Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149157395_149157435dupCA2660127HPS3c.1555_1595dup (p.Leu533PhefsTer10)
c.1060_1100dup (p.Leu368PhefsTer10)
n.1670_1710dup
n.1655_1695dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157433T>ACA436206865HPS3c.1593T>A (p.Ala531=)
c.1098T>A (p.Ala366=)
n.1708T>A
n.1693T>A
3g.149157433T>CCA436206868HPS3c.1593T>C (p.Ala531=)
c.1098T>C (p.Ala366=)
n.1708T>C
n.1693T>C
3g.149157433T>GCA436206864HPS3c.1593T>G (p.Ala531=)
c.1098T>G (p.Ala366=)
n.1708T>G
n.1693T>G
3g.149157434G>ACA354921719HPS3c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1709G>A
n.1694G>A
3g.149157434G>CCA354921720HPS3c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1709G>C
n.1694G>C
3g.149157434G>TCA354921721HPS3c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1709G>T
n.1694G>T
3g.149157435C>ACA354921724HPS3c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1100C>A (p.Ala367Asp)
n.1710C>A
n.1695C>A
3g.149157435C>GCA354921723HPS3c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1710C>G
n.1695C>G
3g.149157435C>TCA354921722HPS3c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1710C>T
n.1695C>T
3g.149157436C>ACA2660132HPS3c.1596C>A (p.Ala532=)
c.1101C>A (p.Ala367=)
n.1711C>A
n.1696C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157436C=CA1410100244HPS3c.1596C= (p.Ala532=)
c.1101C= (p.Ala367=)
n.1711C=
n.1696C=
3g.149157436C>GCA436206870HPS3c.1596C>G (p.Ala532=)
c.1101C>G (p.Ala367=)
n.1711C>G
n.1696C>G
3g.149157436C>TCA436206872HPS3c.1596C>T (p.Ala532=)
c.1101C>T (p.Ala367=)
n.1711C>T
n.1696C>T
 dbSNP
3g.149157437C>ACA354921725HPS3c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1102C>A (p.Leu368Met)
n.1712C>A
n.1697C>A
3g.149157437C=CA1410100249HPS3c.1597C= (p.Leu533=)
c.1102C= (p.Leu368=)
n.1712C=
n.1697C=
3g.149157437C>GCA354921727HPS3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
n.1712C>G
n.1697C>G
3g.149157437C>TCA2660133HPS3c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1102C>T (p.Leu368=)
n.1712C>T
n.1697C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157438T>ACA354921728HPS3c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1103T>A (p.Leu368Gln)
n.1713T>A
n.1698T>A
3g.149157438T>CCA354921729HPS3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
n.1713T>C
n.1698T>C
3g.149157438T>GCA354921730HPS3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
n.1713T>G
n.1698T>G
 dbSNP
3g.149157438T=CA1410100253HPS3c.1598T= (p.Leu533=)
c.1103T= (p.Leu368=)
n.1713T=
n.1698T=
3g.149157439G>ACA436206875HPS3c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1104G>A (p.Leu368=)
n.1714G>A
n.1699G>A
3g.149157439G>CCA436206876HPS3c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1104G>C (p.Leu368=)
n.1714G>C
n.1699G>C
3g.149157439G>TCA436206877HPS3c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1104G>T (p.Leu368=)
n.1714G>T
n.1699G>T
3g.149157440A=CA1410100257HPS3c.1600A= (p.Met534=)
c.1105A= (p.Met369=)
n.1715A=
n.1700A=
3g.149157440A>CCA354921731HPS3c.1600A>C (p.Met534Leu)
c.1105A>C (p.Met369Leu)
n.1715A>C
n.1700A>C
3g.149157440A>GCA85507445HPS3c.1600A>G (p.Met534Val)
c.1105A>G (p.Met369Val)
n.1715A>G
n.1700A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157440A>TCA354921732HPS3c.1600A>T (p.Met534Leu)
c.1105A>T (p.Met369Leu)
n.1715A>T
n.1700A>T
3g.149157441T>ACA354921733HPS3c.1601T>A (p.Met534Lys)
c.1106T>A (p.Met369Lys)
n.1716T>A
n.1701T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149157441T>CCA354921734HPS3c.1601T>C (p.Met534Thr)
c.1106T>C (p.Met369Thr)
n.1716T>C
n.1701T>C
3g.149157441T>GCA354921735HPS3c.1601T>G (p.Met534Arg)
c.1106T>G (p.Met369Arg)
n.1716T>G
n.1701T>G
3g.149157441T=CA1410100263HPS3c.1601T= (p.Met534=)
c.1106T= (p.Met369=)
n.1716T=
n.1701T=
3g.149157442G>ACA354921738HPS3c.1602G>A (p.Met534Ile)
c.1107G>A (p.Met369Ile)
n.1717G>A
n.1702G>A
3g.149157442G>CCA354921736HPS3c.1602G>C (p.Met534Ile)
c.1107G>C (p.Met369Ile)
n.1717G>C
n.1702G>C
3g.149157442G>TCA354921737HPS3c.1602G>T (p.Met534Ile)
c.1107G>T (p.Met369Ile)
n.1717G>T
n.1702G>T
3g.149157443G>ACA354921739HPS3c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.1718G>A
n.1703G>A
3g.149157443G>CCA354921740HPS3c.1603G>C (p.Asp535His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.1718G>C
n.1703G>C
3g.149157443G>TCA354921741HPS3c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.1718G>T
n.1703G>T
3g.149157444A=CA1410100266HPS3c.1604A= (p.Asp535=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.1719A=
n.1704A=
3g.149157444A>CCA85507461HPS3c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.1719A>C
n.1704A>C
 dbSNP
3g.149157444A>GCA354921742HPS3c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.1719A>G
n.1704A>G
3g.149157444A>TCA354921743HPS3c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.1719A>T
n.1704A>T
 gnomAD v4
3g.149157445T>ACA354921744HPS3c.1605T>A (p.Asp535Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
n.1720T>A
n.1705T>A
3g.149157445T>CCA436206879HPS3c.1605T>C (p.Asp535=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
n.1720T>C
n.1705T>C
3g.149157445T>GCA354921746HPS3c.1605T>G (p.Asp535Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
n.1720T>G
n.1705T>G
3g.149157446G>ACA2660134HPS3c.1606G>A (p.Ala536Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1721G>A
n.1706G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157446G>CCA354921749HPS3c.1606G>C (p.Ala536Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1721G>C
n.1706G>C
3g.149157446G=CA1410100269HPS3c.1606G= (p.Ala536=)
c.1111G= (p.Ala371=)
n.1721G=
n.1706G=
3g.149157446G>TCA354921751HPS3c.1606G>T (p.Ala536Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1721G>T
n.1706G>T
3g.149157447C>ACA354921759HPS3c.1607C>A (p.Ala536Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1722C>A
n.1707C>A
3g.149157447C=CA1410100272HPS3c.1607C= (p.Ala536=)
c.1112C= (p.Ala371=)
n.1722C=
n.1707C=
3g.149157447C>GCA354921756HPS3c.1607C>G (p.Ala536Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1722C>G
n.1707C>G
3g.149157447C>TCA85507500HPS3c.1607C>T (p.Ala536Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1722C>T
n.1707C>T
 dbSNP
3g.149157448C>ACA436206882HPS3c.1608C>A (p.Ala536=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1723C>A
n.1708C>A
3g.149157448C=CA1410100275HPS3c.1608C= (p.Ala536=)
c.1113C= (p.Ala371=)
n.1723C=
n.1708C=
3g.149157448C>GCA436206883HPS3c.1608C>G (p.Ala536=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1723C>G
n.1708C>G
3g.149157448C>TCA2660135HPS3c.1608C>T (p.Ala536=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1723C>T
n.1708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157449A=CA1410100282HPS3c.1609A= (p.Ser537=)
c.1114A= (p.Ser372=)
n.1724A=
n.1709A=
3g.149157449A>CCA354921764HPS3c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.1724A>C
n.1709A>C
 gnomAD v4
3g.149157449A>GCA354921766HPS3c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.1724A>G
n.1709A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149157449A>TCA354921768HPS3c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.1724A>T
n.1709A>T
3g.149157450G>ACA354921769HPS3c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.1725G>A
n.1710G>A
 dbSNP
3g.149157450G>CCA354921772HPS3c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1725G>C
n.1710G>C
3g.149157450G=CA1410100284HPS3c.1610G= (p.Ser537=)
c.1115G= (p.Ser372=)
n.1725G=
n.1710G=
3g.149157450G>TCA354921774HPS3c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.1725G>T
n.1710G>T
3g.149157451T>ACA354921777HPS3c.1611T>A (p.Ser537Arg)
c.1116T>A (p.Ser372Arg)
n.1726T>A
n.1711T>A
3g.149157451T>CCA436206887HPS3c.1611T>C (p.Ser537=)
c.1116T>C (p.Ser372=)
n.1726T>C
n.1711T>C
3g.149157451T>GCA354921779HPS3c.1611T>G (p.Ser537Arg)
c.1116T>G (p.Ser372Arg)
n.1726T>G
n.1711T>G
3g.149157452C>ACA354921783HPS3c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1727C>A
n.1712C>A
 gnomAD v4
3g.149157452C=CA1410100288HPS3c.1612C= (p.Gln538=)
c.1117C= (p.Gln373=)
n.1727C=
n.1712C=
3g.149157452C>GCA354921787HPS3c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1727C>G
n.1712C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157452C>TCA354921789HPS3c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1727C>T
n.1712C>T
3g.149157453A>CCA354921793HPS3c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1728A>C
n.1713A>C
3g.149157453A>GCA354921795HPS3c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1728A>G
n.1713A>G
3g.149157453A>TCA354921797HPS3c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1728A>T
n.1713A>T
3g.149157454G>ACA436206892HPS3c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1729G>A
n.1714G>A
 gnomAD v4
3g.149157454G>CCA354921803HPS3c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1729G>C
n.1714G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149157454G=CA1410100292HPS3c.1614G= (p.Gln538=)
c.1119G= (p.Gln373=)
n.1729G=
n.1714G=
3g.149157454G>TCA354921799HPS3c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1729G>T
n.1714G>T
3g.149157455C>ACA354921805HPS3c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1730C>A
n.1715C>A
3g.149157455C>GCA354921808HPS3c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1730C>G
n.1715C>G
3g.149157455C>TCA436206893HPS3c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1730C>T
n.1715C>T
3g.149157456T>ACA354921809HPS3c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1731T>A
n.1716T>A
3g.149157456T>CCA354921810HPS3c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1731T>C
n.1716T>C
3g.149157456T>GCA354921811HPS3c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1731T>G
n.1716T>G
3g.149157457G>ACA2660136HPS3c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1732G>A
n.1717G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157457G>CCA436206894HPS3c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1732G>C
n.1717G>C
3g.149157457G=CA1410100295HPS3c.1617G= (p.Leu539=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1732G=
n.1717G=
3g.149157457G>TCA436206896HPS3c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1732G>T
n.1717G>T
3g.149157458G>ACA85507507HPS3c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
n.1733G>A
n.1718G>A
 dbSNP
3g.149157458G>CCA354921818HPS3c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
n.1733G>C
n.1718G>C
3g.149157458G=CA1410100297HPS3c.1618G= (p.Glu540=)
c.1123G= (p.Glu375=)
n.1733G=
n.1718G=
3g.149157458G>TCA354921820HPS3c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1733G>T
n.1718G>T
3g.149157459A>CCA354921824HPS3c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1734A>C
n.1719A>C
3g.149157459A>GCA354921826HPS3c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1734A>G
n.1719A>G
3g.149157459A>TCA354921829HPS3c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1734A>T
n.1719A>T
3g.149157460A>CCA354921832HPS3c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
n.1735A>C
n.1720A>C
3g.149157460A>GCA436206897HPS3c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1125A>G (p.Glu375=)
n.1735A>G
n.1720A>G
3g.149157460A>TCA354921834HPS3c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
n.1735A>T
n.1720A>T
3g.149157461C>ACA354921837HPS3c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.1736C>A
n.1721C>A
3g.149157461C=CA1410100303HPS3c.1621C= (p.Pro541=)
c.1126C= (p.Pro376=)
n.1736C=
n.1721C=
3g.149157461C>GCA354921841HPS3c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.1736C>G
n.1721C>G
3g.149157461C>TCA85507518HPS3c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.1736C>T
n.1721C>T
 dbSNP
3g.149157462C>ACA354921844HPS3c.1622C>A (p.Pro541His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
n.1737C>A
n.1722C>A
3g.149157462C>GCA354921845HPS3c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.1737C>G
n.1722C>G
3g.149157462C>TCA354921846HPS3c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.1737C>T
n.1722C>T
3g.149157463T>ACA436206899HPS3c.1623T>A (p.Pro541=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
n.1738T>A
n.1723T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157463T>CCA436206900HPS3c.1623T>C (p.Pro541=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
n.1738T>C
n.1723T>C
 gnomAD v4
3g.149157463T>GCA436206901HPS3c.1623T>G (p.Pro541=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
n.1738T>G
n.1723T>G
3g.149157463T=CA1410100307HPS3c.1623T= (p.Pro541=)
c.1128T= (p.Pro376=)
n.1738T=
n.1723T=
3g.149157464G>ACA354921847HPS3c.1624G>A (p.Gly542Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.1739G>A
n.1724G>A
3g.149157464G>CCA354921850HPS3c.1624G>C (p.Gly542Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.1739G>C
n.1724G>C
3g.149157464G>TCA354921853HPS3c.1624G>T (p.Gly542Ter)
c.1129G>T (p.Gly377Ter)
n.1739G>T
n.1724G>T
3g.149157465G>ACA354921856HPS3c.1625G>A (p.Gly542Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.1740G>A
n.1725G>A
3g.149157465G>CCA2660137HPS3c.1625G>C (p.Gly542Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.1740G>C
n.1725G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157465G=CA1410100312HPS3c.1625G= (p.Gly542=)
c.1130G= (p.Gly377=)
n.1740G=
n.1725G=
3g.149157465G>TCA354921858HPS3c.1625G>T (p.Gly542Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.1740G>T
n.1725G>T
3g.149157466A>CCA436206907HPS3c.1626A>C (p.Gly542=)
c.1131A>C (p.Gly377=)
n.1741A>C
n.1726A>C
3g.149157466A>GCA436206906HPS3c.1626A>G (p.Gly542=)
c.1131A>G (p.Gly377=)
n.1741A>G
n.1726A>G
3g.149157466A>TCA436206908HPS3c.1626A>T (p.Gly542=)
c.1131A>T (p.Gly377=)
n.1741A>T
n.1726A>T
3g.149157467G>ACA2660138HPS3c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1742G>A
n.1727G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157467G>CCA354921862HPS3c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1742G>C
n.1727G>C
3g.149157467G=CA1410100318HPS3c.1627G= (p.Glu543=)
c.1132G= (p.Glu378=)
n.1742G=
n.1727G=
3g.149157467G>TCA354921864HPS3c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1742G>T
n.1727G>T
 ClinVar
3g.149157468A=CA1410100322HPS3c.1628A= (p.Glu543=)
c.1133A= (p.Glu378=)
n.1743A=
n.1728A=
3g.149157468A>CCA354921871HPS3c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1743A>C
n.1728A>C
3g.149157468A>GCA2660139HPS3c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1743A>G
n.1728A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157468A>TCA354921868HPS3c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1743A>T
n.1728A>T
3g.149157469G>ACA436206911HPS3c.1629G>A (p.Glu543=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.1744G>A
n.1729G>A
 gnomAD v4
3g.149157469G>CCA2660140HPS3c.1629G>C (p.Glu543Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.1744G>C
n.1729G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157469G=CA1410100328HPS3c.1629G= (p.Glu543=)
c.1134G= (p.Glu378=)
n.1744G=
n.1729G=
3g.149157469G>TCA354921878HPS3c.1629G>T (p.Glu543Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.1744G>T
n.1729G>T
3g.149157469_149157470delinsGACA1410100330HPS3c.1629_1630delinsGA (p.Glu543=)
c.1134_1135delinsGA (p.Glu378=)
n.1744_1745delinsGA
n.1729_1730delinsGA
3g.149157470A>CCA354921881HPS3c.1630A>C (p.Lys544Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
n.1745A>C
n.1730A>C
3g.149157470A>GCA354921882HPS3c.1630A>G (p.Lys544Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
n.1745A>G
n.1730A>G
3g.149157470A>TCA354921885HPS3c.1630A>T (p.Lys544Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
n.1745A>T
n.1730A>T
3g.149157471delCA900475953HPS3c.1631del (p.Lys544ArgfsTer?)
c.1136del (p.Lys379ArgfsTer?)
n.1746del
n.1731del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157471A>CCA354921889HPS3c.1631A>C (p.Lys544Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
n.1746A>C
n.1731A>C
3g.149157471A>GCA354921886HPS3c.1631A>G (p.Lys544Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
n.1746A>G
n.1731A>G
3g.149157471A>TCA354921887HPS3c.1631A>T (p.Lys544Met)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
n.1746A>T
n.1731A>T
3g.149157472G>ACA436206914HPS3c.1632G>A (p.Lys544=)
c.1137G>A (p.Lys379=)
n.1747G>A
n.1732G>A
 gnomAD v4
3g.149157472G>CCA354921891HPS3c.1632G>C (p.Lys544Asn)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
n.1747G>C
n.1732G>C
3g.149157472G>TCA354921893HPS3c.1632G>T (p.Lys544Asn)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
n.1747G>T
n.1732G>T
3g.149157473delCA2668134936HPS3c.1633del (p.Ala545GlnfsTer?)
c.1138del (p.Ala380GlnfsTer?)
n.1748del
n.1733del
 gnomAD v4
3g.149157473G>ACA354921897HPS3c.1633G>A (p.Ala545Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1748G>A
n.1733G>A
3g.149157473G>CCA354921899HPS3c.1633G>C (p.Ala545Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1748G>C
n.1733G>C
3g.149157473G>TCA354921901HPS3c.1633G>T (p.Ala545Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1748G>T
n.1733G>T
3g.149157474C>ACA354921904HPS3c.1634C>A (p.Ala545Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.1749C>A
n.1734C>A
3g.149157474C>GCA354921908HPS3c.1634C>G (p.Ala545Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1749C>G
n.1734C>G
3g.149157474C>TCA354921905HPS3c.1634C>T (p.Ala545Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1749C>T
n.1734C>T
3g.149157475A=CA1410100334HPS3c.1635A= (p.Ala545=)
c.1140A= (p.Ala380=)
n.1750A=
n.1735A=
3g.149157475A>CCA436206916HPS3c.1635A>C (p.Ala545=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.1750A>C
n.1735A>C
 dbSNP
3g.149157475A>GCA436206917HPS3c.1635A>G (p.Ala545=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.1750A>G
n.1735A>G
3g.149157475A>TCA436206918HPS3c.1635A>T (p.Ala545=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.1750A>T
n.1735A>T
3g.149157476G>ACA354921910HPS3c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1751G>A
n.1736G>A
3g.149157476G>CCA354921913HPS3c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1751G>C
n.1736G>C
3g.149157476G>TCA354921912HPS3c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1751G>T
n.1736G>T
3g.149157477A>CCA354921914HPS3c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1752A>C
n.1737A>C
3g.149157477A>GCA354921915HPS3c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1752A>G
n.1737A>G
3g.149157477A>TCA354921916HPS3c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1752A>T
n.1737A>T
3g.149157478G>ACA436206920HPS3c.1638G>A (p.Glu546=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1753G>A
n.1738G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.149157478G>CCA354921917HPS3c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1753G>C
n.1738G>C
3g.149157478G>TCA354921918HPS3c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1753G>T
n.1738G>T
3g.149157479C>ACA354921919HPS3c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1754C>A
n.1739C>A
3g.149157479C=CA1410100339HPS3c.1639C= (p.Leu547=)
c.1144C= (p.Leu382=)
n.1754C=
n.1739C=
3g.149157479C>GCA354921920HPS3c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1754C>G
n.1739C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157479C>TCA354921921HPS3c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1144C>T (p.Leu382Phe)
n.1754C>T
n.1739C>T
3g.149157480T>ACA354921922HPS3c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1145T>A (p.Leu382His)
n.1755T>A
n.1740T>A
3g.149157480T>CCA354921923HPS3c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1755T>C
n.1740T>C
3g.149157480T>GCA354921924HPS3c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1755T>G
n.1740T>G
3g.149157481T>ACA436206921HPS3c.1641T>A (p.Leu547=)
c.1146T>A (p.Leu382=)
n.1756T>A
n.1741T>A
3g.149157481T>CCA436206922HPS3c.1641T>C (p.Leu547=)
c.1146T>C (p.Leu382=)
n.1756T>C
n.1741T>C
3g.149157481T>GCA436206923HPS3c.1641T>G (p.Leu547=)
c.1146T>G (p.Leu382=)
n.1756T>G
n.1741T>G
3g.149157482T>ACA354921925HPS3c.1642T>A (p.Leu548Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1757T>A
n.1742T>A
3g.149157482T>CCA436206924HPS3c.1642T>C (p.Leu548=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1757T>C
n.1742T>C
 gnomAD v4
3g.149157482T>GCA354921926HPS3c.1642T>G (p.Leu548Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1757T>G
n.1742T>G
3g.149157483T>ACA354921929HPS3c.1643T>A (p.Leu548Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1758T>A
n.1743T>A
3g.149157483T>CCA354921933HPS3c.1643T>C (p.Leu548Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1758T>C
n.1743T>C
3g.149157483T>GCA354921931HPS3c.1643T>G (p.Leu548Trp)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1758T>G
n.1743T>G
3g.149157484G>ACA436206926HPS3c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1759G>A
n.1744G>A
 gnomAD v4
3g.149157484G>CCA354921936HPS3c.1644G>C (p.Leu548Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1759G>C
n.1744G>C
3g.149157484G>TCA354921938HPS3c.1644G>T (p.Leu548Phe)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1759G>T
n.1744G>T
3g.149157485G>ACA2660141HPS3c.1645G>A (p.Glu549Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1760G>A
n.1745G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149157485G>CCA354921944HPS3c.1645G>C (p.Glu549Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1760G>C
n.1745G>C
3g.149157485G=CA1410100342HPS3c.1645G= (p.Glu549=)
c.1150G= (p.Glu384=)
n.1760G=
n.1745G=
3g.149157485G>TCA354921946HPS3c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1760G>T
n.1745G>T
3g.149157486A=CA1410100345HPS3c.1646A= (p.Glu549=)
c.1151A= (p.Glu384=)
n.1761A=
n.1746A=
3g.149157486A>CCA354921950HPS3c.1646A>C (p.Glu549Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1761A>C
n.1746A>C
3g.149157486A>GCA354921952HPS3c.1646A>G (p.Glu549Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1761A>G
n.1746A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157486A>TCA354921954HPS3c.1646A>T (p.Glu549Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1761A>T
n.1746A>T
3g.149157487A=CA1410100349HPS3c.1647A= (p.Glu549=)
c.1152A= (p.Glu384=)
n.1762A=
n.1747A=
3g.149157487A>CCA354921957HPS3c.1647A>C (p.Glu549Asp)
c.1152A>C (p.Glu384Asp)
n.1762A>C
n.1747A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157487A>GCA436206927HPS3c.1647A>G (p.Glu549=)
c.1152A>G (p.Glu384=)
n.1762A>G
n.1747A>G
3g.149157487A>TCA354921959HPS3c.1647A>T (p.Glu549Asp)
c.1152A>T (p.Glu384Asp)
n.1762A>T
n.1747A>T
3g.149157488G>ACA354921968HPS3c.1648G>A (p.Ala550Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1763G>A
n.1748G>A
3g.149157488G>CCA354921966HPS3c.1648G>C (p.Ala550Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1763G>C
n.1748G>C
3g.149157488G>TCA354921963HPS3c.1648G>T (p.Ala550Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1763G>T
n.1748G>T
3g.149157489C>ACA2660142HPS3c.1649C>A (p.Ala550Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.1764C>A
n.1749C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149157489C=CA1410100354HPS3c.1649C= (p.Ala550=)
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1764C=
n.1749C=
3g.149157489C>GCA354921972HPS3c.1649C>G (p.Ala550Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1764C>G
n.1749C>G
3g.149157489C>TCA354921974HPS3c.1649C>T (p.Ala550Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1764C>T
n.1749C>T
3g.149157490A>CCA436206929HPS3c.1650A>C (p.Ala550=)
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.1765A>C
n.1750A>C
3g.149157490A>GCA436206930HPS3c.1650A>G (p.Ala550=)
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.1765A>G
n.1750A>G
3g.149157490A>TCA436206931HPS3c.1650A>T (p.Ala550=)
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.1765A>T
n.1750A>T
3g.149157491T>ACA354921978HPS3c.1651T>A (p.Phe551Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.1766T>A
n.1751T>A
3g.149157491T>CCA354921981HPS3c.1651T>C (p.Phe551Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.1766T>C
n.1751T>C
3g.149157491T>GCA354921983HPS3c.1651T>G (p.Phe551Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.1766T>G
n.1751T>G
3g.149157492T>ACA354921990HPS3c.1652T>A (p.Phe551Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.1767T>A
n.1752T>A
3g.149157492T>CCA354921988HPS3c.1652T>C (p.Phe551Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.1767T>C
n.1752T>C
3g.149157492T>GCA354921989HPS3c.1652T>G (p.Phe551Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.1767T>G
n.1752T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149157492T=CA1410100361HPS3c.1652T= (p.Phe551=)
c.1157T= (p.Phe386=)
n.1767T=
n.1752T=
3g.149157493T>ACA354921993HPS3c.1653T>A (p.Phe551Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
n.1768T>A
n.1753T>A
3g.149157493T>CCA436206933HPS3c.1653T>C (p.Phe551=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
n.1768T>C
n.1753T>C
3g.149157493T>GCA354921995HPS3c.1653T>G (p.Phe551Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
n.1768T>G
n.1753T>G
3g.149157494A>CCA354921998HPS3c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1769A>C
n.1754A>C
3g.149157494A>GCA354922000HPS3c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1769A>G
n.1754A>G
3g.149157494A>TCA354922003HPS3c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1769A>T
n.1754A>T
3g.149157495dupCA2668134937HPS3c.1655dup (p.Glu553GlyfsTer14)
c.1160dup (p.Glu388GlyfsTer14)
n.1770dup
n.1755dup
 gnomAD v4
3g.149157495A>CCA354922007HPS3c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1770A>C
n.1755A>C
3g.149157495A>GCA354922012HPS3c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1770A>G
n.1755A>G
3g.149157495A>TCA354922010HPS3c.1655A>T (p.Lys552Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1770A>T
n.1755A>T
3g.149157496G>ACA436206934HPS3c.1656G>A (p.Lys552=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1771G>A
n.1756G>A
3g.149157496G>CCA354922015HPS3c.1656G>C (p.Lys552Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1771G>C
n.1756G>C
3g.149157496G>TCA354922017HPS3c.1656G>T (p.Lys552Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1771G>T
n.1756G>T
 gnomAD v4
3g.149157497G>ACA354922021HPS3c.1657G>A (p.Glu553Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
n.1772G>A
n.1757G>A
 gnomAD v4
3g.149157497G>CCA354922023HPS3c.1657G>C (p.Glu553Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
n.1772G>C
n.1757G>C
3g.149157497G>TCA354922025HPS3c.1657G>T (p.Glu553Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
n.1772G>T
n.1757G>T
3g.149157498A>CCA354922028HPS3c.1658A>C (p.Glu553Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
n.1773A>C
n.1758A>C
3g.149157498A>GCA354922031HPS3c.1658A>G (p.Glu553Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
n.1773A>G
n.1758A>G
3g.149157498A>TCA354922034HPS3c.1658A>T (p.Glu553Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
n.1773A>T
n.1758A>T
3g.149157500delCA2695199306HPS3c.1660del (p.Ser554AlafsTer?)
c.1165del (p.Ser389AlafsTer?)
n.1775del
n.1760del
 ClinVar
3g.149157499A=CA1410100363HPS3c.1659A= (p.Glu553=)
c.1164A= (p.Glu388=)
n.1774A=
n.1759A=
3g.149157499A>CCA354922037HPS3c.1659A>C (p.Glu553Asp)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
n.1774A>C
n.1759A>C
3g.149157499A>GCA436206936HPS3c.1659A>G (p.Glu553=)
c.1164A>G (p.Glu388=)
n.1774A>G
n.1759A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149157499A>TCA354922039HPS3c.1659A>T (p.Glu553Asp)
c.1164A>T (p.Glu388Asp)
n.1774A>T
n.1759A>T
 gnomAD v4
3g.149157500A>CCA354922047HPS3c.1660A>C (p.Ser554Arg)
c.1165A>C (p.Ser389Arg)
n.1775A>C
n.1760A>C
3g.149157500A>GCA354922045HPS3c.1660A>G (p.Ser554Gly)
c.1165A>G (p.Ser389Gly)
n.1775A>G
n.1760A>G
 gnomAD v4
3g.149157500A>TCA354922043HPS3c.1660A>T (p.Ser554Cys)
c.1165A>T (p.Ser389Cys)
n.1775A>T
n.1760A>T
3g.149157501G>ACA354922050HPS3c.1661G>A (p.Ser554Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.1776G>A
n.1761G>A
 gnomAD v4
3g.149157501G>CCA354922056HPS3c.1661G>C (p.Ser554Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.1776G>C
n.1761G>C
3g.149157501G>TCA354922053HPS3c.1661G>T (p.Ser554Ile)
c.1166G>T (p.Ser389Ile)
n.1776G>T
n.1761G>T
3g.149157502C>ACA354922057HPS3c.1662C>A (p.Ser554Arg)
c.1167C>A (p.Ser389Arg)
n.1777C>A
n.1762C>A
3g.149157502C>GCA354922061HPS3c.1662C>G (p.Ser554Arg)
c.1167C>G (p.Ser389Arg)
n.1777C>G
n.1762C>G
3g.149157502C>TCA436206938HPS3c.1662C>T (p.Ser554=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.1777C>T
n.1762C>T
3g.149157503T>ACA354922066HPS3c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.1168T>A (p.Cys390Ser)
n.1778T>A
n.1763T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157503T>CCA354922071HPS3c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.1168T>C (p.Cys390Arg)
n.1778T>C
n.1763T>C
3g.149157503T>GCA354922068HPS3c.1663T>G (p.Cys555Gly)
c.1168T>G (p.Cys390Gly)
n.1778T>G
n.1763T>G
3g.149157503T=CA1410100366HPS3c.1663T= (p.Cys555=)
c.1168T= (p.Cys390=)
n.1778T=
n.1763T=
3g.149157504G>ACA354922075HPS3c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
c.1169G>A (p.Cys390Tyr)
n.1779G>A
n.1764G>A
3g.149157504G>CCA2660143HPS3c.1664G>C (p.Cys555Ser)
c.1169G>C (p.Cys390Ser)
n.1779G>C
n.1764G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157504G=CA1410100373HPS3c.1664G= (p.Cys555=)
c.1169G= (p.Cys390=)
n.1779G=
n.1764G=
3g.149157504G>TCA354922077HPS3c.1664G>T (p.Cys555Phe)
c.1169G>T (p.Cys390Phe)
n.1779G>T
n.1764G>T
3g.149157505T>ACA354922082HPS3c.1665T>A (p.Cys555Ter)
c.1170T>A (p.Cys390Ter)
n.1780T>A
n.1765T>A
3g.149157505T>CCA436206939HPS3c.1665T>C (p.Cys555=)
c.1170T>C (p.Cys390=)
n.1780T>C
n.1765T>C
3g.149157505T>GCA354922084HPS3c.1665T>G (p.Cys555Trp)
c.1170T>G (p.Cys390Trp)
n.1780T>G
n.1765T>G
3g.149157506G>ACA354922086HPS3c.1666G>A (p.Gly556Arg)
c.1171G>A (p.Gly391Arg)
n.1781G>A
n.1766G>A
 gnomAD v4
3g.149157506G>CCA354922087HPS3c.1666G>C (p.Gly556Arg)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.1781G>C
n.1766G>C
3g.149157506G>TCA354922090HPS3c.1666G>T (p.Gly556Trp)
c.1171G>T (p.Gly391Trp)
n.1781G>T
n.1766G>T
3g.149157507G>ACA354922093HPS3c.1667G>A (p.Gly556Glu)
c.1172G>A (p.Gly391Glu)
n.1782G>A
n.1767G>A
3g.149157507G>CCA354922096HPS3c.1667G>C (p.Gly556Ala)
c.1172G>C (p.Gly391Ala)
n.1782G>C
n.1767G>C
3g.149157507G>TCA354922098HPS3c.1667G>T (p.Gly556Val)
c.1172G>T (p.Gly391Val)
n.1782G>T
n.1767G>T
3g.149157508G>ACA436206940HPS3c.1668G>A (p.Gly556=)
c.1173G>A (p.Gly391=)
n.1783G>A
n.1768G>A
 gnomAD v4
3g.149157508G>CCA436206941HPS3c.1668G>C (p.Gly556=)
c.1173G>C (p.Gly391=)
n.1783G>C
n.1768G>C
3g.149157508G>TCA436206943HPS3c.1668G>T (p.Gly556=)
c.1173G>T (p.Gly391=)
n.1783G>T
n.1768G>T
3g.149157509C>ACA354922101HPS3c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1174C>A (p.His392Asn)
n.1784C>A
n.1769C>A
3g.149157509C=CA1410100377HPS3c.1669C= (p.His557=)
c.1174C= (p.His392=)
n.1784C=
n.1769C=
3g.149157509C>GCA354922104HPS3c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1174C>G (p.His392Asp)
n.1784C>G
n.1769C>G
3g.149157509C>TCA354922106HPS3c.1669C>T (p.His557Tyr)
c.1174C>T (p.His392Tyr)
n.1784C>T
n.1769C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157510A=CA1410100382HPS3c.1670A= (p.His557=)
c.1175A= (p.His392=)
n.1785A=
n.1770A=
3g.149157510A>CCA354922110HPS3c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1175A>C (p.His392Pro)
n.1785A>C
n.1770A>C
3g.149157510A>GCA354922115HPS3c.1670A>G (p.His557Arg)
c.1175A>G (p.His392Arg)
n.1785A>G
n.1770A>G
 dbSNP
3g.149157510A>TCA354922112HPS3c.1670A>T (p.His557Leu)
c.1175A>T (p.His392Leu)
n.1785A>T
n.1770A>T
3g.149157511C>ACA354922118HPS3c.1671C>A (p.His557Gln)
c.1176C>A (p.His392Gln)
n.1786C>A
n.1771C>A
3g.149157511C=CA1410100385HPS3c.1671C= (p.His557=)
c.1176C= (p.His392=)
n.1786C=
n.1771C=
3g.149157511C>GCA354922121HPS3c.1671C>G (p.His557Gln)
c.1176C>G (p.His392Gln)
n.1786C>G
n.1771C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149157511C>TCA2660144HPS3c.1671C>T (p.His557=)
c.1176C>T (p.His392=)
n.1786C>T
n.1771C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.149157512C>ACA354922128HPS3c.1672C>A (p.Leu558Ile)
c.1177C>A (p.Leu393Ile)
n.1787C>A
n.1772C>A
3g.149157512C=CA1410100388HPS3c.1672C= (p.Leu558=)
c.1177C= (p.Leu393=)
n.1787C=
n.1772C=
3g.149157512C>GCA354922131HPS3c.1672C>G (p.Leu558Val)
c.1177C>G (p.Leu393Val)
n.1787C>G
n.1772C>G
3g.149157512C>TCA85507579HPS3c.1672C>T (p.Leu558Phe)
c.1177C>T (p.Leu393Phe)
n.1787C>T
n.1772C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157513T>ACA354922137HPS3c.1673T>A (p.Leu558His)
c.1178T>A (p.Leu393His)
n.1788T>A
n.1773T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157513T>CCA354922139HPS3c.1673T>C (p.Leu558Pro)
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
n.1788T>C
n.1773T>C
 gnomAD v4
3g.149157513T>GCA354922141HPS3c.1673T>G (p.Leu558Arg)
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
n.1788T>G
n.1773T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157513T=CA1410100392HPS3c.1673T= (p.Leu558=)
c.1178T= (p.Leu393=)
n.1788T=
n.1773T=
3g.149157514T>ACA436206947HPS3c.1674T>A (p.Leu558=)
c.1179T>A (p.Leu393=)
n.1789T>A
n.1774T>A
3g.149157514T>CCA436206948HPS3c.1674T>C (p.Leu558=)
c.1179T>C (p.Leu393=)
n.1789T>C
n.1774T>C
3g.149157514T>GCA436206949HPS3c.1674T>G (p.Leu558=)
c.1179T>G (p.Leu393=)
n.1789T>G
n.1774T>G
3g.149157515G>ACA354922144HPS3c.1675G>A (p.Gly559Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.1790G>A
n.1775G>A
3g.149157515G>CCA354922147HPS3c.1675G>C (p.Gly559Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1790G>C
n.1775G>C
3g.149157515G>TCA354922143HPS3c.1675G>T (p.Gly559Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
n.1790G>T
n.1775G>T
3g.149157518delCA2695199307HPS3c.1678del (p.Asp560ThrfsTer?)
c.1183del (p.Asp395ThrfsTer?)
n.1793del
n.1778del
 ClinVar
3g.149157516G>ACA354922151HPS3c.1676G>A (p.Gly559Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.1791G>A
n.1776G>A
3g.149157516G>CCA354922153HPS3c.1676G>C (p.Gly559Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1791G>C
n.1776G>C
 gnomAD v4
3g.149157516G>TCA354922156HPS3c.1676G>T (p.Gly559Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1791G>T
n.1776G>T
3g.149157517G>ACA436206951HPS3c.1677G>A (p.Gly559=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
n.1792G>A
n.1777G>A
3g.149157517G>CCA436206952HPS3c.1677G>C (p.Gly559=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
n.1792G>C
n.1777G>C
3g.149157517G=CA1410100394HPS3c.1677G= (p.Gly559=)
c.1182G= (p.Gly394=)
n.1792G=
n.1777G=
3g.149157517G>TCA436206953HPS3c.1677G>T (p.Gly559=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
n.1792G>T
n.1777G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149157518G>ACA354922159HPS3c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1793G>A
n.1778G>A
3g.149157518G>CCA354922161HPS3c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1793G>C
n.1778G>C
3g.149157518G>TCA354922164HPS3c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1793G>T
n.1778G>T
3g.149157519A>CCA354922168HPS3c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1794A>C
n.1779A>C
3g.149157519A>GCA354922171HPS3c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1794A>G
n.1779A>G
3g.149157519A>TCA354922174HPS3c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1794A>T
n.1779A>T
3g.149157520C>ACA354922177HPS3c.1680C>A (p.Asp560Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.1795C>A
n.1780C>A
3g.149157520C>GCA354922179HPS3c.1680C>G (p.Asp560Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.1795C>G
n.1780C>G
3g.149157520C>TCA436206957HPS3c.1680C>T (p.Asp560=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.1795C>T
n.1780C>T
3g.149157520_149157522delinsCTGCA1410100395HPS3c.1680_1682delinsCTG (p.Asp560=)
c.1185_1187delinsCTG (p.Asp395=)
n.1795_1797delinsCTG
n.1780_1782delinsCTG
3g.149157521T>ACA354922188HPS3c.1681T>A (p.Cys561Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.1796T>A
n.1781T>A
3g.149157521T>CCA354922185HPS3c.1681T>C (p.Cys561Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.1796T>C
n.1781T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149157521T>GCA354922182HPS3c.1681T>G (p.Cys561Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.1796T>G
n.1781T>G
3g.149157521T=CA1410100400HPS3c.1681T= (p.Cys561=)
c.1186T= (p.Cys396=)
n.1796T=
n.1781T=
3g.149157522_149157523delCA2660145HPS3c.1682_1683del (p.Cys561LeufsTer5)
c.1187_1188del (p.Cys396LeufsTer5)
n.1797_1798del
n.1782_1783del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149157521_149157524delCA2668134938HPS3c.1681_1684del (p.Cys561ThrfsTer?)
c.1186_1189del (p.Cys396ThrfsTer?)
n.1796_1799del
n.1781_1784del
 gnomAD v4
3g.149157522G>ACA354922191HPS3c.1682G>A (p.Cys561Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.1797G>A
n.1782G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157522G>CCA2660146HPS3c.1682G>C (p.Cys561Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.1797G>C
n.1782G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157522G=CA1410100403HPS3c.1682G= (p.Cys561=)
c.1187G= (p.Cys396=)
n.1797G=
n.1782G=
3g.149157522G>TCA354922194HPS3c.1682G>T (p.Cys561Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.1797G>T
n.1782G>T
3g.149157523T>ACA354922198HPS3c.1683T>A (p.Cys561Ter)
c.1188T>A (p.Cys396Ter)
n.1798T>A
n.1783T>A
3g.149157523T>CCA436206959HPS3c.1683T>C (p.Cys561=)
c.1188T>C (p.Cys396=)
n.1798T>C
n.1783T>C
 ClinVar
3g.149157523T>GCA354922200HPS3c.1683T>G (p.Cys561Trp)
c.1188T>G (p.Cys396Trp)
n.1798T>G
n.1783T>G
 gnomAD v4
3g.149157524T>ACA354922204HPS3c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
n.1799T>A
n.1784T>A
3g.149157524T>CCA354922206HPS3c.1684T>C (p.Tyr562His)
c.1189T>C (p.Tyr397His)
n.1799T>C
n.1784T>C
3g.149157524T>GCA354922208HPS3c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
n.1799T>G
n.1784T>G
3g.149157525A>CCA354922211HPS3c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
n.1800A>C
n.1785A>C
3g.149157525A>GCA354922214HPS3c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
n.1800A>G
n.1785A>G
3g.149157525A>TCA354922216HPS3c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
n.1800A>T
n.1785A>T
3g.149157525_149157526delinsTCA2580068924HPS3c.1685_1686delinsT (p.Tyr562LeufsTer?)
c.1190_1191delinsT (p.Tyr397LeufsTer?)
n.1800_1801delinsT
n.1785_1786delinsT
 ClinVar
3g.149157526C>ACA354922220HPS3c.1686C>A (p.Tyr562Ter)
c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
n.1801C>A
n.1786C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149157526C=CA1410100406HPS3c.1686C= (p.Tyr562=)
c.1191C= (p.Tyr397=)
n.1801C=
n.1786C=
3g.149157526C>GCA354922222HPS3c.1686C>G (p.Tyr562Ter)
c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
n.1801C>G
n.1786C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149157526C>TCA436206963HPS3c.1686C>T (p.Tyr562=)
c.1191C>T (p.Tyr397=)
n.1801C>T
n.1786C>T
 dbSNP
3g.149157527A>CCA354922231HPS3c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
n.1802A>C
n.1787A>C
3g.149157527A>GCA354922232HPS3c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
n.1802A>G
n.1787A>G
3g.149157527A>TCA354922226HPS3c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
n.1802A>T
n.1787A>T
3g.149157528G>ACA354922235HPS3c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
n.1803G>A
n.1788G>A
3g.149157528G>CCA354922233HPS3c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
n.1803G>C
n.1788G>C
 gnomAD v4
3g.149157528G>TCA354922234HPS3c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
n.1803G>T
n.1788G>T
3g.149157529C>ACA85507595HPS3c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
n.1804C>A
n.1789C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157529C=CA1410100410HPS3c.1689C= (p.Ser563=)
c.1194C= (p.Ser398=)
n.1804C=
n.1789C=
3g.149157529C>GCA354922236HPS3c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
n.1804C>G
n.1789C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149157529C>TCA436206964HPS3c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.1804C>T
n.1789C>T
 gnomAD v4
3g.149157529_149157530insCACCAAGCA2668134939HPS3c.1689_1690insCACCAAG (p.Arg564HisfsTer5)
c.1194_1195insCACCAAG (p.Arg399HisfsTer5)
n.1804_1805insCACCAAG
n.1789_1790insCACCAAG
 gnomAD v4
3g.149157530A>CCA436206965HPS3c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1195A>C (p.Arg399=)
n.1805A>C
n.1790A>C
3g.149157530A>GCA354922237HPS3c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1195A>G (p.Arg399Gly)
n.1805A>G
n.1790A>G
 gnomAD v4
3g.149157530A>TCA354922238HPS3c.1690A>T (p.Arg564Trp)
c.1195A>T (p.Arg399Trp)
n.1805A>T
n.1790A>T
3g.149157531G>ACA354922239HPS3c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
n.1806G>A
n.1791G>A
3g.149157531G>CCA354922240HPS3c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1196G>C (p.Arg399Thr)
n.1806G>C
n.1791G>C
3g.149157531G>TCA354922241HPS3c.1691G>T (p.Arg564Met)
c.1196G>T (p.Arg399Met)
n.1806G>T
n.1791G>T
3g.149157532G>ACA354922242HPS3c.1691+1G>A (n.1691+1G>A)
c.1196+1G>A (n.1196+1G>A)
n.1806+1G>A
n.1791+1G>A
 ClinVar
3g.149157532G>CCA354922243HPS3c.1691+1G>C (n.1691+1G>C)
c.1196+1G>C (n.1196+1G>C)
n.1806+1G>C
n.1791+1G>C
3g.149157532G>TCA354922244HPS3c.1691+1G>T (n.1691+1G>T)
c.1196+1G>T (n.1196+1G>T)
n.1806+1G>T
n.1791+1G>T
3g.149157533T>ACA354922245HPS3c.1691+2T>A (n.1691+2T>A)
c.1196+2T>A (n.1196+2T>A)
n.1806+2T>A
n.1791+2T>A
3g.149157533T>CCA354922246HPS3c.1691+2T>C (n.1691+2T>C)
c.1196+2T>C (n.1196+2T>C)
n.1806+2T>C
n.1791+2T>C
3g.149157533T>GCA340270HPS3c.1691+2T>G (n.1691+2T>G)
c.1196+2T>G (n.1196+2T>G)
n.1806+2T>G
n.1791+2T>G
 ClinVar dbSNP
3g.149157533T=CA1410100415HPS3c.1691+2T= (n.1691+2T=)
c.1196+2T= (n.1196+2T=)
n.1806+2T=
n.1791+2T=

Number of alleles fetched