Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149186067A>G | CA2668139205 | CP | c.2077+453T>C (n.2077+453T>C) n.451+453T>C c.1865-621T>C (n.1865-621T>C) n.1755T>C n.2109+453T>C c.1426+453T>C (n.1426+453T>C) n.258+453T>C n.2118-621T>C n.2335+453T>C n.2293+453T>C n.1902-621T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186068G>T | CA2668139206 | CP | c.2077+452C>A (n.2077+452C>A) n.451+452C>A c.1865-622C>A (n.1865-622C>A) n.1754C>A n.2109+452C>A c.1426+452C>A (n.1426+452C>A) n.258+452C>A n.2118-622C>A n.2335+452C>A n.2293+452C>A n.1902-622C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186072T>G | CA546941776 | CP | c.2077+448A>C (n.2077+448A>C) n.451+448A>C c.1865-626A>C (n.1865-626A>C) n.1750A>C n.2109+448A>C c.1426+448A>C (n.1426+448A>C) n.258+448A>C n.2118-626A>C n.2335+448A>C n.2293+448A>C n.1902-626A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186072T= | CA1410111630 | CP | c.2077+448A= (n.2077+448A=) n.451+448A= c.1865-626A= (n.1865-626A=) n.1750A= n.2109+448A= c.1426+448A= (n.1426+448A=) n.258+448A= n.2118-626A= n.2335+448A= n.2293+448A= n.1902-626A= | |
3 | g.149186073G>A | CA900565267 | CP | c.2077+447C>T (n.2077+447C>T) n.451+447C>T c.1865-627C>T (n.1865-627C>T) n.1749C>T n.2109+447C>T c.1426+447C>T (n.1426+447C>T) n.258+447C>T n.2118-627C>T n.2335+447C>T n.2293+447C>T n.1902-627C>T | dbSNP |
3 | g.149186073G= | CA1410111631 | CP | c.2077+447C= (n.2077+447C=) n.451+447C= c.1865-627C= (n.1865-627C=) n.1749C= n.2109+447C= c.1426+447C= (n.1426+447C=) n.258+447C= n.2118-627C= n.2335+447C= n.2293+447C= n.1902-627C= | |
3 | g.149186073G>T | CA2668139207 | CP | c.2077+447C>A (n.2077+447C>A) n.451+447C>A c.1865-627C>A (n.1865-627C>A) n.1749C>A n.2109+447C>A c.1426+447C>A (n.1426+447C>A) n.258+447C>A n.2118-627C>A n.2335+447C>A n.2293+447C>A n.1902-627C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186077A= | CA1410111632 | CP | c.2077+443T= (n.2077+443T=) n.451+443T= c.1865-631T= (n.1865-631T=) n.1745T= n.2109+443T= c.1426+443T= (n.1426+443T=) n.258+443T= n.2118-631T= n.2335+443T= n.2293+443T= n.1902-631T= | |
3 | g.149186077A>T | CA85534978 | CP | c.2077+443T>A (n.2077+443T>A) n.451+443T>A c.1865-631T>A (n.1865-631T>A) n.1745T>A n.2109+443T>A c.1426+443T>A (n.1426+443T>A) n.258+443T>A n.2118-631T>A n.2335+443T>A n.2293+443T>A n.1902-631T>A | dbSNP |
3 | g.149186078T>C | CA85534979 | CP | c.2077+442A>G (n.2077+442A>G) n.451+442A>G c.1865-632A>G (n.1865-632A>G) n.1744A>G n.2109+442A>G c.1426+442A>G (n.1426+442A>G) n.258+442A>G n.2118-632A>G n.2335+442A>G n.2293+442A>G n.1902-632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186078T>G | CA1410111634 | CP | c.2077+442A>C (n.2077+442A>C) n.451+442A>C c.1865-632A>C (n.1865-632A>C) n.1744A>C n.2109+442A>C c.1426+442A>C (n.1426+442A>C) n.258+442A>C n.2118-632A>C n.2335+442A>C n.2293+442A>C n.1902-632A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186078T= | CA1410111633 | CP | c.2077+442A= (n.2077+442A=) n.451+442A= c.1865-632A= (n.1865-632A=) n.1744A= n.2109+442A= c.1426+442A= (n.1426+442A=) n.258+442A= n.2118-632A= n.2335+442A= n.2293+442A= n.1902-632A= | |
3 | g.149186079G>A | CA2668139208 | CP | c.2077+441C>T (n.2077+441C>T) n.451+441C>T c.1865-633C>T (n.1865-633C>T) n.1743C>T n.2109+441C>T c.1426+441C>T (n.1426+441C>T) n.258+441C>T n.2118-633C>T n.2335+441C>T n.2293+441C>T n.1902-633C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186079G>T | CA2668139209 | CP | c.2077+441C>A (n.2077+441C>A) n.451+441C>A c.1865-633C>A (n.1865-633C>A) n.1743C>A n.2109+441C>A c.1426+441C>A (n.1426+441C>A) n.258+441C>A n.2118-633C>A n.2335+441C>A n.2293+441C>A n.1902-633C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186080T>C | CA2668139211 | CP | c.2077+440A>G (n.2077+440A>G) n.451+440A>G c.1865-634A>G (n.1865-634A>G) n.1742A>G n.2109+440A>G c.1426+440A>G (n.1426+440A>G) n.258+440A>G n.2118-634A>G n.2335+440A>G n.2293+440A>G n.1902-634A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186083_149186084del | CA2668139210 | CP | c.2077+439_2077+440del (n.2077+439_2077+440del) n.451+439_451+440del c.1865-635_1865-634del (n.1865-635_1865-634del) n.1741_1742del n.2109+439_2109+440del c.1426+439_1426+440del (n.1426+439_1426+440del) n.258+439_258+440del n.2118-635_2118-634del n.2335+439_2335+440del n.2293+439_2293+440del n.1902-635_1902-634del | gnomAD v4 |
3 | g.149186081C>G | CA2668139212 | CP | c.2077+439G>C (n.2077+439G>C) n.451+439G>C c.1865-635G>C (n.1865-635G>C) n.1741G>C n.2109+439G>C c.1426+439G>C (n.1426+439G>C) n.258+439G>C n.2118-635G>C n.2335+439G>C n.2293+439G>C n.1902-635G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186084T>A | CA546941777 | CP | c.2077+436A>T (n.2077+436A>T) n.451+436A>T c.1865-638A>T (n.1865-638A>T) n.1738A>T n.2109+436A>T c.1426+436A>T (n.1426+436A>T) n.258+436A>T n.2118-638A>T n.2335+436A>T n.2293+436A>T n.1902-638A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186084T>C | CA2668139213 | CP | c.2077+436A>G (n.2077+436A>G) n.451+436A>G c.1865-638A>G (n.1865-638A>G) n.1738A>G n.2109+436A>G c.1426+436A>G (n.1426+436A>G) n.258+436A>G n.2118-638A>G n.2335+436A>G n.2293+436A>G n.1902-638A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186084T= | CA1410111635 | CP | c.2077+436A= (n.2077+436A=) n.451+436A= c.1865-638A= (n.1865-638A=) n.1738A= n.2109+436A= c.1426+436A= (n.1426+436A=) n.258+436A= n.2118-638A= n.2335+436A= n.2293+436A= n.1902-638A= | |
3 | g.149186085G>A | CA2668139214 | CP | c.2077+435C>T (n.2077+435C>T) n.451+435C>T c.1865-639C>T (n.1865-639C>T) n.1737C>T n.2109+435C>T c.1426+435C>T (n.1426+435C>T) n.258+435C>T n.2118-639C>T n.2335+435C>T n.2293+435C>T n.1902-639C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186085G>C | CA2668139215 | CP | c.2077+435C>G (n.2077+435C>G) n.451+435C>G c.1865-639C>G (n.1865-639C>G) n.1737C>G n.2109+435C>G c.1426+435C>G (n.1426+435C>G) n.258+435C>G n.2118-639C>G n.2335+435C>G n.2293+435C>G n.1902-639C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186085G>T | CA2668139216 | CP | c.2077+435C>A (n.2077+435C>A) n.451+435C>A c.1865-639C>A (n.1865-639C>A) n.1737C>A n.2109+435C>A c.1426+435C>A (n.1426+435C>A) n.258+435C>A n.2118-639C>A n.2335+435C>A n.2293+435C>A n.1902-639C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186088_149186104del | CA2668139217 | CP | c.2077+416_2077+432del (n.2077+416_2077+432del) n.451+416_451+432del c.1865-658_1865-642del (n.1865-658_1865-642del) n.1718_1734del n.2109+416_2109+432del c.1426+416_1426+432del (n.1426+416_1426+432del) n.258+416_258+432del n.2118-658_2118-642del n.2335+416_2335+432del n.2293+416_2293+432del n.1902-658_1902-642del | gnomAD v4 |
3 | g.149186089_149186112del | CA2668139218 | CP | c.2077+408_2077+431del (n.2077+408_2077+431del) n.451+408_451+431del c.1865-666_1865-643del (n.1865-666_1865-643del) n.1710_1733del n.2109+408_2109+431del c.1426+408_1426+431del (n.1426+408_1426+431del) n.258+408_258+431del n.2118-666_2118-643del n.2335+408_2335+431del n.2293+408_2293+431del n.1902-666_1902-643del | gnomAD v4 |
3 | g.149186090T>G | CA2605385477 | CP | c.2077+430A>C (n.2077+430A>C) n.451+430A>C c.1865-644A>C (n.1865-644A>C) n.1732A>C n.2109+430A>C c.1426+430A>C (n.1426+430A>C) n.258+430A>C n.2118-644A>C n.2335+430A>C n.2293+430A>C n.1902-644A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186091G>A | CA2668139219 | CP | c.2077+429C>T (n.2077+429C>T) n.451+429C>T c.1865-645C>T (n.1865-645C>T) n.1731C>T n.2109+429C>T c.1426+429C>T (n.1426+429C>T) n.258+429C>T n.2118-645C>T n.2335+429C>T n.2293+429C>T n.1902-645C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186092C>T | CA2668139220 | CP | c.2077+428G>A (n.2077+428G>A) n.451+428G>A c.1865-646G>A (n.1865-646G>A) n.1730G>A n.2109+428G>A c.1426+428G>A (n.1426+428G>A) n.258+428G>A n.2118-646G>A n.2335+428G>A n.2293+428G>A n.1902-646G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186093A= | CA1410111636 | CP | c.2077+427T= (n.2077+427T=) n.451+427T= c.1865-647T= (n.1865-647T=) n.1729T= n.2109+427T= c.1426+427T= (n.1426+427T=) n.258+427T= n.2118-647T= n.2335+427T= n.2293+427T= n.1902-647T= | |
3 | g.149186093A>G | CA900565271 | CP | c.2077+427T>C (n.2077+427T>C) n.451+427T>C c.1865-647T>C (n.1865-647T>C) n.1729T>C n.2109+427T>C c.1426+427T>C (n.1426+427T>C) n.258+427T>C n.2118-647T>C n.2335+427T>C n.2293+427T>C n.1902-647T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186093A>T | CA2668139221 | CP | c.2077+427T>A (n.2077+427T>A) n.451+427T>A c.1865-647T>A (n.1865-647T>A) n.1729T>A n.2109+427T>A c.1426+427T>A (n.1426+427T>A) n.258+427T>A n.2118-647T>A n.2335+427T>A n.2293+427T>A n.1902-647T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186094T>A | CA85534990 | CP | c.2077+426A>T (n.2077+426A>T) n.451+426A>T c.1865-648A>T (n.1865-648A>T) n.1728A>T n.2109+426A>T c.1426+426A>T (n.1426+426A>T) n.258+426A>T n.2118-648A>T n.2335+426A>T n.2293+426A>T n.1902-648A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186094T= | CA1410111637 | CP | c.2077+426A= (n.2077+426A=) n.451+426A= c.1865-648A= (n.1865-648A=) n.1728A= n.2109+426A= c.1426+426A= (n.1426+426A=) n.258+426A= n.2118-648A= n.2335+426A= n.2293+426A= n.1902-648A= | |
3 | g.149186095G>A | CA1410111639 | CP | c.2077+425C>T (n.2077+425C>T) n.451+425C>T c.1865-649C>T (n.1865-649C>T) n.1727C>T n.2109+425C>T c.1426+425C>T (n.1426+425C>T) n.258+425C>T n.2118-649C>T n.2335+425C>T n.2293+425C>T n.1902-649C>T | dbSNP |
3 | g.149186095G= | CA1410111638 | CP | c.2077+425C= (n.2077+425C=) n.451+425C= c.1865-649C= (n.1865-649C=) n.1727C= n.2109+425C= c.1426+425C= (n.1426+425C=) n.258+425C= n.2118-649C= n.2335+425C= n.2293+425C= n.1902-649C= | |
3 | g.149186095G>T | CA2668139222 | CP | c.2077+425C>A (n.2077+425C>A) n.451+425C>A c.1865-649C>A (n.1865-649C>A) n.1727C>A n.2109+425C>A c.1426+425C>A (n.1426+425C>A) n.258+425C>A n.2118-649C>A n.2335+425C>A n.2293+425C>A n.1902-649C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186096G>T | CA2668139223 | CP | c.2077+424C>A (n.2077+424C>A) n.451+424C>A c.1865-650C>A (n.1865-650C>A) n.1726C>A n.2109+424C>A c.1426+424C>A (n.1426+424C>A) n.258+424C>A n.2118-650C>A n.2335+424C>A n.2293+424C>A n.1902-650C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186097C>A | CA2668139224 | CP | c.2077+423G>T (n.2077+423G>T) n.451+423G>T c.1865-651G>T (n.1865-651G>T) n.1725G>T n.2109+423G>T c.1426+423G>T (n.1426+423G>T) n.258+423G>T n.2118-651G>T n.2335+423G>T n.2293+423G>T n.1902-651G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186098T>C | CA2668139225 | CP | c.2077+422A>G (n.2077+422A>G) n.451+422A>G c.1865-652A>G (n.1865-652A>G) n.1724A>G n.2109+422A>G c.1426+422A>G (n.1426+422A>G) n.258+422A>G n.2118-652A>G n.2335+422A>G n.2293+422A>G n.1902-652A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186099A= | CA1410111640 | CP | c.2077+421T= (n.2077+421T=) n.451+421T= c.1865-653T= (n.1865-653T=) n.1723T= n.2109+421T= c.1426+421T= (n.1426+421T=) n.258+421T= n.2118-653T= n.2335+421T= n.2293+421T= n.1902-653T= | |
3 | g.149186099A>C | CA2668139226 | CP | c.2077+421T>G (n.2077+421T>G) n.451+421T>G c.1865-653T>G (n.1865-653T>G) n.1723T>G n.2109+421T>G c.1426+421T>G (n.1426+421T>G) n.258+421T>G n.2118-653T>G n.2335+421T>G n.2293+421T>G n.1902-653T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186099A>G | CA85534995 | CP | c.2077+421T>C (n.2077+421T>C) n.451+421T>C c.1865-653T>C (n.1865-653T>C) n.1723T>C n.2109+421T>C c.1426+421T>C (n.1426+421T>C) n.258+421T>C n.2118-653T>C n.2335+421T>C n.2293+421T>C n.1902-653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186100C>A | CA2668139227 | CP | c.2077+420G>T (n.2077+420G>T) n.451+420G>T c.1865-654G>T (n.1865-654G>T) n.1722G>T n.2109+420G>T c.1426+420G>T (n.1426+420G>T) n.258+420G>T n.2118-654G>T n.2335+420G>T n.2293+420G>T n.1902-654G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186100C= | CA1410111641 | CP | c.2077+420G= (n.2077+420G=) n.451+420G= c.1865-654G= (n.1865-654G=) n.1722G= n.2109+420G= c.1426+420G= (n.1426+420G=) n.258+420G= n.2118-654G= n.2335+420G= n.2293+420G= n.1902-654G= | |
3 | g.149186100C>T | CA1054798230 | CP | c.2077+420G>A (n.2077+420G>A) n.451+420G>A c.1865-654G>A (n.1865-654G>A) n.1722G>A n.2109+420G>A c.1426+420G>A (n.1426+420G>A) n.258+420G>A n.2118-654G>A n.2335+420G>A n.2293+420G>A n.1902-654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186102A= | CA1410111642 | CP | c.2077+418T= (n.2077+418T=) n.451+418T= c.1865-656T= (n.1865-656T=) n.1720T= n.2109+418T= c.1426+418T= (n.1426+418T=) n.258+418T= n.2118-656T= n.2335+418T= n.2293+418T= n.1902-656T= | |
3 | g.149186102A>C | CA2668139228 | CP | c.2077+418T>G (n.2077+418T>G) n.451+418T>G c.1865-656T>G (n.1865-656T>G) n.1720T>G n.2109+418T>G c.1426+418T>G (n.1426+418T>G) n.258+418T>G n.2118-656T>G n.2335+418T>G n.2293+418T>G n.1902-656T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186102A>G | CA546941778 | CP | c.2077+418T>C (n.2077+418T>C) n.451+418T>C c.1865-656T>C (n.1865-656T>C) n.1720T>C n.2109+418T>C c.1426+418T>C (n.1426+418T>C) n.258+418T>C n.2118-656T>C n.2335+418T>C n.2293+418T>C n.1902-656T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186103T>A | CA2668139230 | CP | c.2077+417A>T (n.2077+417A>T) n.451+417A>T c.1865-657A>T (n.1865-657A>T) n.1719A>T n.2109+417A>T c.1426+417A>T (n.1426+417A>T) n.258+417A>T n.2118-657A>T n.2335+417A>T n.2293+417A>T n.1902-657A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186103T>G | CA2668139231 | CP | c.2077+417A>C (n.2077+417A>C) n.451+417A>C c.1865-657A>C (n.1865-657A>C) n.1719A>C n.2109+417A>C c.1426+417A>C (n.1426+417A>C) n.258+417A>C n.2118-657A>C n.2335+417A>C n.2293+417A>C n.1902-657A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186104G>C | CA900565286 | CP | c.2077+416C>G (n.2077+416C>G) n.451+416C>G c.1865-658C>G (n.1865-658C>G) n.1718C>G n.2109+416C>G c.1426+416C>G (n.1426+416C>G) n.258+416C>G n.2118-658C>G n.2335+416C>G n.2293+416C>G n.1902-658C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186104G= | CA1410111643 | CP | c.2077+416C= (n.2077+416C=) n.451+416C= c.1865-658C= (n.1865-658C=) n.1718C= n.2109+416C= c.1426+416C= (n.1426+416C=) n.258+416C= n.2118-658C= n.2335+416C= n.2293+416C= n.1902-658C= | |
3 | g.149186104G>T | CA2668139232 | CP | c.2077+416C>A (n.2077+416C>A) n.451+416C>A c.1865-658C>A (n.1865-658C>A) n.1718C>A n.2109+416C>A c.1426+416C>A (n.1426+416C>A) n.258+416C>A n.2118-658C>A n.2335+416C>A n.2293+416C>A n.1902-658C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186105C>A | CA2668139233 | CP | c.2077+415G>T (n.2077+415G>T) n.451+415G>T c.1865-659G>T (n.1865-659G>T) n.1717G>T n.2109+415G>T c.1426+415G>T (n.1426+415G>T) n.258+415G>T n.2118-659G>T n.2335+415G>T n.2293+415G>T n.1902-659G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186105C= | CA1410111644 | CP | c.2077+415G= (n.2077+415G=) n.451+415G= c.1865-659G= (n.1865-659G=) n.1717G= n.2109+415G= c.1426+415G= (n.1426+415G=) n.258+415G= n.2118-659G= n.2335+415G= n.2293+415G= n.1902-659G= | |
3 | g.149186105C>G | CA1054798235 | CP | c.2077+415G>C (n.2077+415G>C) n.451+415G>C c.1865-659G>C (n.1865-659G>C) n.1717G>C n.2109+415G>C c.1426+415G>C (n.1426+415G>C) n.258+415G>C n.2118-659G>C n.2335+415G>C n.2293+415G>C n.1902-659G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186106T>G | CA2668139234 | CP | c.2077+414A>C (n.2077+414A>C) n.451+414A>C c.1865-660A>C (n.1865-660A>C) n.1716A>C n.2109+414A>C c.1426+414A>C (n.1426+414A>C) n.258+414A>C n.2118-660A>C n.2335+414A>C n.2293+414A>C n.1902-660A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186107A= | CA1410111645 | CP | c.2077+413T= (n.2077+413T=) n.451+413T= c.1865-661T= (n.1865-661T=) n.1715T= n.2109+413T= c.1426+413T= (n.1426+413T=) n.258+413T= n.2118-661T= n.2335+413T= n.2293+413T= n.1902-661T= | |
3 | g.149186107A>G | CA900565297 | CP | c.2077+413T>C (n.2077+413T>C) n.451+413T>C c.1865-661T>C (n.1865-661T>C) n.1715T>C n.2109+413T>C c.1426+413T>C (n.1426+413T>C) n.258+413T>C n.2118-661T>C n.2335+413T>C n.2293+413T>C n.1902-661T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186108G>A | CA1410111647 | CP | c.2077+412C>T (n.2077+412C>T) n.451+412C>T c.1865-662C>T (n.1865-662C>T) n.1714C>T n.2109+412C>T c.1426+412C>T (n.1426+412C>T) n.258+412C>T n.2118-662C>T n.2335+412C>T n.2293+412C>T n.1902-662C>T | dbSNP |
3 | g.149186108G= | CA1410111646 | CP | c.2077+412C= (n.2077+412C=) n.451+412C= c.1865-662C= (n.1865-662C=) n.1714C= n.2109+412C= c.1426+412C= (n.1426+412C=) n.258+412C= n.2118-662C= n.2335+412C= n.2293+412C= n.1902-662C= | |
3 | g.149186108G>T | CA2668139236 | CP | c.2077+412C>A (n.2077+412C>A) n.451+412C>A c.1865-662C>A (n.1865-662C>A) n.1714C>A n.2109+412C>A c.1426+412C>A (n.1426+412C>A) n.258+412C>A n.2118-662C>A n.2335+412C>A n.2293+412C>A n.1902-662C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186108_149186109insTGTAGATCTCGGTGGTCGCCGTAT | CA2668139237 | CP | c.2077+411_2077+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA (n.2077+411_2077+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA) n.451+411_451+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA c.1865-663_1865-662insATACGGCGACCACCGAGATCTACA (n.1865-663_1865-662insATACGGCGACCACCGAGATCTACA) n.1713_1714insATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.2109+411_2109+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA c.1426+411_1426+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA (n.1426+411_1426+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA) n.258+411_258+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.2118-663_2118-662insATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.2335+411_2335+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.2293+411_2293+412insATACGGCGACCACCGAGATCTACA n.1902-663_1902-662insATACGGCGACCACCGAGATCTACA | gnomAD v4 |
3 | g.149186109C>A | CA2668139239 | CP | c.2077+411G>T (n.2077+411G>T) n.451+411G>T c.1865-663G>T (n.1865-663G>T) n.1713G>T n.2109+411G>T c.1426+411G>T (n.1426+411G>T) n.258+411G>T n.2118-663G>T n.2335+411G>T n.2293+411G>T n.1902-663G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186109C>T | CA2668139241 | CP | c.2077+411G>A (n.2077+411G>A) n.451+411G>A c.1865-663G>A (n.1865-663G>A) n.1713G>A n.2109+411G>A c.1426+411G>A (n.1426+411G>A) n.258+411G>A n.2118-663G>A n.2335+411G>A n.2293+411G>A n.1902-663G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186109_149186110del | CA2668139238 | CP | c.2077+410_2077+411del (n.2077+410_2077+411del) n.451+410_451+411del c.1865-664_1865-663del (n.1865-664_1865-663del) n.1712_1713del n.2109+410_2109+411del c.1426+410_1426+411del (n.1426+410_1426+411del) n.258+410_258+411del n.2118-664_2118-663del n.2335+410_2335+411del n.2293+410_2293+411del n.1902-664_1902-663del | gnomAD v4 |
3 | g.149186109_149186110delinsCA | CA1410111648 | CP | c.2077+410_2077+411delinsTG (n.2077+410_2077+411delinsTG) n.451+410_451+411delinsTG c.1865-664_1865-663delinsTG (n.1865-664_1865-663delinsTG) n.1712_1713delinsTG n.2109+410_2109+411delinsTG c.1426+410_1426+411delinsTG (n.1426+410_1426+411delinsTG) n.258+410_258+411delinsTG n.2118-664_2118-663delinsTG n.2335+410_2335+411delinsTG n.2293+410_2293+411delinsTG n.1902-664_1902-663delinsTG | |
3 | g.149186109_149186115del | CA2525733036 | CP | c.2077+405_2077+411del (n.2077+405_2077+411del) n.451+405_451+411del c.1865-669_1865-663del (n.1865-669_1865-663del) n.1707_1713del n.2109+405_2109+411del c.1426+405_1426+411del (n.1426+405_1426+411del) n.258+405_258+411del n.2118-669_2118-663del n.2335+405_2335+411del n.2293+405_2293+411del n.1902-669_1902-663del | |
3 | g.149186110del | CA900565303 | CP | c.2077+410del (n.2077+410del) n.451+410del c.1865-664del (n.1865-664del) n.1712del n.2109+410del c.1426+410del (n.1426+410del) n.258+410del n.2118-664del n.2335+410del n.2293+410del n.1902-664del | dbSNP |
3 | g.149186110A= | CA1410111649 | CP | c.2077+410T= (n.2077+410T=) n.451+410T= c.1865-664T= (n.1865-664T=) n.1712T= n.2109+410T= c.1426+410T= (n.1426+410T=) n.258+410T= n.2118-664T= n.2335+410T= n.2293+410T= n.1902-664T= | |
3 | g.149186110A>G | CA85535002 | CP | c.2077+410T>C (n.2077+410T>C) n.451+410T>C c.1865-664T>C (n.1865-664T>C) n.1712T>C n.2109+410T>C c.1426+410T>C (n.1426+410T>C) n.258+410T>C n.2118-664T>C n.2335+410T>C n.2293+410T>C n.1902-664T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186110A>T | CA2668139243 | CP | c.2077+410T>A (n.2077+410T>A) n.451+410T>A c.1865-664T>A (n.1865-664T>A) n.1712T>A n.2109+410T>A c.1426+410T>A (n.1426+410T>A) n.258+410T>A n.2118-664T>A n.2335+410T>A n.2293+410T>A n.1902-664T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186111T>A | CA2668139244 | CP | c.2077+409A>T (n.2077+409A>T) n.451+409A>T c.1865-665A>T (n.1865-665A>T) n.1711A>T n.2109+409A>T c.1426+409A>T (n.1426+409A>T) n.258+409A>T n.2118-665A>T n.2335+409A>T n.2293+409A>T n.1902-665A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186111T>C | CA85535019 | CP | c.2077+409A>G (n.2077+409A>G) n.451+409A>G c.1865-665A>G (n.1865-665A>G) n.1711A>G n.2109+409A>G c.1426+409A>G (n.1426+409A>G) n.258+409A>G n.2118-665A>G n.2335+409A>G n.2293+409A>G n.1902-665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186111T>G | CA2668139245 | CP | c.2077+409A>C (n.2077+409A>C) n.451+409A>C c.1865-665A>C (n.1865-665A>C) n.1711A>C n.2109+409A>C c.1426+409A>C (n.1426+409A>C) n.258+409A>C n.2118-665A>C n.2335+409A>C n.2293+409A>C n.1902-665A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186111T= | CA1410111650 | CP | c.2077+409A= (n.2077+409A=) n.451+409A= c.1865-665A= (n.1865-665A=) n.1711A= n.2109+409A= c.1426+409A= (n.1426+409A=) n.258+409A= n.2118-665A= n.2335+409A= n.2293+409A= n.1902-665A= | |
3 | g.149186111_149186112insTAA | CA2668139246 | CP | c.2077+408_2077+409insTTA (n.2077+408_2077+409insTTA) n.451+408_451+409insTTA c.1865-666_1865-665insTTA (n.1865-666_1865-665insTTA) n.1710_1711insTTA n.2109+408_2109+409insTTA c.1426+408_1426+409insTTA (n.1426+408_1426+409insTTA) n.258+408_258+409insTTA n.2118-666_2118-665insTTA n.2335+408_2335+409insTTA n.2293+408_2293+409insTTA n.1902-666_1902-665insTTA | gnomAD v4 |
3 | g.149186112A>G | CA2668139247 | CP | c.2077+408T>C (n.2077+408T>C) n.451+408T>C c.1865-666T>C (n.1865-666T>C) n.1710T>C n.2109+408T>C c.1426+408T>C (n.1426+408T>C) n.258+408T>C n.2118-666T>C n.2335+408T>C n.2293+408T>C n.1902-666T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186113del | CA2668139249 | CP | c.2077+407del (n.2077+407del) n.451+407del c.1865-667del (n.1865-667del) n.1709del n.2109+407del c.1426+407del (n.1426+407del) n.258+407del n.2118-667del n.2335+407del n.2293+407del n.1902-667del | gnomAD v4 |
3 | g.149186113G>A | CA900565309 | CP | c.2077+407C>T (n.2077+407C>T) n.451+407C>T c.1865-667C>T (n.1865-667C>T) n.1709C>T n.2109+407C>T c.1426+407C>T (n.1426+407C>T) n.258+407C>T n.2118-667C>T n.2335+407C>T n.2293+407C>T n.1902-667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186113G= | CA1410111651 | CP | c.2077+407C= (n.2077+407C=) n.451+407C= c.1865-667C= (n.1865-667C=) n.1709C= n.2109+407C= c.1426+407C= (n.1426+407C=) n.258+407C= n.2118-667C= n.2335+407C= n.2293+407C= n.1902-667C= | |
3 | g.149186113G>T | CA2668139248 | CP | c.2077+407C>A (n.2077+407C>A) n.451+407C>A c.1865-667C>A (n.1865-667C>A) n.1709C>A n.2109+407C>A c.1426+407C>A (n.1426+407C>A) n.258+407C>A n.2118-667C>A n.2335+407C>A n.2293+407C>A n.1902-667C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186114A>C | CA2668139250 | CP | c.2077+406T>G (n.2077+406T>G) n.451+406T>G c.1865-668T>G (n.1865-668T>G) n.1708T>G n.2109+406T>G c.1426+406T>G (n.1426+406T>G) n.258+406T>G n.2118-668T>G n.2335+406T>G n.2293+406T>G n.1902-668T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186115A>G | CA2668139252 | CP | c.2077+405T>C (n.2077+405T>C) n.451+405T>C c.1865-669T>C (n.1865-669T>C) n.1707T>C n.2109+405T>C c.1426+405T>C (n.1426+405T>C) n.258+405T>C n.2118-669T>C n.2335+405T>C n.2293+405T>C n.1902-669T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186116_149186131del | CA2668139251 | CP | c.2077+390_2077+405del (n.2077+390_2077+405del) n.451+390_451+405del c.1865-684_1865-669del (n.1865-684_1865-669del) n.1692_1707del n.2109+390_2109+405del c.1426+390_1426+405del (n.1426+390_1426+405del) n.258+390_258+405del n.2118-684_2118-669del n.2335+390_2335+405del n.2293+390_2293+405del n.1902-684_1902-669del | gnomAD v4 |
3 | g.149186116_149186136del | CA2668139253 | CP | c.2077+384_2077+404del (n.2077+384_2077+404del) n.451+384_451+404del c.1865-690_1865-670del (n.1865-690_1865-670del) n.1686_1706del n.2109+384_2109+404del c.1426+384_1426+404del (n.1426+384_1426+404del) n.258+384_258+404del n.2118-690_2118-670del n.2335+384_2335+404del n.2293+384_2293+404del n.1902-690_1902-670del | gnomAD v4 |
3 | g.149186117A>C | CA2668139255 | CP | c.2077+403T>G (n.2077+403T>G) n.451+403T>G c.1865-671T>G (n.1865-671T>G) n.1705T>G n.2109+403T>G c.1426+403T>G (n.1426+403T>G) n.258+403T>G n.2118-671T>G n.2335+403T>G n.2293+403T>G n.1902-671T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186117A>G | CA2668139257 | CP | c.2077+403T>C (n.2077+403T>C) n.451+403T>C c.1865-671T>C (n.1865-671T>C) n.1705T>C n.2109+403T>C c.1426+403T>C (n.1426+403T>C) n.258+403T>C n.2118-671T>C n.2335+403T>C n.2293+403T>C n.1902-671T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186117A>T | CA2535831323 | CP | c.2077+403T>A (n.2077+403T>A) n.451+403T>A c.1865-671T>A (n.1865-671T>A) n.1705T>A n.2109+403T>A c.1426+403T>A (n.1426+403T>A) n.258+403T>A n.2118-671T>A n.2335+403T>A n.2293+403T>A n.1902-671T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186118T>C | CA2758855867 | CP | c.2077+402A>G (n.2077+402A>G) n.451+402A>G c.1865-672A>G (n.1865-672A>G) n.1704A>G n.2109+402A>G c.1426+402A>G (n.1426+402A>G) n.258+402A>G n.2118-672A>G n.2335+402A>G n.2293+402A>G n.1902-672A>G | |
3 | g.149186118T>G | CA2668139259 | CP | c.2077+402A>C (n.2077+402A>C) n.451+402A>C c.1865-672A>C (n.1865-672A>C) n.1704A>C n.2109+402A>C c.1426+402A>C (n.1426+402A>C) n.258+402A>C n.2118-672A>C n.2335+402A>C n.2293+402A>C n.1902-672A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186118_149186120del | CA2668139258 | CP | c.2077+400_2077+402del (n.2077+400_2077+402del) n.451+400_451+402del c.1865-674_1865-672del (n.1865-674_1865-672del) n.1702_1704del n.2109+400_2109+402del c.1426+400_1426+402del (n.1426+400_1426+402del) n.258+400_258+402del n.2118-674_2118-672del n.2335+400_2335+402del n.2293+400_2293+402del n.1902-674_1902-672del | gnomAD v4 |
3 | g.149186119T>A | CA1054798240 | CP | c.2077+401A>T (n.2077+401A>T) n.451+401A>T c.1865-673A>T (n.1865-673A>T) n.1703A>T n.2109+401A>T c.1426+401A>T (n.1426+401A>T) n.258+401A>T n.2118-673A>T n.2335+401A>T n.2293+401A>T n.1902-673A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186119T>C | CA2668139261 | CP | c.2077+401A>G (n.2077+401A>G) n.451+401A>G c.1865-673A>G (n.1865-673A>G) n.1703A>G n.2109+401A>G c.1426+401A>G (n.1426+401A>G) n.258+401A>G n.2118-673A>G n.2335+401A>G n.2293+401A>G n.1902-673A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186119T>G | CA2668139262 | CP | c.2077+401A>C (n.2077+401A>C) n.451+401A>C c.1865-673A>C (n.1865-673A>C) n.1703A>C n.2109+401A>C c.1426+401A>C (n.1426+401A>C) n.258+401A>C n.2118-673A>C n.2335+401A>C n.2293+401A>C n.1902-673A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186119T= | CA1410111652 | CP | c.2077+401A= (n.2077+401A=) n.451+401A= c.1865-673A= (n.1865-673A=) n.1703A= n.2109+401A= c.1426+401A= (n.1426+401A=) n.258+401A= n.2118-673A= n.2335+401A= n.2293+401A= n.1902-673A= | |
3 | g.149186120C>A | CA85535032 | CP | c.2077+400G>T (n.2077+400G>T) n.451+400G>T c.1865-674G>T (n.1865-674G>T) n.1702G>T n.2109+400G>T c.1426+400G>T (n.1426+400G>T) n.258+400G>T n.2118-674G>T n.2335+400G>T n.2293+400G>T n.1902-674G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186120C= | CA1410111653 | CP | c.2077+400G= (n.2077+400G=) n.451+400G= c.1865-674G= (n.1865-674G=) n.1702G= n.2109+400G= c.1426+400G= (n.1426+400G=) n.258+400G= n.2118-674G= n.2335+400G= n.2293+400G= n.1902-674G= | |
3 | g.149186120C>G | CA2668139263 | CP | c.2077+400G>C (n.2077+400G>C) n.451+400G>C c.1865-674G>C (n.1865-674G>C) n.1702G>C n.2109+400G>C c.1426+400G>C (n.1426+400G>C) n.258+400G>C n.2118-674G>C n.2335+400G>C n.2293+400G>C n.1902-674G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186120C>T | CA85535036 | CP | c.2077+400G>A (n.2077+400G>A) n.451+400G>A c.1865-674G>A (n.1865-674G>A) n.1702G>A n.2109+400G>A c.1426+400G>A (n.1426+400G>A) n.258+400G>A n.2118-674G>A n.2335+400G>A n.2293+400G>A n.1902-674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186120_149186122del | CA2504968806 | CP | c.2077+398_2077+400del (n.2077+398_2077+400del) n.451+398_451+400del c.1865-676_1865-674del (n.1865-676_1865-674del) n.1700_1702del n.2109+398_2109+400del c.1426+398_1426+400del (n.1426+398_1426+400del) n.258+398_258+400del n.2118-676_2118-674del n.2335+398_2335+400del n.2293+398_2293+400del n.1902-676_1902-674del | gnomAD v4 |
3 | g.149186121A= | CA1410111654 | CP | c.2077+399T= (n.2077+399T=) n.451+399T= c.1865-675T= (n.1865-675T=) n.1701T= n.2109+399T= c.1426+399T= (n.1426+399T=) n.258+399T= n.2118-675T= n.2335+399T= n.2293+399T= n.1902-675T= | |
3 | g.149186121A>C | CA2668139267 | CP | c.2077+399T>G (n.2077+399T>G) n.451+399T>G c.1865-675T>G (n.1865-675T>G) n.1701T>G n.2109+399T>G c.1426+399T>G (n.1426+399T>G) n.258+399T>G n.2118-675T>G n.2335+399T>G n.2293+399T>G n.1902-675T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186121A>G | CA900565318 | CP | c.2077+399T>C (n.2077+399T>C) n.451+399T>C c.1865-675T>C (n.1865-675T>C) n.1701T>C n.2109+399T>C c.1426+399T>C (n.1426+399T>C) n.258+399T>C n.2118-675T>C n.2335+399T>C n.2293+399T>C n.1902-675T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186121A>T | CA2668139268 | CP | c.2077+399T>A (n.2077+399T>A) n.451+399T>A c.1865-675T>A (n.1865-675T>A) n.1701T>A n.2109+399T>A c.1426+399T>A (n.1426+399T>A) n.258+399T>A n.2118-675T>A n.2335+399T>A n.2293+399T>A n.1902-675T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186122del | CA2758855869 | CP | c.2077+398del (n.2077+398del) n.451+398del c.1865-676del (n.1865-676del) n.1700del n.2109+398del c.1426+398del (n.1426+398del) n.258+398del n.2118-676del n.2335+398del n.2293+398del n.1902-676del | |
3 | g.149186122C>A | CA2668139271 | CP | c.2077+398G>T (n.2077+398G>T) n.451+398G>T c.1865-676G>T (n.1865-676G>T) n.1700G>T n.2109+398G>T c.1426+398G>T (n.1426+398G>T) n.258+398G>T n.2118-676G>T n.2335+398G>T n.2293+398G>T n.1902-676G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186122C>T | CA2668139270 | CP | c.2077+398G>A (n.2077+398G>A) n.451+398G>A c.1865-676G>A (n.1865-676G>A) n.1700G>A n.2109+398G>A c.1426+398G>A (n.1426+398G>A) n.258+398G>A n.2118-676G>A n.2335+398G>A n.2293+398G>A n.1902-676G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186122_149186130del | CA2668139269 | CP | c.2077+390_2077+398del (n.2077+390_2077+398del) n.451+390_451+398del c.1865-684_1865-676del (n.1865-684_1865-676del) n.1692_1700del n.2109+390_2109+398del c.1426+390_1426+398del (n.1426+390_1426+398del) n.258+390_258+398del n.2118-684_2118-676del n.2335+390_2335+398del n.2293+390_2293+398del n.1902-684_1902-676del | gnomAD v4 |
3 | g.149186122_149186123insGGTGG | CA2758855870 | CP | c.2077+397_2077+398insCCACC (n.2077+397_2077+398insCCACC) n.451+397_451+398insCCACC c.1865-677_1865-676insCCACC (n.1865-677_1865-676insCCACC) n.1699_1700insCCACC n.2109+397_2109+398insCCACC c.1426+397_1426+398insCCACC (n.1426+397_1426+398insCCACC) n.258+397_258+398insCCACC n.2118-677_2118-676insCCACC n.2335+397_2335+398insCCACC n.2293+397_2293+398insCCACC n.1902-677_1902-676insCCACC | |
3 | g.149186123T>C | CA1410111656 | CP | c.2077+397A>G (n.2077+397A>G) n.451+397A>G c.1865-677A>G (n.1865-677A>G) n.1699A>G n.2109+397A>G c.1426+397A>G (n.1426+397A>G) n.258+397A>G n.2118-677A>G n.2335+397A>G n.2293+397A>G n.1902-677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186123T>G | CA2668139272 | CP | c.2077+397A>C (n.2077+397A>C) n.451+397A>C c.1865-677A>C (n.1865-677A>C) n.1699A>C n.2109+397A>C c.1426+397A>C (n.1426+397A>C) n.258+397A>C n.2118-677A>C n.2335+397A>C n.2293+397A>C n.1902-677A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186123T= | CA1410111655 | CP | c.2077+397A= (n.2077+397A=) n.451+397A= c.1865-677A= (n.1865-677A=) n.1699A= n.2109+397A= c.1426+397A= (n.1426+397A=) n.258+397A= n.2118-677A= n.2335+397A= n.2293+397A= n.1902-677A= | |
3 | g.149186124T>C | CA2668139273 | CP | c.2077+396A>G (n.2077+396A>G) n.451+396A>G c.1865-678A>G (n.1865-678A>G) n.1698A>G n.2109+396A>G c.1426+396A>G (n.1426+396A>G) n.258+396A>G n.2118-678A>G n.2335+396A>G n.2293+396A>G n.1902-678A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186124T>G | CA2529297775 | CP | c.2077+396A>C (n.2077+396A>C) n.451+396A>C c.1865-678A>C (n.1865-678A>C) n.1698A>C n.2109+396A>C c.1426+396A>C (n.1426+396A>C) n.258+396A>C n.2118-678A>C n.2335+396A>C n.2293+396A>C n.1902-678A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186124_149186125insAATGATACG | CA2572708990 | CP | c.2077+395_2077+396insCGTATCATT (n.2077+395_2077+396insCGTATCATT) n.451+395_451+396insCGTATCATT c.1865-679_1865-678insCGTATCATT (n.1865-679_1865-678insCGTATCATT) n.1697_1698insCGTATCATT n.2109+395_2109+396insCGTATCATT c.1426+395_1426+396insCGTATCATT (n.1426+395_1426+396insCGTATCATT) n.258+395_258+396insCGTATCATT n.2118-679_2118-678insCGTATCATT n.2335+395_2335+396insCGTATCATT n.2293+395_2293+396insCGTATCATT n.1902-679_1902-678insCGTATCATT | |
3 | g.149186125G>A | CA2758855873 | CP | c.2077+395C>T (n.2077+395C>T) n.451+395C>T c.1865-679C>T (n.1865-679C>T) n.1697C>T n.2109+395C>T c.1426+395C>T (n.1426+395C>T) n.258+395C>T n.2118-679C>T n.2335+395C>T n.2293+395C>T n.1902-679C>T | |
3 | g.149186125G>C | CA2668139275 | CP | c.2077+395C>G (n.2077+395C>G) n.451+395C>G c.1865-679C>G (n.1865-679C>G) n.1697C>G n.2109+395C>G c.1426+395C>G (n.1426+395C>G) n.258+395C>G n.2118-679C>G n.2335+395C>G n.2293+395C>G n.1902-679C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186125G>T | CA2668139278 | CP | c.2077+395C>A (n.2077+395C>A) n.451+395C>A c.1865-679C>A (n.1865-679C>A) n.1697C>A n.2109+395C>A c.1426+395C>A (n.1426+395C>A) n.258+395C>A n.2118-679C>A n.2335+395C>A n.2293+395C>A n.1902-679C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186125_149186126del | CA2758855872 | CP | c.2077+394_2077+395del (n.2077+394_2077+395del) n.451+394_451+395del c.1865-680_1865-679del (n.1865-680_1865-679del) n.1696_1697del n.2109+394_2109+395del c.1426+394_1426+395del (n.1426+394_1426+395del) n.258+394_258+395del n.2118-680_2118-679del n.2335+394_2335+395del n.2293+394_2293+395del n.1902-680_1902-679del | |
3 | g.149186126C>A | CA2668139280 | CP | c.2077+394G>T (n.2077+394G>T) n.451+394G>T c.1865-680G>T (n.1865-680G>T) n.1696G>T n.2109+394G>T c.1426+394G>T (n.1426+394G>T) n.258+394G>T n.2118-680G>T n.2335+394G>T n.2293+394G>T n.1902-680G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186126C= | CA1410111657 | CP | c.2077+394G= (n.2077+394G=) n.451+394G= c.1865-680G= (n.1865-680G=) n.1696G= n.2109+394G= c.1426+394G= (n.1426+394G=) n.258+394G= n.2118-680G= n.2335+394G= n.2293+394G= n.1902-680G= | |
3 | g.149186126C>G | CA546941779 | CP | c.2077+394G>C (n.2077+394G>C) n.451+394G>C c.1865-680G>C (n.1865-680G>C) n.1696G>C n.2109+394G>C c.1426+394G>C (n.1426+394G>C) n.258+394G>C n.2118-680G>C n.2335+394G>C n.2293+394G>C n.1902-680G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186126C>T | CA1054798247 | CP | c.2077+394G>A (n.2077+394G>A) n.451+394G>A c.1865-680G>A (n.1865-680G>A) n.1696G>A n.2109+394G>A c.1426+394G>A (n.1426+394G>A) n.258+394G>A n.2118-680G>A n.2335+394G>A n.2293+394G>A n.1902-680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186127A>C | CA2668139282 | CP | c.2077+393T>G (n.2077+393T>G) n.451+393T>G c.1865-681T>G (n.1865-681T>G) n.1695T>G n.2109+393T>G c.1426+393T>G (n.1426+393T>G) n.258+393T>G n.2118-681T>G n.2335+393T>G n.2293+393T>G n.1902-681T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186127A>G | CA2521776932 | CP | c.2077+393T>C (n.2077+393T>C) n.451+393T>C c.1865-681T>C (n.1865-681T>C) n.1695T>C n.2109+393T>C c.1426+393T>C (n.1426+393T>C) n.258+393T>C n.2118-681T>C n.2335+393T>C n.2293+393T>C n.1902-681T>C | |
3 | g.149186127A>T | CA2668139284 | CP | c.2077+393T>A (n.2077+393T>A) n.451+393T>A c.1865-681T>A (n.1865-681T>A) n.1695T>A n.2109+393T>A c.1426+393T>A (n.1426+393T>A) n.258+393T>A n.2118-681T>A n.2335+393T>A n.2293+393T>A n.1902-681T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186127_149186128del | CA2758855876 | CP | c.2077+392_2077+393del (n.2077+392_2077+393del) n.451+392_451+393del c.1865-682_1865-681del (n.1865-682_1865-681del) n.1694_1695del n.2109+392_2109+393del c.1426+392_1426+393del (n.1426+392_1426+393del) n.258+392_258+393del n.2118-682_2118-681del n.2335+392_2335+393del n.2293+392_2293+393del n.1902-682_1902-681del | |
3 | g.149186128A= | CA1410111658 | CP | c.2077+392T= (n.2077+392T=) n.451+392T= c.1865-682T= (n.1865-682T=) n.1694T= n.2109+392T= c.1426+392T= (n.1426+392T=) n.258+392T= n.2118-682T= n.2335+392T= n.2293+392T= n.1902-682T= | |
3 | g.149186128A>C | CA2668139285 | CP | c.2077+392T>G (n.2077+392T>G) n.451+392T>G c.1865-682T>G (n.1865-682T>G) n.1694T>G n.2109+392T>G c.1426+392T>G (n.1426+392T>G) n.258+392T>G n.2118-682T>G n.2335+392T>G n.2293+392T>G n.1902-682T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186128A>G | CA11585977 | CP | c.2077+392T>C (n.2077+392T>C) n.451+392T>C c.1865-682T>C (n.1865-682T>C) n.1694T>C n.2109+392T>C c.1426+392T>C (n.1426+392T>C) n.258+392T>C n.2118-682T>C n.2335+392T>C n.2293+392T>C n.1902-682T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186129C>A | CA2668139290 | CP | c.2077+391G>T (n.2077+391G>T) n.451+391G>T c.1865-683G>T (n.1865-683G>T) n.1693G>T n.2109+391G>T c.1426+391G>T (n.1426+391G>T) n.258+391G>T n.2118-683G>T n.2335+391G>T n.2293+391G>T n.1902-683G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186129C= | CA1410111659 | CP | c.2077+391G= (n.2077+391G=) n.451+391G= c.1865-683G= (n.1865-683G=) n.1693G= n.2109+391G= c.1426+391G= (n.1426+391G=) n.258+391G= n.2118-683G= n.2335+391G= n.2293+391G= n.1902-683G= | |
3 | g.149186129C>G | CA2668139292 | CP | c.2077+391G>C (n.2077+391G>C) n.451+391G>C c.1865-683G>C (n.1865-683G>C) n.1693G>C n.2109+391G>C c.1426+391G>C (n.1426+391G>C) n.258+391G>C n.2118-683G>C n.2335+391G>C n.2293+391G>C n.1902-683G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186129C>T | CA546941780 | CP | c.2077+391G>A (n.2077+391G>A) n.451+391G>A c.1865-683G>A (n.1865-683G>A) n.1693G>A n.2109+391G>A c.1426+391G>A (n.1426+391G>A) n.258+391G>A n.2118-683G>A n.2335+391G>A n.2293+391G>A n.1902-683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186129_149186130del | CA2758855878 | CP | c.2077+390_2077+391del (n.2077+390_2077+391del) n.451+390_451+391del c.1865-684_1865-683del (n.1865-684_1865-683del) n.1692_1693del n.2109+390_2109+391del c.1426+390_1426+391del (n.1426+390_1426+391del) n.258+390_258+391del n.2118-684_2118-683del n.2335+390_2335+391del n.2293+390_2293+391del n.1902-684_1902-683del | |
3 | g.149186129_149186130insGTAT | CA2758855879 | CP | c.2077+390_2077+391insATAC (n.2077+390_2077+391insATAC) n.451+390_451+391insATAC c.1865-684_1865-683insATAC (n.1865-684_1865-683insATAC) n.1692_1693insATAC n.2109+390_2109+391insATAC c.1426+390_1426+391insATAC (n.1426+390_1426+391insATAC) n.258+390_258+391insATAC n.2118-684_2118-683insATAC n.2335+390_2335+391insATAC n.2293+390_2293+391insATAC n.1902-684_1902-683insATAC | |
3 | g.149186130C>A | CA2668139295 | CP | c.2077+390G>T (n.2077+390G>T) n.451+390G>T c.1865-684G>T (n.1865-684G>T) n.1692G>T n.2109+390G>T c.1426+390G>T (n.1426+390G>T) n.258+390G>T n.2118-684G>T n.2335+390G>T n.2293+390G>T n.1902-684G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186130C= | CA1410111660 | CP | c.2077+390G= (n.2077+390G=) n.451+390G= c.1865-684G= (n.1865-684G=) n.1692G= n.2109+390G= c.1426+390G= (n.1426+390G=) n.258+390G= n.2118-684G= n.2335+390G= n.2293+390G= n.1902-684G= | |
3 | g.149186130C>T | CA85535049 | CP | c.2077+390G>A (n.2077+390G>A) n.451+390G>A c.1865-684G>A (n.1865-684G>A) n.1692G>A n.2109+390G>A c.1426+390G>A (n.1426+390G>A) n.258+390G>A n.2118-684G>A n.2335+390G>A n.2293+390G>A n.1902-684G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186131A>C | CA2668139297 | CP | c.2077+389T>G (n.2077+389T>G) n.451+389T>G c.1865-685T>G (n.1865-685T>G) n.1691T>G n.2109+389T>G c.1426+389T>G (n.1426+389T>G) n.258+389T>G n.2118-685T>G n.2335+389T>G n.2293+389T>G n.1902-685T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186131A>T | CA2668139298 | CP | c.2077+389T>A (n.2077+389T>A) n.451+389T>A c.1865-685T>A (n.1865-685T>A) n.1691T>A n.2109+389T>A c.1426+389T>A (n.1426+389T>A) n.258+389T>A n.2118-685T>A n.2335+389T>A n.2293+389T>A n.1902-685T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186132A= | CA1410111661 | CP | c.2077+388T= (n.2077+388T=) n.451+388T= c.1865-686T= (n.1865-686T=) n.1690T= n.2109+388T= c.1426+388T= (n.1426+388T=) n.258+388T= n.2118-686T= n.2335+388T= n.2293+388T= n.1902-686T= | |
3 | g.149186132A>C | CA2512310637 | CP | c.2077+388T>G (n.2077+388T>G) n.451+388T>G c.1865-686T>G (n.1865-686T>G) n.1690T>G n.2109+388T>G c.1426+388T>G (n.1426+388T>G) n.258+388T>G n.2118-686T>G n.2335+388T>G n.2293+388T>G n.1902-686T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186132A>G | CA546941781 | CP | c.2077+388T>C (n.2077+388T>C) n.451+388T>C c.1865-686T>C (n.1865-686T>C) n.1690T>C n.2109+388T>C c.1426+388T>C (n.1426+388T>C) n.258+388T>C n.2118-686T>C n.2335+388T>C n.2293+388T>C n.1902-686T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186132A>T | CA2668139303 | CP | c.2077+388T>A (n.2077+388T>A) n.451+388T>A c.1865-686T>A (n.1865-686T>A) n.1690T>A n.2109+388T>A c.1426+388T>A (n.1426+388T>A) n.258+388T>A n.2118-686T>A n.2335+388T>A n.2293+388T>A n.1902-686T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186133C>A | CA2668139305 | CP | c.2077+387G>T (n.2077+387G>T) n.451+387G>T c.1865-687G>T (n.1865-687G>T) n.1689G>T n.2109+387G>T c.1426+387G>T (n.1426+387G>T) n.258+387G>T n.2118-687G>T n.2335+387G>T n.2293+387G>T n.1902-687G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186133C>T | CA2668139306 | CP | c.2077+387G>A (n.2077+387G>A) n.451+387G>A c.1865-687G>A (n.1865-687G>A) n.1689G>A n.2109+387G>A c.1426+387G>A (n.1426+387G>A) n.258+387G>A n.2118-687G>A n.2335+387G>A n.2293+387G>A n.1902-687G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186134A>G | CA1054798254 | CP | c.2077+386T>C (n.2077+386T>C) n.451+386T>C c.1865-688T>C (n.1865-688T>C) n.1688T>C n.2109+386T>C c.1426+386T>C (n.1426+386T>C) n.258+386T>C n.2118-688T>C n.2335+386T>C n.2293+386T>C n.1902-688T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186135A>C | CA2668139308 | CP | c.2077+385T>G (n.2077+385T>G) n.451+385T>G c.1865-689T>G (n.1865-689T>G) n.1687T>G n.2109+385T>G c.1426+385T>G (n.1426+385T>G) n.258+385T>G n.2118-689T>G n.2335+385T>G n.2293+385T>G n.1902-689T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186136G>A | CA11613751 | CP | c.2077+384C>T (n.2077+384C>T) n.451+384C>T c.1865-690C>T (n.1865-690C>T) n.1686C>T n.2109+384C>T c.1426+384C>T (n.1426+384C>T) n.258+384C>T n.2118-690C>T n.2335+384C>T n.2293+384C>T n.1902-690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186136G>C | CA2580588319 | CP | c.2077+384C>G (n.2077+384C>G) n.451+384C>G c.1865-690C>G (n.1865-690C>G) n.1686C>G n.2109+384C>G c.1426+384C>G (n.1426+384C>G) n.258+384C>G n.2118-690C>G n.2335+384C>G n.2293+384C>G n.1902-690C>G | |
3 | g.149186136G= | CA1410111662 | CP | c.2077+384C= (n.2077+384C=) n.451+384C= c.1865-690C= (n.1865-690C=) n.1686C= n.2109+384C= c.1426+384C= (n.1426+384C=) n.258+384C= n.2118-690C= n.2335+384C= n.2293+384C= n.1902-690C= | |
3 | g.149186136G>T | CA2580588320 | CP | c.2077+384C>A (n.2077+384C>A) n.451+384C>A c.1865-690C>A (n.1865-690C>A) n.1686C>A n.2109+384C>A c.1426+384C>A (n.1426+384C>A) n.258+384C>A n.2118-690C>A n.2335+384C>A n.2293+384C>A n.1902-690C>A | |
3 | g.149186136_149186138del | CA2758855880 | CP | c.2077+382_2077+384del (n.2077+382_2077+384del) n.451+382_451+384del c.1865-692_1865-690del (n.1865-692_1865-690del) n.1684_1686del n.2109+382_2109+384del c.1426+382_1426+384del (n.1426+382_1426+384del) n.258+382_258+384del n.2118-692_2118-690del n.2335+382_2335+384del n.2293+382_2293+384del n.1902-692_1902-690del | |
3 | g.149186136_149186141del | CA2668139311 | CP | c.2077+379_2077+384del (n.2077+379_2077+384del) n.451+379_451+384del c.1865-695_1865-690del (n.1865-695_1865-690del) n.1681_1686del n.2109+379_2109+384del c.1426+379_1426+384del (n.1426+379_1426+384del) n.258+379_258+384del n.2118-695_2118-690del n.2335+379_2335+384del n.2293+379_2293+384del n.1902-695_1902-690del | gnomAD v4 |
3 | g.149186136_149186143del | CA2758855881 | CP | c.2077+377_2077+384del (n.2077+377_2077+384del) n.451+377_451+384del c.1865-697_1865-690del (n.1865-697_1865-690del) n.1679_1686del n.2109+377_2109+384del c.1426+377_1426+384del (n.1426+377_1426+384del) n.258+377_258+384del n.2118-697_2118-690del n.2335+377_2335+384del n.2293+377_2293+384del n.1902-697_1902-690del | |
3 | g.149186137C>A | CA2668139314 | CP | c.2077+383G>T (n.2077+383G>T) n.451+383G>T c.1865-691G>T (n.1865-691G>T) n.1685G>T n.2109+383G>T c.1426+383G>T (n.1426+383G>T) n.258+383G>T n.2118-691G>T n.2335+383G>T n.2293+383G>T n.1902-691G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186137C>T | CA2668139316 | CP | c.2077+383G>A (n.2077+383G>A) n.451+383G>A c.1865-691G>A (n.1865-691G>A) n.1685G>A n.2109+383G>A c.1426+383G>A (n.1426+383G>A) n.258+383G>A n.2118-691G>A n.2335+383G>A n.2293+383G>A n.1902-691G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186137_149186138del | CA1054798255 | CP | c.2077+382_2077+383del (n.2077+382_2077+383del) n.451+382_451+383del c.1865-692_1865-691del (n.1865-692_1865-691del) n.1684_1685del n.2109+382_2109+383del c.1426+382_1426+383del (n.1426+382_1426+383del) n.258+382_258+383del n.2118-692_2118-691del n.2335+382_2335+383del n.2293+382_2293+383del n.1902-692_1902-691del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186138C>A | CA2668139319 | CP | c.2077+382G>T (n.2077+382G>T) n.451+382G>T c.1865-692G>T (n.1865-692G>T) n.1684G>T n.2109+382G>T c.1426+382G>T (n.1426+382G>T) n.258+382G>T n.2118-692G>T n.2335+382G>T n.2293+382G>T n.1902-692G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186138C= | CA1410111663 | CP | c.2077+382G= (n.2077+382G=) n.451+382G= c.1865-692G= (n.1865-692G=) n.1684G= n.2109+382G= c.1426+382G= (n.1426+382G=) n.258+382G= n.2118-692G= n.2335+382G= n.2293+382G= n.1902-692G= | |
3 | g.149186138C>T | CA900565330 | CP | c.2077+382G>A (n.2077+382G>A) n.451+382G>A c.1865-692G>A (n.1865-692G>A) n.1684G>A n.2109+382G>A c.1426+382G>A (n.1426+382G>A) n.258+382G>A n.2118-692G>A n.2335+382G>A n.2293+382G>A n.1902-692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186139A= | CA1410111664 | CP | c.2077+381T= (n.2077+381T=) n.451+381T= c.1865-693T= (n.1865-693T=) n.1683T= n.2109+381T= c.1426+381T= (n.1426+381T=) n.258+381T= n.2118-693T= n.2335+381T= n.2293+381T= n.1902-693T= | |
3 | g.149186139A>C | CA2758855883 | CP | c.2077+381T>G (n.2077+381T>G) n.451+381T>G c.1865-693T>G (n.1865-693T>G) n.1683T>G n.2109+381T>G c.1426+381T>G (n.1426+381T>G) n.258+381T>G n.2118-693T>G n.2335+381T>G n.2293+381T>G n.1902-693T>G | |
3 | g.149186139A>G | CA85535064 | CP | c.2077+381T>C (n.2077+381T>C) n.451+381T>C c.1865-693T>C (n.1865-693T>C) n.1683T>C n.2109+381T>C c.1426+381T>C (n.1426+381T>C) n.258+381T>C n.2118-693T>C n.2335+381T>C n.2293+381T>C n.1902-693T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186139A>T | CA2668139322 | CP | c.2077+381T>A (n.2077+381T>A) n.451+381T>A c.1865-693T>A (n.1865-693T>A) n.1683T>A n.2109+381T>A c.1426+381T>A (n.1426+381T>A) n.258+381T>A n.2118-693T>A n.2335+381T>A n.2293+381T>A n.1902-693T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186139_149186140insTCT | CA2556094637 | CP | c.2077+380_2077+381insAGA (n.2077+380_2077+381insAGA) n.451+380_451+381insAGA c.1865-694_1865-693insAGA (n.1865-694_1865-693insAGA) n.1682_1683insAGA n.2109+380_2109+381insAGA c.1426+380_1426+381insAGA (n.1426+380_1426+381insAGA) n.258+380_258+381insAGA n.2118-694_2118-693insAGA n.2335+380_2335+381insAGA n.2293+380_2293+381insAGA n.1902-694_1902-693insAGA | |
3 | g.149186140A= | CA1410111665 | CP | c.2077+380T= (n.2077+380T=) n.451+380T= c.1865-694T= (n.1865-694T=) n.1682T= n.2109+380T= c.1426+380T= (n.1426+380T=) n.258+380T= n.2118-694T= n.2335+380T= n.2293+380T= n.1902-694T= | |
3 | g.149186140A>G | CA85535065 | CP | c.2077+380T>C (n.2077+380T>C) n.451+380T>C c.1865-694T>C (n.1865-694T>C) n.1682T>C n.2109+380T>C c.1426+380T>C (n.1426+380T>C) n.258+380T>C n.2118-694T>C n.2335+380T>C n.2293+380T>C n.1902-694T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149186141C>A | CA2668139327 | CP | c.2077+379G>T (n.2077+379G>T) n.451+379G>T c.1865-695G>T (n.1865-695G>T) n.1681G>T n.2109+379G>T c.1426+379G>T (n.1426+379G>T) n.258+379G>T n.2118-695G>T n.2335+379G>T n.2293+379G>T n.1902-695G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186141C= | CA1410111666 | CP | c.2077+379G= (n.2077+379G=) n.451+379G= c.1865-695G= (n.1865-695G=) n.1681G= n.2109+379G= c.1426+379G= (n.1426+379G=) n.258+379G= n.2118-695G= n.2335+379G= n.2293+379G= n.1902-695G= | |
3 | g.149186141C>G | CA546941782 | CP | c.2077+379G>C (n.2077+379G>C) n.451+379G>C c.1865-695G>C (n.1865-695G>C) n.1681G>C n.2109+379G>C c.1426+379G>C (n.1426+379G>C) n.258+379G>C n.2118-695G>C n.2335+379G>C n.2293+379G>C n.1902-695G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186142A>G | CA2668139329 | CP | c.2077+378T>C (n.2077+378T>C) n.451+378T>C c.1865-696T>C (n.1865-696T>C) n.1680T>C n.2109+378T>C c.1426+378T>C (n.1426+378T>C) n.258+378T>C n.2118-696T>C n.2335+378T>C n.2293+378T>C n.1902-696T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186143C>A | CA2668139332 | CP | c.2077+377G>T (n.2077+377G>T) n.451+377G>T c.1865-697G>T (n.1865-697G>T) n.1679G>T n.2109+377G>T c.1426+377G>T (n.1426+377G>T) n.258+377G>T n.2118-697G>T n.2335+377G>T n.2293+377G>T n.1902-697G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186143C= | CA1410111667 | CP | c.2077+377G= (n.2077+377G=) n.451+377G= c.1865-697G= (n.1865-697G=) n.1679G= n.2109+377G= c.1426+377G= (n.1426+377G=) n.258+377G= n.2118-697G= n.2335+377G= n.2293+377G= n.1902-697G= | |
3 | g.149186143C>G | CA2668139334 | CP | c.2077+377G>C (n.2077+377G>C) n.451+377G>C c.1865-697G>C (n.1865-697G>C) n.1679G>C n.2109+377G>C c.1426+377G>C (n.1426+377G>C) n.258+377G>C n.2118-697G>C n.2335+377G>C n.2293+377G>C n.1902-697G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186143C>T | CA85535066 | CP | c.2077+377G>A (n.2077+377G>A) n.451+377G>A c.1865-697G>A (n.1865-697G>A) n.1679G>A n.2109+377G>A c.1426+377G>A (n.1426+377G>A) n.258+377G>A n.2118-697G>A n.2335+377G>A n.2293+377G>A n.1902-697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186144T>C | CA2668139335 | CP | c.2077+376A>G (n.2077+376A>G) n.451+376A>G c.1865-698A>G (n.1865-698A>G) n.1678A>G n.2109+376A>G c.1426+376A>G (n.1426+376A>G) n.258+376A>G n.2118-698A>G n.2335+376A>G n.2293+376A>G n.1902-698A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186145_149186148dup | CA2668139337 | CP | c.2077+373_2077+376dup (n.2077+373_2077+376dup) n.451+373_451+376dup c.1865-701_1865-698dup (n.1865-701_1865-698dup) n.1675_1678dup n.2109+373_2109+376dup c.1426+373_1426+376dup (n.1426+373_1426+376dup) n.258+373_258+376dup n.2118-701_2118-698dup n.2335+373_2335+376dup n.2293+373_2293+376dup n.1902-701_1902-698dup | gnomAD v4 |
3 | g.149186145A= | CA1410111668 | CP | c.2077+375T= (n.2077+375T=) n.451+375T= c.1865-699T= (n.1865-699T=) n.1677T= n.2109+375T= c.1426+375T= (n.1426+375T=) n.258+375T= n.2118-699T= n.2335+375T= n.2293+375T= n.1902-699T= | |
3 | g.149186145A>C | CA2668139340 | CP | c.2077+375T>G (n.2077+375T>G) n.451+375T>G c.1865-699T>G (n.1865-699T>G) n.1677T>G n.2109+375T>G c.1426+375T>G (n.1426+375T>G) n.258+375T>G n.2118-699T>G n.2335+375T>G n.2293+375T>G n.1902-699T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186145A>G | CA85535068 | CP | c.2077+375T>C (n.2077+375T>C) n.451+375T>C c.1865-699T>C (n.1865-699T>C) n.1677T>C n.2109+375T>C c.1426+375T>C (n.1426+375T>C) n.258+375T>C n.2118-699T>C n.2335+375T>C n.2293+375T>C n.1902-699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186145A>T | CA2668139342 | CP | c.2077+375T>A (n.2077+375T>A) n.451+375T>A c.1865-699T>A (n.1865-699T>A) n.1677T>A n.2109+375T>A c.1426+375T>A (n.1426+375T>A) n.258+375T>A n.2118-699T>A n.2335+375T>A n.2293+375T>A n.1902-699T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186146C>A | CA2668139343 | CP | c.2077+374G>T (n.2077+374G>T) n.451+374G>T c.1865-700G>T (n.1865-700G>T) n.1676G>T n.2109+374G>T c.1426+374G>T (n.1426+374G>T) n.258+374G>T n.2118-700G>T n.2335+374G>T n.2293+374G>T n.1902-700G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186147A= | CA1410111669 | CP | c.2077+373T= (n.2077+373T=) n.451+373T= c.1865-701T= (n.1865-701T=) n.1675T= n.2109+373T= c.1426+373T= (n.1426+373T=) n.258+373T= n.2118-701T= n.2335+373T= n.2293+373T= n.1902-701T= | |
3 | g.149186147A>C | CA2668139344 | CP | c.2077+373T>G (n.2077+373T>G) n.451+373T>G c.1865-701T>G (n.1865-701T>G) n.1675T>G n.2109+373T>G c.1426+373T>G (n.1426+373T>G) n.258+373T>G n.2118-701T>G n.2335+373T>G n.2293+373T>G n.1902-701T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186147A>G | CA900565342 | CP | c.2077+373T>C (n.2077+373T>C) n.451+373T>C c.1865-701T>C (n.1865-701T>C) n.1675T>C n.2109+373T>C c.1426+373T>C (n.1426+373T>C) n.258+373T>C n.2118-701T>C n.2335+373T>C n.2293+373T>C n.1902-701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186147A>T | CA2668139345 | CP | c.2077+373T>A (n.2077+373T>A) n.451+373T>A c.1865-701T>A (n.1865-701T>A) n.1675T>A n.2109+373T>A c.1426+373T>A (n.1426+373T>A) n.258+373T>A n.2118-701T>A n.2335+373T>A n.2293+373T>A n.1902-701T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186148T>C | CA1054798261 | CP | c.2077+372A>G (n.2077+372A>G) n.451+372A>G c.1865-702A>G (n.1865-702A>G) n.1674A>G n.2109+372A>G c.1426+372A>G (n.1426+372A>G) n.258+372A>G n.2118-702A>G n.2335+372A>G n.2293+372A>G n.1902-702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186148T= | CA1410111670 | CP | c.2077+372A= (n.2077+372A=) n.451+372A= c.1865-702A= (n.1865-702A=) n.1674A= n.2109+372A= c.1426+372A= (n.1426+372A=) n.258+372A= n.2118-702A= n.2335+372A= n.2293+372A= n.1902-702A= | |
3 | g.149186149C>A | CA2668139346 | CP | c.2077+371G>T (n.2077+371G>T) n.451+371G>T c.1865-703G>T (n.1865-703G>T) n.1673G>T n.2109+371G>T c.1426+371G>T (n.1426+371G>T) n.258+371G>T n.2118-703G>T n.2335+371G>T n.2293+371G>T n.1902-703G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186152G>A | CA85535070 | CP | c.2077+368C>T (n.2077+368C>T) n.451+368C>T c.1865-706C>T (n.1865-706C>T) n.1670C>T n.2109+368C>T c.1426+368C>T (n.1426+368C>T) n.258+368C>T n.2118-706C>T n.2335+368C>T n.2293+368C>T n.1902-706C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186152G= | CA1410111671 | CP | c.2077+368C= (n.2077+368C=) n.451+368C= c.1865-706C= (n.1865-706C=) n.1670C= n.2109+368C= c.1426+368C= (n.1426+368C=) n.258+368C= n.2118-706C= n.2335+368C= n.2293+368C= n.1902-706C= | |
3 | g.149186152G>T | CA2668139350 | CP | c.2077+368C>A (n.2077+368C>A) n.451+368C>A c.1865-706C>A (n.1865-706C>A) n.1670C>A n.2109+368C>A c.1426+368C>A (n.1426+368C>A) n.258+368C>A n.2118-706C>A n.2335+368C>A n.2293+368C>A n.1902-706C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186153G>A | CA1054798278 | CP | c.2077+367C>T (n.2077+367C>T) n.451+367C>T c.1865-707C>T (n.1865-707C>T) n.1669C>T n.2109+367C>T c.1426+367C>T (n.1426+367C>T) n.258+367C>T n.2118-707C>T n.2335+367C>T n.2293+367C>T n.1902-707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186153G= | CA1410111672 | CP | c.2077+367C= (n.2077+367C=) n.451+367C= c.1865-707C= (n.1865-707C=) n.1669C= n.2109+367C= c.1426+367C= (n.1426+367C=) n.258+367C= n.2118-707C= n.2335+367C= n.2293+367C= n.1902-707C= | |
3 | g.149186153G>T | CA2668139355 | CP | c.2077+367C>A (n.2077+367C>A) n.451+367C>A c.1865-707C>A (n.1865-707C>A) n.1669C>A n.2109+367C>A c.1426+367C>A (n.1426+367C>A) n.258+367C>A n.2118-707C>A n.2335+367C>A n.2293+367C>A n.1902-707C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186154C>A | CA2668139359 | CP | c.2077+366G>T (n.2077+366G>T) n.451+366G>T c.1865-708G>T (n.1865-708G>T) n.1668G>T n.2109+366G>T c.1426+366G>T (n.1426+366G>T) n.258+366G>T n.2118-708G>T n.2335+366G>T n.2293+366G>T n.1902-708G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186154C>G | CA2668139357 | CP | c.2077+366G>C (n.2077+366G>C) n.451+366G>C c.1865-708G>C (n.1865-708G>C) n.1668G>C n.2109+366G>C c.1426+366G>C (n.1426+366G>C) n.258+366G>C n.2118-708G>C n.2335+366G>C n.2293+366G>C n.1902-708G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186154C>T | CA2668139356 | CP | c.2077+366G>A (n.2077+366G>A) n.451+366G>A c.1865-708G>A (n.1865-708G>A) n.1668G>A n.2109+366G>A c.1426+366G>A (n.1426+366G>A) n.258+366G>A n.2118-708G>A n.2335+366G>A n.2293+366G>A n.1902-708G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186155_149186157delinsTAC | CA1410111673 | CP | c.2077+363_2077+365delinsGTA (n.2077+363_2077+365delinsGTA) n.451+363_451+365delinsGTA c.1865-711_1865-709delinsGTA (n.1865-711_1865-709delinsGTA) n.1665_1667delinsGTA n.2109+363_2109+365delinsGTA c.1426+363_1426+365delinsGTA (n.1426+363_1426+365delinsGTA) n.258+363_258+365delinsGTA n.2118-711_2118-709delinsGTA n.2335+363_2335+365delinsGTA n.2293+363_2293+365delinsGTA n.1902-711_1902-709delinsGTA | |
3 | g.149186156A>C | CA2668139363 | CP | c.2077+364T>G (n.2077+364T>G) n.451+364T>G c.1865-710T>G (n.1865-710T>G) n.1666T>G n.2109+364T>G c.1426+364T>G (n.1426+364T>G) n.258+364T>G n.2118-710T>G n.2335+364T>G n.2293+364T>G n.1902-710T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186157_149186158del | CA546941783 | CP | c.2077+363_2077+364del (n.2077+363_2077+364del) n.451+363_451+364del c.1865-711_1865-710del (n.1865-711_1865-710del) n.1665_1666del n.2109+363_2109+364del c.1426+363_1426+364del (n.1426+363_1426+364del) n.258+363_258+364del n.2118-711_2118-710del n.2335+363_2335+364del n.2293+363_2293+364del n.1902-711_1902-710del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186157C>T | CA2668139366 | CP | c.2077+363G>A (n.2077+363G>A) n.451+363G>A c.1865-711G>A (n.1865-711G>A) n.1665G>A n.2109+363G>A c.1426+363G>A (n.1426+363G>A) n.258+363G>A n.2118-711G>A n.2335+363G>A n.2293+363G>A n.1902-711G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186159G>A | CA2668139369 | CP | c.2077+361C>T (n.2077+361C>T) n.451+361C>T c.1865-713C>T (n.1865-713C>T) n.1663C>T n.2109+361C>T c.1426+361C>T (n.1426+361C>T) n.258+361C>T n.2118-713C>T n.2335+361C>T n.2293+361C>T n.1902-713C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186159G>T | CA2668139370 | CP | c.2077+361C>A (n.2077+361C>A) n.451+361C>A c.1865-713C>A (n.1865-713C>A) n.1663C>A n.2109+361C>A c.1426+361C>A (n.1426+361C>A) n.258+361C>A n.2118-713C>A n.2335+361C>A n.2293+361C>A n.1902-713C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186160A= | CA1410111674 | CP | c.2077+360T= (n.2077+360T=) n.451+360T= c.1865-714T= (n.1865-714T=) n.1662T= n.2109+360T= c.1426+360T= (n.1426+360T=) n.258+360T= n.2118-714T= n.2335+360T= n.2293+360T= n.1902-714T= | |
3 | g.149186160A>G | CA2668139371 | CP | c.2077+360T>C (n.2077+360T>C) n.451+360T>C c.1865-714T>C (n.1865-714T>C) n.1662T>C n.2109+360T>C c.1426+360T>C (n.1426+360T>C) n.258+360T>C n.2118-714T>C n.2335+360T>C n.2293+360T>C n.1902-714T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186160A>T | CA85535073 | CP | c.2077+360T>A (n.2077+360T>A) n.451+360T>A c.1865-714T>A (n.1865-714T>A) n.1662T>A n.2109+360T>A c.1426+360T>A (n.1426+360T>A) n.258+360T>A n.2118-714T>A n.2335+360T>A n.2293+360T>A n.1902-714T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149186161G>A | CA2668139374 | CP | c.2077+359C>T (n.2077+359C>T) n.451+359C>T c.1865-715C>T (n.1865-715C>T) n.1661C>T n.2109+359C>T c.1426+359C>T (n.1426+359C>T) n.258+359C>T n.2118-715C>T n.2335+359C>T n.2293+359C>T n.1902-715C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186161G>T | CA2668139376 | CP | c.2077+359C>A (n.2077+359C>A) n.451+359C>A c.1865-715C>A (n.1865-715C>A) n.1661C>A n.2109+359C>A c.1426+359C>A (n.1426+359C>A) n.258+359C>A n.2118-715C>A n.2335+359C>A n.2293+359C>A n.1902-715C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149186163C>A | CA2668139378 | CP | c.2077+357G>T (n.2077+357G>T) n.451+357G>T c.1865-717G>T (n.1865-717G>T) n.1659G>T n.2109+357G>T c.1426+357G>T (n.1426+357G>T) n.258+357G>T n.2118-717G>T n.2335+357G>T n.2293+357G>T n.1902-717G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186164A>C | CA2668139380 | CP | c.2077+356T>G (n.2077+356T>G) n.451+356T>G c.1865-718T>G (n.1865-718T>G) n.1658T>G n.2109+356T>G c.1426+356T>G (n.1426+356T>G) n.258+356T>G n.2118-718T>G n.2335+356T>G n.2293+356T>G n.1902-718T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186165T>A | CA2668139381 | CP | c.2077+355A>T (n.2077+355A>T) n.451+355A>T c.1865-719A>T (n.1865-719A>T) n.1657A>T n.2109+355A>T c.1426+355A>T (n.1426+355A>T) n.258+355A>T n.2118-719A>T n.2335+355A>T n.2293+355A>T n.1902-719A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149186165T>C | CA2668139382 | CP | c.2077+355A>G (n.2077+355A>G) n.451+355A>G c.1865-719A>G (n.1865-719A>G) n.1657A>G n.2109+355A>G c.1426+355A>G (n.1426+355A>G) n.258+355A>G n.2118-719A>G n.2335+355A>G n.2293+355A>G n.1902-719A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149186165T>G | CA2668139383 | CP | c.2077+355A>C (n.2077+355A>C) n.451+355A>C c.1865-719A>C (n.1865-719A>C) n.1657A>C n.2109+355A>C c.1426+355A>C (n.1426+355A>C) n.258+355A>C n.2118-719A>C n.2335+355A>C n.2293+355A>C n.1902-719A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149186167A>G | CA2537962092 | CP | c.2077+353T>C (n.2077+353T>C) n.451+353T>C c.1865-721T>C (n.1865-721T>C) n.1655T>C n.2109+353T>C c.1426+353T>C (n.1426+353T>C) n.258+353T>C n.2118-721T>C n.2335+353T>C n.2293+353T>C n.1902-721T>C | |
3 | g.149186167_149187023delinsATGAAAAGTTTAGGTGCAGAATATTTATGGGAGTCATTCCCCTTCTAGTCTGATTTTCCAGCTATCTTTAAAAGGACCATAATCTAAAAAGGGATCATCTTGAGGAGCCTATGGAAGTGGAGAAAACCACACCATGTTCTTTTACTCCACATTGTCCTCAGTAACTAGGAAACAGACCTATCTGGTACATACTTCAGCTGATAGTGGCCTAGACTTGCTCTTTCAAAGATAGGAAGGGCACTTCAGAGGCTTGGGGAAGGGATAAGTTTATCACCCAACACATTCTGCTACAGGATTTTAAACCAAAACTACACAAATCCATCCAATAGAGACTTGGCTTTAAGTAAATATACCCTCTGTGTCAGGCCACATGTGGAGCGTAAGACTTGTTTGAGGGAAGAGGTTTGCTGTGTCTCTCCGTTCTCCTCTCCACAGATATGTGTTTCCTGAAAAGTATATTCCATGTACATCGGCCTCATTTCCGGCGCTGAATAAGTACCACACGACCGAATCTCCTTTGCACATAGTGAGACCCGGCTGATTCCCATACATGAATCCATTCATGGCTGTAAAAGTTGGGAAATAACATTTTGGAAGTGGTTTAGATTCTACTACATGACAACCTCACAGACTTTCCAGGACCAACTTTGTTTTTTTAATTTTTAAAAGACCTATTCAGGCTTGCCCACGCTTTATGTGTCAGGAGTATCCTTGCAACTCCTTGTGGTTCCTGGCATTTCAGAGCAGCCGCTGGCTGAAAGGAGCAGAGCTGAATGCATAGTTCTTGTTCTATGCTAGTGTCCCTAGCAACCTGGGAATCCCACTGCTCTTCCTGGCTAAAACAATGATTCTGTTAT | CA1410111675 | CP | 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