Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149157533T>A | CA354922245 | HPS3 | c.1691+2T>A (n.1691+2T>A) c.1196+2T>A (n.1196+2T>A) n.1806+2T>A n.1791+2T>A | |
3 | g.149157533T>C | CA354922246 | HPS3 | c.1691+2T>C (n.1691+2T>C) c.1196+2T>C (n.1196+2T>C) n.1806+2T>C n.1791+2T>C | |
3 | g.149157533T>G | CA340270 | HPS3 | c.1691+2T>G (n.1691+2T>G) c.1196+2T>G (n.1196+2T>G) n.1806+2T>G n.1791+2T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.149157533T= | CA1410100415 | HPS3 | c.1691+2T= (n.1691+2T=) c.1196+2T= (n.1196+2T=) n.1806+2T= n.1791+2T= | |
3 | g.149157534G>A | CA2668134940 | HPS3 | c.1691+3G>A (n.1691+3G>A) c.1196+3G>A (n.1196+3G>A) n.1806+3G>A n.1791+3G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157534G>T | CA436206967 | HPS3 | c.1691+3G>T (n.1691+3G>T) c.1196+3G>T (n.1196+3G>T) n.1806+3G>T n.1791+3G>T | |
3 | g.149157536G>A | CA2660147 | HPS3 | c.1691+5G>A (n.1691+5G>A) c.1196+5G>A (n.1196+5G>A) n.1806+5G>A n.1791+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157536G= | CA1410100418 | HPS3 | c.1691+5G= (n.1691+5G=) c.1196+5G= (n.1196+5G=) n.1806+5G= n.1791+5G= | |
3 | g.149157538G>C | CA2668134941 | HPS3 | c.1691+7G>C (n.1691+7G>C) c.1196+7G>C (n.1196+7G>C) n.1806+7G>C n.1791+7G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157540C>T | CA2668134942 | HPS3 | c.1691+9C>T (n.1691+9C>T) c.1196+9C>T (n.1196+9C>T) n.1806+9C>T n.1791+9C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157541A>G | CA2580068925 | HPS3 | c.1691+10A>G (n.1691+10A>G) c.1196+10A>G (n.1196+10A>G) n.1806+10A>G n.1791+10A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149157542C= | CA1410100420 | HPS3 | c.1691+11C= (n.1691+11C=) c.1196+11C= (n.1196+11C=) n.1806+11C= n.1791+11C= | |
3 | g.149157542C>T | CA547365843 | HPS3 | c.1691+11C>T (n.1691+11C>T) c.1196+11C>T (n.1196+11C>T) n.1806+11C>T n.1791+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157545C= | CA1410100423 | HPS3 | c.1691+14C= (n.1691+14C=) c.1196+14C= (n.1196+14C=) n.1806+14C= n.1791+14C= | |
3 | g.149157545C>G | CA2660148 | HPS3 | c.1691+14C>G (n.1691+14C>G) c.1196+14C>G (n.1196+14C>G) n.1806+14C>G n.1791+14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157548G>A | CA2668134943 | HPS3 | c.1691+17G>A (n.1691+17G>A) c.1196+17G>A (n.1196+17G>A) n.1806+17G>A n.1791+17G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157548G= | CA1410100425 | HPS3 | c.1691+17G= (n.1691+17G=) c.1196+17G= (n.1196+17G=) n.1806+17G= n.1791+17G= | |
3 | g.149157548G>T | CA2660149 | HPS3 | c.1691+17G>T (n.1691+17G>T) c.1196+17G>T (n.1196+17G>T) n.1806+17G>T n.1791+17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157550A>T | CA2697556920 | HPS3 | c.1691+19A>T (n.1691+19A>T) c.1196+19A>T (n.1196+19A>T) n.1806+19A>T n.1791+19A>T | ClinVar |
3 | g.149157553C>A | CA2668134944 | HPS3 | c.1691+22C>A (n.1691+22C>A) c.1196+22C>A (n.1196+22C>A) n.1806+22C>A n.1791+22C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157553_149157556delinsCTTG | CA1410100428 | HPS3 | c.1691+22_1691+25delinsCTTG (n.1691+22_1691+25delinsCTTG) c.1196+22_1196+25delinsCTTG (n.1196+22_1196+25delinsCTTG) n.1806+22_1806+25delinsCTTG n.1791+22_1791+25delinsCTTG | |
3 | g.149157556_149157558del | CA1410100429 | HPS3 | c.1691+25_1691+27del (n.1691+25_1691+27del) c.1196+25_1196+27del (n.1196+25_1196+27del) n.1806+25_1806+27del n.1791+25_1791+27del | dbSNP |
3 | g.149157556G>A | CA2660150 | HPS3 | c.1691+25G>A (n.1691+25G>A) c.1196+25G>A (n.1196+25G>A) n.1806+25G>A n.1791+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149157556G= | CA1410100430 | HPS3 | c.1691+25G= (n.1691+25G=) c.1196+25G= (n.1196+25G=) n.1806+25G= n.1791+25G= | |
3 | g.149157559A= | CA1410100432 | HPS3 | c.1691+28A= (n.1691+28A=) c.1196+28A= (n.1196+28A=) n.1806+28A= n.1791+28A= | |
3 | g.149157559A>G | CA900476058 | HPS3 | c.1691+28A>G (n.1691+28A>G) c.1196+28A>G (n.1196+28A>G) n.1806+28A>G n.1791+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157561A= | CA1410100435 | HPS3 | c.1691+30A= (n.1691+30A=) c.1196+30A= (n.1196+30A=) n.1806+30A= n.1791+30A= | |
3 | g.149157561A>C | CA85507651 | HPS3 | c.1691+30A>C (n.1691+30A>C) c.1196+30A>C (n.1196+30A>C) n.1806+30A>C n.1791+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157561A>G | CA1054795352 | HPS3 | c.1691+30A>G (n.1691+30A>G) c.1196+30A>G (n.1196+30A>G) n.1806+30A>G n.1791+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157562G>C | CA1410100438 | HPS3 | c.1691+31G>C (n.1691+31G>C) c.1196+31G>C (n.1196+31G>C) n.1806+31G>C n.1791+31G>C | dbSNP |
3 | g.149157562G= | CA1410100437 | HPS3 | c.1691+31G= (n.1691+31G=) c.1196+31G= (n.1196+31G=) n.1806+31G= n.1791+31G= | |
3 | g.149157563A= | CA1410100439 | HPS3 | c.1691+32A= (n.1691+32A=) c.1196+32A= (n.1196+32A=) n.1806+32A= n.1791+32A= | |
3 | g.149157563A>C | CA2668134945 | HPS3 | c.1691+32A>C (n.1691+32A>C) c.1196+32A>C (n.1196+32A>C) n.1806+32A>C n.1791+32A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157563A>G | CA1054795354 | HPS3 | c.1691+32A>G (n.1691+32A>G) c.1196+32A>G (n.1196+32A>G) n.1806+32A>G n.1791+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157564dup | CA2840512032 | HPS3 | c.1691+33dup (n.1691+33dup) c.1196+33dup (n.1196+33dup) n.1806+33dup n.1791+33dup | |
3 | g.149157564A>G | CA2704291010 | HPS3 | c.1691+33A>G (n.1691+33A>G) c.1196+33A>G (n.1196+33A>G) n.1806+33A>G n.1791+33A>G | dbSNP |
3 | g.149157565del | CA2668134946 | HPS3 | c.1691+34del (n.1691+34del) c.1196+34del (n.1196+34del) n.1806+34del n.1791+34del | gnomAD v4 |
3 | g.149157566T>G | CA2577932101 | HPS3 | c.1691+35T>G (n.1691+35T>G) c.1196+35T>G (n.1196+35T>G) n.1806+35T>G n.1791+35T>G | |
3 | g.149157567C>A | CA1410100441 | HPS3 | c.1691+36C>A (n.1691+36C>A) c.1196+36C>A (n.1196+36C>A) n.1806+36C>A n.1791+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157567C= | CA1410100440 | HPS3 | c.1691+36C= (n.1691+36C=) c.1196+36C= (n.1196+36C=) n.1806+36C= n.1791+36C= | |
3 | g.149157567C>T | CA2840512033 | HPS3 | c.1691+36C>T (n.1691+36C>T) c.1196+36C>T (n.1196+36C>T) n.1806+36C>T n.1791+36C>T | |
3 | g.149157568A>T | CA2668134947 | HPS3 | c.1691+37A>T (n.1691+37A>T) c.1196+37A>T (n.1196+37A>T) n.1806+37A>T n.1791+37A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157571T>C | CA2668134948 | HPS3 | c.1691+40T>C (n.1691+40T>C) c.1196+40T>C (n.1196+40T>C) n.1806+40T>C n.1791+40T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157573G= | CA1410100443 | HPS3 | c.1691+42G= (n.1691+42G=) c.1196+42G= (n.1196+42G=) n.1806+42G= n.1791+42G= | |
3 | g.149157573G>T | CA2660151 | HPS3 | c.1691+42G>T (n.1691+42G>T) c.1196+42G>T (n.1196+42G>T) n.1806+42G>T n.1791+42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157576C>A | CA2668134949 | HPS3 | c.1691+45C>A (n.1691+45C>A) c.1196+45C>A (n.1196+45C>A) n.1806+45C>A n.1791+45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157581_149157590del | CA2668134950 | HPS3 | c.1691+50_1691+59del (n.1691+50_1691+59del) c.1196+50_1196+59del (n.1196+50_1196+59del) n.1806+50_1806+59del n.1791+50_1791+59del | gnomAD v4 |
3 | g.149157579T>C | CA547365844 | HPS3 | c.1691+48T>C (n.1691+48T>C) c.1196+48T>C (n.1196+48T>C) n.1806+48T>C n.1791+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149157579T>G | CA547365845 | HPS3 | c.1691+48T>G (n.1691+48T>G) c.1196+48T>G (n.1196+48T>G) n.1806+48T>G n.1791+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149157579T= | CA1410100444 | HPS3 | c.1691+48T= (n.1691+48T=) c.1196+48T= (n.1196+48T=) n.1806+48T= n.1791+48T= | |
3 | g.149157580G>A | CA900476072 | HPS3 | c.1691+49G>A (n.1691+49G>A) c.1196+49G>A (n.1196+49G>A) n.1806+49G>A n.1791+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157580G= | CA1410100447 | HPS3 | c.1691+49G= (n.1691+49G=) c.1196+49G= (n.1196+49G=) n.1806+49G= n.1791+49G= | |
3 | g.149157580G>T | CA2840512034 | HPS3 | c.1691+49G>T (n.1691+49G>T) c.1196+49G>T (n.1196+49G>T) n.1806+49G>T n.1791+49G>T | |
3 | g.149157581G>A | CA2660152 | HPS3 | c.1691+50G>A (n.1691+50G>A) c.1196+50G>A (n.1196+50G>A) n.1806+50G>A n.1791+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157581G>C | CA1410100448 | HPS3 | c.1691+50G>C (n.1691+50G>C) c.1196+50G>C (n.1196+50G>C) n.1806+50G>C n.1791+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157581G= | CA1410100449 | HPS3 | c.1691+50G= (n.1691+50G=) c.1196+50G= (n.1196+50G=) n.1806+50G= n.1791+50G= | |
3 | g.149157581G>T | CA2668134951 | HPS3 | c.1691+50G>T (n.1691+50G>T) c.1196+50G>T (n.1196+50G>T) n.1806+50G>T n.1791+50G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157583T>C | CA1410100451 | HPS3 | c.1691+52T>C (n.1691+52T>C) c.1196+52T>C (n.1196+52T>C) n.1806+52T>C n.1791+52T>C | dbSNP |
3 | g.149157583T>G | CA2668134952 | HPS3 | c.1691+52T>G (n.1691+52T>G) c.1196+52T>G (n.1196+52T>G) n.1806+52T>G n.1791+52T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149157583T= | CA1410100450 | HPS3 | c.1691+52T= (n.1691+52T=) c.1196+52T= (n.1196+52T=) n.1806+52T= n.1791+52T= | |
3 | g.149157584A= | CA1410100452 | HPS3 | c.1691+53A= (n.1691+53A=) c.1196+53A= (n.1196+53A=) n.1806+53A= n.1791+53A= | |
3 | g.149157584A>G | CA85507658 | HPS3 | c.1691+53A>G (n.1691+53A>G) c.1196+53A>G (n.1196+53A>G) n.1806+53A>G n.1791+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157584A>T | CA2839555439 | HPS3 | c.1691+53A>T (n.1691+53A>T) c.1196+53A>T (n.1196+53A>T) n.1806+53A>T n.1791+53A>T | |
3 | g.149157585C>A | CA2668134953 | HPS3 | c.1691+54C>A (n.1691+54C>A) c.1196+54C>A (n.1196+54C>A) n.1806+54C>A n.1791+54C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157585C= | CA1410100453 | HPS3 | c.1691+54C= (n.1691+54C=) c.1196+54C= (n.1196+54C=) n.1806+54C= n.1791+54C= | |
3 | g.149157585C>T | CA547365846 | HPS3 | c.1691+54C>T (n.1691+54C>T) c.1196+54C>T (n.1196+54C>T) n.1806+54C>T n.1791+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157586A= | CA1410100454 | HPS3 | c.1691+55A= (n.1691+55A=) c.1196+55A= (n.1196+55A=) n.1806+55A= n.1791+55A= | |
3 | g.149157586A>C | CA900476079 | HPS3 | c.1691+55A>C (n.1691+55A>C) c.1196+55A>C (n.1196+55A>C) n.1806+55A>C n.1791+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157586A>G | CA2668134954 | HPS3 | c.1691+55A>G (n.1691+55A>G) c.1196+55A>G (n.1196+55A>G) n.1806+55A>G n.1791+55A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149157587C>A | CA2577932102 | HPS3 | c.1691+56C>A (n.1691+56C>A) c.1196+56C>A (n.1196+56C>A) n.1806+56C>A n.1791+56C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157588T>A | CA1410100456 | HPS3 | c.1691+57T>A (n.1691+57T>A) c.1196+57T>A (n.1196+57T>A) n.1806+57T>A n.1791+57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157588T>G | CA1410100457 | HPS3 | c.1691+57T>G (n.1691+57T>G) c.1196+57T>G (n.1196+57T>G) n.1806+57T>G n.1791+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157588T= | CA1410100455 | HPS3 | c.1691+57T= (n.1691+57T=) c.1196+57T= (n.1196+57T=) n.1806+57T= n.1791+57T= | |
3 | g.149157590G>A | CA2668134955 | HPS3 | c.1691+59G>A (n.1691+59G>A) c.1196+59G>A (n.1196+59G>A) n.1806+59G>A n.1791+59G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157592del | CA2577932103 | HPS3 | c.1691+61del (n.1691+61del) c.1196+61del (n.1196+61del) n.1806+61del n.1791+61del | |
3 | g.149157593A>G | CA2577932104 | HPS3 | c.1691+62A>G (n.1691+62A>G) c.1196+62A>G (n.1196+62A>G) n.1806+62A>G n.1791+62A>G | |
3 | g.149157594G>T | CA2668134956 | HPS3 | c.1691+63G>T (n.1691+63G>T) c.1196+63G>T (n.1196+63G>T) n.1806+63G>T n.1791+63G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157595C>A | CA2577932105 | HPS3 | c.1691+64C>A (n.1691+64C>A) c.1196+64C>A (n.1196+64C>A) n.1806+64C>A n.1791+64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157595C= | CA1410100458 | HPS3 | c.1691+64C= (n.1691+64C=) c.1196+64C= (n.1196+64C=) n.1806+64C= n.1791+64C= | |
3 | g.149157595C>T | CA1410100459 | HPS3 | c.1691+64C>T (n.1691+64C>T) c.1196+64C>T (n.1196+64C>T) n.1806+64C>T n.1791+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157596T>C | CA2668134958 | HPS3 | c.1691+65T>C (n.1691+65T>C) c.1196+65T>C (n.1196+65T>C) n.1806+65T>C n.1791+65T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157599del | CA2668134957 | HPS3 | c.1691+68del (n.1691+68del) c.1196+68del (n.1196+68del) n.1806+68del n.1791+68del | gnomAD v4 |
3 | g.149157597T>A | CA2577932106 | HPS3 | c.1691+66T>A (n.1691+66T>A) c.1196+66T>A (n.1196+66T>A) n.1806+66T>A n.1791+66T>A | |
3 | g.149157599T>G | CA1410100461 | HPS3 | c.1691+68T>G (n.1691+68T>G) c.1196+68T>G (n.1196+68T>G) n.1806+68T>G n.1791+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157599T= | CA1410100460 | HPS3 | c.1691+68T= (n.1691+68T=) c.1196+68T= (n.1196+68T=) n.1806+68T= n.1791+68T= | |
3 | g.149157600C>G | CA2668134959 | HPS3 | c.1691+69C>G (n.1691+69C>G) c.1196+69C>G (n.1196+69C>G) n.1806+69C>G n.1791+69C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149157601C>A | CA2668134960 | HPS3 | c.1691+70C>A (n.1691+70C>A) c.1196+70C>A (n.1196+70C>A) n.1806+70C>A n.1791+70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157601C>T | CA2668134961 | HPS3 | c.1691+70C>T (n.1691+70C>T) c.1196+70C>T (n.1196+70C>T) n.1806+70C>T n.1791+70C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157602A= | CA1410100463 | HPS3 | c.1691+71A= (n.1691+71A=) c.1196+71A= (n.1196+71A=) n.1806+71A= n.1791+71A= | |
3 | g.149157602A>C | CA900476086 | HPS3 | c.1691+71A>C (n.1691+71A>C) c.1196+71A>C (n.1196+71A>C) n.1806+71A>C n.1791+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157602A>G | CA1410100462 | HPS3 | c.1691+71A>G (n.1691+71A>G) c.1196+71A>G (n.1196+71A>G) n.1806+71A>G n.1791+71A>G | dbSNP |
3 | g.149157603T>C | CA2577932107 | HPS3 | c.1691+72T>C (n.1691+72T>C) c.1196+72T>C (n.1196+72T>C) n.1806+72T>C n.1791+72T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157604C>A | CA2577932108 | HPS3 | c.1691+73C>A (n.1691+73C>A) c.1196+73C>A (n.1196+73C>A) n.1806+73C>A n.1791+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157604C>T | CA2668134962 | HPS3 | c.1691+73C>T (n.1691+73C>T) c.1196+73C>T (n.1196+73C>T) n.1806+73C>T n.1791+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157605T>A | CA2668134963 | HPS3 | c.1691+74T>A (n.1691+74T>A) c.1196+74T>A (n.1196+74T>A) n.1806+74T>A n.1791+74T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157605T>G | CA2668134964 | HPS3 | c.1691+74T>G (n.1691+74T>G) c.1196+74T>G (n.1196+74T>G) n.1806+74T>G n.1791+74T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149157606C>A | CA2668134965 | HPS3 | c.1691+75C>A (n.1691+75C>A) c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) n.1806+75C>A n.1791+75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157607T>G | CA2668134966 | HPS3 | c.1691+76T>G (n.1691+76T>G) c.1196+76T>G (n.1196+76T>G) n.1806+76T>G n.1791+76T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149157609G>A | CA2577932109 | HPS3 | c.1691+78G>A (n.1691+78G>A) c.1196+78G>A (n.1196+78G>A) n.1806+78G>A n.1791+78G>A | |
3 | g.149157611A= | CA1410100464 | HPS3 | c.1691+80A= (n.1691+80A=) c.1196+80A= (n.1196+80A=) n.1806+80A= n.1791+80A= | |
3 | g.149157611A>G | CA900476089 | HPS3 | c.1691+80A>G (n.1691+80A>G) c.1196+80A>G (n.1196+80A>G) n.1806+80A>G n.1791+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157612G>A | CA2704291129 | HPS3 | c.1691+81G>A (n.1691+81G>A) c.1196+81G>A (n.1196+81G>A) n.1806+81G>A n.1791+81G>A | dbSNP |
3 | g.149157612G>C | CA2668134967 | HPS3 | c.1691+81G>C (n.1691+81G>C) c.1196+81G>C (n.1196+81G>C) n.1806+81G>C n.1791+81G>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157612G>T | CA2704291176 | HPS3 | c.1691+81G>T (n.1691+81G>T) c.1196+81G>T (n.1196+81G>T) n.1806+81G>T n.1791+81G>T | dbSNP |
3 | g.149157613T>C | CA2577932110 | HPS3 | c.1691+82T>C (n.1691+82T>C) c.1196+82T>C (n.1196+82T>C) n.1806+82T>C n.1791+82T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157615del | CA2668134968 | HPS3 | c.1691+84del (n.1691+84del) c.1196+84del (n.1196+84del) n.1806+84del n.1791+84del | gnomAD v4 |
3 | g.149157616C>A | CA2668134969 | HPS3 | c.1691+85C>A (n.1691+85C>A) c.1196+85C>A (n.1196+85C>A) n.1806+85C>A n.1791+85C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149157616C= | CA1410100466 | HPS3 | c.1691+85C= (n.1691+85C=) c.1196+85C= (n.1196+85C=) n.1806+85C= n.1791+85C= | |
3 | g.149157616C>T | CA1410100465 | HPS3 | c.1691+85C>T (n.1691+85C>T) c.1196+85C>T (n.1196+85C>T) n.1806+85C>T n.1791+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149157617C>T | CA2668134970 | HPS3 | c.1691+86C>T (n.1691+86C>T) c.1196+86C>T (n.1196+86C>T) n.1806+86C>T n.1791+86C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157618T>C | CA2668134971 | HPS3 | c.1691+87T>C (n.1691+87T>C) c.1196+87T>C (n.1196+87T>C) n.1806+87T>C n.1791+87T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157619G>T | CA2668134972 | HPS3 | c.1691+88G>T (n.1691+88G>T) c.1196+88G>T (n.1196+88G>T) n.1806+88G>T n.1791+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157622_149157625del | CA2758855455 | HPS3 | c.1691+91_1691+94del (n.1691+91_1691+94del) c.1196+91_1196+94del (n.1196+91_1196+94del) n.1806+91_1806+94del n.1791+91_1791+94del | |
3 | g.149157621T>C | CA2668134973 | HPS3 | c.1691+90T>C (n.1691+90T>C) c.1196+90T>C (n.1196+90T>C) n.1806+90T>C n.1791+90T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157623A>G | CA2668134974 | HPS3 | c.1691+92A>G (n.1691+92A>G) c.1196+92A>G (n.1196+92A>G) n.1806+92A>G n.1791+92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149157624A>C | CA2668134975 | HPS3 | c.1691+93A>C (n.1691+93A>C) c.1196+93A>C (n.1196+93A>C) n.1806+93A>C n.1791+93A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149157625T>A | CA2840512035 | HPS3 | c.1691+94T>A (n.1691+94T>A) c.1196+94T>A (n.1196+94T>A) n.1806+94T>A n.1791+94T>A | |
3 | g.149157626G>A | CA900476091 | HPS3 | c.1691+95G>A (n.1691+95G>A) c.1196+95G>A (n.1196+95G>A) n.1806+95G>A n.1791+95G>A | dbSNP |
3 | g.149157626G= | CA1410100467 | HPS3 | c.1691+95G= (n.1691+95G=) c.1196+95G= (n.1196+95G=) n.1806+95G= n.1791+95G= | |
3 | g.149157626G>T | CA2668134976 | HPS3 | c.1691+95G>T (n.1691+95G>T) c.1196+95G>T (n.1196+95G>T) n.1806+95G>T n.1791+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157626_149157627insAACCACCTTCCCATTTATCA | CA2668134977 | HPS3 | c.1691+95_1691+96insAACCACCTTCCCATTTATCA (n.1691+95_1691+96insAACCACCTTCCCATTTATCA) c.1196+95_1196+96insAACCACCTTCCCATTTATCA (n.1196+95_1196+96insAACCACCTTCCCATTTATCA) n.1806+95_1806+96insAACCACCTTCCCATTTATCA n.1791+95_1791+96insAACCACCTTCCCATTTATCA | gnomAD v4 |
3 | g.149157627G>T | CA2668134978 | HPS3 | c.1691+96G>T (n.1691+96G>T) c.1196+96G>T (n.1196+96G>T) n.1806+96G>T n.1791+96G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157628G>C | CA85507659 | HPS3 | c.1691+97G>C (n.1691+97G>C) c.1196+97G>C (n.1196+97G>C) n.1806+97G>C n.1791+97G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149157628G= | CA1410100468 | HPS3 | c.1691+97G= (n.1691+97G=) c.1196+97G= (n.1196+97G=) n.1806+97G= n.1791+97G= | |
3 | g.149157629A>G | CA2534381824 | HPS3 | c.1691+98A>G (n.1691+98A>G) c.1196+98A>G (n.1196+98A>G) n.1806+98A>G n.1791+98A>G | |
3 | g.149157631G>T | CA2668134979 | HPS3 | c.1691+100G>T (n.1691+100G>T) c.1196+100G>T (n.1196+100G>T) n.1806+100G>T n.1791+100G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149157632G>C | CA2668134980 | HPS3 | c.1691+101G>C (n.1691+101G>C) c.1196+101G>C (n.1196+101G>C) n.1806+101G>C n.1791+101G>C | gnomAD v4 |