Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149145533_149145536delCA2580068936HPS3c.1150_1153del (p.His384SerfsTer30)
c.655_658del (p.His219SerfsTer30)
n.1749_1752del
n.1183_1186del
n.1265_1268del
n.1250_1253del
 ClinVar
3g.149145536_149145543delCA2586973082HPS3c.1153_1160del (p.Val385LysfsTer2)
c.658_665del (p.Val220LysfsTer2)
n.1752_1759del
n.1186_1193del
n.1268_1275del
n.1253_1260del
3g.149145535C>ACA354916010HPS3c.1152C>A (p.His384Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
n.1751C>A
n.1185C>A
n.1267C>A
n.1252C>A
 gnomAD v4
3g.149145535C=CA1410093879HPS3c.1152C= (p.His384=)
c.657C= (p.His219=)
n.1751C=
n.1185C=
n.1267C=
n.1252C=
3g.149145535C>GCA354916009HPS3c.1152C>G (p.His384Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
n.1751C>G
n.1185C>G
n.1267C>G
n.1252C>G
3g.149145535C>TCA2660005HPS3c.1152C>T (p.His384=)
c.657C>T (p.His219=)
n.1751C>T
n.1185C>T
n.1267C>T
n.1252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145536G>ACA2660006HPS3c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.1752G>A
n.1186G>A
n.1268G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145536G>CCA354916014HPS3c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1752G>C
n.1186G>C
n.1268G>C
n.1253G>C
3g.149145536G=CA1410093880HPS3c.1153G= (p.Val385=)
c.658G= (p.Val220=)
n.1752G=
n.1186G=
n.1268G=
n.1253G=
3g.149145536G>TCA354916015HPS3c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.1752G>T
n.1186G>T
n.1268G>T
n.1253G>T
3g.149145537delCA2831039141HPS3c.1154del (p.Val385AlafsTer30)
c.659del (p.Val220AlafsTer30)
n.1753del
n.1187del
n.1269del
n.1254del
3g.149145537T>ACA354916018HPS3c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.1753T>A
n.1187T>A
n.1269T>A
n.1254T>A
3g.149145537T>CCA354916019HPS3c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1753T>C
n.1187T>C
n.1269T>C
n.1254T>C
3g.149145537T>GCA354916020HPS3c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1753T>G
n.1187T>G
n.1269T>G
n.1254T>G
 dbSNP
3g.149145537T=CA1410093881HPS3c.1154T= (p.Val385=)
c.659T= (p.Val220=)
n.1753T=
n.1187T=
n.1269T=
n.1254T=
3g.149145538C>ACA436205978HPS3c.1155C>A (p.Val385=)
c.660C>A (p.Val220=)
n.1754C>A
n.1188C>A
n.1270C>A
n.1255C>A
3g.149145538C>GCA436205980HPS3c.1155C>G (p.Val385=)
c.660C>G (p.Val220=)
n.1754C>G
n.1188C>G
n.1270C>G
n.1255C>G
3g.149145538C>TCA436205981HPS3c.1155C>T (p.Val385=)
c.660C>T (p.Val220=)
n.1754C>T
n.1188C>T
n.1270C>T
n.1255C>T
3g.149145539A=CA1410093882HPS3c.1156A= (p.Ile386=)
c.661A= (p.Ile221=)
n.1755A=
n.1189A=
n.1271A=
n.1256A=
3g.149145539A>CCA354916023HPS3c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1755A>C
n.1189A>C
n.1271A>C
n.1256A>C
3g.149145539A>GCA354916026HPS3c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1755A>G
n.1189A>G
n.1271A>G
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145539A>TCA354916025HPS3c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1755A>T
n.1189A>T
n.1271A>T
n.1256A>T
3g.149145540T>ACA354916028HPS3c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1756T>A
n.1190T>A
n.1272T>A
n.1257T>A
3g.149145540T>CCA354916030HPS3c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1756T>C
n.1190T>C
n.1272T>C
n.1257T>C
3g.149145540T>GCA354916032HPS3c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1756T>G
n.1190T>G
n.1272T>G
n.1257T>G
3g.149145541T>ACA436205985HPS3c.1158T>A (p.Ile386=)
c.663T>A (p.Ile221=)
n.1757T>A
n.1191T>A
n.1273T>A
n.1258T>A
3g.149145541T>CCA436205983HPS3c.1158T>C (p.Ile386=)
c.663T>C (p.Ile221=)
n.1757T>C
n.1191T>C
n.1273T>C
n.1258T>C
3g.149145541T>GCA354916034HPS3c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.663T>G (p.Ile221Met)
n.1757T>G
n.1191T>G
n.1273T>G
n.1258T>G
3g.149145542A=CA1410093883HPS3c.1159A= (p.Thr387=)
c.664A= (p.Thr222=)
n.1758A=
n.1192A=
n.1274A=
n.1259A=
3g.149145542A>CCA354916035HPS3c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1758A>C
n.1192A>C
n.1274A>C
n.1259A>C
3g.149145542A>GCA2660008HPS3c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1758A>G
n.1192A>G
n.1274A>G
n.1259A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145542A>TCA2660007HPS3c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1758A>T
n.1192A>T
n.1274A>T
n.1259A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145543C>ACA354916039HPS3c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.1759C>A
n.1193C>A
n.1275C>A
n.1260C>A
3g.149145543C>GCA354916040HPS3c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.1759C>G
n.1193C>G
n.1275C>G
n.1260C>G
3g.149145543C>TCA354916042HPS3c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1759C>T
n.1193C>T
n.1275C>T
n.1260C>T
 dbSNP
3g.149145544A=CA1410093884HPS3c.1161A= (p.Thr387=)
c.666A= (p.Thr222=)
n.1760A=
n.1194A=
n.1276A=
n.1261A=
3g.149145544A>CCA436205986HPS3c.1161A>C (p.Thr387=)
c.666A>C (p.Thr222=)
n.1760A>C
n.1194A>C
n.1276A>C
n.1261A>C
3g.149145544A>GCA2660009HPS3c.1161A>G (p.Thr387=)
c.666A>G (p.Thr222=)
n.1760A>G
n.1194A>G
n.1276A>G
n.1261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145544A>TCA436205987HPS3c.1161A>T (p.Thr387=)
c.666A>T (p.Thr222=)
n.1760A>T
n.1194A>T
n.1276A>T
n.1261A>T
3g.149145545A>CCA354916045HPS3c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.1761A>C
n.1195A>C
n.1277A>C
n.1262A>C
3g.149145545A>GCA354916049HPS3c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.1761A>G
n.1195A>G
n.1277A>G
n.1262A>G
3g.149145545A>TCA354916047HPS3c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.1761A>T
n.1195A>T
n.1277A>T
n.1262A>T
3g.149145546G>ACA354916051HPS3c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.1762G>A
n.1196G>A
n.1278G>A
n.1263G>A
3g.149145546G>CCA354916053HPS3c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.1762G>C
n.1196G>C
n.1278G>C
n.1263G>C
3g.149145546G>TCA354916055HPS3c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.1762G>T
n.1196G>T
n.1278G>T
n.1263G>T
3g.149145547G>ACA340269HPS3c.1163+1G>A (n.1163+1G>A)
c.668+1G>A (n.668+1G>A)
n.1762+1G>A
n.1196+1G>A
n.1278+1G>A
n.1263+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145547G>CCA354916058HPS3c.1163+1G>C (n.1163+1G>C)
c.668+1G>C (n.668+1G>C)
n.1762+1G>C
n.1196+1G>C
n.1278+1G>C
n.1263+1G>C
3g.149145547G=CA1410093885HPS3c.1163+1G= (n.1163+1G=)
c.668+1G= (n.668+1G=)
n.1762+1G=
n.1196+1G=
n.1278+1G=
n.1263+1G=
3g.149145547G>TCA354916060HPS3c.1163+1G>T (n.1163+1G>T)
c.668+1G>T (n.668+1G>T)
n.1762+1G>T
n.1196+1G>T
n.1278+1G>T
n.1263+1G>T
3g.149145548T>ACA354916061HPS3c.1163+2T>A (n.1163+2T>A)
c.668+2T>A (n.668+2T>A)
n.1762+2T>A
n.1196+2T>A
n.1278+2T>A
n.1263+2T>A
3g.149145548T>CCA354916062HPS3c.1163+2T>C (n.1163+2T>C)
c.668+2T>C (n.668+2T>C)
n.1762+2T>C
n.1196+2T>C
n.1278+2T>C
n.1263+2T>C
3g.149145548T>GCA354916064HPS3c.1163+2T>G (n.1163+2T>G)
c.668+2T>G (n.668+2T>G)
n.1762+2T>G
n.1196+2T>G
n.1278+2T>G
n.1263+2T>G
3g.149145549A=CA1410093886HPS3c.1163+3A= (n.1163+3A=)
c.668+3A= (n.668+3A=)
n.1762+3A=
n.1196+3A=
n.1278+3A=
n.1263+3A=
3g.149145549A>GCA2660010HPS3c.1163+3A>G (n.1163+3A>G)
c.668+3A>G (n.668+3A>G)
n.1762+3A>G
n.1196+3A>G
n.1278+3A>G
n.1263+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145550C=CA1410093888HPS3c.1163+4C= (n.1163+4C=)
c.668+4C= (n.668+4C=)
n.1762+4C=
n.1196+4C=
n.1278+4C=
n.1263+4C=
3g.149145550C>GCA1410093887HPS3c.1163+4C>G (n.1163+4C>G)
c.668+4C>G (n.668+4C>G)
n.1762+4C>G
n.1196+4C>G
n.1278+4C>G
n.1263+4C>G
 dbSNP
3g.149145550_149145551delinsCTCA1410093889HPS3c.1163+4_1163+5delinsCT (n.1163+4_1163+5delinsCT)
c.668+4_668+5delinsCT (n.668+4_668+5delinsCT)
n.1762+4_1762+5delinsCT
n.1196+4_1196+5delinsCT
n.1278+4_1278+5delinsCT
n.1263+4_1263+5delinsCT
3g.149145551delCA2660011HPS3c.1163+5del (n.1163+5del)
c.668+5del (n.668+5del)
n.1762+5del
n.1196+5del
n.1278+5del
n.1263+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145551T>GCA2668134030HPS3c.1163+5T>G (n.1163+5T>G)
c.668+5T>G (n.668+5T>G)
n.1762+5T>G
n.1196+5T>G
n.1278+5T>G
n.1263+5T>G
 gnomAD v4
3g.149145552G>ACA2668134031HPS3c.1163+6G>A (n.1163+6G>A)
c.668+6G>A (n.668+6G>A)
n.1762+6G>A
n.1196+6G>A
n.1278+6G>A
n.1263+6G>A
 gnomAD v4
3g.149145553T>ACA2660012HPS3c.1163+7T>A (n.1163+7T>A)
c.668+7T>A (n.668+7T>A)
n.1762+7T>A
n.1196+7T>A
n.1278+7T>A
n.1263+7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145553T>CCA2515029128HPS3c.1163+7T>C (n.1163+7T>C)
c.668+7T>C (n.668+7T>C)
n.1762+7T>C
n.1196+7T>C
n.1278+7T>C
n.1263+7T>C
3g.149145553T=CA1410093890HPS3c.1163+7T= (n.1163+7T=)
c.668+7T= (n.668+7T=)
n.1762+7T=
n.1196+7T=
n.1278+7T=
n.1263+7T=
3g.149145554T>GCA546936871HPS3c.1163+8T>G (n.1163+8T>G)
c.668+8T>G (n.668+8T>G)
n.1762+8T>G
n.1196+8T>G
n.1278+8T>G
n.1263+8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145554T=CA1410093891HPS3c.1163+8T= (n.1163+8T=)
c.668+8T= (n.668+8T=)
n.1762+8T=
n.1196+8T=
n.1278+8T=
n.1263+8T=
3g.149145555A=CA1410093892HPS3c.1163+9A= (n.1163+9A=)
c.668+9A= (n.668+9A=)
n.1762+9A=
n.1196+9A=
n.1278+9A=
n.1263+9A=
3g.149145555A>TCA900469716HPS3c.1163+9A>T (n.1163+9A>T)
c.668+9A>T (n.668+9A>T)
n.1762+9A>T
n.1196+9A>T
n.1278+9A>T
n.1263+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149145555dupCA2580068937HPS3c.1163+9dup (n.1163+9dup)
c.668+9dup (n.668+9dup)
n.1762+9dup
n.1196+9dup
n.1278+9dup
n.1263+9dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145556G>ACA2660013HPS3c.1163+10G>A (n.1163+10G>A)
c.668+10G>A (n.668+10G>A)
n.1762+10G>A
n.1196+10G>A
n.1278+10G>A
n.1263+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145556G>CCA546936875HPS3c.1163+10G>C (n.1163+10G>C)
c.668+10G>C (n.668+10G>C)
n.1762+10G>C
n.1196+10G>C
n.1278+10G>C
n.1263+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145556G=CA1410093893HPS3c.1163+10G= (n.1163+10G=)
c.668+10G= (n.668+10G=)
n.1762+10G=
n.1196+10G=
n.1278+10G=
n.1263+10G=
3g.149145560G>ACA2660014HPS3c.1163+14G>A (n.1163+14G>A)
c.668+14G>A (n.668+14G>A)
n.1762+14G>A
n.1196+14G>A
n.1278+14G>A
n.1263+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145560G=CA1410093894HPS3c.1163+14G= (n.1163+14G=)
c.668+14G= (n.668+14G=)
n.1762+14G=
n.1196+14G=
n.1278+14G=
n.1263+14G=
3g.149145562C>ACA2668134032HPS3c.1163+16C>A (n.1163+16C>A)
c.668+16C>A (n.668+16C>A)
n.1762+16C>A
n.1196+16C>A
n.1278+16C>A
n.1263+16C>A
 gnomAD v4
3g.149145562C=CA1410093895HPS3c.1163+16C= (n.1163+16C=)
c.668+16C= (n.668+16C=)
n.1762+16C=
n.1196+16C=
n.1278+16C=
n.1263+16C=
3g.149145562C>TCA2660015HPS3c.1163+16C>T (n.1163+16C>T)
c.668+16C>T (n.668+16C>T)
n.1762+16C>T
n.1196+16C>T
n.1278+16C>T
n.1263+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145563A>CCA2668134033HPS3c.1163+17A>C (n.1163+17A>C)
c.668+17A>C (n.668+17A>C)
n.1762+17A>C
n.1196+17A>C
n.1278+17A>C
n.1263+17A>C
 gnomAD v4
3g.149145563A>GCA2668134034HPS3c.1163+17A>G (n.1163+17A>G)
c.668+17A>G (n.668+17A>G)
n.1762+17A>G
n.1196+17A>G
n.1278+17A>G
n.1263+17A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145564C>ACA2668134035HPS3c.1163+18C>A (n.1163+18C>A)
c.668+18C>A (n.668+18C>A)
n.1762+18C>A
n.1196+18C>A
n.1278+18C>A
n.1263+18C>A
 gnomAD v4
3g.149145564C>GCA2668134036HPS3c.1163+18C>G (n.1163+18C>G)
c.668+18C>G (n.668+18C>G)
n.1762+18C>G
n.1196+18C>G
n.1278+18C>G
n.1263+18C>G
 gnomAD v4
3g.149145566T>ACA2668134037HPS3c.1163+20T>A (n.1163+20T>A)
c.668+20T>A (n.668+20T>A)
n.1762+20T>A
n.1196+20T>A
n.1278+20T>A
n.1263+20T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145568C=CA1410093896HPS3c.1163+22C= (n.1163+22C=)
c.668+22C= (n.668+22C=)
n.1762+22C=
n.1196+22C=
n.1278+22C=
n.1263+22C=
3g.149145568C>GCA2660016HPS3c.1163+22C>G (n.1163+22C>G)
c.668+22C>G (n.668+22C>G)
n.1762+22C>G
n.1196+22C>G
n.1278+22C>G
n.1263+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145571G>ACA2668134038HPS3c.1163+25G>A (n.1163+25G>A)
c.668+25G>A (n.668+25G>A)
n.1762+25G>A
n.1196+25G>A
n.1278+25G>A
n.1263+25G>A
 gnomAD v4
3g.149145571G>TCA2668134039HPS3c.1163+25G>T (n.1163+25G>T)
c.668+25G>T (n.668+25G>T)
n.1762+25G>T
n.1196+25G>T
n.1278+25G>T
n.1263+25G>T
 gnomAD v4
3g.149145572C>ACA2668134040HPS3c.1163+26C>A (n.1163+26C>A)
c.668+26C>A (n.668+26C>A)
n.1762+26C>A
n.1196+26C>A
n.1278+26C>A
n.1263+26C>A
 gnomAD v4
3g.149145573C>ACA2577931992HPS3c.1163+27C>A (n.1163+27C>A)
c.668+27C>A (n.668+27C>A)
n.1762+27C>A
n.1196+27C>A
n.1278+27C>A
n.1263+27C>A
 gnomAD v4
3g.149145573C>TCA2668134041HPS3c.1163+27C>T (n.1163+27C>T)
c.668+27C>T (n.668+27C>T)
n.1762+27C>T
n.1196+27C>T
n.1278+27C>T
n.1263+27C>T
 gnomAD v4
3g.149145574T>CCA1410093898HPS3c.1163+28T>C (n.1163+28T>C)
c.668+28T>C (n.668+28T>C)
n.1762+28T>C
n.1196+28T>C
n.1278+28T>C
n.1263+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145574T=CA1410093897HPS3c.1163+28T= (n.1163+28T=)
c.668+28T= (n.668+28T=)
n.1762+28T=
n.1196+28T=
n.1278+28T=
n.1263+28T=
3g.149145576_149145577delCA2668134042HPS3c.1163+30_1163+31del (n.1163+30_1163+31del)
c.668+30_668+31del (n.668+30_668+31del)
n.1762+30_1762+31del
n.1196+30_1196+31del
n.1278+30_1278+31del
n.1263+30_1263+31del
 gnomAD v4
3g.149145575G>ACA2668134043HPS3c.1163+29G>A (n.1163+29G>A)
c.668+29G>A (n.668+29G>A)
n.1762+29G>A
n.1196+29G>A
n.1278+29G>A
n.1263+29G>A
 gnomAD v4
3g.149145575G=CA1410093899HPS3c.1163+29G= (n.1163+29G=)
c.668+29G= (n.668+29G=)
n.1762+29G=
n.1196+29G=
n.1278+29G=
n.1263+29G=
3g.149145575G>TCA1410093900HPS3c.1163+29G>T (n.1163+29G>T)
c.668+29G>T (n.668+29G>T)
n.1762+29G>T
n.1196+29G>T
n.1278+29G>T
n.1263+29G>T
 dbSNP
3g.149145576T>CCA2668134044HPS3c.1163+30T>C (n.1163+30T>C)
c.668+30T>C (n.668+30T>C)
n.1762+30T>C
n.1196+30T>C
n.1278+30T>C
n.1263+30T>C
 gnomAD v4
3g.149145576T>GCA2668134045HPS3c.1163+30T>G (n.1163+30T>G)
c.668+30T>G (n.668+30T>G)
n.1762+30T>G
n.1196+30T>G
n.1278+30T>G
n.1263+30T>G
 gnomAD v4
3g.149145577G>ACA2668134046HPS3c.1163+31G>A (n.1163+31G>A)
c.668+31G>A (n.668+31G>A)
n.1762+31G>A
n.1196+31G>A
n.1278+31G>A
n.1263+31G>A
 gnomAD v4
3g.149145578A=CA1410093901HPS3c.1163+32A= (n.1163+32A=)
c.668+32A= (n.668+32A=)
n.1762+32A=
n.1196+32A=
n.1278+32A=
n.1263+32A=
3g.149145578A>CCA546936882HPS3c.1163+32A>C (n.1163+32A>C)
c.668+32A>C (n.668+32A>C)
n.1762+32A>C
n.1196+32A>C
n.1278+32A>C
n.1263+32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145580T>CCA2668134047HPS3c.1163+34T>C (n.1163+34T>C)
c.668+34T>C (n.668+34T>C)
n.1762+34T>C
n.1196+34T>C
n.1278+34T>C
n.1263+34T>C
 gnomAD v4
3g.149145581C>ACA2668134048HPS3c.1163+35C>A (n.1163+35C>A)
c.668+35C>A (n.668+35C>A)
n.1762+35C>A
n.1196+35C>A
n.1278+35C>A
n.1263+35C>A
 gnomAD v4
3g.149145581C=CA1410093902HPS3c.1163+35C= (n.1163+35C=)
c.668+35C= (n.668+35C=)
n.1762+35C=
n.1196+35C=
n.1278+35C=
n.1263+35C=
3g.149145581C>GCA2668134049HPS3c.1163+35C>G (n.1163+35C>G)
c.668+35C>G (n.668+35C>G)
n.1762+35C>G
n.1196+35C>G
n.1278+35C>G
n.1263+35C>G
 gnomAD v4
3g.149145581C>TCA546936884HPS3c.1163+35C>T (n.1163+35C>T)
c.668+35C>T (n.668+35C>T)
n.1762+35C>T
n.1196+35C>T
n.1278+35C>T
n.1263+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145582A=CA1410093903HPS3c.1163+36A= (n.1163+36A=)
c.668+36A= (n.668+36A=)
n.1762+36A=
n.1196+36A=
n.1278+36A=
n.1263+36A=
3g.149145582A>GCA1410093904HPS3c.1163+36A>G (n.1163+36A>G)
c.668+36A>G (n.668+36A>G)
n.1762+36A>G
n.1196+36A>G
n.1278+36A>G
n.1263+36A>G
 dbSNP
3g.149145583C>ACA2668134050HPS3c.1163+37C>A (n.1163+37C>A)
c.668+37C>A (n.668+37C>A)
n.1762+37C>A
n.1196+37C>A
n.1278+37C>A
n.1263+37C>A
 gnomAD v4
3g.149145583C=CA1410093905HPS3c.1163+37C= (n.1163+37C=)
c.668+37C= (n.668+37C=)
n.1762+37C=
n.1196+37C=
n.1278+37C=
n.1263+37C=
3g.149145583C>TCA546936886HPS3c.1163+37C>T (n.1163+37C>T)
c.668+37C>T (n.668+37C>T)
n.1762+37C>T
n.1196+37C>T
n.1278+37C>T
n.1263+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145584_149145586delinsTTACA1410093906HPS3c.1163+38_1163+40delinsTTA (n.1163+38_1163+40delinsTTA)
c.668+38_668+40delinsTTA (n.668+38_668+40delinsTTA)
n.1762+38_1762+40delinsTTA
n.1196+38_1196+40delinsTTA
n.1278+38_1278+40delinsTTA
n.1263+38_1263+40delinsTTA
3g.149145585T>CCA546936890HPS3c.1163+39T>C (n.1163+39T>C)
c.668+39T>C (n.668+39T>C)
n.1762+39T>C
n.1196+39T>C
n.1278+39T>C
n.1263+39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145585T>GCA2660017HPS3c.1163+39T>G (n.1163+39T>G)
c.668+39T>G (n.668+39T>G)
n.1762+39T>G
n.1196+39T>G
n.1278+39T>G
n.1263+39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.149145585T=CA1410093907HPS3c.1163+39T= (n.1163+39T=)
c.668+39T= (n.668+39T=)
n.1762+39T=
n.1196+39T=
n.1278+39T=
n.1263+39T=
3g.149145586_149145587delCA546936888HPS3c.1163+40_1163+41del (n.1163+40_1163+41del)
c.668+40_668+41del (n.668+40_668+41del)
n.1762+40_1762+41del
n.1196+40_1196+41del
n.1278+40_1278+41del
n.1263+40_1263+41del
 dbSNP gnomAD v2
3g.149145586A>GCA2704245258HPS3c.1163+40A>G (n.1163+40A>G)
c.668+40A>G (n.668+40A>G)
n.1762+40A>G
n.1196+40A>G
n.1278+40A>G
n.1263+40A>G
 dbSNP
3g.149145587T>CCA2660018HPS3c.1163+41T>C (n.1163+41T>C)
c.668+41T>C (n.668+41T>C)
n.1762+41T>C
n.1196+41T>C
n.1278+41T>C
n.1263+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145587T=CA1410093908HPS3c.1163+41T= (n.1163+41T=)
c.668+41T= (n.668+41T=)
n.1762+41T=
n.1196+41T=
n.1278+41T=
n.1263+41T=
3g.149145589T>ACA2660019HPS3c.1163+43T>A (n.1163+43T>A)
c.668+43T>A (n.668+43T>A)
n.1762+43T>A
n.1196+43T>A
n.1278+43T>A
n.1263+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145589T=CA1410093909HPS3c.1163+43T= (n.1163+43T=)
c.668+43T= (n.668+43T=)
n.1762+43T=
n.1196+43T=
n.1278+43T=
n.1263+43T=
3g.149145590G>ACA2668134051HPS3c.1163+44G>A (n.1163+44G>A)
c.668+44G>A (n.668+44G>A)
n.1762+44G>A
n.1196+44G>A
n.1278+44G>A
n.1263+44G>A
 gnomAD v4
3g.149145591T>CCA2660020HPS3c.1163+45T>C (n.1163+45T>C)
c.668+45T>C (n.668+45T>C)
n.1762+45T>C
n.1196+45T>C
n.1278+45T>C
n.1263+45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145591T=CA1410093910HPS3c.1163+45T= (n.1163+45T=)
c.668+45T= (n.668+45T=)
n.1762+45T=
n.1196+45T=
n.1278+45T=
n.1263+45T=
3g.149145593A>GCA2668134052HPS3c.1163+47A>G (n.1163+47A>G)
c.668+47A>G (n.668+47A>G)
n.1762+47A>G
n.1196+47A>G
n.1278+47A>G
n.1263+47A>G
 gnomAD v4
3g.149145596T>CCA2668134053HPS3c.1163+50T>C (n.1163+50T>C)
c.668+50T>C (n.668+50T>C)
n.1762+50T>C
n.1196+50T>C
n.1278+50T>C
n.1263+50T>C
 gnomAD v4
3g.149145599T>ACA2668134054HPS3c.1163+53T>A (n.1163+53T>A)
c.668+53T>A (n.668+53T>A)
n.1762+53T>A
n.1196+53T>A
n.1278+53T>A
n.1263+53T>A
 gnomAD v4
3g.149145599T>GCA2668134055HPS3c.1163+53T>G (n.1163+53T>G)
c.668+53T>G (n.668+53T>G)
n.1762+53T>G
n.1196+53T>G
n.1278+53T>G
n.1263+53T>G
 gnomAD v4
3g.149145600G>TCA2668134056HPS3c.1163+54G>T (n.1163+54G>T)
c.668+54G>T (n.668+54G>T)
n.1762+54G>T
n.1196+54G>T
n.1278+54G>T
n.1263+54G>T
 gnomAD v4
3g.149145601A>GCA2668134057HPS3c.1163+55A>G (n.1163+55A>G)
c.668+55A>G (n.668+55A>G)
n.1762+55A>G
n.1196+55A>G
n.1278+55A>G
n.1263+55A>G
 gnomAD v4
3g.149145601A>TCA2758855137HPS3c.1163+55A>T (n.1163+55A>T)
c.668+55A>T (n.668+55A>T)
n.1762+55A>T
n.1196+55A>T
n.1278+55A>T
n.1263+55A>T
3g.149145601_149145602delinsAGCA1410093911HPS3c.1163+55_1163+56delinsAG (n.1163+55_1163+56delinsAG)
c.668+55_668+56delinsAG (n.668+55_668+56delinsAG)
n.1762+55_1762+56delinsAG
n.1196+55_1196+56delinsAG
n.1278+55_1278+56delinsAG
n.1263+55_1263+56delinsAG
3g.149145602G>ACA2668134059HPS3c.1163+56G>A (n.1163+56G>A)
c.668+56G>A (n.668+56G>A)
n.1762+56G>A
n.1196+56G>A
n.1278+56G>A
n.1263+56G>A
 gnomAD v4
3g.149145602G>TCA2668134058HPS3c.1163+56G>T (n.1163+56G>T)
c.668+56G>T (n.668+56G>T)
n.1762+56G>T
n.1196+56G>T
n.1278+56G>T
n.1263+56G>T
 gnomAD v4
3g.149145603delCA1054807921HPS3c.1163+57del (n.1163+57del)
c.668+57del (n.668+57del)
n.1762+57del
n.1196+57del
n.1278+57del
n.1263+57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145603G>ACA1410093913HPS3c.1163+57G>A (n.1163+57G>A)
c.668+57G>A (n.668+57G>A)
n.1762+57G>A
n.1196+57G>A
n.1278+57G>A
n.1263+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145603G=CA1410093912HPS3c.1163+57G= (n.1163+57G=)
c.668+57G= (n.668+57G=)
n.1762+57G=
n.1196+57G=
n.1278+57G=
n.1263+57G=
3g.149145605A>TCA2668134060HPS3c.1163+59A>T (n.1163+59A>T)
c.668+59A>T (n.668+59A>T)
n.1762+59A>T
n.1196+59A>T
n.1278+59A>T
n.1263+59A>T
 gnomAD v4
3g.149145606C>ACA2668134061HPS3c.1163+60C>A (n.1163+60C>A)
c.668+60C>A (n.668+60C>A)
n.1762+60C>A
n.1196+60C>A
n.1278+60C>A
n.1263+60C>A
 gnomAD v4
3g.149145606C>GCA2668134062HPS3c.1163+60C>G (n.1163+60C>G)
c.668+60C>G (n.668+60C>G)
n.1762+60C>G
n.1196+60C>G
n.1278+60C>G
n.1263+60C>G
 gnomAD v4
3g.149145608T>ACA2581920032HPS3c.1163+62T>A (n.1163+62T>A)
c.668+62T>A (n.668+62T>A)
n.1762+62T>A
n.1196+62T>A
n.1278+62T>A
n.1263+62T>A
3g.149145608T>CCA2581920031HPS3c.1163+62T>C (n.1163+62T>C)
c.668+62T>C (n.668+62T>C)
n.1762+62T>C
n.1196+62T>C
n.1278+62T>C
n.1263+62T>C
 gnomAD v4
3g.149145608T>GCA11382256HPS3c.1163+62T>G (n.1163+62T>G)
c.668+62T>G (n.668+62T>G)
n.1762+62T>G
n.1196+62T>G
n.1278+62T>G
n.1263+62T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145608T=CA1410093914HPS3c.1163+62T= (n.1163+62T=)
c.668+62T= (n.668+62T=)
n.1762+62T=
n.1196+62T=
n.1278+62T=
n.1263+62T=
3g.149145609C>ACA2577931993HPS3c.1163+63C>A (n.1163+63C>A)
c.668+63C>A (n.668+63C>A)
n.1762+63C>A
n.1196+63C>A
n.1278+63C>A
n.1263+63C>A
 gnomAD v4
3g.149145609C>TCA2668134063HPS3c.1163+63C>T (n.1163+63C>T)
c.668+63C>T (n.668+63C>T)
n.1762+63C>T
n.1196+63C>T
n.1278+63C>T
n.1263+63C>T
 gnomAD v4
3g.149145610C>ACA2577931994HPS3c.1163+64C>A (n.1163+64C>A)
c.668+64C>A (n.668+64C>A)
n.1762+64C>A
n.1196+64C>A
n.1278+64C>A
n.1263+64C>A
 gnomAD v4
3g.149145611T>CCA2668134064HPS3c.1163+65T>C (n.1163+65T>C)
c.668+65T>C (n.668+65T>C)
n.1762+65T>C
n.1196+65T>C
n.1278+65T>C
n.1263+65T>C
 gnomAD v4
3g.149145611T>GCA2668134065HPS3c.1163+65T>G (n.1163+65T>G)
c.668+65T>G (n.668+65T>G)
n.1762+65T>G
n.1196+65T>G
n.1278+65T>G
n.1263+65T>G
 gnomAD v4
3g.149145612A=CA1410093915HPS3c.1163+66A= (n.1163+66A=)
c.668+66A= (n.668+66A=)
n.1762+66A=
n.1196+66A=
n.1278+66A=
n.1263+66A=
3g.149145612A>CCA85498008HPS3c.1163+66A>C (n.1163+66A>C)
c.668+66A>C (n.668+66A>C)
n.1762+66A>C
n.1196+66A>C
n.1278+66A>C
n.1263+66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145612A>GCA2577931995HPS3c.1163+66A>G (n.1163+66A>G)
c.668+66A>G (n.668+66A>G)
n.1762+66A>G
n.1196+66A>G
n.1278+66A>G
n.1263+66A>G
3g.149145613A=CA1410093916HPS3c.1163+67A= (n.1163+67A=)
c.668+67A= (n.668+67A=)
n.1762+67A=
n.1196+67A=
n.1278+67A=
n.1263+67A=
3g.149145613A>GCA900469741HPS3c.1163+67A>G (n.1163+67A>G)
c.668+67A>G (n.668+67A>G)
n.1762+67A>G
n.1196+67A>G
n.1278+67A>G
n.1263+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145616C>ACA2668134066HPS3c.1163+70C>A (n.1163+70C>A)
c.668+70C>A (n.668+70C>A)
n.1762+70C>A
n.1196+70C>A
n.1278+70C>A
n.1263+70C>A
 gnomAD v4
3g.149145616C>TCA2577931996HPS3c.1163+70C>T (n.1163+70C>T)
c.668+70C>T (n.668+70C>T)
n.1762+70C>T
n.1196+70C>T
n.1278+70C>T
n.1263+70C>T
 gnomAD v4
3g.149145617T>ACA2668134067HPS3c.1163+71T>A (n.1163+71T>A)
c.668+71T>A (n.668+71T>A)
n.1762+71T>A
n.1196+71T>A
n.1278+71T>A
n.1263+71T>A
 gnomAD v4
3g.149145617T>CCA1410093918HPS3c.1163+71T>C (n.1163+71T>C)
c.668+71T>C (n.668+71T>C)
n.1762+71T>C
n.1196+71T>C
n.1278+71T>C
n.1263+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145617T=CA1410093917HPS3c.1163+71T= (n.1163+71T=)
c.668+71T= (n.668+71T=)
n.1762+71T=
n.1196+71T=
n.1278+71T=
n.1263+71T=
3g.149145618G>TCA2668134068HPS3c.1163+72G>T (n.1163+72G>T)
c.668+72G>T (n.668+72G>T)
n.1762+72G>T
n.1196+72G>T
n.1278+72G>T
n.1263+72G>T
 gnomAD v4
3g.149145619T>ACA2577931997HPS3c.1163+73T>A (n.1163+73T>A)
c.668+73T>A (n.668+73T>A)
n.1762+73T>A
n.1196+73T>A
n.1278+73T>A
n.1263+73T>A
3g.149145622G>ACA1410093920HPS3c.1163+76G>A (n.1163+76G>A)
c.668+76G>A (n.668+76G>A)
n.1762+76G>A
n.1196+76G>A
n.1278+76G>A
n.1263+76G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145622G=CA1410093919HPS3c.1163+76G= (n.1163+76G=)
c.668+76G= (n.668+76G=)
n.1762+76G=
n.1196+76G=
n.1278+76G=
n.1263+76G=
3g.149145622G>TCA2542712287HPS3c.1163+76G>T (n.1163+76G>T)
c.668+76G>T (n.668+76G>T)
n.1762+76G>T
n.1196+76G>T
n.1278+76G>T
n.1263+76G>T
3g.149145625T>CCA546936903HPS3c.1163+79T>C (n.1163+79T>C)
c.668+79T>C (n.668+79T>C)
n.1762+79T>C
n.1196+79T>C
n.1278+79T>C
n.1263+79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145625T=CA1410093921HPS3c.1163+79T= (n.1163+79T=)
c.668+79T= (n.668+79T=)
n.1762+79T=
n.1196+79T=
n.1278+79T=
n.1263+79T=
3g.149145626T>CCA2668134070HPS3c.1163+80T>C (n.1163+80T>C)
c.668+80T>C (n.668+80T>C)
n.1762+80T>C
n.1196+80T>C
n.1278+80T>C
n.1263+80T>C
 gnomAD v4
3g.149145630_149145631delCA2668134069HPS3c.1163+84_1163+85del (n.1163+84_1163+85del)
c.668+84_668+85del (n.668+84_668+85del)
n.1762+84_1762+85del
n.1196+84_1196+85del
n.1278+84_1278+85del
n.1263+84_1263+85del
 gnomAD v4
3g.149145627G>ACA2668134071HPS3c.1163+81G>A (n.1163+81G>A)
c.668+81G>A (n.668+81G>A)
n.1762+81G>A
n.1196+81G>A
n.1278+81G>A
n.1263+81G>A
 gnomAD v4
3g.149145627G>CCA2577931998HPS3c.1163+81G>C (n.1163+81G>C)
c.668+81G>C (n.668+81G>C)
n.1762+81G>C
n.1196+81G>C
n.1278+81G>C
n.1263+81G>C
3g.149145627G>TCA2668134072HPS3c.1163+81G>T (n.1163+81G>T)
c.668+81G>T (n.668+81G>T)
n.1762+81G>T
n.1196+81G>T
n.1278+81G>T
n.1263+81G>T
 gnomAD v4
3g.149145628T>CCA2577931999HPS3c.1163+82T>C (n.1163+82T>C)
c.668+82T>C (n.668+82T>C)
n.1762+82T>C
n.1196+82T>C
n.1278+82T>C
n.1263+82T>C
 gnomAD v4
3g.149145631G>ACA2577932000HPS3c.1163+85G>A (n.1163+85G>A)
c.668+85G>A (n.668+85G>A)
n.1762+85G>A
n.1196+85G>A
n.1278+85G>A
n.1263+85G>A
 gnomAD v4
3g.149145631G>TCA2668134073HPS3c.1163+85G>T (n.1163+85G>T)
c.668+85G>T (n.668+85G>T)
n.1762+85G>T
n.1196+85G>T
n.1278+85G>T
n.1263+85G>T
 gnomAD v4
3g.149145632A>GCA2668134074HPS3c.1163+86A>G (n.1163+86A>G)
c.668+86A>G (n.668+86A>G)
n.1762+86A>G
n.1196+86A>G
n.1278+86A>G
n.1263+86A>G
 gnomAD v4
3g.149145633A=CA1410093922HPS3c.1163+87A= (n.1163+87A=)
c.668+87A= (n.668+87A=)
n.1762+87A=
n.1196+87A=
n.1278+87A=
n.1263+87A=
3g.149145633A>GCA1410093923HPS3c.1163+87A>G (n.1163+87A>G)
c.668+87A>G (n.668+87A>G)
n.1762+87A>G
n.1196+87A>G
n.1278+87A>G
n.1263+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145634C>ACA2668134075HPS3c.1163+88C>A (n.1163+88C>A)
c.668+88C>A (n.668+88C>A)
n.1762+88C>A
n.1196+88C>A
n.1278+88C>A
n.1263+88C>A
 gnomAD v4
3g.149145634C=CA1410093924HPS3c.1163+88C= (n.1163+88C=)
c.668+88C= (n.668+88C=)
n.1762+88C=
n.1196+88C=
n.1278+88C=
n.1263+88C=
3g.149145634C>GCA85498009HPS3c.1163+88C>G (n.1163+88C>G)
c.668+88C>G (n.668+88C>G)
n.1762+88C>G
n.1196+88C>G
n.1278+88C>G
n.1263+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145634C>TCA2668134076HPS3c.1163+88C>T (n.1163+88C>T)
c.668+88C>T (n.668+88C>T)
n.1762+88C>T
n.1196+88C>T
n.1278+88C>T
n.1263+88C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched