Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3263G>A
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 ClinVar
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 dbSNP
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3g.149177855A>GCA2660584CPc.3003T>C (p.His1001=)
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n.2827T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177855A>TCA354929120CPc.3003T>A (p.His1001Gln)
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c.2790T>A (p.His930Gln)
n.3035T>A
c.2352T>A (p.His784Gln)
n.3043T>A
n.3261T>A
n.3219T>A
n.2827T>A
3g.149177856T>ACA354929121CPc.3002A>T (p.His1001Leu)
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n.3260A>T
n.3218A>T
n.2826A>T
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n.3042A>G
n.3260A>G
n.3218A>G
n.2826A>G
3g.149177856T>GCA354929123CPc.3002A>C (p.His1001Pro)
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n.3042A>C
n.3260A>C
n.3218A>C
n.2826A>C
3g.149177857G>ACA2660585CPc.3001C>T (p.His1001Tyr)
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n.2825C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177857G>CCA354929124CPc.3001C>G (p.His1001Asp)
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n.2825C>G
3g.149177857G=CA1410108142CPc.3001C= (p.His1001=)
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c.406C= (p.His136=)
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3g.149177857G>TCA354929125CPc.3001C>A (p.His1001Asn)
n.918C>A
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c.2788C>A (p.His930Asn)
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n.3217C>A
n.2825C>A
3g.149177858G>ACA436213091CPc.3000C>T (p.Gly1000=)
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3g.149177858G=CA1410108143CPc.3000C= (p.Gly1000=)
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n.50C>A
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c.2349C>A (p.Gly783=)
n.3040C>A
n.3258C>A
n.3216C>A
n.2824C>A
 dbSNP
3g.149177859C>ACA354929128CPc.2999G>T (p.Gly1000Val)
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n.3039G>C
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n.2823G>C
3g.149177859C>TCA354929126CPc.2999G>A (p.Gly1000Asp)
n.916G>A
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n.3039G>A
n.3257G>A
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n.2823G>A
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n.915G=
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3g.149177860C>GCA354929129CPc.2998G>C (p.Gly1000Arg)
n.915G>C
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n.48G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.2785G>C (p.Gly929Arg)
n.3030G>C
c.2347G>C (p.Gly783Arg)
n.3038G>C
n.3256G>C
n.3214G>C
n.2822G>C
3g.149177860C>TCA2660586CPc.2998G>A (p.Gly1000Ser)
n.915G>A
n.520G>A
n.48G>A
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.2785G>A (p.Gly929Ser)
n.3030G>A
c.2347G>A (p.Gly783Ser)
n.3038G>A
n.3256G>A
n.3214G>A
n.2822G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177861G>ACA2660587CPc.2997C>T (p.His999=)
n.914C>T
n.519C>T
n.47C>T
c.402C>T (p.His134=)
c.2784C>T (p.His928=)
n.3029C>T
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n.3037C>T
n.3255C>T
n.3213C>T
n.2821C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149177861G>CCA354929132CPc.2997C>G (p.His999Gln)
n.914C>G
n.519C>G
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c.2784C>G (p.His928Gln)
n.3029C>G
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n.3037C>G
n.3255C>G
n.3213C>G
n.2821C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177861G=CA1410108145CPc.2997C= (p.His999=)
n.914C=
n.519C=
n.47C=
c.402C= (p.His134=)
c.2784C= (p.His928=)
n.3029C=
c.2346C= (p.His782=)
n.3037C=
n.3255C=
n.3213C=
n.2821C=
3g.149177861G>TCA354929131CPc.2997C>A (p.His999Gln)
n.914C>A
n.519C>A
n.47C>A
c.402C>A (p.His134Gln)
c.2784C>A (p.His928Gln)
n.3029C>A
c.2346C>A (p.His782Gln)
n.3037C>A
n.3255C>A
n.3213C>A
n.2821C>A
3g.149177862T>ACA354929133CPc.2996A>T (p.His999Leu)
n.913A>T
n.518A>T
n.46A>T
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c.2783A>T (p.His928Leu)
n.3028A>T
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n.3036A>T
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n.3212A>T
n.2820A>T
3g.149177862T>CCA354929134CPc.2996A>G (p.His999Arg)
n.913A>G
n.518A>G
n.46A>G
c.401A>G (p.His134Arg)
c.2783A>G (p.His928Arg)
n.3028A>G
c.2345A>G (p.His782Arg)
n.3036A>G
n.3254A>G
n.3212A>G
n.2820A>G
3g.149177862T>GCA354929135CPc.2996A>C (p.His999Pro)
n.913A>C
n.518A>C
n.46A>C
c.401A>C (p.His134Pro)
c.2783A>C (p.His928Pro)
n.3028A>C
c.2345A>C (p.His782Pro)
n.3036A>C
n.3254A>C
n.3212A>C
n.2820A>C
3g.149177863G>ACA354929136CPc.2995C>T (p.His999Tyr)
n.912C>T
n.517C>T
n.45C>T
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.2782C>T (p.His928Tyr)
n.3027C>T
c.2344C>T (p.His782Tyr)
n.3035C>T
n.3253C>T
n.3211C>T
n.2819C>T
3g.149177863G>CCA354929137CPc.2995C>G (p.His999Asp)
n.912C>G
n.517C>G
n.45C>G
c.400C>G (p.His134Asp)
c.2782C>G (p.His928Asp)
n.3027C>G
c.2344C>G (p.His782Asp)
n.3035C>G
n.3253C>G
n.3211C>G
n.2819C>G
3g.149177863G>TCA354929138CPc.2995C>A (p.His999Asn)
n.912C>A
n.517C>A
n.45C>A
c.400C>A (p.His134Asn)
c.2782C>A (p.His928Asn)
n.3027C>A
c.2344C>A (p.His782Asn)
n.3035C>A
n.3253C>A
n.3211C>A
n.2819C>A
 COSMIC
3g.149177864A>CCA354929139CPc.2994T>G (p.Phe998Leu)
n.911T>G
n.516T>G
n.44T>G
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.2781T>G (p.Phe927Leu)
n.3026T>G
c.2343T>G (p.Phe781Leu)
n.3034T>G
n.3252T>G
n.3210T>G
n.2818T>G
3g.149177864A>GCA436213105CPc.2994T>C (p.Phe998=)
n.911T>C
n.516T>C
n.44T>C
c.399T>C (p.Phe133=)
c.2781T>C (p.Phe927=)
n.3026T>C
c.2343T>C (p.Phe781=)
n.3034T>C
n.3252T>C
n.3210T>C
n.2818T>C
3g.149177864A>TCA354929140CPc.2994T>A (p.Phe998Leu)
n.911T>A
n.516T>A
n.44T>A
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.2781T>A (p.Phe927Leu)
n.3026T>A
c.2343T>A (p.Phe781Leu)
n.3034T>A
n.3252T>A
n.3210T>A
n.2818T>A
3g.149177867delCA2569815686CPc.2994del (p.His999ThrfsTer28)
n.911del
n.516del
n.44del
c.399del (p.His134ThrfsTer28)
c.2781del (p.His928ThrfsTer11)
n.3026del
c.2343del (p.His782ThrfsTer28)
n.3034del
n.3252del
c.2994del (p.His999ThrfsTer19)
n.3210del
n.2818del
3g.149177865A>CCA354929141CPc.2993T>G (p.Phe998Cys)
n.910T>G
n.515T>G
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c.2780T>G (p.Phe927Cys)
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n.3209T>G
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3g.149177865A>GCA354929142CPc.2993T>C (p.Phe998Ser)
n.910T>C
n.515T>C
n.43T>C
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.2780T>C (p.Phe927Ser)
n.3025T>C
c.2342T>C (p.Phe781Ser)
n.3033T>C
n.3251T>C
n.3209T>C
n.2817T>C
3g.149177865A>TCA354929143CPc.2993T>A (p.Phe998Tyr)
n.910T>A
n.515T>A
n.43T>A
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.2780T>A (p.Phe927Tyr)
n.3025T>A
c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
n.3033T>A
n.3251T>A
n.3209T>A
n.2817T>A
3g.149177865_149177872delinsAAATGTACCA1410108146CPc.2986_2993delinsGTACATTT (p.Val996=)
n.903_910delinsGTACATTT
n.508_515delinsGTACATTT
n.36_43delinsGTACATTT
c.391_398delinsGTACATTT (p.Val131=)
c.2773_2780delinsGTACATTT (p.Val925=)
n.3018_3025delinsGTACATTT
c.2335_2342delinsGTACATTT (p.Val779=)
n.3026_3033delinsGTACATTT
n.3244_3251delinsGTACATTT
n.3202_3209delinsGTACATTT
n.2810_2817delinsGTACATTT
3g.149177866A>CCA354929146CPc.2992T>G (p.Phe998Val)
n.909T>G
n.514T>G
n.42T>G
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c.2779T>G (p.Phe927Val)
n.3024T>G
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n.3032T>G
n.3250T>G
n.3208T>G
n.2816T>G
3g.149177866A>GCA354929145CPc.2992T>C (p.Phe998Leu)
n.909T>C
n.514T>C
n.42T>C
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.2779T>C (p.Phe927Leu)
n.3024T>C
c.2341T>C (p.Phe781Leu)
n.3032T>C
n.3250T>C
n.3208T>C
n.2816T>C
3g.149177866A>TCA354929144CPc.2992T>A (p.Phe998Ile)
n.909T>A
n.514T>A
n.42T>A
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.2779T>A (p.Phe927Ile)
n.3024T>A
c.2341T>A (p.Phe781Ile)
n.3032T>A
n.3250T>A
n.3208T>A
n.2816T>A
3g.149177867_149177873dupCA1410108147CPc.2986_2992dup (p.Phe998CysfsTer7)
n.903_909dup
n.508_514dup
n.36_42dup
c.391_397dup (p.Phe133CysfsTer7)
c.2773_2779dup (p.Phe927CysfsTer7)
n.3018_3024dup
c.2335_2341dup (p.Phe781CysfsTer7)
n.3026_3032dup
n.3244_3250dup
n.3202_3208dup
n.2810_2816dup
 dbSNP
3g.149177867_149177873delCA900558934CPc.2986_2992del (p.Val996PhefsTer29)
n.903_909del
n.508_514del
n.36_42del
c.391_397del (p.Val131PhefsTer29)
c.2773_2779del (p.Val925PhefsTer12)
n.3018_3024del
c.2335_2341del (p.Val779PhefsTer29)
n.3026_3032del
n.3244_3250del
c.2986_2992del (p.Val996PhefsTer20)
n.3202_3208del
n.2810_2816del
 dbSNP
3g.149177867A=CA1410108148CPc.2991T= (p.His997=)
n.908T=
n.513T=
n.41T=
c.396T= (p.His132=)
c.2778T= (p.His926=)
n.3023T=
c.2340T= (p.His780=)
n.3031T=
n.3249T=
n.3207T=
n.2815T=
3g.149177867A>CCA347691CPc.2991T>G (p.His997Gln)
n.908T>G
n.513T>G
n.41T>G
c.396T>G (p.His132Gln)
c.2778T>G (p.His926Gln)
n.3023T>G
c.2340T>G (p.His780Gln)
n.3031T>G
n.3249T>G
n.3207T>G
n.2815T>G
 ClinVar dbSNP
3g.149177867A>GCA152496CPc.2991T>C (p.His997=)
n.908T>C
n.513T>C
n.41T>C
c.396T>C (p.His132=)
c.2778T>C (p.His926=)
n.3023T>C
c.2340T>C (p.His780=)
n.3031T>C
n.3249T>C
n.3207T>C
n.2815T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177867A>TCA354929147CPc.2991T>A (p.His997Gln)
n.908T>A
n.513T>A
n.41T>A
c.396T>A (p.His132Gln)
c.2778T>A (p.His926Gln)
n.3023T>A
c.2340T>A (p.His780Gln)
n.3031T>A
n.3249T>A
n.3207T>A
n.2815T>A
3g.149177868T>ACA354929148CPc.2990A>T (p.His997Leu)
n.907A>T
n.512A>T
n.40A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.2777A>T (p.His926Leu)
n.3022A>T
c.2339A>T (p.His780Leu)
n.3030A>T
n.3248A>T
n.3206A>T
n.2814A>T
3g.149177868T>CCA354929149CPc.2990A>G (p.His997Arg)
n.907A>G
n.512A>G
n.40A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.2777A>G (p.His926Arg)
n.3022A>G
c.2339A>G (p.His780Arg)
n.3030A>G
n.3248A>G
n.3206A>G
n.2814A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149177868T>GCA354929150CPc.2990A>C (p.His997Pro)
n.907A>C
n.512A>C
n.40A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.2777A>C (p.His926Pro)
n.3022A>C
c.2339A>C (p.His780Pro)
n.3030A>C
n.3248A>C
n.3206A>C
n.2814A>C
3g.149177868T=CA1410108149CPc.2990A= (p.His997=)
n.907A=
n.512A=
n.40A=
c.395A= (p.His132=)
c.2777A= (p.His926=)
n.3022A=
c.2339A= (p.His780=)
n.3030A=
n.3248A=
n.3206A=
n.2814A=
3g.149177869G>ACA354929151CPc.2989C>T (p.His997Tyr)
n.906C>T
n.511C>T
n.39C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.2776C>T (p.His926Tyr)
n.3021C>T
c.2338C>T (p.His780Tyr)
n.3029C>T
n.3247C>T
n.3205C>T
n.2813C>T
 dbSNP
3g.149177869G>CCA354929152CPc.2989C>G (p.His997Asp)
n.906C>G
n.511C>G
n.39C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.2776C>G (p.His926Asp)
n.3021C>G
c.2338C>G (p.His780Asp)
n.3029C>G
n.3247C>G
n.3205C>G
n.2813C>G
3g.149177869G=CA1410108150CPc.2989C= (p.His997=)
n.906C=
n.511C=
n.39C=
c.394C= (p.His132=)
c.2776C= (p.His926=)
n.3021C=
c.2338C= (p.His780=)
n.3029C=
n.3247C=
n.3205C=
n.2813C=
3g.149177869G>TCA354929153CPc.2989C>A (p.His997Asn)
n.906C>A
n.511C>A
n.39C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.2776C>A (p.His926Asn)
n.3021C>A
c.2338C>A (p.His780Asn)
n.3029C>A
n.3247C>A
n.3205C>A
n.2813C>A
3g.149177870T>ACA436213115CPc.2988A>T (p.Val996=)
n.905A>T
n.510A>T
n.38A>T
c.393A>T (p.Val131=)
c.2775A>T (p.Val925=)
n.3020A>T
c.2337A>T (p.Val779=)
n.3028A>T
n.3246A>T
n.3204A>T
n.2812A>T
3g.149177870T>CCA436213119CPc.2988A>G (p.Val996=)
n.905A>G
n.510A>G
n.38A>G
c.393A>G (p.Val131=)
c.2775A>G (p.Val925=)
n.3020A>G
c.2337A>G (p.Val779=)
n.3028A>G
n.3246A>G
n.3204A>G
n.2812A>G
 gnomAD v4
3g.149177870T>GCA436213117CPc.2988A>C (p.Val996=)
n.905A>C
n.510A>C
n.38A>C
c.393A>C (p.Val131=)
c.2775A>C (p.Val925=)
n.3020A>C
c.2337A>C (p.Val779=)
n.3028A>C
n.3246A>C
n.3204A>C
n.2812A>C
3g.149177871A=CA1410108151CPc.2987T= (p.Val996=)
n.904T=
n.509T=
n.37T=
c.392T= (p.Val131=)
c.2774T= (p.Val925=)
n.3019T=
c.2336T= (p.Val779=)
n.3027T=
n.3245T=
n.3203T=
n.2811T=
3g.149177871A>CCA354929154CPc.2987T>G (p.Val996Gly)
n.904T>G
n.509T>G
n.37T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.2774T>G (p.Val925Gly)
n.3019T>G
c.2336T>G (p.Val779Gly)
n.3027T>G
n.3245T>G
n.3203T>G
n.2811T>G
3g.149177871A>GCA85527956CPc.2987T>C (p.Val996Ala)
n.904T>C
n.509T>C
n.37T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.2774T>C (p.Val925Ala)
n.3019T>C
c.2336T>C (p.Val779Ala)
n.3027T>C
n.3245T>C
n.3203T>C
n.2811T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177871A>TCA354929155CPc.2987T>A (p.Val996Glu)
n.904T>A
n.509T>A
n.37T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.2774T>A (p.Val925Glu)
n.3019T>A
c.2336T>A (p.Val779Glu)
n.3027T>A
n.3245T>A
n.3203T>A
n.2811T>A
 gnomAD v4
3g.149177872C>ACA354929157CPc.2986G>T (p.Val996Leu)
n.903G>T
n.508G>T
n.36G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.2773G>T (p.Val925Leu)
n.3018G>T
c.2335G>T (p.Val779Leu)
n.3026G>T
n.3244G>T
n.3202G>T
n.2810G>T
3g.149177872C=CA1410108152CPc.2986G= (p.Val996=)
n.903G=
n.508G=
n.36G=
c.391G= (p.Val131=)
c.2773G= (p.Val925=)
n.3018G=
c.2335G= (p.Val779=)
n.3026G=
n.3244G=
n.3202G=
n.2810G=
3g.149177872C>GCA354929156CPc.2986G>C (p.Val996Leu)
n.903G>C
n.508G>C
n.36G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.2773G>C (p.Val925Leu)
n.3018G>C
c.2335G>C (p.Val779Leu)
n.3026G>C
n.3244G>C
n.3202G>C
n.2810G>C
 gnomAD v4
3g.149177872C>TCA2660588CPc.2986G>A (p.Val996Ile)
n.903G>A
n.508G>A
n.36G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.2773G>A (p.Val925Ile)
n.3018G>A
c.2335G>A (p.Val779Ile)
n.3026G>A
n.3244G>A
n.3202G>A
n.2810G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177873A>CCA436213124CPc.2985T>G (p.Thr995=)
n.902T>G
n.507T>G
n.35T>G
c.390T>G (p.Thr130=)
c.2772T>G (p.Thr924=)
n.3017T>G
c.2334T>G (p.Thr778=)
n.3025T>G
n.3243T>G
n.3201T>G
n.2809T>G
3g.149177873A>GCA436213126CPc.2985T>C (p.Thr995=)
n.902T>C
n.507T>C
n.35T>C
c.390T>C (p.Thr130=)
c.2772T>C (p.Thr924=)
n.3017T>C
c.2334T>C (p.Thr778=)
n.3025T>C
n.3243T>C
n.3201T>C
n.2809T>C
 gnomAD v4
3g.149177873A>TCA436213128CPc.2985T>A (p.Thr995=)
n.902T>A
n.507T>A
n.35T>A
c.390T>A (p.Thr130=)
c.2772T>A (p.Thr924=)
n.3017T>A
c.2334T>A (p.Thr778=)
n.3025T>A
n.3243T>A
n.3201T>A
n.2809T>A
3g.149177874G>ACA354929159CPc.2984C>T (p.Thr995Ile)
n.901C>T
n.506C>T
n.34C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
n.3016C>T
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.3024C>T
n.3242C>T
n.3200C>T
n.2808C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177874G>CCA354929158CPc.2984C>G (p.Thr995Ser)
n.901C>G
n.506C>G
n.34C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.2771C>G (p.Thr924Ser)
n.3016C>G
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
n.3024C>G
n.3242C>G
n.3200C>G
n.2808C>G
3g.149177874G=CA1410108153CPc.2984C= (p.Thr995=)
n.901C=
n.506C=
n.34C=
c.389C= (p.Thr130=)
c.2771C= (p.Thr924=)
n.3016C=
c.2333C= (p.Thr778=)
n.3024C=
n.3242C=
n.3200C=
n.2808C=
3g.149177874G>TCA85527977CPc.2984C>A (p.Thr995Asn)
n.901C>A
n.506C>A
n.34C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.2771C>A (p.Thr924Asn)
n.3016C>A
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
n.3024C>A
n.3242C>A
n.3200C>A
n.2808C>A
 dbSNP
3g.149177875T>ACA354929160CPc.2983A>T (p.Thr995Ser)
n.900A>T
n.505A>T
n.33A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
n.3015A>T
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.3023A>T
n.3241A>T
n.3199A>T
n.2807A>T
 dbSNP
3g.149177875T>CCA354929161CPc.2983A>G (p.Thr995Ala)
n.900A>G
n.505A>G
n.33A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
n.3015A>G
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.3023A>G
n.3241A>G
n.3199A>G
n.2807A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177875T>GCA354929162CPc.2983A>C (p.Thr995Pro)
n.900A>C
n.505A>C
n.33A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
n.3015A>C
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.3023A>C
n.3241A>C
n.3199A>C
n.2807A>C
3g.149177875T=CA1410108154CPc.2983A= (p.Thr995=)
n.900A=
n.505A=
n.33A=
c.388A= (p.Thr130=)
c.2770A= (p.Thr924=)
n.3015A=
c.2332A= (p.Thr778=)
n.3023A=
n.3241A=
n.3199A=
n.2807A=
3g.149177876G>ACA436213133CPc.2982C>T (p.His994=)
n.899C>T
n.504C>T
n.32C>T
c.387C>T (p.His129=)
c.2769C>T (p.His923=)
n.3014C>T
c.2331C>T (p.His777=)
n.3022C>T
n.3240C>T
n.3198C>T
n.2806C>T
3g.149177876G>CCA354929163CPc.2982C>G (p.His994Gln)
n.899C>G
n.504C>G
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c.2769C>G (p.His923Gln)
n.3014C>G
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n.3022C>G
n.3240C>G
n.3198C>G
n.2806C>G
3g.149177876G>TCA354929164CPc.2982C>A (p.His994Gln)
n.899C>A
n.504C>A
n.32C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
c.2769C>A (p.His923Gln)
n.3014C>A
c.2331C>A (p.His777Gln)
n.3022C>A
n.3240C>A
n.3198C>A
n.2806C>A
3g.149177877T>ACA354929165CPc.2981A>T (p.His994Leu)
n.898A>T
n.503A>T
n.31A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
c.2768A>T (p.His923Leu)
n.3013A>T
c.2330A>T (p.His777Leu)
n.3021A>T
n.3239A>T
n.3197A>T
n.2805A>T
3g.149177877T>CCA354929166CPc.2981A>G (p.His994Arg)
n.898A>G
n.503A>G
n.31A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
c.2768A>G (p.His923Arg)
n.3013A>G
c.2330A>G (p.His777Arg)
n.3021A>G
n.3239A>G
n.3197A>G
n.2805A>G
3g.149177877T>GCA354929167CPc.2981A>C (p.His994Pro)
n.898A>C
n.503A>C
n.31A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
c.2768A>C (p.His923Pro)
n.3013A>C
c.2330A>C (p.His777Pro)
n.3021A>C
n.3239A>C
n.3197A>C
n.2805A>C
3g.149177878G>ACA354929168CPc.2980C>T (p.His994Tyr)
n.897C>T
n.502C>T
n.30C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
c.2767C>T (p.His923Tyr)
n.3012C>T
c.2329C>T (p.His777Tyr)
n.3020C>T
n.3238C>T
n.3196C>T
n.2804C>T
3g.149177878G>CCA354929169CPc.2980C>G (p.His994Asp)
n.897C>G
n.502C>G
n.30C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
c.2767C>G (p.His923Asp)
n.3012C>G
c.2329C>G (p.His777Asp)
n.3020C>G
n.3238C>G
n.3196C>G
n.2804C>G
3g.149177878G>TCA354929170CPc.2980C>A (p.His994Asn)
n.897C>A
n.502C>A
n.30C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
c.2767C>A (p.His923Asn)
n.3012C>A
c.2329C>A (p.His777Asn)
n.3020C>A
n.3238C>A
n.3196C>A
n.2804C>A
3g.149177879T>ACA354929172CPc.2979A>T (p.Leu993Phe)
n.896A>T
n.501A>T
n.29A>T
c.384A>T (p.Leu128Phe)
c.2766A>T (p.Leu922Phe)
n.3011A>T
c.2328A>T (p.Leu776Phe)
n.3019A>T
n.3237A>T
n.3195A>T
n.2803A>T
3g.149177879T>CCA436213140CPc.2979A>G (p.Leu993=)
n.896A>G
n.501A>G
n.29A>G
c.384A>G (p.Leu128=)
c.2766A>G (p.Leu922=)
n.3011A>G
c.2328A>G (p.Leu776=)
n.3019A>G
n.3237A>G
n.3195A>G
n.2803A>G
 gnomAD v4
3g.149177879T>GCA354929171CPc.2979A>C (p.Leu993Phe)
n.896A>C
n.501A>C
n.29A>C
c.384A>C (p.Leu128Phe)
c.2766A>C (p.Leu922Phe)
n.3011A>C
c.2328A>C (p.Leu776Phe)
n.3019A>C
n.3237A>C
n.3195A>C
n.2803A>C
 dbSNP
3g.149177879T=CA1410108155CPc.2979A= (p.Leu993=)
n.896A=
n.501A=
n.29A=
c.384A= (p.Leu128=)
c.2766A= (p.Leu922=)
n.3011A=
c.2328A= (p.Leu776=)
n.3019A=
n.3237A=
n.3195A=
n.2803A=
3g.149177880A>CCA354929173CPc.2978T>G (p.Leu993Ter)
n.895T>G
n.500T>G
n.28T>G
c.383T>G (p.Leu128Ter)
c.2765T>G (p.Leu922Ter)
n.3010T>G
c.2327T>G (p.Leu776Ter)
n.3018T>G
n.3236T>G
n.3194T>G
n.2802T>G
3g.149177880A>GCA354929174CPc.2978T>C (p.Leu993Ser)
n.895T>C
n.500T>C
n.28T>C
c.383T>C (p.Leu128Ser)
c.2765T>C (p.Leu922Ser)
n.3010T>C
c.2327T>C (p.Leu776Ser)
n.3018T>C
n.3236T>C
n.3194T>C
n.2802T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.149177880A>TCA354929175CPc.2978T>A (p.Leu993Ter)
n.895T>A
n.500T>A
n.28T>A
c.383T>A (p.Leu128Ter)
c.2765T>A (p.Leu922Ter)
n.3010T>A
c.2327T>A (p.Leu776Ter)
n.3018T>A
n.3236T>A
n.3194T>A
n.2802T>A
3g.149177881A=CA1410108156CPc.2977T= (p.Leu993=)
n.894T=
n.499T=
n.27T=
c.382T= (p.Leu128=)
c.2764T= (p.Leu922=)
n.3009T=
c.2326T= (p.Leu776=)
n.3017T=
n.3235T=
n.3193T=
n.2801T=
3g.149177881A>CCA354929176CPc.2977T>G (p.Leu993Val)
n.894T>G
n.499T>G
n.27T>G
c.382T>G (p.Leu128Val)
c.2764T>G (p.Leu922Val)
n.3009T>G
c.2326T>G (p.Leu776Val)
n.3017T>G
n.3235T>G
n.3193T>G
n.2801T>G
3g.149177881A>GCA436213144CPc.2977T>C (p.Leu993=)
n.894T>C
n.499T>C
n.27T>C
c.382T>C (p.Leu128=)
c.2764T>C (p.Leu922=)
n.3009T>C
c.2326T>C (p.Leu776=)
n.3017T>C
n.3235T>C
n.3193T>C
n.2801T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177881A>TCA354929177CPc.2977T>A (p.Leu993Ile)
n.894T>A
n.499T>A
n.27T>A
c.382T>A (p.Leu128Ile)
c.2764T>A (p.Leu922Ile)
n.3009T>A
c.2326T>A (p.Leu776Ile)
n.3017T>A
n.3235T>A
n.3193T>A
n.2801T>A
3g.149177882G>ACA436213146CPc.2976C>T (p.Asp992=)
n.893C>T
n.498C>T
n.26C>T
c.381C>T (p.Asp127=)
c.2763C>T (p.Asp921=)
n.3008C>T
c.2325C>T (p.Asp775=)
n.3016C>T
n.3234C>T
n.3192C>T
n.2800C>T
 gnomAD v4
3g.149177882G>CCA2660589CPc.2976C>G (p.Asp992Glu)
n.893C>G
n.498C>G
n.26C>G
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.2763C>G (p.Asp921Glu)
n.3008C>G
c.2325C>G (p.Asp775Glu)
n.3016C>G
n.3234C>G
n.3192C>G
n.2800C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177882G=CA1410108157CPc.2976C= (p.Asp992=)
n.893C=
n.498C=
n.26C=
c.381C= (p.Asp127=)
c.2763C= (p.Asp921=)
n.3008C=
c.2325C= (p.Asp775=)
n.3016C=
n.3234C=
n.3192C=
n.2800C=
3g.149177882G>TCA354929178CPc.2976C>A (p.Asp992Glu)
n.893C>A
n.498C>A
n.26C>A
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.2763C>A (p.Asp921Glu)
n.3008C>A
c.2325C>A (p.Asp775Glu)
n.3016C>A
n.3234C>A
n.3192C>A
n.2800C>A
3g.149177883T>ACA354929179CPc.2975A>T (p.Asp992Val)
n.892A>T
n.497A>T
n.25A>T
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.2762A>T (p.Asp921Val)
n.3007A>T
c.2324A>T (p.Asp775Val)
n.3015A>T
n.3233A>T
n.3191A>T
n.2799A>T
3g.149177883T>CCA354929180CPc.2975A>G (p.Asp992Gly)
n.892A>G
n.497A>G
n.25A>G
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.2762A>G (p.Asp921Gly)
n.3007A>G
c.2324A>G (p.Asp775Gly)
n.3015A>G
n.3233A>G
n.3191A>G
n.2799A>G
 gnomAD v4
3g.149177883T>GCA354929181CPc.2975A>C (p.Asp992Ala)
n.892A>C
n.497A>C
n.25A>C
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.2762A>C (p.Asp921Ala)
n.3007A>C
c.2324A>C (p.Asp775Ala)
n.3015A>C
n.3233A>C
n.3191A>C
n.2799A>C
3g.149177883dupCA2586973087CPc.2975dup (p.Asp992GlufsTer11)
n.892dup
n.497dup
n.25dup
c.380dup (p.Asp127GlufsTer11)
c.2762dup (p.Asp921GlufsTer11)
n.3007dup
c.2324dup (p.Asp775GlufsTer11)
n.3015dup
n.3233dup
n.3191dup
n.2799dup
3g.149177884C>ACA354929182CPc.2974G>T (p.Asp992Tyr)
n.891G>T
n.496G>T
n.24G>T
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.2761G>T (p.Asp921Tyr)
n.3006G>T
c.2323G>T (p.Asp775Tyr)
n.3014G>T
n.3232G>T
n.3190G>T
n.2798G>T
3g.149177884C=CA1410108158CPc.2974G= (p.Asp992=)
n.891G=
n.496G=
n.24G=
c.379G= (p.Asp127=)
c.2761G= (p.Asp921=)
n.3006G=
c.2323G= (p.Asp775=)
n.3014G=
n.3232G=
n.3190G=
n.2798G=
3g.149177884C>GCA354929183CPc.2974G>C (p.Asp992His)
n.891G>C
n.496G>C
n.24G>C
c.379G>C (p.Asp127His)
c.2761G>C (p.Asp921His)
n.3006G>C
c.2323G>C (p.Asp775His)
n.3014G>C
n.3232G>C
n.3190G>C
n.2798G>C
3g.149177884C>TCA354929184CPc.2974G>A (p.Asp992Asn)
n.891G>A
n.496G>A
n.24G>A
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.2761G>A (p.Asp921Asn)
n.3006G>A
c.2323G>A (p.Asp775Asn)
n.3014G>A
n.3232G>A
n.3190G>A
n.2798G>A
3g.149177885T>ACA436213152CPc.2973A>T (p.Ile991=)
n.890A>T
n.495A>T
n.23A>T
c.378A>T (p.Ile126=)
c.2760A>T (p.Ile920=)
n.3005A>T
c.2322A>T (p.Ile774=)
n.3013A>T
n.3231A>T
n.3189A>T
n.2797A>T
3g.149177885T>CCA354929185CPc.2973A>G (p.Ile991Met)
n.890A>G
n.495A>G
n.23A>G
c.378A>G (p.Ile126Met)
c.2760A>G (p.Ile920Met)
n.3005A>G
c.2322A>G (p.Ile774Met)
n.3013A>G
n.3231A>G
n.3189A>G
n.2797A>G
3g.149177885T>GCA436213154CPc.2973A>C (p.Ile991=)
n.890A>C
n.495A>C
n.23A>C
c.378A>C (p.Ile126=)
c.2760A>C (p.Ile920=)
n.3005A>C
c.2322A>C (p.Ile774=)
n.3013A>C
n.3231A>C
n.3189A>C
n.2797A>C
3g.149177885dupCA1139658304CPc.2973dup (p.Asp992ArgfsTer11)
n.890dup
n.495dup
n.23dup
c.378dup (p.Asp127ArgfsTer11)
c.2760dup (p.Asp921ArgfsTer11)
n.3005dup
c.2322dup (p.Asp775ArgfsTer11)
n.3013dup
n.3231dup
n.3189dup
n.2797dup
 ClinVar dbSNP
3g.149177886A=CA1410108159CPc.2972T= (p.Ile991=)
n.889T=
n.494T=
n.22T=
c.377T= (p.Ile126=)
c.2759T= (p.Ile920=)
n.3004T=
c.2321T= (p.Ile774=)
n.3012T=
n.3230T=
n.3188T=
n.2796T=
3g.149177886A>CCA354929187CPc.2972T>G (p.Ile991Arg)
n.889T>G
n.494T>G
n.22T>G
c.377T>G (p.Ile126Arg)
c.2759T>G (p.Ile920Arg)
n.3004T>G
c.2321T>G (p.Ile774Arg)
n.3012T>G
n.3230T>G
n.3188T>G
n.2796T>G
3g.149177886A>GCA2660590CPc.2972T>C (p.Ile991Thr)
n.889T>C
n.494T>C
n.22T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
n.3004T>C
c.2321T>C (p.Ile774Thr)
n.3012T>C
n.3230T>C
n.3188T>C
n.2796T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149177886A>TCA354929186CPc.2972T>A (p.Ile991Lys)
n.889T>A
n.494T>A
n.22T>A
c.377T>A (p.Ile126Lys)
c.2759T>A (p.Ile920Lys)
n.3004T>A
c.2321T>A (p.Ile774Lys)
n.3012T>A
n.3230T>A
n.3188T>A
n.2796T>A
3g.149177887T>ACA354929188CPc.2971A>T (p.Ile991Leu)
n.888A>T
n.493A>T
n.21A>T
c.376A>T (p.Ile126Leu)
c.2758A>T (p.Ile920Leu)
n.3003A>T
c.2320A>T (p.Ile774Leu)
n.3011A>T
n.3229A>T
n.3187A>T
n.2795A>T
3g.149177887T>CCA354929190CPc.2971A>G (p.Ile991Val)
n.888A>G
n.493A>G
n.21A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.2758A>G (p.Ile920Val)
n.3003A>G
c.2320A>G (p.Ile774Val)
n.3011A>G
n.3229A>G
n.3187A>G
n.2795A>G
3g.149177887T>GCA354929189CPc.2971A>C (p.Ile991Leu)
n.888A>C
n.493A>C
n.21A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
n.3003A>C
c.2320A>C (p.Ile774Leu)
n.3011A>C
n.3229A>C
n.3187A>C
n.2795A>C
3g.149177888T>ACA354929191CPc.2970A>T (p.Glu990Asp)
n.887A>T
n.492A>T
n.20A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
c.2757A>T (p.Glu919Asp)
n.3002A>T
c.2319A>T (p.Glu773Asp)
n.3010A>T
n.3228A>T
n.3186A>T
n.2794A>T
3g.149177888T>CCA436213160CPc.2970A>G (p.Glu990=)
n.887A>G
n.492A>G
n.20A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
c.2757A>G (p.Glu919=)
n.3002A>G
c.2319A>G (p.Glu773=)
n.3010A>G
n.3228A>G
n.3186A>G
n.2794A>G
3g.149177888T>GCA354929192CPc.2970A>C (p.Glu990Asp)
n.887A>C
n.492A>C
n.20A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
c.2757A>C (p.Glu919Asp)
n.3002A>C
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
n.3010A>C
n.3228A>C
n.3186A>C
n.2794A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177888T=CA1410108160CPc.2970A= (p.Glu990=)
n.887A=
n.492A=
n.20A=
c.375A= (p.Glu125=)
c.2757A= (p.Glu919=)
n.3002A=
c.2319A= (p.Glu773=)
n.3010A=
n.3228A=
n.3186A=
n.2794A=
3g.149177889T>ACA354929193CPc.2969A>T (p.Glu990Val)
n.886A>T
n.491A>T
n.19A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
n.3001A>T
c.2318A>T (p.Glu773Val)
n.3009A>T
n.3227A>T
n.3185A>T
n.2793A>T
3g.149177889T>CCA354929194CPc.2969A>G (p.Glu990Gly)
n.886A>G
n.491A>G
n.19A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
n.3001A>G
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
n.3009A>G
n.3227A>G
n.3185A>G
n.2793A>G
3g.149177889T>GCA354929195CPc.2969A>C (p.Glu990Ala)
n.886A>C
n.491A>C
n.19A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
n.3001A>C
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
n.3009A>C
n.3227A>C
n.3185A>C
n.2793A>C
3g.149177890C>ACA354929196CPc.2968G>T (p.Glu990Ter)
n.885G>T
n.490G>T
n.18G>T
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c.2755G>T (p.Glu919Ter)
n.3000G>T
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
n.3008G>T
n.3226G>T
n.3184G>T
n.2792G>T
3g.149177890C>GCA354929197CPc.2968G>C (p.Glu990Gln)
n.885G>C
n.490G>C
n.18G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
n.3000G>C
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
n.3008G>C
n.3226G>C
n.3184G>C
n.2792G>C
3g.149177890C>TCA354929198CPc.2968G>A (p.Glu990Lys)
n.885G>A
n.490G>A
n.18G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
n.3000G>A
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
n.3008G>A
n.3226G>A
n.3184G>A
n.2792G>A
3g.149177891A>CCA354929199CPc.2967T>G (p.Asn989Lys)
n.884T>G
n.489T>G
n.17T>G
c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.2754T>G (p.Asn918Lys)
n.2999T>G
c.2316T>G (p.Asn772Lys)
n.3007T>G
n.3225T>G
n.3183T>G
n.2791T>G
3g.149177891A>GCA436213167CPc.2967T>C (p.Asn989=)
n.884T>C
n.489T>C
n.17T>C
c.372T>C (p.Asn124=)
c.2754T>C (p.Asn918=)
n.2999T>C
c.2316T>C (p.Asn772=)
n.3007T>C
n.3225T>C
n.3183T>C
n.2791T>C
3g.149177891A>TCA354929200CPc.2967T>A (p.Asn989Lys)
n.884T>A
n.489T>A
n.17T>A
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.2754T>A (p.Asn918Lys)
n.2999T>A
c.2316T>A (p.Asn772Lys)
n.3007T>A
n.3225T>A
n.3183T>A
n.2791T>A
3g.149177892T>ACA354929203CPc.2966A>T (p.Asn989Ile)
n.883A>T
n.488A>T
n.16A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.2753A>T (p.Asn918Ile)
n.2998A>T
c.2315A>T (p.Asn772Ile)
n.3006A>T
n.3224A>T
n.3182A>T
n.2790A>T
 gnomAD v4
3g.149177892T>CCA354929202CPc.2966A>G (p.Asn989Ser)
n.883A>G
n.488A>G
n.16A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.2753A>G (p.Asn918Ser)
n.2998A>G
c.2315A>G (p.Asn772Ser)
n.3006A>G
n.3224A>G
n.3182A>G
n.2790A>G
 gnomAD v4
3g.149177892T>GCA354929201CPc.2966A>C (p.Asn989Thr)
n.883A>C
n.488A>C
n.16A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.2753A>C (p.Asn918Thr)
n.2998A>C
c.2315A>C (p.Asn772Thr)
n.3006A>C
n.3224A>C
n.3182A>C
n.2790A>C
3g.149177893T>ACA354929204CPc.2965A>T (p.Asn989Tyr)
n.882A>T
n.487A>T
n.15A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.2752A>T (p.Asn918Tyr)
n.2997A>T
c.2314A>T (p.Asn772Tyr)
n.3005A>T
n.3223A>T
n.3181A>T
n.2789A>T
3g.149177893T>CCA354929205CPc.2965A>G (p.Asn989Asp)
n.882A>G
n.487A>G
n.15A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.2752A>G (p.Asn918Asp)
n.2997A>G
c.2314A>G (p.Asn772Asp)
n.3005A>G
n.3223A>G
n.3181A>G
n.2789A>G
3g.149177893T>GCA354929206CPc.2965A>C (p.Asn989His)
n.882A>C
n.487A>C
n.15A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.2752A>C (p.Asn918His)
n.2997A>C
c.2314A>C (p.Asn772His)
n.3005A>C
n.3223A>C
n.3181A>C
n.2789A>C
3g.149177894G>ACA436213173CPc.2964C>T (p.Gly988=)
n.881C>T
n.486C>T
n.14C>T
c.369C>T (p.Gly123=)
c.2751C>T (p.Gly917=)
n.2996C>T
c.2313C>T (p.Gly771=)
n.3004C>T
n.3222C>T
n.3180C>T
n.2788C>T
3g.149177894G>CCA436213175CPc.2964C>G (p.Gly988=)
n.881C>G
n.486C>G
n.14C>G
c.369C>G (p.Gly123=)
c.2751C>G (p.Gly917=)
n.2996C>G
c.2313C>G (p.Gly771=)
n.3004C>G
n.3222C>G
n.3180C>G
n.2788C>G
3g.149177894G>TCA436213176CPc.2964C>A (p.Gly988=)
n.881C>A
n.486C>A
n.14C>A
c.369C>A (p.Gly123=)
c.2751C>A (p.Gly917=)
n.2996C>A
c.2313C>A (p.Gly771=)
n.3004C>A
n.3222C>A
n.3180C>A
n.2788C>A
3g.149177895C>ACA354929207CPc.2963G>T (p.Gly988Val)
n.880G>T
n.485G>T
n.13G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.2750G>T (p.Gly917Val)
n.2995G>T
c.2312G>T (p.Gly771Val)
n.3003G>T
n.3221G>T
n.3179G>T
n.2787G>T
3g.149177895C>GCA354929208CPc.2963G>C (p.Gly988Ala)
n.880G>C
n.485G>C
n.13G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
n.2995G>C
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
n.3003G>C
n.3221G>C
n.3179G>C
n.2787G>C
3g.149177895C>TCA354929209CPc.2963G>A (p.Gly988Asp)
n.880G>A
n.485G>A
n.13G>A
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.2750G>A (p.Gly917Asp)
n.2995G>A
c.2312G>A (p.Gly771Asp)
n.3003G>A
n.3221G>A
n.3179G>A
n.2787G>A
3g.149177896C>ACA354929210CPc.2962G>T (p.Gly988Cys)
n.879G>T
n.484G>T
n.12G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.2749G>T (p.Gly917Cys)
n.2994G>T
c.2311G>T (p.Gly771Cys)
n.3002G>T
n.3220G>T
n.3178G>T
n.2786G>T
3g.149177896C=CA1410108161CPc.2962G= (p.Gly988=)
n.879G=
n.484G=
n.12G=
c.367G= (p.Gly123=)
c.2749G= (p.Gly917=)
n.2994G=
c.2311G= (p.Gly771=)
n.3002G=
n.3220G=
n.3178G=
n.2786G=
3g.149177896C>GCA354929211CPc.2962G>C (p.Gly988Arg)
n.879G>C
n.484G>C
n.12G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
n.2994G>C
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
n.3002G>C
n.3220G>C
n.3178G>C
n.2786G>C
 gnomAD v4
3g.149177896C>TCA344487CPc.2962G>A (p.Gly988Ser)
n.879G>A
n.484G>A
n.12G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.2749G>A (p.Gly917Ser)
n.2994G>A
c.2311G>A (p.Gly771Ser)
n.3002G>A
n.3220G>A
n.3178G>A
n.2786G>A
 ClinVar dbSNP
3g.149177897C>ACA354929212CPc.2961G>T (p.Met987Ile)
n.878G>T
n.483G>T
n.11G>T
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.2748G>T (p.Met916Ile)
n.2993G>T
c.2310G>T (p.Met770Ile)
n.3001G>T
n.3219G>T
n.3177G>T
n.2785G>T
3g.149177897C=CA1410108162CPc.2961G= (p.Met987=)
n.878G=
n.483G=
n.11G=
c.366G= (p.Met122=)
c.2748G= (p.Met916=)
n.2993G=
c.2310G= (p.Met770=)
n.3001G=
n.3219G=
n.3177G=
n.2785G=
3g.149177897C>GCA354929213CPc.2961G>C (p.Met987Ile)
n.878G>C
n.483G>C
n.11G>C
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.2748G>C (p.Met916Ile)
n.2993G>C
c.2310G>C (p.Met770Ile)
n.3001G>C
n.3219G>C
n.3177G>C
n.2785G>C
3g.149177897C>TCA354929214CPc.2961G>A (p.Met987Ile)
n.878G>A
n.483G>A
n.11G>A
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.2748G>A (p.Met916Ile)
n.2993G>A
c.2310G>A (p.Met770Ile)
n.3001G>A
n.3219G>A
n.3177G>A
n.2785G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177898A=CA1410108163CPc.2960T= (p.Met987=)
n.877T=
n.482T=
n.10T=
c.365T= (p.Met122=)
c.2747T= (p.Met916=)
n.2992T=
c.2309T= (p.Met770=)
n.3000T=
n.3218T=
n.3176T=
n.2784T=
3g.149177898A>CCA354929216CPc.2960T>G (p.Met987Arg)
n.877T>G
n.482T>G
n.10T>G
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.2747T>G (p.Met916Arg)
n.2992T>G
c.2309T>G (p.Met770Arg)
n.3000T>G
n.3218T>G
n.3176T>G
n.2784T>G
3g.149177898A>GCA2660591CPc.2960T>C (p.Met987Thr)
n.877T>C
n.482T>C
n.10T>C
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.2747T>C (p.Met916Thr)
n.2992T>C
c.2309T>C (p.Met770Thr)
n.3000T>C
n.3218T>C
n.3176T>C
n.2784T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177898A>TCA354929215CPc.2960T>A (p.Met987Lys)
n.877T>A
n.482T>A
n.10T>A
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.2747T>A (p.Met916Lys)
n.2992T>A
c.2309T>A (p.Met770Lys)
n.3000T>A
n.3218T>A
n.3176T>A
n.2784T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177899T>ACA354929219CPc.2959A>T (p.Met987Leu)
n.876A>T
n.481A>T
n.9A>T
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.2746A>T (p.Met916Leu)
n.2991A>T
c.2308A>T (p.Met770Leu)
n.2999A>T
n.3217A>T
n.3175A>T
n.2783A>T
3g.149177899T>CCA354929217CPc.2959A>G (p.Met987Val)
n.876A>G
n.481A>G
n.9A>G
c.364A>G (p.Met122Val)
c.2746A>G (p.Met916Val)
n.2991A>G
c.2308A>G (p.Met770Val)
n.2999A>G
n.3217A>G
n.3175A>G
n.2783A>G
3g.149177899T>GCA354929218CPc.2959A>C (p.Met987Leu)
n.876A>C
n.481A>C
n.9A>C
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.2746A>C (p.Met916Leu)
n.2991A>C
c.2308A>C (p.Met770Leu)
n.2999A>C
n.3217A>C
n.3175A>C
n.2783A>C
3g.149177899_149177900delCA2758856131CPc.2958_2959del (p.Met987GlyfsTer3)
n.875_876del
n.480_481del
n.8_9del
c.363_364del (p.Met122GlyfsTer3)
c.2745_2746del (p.Met916GlyfsTer3)
n.2990_2991del
c.2307_2308del (p.Met770GlyfsTer3)
n.2998_2999del
n.3216_3217del
n.3174_3175del
n.2782_2783del
3g.149177900T>ACA436213188CPc.2958A>T (p.Gly986=)
n.875A>T
n.480A>T
n.8A>T
c.363A>T (p.Gly121=)
c.2745A>T (p.Gly915=)
n.2990A>T
c.2307A>T (p.Gly769=)
n.2998A>T
n.3216A>T
n.3174A>T
n.2782A>T
3g.149177900T>CCA436213190CPc.2958A>G (p.Gly986=)
n.875A>G
n.480A>G
n.8A>G
c.363A>G (p.Gly121=)
c.2745A>G (p.Gly915=)
n.2990A>G
c.2307A>G (p.Gly769=)
n.2998A>G
n.3216A>G
n.3174A>G
n.2782A>G
3g.149177900T>GCA436213191CPc.2958A>C (p.Gly986=)
n.875A>C
n.480A>C
n.8A>C
c.363A>C (p.Gly121=)
c.2745A>C (p.Gly915=)
n.2990A>C
c.2307A>C (p.Gly769=)
n.2998A>C
n.3216A>C
n.3174A>C
n.2782A>C
3g.149177901C>ACA354929220CPc.2957G>T (p.Gly986Val)
n.874G>T
n.479G>T
n.7G>T
c.362G>T (p.Gly121Val)
c.2744G>T (p.Gly915Val)
n.2989G>T
c.2306G>T (p.Gly769Val)
n.2997G>T
n.3215G>T
n.3173G>T
n.2781G>T
3g.149177901C>GCA354929221CPc.2957G>C (p.Gly986Ala)
n.874G>C
n.479G>C
n.7G>C
c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.2744G>C (p.Gly915Ala)
n.2989G>C
c.2306G>C (p.Gly769Ala)
n.2997G>C
n.3215G>C
n.3173G>C
n.2781G>C
3g.149177901C>TCA354929222CPc.2957G>A (p.Gly986Glu)
n.874G>A
n.479G>A
n.7G>A
c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.2744G>A (p.Gly915Glu)
n.2989G>A
c.2306G>A (p.Gly769Glu)
n.2997G>A
n.3215G>A
n.3173G>A
n.2781G>A
3g.149177902C>ACA354929225CPc.2956G>T (p.Gly986Ter)
n.873G>T
n.478G>T
n.6G>T
c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.2743G>T (p.Gly915Ter)
n.2988G>T
c.2305G>T (p.Gly769Ter)
n.2996G>T
n.3214G>T
n.3172G>T
n.2780G>T
3g.149177902C>GCA354929224CPc.2956G>C (p.Gly986Arg)
n.873G>C
n.478G>C
n.6G>C
c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.2743G>C (p.Gly915Arg)
n.2988G>C
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.2996G>C
n.3214G>C
n.3172G>C
n.2780G>C
3g.149177902C>TCA354929223CPc.2956G>A (p.Gly986Arg)
n.873G>A
n.478G>A
n.6G>A
c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.2743G>A (p.Gly915Arg)
n.2988G>A
c.2305G>A (p.Gly769Arg)
n.2996G>A
n.3214G>A
n.3172G>A
n.2780G>A
3g.149177903C>ACA354929226CPc.2955G>T (p.Met985Ile)
n.872G>T
n.477G>T
n.5G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.2742G>T (p.Met914Ile)
n.2987G>T
c.2304G>T (p.Met768Ile)
n.2995G>T
n.3213G>T
n.3171G>T
n.2779G>T
3g.149177903C>GCA354929227CPc.2955G>C (p.Met985Ile)
n.872G>C
n.477G>C
n.5G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.2742G>C (p.Met914Ile)
n.2987G>C
c.2304G>C (p.Met768Ile)
n.2995G>C
n.3213G>C
n.3171G>C
n.2779G>C
3g.149177903C>TCA354929228CPc.2955G>A (p.Met985Ile)
n.872G>A
n.477G>A
n.5G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.2742G>A (p.Met914Ile)
n.2987G>A
c.2304G>A (p.Met768Ile)
n.2995G>A
n.3213G>A
n.3171G>A
n.2779G>A
 gnomAD v4
3g.149177904A>CCA354929229CPc.2954T>G (p.Met985Arg)
n.871T>G
n.476T>G
n.4T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.2741T>G (p.Met914Arg)
n.2986T>G
c.2303T>G (p.Met768Arg)
n.2994T>G
n.3212T>G
n.3170T>G
n.2778T>G
3g.149177904A>GCA354929230CPc.2954T>C (p.Met985Thr)
n.871T>C
n.476T>C
n.4T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.2741T>C (p.Met914Thr)
n.2986T>C
c.2303T>C (p.Met768Thr)
n.2994T>C
n.3212T>C
n.3170T>C
n.2778T>C
3g.149177904A>TCA354929231CPc.2954T>A (p.Met985Lys)
n.871T>A
n.476T>A
n.4T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.2741T>A (p.Met914Lys)
n.2986T>A
c.2303T>A (p.Met768Lys)
n.2994T>A
n.3212T>A
n.3170T>A
n.2778T>A
3g.149177905T>ACA354929232CPc.2953A>T (p.Met985Leu)
n.870A>T
n.475A>T
n.3A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.2740A>T (p.Met914Leu)
n.2985A>T
c.2302A>T (p.Met768Leu)
n.2993A>T
n.3211A>T
n.3169A>T
n.2777A>T
3g.149177905T>CCA344494CPc.2953A>G (p.Met985Val)
n.870A>G
n.475A>G
n.3A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
c.2740A>G (p.Met914Val)
n.2985A>G
c.2302A>G (p.Met768Val)
n.2993A>G
n.3211A>G
n.3169A>G
n.2777A>G
 ClinVar dbSNP
3g.149177905T>GCA354929233CPc.2953A>C (p.Met985Leu)
n.870A>C
n.475A>C
n.3A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.2740A>C (p.Met914Leu)
n.2985A>C
c.2302A>C (p.Met768Leu)
n.2993A>C
n.3211A>C
n.3169A>C
n.2777A>C
3g.149177905T=CA1410108164CPc.2953A= (p.Met985=)
n.870A=
n.475A=
n.3A=
c.358A= (p.Met120=)
c.2740A= (p.Met914=)
n.2985A=
c.2302A= (p.Met768=)
n.2993A=
n.3211A=
n.3169A=
n.2777A=
3g.149177906C>ACA436213204CPc.2952G>T (p.Leu984=)
n.869G>T
n.474G>T
n.2G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.2739G>T (p.Leu913=)
n.2984G>T
c.2301G>T (p.Leu767=)
n.2992G>T
n.3210G>T
n.3168G>T
n.2776G>T
3g.149177906C=CA1410108165CPc.2952G= (p.Leu984=)
n.869G=
n.474G=
n.2G=
c.357G= (p.Leu119=)
c.2739G= (p.Leu913=)
n.2984G=
c.2301G= (p.Leu767=)
n.2992G=
n.3210G=
n.3168G=
n.2776G=
3g.149177906C>GCA436213203CPc.2952G>C (p.Leu984=)
n.869G>C
n.474G>C
n.2G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.2739G>C (p.Leu913=)
n.2984G>C
c.2301G>C (p.Leu767=)
n.2992G>C
n.3210G>C
n.3168G>C
n.2776G>C
3g.149177906C>TCA2660592CPc.2952G>A (p.Leu984=)
n.869G>A
n.474G>A
n.2G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.2739G>A (p.Leu913=)
n.2984G>A
c.2301G>A (p.Leu767=)
n.2992G>A
n.3210G>A
n.3168G>A
n.2776G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177907A>CCA354929234CPc.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.868T>G
n.473T>G
n.1T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
n.2983T>G
c.2300T>G (p.Leu767Arg)
n.2991T>G
n.3209T>G
n.3167T>G
n.2775T>G
3g.149177907A>GCA354929235CPc.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.868T>C
n.473T>C
n.1T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
n.2983T>C
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
n.2991T>C
n.3209T>C
n.3167T>C
n.2775T>C
3g.149177907A>TCA354929236CPc.2951T>A (p.Leu984Gln)
n.868T>A
n.473T>A
n.1T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.2738T>A (p.Leu913Gln)
n.2983T>A
c.2300T>A (p.Leu767Gln)
n.2991T>A
n.3209T>A
n.3167T>A
n.2775T>A
3g.149177908G>ACA436213207CPc.2950C>T (p.Leu984=)
n.867C>T
n.472C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.2737C>T (p.Leu913=)
n.2982C>T
c.2299C>T (p.Leu767=)
n.2990C>T
n.3208C>T
n.3166C>T
n.2774C>T
3g.149177908G>CCA354929237CPc.2950C>G (p.Leu984Val)
n.867C>G
n.472C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.2737C>G (p.Leu913Val)
n.2982C>G
c.2299C>G (p.Leu767Val)
n.2990C>G
n.3208C>G
n.3166C>G
n.2774C>G
 dbSNP
3g.149177908G=CA1410108166CPc.2950C= (p.Leu984=)
n.867C=
n.472C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.2737C= (p.Leu913=)
n.2982C=
c.2299C= (p.Leu767=)
n.2990C=
n.3208C=
n.3166C=
n.2774C=
3g.149177908G>TCA354929238CPc.2950C>A (p.Leu984Met)
n.867C>A
n.472C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.2737C>A (p.Leu913Met)
n.2982C>A
c.2299C>A (p.Leu767Met)
n.2990C>A
n.3208C>A
n.3166C>A
n.2774C>A
3g.149177909A>CCA354929239CPc.2949T>G (p.Tyr983Ter)
n.866T>G
n.471T>G
c.354T>G (p.Tyr118Ter)
c.2736T>G (p.Tyr912Ter)
n.2981T>G
c.2298T>G (p.Tyr766Ter)
n.2989T>G
n.3207T>G
n.3165T>G
n.2773T>G
3g.149177909A>GCA436213209CPc.2949T>C (p.Tyr983=)
n.866T>C
n.471T>C
c.354T>C (p.Tyr118=)
c.2736T>C (p.Tyr912=)
n.2981T>C
c.2298T>C (p.Tyr766=)
n.2989T>C
n.3207T>C
n.3165T>C
n.2773T>C
3g.149177909A>TCA354929240CPc.2949T>A (p.Tyr983Ter)
n.866T>A
n.471T>A
c.354T>A (p.Tyr118Ter)
c.2736T>A (p.Tyr912Ter)
n.2981T>A
c.2298T>A (p.Tyr766Ter)
n.2989T>A
n.3207T>A
n.3165T>A
n.2773T>A
3g.149177910T>ACA354929241CPc.2948A>T (p.Tyr983Phe)
n.865A>T
n.470A>T
c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.2735A>T (p.Tyr912Phe)
n.2980A>T
c.2297A>T (p.Tyr766Phe)
n.2988A>T
n.3206A>T
n.3164A>T
n.2772A>T
3g.149177910T>CCA2660593CPc.2948A>G (p.Tyr983Cys)
n.865A>G
n.470A>G
c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.2735A>G (p.Tyr912Cys)
n.2980A>G
c.2297A>G (p.Tyr766Cys)
n.2988A>G
n.3206A>G
n.3164A>G
n.2772A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177910T>GCA354929242CPc.2948A>C (p.Tyr983Ser)
n.865A>C
n.470A>C
c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.2735A>C (p.Tyr912Ser)
n.2980A>C
c.2297A>C (p.Tyr766Ser)
n.2988A>C
n.3206A>C
n.3164A>C
n.2772A>C
3g.149177910T=CA1410108167CPc.2948A= (p.Tyr983=)
n.865A=
n.470A=
c.353A= (p.Tyr118=)
c.2735A= (p.Tyr912=)
n.2980A=
c.2297A= (p.Tyr766=)
n.2988A=
n.3206A=
n.3164A=
n.2772A=
3g.149177911A=CA1410108168CPc.2947T= (p.Tyr983=)
n.864T=
n.469T=
c.352T= (p.Tyr118=)
c.2734T= (p.Tyr912=)
n.2979T=
c.2296T= (p.Tyr766=)
n.2987T=
n.3205T=
n.3163T=
n.2771T=
3g.149177911A>CCA354929244CPc.2947T>G (p.Tyr983Asp)
n.864T>G
n.469T>G
c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.2734T>G (p.Tyr912Asp)
n.2979T>G
c.2296T>G (p.Tyr766Asp)
n.2987T>G
n.3205T>G
n.3163T>G
n.2771T>G
3g.149177911A>GCA354929245CPc.2947T>C (p.Tyr983His)
n.864T>C
n.469T>C
c.352T>C (p.Tyr118His)
c.2734T>C (p.Tyr912His)
n.2979T>C
c.2296T>C (p.Tyr766His)
n.2987T>C
n.3205T>C
n.3163T>C
n.2771T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177911A>TCA354929243CPc.2947T>A (p.Tyr983Asn)
n.864T>A
n.469T>A
c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.2734T>A (p.Tyr912Asn)
n.2979T>A
c.2296T>A (p.Tyr766Asn)
n.2987T>A
n.3205T>A
n.3163T>A
n.2771T>A
3g.149177912C>ACA354929246CPc.2946G>T (p.Trp982Cys)
n.863G>T
n.468G>T
c.351G>T (p.Trp117Cys)
c.2733G>T (p.Trp911Cys)
n.2978G>T
c.2295G>T (p.Trp765Cys)
n.2986G>T
n.3204G>T
n.3162G>T
n.2770G>T
 gnomAD v4
3g.149177912C>GCA354929248CPc.2946G>C (p.Trp982Cys)
n.863G>C
n.468G>C
c.351G>C (p.Trp117Cys)
c.2733G>C (p.Trp911Cys)
n.2978G>C
c.2295G>C (p.Trp765Cys)
n.2986G>C
n.3204G>C
n.3162G>C
n.2770G>C
 gnomAD v4
3g.149177912C>TCA354929247CPc.2946G>A (p.Trp982Ter)
n.863G>A
n.468G>A
c.351G>A (p.Trp117Ter)
c.2733G>A (p.Trp911Ter)
n.2978G>A
c.2295G>A (p.Trp765Ter)
n.2986G>A
n.3204G>A
n.3162G>A
n.2770G>A
3g.149177913C>ACA354929249CPc.2945G>T (p.Trp982Leu)
n.862G>T
n.467G>T
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.2732G>T (p.Trp911Leu)
n.2977G>T
c.2294G>T (p.Trp765Leu)
n.2985G>T
n.3203G>T
n.3161G>T
n.2769G>T
3g.149177913C=CA1410108169CPc.2945G= (p.Trp982=)
n.862G=
n.467G=
c.350G= (p.Trp117=)
c.2732G= (p.Trp911=)
n.2977G=
c.2294G= (p.Trp765=)
n.2985G=
n.3203G=
n.3161G=
n.2769G=
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n.2985G>C
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n.2769G>C
3g.149177913C>TCA354929251CPc.2945G>A (p.Trp982Ter)
n.862G>A
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c.2732G>A (p.Trp911Ter)
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n.2985G>A
n.3203G>A
n.3161G>A
n.2769G>A
 dbSNP
3g.149177914A>CCA354929252CPc.2944T>G (p.Trp982Gly)
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n.2984T>G
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n.2768T>G
3g.149177914A>GCA354929253CPc.2944T>C (p.Trp982Arg)
n.861T>C
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c.2731T>C (p.Trp911Arg)
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c.2293T>C (p.Trp765Arg)
n.2984T>C
n.3202T>C
n.3160T>C
n.2768T>C
3g.149177914A>TCA354929254CPc.2944T>A (p.Trp982Arg)
n.861T>A
n.466T>A
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.2731T>A (p.Trp911Arg)
n.2976T>A
c.2293T>A (p.Trp765Arg)
n.2984T>A
n.3202T>A
n.3160T>A
n.2768T>A
3g.149177915G>ACA436213220CPc.2943C>T (p.Asn981=)
n.860C>T
n.465C>T
c.348C>T (p.Asn116=)
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n.2975C>T
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n.2983C>T
n.3201C>T
n.3159C>T
n.2767C>T
 gnomAD v4
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n.2983C>G
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n.3159C>G
n.2767C>G
3g.149177915G>TCA354929255CPc.2943C>A (p.Asn981Lys)
n.860C>A
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c.348C>A (p.Asn116Lys)
c.2730C>A (p.Asn910Lys)
n.2975C>A
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n.2983C>A
n.3201C>A
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n.859A>T
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c.2729A>T (p.Asn910Ile)
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n.2982A>T
n.3200A>T
n.3158A>T
n.2766A>T
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n.859A>G
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c.2729A>G (p.Asn910Ser)
n.2974A>G
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n.2982A>G
n.3200A>G
n.3158A>G
n.2766A>G
 dbSNP
3g.149177916T>GCA354929259CPc.2942A>C (p.Asn981Thr)
n.859A>C
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c.2729A>C (p.Asn910Thr)
n.2974A>C
c.2291A>C (p.Asn764Thr)
n.2982A>C
n.3200A>C
n.3158A>C
n.2766A>C
3g.149177916T=CA1410108170CPc.2942A= (p.Asn981=)
n.859A=
n.464A=
c.347A= (p.Asn116=)
c.2729A= (p.Asn910=)
n.2974A=
c.2291A= (p.Asn764=)
n.2982A=
n.3200A=
n.3158A=
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n.858A>T
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c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
n.2973A>T
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n.2981A>T
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n.3157A>T
n.2765A>T
3g.149177917T>CCA354929261CPc.2941A>G (p.Asn981Asp)
n.858A>G
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c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.2728A>G (p.Asn910Asp)
n.2973A>G
c.2290A>G (p.Asn764Asp)
n.2981A>G
n.3199A>G
n.3157A>G
n.2765A>G
3g.149177917T>GCA354929262CPc.2941A>C (p.Asn981His)
n.858A>C
n.463A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.2728A>C (p.Asn910His)
n.2973A>C
c.2290A>C (p.Asn764His)
n.2981A>C
n.3199A>C
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n.2765A>C
3g.149177918delCA2758856132CPc.2940del (p.Asn981ThrfsTer4)
n.857del
n.462del
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c.2727del (p.Asn910ThrfsTer4)
n.2972del
c.2289del (p.Asn764ThrfsTer4)
n.2980del
n.3198del
n.3156del
n.2764del
3g.149177918G>ACA436213225CPc.2940C>T (p.Val980=)
n.857C>T
n.462C>T
c.345C>T (p.Val115=)
c.2727C>T (p.Val909=)
n.2972C>T
c.2289C>T (p.Val763=)
n.2980C>T
n.3198C>T
n.3156C>T
n.2764C>T
3g.149177918G>CCA436213227CPc.2940C>G (p.Val980=)
n.857C>G
n.462C>G
c.345C>G (p.Val115=)
c.2727C>G (p.Val909=)
n.2972C>G
c.2289C>G (p.Val763=)
n.2980C>G
n.3198C>G
n.3156C>G
n.2764C>G
 COSMIC
3g.149177918G>TCA436213228CPc.2940C>A (p.Val980=)
n.857C>A
n.462C>A
c.345C>A (p.Val115=)
c.2727C>A (p.Val909=)
n.2972C>A
c.2289C>A (p.Val763=)
n.2980C>A
n.3198C>A
n.3156C>A
n.2764C>A
3g.149177919A>CCA354929263CPc.2939T>G (p.Val980Gly)
n.856T>G
n.461T>G
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c.2726T>G (p.Val909Gly)
n.2971T>G
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n.2979T>G
n.3197T>G
n.3155T>G
n.2763T>G
3g.149177919A>GCA354929265CPc.2939T>C (p.Val980Ala)
n.856T>C
n.461T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.2726T>C (p.Val909Ala)
n.2971T>C
c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.2979T>C
n.3197T>C
n.3155T>C
n.2763T>C
3g.149177919A>TCA354929264CPc.2939T>A (p.Val980Asp)
n.856T>A
n.461T>A
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.2726T>A (p.Val909Asp)
n.2971T>A
c.2288T>A (p.Val763Asp)
n.2979T>A
n.3197T>A
n.3155T>A
n.2763T>A
 gnomAD v4
3g.149177920C>ACA354929266CPc.2938G>T (p.Val980Phe)
n.855G>T
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c.2725G>T (p.Val909Phe)
n.2970G>T
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n.2978G>T
n.3196G>T
n.3154G>T
n.2762G>T
3g.149177920C>GCA354929267CPc.2938G>C (p.Val980Leu)
n.855G>C
n.460G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.2725G>C (p.Val909Leu)
n.2970G>C
c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.2978G>C
n.3196G>C
n.3154G>C
n.2762G>C
3g.149177920C>TCA354929268CPc.2938G>A (p.Val980Ile)
n.855G>A
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c.2725G>A (p.Val909Ile)
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n.2978G>A
n.3196G>A
n.3154G>A
n.2762G>A
3g.149177921T>ACA354929269CPc.2937A>T (p.Glu979Asp)
n.854A>T
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n.2977A>T
n.3195A>T
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n.2761A>T
3g.149177921T>CCA436213234CPc.2937A>G (p.Glu979=)
n.854A>G
n.459A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.2724A>G (p.Glu908=)
n.2969A>G
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n.2977A>G
n.3195A>G
n.3153A>G
n.2761A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177921T>GCA354929270CPc.2937A>C (p.Glu979Asp)
n.854A>C
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c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.2724A>C (p.Glu908Asp)
n.2969A>C
c.2286A>C (p.Glu762Asp)
n.2977A>C
n.3195A>C
n.3153A>C
n.2761A>C
3g.149177921T=CA1410108171CPc.2937A= (p.Glu979=)
n.854A=
n.459A=
c.342A= (p.Glu114=)
c.2724A= (p.Glu908=)
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c.2286A= (p.Glu762=)
n.2977A=
n.3195A=
n.3153A=
n.2761A=
3g.149177922T>ACA354929271CPc.2936A>T (p.Glu979Val)
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c.2723A>T (p.Glu908Val)
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n.2760A>T
3g.149177922T>CCA354929272CPc.2936A>G (p.Glu979Gly)
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n.2968A>G
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n.2976A>G
n.3194A>G
n.3152A>G
n.2760A>G
3g.149177922T>GCA354929273CPc.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.853A>C
n.458A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
n.2968A>C
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
n.2976A>C
n.3194A>C
n.3152A>C
n.2760A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177922T=CA1410108172CPc.2936A= (p.Glu979=)
n.853A=
n.458A=
c.341A= (p.Glu114=)
c.2723A= (p.Glu908=)
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c.2285A= (p.Glu762=)
n.2976A=
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n.2760A=
3g.149177923C>ACA354929274CPc.2935G>T (p.Glu979Ter)
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n.3193G>T
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n.2759G>T
 gnomAD v4
3g.149177923C>GCA354929275CPc.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.852G>C
n.457G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
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c.2284G>C (p.Glu762Gln)
n.2975G>C
n.3193G>C
n.3151G>C
n.2759G>C
3g.149177923C>TCA354929276CPc.2935G>A (p.Glu979Lys)
n.852G>A
n.457G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
n.2967G>A
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
n.2975G>A
n.3193G>A
n.3151G>A
n.2759G>A
3g.149177924A=CA1410108173CPc.2934T= (p.Asp978=)
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3g.149177924A>CCA354929277CPc.2934T>G (p.Asp978Glu)
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c.2721T>G (p.Asp907Glu)
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n.2758T>G
3g.149177924A>GCA436213241CPc.2934T>C (p.Asp978=)
n.851T>C
n.456T>C
c.339T>C (p.Asp113=)
c.2721T>C (p.Asp907=)
n.2966T>C
c.2283T>C (p.Asp761=)
n.2974T>C
n.3192T>C
n.3150T>C
n.2758T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177924A>TCA354929278CPc.2934T>A (p.Asp978Glu)
n.851T>A
n.456T>A
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.2721T>A (p.Asp907Glu)
n.2966T>A
c.2283T>A (p.Asp761Glu)
n.2974T>A
n.3192T>A
n.3150T>A
n.2758T>A
3g.149177925T>ACA354929279CPc.2933A>T (p.Asp978Val)
n.850A>T
n.455A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.2720A>T (p.Asp907Val)
n.2965A>T
c.2282A>T (p.Asp761Val)
n.2973A>T
n.3191A>T
n.3149A>T
n.2757A>T
3g.149177925T>CCA354929280CPc.2933A>G (p.Asp978Gly)
n.850A>G
n.455A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.2720A>G (p.Asp907Gly)
n.2965A>G
c.2282A>G (p.Asp761Gly)
n.2973A>G
n.3191A>G
n.3149A>G
n.2757A>G
3g.149177925T>GCA354929281CPc.2933A>C (p.Asp978Ala)
n.850A>C
n.455A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.2720A>C (p.Asp907Ala)
n.2965A>C
c.2282A>C (p.Asp761Ala)
n.2973A>C
n.3191A>C
n.3149A>C
n.2757A>C
3g.149177926C>ACA354929282CPc.2932G>T (p.Asp978Tyr)
n.849G>T
n.454G>T
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n.2972G>T
n.3190G>T
n.3148G>T
n.2756G>T
 gnomAD v4
3g.149177926C>GCA354929283CPc.2932G>C (p.Asp978His)
n.849G>C
n.454G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.2719G>C (p.Asp907His)
n.2964G>C
c.2281G>C (p.Asp761His)
n.2972G>C
n.3190G>C
n.3148G>C
n.2756G>C
3g.149177926C>TCA354929284CPc.2932G>A (p.Asp978Asn)
n.849G>A
n.454G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.2719G>A (p.Asp907Asn)
n.2964G>A
c.2281G>A (p.Asp761Asn)
n.2972G>A
n.3190G>A
n.3148G>A
n.2756G>A
3g.149177927T>ACA436213248CPc.2931A>T (p.Gly977=)
n.848A>T
n.453A>T
c.336A>T (p.Gly112=)
c.2718A>T (p.Gly906=)
n.2963A>T
c.2280A>T (p.Gly760=)
n.2971A>T
n.3189A>T
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n.2755A>T
3g.149177927T>CCA436213250CPc.2931A>G (p.Gly977=)
n.848A>G
n.453A>G
c.336A>G (p.Gly112=)
c.2718A>G (p.Gly906=)
n.2963A>G
c.2280A>G (p.Gly760=)
n.2971A>G
n.3189A>G
n.3147A>G
n.2755A>G
 gnomAD v4
3g.149177927T>GCA436213247CPc.2931A>C (p.Gly977=)
n.848A>C
n.453A>C
c.336A>C (p.Gly112=)
c.2718A>C (p.Gly906=)
n.2963A>C
c.2280A>C (p.Gly760=)
n.2971A>C
n.3189A>C
n.3147A>C
n.2755A>C
3g.149177928C>ACA354929285CPc.2930G>T (p.Gly977Val)
n.847G>T
n.452G>T
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c.2717G>T (p.Gly906Val)
n.2962G>T
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n.2970G>T
n.3188G>T
n.3146G>T
n.2754G>T
3g.149177928C=CA1410108174CPc.2930G= (p.Gly977=)
n.847G=
n.452G=
c.335G= (p.Gly112=)
c.2717G= (p.Gly906=)
n.2962G=
c.2279G= (p.Gly760=)
n.2970G=
n.3188G=
n.3146G=
n.2754G=
3g.149177928C>GCA354929286CPc.2930G>C (p.Gly977Ala)
n.847G>C
n.452G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.2717G>C (p.Gly906Ala)
n.2962G>C
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
n.2970G>C
n.3188G>C
n.3146G>C
n.2754G>C
 gnomAD v4
3g.149177928C>TCA354929287CPc.2930G>A (p.Gly977Glu)
n.847G>A
n.452G>A
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.2717G>A (p.Gly906Glu)
n.2962G>A
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
n.2970G>A
n.3188G>A
n.3146G>A
n.2754G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149177929C>ACA354929288CPc.2929G>T (p.Gly977Ter)
n.846G>T
n.451G>T
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.2716G>T (p.Gly906Ter)
n.2961G>T
c.2278G>T (p.Gly760Ter)
n.2969G>T
n.3187G>T
n.3145G>T
n.2753G>T
3g.149177929C=CA1410108175CPc.2929G= (p.Gly977=)
n.846G=
n.451G=
c.334G= (p.Gly112=)
c.2716G= (p.Gly906=)
n.2961G=
c.2278G= (p.Gly760=)
n.2969G=
n.3187G=
n.3145G=
n.2753G=
3g.149177929C>GCA354929289CPc.2929G>C (p.Gly977Arg)
n.846G>C
n.451G>C
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.2716G>C (p.Gly906Arg)
n.2961G>C
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
n.2969G>C
n.3187G>C
n.3145G>C
n.2753G>C
 gnomAD v4
3g.149177929C>TCA354929290CPc.2929G>A (p.Gly977Arg)
n.846G>A
n.451G>A
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.2716G>A (p.Gly906Arg)
n.2961G>A
c.2278G>A (p.Gly760Arg)
n.2969G>A
n.3187G>A
n.3145G>A
n.2753G>A
 dbSNP
3g.149177930C>ACA436213254CPc.2928G>T (p.Val976=)
n.845G>T
n.450G>T
c.333G>T (p.Val111=)
c.2715G>T (p.Val905=)
n.2960G>T
c.2277G>T (p.Val759=)
n.2968G>T
n.3186G>T
n.3144G>T
n.2752G>T
3g.149177930C=CA1410108176CPc.2928G= (p.Val976=)
n.845G=
n.450G=
c.333G= (p.Val111=)
c.2715G= (p.Val905=)
n.2960G=
c.2277G= (p.Val759=)
n.2968G=
n.3186G=
n.3144G=
n.2752G=
3g.149177930C>GCA436213255CPc.2928G>C (p.Val976=)
n.845G>C
n.450G>C
c.333G>C (p.Val111=)
c.2715G>C (p.Val905=)
n.2960G>C
c.2277G>C (p.Val759=)
n.2968G>C
n.3186G>C
n.3144G>C
n.2752G>C
3g.149177930C>TCA2660594CPc.2928G>A (p.Val976=)
n.845G>A
n.450G>A
c.333G>A (p.Val111=)
c.2715G>A (p.Val905=)
n.2960G>A
c.2277G>A (p.Val759=)
n.2968G>A
n.3186G>A
n.3144G>A
n.2752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177931A=CA1410108177CPc.2927T= (p.Val976=)
n.844T=
n.449T=
c.332T= (p.Val111=)
c.2714T= (p.Val905=)
n.2959T=
c.2276T= (p.Val759=)
n.2967T=
n.3185T=
n.3143T=
n.2751T=
3g.149177931A>CCA354929293CPc.2927T>G (p.Val976Gly)
n.844T>G
n.449T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.2714T>G (p.Val905Gly)
n.2959T>G
c.2276T>G (p.Val759Gly)
n.2967T>G
n.3185T>G
n.3143T>G
n.2751T>G
3g.149177931A>GCA354929291CPc.2927T>C (p.Val976Ala)
n.844T>C
n.449T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.2714T>C (p.Val905Ala)
n.2959T>C
c.2276T>C (p.Val759Ala)
n.2967T>C
n.3185T>C
n.3143T>C
n.2751T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177931A>TCA354929292CPc.2927T>A (p.Val976Glu)
n.844T>A
n.449T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.2714T>A (p.Val905Glu)
n.2959T>A
c.2276T>A (p.Val759Glu)
n.2967T>A
n.3185T>A
n.3143T>A
n.2751T>A
3g.149177932C>ACA354929294CPc.2926G>T (p.Val976Leu)
n.843G>T
n.448G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.2713G>T (p.Val905Leu)
n.2958G>T
c.2275G>T (p.Val759Leu)
n.2966G>T
n.3184G>T
n.3142G>T
n.2750G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177932C=CA1410108178CPc.2926G= (p.Val976=)
n.843G=
n.448G=
c.331G= (p.Val111=)
c.2713G= (p.Val905=)
n.2958G=
c.2275G= (p.Val759=)
n.2966G=
n.3184G=
n.3142G=
n.2750G=
3g.149177932C>GCA354929295CPc.2926G>C (p.Val976Leu)
n.843G>C
n.448G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.2713G>C (p.Val905Leu)
n.2958G>C
c.2275G>C (p.Val759Leu)
n.2966G>C
n.3184G>C
n.3142G>C
n.2750G>C
3g.149177932C>TCA2660595CPc.2926G>A (p.Val976Met)
n.843G>A
n.448G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
c.2713G>A (p.Val905Met)
n.2958G>A
c.2275G>A (p.Val759Met)
n.2966G>A
n.3184G>A
n.3142G>A
n.2750G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149177933G>ACA2660596CPc.2925C>T (p.His975=)
n.842C>T
n.447C>T
c.330C>T (p.His110=)
c.2712C>T (p.His904=)
n.2957C>T
c.2274C>T (p.His758=)
n.2965C>T
n.3183C>T
n.3141C>T
n.2749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149177933G>CCA354929296CPc.2925C>G (p.His975Gln)
n.842C>G
n.447C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
c.2712C>G (p.His904Gln)
n.2957C>G
c.2274C>G (p.His758Gln)
n.2965C>G
n.3183C>G
n.3141C>G
n.2749C>G
3g.149177933G=CA1410108179CPc.2925C= (p.His975=)
n.842C=
n.447C=
c.330C= (p.His110=)
c.2712C= (p.His904=)
n.2957C=
c.2274C= (p.His758=)
n.2965C=
n.3183C=
n.3141C=
n.2749C=
3g.149177933G>TCA354929297CPc.2925C>A (p.His975Gln)
n.842C>A
n.447C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
c.2712C>A (p.His904Gln)
n.2957C>A
c.2274C>A (p.His758Gln)
n.2965C>A
n.3183C>A
n.3141C>A
n.2749C>A
3g.149177934T>ACA354929298CPc.2924A>T (p.His975Leu)
n.841A>T
n.446A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
c.2711A>T (p.His904Leu)
n.2956A>T
c.2273A>T (p.His758Leu)
n.2964A>T
n.3182A>T
n.3140A>T
n.2748A>T
3g.149177934T>CCA354929299CPc.2924A>G (p.His975Arg)
n.841A>G
n.446A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
c.2711A>G (p.His904Arg)
n.2956A>G
c.2273A>G (p.His758Arg)
n.2964A>G
n.3182A>G
n.3140A>G
n.2748A>G
3g.149177934T>GCA354929300CPc.2924A>C (p.His975Pro)
n.841A>C
n.446A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
c.2711A>C (p.His904Pro)
n.2956A>C
c.2273A>C (p.His758Pro)
n.2964A>C
n.3182A>C
n.3140A>C
n.2748A>C
3g.149177935G>ACA354929301CPc.2923C>T (p.His975Tyr)
n.840C>T
n.445C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.2710C>T (p.His904Tyr)
n.2955C>T
c.2272C>T (p.His758Tyr)
n.2963C>T
n.3181C>T
n.3139C>T
n.2747C>T
3g.149177935G>CCA354929302CPc.2923C>G (p.His975Asp)
n.840C>G
n.445C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
c.2710C>G (p.His904Asp)
n.2955C>G
c.2272C>G (p.His758Asp)
n.2963C>G
n.3181C>G
n.3139C>G
n.2747C>G
3g.149177935G>TCA354929303CPc.2923C>A (p.His975Asn)
n.840C>A
n.445C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
c.2710C>A (p.His904Asn)
n.2955C>A
c.2272C>A (p.His758Asn)
n.2963C>A
n.3181C>A
n.3139C>A
n.2747C>A
3g.149177936C>ACA354929304CPc.2922G>T (p.Met974Ile)
n.839G>T
n.444G>T
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.2709G>T (p.Met903Ile)
n.2954G>T
c.2271G>T (p.Met757Ile)
n.2962G>T
n.3180G>T
n.3138G>T
n.2746G>T
3g.149177936C>GCA354929306CPc.2922G>C (p.Met974Ile)
n.839G>C
n.444G>C
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.2709G>C (p.Met903Ile)
n.2954G>C
c.2271G>C (p.Met757Ile)
n.2962G>C
n.3180G>C
n.3138G>C
n.2746G>C
3g.149177936C>TCA354929305CPc.2922G>A (p.Met974Ile)
n.839G>A
n.444G>A
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.2709G>A (p.Met903Ile)
n.2954G>A
c.2271G>A (p.Met757Ile)
n.2962G>A
n.3180G>A
n.3138G>A
n.2746G>A
3g.149177937A>CCA354929307CPc.2921T>G (p.Met974Arg)
n.838T>G
n.443T>G
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.2708T>G (p.Met903Arg)
n.2953T>G
c.2270T>G (p.Met757Arg)
n.2961T>G
n.3179T>G
n.3137T>G
n.2745T>G
3g.149177937A>GCA354929309CPc.2921T>C (p.Met974Thr)
n.838T>C
n.443T>C
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.2708T>C (p.Met903Thr)
n.2953T>C
c.2270T>C (p.Met757Thr)
n.2961T>C
n.3179T>C
n.3137T>C
n.2745T>C
 gnomAD v4
3g.149177937A>TCA354929308CPc.2921T>A (p.Met974Lys)
n.838T>A
n.443T>A
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.2708T>A (p.Met903Lys)
n.2953T>A
c.2270T>A (p.Met757Lys)
n.2961T>A
n.3179T>A
n.3137T>A
n.2745T>A
3g.149177938T>ACA2660597CPc.2920A>T (p.Met974Leu)
n.837A>T
n.442A>T
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.2707A>T (p.Met903Leu)
n.2952A>T
c.2269A>T (p.Met757Leu)
n.2960A>T
n.3178A>T
n.3136A>T
n.2744A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177938T>CCA354929310CPc.2920A>G (p.Met974Val)
n.837A>G
n.442A>G
c.325A>G (p.Met109Val)
c.2707A>G (p.Met903Val)
n.2952A>G
c.2269A>G (p.Met757Val)
n.2960A>G
n.3178A>G
n.3136A>G
n.2744A>G
 gnomAD v4
3g.149177938T>GCA354929311CPc.2920A>C (p.Met974Leu)
n.837A>C
n.442A>C
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.2707A>C (p.Met903Leu)
n.2952A>C
c.2269A>C (p.Met757Leu)
n.2960A>C
n.3178A>C
n.3136A>C
n.2744A>C
3g.149177938T=CA1410108180CPc.2920A= (p.Met974=)
n.837A=
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c.325A= (p.Met109=)
c.2707A= (p.Met903=)
n.2952A=
c.2269A= (p.Met757=)
n.2960A=
n.3178A=
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c.2706A>T (p.Thr902=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.834dup
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n.2949dup
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n.2957dup
n.3175dup
n.3133dup
n.2741dup
 ClinVar dbSNP
3g.149177942G>ACA436213279CPc.2916C>T (p.Leu972=)
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 gnomAD v4
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3g.149177942G>TCA436213283CPc.2916C>A (p.Leu972=)
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c.2702T>C (p.Leu901Pro)
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n.2955T>C
n.3173T>C
n.3131T>C
n.2739T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2702T>A (p.Leu901His)
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n.2955T>A
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n.2739T>A
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n.2737C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177945G>CCA436213290CPc.2913C>G (p.Gly971=)
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n.2737C=
3g.149177945G>TCA436213291CPc.2913C>A (p.Gly971=)
n.830C>A
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c.318C>A (p.Gly106=)
c.2700C>A (p.Gly900=)
n.2945C>A
c.2262C>A (p.Gly754=)
n.2953C>A
n.3171C>A
n.3129C>A
n.2737C>A
 gnomAD v4
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n.3170G>T
n.3128G>T
n.2736G>T
3g.149177946C>GCA354929324CPc.2912G>C (p.Gly971Ala)
n.829G>C
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c.2699G>C (p.Gly900Ala)
n.2944G>C
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
n.2952G>C
n.3170G>C
n.3128G>C
n.2736G>C
 gnomAD v4
3g.149177946C>TCA354929325CPc.2912G>A (p.Gly971Asp)
n.829G>A
n.434G>A
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c.2699G>A (p.Gly900Asp)
n.2944G>A
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
n.2952G>A
n.3170G>A
n.3128G>A
n.2736G>A
 gnomAD v4
3g.149177947C>ACA354929326CPc.2911G>T (p.Gly971Cys)
n.828G>T
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n.2943G>T
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n.2951G>T
n.3169G>T
n.3127G>T
n.2735G>T
3g.149177947C>GCA354929327CPc.2911G>C (p.Gly971Arg)
n.828G>C
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c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.2698G>C (p.Gly900Arg)
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c.2260G>C (p.Gly754Arg)
n.2951G>C
n.3169G>C
n.3127G>C
n.2735G>C
3g.149177947C>TCA354929328CPc.2911G>A (p.Gly971Ser)
n.828G>A
n.433G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.2698G>A (p.Gly900Ser)
n.2943G>A
c.2260G>A (p.Gly754Ser)
n.2951G>A
n.3169G>A
n.3127G>A
n.2735G>A
3g.149177948T>ACA354929329CPc.2910A>T (p.Gln970His)
n.827A>T
n.432A>T
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c.2697A>T (p.Gln899His)
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n.2950A>T
n.3168A>T
n.3126A>T
n.2734A>T
3g.149177948T>CCA436213295CPc.2910A>G (p.Gln970=)
n.827A>G
n.432A>G
c.315A>G (p.Gln105=)
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n.2942A>G
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n.2950A>G
n.3168A>G
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n.2734A>G
3g.149177948T>GCA354929330CPc.2910A>C (p.Gln970His)
n.827A>C
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c.315A>C (p.Gln105His)
c.2697A>C (p.Gln899His)
n.2942A>C
c.2259A>C (p.Gln753His)
n.2950A>C
n.3168A>C
n.3126A>C
n.2734A>C
 COSMIC
3g.149177949T>ACA354929332CPc.2909A>T (p.Gln970Leu)
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n.3125A>T
n.2733A>T
3g.149177949T>CCA354929333CPc.2909A>G (p.Gln970Arg)
n.826A>G
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c.2696A>G (p.Gln899Arg)
n.2941A>G
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
n.2949A>G
n.3167A>G
n.3125A>G
n.2733A>G
3g.149177949T>GCA354929331CPc.2909A>C (p.Gln970Pro)
n.826A>C
n.431A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.2696A>C (p.Gln899Pro)
n.2941A>C
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
n.2949A>C
n.3167A>C
n.3125A>C
n.2733A>C
3g.149177950G>ACA354929334CPc.2908C>T (p.Gln970Ter)
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n.3124C>T
n.2732C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.2732C>G
3g.149177950G=CA1410108184CPc.2908C= (p.Gln970=)
n.825C=
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c.313C= (p.Gln105=)
c.2695C= (p.Gln899=)
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c.2257C= (p.Gln753=)
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n.2732C=
3g.149177950G>TCA354929336CPc.2908C>A (p.Gln970Lys)
n.825C>A
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c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.2695C>A (p.Gln899Lys)
n.2940C>A
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
n.2948C>A
n.3166C>A
n.3124C>A
n.2732C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149177951T>ACA436213301CPc.2907A>T (p.Leu969=)
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n.2939A>T
c.2256A>T (p.Leu752=)
n.2947A>T
n.3165A>T
n.3123A>T
n.2731A>T
3g.149177951T>CCA436213303CPc.2907A>G (p.Leu969=)
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c.2256A>G (p.Leu752=)
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n.3123A>G
n.2731A>G
3g.149177951T>GCA436213304CPc.2907A>C (p.Leu969=)
n.824A>C
n.429A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
c.2694A>C (p.Leu898=)
n.2939A>C
c.2256A>C (p.Leu752=)
n.2947A>C
n.3165A>C
n.3123A>C
n.2731A>C
3g.149177952A=CA1410108185CPc.2906T= (p.Leu969=)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched