Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149157533T>ACA354922245HPS3c.1691+2T>A (n.1691+2T>A)
c.1196+2T>A (n.1196+2T>A)
n.1806+2T>A
n.1791+2T>A
3g.149157533T>CCA354922246HPS3c.1691+2T>C (n.1691+2T>C)
c.1196+2T>C (n.1196+2T>C)
n.1806+2T>C
n.1791+2T>C
3g.149157533T>GCA340270HPS3c.1691+2T>G (n.1691+2T>G)
c.1196+2T>G (n.1196+2T>G)
n.1806+2T>G
n.1791+2T>G
ClinVar dbSNP
3g.149157533T=CA1410100415HPS3c.1691+2T= (n.1691+2T=)
c.1196+2T= (n.1196+2T=)
n.1806+2T=
n.1791+2T=
3g.149157534G>ACA2668134940HPS3c.1691+3G>A (n.1691+3G>A)
c.1196+3G>A (n.1196+3G>A)
n.1806+3G>A
n.1791+3G>A
gnomAD v4
3g.149157534G>TCA436206967HPS3c.1691+3G>T (n.1691+3G>T)
c.1196+3G>T (n.1196+3G>T)
n.1806+3G>T
n.1791+3G>T
3g.149157536G>ACA2660147HPS3c.1691+5G>A (n.1691+5G>A)
c.1196+5G>A (n.1196+5G>A)
n.1806+5G>A
n.1791+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157536G=CA1410100418HPS3c.1691+5G= (n.1691+5G=)
c.1196+5G= (n.1196+5G=)
n.1806+5G=
n.1791+5G=
3g.149157538G>CCA2668134941HPS3c.1691+7G>C (n.1691+7G>C)
c.1196+7G>C (n.1196+7G>C)
n.1806+7G>C
n.1791+7G>C
gnomAD v4
3g.149157540C>TCA2668134942HPS3c.1691+9C>T (n.1691+9C>T)
c.1196+9C>T (n.1196+9C>T)
n.1806+9C>T
n.1791+9C>T
gnomAD v4
3g.149157541A>GCA2580068925HPS3c.1691+10A>G (n.1691+10A>G)
c.1196+10A>G (n.1196+10A>G)
n.1806+10A>G
n.1791+10A>G
ClinVar gnomAD v4
3g.149157542C=CA1410100420HPS3c.1691+11C= (n.1691+11C=)
c.1196+11C= (n.1196+11C=)
n.1806+11C=
n.1791+11C=
3g.149157542C>TCA547365843HPS3c.1691+11C>T (n.1691+11C>T)
c.1196+11C>T (n.1196+11C>T)
n.1806+11C>T
n.1791+11C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157545C=CA1410100423HPS3c.1691+14C= (n.1691+14C=)
c.1196+14C= (n.1196+14C=)
n.1806+14C=
n.1791+14C=
3g.149157545C>GCA2660148HPS3c.1691+14C>G (n.1691+14C>G)
c.1196+14C>G (n.1196+14C>G)
n.1806+14C>G
n.1791+14C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157548G>ACA2668134943HPS3c.1691+17G>A (n.1691+17G>A)
c.1196+17G>A (n.1196+17G>A)
n.1806+17G>A
n.1791+17G>A
gnomAD v4
3g.149157548G=CA1410100425HPS3c.1691+17G= (n.1691+17G=)
c.1196+17G= (n.1196+17G=)
n.1806+17G=
n.1791+17G=
3g.149157548G>TCA2660149HPS3c.1691+17G>T (n.1691+17G>T)
c.1196+17G>T (n.1196+17G>T)
n.1806+17G>T
n.1791+17G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157550A>TCA2697556920HPS3c.1691+19A>T (n.1691+19A>T)
c.1196+19A>T (n.1196+19A>T)
n.1806+19A>T
n.1791+19A>T
ClinVar
3g.149157553C>ACA2668134944HPS3c.1691+22C>A (n.1691+22C>A)
c.1196+22C>A (n.1196+22C>A)
n.1806+22C>A
n.1791+22C>A
gnomAD v4
3g.149157553_149157556delinsCTTGCA1410100428HPS3c.1691+22_1691+25delinsCTTG (n.1691+22_1691+25delinsCTTG)
c.1196+22_1196+25delinsCTTG (n.1196+22_1196+25delinsCTTG)
n.1806+22_1806+25delinsCTTG
n.1791+22_1791+25delinsCTTG
3g.149157556_149157558delCA1410100429HPS3c.1691+25_1691+27del (n.1691+25_1691+27del)
c.1196+25_1196+27del (n.1196+25_1196+27del)
n.1806+25_1806+27del
n.1791+25_1791+27del
dbSNP
3g.149157556G>ACA2660150HPS3c.1691+25G>A (n.1691+25G>A)
c.1196+25G>A (n.1196+25G>A)
n.1806+25G>A
n.1791+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157556G=CA1410100430HPS3c.1691+25G= (n.1691+25G=)
c.1196+25G= (n.1196+25G=)
n.1806+25G=
n.1791+25G=
3g.149157559A=CA1410100432HPS3c.1691+28A= (n.1691+28A=)
c.1196+28A= (n.1196+28A=)
n.1806+28A=
n.1791+28A=
3g.149157559A>GCA900476058HPS3c.1691+28A>G (n.1691+28A>G)
c.1196+28A>G (n.1196+28A>G)
n.1806+28A>G
n.1791+28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157561A=CA1410100435HPS3c.1691+30A= (n.1691+30A=)
c.1196+30A= (n.1196+30A=)
n.1806+30A=
n.1791+30A=
3g.149157561A>CCA85507651HPS3c.1691+30A>C (n.1691+30A>C)
c.1196+30A>C (n.1196+30A>C)
n.1806+30A>C
n.1791+30A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157561A>GCA1054795352HPS3c.1691+30A>G (n.1691+30A>G)
c.1196+30A>G (n.1196+30A>G)
n.1806+30A>G
n.1791+30A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157562G>CCA1410100438HPS3c.1691+31G>C (n.1691+31G>C)
c.1196+31G>C (n.1196+31G>C)
n.1806+31G>C
n.1791+31G>C
dbSNP
3g.149157562G=CA1410100437HPS3c.1691+31G= (n.1691+31G=)
c.1196+31G= (n.1196+31G=)
n.1806+31G=
n.1791+31G=
3g.149157563A=CA1410100439HPS3c.1691+32A= (n.1691+32A=)
c.1196+32A= (n.1196+32A=)
n.1806+32A=
n.1791+32A=
3g.149157563A>CCA2668134945HPS3c.1691+32A>C (n.1691+32A>C)
c.1196+32A>C (n.1196+32A>C)
n.1806+32A>C
n.1791+32A>C
gnomAD v4
3g.149157563A>GCA1054795354HPS3c.1691+32A>G (n.1691+32A>G)
c.1196+32A>G (n.1196+32A>G)
n.1806+32A>G
n.1791+32A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157564dupCA2840512032HPS3c.1691+33dup (n.1691+33dup)
c.1196+33dup (n.1196+33dup)
n.1806+33dup
n.1791+33dup
3g.149157564A>GCA2704291010HPS3c.1691+33A>G (n.1691+33A>G)
c.1196+33A>G (n.1196+33A>G)
n.1806+33A>G
n.1791+33A>G
dbSNP
3g.149157565delCA2668134946HPS3c.1691+34del (n.1691+34del)
c.1196+34del (n.1196+34del)
n.1806+34del
n.1791+34del
gnomAD v4
3g.149157566T>GCA2577932101HPS3c.1691+35T>G (n.1691+35T>G)
c.1196+35T>G (n.1196+35T>G)
n.1806+35T>G
n.1791+35T>G
3g.149157567C>ACA1410100441HPS3c.1691+36C>A (n.1691+36C>A)
c.1196+36C>A (n.1196+36C>A)
n.1806+36C>A
n.1791+36C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.149157567C=CA1410100440HPS3c.1691+36C= (n.1691+36C=)
c.1196+36C= (n.1196+36C=)
n.1806+36C=
n.1791+36C=
3g.149157567C>TCA2840512033HPS3c.1691+36C>T (n.1691+36C>T)
c.1196+36C>T (n.1196+36C>T)
n.1806+36C>T
n.1791+36C>T
3g.149157568A>TCA2668134947HPS3c.1691+37A>T (n.1691+37A>T)
c.1196+37A>T (n.1196+37A>T)
n.1806+37A>T
n.1791+37A>T
gnomAD v4
3g.149157571T>CCA2668134948HPS3c.1691+40T>C (n.1691+40T>C)
c.1196+40T>C (n.1196+40T>C)
n.1806+40T>C
n.1791+40T>C
gnomAD v4
3g.149157573G=CA1410100443HPS3c.1691+42G= (n.1691+42G=)
c.1196+42G= (n.1196+42G=)
n.1806+42G=
n.1791+42G=
3g.149157573G>TCA2660151HPS3c.1691+42G>T (n.1691+42G>T)
c.1196+42G>T (n.1196+42G>T)
n.1806+42G>T
n.1791+42G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157576C>ACA2668134949HPS3c.1691+45C>A (n.1691+45C>A)
c.1196+45C>A (n.1196+45C>A)
n.1806+45C>A
n.1791+45C>A
gnomAD v4
3g.149157581_149157590delCA2668134950HPS3c.1691+50_1691+59del (n.1691+50_1691+59del)
c.1196+50_1196+59del (n.1196+50_1196+59del)
n.1806+50_1806+59del
n.1791+50_1791+59del
gnomAD v4
3g.149157579T>CCA547365844HPS3c.1691+48T>C (n.1691+48T>C)
c.1196+48T>C (n.1196+48T>C)
n.1806+48T>C
n.1791+48T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157579T>GCA547365845HPS3c.1691+48T>G (n.1691+48T>G)
c.1196+48T>G (n.1196+48T>G)
n.1806+48T>G
n.1791+48T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157579T=CA1410100444HPS3c.1691+48T= (n.1691+48T=)
c.1196+48T= (n.1196+48T=)
n.1806+48T=
n.1791+48T=
3g.149157580G>ACA900476072HPS3c.1691+49G>A (n.1691+49G>A)
c.1196+49G>A (n.1196+49G>A)
n.1806+49G>A
n.1791+49G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.149157580G=CA1410100447HPS3c.1691+49G= (n.1691+49G=)
c.1196+49G= (n.1196+49G=)
n.1806+49G=
n.1791+49G=
3g.149157580G>TCA2840512034HPS3c.1691+49G>T (n.1691+49G>T)
c.1196+49G>T (n.1196+49G>T)
n.1806+49G>T
n.1791+49G>T
3g.149157581G>ACA2660152HPS3c.1691+50G>A (n.1691+50G>A)
c.1196+50G>A (n.1196+50G>A)
n.1806+50G>A
n.1791+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157581G>CCA1410100448HPS3c.1691+50G>C (n.1691+50G>C)
c.1196+50G>C (n.1196+50G>C)
n.1806+50G>C
n.1791+50G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.149157581G=CA1410100449HPS3c.1691+50G= (n.1691+50G=)
c.1196+50G= (n.1196+50G=)
n.1806+50G=
n.1791+50G=
3g.149157581G>TCA2668134951HPS3c.1691+50G>T (n.1691+50G>T)
c.1196+50G>T (n.1196+50G>T)
n.1806+50G>T
n.1791+50G>T
gnomAD v4
3g.149157583T>CCA1410100451HPS3c.1691+52T>C (n.1691+52T>C)
c.1196+52T>C (n.1196+52T>C)
n.1806+52T>C
n.1791+52T>C
dbSNP
3g.149157583T>GCA2668134952HPS3c.1691+52T>G (n.1691+52T>G)
c.1196+52T>G (n.1196+52T>G)
n.1806+52T>G
n.1791+52T>G
gnomAD v4
3g.149157583T=CA1410100450HPS3c.1691+52T= (n.1691+52T=)
c.1196+52T= (n.1196+52T=)
n.1806+52T=
n.1791+52T=
3g.149157584A=CA1410100452HPS3c.1691+53A= (n.1691+53A=)
c.1196+53A= (n.1196+53A=)
n.1806+53A=
n.1791+53A=
3g.149157584A>GCA85507658HPS3c.1691+53A>G (n.1691+53A>G)
c.1196+53A>G (n.1196+53A>G)
n.1806+53A>G
n.1791+53A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.149157584A>TCA2839555439HPS3c.1691+53A>T (n.1691+53A>T)
c.1196+53A>T (n.1196+53A>T)
n.1806+53A>T
n.1791+53A>T
3g.149157585C>ACA2668134953HPS3c.1691+54C>A (n.1691+54C>A)
c.1196+54C>A (n.1196+54C>A)
n.1806+54C>A
n.1791+54C>A
gnomAD v4
3g.149157585C=CA1410100453HPS3c.1691+54C= (n.1691+54C=)
c.1196+54C= (n.1196+54C=)
n.1806+54C=
n.1791+54C=
3g.149157585C>TCA547365846HPS3c.1691+54C>T (n.1691+54C>T)
c.1196+54C>T (n.1196+54C>T)
n.1806+54C>T
n.1791+54C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157586A=CA1410100454HPS3c.1691+55A= (n.1691+55A=)
c.1196+55A= (n.1196+55A=)
n.1806+55A=
n.1791+55A=
3g.149157586A>CCA900476079HPS3c.1691+55A>C (n.1691+55A>C)
c.1196+55A>C (n.1196+55A>C)
n.1806+55A>C
n.1791+55A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157586A>GCA2668134954HPS3c.1691+55A>G (n.1691+55A>G)
c.1196+55A>G (n.1196+55A>G)
n.1806+55A>G
n.1791+55A>G
gnomAD v4
3g.149157587C>ACA2577932102HPS3c.1691+56C>A (n.1691+56C>A)
c.1196+56C>A (n.1196+56C>A)
n.1806+56C>A
n.1791+56C>A
gnomAD v4
3g.149157588T>ACA1410100456HPS3c.1691+57T>A (n.1691+57T>A)
c.1196+57T>A (n.1196+57T>A)
n.1806+57T>A
n.1791+57T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.149157588T>GCA1410100457HPS3c.1691+57T>G (n.1691+57T>G)
c.1196+57T>G (n.1196+57T>G)
n.1806+57T>G
n.1791+57T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157588T=CA1410100455HPS3c.1691+57T= (n.1691+57T=)
c.1196+57T= (n.1196+57T=)
n.1806+57T=
n.1791+57T=
3g.149157590G>ACA2668134955HPS3c.1691+59G>A (n.1691+59G>A)
c.1196+59G>A (n.1196+59G>A)
n.1806+59G>A
n.1791+59G>A
gnomAD v4
3g.149157592delCA2577932103HPS3c.1691+61del (n.1691+61del)
c.1196+61del (n.1196+61del)
n.1806+61del
n.1791+61del
3g.149157593A>GCA2577932104HPS3c.1691+62A>G (n.1691+62A>G)
c.1196+62A>G (n.1196+62A>G)
n.1806+62A>G
n.1791+62A>G
3g.149157594G>TCA2668134956HPS3c.1691+63G>T (n.1691+63G>T)
c.1196+63G>T (n.1196+63G>T)
n.1806+63G>T
n.1791+63G>T
gnomAD v4
3g.149157595C>ACA2577932105HPS3c.1691+64C>A (n.1691+64C>A)
c.1196+64C>A (n.1196+64C>A)
n.1806+64C>A
n.1791+64C>A
gnomAD v4
3g.149157595C=CA1410100458HPS3c.1691+64C= (n.1691+64C=)
c.1196+64C= (n.1196+64C=)
n.1806+64C=
n.1791+64C=
3g.149157595C>TCA1410100459HPS3c.1691+64C>T (n.1691+64C>T)
c.1196+64C>T (n.1196+64C>T)
n.1806+64C>T
n.1791+64C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.149157596T>CCA2668134958HPS3c.1691+65T>C (n.1691+65T>C)
c.1196+65T>C (n.1196+65T>C)
n.1806+65T>C
n.1791+65T>C
gnomAD v4
3g.149157599delCA2668134957HPS3c.1691+68del (n.1691+68del)
c.1196+68del (n.1196+68del)
n.1806+68del
n.1791+68del
gnomAD v4
3g.149157597T>ACA2577932106HPS3c.1691+66T>A (n.1691+66T>A)
c.1196+66T>A (n.1196+66T>A)
n.1806+66T>A
n.1791+66T>A
3g.149157599T>GCA1410100461HPS3c.1691+68T>G (n.1691+68T>G)
c.1196+68T>G (n.1196+68T>G)
n.1806+68T>G
n.1791+68T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.149157599T=CA1410100460HPS3c.1691+68T= (n.1691+68T=)
c.1196+68T= (n.1196+68T=)
n.1806+68T=
n.1791+68T=
3g.149157600C>GCA2668134959HPS3c.1691+69C>G (n.1691+69C>G)
c.1196+69C>G (n.1196+69C>G)
n.1806+69C>G
n.1791+69C>G
gnomAD v4
3g.149157601C>ACA2668134960HPS3c.1691+70C>A (n.1691+70C>A)
c.1196+70C>A (n.1196+70C>A)
n.1806+70C>A
n.1791+70C>A
gnomAD v4
3g.149157601C>TCA2668134961HPS3c.1691+70C>T (n.1691+70C>T)
c.1196+70C>T (n.1196+70C>T)
n.1806+70C>T
n.1791+70C>T
gnomAD v4
3g.149157602A=CA1410100463HPS3c.1691+71A= (n.1691+71A=)
c.1196+71A= (n.1196+71A=)
n.1806+71A=
n.1791+71A=
3g.149157602A>CCA900476086HPS3c.1691+71A>C (n.1691+71A>C)
c.1196+71A>C (n.1196+71A>C)
n.1806+71A>C
n.1791+71A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157602A>GCA1410100462HPS3c.1691+71A>G (n.1691+71A>G)
c.1196+71A>G (n.1196+71A>G)
n.1806+71A>G
n.1791+71A>G
dbSNP
3g.149157603T>CCA2577932107HPS3c.1691+72T>C (n.1691+72T>C)
c.1196+72T>C (n.1196+72T>C)
n.1806+72T>C
n.1791+72T>C
gnomAD v4
3g.149157604C>ACA2577932108HPS3c.1691+73C>A (n.1691+73C>A)
c.1196+73C>A (n.1196+73C>A)
n.1806+73C>A
n.1791+73C>A
gnomAD v4
3g.149157604C>TCA2668134962HPS3c.1691+73C>T (n.1691+73C>T)
c.1196+73C>T (n.1196+73C>T)
n.1806+73C>T
n.1791+73C>T
gnomAD v4
3g.149157605T>ACA2668134963HPS3c.1691+74T>A (n.1691+74T>A)
c.1196+74T>A (n.1196+74T>A)
n.1806+74T>A
n.1791+74T>A
gnomAD v4
3g.149157605T>GCA2668134964HPS3c.1691+74T>G (n.1691+74T>G)
c.1196+74T>G (n.1196+74T>G)
n.1806+74T>G
n.1791+74T>G
gnomAD v4
3g.149157606C>ACA2668134965HPS3c.1691+75C>A (n.1691+75C>A)
c.1196+75C>A (n.1196+75C>A)
n.1806+75C>A
n.1791+75C>A
gnomAD v4
3g.149157607T>GCA2668134966HPS3c.1691+76T>G (n.1691+76T>G)
c.1196+76T>G (n.1196+76T>G)
n.1806+76T>G
n.1791+76T>G
gnomAD v4
3g.149157609G>ACA2577932109HPS3c.1691+78G>A (n.1691+78G>A)
c.1196+78G>A (n.1196+78G>A)
n.1806+78G>A
n.1791+78G>A
3g.149157611A=CA1410100464HPS3c.1691+80A= (n.1691+80A=)
c.1196+80A= (n.1196+80A=)
n.1806+80A=
n.1791+80A=
3g.149157611A>GCA900476089HPS3c.1691+80A>G (n.1691+80A>G)
c.1196+80A>G (n.1196+80A>G)
n.1806+80A>G
n.1791+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157612G>ACA2704291129HPS3c.1691+81G>A (n.1691+81G>A)
c.1196+81G>A (n.1196+81G>A)
n.1806+81G>A
n.1791+81G>A
dbSNP
3g.149157612G>CCA2668134967HPS3c.1691+81G>C (n.1691+81G>C)
c.1196+81G>C (n.1196+81G>C)
n.1806+81G>C
n.1791+81G>C
gnomAD v4
3g.149157612G>TCA2704291176HPS3c.1691+81G>T (n.1691+81G>T)
c.1196+81G>T (n.1196+81G>T)
n.1806+81G>T
n.1791+81G>T
dbSNP
3g.149157613T>CCA2577932110HPS3c.1691+82T>C (n.1691+82T>C)
c.1196+82T>C (n.1196+82T>C)
n.1806+82T>C
n.1791+82T>C
gnomAD v4
3g.149157615delCA2668134968HPS3c.1691+84del (n.1691+84del)
c.1196+84del (n.1196+84del)
n.1806+84del
n.1791+84del
gnomAD v4
3g.149157616C>ACA2668134969HPS3c.1691+85C>A (n.1691+85C>A)
c.1196+85C>A (n.1196+85C>A)
n.1806+85C>A
n.1791+85C>A
gnomAD v4
3g.149157616C=CA1410100466HPS3c.1691+85C= (n.1691+85C=)
c.1196+85C= (n.1196+85C=)
n.1806+85C=
n.1791+85C=
3g.149157616C>TCA1410100465HPS3c.1691+85C>T (n.1691+85C>T)
c.1196+85C>T (n.1196+85C>T)
n.1806+85C>T
n.1791+85C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.149157617C>TCA2668134970HPS3c.1691+86C>T (n.1691+86C>T)
c.1196+86C>T (n.1196+86C>T)
n.1806+86C>T
n.1791+86C>T
gnomAD v4
3g.149157618T>CCA2668134971HPS3c.1691+87T>C (n.1691+87T>C)
c.1196+87T>C (n.1196+87T>C)
n.1806+87T>C
n.1791+87T>C
gnomAD v4
3g.149157619G>TCA2668134972HPS3c.1691+88G>T (n.1691+88G>T)
c.1196+88G>T (n.1196+88G>T)
n.1806+88G>T
n.1791+88G>T
gnomAD v4
3g.149157622_149157625delCA2758855455HPS3c.1691+91_1691+94del (n.1691+91_1691+94del)
c.1196+91_1196+94del (n.1196+91_1196+94del)
n.1806+91_1806+94del
n.1791+91_1791+94del
3g.149157621T>CCA2668134973HPS3c.1691+90T>C (n.1691+90T>C)
c.1196+90T>C (n.1196+90T>C)
n.1806+90T>C
n.1791+90T>C
gnomAD v4
3g.149157623A>GCA2668134974HPS3c.1691+92A>G (n.1691+92A>G)
c.1196+92A>G (n.1196+92A>G)
n.1806+92A>G
n.1791+92A>G
gnomAD v4
3g.149157624A>CCA2668134975HPS3c.1691+93A>C (n.1691+93A>C)
c.1196+93A>C (n.1196+93A>C)
n.1806+93A>C
n.1791+93A>C
gnomAD v4
3g.149157625T>ACA2840512035HPS3c.1691+94T>A (n.1691+94T>A)
c.1196+94T>A (n.1196+94T>A)
n.1806+94T>A
n.1791+94T>A
3g.149157626G>ACA900476091HPS3c.1691+95G>A (n.1691+95G>A)
c.1196+95G>A (n.1196+95G>A)
n.1806+95G>A
n.1791+95G>A
dbSNP
3g.149157626G=CA1410100467HPS3c.1691+95G= (n.1691+95G=)
c.1196+95G= (n.1196+95G=)
n.1806+95G=
n.1791+95G=
3g.149157626G>TCA2668134976HPS3c.1691+95G>T (n.1691+95G>T)
c.1196+95G>T (n.1196+95G>T)
n.1806+95G>T
n.1791+95G>T
gnomAD v4
3g.149157626_149157627insAACCACCTTCCCATTTATCACA2668134977HPS3c.1691+95_1691+96insAACCACCTTCCCATTTATCA (n.1691+95_1691+96insAACCACCTTCCCATTTATCA)
c.1196+95_1196+96insAACCACCTTCCCATTTATCA (n.1196+95_1196+96insAACCACCTTCCCATTTATCA)
n.1806+95_1806+96insAACCACCTTCCCATTTATCA
n.1791+95_1791+96insAACCACCTTCCCATTTATCA
gnomAD v4
3g.149157627G>TCA2668134978HPS3c.1691+96G>T (n.1691+96G>T)
c.1196+96G>T (n.1196+96G>T)
n.1806+96G>T
n.1791+96G>T
gnomAD v4
3g.149157628G>CCA85507659HPS3c.1691+97G>C (n.1691+97G>C)
c.1196+97G>C (n.1196+97G>C)
n.1806+97G>C
n.1791+97G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157628G=CA1410100468HPS3c.1691+97G= (n.1691+97G=)
c.1196+97G= (n.1196+97G=)
n.1806+97G=
n.1791+97G=
3g.149157629A>GCA2534381824HPS3c.1691+98A>G (n.1691+98A>G)
c.1196+98A>G (n.1196+98A>G)
n.1806+98A>G
n.1791+98A>G
3g.149157631G>TCA2668134979HPS3c.1691+100G>T (n.1691+100G>T)
c.1196+100G>T (n.1196+100G>T)
n.1806+100G>T
n.1791+100G>T
gnomAD v4
3g.149157632G>CCA2668134980HPS3c.1691+101G>C (n.1691+101G>C)
c.1196+101G>C (n.1196+101G>C)
n.1806+101G>C
n.1791+101G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched