Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.149145477C>ACA354915819HPS3c.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.599C>A (p.Ser200Ter)
n.1693C>A
n.1127C>A
n.1209C>A
n.1194C>A
3g.149145477C>GCA354915818HPS3c.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.599C>G (p.Ser200Ter)
n.1693C>G
n.1127C>G
n.1209C>G
n.1194C>G
3g.149145477C>TCA354915817HPS3c.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.599C>T (p.Ser200Leu)
n.1693C>T
n.1127C>T
n.1209C>T
n.1194C>T
3g.149145478A>CCA436205922HPS3c.1095A>C (p.Ser365=)
c.600A>C (p.Ser200=)
n.1694A>C
n.1128A>C
n.1210A>C
n.1195A>C
3g.149145478A>GCA436205923HPS3c.1095A>G (p.Ser365=)
c.600A>G (p.Ser200=)
n.1694A>G
n.1128A>G
n.1210A>G
n.1195A>G
 gnomAD v4
3g.149145478A>TCA436205924HPS3c.1095A>T (p.Ser365=)
c.600A>T (p.Ser200=)
n.1694A>T
n.1128A>T
n.1210A>T
n.1195A>T
3g.149145479G>ACA354915820HPS3c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.1695G>A
n.1129G>A
n.1211G>A
n.1196G>A
3g.149145479G>CCA354915822HPS3c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.1695G>C
n.1129G>C
n.1211G>C
n.1196G>C
3g.149145479G>TCA354915821HPS3c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.601G>T (p.Val201Phe)
n.1695G>T
n.1129G>T
n.1211G>T
n.1196G>T
3g.149145480T>ACA354915823HPS3c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.602T>A (p.Val201Asp)
n.1696T>A
n.1130T>A
n.1212T>A
n.1197T>A
 gnomAD v4
3g.149145480T>CCA2659993HPS3c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.1696T>C
n.1130T>C
n.1212T>C
n.1197T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145480T>GCA354915824HPS3c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.1696T>G
n.1130T>G
n.1212T>G
n.1197T>G
3g.149145480T=CA1410093858HPS3c.1097T= (p.Val366=)
c.602T= (p.Val201=)
n.1696T=
n.1130T=
n.1212T=
n.1197T=
3g.149145481C>ACA436205925HPS3c.1098C>A (p.Val366=)
c.603C>A (p.Val201=)
n.1697C>A
n.1131C>A
n.1213C>A
n.1198C>A
3g.149145481C>GCA436205927HPS3c.1098C>G (p.Val366=)
c.603C>G (p.Val201=)
n.1697C>G
n.1131C>G
n.1213C>G
n.1198C>G
3g.149145481C>TCA436205929HPS3c.1098C>T (p.Val366=)
c.603C>T (p.Val201=)
n.1697C>T
n.1131C>T
n.1213C>T
n.1198C>T
 COSMIC
3g.149145482T>ACA354915825HPS3c.1099T>A (p.Tyr367Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.1698T>A
n.1132T>A
n.1214T>A
n.1199T>A
3g.149145482T>CCA354915827HPS3c.1099T>C (p.Tyr367His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
n.1698T>C
n.1132T>C
n.1214T>C
n.1199T>C
3g.149145482T>GCA354915826HPS3c.1099T>G (p.Tyr367Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.1698T>G
n.1132T>G
n.1214T>G
n.1199T>G
3g.149145483A>CCA354915828HPS3c.1100A>C (p.Tyr367Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.1699A>C
n.1133A>C
n.1215A>C
n.1200A>C
3g.149145483A>GCA354915829HPS3c.1100A>G (p.Tyr367Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.1699A>G
n.1133A>G
n.1215A>G
n.1200A>G
3g.149145483A>TCA354915830HPS3c.1100A>T (p.Tyr367Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.1699A>T
n.1133A>T
n.1215A>T
n.1200A>T
3g.149145484C>ACA354915831HPS3c.1101C>A (p.Tyr367Ter)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
n.1700C>A
n.1134C>A
n.1216C>A
n.1201C>A
3g.149145484C=CA1410093859HPS3c.1101C= (p.Tyr367=)
c.606C= (p.Tyr202=)
n.1700C=
n.1134C=
n.1216C=
n.1201C=
3g.149145484C>GCA354915832HPS3c.1101C>G (p.Tyr367Ter)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
n.1700C>G
n.1134C>G
n.1216C>G
n.1201C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149145484C>TCA436205931HPS3c.1101C>T (p.Tyr367=)
c.606C>T (p.Tyr202=)
n.1700C>T
n.1134C>T
n.1216C>T
n.1201C>T
3g.149145485C>ACA354915833HPS3c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1701C>A
n.1135C>A
n.1217C>A
n.1202C>A
3g.149145485C=CA1410093860HPS3c.1102C= (p.Gln368=)
c.607C= (p.Gln203=)
n.1701C=
n.1135C=
n.1217C=
n.1202C=
3g.149145485C>GCA354915834HPS3c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1701C>G
n.1135C>G
n.1217C>G
n.1202C>G
3g.149145485C>TCA354915835HPS3c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1701C>T
n.1135C>T
n.1217C>T
n.1202C>T
 dbSNP
3g.149145486A>CCA354915836HPS3c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1702A>C
n.1136A>C
n.1218A>C
n.1203A>C
3g.149145486A>GCA354915837HPS3c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1702A>G
n.1136A>G
n.1218A>G
n.1203A>G
3g.149145486A>TCA354915838HPS3c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1702A>T
n.1136A>T
n.1218A>T
n.1203A>T
3g.149145487G>ACA2659994HPS3c.1104G>A (p.Gln368=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.1703G>A
n.1137G>A
n.1219G>A
n.1204G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145487G>CCA354915840HPS3c.1104G>C (p.Gln368His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.1703G>C
n.1137G>C
n.1219G>C
n.1204G>C
3g.149145487G=CA1410093861HPS3c.1104G= (p.Gln368=)
c.609G= (p.Gln203=)
n.1703G=
n.1137G=
n.1219G=
n.1204G=
3g.149145487G>TCA354915839HPS3c.1104G>T (p.Gln368His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.1703G>T
n.1137G>T
n.1219G>T
n.1204G>T
3g.149145488T>ACA354915841HPS3c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.1704T>A
n.1138T>A
n.1220T>A
n.1205T>A
3g.149145488T>CCA354915842HPS3c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.1704T>C
n.1138T>C
n.1220T>C
n.1205T>C
3g.149145488T>GCA354915843HPS3c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.1704T>G
n.1138T>G
n.1220T>G
n.1205T>G
 gnomAD v4
3g.149145489A>CCA354915844HPS3c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.1705A>C
n.1139A>C
n.1221A>C
n.1206A>C
3g.149145489A>GCA354915845HPS3c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.1705A>G
n.1139A>G
n.1221A>G
n.1206A>G
3g.149145489A>TCA354915846HPS3c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.1705A>T
n.1139A>T
n.1221A>T
n.1206A>T
3g.149145489_149145490delinsATCA1410093863HPS3c.1106_1107delinsAT (p.Tyr369=)
c.611_612delinsAT (p.Tyr204=)
n.1705_1706delinsAT
n.1139_1140delinsAT
n.1221_1222delinsAT
n.1206_1207delinsAT
3g.149145489_149145501delinsATCCTGAAAAGTCCA1410093862HPS3c.1106_1118delinsATCCTGAAAAGTC (p.Tyr369=)
c.611_623delinsATCCTGAAAAGTC (p.Tyr204=)
n.1705_1717delinsATCCTGAAAAGTC
n.1139_1151delinsATCCTGAAAAGTC
n.1221_1233delinsATCCTGAAAAGTC
n.1206_1218delinsATCCTGAAAAGTC
3g.149145490delCA546936829HPS3c.1107del (p.Pro370LeufsTer?)
c.612del (p.Pro205LeufsTer?)
n.1706del
n.1140del
n.1222del
n.1207del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145490T>ACA2659995HPS3c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.1706T>A
n.1140T>A
n.1222T>A
n.1207T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.149145490T>CCA436205937HPS3c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.1706T>C
n.1140T>C
n.1222T>C
n.1207T>C
3g.149145490T>GCA354915847HPS3c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.1706T>G
n.1140T>G
n.1222T>G
n.1207T>G
3g.149145490T=CA1410093864HPS3c.1107T= (p.Tyr369=)
c.612T= (p.Tyr204=)
n.1706T=
n.1140T=
n.1222T=
n.1207T=
3g.149145490_149145502delinsCCA2586973081HPS3c.1107_1119delinsC (p.Pro370_Ser373del)
c.612_624delinsC (p.Pro205_Ser208del)
n.1706_1718delinsC
n.1140_1152delinsC
n.1222_1234delinsC
n.1207_1219delinsC
3g.149145492_149145503delCA900469591HPS3c.1109_1120del (p.Pro370_Ser373del)
c.614_625del (p.Pro205_Ser208del)
n.1708_1719del
n.1142_1153del
n.1224_1235del
n.1209_1220del
 dbSNP
3g.149145491C>ACA2659996HPS3c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.1707C>A
n.1141C>A
n.1223C>A
n.1208C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145491C=CA1410093865HPS3c.1108C= (p.Pro370=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.1707C=
n.1141C=
n.1223C=
n.1208C=
3g.149145491C>GCA354915848HPS3c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.1707C>G
n.1141C>G
n.1223C>G
n.1208C>G
 gnomAD v4
3g.149145491C>TCA354915849HPS3c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.1707C>T
n.1141C>T
n.1223C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
3g.149145492delCA2697556914HPS3c.1109del (p.Pro370LeufsTer?)
c.614del (p.Pro205LeufsTer?)
n.1708del
n.1142del
n.1224del
n.1209del
 ClinVar
3g.149145491_149145502delinsCCTGAAAAGTCTCA1410093866HPS3c.1108_1119delinsCCTGAAAAGTCT (p.Pro370=)
c.613_624delinsCCTGAAAAGTCT (p.Pro205=)
n.1707_1718delinsCCTGAAAAGTCT
n.1141_1152delinsCCTGAAAAGTCT
n.1223_1234delinsCCTGAAAAGTCT
n.1208_1219delinsCCTGAAAAGTCT
3g.149145492C>ACA354915852HPS3c.1109C>A (p.Pro370His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.1708C>A
n.1142C>A
n.1224C>A
n.1209C>A
3g.149145492C>GCA354915851HPS3c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.1708C>G
n.1142C>G
n.1224C>G
n.1209C>G
 gnomAD v4
3g.149145492C>TCA354915850HPS3c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.1708C>T
n.1142C>T
n.1224C>T
n.1209C>T
 gnomAD v4
3g.149145493_149145503delCA546936835HPS3c.1110_1120del (p.Glu371AlafsTer15)
c.615_625del (p.Glu206AlafsTer15)
n.1709_1719del
n.1143_1153del
n.1225_1235del
n.1210_1220del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145493T>ACA436205941HPS3c.1110T>A (p.Pro370=)
c.615T>A (p.Pro205=)
n.1709T>A
n.1143T>A
n.1225T>A
n.1210T>A
3g.149145493T>CCA436205939HPS3c.1110T>C (p.Pro370=)
c.615T>C (p.Pro205=)
n.1709T>C
n.1143T>C
n.1225T>C
n.1210T>C
3g.149145493T>GCA436205940HPS3c.1110T>G (p.Pro370=)
c.615T>G (p.Pro205=)
n.1709T>G
n.1143T>G
n.1225T>G
n.1210T>G
 gnomAD v4
3g.149145494delCA2668134028HPS3c.1111del (p.Glu371LysfsTer?)
c.616del (p.Glu206LysfsTer?)
n.1710del
n.1144del
n.1226del
n.1211del
 gnomAD v4
3g.149145494G>ACA354915853HPS3c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1710G>A
n.1144G>A
n.1226G>A
n.1211G>A
3g.149145494G>CCA354915854HPS3c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1710G>C
n.1144G>C
n.1226G>C
n.1211G>C
3g.149145494G>TCA354915855HPS3c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1710G>T
n.1144G>T
n.1226G>T
n.1211G>T
3g.149145495A>CCA354915856HPS3c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1711A>C
n.1145A>C
n.1227A>C
n.1212A>C
3g.149145495A>GCA354915857HPS3c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1711A>G
n.1145A>G
n.1227A>G
n.1212A>G
3g.149145495A>TCA354915858HPS3c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1711A>T
n.1145A>T
n.1227A>T
n.1212A>T
 gnomAD v4
3g.149145496A>CCA354915859HPS3c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.1712A>C
n.1146A>C
n.1228A>C
n.1213A>C
3g.149145496A>GCA436205943HPS3c.1113A>G (p.Glu371=)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.1712A>G
n.1146A>G
n.1228A>G
n.1213A>G
3g.149145496A>TCA354915860HPS3c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.1712A>T
n.1146A>T
n.1228A>T
n.1213A>T
3g.149145497A=CA1410093867HPS3c.1114A= (p.Lys372=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.1713A=
n.1147A=
n.1229A=
n.1214A=
3g.149145497A>CCA354915861HPS3c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.1713A>C
n.1147A>C
n.1229A>C
n.1214A>C
3g.149145497A>GCA2659997HPS3c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.1713A>G
n.1147A>G
n.1229A>G
n.1214A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145497A>TCA354915862HPS3c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.1713A>T
n.1147A>T
n.1229A>T
n.1214A>T
3g.149145498A=CA1410093868HPS3c.1115A= (p.Lys372=)
c.620A= (p.Lys207=)
n.1714A=
n.1148A=
n.1230A=
n.1215A=
3g.149145498A>CCA354915863HPS3c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.1714A>C
n.1148A>C
n.1230A>C
n.1215A>C
3g.149145498A>GCA2659998HPS3c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.1714A>G
n.1148A>G
n.1230A>G
n.1215A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145498A>TCA354915864HPS3c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.1714A>T
n.1148A>T
n.1230A>T
n.1215A>T
3g.149145499G>ACA436205946HPS3c.1116G>A (p.Lys372=)
c.621G>A (p.Lys207=)
n.1715G>A
n.1149G>A
n.1231G>A
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP
3g.149145499G>CCA354915865HPS3c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.1715G>C
n.1149G>C
n.1231G>C
n.1216G>C
3g.149145499G>TCA354915866HPS3c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.1715G>T
n.1149G>T
n.1231G>T
n.1216G>T
3g.149145500T>ACA354915867HPS3c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
n.1716T>A
n.1150T>A
n.1232T>A
n.1217T>A
3g.149145500T>CCA354915868HPS3c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
n.1716T>C
n.1150T>C
n.1232T>C
n.1217T>C
 gnomAD v4
3g.149145500T>GCA354915869HPS3c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
n.1716T>G
n.1150T>G
n.1232T>G
n.1217T>G
3g.149145501C>ACA354915870HPS3c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
n.1717C>A
n.1151C>A
n.1233C>A
n.1218C>A
3g.149145501C>GCA354915871HPS3c.1118C>G (p.Ser373Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
n.1717C>G
n.1151C>G
n.1233C>G
n.1218C>G
3g.149145501C>TCA354915872HPS3c.1118C>T (p.Ser373Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
n.1717C>T
n.1151C>T
n.1233C>T
n.1218C>T
3g.149145502T>ACA436205950HPS3c.1119T>A (p.Ser373=)
c.624T>A (p.Ser208=)
n.1718T>A
n.1152T>A
n.1234T>A
n.1219T>A
3g.149145502T>CCA436205948HPS3c.1119T>C (p.Ser373=)
c.624T>C (p.Ser208=)
n.1718T>C
n.1152T>C
n.1234T>C
n.1219T>C
 ClinVar dbSNP
3g.149145502T>GCA436205947HPS3c.1119T>G (p.Ser373=)
c.624T>G (p.Ser208=)
n.1718T>G
n.1152T>G
n.1234T>G
n.1219T>G
3g.149145502T=CA1410093869HPS3c.1119T= (p.Ser373=)
c.624T= (p.Ser208=)
n.1718T=
n.1152T=
n.1234T=
n.1219T=
3g.149145503C>ACA354915873HPS3c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.1719C>A
n.1153C>A
n.1235C>A
n.1220C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145503C=CA1410093870HPS3c.1120C= (p.Gln374=)
c.625C= (p.Gln209=)
n.1719C=
n.1153C=
n.1235C=
n.1220C=
3g.149145503C>GCA354915874HPS3c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.1719C>G
n.1153C>G
n.1235C>G
n.1220C>G
3g.149145503C>TCA354915875HPS3c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.1719C>T
n.1153C>T
n.1235C>T
n.1220C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145504A>CCA354915876HPS3c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.1720A>C
n.1154A>C
n.1236A>C
n.1221A>C
3g.149145504A>GCA354915877HPS3c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.1720A>G
n.1154A>G
n.1236A>G
n.1221A>G
3g.149145504A>TCA354915878HPS3c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.1720A>T
n.1154A>T
n.1236A>T
n.1221A>T
3g.149145505G>ACA436205951HPS3c.1122G>A (p.Gln374=)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.1721G>A
n.1155G>A
n.1237G>A
n.1222G>A
3g.149145505G>CCA354915880HPS3c.1122G>C (p.Gln374His)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.1721G>C
n.1155G>C
n.1237G>C
n.1222G>C
3g.149145505G>TCA354915879HPS3c.1122G>T (p.Gln374His)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.1721G>T
n.1155G>T
n.1237G>T
n.1222G>T
3g.149145506C>ACA354915881HPS3c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.1722C>A
n.1156C>A
n.1238C>A
n.1223C>A
3g.149145506C>GCA354915882HPS3c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.1722C>G
n.1156C>G
n.1238C>G
n.1223C>G
3g.149145506C>TCA354915883HPS3c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.1722C>T
n.1156C>T
n.1238C>T
n.1223C>T
 ClinVar
3g.149145507A>CCA354915884HPS3c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.1723A>C
n.1157A>C
n.1239A>C
n.1224A>C
3g.149145507A>GCA354915885HPS3c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.1723A>G
n.1157A>G
n.1239A>G
n.1224A>G
3g.149145507A>TCA354915886HPS3c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.1723A>T
n.1157A>T
n.1239A>T
n.1224A>T
3g.149145508G>ACA2659999HPS3c.1125G>A (p.Gln375=)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.1724G>A
n.1158G>A
n.1240G>A
n.1225G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145508G>CCA354915888HPS3c.1125G>C (p.Gln375His)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.1724G>C
n.1158G>C
n.1240G>C
n.1225G>C
3g.149145508G=CA1410093871HPS3c.1125G= (p.Gln375=)
c.630G= (p.Gln210=)
n.1724G=
n.1158G=
n.1240G=
n.1225G=
3g.149145508G>TCA354915887HPS3c.1125G>T (p.Gln375His)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.1724G>T
n.1158G>T
n.1240G>T
n.1225G>T
3g.149145509G>ACA354915889HPS3c.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.1725G>A
n.1159G>A
n.1241G>A
n.1226G>A
3g.149145509G>CCA354915890HPS3c.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.1725G>C
n.1159G>C
n.1241G>C
n.1226G>C
3g.149145509G>TCA354915891HPS3c.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.1725G>T
n.1159G>T
n.1241G>T
n.1226G>T
3g.149145510C>ACA354915893HPS3c.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
n.1726C>A
n.1160C>A
n.1242C>A
n.1227C>A
3g.149145510C>GCA354915895HPS3c.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.1726C>G
n.1160C>G
n.1242C>G
n.1227C>G
3g.149145510C>TCA354915897HPS3c.1127C>T (p.Ala376Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.1726C>T
n.1160C>T
n.1242C>T
n.1227C>T
3g.149145511A=CA1410093872HPS3c.1128A= (p.Ala376=)
c.633A= (p.Ala211=)
n.1727A=
n.1161A=
n.1243A=
n.1228A=
3g.149145511A>CCA436205954HPS3c.1128A>C (p.Ala376=)
c.633A>C (p.Ala211=)
n.1727A>C
n.1161A>C
n.1243A>C
n.1228A>C
3g.149145511A>GCA436205955HPS3c.1128A>G (p.Ala376=)
c.633A>G (p.Ala211=)
n.1727A>G
n.1161A>G
n.1243A>G
n.1228A>G
 ClinVar dbSNP
3g.149145511A>TCA436205957HPS3c.1128A>T (p.Ala376=)
c.633A>T (p.Ala211=)
n.1727A>T
n.1161A>T
n.1243A>T
n.1228A>T
3g.149145512G>ACA354915899HPS3c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.1728G>A
n.1162G>A
n.1244G>A
n.1229G>A
3g.149145512G>CCA354915903HPS3c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1728G>C
n.1162G>C
n.1244G>C
n.1229G>C
3g.149145512G>TCA354915901HPS3c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.634G>T (p.Val212Leu)
n.1728G>T
n.1162G>T
n.1244G>T
n.1229G>T
 gnomAD v4
3g.149145513T>ACA354915905HPS3c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
n.1729T>A
n.1163T>A
n.1245T>A
n.1230T>A
3g.149145513T>CCA354915907HPS3c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1729T>C
n.1163T>C
n.1245T>C
n.1230T>C
3g.149145513T>GCA354915909HPS3c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1729T>G
n.1163T>G
n.1245T>G
n.1230T>G
3g.149145514A>CCA436205958HPS3c.1131A>C (p.Val377=)
c.636A>C (p.Val212=)
n.1730A>C
n.1164A>C
n.1246A>C
n.1231A>C
 gnomAD v4
3g.149145514A>GCA436205959HPS3c.1131A>G (p.Val377=)
c.636A>G (p.Val212=)
n.1730A>G
n.1164A>G
n.1246A>G
n.1231A>G
3g.149145514A>TCA436205960HPS3c.1131A>T (p.Val377=)
c.636A>T (p.Val212=)
n.1730A>T
n.1164A>T
n.1246A>T
n.1231A>T
 ClinVar dbSNP
3g.149145515C>ACA354915911HPS3c.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.1731C>A
n.1165C>A
n.1247C>A
n.1232C>A
3g.149145515C>GCA354915915HPS3c.1132C>G (p.Leu378Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1731C>G
n.1165C>G
n.1247C>G
n.1232C>G
3g.149145515C>TCA354915917HPS3c.1132C>T (p.Leu378Phe)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.1731C>T
n.1165C>T
n.1247C>T
n.1232C>T
3g.149145516T>ACA354915919HPS3c.1133T>A (p.Leu378His)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.1732T>A
n.1166T>A
n.1248T>A
n.1233T>A
3g.149145516T>CCA354915921HPS3c.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1732T>C
n.1166T>C
n.1248T>C
n.1233T>C
3g.149145516T>GCA354915923HPS3c.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1732T>G
n.1166T>G
n.1248T>G
n.1233T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145516T=CA1410093873HPS3c.1133T= (p.Leu378=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.1732T=
n.1166T=
n.1248T=
n.1233T=
3g.149145517C>ACA436205964HPS3c.1134C>A (p.Leu378=)
c.639C>A (p.Leu213=)
n.1733C>A
n.1167C>A
n.1249C>A
n.1234C>A
3g.149145517C>GCA436205965HPS3c.1134C>G (p.Leu378=)
c.639C>G (p.Leu213=)
n.1733C>G
n.1167C>G
n.1249C>G
n.1234C>G
3g.149145517C>TCA436205966HPS3c.1134C>T (p.Leu378=)
c.639C>T (p.Leu213=)
n.1733C>T
n.1167C>T
n.1249C>T
n.1234C>T
 COSMIC
3g.149145518A>CCA354915925HPS3c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1734A>C
n.1168A>C
n.1250A>C
n.1235A>C
3g.149145518A>GCA354915927HPS3c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1734A>G
n.1168A>G
n.1250A>G
n.1235A>G
3g.149145518A>TCA354915929HPS3c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1734A>T
n.1168A>T
n.1250A>T
n.1235A>T
3g.149145518dupCA2668134029HPS3c.1135dup (p.Thr379AsnfsTer11)
c.640dup (p.Thr214AsnfsTer11)
n.1734dup
n.1168dup
n.1250dup
n.1235dup
 gnomAD v4
3g.149145519C>ACA354915934HPS3c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.1735C>A
n.1169C>A
n.1251C>A
n.1236C>A
3g.149145519C=CA1410093874HPS3c.1136C= (p.Thr379=)
c.641C= (p.Thr214=)
n.1735C=
n.1169C=
n.1251C=
n.1236C=
3g.149145519C>GCA354915931HPS3c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.1735C>G
n.1169C>G
n.1251C>G
n.1236C>G
3g.149145519C>TCA2660000HPS3c.1136C>T (p.Thr379Met)
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.1735C>T
n.1169C>T
n.1251C>T
n.1236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145520G>ACA2660001HPS3c.1137G>A (p.Thr379=)
c.642G>A (p.Thr214=)
n.1736G>A
n.1170G>A
n.1252G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.149145520G>CCA436205969HPS3c.1137G>C (p.Thr379=)
c.642G>C (p.Thr214=)
n.1736G>C
n.1170G>C
n.1252G>C
n.1237G>C
3g.149145520G=CA1410093875HPS3c.1137G= (p.Thr379=)
c.642G= (p.Thr214=)
n.1736G=
n.1170G=
n.1252G=
n.1237G=
3g.149145520G>TCA436205967HPS3c.1137G>T (p.Thr379=)
c.642G>T (p.Thr214=)
n.1736G>T
n.1170G>T
n.1252G>T
n.1237G>T
 dbSNP
3g.149145521C>ACA354915938HPS3c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.1737C>A
n.1171C>A
n.1253C>A
n.1238C>A
3g.149145521C>GCA354915939HPS3c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.1737C>G
n.1171C>G
n.1253C>G
n.1238C>G
3g.149145521C>TCA354915941HPS3c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.1737C>T
n.1171C>T
n.1253C>T
n.1238C>T
3g.149145522C>ACA354915943HPS3c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
n.1738C>A
n.1172C>A
n.1254C>A
n.1239C>A
3g.149145522C>GCA354915945HPS3c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.1738C>G
n.1172C>G
n.1254C>G
n.1239C>G
3g.149145522C>TCA354915947HPS3c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.1738C>T
n.1172C>T
n.1254C>T
n.1239C>T
3g.149145523A=CA1410093876HPS3c.1140A= (p.Pro380=)
c.645A= (p.Pro215=)
n.1739A=
n.1173A=
n.1255A=
n.1240A=
3g.149145523A>CCA436205970HPS3c.1140A>C (p.Pro380=)
c.645A>C (p.Pro215=)
n.1739A>C
n.1173A>C
n.1255A>C
n.1240A>C
 ClinVar
3g.149145523A>GCA2660002HPS3c.1140A>G (p.Pro380=)
c.645A>G (p.Pro215=)
n.1739A>G
n.1173A>G
n.1255A>G
n.1240A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145523A>TCA2660003HPS3c.1140A>T (p.Pro380=)
c.645A>T (p.Pro215=)
n.1739A>T
n.1173A>T
n.1255A>T
n.1240A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145524C>ACA354915951HPS3c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.1740C>A
n.1174C>A
n.1256C>A
n.1241C>A
3g.149145524C>GCA354915953HPS3c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.1740C>G
n.1174C>G
n.1256C>G
n.1241C>G
3g.149145524C>TCA354915955HPS3c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.1740C>T
n.1174C>T
n.1256C>T
n.1241C>T
3g.149145525A>CCA354915961HPS3c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.1741A>C
n.1175A>C
n.1257A>C
n.1242A>C
3g.149145525A>GCA354915959HPS3c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.1741A>G
n.1175A>G
n.1257A>G
n.1242A>G
3g.149145525A>TCA354915957HPS3c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.1741A>T
n.1175A>T
n.1257A>T
n.1242A>T
3g.149145526A=CA1410093877HPS3c.1143A= (p.Gln381=)
c.648A= (p.Gln216=)
n.1742A=
n.1176A=
n.1258A=
n.1243A=
3g.149145526A>CCA354915962HPS3c.1143A>C (p.Gln381His)
c.648A>C (p.Gln216His)
n.1742A>C
n.1176A>C
n.1258A>C
n.1243A>C
3g.149145526A>GCA2660004HPS3c.1143A>G (p.Gln381=)
c.648A>G (p.Gln216=)
n.1742A>G
n.1176A>G
n.1258A>G
n.1243A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145526A>TCA354915965HPS3c.1143A>T (p.Gln381His)
c.648A>T (p.Gln216His)
n.1742A>T
n.1176A>T
n.1258A>T
n.1243A>T
3g.149145527T>ACA354915967HPS3c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1743T>A
n.1177T>A
n.1259T>A
n.1244T>A
3g.149145527T>CCA354915969HPS3c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1743T>C
n.1177T>C
n.1259T>C
n.1244T>C
3g.149145527T>GCA354915971HPS3c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1743T>G
n.1177T>G
n.1259T>G
n.1244T>G
3g.149145531delCA2512080711HPS3c.1148del (p.Leu383CysfsTer?)
c.653del (p.Leu218CysfsTer?)
n.1747del
n.1181del
n.1263del
n.1248del
3g.149145528T>ACA354915973HPS3c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1744T>A
n.1178T>A
n.1260T>A
n.1245T>A
3g.149145528T>CCA354915975HPS3c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1744T>C
n.1178T>C
n.1260T>C
n.1245T>C
3g.149145528T>GCA354915977HPS3c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1744T>G
n.1178T>G
n.1260T>G
n.1245T>G
3g.149145529T>ACA354915979HPS3c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.651T>A (p.Phe217Leu)
n.1745T>A
n.1179T>A
n.1261T>A
n.1246T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145529T>CCA436205972HPS3c.1146T>C (p.Phe382=)
c.651T>C (p.Phe217=)
n.1745T>C
n.1179T>C
n.1261T>C
n.1246T>C
3g.149145529T>GCA354915981HPS3c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.651T>G (p.Phe217Leu)
n.1745T>G
n.1179T>G
n.1261T>G
n.1246T>G
3g.149145529T=CA1410093878HPS3c.1146T= (p.Phe382=)
c.651T= (p.Phe217=)
n.1745T=
n.1179T=
n.1261T=
n.1246T=
3g.149145530T>ACA354915983HPS3c.1147T>A (p.Leu383Met)
c.652T>A (p.Leu218Met)
n.1746T>A
n.1180T>A
n.1262T>A
n.1247T>A
3g.149145530T>CCA436205974HPS3c.1147T>C (p.Leu383=)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.1746T>C
n.1180T>C
n.1262T>C
n.1247T>C
3g.149145530T>GCA354915985HPS3c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
n.1746T>G
n.1180T>G
n.1262T>G
n.1247T>G
3g.149145531T>ACA354915989HPS3c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.1747T>A
n.1181T>A
n.1263T>A
n.1248T>A
3g.149145531T>CCA354915991HPS3c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.1747T>C
n.1181T>C
n.1263T>C
n.1248T>C
3g.149145531T>GCA354915987HPS3c.1148T>G (p.Leu383Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.1747T>G
n.1181T>G
n.1263T>G
n.1248T>G
3g.149145532G>ACA436205975HPS3c.1149G>A (p.Leu383=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.1748G>A
n.1182G>A
n.1264G>A
n.1249G>A
3g.149145532G>CCA354915993HPS3c.1149G>C (p.Leu383Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.1748G>C
n.1182G>C
n.1264G>C
n.1249G>C
3g.149145532G>TCA354915994HPS3c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.1748G>T
n.1182G>T
n.1264G>T
n.1249G>T
3g.149145533_149145536delCA2580068936HPS3c.1150_1153del (p.His384SerfsTer30)
c.655_658del (p.His219SerfsTer30)
n.1749_1752del
n.1183_1186del
n.1265_1268del
n.1250_1253del
 ClinVar
3g.149145533C>ACA354915996HPS3c.1150C>A (p.His384Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
n.1749C>A
n.1183C>A
n.1265C>A
n.1250C>A
 gnomAD v4
3g.149145533C>GCA354915998HPS3c.1150C>G (p.His384Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
n.1749C>G
n.1183C>G
n.1265C>G
n.1250C>G
3g.149145533C>TCA354916000HPS3c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
n.1749C>T
n.1183C>T
n.1265C>T
n.1250C>T
3g.149145534A>CCA354916002HPS3c.1151A>C (p.His384Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
n.1750A>C
n.1184A>C
n.1266A>C
n.1251A>C
3g.149145534A>GCA354916004HPS3c.1151A>G (p.His384Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
n.1750A>G
n.1184A>G
n.1266A>G
n.1251A>G
3g.149145534A>TCA354916006HPS3c.1151A>T (p.His384Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
n.1750A>T
n.1184A>T
n.1266A>T
n.1251A>T
 ClinVar dbSNP
3g.149145536_149145543delCA2586973082HPS3c.1153_1160del (p.Val385LysfsTer2)
c.658_665del (p.Val220LysfsTer2)
n.1752_1759del
n.1186_1193del
n.1268_1275del
n.1253_1260del
3g.149145535C>ACA354916010HPS3c.1152C>A (p.His384Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
n.1751C>A
n.1185C>A
n.1267C>A
n.1252C>A
 gnomAD v4
3g.149145535C=CA1410093879HPS3c.1152C= (p.His384=)
c.657C= (p.His219=)
n.1751C=
n.1185C=
n.1267C=
n.1252C=
3g.149145535C>GCA354916009HPS3c.1152C>G (p.His384Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
n.1751C>G
n.1185C>G
n.1267C>G
n.1252C>G
3g.149145535C>TCA2660005HPS3c.1152C>T (p.His384=)
c.657C>T (p.His219=)
n.1751C>T
n.1185C>T
n.1267C>T
n.1252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145536G>ACA2660006HPS3c.1153G>A (p.Val385Ile)
c.658G>A (p.Val220Ile)
n.1752G>A
n.1186G>A
n.1268G>A
n.1253G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145536G>CCA354916014HPS3c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.1752G>C
n.1186G>C
n.1268G>C
n.1253G>C
3g.149145536G=CA1410093880HPS3c.1153G= (p.Val385=)
c.658G= (p.Val220=)
n.1752G=
n.1186G=
n.1268G=
n.1253G=
3g.149145536G>TCA354916015HPS3c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.658G>T (p.Val220Phe)
n.1752G>T
n.1186G>T
n.1268G>T
n.1253G>T
3g.149145537delCA2831039141HPS3c.1154del (p.Val385AlafsTer30)
c.659del (p.Val220AlafsTer30)
n.1753del
n.1187del
n.1269del
n.1254del
3g.149145537T>ACA354916018HPS3c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.659T>A (p.Val220Asp)
n.1753T>A
n.1187T>A
n.1269T>A
n.1254T>A
3g.149145537T>CCA354916019HPS3c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
n.1753T>C
n.1187T>C
n.1269T>C
n.1254T>C
3g.149145537T>GCA354916020HPS3c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
n.1753T>G
n.1187T>G
n.1269T>G
n.1254T>G
 dbSNP
3g.149145537T=CA1410093881HPS3c.1154T= (p.Val385=)
c.659T= (p.Val220=)
n.1753T=
n.1187T=
n.1269T=
n.1254T=
3g.149145538C>ACA436205978HPS3c.1155C>A (p.Val385=)
c.660C>A (p.Val220=)
n.1754C>A
n.1188C>A
n.1270C>A
n.1255C>A
3g.149145538C>GCA436205980HPS3c.1155C>G (p.Val385=)
c.660C>G (p.Val220=)
n.1754C>G
n.1188C>G
n.1270C>G
n.1255C>G
3g.149145538C>TCA436205981HPS3c.1155C>T (p.Val385=)
c.660C>T (p.Val220=)
n.1754C>T
n.1188C>T
n.1270C>T
n.1255C>T
3g.149145539A=CA1410093882HPS3c.1156A= (p.Ile386=)
c.661A= (p.Ile221=)
n.1755A=
n.1189A=
n.1271A=
n.1256A=
3g.149145539A>CCA354916023HPS3c.1156A>C (p.Ile386Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1755A>C
n.1189A>C
n.1271A>C
n.1256A>C
3g.149145539A>GCA354916026HPS3c.1156A>G (p.Ile386Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1755A>G
n.1189A>G
n.1271A>G
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145539A>TCA354916025HPS3c.1156A>T (p.Ile386Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1755A>T
n.1189A>T
n.1271A>T
n.1256A>T
3g.149145540T>ACA354916028HPS3c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1756T>A
n.1190T>A
n.1272T>A
n.1257T>A
3g.149145540T>CCA354916030HPS3c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1756T>C
n.1190T>C
n.1272T>C
n.1257T>C
3g.149145540T>GCA354916032HPS3c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1756T>G
n.1190T>G
n.1272T>G
n.1257T>G
3g.149145541T>ACA436205985HPS3c.1158T>A (p.Ile386=)
c.663T>A (p.Ile221=)
n.1757T>A
n.1191T>A
n.1273T>A
n.1258T>A
3g.149145541T>CCA436205983HPS3c.1158T>C (p.Ile386=)
c.663T>C (p.Ile221=)
n.1757T>C
n.1191T>C
n.1273T>C
n.1258T>C
3g.149145541T>GCA354916034HPS3c.1158T>G (p.Ile386Met)
c.663T>G (p.Ile221Met)
n.1757T>G
n.1191T>G
n.1273T>G
n.1258T>G
3g.149145542A=CA1410093883HPS3c.1159A= (p.Thr387=)
c.664A= (p.Thr222=)
n.1758A=
n.1192A=
n.1274A=
n.1259A=
3g.149145542A>CCA354916035HPS3c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
n.1758A>C
n.1192A>C
n.1274A>C
n.1259A>C
3g.149145542A>GCA2660008HPS3c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
n.1758A>G
n.1192A>G
n.1274A>G
n.1259A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145542A>TCA2660007HPS3c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
n.1758A>T
n.1192A>T
n.1274A>T
n.1259A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145543C>ACA354916039HPS3c.1160C>A (p.Thr387Lys)
c.665C>A (p.Thr222Lys)
n.1759C>A
n.1193C>A
n.1275C>A
n.1260C>A
3g.149145543C>GCA354916040HPS3c.1160C>G (p.Thr387Arg)
c.665C>G (p.Thr222Arg)
n.1759C>G
n.1193C>G
n.1275C>G
n.1260C>G
3g.149145543C>TCA354916042HPS3c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
n.1759C>T
n.1193C>T
n.1275C>T
n.1260C>T
 dbSNP
3g.149145544A=CA1410093884HPS3c.1161A= (p.Thr387=)
c.666A= (p.Thr222=)
n.1760A=
n.1194A=
n.1276A=
n.1261A=
3g.149145544A>CCA436205986HPS3c.1161A>C (p.Thr387=)
c.666A>C (p.Thr222=)
n.1760A>C
n.1194A>C
n.1276A>C
n.1261A>C
3g.149145544A>GCA2660009HPS3c.1161A>G (p.Thr387=)
c.666A>G (p.Thr222=)
n.1760A>G
n.1194A>G
n.1276A>G
n.1261A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145544A>TCA436205987HPS3c.1161A>T (p.Thr387=)
c.666A>T (p.Thr222=)
n.1760A>T
n.1194A>T
n.1276A>T
n.1261A>T
3g.149145545A>CCA354916045HPS3c.1162A>C (p.Ser388Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.1761A>C
n.1195A>C
n.1277A>C
n.1262A>C
3g.149145545A>GCA354916049HPS3c.1162A>G (p.Ser388Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.1761A>G
n.1195A>G
n.1277A>G
n.1262A>G
3g.149145545A>TCA354916047HPS3c.1162A>T (p.Ser388Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
n.1761A>T
n.1195A>T
n.1277A>T
n.1262A>T
3g.149145546G>ACA354916051HPS3c.1163G>A (p.Ser388Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.1762G>A
n.1196G>A
n.1278G>A
n.1263G>A
3g.149145546G>CCA354916053HPS3c.1163G>C (p.Ser388Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.1762G>C
n.1196G>C
n.1278G>C
n.1263G>C
3g.149145546G>TCA354916055HPS3c.1163G>T (p.Ser388Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.1762G>T
n.1196G>T
n.1278G>T
n.1263G>T
3g.149145547G>ACA340269HPS3c.1163+1G>A (n.1163+1G>A)
c.668+1G>A (n.668+1G>A)
n.1762+1G>A
n.1196+1G>A
n.1278+1G>A
n.1263+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145547G>CCA354916058HPS3c.1163+1G>C (n.1163+1G>C)
c.668+1G>C (n.668+1G>C)
n.1762+1G>C
n.1196+1G>C
n.1278+1G>C
n.1263+1G>C
3g.149145547G=CA1410093885HPS3c.1163+1G= (n.1163+1G=)
c.668+1G= (n.668+1G=)
n.1762+1G=
n.1196+1G=
n.1278+1G=
n.1263+1G=
3g.149145547G>TCA354916060HPS3c.1163+1G>T (n.1163+1G>T)
c.668+1G>T (n.668+1G>T)
n.1762+1G>T
n.1196+1G>T
n.1278+1G>T
n.1263+1G>T
3g.149145548T>ACA354916061HPS3c.1163+2T>A (n.1163+2T>A)
c.668+2T>A (n.668+2T>A)
n.1762+2T>A
n.1196+2T>A
n.1278+2T>A
n.1263+2T>A
3g.149145548T>CCA354916062HPS3c.1163+2T>C (n.1163+2T>C)
c.668+2T>C (n.668+2T>C)
n.1762+2T>C
n.1196+2T>C
n.1278+2T>C
n.1263+2T>C
3g.149145548T>GCA354916064HPS3c.1163+2T>G (n.1163+2T>G)
c.668+2T>G (n.668+2T>G)
n.1762+2T>G
n.1196+2T>G
n.1278+2T>G
n.1263+2T>G
3g.149145549A=CA1410093886HPS3c.1163+3A= (n.1163+3A=)
c.668+3A= (n.668+3A=)
n.1762+3A=
n.1196+3A=
n.1278+3A=
n.1263+3A=
3g.149145549A>GCA2660010HPS3c.1163+3A>G (n.1163+3A>G)
c.668+3A>G (n.668+3A>G)
n.1762+3A>G
n.1196+3A>G
n.1278+3A>G
n.1263+3A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145550C=CA1410093888HPS3c.1163+4C= (n.1163+4C=)
c.668+4C= (n.668+4C=)
n.1762+4C=
n.1196+4C=
n.1278+4C=
n.1263+4C=
3g.149145550C>GCA1410093887HPS3c.1163+4C>G (n.1163+4C>G)
c.668+4C>G (n.668+4C>G)
n.1762+4C>G
n.1196+4C>G
n.1278+4C>G
n.1263+4C>G
 dbSNP
3g.149145550_149145551delinsCTCA1410093889HPS3c.1163+4_1163+5delinsCT (n.1163+4_1163+5delinsCT)
c.668+4_668+5delinsCT (n.668+4_668+5delinsCT)
n.1762+4_1762+5delinsCT
n.1196+4_1196+5delinsCT
n.1278+4_1278+5delinsCT
n.1263+4_1263+5delinsCT
3g.149145551delCA2660011HPS3c.1163+5del (n.1163+5del)
c.668+5del (n.668+5del)
n.1762+5del
n.1196+5del
n.1278+5del
n.1263+5del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145551T>GCA2668134030HPS3c.1163+5T>G (n.1163+5T>G)
c.668+5T>G (n.668+5T>G)
n.1762+5T>G
n.1196+5T>G
n.1278+5T>G
n.1263+5T>G
 gnomAD v4
3g.149145552G>ACA2668134031HPS3c.1163+6G>A (n.1163+6G>A)
c.668+6G>A (n.668+6G>A)
n.1762+6G>A
n.1196+6G>A
n.1278+6G>A
n.1263+6G>A
 gnomAD v4
3g.149145553T>ACA2660012HPS3c.1163+7T>A (n.1163+7T>A)
c.668+7T>A (n.668+7T>A)
n.1762+7T>A
n.1196+7T>A
n.1278+7T>A
n.1263+7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145553T>CCA2515029128HPS3c.1163+7T>C (n.1163+7T>C)
c.668+7T>C (n.668+7T>C)
n.1762+7T>C
n.1196+7T>C
n.1278+7T>C
n.1263+7T>C
3g.149145553T=CA1410093890HPS3c.1163+7T= (n.1163+7T=)
c.668+7T= (n.668+7T=)
n.1762+7T=
n.1196+7T=
n.1278+7T=
n.1263+7T=
3g.149145554T>GCA546936871HPS3c.1163+8T>G (n.1163+8T>G)
c.668+8T>G (n.668+8T>G)
n.1762+8T>G
n.1196+8T>G
n.1278+8T>G
n.1263+8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145554T=CA1410093891HPS3c.1163+8T= (n.1163+8T=)
c.668+8T= (n.668+8T=)
n.1762+8T=
n.1196+8T=
n.1278+8T=
n.1263+8T=
3g.149145555A=CA1410093892HPS3c.1163+9A= (n.1163+9A=)
c.668+9A= (n.668+9A=)
n.1762+9A=
n.1196+9A=
n.1278+9A=
n.1263+9A=
3g.149145555A>TCA900469716HPS3c.1163+9A>T (n.1163+9A>T)
c.668+9A>T (n.668+9A>T)
n.1762+9A>T
n.1196+9A>T
n.1278+9A>T
n.1263+9A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.149145555dupCA2580068937HPS3c.1163+9dup (n.1163+9dup)
c.668+9dup (n.668+9dup)
n.1762+9dup
n.1196+9dup
n.1278+9dup
n.1263+9dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145556G>ACA2660013HPS3c.1163+10G>A (n.1163+10G>A)
c.668+10G>A (n.668+10G>A)
n.1762+10G>A
n.1196+10G>A
n.1278+10G>A
n.1263+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145556G>CCA546936875HPS3c.1163+10G>C (n.1163+10G>C)
c.668+10G>C (n.668+10G>C)
n.1762+10G>C
n.1196+10G>C
n.1278+10G>C
n.1263+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.149145556G=CA1410093893HPS3c.1163+10G= (n.1163+10G=)
c.668+10G= (n.668+10G=)
n.1762+10G=
n.1196+10G=
n.1278+10G=
n.1263+10G=
3g.149145560G>ACA2660014HPS3c.1163+14G>A (n.1163+14G>A)
c.668+14G>A (n.668+14G>A)
n.1762+14G>A
n.1196+14G>A
n.1278+14G>A
n.1263+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145560G=CA1410093894HPS3c.1163+14G= (n.1163+14G=)
c.668+14G= (n.668+14G=)
n.1762+14G=
n.1196+14G=
n.1278+14G=
n.1263+14G=
3g.149145562C>ACA2668134032HPS3c.1163+16C>A (n.1163+16C>A)
c.668+16C>A (n.668+16C>A)
n.1762+16C>A
n.1196+16C>A
n.1278+16C>A
n.1263+16C>A
 gnomAD v4
3g.149145562C=CA1410093895HPS3c.1163+16C= (n.1163+16C=)
c.668+16C= (n.668+16C=)
n.1762+16C=
n.1196+16C=
n.1278+16C=
n.1263+16C=
3g.149145562C>TCA2660015HPS3c.1163+16C>T (n.1163+16C>T)
c.668+16C>T (n.668+16C>T)
n.1762+16C>T
n.1196+16C>T
n.1278+16C>T
n.1263+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145563A>CCA2668134033HPS3c.1163+17A>C (n.1163+17A>C)
c.668+17A>C (n.668+17A>C)
n.1762+17A>C
n.1196+17A>C
n.1278+17A>C
n.1263+17A>C
 gnomAD v4
3g.149145563A>GCA2668134034HPS3c.1163+17A>G (n.1163+17A>G)
c.668+17A>G (n.668+17A>G)
n.1762+17A>G
n.1196+17A>G
n.1278+17A>G
n.1263+17A>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145564C>ACA2668134035HPS3c.1163+18C>A (n.1163+18C>A)
c.668+18C>A (n.668+18C>A)
n.1762+18C>A
n.1196+18C>A
n.1278+18C>A
n.1263+18C>A
 gnomAD v4
3g.149145564C>GCA2668134036HPS3c.1163+18C>G (n.1163+18C>G)
c.668+18C>G (n.668+18C>G)
n.1762+18C>G
n.1196+18C>G
n.1278+18C>G
n.1263+18C>G
 gnomAD v4
3g.149145566T>ACA2668134037HPS3c.1163+20T>A (n.1163+20T>A)
c.668+20T>A (n.668+20T>A)
n.1762+20T>A
n.1196+20T>A
n.1278+20T>A
n.1263+20T>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.149145568C=CA1410093896HPS3c.1163+22C= (n.1163+22C=)
c.668+22C= (n.668+22C=)
n.1762+22C=
n.1196+22C=
n.1278+22C=
n.1263+22C=
3g.149145568C>GCA2660016HPS3c.1163+22C>G (n.1163+22C>G)
c.668+22C>G (n.668+22C>G)
n.1762+22C>G
n.1196+22C>G
n.1278+22C>G
n.1263+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.149145571G>ACA2668134038HPS3c.1163+25G>A (n.1163+25G>A)
c.668+25G>A (n.668+25G>A)
n.1762+25G>A
n.1196+25G>A
n.1278+25G>A
n.1263+25G>A
 gnomAD v4
3g.149145571G>TCA2668134039HPS3c.1163+25G>T (n.1163+25G>T)
c.668+25G>T (n.668+25G>T)
n.1762+25G>T
n.1196+25G>T
n.1278+25G>T
n.1263+25G>T
 gnomAD v4
3g.149145572C>ACA2668134040HPS3c.1163+26C>A (n.1163+26C>A)
c.668+26C>A (n.668+26C>A)
n.1762+26C>A
n.1196+26C>A
n.1278+26C>A
n.1263+26C>A
 gnomAD v4
3g.149145573C>ACA2577931992HPS3c.1163+27C>A (n.1163+27C>A)
c.668+27C>A (n.668+27C>A)
n.1762+27C>A
n.1196+27C>A
n.1278+27C>A
n.1263+27C>A
 gnomAD v4
3g.149145573C>TCA2668134041HPS3c.1163+27C>T (n.1163+27C>T)
c.668+27C>T (n.668+27C>T)
n.1762+27C>T
n.1196+27C>T
n.1278+27C>T
n.1263+27C>T
 gnomAD v4
3g.149145574T>CCA1410093898HPS3c.1163+28T>C (n.1163+28T>C)
c.668+28T>C (n.668+28T>C)
n.1762+28T>C
n.1196+28T>C
n.1278+28T>C
n.1263+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.149145574T=CA1410093897HPS3c.1163+28T= (n.1163+28T=)
c.668+28T= (n.668+28T=)
n.1762+28T=
n.1196+28T=
n.1278+28T=
n.1263+28T=
3g.149145576_149145577delCA2668134042HPS3c.1163+30_1163+31del (n.1163+30_1163+31del)
c.668+30_668+31del (n.668+30_668+31del)
n.1762+30_1762+31del
n.1196+30_1196+31del
n.1278+30_1278+31del
n.1263+30_1263+31del
 gnomAD v4
3g.149145575G>ACA2668134043HPS3c.1163+29G>A (n.1163+29G>A)
c.668+29G>A (n.668+29G>A)
n.1762+29G>A
n.1196+29G>A
n.1278+29G>A
n.1263+29G>A
 gnomAD v4
3g.149145575G=CA1410093899HPS3c.1163+29G= (n.1163+29G=)
c.668+29G= (n.668+29G=)
n.1762+29G=
n.1196+29G=
n.1278+29G=
n.1263+29G=
3g.149145575G>TCA1410093900HPS3c.1163+29G>T (n.1163+29G>T)
c.668+29G>T (n.668+29G>T)
n.1762+29G>T
n.1196+29G>T
n.1278+29G>T
n.1263+29G>T
 dbSNP
3g.149145576T>CCA2668134044HPS3c.1163+30T>C (n.1163+30T>C)
c.668+30T>C (n.668+30T>C)
n.1762+30T>C
n.1196+30T>C
n.1278+30T>C
n.1263+30T>C
 gnomAD v4
3g.149145576T>GCA2668134045HPS3c.1163+30T>G (n.1163+30T>G)
c.668+30T>G (n.668+30T>G)
n.1762+30T>G
n.1196+30T>G
n.1278+30T>G
n.1263+30T>G
 gnomAD v4
3g.149145577G>ACA2668134046HPS3c.1163+31G>A (n.1163+31G>A)
c.668+31G>A (n.668+31G>A)
n.1762+31G>A
n.1196+31G>A
n.1278+31G>A
n.1263+31G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched