Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149145665_149145675delinsCATGTCATTGTCA1410093942HPS3c.1163+119_1163+129delinsCATGTCATTGT (n.1163+119_1163+129delinsCATGTCATTGT)
c.668+119_668+129delinsCATGTCATTGT (n.668+119_668+129delinsCATGTCATTGT)
n.1762+119_1762+129delinsCATGTCATTGT
n.1196+119_1196+129delinsCATGTCATTGT
n.1278+119_1278+129delinsCATGTCATTGT
n.1263+119_1263+129delinsCATGTCATTGT
3g.149145667_149145676delCA914849770HPS3c.1163+121_1163+130del (n.1163+121_1163+130del)
c.668+121_668+130del (n.668+121_668+130del)
n.1762+121_1762+130del
n.1196+121_1196+130del
n.1278+121_1278+130del
n.1263+121_1263+130del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145674G>ACA2668134099HPS3c.1163+128G>A (n.1163+128G>A)
c.668+128G>A (n.668+128G>A)
n.1762+128G>A
n.1196+128G>A
n.1278+128G>A
n.1263+128G>A
gnomAD v4
3g.149145674G>TCA2668134100HPS3c.1163+128G>T (n.1163+128G>T)
c.668+128G>T (n.668+128G>T)
n.1762+128G>T
n.1196+128G>T
n.1278+128G>T
n.1263+128G>T
gnomAD v4
3g.149145675dupCA2668134101HPS3c.1163+129dup (n.1163+129dup)
c.668+129dup (n.668+129dup)
n.1762+129dup
n.1196+129dup
n.1278+129dup
n.1263+129dup
gnomAD v4
3g.149145679T>CCA1054807951HPS3c.1163+133T>C (n.1163+133T>C)
c.668+133T>C (n.668+133T>C)
n.1762+133T>C
n.1196+133T>C
n.1278+133T>C
n.1263+133T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145679T=CA1410093948HPS3c.1163+133T= (n.1163+133T=)
c.668+133T= (n.668+133T=)
n.1762+133T=
n.1196+133T=
n.1278+133T=
n.1263+133T=
3g.149145680C>ACA2668134102HPS3c.1163+134C>A (n.1163+134C>A)
c.668+134C>A (n.668+134C>A)
n.1762+134C>A
n.1196+134C>A
n.1278+134C>A
n.1263+134C>A
gnomAD v4
3g.149145680C=CA1410093949HPS3c.1163+134C= (n.1163+134C=)
c.668+134C= (n.668+134C=)
n.1762+134C=
n.1196+134C=
n.1278+134C=
n.1263+134C=
3g.149145680C>GCA900469758HPS3c.1163+134C>G (n.1163+134C>G)
c.668+134C>G (n.668+134C>G)
n.1762+134C>G
n.1196+134C>G
n.1278+134C>G
n.1263+134C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145680C>TCA2668134103HPS3c.1163+134C>T (n.1163+134C>T)
c.668+134C>T (n.668+134C>T)
n.1762+134C>T
n.1196+134C>T
n.1278+134C>T
n.1263+134C>T
gnomAD v4
3g.149145684C>ACA2668134104HPS3c.1163+138C>A (n.1163+138C>A)
c.668+138C>A (n.668+138C>A)
n.1762+138C>A
n.1196+138C>A
n.1278+138C>A
n.1263+138C>A
gnomAD v4
3g.149145684_149145686delinsCTTCA1410093950HPS3c.1163+138_1163+140delinsCTT (n.1163+138_1163+140delinsCTT)
c.668+138_668+140delinsCTT (n.668+138_668+140delinsCTT)
n.1762+138_1762+140delinsCTT
n.1196+138_1196+140delinsCTT
n.1278+138_1278+140delinsCTT
n.1263+138_1263+140delinsCTT
3g.149145688delCA1410093951HPS3c.1163+142del (n.1163+142del)
c.668+142del (n.668+142del)
n.1762+142del
n.1196+142del
n.1278+142del
n.1263+142del
dbSNP gnomAD v4
3g.149145687_149145688delCA546936910HPS3c.1163+141_1163+142del (n.1163+141_1163+142del)
c.668+141_668+142del (n.668+141_668+142del)
n.1762+141_1762+142del
n.1196+141_1196+142del
n.1278+141_1278+142del
n.1263+141_1263+142del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145689G>TCA2668134105HPS3c.1163+143G>T (n.1163+143G>T)
c.668+143G>T (n.668+143G>T)
n.1762+143G>T
n.1196+143G>T
n.1278+143G>T
n.1263+143G>T
gnomAD v4
3g.149145690A=CA1410093952HPS3c.1163+144A= (n.1163+144A=)
c.668+144A= (n.668+144A=)
n.1762+144A=
n.1196+144A=
n.1278+144A=
n.1263+144A=
3g.149145690A>CCA1410093953HPS3c.1163+144A>C (n.1163+144A>C)
c.668+144A>C (n.668+144A>C)
n.1762+144A>C
n.1196+144A>C
n.1278+144A>C
n.1263+144A>C
dbSNP
3g.149145690A>TCA2668134106HPS3c.1163+144A>T (n.1163+144A>T)
c.668+144A>T (n.668+144A>T)
n.1762+144A>T
n.1196+144A>T
n.1278+144A>T
n.1263+144A>T
gnomAD v4
3g.149145691T>ACA1410093955HPS3c.1163+145T>A (n.1163+145T>A)
c.668+145T>A (n.668+145T>A)
n.1762+145T>A
n.1196+145T>A
n.1278+145T>A
n.1263+145T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.149145691T>CCA2668134107HPS3c.1163+145T>C (n.1163+145T>C)
c.668+145T>C (n.668+145T>C)
n.1762+145T>C
n.1196+145T>C
n.1278+145T>C
n.1263+145T>C
gnomAD v4
3g.149145691T>GCA2605385270HPS3c.1163+145T>G (n.1163+145T>G)
c.668+145T>G (n.668+145T>G)
n.1762+145T>G
n.1196+145T>G
n.1278+145T>G
n.1263+145T>G
dbSNP gnomAD v3
3g.149145691T=CA1410093954HPS3c.1163+145T= (n.1163+145T=)
c.668+145T= (n.668+145T=)
n.1762+145T=
n.1196+145T=
n.1278+145T=
n.1263+145T=
3g.149145692G>TCA2668134108HPS3c.1163+146G>T (n.1163+146G>T)
c.668+146G>T (n.668+146G>T)
n.1762+146G>T
n.1196+146G>T
n.1278+146G>T
n.1263+146G>T
gnomAD v4
3g.149145694C>ACA2668134109HPS3c.1163+148C>A (n.1163+148C>A)
c.668+148C>A (n.668+148C>A)
n.1762+148C>A
n.1196+148C>A
n.1278+148C>A
n.1263+148C>A
gnomAD v4
3g.149145695C>ACA2668134110HPS3c.1163+149C>A (n.1163+149C>A)
c.668+149C>A (n.668+149C>A)
n.1762+149C>A
n.1196+149C>A
n.1278+149C>A
n.1263+149C>A
gnomAD v4
3g.149145695C>GCA2668134111HPS3c.1163+149C>G (n.1163+149C>G)
c.668+149C>G (n.668+149C>G)
n.1762+149C>G
n.1196+149C>G
n.1278+149C>G
n.1263+149C>G
gnomAD v4
3g.149145696C>ACA2668134112HPS3c.1163+150C>A (n.1163+150C>A)
c.668+150C>A (n.668+150C>A)
n.1762+150C>A
n.1196+150C>A
n.1278+150C>A
n.1263+150C>A
gnomAD v4
3g.149145696C=CA1410093956HPS3c.1163+150C= (n.1163+150C=)
c.668+150C= (n.668+150C=)
n.1762+150C=
n.1196+150C=
n.1278+150C=
n.1263+150C=
3g.149145696C>GCA900469765HPS3c.1163+150C>G (n.1163+150C>G)
c.668+150C>G (n.668+150C>G)
n.1762+150C>G
n.1196+150C>G
n.1278+150C>G
n.1263+150C>G
dbSNP
3g.149145696C>TCA2668134113HPS3c.1163+150C>T (n.1163+150C>T)
c.668+150C>T (n.668+150C>T)
n.1762+150C>T
n.1196+150C>T
n.1278+150C>T
n.1263+150C>T
gnomAD v4
3g.149145697A=CA1410093957HPS3c.1163+151A= (n.1163+151A=)
c.668+151A= (n.668+151A=)
n.1762+151A=
n.1196+151A=
n.1278+151A=
n.1263+151A=
3g.149145697A>GCA85498021HPS3c.1163+151A>G (n.1163+151A>G)
c.668+151A>G (n.668+151A>G)
n.1762+151A>G
n.1196+151A>G
n.1278+151A>G
n.1263+151A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145697A>TCA2668134114HPS3c.1163+151A>T (n.1163+151A>T)
c.668+151A>T (n.668+151A>T)
n.1762+151A>T
n.1196+151A>T
n.1278+151A>T
n.1263+151A>T
gnomAD v4
3g.149145700C=CA1410093958HPS3c.1163+154C= (n.1163+154C=)
c.668+154C= (n.668+154C=)
n.1762+154C=
n.1196+154C=
n.1278+154C=
n.1263+154C=
3g.149145700C>GCA900469771HPS3c.1163+154C>G (n.1163+154C>G)
c.668+154C>G (n.668+154C>G)
n.1762+154C>G
n.1196+154C>G
n.1278+154C>G
n.1263+154C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145701C=CA1410093960HPS3c.1163+155C= (n.1163+155C=)
c.668+155C= (n.668+155C=)
n.1762+155C=
n.1196+155C=
n.1278+155C=
n.1263+155C=
3g.149145701C>TCA1410093959HPS3c.1163+155C>T (n.1163+155C>T)
c.668+155C>T (n.668+155C>T)
n.1762+155C>T
n.1196+155C>T
n.1278+155C>T
n.1263+155C>T
dbSNP
3g.149145705C>ACA2758855139HPS3c.1163+159C>A (n.1163+159C>A)
c.668+159C>A (n.668+159C>A)
n.1762+159C>A
n.1196+159C>A
n.1278+159C>A
n.1263+159C>A
3g.149145708T>CCA1054807960HPS3c.1163+162T>C (n.1163+162T>C)
c.668+162T>C (n.668+162T>C)
n.1762+162T>C
n.1196+162T>C
n.1278+162T>C
n.1263+162T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145708T=CA1410093961HPS3c.1163+162T= (n.1163+162T=)
c.668+162T= (n.668+162T=)
n.1762+162T=
n.1196+162T=
n.1278+162T=
n.1263+162T=
3g.149145709T>GCA85498030HPS3c.1163+163T>G (n.1163+163T>G)
c.668+163T>G (n.668+163T>G)
n.1762+163T>G
n.1196+163T>G
n.1278+163T>G
n.1263+163T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145709T=CA1410093962HPS3c.1163+163T= (n.1163+163T=)
c.668+163T= (n.668+163T=)
n.1762+163T=
n.1196+163T=
n.1278+163T=
n.1263+163T=
3g.149145711A=CA1410093963HPS3c.1163+165A= (n.1163+165A=)
c.668+165A= (n.668+165A=)
n.1762+165A=
n.1196+165A=
n.1278+165A=
n.1263+165A=
3g.149145711A>CCA900469778HPS3c.1163+165A>C (n.1163+165A>C)
c.668+165A>C (n.668+165A>C)
n.1762+165A>C
n.1196+165A>C
n.1278+165A>C
n.1263+165A>C
dbSNP
3g.149145711A>GCA85498034HPS3c.1163+165A>G (n.1163+165A>G)
c.668+165A>G (n.668+165A>G)
n.1762+165A>G
n.1196+165A>G
n.1278+165A>G
n.1263+165A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145712A=CA1410093964HPS3c.1163+166A= (n.1163+166A=)
c.668+166A= (n.668+166A=)
n.1762+166A=
n.1196+166A=
n.1278+166A=
n.1263+166A=
3g.149145712A>GCA1054807965HPS3c.1163+166A>G (n.1163+166A>G)
c.668+166A>G (n.668+166A>G)
n.1762+166A>G
n.1196+166A>G
n.1278+166A>G
n.1263+166A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145714G>ACA648575338HPS3c.1163+168G>A (n.1163+168G>A)
c.668+168G>A (n.668+168G>A)
n.1762+168G>A
n.1196+168G>A
n.1278+168G>A
n.1263+168G>A
COSMIC
3g.149145716C=CA1410093965HPS3c.1163+170C= (n.1163+170C=)
c.668+170C= (n.668+170C=)
n.1762+170C=
n.1196+170C=
n.1278+170C=
n.1263+170C=
3g.149145716_149145717insTTCAGAGTCTCA1410093966HPS3c.1163+170_1163+171insTTCAGAGTCT (n.1163+170_1163+171insTTCAGAGTCT)
c.668+170_668+171insTTCAGAGTCT (n.668+170_668+171insTTCAGAGTCT)
n.1762+170_1762+171insTTCAGAGTCT
n.1196+170_1196+171insTTCAGAGTCT
n.1278+170_1278+171insTTCAGAGTCT
n.1263+170_1263+171insTTCAGAGTCT
dbSNP
3g.149145717A=CA1410093967HPS3c.1163+171A= (n.1163+171A=)
c.668+171A= (n.668+171A=)
n.1762+171A=
n.1196+171A=
n.1278+171A=
n.1263+171A=
3g.149145717A>CCA900469780HPS3c.1163+171A>C (n.1163+171A>C)
c.668+171A>C (n.668+171A>C)
n.1762+171A>C
n.1196+171A>C
n.1278+171A>C
n.1263+171A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145726G>CCA1054807972HPS3c.1163+180G>C (n.1163+180G>C)
c.668+180G>C (n.668+180G>C)
n.1762+180G>C
n.1196+180G>C
n.1278+180G>C
n.1263+180G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145726G=CA1410093968HPS3c.1163+180G= (n.1163+180G=)
c.668+180G= (n.668+180G=)
n.1762+180G=
n.1196+180G=
n.1278+180G=
n.1263+180G=
3g.149145729T>GCA85498042HPS3c.1163+183T>G (n.1163+183T>G)
c.668+183T>G (n.668+183T>G)
n.1762+183T>G
n.1196+183T>G
n.1278+183T>G
n.1263+183T>G
dbSNP
3g.149145729T=CA1410093969HPS3c.1163+183T= (n.1163+183T=)
c.668+183T= (n.668+183T=)
n.1762+183T=
n.1196+183T=
n.1278+183T=
n.1263+183T=
3g.149145732G>TCA2758855140HPS3c.1163+186G>T (n.1163+186G>T)
c.668+186G>T (n.668+186G>T)
n.1762+186G>T
n.1196+186G>T
n.1278+186G>T
n.1263+186G>T
3g.149145733G>ACA85498048HPS3c.1163+187G>A (n.1163+187G>A)
c.668+187G>A (n.668+187G>A)
n.1762+187G>A
n.1196+187G>A
n.1278+187G>A
n.1263+187G>A
dbSNP
3g.149145733G=CA1410093970HPS3c.1163+187G= (n.1163+187G=)
c.668+187G= (n.668+187G=)
n.1762+187G=
n.1196+187G=
n.1278+187G=
n.1263+187G=
3g.149145740C=CA1410093971HPS3c.1163+194C= (n.1163+194C=)
c.668+194C= (n.668+194C=)
n.1762+194C=
n.1196+194C=
n.1278+194C=
n.1263+194C=
3g.149145740C>TCA1410093972HPS3c.1163+194C>T (n.1163+194C>T)
c.668+194C>T (n.668+194C>T)
n.1762+194C>T
n.1196+194C>T
n.1278+194C>T
n.1263+194C>T
dbSNP
3g.149145740_149145744delinsCTTTGCA1410093973HPS3c.1163+194_1163+198delinsCTTTG (n.1163+194_1163+198delinsCTTTG)
c.668+194_668+198delinsCTTTG (n.668+194_668+198delinsCTTTG)
n.1762+194_1762+198delinsCTTTG
n.1196+194_1196+198delinsCTTTG
n.1278+194_1278+198delinsCTTTG
n.1263+194_1263+198delinsCTTTG
3g.149145748_149145751delCA1410093974HPS3c.1163+202_1163+205del (n.1163+202_1163+205del)
c.668+202_668+205del (n.668+202_668+205del)
n.1762+202_1762+205del
n.1196+202_1196+205del
n.1278+202_1278+205del
n.1263+202_1263+205del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145743T>CCA1410093976HPS3c.1163+197T>C (n.1163+197T>C)
c.668+197T>C (n.668+197T>C)
n.1762+197T>C
n.1196+197T>C
n.1278+197T>C
n.1263+197T>C
dbSNP
3g.149145743T=CA1410093975HPS3c.1163+197T= (n.1163+197T=)
c.668+197T= (n.668+197T=)
n.1762+197T=
n.1196+197T=
n.1278+197T=
n.1263+197T=
3g.149145744G=CA1410093977HPS3c.1163+198G= (n.1163+198G=)
c.668+198G= (n.668+198G=)
n.1762+198G=
n.1196+198G=
n.1278+198G=
n.1263+198G=
3g.149145744G>TCA1054807976HPS3c.1163+198G>T (n.1163+198G>T)
c.668+198G>T (n.668+198G>T)
n.1762+198G>T
n.1196+198G>T
n.1278+198G>T
n.1263+198G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145749T>CCA900469783HPS3c.1163+203T>C (n.1163+203T>C)
c.668+203T>C (n.668+203T>C)
n.1762+203T>C
n.1196+203T>C
n.1278+203T>C
n.1263+203T>C
dbSNP
3g.149145749T=CA1410093978HPS3c.1163+203T= (n.1163+203T=)
c.668+203T= (n.668+203T=)
n.1762+203T=
n.1196+203T=
n.1278+203T=
n.1263+203T=
3g.149145755T>GCA85498055HPS3c.1163+209T>G (n.1163+209T>G)
c.668+209T>G (n.668+209T>G)
n.1762+209T>G
n.1196+209T>G
n.1278+209T>G
n.1263+209T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145755T=CA1410093979HPS3c.1163+209T= (n.1163+209T=)
c.668+209T= (n.668+209T=)
n.1762+209T=
n.1196+209T=
n.1278+209T=
n.1263+209T=
3g.149145761G>ACA648575339HPS3c.1163+215G>A (n.1163+215G>A)
c.668+215G>A (n.668+215G>A)
n.1762+215G>A
n.1196+215G>A
n.1278+215G>A
n.1263+215G>A
COSMIC
3g.149145761G>CCA1410093981HPS3c.1163+215G>C (n.1163+215G>C)
c.668+215G>C (n.668+215G>C)
n.1762+215G>C
n.1196+215G>C
n.1278+215G>C
n.1263+215G>C
dbSNP
3g.149145761G=CA1410093980HPS3c.1163+215G= (n.1163+215G=)
c.668+215G= (n.668+215G=)
n.1762+215G=
n.1196+215G=
n.1278+215G=
n.1263+215G=
3g.149145763A=CA1410093982HPS3c.1163+217A= (n.1163+217A=)
c.668+217A= (n.668+217A=)
n.1762+217A=
n.1196+217A=
n.1278+217A=
n.1263+217A=
3g.149145763A>GCA1410093983HPS3c.1163+217A>G (n.1163+217A>G)
c.668+217A>G (n.668+217A>G)
n.1762+217A>G
n.1196+217A>G
n.1278+217A>G
n.1263+217A>G
dbSNP
3g.149145764T>CCA85498056HPS3c.1163+218T>C (n.1163+218T>C)
c.668+218T>C (n.668+218T>C)
n.1762+218T>C
n.1196+218T>C
n.1278+218T>C
n.1263+218T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145764T=CA1410093984HPS3c.1163+218T= (n.1163+218T=)
c.668+218T= (n.668+218T=)
n.1762+218T=
n.1196+218T=
n.1278+218T=
n.1263+218T=
3g.149145764_149145765delinsTACA1410093985HPS3c.1163+218_1163+219delinsTA (n.1163+218_1163+219delinsTA)
c.668+218_668+219delinsTA (n.668+218_668+219delinsTA)
n.1762+218_1762+219delinsTA
n.1196+218_1196+219delinsTA
n.1278+218_1278+219delinsTA
n.1263+218_1263+219delinsTA
3g.149145765delCA1410093986HPS3c.1163+219del (n.1163+219del)
c.668+219del (n.668+219del)
n.1762+219del
n.1196+219del
n.1278+219del
n.1263+219del
dbSNP
3g.149145765A=CA1410093987HPS3c.1163+219A= (n.1163+219A=)
c.668+219A= (n.668+219A=)
n.1762+219A=
n.1196+219A=
n.1278+219A=
n.1263+219A=
3g.149145765A>CCA85498057HPS3c.1163+219A>C (n.1163+219A>C)
c.668+219A>C (n.668+219A>C)
n.1762+219A>C
n.1196+219A>C
n.1278+219A>C
n.1263+219A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145769dupCA1410093988HPS3c.1163+223dup (n.1163+223dup)
c.668+223dup (n.668+223dup)
n.1762+223dup
n.1196+223dup
n.1278+223dup
n.1263+223dup
dbSNP
3g.149145769G=CA1410093989HPS3c.1163+223G= (n.1163+223G=)
c.668+223G= (n.668+223G=)
n.1762+223G=
n.1196+223G=
n.1278+223G=
n.1263+223G=
3g.149145769G>TCA85498058HPS3c.1163+223G>T (n.1163+223G>T)
c.668+223G>T (n.668+223G>T)
n.1762+223G>T
n.1196+223G>T
n.1278+223G>T
n.1263+223G>T
dbSNP
3g.149145770T>GCA1410093991HPS3c.1163+224T>G (n.1163+224T>G)
c.668+224T>G (n.668+224T>G)
n.1762+224T>G
n.1196+224T>G
n.1278+224T>G
n.1263+224T>G
dbSNP
3g.149145770T=CA1410093990HPS3c.1163+224T= (n.1163+224T=)
c.668+224T= (n.668+224T=)
n.1762+224T=
n.1196+224T=
n.1278+224T=
n.1263+224T=
3g.149145773C=CA1410093992HPS3c.1163+227C= (n.1163+227C=)
c.668+227C= (n.668+227C=)
n.1762+227C=
n.1196+227C=
n.1278+227C=
n.1263+227C=
3g.149145773C>TCA1410093993HPS3c.1163+227C>T (n.1163+227C>T)
c.668+227C>T (n.668+227C>T)
n.1762+227C>T
n.1196+227C>T
n.1278+227C>T
n.1263+227C>T
dbSNP
3g.149145774T>CCA2758855141HPS3c.1163+228T>C (n.1163+228T>C)
c.668+228T>C (n.668+228T>C)
n.1762+228T>C
n.1196+228T>C
n.1278+228T>C
n.1263+228T>C

Number of alleles fetched