Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149145456T>A | CA354915768 | HPS3 | c.1073T>A (p.Val358Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.1672T>A n.1106T>A n.1188T>A n.1173T>A | |
3 | g.149145456T>C | CA354915769 | HPS3 | c.1073T>C (p.Val358Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.1672T>C n.1106T>C n.1188T>C n.1173T>C | |
3 | g.149145456T>G | CA354915770 | HPS3 | c.1073T>G (p.Val358Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.1672T>G n.1106T>G n.1188T>G n.1173T>G | |
3 | g.149145457C>A | CA436205902 | HPS3 | c.1074C>A (p.Val358=) c.579C>A (p.Val193=) n.1673C>A n.1107C>A n.1189C>A n.1174C>A | |
3 | g.149145457C>G | CA436205903 | HPS3 | c.1074C>G (p.Val358=) c.579C>G (p.Val193=) n.1673C>G n.1107C>G n.1189C>G n.1174C>G | |
3 | g.149145457C>T | CA436205904 | HPS3 | c.1074C>T (p.Val358=) c.579C>T (p.Val193=) n.1673C>T n.1107C>T n.1189C>T n.1174C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145458A>C | CA354915771 | HPS3 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1674A>C n.1108A>C n.1190A>C n.1175A>C | |
3 | g.149145458A>G | CA354915772 | HPS3 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1674A>G n.1108A>G n.1190A>G n.1175A>G | |
3 | g.149145458A>T | CA354915773 | HPS3 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1674A>T n.1108A>T n.1190A>T n.1175A>T | |
3 | g.149145459A= | CA1410093853 | HPS3 | c.1076A= (p.Lys359=) c.581A= (p.Lys194=) n.1675A= n.1109A= n.1191A= n.1176A= | |
3 | g.149145459A>C | CA354915776 | HPS3 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1675A>C n.1109A>C n.1191A>C n.1176A>C | |
3 | g.149145459A>G | CA354915774 | HPS3 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1675A>G n.1109A>G n.1191A>G n.1176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145459A>T | CA354915775 | HPS3 | c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.581A>T (p.Lys194Ile) n.1675A>T n.1109A>T n.1191A>T n.1176A>T | |
3 | g.149145460A>C | CA354915777 | HPS3 | c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.582A>C (p.Lys194Asn) n.1676A>C n.1110A>C n.1192A>C n.1177A>C | |
3 | g.149145460A>G | CA436205907 | HPS3 | c.1077A>G (p.Lys359=) c.582A>G (p.Lys194=) n.1676A>G n.1110A>G n.1192A>G n.1177A>G | |
3 | g.149145460A>T | CA354915778 | HPS3 | c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.582A>T (p.Lys194Asn) n.1676A>T n.1110A>T n.1192A>T n.1177A>T | |
3 | g.149145461T>A | CA354915779 | HPS3 | c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1677T>A n.1111T>A n.1193T>A n.1178T>A | |
3 | g.149145461T>C | CA354915780 | HPS3 | c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1677T>C n.1111T>C n.1193T>C n.1178T>C | |
3 | g.149145461T>G | CA354915781 | HPS3 | c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1677T>G n.1111T>G n.1193T>G n.1178T>G | |
3 | g.149145462C>A | CA354915782 | HPS3 | c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1678C>A n.1112C>A n.1194C>A n.1179C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149145462C>G | CA354915783 | HPS3 | c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1678C>G n.1112C>G n.1194C>G n.1179C>G | |
3 | g.149145462C>T | CA354915784 | HPS3 | c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1678C>T n.1112C>T n.1194C>T n.1179C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149145463T>A | CA436205908 | HPS3 | c.1080T>A (p.Ser360=) c.585T>A (p.Ser195=) n.1679T>A n.1113T>A n.1195T>A n.1180T>A | |
3 | g.149145463T>C | CA436205909 | HPS3 | c.1080T>C (p.Ser360=) c.585T>C (p.Ser195=) n.1679T>C n.1113T>C n.1195T>C n.1180T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149145463T>G | CA436205910 | HPS3 | c.1080T>G (p.Ser360=) c.585T>G (p.Ser195=) n.1679T>G n.1113T>G n.1195T>G n.1180T>G | |
3 | g.149145464G>A | CA354915785 | HPS3 | c.1081G>A (p.Val361Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) n.1680G>A n.1114G>A n.1196G>A n.1181G>A | dbSNP |
3 | g.149145464G>C | CA354915786 | HPS3 | c.1081G>C (p.Val361Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1680G>C n.1114G>C n.1196G>C n.1181G>C | |
3 | g.149145464G= | CA1410093854 | HPS3 | c.1081G= (p.Val361=) c.586G= (p.Val196=) n.1680G= n.1114G= n.1196G= n.1181G= | |
3 | g.149145464G>T | CA354915787 | HPS3 | c.1081G>T (p.Val361Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) n.1680G>T n.1114G>T n.1196G>T n.1181G>T | |
3 | g.149145465T>A | CA354915790 | HPS3 | c.1082T>A (p.Val361Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) n.1681T>A n.1115T>A n.1197T>A n.1182T>A | |
3 | g.149145465T>C | CA354915789 | HPS3 | c.1082T>C (p.Val361Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1681T>C n.1115T>C n.1197T>C n.1182T>C | |
3 | g.149145465T>G | CA354915788 | HPS3 | c.1082T>G (p.Val361Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1681T>G n.1115T>G n.1197T>G n.1182T>G | |
3 | g.149145466T>A | CA436205915 | HPS3 | c.1083T>A (p.Val361=) c.588T>A (p.Val196=) n.1682T>A n.1116T>A n.1198T>A n.1183T>A | |
3 | g.149145466T>C | CA436205914 | HPS3 | c.1083T>C (p.Val361=) c.588T>C (p.Val196=) n.1682T>C n.1116T>C n.1198T>C n.1183T>C | |
3 | g.149145466T>G | CA436205913 | HPS3 | c.1083T>G (p.Val361=) c.588T>G (p.Val196=) n.1682T>G n.1116T>G n.1198T>G n.1183T>G | |
3 | g.149145467G>A | CA354915791 | HPS3 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.1683G>A n.1117G>A n.1199G>A n.1184G>A | |
3 | g.149145467G>C | CA354915792 | HPS3 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.1683G>C n.1117G>C n.1199G>C n.1184G>C | |
3 | g.149145467G>T | CA354915793 | HPS3 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.1683G>T n.1117G>T n.1199G>T n.1184G>T | |
3 | g.149145468A>C | CA354915794 | HPS3 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.1684A>C n.1118A>C n.1200A>C n.1185A>C | |
3 | g.149145468A>G | CA354915795 | HPS3 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.1684A>G n.1118A>G n.1200A>G n.1185A>G | |
3 | g.149145468A>T | CA354915796 | HPS3 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.1684A>T n.1118A>T n.1200A>T n.1185A>T | |
3 | g.149145469A>C | CA354915797 | HPS3 | c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.1685A>C n.1119A>C n.1201A>C n.1186A>C | |
3 | g.149145469A>G | CA436205919 | HPS3 | c.1086A>G (p.Glu362=) c.591A>G (p.Glu197=) n.1685A>G n.1119A>G n.1201A>G n.1186A>G | |
3 | g.149145469A>T | CA354915798 | HPS3 | c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.1685A>T n.1119A>T n.1201A>T n.1186A>T | |
3 | g.149145470T>A | CA2659991 | HPS3 | c.1087T>A (p.Leu363Met) c.592T>A (p.Leu198Met) n.1686T>A n.1120T>A n.1202T>A n.1187T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145470T>C | CA2659992 | HPS3 | c.1087T>C (p.Leu363=) c.592T>C (p.Leu198=) n.1686T>C n.1120T>C n.1202T>C n.1187T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145470T>G | CA354915799 | HPS3 | c.1087T>G (p.Leu363Val) c.592T>G (p.Leu198Val) n.1686T>G n.1120T>G n.1202T>G n.1187T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145470T= | CA1410093855 | HPS3 | c.1087T= (p.Leu363=) c.592T= (p.Leu198=) n.1686T= n.1120T= n.1202T= n.1187T= | |
3 | g.149145471T>A | CA354915800 | HPS3 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) n.1687T>A n.1121T>A n.1203T>A n.1188T>A | |
3 | g.149145471T>C | CA354915801 | HPS3 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) n.1687T>C n.1121T>C n.1203T>C n.1188T>C | |
3 | g.149145471T>G | CA354915802 | HPS3 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.593T>G (p.Leu198Trp) n.1687T>G n.1121T>G n.1203T>G n.1188T>G | |
3 | g.149145472G>A | CA85497845 | HPS3 | c.1089G>A (p.Leu363=) c.594G>A (p.Leu198=) n.1688G>A n.1122G>A n.1204G>A n.1189G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.149145472G>C | CA354915803 | HPS3 | c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.594G>C (p.Leu198Phe) n.1688G>C n.1122G>C n.1204G>C n.1189G>C | |
3 | g.149145472G= | CA1410093856 | HPS3 | c.1089G= (p.Leu363=) c.594G= (p.Leu198=) n.1688G= n.1122G= n.1204G= n.1189G= | |
3 | g.149145472G>T | CA354915804 | HPS3 | c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.594G>T (p.Leu198Phe) n.1688G>T n.1122G>T n.1204G>T n.1189G>T | |
3 | g.149145473A>C | CA354915805 | HPS3 | c.1090A>C (p.Met364Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) n.1689A>C n.1123A>C n.1205A>C n.1190A>C | |
3 | g.149145473A>G | CA354915806 | HPS3 | c.1090A>G (p.Met364Val) c.595A>G (p.Met199Val) n.1689A>G n.1123A>G n.1205A>G n.1190A>G | |
3 | g.149145473A>T | CA354915807 | HPS3 | c.1090A>T (p.Met364Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) n.1689A>T n.1123A>T n.1205A>T n.1190A>T | |
3 | g.149145474T>A | CA354915808 | HPS3 | c.1091T>A (p.Met364Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) n.1690T>A n.1124T>A n.1206T>A n.1191T>A | |
3 | g.149145474T>C | CA354915809 | HPS3 | c.1091T>C (p.Met364Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) n.1690T>C n.1124T>C n.1206T>C n.1191T>C | |
3 | g.149145474T>G | CA354915810 | HPS3 | c.1091T>G (p.Met364Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) n.1690T>G n.1124T>G n.1206T>G n.1191T>G | |
3 | g.149145475G>A | CA354915811 | HPS3 | c.1092G>A (p.Met364Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) n.1691G>A n.1125G>A n.1207G>A n.1192G>A | |
3 | g.149145475G>C | CA354915812 | HPS3 | c.1092G>C (p.Met364Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) n.1691G>C n.1125G>C n.1207G>C n.1192G>C | |
3 | g.149145475G= | CA1410093857 | HPS3 | c.1092G= (p.Met364=) c.597G= (p.Met199=) n.1691G= n.1125G= n.1207G= n.1192G= | |
3 | g.149145475G>T | CA354915813 | HPS3 | c.1092G>T (p.Met364Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) n.1691G>T n.1125G>T n.1207G>T n.1192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145476T>A | CA354915814 | HPS3 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.1692T>A n.1126T>A n.1208T>A n.1193T>A | |
3 | g.149145476T>C | CA354915815 | HPS3 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.1692T>C n.1126T>C n.1208T>C n.1193T>C | |
3 | g.149145476T>G | CA354915816 | HPS3 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.1692T>G n.1126T>G n.1208T>G n.1193T>G | |
3 | g.149145477C>A | CA354915819 | HPS3 | c.1094C>A (p.Ser365Ter) c.599C>A (p.Ser200Ter) n.1693C>A n.1127C>A n.1209C>A n.1194C>A | |
3 | g.149145477C>G | CA354915818 | HPS3 | c.1094C>G (p.Ser365Ter) c.599C>G (p.Ser200Ter) n.1693C>G n.1127C>G n.1209C>G n.1194C>G | |
3 | g.149145477C>T | CA354915817 | HPS3 | c.1094C>T (p.Ser365Leu) c.599C>T (p.Ser200Leu) n.1693C>T n.1127C>T n.1209C>T n.1194C>T | |
3 | g.149145478A>C | CA436205922 | HPS3 | c.1095A>C (p.Ser365=) c.600A>C (p.Ser200=) n.1694A>C n.1128A>C n.1210A>C n.1195A>C | |
3 | g.149145478A>G | CA436205923 | HPS3 | c.1095A>G (p.Ser365=) c.600A>G (p.Ser200=) n.1694A>G n.1128A>G n.1210A>G n.1195A>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145478A>T | CA436205924 | HPS3 | c.1095A>T (p.Ser365=) c.600A>T (p.Ser200=) n.1694A>T n.1128A>T n.1210A>T n.1195A>T | |
3 | g.149145479G>A | CA354915820 | HPS3 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) n.1695G>A n.1129G>A n.1211G>A n.1196G>A | |
3 | g.149145479G>C | CA354915822 | HPS3 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1695G>C n.1129G>C n.1211G>C n.1196G>C | |
3 | g.149145479G>T | CA354915821 | HPS3 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) n.1695G>T n.1129G>T n.1211G>T n.1196G>T | |
3 | g.149145480T>A | CA354915823 | HPS3 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) n.1696T>A n.1130T>A n.1212T>A n.1197T>A | gnomAD v4 |
3 | g.149145480T>C | CA2659993 | HPS3 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1696T>C n.1130T>C n.1212T>C n.1197T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145480T>G | CA354915824 | HPS3 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1696T>G n.1130T>G n.1212T>G n.1197T>G | |
3 | g.149145480T= | CA1410093858 | HPS3 | c.1097T= (p.Val366=) c.602T= (p.Val201=) n.1696T= n.1130T= n.1212T= n.1197T= | |
3 | g.149145481C>A | CA436205925 | HPS3 | c.1098C>A (p.Val366=) c.603C>A (p.Val201=) n.1697C>A n.1131C>A n.1213C>A n.1198C>A | |
3 | g.149145481C>G | CA436205927 | HPS3 | c.1098C>G (p.Val366=) c.603C>G (p.Val201=) n.1697C>G n.1131C>G n.1213C>G n.1198C>G | |
3 | g.149145481C>T | CA436205929 | HPS3 | c.1098C>T (p.Val366=) c.603C>T (p.Val201=) n.1697C>T n.1131C>T n.1213C>T n.1198C>T | COSMIC |
3 | g.149145482T>A | CA354915825 | HPS3 | c.1099T>A (p.Tyr367Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.1698T>A n.1132T>A n.1214T>A n.1199T>A | |
3 | g.149145482T>C | CA354915827 | HPS3 | c.1099T>C (p.Tyr367His) c.604T>C (p.Tyr202His) n.1698T>C n.1132T>C n.1214T>C n.1199T>C | |
3 | g.149145482T>G | CA354915826 | HPS3 | c.1099T>G (p.Tyr367Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.1698T>G n.1132T>G n.1214T>G n.1199T>G | |
3 | g.149145483A>C | CA354915828 | HPS3 | c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.1699A>C n.1133A>C n.1215A>C n.1200A>C | |
3 | g.149145483A>G | CA354915829 | HPS3 | c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.1699A>G n.1133A>G n.1215A>G n.1200A>G | |
3 | g.149145483A>T | CA354915830 | HPS3 | c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.1699A>T n.1133A>T n.1215A>T n.1200A>T | |
3 | g.149145484C>A | CA354915831 | HPS3 | c.1101C>A (p.Tyr367Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) n.1700C>A n.1134C>A n.1216C>A n.1201C>A | |
3 | g.149145484C= | CA1410093859 | HPS3 | c.1101C= (p.Tyr367=) c.606C= (p.Tyr202=) n.1700C= n.1134C= n.1216C= n.1201C= | |
3 | g.149145484C>G | CA354915832 | HPS3 | c.1101C>G (p.Tyr367Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) n.1700C>G n.1134C>G n.1216C>G n.1201C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145484C>T | CA436205931 | HPS3 | c.1101C>T (p.Tyr367=) c.606C>T (p.Tyr202=) n.1700C>T n.1134C>T n.1216C>T n.1201C>T | |
3 | g.149145485C>A | CA354915833 | HPS3 | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1701C>A n.1135C>A n.1217C>A n.1202C>A | |
3 | g.149145485C= | CA1410093860 | HPS3 | c.1102C= (p.Gln368=) c.607C= (p.Gln203=) n.1701C= n.1135C= n.1217C= n.1202C= | |
3 | g.149145485C>G | CA354915834 | HPS3 | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1701C>G n.1135C>G n.1217C>G n.1202C>G | |
3 | g.149145485C>T | CA354915835 | HPS3 | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1701C>T n.1135C>T n.1217C>T n.1202C>T | dbSNP |
3 | g.149145486A>C | CA354915836 | HPS3 | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1702A>C n.1136A>C n.1218A>C n.1203A>C | |
3 | g.149145486A>G | CA354915837 | HPS3 | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1702A>G n.1136A>G n.1218A>G n.1203A>G | |
3 | g.149145486A>T | CA354915838 | HPS3 | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1702A>T n.1136A>T n.1218A>T n.1203A>T | |
3 | g.149145487G>A | CA2659994 | HPS3 | c.1104G>A (p.Gln368=) c.609G>A (p.Gln203=) n.1703G>A n.1137G>A n.1219G>A n.1204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145487G>C | CA354915840 | HPS3 | c.1104G>C (p.Gln368His) c.609G>C (p.Gln203His) n.1703G>C n.1137G>C n.1219G>C n.1204G>C | |
3 | g.149145487G= | CA1410093861 | HPS3 | c.1104G= (p.Gln368=) c.609G= (p.Gln203=) n.1703G= n.1137G= n.1219G= n.1204G= | |
3 | g.149145487G>T | CA354915839 | HPS3 | c.1104G>T (p.Gln368His) c.609G>T (p.Gln203His) n.1703G>T n.1137G>T n.1219G>T n.1204G>T | |
3 | g.149145488T>A | CA354915841 | HPS3 | c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.610T>A (p.Tyr204Asn) n.1704T>A n.1138T>A n.1220T>A n.1205T>A | |
3 | g.149145488T>C | CA354915842 | HPS3 | c.1105T>C (p.Tyr369His) c.610T>C (p.Tyr204His) n.1704T>C n.1138T>C n.1220T>C n.1205T>C | |
3 | g.149145488T>G | CA354915843 | HPS3 | c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.610T>G (p.Tyr204Asp) n.1704T>G n.1138T>G n.1220T>G n.1205T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145489A>C | CA354915844 | HPS3 | c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.611A>C (p.Tyr204Ser) n.1705A>C n.1139A>C n.1221A>C n.1206A>C | |
3 | g.149145489A>G | CA354915845 | HPS3 | c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.611A>G (p.Tyr204Cys) n.1705A>G n.1139A>G n.1221A>G n.1206A>G | |
3 | g.149145489A>T | CA354915846 | HPS3 | c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.611A>T (p.Tyr204Phe) n.1705A>T n.1139A>T n.1221A>T n.1206A>T | |
3 | g.149145489_149145490delinsAT | CA1410093863 | HPS3 | c.1106_1107delinsAT (p.Tyr369=) c.611_612delinsAT (p.Tyr204=) n.1705_1706delinsAT n.1139_1140delinsAT n.1221_1222delinsAT n.1206_1207delinsAT | |
3 | g.149145489_149145501delinsATCCTGAAAAGTC | CA1410093862 | HPS3 | c.1106_1118delinsATCCTGAAAAGTC (p.Tyr369=) c.611_623delinsATCCTGAAAAGTC (p.Tyr204=) n.1705_1717delinsATCCTGAAAAGTC n.1139_1151delinsATCCTGAAAAGTC n.1221_1233delinsATCCTGAAAAGTC n.1206_1218delinsATCCTGAAAAGTC | |
3 | g.149145490del | CA546936829 | HPS3 | c.1107del (p.Pro370LeufsTer?) c.612del (p.Pro205LeufsTer?) n.1706del n.1140del n.1222del n.1207del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145490T>A | CA2659995 | HPS3 | c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.612T>A (p.Tyr204Ter) n.1706T>A n.1140T>A n.1222T>A n.1207T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.149145490T>C | CA436205937 | HPS3 | c.1107T>C (p.Tyr369=) c.612T>C (p.Tyr204=) n.1706T>C n.1140T>C n.1222T>C n.1207T>C | |
3 | g.149145490T>G | CA354915847 | HPS3 | c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.612T>G (p.Tyr204Ter) n.1706T>G n.1140T>G n.1222T>G n.1207T>G | |
3 | g.149145490T= | CA1410093864 | HPS3 | c.1107T= (p.Tyr369=) c.612T= (p.Tyr204=) n.1706T= n.1140T= n.1222T= n.1207T= | |
3 | g.149145490_149145502delinsC | CA2586973081 | HPS3 | c.1107_1119delinsC (p.Pro370_Ser373del) c.612_624delinsC (p.Pro205_Ser208del) n.1706_1718delinsC n.1140_1152delinsC n.1222_1234delinsC n.1207_1219delinsC | |
3 | g.149145492_149145503del | CA900469591 | HPS3 | c.1109_1120del (p.Pro370_Ser373del) c.614_625del (p.Pro205_Ser208del) n.1708_1719del n.1142_1153del n.1224_1235del n.1209_1220del | dbSNP |
3 | g.149145491C>A | CA2659996 | HPS3 | c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.1707C>A n.1141C>A n.1223C>A n.1208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145491C= | CA1410093865 | HPS3 | c.1108C= (p.Pro370=) c.613C= (p.Pro205=) n.1707C= n.1141C= n.1223C= n.1208C= | |
3 | g.149145491C>G | CA354915848 | HPS3 | c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.1707C>G n.1141C>G n.1223C>G n.1208C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145491C>T | CA354915849 | HPS3 | c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.1707C>T n.1141C>T n.1223C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149145492del | CA2697556914 | HPS3 | c.1109del (p.Pro370LeufsTer?) c.614del (p.Pro205LeufsTer?) n.1708del n.1142del n.1224del n.1209del | ClinVar |
3 | g.149145491_149145502delinsCCTGAAAAGTCT | CA1410093866 | HPS3 | c.1108_1119delinsCCTGAAAAGTCT (p.Pro370=) c.613_624delinsCCTGAAAAGTCT (p.Pro205=) n.1707_1718delinsCCTGAAAAGTCT n.1141_1152delinsCCTGAAAAGTCT n.1223_1234delinsCCTGAAAAGTCT n.1208_1219delinsCCTGAAAAGTCT | |
3 | g.149145492C>A | CA354915852 | HPS3 | c.1109C>A (p.Pro370His) c.614C>A (p.Pro205His) n.1708C>A n.1142C>A n.1224C>A n.1209C>A | |
3 | g.149145492C>G | CA354915851 | HPS3 | c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.1708C>G n.1142C>G n.1224C>G n.1209C>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145492C>T | CA354915850 | HPS3 | c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.1708C>T n.1142C>T n.1224C>T n.1209C>T | gnomAD v4 |
3 | g.149145493_149145503del | CA546936835 | HPS3 | c.1110_1120del (p.Glu371AlafsTer15) c.615_625del (p.Glu206AlafsTer15) n.1709_1719del n.1143_1153del n.1225_1235del n.1210_1220del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145493T>A | CA436205941 | HPS3 | c.1110T>A (p.Pro370=) c.615T>A (p.Pro205=) n.1709T>A n.1143T>A n.1225T>A n.1210T>A | |
3 | g.149145493T>C | CA436205939 | HPS3 | c.1110T>C (p.Pro370=) c.615T>C (p.Pro205=) n.1709T>C n.1143T>C n.1225T>C n.1210T>C | |
3 | g.149145493T>G | CA436205940 | HPS3 | c.1110T>G (p.Pro370=) c.615T>G (p.Pro205=) n.1709T>G n.1143T>G n.1225T>G n.1210T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145494del | CA2668134028 | HPS3 | c.1111del (p.Glu371LysfsTer?) c.616del (p.Glu206LysfsTer?) n.1710del n.1144del n.1226del n.1211del | gnomAD v4 |
3 | g.149145494G>A | CA354915853 | HPS3 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1710G>A n.1144G>A n.1226G>A n.1211G>A | |
3 | g.149145494G>C | CA354915854 | HPS3 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1710G>C n.1144G>C n.1226G>C n.1211G>C | |
3 | g.149145494G>T | CA354915855 | HPS3 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1710G>T n.1144G>T n.1226G>T n.1211G>T | |
3 | g.149145495A>C | CA354915856 | HPS3 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1711A>C n.1145A>C n.1227A>C n.1212A>C | |
3 | g.149145495A>G | CA354915857 | HPS3 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1711A>G n.1145A>G n.1227A>G n.1212A>G | |
3 | g.149145495A>T | CA354915858 | HPS3 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1711A>T n.1145A>T n.1227A>T n.1212A>T | gnomAD v4 |
3 | g.149145496A>C | CA354915859 | HPS3 | c.1113A>C (p.Glu371Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1712A>C n.1146A>C n.1228A>C n.1213A>C | |
3 | g.149145496A>G | CA436205943 | HPS3 | c.1113A>G (p.Glu371=) c.618A>G (p.Glu206=) n.1712A>G n.1146A>G n.1228A>G n.1213A>G | |
3 | g.149145496A>T | CA354915860 | HPS3 | c.1113A>T (p.Glu371Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1712A>T n.1146A>T n.1228A>T n.1213A>T | |
3 | g.149145497A= | CA1410093867 | HPS3 | c.1114A= (p.Lys372=) c.619A= (p.Lys207=) n.1713A= n.1147A= n.1229A= n.1214A= | |
3 | g.149145497A>C | CA354915861 | HPS3 | c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1713A>C n.1147A>C n.1229A>C n.1214A>C | |
3 | g.149145497A>G | CA2659997 | HPS3 | c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1713A>G n.1147A>G n.1229A>G n.1214A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145497A>T | CA354915862 | HPS3 | c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1713A>T n.1147A>T n.1229A>T n.1214A>T | |
3 | g.149145498A= | CA1410093868 | HPS3 | c.1115A= (p.Lys372=) c.620A= (p.Lys207=) n.1714A= n.1148A= n.1230A= n.1215A= | |
3 | g.149145498A>C | CA354915863 | HPS3 | c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1714A>C n.1148A>C n.1230A>C n.1215A>C | |
3 | g.149145498A>G | CA2659998 | HPS3 | c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1714A>G n.1148A>G n.1230A>G n.1215A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145498A>T | CA354915864 | HPS3 | c.1115A>T (p.Lys372Met) c.620A>T (p.Lys207Met) n.1714A>T n.1148A>T n.1230A>T n.1215A>T | |
3 | g.149145499G>A | CA436205946 | HPS3 | c.1116G>A (p.Lys372=) c.621G>A (p.Lys207=) n.1715G>A n.1149G>A n.1231G>A n.1216G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.149145499G>C | CA354915865 | HPS3 | c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) n.1715G>C n.1149G>C n.1231G>C n.1216G>C | |
3 | g.149145499G>T | CA354915866 | HPS3 | c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) n.1715G>T n.1149G>T n.1231G>T n.1216G>T | |
3 | g.149145500T>A | CA354915867 | HPS3 | c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1716T>A n.1150T>A n.1232T>A n.1217T>A | |
3 | g.149145500T>C | CA354915868 | HPS3 | c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1716T>C n.1150T>C n.1232T>C n.1217T>C | gnomAD v4 |
3 | g.149145500T>G | CA354915869 | HPS3 | c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1716T>G n.1150T>G n.1232T>G n.1217T>G | |
3 | g.149145501C>A | CA354915870 | HPS3 | c.1118C>A (p.Ser373Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.1717C>A n.1151C>A n.1233C>A n.1218C>A | |
3 | g.149145501C>G | CA354915871 | HPS3 | c.1118C>G (p.Ser373Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.1717C>G n.1151C>G n.1233C>G n.1218C>G | |
3 | g.149145501C>T | CA354915872 | HPS3 | c.1118C>T (p.Ser373Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.1717C>T n.1151C>T n.1233C>T n.1218C>T | |
3 | g.149145502T>A | CA436205950 | HPS3 | c.1119T>A (p.Ser373=) c.624T>A (p.Ser208=) n.1718T>A n.1152T>A n.1234T>A n.1219T>A | |
3 | g.149145502T>C | CA436205948 | HPS3 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.624T>C (p.Ser208=) n.1718T>C n.1152T>C n.1234T>C n.1219T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.149145502T>G | CA436205947 | HPS3 | c.1119T>G (p.Ser373=) c.624T>G (p.Ser208=) n.1718T>G n.1152T>G n.1234T>G n.1219T>G | |
3 | g.149145502T= | CA1410093869 | HPS3 | c.1119T= (p.Ser373=) c.624T= (p.Ser208=) n.1718T= n.1152T= n.1234T= n.1219T= | |
3 | g.149145503C>A | CA354915873 | HPS3 | c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.1719C>A n.1153C>A n.1235C>A n.1220C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145503C= | CA1410093870 | HPS3 | c.1120C= (p.Gln374=) c.625C= (p.Gln209=) n.1719C= n.1153C= n.1235C= n.1220C= | |
3 | g.149145503C>G | CA354915874 | HPS3 | c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.1719C>G n.1153C>G n.1235C>G n.1220C>G | |
3 | g.149145503C>T | CA354915875 | HPS3 | c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.1719C>T n.1153C>T n.1235C>T n.1220C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149145504A>C | CA354915876 | HPS3 | c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.1720A>C n.1154A>C n.1236A>C n.1221A>C | |
3 | g.149145504A>G | CA354915877 | HPS3 | c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.1720A>G n.1154A>G n.1236A>G n.1221A>G | |
3 | g.149145504A>T | CA354915878 | HPS3 | c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.1720A>T n.1154A>T n.1236A>T n.1221A>T | |
3 | g.149145505G>A | CA436205951 | HPS3 | c.1122G>A (p.Gln374=) c.627G>A (p.Gln209=) n.1721G>A n.1155G>A n.1237G>A n.1222G>A | |
3 | g.149145505G>C | CA354915880 | HPS3 | c.1122G>C (p.Gln374His) c.627G>C (p.Gln209His) n.1721G>C n.1155G>C n.1237G>C n.1222G>C | |
3 | g.149145505G>T | CA354915879 | HPS3 | c.1122G>T (p.Gln374His) c.627G>T (p.Gln209His) n.1721G>T n.1155G>T n.1237G>T n.1222G>T | |
3 | g.149145506C>A | CA354915881 | HPS3 | c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1722C>A n.1156C>A n.1238C>A n.1223C>A | |
3 | g.149145506C>G | CA354915882 | HPS3 | c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1722C>G n.1156C>G n.1238C>G n.1223C>G | |
3 | g.149145506C>T | CA354915883 | HPS3 | c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1722C>T n.1156C>T n.1238C>T n.1223C>T | ClinVar |
3 | g.149145507A>C | CA354915884 | HPS3 | c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1723A>C n.1157A>C n.1239A>C n.1224A>C | |
3 | g.149145507A>G | CA354915885 | HPS3 | c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1723A>G n.1157A>G n.1239A>G n.1224A>G | |
3 | g.149145507A>T | CA354915886 | HPS3 | c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1723A>T n.1157A>T n.1239A>T n.1224A>T | |
3 | g.149145508G>A | CA2659999 | HPS3 | c.1125G>A (p.Gln375=) c.630G>A (p.Gln210=) n.1724G>A n.1158G>A n.1240G>A n.1225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145508G>C | CA354915888 | HPS3 | c.1125G>C (p.Gln375His) c.630G>C (p.Gln210His) n.1724G>C n.1158G>C n.1240G>C n.1225G>C | |
3 | g.149145508G= | CA1410093871 | HPS3 | c.1125G= (p.Gln375=) c.630G= (p.Gln210=) n.1724G= n.1158G= n.1240G= n.1225G= | |
3 | g.149145508G>T | CA354915887 | HPS3 | c.1125G>T (p.Gln375His) c.630G>T (p.Gln210His) n.1724G>T n.1158G>T n.1240G>T n.1225G>T | |
3 | g.149145509G>A | CA354915889 | HPS3 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1725G>A n.1159G>A n.1241G>A n.1226G>A | |
3 | g.149145509G>C | CA354915890 | HPS3 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1725G>C n.1159G>C n.1241G>C n.1226G>C | |
3 | g.149145509G>T | CA354915891 | HPS3 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1725G>T n.1159G>T n.1241G>T n.1226G>T | |
3 | g.149145510C>A | CA354915893 | HPS3 | c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.1726C>A n.1160C>A n.1242C>A n.1227C>A | |
3 | g.149145510C>G | CA354915895 | HPS3 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1726C>G n.1160C>G n.1242C>G n.1227C>G | |
3 | g.149145510C>T | CA354915897 | HPS3 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1726C>T n.1160C>T n.1242C>T n.1227C>T | |
3 | g.149145511A= | CA1410093872 | HPS3 | c.1128A= (p.Ala376=) c.633A= (p.Ala211=) n.1727A= n.1161A= n.1243A= n.1228A= | |
3 | g.149145511A>C | CA436205954 | HPS3 | c.1128A>C (p.Ala376=) c.633A>C (p.Ala211=) n.1727A>C n.1161A>C n.1243A>C n.1228A>C | |
3 | g.149145511A>G | CA436205955 | HPS3 | c.1128A>G (p.Ala376=) c.633A>G (p.Ala211=) n.1727A>G n.1161A>G n.1243A>G n.1228A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.149145511A>T | CA436205957 | HPS3 | c.1128A>T (p.Ala376=) c.633A>T (p.Ala211=) n.1727A>T n.1161A>T n.1243A>T n.1228A>T | |
3 | g.149145512G>A | CA354915899 | HPS3 | c.1129G>A (p.Val377Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) n.1728G>A n.1162G>A n.1244G>A n.1229G>A | |
3 | g.149145512G>C | CA354915903 | HPS3 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) n.1728G>C n.1162G>C n.1244G>C n.1229G>C | |
3 | g.149145512G>T | CA354915901 | HPS3 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) n.1728G>T n.1162G>T n.1244G>T n.1229G>T | gnomAD v4 |
3 | g.149145513T>A | CA354915905 | HPS3 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) n.1729T>A n.1163T>A n.1245T>A n.1230T>A | |
3 | g.149145513T>C | CA354915907 | HPS3 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) n.1729T>C n.1163T>C n.1245T>C n.1230T>C | |
3 | g.149145513T>G | CA354915909 | HPS3 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) n.1729T>G n.1163T>G n.1245T>G n.1230T>G | |
3 | g.149145514A>C | CA436205958 | HPS3 | c.1131A>C (p.Val377=) c.636A>C (p.Val212=) n.1730A>C n.1164A>C n.1246A>C n.1231A>C | gnomAD v4 |
3 | g.149145514A>G | CA436205959 | HPS3 | c.1131A>G (p.Val377=) c.636A>G (p.Val212=) n.1730A>G n.1164A>G n.1246A>G n.1231A>G | |
3 | g.149145514A>T | CA436205960 | HPS3 | c.1131A>T (p.Val377=) c.636A>T (p.Val212=) n.1730A>T n.1164A>T n.1246A>T n.1231A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.149145515C>A | CA354915911 | HPS3 | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1731C>A n.1165C>A n.1247C>A n.1232C>A | |
3 | g.149145515C>G | CA354915915 | HPS3 | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1731C>G n.1165C>G n.1247C>G n.1232C>G | |
3 | g.149145515C>T | CA354915917 | HPS3 | c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1731C>T n.1165C>T n.1247C>T n.1232C>T | |
3 | g.149145516T>A | CA354915919 | HPS3 | c.1133T>A (p.Leu378His) c.638T>A (p.Leu213His) n.1732T>A n.1166T>A n.1248T>A n.1233T>A | |
3 | g.149145516T>C | CA354915921 | HPS3 | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1732T>C n.1166T>C n.1248T>C n.1233T>C | |
3 | g.149145516T>G | CA354915923 | HPS3 | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1732T>G n.1166T>G n.1248T>G n.1233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145516T= | CA1410093873 | HPS3 | c.1133T= (p.Leu378=) c.638T= (p.Leu213=) n.1732T= n.1166T= n.1248T= n.1233T= | |
3 | g.149145517C>A | CA436205964 | HPS3 | c.1134C>A (p.Leu378=) c.639C>A (p.Leu213=) n.1733C>A n.1167C>A n.1249C>A n.1234C>A | |
3 | g.149145517C>G | CA436205965 | HPS3 | c.1134C>G (p.Leu378=) c.639C>G (p.Leu213=) n.1733C>G n.1167C>G n.1249C>G n.1234C>G | |
3 | g.149145517C>T | CA436205966 | HPS3 | c.1134C>T (p.Leu378=) c.639C>T (p.Leu213=) n.1733C>T n.1167C>T n.1249C>T n.1234C>T | COSMIC |
3 | g.149145518A>C | CA354915925 | HPS3 | c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1734A>C n.1168A>C n.1250A>C n.1235A>C | |
3 | g.149145518A>G | CA354915927 | HPS3 | c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1734A>G n.1168A>G n.1250A>G n.1235A>G | |
3 | g.149145518A>T | CA354915929 | HPS3 | c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1734A>T n.1168A>T n.1250A>T n.1235A>T | |
3 | g.149145518dup | CA2668134029 | HPS3 | c.1135dup (p.Thr379AsnfsTer11) c.640dup (p.Thr214AsnfsTer11) n.1734dup n.1168dup n.1250dup n.1235dup | gnomAD v4 |
3 | g.149145519C>A | CA354915934 | HPS3 | c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.641C>A (p.Thr214Lys) n.1735C>A n.1169C>A n.1251C>A n.1236C>A | |
3 | g.149145519C= | CA1410093874 | HPS3 | c.1136C= (p.Thr379=) c.641C= (p.Thr214=) n.1735C= n.1169C= n.1251C= n.1236C= | |
3 | g.149145519C>G | CA354915931 | HPS3 | c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.641C>G (p.Thr214Arg) n.1735C>G n.1169C>G n.1251C>G n.1236C>G | |
3 | g.149145519C>T | CA2660000 | HPS3 | c.1136C>T (p.Thr379Met) c.641C>T (p.Thr214Met) n.1735C>T n.1169C>T n.1251C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145520G>A | CA2660001 | HPS3 | c.1137G>A (p.Thr379=) c.642G>A (p.Thr214=) n.1736G>A n.1170G>A n.1252G>A n.1237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.149145520G>C | CA436205969 | HPS3 | c.1137G>C (p.Thr379=) c.642G>C (p.Thr214=) n.1736G>C n.1170G>C n.1252G>C n.1237G>C | |
3 | g.149145520G= | CA1410093875 | HPS3 | c.1137G= (p.Thr379=) c.642G= (p.Thr214=) n.1736G= n.1170G= n.1252G= n.1237G= | |
3 | g.149145520G>T | CA436205967 | HPS3 | c.1137G>T (p.Thr379=) c.642G>T (p.Thr214=) n.1736G>T n.1170G>T n.1252G>T n.1237G>T | dbSNP |
3 | g.149145521C>A | CA354915938 | HPS3 | c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1737C>A n.1171C>A n.1253C>A n.1238C>A | |
3 | g.149145521C>G | CA354915939 | HPS3 | c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1737C>G n.1171C>G n.1253C>G n.1238C>G | |
3 | g.149145521C>T | CA354915941 | HPS3 | c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1737C>T n.1171C>T n.1253C>T n.1238C>T | |
3 | g.149145522C>A | CA354915943 | HPS3 | c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1738C>A n.1172C>A n.1254C>A n.1239C>A | |
3 | g.149145522C>G | CA354915945 | HPS3 | c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1738C>G n.1172C>G n.1254C>G n.1239C>G | |
3 | g.149145522C>T | CA354915947 | HPS3 | c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1738C>T n.1172C>T n.1254C>T n.1239C>T | |
3 | g.149145523A= | CA1410093876 | HPS3 | c.1140A= (p.Pro380=) c.645A= (p.Pro215=) n.1739A= n.1173A= n.1255A= n.1240A= | |
3 | g.149145523A>C | CA436205970 | HPS3 | c.1140A>C (p.Pro380=) c.645A>C (p.Pro215=) n.1739A>C n.1173A>C n.1255A>C n.1240A>C | ClinVar |
3 | g.149145523A>G | CA2660002 | HPS3 | c.1140A>G (p.Pro380=) c.645A>G (p.Pro215=) n.1739A>G n.1173A>G n.1255A>G n.1240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145523A>T | CA2660003 | HPS3 | c.1140A>T (p.Pro380=) c.645A>T (p.Pro215=) n.1739A>T n.1173A>T n.1255A>T n.1240A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145524C>A | CA354915951 | HPS3 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1740C>A n.1174C>A n.1256C>A n.1241C>A | |
3 | g.149145524C>G | CA354915953 | HPS3 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1740C>G n.1174C>G n.1256C>G n.1241C>G | |
3 | g.149145524C>T | CA354915955 | HPS3 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1740C>T n.1174C>T n.1256C>T n.1241C>T | |
3 | g.149145525A>C | CA354915961 | HPS3 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1741A>C n.1175A>C n.1257A>C n.1242A>C | |
3 | g.149145525A>G | CA354915959 | HPS3 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1741A>G n.1175A>G n.1257A>G n.1242A>G | |
3 | g.149145525A>T | CA354915957 | HPS3 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1741A>T n.1175A>T n.1257A>T n.1242A>T | |
3 | g.149145526A= | CA1410093877 | HPS3 | c.1143A= (p.Gln381=) c.648A= (p.Gln216=) n.1742A= n.1176A= n.1258A= n.1243A= | |
3 | g.149145526A>C | CA354915962 | HPS3 | c.1143A>C (p.Gln381His) c.648A>C (p.Gln216His) n.1742A>C n.1176A>C n.1258A>C n.1243A>C | |
3 | g.149145526A>G | CA2660004 | HPS3 | c.1143A>G (p.Gln381=) c.648A>G (p.Gln216=) n.1742A>G n.1176A>G n.1258A>G n.1243A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145526A>T | CA354915965 | HPS3 | c.1143A>T (p.Gln381His) c.648A>T (p.Gln216His) n.1742A>T n.1176A>T n.1258A>T n.1243A>T | |
3 | g.149145527T>A | CA354915967 | HPS3 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1743T>A n.1177T>A n.1259T>A n.1244T>A | |
3 | g.149145527T>C | CA354915969 | HPS3 | c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1743T>C n.1177T>C n.1259T>C n.1244T>C | |
3 | g.149145527T>G | CA354915971 | HPS3 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1743T>G n.1177T>G n.1259T>G n.1244T>G | |
3 | g.149145531del | CA2512080711 | HPS3 | c.1148del (p.Leu383CysfsTer?) c.653del (p.Leu218CysfsTer?) n.1747del n.1181del n.1263del n.1248del | |
3 | g.149145528T>A | CA354915973 | HPS3 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1744T>A n.1178T>A n.1260T>A n.1245T>A | |
3 | g.149145528T>C | CA354915975 | HPS3 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1744T>C n.1178T>C n.1260T>C n.1245T>C | |
3 | g.149145528T>G | CA354915977 | HPS3 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1744T>G n.1178T>G n.1260T>G n.1245T>G | |
3 | g.149145529T>A | CA354915979 | HPS3 | c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) n.1745T>A n.1179T>A n.1261T>A n.1246T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145529T>C | CA436205972 | HPS3 | c.1146T>C (p.Phe382=) c.651T>C (p.Phe217=) n.1745T>C n.1179T>C n.1261T>C n.1246T>C | |
3 | g.149145529T>G | CA354915981 | HPS3 | c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) n.1745T>G n.1179T>G n.1261T>G n.1246T>G | |
3 | g.149145529T= | CA1410093878 | HPS3 | c.1146T= (p.Phe382=) c.651T= (p.Phe217=) n.1745T= n.1179T= n.1261T= n.1246T= | |
3 | g.149145530T>A | CA354915983 | HPS3 | c.1147T>A (p.Leu383Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.1746T>A n.1180T>A n.1262T>A n.1247T>A | |
3 | g.149145530T>C | CA436205974 | HPS3 | c.1147T>C (p.Leu383=) c.652T>C (p.Leu218=) n.1746T>C n.1180T>C n.1262T>C n.1247T>C | |
3 | g.149145530T>G | CA354915985 | HPS3 | c.1147T>G (p.Leu383Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.1746T>G n.1180T>G n.1262T>G n.1247T>G | |
3 | g.149145531T>A | CA354915989 | HPS3 | c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1747T>A n.1181T>A n.1263T>A n.1248T>A | |
3 | g.149145531T>C | CA354915991 | HPS3 | c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1747T>C n.1181T>C n.1263T>C n.1248T>C | |
3 | g.149145531T>G | CA354915987 | HPS3 | c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1747T>G n.1181T>G n.1263T>G n.1248T>G | |
3 | g.149145532G>A | CA436205975 | HPS3 | c.1149G>A (p.Leu383=) c.654G>A (p.Leu218=) n.1748G>A n.1182G>A n.1264G>A n.1249G>A | |
3 | g.149145532G>C | CA354915993 | HPS3 | c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1748G>C n.1182G>C n.1264G>C n.1249G>C | |
3 | g.149145532G>T | CA354915994 | HPS3 | c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1748G>T n.1182G>T n.1264G>T n.1249G>T | |
3 | g.149145533_149145536del | CA2580068936 | HPS3 | c.1150_1153del (p.His384SerfsTer30) c.655_658del (p.His219SerfsTer30) n.1749_1752del n.1183_1186del n.1265_1268del n.1250_1253del | ClinVar |
3 | g.149145533C>A | CA354915996 | HPS3 | c.1150C>A (p.His384Asn) c.655C>A (p.His219Asn) n.1749C>A n.1183C>A n.1265C>A n.1250C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149145533C>G | CA354915998 | HPS3 | c.1150C>G (p.His384Asp) c.655C>G (p.His219Asp) n.1749C>G n.1183C>G n.1265C>G n.1250C>G | |
3 | g.149145533C>T | CA354916000 | HPS3 | c.1150C>T (p.His384Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) n.1749C>T n.1183C>T n.1265C>T n.1250C>T | |
3 | g.149145534A>C | CA354916002 | HPS3 | c.1151A>C (p.His384Pro) c.656A>C (p.His219Pro) n.1750A>C n.1184A>C n.1266A>C n.1251A>C | |
3 | g.149145534A>G | CA354916004 | HPS3 | c.1151A>G (p.His384Arg) c.656A>G (p.His219Arg) n.1750A>G n.1184A>G n.1266A>G n.1251A>G | |
3 | g.149145534A>T | CA354916006 | HPS3 | c.1151A>T (p.His384Leu) c.656A>T (p.His219Leu) n.1750A>T n.1184A>T n.1266A>T n.1251A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.149145536_149145543del | CA2586973082 | HPS3 | c.1153_1160del (p.Val385LysfsTer2) c.658_665del (p.Val220LysfsTer2) n.1752_1759del n.1186_1193del n.1268_1275del n.1253_1260del | |
3 | g.149145535C>A | CA354916010 | HPS3 | c.1152C>A (p.His384Gln) c.657C>A (p.His219Gln) n.1751C>A n.1185C>A n.1267C>A n.1252C>A | gnomAD v4 |
3 | g.149145535C= | CA1410093879 | HPS3 | c.1152C= (p.His384=) c.657C= (p.His219=) n.1751C= n.1185C= n.1267C= n.1252C= | |
3 | g.149145535C>G | CA354916009 | HPS3 | c.1152C>G (p.His384Gln) c.657C>G (p.His219Gln) n.1751C>G n.1185C>G n.1267C>G n.1252C>G | |
3 | g.149145535C>T | CA2660005 | HPS3 | c.1152C>T (p.His384=) c.657C>T (p.His219=) n.1751C>T n.1185C>T n.1267C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145536G>A | CA2660006 | HPS3 | c.1153G>A (p.Val385Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) n.1752G>A n.1186G>A n.1268G>A n.1253G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145536G>C | CA354916014 | HPS3 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1752G>C n.1186G>C n.1268G>C n.1253G>C | |
3 | g.149145536G= | CA1410093880 | HPS3 | c.1153G= (p.Val385=) c.658G= (p.Val220=) n.1752G= n.1186G= n.1268G= n.1253G= | |
3 | g.149145536G>T | CA354916015 | HPS3 | c.1153G>T (p.Val385Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) n.1752G>T n.1186G>T n.1268G>T n.1253G>T | |
3 | g.149145537T>A | CA354916018 | HPS3 | c.1154T>A (p.Val385Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) n.1753T>A n.1187T>A n.1269T>A n.1254T>A | |
3 | g.149145537T>C | CA354916019 | HPS3 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1753T>C n.1187T>C n.1269T>C n.1254T>C | |
3 | g.149145537T>G | CA354916020 | HPS3 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1753T>G n.1187T>G n.1269T>G n.1254T>G | dbSNP |
3 | g.149145537T= | CA1410093881 | HPS3 | c.1154T= (p.Val385=) c.659T= (p.Val220=) n.1753T= n.1187T= n.1269T= n.1254T= | |
3 | g.149145538C>A | CA436205978 | HPS3 | c.1155C>A (p.Val385=) c.660C>A (p.Val220=) n.1754C>A n.1188C>A n.1270C>A n.1255C>A | |
3 | g.149145538C>G | CA436205980 | HPS3 | c.1155C>G (p.Val385=) c.660C>G (p.Val220=) n.1754C>G n.1188C>G n.1270C>G n.1255C>G | |
3 | g.149145538C>T | CA436205981 | HPS3 | c.1155C>T (p.Val385=) c.660C>T (p.Val220=) n.1754C>T n.1188C>T n.1270C>T n.1255C>T | |
3 | g.149145539A= | CA1410093882 | HPS3 | c.1156A= (p.Ile386=) c.661A= (p.Ile221=) n.1755A= n.1189A= n.1271A= n.1256A= | |
3 | g.149145539A>C | CA354916023 | HPS3 | c.1156A>C (p.Ile386Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) n.1755A>C n.1189A>C n.1271A>C n.1256A>C | |
3 | g.149145539A>G | CA354916026 | HPS3 | c.1156A>G (p.Ile386Val) c.661A>G (p.Ile221Val) n.1755A>G n.1189A>G n.1271A>G n.1256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145539A>T | CA354916025 | HPS3 | c.1156A>T (p.Ile386Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) n.1755A>T n.1189A>T n.1271A>T n.1256A>T | |
3 | g.149145540T>A | CA354916028 | HPS3 | c.1157T>A (p.Ile386Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) n.1756T>A n.1190T>A n.1272T>A n.1257T>A | |
3 | g.149145540T>C | CA354916030 | HPS3 | c.1157T>C (p.Ile386Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) n.1756T>C n.1190T>C n.1272T>C n.1257T>C | |
3 | g.149145540T>G | CA354916032 | HPS3 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) n.1756T>G n.1190T>G n.1272T>G n.1257T>G | |
3 | g.149145541T>A | CA436205985 | HPS3 | c.1158T>A (p.Ile386=) c.663T>A (p.Ile221=) n.1757T>A n.1191T>A n.1273T>A n.1258T>A | |
3 | g.149145541T>C | CA436205983 | HPS3 | c.1158T>C (p.Ile386=) c.663T>C (p.Ile221=) n.1757T>C n.1191T>C n.1273T>C n.1258T>C | |
3 | g.149145541T>G | CA354916034 | HPS3 | c.1158T>G (p.Ile386Met) c.663T>G (p.Ile221Met) n.1757T>G n.1191T>G n.1273T>G n.1258T>G | |
3 | g.149145542A= | CA1410093883 | HPS3 | c.1159A= (p.Thr387=) c.664A= (p.Thr222=) n.1758A= n.1192A= n.1274A= n.1259A= | |
3 | g.149145542A>C | CA354916035 | HPS3 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1758A>C n.1192A>C n.1274A>C n.1259A>C | |
3 | g.149145542A>G | CA2660008 | HPS3 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1758A>G n.1192A>G n.1274A>G n.1259A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145542A>T | CA2660007 | HPS3 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1758A>T n.1192A>T n.1274A>T n.1259A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145543C>A | CA354916039 | HPS3 | c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.1759C>A n.1193C>A n.1275C>A n.1260C>A | |
3 | g.149145543C>G | CA354916040 | HPS3 | c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.1759C>G n.1193C>G n.1275C>G n.1260C>G | |
3 | g.149145543C>T | CA354916042 | HPS3 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1759C>T n.1193C>T n.1275C>T n.1260C>T | dbSNP |
3 | g.149145544A= | CA1410093884 | HPS3 | c.1161A= (p.Thr387=) c.666A= (p.Thr222=) n.1760A= n.1194A= n.1276A= n.1261A= | |
3 | g.149145544A>C | CA436205986 | HPS3 | c.1161A>C (p.Thr387=) c.666A>C (p.Thr222=) n.1760A>C n.1194A>C n.1276A>C n.1261A>C | |
3 | g.149145544A>G | CA2660009 | HPS3 | c.1161A>G (p.Thr387=) c.666A>G (p.Thr222=) n.1760A>G n.1194A>G n.1276A>G n.1261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145544A>T | CA436205987 | HPS3 | c.1161A>T (p.Thr387=) c.666A>T (p.Thr222=) n.1760A>T n.1194A>T n.1276A>T n.1261A>T | |
3 | g.149145545A>C | CA354916045 | HPS3 | c.1162A>C (p.Ser388Arg) c.667A>C (p.Ser223Arg) n.1761A>C n.1195A>C n.1277A>C n.1262A>C | |
3 | g.149145545A>G | CA354916049 | HPS3 | c.1162A>G (p.Ser388Gly) c.667A>G (p.Ser223Gly) n.1761A>G n.1195A>G n.1277A>G n.1262A>G | |
3 | g.149145545A>T | CA354916047 | HPS3 | c.1162A>T (p.Ser388Cys) c.667A>T (p.Ser223Cys) n.1761A>T n.1195A>T n.1277A>T n.1262A>T | |
3 | g.149145546G>A | CA354916051 | HPS3 | c.1163G>A (p.Ser388Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) n.1762G>A n.1196G>A n.1278G>A n.1263G>A | |
3 | g.149145546G>C | CA354916053 | HPS3 | c.1163G>C (p.Ser388Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) n.1762G>C n.1196G>C n.1278G>C n.1263G>C | |
3 | g.149145546G>T | CA354916055 | HPS3 | c.1163G>T (p.Ser388Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) n.1762G>T n.1196G>T n.1278G>T n.1263G>T | |
3 | g.149145547G>A | CA340269 | HPS3 | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) n.1762+1G>A n.1196+1G>A n.1278+1G>A n.1263+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145547G>C | CA354916058 | HPS3 | c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) c.668+1G>C (n.668+1G>C) n.1762+1G>C n.1196+1G>C n.1278+1G>C n.1263+1G>C | |
3 | g.149145547G= | CA1410093885 | HPS3 | c.1163+1G= (n.1163+1G=) c.668+1G= (n.668+1G=) n.1762+1G= n.1196+1G= n.1278+1G= n.1263+1G= | |
3 | g.149145547G>T | CA354916060 | HPS3 | c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) c.668+1G>T (n.668+1G>T) n.1762+1G>T n.1196+1G>T n.1278+1G>T n.1263+1G>T | |
3 | g.149145548T>A | CA354916061 | HPS3 | c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) c.668+2T>A (n.668+2T>A) n.1762+2T>A n.1196+2T>A n.1278+2T>A n.1263+2T>A | |
3 | g.149145548T>C | CA354916062 | HPS3 | c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) c.668+2T>C (n.668+2T>C) n.1762+2T>C n.1196+2T>C n.1278+2T>C n.1263+2T>C | |
3 | g.149145548T>G | CA354916064 | HPS3 | c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) c.668+2T>G (n.668+2T>G) n.1762+2T>G n.1196+2T>G n.1278+2T>G n.1263+2T>G | |
3 | g.149145549A= | CA1410093886 | HPS3 | c.1163+3A= (n.1163+3A=) c.668+3A= (n.668+3A=) n.1762+3A= n.1196+3A= n.1278+3A= n.1263+3A= | |
3 | g.149145549A>G | CA2660010 | HPS3 | c.1163+3A>G (n.1163+3A>G) c.668+3A>G (n.668+3A>G) n.1762+3A>G n.1196+3A>G n.1278+3A>G n.1263+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145550C= | CA1410093888 | HPS3 | c.1163+4C= (n.1163+4C=) c.668+4C= (n.668+4C=) n.1762+4C= n.1196+4C= n.1278+4C= n.1263+4C= | |
3 | g.149145550C>G | CA1410093887 | HPS3 | c.1163+4C>G (n.1163+4C>G) c.668+4C>G (n.668+4C>G) n.1762+4C>G n.1196+4C>G n.1278+4C>G n.1263+4C>G | dbSNP |
3 | g.149145550_149145551delinsCT | CA1410093889 | HPS3 | c.1163+4_1163+5delinsCT (n.1163+4_1163+5delinsCT) c.668+4_668+5delinsCT (n.668+4_668+5delinsCT) n.1762+4_1762+5delinsCT n.1196+4_1196+5delinsCT n.1278+4_1278+5delinsCT n.1263+4_1263+5delinsCT | |
3 | g.149145551del | CA2660011 | HPS3 | c.1163+5del (n.1163+5del) c.668+5del (n.668+5del) n.1762+5del n.1196+5del n.1278+5del n.1263+5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145551T>G | CA2668134030 | HPS3 | c.1163+5T>G (n.1163+5T>G) c.668+5T>G (n.668+5T>G) n.1762+5T>G n.1196+5T>G n.1278+5T>G n.1263+5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.149145552G>A | CA2668134031 | HPS3 | c.1163+6G>A (n.1163+6G>A) c.668+6G>A (n.668+6G>A) n.1762+6G>A n.1196+6G>A n.1278+6G>A n.1263+6G>A | gnomAD v4 |
3 | g.149145553T>A | CA2660012 | HPS3 | c.1163+7T>A (n.1163+7T>A) c.668+7T>A (n.668+7T>A) n.1762+7T>A n.1196+7T>A n.1278+7T>A n.1263+7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145553T>C | CA2515029128 | HPS3 | c.1163+7T>C (n.1163+7T>C) c.668+7T>C (n.668+7T>C) n.1762+7T>C n.1196+7T>C n.1278+7T>C n.1263+7T>C | |
3 | g.149145553T= | CA1410093890 | HPS3 | c.1163+7T= (n.1163+7T=) c.668+7T= (n.668+7T=) n.1762+7T= n.1196+7T= n.1278+7T= n.1263+7T= | |
3 | g.149145554T>G | CA546936871 | HPS3 | c.1163+8T>G (n.1163+8T>G) c.668+8T>G (n.668+8T>G) n.1762+8T>G n.1196+8T>G n.1278+8T>G n.1263+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145554T= | CA1410093891 | HPS3 | c.1163+8T= (n.1163+8T=) c.668+8T= (n.668+8T=) n.1762+8T= n.1196+8T= n.1278+8T= n.1263+8T= | |
3 | g.149145555A= | CA1410093892 | HPS3 | c.1163+9A= (n.1163+9A=) c.668+9A= (n.668+9A=) n.1762+9A= n.1196+9A= n.1278+9A= n.1263+9A= | |
3 | g.149145555A>T | CA900469716 | HPS3 | c.1163+9A>T (n.1163+9A>T) c.668+9A>T (n.668+9A>T) n.1762+9A>T n.1196+9A>T n.1278+9A>T n.1263+9A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.149145555dup | CA2580068937 | HPS3 | c.1163+9dup (n.1163+9dup) c.668+9dup (n.668+9dup) n.1762+9dup n.1196+9dup n.1278+9dup n.1263+9dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.149145556G>A | CA2660013 | HPS3 | c.1163+10G>A (n.1163+10G>A) c.668+10G>A (n.668+10G>A) n.1762+10G>A n.1196+10G>A n.1278+10G>A n.1263+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149145556G>C | CA546936875 | HPS3 | c.1163+10G>C (n.1163+10G>C) c.668+10G>C (n.668+10G>C) n.1762+10G>C n.1196+10G>C n.1278+10G>C n.1263+10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.149145556G= | CA1410093893 | HPS3 | c.1163+10G= (n.1163+10G=) c.668+10G= (n.668+10G=) n.1762+10G= n.1196+10G= n.1278+10G= n.1263+10G= |