| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149145536_149145543del | CA2586973082 | HPS3 | c.1153_1160del (p.Val385LysfsTer2) c.658_665del (p.Val220LysfsTer2) n.1752_1759del n.1186_1193del n.1268_1275del n.1253_1260del | |
| 3 | g.149145543C>A | CA354916039 | HPS3 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.1759C>A n.1193C>A n.1275C>A n.1260C>A | |
| 3 | g.149145543C>G | CA354916040 | HPS3 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.1759C>G n.1193C>G n.1275C>G n.1260C>G | |
| 3 | g.149145543C>T | CA354916042 | HPS3 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1759C>T n.1193C>T n.1275C>T n.1260C>T | dbSNP |
| 3 | g.149145544A= | CA1410093884 | HPS3 | c.1161A= (p.Thr387=) c.666A= (p.Thr222=) n.1760A= n.1194A= n.1276A= n.1261A= | |
| 3 | g.149145544A>C | CA436205986 | HPS3 | c.1161A>C (p.Thr387=) c.666A>C (p.Thr222=) n.1760A>C n.1194A>C n.1276A>C n.1261A>C | |
| 3 | g.149145544A>G | CA2660009 | HPS3 | c.1161A>G (p.Thr387=) c.666A>G (p.Thr222=) n.1760A>G n.1194A>G n.1276A>G n.1261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145544A>T | CA436205987 | HPS3 | c.1161A>T (p.Thr387=) c.666A>T (p.Thr222=) n.1760A>T n.1194A>T n.1276A>T n.1261A>T | |
| 3 | g.149145545A>C | CA354916045 | HPS3 | c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.1761A>C n.1195A>C n.1277A>C n.1262A>C | |
| 3 | g.149145545A>G | CA354916049 | HPS3 | c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.1761A>G n.1195A>G n.1277A>G n.1262A>G | |
| 3 | g.149145545A>T | CA354916047 | HPS3 | c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.1761A>T n.1195A>T n.1277A>T n.1262A>T | |
| 3 | g.149145546G>A | CA354916051 | HPS3 | c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.1762G>A n.1196G>A n.1278G>A n.1263G>A | |
| 3 | g.149145546G>C | CA354916053 | HPS3 | c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.1762G>C n.1196G>C n.1278G>C n.1263G>C | |
| 3 | g.149145546G>T | CA354916055 | HPS3 | c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.1762G>T n.1196G>T n.1278G>T n.1263G>T | |
| 3 | g.149145547G>A | CA340269 | HPS3 | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) n.1762+1G>A n.1196+1G>A n.1278+1G>A n.1263+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145547G>C | CA354916058 | HPS3 | c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) c.668+1G>C (n.668+1G>C) n.1762+1G>C n.1196+1G>C n.1278+1G>C n.1263+1G>C | |
| 3 | g.149145547G= | CA1410093885 | HPS3 | c.1163+1G= (n.1163+1G=) c.668+1G= (n.668+1G=) n.1762+1G= n.1196+1G= n.1278+1G= n.1263+1G= | |
| 3 | g.149145547G>T | CA354916060 | HPS3 | c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) c.668+1G>T (n.668+1G>T) n.1762+1G>T n.1196+1G>T n.1278+1G>T n.1263+1G>T | |
| 3 | g.149145548T>A | CA354916061 | HPS3 | c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) c.668+2T>A (n.668+2T>A) n.1762+2T>A n.1196+2T>A n.1278+2T>A n.1263+2T>A | |
| 3 | g.149145548T>C | CA354916062 | HPS3 | c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) c.668+2T>C (n.668+2T>C) n.1762+2T>C n.1196+2T>C n.1278+2T>C n.1263+2T>C | |
| 3 | g.149145548T>G | CA354916064 | HPS3 | c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) c.668+2T>G (n.668+2T>G) n.1762+2T>G n.1196+2T>G n.1278+2T>G n.1263+2T>G | |
| 3 | g.149145549A= | CA1410093886 | HPS3 | c.1163+3A= (n.1163+3A=) c.668+3A= (n.668+3A=) n.1762+3A= n.1196+3A= n.1278+3A= n.1263+3A= | |
| 3 | g.149145549A>G | CA2660010 | HPS3 | c.1163+3A>G (n.1163+3A>G) c.668+3A>G (n.668+3A>G) n.1762+3A>G n.1196+3A>G n.1278+3A>G n.1263+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145550C= | CA1410093888 | HPS3 | c.1163+4C= (n.1163+4C=) c.668+4C= (n.668+4C=) n.1762+4C= n.1196+4C= n.1278+4C= n.1263+4C= | |
| 3 | g.149145550C>G | CA1410093887 | HPS3 | c.1163+4C>G (n.1163+4C>G) c.668+4C>G (n.668+4C>G) n.1762+4C>G n.1196+4C>G n.1278+4C>G n.1263+4C>G | dbSNP |
| 3 | g.149145550_149145551delinsCT | CA1410093889 | HPS3 | c.1163+4_1163+5delinsCT (n.1163+4_1163+5delinsCT) c.668+4_668+5delinsCT (n.668+4_668+5delinsCT) n.1762+4_1762+5delinsCT n.1196+4_1196+5delinsCT n.1278+4_1278+5delinsCT n.1263+4_1263+5delinsCT | |
| 3 | g.149145551del | CA2660011 | HPS3 | c.1163+5del (n.1163+5del) c.668+5del (n.668+5del) n.1762+5del n.1196+5del n.1278+5del n.1263+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145551T>G | CA2668134030 | HPS3 | c.1163+5T>G (n.1163+5T>G) c.668+5T>G (n.668+5T>G) n.1762+5T>G n.1196+5T>G n.1278+5T>G n.1263+5T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145552G>A | CA2668134031 | HPS3 | c.1163+6G>A (n.1163+6G>A) c.668+6G>A (n.668+6G>A) n.1762+6G>A n.1196+6G>A n.1278+6G>A n.1263+6G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145553T>A | CA2660012 | HPS3 | c.1163+7T>A (n.1163+7T>A) c.668+7T>A (n.668+7T>A) n.1762+7T>A n.1196+7T>A n.1278+7T>A n.1263+7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145553T>C | CA2515029128 | HPS3 | c.1163+7T>C (n.1163+7T>C) c.668+7T>C (n.668+7T>C) n.1762+7T>C n.1196+7T>C n.1278+7T>C n.1263+7T>C | |
| 3 | g.149145553T= | CA1410093890 | HPS3 | c.1163+7T= (n.1163+7T=) c.668+7T= (n.668+7T=) n.1762+7T= n.1196+7T= n.1278+7T= n.1263+7T= | |
| 3 | g.149145554T>G | CA546936871 | HPS3 | c.1163+8T>G (n.1163+8T>G) c.668+8T>G (n.668+8T>G) n.1762+8T>G n.1196+8T>G n.1278+8T>G n.1263+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145554T= | CA1410093891 | HPS3 | c.1163+8T= (n.1163+8T=) c.668+8T= (n.668+8T=) n.1762+8T= n.1196+8T= n.1278+8T= n.1263+8T= | |
| 3 | g.149145555A= | CA1410093892 | HPS3 | c.1163+9A= (n.1163+9A=) c.668+9A= (n.668+9A=) n.1762+9A= n.1196+9A= n.1278+9A= n.1263+9A= | |
| 3 | g.149145555A>T | CA900469716 | HPS3 | c.1163+9A>T (n.1163+9A>T) c.668+9A>T (n.668+9A>T) n.1762+9A>T n.1196+9A>T n.1278+9A>T n.1263+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145555dup | CA2580068937 | HPS3 | c.1163+9dup (n.1163+9dup) c.668+9dup (n.668+9dup) n.1762+9dup n.1196+9dup n.1278+9dup n.1263+9dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.149145556G>A | CA2660013 | HPS3 | c.1163+10G>A (n.1163+10G>A) c.668+10G>A (n.668+10G>A) n.1762+10G>A n.1196+10G>A n.1278+10G>A n.1263+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145556G>C | CA546936875 | HPS3 | c.1163+10G>C (n.1163+10G>C) c.668+10G>C (n.668+10G>C) n.1762+10G>C n.1196+10G>C n.1278+10G>C n.1263+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145556G= | CA1410093893 | HPS3 | c.1163+10G= (n.1163+10G=) c.668+10G= (n.668+10G=) n.1762+10G= n.1196+10G= n.1278+10G= n.1263+10G= | |
| 3 | g.149145560G>A | CA2660014 | HPS3 | c.1163+14G>A (n.1163+14G>A) c.668+14G>A (n.668+14G>A) n.1762+14G>A n.1196+14G>A n.1278+14G>A n.1263+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145560G= | CA1410093894 | HPS3 | c.1163+14G= (n.1163+14G=) c.668+14G= (n.668+14G=) n.1762+14G= n.1196+14G= n.1278+14G= n.1263+14G= | |
| 3 | g.149145562C>A | CA2668134032 | HPS3 | c.1163+16C>A (n.1163+16C>A) c.668+16C>A (n.668+16C>A) n.1762+16C>A n.1196+16C>A n.1278+16C>A n.1263+16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145562C= | CA1410093895 | HPS3 | c.1163+16C= (n.1163+16C=) c.668+16C= (n.668+16C=) n.1762+16C= n.1196+16C= n.1278+16C= n.1263+16C= | |
| 3 | g.149145562C>T | CA2660015 | HPS3 | c.1163+16C>T (n.1163+16C>T) c.668+16C>T (n.668+16C>T) n.1762+16C>T n.1196+16C>T n.1278+16C>T n.1263+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145563A>C | CA2668134033 | HPS3 | c.1163+17A>C (n.1163+17A>C) c.668+17A>C (n.668+17A>C) n.1762+17A>C n.1196+17A>C n.1278+17A>C n.1263+17A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145563A>G | CA2668134034 | HPS3 | c.1163+17A>G (n.1163+17A>G) c.668+17A>G (n.668+17A>G) n.1762+17A>G n.1196+17A>G n.1278+17A>G n.1263+17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.149145564C>A | CA2668134035 | HPS3 | c.1163+18C>A (n.1163+18C>A) c.668+18C>A (n.668+18C>A) n.1762+18C>A n.1196+18C>A n.1278+18C>A n.1263+18C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145564C>G | CA2668134036 | HPS3 | c.1163+18C>G (n.1163+18C>G) c.668+18C>G (n.668+18C>G) n.1762+18C>G n.1196+18C>G n.1278+18C>G n.1263+18C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145566T>A | CA2668134037 | HPS3 | c.1163+20T>A (n.1163+20T>A) c.668+20T>A (n.668+20T>A) n.1762+20T>A n.1196+20T>A n.1278+20T>A n.1263+20T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.149145568C= | CA1410093896 | HPS3 | c.1163+22C= (n.1163+22C=) c.668+22C= (n.668+22C=) n.1762+22C= n.1196+22C= n.1278+22C= n.1263+22C= | |
| 3 | g.149145568C>G | CA2660016 | HPS3 | c.1163+22C>G (n.1163+22C>G) c.668+22C>G (n.668+22C>G) n.1762+22C>G n.1196+22C>G n.1278+22C>G n.1263+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145571G>A | CA2668134038 | HPS3 | c.1163+25G>A (n.1163+25G>A) c.668+25G>A (n.668+25G>A) n.1762+25G>A n.1196+25G>A n.1278+25G>A n.1263+25G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145571G>T | CA2668134039 | HPS3 | c.1163+25G>T (n.1163+25G>T) c.668+25G>T (n.668+25G>T) n.1762+25G>T n.1196+25G>T n.1278+25G>T n.1263+25G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145572C>A | CA2668134040 | HPS3 | c.1163+26C>A (n.1163+26C>A) c.668+26C>A (n.668+26C>A) n.1762+26C>A n.1196+26C>A n.1278+26C>A n.1263+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145573C>A | CA2577931992 | HPS3 | c.1163+27C>A (n.1163+27C>A) c.668+27C>A (n.668+27C>A) n.1762+27C>A n.1196+27C>A n.1278+27C>A n.1263+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145573C>T | CA2668134041 | HPS3 | c.1163+27C>T (n.1163+27C>T) c.668+27C>T (n.668+27C>T) n.1762+27C>T n.1196+27C>T n.1278+27C>T n.1263+27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145574T>C | CA1410093898 | HPS3 | c.1163+28T>C (n.1163+28T>C) c.668+28T>C (n.668+28T>C) n.1762+28T>C n.1196+28T>C n.1278+28T>C n.1263+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145574T= | CA1410093897 | HPS3 | c.1163+28T= (n.1163+28T=) c.668+28T= (n.668+28T=) n.1762+28T= n.1196+28T= n.1278+28T= n.1263+28T= | |
| 3 | g.149145576_149145577del | CA2668134042 | HPS3 | c.1163+30_1163+31del (n.1163+30_1163+31del) c.668+30_668+31del (n.668+30_668+31del) n.1762+30_1762+31del n.1196+30_1196+31del n.1278+30_1278+31del n.1263+30_1263+31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145575G>A | CA2668134043 | HPS3 | c.1163+29G>A (n.1163+29G>A) c.668+29G>A (n.668+29G>A) n.1762+29G>A n.1196+29G>A n.1278+29G>A n.1263+29G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145575G= | CA1410093899 | HPS3 | c.1163+29G= (n.1163+29G=) c.668+29G= (n.668+29G=) n.1762+29G= n.1196+29G= n.1278+29G= n.1263+29G= | |
| 3 | g.149145575G>T | CA1410093900 | HPS3 | c.1163+29G>T (n.1163+29G>T) c.668+29G>T (n.668+29G>T) n.1762+29G>T n.1196+29G>T n.1278+29G>T n.1263+29G>T | dbSNP |
| 3 | g.149145576T>C | CA2668134044 | HPS3 | c.1163+30T>C (n.1163+30T>C) c.668+30T>C (n.668+30T>C) n.1762+30T>C n.1196+30T>C n.1278+30T>C n.1263+30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145576T>G | CA2668134045 | HPS3 | c.1163+30T>G (n.1163+30T>G) c.668+30T>G (n.668+30T>G) n.1762+30T>G n.1196+30T>G n.1278+30T>G n.1263+30T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145577G>A | CA2668134046 | HPS3 | c.1163+31G>A (n.1163+31G>A) c.668+31G>A (n.668+31G>A) n.1762+31G>A n.1196+31G>A n.1278+31G>A n.1263+31G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145578A= | CA1410093901 | HPS3 | c.1163+32A= (n.1163+32A=) c.668+32A= (n.668+32A=) n.1762+32A= n.1196+32A= n.1278+32A= n.1263+32A= | |
| 3 | g.149145578A>C | CA546936882 | HPS3 | c.1163+32A>C (n.1163+32A>C) c.668+32A>C (n.668+32A>C) n.1762+32A>C n.1196+32A>C n.1278+32A>C n.1263+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145580T>C | CA2668134047 | HPS3 | c.1163+34T>C (n.1163+34T>C) c.668+34T>C (n.668+34T>C) n.1762+34T>C n.1196+34T>C n.1278+34T>C n.1263+34T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145581C>A | CA2668134048 | HPS3 | c.1163+35C>A (n.1163+35C>A) c.668+35C>A (n.668+35C>A) n.1762+35C>A n.1196+35C>A n.1278+35C>A n.1263+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145581C= | CA1410093902 | HPS3 | c.1163+35C= (n.1163+35C=) c.668+35C= (n.668+35C=) n.1762+35C= n.1196+35C= n.1278+35C= n.1263+35C= | |
| 3 | g.149145581C>G | CA2668134049 | HPS3 | c.1163+35C>G (n.1163+35C>G) c.668+35C>G (n.668+35C>G) n.1762+35C>G n.1196+35C>G n.1278+35C>G n.1263+35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145581C>T | CA546936884 | HPS3 | c.1163+35C>T (n.1163+35C>T) c.668+35C>T (n.668+35C>T) n.1762+35C>T n.1196+35C>T n.1278+35C>T n.1263+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145582A= | CA1410093903 | HPS3 | c.1163+36A= (n.1163+36A=) c.668+36A= (n.668+36A=) n.1762+36A= n.1196+36A= n.1278+36A= n.1263+36A= | |
| 3 | g.149145582A>G | CA1410093904 | HPS3 | c.1163+36A>G (n.1163+36A>G) c.668+36A>G (n.668+36A>G) n.1762+36A>G n.1196+36A>G n.1278+36A>G n.1263+36A>G | dbSNP |
| 3 | g.149145583C>A | CA2668134050 | HPS3 | c.1163+37C>A (n.1163+37C>A) c.668+37C>A (n.668+37C>A) n.1762+37C>A n.1196+37C>A n.1278+37C>A n.1263+37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145583C= | CA1410093905 | HPS3 | c.1163+37C= (n.1163+37C=) c.668+37C= (n.668+37C=) n.1762+37C= n.1196+37C= n.1278+37C= n.1263+37C= | |
| 3 | g.149145583C>T | CA546936886 | HPS3 | c.1163+37C>T (n.1163+37C>T) c.668+37C>T (n.668+37C>T) n.1762+37C>T n.1196+37C>T n.1278+37C>T n.1263+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145584_149145586delinsTTA | CA1410093906 | HPS3 | c.1163+38_1163+40delinsTTA (n.1163+38_1163+40delinsTTA) c.668+38_668+40delinsTTA (n.668+38_668+40delinsTTA) n.1762+38_1762+40delinsTTA n.1196+38_1196+40delinsTTA n.1278+38_1278+40delinsTTA n.1263+38_1263+40delinsTTA | |
| 3 | g.149145585T>C | CA546936890 | HPS3 | c.1163+39T>C (n.1163+39T>C) c.668+39T>C (n.668+39T>C) n.1762+39T>C n.1196+39T>C n.1278+39T>C n.1263+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145585T>G | CA2660017 | HPS3 | c.1163+39T>G (n.1163+39T>G) c.668+39T>G (n.668+39T>G) n.1762+39T>G n.1196+39T>G n.1278+39T>G n.1263+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.149145585T= | CA1410093907 | HPS3 | c.1163+39T= (n.1163+39T=) c.668+39T= (n.668+39T=) n.1762+39T= n.1196+39T= n.1278+39T= n.1263+39T= | |
| 3 | g.149145586_149145587del | CA546936888 | HPS3 | c.1163+40_1163+41del (n.1163+40_1163+41del) c.668+40_668+41del (n.668+40_668+41del) n.1762+40_1762+41del n.1196+40_1196+41del n.1278+40_1278+41del n.1263+40_1263+41del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.149145586A>G | CA2704245258 | HPS3 | c.1163+40A>G (n.1163+40A>G) c.668+40A>G (n.668+40A>G) n.1762+40A>G n.1196+40A>G n.1278+40A>G n.1263+40A>G | dbSNP |
| 3 | g.149145587T>C | CA2660018 | HPS3 | c.1163+41T>C (n.1163+41T>C) c.668+41T>C (n.668+41T>C) n.1762+41T>C n.1196+41T>C n.1278+41T>C n.1263+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145587T= | CA1410093908 | HPS3 | c.1163+41T= (n.1163+41T=) c.668+41T= (n.668+41T=) n.1762+41T= n.1196+41T= n.1278+41T= n.1263+41T= | |
| 3 | g.149145589T>A | CA2660019 | HPS3 | c.1163+43T>A (n.1163+43T>A) c.668+43T>A (n.668+43T>A) n.1762+43T>A n.1196+43T>A n.1278+43T>A n.1263+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145589T= | CA1410093909 | HPS3 | c.1163+43T= (n.1163+43T=) c.668+43T= (n.668+43T=) n.1762+43T= n.1196+43T= n.1278+43T= n.1263+43T= | |
| 3 | g.149145590G>A | CA2668134051 | HPS3 | c.1163+44G>A (n.1163+44G>A) c.668+44G>A (n.668+44G>A) n.1762+44G>A n.1196+44G>A n.1278+44G>A n.1263+44G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145591T>C | CA2660020 | HPS3 | c.1163+45T>C (n.1163+45T>C) c.668+45T>C (n.668+45T>C) n.1762+45T>C n.1196+45T>C n.1278+45T>C n.1263+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145591T= | CA1410093910 | HPS3 | c.1163+45T= (n.1163+45T=) c.668+45T= (n.668+45T=) n.1762+45T= n.1196+45T= n.1278+45T= n.1263+45T= | |
| 3 | g.149145593A>G | CA2668134052 | HPS3 | c.1163+47A>G (n.1163+47A>G) c.668+47A>G (n.668+47A>G) n.1762+47A>G n.1196+47A>G n.1278+47A>G n.1263+47A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145596T>C | CA2668134053 | HPS3 | c.1163+50T>C (n.1163+50T>C) c.668+50T>C (n.668+50T>C) n.1762+50T>C n.1196+50T>C n.1278+50T>C n.1263+50T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145599T>A | CA2668134054 | HPS3 | c.1163+53T>A (n.1163+53T>A) c.668+53T>A (n.668+53T>A) n.1762+53T>A n.1196+53T>A n.1278+53T>A n.1263+53T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145599T>G | CA2668134055 | HPS3 | c.1163+53T>G (n.1163+53T>G) c.668+53T>G (n.668+53T>G) n.1762+53T>G n.1196+53T>G n.1278+53T>G n.1263+53T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145600G>T | CA2668134056 | HPS3 | c.1163+54G>T (n.1163+54G>T) c.668+54G>T (n.668+54G>T) n.1762+54G>T n.1196+54G>T n.1278+54G>T n.1263+54G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145601A>G | CA2668134057 | HPS3 | c.1163+55A>G (n.1163+55A>G) c.668+55A>G (n.668+55A>G) n.1762+55A>G n.1196+55A>G n.1278+55A>G n.1263+55A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145601A>T | CA2758855137 | HPS3 | c.1163+55A>T (n.1163+55A>T) c.668+55A>T (n.668+55A>T) n.1762+55A>T n.1196+55A>T n.1278+55A>T n.1263+55A>T | |
| 3 | g.149145601_149145602delinsAG | CA1410093911 | HPS3 | c.1163+55_1163+56delinsAG (n.1163+55_1163+56delinsAG) c.668+55_668+56delinsAG (n.668+55_668+56delinsAG) n.1762+55_1762+56delinsAG n.1196+55_1196+56delinsAG n.1278+55_1278+56delinsAG n.1263+55_1263+56delinsAG | |
| 3 | g.149145602G>A | CA2668134059 | HPS3 | c.1163+56G>A (n.1163+56G>A) c.668+56G>A (n.668+56G>A) n.1762+56G>A n.1196+56G>A n.1278+56G>A n.1263+56G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145602G>T | CA2668134058 | HPS3 | c.1163+56G>T (n.1163+56G>T) c.668+56G>T (n.668+56G>T) n.1762+56G>T n.1196+56G>T n.1278+56G>T n.1263+56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145603del | CA1054807921 | HPS3 | c.1163+57del (n.1163+57del) c.668+57del (n.668+57del) n.1762+57del n.1196+57del n.1278+57del n.1263+57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145603G>A | CA1410093913 | HPS3 | c.1163+57G>A (n.1163+57G>A) c.668+57G>A (n.668+57G>A) n.1762+57G>A n.1196+57G>A n.1278+57G>A n.1263+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145603G= | CA1410093912 | HPS3 | c.1163+57G= (n.1163+57G=) c.668+57G= (n.668+57G=) n.1762+57G= n.1196+57G= n.1278+57G= n.1263+57G= | |
| 3 | g.149145605A>T | CA2668134060 | HPS3 | c.1163+59A>T (n.1163+59A>T) c.668+59A>T (n.668+59A>T) n.1762+59A>T n.1196+59A>T n.1278+59A>T n.1263+59A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145606C>A | CA2668134061 | HPS3 | c.1163+60C>A (n.1163+60C>A) c.668+60C>A (n.668+60C>A) n.1762+60C>A n.1196+60C>A n.1278+60C>A n.1263+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145606C>G | CA2668134062 | HPS3 | c.1163+60C>G (n.1163+60C>G) c.668+60C>G (n.668+60C>G) n.1762+60C>G n.1196+60C>G n.1278+60C>G n.1263+60C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145608T>A | CA2581920032 | HPS3 | c.1163+62T>A (n.1163+62T>A) c.668+62T>A (n.668+62T>A) n.1762+62T>A n.1196+62T>A n.1278+62T>A n.1263+62T>A | |
| 3 | g.149145608T>C | CA2581920031 | HPS3 | c.1163+62T>C (n.1163+62T>C) c.668+62T>C (n.668+62T>C) n.1762+62T>C n.1196+62T>C n.1278+62T>C n.1263+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145608T>G | CA11382256 | HPS3 | c.1163+62T>G (n.1163+62T>G) c.668+62T>G (n.668+62T>G) n.1762+62T>G n.1196+62T>G n.1278+62T>G n.1263+62T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145608T= | CA1410093914 | HPS3 | c.1163+62T= (n.1163+62T=) c.668+62T= (n.668+62T=) n.1762+62T= n.1196+62T= n.1278+62T= n.1263+62T= | |
| 3 | g.149145609C>A | CA2577931993 | HPS3 | c.1163+63C>A (n.1163+63C>A) c.668+63C>A (n.668+63C>A) n.1762+63C>A n.1196+63C>A n.1278+63C>A n.1263+63C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145609C>T | CA2668134063 | HPS3 | c.1163+63C>T (n.1163+63C>T) c.668+63C>T (n.668+63C>T) n.1762+63C>T n.1196+63C>T n.1278+63C>T n.1263+63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145610C>A | CA2577931994 | HPS3 | c.1163+64C>A (n.1163+64C>A) c.668+64C>A (n.668+64C>A) n.1762+64C>A n.1196+64C>A n.1278+64C>A n.1263+64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145611T>C | CA2668134064 | HPS3 | c.1163+65T>C (n.1163+65T>C) c.668+65T>C (n.668+65T>C) n.1762+65T>C n.1196+65T>C n.1278+65T>C n.1263+65T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145611T>G | CA2668134065 | HPS3 | c.1163+65T>G (n.1163+65T>G) c.668+65T>G (n.668+65T>G) n.1762+65T>G n.1196+65T>G n.1278+65T>G n.1263+65T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145612A= | CA1410093915 | HPS3 | c.1163+66A= (n.1163+66A=) c.668+66A= (n.668+66A=) n.1762+66A= n.1196+66A= n.1278+66A= n.1263+66A= | |
| 3 | g.149145612A>C | CA85498008 | HPS3 | c.1163+66A>C (n.1163+66A>C) c.668+66A>C (n.668+66A>C) n.1762+66A>C n.1196+66A>C n.1278+66A>C n.1263+66A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145612A>G | CA2577931995 | HPS3 | c.1163+66A>G (n.1163+66A>G) c.668+66A>G (n.668+66A>G) n.1762+66A>G n.1196+66A>G n.1278+66A>G n.1263+66A>G | |
| 3 | g.149145613A= | CA1410093916 | HPS3 | c.1163+67A= (n.1163+67A=) c.668+67A= (n.668+67A=) n.1762+67A= n.1196+67A= n.1278+67A= n.1263+67A= | |
| 3 | g.149145613A>G | CA900469741 | HPS3 | c.1163+67A>G (n.1163+67A>G) c.668+67A>G (n.668+67A>G) n.1762+67A>G n.1196+67A>G n.1278+67A>G n.1263+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145616C>A | CA2668134066 | HPS3 | c.1163+70C>A (n.1163+70C>A) c.668+70C>A (n.668+70C>A) n.1762+70C>A n.1196+70C>A n.1278+70C>A n.1263+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145616C>T | CA2577931996 | HPS3 | c.1163+70C>T (n.1163+70C>T) c.668+70C>T (n.668+70C>T) n.1762+70C>T n.1196+70C>T n.1278+70C>T n.1263+70C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145617T>A | CA2668134067 | HPS3 | c.1163+71T>A (n.1163+71T>A) c.668+71T>A (n.668+71T>A) n.1762+71T>A n.1196+71T>A n.1278+71T>A n.1263+71T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145617T>C | CA1410093918 | HPS3 | c.1163+71T>C (n.1163+71T>C) c.668+71T>C (n.668+71T>C) n.1762+71T>C n.1196+71T>C n.1278+71T>C n.1263+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145617T= | CA1410093917 | HPS3 | c.1163+71T= (n.1163+71T=) c.668+71T= (n.668+71T=) n.1762+71T= n.1196+71T= n.1278+71T= n.1263+71T= | |
| 3 | g.149145618G>T | CA2668134068 | HPS3 | c.1163+72G>T (n.1163+72G>T) c.668+72G>T (n.668+72G>T) n.1762+72G>T n.1196+72G>T n.1278+72G>T n.1263+72G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145619T>A | CA2577931997 | HPS3 | c.1163+73T>A (n.1163+73T>A) c.668+73T>A (n.668+73T>A) n.1762+73T>A n.1196+73T>A n.1278+73T>A n.1263+73T>A | |
| 3 | g.149145622G>A | CA1410093920 | HPS3 | c.1163+76G>A (n.1163+76G>A) c.668+76G>A (n.668+76G>A) n.1762+76G>A n.1196+76G>A n.1278+76G>A n.1263+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145622G= | CA1410093919 | HPS3 | c.1163+76G= (n.1163+76G=) c.668+76G= (n.668+76G=) n.1762+76G= n.1196+76G= n.1278+76G= n.1263+76G= | |
| 3 | g.149145622G>T | CA2542712287 | HPS3 | c.1163+76G>T (n.1163+76G>T) c.668+76G>T (n.668+76G>T) n.1762+76G>T n.1196+76G>T n.1278+76G>T n.1263+76G>T | |
| 3 | g.149145625T>C | CA546936903 | HPS3 | c.1163+79T>C (n.1163+79T>C) c.668+79T>C (n.668+79T>C) n.1762+79T>C n.1196+79T>C n.1278+79T>C n.1263+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145625T= | CA1410093921 | HPS3 | c.1163+79T= (n.1163+79T=) c.668+79T= (n.668+79T=) n.1762+79T= n.1196+79T= n.1278+79T= n.1263+79T= | |
| 3 | g.149145626T>C | CA2668134070 | HPS3 | c.1163+80T>C (n.1163+80T>C) c.668+80T>C (n.668+80T>C) n.1762+80T>C n.1196+80T>C n.1278+80T>C n.1263+80T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145630_149145631del | CA2668134069 | HPS3 | c.1163+84_1163+85del (n.1163+84_1163+85del) c.668+84_668+85del (n.668+84_668+85del) n.1762+84_1762+85del n.1196+84_1196+85del n.1278+84_1278+85del n.1263+84_1263+85del | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145627G>A | CA2668134071 | HPS3 | c.1163+81G>A (n.1163+81G>A) c.668+81G>A (n.668+81G>A) n.1762+81G>A n.1196+81G>A n.1278+81G>A n.1263+81G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145627G>C | CA2577931998 | HPS3 | c.1163+81G>C (n.1163+81G>C) c.668+81G>C (n.668+81G>C) n.1762+81G>C n.1196+81G>C n.1278+81G>C n.1263+81G>C | |
| 3 | g.149145627G>T | CA2668134072 | HPS3 | c.1163+81G>T (n.1163+81G>T) c.668+81G>T (n.668+81G>T) n.1762+81G>T n.1196+81G>T n.1278+81G>T n.1263+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145628T>C | CA2577931999 | HPS3 | c.1163+82T>C (n.1163+82T>C) c.668+82T>C (n.668+82T>C) n.1762+82T>C n.1196+82T>C n.1278+82T>C n.1263+82T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145631G>A | CA2577932000 | HPS3 | c.1163+85G>A (n.1163+85G>A) c.668+85G>A (n.668+85G>A) n.1762+85G>A n.1196+85G>A n.1278+85G>A n.1263+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145631G>T | CA2668134073 | HPS3 | c.1163+85G>T (n.1163+85G>T) c.668+85G>T (n.668+85G>T) n.1762+85G>T n.1196+85G>T n.1278+85G>T n.1263+85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145632A>G | CA2668134074 | HPS3 | c.1163+86A>G (n.1163+86A>G) c.668+86A>G (n.668+86A>G) n.1762+86A>G n.1196+86A>G n.1278+86A>G n.1263+86A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145633A= | CA1410093922 | HPS3 | c.1163+87A= (n.1163+87A=) c.668+87A= (n.668+87A=) n.1762+87A= n.1196+87A= n.1278+87A= n.1263+87A= | |
| 3 | g.149145633A>G | CA1410093923 | HPS3 | c.1163+87A>G (n.1163+87A>G) c.668+87A>G (n.668+87A>G) n.1762+87A>G n.1196+87A>G n.1278+87A>G n.1263+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149145634C>A | CA2668134075 | HPS3 | c.1163+88C>A (n.1163+88C>A) c.668+88C>A (n.668+88C>A) n.1762+88C>A n.1196+88C>A n.1278+88C>A n.1263+88C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145634C= | CA1410093924 | HPS3 | c.1163+88C= (n.1163+88C=) c.668+88C= (n.668+88C=) n.1762+88C= n.1196+88C= n.1278+88C= n.1263+88C= | |
| 3 | g.149145634C>G | CA85498009 | HPS3 | c.1163+88C>G (n.1163+88C>G) c.668+88C>G (n.668+88C>G) n.1762+88C>G n.1196+88C>G n.1278+88C>G n.1263+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149145634C>T | CA2668134076 | HPS3 | c.1163+88C>T (n.1163+88C>T) c.668+88C>T (n.668+88C>T) n.1762+88C>T n.1196+88C>T n.1278+88C>T n.1263+88C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145636A>C | CA2668134077 | HPS3 | c.1163+90A>C (n.1163+90A>C) c.668+90A>C (n.668+90A>C) n.1762+90A>C n.1196+90A>C n.1278+90A>C n.1263+90A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145637G>A | CA2577932001 | HPS3 | c.1163+91G>A (n.1163+91G>A) c.668+91G>A (n.668+91G>A) n.1762+91G>A n.1196+91G>A n.1278+91G>A n.1263+91G>A | |
| 3 | g.149145637G>T | CA2668134078 | HPS3 | c.1163+91G>T (n.1163+91G>T) c.668+91G>T (n.668+91G>T) n.1762+91G>T n.1196+91G>T n.1278+91G>T n.1263+91G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145638C>A | CA2668134079 | HPS3 | c.1163+92C>A (n.1163+92C>A) c.668+92C>A (n.668+92C>A) n.1762+92C>A n.1196+92C>A n.1278+92C>A n.1263+92C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145639A>G | CA2668134080 | HPS3 | c.1163+93A>G (n.1163+93A>G) c.668+93A>G (n.668+93A>G) n.1762+93A>G n.1196+93A>G n.1278+93A>G n.1263+93A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145640T>C | CA2668134081 | HPS3 | c.1163+94T>C (n.1163+94T>C) c.668+94T>C (n.668+94T>C) n.1762+94T>C n.1196+94T>C n.1278+94T>C n.1263+94T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145640T>G | CA2668134082 | HPS3 | c.1163+94T>G (n.1163+94T>G) c.668+94T>G (n.668+94T>G) n.1762+94T>G n.1196+94T>G n.1278+94T>G n.1263+94T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145642G>A | CA2668134083 | HPS3 | c.1163+96G>A (n.1163+96G>A) c.668+96G>A (n.668+96G>A) n.1762+96G>A n.1196+96G>A n.1278+96G>A n.1263+96G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145642G>T | CA2668134084 | HPS3 | c.1163+96G>T (n.1163+96G>T) c.668+96G>T (n.668+96G>T) n.1762+96G>T n.1196+96G>T n.1278+96G>T n.1263+96G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.149145643A>G | CA2668134085 | HPS3 | c.1163+97A>G (n.1163+97A>G) c.668+97A>G (n.668+97A>G) n.1762+97A>G n.1196+97A>G n.1278+97A>G n.1263+97A>G | gnomAD v4 |