 | CP | c.2077+86A>C (n.2077+86A>C) n.451+86A>C c.1865-988A>C (n.1865-988A>C) n.1388A>C n.2109+86A>C c.1426+86A>C (n.1426+86A>C) n.258+86A>C n.2118-988A>C n.2335+86A>C n.2293+86A>C n.1902-988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186434T= | CA1410105075 | CP | c.2077+86A= (n.2077+86A=) n.451+86A= c.1865-988A= (n.1865-988A=) n.1388A= n.2109+86A= c.1426+86A= (n.1426+86A=) n.258+86A= n.2118-988A= n.2335+86A= n.2293+86A= n.1902-988A= | |
3 | g.149186436A= | CA1410105077 | CP | c.2077+84T= (n.2077+84T=) n.451+84T= c.1865-990T= (n.1865-990T=) n.1386T= n.2109+84T= c.1426+84T= (n.1426+84T=) n.258+84T= n.2118-990T= n.2335+84T= n.2293+84T= n.1902-990T= | |
3 | g.149186436A>G | CA1410105078 | CP | c.2077+84T>C (n.2077+84T>C) n.451+84T>C c.1865-990T>C (n.1865-990T>C) n.1386T>C n.2109+84T>C c.1426+84T>C (n.1426+84T>C) n.258+84T>C n.2118-990T>C n.2335+84T>C n.2293+84T>C n.1902-990T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186436A>T | CA2577932626 | CP | c.2077+84T>A (n.2077+84T>A) n.451+84T>A c.1865-990T>A (n.1865-990T>A) n.1386T>A n.2109+84T>A c.1426+84T>A (n.1426+84T>A) n.258+84T>A n.2118-990T>A n.2335+84T>A n.2293+84T>A n.1902-990T>A | |
3 | g.149186438C= | CA1410105079 | CP | c.2077+82G= (n.2077+82G=) n.451+82G= c.1865-992G= (n.1865-992G=) n.1384G= n.2109+82G= c.1426+82G= (n.1426+82G=) n.258+82G= n.2118-992G= n.2335+82G= n.2293+82G= n.1902-992G= | |
3 | g.149186438C>G | CA1410105081 | CP | c.2077+82G>C (n.2077+82G>C) n.451+82G>C c.1865-992G>C (n.1865-992G>C) n.1384G>C n.2109+82G>C c.1426+82G>C (n.1426+82G>C) n.258+82G>C n.2118-992G>C n.2335+82G>C n.2293+82G>C n.1902-992G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186438C>T | CA2577932627 | CP | c.2077+82G>A (n.2077+82G>A) n.451+82G>A c.1865-992G>A (n.1865-992G>A) n.1384G>A n.2109+82G>A c.1426+82G>A (n.1426+82G>A) n.258+82G>A n.2118-992G>A n.2335+82G>A n.2293+82G>A n.1902-992G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186439A>T | CA2577932628 | CP | c.2077+81T>A (n.2077+81T>A) n.451+81T>A c.1865-993T>A (n.1865-993T>A) n.1383T>A n.2109+81T>A c.1426+81T>A (n.1426+81T>A) n.258+81T>A n.2118-993T>A n.2335+81T>A n.2293+81T>A n.1902-993T>A | |
3 | g.149186440C= | CA1410105082 | CP | c.2077+80G= (n.2077+80G=) n.451+80G= c.1865-994G= (n.1865-994G=) n.1382G= n.2109+80G= c.1426+80G= (n.1426+80G=) n.258+80G= n.2118-994G= n.2335+80G= n.2293+80G= n.1902-994G= | |
3 | g.149186440C>T | CA1410105083 | CP | c.2077+80G>A (n.2077+80G>A) n.451+80G>A c.1865-994G>A (n.1865-994G>A) n.1382G>A n.2109+80G>A c.1426+80G>A (n.1426+80G>A) n.258+80G>A n.2118-994G>A n.2335+80G>A n.2293+80G>A n.1902-994G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186442C>T | CA2668139627 | CP | c.2077+78G>A (n.2077+78G>A) n.451+78G>A c.1865-996G>A (n.1865-996G>A) n.1380G>A n.2109+78G>A c.1426+78G>A (n.1426+78G>A) n.258+78G>A n.2118-996G>A n.2335+78G>A n.2293+78G>A n.1902-996G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186443A= | CA1410105085 | CP | c.2077+77T= (n.2077+77T=) n.451+77T= c.1865-997T= (n.1865-997T=) n.1379T= n.2109+77T= c.1426+77T= (n.1426+77T=) n.258+77T= n.2118-997T= n.2335+77T= n.2293+77T= n.1902-997T= | |
3 | g.149186443A>C | CA2668139628 | CP | c.2077+77T>G (n.2077+77T>G) n.451+77T>G c.1865-997T>G (n.1865-997T>G) n.1379T>G n.2109+77T>G c.1426+77T>G (n.1426+77T>G) n.258+77T>G n.2118-997T>G n.2335+77T>G n.2293+77T>G n.1902-997T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186443A>G | CA85535180 | CP | c.2077+77T>C (n.2077+77T>C) n.451+77T>C c.1865-997T>C (n.1865-997T>C) n.1379T>C n.2109+77T>C c.1426+77T>C (n.1426+77T>C) n.258+77T>C n.2118-997T>C n.2335+77T>C n.2293+77T>C n.1902-997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186444A>G | CA2668139629 | CP | c.2077+76T>C (n.2077+76T>C) n.451+76T>C c.1865-998T>C (n.1865-998T>C) n.1378T>C n.2109+76T>C c.1426+76T>C (n.1426+76T>C) n.258+76T>C n.2118-998T>C n.2335+76T>C n.2293+76T>C n.1902-998T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186445C>A | CA2668139630 | CP | c.2077+75G>T (n.2077+75G>T) n.451+75G>T c.1865-999G>T (n.1865-999G>T) n.1377G>T n.2109+75G>T c.1426+75G>T (n.1426+75G>T) n.258+75G>T n.2118-999G>T n.2335+75G>T n.2293+75G>T n.1902-999G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186445C= | CA1410105088 | CP | c.2077+75G= (n.2077+75G=) n.451+75G= c.1865-999G= (n.1865-999G=) n.1377G= n.2109+75G= c.1426+75G= (n.1426+75G=) n.258+75G= n.2118-999G= n.2335+75G= n.2293+75G= n.1902-999G= | |
3 | g.149186445C>T | CA1410105090 | CP | c.2077+75G>A (n.2077+75G>A) n.451+75G>A c.1865-999G>A (n.1865-999G>A) n.1377G>A n.2109+75G>A c.1426+75G>A (n.1426+75G>A) n.258+75G>A n.2118-999G>A n.2335+75G>A n.2293+75G>A n.1902-999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186446A>T | CA2758855898 | CP | c.2077+74T>A (n.2077+74T>A) n.451+74T>A c.1865-1000T>A (n.1865-1000T>A) n.1376T>A n.2109+74T>A c.1426+74T>A (n.1426+74T>A) n.258+74T>A n.2118-1000T>A n.2335+74T>A n.2293+74T>A n.1902-1000T>A | |
3 | g.149186447C>T | CA2668139631 | CP | c.2077+73G>A (n.2077+73G>A) n.451+73G>A c.1865-1001G>A (n.1865-1001G>A) n.1375G>A n.2109+73G>A c.1426+73G>A (n.1426+73G>A) n.258+73G>A n.2118-1001G>A n.2335+73G>A n.2293+73G>A n.1902-1001G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186448A= | CA1410105091 | CP | c.2077+72T= (n.2077+72T=) n.451+72T= c.1865-1002T= (n.1865-1002T=) n.1374T= n.2109+72T= c.1426+72T= (n.1426+72T=) n.258+72T= n.2118-1002T= n.2335+72T= n.2293+72T= n.1902-1002T= | |
3 | g.149186448A>T | CA1410105092 | CP | c.2077+72T>A (n.2077+72T>A) n.451+72T>A c.1865-1002T>A (n.1865-1002T>A) n.1374T>A n.2109+72T>A c.1426+72T>A (n.1426+72T>A) n.258+72T>A n.2118-1002T>A n.2335+72T>A n.2293+72T>A n.1902-1002T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186449T>A | CA2668139633 | CP | c.2077+71A>T (n.2077+71A>T) n.451+71A>T c.1865-1003A>T (n.1865-1003A>T) n.1373A>T n.2109+71A>T c.1426+71A>T (n.1426+71A>T) n.258+71A>T n.2118-1003A>T n.2335+71A>T n.2293+71A>T n.1902-1003A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186451C>A | CA2668139634 | CP | c.2077+69G>T (n.2077+69G>T) n.451+69G>T c.1865-1005G>T (n.1865-1005G>T) n.1371G>T n.2109+69G>T c.1426+69G>T (n.1426+69G>T) n.258+69G>T n.2118-1005G>T n.2335+69G>T n.2293+69G>T n.1902-1005G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186451C= | CA1410105094 | CP | c.2077+69G= (n.2077+69G=) n.451+69G= c.1865-1005G= (n.1865-1005G=) n.1371G= n.2109+69G= c.1426+69G= (n.1426+69G=) n.258+69G= n.2118-1005G= n.2335+69G= n.2293+69G= n.1902-1005G= | |
3 | g.149186451C>G | CA900565489 | CP | c.2077+69G>C (n.2077+69G>C) n.451+69G>C c.1865-1005G>C (n.1865-1005G>C) n.1371G>C n.2109+69G>C c.1426+69G>C (n.1426+69G>C) n.258+69G>C n.2118-1005G>C n.2335+69G>C n.2293+69G>C n.1902-1005G>C | dbSNP |
3 | g.149186452T>C | CA2668139636 | CP | c.2077+68A>G (n.2077+68A>G) n.451+68A>G c.1865-1006A>G (n.1865-1006A>G) n.1370A>G n.2109+68A>G c.1426+68A>G (n.1426+68A>G) n.258+68A>G n.2118-1006A>G n.2335+68A>G n.2293+68A>G n.1902-1006A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186453G>T | CA2668139638 | CP | c.2077+67C>A (n.2077+67C>A) n.451+67C>A c.1865-1007C>A (n.1865-1007C>A) n.1369C>A n.2109+67C>A c.1426+67C>A (n.1426+67C>A) n.258+67C>A n.2118-1007C>A n.2335+67C>A n.2293+67C>A n.1902-1007C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186454_149186455insACCTAAACTTTTCATCATGTCTCTGTAGCCTAGATGTAGTGTTGG | CA2507422157 | CP | c.2077+65_2077+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.2077+65_2077+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT) n.451+65_451+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT c.1865-1009_1865-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.1865-1009_1865-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT) n.1367_1368insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2109+65_2109+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT c.1426+65_1426+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT (n.1426+65_1426+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT) n.258+65_258+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2118-1009_2118-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2335+65_2335+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.2293+65_2293+66insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT n.1902-1009_1902-1008insCCAACACTACATCTAGGCTACAGAGACATGATGAAAAGTTTAGGT | |
3 | g.149186455T>C | CA2668139639 | CP | c.2077+65A>G (n.2077+65A>G) n.451+65A>G c.1865-1009A>G (n.1865-1009A>G) n.1367A>G n.2109+65A>G c.1426+65A>G (n.1426+65A>G) n.258+65A>G n.2118-1009A>G n.2335+65A>G n.2293+65A>G n.1902-1009A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186456A>G | CA2668139640 | CP | c.2077+64T>C (n.2077+64T>C) n.451+64T>C c.1865-1010T>C (n.1865-1010T>C) n.1366T>C n.2109+64T>C c.1426+64T>C (n.1426+64T>C) n.258+64T>C n.2118-1010T>C n.2335+64T>C n.2293+64T>C n.1902-1010T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186456A>T | CA2577932629 | CP | c.2077+64T>A (n.2077+64T>A) n.451+64T>A c.1865-1010T>A (n.1865-1010T>A) n.1366T>A n.2109+64T>A c.1426+64T>A (n.1426+64T>A) n.258+64T>A n.2118-1010T>A n.2335+64T>A n.2293+64T>A n.1902-1010T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186457C>A | CA2668139641 | CP | c.2077+63G>T (n.2077+63G>T) n.451+63G>T c.1865-1011G>T (n.1865-1011G>T) n.1365G>T n.2109+63G>T c.1426+63G>T (n.1426+63G>T) n.258+63G>T n.2118-1011G>T n.2335+63G>T n.2293+63G>T n.1902-1011G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186457C>T | CA2522051540 | CP | c.2077+63G>A (n.2077+63G>A) n.451+63G>A c.1865-1011G>A (n.1865-1011G>A) n.1365G>A n.2109+63G>A c.1426+63G>A (n.1426+63G>A) n.258+63G>A n.2118-1011G>A n.2335+63G>A n.2293+63G>A n.1902-1011G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186458A>T | CA2577932630 | CP | c.2077+62T>A (n.2077+62T>A) n.451+62T>A c.1865-1012T>A (n.1865-1012T>A) n.1364T>A n.2109+62T>A c.1426+62T>A (n.1426+62T>A) n.258+62T>A n.2118-1012T>A n.2335+62T>A n.2293+62T>A n.1902-1012T>A | |
3 | g.149186458_149186459delinsAG | CA1410105096 | CP | c.2077+61_2077+62delinsCT (n.2077+61_2077+62delinsCT) n.451+61_451+62delinsCT c.1865-1013_1865-1012delinsCT (n.1865-1013_1865-1012delinsCT) n.1363_1364delinsCT n.2109+61_2109+62delinsCT c.1426+61_1426+62delinsCT (n.1426+61_1426+62delinsCT) n.258+61_258+62delinsCT n.2118-1013_2118-1012delinsCT n.2335+61_2335+62delinsCT n.2293+61_2293+62delinsCT n.1902-1013_1902-1012delinsCT | |
3 | g.149186459G>A | CA2758855899 | CP | c.2077+61C>T (n.2077+61C>T) n.451+61C>T c.1865-1013C>T (n.1865-1013C>T) n.1363C>T n.2109+61C>T c.1426+61C>T (n.1426+61C>T) n.258+61C>T n.2118-1013C>T n.2335+61C>T n.2293+61C>T n.1902-1013C>T | |
3 | g.149186459G>T | CA2577932631 | CP | c.2077+61C>A (n.2077+61C>A) n.451+61C>A c.1865-1013C>A (n.1865-1013C>A) n.1363C>A n.2109+61C>A c.1426+61C>A (n.1426+61C>A) n.258+61C>A n.2118-1013C>A n.2335+61C>A n.2293+61C>A n.1902-1013C>A | |
3 | g.149186460del | CA900565492 | CP | c.2077+61del (n.2077+61del) n.451+61del c.1865-1013del (n.1865-1013del) n.1363del n.2109+61del c.1426+61del (n.1426+61del) n.258+61del n.2118-1013del n.2335+61del n.2293+61del n.1902-1013del | dbSNP |
3 | g.149186460G>T | CA2668139643 | CP | c.2077+60C>A (n.2077+60C>A) n.451+60C>A c.1865-1014C>A (n.1865-1014C>A) n.1362C>A n.2109+60C>A c.1426+60C>A (n.1426+60C>A) n.258+60C>A n.2118-1014C>A n.2335+60C>A n.2293+60C>A n.1902-1014C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186466A>T | CA2668139644 | CP | c.2077+54T>A (n.2077+54T>A) n.451+54T>A c.1865-1020T>A (n.1865-1020T>A) n.1356T>A n.2109+54T>A c.1426+54T>A (n.1426+54T>A) n.258+54T>A n.2118-1020T>A n.2335+54T>A n.2293+54T>A n.1902-1020T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186468A>G | CA2668139647 | CP | c.2077+52T>C (n.2077+52T>C) n.451+52T>C c.1865-1022T>C (n.1865-1022T>C) n.1354T>C n.2109+52T>C c.1426+52T>C (n.1426+52T>C) n.258+52T>C n.2118-1022T>C n.2335+52T>C n.2293+52T>C n.1902-1022T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186469C>G | CA2577932632 | CP | c.2077+51G>C (n.2077+51G>C) n.451+51G>C c.1865-1023G>C (n.1865-1023G>C) n.1353G>C n.2109+51G>C c.1426+51G>C (n.1426+51G>C) n.258+51G>C n.2118-1023G>C n.2335+51G>C n.2293+51G>C n.1902-1023G>C | |
3 | g.149186470C>A | CA2668139649 | CP | c.2077+50G>T (n.2077+50G>T) n.451+50G>T c.1865-1024G>T (n.1865-1024G>T) n.1352G>T n.2109+50G>T c.1426+50G>T (n.1426+50G>T) n.258+50G>T n.2118-1024G>T n.2335+50G>T n.2293+50G>T n.1902-1024G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186470C= | CA1410105098 | CP | c.2077+50G= (n.2077+50G=) n.451+50G= c.1865-1024G= (n.1865-1024G=) n.1352G= n.2109+50G= c.1426+50G= (n.1426+50G=) n.258+50G= n.2118-1024G= n.2335+50G= n.2293+50G= n.1902-1024G= | |
3 | g.149186470C>G | CA2668139650 | CP | c.2077+50G>C (n.2077+50G>C) n.451+50G>C c.1865-1024G>C (n.1865-1024G>C) n.1352G>C n.2109+50G>C c.1426+50G>C (n.1426+50G>C) n.258+50G>C n.2118-1024G>C n.2335+50G>C n.2293+50G>C n.1902-1024G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186474dup | CA2660840 | CP | c.2077+49dup (n.2077+49dup) n.451+49dup c.1865-1025dup (n.1865-1025dup) n.1351dup n.2109+49dup c.1426+49dup (n.1426+49dup) n.258+49dup n.2118-1025dup n.2335+49dup n.2293+49dup n.1902-1025dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186472A= | CA1410105101 | CP | c.2077+48T= (n.2077+48T=) n.451+48T= c.1865-1026T= (n.1865-1026T=) n.1350T= n.2109+48T= c.1426+48T= (n.1426+48T=) n.258+48T= n.2118-1026T= n.2335+48T= n.2293+48T= n.1902-1026T= | |
3 | g.149186472A>G | CA2668139652 | CP | c.2077+48T>C (n.2077+48T>C) n.451+48T>C c.1865-1026T>C (n.1865-1026T>C) n.1350T>C n.2109+48T>C c.1426+48T>C (n.1426+48T>C) n.258+48T>C n.2118-1026T>C n.2335+48T>C n.2293+48T>C n.1902-1026T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186472A>T | CA1410105102 | CP | c.2077+48T>A (n.2077+48T>A) n.451+48T>A c.1865-1026T>A (n.1865-1026T>A) n.1350T>A n.2109+48T>A c.1426+48T>A (n.1426+48T>A) n.258+48T>A n.2118-1026T>A n.2335+48T>A n.2293+48T>A n.1902-1026T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186473A= | CA1410105105 | CP | c.2077+47T= (n.2077+47T=) n.451+47T= c.1865-1027T= (n.1865-1027T=) n.1349T= n.2109+47T= c.1426+47T= (n.1426+47T=) n.258+47T= n.2118-1027T= n.2335+47T= n.2293+47T= n.1902-1027T= | |
3 | g.149186473A>G | CA2660841 | CP | c.2077+47T>C (n.2077+47T>C) n.451+47T>C c.1865-1027T>C (n.1865-1027T>C) n.1349T>C n.2109+47T>C c.1426+47T>C (n.1426+47T>C) n.258+47T>C n.2118-1027T>C n.2335+47T>C n.2293+47T>C n.1902-1027T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186474A>G | CA2668139653 | CP | c.2077+46T>C (n.2077+46T>C) n.451+46T>C c.1865-1028T>C (n.1865-1028T>C) n.1348T>C n.2109+46T>C c.1426+46T>C (n.1426+46T>C) n.258+46T>C n.2118-1028T>C n.2335+46T>C n.2293+46T>C n.1902-1028T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186476T>C | CA2668139654 | CP | c.2077+44A>G (n.2077+44A>G) n.451+44A>G c.1865-1030A>G (n.1865-1030A>G) n.1346A>G n.2109+44A>G c.1426+44A>G (n.1426+44A>G) n.258+44A>G n.2118-1030A>G n.2335+44A>G n.2293+44A>G n.1902-1030A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186476T>G | CA547366047 | CP | c.2077+44A>C (n.2077+44A>C) n.451+44A>C c.1865-1030A>C (n.1865-1030A>C) n.1346A>C n.2109+44A>C c.1426+44A>C (n.1426+44A>C) n.258+44A>C n.2118-1030A>C n.2335+44A>C n.2293+44A>C n.1902-1030A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186476T= | CA1410105108 | CP | c.2077+44A= (n.2077+44A=) n.451+44A= c.1865-1030A= (n.1865-1030A=) n.1346A= n.2109+44A= c.1426+44A= (n.1426+44A=) n.258+44A= n.2118-1030A= n.2335+44A= n.2293+44A= n.1902-1030A= | |
3 | g.149186477A= | CA1410105112 | CP | c.2077+43T= (n.2077+43T=) n.451+43T= c.1865-1031T= (n.1865-1031T=) n.1345T= n.2109+43T= c.1426+43T= (n.1426+43T=) n.258+43T= n.2118-1031T= n.2335+43T= n.2293+43T= n.1902-1031T= | |
3 | g.149186477A>G | CA2660842 | CP | c.2077+43T>C (n.2077+43T>C) n.451+43T>C c.1865-1031T>C (n.1865-1031T>C) n.1345T>C n.2109+43T>C c.1426+43T>C (n.1426+43T>C) n.258+43T>C n.2118-1031T>C n.2335+43T>C n.2293+43T>C n.1902-1031T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186478C= | CA1410105118 | CP | c.2077+42G= (n.2077+42G=) n.451+42G= c.1865-1032G= (n.1865-1032G=) n.1344G= n.2109+42G= c.1426+42G= (n.1426+42G=) n.258+42G= n.2118-1032G= n.2335+42G= n.2293+42G= n.1902-1032G= | |
3 | g.149186478C>T | CA547366048 | CP | c.2077+42G>A (n.2077+42G>A) n.451+42G>A c.1865-1032G>A (n.1865-1032G>A) n.1344G>A n.2109+42G>A c.1426+42G>A (n.1426+42G>A) n.258+42G>A n.2118-1032G>A n.2335+42G>A n.2293+42G>A n.1902-1032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186479A= | CA1410105122 | CP | c.2077+41T= (n.2077+41T=) n.451+41T= c.1865-1033T= (n.1865-1033T=) n.1343T= n.2109+41T= c.1426+41T= (n.1426+41T=) n.258+41T= n.2118-1033T= n.2335+41T= n.2293+41T= n.1902-1033T= | |
3 | g.149186479A>C | CA1410105123 | CP | c.2077+41T>G (n.2077+41T>G) n.451+41T>G c.1865-1033T>G (n.1865-1033T>G) n.1343T>G n.2109+41T>G c.1426+41T>G (n.1426+41T>G) n.258+41T>G n.2118-1033T>G n.2335+41T>G n.2293+41T>G n.1902-1033T>G | dbSNP |
3 | g.149186480C= | CA1410105125 | CP | c.2077+40G= (n.2077+40G=) n.451+40G= c.1865-1034G= (n.1865-1034G=) n.1342G= n.2109+40G= c.1426+40G= (n.1426+40G=) n.258+40G= n.2118-1034G= n.2335+40G= n.2293+40G= n.1902-1034G= | |
3 | g.149186480C>T | CA1410105126 | CP | c.2077+40G>A (n.2077+40G>A) n.451+40G>A c.1865-1034G>A (n.1865-1034G>A) n.1342G>A n.2109+40G>A c.1426+40G>A (n.1426+40G>A) n.258+40G>A n.2118-1034G>A n.2335+40G>A n.2293+40G>A n.1902-1034G>A | dbSNP |
3 | g.149186481A= | CA1410105128 | CP | c.2077+39T= (n.2077+39T=) n.451+39T= c.1865-1035T= (n.1865-1035T=) n.1341T= n.2109+39T= c.1426+39T= (n.1426+39T=) n.258+39T= n.2118-1035T= n.2335+39T= n.2293+39T= n.1902-1035T= | |
3 | g.149186481A>G | CA900565504 | CP | c.2077+39T>C (n.2077+39T>C) n.451+39T>C c.1865-1035T>C (n.1865-1035T>C) n.1341T>C n.2109+39T>C c.1426+39T>C (n.1426+39T>C) n.258+39T>C n.2118-1035T>C n.2335+39T>C n.2293+39T>C n.1902-1035T>C | dbSNP |
3 | g.149186482A= | CA1410105131 | CP | c.2077+38T= (n.2077+38T=) n.451+38T= c.1865-1036T= (n.1865-1036T=) n.1340T= n.2109+38T= c.1426+38T= (n.1426+38T=) n.258+38T= n.2118-1036T= n.2335+38T= n.2293+38T= n.1902-1036T= | |
3 | g.149186482A>C | CA1054798429 | CP | c.2077+38T>G (n.2077+38T>G) n.451+38T>G c.1865-1036T>G (n.1865-1036T>G) n.1340T>G n.2109+38T>G c.1426+38T>G (n.1426+38T>G) n.258+38T>G n.2118-1036T>G n.2335+38T>G n.2293+38T>G n.1902-1036T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186482A>G | CA2514500475 | CP | c.2077+38T>C (n.2077+38T>C) n.451+38T>C c.1865-1036T>C (n.1865-1036T>C) n.1340T>C n.2109+38T>C c.1426+38T>C (n.1426+38T>C) n.258+38T>C n.2118-1036T>C n.2335+38T>C n.2293+38T>C n.1902-1036T>C | |
3 | g.149186484T>C | CA1410105135 | CP | c.2077+36A>G (n.2077+36A>G) n.451+36A>G c.1865-1038A>G (n.1865-1038A>G) n.1338A>G n.2109+36A>G c.1426+36A>G (n.1426+36A>G) n.258+36A>G n.2118-1038A>G n.2335+36A>G n.2293+36A>G n.1902-1038A>G | dbSNP |
3 | g.149186484T= | CA1410105134 | CP | c.2077+36A= (n.2077+36A=) n.451+36A= c.1865-1038A= (n.1865-1038A=) n.1338A= n.2109+36A= c.1426+36A= (n.1426+36A=) n.258+36A= n.2118-1038A= n.2335+36A= n.2293+36A= n.1902-1038A= | |
3 | g.149186489_149186493del | CA2704288457 | CP | c.2077+29_2077+33del (n.2077+29_2077+33del) n.451+29_451+33del c.1865-1045_1865-1041del (n.1865-1045_1865-1041del) n.1331_1335del n.2109+29_2109+33del c.1426+29_1426+33del (n.1426+29_1426+33del) n.258+29_258+33del n.2118-1045_2118-1041del n.2335+29_2335+33del n.2293+29_2293+33del n.1902-1045_1902-1041del | dbSNP |
3 | g.149186490C>A | CA2758855900 | CP | c.2077+30G>T (n.2077+30G>T) n.451+30G>T c.1865-1044G>T (n.1865-1044G>T) n.1332G>T n.2109+30G>T c.1426+30G>T (n.1426+30G>T) n.258+30G>T n.2118-1044G>T n.2335+30G>T n.2293+30G>T n.1902-1044G>T | |
3 | g.149186490C= | CA1410105137 | CP | c.2077+30G= (n.2077+30G=) n.451+30G= c.1865-1044G= (n.1865-1044G=) n.1332G= n.2109+30G= c.1426+30G= (n.1426+30G=) n.258+30G= n.2118-1044G= n.2335+30G= n.2293+30G= n.1902-1044G= | |
3 | g.149186490C>T | CA547366049 | CP | c.2077+30G>A (n.2077+30G>A) n.451+30G>A c.1865-1044G>A (n.1865-1044G>A) n.1332G>A n.2109+30G>A c.1426+30G>A (n.1426+30G>A) n.258+30G>A n.2118-1044G>A n.2335+30G>A n.2293+30G>A n.1902-1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186491A>C | CA2668139655 | CP | c.2077+29T>G (n.2077+29T>G) n.451+29T>G c.1865-1045T>G (n.1865-1045T>G) n.1331T>G n.2109+29T>G c.1426+29T>G (n.1426+29T>G) n.258+29T>G n.2118-1045T>G n.2335+29T>G n.2293+29T>G n.1902-1045T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186492A>G | CA2668139656 | CP | c.2077+28T>C (n.2077+28T>C) n.451+28T>C c.1865-1046T>C (n.1865-1046T>C) n.1330T>C n.2109+28T>C c.1426+28T>C (n.1426+28T>C) n.258+28T>C n.2118-1046T>C n.2335+28T>C n.2293+28T>C n.1902-1046T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186493T>A | CA2660843 | CP | c.2077+27A>T (n.2077+27A>T) n.451+27A>T c.1865-1047A>T (n.1865-1047A>T) n.1329A>T n.2109+27A>T c.1426+27A>T (n.1426+27A>T) n.258+27A>T n.2118-1047A>T n.2335+27A>T n.2293+27A>T n.1902-1047A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149186493T= | CA1410105141 | CP | c.2077+27A= (n.2077+27A=) n.451+27A= c.1865-1047A= (n.1865-1047A=) n.1329A= n.2109+27A= c.1426+27A= (n.1426+27A=) n.258+27A= n.2118-1047A= n.2335+27A= n.2293+27A= n.1902-1047A= | |
3 | g.149186494A>C | CA2668139657 | CP | c.2077+26T>G (n.2077+26T>G) n.451+26T>G c.1865-1048T>G (n.1865-1048T>G) n.1328T>G n.2109+26T>G c.1426+26T>G (n.1426+26T>G) n.258+26T>G n.2118-1048T>G n.2335+26T>G n.2293+26T>G n.1902-1048T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186494A>G | CA2668139658 | CP | c.2077+26T>C (n.2077+26T>C) n.451+26T>C c.1865-1048T>C (n.1865-1048T>C) n.1328T>C n.2109+26T>C c.1426+26T>C (n.1426+26T>C) n.258+26T>C n.2118-1048T>C n.2335+26T>C n.2293+26T>C n.1902-1048T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186495G>A | CA1410105146 | CP | c.2077+25C>T (n.2077+25C>T) n.451+25C>T c.1865-1049C>T (n.1865-1049C>T) n.1327C>T n.2109+25C>T c.1426+25C>T (n.1426+25C>T) n.258+25C>T n.2118-1049C>T n.2335+25C>T n.2293+25C>T n.1902-1049C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186495G= | CA1410105145 | CP | c.2077+25C= (n.2077+25C=) n.451+25C= c.1865-1049C= (n.1865-1049C=) n.1327C= n.2109+25C= c.1426+25C= (n.1426+25C=) n.258+25C= n.2118-1049C= n.2335+25C= n.2293+25C= n.1902-1049C= | |
3 | g.149186495G>T | CA2660844 | CP | c.2077+25C>A (n.2077+25C>A) n.451+25C>A c.1865-1049C>A (n.1865-1049C>A) n.1327C>A n.2109+25C>A c.1426+25C>A (n.1426+25C>A) n.258+25C>A n.2118-1049C>A n.2335+25C>A n.2293+25C>A n.1902-1049C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G>A | CA2660845 | CP | c.2077+23C>T (n.2077+23C>T) n.451+23C>T c.1865-1051C>T (n.1865-1051C>T) n.1325C>T n.2109+23C>T c.1426+23C>T (n.1426+23C>T) n.258+23C>T n.2118-1051C>T n.2335+23C>T n.2293+23C>T n.1902-1051C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G>C | CA900565508 | CP | c.2077+23C>G (n.2077+23C>G) n.451+23C>G c.1865-1051C>G (n.1865-1051C>G) n.1325C>G n.2109+23C>G c.1426+23C>G (n.1426+23C>G) n.258+23C>G n.2118-1051C>G n.2335+23C>G n.2293+23C>G n.1902-1051C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186497G= | CA1410105148 | CP | c.2077+23C= (n.2077+23C=) n.451+23C= c.1865-1051C= (n.1865-1051C=) n.1325C= n.2109+23C= c.1426+23C= (n.1426+23C=) n.258+23C= n.2118-1051C= n.2335+23C= n.2293+23C= n.1902-1051C= | |
3 | g.149186498A>G | CA2668139659 | CP | c.2077+22T>C (n.2077+22T>C) n.451+22T>C c.1865-1052T>C (n.1865-1052T>C) n.1324T>C n.2109+22T>C c.1426+22T>C (n.1426+22T>C) n.258+22T>C n.2118-1052T>C n.2335+22T>C n.2293+22T>C n.1902-1052T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186499C= | CA1410105151 | CP | c.2077+21G= (n.2077+21G=) n.451+21G= c.1865-1053G= (n.1865-1053G=) n.1323G= n.2109+21G= c.1426+21G= (n.1426+21G=) n.258+21G= n.2118-1053G= n.2335+21G= n.2293+21G= n.1902-1053G= | |
3 | g.149186499C>T | CA900565509 | CP | c.2077+21G>A (n.2077+21G>A) n.451+21G>A c.1865-1053G>A (n.1865-1053G>A) n.1323G>A n.2109+21G>A c.1426+21G>A (n.1426+21G>A) n.258+21G>A n.2118-1053G>A n.2335+21G>A n.2293+21G>A n.1902-1053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186502G>C | CA547366050 | CP | c.2077+18C>G (n.2077+18C>G) n.451+18C>G c.1865-1056C>G (n.1865-1056C>G) n.1320C>G n.2109+18C>G c.1426+18C>G (n.1426+18C>G) n.258+18C>G n.2118-1056C>G n.2335+18C>G n.2293+18C>G n.1902-1056C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149186502G= | CA1410105154 | CP | c.2077+18C= (n.2077+18C=) n.451+18C= c.1865-1056C= (n.1865-1056C=) n.1320C= n.2109+18C= c.1426+18C= (n.1426+18C=) n.258+18C= n.2118-1056C= n.2335+18C= n.2293+18C= n.1902-1056C= | |
3 | g.149186502G>T | CA2668139660 | CP | c.2077+18C>A (n.2077+18C>A) n.451+18C>A c.1865-1056C>A (n.1865-1056C>A) n.1320C>A n.2109+18C>A c.1426+18C>A (n.1426+18C>A) n.258+18C>A n.2118-1056C>A n.2335+18C>A n.2293+18C>A n.1902-1056C>A | gnomAD v4 |