Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149182092T>A | CA354930997 | CP | c.2467A>T (p.Ile823Phe) c.2254A>T (p.Ile752Phe) n.2499A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.2507A>T n.2725A>T n.2683A>T n.2291A>T | |
3 | g.149182092T>C | CA85532076 | CP | c.2467A>G (p.Ile823Val) c.2254A>G (p.Ile752Val) n.2499A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) n.2507A>G n.2725A>G n.2683A>G n.2291A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182092T>G | CA354931000 | CP | c.2467A>C (p.Ile823Leu) c.2254A>C (p.Ile752Leu) n.2499A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.2507A>C n.2725A>C n.2683A>C n.2291A>C | |
3 | g.149182092T= | CA1410109909 | CP | c.2467A= (p.Ile823=) c.2254A= (p.Ile752=) n.2499A= c.1816A= (p.Ile606=) n.2507A= n.2725A= n.2683A= n.2291A= | |
3 | g.149182093A>C | CA354931002 | CP | c.2466T>G (p.Ile822Met) c.2253T>G (p.Ile751Met) n.2498T>G c.1815T>G (p.Ile605Met) n.2506T>G n.2724T>G n.2682T>G n.2290T>G | |
3 | g.149182093A>G | CA436215286 | CP | c.2466T>C (p.Ile822=) c.2253T>C (p.Ile751=) n.2498T>C c.1815T>C (p.Ile605=) n.2506T>C n.2724T>C n.2682T>C n.2290T>C | |
3 | g.149182093A>T | CA436215287 | CP | c.2466T>A (p.Ile822=) c.2253T>A (p.Ile751=) n.2498T>A c.1815T>A (p.Ile605=) n.2506T>A n.2724T>A n.2682T>A n.2290T>A | |
3 | g.149182094A>C | CA354931006 | CP | c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.2252T>G (p.Ile751Ser) n.2497T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) n.2505T>G n.2723T>G n.2681T>G n.2289T>G | |
3 | g.149182094A>G | CA354931008 | CP | c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2252T>C (p.Ile751Thr) n.2497T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) n.2505T>C n.2723T>C n.2681T>C n.2289T>C | |
3 | g.149182094A>T | CA354931012 | CP | c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.2252T>A (p.Ile751Asn) n.2497T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) n.2505T>A n.2723T>A n.2681T>A n.2289T>A | |
3 | g.149182095T>A | CA354931015 | CP | c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.2251A>T (p.Ile751Phe) n.2496A>T c.1813A>T (p.Ile605Phe) n.2504A>T n.2722A>T n.2680A>T n.2288A>T | |
3 | g.149182095T>C | CA354931018 | CP | c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2251A>G (p.Ile751Val) n.2496A>G c.1813A>G (p.Ile605Val) n.2504A>G n.2722A>G n.2680A>G n.2288A>G | |
3 | g.149182095T>G | CA354931020 | CP | c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.2251A>C (p.Ile751Leu) n.2496A>C c.1813A>C (p.Ile605Leu) n.2504A>C n.2722A>C n.2680A>C n.2288A>C | |
3 | g.149182096T>A | CA354931023 | CP | c.2463A>T (p.Lys821Asn) c.2250A>T (p.Lys750Asn) n.2495A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) n.2503A>T n.2721A>T n.2679A>T n.2287A>T | |
3 | g.149182096T>C | CA436215298 | CP | c.2463A>G (p.Lys821=) c.2250A>G (p.Lys750=) n.2495A>G c.1812A>G (p.Lys604=) n.2503A>G n.2721A>G n.2679A>G n.2287A>G | |
3 | g.149182096T>G | CA354931025 | CP | c.2463A>C (p.Lys821Asn) c.2250A>C (p.Lys750Asn) n.2495A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) n.2503A>C n.2721A>C n.2679A>C n.2287A>C | |
3 | g.149182097T>A | CA354931028 | CP | c.2462A>T (p.Lys821Ile) c.2249A>T (p.Lys750Ile) n.2494A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) n.2502A>T n.2720A>T n.2678A>T n.2286A>T | |
3 | g.149182097T>C | CA354931029 | CP | c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.2494A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) n.2502A>G n.2720A>G n.2678A>G n.2286A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182097T>G | CA354931030 | CP | c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.2494A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) n.2502A>C n.2720A>C n.2678A>C n.2286A>C | |
3 | g.149182098T>A | CA354931034 | CP | c.2461A>T (p.Lys821Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.2493A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) n.2501A>T n.2719A>T n.2677A>T n.2285A>T | |
3 | g.149182098T>C | CA354931036 | CP | c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.2493A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) n.2501A>G n.2719A>G n.2677A>G n.2285A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182098T>G | CA354931039 | CP | c.2461A>C (p.Lys821Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.2493A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) n.2501A>C n.2719A>C n.2677A>C n.2285A>C | |
3 | g.149182099G>A | CA436215313 | CP | c.2460C>T (p.Val820=) c.2247C>T (p.Val749=) n.2492C>T c.1809C>T (p.Val603=) n.2500C>T n.2718C>T n.2676C>T n.2284C>T | |
3 | g.149182099G>C | CA436215316 | CP | c.2460C>G (p.Val820=) c.2247C>G (p.Val749=) n.2492C>G c.1809C>G (p.Val603=) n.2500C>G n.2718C>G n.2676C>G n.2284C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182099G>T | CA436215319 | CP | c.2460C>A (p.Val820=) c.2247C>A (p.Val749=) n.2492C>A c.1809C>A (p.Val603=) n.2500C>A n.2718C>A n.2676C>A n.2284C>A | |
3 | g.149182100A= | CA1410109910 | CP | c.2459T= (p.Val820=) c.2246T= (p.Val749=) n.2491T= c.1808T= (p.Val603=) n.2499T= n.2717T= n.2675T= n.2283T= | |
3 | g.149182100A>C | CA354931042 | CP | c.2459T>G (p.Val820Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) n.2491T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) n.2499T>G n.2717T>G n.2675T>G n.2283T>G | |
3 | g.149182100A>G | CA2660752 | CP | c.2459T>C (p.Val820Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) n.2491T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) n.2499T>C n.2717T>C n.2675T>C n.2283T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182100A>T | CA354931047 | CP | c.2459T>A (p.Val820Asp) c.2246T>A (p.Val749Asp) n.2491T>A c.1808T>A (p.Val603Asp) n.2499T>A n.2717T>A n.2675T>A n.2283T>A | |
3 | g.149182101C>A | CA354931049 | CP | c.2458G>T (p.Val820Phe) c.2245G>T (p.Val749Phe) n.2490G>T c.1807G>T (p.Val603Phe) n.2498G>T n.2716G>T n.2674G>T n.2282G>T | |
3 | g.149182101C>G | CA354931051 | CP | c.2458G>C (p.Val820Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) n.2490G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) n.2498G>C n.2716G>C n.2674G>C n.2282G>C | |
3 | g.149182101C>T | CA354931053 | CP | c.2458G>A (p.Val820Ile) c.2245G>A (p.Val749Ile) n.2490G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) n.2498G>A n.2716G>A n.2674G>A n.2282G>A | |
3 | g.149182102T>A | CA354931058 | CP | c.2457A>T (p.Lys819Asn) c.2244A>T (p.Lys748Asn) n.2489A>T c.1806A>T (p.Lys602Asn) n.2497A>T n.2715A>T n.2673A>T n.2281A>T | |
3 | g.149182102T>C | CA436215329 | CP | c.2457A>G (p.Lys819=) c.2244A>G (p.Lys748=) n.2489A>G c.1806A>G (p.Lys602=) n.2497A>G n.2715A>G n.2673A>G n.2281A>G | |
3 | g.149182102T>G | CA354931056 | CP | c.2457A>C (p.Lys819Asn) c.2244A>C (p.Lys748Asn) n.2489A>C c.1806A>C (p.Lys602Asn) n.2497A>C n.2715A>C n.2673A>C n.2281A>C | |
3 | g.149182103T>A | CA354931061 | CP | c.2456A>T (p.Lys819Ile) c.2243A>T (p.Lys748Ile) n.2488A>T c.1805A>T (p.Lys602Ile) n.2496A>T n.2714A>T n.2672A>T n.2280A>T | |
3 | g.149182103T>C | CA354931066 | CP | c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2243A>G (p.Lys748Arg) n.2488A>G c.1805A>G (p.Lys602Arg) n.2496A>G n.2714A>G n.2672A>G n.2280A>G | |
3 | g.149182103T>G | CA354931063 | CP | c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2243A>C (p.Lys748Thr) n.2488A>C c.1805A>C (p.Lys602Thr) n.2496A>C n.2714A>C n.2672A>C n.2280A>C | |
3 | g.149182104T>A | CA354931068 | CP | c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2242A>T (p.Lys748Ter) n.2487A>T c.1804A>T (p.Lys602Ter) n.2495A>T n.2713A>T n.2671A>T n.2279A>T | |
3 | g.149182104T>C | CA354931071 | CP | c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2242A>G (p.Lys748Glu) n.2487A>G c.1804A>G (p.Lys602Glu) n.2495A>G n.2713A>G n.2671A>G n.2279A>G | |
3 | g.149182104T>G | CA85532088 | CP | c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2242A>C (p.Lys748Gln) n.2487A>C c.1804A>C (p.Lys602Gln) n.2495A>C n.2713A>C n.2671A>C n.2279A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182104T= | CA1410109911 | CP | c.2455A= (p.Lys819=) c.2242A= (p.Lys748=) n.2487A= c.1804A= (p.Lys602=) n.2495A= n.2713A= n.2671A= n.2279A= | |
3 | g.149182105G>A | CA436215344 | CP | c.2454C>T (p.Asp818=) c.2241C>T (p.Asp747=) n.2486C>T c.1803C>T (p.Asp601=) n.2494C>T n.2712C>T n.2670C>T n.2278C>T | |
3 | g.149182105G>C | CA354931075 | CP | c.2454C>G (p.Asp818Glu) c.2241C>G (p.Asp747Glu) n.2486C>G c.1803C>G (p.Asp601Glu) n.2494C>G n.2712C>G n.2670C>G n.2278C>G | |
3 | g.149182105G>T | CA354931077 | CP | c.2454C>A (p.Asp818Glu) c.2241C>A (p.Asp747Glu) n.2486C>A c.1803C>A (p.Asp601Glu) n.2494C>A n.2712C>A n.2670C>A n.2278C>A | |
3 | g.149182106T>A | CA354931079 | CP | c.2453A>T (p.Asp818Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) n.2485A>T c.1802A>T (p.Asp601Val) n.2493A>T n.2711A>T n.2669A>T n.2277A>T | |
3 | g.149182106T>C | CA354931082 | CP | c.2453A>G (p.Asp818Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) n.2485A>G c.1802A>G (p.Asp601Gly) n.2493A>G n.2711A>G n.2669A>G n.2277A>G | |
3 | g.149182106T>G | CA354931085 | CP | c.2453A>C (p.Asp818Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) n.2485A>C c.1802A>C (p.Asp601Ala) n.2493A>C n.2711A>C n.2669A>C n.2277A>C | |
3 | g.149182107C>A | CA354931088 | CP | c.2452G>T (p.Asp818Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) n.2484G>T c.1801G>T (p.Asp601Tyr) n.2492G>T n.2710G>T n.2668G>T n.2276G>T | |
3 | g.149182107C>G | CA354931090 | CP | c.2452G>C (p.Asp818His) c.2239G>C (p.Asp747His) n.2484G>C c.1801G>C (p.Asp601His) n.2492G>C n.2710G>C n.2668G>C n.2276G>C | |
3 | g.149182107C>T | CA354931093 | CP | c.2452G>A (p.Asp818Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) n.2484G>A c.1801G>A (p.Asp601Asn) n.2492G>A n.2710G>A n.2668G>A n.2276G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182108T>A | CA436215360 | CP | c.2451A>T (p.Gly817=) c.2238A>T (p.Gly746=) n.2483A>T c.1800A>T (p.Gly600=) n.2491A>T n.2709A>T n.2667A>T n.2275A>T | |
3 | g.149182108T>C | CA436215364 | CP | c.2451A>G (p.Gly817=) c.2238A>G (p.Gly746=) n.2483A>G c.1800A>G (p.Gly600=) n.2491A>G n.2709A>G n.2667A>G n.2275A>G | |
3 | g.149182108T>G | CA436215365 | CP | c.2451A>C (p.Gly817=) c.2238A>C (p.Gly746=) n.2483A>C c.1800A>C (p.Gly600=) n.2491A>C n.2709A>C n.2667A>C n.2275A>C | |
3 | g.149182109C>A | CA354931100 | CP | c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) n.2482G>T c.1799G>T (p.Gly600Val) n.2490G>T n.2708G>T n.2666G>T n.2274G>T | |
3 | g.149182109C= | CA1410109912 | CP | c.2450G= (p.Gly817=) c.2237G= (p.Gly746=) n.2482G= c.1799G= (p.Gly600=) n.2490G= n.2708G= n.2666G= n.2274G= | |
3 | g.149182109C>G | CA354931098 | CP | c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) n.2482G>C c.1799G>C (p.Gly600Ala) n.2490G>C n.2708G>C n.2666G>C n.2274G>C | dbSNP |
3 | g.149182109C>T | CA2660753 | CP | c.2450G>A (p.Gly817Glu) c.2237G>A (p.Gly746Glu) n.2482G>A c.1799G>A (p.Gly600Glu) n.2490G>A n.2708G>A n.2666G>A n.2274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182110C>A | CA354931101 | CP | c.2449G>T (p.Gly817Ter) c.2236G>T (p.Gly746Ter) n.2481G>T c.1798G>T (p.Gly600Ter) n.2489G>T n.2707G>T n.2665G>T n.2273G>T | |
3 | g.149182110C>G | CA354931102 | CP | c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) n.2481G>C c.1798G>C (p.Gly600Arg) n.2489G>C n.2707G>C n.2665G>C n.2273G>C | |
3 | g.149182110C>T | CA354931103 | CP | c.2449G>A (p.Gly817Arg) c.2236G>A (p.Gly746Arg) n.2481G>A c.1798G>A (p.Gly600Arg) n.2489G>A n.2707G>A n.2665G>A n.2273G>A | |
3 | g.149182111A>C | CA436215381 | CP | c.2448T>G (p.Val816=) c.2235T>G (p.Val745=) n.2480T>G c.1797T>G (p.Val599=) n.2488T>G n.2706T>G n.2664T>G n.2272T>G | |
3 | g.149182111A>G | CA436215386 | CP | c.2448T>C (p.Val816=) c.2235T>C (p.Val745=) n.2480T>C c.1797T>C (p.Val599=) n.2488T>C n.2706T>C n.2664T>C n.2272T>C | |
3 | g.149182111A>T | CA436215384 | CP | c.2448T>A (p.Val816=) c.2235T>A (p.Val745=) n.2480T>A c.1797T>A (p.Val599=) n.2488T>A n.2706T>A n.2664T>A n.2272T>A | |
3 | g.149182112A>C | CA354931104 | CP | c.2447T>G (p.Val816Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) n.2479T>G c.1796T>G (p.Val599Gly) n.2487T>G n.2705T>G n.2663T>G n.2271T>G | |
3 | g.149182112A>G | CA354931105 | CP | c.2447T>C (p.Val816Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) n.2479T>C c.1796T>C (p.Val599Ala) n.2487T>C n.2705T>C n.2663T>C n.2271T>C | |
3 | g.149182112A>T | CA354931106 | CP | c.2447T>A (p.Val816Asp) c.2234T>A (p.Val745Asp) n.2479T>A c.1796T>A (p.Val599Asp) n.2487T>A n.2705T>A n.2663T>A n.2271T>A | |
3 | g.149182113C>A | CA354931108 | CP | c.2446G>T (p.Val816Phe) c.2233G>T (p.Val745Phe) n.2478G>T c.1795G>T (p.Val599Phe) n.2486G>T n.2704G>T n.2662G>T n.2270G>T | |
3 | g.149182113C= | CA1410109913 | CP | c.2446G= (p.Val816=) c.2233G= (p.Val745=) n.2478G= c.1795G= (p.Val599=) n.2486G= n.2704G= n.2662G= n.2270G= | |
3 | g.149182113C>G | CA354931110 | CP | c.2446G>C (p.Val816Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) n.2478G>C c.1795G>C (p.Val599Leu) n.2486G>C n.2704G>C n.2662G>C n.2270G>C | |
3 | g.149182113C>T | CA2660754 | CP | c.2446G>A (p.Val816Ile) c.2233G>A (p.Val745Ile) n.2478G>A c.1795G>A (p.Val599Ile) n.2486G>A n.2704G>A n.2662G>A n.2270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182114A= | CA1410109914 | CP | c.2445T= (p.Asp815=) c.2232T= (p.Asp744=) n.2477T= c.1794T= (p.Asp598=) n.2485T= n.2703T= n.2661T= n.2269T= | |
3 | g.149182114A>C | CA354931114 | CP | c.2445T>G (p.Asp815Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) n.2477T>G c.1794T>G (p.Asp598Glu) n.2485T>G n.2703T>G n.2661T>G n.2269T>G | |
3 | g.149182114A>G | CA2660755 | CP | c.2445T>C (p.Asp815=) c.2232T>C (p.Asp744=) n.2477T>C c.1794T>C (p.Asp598=) n.2485T>C n.2703T>C n.2661T>C n.2269T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182114A>T | CA354931118 | CP | c.2445T>A (p.Asp815Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) n.2477T>A c.1794T>A (p.Asp598Glu) n.2485T>A n.2703T>A n.2661T>A n.2269T>A | |
3 | g.149182115T>A | CA354931126 | CP | c.2444A>T (p.Asp815Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) n.2476A>T c.1793A>T (p.Asp598Val) n.2484A>T n.2702A>T n.2660A>T n.2268A>T | |
3 | g.149182115T>C | CA354931123 | CP | c.2444A>G (p.Asp815Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) n.2476A>G c.1793A>G (p.Asp598Gly) n.2484A>G n.2702A>G n.2660A>G n.2268A>G | |
3 | g.149182115T>G | CA354931121 | CP | c.2444A>C (p.Asp815Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.2476A>C c.1793A>C (p.Asp598Ala) n.2484A>C n.2702A>C n.2660A>C n.2268A>C | |
3 | g.149182116C>A | CA354931128 | CP | c.2443G>T (p.Asp815Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.2475G>T c.1792G>T (p.Asp598Tyr) n.2483G>T n.2701G>T n.2659G>T n.2267G>T | |
3 | g.149182116C>G | CA354931130 | CP | c.2443G>C (p.Asp815His) c.2230G>C (p.Asp744His) n.2475G>C c.1792G>C (p.Asp598His) n.2483G>C n.2701G>C n.2659G>C n.2267G>C | |
3 | g.149182116C>T | CA354931131 | CP | c.2443G>A (p.Asp815Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.2475G>A c.1792G>A (p.Asp598Asn) n.2483G>A n.2701G>A n.2659G>A n.2267G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182117T>A | CA436215413 | CP | c.2442A>T (p.Ala814=) c.2229A>T (p.Ala743=) n.2474A>T c.1791A>T (p.Ala597=) n.2482A>T n.2700A>T n.2658A>T n.2266A>T | |
3 | g.149182117T>C | CA2660756 | CP | c.2442A>G (p.Ala814=) c.2229A>G (p.Ala743=) n.2474A>G c.1791A>G (p.Ala597=) n.2482A>G n.2700A>G n.2658A>G n.2266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182117T>G | CA436215416 | CP | c.2442A>C (p.Ala814=) c.2229A>C (p.Ala743=) n.2474A>C c.1791A>C (p.Ala597=) n.2482A>C n.2700A>C n.2658A>C n.2266A>C | |
3 | g.149182117T= | CA1410109915 | CP | c.2442A= (p.Ala814=) c.2229A= (p.Ala743=) n.2474A= c.1791A= (p.Ala597=) n.2482A= n.2700A= n.2658A= n.2266A= | |
3 | g.149182118G>A | CA354931137 | CP | c.2441C>T (p.Ala814Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2473C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) n.2481C>T n.2699C>T n.2657C>T n.2265C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182118G>C | CA354931138 | CP | c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2473C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) n.2481C>G n.2699C>G n.2657C>G n.2265C>G | |
3 | g.149182118G= | CA1410109916 | CP | c.2441C= (p.Ala814=) c.2228C= (p.Ala743=) n.2473C= c.1790C= (p.Ala597=) n.2481C= n.2699C= n.2657C= n.2265C= | |
3 | g.149182118G>T | CA354931140 | CP | c.2441C>A (p.Ala814Glu) c.2228C>A (p.Ala743Glu) n.2473C>A c.1790C>A (p.Ala597Glu) n.2481C>A n.2699C>A n.2657C>A n.2265C>A | |
3 | g.149182119C>A | CA354931142 | CP | c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.2472G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) n.2480G>T n.2698G>T n.2656G>T n.2264G>T | |
3 | g.149182119C>G | CA354931145 | CP | c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.2472G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) n.2480G>C n.2698G>C n.2656G>C n.2264G>C | |
3 | g.149182119C>T | CA354931149 | CP | c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.2472G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) n.2480G>A n.2698G>A n.2656G>A n.2264G>A | |
3 | g.149182120A= | CA1410109917 | CP | c.2439T= (p.His813=) c.2226T= (p.His742=) n.2471T= c.1788T= (p.His596=) n.2479T= n.2697T= n.2655T= n.2263T= | |
3 | g.149182120A>C | CA354931151 | CP | c.2439T>G (p.His813Gln) c.2226T>G (p.His742Gln) n.2471T>G c.1788T>G (p.His596Gln) n.2479T>G n.2697T>G n.2655T>G n.2263T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182120A>G | CA436215424 | CP | c.2439T>C (p.His813=) c.2226T>C (p.His742=) n.2471T>C c.1788T>C (p.His596=) n.2479T>C n.2697T>C n.2655T>C n.2263T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182120A>T | CA354931153 | CP | c.2439T>A (p.His813Gln) c.2226T>A (p.His742Gln) n.2471T>A c.1788T>A (p.His596Gln) n.2479T>A n.2697T>A n.2655T>A n.2263T>A | |
3 | g.149182121T>A | CA354931158 | CP | c.2438A>T (p.His813Leu) c.2225A>T (p.His742Leu) n.2470A>T c.1787A>T (p.His596Leu) n.2478A>T n.2696A>T n.2654A>T n.2262A>T | |
3 | g.149182121T>C | CA354931160 | CP | c.2438A>G (p.His813Arg) c.2225A>G (p.His742Arg) n.2470A>G c.1787A>G (p.His596Arg) n.2478A>G n.2696A>G n.2654A>G n.2262A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182121T>G | CA354931156 | CP | c.2438A>C (p.His813Pro) c.2225A>C (p.His742Pro) n.2470A>C c.1787A>C (p.His596Pro) n.2478A>C n.2696A>C n.2654A>C n.2262A>C | |
3 | g.149182122G>A | CA354931163 | CP | c.2437C>T (p.His813Tyr) c.2224C>T (p.His742Tyr) n.2469C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) n.2477C>T n.2695C>T n.2653C>T n.2261C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182122G>C | CA354931167 | CP | c.2437C>G (p.His813Asp) c.2224C>G (p.His742Asp) n.2469C>G c.1786C>G (p.His596Asp) n.2477C>G n.2695C>G n.2653C>G n.2261C>G | |
3 | g.149182122G>T | CA354931169 | CP | c.2437C>A (p.His813Asn) c.2224C>A (p.His742Asn) n.2469C>A c.1786C>A (p.His596Asn) n.2477C>A n.2695C>A n.2653C>A n.2261C>A | |
3 | g.149182123A>C | CA436215433 | CP | c.2436T>G (p.Leu812=) c.2223T>G (p.Leu741=) n.2468T>G c.1785T>G (p.Leu595=) n.2476T>G n.2694T>G n.2652T>G n.2260T>G | |
3 | g.149182123A>G | CA436215435 | CP | c.2436T>C (p.Leu812=) c.2223T>C (p.Leu741=) n.2468T>C c.1785T>C (p.Leu595=) n.2476T>C n.2694T>C n.2652T>C n.2260T>C | |
3 | g.149182123A>T | CA436215437 | CP | c.2436T>A (p.Leu812=) c.2223T>A (p.Leu741=) n.2468T>A c.1785T>A (p.Leu595=) n.2476T>A n.2694T>A n.2652T>A n.2260T>A | |
3 | g.149182124del | CA2668138236 | CP | c.2436del (p.His813MetfsTer?) c.2223del (p.His742MetfsTer?) n.2468del c.1785del (p.His596MetfsTer?) n.2476del n.2694del n.2652del n.2260del | gnomAD v4 |
3 | g.149182124A>C | CA354931174 | CP | c.2435T>G (p.Leu812Arg) c.2222T>G (p.Leu741Arg) n.2467T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) n.2475T>G n.2693T>G n.2651T>G n.2259T>G | |
3 | g.149182124A>G | CA354931176 | CP | c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) n.2467T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) n.2475T>C n.2693T>C n.2651T>C n.2259T>C | |
3 | g.149182124A>T | CA354931178 | CP | c.2435T>A (p.Leu812His) c.2222T>A (p.Leu741His) n.2467T>A c.1784T>A (p.Leu595His) n.2475T>A n.2693T>A n.2651T>A n.2259T>A | |
3 | g.149182125G>A | CA354931182 | CP | c.2434C>T (p.Leu812Phe) c.2221C>T (p.Leu741Phe) n.2466C>T c.1783C>T (p.Leu595Phe) n.2474C>T n.2692C>T n.2650C>T n.2258C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182125G>C | CA354931185 | CP | c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2221C>G (p.Leu741Val) n.2466C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) n.2474C>G n.2692C>G n.2650C>G n.2258C>G | |
3 | g.149182125G= | CA1410109918 | CP | c.2434C= (p.Leu812=) c.2221C= (p.Leu741=) n.2466C= c.1783C= (p.Leu595=) n.2474C= n.2692C= n.2650C= n.2258C= | |
3 | g.149182125G>T | CA2660757 | CP | c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.2221C>A (p.Leu741Ile) n.2466C>A c.1783C>A (p.Leu595Ile) n.2474C>A n.2692C>A n.2650C>A n.2258C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182126T>A | CA354931188 | CP | c.2433A>T (p.Gln811His) c.2220A>T (p.Gln740His) n.2465A>T c.1782A>T (p.Gln594His) n.2473A>T n.2691A>T n.2649A>T n.2257A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182126T>C | CA436215444 | CP | c.2433A>G (p.Gln811=) c.2220A>G (p.Gln740=) n.2465A>G c.1782A>G (p.Gln594=) n.2473A>G n.2691A>G n.2649A>G n.2257A>G | |
3 | g.149182126T>G | CA354931191 | CP | c.2433A>C (p.Gln811His) c.2220A>C (p.Gln740His) n.2465A>C c.1782A>C (p.Gln594His) n.2473A>C n.2691A>C n.2649A>C n.2257A>C | |
3 | g.149182127T>A | CA354931192 | CP | c.2432A>T (p.Gln811Leu) c.2219A>T (p.Gln740Leu) n.2464A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) n.2472A>T n.2690A>T n.2648A>T n.2256A>T | |
3 | g.149182127T>C | CA354931194 | CP | c.2432A>G (p.Gln811Arg) c.2219A>G (p.Gln740Arg) n.2464A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) n.2472A>G n.2690A>G n.2648A>G n.2256A>G | |
3 | g.149182127T>G | CA354931197 | CP | c.2432A>C (p.Gln811Pro) c.2219A>C (p.Gln740Pro) n.2464A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) n.2472A>C n.2690A>C n.2648A>C n.2256A>C | |
3 | g.149182128G>A | CA354931202 | CP | c.2431C>T (p.Gln811Ter) c.2218C>T (p.Gln740Ter) n.2463C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.2471C>T n.2689C>T n.2647C>T n.2255C>T | |
3 | g.149182128G>C | CA85532110 | CP | c.2431C>G (p.Gln811Glu) c.2218C>G (p.Gln740Glu) n.2463C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) n.2471C>G n.2689C>G n.2647C>G n.2255C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182128G= | CA1410109919 | CP | c.2431C= (p.Gln811=) c.2218C= (p.Gln740=) n.2463C= c.1780C= (p.Gln594=) n.2471C= n.2689C= n.2647C= n.2255C= | |
3 | g.149182128G>T | CA2660758 | CP | c.2431C>A (p.Gln811Lys) c.2218C>A (p.Gln740Lys) n.2463C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) n.2471C>A n.2689C>A n.2647C>A n.2255C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149182129T>A | CA436215453 | CP | c.2430A>T (p.Pro810=) c.2217A>T (p.Pro739=) n.2462A>T c.1779A>T (p.Pro593=) n.2470A>T n.2688A>T n.2646A>T n.2254A>T | |
3 | g.149182129T>C | CA436215455 | CP | c.2430A>G (p.Pro810=) c.2217A>G (p.Pro739=) n.2462A>G c.1779A>G (p.Pro593=) n.2470A>G n.2688A>G n.2646A>G n.2254A>G | dbSNP |
3 | g.149182129T>G | CA436215456 | CP | c.2430A>C (p.Pro810=) c.2217A>C (p.Pro739=) n.2462A>C c.1779A>C (p.Pro593=) n.2470A>C n.2688A>C n.2646A>C n.2254A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182129T= | CA1410109920 | CP | c.2430A= (p.Pro810=) c.2217A= (p.Pro739=) n.2462A= c.1779A= (p.Pro593=) n.2470A= n.2688A= n.2646A= n.2254A= | |
3 | g.149182130G>A | CA354931208 | CP | c.2429C>T (p.Pro810Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) n.2461C>T c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.2469C>T n.2687C>T n.2645C>T n.2253C>T | |
3 | g.149182130G>C | CA354931205 | CP | c.2429C>G (p.Pro810Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) n.2461C>G c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.2469C>G n.2687C>G n.2645C>G n.2253C>G | |
3 | g.149182130G>T | CA354931211 | CP | c.2429C>A (p.Pro810Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) n.2461C>A c.1778C>A (p.Pro593Gln) n.2469C>A n.2687C>A n.2645C>A n.2253C>A | |
3 | g.149182131G>A | CA354931212 | CP | c.2428C>T (p.Pro810Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) n.2460C>T c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.2468C>T n.2686C>T n.2644C>T n.2252C>T | |
3 | g.149182131G>C | CA354931215 | CP | c.2428C>G (p.Pro810Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) n.2460C>G c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.2468C>G n.2686C>G n.2644C>G n.2252C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182131G>T | CA354931213 | CP | c.2428C>A (p.Pro810Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) n.2460C>A c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.2468C>A n.2686C>A n.2644C>A n.2252C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182132A>C | CA436215463 | CP | c.2427T>G (p.Gly809=) c.2214T>G (p.Gly738=) n.2459T>G c.1776T>G (p.Gly592=) n.2467T>G n.2685T>G n.2643T>G n.2251T>G | |
3 | g.149182132A>G | CA436215465 | CP | c.2427T>C (p.Gly809=) c.2214T>C (p.Gly738=) n.2459T>C c.1776T>C (p.Gly592=) n.2467T>C n.2685T>C n.2643T>C n.2251T>C | |
3 | g.149182132A>T | CA436215467 | CP | c.2427T>A (p.Gly809=) c.2214T>A (p.Gly738=) n.2459T>A c.1776T>A (p.Gly592=) n.2467T>A n.2685T>A n.2643T>A n.2251T>A | |
3 | g.149182133C>A | CA354931218 | CP | c.2426G>T (p.Gly809Val) c.2213G>T (p.Gly738Val) n.2458G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) n.2466G>T n.2684G>T n.2642G>T n.2250G>T | |
3 | g.149182133C= | CA1410109921 | CP | c.2426G= (p.Gly809=) c.2213G= (p.Gly738=) n.2458G= c.1775G= (p.Gly592=) n.2466G= n.2684G= n.2642G= n.2250G= | |
3 | g.149182133C>G | CA354931219 | CP | c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.2213G>C (p.Gly738Ala) n.2458G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.2466G>C n.2684G>C n.2642G>C n.2250G>C | |
3 | g.149182133C>T | CA2660759 | CP | c.2426G>A (p.Gly809Asp) c.2213G>A (p.Gly738Asp) n.2458G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.2466G>A n.2684G>A n.2642G>A n.2250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182134C>A | CA354931223 | CP | c.2426-1G>T (n.2426-1G>T) c.2213-1G>T (n.2213-1G>T) n.2458-1G>T c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) n.2466-1G>T n.2684-1G>T n.2642-1G>T n.2250-1G>T | |
3 | g.149182134C>G | CA354931224 | CP | c.2426-1G>C (n.2426-1G>C) c.2213-1G>C (n.2213-1G>C) n.2458-1G>C c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) n.2466-1G>C n.2684-1G>C n.2642-1G>C n.2250-1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182134C>T | CA354931226 | CP | c.2426-1G>A (n.2426-1G>A) c.2213-1G>A (n.2213-1G>A) n.2458-1G>A c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) n.2466-1G>A n.2684-1G>A n.2642-1G>A n.2250-1G>A | |
3 | g.149182135T>A | CA354931228 | CP | c.2426-2A>T (n.2426-2A>T) c.2213-2A>T (n.2213-2A>T) n.2458-2A>T c.1775-2A>T (n.1775-2A>T) n.2466-2A>T n.2684-2A>T n.2642-2A>T n.2250-2A>T | |
3 | g.149182135T>C | CA354931230 | CP | c.2426-2A>G (n.2426-2A>G) c.2213-2A>G (n.2213-2A>G) n.2458-2A>G c.1775-2A>G (n.1775-2A>G) n.2466-2A>G n.2684-2A>G n.2642-2A>G n.2250-2A>G | |
3 | g.149182135T>G | CA354931232 | CP | c.2426-2A>C (n.2426-2A>C) c.2213-2A>C (n.2213-2A>C) n.2458-2A>C c.1775-2A>C (n.1775-2A>C) n.2466-2A>C n.2684-2A>C n.2642-2A>C n.2250-2A>C | |
3 | g.149182136G>A | CA2660760 | CP | c.2426-3C>T (n.2426-3C>T) c.2213-3C>T (n.2213-3C>T) n.2458-3C>T c.1775-3C>T (n.1775-3C>T) n.2466-3C>T n.2684-3C>T n.2642-3C>T n.2250-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182136G= | CA1410109922 | CP | c.2426-3C= (n.2426-3C=) c.2213-3C= (n.2213-3C=) n.2458-3C= c.1775-3C= (n.1775-3C=) n.2466-3C= n.2684-3C= n.2642-3C= n.2250-3C= | |
3 | g.149182138_149182139delinsCA | CA1410109923 | CP | c.2426-6_2426-5delinsTG (n.2426-6_2426-5delinsTG) c.2213-6_2213-5delinsTG (n.2213-6_2213-5delinsTG) n.2458-6_2458-5delinsTG c.1775-6_1775-5delinsTG (n.1775-6_1775-5delinsTG) n.2466-6_2466-5delinsTG n.2684-6_2684-5delinsTG n.2642-6_2642-5delinsTG n.2250-6_2250-5delinsTG | |
3 | g.149182139A>G | CA2668138240 | CP | c.2426-6T>C (n.2426-6T>C) c.2213-6T>C (n.2213-6T>C) n.2458-6T>C c.1775-6T>C (n.1775-6T>C) n.2466-6T>C n.2684-6T>C n.2642-6T>C n.2250-6T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182142del | CA1410109924 | CP | c.2426-6del (n.2426-6del) c.2213-6del (n.2213-6del) n.2458-6del c.1775-6del (n.1775-6del) n.2466-6del n.2684-6del n.2642-6del n.2250-6del | dbSNP |
3 | g.149182143G>A | CA85532129 | CP | c.2426-10C>T (n.2426-10C>T) c.2213-10C>T (n.2213-10C>T) n.2458-10C>T c.1775-10C>T (n.1775-10C>T) n.2466-10C>T n.2684-10C>T n.2642-10C>T n.2250-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182143G= | CA1410109925 | CP | c.2426-10C= (n.2426-10C=) c.2213-10C= (n.2213-10C=) n.2458-10C= c.1775-10C= (n.1775-10C=) n.2466-10C= n.2684-10C= n.2642-10C= n.2250-10C= | |
3 | g.149182144T>C | CA546941382 | CP | c.2426-11A>G (n.2426-11A>G) c.2213-11A>G (n.2213-11A>G) n.2458-11A>G c.1775-11A>G (n.1775-11A>G) n.2466-11A>G n.2684-11A>G n.2642-11A>G n.2250-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182144T= | CA1410109926 | CP | c.2426-11A= (n.2426-11A=) c.2213-11A= (n.2213-11A=) n.2458-11A= c.1775-11A= (n.1775-11A=) n.2466-11A= n.2684-11A= n.2642-11A= n.2250-11A= | |
3 | g.149182145G>T | CA2668138241 | CP | c.2426-12C>A (n.2426-12C>A) c.2213-12C>A (n.2213-12C>A) n.2458-12C>A c.1775-12C>A (n.1775-12C>A) n.2466-12C>A n.2684-12C>A n.2642-12C>A n.2250-12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182148G>A | CA2668138242 | CP | c.2426-15C>T (n.2426-15C>T) c.2213-15C>T (n.2213-15C>T) n.2458-15C>T c.1775-15C>T (n.1775-15C>T) n.2466-15C>T n.2684-15C>T n.2642-15C>T n.2250-15C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182151G>A | CA546941383 | CP | c.2426-18C>T (n.2426-18C>T) c.2213-18C>T (n.2213-18C>T) n.2458-18C>T c.1775-18C>T (n.1775-18C>T) n.2466-18C>T n.2684-18C>T n.2642-18C>T n.2250-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182151G= | CA1410109927 | CP | c.2426-18C= (n.2426-18C=) c.2213-18C= (n.2213-18C=) n.2458-18C= c.1775-18C= (n.1775-18C=) n.2466-18C= n.2684-18C= n.2642-18C= n.2250-18C= | |
3 | g.149182152A= | CA1410109928 | CP | c.2426-19T= (n.2426-19T=) c.2213-19T= (n.2213-19T=) n.2458-19T= c.1775-19T= (n.1775-19T=) n.2466-19T= n.2684-19T= n.2642-19T= n.2250-19T= | |
3 | g.149182152A>G | CA546941384 | CP | c.2426-19T>C (n.2426-19T>C) c.2213-19T>C (n.2213-19T>C) n.2458-19T>C c.1775-19T>C (n.1775-19T>C) n.2466-19T>C n.2684-19T>C n.2642-19T>C n.2250-19T>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.149182154_149182168delinsGAGTGTCCAATCAGA | CA1410109929 | CP | c.2426-35_2426-21delinsTCTGATTGGACACTC (n.2426-35_2426-21delinsTCTGATTGGACACTC) c.2213-35_2213-21delinsTCTGATTGGACACTC (n.2213-35_2213-21delinsTCTGATTGGACACTC) n.2458-35_2458-21delinsTCTGATTGGACACTC c.1775-35_1775-21delinsTCTGATTGGACACTC (n.1775-35_1775-21delinsTCTGATTGGACACTC) n.2466-35_2466-21delinsTCTGATTGGACACTC n.2684-35_2684-21delinsTCTGATTGGACACTC n.2642-35_2642-21delinsTCTGATTGGACACTC n.2250-35_2250-21delinsTCTGATTGGACACTC | |
3 | g.149182157_149182170del | CA546941385 | CP | c.2426-35_2426-22del (n.2426-35_2426-22del) c.2213-35_2213-22del (n.2213-35_2213-22del) n.2458-35_2458-22del c.1775-35_1775-22del (n.1775-35_1775-22del) n.2466-35_2466-22del n.2684-35_2684-22del n.2642-35_2642-22del n.2250-35_2250-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182156G>A | CA1410109930 | CP | c.2426-23C>T (n.2426-23C>T) c.2213-23C>T (n.2213-23C>T) n.2458-23C>T c.1775-23C>T (n.1775-23C>T) n.2466-23C>T n.2684-23C>T n.2642-23C>T n.2250-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182156G= | CA1410109931 | CP | c.2426-23C= (n.2426-23C=) c.2213-23C= (n.2213-23C=) n.2458-23C= c.1775-23C= (n.1775-23C=) n.2466-23C= n.2684-23C= n.2642-23C= n.2250-23C= | |
3 | g.149182156G>T | CA2668138243 | CP | c.2426-23C>A (n.2426-23C>A) c.2213-23C>A (n.2213-23C>A) n.2458-23C>A c.1775-23C>A (n.1775-23C>A) n.2466-23C>A n.2684-23C>A n.2642-23C>A n.2250-23C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182158G>C | CA900562412 | CP | c.2426-25C>G (n.2426-25C>G) c.2213-25C>G (n.2213-25C>G) n.2458-25C>G c.1775-25C>G (n.1775-25C>G) n.2466-25C>G n.2684-25C>G n.2642-25C>G n.2250-25C>G | dbSNP |
3 | g.149182158G= | CA1410109932 | CP | c.2426-25C= (n.2426-25C=) c.2213-25C= (n.2213-25C=) n.2458-25C= c.1775-25C= (n.1775-25C=) n.2466-25C= n.2684-25C= n.2642-25C= n.2250-25C= | |
3 | g.149182158G>T | CA546941386 | CP | c.2426-25C>A (n.2426-25C>A) c.2213-25C>A (n.2213-25C>A) n.2458-25C>A c.1775-25C>A (n.1775-25C>A) n.2466-25C>A n.2684-25C>A n.2642-25C>A n.2250-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182159T>C | CA2577932548 | CP | c.2426-26A>G (n.2426-26A>G) c.2213-26A>G (n.2213-26A>G) n.2458-26A>G c.1775-26A>G (n.1775-26A>G) n.2466-26A>G n.2684-26A>G n.2642-26A>G n.2250-26A>G | |
3 | g.149182160C>G | CA2668138244 | CP | c.2426-27G>C (n.2426-27G>C) c.2213-27G>C (n.2213-27G>C) n.2458-27G>C c.1775-27G>C (n.1775-27G>C) n.2466-27G>C n.2684-27G>C n.2642-27G>C n.2250-27G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182161C>A | CA2668138245 | CP | c.2426-28G>T (n.2426-28G>T) c.2213-28G>T (n.2213-28G>T) n.2458-28G>T c.1775-28G>T (n.1775-28G>T) n.2466-28G>T n.2684-28G>T n.2642-28G>T n.2250-28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182161C= | CA1410109933 | CP | c.2426-28G= (n.2426-28G=) c.2213-28G= (n.2213-28G=) n.2458-28G= c.1775-28G= (n.1775-28G=) n.2466-28G= n.2684-28G= n.2642-28G= n.2250-28G= | |
3 | g.149182161C>T | CA2660761 | CP | c.2426-28G>A (n.2426-28G>A) c.2213-28G>A (n.2213-28G>A) n.2458-28G>A c.1775-28G>A (n.1775-28G>A) n.2466-28G>A n.2684-28G>A n.2642-28G>A n.2250-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182162A>C | CA2668138246 | CP | c.2426-29T>G (n.2426-29T>G) c.2213-29T>G (n.2213-29T>G) n.2458-29T>G c.1775-29T>G (n.1775-29T>G) n.2466-29T>G n.2684-29T>G n.2642-29T>G n.2250-29T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149182163A= | CA1410109934 | CP | c.2426-30T= (n.2426-30T=) c.2213-30T= (n.2213-30T=) n.2458-30T= c.1775-30T= (n.1775-30T=) n.2466-30T= n.2684-30T= n.2642-30T= n.2250-30T= | |
3 | g.149182163A>G | CA2660762 | CP | c.2426-30T>C (n.2426-30T>C) c.2213-30T>C (n.2213-30T>C) n.2458-30T>C c.1775-30T>C (n.1775-30T>C) n.2466-30T>C n.2684-30T>C n.2642-30T>C n.2250-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182170G>A | CA1410109936 | CP | c.2426-37C>T (n.2426-37C>T) c.2213-37C>T (n.2213-37C>T) n.2458-37C>T c.1775-37C>T (n.1775-37C>T) n.2466-37C>T n.2684-37C>T n.2642-37C>T n.2250-37C>T | dbSNP |
3 | g.149182170G= | CA1410109935 | CP | c.2426-37C= (n.2426-37C=) c.2213-37C= (n.2213-37C=) n.2458-37C= c.1775-37C= (n.1775-37C=) n.2466-37C= n.2684-37C= n.2642-37C= n.2250-37C= | |
3 | g.149182171G>A | CA2577932549 | CP | c.2426-38C>T (n.2426-38C>T) c.2213-38C>T (n.2213-38C>T) n.2458-38C>T c.1775-38C>T (n.1775-38C>T) n.2466-38C>T n.2684-38C>T n.2642-38C>T n.2250-38C>T | |
3 | g.149182173C>A | CA1054805974 | CP | c.2426-40G>T (n.2426-40G>T) c.2213-40G>T (n.2213-40G>T) n.2458-40G>T c.1775-40G>T (n.1775-40G>T) n.2466-40G>T n.2684-40G>T n.2642-40G>T n.2250-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182173C= | CA1410109937 | CP | c.2426-40G= (n.2426-40G=) c.2213-40G= (n.2213-40G=) n.2458-40G= c.1775-40G= (n.1775-40G=) n.2466-40G= n.2684-40G= n.2642-40G= n.2250-40G= | |
3 | g.149182173C>T | CA2668138247 | CP | c.2426-40G>A (n.2426-40G>A) c.2213-40G>A (n.2213-40G>A) n.2458-40G>A c.1775-40G>A (n.1775-40G>A) n.2466-40G>A n.2684-40G>A n.2642-40G>A n.2250-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182174T>G | CA2577932550 | CP | c.2426-41A>C (n.2426-41A>C) c.2213-41A>C (n.2213-41A>C) n.2458-41A>C c.1775-41A>C (n.1775-41A>C) n.2466-41A>C n.2684-41A>C n.2642-41A>C n.2250-41A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182175A>G | CA2577932551 | CP | c.2426-42T>C (n.2426-42T>C) c.2213-42T>C (n.2213-42T>C) n.2458-42T>C c.1775-42T>C (n.1775-42T>C) n.2466-42T>C n.2684-42T>C n.2642-42T>C n.2250-42T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182176A>T | CA2577932552 | CP | c.2426-43T>A (n.2426-43T>A) c.2213-43T>A (n.2213-43T>A) n.2458-43T>A c.1775-43T>A (n.1775-43T>A) n.2466-43T>A n.2684-43T>A n.2642-43T>A n.2250-43T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182177C= | CA1410109938 | CP | c.2426-44G= (n.2426-44G=) c.2213-44G= (n.2213-44G=) n.2458-44G= c.1775-44G= (n.1775-44G=) n.2466-44G= n.2684-44G= n.2642-44G= n.2250-44G= | |
3 | g.149182177C>T | CA2660763 | CP | c.2426-44G>A (n.2426-44G>A) c.2213-44G>A (n.2213-44G>A) n.2458-44G>A c.1775-44G>A (n.1775-44G>A) n.2466-44G>A n.2684-44G>A n.2642-44G>A n.2250-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182177_149182179delinsCTT | CA1410109939 | CP | c.2426-46_2426-44delinsAAG (n.2426-46_2426-44delinsAAG) c.2213-46_2213-44delinsAAG (n.2213-46_2213-44delinsAAG) n.2458-46_2458-44delinsAAG c.1775-46_1775-44delinsAAG (n.1775-46_1775-44delinsAAG) n.2466-46_2466-44delinsAAG n.2684-46_2684-44delinsAAG n.2642-46_2642-44delinsAAG n.2250-46_2250-44delinsAAG | |
3 | g.149182178_149182179del | CA546941387 | CP | c.2426-46_2426-45del (n.2426-46_2426-45del) c.2213-46_2213-45del (n.2213-46_2213-45del) n.2458-46_2458-45del c.1775-46_1775-45del (n.1775-46_1775-45del) n.2466-46_2466-45del n.2684-46_2684-45del n.2642-46_2642-45del n.2250-46_2250-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182179T>A | CA2577932553 | CP | c.2426-46A>T (n.2426-46A>T) c.2213-46A>T (n.2213-46A>T) n.2458-46A>T c.1775-46A>T (n.1775-46A>T) n.2466-46A>T n.2684-46A>T n.2642-46A>T n.2250-46A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149182179T>G | CA2668138248 | CP | c.2426-46A>C (n.2426-46A>C) c.2213-46A>C (n.2213-46A>C) n.2458-46A>C c.1775-46A>C (n.1775-46A>C) n.2466-46A>C n.2684-46A>C n.2642-46A>C n.2250-46A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149182181G>A | CA546941388 | CP | c.2426-48C>T (n.2426-48C>T) c.2213-48C>T (n.2213-48C>T) n.2458-48C>T c.1775-48C>T (n.1775-48C>T) n.2466-48C>T n.2684-48C>T n.2642-48C>T n.2250-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149182181G= | CA1410109940 | CP | c.2426-48C= (n.2426-48C=) c.2213-48C= (n.2213-48C=) n.2458-48C= c.1775-48C= (n.1775-48C=) n.2466-48C= n.2684-48C= n.2642-48C= n.2250-48C= | |
3 | g.149182181G>T | CA2668138249 | CP | c.2426-48C>A (n.2426-48C>A) c.2213-48C>A (n.2213-48C>A) n.2458-48C>A c.1775-48C>A (n.1775-48C>A) n.2466-48C>A n.2684-48C>A n.2642-48C>A n.2250-48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149182182T>A | CA900562430 | CP | c.2426-49A>T (n.2426-49A>T) c.2213-49A>T (n.2213-49A>T) n.2458-49A>T c.1775-49A>T (n.1775-49A>T) n.2466-49A>T n.2684-49A>T n.2642-49A>T n.2250-49A>T | dbSNP |
3 | g.149182182T= | CA1410109941 | CP | c.2426-49A= (n.2426-49A=) c.2213-49A= (n.2213-49A=) n.2458-49A= c.1775-49A= (n.1775-49A=) n.2466-49A= n.2684-49A= n.2642-49A= n.2250-49A= | |
3 | g.149182183A= | CA1410109942 | CP | c.2426-50T= (n.2426-50T=) c.2213-50T= (n.2213-50T=) n.2458-50T= c.1775-50T= (n.1775-50T=) n.2466-50T= n.2684-50T= n.2642-50T= n.2250-50T= | |
3 | g.149182183A>G | CA1410109943 | CP | c.2426-50T>C (n.2426-50T>C) c.2213-50T>C (n.2213-50T>C) n.2458-50T>C c.1775-50T>C (n.1775-50T>C) n.2466-50T>C n.2684-50T>C n.2642-50T>C n.2250-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149182184A= | CA1410109944 | CP | c.2426-51T= (n.2426-51T=) c.2213-51T= (n.2213-51T=) n.2458-51T= c.1775-51T= (n.1775-51T=) n.2466-51T= n.2684-51T= n.2642-51T= n.2250-51T= | |
3 | g.149182184A>T | CA2660764 | CP | c.2426-51T>A (n.2426-51T>A) c.2213-51T>A (n.2213-51T>A) n.2458-51T>A c.1775-51T>A (n.1775-51T>A) n.2466-51T>A n.2684-51T>A n.2642-51T>A n.2250-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182185T>C | CA2660765 | CP | c.2426-52A>G (n.2426-52A>G) c.2213-52A>G (n.2213-52A>G) n.2458-52A>G c.1775-52A>G (n.1775-52A>G) n.2466-52A>G n.2684-52A>G n.2642-52A>G n.2250-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182185T= | CA1410109945 | CP | c.2426-52A= (n.2426-52A=) c.2213-52A= (n.2213-52A=) n.2458-52A= c.1775-52A= (n.1775-52A=) n.2466-52A= n.2684-52A= n.2642-52A= n.2250-52A= | |
3 | g.149182186A= | CA1410109946 | CP | c.2426-53T= (n.2426-53T=) c.2213-53T= (n.2213-53T=) n.2458-53T= c.1775-53T= (n.1775-53T=) n.2466-53T= n.2684-53T= n.2642-53T= n.2250-53T= | |
3 | g.149182186A>G | CA85532147 | CP | c.2426-53T>C (n.2426-53T>C) c.2213-53T>C (n.2213-53T>C) n.2458-53T>C c.1775-53T>C (n.1775-53T>C) n.2466-53T>C n.2684-53T>C n.2642-53T>C n.2250-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149182188_149182189del | CA2668138250 | CP | c.2426-54_2426-53del (n.2426-54_2426-53del) c.2213-54_2213-53del (n.2213-54_2213-53del) n.2458-54_2458-53del c.1775-54_1775-53del (n.1775-54_1775-53del) n.2466-54_2466-53del n.2684-54_2684-53del n.2642-54_2642-53del n.2250-54_2250-53del | gnomAD v4 |
3 | g.149182188A>C | CA2758855665 | CP | c.2426-55T>G (n.2426-55T>G) c.2213-55T>G (n.2213-55T>G) n.2458-55T>G c.1775-55T>G (n.1775-55T>G) n.2466-55T>G n.2684-55T>G n.2642-55T>G n.2250-55T>G | |
3 | g.149182188_149182198delinsAAGCAAAGATC | CA1410109947 | CP | c.2426-65_2426-55delinsGATCTTTGCTT (n.2426-65_2426-55delinsGATCTTTGCTT) c.2213-65_2213-55delinsGATCTTTGCTT (n.2213-65_2213-55delinsGATCTTTGCTT) n.2458-65_2458-55delinsGATCTTTGCTT c.1775-65_1775-55delinsGATCTTTGCTT (n.1775-65_1775-55delinsGATCTTTGCTT) n.2466-65_2466-55delinsGATCTTTGCTT n.2684-65_2684-55delinsGATCTTTGCTT n.2642-65_2642-55delinsGATCTTTGCTT n.2250-65_2250-55delinsGATCTTTGCTT | |
3 | g.149182198_149182207del | CA1410109948 | CP | c.2426-65_2426-56del (n.2426-65_2426-56del) c.2213-65_2213-56del (n.2213-65_2213-56del) n.2458-65_2458-56del c.1775-65_1775-56del (n.1775-65_1775-56del) n.2466-65_2466-56del n.2684-65_2684-56del n.2642-65_2642-56del n.2250-65_2250-56del | dbSNP |
3 | g.149182190G>A | CA2577932554 | CP | c.2426-57C>T (n.2426-57C>T) c.2213-57C>T (n.2213-57C>T) n.2458-57C>T c.1775-57C>T (n.1775-57C>T) n.2466-57C>T n.2684-57C>T n.2642-57C>T n.2250-57C>T | gnomAD v4 |
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