Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149182087A>CCA354930967CPc.2472T>G (p.Phe824Leu)
c.2259T>G (p.Phe753Leu)
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3g.149182087A>GCA436215250CPc.2472T>C (p.Phe824=)
c.2259T>C (p.Phe753=)
n.2504T>C
c.1821T>C (p.Phe607=)
n.2512T>C
n.2730T>C
n.2688T>C
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3g.149182087A>TCA354930970CPc.2472T>A (p.Phe824Leu)
c.2259T>A (p.Phe753Leu)
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3g.149182088A>CCA354930973CPc.2471T>G (p.Phe824Cys)
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3g.149182088A>GCA354930975CPc.2471T>C (p.Phe824Ser)
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3g.149182088A>TCA354930977CPc.2471T>A (p.Phe824Tyr)
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3g.149182089A>GCA354930982CPc.2470T>C (p.Phe824Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
n.2502T>C
c.1819T>C (p.Phe607Leu)
n.2510T>C
n.2728T>C
n.2686T>C
n.2294T>C
3g.149182089A>TCA354930980CPc.2470T>A (p.Phe824Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
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n.2686T>A
n.2294T>A
3g.149182090G>ACA436215269CPc.2469C>T (p.Ile823=)
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3g.149182090G>CCA354930987CPc.2469C>G (p.Ile823Met)
c.2256C>G (p.Ile752Met)
n.2501C>G
c.1818C>G (p.Ile606Met)
n.2509C>G
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n.2685C>G
n.2293C>G
3g.149182090G>TCA436215266CPc.2469C>A (p.Ile823=)
c.2256C>A (p.Ile752=)
n.2501C>A
c.1818C>A (p.Ile606=)
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n.2293C>A
 COSMIC
3g.149182091A>CCA354930991CPc.2468T>G (p.Ile823Ser)
c.2255T>G (p.Ile752Ser)
n.2500T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
n.2508T>G
n.2726T>G
n.2684T>G
n.2292T>G
3g.149182091A>GCA354930992CPc.2468T>C (p.Ile823Thr)
c.2255T>C (p.Ile752Thr)
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c.1817T>C (p.Ile606Thr)
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n.2684T>C
n.2292T>C
 gnomAD v4
3g.149182091A>TCA354930994CPc.2468T>A (p.Ile823Asn)
c.2255T>A (p.Ile752Asn)
n.2500T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
n.2508T>A
n.2726T>A
n.2684T>A
n.2292T>A
3g.149182092T>ACA354930997CPc.2467A>T (p.Ile823Phe)
c.2254A>T (p.Ile752Phe)
n.2499A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
n.2507A>T
n.2725A>T
n.2683A>T
n.2291A>T
3g.149182092T>CCA85532076CPc.2467A>G (p.Ile823Val)
c.2254A>G (p.Ile752Val)
n.2499A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
n.2507A>G
n.2725A>G
n.2683A>G
n.2291A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182092T>GCA354931000CPc.2467A>C (p.Ile823Leu)
c.2254A>C (p.Ile752Leu)
n.2499A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
n.2507A>C
n.2725A>C
n.2683A>C
n.2291A>C
3g.149182092T=CA1410109909CPc.2467A= (p.Ile823=)
c.2254A= (p.Ile752=)
n.2499A=
c.1816A= (p.Ile606=)
n.2507A=
n.2725A=
n.2683A=
n.2291A=
3g.149182093A>CCA354931002CPc.2466T>G (p.Ile822Met)
c.2253T>G (p.Ile751Met)
n.2498T>G
c.1815T>G (p.Ile605Met)
n.2506T>G
n.2724T>G
n.2682T>G
n.2290T>G
3g.149182093A>GCA436215286CPc.2466T>C (p.Ile822=)
c.2253T>C (p.Ile751=)
n.2498T>C
c.1815T>C (p.Ile605=)
n.2506T>C
n.2724T>C
n.2682T>C
n.2290T>C
3g.149182093A>TCA436215287CPc.2466T>A (p.Ile822=)
c.2253T>A (p.Ile751=)
n.2498T>A
c.1815T>A (p.Ile605=)
n.2506T>A
n.2724T>A
n.2682T>A
n.2290T>A
3g.149182094A>CCA354931006CPc.2465T>G (p.Ile822Ser)
c.2252T>G (p.Ile751Ser)
n.2497T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
n.2505T>G
n.2723T>G
n.2681T>G
n.2289T>G
3g.149182094A>GCA354931008CPc.2465T>C (p.Ile822Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
n.2497T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
n.2505T>C
n.2723T>C
n.2681T>C
n.2289T>C
3g.149182094A>TCA354931012CPc.2465T>A (p.Ile822Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
n.2497T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
n.2505T>A
n.2723T>A
n.2681T>A
n.2289T>A
3g.149182095T>ACA354931015CPc.2464A>T (p.Ile822Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
n.2496A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
n.2504A>T
n.2722A>T
n.2680A>T
n.2288A>T
3g.149182095T>CCA354931018CPc.2464A>G (p.Ile822Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
n.2496A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
n.2504A>G
n.2722A>G
n.2680A>G
n.2288A>G
3g.149182095T>GCA354931020CPc.2464A>C (p.Ile822Leu)
c.2251A>C (p.Ile751Leu)
n.2496A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
n.2504A>C
n.2722A>C
n.2680A>C
n.2288A>C
3g.149182096T>ACA354931023CPc.2463A>T (p.Lys821Asn)
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
n.2495A>T
c.1812A>T (p.Lys604Asn)
n.2503A>T
n.2721A>T
n.2679A>T
n.2287A>T
3g.149182096T>CCA436215298CPc.2463A>G (p.Lys821=)
c.2250A>G (p.Lys750=)
n.2495A>G
c.1812A>G (p.Lys604=)
n.2503A>G
n.2721A>G
n.2679A>G
n.2287A>G
3g.149182096T>GCA354931025CPc.2463A>C (p.Lys821Asn)
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
n.2495A>C
c.1812A>C (p.Lys604Asn)
n.2503A>C
n.2721A>C
n.2679A>C
n.2287A>C
3g.149182097T>ACA354931028CPc.2462A>T (p.Lys821Ile)
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
n.2494A>T
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
n.2502A>T
n.2720A>T
n.2678A>T
n.2286A>T
3g.149182097T>CCA354931029CPc.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
n.2494A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
n.2502A>G
n.2720A>G
n.2678A>G
n.2286A>G
 gnomAD v4
3g.149182097T>GCA354931030CPc.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
n.2494A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
n.2502A>C
n.2720A>C
n.2678A>C
n.2286A>C
3g.149182098T>ACA354931034CPc.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
n.2493A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
n.2501A>T
n.2719A>T
n.2677A>T
n.2285A>T
3g.149182098T>CCA354931036CPc.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
n.2493A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
n.2501A>G
n.2719A>G
n.2677A>G
n.2285A>G
 gnomAD v4
3g.149182098T>GCA354931039CPc.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
n.2493A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
n.2501A>C
n.2719A>C
n.2677A>C
n.2285A>C
3g.149182099G>ACA436215313CPc.2460C>T (p.Val820=)
c.2247C>T (p.Val749=)
n.2492C>T
c.1809C>T (p.Val603=)
n.2500C>T
n.2718C>T
n.2676C>T
n.2284C>T
3g.149182099G>CCA436215316CPc.2460C>G (p.Val820=)
c.2247C>G (p.Val749=)
n.2492C>G
c.1809C>G (p.Val603=)
n.2500C>G
n.2718C>G
n.2676C>G
n.2284C>G
 gnomAD v4
3g.149182099G>TCA436215319CPc.2460C>A (p.Val820=)
c.2247C>A (p.Val749=)
n.2492C>A
c.1809C>A (p.Val603=)
n.2500C>A
n.2718C>A
n.2676C>A
n.2284C>A
3g.149182100A=CA1410109910CPc.2459T= (p.Val820=)
c.2246T= (p.Val749=)
n.2491T=
c.1808T= (p.Val603=)
n.2499T=
n.2717T=
n.2675T=
n.2283T=
3g.149182100A>CCA354931042CPc.2459T>G (p.Val820Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
n.2491T>G
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.2499T>G
n.2717T>G
n.2675T>G
n.2283T>G
3g.149182100A>GCA2660752CPc.2459T>C (p.Val820Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
n.2491T>C
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.2499T>C
n.2717T>C
n.2675T>C
n.2283T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182100A>TCA354931047CPc.2459T>A (p.Val820Asp)
c.2246T>A (p.Val749Asp)
n.2491T>A
c.1808T>A (p.Val603Asp)
n.2499T>A
n.2717T>A
n.2675T>A
n.2283T>A
3g.149182101C>ACA354931049CPc.2458G>T (p.Val820Phe)
c.2245G>T (p.Val749Phe)
n.2490G>T
c.1807G>T (p.Val603Phe)
n.2498G>T
n.2716G>T
n.2674G>T
n.2282G>T
3g.149182101C>GCA354931051CPc.2458G>C (p.Val820Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
n.2490G>C
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.2498G>C
n.2716G>C
n.2674G>C
n.2282G>C
3g.149182101C>TCA354931053CPc.2458G>A (p.Val820Ile)
c.2245G>A (p.Val749Ile)
n.2490G>A
c.1807G>A (p.Val603Ile)
n.2498G>A
n.2716G>A
n.2674G>A
n.2282G>A
3g.149182102T>ACA354931058CPc.2457A>T (p.Lys819Asn)
c.2244A>T (p.Lys748Asn)
n.2489A>T
c.1806A>T (p.Lys602Asn)
n.2497A>T
n.2715A>T
n.2673A>T
n.2281A>T
3g.149182102T>CCA436215329CPc.2457A>G (p.Lys819=)
c.2244A>G (p.Lys748=)
n.2489A>G
c.1806A>G (p.Lys602=)
n.2497A>G
n.2715A>G
n.2673A>G
n.2281A>G
3g.149182102T>GCA354931056CPc.2457A>C (p.Lys819Asn)
c.2244A>C (p.Lys748Asn)
n.2489A>C
c.1806A>C (p.Lys602Asn)
n.2497A>C
n.2715A>C
n.2673A>C
n.2281A>C
3g.149182103T>ACA354931061CPc.2456A>T (p.Lys819Ile)
c.2243A>T (p.Lys748Ile)
n.2488A>T
c.1805A>T (p.Lys602Ile)
n.2496A>T
n.2714A>T
n.2672A>T
n.2280A>T
3g.149182103T>CCA354931066CPc.2456A>G (p.Lys819Arg)
c.2243A>G (p.Lys748Arg)
n.2488A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
n.2496A>G
n.2714A>G
n.2672A>G
n.2280A>G
3g.149182103T>GCA354931063CPc.2456A>C (p.Lys819Thr)
c.2243A>C (p.Lys748Thr)
n.2488A>C
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
n.2496A>C
n.2714A>C
n.2672A>C
n.2280A>C
3g.149182104T>ACA354931068CPc.2455A>T (p.Lys819Ter)
c.2242A>T (p.Lys748Ter)
n.2487A>T
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
n.2495A>T
n.2713A>T
n.2671A>T
n.2279A>T
3g.149182104T>CCA354931071CPc.2455A>G (p.Lys819Glu)
c.2242A>G (p.Lys748Glu)
n.2487A>G
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
n.2495A>G
n.2713A>G
n.2671A>G
n.2279A>G
3g.149182104T>GCA85532088CPc.2455A>C (p.Lys819Gln)
c.2242A>C (p.Lys748Gln)
n.2487A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
n.2495A>C
n.2713A>C
n.2671A>C
n.2279A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182104T=CA1410109911CPc.2455A= (p.Lys819=)
c.2242A= (p.Lys748=)
n.2487A=
c.1804A= (p.Lys602=)
n.2495A=
n.2713A=
n.2671A=
n.2279A=
3g.149182105G>ACA436215344CPc.2454C>T (p.Asp818=)
c.2241C>T (p.Asp747=)
n.2486C>T
c.1803C>T (p.Asp601=)
n.2494C>T
n.2712C>T
n.2670C>T
n.2278C>T
3g.149182105G>CCA354931075CPc.2454C>G (p.Asp818Glu)
c.2241C>G (p.Asp747Glu)
n.2486C>G
c.1803C>G (p.Asp601Glu)
n.2494C>G
n.2712C>G
n.2670C>G
n.2278C>G
3g.149182105G>TCA354931077CPc.2454C>A (p.Asp818Glu)
c.2241C>A (p.Asp747Glu)
n.2486C>A
c.1803C>A (p.Asp601Glu)
n.2494C>A
n.2712C>A
n.2670C>A
n.2278C>A
3g.149182106T>ACA354931079CPc.2453A>T (p.Asp818Val)
c.2240A>T (p.Asp747Val)
n.2485A>T
c.1802A>T (p.Asp601Val)
n.2493A>T
n.2711A>T
n.2669A>T
n.2277A>T
3g.149182106T>CCA354931082CPc.2453A>G (p.Asp818Gly)
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
n.2485A>G
c.1802A>G (p.Asp601Gly)
n.2493A>G
n.2711A>G
n.2669A>G
n.2277A>G
3g.149182106T>GCA354931085CPc.2453A>C (p.Asp818Ala)
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
n.2485A>C
c.1802A>C (p.Asp601Ala)
n.2493A>C
n.2711A>C
n.2669A>C
n.2277A>C
3g.149182107C>ACA354931088CPc.2452G>T (p.Asp818Tyr)
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
n.2484G>T
c.1801G>T (p.Asp601Tyr)
n.2492G>T
n.2710G>T
n.2668G>T
n.2276G>T
3g.149182107C>GCA354931090CPc.2452G>C (p.Asp818His)
c.2239G>C (p.Asp747His)
n.2484G>C
c.1801G>C (p.Asp601His)
n.2492G>C
n.2710G>C
n.2668G>C
n.2276G>C
3g.149182107C>TCA354931093CPc.2452G>A (p.Asp818Asn)
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
n.2484G>A
c.1801G>A (p.Asp601Asn)
n.2492G>A
n.2710G>A
n.2668G>A
n.2276G>A
 gnomAD v4
3g.149182108T>ACA436215360CPc.2451A>T (p.Gly817=)
c.2238A>T (p.Gly746=)
n.2483A>T
c.1800A>T (p.Gly600=)
n.2491A>T
n.2709A>T
n.2667A>T
n.2275A>T
3g.149182108T>CCA436215364CPc.2451A>G (p.Gly817=)
c.2238A>G (p.Gly746=)
n.2483A>G
c.1800A>G (p.Gly600=)
n.2491A>G
n.2709A>G
n.2667A>G
n.2275A>G
3g.149182108T>GCA436215365CPc.2451A>C (p.Gly817=)
c.2238A>C (p.Gly746=)
n.2483A>C
c.1800A>C (p.Gly600=)
n.2491A>C
n.2709A>C
n.2667A>C
n.2275A>C
3g.149182109C>ACA354931100CPc.2450G>T (p.Gly817Val)
c.2237G>T (p.Gly746Val)
n.2482G>T
c.1799G>T (p.Gly600Val)
n.2490G>T
n.2708G>T
n.2666G>T
n.2274G>T
3g.149182109C=CA1410109912CPc.2450G= (p.Gly817=)
c.2237G= (p.Gly746=)
n.2482G=
c.1799G= (p.Gly600=)
n.2490G=
n.2708G=
n.2666G=
n.2274G=
3g.149182109C>GCA354931098CPc.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.2237G>C (p.Gly746Ala)
n.2482G>C
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
n.2490G>C
n.2708G>C
n.2666G>C
n.2274G>C
 dbSNP
3g.149182109C>TCA2660753CPc.2450G>A (p.Gly817Glu)
c.2237G>A (p.Gly746Glu)
n.2482G>A
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
n.2490G>A
n.2708G>A
n.2666G>A
n.2274G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182110C>ACA354931101CPc.2449G>T (p.Gly817Ter)
c.2236G>T (p.Gly746Ter)
n.2481G>T
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
n.2489G>T
n.2707G>T
n.2665G>T
n.2273G>T
3g.149182110C>GCA354931102CPc.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.2236G>C (p.Gly746Arg)
n.2481G>C
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
n.2489G>C
n.2707G>C
n.2665G>C
n.2273G>C
3g.149182110C>TCA354931103CPc.2449G>A (p.Gly817Arg)
c.2236G>A (p.Gly746Arg)
n.2481G>A
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
n.2489G>A
n.2707G>A
n.2665G>A
n.2273G>A
3g.149182111A>CCA436215381CPc.2448T>G (p.Val816=)
c.2235T>G (p.Val745=)
n.2480T>G
c.1797T>G (p.Val599=)
n.2488T>G
n.2706T>G
n.2664T>G
n.2272T>G
3g.149182111A>GCA436215386CPc.2448T>C (p.Val816=)
c.2235T>C (p.Val745=)
n.2480T>C
c.1797T>C (p.Val599=)
n.2488T>C
n.2706T>C
n.2664T>C
n.2272T>C
3g.149182111A>TCA436215384CPc.2448T>A (p.Val816=)
c.2235T>A (p.Val745=)
n.2480T>A
c.1797T>A (p.Val599=)
n.2488T>A
n.2706T>A
n.2664T>A
n.2272T>A
3g.149182112A>CCA354931104CPc.2447T>G (p.Val816Gly)
c.2234T>G (p.Val745Gly)
n.2479T>G
c.1796T>G (p.Val599Gly)
n.2487T>G
n.2705T>G
n.2663T>G
n.2271T>G
3g.149182112A>GCA354931105CPc.2447T>C (p.Val816Ala)
c.2234T>C (p.Val745Ala)
n.2479T>C
c.1796T>C (p.Val599Ala)
n.2487T>C
n.2705T>C
n.2663T>C
n.2271T>C
3g.149182112A>TCA354931106CPc.2447T>A (p.Val816Asp)
c.2234T>A (p.Val745Asp)
n.2479T>A
c.1796T>A (p.Val599Asp)
n.2487T>A
n.2705T>A
n.2663T>A
n.2271T>A
3g.149182113C>ACA354931108CPc.2446G>T (p.Val816Phe)
c.2233G>T (p.Val745Phe)
n.2478G>T
c.1795G>T (p.Val599Phe)
n.2486G>T
n.2704G>T
n.2662G>T
n.2270G>T
3g.149182113C=CA1410109913CPc.2446G= (p.Val816=)
c.2233G= (p.Val745=)
n.2478G=
c.1795G= (p.Val599=)
n.2486G=
n.2704G=
n.2662G=
n.2270G=
3g.149182113C>GCA354931110CPc.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2233G>C (p.Val745Leu)
n.2478G>C
c.1795G>C (p.Val599Leu)
n.2486G>C
n.2704G>C
n.2662G>C
n.2270G>C
3g.149182113C>TCA2660754CPc.2446G>A (p.Val816Ile)
c.2233G>A (p.Val745Ile)
n.2478G>A
c.1795G>A (p.Val599Ile)
n.2486G>A
n.2704G>A
n.2662G>A
n.2270G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182114A=CA1410109914CPc.2445T= (p.Asp815=)
c.2232T= (p.Asp744=)
n.2477T=
c.1794T= (p.Asp598=)
n.2485T=
n.2703T=
n.2661T=
n.2269T=
3g.149182114A>CCA354931114CPc.2445T>G (p.Asp815Glu)
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
n.2477T>G
c.1794T>G (p.Asp598Glu)
n.2485T>G
n.2703T>G
n.2661T>G
n.2269T>G
3g.149182114A>GCA2660755CPc.2445T>C (p.Asp815=)
c.2232T>C (p.Asp744=)
n.2477T>C
c.1794T>C (p.Asp598=)
n.2485T>C
n.2703T>C
n.2661T>C
n.2269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182114A>TCA354931118CPc.2445T>A (p.Asp815Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
n.2477T>A
c.1794T>A (p.Asp598Glu)
n.2485T>A
n.2703T>A
n.2661T>A
n.2269T>A
3g.149182115T>ACA354931126CPc.2444A>T (p.Asp815Val)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.2476A>T
c.1793A>T (p.Asp598Val)
n.2484A>T
n.2702A>T
n.2660A>T
n.2268A>T
3g.149182115T>CCA354931123CPc.2444A>G (p.Asp815Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.2476A>G
c.1793A>G (p.Asp598Gly)
n.2484A>G
n.2702A>G
n.2660A>G
n.2268A>G
3g.149182115T>GCA354931121CPc.2444A>C (p.Asp815Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.2476A>C
c.1793A>C (p.Asp598Ala)
n.2484A>C
n.2702A>C
n.2660A>C
n.2268A>C
3g.149182116C>ACA354931128CPc.2443G>T (p.Asp815Tyr)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.2475G>T
c.1792G>T (p.Asp598Tyr)
n.2483G>T
n.2701G>T
n.2659G>T
n.2267G>T
3g.149182116C>GCA354931130CPc.2443G>C (p.Asp815His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
n.2475G>C
c.1792G>C (p.Asp598His)
n.2483G>C
n.2701G>C
n.2659G>C
n.2267G>C
3g.149182116C>TCA354931131CPc.2443G>A (p.Asp815Asn)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.2475G>A
c.1792G>A (p.Asp598Asn)
n.2483G>A
n.2701G>A
n.2659G>A
n.2267G>A
 gnomAD v4
3g.149182117T>ACA436215413CPc.2442A>T (p.Ala814=)
c.2229A>T (p.Ala743=)
n.2474A>T
c.1791A>T (p.Ala597=)
n.2482A>T
n.2700A>T
n.2658A>T
n.2266A>T
3g.149182117T>CCA2660756CPc.2442A>G (p.Ala814=)
c.2229A>G (p.Ala743=)
n.2474A>G
c.1791A>G (p.Ala597=)
n.2482A>G
n.2700A>G
n.2658A>G
n.2266A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182117T>GCA436215416CPc.2442A>C (p.Ala814=)
c.2229A>C (p.Ala743=)
n.2474A>C
c.1791A>C (p.Ala597=)
n.2482A>C
n.2700A>C
n.2658A>C
n.2266A>C
3g.149182117T=CA1410109915CPc.2442A= (p.Ala814=)
c.2229A= (p.Ala743=)
n.2474A=
c.1791A= (p.Ala597=)
n.2482A=
n.2700A=
n.2658A=
n.2266A=
3g.149182118G>ACA354931137CPc.2441C>T (p.Ala814Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
n.2473C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
n.2481C>T
n.2699C>T
n.2657C>T
n.2265C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182118G>CCA354931138CPc.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
n.2473C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
n.2481C>G
n.2699C>G
n.2657C>G
n.2265C>G
3g.149182118G=CA1410109916CPc.2441C= (p.Ala814=)
c.2228C= (p.Ala743=)
n.2473C=
c.1790C= (p.Ala597=)
n.2481C=
n.2699C=
n.2657C=
n.2265C=
3g.149182118G>TCA354931140CPc.2441C>A (p.Ala814Glu)
c.2228C>A (p.Ala743Glu)
n.2473C>A
c.1790C>A (p.Ala597Glu)
n.2481C>A
n.2699C>A
n.2657C>A
n.2265C>A
3g.149182119C>ACA354931142CPc.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
n.2472G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
n.2480G>T
n.2698G>T
n.2656G>T
n.2264G>T
3g.149182119C>GCA354931145CPc.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
n.2472G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
n.2480G>C
n.2698G>C
n.2656G>C
n.2264G>C
3g.149182119C>TCA354931149CPc.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
n.2472G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
n.2480G>A
n.2698G>A
n.2656G>A
n.2264G>A
3g.149182120A=CA1410109917CPc.2439T= (p.His813=)
c.2226T= (p.His742=)
n.2471T=
c.1788T= (p.His596=)
n.2479T=
n.2697T=
n.2655T=
n.2263T=
3g.149182120A>CCA354931151CPc.2439T>G (p.His813Gln)
c.2226T>G (p.His742Gln)
n.2471T>G
c.1788T>G (p.His596Gln)
n.2479T>G
n.2697T>G
n.2655T>G
n.2263T>G
 gnomAD v4
3g.149182120A>GCA436215424CPc.2439T>C (p.His813=)
c.2226T>C (p.His742=)
n.2471T>C
c.1788T>C (p.His596=)
n.2479T>C
n.2697T>C
n.2655T>C
n.2263T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182120A>TCA354931153CPc.2439T>A (p.His813Gln)
c.2226T>A (p.His742Gln)
n.2471T>A
c.1788T>A (p.His596Gln)
n.2479T>A
n.2697T>A
n.2655T>A
n.2263T>A
3g.149182121T>ACA354931158CPc.2438A>T (p.His813Leu)
c.2225A>T (p.His742Leu)
n.2470A>T
c.1787A>T (p.His596Leu)
n.2478A>T
n.2696A>T
n.2654A>T
n.2262A>T
3g.149182121T>CCA354931160CPc.2438A>G (p.His813Arg)
c.2225A>G (p.His742Arg)
n.2470A>G
c.1787A>G (p.His596Arg)
n.2478A>G
n.2696A>G
n.2654A>G
n.2262A>G
 gnomAD v4
3g.149182121T>GCA354931156CPc.2438A>C (p.His813Pro)
c.2225A>C (p.His742Pro)
n.2470A>C
c.1787A>C (p.His596Pro)
n.2478A>C
n.2696A>C
n.2654A>C
n.2262A>C
3g.149182122G>ACA354931163CPc.2437C>T (p.His813Tyr)
c.2224C>T (p.His742Tyr)
n.2469C>T
c.1786C>T (p.His596Tyr)
n.2477C>T
n.2695C>T
n.2653C>T
n.2261C>T
 gnomAD v4
3g.149182122G>CCA354931167CPc.2437C>G (p.His813Asp)
c.2224C>G (p.His742Asp)
n.2469C>G
c.1786C>G (p.His596Asp)
n.2477C>G
n.2695C>G
n.2653C>G
n.2261C>G
3g.149182122G>TCA354931169CPc.2437C>A (p.His813Asn)
c.2224C>A (p.His742Asn)
n.2469C>A
c.1786C>A (p.His596Asn)
n.2477C>A
n.2695C>A
n.2653C>A
n.2261C>A
3g.149182123A>CCA436215433CPc.2436T>G (p.Leu812=)
c.2223T>G (p.Leu741=)
n.2468T>G
c.1785T>G (p.Leu595=)
n.2476T>G
n.2694T>G
n.2652T>G
n.2260T>G
3g.149182123A>GCA436215435CPc.2436T>C (p.Leu812=)
c.2223T>C (p.Leu741=)
n.2468T>C
c.1785T>C (p.Leu595=)
n.2476T>C
n.2694T>C
n.2652T>C
n.2260T>C
3g.149182123A>TCA436215437CPc.2436T>A (p.Leu812=)
c.2223T>A (p.Leu741=)
n.2468T>A
c.1785T>A (p.Leu595=)
n.2476T>A
n.2694T>A
n.2652T>A
n.2260T>A
3g.149182124delCA2668138236CPc.2436del (p.His813MetfsTer?)
c.2223del (p.His742MetfsTer?)
n.2468del
c.1785del (p.His596MetfsTer?)
n.2476del
n.2694del
n.2652del
n.2260del
 gnomAD v4
3g.149182124A>CCA354931174CPc.2435T>G (p.Leu812Arg)
c.2222T>G (p.Leu741Arg)
n.2467T>G
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
n.2475T>G
n.2693T>G
n.2651T>G
n.2259T>G
3g.149182124A>GCA354931176CPc.2435T>C (p.Leu812Pro)
c.2222T>C (p.Leu741Pro)
n.2467T>C
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.2475T>C
n.2693T>C
n.2651T>C
n.2259T>C
3g.149182124A>TCA354931178CPc.2435T>A (p.Leu812His)
c.2222T>A (p.Leu741His)
n.2467T>A
c.1784T>A (p.Leu595His)
n.2475T>A
n.2693T>A
n.2651T>A
n.2259T>A
3g.149182125G>ACA354931182CPc.2434C>T (p.Leu812Phe)
c.2221C>T (p.Leu741Phe)
n.2466C>T
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
n.2474C>T
n.2692C>T
n.2650C>T
n.2258C>T
 gnomAD v4
3g.149182125G>CCA354931185CPc.2434C>G (p.Leu812Val)
c.2221C>G (p.Leu741Val)
n.2466C>G
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.2474C>G
n.2692C>G
n.2650C>G
n.2258C>G
3g.149182125G=CA1410109918CPc.2434C= (p.Leu812=)
c.2221C= (p.Leu741=)
n.2466C=
c.1783C= (p.Leu595=)
n.2474C=
n.2692C=
n.2650C=
n.2258C=
3g.149182125G>TCA2660757CPc.2434C>A (p.Leu812Ile)
c.2221C>A (p.Leu741Ile)
n.2466C>A
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
n.2474C>A
n.2692C>A
n.2650C>A
n.2258C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182126T>ACA354931188CPc.2433A>T (p.Gln811His)
c.2220A>T (p.Gln740His)
n.2465A>T
c.1782A>T (p.Gln594His)
n.2473A>T
n.2691A>T
n.2649A>T
n.2257A>T
 gnomAD v4
3g.149182126T>CCA436215444CPc.2433A>G (p.Gln811=)
c.2220A>G (p.Gln740=)
n.2465A>G
c.1782A>G (p.Gln594=)
n.2473A>G
n.2691A>G
n.2649A>G
n.2257A>G
3g.149182126T>GCA354931191CPc.2433A>C (p.Gln811His)
c.2220A>C (p.Gln740His)
n.2465A>C
c.1782A>C (p.Gln594His)
n.2473A>C
n.2691A>C
n.2649A>C
n.2257A>C
3g.149182127T>ACA354931192CPc.2432A>T (p.Gln811Leu)
c.2219A>T (p.Gln740Leu)
n.2464A>T
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
n.2472A>T
n.2690A>T
n.2648A>T
n.2256A>T
3g.149182127T>CCA354931194CPc.2432A>G (p.Gln811Arg)
c.2219A>G (p.Gln740Arg)
n.2464A>G
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
n.2472A>G
n.2690A>G
n.2648A>G
n.2256A>G
3g.149182127T>GCA354931197CPc.2432A>C (p.Gln811Pro)
c.2219A>C (p.Gln740Pro)
n.2464A>C
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
n.2472A>C
n.2690A>C
n.2648A>C
n.2256A>C
3g.149182128G>ACA354931202CPc.2431C>T (p.Gln811Ter)
c.2218C>T (p.Gln740Ter)
n.2463C>T
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
n.2471C>T
n.2689C>T
n.2647C>T
n.2255C>T
3g.149182128G>CCA85532110CPc.2431C>G (p.Gln811Glu)
c.2218C>G (p.Gln740Glu)
n.2463C>G
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
n.2471C>G
n.2689C>G
n.2647C>G
n.2255C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182128G=CA1410109919CPc.2431C= (p.Gln811=)
c.2218C= (p.Gln740=)
n.2463C=
c.1780C= (p.Gln594=)
n.2471C=
n.2689C=
n.2647C=
n.2255C=
3g.149182128G>TCA2660758CPc.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.2218C>A (p.Gln740Lys)
n.2463C>A
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
n.2471C>A
n.2689C>A
n.2647C>A
n.2255C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149182129T>ACA436215453CPc.2430A>T (p.Pro810=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
n.2462A>T
c.1779A>T (p.Pro593=)
n.2470A>T
n.2688A>T
n.2646A>T
n.2254A>T
3g.149182129T>CCA436215455CPc.2430A>G (p.Pro810=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
n.2462A>G
c.1779A>G (p.Pro593=)
n.2470A>G
n.2688A>G
n.2646A>G
n.2254A>G
 dbSNP
3g.149182129T>GCA436215456CPc.2430A>C (p.Pro810=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
n.2462A>C
c.1779A>C (p.Pro593=)
n.2470A>C
n.2688A>C
n.2646A>C
n.2254A>C
 gnomAD v4
3g.149182129T=CA1410109920CPc.2430A= (p.Pro810=)
c.2217A= (p.Pro739=)
n.2462A=
c.1779A= (p.Pro593=)
n.2470A=
n.2688A=
n.2646A=
n.2254A=
3g.149182130G>ACA354931208CPc.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
n.2461C>T
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.2469C>T
n.2687C>T
n.2645C>T
n.2253C>T
3g.149182130G>CCA354931205CPc.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
n.2461C>G
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.2469C>G
n.2687C>G
n.2645C>G
n.2253C>G
3g.149182130G>TCA354931211CPc.2429C>A (p.Pro810Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
n.2461C>A
c.1778C>A (p.Pro593Gln)
n.2469C>A
n.2687C>A
n.2645C>A
n.2253C>A
3g.149182131G>ACA354931212CPc.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
n.2460C>T
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
n.2468C>T
n.2686C>T
n.2644C>T
n.2252C>T
3g.149182131G>CCA354931215CPc.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
n.2460C>G
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
n.2468C>G
n.2686C>G
n.2644C>G
n.2252C>G
 gnomAD v4
3g.149182131G>TCA354931213CPc.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
n.2460C>A
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.2468C>A
n.2686C>A
n.2644C>A
n.2252C>A
 gnomAD v4
3g.149182132A>CCA436215463CPc.2427T>G (p.Gly809=)
c.2214T>G (p.Gly738=)
n.2459T>G
c.1776T>G (p.Gly592=)
n.2467T>G
n.2685T>G
n.2643T>G
n.2251T>G
3g.149182132A>GCA436215465CPc.2427T>C (p.Gly809=)
c.2214T>C (p.Gly738=)
n.2459T>C
c.1776T>C (p.Gly592=)
n.2467T>C
n.2685T>C
n.2643T>C
n.2251T>C
3g.149182132A>TCA436215467CPc.2427T>A (p.Gly809=)
c.2214T>A (p.Gly738=)
n.2459T>A
c.1776T>A (p.Gly592=)
n.2467T>A
n.2685T>A
n.2643T>A
n.2251T>A
3g.149182133C>ACA354931218CPc.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
n.2458G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
n.2466G>T
n.2684G>T
n.2642G>T
n.2250G>T
3g.149182133C=CA1410109921CPc.2426G= (p.Gly809=)
c.2213G= (p.Gly738=)
n.2458G=
c.1775G= (p.Gly592=)
n.2466G=
n.2684G=
n.2642G=
n.2250G=
3g.149182133C>GCA354931219CPc.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
n.2458G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
n.2466G>C
n.2684G>C
n.2642G>C
n.2250G>C
3g.149182133C>TCA2660759CPc.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.2213G>A (p.Gly738Asp)
n.2458G>A
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
n.2466G>A
n.2684G>A
n.2642G>A
n.2250G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182134C>ACA354931223CPc.2426-1G>T (n.2426-1G>T)
c.2213-1G>T (n.2213-1G>T)
n.2458-1G>T
c.1775-1G>T (n.1775-1G>T)
n.2466-1G>T
n.2684-1G>T
n.2642-1G>T
n.2250-1G>T
3g.149182134C>GCA354931224CPc.2426-1G>C (n.2426-1G>C)
c.2213-1G>C (n.2213-1G>C)
n.2458-1G>C
c.1775-1G>C (n.1775-1G>C)
n.2466-1G>C
n.2684-1G>C
n.2642-1G>C
n.2250-1G>C
 gnomAD v4
3g.149182134C>TCA354931226CPc.2426-1G>A (n.2426-1G>A)
c.2213-1G>A (n.2213-1G>A)
n.2458-1G>A
c.1775-1G>A (n.1775-1G>A)
n.2466-1G>A
n.2684-1G>A
n.2642-1G>A
n.2250-1G>A
3g.149182135T>ACA354931228CPc.2426-2A>T (n.2426-2A>T)
c.2213-2A>T (n.2213-2A>T)
n.2458-2A>T
c.1775-2A>T (n.1775-2A>T)
n.2466-2A>T
n.2684-2A>T
n.2642-2A>T
n.2250-2A>T
3g.149182135T>CCA354931230CPc.2426-2A>G (n.2426-2A>G)
c.2213-2A>G (n.2213-2A>G)
n.2458-2A>G
c.1775-2A>G (n.1775-2A>G)
n.2466-2A>G
n.2684-2A>G
n.2642-2A>G
n.2250-2A>G
3g.149182135T>GCA354931232CPc.2426-2A>C (n.2426-2A>C)
c.2213-2A>C (n.2213-2A>C)
n.2458-2A>C
c.1775-2A>C (n.1775-2A>C)
n.2466-2A>C
n.2684-2A>C
n.2642-2A>C
n.2250-2A>C
3g.149182136G>ACA2660760CPc.2426-3C>T (n.2426-3C>T)
c.2213-3C>T (n.2213-3C>T)
n.2458-3C>T
c.1775-3C>T (n.1775-3C>T)
n.2466-3C>T
n.2684-3C>T
n.2642-3C>T
n.2250-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182136G=CA1410109922CPc.2426-3C= (n.2426-3C=)
c.2213-3C= (n.2213-3C=)
n.2458-3C=
c.1775-3C= (n.1775-3C=)
n.2466-3C=
n.2684-3C=
n.2642-3C=
n.2250-3C=
3g.149182138_149182139delinsCACA1410109923CPc.2426-6_2426-5delinsTG (n.2426-6_2426-5delinsTG)
c.2213-6_2213-5delinsTG (n.2213-6_2213-5delinsTG)
n.2458-6_2458-5delinsTG
c.1775-6_1775-5delinsTG (n.1775-6_1775-5delinsTG)
n.2466-6_2466-5delinsTG
n.2684-6_2684-5delinsTG
n.2642-6_2642-5delinsTG
n.2250-6_2250-5delinsTG
3g.149182139A>GCA2668138240CPc.2426-6T>C (n.2426-6T>C)
c.2213-6T>C (n.2213-6T>C)
n.2458-6T>C
c.1775-6T>C (n.1775-6T>C)
n.2466-6T>C
n.2684-6T>C
n.2642-6T>C
n.2250-6T>C
 gnomAD v4
3g.149182142delCA1410109924CPc.2426-6del (n.2426-6del)
c.2213-6del (n.2213-6del)
n.2458-6del
c.1775-6del (n.1775-6del)
n.2466-6del
n.2684-6del
n.2642-6del
n.2250-6del
 dbSNP
3g.149182143G>ACA85532129CPc.2426-10C>T (n.2426-10C>T)
c.2213-10C>T (n.2213-10C>T)
n.2458-10C>T
c.1775-10C>T (n.1775-10C>T)
n.2466-10C>T
n.2684-10C>T
n.2642-10C>T
n.2250-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182143G=CA1410109925CPc.2426-10C= (n.2426-10C=)
c.2213-10C= (n.2213-10C=)
n.2458-10C=
c.1775-10C= (n.1775-10C=)
n.2466-10C=
n.2684-10C=
n.2642-10C=
n.2250-10C=
3g.149182144T>CCA546941382CPc.2426-11A>G (n.2426-11A>G)
c.2213-11A>G (n.2213-11A>G)
n.2458-11A>G
c.1775-11A>G (n.1775-11A>G)
n.2466-11A>G
n.2684-11A>G
n.2642-11A>G
n.2250-11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182144T=CA1410109926CPc.2426-11A= (n.2426-11A=)
c.2213-11A= (n.2213-11A=)
n.2458-11A=
c.1775-11A= (n.1775-11A=)
n.2466-11A=
n.2684-11A=
n.2642-11A=
n.2250-11A=
3g.149182145G>TCA2668138241CPc.2426-12C>A (n.2426-12C>A)
c.2213-12C>A (n.2213-12C>A)
n.2458-12C>A
c.1775-12C>A (n.1775-12C>A)
n.2466-12C>A
n.2684-12C>A
n.2642-12C>A
n.2250-12C>A
 gnomAD v4
3g.149182148G>ACA2668138242CPc.2426-15C>T (n.2426-15C>T)
c.2213-15C>T (n.2213-15C>T)
n.2458-15C>T
c.1775-15C>T (n.1775-15C>T)
n.2466-15C>T
n.2684-15C>T
n.2642-15C>T
n.2250-15C>T
 gnomAD v4
3g.149182151G>ACA546941383CPc.2426-18C>T (n.2426-18C>T)
c.2213-18C>T (n.2213-18C>T)
n.2458-18C>T
c.1775-18C>T (n.1775-18C>T)
n.2466-18C>T
n.2684-18C>T
n.2642-18C>T
n.2250-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182151G=CA1410109927CPc.2426-18C= (n.2426-18C=)
c.2213-18C= (n.2213-18C=)
n.2458-18C=
c.1775-18C= (n.1775-18C=)
n.2466-18C=
n.2684-18C=
n.2642-18C=
n.2250-18C=
3g.149182152A=CA1410109928CPc.2426-19T= (n.2426-19T=)
c.2213-19T= (n.2213-19T=)
n.2458-19T=
c.1775-19T= (n.1775-19T=)
n.2466-19T=
n.2684-19T=
n.2642-19T=
n.2250-19T=
3g.149182152A>GCA546941384CPc.2426-19T>C (n.2426-19T>C)
c.2213-19T>C (n.2213-19T>C)
n.2458-19T>C
c.1775-19T>C (n.1775-19T>C)
n.2466-19T>C
n.2684-19T>C
n.2642-19T>C
n.2250-19T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.149182154_149182168delinsGAGTGTCCAATCAGACA1410109929CPc.2426-35_2426-21delinsTCTGATTGGACACTC (n.2426-35_2426-21delinsTCTGATTGGACACTC)
c.2213-35_2213-21delinsTCTGATTGGACACTC (n.2213-35_2213-21delinsTCTGATTGGACACTC)
n.2458-35_2458-21delinsTCTGATTGGACACTC
c.1775-35_1775-21delinsTCTGATTGGACACTC (n.1775-35_1775-21delinsTCTGATTGGACACTC)
n.2466-35_2466-21delinsTCTGATTGGACACTC
n.2684-35_2684-21delinsTCTGATTGGACACTC
n.2642-35_2642-21delinsTCTGATTGGACACTC
n.2250-35_2250-21delinsTCTGATTGGACACTC
3g.149182157_149182170delCA546941385CPc.2426-35_2426-22del (n.2426-35_2426-22del)
c.2213-35_2213-22del (n.2213-35_2213-22del)
n.2458-35_2458-22del
c.1775-35_1775-22del (n.1775-35_1775-22del)
n.2466-35_2466-22del
n.2684-35_2684-22del
n.2642-35_2642-22del
n.2250-35_2250-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182156G>ACA1410109930CPc.2426-23C>T (n.2426-23C>T)
c.2213-23C>T (n.2213-23C>T)
n.2458-23C>T
c.1775-23C>T (n.1775-23C>T)
n.2466-23C>T
n.2684-23C>T
n.2642-23C>T
n.2250-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182156G=CA1410109931CPc.2426-23C= (n.2426-23C=)
c.2213-23C= (n.2213-23C=)
n.2458-23C=
c.1775-23C= (n.1775-23C=)
n.2466-23C=
n.2684-23C=
n.2642-23C=
n.2250-23C=
3g.149182156G>TCA2668138243CPc.2426-23C>A (n.2426-23C>A)
c.2213-23C>A (n.2213-23C>A)
n.2458-23C>A
c.1775-23C>A (n.1775-23C>A)
n.2466-23C>A
n.2684-23C>A
n.2642-23C>A
n.2250-23C>A
 gnomAD v4
3g.149182158G>CCA900562412CPc.2426-25C>G (n.2426-25C>G)
c.2213-25C>G (n.2213-25C>G)
n.2458-25C>G
c.1775-25C>G (n.1775-25C>G)
n.2466-25C>G
n.2684-25C>G
n.2642-25C>G
n.2250-25C>G
 dbSNP
3g.149182158G=CA1410109932CPc.2426-25C= (n.2426-25C=)
c.2213-25C= (n.2213-25C=)
n.2458-25C=
c.1775-25C= (n.1775-25C=)
n.2466-25C=
n.2684-25C=
n.2642-25C=
n.2250-25C=
3g.149182158G>TCA546941386CPc.2426-25C>A (n.2426-25C>A)
c.2213-25C>A (n.2213-25C>A)
n.2458-25C>A
c.1775-25C>A (n.1775-25C>A)
n.2466-25C>A
n.2684-25C>A
n.2642-25C>A
n.2250-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182159T>CCA2577932548CPc.2426-26A>G (n.2426-26A>G)
c.2213-26A>G (n.2213-26A>G)
n.2458-26A>G
c.1775-26A>G (n.1775-26A>G)
n.2466-26A>G
n.2684-26A>G
n.2642-26A>G
n.2250-26A>G
3g.149182160C>GCA2668138244CPc.2426-27G>C (n.2426-27G>C)
c.2213-27G>C (n.2213-27G>C)
n.2458-27G>C
c.1775-27G>C (n.1775-27G>C)
n.2466-27G>C
n.2684-27G>C
n.2642-27G>C
n.2250-27G>C
 gnomAD v4
3g.149182161C>ACA2668138245CPc.2426-28G>T (n.2426-28G>T)
c.2213-28G>T (n.2213-28G>T)
n.2458-28G>T
c.1775-28G>T (n.1775-28G>T)
n.2466-28G>T
n.2684-28G>T
n.2642-28G>T
n.2250-28G>T
 gnomAD v4
3g.149182161C=CA1410109933CPc.2426-28G= (n.2426-28G=)
c.2213-28G= (n.2213-28G=)
n.2458-28G=
c.1775-28G= (n.1775-28G=)
n.2466-28G=
n.2684-28G=
n.2642-28G=
n.2250-28G=
3g.149182161C>TCA2660761CPc.2426-28G>A (n.2426-28G>A)
c.2213-28G>A (n.2213-28G>A)
n.2458-28G>A
c.1775-28G>A (n.1775-28G>A)
n.2466-28G>A
n.2684-28G>A
n.2642-28G>A
n.2250-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182162A>CCA2668138246CPc.2426-29T>G (n.2426-29T>G)
c.2213-29T>G (n.2213-29T>G)
n.2458-29T>G
c.1775-29T>G (n.1775-29T>G)
n.2466-29T>G
n.2684-29T>G
n.2642-29T>G
n.2250-29T>G
 gnomAD v4
3g.149182163A=CA1410109934CPc.2426-30T= (n.2426-30T=)
c.2213-30T= (n.2213-30T=)
n.2458-30T=
c.1775-30T= (n.1775-30T=)
n.2466-30T=
n.2684-30T=
n.2642-30T=
n.2250-30T=
3g.149182163A>GCA2660762CPc.2426-30T>C (n.2426-30T>C)
c.2213-30T>C (n.2213-30T>C)
n.2458-30T>C
c.1775-30T>C (n.1775-30T>C)
n.2466-30T>C
n.2684-30T>C
n.2642-30T>C
n.2250-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182170G>ACA1410109936CPc.2426-37C>T (n.2426-37C>T)
c.2213-37C>T (n.2213-37C>T)
n.2458-37C>T
c.1775-37C>T (n.1775-37C>T)
n.2466-37C>T
n.2684-37C>T
n.2642-37C>T
n.2250-37C>T
 dbSNP
3g.149182170G=CA1410109935CPc.2426-37C= (n.2426-37C=)
c.2213-37C= (n.2213-37C=)
n.2458-37C=
c.1775-37C= (n.1775-37C=)
n.2466-37C=
n.2684-37C=
n.2642-37C=
n.2250-37C=
3g.149182171G>ACA2577932549CPc.2426-38C>T (n.2426-38C>T)
c.2213-38C>T (n.2213-38C>T)
n.2458-38C>T
c.1775-38C>T (n.1775-38C>T)
n.2466-38C>T
n.2684-38C>T
n.2642-38C>T
n.2250-38C>T
3g.149182173C>ACA1054805974CPc.2426-40G>T (n.2426-40G>T)
c.2213-40G>T (n.2213-40G>T)
n.2458-40G>T
c.1775-40G>T (n.1775-40G>T)
n.2466-40G>T
n.2684-40G>T
n.2642-40G>T
n.2250-40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182173C=CA1410109937CPc.2426-40G= (n.2426-40G=)
c.2213-40G= (n.2213-40G=)
n.2458-40G=
c.1775-40G= (n.1775-40G=)
n.2466-40G=
n.2684-40G=
n.2642-40G=
n.2250-40G=
3g.149182173C>TCA2668138247CPc.2426-40G>A (n.2426-40G>A)
c.2213-40G>A (n.2213-40G>A)
n.2458-40G>A
c.1775-40G>A (n.1775-40G>A)
n.2466-40G>A
n.2684-40G>A
n.2642-40G>A
n.2250-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182174T>GCA2577932550CPc.2426-41A>C (n.2426-41A>C)
c.2213-41A>C (n.2213-41A>C)
n.2458-41A>C
c.1775-41A>C (n.1775-41A>C)
n.2466-41A>C
n.2684-41A>C
n.2642-41A>C
n.2250-41A>C
 gnomAD v4
3g.149182175A>GCA2577932551CPc.2426-42T>C (n.2426-42T>C)
c.2213-42T>C (n.2213-42T>C)
n.2458-42T>C
c.1775-42T>C (n.1775-42T>C)
n.2466-42T>C
n.2684-42T>C
n.2642-42T>C
n.2250-42T>C
 gnomAD v4
3g.149182176A>TCA2577932552CPc.2426-43T>A (n.2426-43T>A)
c.2213-43T>A (n.2213-43T>A)
n.2458-43T>A
c.1775-43T>A (n.1775-43T>A)
n.2466-43T>A
n.2684-43T>A
n.2642-43T>A
n.2250-43T>A
 gnomAD v4
3g.149182177C=CA1410109938CPc.2426-44G= (n.2426-44G=)
c.2213-44G= (n.2213-44G=)
n.2458-44G=
c.1775-44G= (n.1775-44G=)
n.2466-44G=
n.2684-44G=
n.2642-44G=
n.2250-44G=
3g.149182177C>TCA2660763CPc.2426-44G>A (n.2426-44G>A)
c.2213-44G>A (n.2213-44G>A)
n.2458-44G>A
c.1775-44G>A (n.1775-44G>A)
n.2466-44G>A
n.2684-44G>A
n.2642-44G>A
n.2250-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182177_149182179delinsCTTCA1410109939CPc.2426-46_2426-44delinsAAG (n.2426-46_2426-44delinsAAG)
c.2213-46_2213-44delinsAAG (n.2213-46_2213-44delinsAAG)
n.2458-46_2458-44delinsAAG
c.1775-46_1775-44delinsAAG (n.1775-46_1775-44delinsAAG)
n.2466-46_2466-44delinsAAG
n.2684-46_2684-44delinsAAG
n.2642-46_2642-44delinsAAG
n.2250-46_2250-44delinsAAG
3g.149182178_149182179delCA546941387CPc.2426-46_2426-45del (n.2426-46_2426-45del)
c.2213-46_2213-45del (n.2213-46_2213-45del)
n.2458-46_2458-45del
c.1775-46_1775-45del (n.1775-46_1775-45del)
n.2466-46_2466-45del
n.2684-46_2684-45del
n.2642-46_2642-45del
n.2250-46_2250-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182179T>ACA2577932553CPc.2426-46A>T (n.2426-46A>T)
c.2213-46A>T (n.2213-46A>T)
n.2458-46A>T
c.1775-46A>T (n.1775-46A>T)
n.2466-46A>T
n.2684-46A>T
n.2642-46A>T
n.2250-46A>T
 gnomAD v4
3g.149182179T>GCA2668138248CPc.2426-46A>C (n.2426-46A>C)
c.2213-46A>C (n.2213-46A>C)
n.2458-46A>C
c.1775-46A>C (n.1775-46A>C)
n.2466-46A>C
n.2684-46A>C
n.2642-46A>C
n.2250-46A>C
 gnomAD v4
3g.149182181G>ACA546941388CPc.2426-48C>T (n.2426-48C>T)
c.2213-48C>T (n.2213-48C>T)
n.2458-48C>T
c.1775-48C>T (n.1775-48C>T)
n.2466-48C>T
n.2684-48C>T
n.2642-48C>T
n.2250-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149182181G=CA1410109940CPc.2426-48C= (n.2426-48C=)
c.2213-48C= (n.2213-48C=)
n.2458-48C=
c.1775-48C= (n.1775-48C=)
n.2466-48C=
n.2684-48C=
n.2642-48C=
n.2250-48C=
3g.149182181G>TCA2668138249CPc.2426-48C>A (n.2426-48C>A)
c.2213-48C>A (n.2213-48C>A)
n.2458-48C>A
c.1775-48C>A (n.1775-48C>A)
n.2466-48C>A
n.2684-48C>A
n.2642-48C>A
n.2250-48C>A
 gnomAD v4
3g.149182182T>ACA900562430CPc.2426-49A>T (n.2426-49A>T)
c.2213-49A>T (n.2213-49A>T)
n.2458-49A>T
c.1775-49A>T (n.1775-49A>T)
n.2466-49A>T
n.2684-49A>T
n.2642-49A>T
n.2250-49A>T
 dbSNP
3g.149182182T=CA1410109941CPc.2426-49A= (n.2426-49A=)
c.2213-49A= (n.2213-49A=)
n.2458-49A=
c.1775-49A= (n.1775-49A=)
n.2466-49A=
n.2684-49A=
n.2642-49A=
n.2250-49A=
3g.149182183A=CA1410109942CPc.2426-50T= (n.2426-50T=)
c.2213-50T= (n.2213-50T=)
n.2458-50T=
c.1775-50T= (n.1775-50T=)
n.2466-50T=
n.2684-50T=
n.2642-50T=
n.2250-50T=
3g.149182183A>GCA1410109943CPc.2426-50T>C (n.2426-50T>C)
c.2213-50T>C (n.2213-50T>C)
n.2458-50T>C
c.1775-50T>C (n.1775-50T>C)
n.2466-50T>C
n.2684-50T>C
n.2642-50T>C
n.2250-50T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149182184A=CA1410109944CPc.2426-51T= (n.2426-51T=)
c.2213-51T= (n.2213-51T=)
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n.2466-51T=
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n.2250-51T=
3g.149182184A>TCA2660764CPc.2426-51T>A (n.2426-51T>A)
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n.2458-51T>A
c.1775-51T>A (n.1775-51T>A)
n.2466-51T>A
n.2684-51T>A
n.2642-51T>A
n.2250-51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182185T>CCA2660765CPc.2426-52A>G (n.2426-52A>G)
c.2213-52A>G (n.2213-52A>G)
n.2458-52A>G
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n.2466-52A>G
n.2684-52A>G
n.2642-52A>G
n.2250-52A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182185T=CA1410109945CPc.2426-52A= (n.2426-52A=)
c.2213-52A= (n.2213-52A=)
n.2458-52A=
c.1775-52A= (n.1775-52A=)
n.2466-52A=
n.2684-52A=
n.2642-52A=
n.2250-52A=
3g.149182186A=CA1410109946CPc.2426-53T= (n.2426-53T=)
c.2213-53T= (n.2213-53T=)
n.2458-53T=
c.1775-53T= (n.1775-53T=)
n.2466-53T=
n.2684-53T=
n.2642-53T=
n.2250-53T=
3g.149182186A>GCA85532147CPc.2426-53T>C (n.2426-53T>C)
c.2213-53T>C (n.2213-53T>C)
n.2458-53T>C
c.1775-53T>C (n.1775-53T>C)
n.2466-53T>C
n.2684-53T>C
n.2642-53T>C
n.2250-53T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149182188_149182189delCA2668138250CPc.2426-54_2426-53del (n.2426-54_2426-53del)
c.2213-54_2213-53del (n.2213-54_2213-53del)
n.2458-54_2458-53del
c.1775-54_1775-53del (n.1775-54_1775-53del)
n.2466-54_2466-53del
n.2684-54_2684-53del
n.2642-54_2642-53del
n.2250-54_2250-53del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched