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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149145695C>A | CA2668134110 | HPS3 | c.1163+149C>A (n.1163+149C>A) c.668+149C>A (n.668+149C>A) n.1762+149C>A n.1196+149C>A n.1278+149C>A n.1263+149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145695C>G | CA2668134111 | HPS3 | c.1163+149C>G (n.1163+149C>G) c.668+149C>G (n.668+149C>G) n.1762+149C>G n.1196+149C>G n.1278+149C>G n.1263+149C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145696C>A | CA2668134112 | HPS3 | c.1163+150C>A (n.1163+150C>A) c.668+150C>A (n.668+150C>A) n.1762+150C>A n.1196+150C>A n.1278+150C>A n.1263+150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145696C= | CA1410093956 | HPS3 | c.1163+150C= (n.1163+150C=) c.668+150C= (n.668+150C=) n.1762+150C= n.1196+150C= n.1278+150C= n.1263+150C= | |
| 3 | g.149145696C>G | CA900469765 | HPS3 | c.1163+150C>G (n.1163+150C>G) c.668+150C>G (n.668+150C>G) n.1762+150C>G n.1196+150C>G n.1278+150C>G n.1263+150C>G | dbSNP |
| 3 | g.149145696C>T | CA2668134113 | HPS3 | c.1163+150C>T (n.1163+150C>T) c.668+150C>T (n.668+150C>T) n.1762+150C>T n.1196+150C>T n.1278+150C>T n.1263+150C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145697A= | CA1410093957 | HPS3 | c.1163+151A= (n.1163+151A=) c.668+151A= (n.668+151A=) n.1762+151A= n.1196+151A= n.1278+151A= n.1263+151A= | |
| 3 | g.149145697A>G | CA85498021 | HPS3 | c.1163+151A>G (n.1163+151A>G) c.668+151A>G (n.668+151A>G) n.1762+151A>G n.1196+151A>G n.1278+151A>G n.1263+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145697A>T | CA2668134114 | HPS3 | c.1163+151A>T (n.1163+151A>T) c.668+151A>T (n.668+151A>T) n.1762+151A>T n.1196+151A>T n.1278+151A>T n.1263+151A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145700C= | CA1410093958 | HPS3 | c.1163+154C= (n.1163+154C=) c.668+154C= (n.668+154C=) n.1762+154C= n.1196+154C= n.1278+154C= n.1263+154C= | |
| 3 | g.149145700C>G | CA900469771 | HPS3 | c.1163+154C>G (n.1163+154C>G) c.668+154C>G (n.668+154C>G) n.1762+154C>G n.1196+154C>G n.1278+154C>G n.1263+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145701C= | CA1410093960 | HPS3 | c.1163+155C= (n.1163+155C=) c.668+155C= (n.668+155C=) n.1762+155C= n.1196+155C= n.1278+155C= n.1263+155C= | |
| 3 | g.149145701C>T | CA1410093959 | HPS3 | c.1163+155C>T (n.1163+155C>T) c.668+155C>T (n.668+155C>T) n.1762+155C>T n.1196+155C>T n.1278+155C>T n.1263+155C>T | dbSNP |
| 3 | g.149145705C>A | CA2758855139 | HPS3 | c.1163+159C>A (n.1163+159C>A) c.668+159C>A (n.668+159C>A) n.1762+159C>A n.1196+159C>A n.1278+159C>A n.1263+159C>A | |
| 3 | g.149145708T>C | CA1054807960 | HPS3 | c.1163+162T>C (n.1163+162T>C) c.668+162T>C (n.668+162T>C) n.1762+162T>C n.1196+162T>C n.1278+162T>C n.1263+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145708T= | CA1410093961 | HPS3 | c.1163+162T= (n.1163+162T=) c.668+162T= (n.668+162T=) n.1762+162T= n.1196+162T= n.1278+162T= n.1263+162T= | |
| 3 | g.149145709T>G | CA85498030 | HPS3 | c.1163+163T>G (n.1163+163T>G) c.668+163T>G (n.668+163T>G) n.1762+163T>G n.1196+163T>G n.1278+163T>G n.1263+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145709T= | CA1410093962 | HPS3 | c.1163+163T= (n.1163+163T=) c.668+163T= (n.668+163T=) n.1762+163T= n.1196+163T= n.1278+163T= n.1263+163T= | |
| 3 | g.149145711A= | CA1410093963 | HPS3 | c.1163+165A= (n.1163+165A=) c.668+165A= (n.668+165A=) n.1762+165A= n.1196+165A= n.1278+165A= n.1263+165A= | |
| 3 | g.149145711A>C | CA900469778 | HPS3 | c.1163+165A>C (n.1163+165A>C) c.668+165A>C (n.668+165A>C) n.1762+165A>C n.1196+165A>C n.1278+165A>C n.1263+165A>C | dbSNP |
| 3 | g.149145711A>G | CA85498034 | HPS3 | c.1163+165A>G (n.1163+165A>G) c.668+165A>G (n.668+165A>G) n.1762+165A>G n.1196+165A>G n.1278+165A>G n.1263+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145712A= | CA1410093964 | HPS3 | c.1163+166A= (n.1163+166A=) c.668+166A= (n.668+166A=) n.1762+166A= n.1196+166A= n.1278+166A= n.1263+166A= | |
| 3 | g.149145712A>G | CA1054807965 | HPS3 | c.1163+166A>G (n.1163+166A>G) c.668+166A>G (n.668+166A>G) n.1762+166A>G n.1196+166A>G n.1278+166A>G n.1263+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145714G>A | CA648575338 | HPS3 | c.1163+168G>A (n.1163+168G>A) c.668+168G>A (n.668+168G>A) n.1762+168G>A n.1196+168G>A n.1278+168G>A n.1263+168G>A | COSMIC |
| 3 | g.149145716C= | CA1410093965 | HPS3 | c.1163+170C= (n.1163+170C=) c.668+170C= (n.668+170C=) n.1762+170C= n.1196+170C= n.1278+170C= n.1263+170C= | |
| 3 | g.149145716_149145717insTTCAGAGTCT | CA1410093966 | HPS3 | c.1163+170_1163+171insTTCAGAGTCT (n.1163+170_1163+171insTTCAGAGTCT) c.668+170_668+171insTTCAGAGTCT (n.668+170_668+171insTTCAGAGTCT) n.1762+170_1762+171insTTCAGAGTCT n.1196+170_1196+171insTTCAGAGTCT n.1278+170_1278+171insTTCAGAGTCT n.1263+170_1263+171insTTCAGAGTCT | dbSNP |
| 3 | g.149145717A= | CA1410093967 | HPS3 | c.1163+171A= (n.1163+171A=) c.668+171A= (n.668+171A=) n.1762+171A= n.1196+171A= n.1278+171A= n.1263+171A= | |
| 3 | g.149145717A>C | CA900469780 | HPS3 | c.1163+171A>C (n.1163+171A>C) c.668+171A>C (n.668+171A>C) n.1762+171A>C n.1196+171A>C n.1278+171A>C n.1263+171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145726G>C | CA1054807972 | HPS3 | c.1163+180G>C (n.1163+180G>C) c.668+180G>C (n.668+180G>C) n.1762+180G>C n.1196+180G>C n.1278+180G>C n.1263+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145726G= | CA1410093968 | HPS3 | c.1163+180G= (n.1163+180G=) c.668+180G= (n.668+180G=) n.1762+180G= n.1196+180G= n.1278+180G= n.1263+180G= | |
| 3 | g.149145729T>G | CA85498042 | HPS3 | c.1163+183T>G (n.1163+183T>G) c.668+183T>G (n.668+183T>G) n.1762+183T>G n.1196+183T>G n.1278+183T>G n.1263+183T>G | dbSNP |
| 3 | g.149145729T= | CA1410093969 | HPS3 | c.1163+183T= (n.1163+183T=) c.668+183T= (n.668+183T=) n.1762+183T= n.1196+183T= n.1278+183T= n.1263+183T= | |
| 3 | g.149145732G>T | CA2758855140 | HPS3 | c.1163+186G>T (n.1163+186G>T) c.668+186G>T (n.668+186G>T) n.1762+186G>T n.1196+186G>T n.1278+186G>T n.1263+186G>T | |
| 3 | g.149145733G>A | CA85498048 | HPS3 | c.1163+187G>A (n.1163+187G>A) c.668+187G>A (n.668+187G>A) n.1762+187G>A n.1196+187G>A n.1278+187G>A n.1263+187G>A | dbSNP |
| 3 | g.149145733G= | CA1410093970 | HPS3 | c.1163+187G= (n.1163+187G=) c.668+187G= (n.668+187G=) n.1762+187G= n.1196+187G= n.1278+187G= n.1263+187G= | |
| 3 | g.149145740C= | CA1410093971 | HPS3 | c.1163+194C= (n.1163+194C=) c.668+194C= (n.668+194C=) n.1762+194C= n.1196+194C= n.1278+194C= n.1263+194C= | |
| 3 | g.149145740C>T | CA1410093972 | HPS3 | c.1163+194C>T (n.1163+194C>T) c.668+194C>T (n.668+194C>T) n.1762+194C>T n.1196+194C>T n.1278+194C>T n.1263+194C>T | dbSNP |
| 3 | g.149145740_149145744delinsCTTTG | CA1410093973 | HPS3 | c.1163+194_1163+198delinsCTTTG (n.1163+194_1163+198delinsCTTTG) c.668+194_668+198delinsCTTTG (n.668+194_668+198delinsCTTTG) n.1762+194_1762+198delinsCTTTG n.1196+194_1196+198delinsCTTTG n.1278+194_1278+198delinsCTTTG n.1263+194_1263+198delinsCTTTG | |
| 3 | g.149145748_149145751del | CA1410093974 | HPS3 | c.1163+202_1163+205del (n.1163+202_1163+205del) c.668+202_668+205del (n.668+202_668+205del) n.1762+202_1762+205del n.1196+202_1196+205del n.1278+202_1278+205del n.1263+202_1263+205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145743T>C | CA1410093976 | HPS3 | c.1163+197T>C (n.1163+197T>C) c.668+197T>C (n.668+197T>C) n.1762+197T>C n.1196+197T>C n.1278+197T>C n.1263+197T>C | dbSNP |
| 3 | g.149145743T= | CA1410093975 | HPS3 | c.1163+197T= (n.1163+197T=) c.668+197T= (n.668+197T=) n.1762+197T= n.1196+197T= n.1278+197T= n.1263+197T= | |
| 3 | g.149145744G= | CA1410093977 | HPS3 | c.1163+198G= (n.1163+198G=) c.668+198G= (n.668+198G=) n.1762+198G= n.1196+198G= n.1278+198G= n.1263+198G= | |
| 3 | g.149145744G>T | CA1054807976 | HPS3 | c.1163+198G>T (n.1163+198G>T) c.668+198G>T (n.668+198G>T) n.1762+198G>T n.1196+198G>T n.1278+198G>T n.1263+198G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145749T>C | CA900469783 | HPS3 | c.1163+203T>C (n.1163+203T>C) c.668+203T>C (n.668+203T>C) n.1762+203T>C n.1196+203T>C n.1278+203T>C n.1263+203T>C | dbSNP |
| 3 | g.149145749T= | CA1410093978 | HPS3 | c.1163+203T= (n.1163+203T=) c.668+203T= (n.668+203T=) n.1762+203T= n.1196+203T= n.1278+203T= n.1263+203T= | |
| 3 | g.149145755T>G | CA85498055 | HPS3 | c.1163+209T>G (n.1163+209T>G) c.668+209T>G (n.668+209T>G) n.1762+209T>G n.1196+209T>G n.1278+209T>G n.1263+209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145755T= | CA1410093979 | HPS3 | c.1163+209T= (n.1163+209T=) c.668+209T= (n.668+209T=) n.1762+209T= n.1196+209T= n.1278+209T= n.1263+209T= | |
| 3 | g.149145761G>A | CA648575339 | HPS3 | c.1163+215G>A (n.1163+215G>A) c.668+215G>A (n.668+215G>A) n.1762+215G>A n.1196+215G>A n.1278+215G>A n.1263+215G>A | COSMIC |
| 3 | g.149145761G>C | CA1410093981 | HPS3 | c.1163+215G>C (n.1163+215G>C) c.668+215G>C (n.668+215G>C) n.1762+215G>C n.1196+215G>C n.1278+215G>C n.1263+215G>C | dbSNP |
| 3 | g.149145761G= | CA1410093980 | HPS3 | c.1163+215G= (n.1163+215G=) c.668+215G= (n.668+215G=) n.1762+215G= n.1196+215G= n.1278+215G= n.1263+215G= | |
| 3 | g.149145763A= | CA1410093982 | HPS3 | c.1163+217A= (n.1163+217A=) c.668+217A= (n.668+217A=) n.1762+217A= n.1196+217A= n.1278+217A= n.1263+217A= | |
| 3 | g.149145763A>G | CA1410093983 | HPS3 | c.1163+217A>G (n.1163+217A>G) c.668+217A>G (n.668+217A>G) n.1762+217A>G n.1196+217A>G n.1278+217A>G n.1263+217A>G | dbSNP |
| 3 | g.149145764T>C | CA85498056 | HPS3 | c.1163+218T>C (n.1163+218T>C) c.668+218T>C (n.668+218T>C) n.1762+218T>C n.1196+218T>C n.1278+218T>C n.1263+218T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145764T= | CA1410093984 | HPS3 | c.1163+218T= (n.1163+218T=) c.668+218T= (n.668+218T=) n.1762+218T= n.1196+218T= n.1278+218T= n.1263+218T= | |
| 3 | g.149145764_149145765delinsTA | CA1410093985 | HPS3 | c.1163+218_1163+219delinsTA (n.1163+218_1163+219delinsTA) c.668+218_668+219delinsTA (n.668+218_668+219delinsTA) n.1762+218_1762+219delinsTA n.1196+218_1196+219delinsTA n.1278+218_1278+219delinsTA n.1263+218_1263+219delinsTA | |
| 3 | g.149145765del | CA1410093986 | HPS3 | c.1163+219del (n.1163+219del) c.668+219del (n.668+219del) n.1762+219del n.1196+219del n.1278+219del n.1263+219del | dbSNP |
| 3 | g.149145765A= | CA1410093987 | HPS3 | c.1163+219A= (n.1163+219A=) c.668+219A= (n.668+219A=) n.1762+219A= n.1196+219A= n.1278+219A= n.1263+219A= | |
| 3 | g.149145765A>C | CA85498057 | HPS3 | c.1163+219A>C (n.1163+219A>C) c.668+219A>C (n.668+219A>C) n.1762+219A>C n.1196+219A>C n.1278+219A>C n.1263+219A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145769dup | CA1410093988 | HPS3 | c.1163+223dup (n.1163+223dup) c.668+223dup (n.668+223dup) n.1762+223dup n.1196+223dup n.1278+223dup n.1263+223dup | dbSNP |
| 3 | g.149145769G= | CA1410093989 | HPS3 | c.1163+223G= (n.1163+223G=) c.668+223G= (n.668+223G=) n.1762+223G= n.1196+223G= n.1278+223G= n.1263+223G= | |
| 3 | g.149145769G>T | CA85498058 | HPS3 | c.1163+223G>T (n.1163+223G>T) c.668+223G>T (n.668+223G>T) n.1762+223G>T n.1196+223G>T n.1278+223G>T n.1263+223G>T | dbSNP |
| 3 | g.149145770T>G | CA1410093991 | HPS3 | c.1163+224T>G (n.1163+224T>G) c.668+224T>G (n.668+224T>G) n.1762+224T>G n.1196+224T>G n.1278+224T>G n.1263+224T>G | dbSNP |
| 3 | g.149145770T= | CA1410093990 | HPS3 | c.1163+224T= (n.1163+224T=) c.668+224T= (n.668+224T=) n.1762+224T= n.1196+224T= n.1278+224T= n.1263+224T= | |
| 3 | g.149145773C= | CA1410093992 | HPS3 | c.1163+227C= (n.1163+227C=) c.668+227C= (n.668+227C=) n.1762+227C= n.1196+227C= n.1278+227C= n.1263+227C= | |
| 3 | g.149145773C>T | CA1410093993 | HPS3 | c.1163+227C>T (n.1163+227C>T) c.668+227C>T (n.668+227C>T) n.1762+227C>T n.1196+227C>T n.1278+227C>T n.1263+227C>T | dbSNP |
| 3 | g.149145774T>C | CA2758855141 | HPS3 | c.1163+228T>C (n.1163+228T>C) c.668+228T>C (n.668+228T>C) n.1762+228T>C n.1196+228T>C n.1278+228T>C n.1263+228T>C | |
| 3 | g.149145779G>T | CA2555410170 | HPS3 | c.1163+233G>T (n.1163+233G>T) c.668+233G>T (n.668+233G>T) n.1762+233G>T n.1196+233G>T n.1278+233G>T n.1263+233G>T | |
| 3 | g.149145781A= | CA1410093994 | HPS3 | c.1163+235A= (n.1163+235A=) c.668+235A= (n.668+235A=) n.1762+235A= n.1196+235A= n.1278+235A= n.1263+235A= | |
| 3 | g.149145781A>C | CA1054807982 | HPS3 | c.1163+235A>C (n.1163+235A>C) c.668+235A>C (n.668+235A>C) n.1762+235A>C n.1196+235A>C n.1278+235A>C n.1263+235A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145782A= | CA1410093995 | HPS3 | c.1163+236A= (n.1163+236A=) c.668+236A= (n.668+236A=) n.1762+236A= n.1196+236A= n.1278+236A= n.1263+236A= | |
| 3 | g.149145782A>G | CA1410093996 | HPS3 | c.1163+236A>G (n.1163+236A>G) c.668+236A>G (n.668+236A>G) n.1762+236A>G n.1196+236A>G n.1278+236A>G n.1263+236A>G | dbSNP |
| 3 | g.149145783G>A | CA1054807985 | HPS3 | c.1163+237G>A (n.1163+237G>A) c.668+237G>A (n.668+237G>A) n.1762+237G>A n.1196+237G>A n.1278+237G>A n.1263+237G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145783G= | CA1410093997 | HPS3 | c.1163+237G= (n.1163+237G=) c.668+237G= (n.668+237G=) n.1762+237G= n.1196+237G= n.1278+237G= n.1263+237G= | |
| 3 | g.149145785A= | CA1410093998 | HPS3 | c.1163+239A= (n.1163+239A=) c.668+239A= (n.668+239A=) n.1762+239A= n.1196+239A= n.1278+239A= n.1263+239A= | |
| 3 | g.149145785A>G | CA1410093999 | HPS3 | c.1163+239A>G (n.1163+239A>G) c.668+239A>G (n.668+239A>G) n.1762+239A>G n.1196+239A>G n.1278+239A>G n.1263+239A>G | dbSNP |
| 3 | g.149145786T>C | CA1410094002 | HPS3 | c.1163+240T>C (n.1163+240T>C) c.668+240T>C (n.668+240T>C) n.1762+240T>C n.1196+240T>C n.1278+240T>C n.1263+240T>C | dbSNP |
| 3 | g.149145786T= | CA1410094001 | HPS3 | c.1163+240T= (n.1163+240T=) c.668+240T= (n.668+240T=) n.1762+240T= n.1196+240T= n.1278+240T= n.1263+240T= | |
| 3 | g.149145786dup | CA85498060 | HPS3 | c.1163+240dup (n.1163+240dup) c.668+240dup (n.668+240dup) n.1762+240dup n.1196+240dup n.1278+240dup n.1263+240dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145786_149145799delinsTAAGGTTCTTCATA | CA1410094000 | HPS3 | c.1163+240_1163+253delinsTAAGGTTCTTCATA (n.1163+240_1163+253delinsTAAGGTTCTTCATA) c.668+240_668+253delinsTAAGGTTCTTCATA (n.668+240_668+253delinsTAAGGTTCTTCATA) n.1762+240_1762+253delinsTAAGGTTCTTCATA n.1196+240_1196+253delinsTAAGGTTCTTCATA n.1278+240_1278+253delinsTAAGGTTCTTCATA n.1263+240_1263+253delinsTAAGGTTCTTCATA | |
| 3 | g.149145791_149145803del | CA900469787 | HPS3 | c.1163+245_1163+257del (n.1163+245_1163+257del) c.668+245_668+257del (n.668+245_668+257del) n.1762+245_1762+257del n.1196+245_1196+257del n.1278+245_1278+257del n.1263+245_1263+257del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145788A= | CA1410094003 | HPS3 | c.1163+242A= (n.1163+242A=) c.668+242A= (n.668+242A=) n.1762+242A= n.1196+242A= n.1278+242A= n.1263+242A= | |
| 3 | g.149145788A>G | CA546936918 | HPS3 | c.1163+242A>G (n.1163+242A>G) c.668+242A>G (n.668+242A>G) n.1762+242A>G n.1196+242A>G n.1278+242A>G n.1263+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145788_149145789del | CA2833908500 | HPS3 | c.1163+242_1163+243del (n.1163+242_1163+243del) c.668+242_668+243del (n.668+242_668+243del) n.1762+242_1762+243del n.1196+242_1196+243del n.1278+242_1278+243del n.1263+242_1263+243del | |
| 3 | g.149145790G>A | CA1410094005 | HPS3 | c.1163+244G>A (n.1163+244G>A) c.668+244G>A (n.668+244G>A) n.1762+244G>A n.1196+244G>A n.1278+244G>A n.1263+244G>A | dbSNP |
| 3 | g.149145790G= | CA1410094004 | HPS3 | c.1163+244G= (n.1163+244G=) c.668+244G= (n.668+244G=) n.1762+244G= n.1196+244G= n.1278+244G= n.1263+244G= | |
| 3 | g.149145790G>T | CA900469795 | HPS3 | c.1163+244G>T (n.1163+244G>T) c.668+244G>T (n.668+244G>T) n.1762+244G>T n.1196+244G>T n.1278+244G>T n.1263+244G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145793C>A | CA1410094007 | HPS3 | c.1163+247C>A (n.1163+247C>A) c.668+247C>A (n.668+247C>A) n.1762+247C>A n.1196+247C>A n.1278+247C>A n.1263+247C>A | dbSNP |
| 3 | g.149145793C= | CA1410094008 | HPS3 | c.1163+247C= (n.1163+247C=) c.668+247C= (n.668+247C=) n.1762+247C= n.1196+247C= n.1278+247C= n.1263+247C= | |
| 3 | g.149145793C>T | CA1410094006 | HPS3 | c.1163+247C>T (n.1163+247C>T) c.668+247C>T (n.668+247C>T) n.1762+247C>T n.1196+247C>T n.1278+247C>T n.1263+247C>T | dbSNP |