| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149145633A= | CA1410093922 | HPS3 | c.1163+87A= (n.1163+87A=) c.668+87A= (n.668+87A=) n.1762+87A= n.1196+87A= n.1278+87A= n.1263+87A= | |
| 3 | g.149145633A>G | CA1410093923 | HPS3 | c.1163+87A>G (n.1163+87A>G) c.668+87A>G (n.668+87A>G) n.1762+87A>G n.1196+87A>G n.1278+87A>G n.1263+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145634C>A | CA2668134075 | HPS3 | c.1163+88C>A (n.1163+88C>A) c.668+88C>A (n.668+88C>A) n.1762+88C>A n.1196+88C>A n.1278+88C>A n.1263+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145634C= | CA1410093924 | HPS3 | c.1163+88C= (n.1163+88C=) c.668+88C= (n.668+88C=) n.1762+88C= n.1196+88C= n.1278+88C= n.1263+88C= | |
| 3 | g.149145634C>G | CA85498009 | HPS3 | c.1163+88C>G (n.1163+88C>G) c.668+88C>G (n.668+88C>G) n.1762+88C>G n.1196+88C>G n.1278+88C>G n.1263+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145634C>T | CA2668134076 | HPS3 | c.1163+88C>T (n.1163+88C>T) c.668+88C>T (n.668+88C>T) n.1762+88C>T n.1196+88C>T n.1278+88C>T n.1263+88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145636A>C | CA2668134077 | HPS3 | c.1163+90A>C (n.1163+90A>C) c.668+90A>C (n.668+90A>C) n.1762+90A>C n.1196+90A>C n.1278+90A>C n.1263+90A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145637G>A | CA2577932001 | HPS3 | c.1163+91G>A (n.1163+91G>A) c.668+91G>A (n.668+91G>A) n.1762+91G>A n.1196+91G>A n.1278+91G>A n.1263+91G>A | |
| 3 | g.149145637G>T | CA2668134078 | HPS3 | c.1163+91G>T (n.1163+91G>T) c.668+91G>T (n.668+91G>T) n.1762+91G>T n.1196+91G>T n.1278+91G>T n.1263+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145638C>A | CA2668134079 | HPS3 | c.1163+92C>A (n.1163+92C>A) c.668+92C>A (n.668+92C>A) n.1762+92C>A n.1196+92C>A n.1278+92C>A n.1263+92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145639A>G | CA2668134080 | HPS3 | c.1163+93A>G (n.1163+93A>G) c.668+93A>G (n.668+93A>G) n.1762+93A>G n.1196+93A>G n.1278+93A>G n.1263+93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145640T>C | CA2668134081 | HPS3 | c.1163+94T>C (n.1163+94T>C) c.668+94T>C (n.668+94T>C) n.1762+94T>C n.1196+94T>C n.1278+94T>C n.1263+94T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145640T>G | CA2668134082 | HPS3 | c.1163+94T>G (n.1163+94T>G) c.668+94T>G (n.668+94T>G) n.1762+94T>G n.1196+94T>G n.1278+94T>G n.1263+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145642G>A | CA2668134083 | HPS3 | c.1163+96G>A (n.1163+96G>A) c.668+96G>A (n.668+96G>A) n.1762+96G>A n.1196+96G>A n.1278+96G>A n.1263+96G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145642G>T | CA2668134084 | HPS3 | c.1163+96G>T (n.1163+96G>T) c.668+96G>T (n.668+96G>T) n.1762+96G>T n.1196+96G>T n.1278+96G>T n.1263+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145643A>G | CA2668134085 | HPS3 | c.1163+97A>G (n.1163+97A>G) c.668+97A>G (n.668+97A>G) n.1762+97A>G n.1196+97A>G n.1278+97A>G n.1263+97A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145644G>T | CA2668134086 | HPS3 | c.1163+98G>T (n.1163+98G>T) c.668+98G>T (n.668+98G>T) n.1762+98G>T n.1196+98G>T n.1278+98G>T n.1263+98G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145645T>A | CA2577932002 | HPS3 | c.1163+99T>A (n.1163+99T>A) c.668+99T>A (n.668+99T>A) n.1762+99T>A n.1196+99T>A n.1278+99T>A n.1263+99T>A | |
| 3 | g.149145645T= | CA1410093925 | HPS3 | c.1163+99T= (n.1163+99T=) c.668+99T= (n.668+99T=) n.1762+99T= n.1196+99T= n.1278+99T= n.1263+99T= | |
| 3 | g.149145645_149145646insTCAC | CA1410093926 | HPS3 | c.1163+99_1163+100insTCAC (n.1163+99_1163+100insTCAC) c.668+99_668+100insTCAC (n.668+99_668+100insTCAC) n.1762+99_1762+100insTCAC n.1196+99_1196+100insTCAC n.1278+99_1278+100insTCAC n.1263+99_1263+100insTCAC | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145647C>A | CA2668134087 | HPS3 | c.1163+101C>A (n.1163+101C>A) c.668+101C>A (n.668+101C>A) n.1762+101C>A n.1196+101C>A n.1278+101C>A n.1263+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145647C= | CA1410093927 | HPS3 | c.1163+101C= (n.1163+101C=) c.668+101C= (n.668+101C=) n.1762+101C= n.1196+101C= n.1278+101C= n.1263+101C= | |
| 3 | g.149145647C>T | CA900469749 | HPS3 | c.1163+101C>T (n.1163+101C>T) c.668+101C>T (n.668+101C>T) n.1762+101C>T n.1196+101C>T n.1278+101C>T n.1263+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145648T= | CA1410093928 | HPS3 | c.1163+102T= (n.1163+102T=) c.668+102T= (n.668+102T=) n.1762+102T= n.1196+102T= n.1278+102T= n.1263+102T= | |
| 3 | g.149145649A= | CA1410093929 | HPS3 | c.1163+103A= (n.1163+103A=) c.668+103A= (n.668+103A=) n.1762+103A= n.1196+103A= n.1278+103A= n.1263+103A= | |
| 3 | g.149145649A>C | CA1410093930 | HPS3 | c.1163+103A>C (n.1163+103A>C) c.668+103A>C (n.668+103A>C) n.1762+103A>C n.1196+103A>C n.1278+103A>C n.1263+103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145649A>G | CA900469751 | HPS3 | c.1163+103A>G (n.1163+103A>G) c.668+103A>G (n.668+103A>G) n.1762+103A>G n.1196+103A>G n.1278+103A>G n.1263+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145649dup | CA1054807931 | HPS3 | c.1163+103dup (n.1163+103dup) c.668+103dup (n.668+103dup) n.1762+103dup n.1196+103dup n.1278+103dup n.1263+103dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145652A>C | CA2668134088 | HPS3 | c.1163+106A>C (n.1163+106A>C) c.668+106A>C (n.668+106A>C) n.1762+106A>C n.1196+106A>C n.1278+106A>C n.1263+106A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145654T>C | CA85498010 | HPS3 | c.1163+108T>C (n.1163+108T>C) c.668+108T>C (n.668+108T>C) n.1762+108T>C n.1196+108T>C n.1278+108T>C n.1263+108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145654T= | CA1410093931 | HPS3 | c.1163+108T= (n.1163+108T=) c.668+108T= (n.668+108T=) n.1762+108T= n.1196+108T= n.1278+108T= n.1263+108T= | |
| 3 | g.149145656C>A | CA2668134089 | HPS3 | c.1163+110C>A (n.1163+110C>A) c.668+110C>A (n.668+110C>A) n.1762+110C>A n.1196+110C>A n.1278+110C>A n.1263+110C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145656C= | CA1410093932 | HPS3 | c.1163+110C= (n.1163+110C=) c.668+110C= (n.668+110C=) n.1762+110C= n.1196+110C= n.1278+110C= n.1263+110C= | |
| 3 | g.149145656C>G | CA2668134090 | HPS3 | c.1163+110C>G (n.1163+110C>G) c.668+110C>G (n.668+110C>G) n.1762+110C>G n.1196+110C>G n.1278+110C>G n.1263+110C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145656C>T | CA1410093933 | HPS3 | c.1163+110C>T (n.1163+110C>T) c.668+110C>T (n.668+110C>T) n.1762+110C>T n.1196+110C>T n.1278+110C>T n.1263+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145657A= | CA1410093934 | HPS3 | c.1163+111A= (n.1163+111A=) c.668+111A= (n.668+111A=) n.1762+111A= n.1196+111A= n.1278+111A= n.1263+111A= | |
| 3 | g.149145657A>G | CA1410093935 | HPS3 | c.1163+111A>G (n.1163+111A>G) c.668+111A>G (n.668+111A>G) n.1762+111A>G n.1196+111A>G n.1278+111A>G n.1263+111A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145658T>A | CA85498017 | HPS3 | c.1163+112T>A (n.1163+112T>A) c.668+112T>A (n.668+112T>A) n.1762+112T>A n.1196+112T>A n.1278+112T>A n.1263+112T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145658T= | CA1410093936 | HPS3 | c.1163+112T= (n.1163+112T=) c.668+112T= (n.668+112T=) n.1762+112T= n.1196+112T= n.1278+112T= n.1263+112T= | |
| 3 | g.149145659G>A | CA85498019 | HPS3 | c.1163+113G>A (n.1163+113G>A) c.668+113G>A (n.668+113G>A) n.1762+113G>A n.1196+113G>A n.1278+113G>A n.1263+113G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145659G= | CA1410093937 | HPS3 | c.1163+113G= (n.1163+113G=) c.668+113G= (n.668+113G=) n.1762+113G= n.1196+113G= n.1278+113G= n.1263+113G= | |
| 3 | g.149145659G>T | CA2668134091 | HPS3 | c.1163+113G>T (n.1163+113G>T) c.668+113G>T (n.668+113G>T) n.1762+113G>T n.1196+113G>T n.1278+113G>T n.1263+113G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145661G>A | CA2668134092 | HPS3 | c.1163+115G>A (n.1163+115G>A) c.668+115G>A (n.668+115G>A) n.1762+115G>A n.1196+115G>A n.1278+115G>A n.1263+115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145661G>T | CA2668134093 | HPS3 | c.1163+115G>T (n.1163+115G>T) c.668+115G>T (n.668+115G>T) n.1762+115G>T n.1196+115G>T n.1278+115G>T n.1263+115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145661_149145663delinsGTT | CA1410093938 | HPS3 | c.1163+115_1163+117delinsGTT (n.1163+115_1163+117delinsGTT) c.668+115_668+117delinsGTT (n.668+115_668+117delinsGTT) n.1762+115_1762+117delinsGTT n.1196+115_1196+117delinsGTT n.1278+115_1278+117delinsGTT n.1263+115_1263+117delinsGTT | |
| 3 | g.149145662_149145663del | CA900469756 | HPS3 | c.1163+116_1163+117del (n.1163+116_1163+117del) c.668+116_668+117del (n.668+116_668+117del) n.1762+116_1762+117del n.1196+116_1196+117del n.1278+116_1278+117del n.1263+116_1263+117del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145663del | CA2668134094 | HPS3 | c.1163+117del (n.1163+117del) c.668+117del (n.668+117del) n.1762+117del n.1196+117del n.1278+117del n.1263+117del | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145663T= | CA1410093939 | HPS3 | c.1163+117T= (n.1163+117T=) c.668+117T= (n.668+117T=) n.1762+117T= n.1196+117T= n.1278+117T= n.1263+117T= | |
| 3 | g.149145664dup | CA1410093940 | HPS3 | c.1163+118dup (n.1163+118dup) c.668+118dup (n.668+118dup) n.1762+118dup n.1196+118dup n.1278+118dup n.1263+118dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145665C>A | CA2668134095 | HPS3 | c.1163+119C>A (n.1163+119C>A) c.668+119C>A (n.668+119C>A) n.1762+119C>A n.1196+119C>A n.1278+119C>A n.1263+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145665C= | CA1410093941 | HPS3 | c.1163+119C= (n.1163+119C=) c.668+119C= (n.668+119C=) n.1762+119C= n.1196+119C= n.1278+119C= n.1263+119C= | |
| 3 | g.149145665C>T | CA546936908 | HPS3 | c.1163+119C>T (n.1163+119C>T) c.668+119C>T (n.668+119C>T) n.1762+119C>T n.1196+119C>T n.1278+119C>T n.1263+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145665_149145675delinsCATGTCATTGT | CA1410093942 | HPS3 | c.1163+119_1163+129delinsCATGTCATTGT (n.1163+119_1163+129delinsCATGTCATTGT) c.668+119_668+129delinsCATGTCATTGT (n.668+119_668+129delinsCATGTCATTGT) n.1762+119_1762+129delinsCATGTCATTGT n.1196+119_1196+129delinsCATGTCATTGT n.1278+119_1278+129delinsCATGTCATTGT n.1263+119_1263+129delinsCATGTCATTGT | |
| 3 | g.149145666A>G | CA2668134096 | HPS3 | c.1163+120A>G (n.1163+120A>G) c.668+120A>G (n.668+120A>G) n.1762+120A>G n.1196+120A>G n.1278+120A>G n.1263+120A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145666A>T | CA2758855138 | HPS3 | c.1163+120A>T (n.1163+120A>T) c.668+120A>T (n.668+120A>T) n.1762+120A>T n.1196+120A>T n.1278+120A>T n.1263+120A>T | |
| 3 | g.149145667_149145676del | CA914849770 | HPS3 | c.1163+121_1163+130del (n.1163+121_1163+130del) c.668+121_668+130del (n.668+121_668+130del) n.1762+121_1762+130del n.1196+121_1196+130del n.1278+121_1278+130del n.1263+121_1263+130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145667T>C | CA1410093944 | HPS3 | c.1163+121T>C (n.1163+121T>C) c.668+121T>C (n.668+121T>C) n.1762+121T>C n.1196+121T>C n.1278+121T>C n.1263+121T>C | dbSNP |
| 3 | g.149145667T= | CA1410093943 | HPS3 | c.1163+121T= (n.1163+121T=) c.668+121T= (n.668+121T=) n.1762+121T= n.1196+121T= n.1278+121T= n.1263+121T= | |
| 3 | g.149145668G>A | CA1410093946 | HPS3 | c.1163+122G>A (n.1163+122G>A) c.668+122G>A (n.668+122G>A) n.1762+122G>A n.1196+122G>A n.1278+122G>A n.1263+122G>A | dbSNP |
| 3 | g.149145668G= | CA1410093945 | HPS3 | c.1163+122G= (n.1163+122G=) c.668+122G= (n.668+122G=) n.1762+122G= n.1196+122G= n.1278+122G= n.1263+122G= | |
| 3 | g.149145668G>T | CA2668134097 | HPS3 | c.1163+122G>T (n.1163+122G>T) c.668+122G>T (n.668+122G>T) n.1762+122G>T n.1196+122G>T n.1278+122G>T n.1263+122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145670C>A | CA2668134098 | HPS3 | c.1163+124C>A (n.1163+124C>A) c.668+124C>A (n.668+124C>A) n.1762+124C>A n.1196+124C>A n.1278+124C>A n.1263+124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145671A= | CA1410093947 | HPS3 | c.1163+125A= (n.1163+125A=) c.668+125A= (n.668+125A=) n.1762+125A= n.1196+125A= n.1278+125A= n.1263+125A= | |
| 3 | g.149145671A>G | CA1054807946 | HPS3 | c.1163+125A>G (n.1163+125A>G) c.668+125A>G (n.668+125A>G) n.1762+125A>G n.1196+125A>G n.1278+125A>G n.1263+125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145674G>A | CA2668134099 | HPS3 | c.1163+128G>A (n.1163+128G>A) c.668+128G>A (n.668+128G>A) n.1762+128G>A n.1196+128G>A n.1278+128G>A n.1263+128G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145674G>T | CA2668134100 | HPS3 | c.1163+128G>T (n.1163+128G>T) c.668+128G>T (n.668+128G>T) n.1762+128G>T n.1196+128G>T n.1278+128G>T n.1263+128G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145675dup | CA2668134101 | HPS3 | c.1163+129dup (n.1163+129dup) c.668+129dup (n.668+129dup) n.1762+129dup n.1196+129dup n.1278+129dup n.1263+129dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145679T>C | CA1054807951 | HPS3 | c.1163+133T>C (n.1163+133T>C) c.668+133T>C (n.668+133T>C) n.1762+133T>C n.1196+133T>C n.1278+133T>C n.1263+133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145679T= | CA1410093948 | HPS3 | c.1163+133T= (n.1163+133T=) c.668+133T= (n.668+133T=) n.1762+133T= n.1196+133T= n.1278+133T= n.1263+133T= | |
| 3 | g.149145680C>A | CA2668134102 | HPS3 | c.1163+134C>A (n.1163+134C>A) c.668+134C>A (n.668+134C>A) n.1762+134C>A n.1196+134C>A n.1278+134C>A n.1263+134C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145680C= | CA1410093949 | HPS3 | c.1163+134C= (n.1163+134C=) c.668+134C= (n.668+134C=) n.1762+134C= n.1196+134C= n.1278+134C= n.1263+134C= | |
| 3 | g.149145680C>G | CA900469758 | HPS3 | c.1163+134C>G (n.1163+134C>G) c.668+134C>G (n.668+134C>G) n.1762+134C>G n.1196+134C>G n.1278+134C>G n.1263+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145680C>T | CA2668134103 | HPS3 | c.1163+134C>T (n.1163+134C>T) c.668+134C>T (n.668+134C>T) n.1762+134C>T n.1196+134C>T n.1278+134C>T n.1263+134C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145684C>A | CA2668134104 | HPS3 | c.1163+138C>A (n.1163+138C>A) c.668+138C>A (n.668+138C>A) n.1762+138C>A n.1196+138C>A n.1278+138C>A n.1263+138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145684_149145686delinsCTT | CA1410093950 | HPS3 | c.1163+138_1163+140delinsCTT (n.1163+138_1163+140delinsCTT) c.668+138_668+140delinsCTT (n.668+138_668+140delinsCTT) n.1762+138_1762+140delinsCTT n.1196+138_1196+140delinsCTT n.1278+138_1278+140delinsCTT n.1263+138_1263+140delinsCTT | |
| 3 | g.149145688del | CA1410093951 | HPS3 | c.1163+142del (n.1163+142del) c.668+142del (n.668+142del) n.1762+142del n.1196+142del n.1278+142del n.1263+142del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145687_149145688del | CA546936910 | HPS3 | c.1163+141_1163+142del (n.1163+141_1163+142del) c.668+141_668+142del (n.668+141_668+142del) n.1762+141_1762+142del n.1196+141_1196+142del n.1278+141_1278+142del n.1263+141_1263+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145689G>T | CA2668134105 | HPS3 | c.1163+143G>T (n.1163+143G>T) c.668+143G>T (n.668+143G>T) n.1762+143G>T n.1196+143G>T n.1278+143G>T n.1263+143G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145690A= | CA1410093952 | HPS3 | c.1163+144A= (n.1163+144A=) c.668+144A= (n.668+144A=) n.1762+144A= n.1196+144A= n.1278+144A= n.1263+144A= | |
| 3 | g.149145690A>C | CA1410093953 | HPS3 | c.1163+144A>C (n.1163+144A>C) c.668+144A>C (n.668+144A>C) n.1762+144A>C n.1196+144A>C n.1278+144A>C n.1263+144A>C | dbSNP |
| 3 | g.149145690A>T | CA2668134106 | HPS3 | c.1163+144A>T (n.1163+144A>T) c.668+144A>T (n.668+144A>T) n.1762+144A>T n.1196+144A>T n.1278+144A>T n.1263+144A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145691T>A | CA1410093955 | HPS3 | c.1163+145T>A (n.1163+145T>A) c.668+145T>A (n.668+145T>A) n.1762+145T>A n.1196+145T>A n.1278+145T>A n.1263+145T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145691T>C | CA2668134107 | HPS3 | c.1163+145T>C (n.1163+145T>C) c.668+145T>C (n.668+145T>C) n.1762+145T>C n.1196+145T>C n.1278+145T>C n.1263+145T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145691T>G | CA2605385270 | HPS3 | c.1163+145T>G (n.1163+145T>G) c.668+145T>G (n.668+145T>G) n.1762+145T>G n.1196+145T>G n.1278+145T>G n.1263+145T>G | dbSNP gnomAD v3 |
| 3 | g.149145691T= | CA1410093954 | HPS3 | c.1163+145T= (n.1163+145T=) c.668+145T= (n.668+145T=) n.1762+145T= n.1196+145T= n.1278+145T= n.1263+145T= | |
| 3 | g.149145692G>T | CA2668134108 | HPS3 | c.1163+146G>T (n.1163+146G>T) c.668+146G>T (n.668+146G>T) n.1762+146G>T n.1196+146G>T n.1278+146G>T n.1263+146G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145694C>A | CA2668134109 | HPS3 | c.1163+148C>A (n.1163+148C>A) c.668+148C>A (n.668+148C>A) n.1762+148C>A n.1196+148C>A n.1278+148C>A n.1263+148C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145695C>A | CA2668134110 | HPS3 | c.1163+149C>A (n.1163+149C>A) c.668+149C>A (n.668+149C>A) n.1762+149C>A n.1196+149C>A n.1278+149C>A n.1263+149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145695C>G | CA2668134111 | HPS3 | c.1163+149C>G (n.1163+149C>G) c.668+149C>G (n.668+149C>G) n.1762+149C>G n.1196+149C>G n.1278+149C>G n.1263+149C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145696C>A | CA2668134112 | HPS3 | c.1163+150C>A (n.1163+150C>A) c.668+150C>A (n.668+150C>A) n.1762+150C>A n.1196+150C>A n.1278+150C>A n.1263+150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145696C= | CA1410093956 | HPS3 | c.1163+150C= (n.1163+150C=) c.668+150C= (n.668+150C=) n.1762+150C= n.1196+150C= n.1278+150C= n.1263+150C= | |
| 3 | g.149145696C>G | CA900469765 | HPS3 | c.1163+150C>G (n.1163+150C>G) c.668+150C>G (n.668+150C>G) n.1762+150C>G n.1196+150C>G n.1278+150C>G n.1263+150C>G | dbSNP |
| 3 | g.149145696C>T | CA2668134113 | HPS3 | c.1163+150C>T (n.1163+150C>T) c.668+150C>T (n.668+150C>T) n.1762+150C>T n.1196+150C>T n.1278+150C>T n.1263+150C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145697A= | CA1410093957 | HPS3 | c.1163+151A= (n.1163+151A=) c.668+151A= (n.668+151A=) n.1762+151A= n.1196+151A= n.1278+151A= n.1263+151A= | |
| 3 | g.149145697A>G | CA85498021 | HPS3 | c.1163+151A>G (n.1163+151A>G) c.668+151A>G (n.668+151A>G) n.1762+151A>G n.1196+151A>G n.1278+151A>G n.1263+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145697A>T | CA2668134114 | HPS3 | c.1163+151A>T (n.1163+151A>T) c.668+151A>T (n.668+151A>T) n.1762+151A>T n.1196+151A>T n.1278+151A>T n.1263+151A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145700C= | CA1410093958 | HPS3 | c.1163+154C= (n.1163+154C=) c.668+154C= (n.668+154C=) n.1762+154C= n.1196+154C= n.1278+154C= n.1263+154C= | |
| 3 | g.149145700C>G | CA900469771 | HPS3 | c.1163+154C>G (n.1163+154C>G) c.668+154C>G (n.668+154C>G) n.1762+154C>G n.1196+154C>G n.1278+154C>G n.1263+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145701C= | CA1410093960 | HPS3 | c.1163+155C= (n.1163+155C=) c.668+155C= (n.668+155C=) n.1762+155C= n.1196+155C= n.1278+155C= n.1263+155C= | |
| 3 | g.149145701C>T | CA1410093959 | HPS3 | c.1163+155C>T (n.1163+155C>T) c.668+155C>T (n.668+155C>T) n.1762+155C>T n.1196+155C>T n.1278+155C>T n.1263+155C>T | dbSNP |
| 3 | g.149145705C>A | CA2758855139 | HPS3 | c.1163+159C>A (n.1163+159C>A) c.668+159C>A (n.668+159C>A) n.1762+159C>A n.1196+159C>A n.1278+159C>A n.1263+159C>A | |
| 3 | g.149145708T>C | CA1054807960 | HPS3 | c.1163+162T>C (n.1163+162T>C) c.668+162T>C (n.668+162T>C) n.1762+162T>C n.1196+162T>C n.1278+162T>C n.1263+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145708T= | CA1410093961 | HPS3 | c.1163+162T= (n.1163+162T=) c.668+162T= (n.668+162T=) n.1762+162T= n.1196+162T= n.1278+162T= n.1263+162T= | |
| 3 | g.149145709T>G | CA85498030 | HPS3 | c.1163+163T>G (n.1163+163T>G) c.668+163T>G (n.668+163T>G) n.1762+163T>G n.1196+163T>G n.1278+163T>G n.1263+163T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145709T= | CA1410093962 | HPS3 | c.1163+163T= (n.1163+163T=) c.668+163T= (n.668+163T=) n.1762+163T= n.1196+163T= n.1278+163T= n.1263+163T= | |
| 3 | g.149145711A= | CA1410093963 | HPS3 | c.1163+165A= (n.1163+165A=) c.668+165A= (n.668+165A=) n.1762+165A= n.1196+165A= n.1278+165A= n.1263+165A= | |
| 3 | g.149145711A>C | CA900469778 | HPS3 | c.1163+165A>C (n.1163+165A>C) c.668+165A>C (n.668+165A>C) n.1762+165A>C n.1196+165A>C n.1278+165A>C n.1263+165A>C | dbSNP |
| 3 | g.149145711A>G | CA85498034 | HPS3 | c.1163+165A>G (n.1163+165A>G) c.668+165A>G (n.668+165A>G) n.1762+165A>G n.1196+165A>G n.1278+165A>G n.1263+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145712A= | CA1410093964 | HPS3 | c.1163+166A= (n.1163+166A=) c.668+166A= (n.668+166A=) n.1762+166A= n.1196+166A= n.1278+166A= n.1263+166A= | |
| 3 | g.149145712A>G | CA1054807965 | HPS3 | c.1163+166A>G (n.1163+166A>G) c.668+166A>G (n.668+166A>G) n.1762+166A>G n.1196+166A>G n.1278+166A>G n.1263+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145714G>A | CA648575338 | HPS3 | c.1163+168G>A (n.1163+168G>A) c.668+168G>A (n.668+168G>A) n.1762+168G>A n.1196+168G>A n.1278+168G>A n.1263+168G>A | COSMIC |
| 3 | g.149145716C= | CA1410093965 | HPS3 | c.1163+170C= (n.1163+170C=) c.668+170C= (n.668+170C=) n.1762+170C= n.1196+170C= n.1278+170C= n.1263+170C= | |
| 3 | g.149145716_149145717insTTCAGAGTCT | CA1410093966 | HPS3 | c.1163+170_1163+171insTTCAGAGTCT (n.1163+170_1163+171insTTCAGAGTCT) c.668+170_668+171insTTCAGAGTCT (n.668+170_668+171insTTCAGAGTCT) n.1762+170_1762+171insTTCAGAGTCT n.1196+170_1196+171insTTCAGAGTCT n.1278+170_1278+171insTTCAGAGTCT n.1263+170_1263+171insTTCAGAGTCT | dbSNP |
| 3 | g.149145717A= | CA1410093967 | HPS3 | c.1163+171A= (n.1163+171A=) c.668+171A= (n.668+171A=) n.1762+171A= n.1196+171A= n.1278+171A= n.1263+171A= | |
| 3 | g.149145717A>C | CA900469780 | HPS3 | c.1163+171A>C (n.1163+171A>C) c.668+171A>C (n.668+171A>C) n.1762+171A>C n.1196+171A>C n.1278+171A>C n.1263+171A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145726G>C | CA1054807972 | HPS3 | c.1163+180G>C (n.1163+180G>C) c.668+180G>C (n.668+180G>C) n.1762+180G>C n.1196+180G>C n.1278+180G>C n.1263+180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145726G= | CA1410093968 | HPS3 | c.1163+180G= (n.1163+180G=) c.668+180G= (n.668+180G=) n.1762+180G= n.1196+180G= n.1278+180G= n.1263+180G= | |
| 3 | g.149145729T>G | CA85498042 | HPS3 | c.1163+183T>G (n.1163+183T>G) c.668+183T>G (n.668+183T>G) n.1762+183T>G n.1196+183T>G n.1278+183T>G n.1263+183T>G | dbSNP |
| 3 | g.149145729T= | CA1410093969 | HPS3 | c.1163+183T= (n.1163+183T=) c.668+183T= (n.668+183T=) n.1762+183T= n.1196+183T= n.1278+183T= n.1263+183T= | |
| 3 | g.149145732G>T | CA2758855140 | HPS3 | c.1163+186G>T (n.1163+186G>T) c.668+186G>T (n.668+186G>T) n.1762+186G>T n.1196+186G>T n.1278+186G>T n.1263+186G>T | |
| 3 | g.149145733G>A | CA85498048 | HPS3 | c.1163+187G>A (n.1163+187G>A) c.668+187G>A (n.668+187G>A) n.1762+187G>A n.1196+187G>A n.1278+187G>A n.1263+187G>A | dbSNP |
| 3 | g.149145733G= | CA1410093970 | HPS3 | c.1163+187G= (n.1163+187G=) c.668+187G= (n.668+187G=) n.1762+187G= n.1196+187G= n.1278+187G= n.1263+187G= |