Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1902-728C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902-729A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1902-733C>A
 gnomAD v4
3g.149186180G>TCA2668139395CPc.2077+340C>A (n.2077+340C>A)
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n.1902-734C>A
 gnomAD v4
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n.1902-736C>T
 gnomAD v4
3g.149186182G>TCA2668139397CPc.2077+338C>A (n.2077+338C>A)
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n.2335+338C>A
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n.1902-736C>A
 gnomAD v4
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n.1902-737G>A
3g.149186184A>GCA2668139398CPc.2077+336T>C (n.2077+336T>C)
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n.1902-738T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2118-747T>A
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n.2293+327T>A
n.1902-747T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186194T>CCA1410111685CPc.2077+326A>G (n.2077+326A>G)
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n.1902-748A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1902-749C>A
 gnomAD v4
3g.149186196G>TCA2668139404CPc.2077+324C>A (n.2077+324C>A)
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n.2335+324C>A
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n.1902-750C>A
 gnomAD v4
3g.149186197G>TCA2668139406CPc.2077+323C>A (n.2077+323C>A)
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n.2118-751C>A
n.2335+323C>A
n.2293+323C>A
n.1902-751C>A
 gnomAD v4
3g.149186199G>ACA2668139407CPc.2077+321C>T (n.2077+321C>T)
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n.2335+321C>T
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n.1902-753C>T
 gnomAD v4
3g.149186201C>ACA1410111687CPc.2077+319G>T (n.2077+319G>T)
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n.1902-755G>T
 dbSNP
3g.149186201C=CA1410111686CPc.2077+319G= (n.2077+319G=)
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n.1902-755G=
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n.2293+319G>A
n.1902-755G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186202A=CA1410111688CPc.2077+318T= (n.2077+318T=)
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n.1902-756T=
3g.149186202A>CCA900565387CPc.2077+318T>G (n.2077+318T>G)
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n.2109+318T>G
c.1426+318T>G (n.1426+318T>G)
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n.2293+318T>G
n.1902-756T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186204T>CCA2704287995CPc.2077+316A>G (n.2077+316A>G)
n.451+316A>G
c.1865-758A>G (n.1865-758A>G)
n.1618A>G
n.2109+316A>G
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n.258+316A>G
n.2118-758A>G
n.2335+316A>G
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n.1902-758A>G
 dbSNP
3g.149186205C>ACA2668139409CPc.2077+315G>T (n.2077+315G>T)
n.451+315G>T
c.1865-759G>T (n.1865-759G>T)
n.1617G>T
n.2109+315G>T
c.1426+315G>T (n.1426+315G>T)
n.258+315G>T
n.2118-759G>T
n.2335+315G>T
n.2293+315G>T
n.1902-759G>T
 gnomAD v4
3g.149186205C>TCA2668139410CPc.2077+315G>A (n.2077+315G>A)
n.451+315G>A
c.1865-759G>A (n.1865-759G>A)
n.1617G>A
n.2109+315G>A
c.1426+315G>A (n.1426+315G>A)
n.258+315G>A
n.2118-759G>A
n.2335+315G>A
n.2293+315G>A
n.1902-759G>A
 gnomAD v4
3g.149186206C>ACA2668139411CPc.2077+314G>T (n.2077+314G>T)
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n.1616G>T
n.2109+314G>T
c.1426+314G>T (n.1426+314G>T)
n.258+314G>T
n.2118-760G>T
n.2335+314G>T
n.2293+314G>T
n.1902-760G>T
 gnomAD v4
3g.149186206C>TCA2668139412CPc.2077+314G>A (n.2077+314G>A)
n.451+314G>A
c.1865-760G>A (n.1865-760G>A)
n.1616G>A
n.2109+314G>A
c.1426+314G>A (n.1426+314G>A)
n.258+314G>A
n.2118-760G>A
n.2335+314G>A
n.2293+314G>A
n.1902-760G>A
 gnomAD v4
3g.149186207C>ACA2531717867CPc.2077+313G>T (n.2077+313G>T)
n.451+313G>T
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n.1615G>T
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n.1902-761G>T
 gnomAD v4
3g.149186207C>TCA2668139413CPc.2077+313G>A (n.2077+313G>A)
n.451+313G>A
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n.1902-761G>A
 gnomAD v4
3g.149186209T>ACA2758855889CPc.2077+311A>T (n.2077+311A>T)
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n.1902-763A>T
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n.1902-763A>G
 dbSNP
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n.2293+309G>T
n.1902-765G>T
 gnomAD v4
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n.1902-768C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1902-772C>T
 gnomAD v4
3g.149186218G>TCA2668139416CPc.2077+302C>A (n.2077+302C>A)
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c.1426+302C>A (n.1426+302C>A)
n.258+302C>A
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n.2335+302C>A
n.2293+302C>A
n.1902-772C>A
 gnomAD v4
3g.149186219A>GCA2668139418CPc.2077+301T>C (n.2077+301T>C)
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n.258+301T>C
n.2118-773T>C
n.2335+301T>C
n.2293+301T>C
n.1902-773T>C
 gnomAD v4
3g.149186221T>ACA546941787CPc.2077+299A>T (n.2077+299A>T)
n.451+299A>T
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n.2118-775A>T
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n.1902-775A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186221T>CCA2668139419CPc.2077+299A>G (n.2077+299A>G)
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n.1902-775A>G
 gnomAD v4
3g.149186221T=CA1410111690CPc.2077+299A= (n.2077+299A=)
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n.1902-775A=
3g.149186224C>TCA2668139420CPc.2077+296G>A (n.2077+296G>A)
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n.1902-778G>A
 gnomAD v4
3g.149186225C>TCA2668139421CPc.2077+295G>A (n.2077+295G>A)
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n.2118-779G>A
n.2335+295G>A
n.2293+295G>A
n.1902-779G>A
 gnomAD v4
3g.149186228C>ACA85535106CPc.2077+292G>T (n.2077+292G>T)
n.451+292G>T
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n.2118-782G>T
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n.1902-782G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186228C=CA1410111691CPc.2077+292G= (n.2077+292G=)
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n.1902-782G=
3g.149186232C>GCA2668139422CPc.2077+288G>C (n.2077+288G>C)
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c.1865-786G>C (n.1865-786G>C)
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n.2109+288G>C
c.1426+288G>C (n.1426+288G>C)
n.258+288G>C
n.2118-786G>C
n.2335+288G>C
n.2293+288G>C
n.1902-786G>C
 gnomAD v4
3g.149186234T>CCA2668139424CPc.2077+286A>G (n.2077+286A>G)
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n.2118-788A>G
n.2335+286A>G
n.2293+286A>G
n.1902-788A>G
 gnomAD v4
3g.149186234T>GCA1410111693CPc.2077+286A>C (n.2077+286A>C)
n.451+286A>C
c.1865-788A>C (n.1865-788A>C)
n.1588A>C
n.2109+286A>C
c.1426+286A>C (n.1426+286A>C)
n.258+286A>C
n.2118-788A>C
n.2335+286A>C
n.2293+286A>C
n.1902-788A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186234T=CA1410111692CPc.2077+286A= (n.2077+286A=)
n.451+286A=
c.1865-788A= (n.1865-788A=)
n.1588A=
n.2109+286A=
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n.258+286A=
n.2118-788A=
n.2335+286A=
n.2293+286A=
n.1902-788A=
3g.149186235T>ACA2758855892CPc.2077+285A>T (n.2077+285A>T)
n.451+285A>T
c.1865-789A>T (n.1865-789A>T)
n.1587A>T
n.2109+285A>T
c.1426+285A>T (n.1426+285A>T)
n.258+285A>T
n.2118-789A>T
n.2335+285A>T
n.2293+285A>T
n.1902-789A>T
3g.149186235_149186236delinsTACA1410111694CPc.2077+284_2077+285delinsTA (n.2077+284_2077+285delinsTA)
n.451+284_451+285delinsTA
c.1865-790_1865-789delinsTA (n.1865-790_1865-789delinsTA)
n.1586_1587delinsTA
n.2109+284_2109+285delinsTA
c.1426+284_1426+285delinsTA (n.1426+284_1426+285delinsTA)
n.258+284_258+285delinsTA
n.2118-790_2118-789delinsTA
n.2335+284_2335+285delinsTA
n.2293+284_2293+285delinsTA
n.1902-790_1902-789delinsTA
3g.149186236A>GCA2668139427CPc.2077+284T>C (n.2077+284T>C)
n.451+284T>C
c.1865-790T>C (n.1865-790T>C)
n.1586T>C
n.2109+284T>C
c.1426+284T>C (n.1426+284T>C)
n.258+284T>C
n.2118-790T>C
n.2335+284T>C
n.2293+284T>C
n.1902-790T>C
 gnomAD v4
3g.149186239delCA1054798320CPc.2077+284del (n.2077+284del)
n.451+284del
c.1865-790del (n.1865-790del)
n.1586del
n.2109+284del
c.1426+284del (n.1426+284del)
n.258+284del
n.2118-790del
n.2335+284del
n.2293+284del
n.1902-790del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186239A=CA1410111695CPc.2077+281T= (n.2077+281T=)
n.451+281T=
c.1865-793T= (n.1865-793T=)
n.1583T=
n.2109+281T=
c.1426+281T= (n.1426+281T=)
n.258+281T=
n.2118-793T=
n.2335+281T=
n.2293+281T=
n.1902-793T=
3g.149186239A>GCA900565394CPc.2077+281T>C (n.2077+281T>C)
n.451+281T>C
c.1865-793T>C (n.1865-793T>C)
n.1583T>C
n.2109+281T>C
c.1426+281T>C (n.1426+281T>C)
n.258+281T>C
n.2118-793T>C
n.2335+281T>C
n.2293+281T>C
n.1902-793T>C
 dbSNP
3g.149186240G>ACA546941788CPc.2077+280C>T (n.2077+280C>T)
n.451+280C>T
c.1865-794C>T (n.1865-794C>T)
n.1582C>T
n.2109+280C>T
c.1426+280C>T (n.1426+280C>T)
n.258+280C>T
n.2118-794C>T
n.2335+280C>T
n.2293+280C>T
n.1902-794C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186240G=CA1410111696CPc.2077+280C= (n.2077+280C=)
n.451+280C=
c.1865-794C= (n.1865-794C=)
n.1582C=
n.2109+280C=
c.1426+280C= (n.1426+280C=)
n.258+280C=
n.2118-794C=
n.2335+280C=
n.2293+280C=
n.1902-794C=
3g.149186240G>TCA2668139429CPc.2077+280C>A (n.2077+280C>A)
n.451+280C>A
c.1865-794C>A (n.1865-794C>A)
n.1582C>A
n.2109+280C>A
c.1426+280C>A (n.1426+280C>A)
n.258+280C>A
n.2118-794C>A
n.2335+280C>A
n.2293+280C>A
n.1902-794C>A
 gnomAD v4
3g.149186241G>ACA900565399CPc.2077+279C>T (n.2077+279C>T)
n.451+279C>T
c.1865-795C>T (n.1865-795C>T)
n.1581C>T
n.2109+279C>T
c.1426+279C>T (n.1426+279C>T)
n.258+279C>T
n.2118-795C>T
n.2335+279C>T
n.2293+279C>T
n.1902-795C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186241G>CCA2668139431CPc.2077+279C>G (n.2077+279C>G)
n.451+279C>G
c.1865-795C>G (n.1865-795C>G)
n.1581C>G
n.2109+279C>G
c.1426+279C>G (n.1426+279C>G)
n.258+279C>G
n.2118-795C>G
n.2335+279C>G
n.2293+279C>G
n.1902-795C>G
 gnomAD v4
3g.149186241G=CA1410111697CPc.2077+279C= (n.2077+279C=)
n.451+279C=
c.1865-795C= (n.1865-795C=)
n.1581C=
n.2109+279C=
c.1426+279C= (n.1426+279C=)
n.258+279C=
n.2118-795C=
n.2335+279C=
n.2293+279C=
n.1902-795C=
3g.149186243C>ACA2668139432CPc.2077+277G>T (n.2077+277G>T)
n.451+277G>T
c.1865-797G>T (n.1865-797G>T)
n.1579G>T
n.2109+277G>T
c.1426+277G>T (n.1426+277G>T)
n.258+277G>T
n.2118-797G>T
n.2335+277G>T
n.2293+277G>T
n.1902-797G>T
 gnomAD v4
3g.149186244C>ACA2668139434CPc.2077+276G>T (n.2077+276G>T)
n.451+276G>T
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n.1578G>T
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 gnomAD v4
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n.1902-798G=
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n.1902-798G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902-798G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902-799T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1902-801T=
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n.1902-801T>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1902-805A>G
 gnomAD v4
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n.1902-806T=
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n.1902-806T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186252A>GCA2668139440CPc.2077+268T>C (n.2077+268T>C)
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n.1902-806T>C
 gnomAD v4
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n.2293+268del
n.1902-806del
 gnomAD v4
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n.1902-810T>C
 gnomAD v4
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n.1902-812C>G
 gnomAD v4
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n.1902-813C>T
 gnomAD v4
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n.1902-813C=
3g.149186259G>TCA546941789CPc.2077+261C>A (n.2077+261C>A)
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n.1563C>A
n.2109+261C>A
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n.2293+261C>A
n.1902-813C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186260A=CA1410111704CPc.2077+260T= (n.2077+260T=)
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n.1902-814T=
3g.149186260A>TCA85535115CPc.2077+260T>A (n.2077+260T>A)
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c.1865-814T>A (n.1865-814T>A)
n.1562T>A
n.2109+260T>A
c.1426+260T>A (n.1426+260T>A)
n.258+260T>A
n.2118-814T>A
n.2335+260T>A
n.2293+260T>A
n.1902-814T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149186262C>ACA2668139448CPc.2077+258G>T (n.2077+258G>T)
n.451+258G>T
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n.2109+258G>T
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n.2118-816G>T
n.2335+258G>T
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n.1902-816G>T
 gnomAD v4
3g.149186262C=CA1410111705CPc.2077+258G= (n.2077+258G=)
n.451+258G=
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n.2293+258G=
n.1902-816G=
3g.149186262C>GCA546941790CPc.2077+258G>C (n.2077+258G>C)
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n.1560G>C
n.2109+258G>C
c.1426+258G>C (n.1426+258G>C)
n.258+258G>C
n.2118-816G>C
n.2335+258G>C
n.2293+258G>C
n.1902-816G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186262C>TCA2668139447CPc.2077+258G>A (n.2077+258G>A)
n.451+258G>A
c.1865-816G>A (n.1865-816G>A)
n.1560G>A
n.2109+258G>A
c.1426+258G>A (n.1426+258G>A)
n.258+258G>A
n.2118-816G>A
n.2335+258G>A
n.2293+258G>A
n.1902-816G>A
 gnomAD v4
3g.149186266T>CCA546941791CPc.2077+254A>G (n.2077+254A>G)
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c.1865-820A>G (n.1865-820A>G)
n.1556A>G
n.2109+254A>G
c.1426+254A>G (n.1426+254A>G)
n.258+254A>G
n.2118-820A>G
n.2335+254A>G
n.2293+254A>G
n.1902-820A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186266T=CA1410111706CPc.2077+254A= (n.2077+254A=)
n.451+254A=
c.1865-820A= (n.1865-820A=)
n.1556A=
n.2109+254A=
c.1426+254A= (n.1426+254A=)
n.258+254A=
n.2118-820A=
n.2335+254A=
n.2293+254A=
n.1902-820A=
3g.149186267T>CCA2758855894CPc.2077+253A>G (n.2077+253A>G)
n.451+253A>G
c.1865-821A>G (n.1865-821A>G)
n.1555A>G
n.2109+253A>G
c.1426+253A>G (n.1426+253A>G)
n.258+253A>G
n.2118-821A>G
n.2335+253A>G
n.2293+253A>G
n.1902-821A>G

Number of alleles fetched