Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.451+547T>C
c.1865-527T>C (n.1865-527T>C)
n.2110-527T>C
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n.259-527T>C
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n.2294-527T>C
n.1902-527T>C
gnomAD v4
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n.2110-531G>T
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n.2336-531G>T
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n.1902-531G>T
gnomAD v4
3g.149185977C=CA1410111602CPc.2078-531G= (n.2078-531G=)
n.451+543G=
c.1865-531G= (n.1865-531G=)
n.2110-531G=
c.1427-531G= (n.1427-531G=)
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3g.149185977C>TCA900565228CPc.2078-531G>A (n.2078-531G>A)
n.451+543G>A
c.1865-531G>A (n.1865-531G>A)
n.2110-531G>A
c.1427-531G>A (n.1427-531G>A)
n.259-531G>A
n.2118-531G>A
n.2336-531G>A
n.2294-531G>A
n.1902-531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185979A=CA1410111603CPc.2078-533T= (n.2078-533T=)
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3g.149185979A>CCA85534912CPc.2078-533T>G (n.2078-533T>G)
n.451+541T>G
c.1865-533T>G (n.1865-533T>G)
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c.1427-533T>G (n.1427-533T>G)
n.259-533T>G
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n.1902-533T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185979A>GCA900565229CPc.2078-533T>C (n.2078-533T>C)
n.451+541T>C
c.1865-533T>C (n.1865-533T>C)
n.2110-533T>C
c.1427-533T>C (n.1427-533T>C)
n.259-533T>C
n.2118-533T>C
n.2336-533T>C
n.2294-533T>C
n.1902-533T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185980A>GCA2668139167CPc.2078-534T>C (n.2078-534T>C)
n.451+540T>C
c.1865-534T>C (n.1865-534T>C)
n.2110-534T>C
c.1427-534T>C (n.1427-534T>C)
n.259-534T>C
n.2118-534T>C
n.2336-534T>C
n.2294-534T>C
n.1902-534T>C
gnomAD v4
3g.149185982G>ACA85534913CPc.2078-536C>T (n.2078-536C>T)
n.451+538C>T
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n.2110-536C>T
c.1427-536C>T (n.1427-536C>T)
n.259-536C>T
n.2118-536C>T
n.2336-536C>T
n.2294-536C>T
n.1902-536C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185982G=CA1410111604CPc.2078-536C= (n.2078-536C=)
n.451+538C=
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n.2110-536C=
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n.1902-536C=
3g.149185983A>GCA2758855859CPc.2078-537T>C (n.2078-537T>C)
n.451+537T>C
c.1865-537T>C (n.1865-537T>C)
n.2110-537T>C
c.1427-537T>C (n.1427-537T>C)
n.259-537T>C
n.2118-537T>C
n.2336-537T>C
n.2294-537T>C
n.1902-537T>C
3g.149185986C>ACA2668139168CPc.2077+534G>T (n.2077+534G>T)
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n.2293+534G>T
n.1902-540G>T
gnomAD v4
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n.451+534G=
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n.2109+534G=
c.1426+534G= (n.1426+534G=)
n.258+534G=
n.2118-540G=
n.2335+534G=
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n.1902-540G=
3g.149185986C>TCA546941775CPc.2077+534G>A (n.2077+534G>A)
n.451+534G>A
c.1865-540G>A (n.1865-540G>A)
n.2109+534G>A
c.1426+534G>A (n.1426+534G>A)
n.258+534G>A
n.2118-540G>A
n.2335+534G>A
n.2293+534G>A
n.1902-540G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185987C>ACA2668139169CPc.2077+533G>T (n.2077+533G>T)
n.451+533G>T
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n.2109+533G>T
c.1426+533G>T (n.1426+533G>T)
n.258+533G>T
n.2118-541G>T
n.2335+533G>T
n.2293+533G>T
n.1902-541G>T
gnomAD v4
3g.149185988T>CCA2668139170CPc.2077+532A>G (n.2077+532A>G)
n.451+532A>G
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n.2109+532A>G
c.1426+532A>G (n.1426+532A>G)
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n.2118-542A>G
n.2335+532A>G
n.2293+532A>G
n.1902-542A>G
gnomAD v4
3g.149185989G>TCA2668139171CPc.2077+531C>A (n.2077+531C>A)
n.451+531C>A
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n.2109+531C>A
c.1426+531C>A (n.1426+531C>A)
n.258+531C>A
n.2118-543C>A
n.2335+531C>A
n.2293+531C>A
n.1902-543C>A
gnomAD v4
3g.149185992A=CA1410111606CPc.2077+528T= (n.2077+528T=)
n.451+528T=
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n.1902-546T=
3g.149185992A>GCA85534915CPc.2077+528T>C (n.2077+528T>C)
n.451+528T>C
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n.2109+528T>C
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n.2118-546T>C
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n.2293+528T>C
n.1902-546T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185993C=CA1410111607CPc.2077+527G= (n.2077+527G=)
n.451+527G=
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n.2109+527G=
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n.258+527G=
n.2118-547G=
n.2335+527G=
n.2293+527G=
n.1902-547G=
3g.149185993C>TCA900565246CPc.2077+527G>A (n.2077+527G>A)
n.451+527G>A
c.1865-547G>A (n.1865-547G>A)
n.2109+527G>A
c.1426+527G>A (n.1426+527G>A)
n.258+527G>A
n.2118-547G>A
n.2335+527G>A
n.2293+527G>A
n.1902-547G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149185997C>ACA2668139172CPc.2077+523G>T (n.2077+523G>T)
n.451+523G>T
c.1865-551G>T (n.1865-551G>T)
n.2109+523G>T
c.1426+523G>T (n.1426+523G>T)
n.258+523G>T
n.2118-551G>T
n.2335+523G>T
n.2293+523G>T
n.1902-551G>T
gnomAD v4
3g.149186000G>TCA2668139174CPc.2077+520C>A (n.2077+520C>A)
n.451+520C>A
c.1865-554C>A (n.1865-554C>A)
n.2109+520C>A
c.1426+520C>A (n.1426+520C>A)
n.258+520C>A
n.2118-554C>A
n.2335+520C>A
n.2293+520C>A
n.1902-554C>A
gnomAD v4
3g.149186002A=CA1410111608CPc.2077+518T= (n.2077+518T=)
n.451+518T=
c.1865-556T= (n.1865-556T=)
n.2109+518T=
c.1426+518T= (n.1426+518T=)
n.258+518T=
n.2118-556T=
n.2335+518T=
n.2293+518T=
n.1902-556T=
3g.149186002A>GCA1410111609CPc.2077+518T>C (n.2077+518T>C)
n.451+518T>C
c.1865-556T>C (n.1865-556T>C)
n.2109+518T>C
c.1426+518T>C (n.1426+518T>C)
n.258+518T>C
n.2118-556T>C
n.2335+518T>C
n.2293+518T>C
n.1902-556T>C
dbSNP
3g.149186004A>CCA2668139175CPc.2077+516T>G (n.2077+516T>G)
n.451+516T>G
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n.2109+516T>G
c.1426+516T>G (n.1426+516T>G)
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n.2118-558T>G
n.2335+516T>G
n.2293+516T>G
n.1902-558T>G
gnomAD v4
3g.149186008T>CCA2668139176CPc.2077+512A>G (n.2077+512A>G)
n.451+512A>G
c.1865-562A>G (n.1865-562A>G)
n.2109+512A>G
c.1426+512A>G (n.1426+512A>G)
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n.2118-562A>G
n.2335+512A>G
n.2293+512A>G
n.1902-562A>G
gnomAD v4
3g.149186009C>ACA2668139177CPc.2077+511G>T (n.2077+511G>T)
n.451+511G>T
c.1865-563G>T (n.1865-563G>T)
n.2109+511G>T
c.1426+511G>T (n.1426+511G>T)
n.258+511G>T
n.2118-563G>T
n.2335+511G>T
n.2293+511G>T
n.1902-563G>T
gnomAD v4
3g.149186011C>ACA2668139178CPc.2077+509G>T (n.2077+509G>T)
n.451+509G>T
c.1865-565G>T (n.1865-565G>T)
n.2109+509G>T
c.1426+509G>T (n.1426+509G>T)
n.258+509G>T
n.2118-565G>T
n.2335+509G>T
n.2293+509G>T
n.1902-565G>T
gnomAD v4
3g.149186011C=CA1410111610CPc.2077+509G= (n.2077+509G=)
n.451+509G=
c.1865-565G= (n.1865-565G=)
n.2109+509G=
c.1426+509G= (n.1426+509G=)
n.258+509G=
n.2118-565G=
n.2335+509G=
n.2293+509G=
n.1902-565G=
3g.149186011C>TCA85534941CPc.2077+509G>A (n.2077+509G>A)
n.451+509G>A
c.1865-565G>A (n.1865-565G>A)
n.2109+509G>A
c.1426+509G>A (n.1426+509G>A)
n.258+509G>A
n.2118-565G>A
n.2335+509G>A
n.2293+509G>A
n.1902-565G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186012A>CCA2668139179CPc.2077+508T>G (n.2077+508T>G)
n.451+508T>G
c.1865-566T>G (n.1865-566T>G)
n.2109+508T>G
c.1426+508T>G (n.1426+508T>G)
n.258+508T>G
n.2118-566T>G
n.2335+508T>G
n.2293+508T>G
n.1902-566T>G
gnomAD v4
3g.149186013T>ACA2668139180CPc.2077+507A>T (n.2077+507A>T)
n.451+507A>T
c.1865-567A>T (n.1865-567A>T)
n.2109+507A>T
c.1426+507A>T (n.1426+507A>T)
n.258+507A>T
n.2118-567A>T
n.2335+507A>T
n.2293+507A>T
n.1902-567A>T
gnomAD v4
3g.149186013T>GCA2668139181CPc.2077+507A>C (n.2077+507A>C)
n.451+507A>C
c.1865-567A>C (n.1865-567A>C)
n.2109+507A>C
c.1426+507A>C (n.1426+507A>C)
n.258+507A>C
n.2118-567A>C
n.2335+507A>C
n.2293+507A>C
n.1902-567A>C
gnomAD v4
3g.149186017G>ACA2668139182CPc.2077+503C>T (n.2077+503C>T)
n.451+503C>T
c.1865-571C>T (n.1865-571C>T)
n.2109+503C>T
c.1426+503C>T (n.1426+503C>T)
n.258+503C>T
n.2118-571C>T
n.2335+503C>T
n.2293+503C>T
n.1902-571C>T
gnomAD v4
3g.149186017G>TCA2605385475CPc.2077+503C>A (n.2077+503C>A)
n.451+503C>A
c.1865-571C>A (n.1865-571C>A)
n.2109+503C>A
c.1426+503C>A (n.1426+503C>A)
n.258+503C>A
n.2118-571C>A
n.2335+503C>A
n.2293+503C>A
n.1902-571C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186018A=CA1410111611CPc.2077+502T= (n.2077+502T=)
n.451+502T=
c.1865-572T= (n.1865-572T=)
n.2109+502T=
c.1426+502T= (n.1426+502T=)
n.258+502T=
n.2118-572T=
n.2335+502T=
n.2293+502T=
n.1902-572T=
3g.149186018A>GCA900565250CPc.2077+502T>C (n.2077+502T>C)
n.451+502T>C
c.1865-572T>C (n.1865-572T>C)
n.2109+502T>C
c.1426+502T>C (n.1426+502T>C)
n.258+502T>C
n.2118-572T>C
n.2335+502T>C
n.2293+502T>C
n.1902-572T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.149186020T>ACA2758855861CPc.2077+500A>T (n.2077+500A>T)
n.451+500A>T
c.1865-574A>T (n.1865-574A>T)
n.2109+500A>T
c.1426+500A>T (n.1426+500A>T)
n.258+500A>T
n.2118-574A>T
n.2335+500A>T
n.2293+500A>T
n.1902-574A>T
3g.149186023A=CA1410111612CPc.2077+497T= (n.2077+497T=)
n.451+497T=
c.1865-577T= (n.1865-577T=)
n.2109+497T=
c.1426+497T= (n.1426+497T=)
n.258+497T=
n.2118-577T=
n.2335+497T=
n.2293+497T=
n.1902-577T=
3g.149186024_149186025insCACA900565251CPc.2077+496_2077+497insGT (n.2077+496_2077+497insGT)
n.451+496_451+497insGT
c.1865-578_1865-577insGT (n.1865-578_1865-577insGT)
n.2109+496_2109+497insGT
c.1426+496_1426+497insGT (n.1426+496_1426+497insGT)
n.258+496_258+497insGT
n.2118-578_2118-577insGT
n.2335+496_2335+497insGT
n.2293+496_2293+497insGT
n.1902-578_1902-577insGT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186027C>ACA1054798219CPc.2077+493G>T (n.2077+493G>T)
n.451+493G>T
c.1865-581G>T (n.1865-581G>T)
n.2109+493G>T
c.1426+493G>T (n.1426+493G>T)
n.258+493G>T
n.2118-581G>T
n.2335+493G>T
n.2293+493G>T
n.1902-581G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1902-584A>G
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n.1902-585G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1902-587G>T
gnomAD v4
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n.1902-588A>G
gnomAD v4
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dbSNP
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n.1902-592C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.451+482C=
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n.2109+482C=
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n.2118-592C=
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n.1902-592C=
3g.149186038G>TCA2668139187CPc.2077+482C>A (n.2077+482C>A)
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n.2109+482C>A
c.1426+482C>A (n.1426+482C>A)
n.258+482C>A
n.2118-592C>A
n.2335+482C>A
n.2293+482C>A
n.1902-592C>A
gnomAD v4
3g.149186039T>CCA900565255CPc.2077+481A>G (n.2077+481A>G)
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n.2109+481A>G
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n.258+481A>G
n.2118-593A>G
n.2335+481A>G
n.2293+481A>G
n.1902-593A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149186039T=CA1410111617CPc.2077+481A= (n.2077+481A=)
n.451+481A=
c.1865-593A= (n.1865-593A=)
n.2109+481A=
c.1426+481A= (n.1426+481A=)
n.258+481A=
n.2118-593A=
n.2335+481A=
n.2293+481A=
n.1902-593A=

Number of alleles fetched