Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149062757C>A | CA129019182 | SH3TC2 | c.52+214G>T (n.52+214G>T) n.88+214G>T n.92+214G>T | dbSNP |
5 | g.149062757C= | CA1590328033 | SH3TC2 | c.52+214G= (n.52+214G=) n.88+214G= n.92+214G= | |
5 | g.149062757_149062758delinsCT | CA1590328034 | SH3TC2 | c.52+213_52+214delinsAG (n.52+213_52+214delinsAG) n.88+213_88+214delinsAG n.92+213_92+214delinsAG | |
5 | g.149062759del | CA1590328035 | SH3TC2 | c.52+213del (n.52+213del) n.88+213del n.92+213del | dbSNP |
5 | g.149062760C= | CA1590328037 | SH3TC2 | c.52+211G= (n.52+211G=) n.88+211G= n.92+211G= | |
5 | g.149062760C>T | CA1590328038 | SH3TC2 | c.52+211G>A (n.52+211G>A) n.88+211G>A n.92+211G>A | dbSNP |
5 | g.149062760_149062761delinsCA | CA1590328036 | SH3TC2 | c.52+210_52+211delinsTG (n.52+210_52+211delinsTG) n.88+210_88+211delinsTG n.92+210_92+211delinsTG | |
5 | g.149062761del | CA805462664 | SH3TC2 | c.52+210del (n.52+210del) n.88+210del n.92+210del | dbSNP |
5 | g.149062763_149062765delinsGAA | CA1590328039 | SH3TC2 | c.52+206_52+208delinsTTC (n.52+206_52+208delinsTTC) n.88+206_88+208delinsTTC n.92+206_92+208delinsTTC | |
5 | g.149062769dup | CA917606583 | SH3TC2 | c.52+207dup (n.52+207dup) n.88+207dup n.92+207dup | dbSNP |
5 | g.149062768_149062769del | CA805462666 | SH3TC2 | c.52+206_52+207del (n.52+206_52+207del) n.88+206_88+207del n.92+206_92+207del | dbSNP |
5 | g.149062767A= | CA1590328040 | SH3TC2 | c.52+204T= (n.52+204T=) n.88+204T= n.92+204T= | |
5 | g.149062767A>T | CA129019188 | SH3TC2 | c.52+204T>A (n.52+204T>A) n.88+204T>A n.92+204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062768A= | CA1590328041 | SH3TC2 | c.52+203T= (n.52+203T=) n.88+203T= n.92+203T= | |
5 | g.149062768A>C | CA1590328042 | SH3TC2 | c.52+203T>G (n.52+203T>G) n.88+203T>G n.92+203T>G | dbSNP |
5 | g.149062770T>C | CA129019203 | SH3TC2 | c.52+201A>G (n.52+201A>G) n.88+201A>G n.92+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062770T= | CA1590328043 | SH3TC2 | c.52+201A= (n.52+201A=) n.88+201A= n.92+201A= | |
5 | g.149062773A= | CA1590328044 | SH3TC2 | c.52+198T= (n.52+198T=) n.88+198T= n.92+198T= | |
5 | g.149062773A>C | CA1590328045 | SH3TC2 | c.52+198T>G (n.52+198T>G) n.88+198T>G n.92+198T>G | dbSNP |
5 | g.149062779C= | CA1590328046 | SH3TC2 | c.52+192G= (n.52+192G=) n.88+192G= n.92+192G= | |
5 | g.149062779C>T | CA1590328047 | SH3TC2 | c.52+192G>A (n.52+192G>A) n.88+192G>A n.92+192G>A | dbSNP |
5 | g.149062780C>A | CA2515154188 | SH3TC2 | c.52+191G>T (n.52+191G>T) n.88+191G>T n.92+191G>T | |
5 | g.149062780C= | CA1590328048 | SH3TC2 | c.52+191G= (n.52+191G=) n.88+191G= n.92+191G= | |
5 | g.149062780C>T | CA563540312 | SH3TC2 | c.52+191G>A (n.52+191G>A) n.88+191G>A n.92+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062782G>C | CA129019215 | SH3TC2 | c.52+189C>G (n.52+189C>G) n.88+189C>G n.92+189C>G | dbSNP |
5 | g.149062782G= | CA1590328049 | SH3TC2 | c.52+189C= (n.52+189C=) n.88+189C= n.92+189C= | |
5 | g.149062788G>A | CA129019250 | SH3TC2 | c.52+183C>T (n.52+183C>T) n.88+183C>T n.92+183C>T | dbSNP |
5 | g.149062788G= | CA1590328050 | SH3TC2 | c.52+183C= (n.52+183C=) n.88+183C= n.92+183C= | |
5 | g.149062792C= | CA1590328051 | SH3TC2 | c.52+179G= (n.52+179G=) n.88+179G= n.92+179G= | |
5 | g.149062792C>T | CA805462670 | SH3TC2 | c.52+179G>A (n.52+179G>A) n.88+179G>A n.92+179G>A | dbSNP |
5 | g.149062793_149062794delinsCT | CA1590328052 | SH3TC2 | c.52+177_52+178delinsAG (n.52+177_52+178delinsAG) n.88+177_88+178delinsAG n.92+177_92+178delinsAG | |
5 | g.149062798del | CA1082795924 | SH3TC2 | c.52+177del (n.52+177del) n.88+177del n.92+177del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062797T>C | CA563540313 | SH3TC2 | c.52+174A>G (n.52+174A>G) n.88+174A>G n.92+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062797T= | CA1590328053 | SH3TC2 | c.52+174A= (n.52+174A=) n.88+174A= n.92+174A= | |
5 | g.149062801A= | CA1590328054 | SH3TC2 | c.52+170T= (n.52+170T=) n.88+170T= n.92+170T= | |
5 | g.149062801A>G | CA129019251 | SH3TC2 | c.52+170T>C (n.52+170T>C) n.88+170T>C n.92+170T>C | dbSNP |
5 | g.149062803A= | CA1590328055 | SH3TC2 | c.52+168T= (n.52+168T=) n.88+168T= n.92+168T= | |
5 | g.149062803A>T | CA563540317 | SH3TC2 | c.52+168T>A (n.52+168T>A) n.88+168T>A n.92+168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062804_149062805delinsGC | CA1590328056 | SH3TC2 | c.52+166_52+167delinsGC (n.52+166_52+167delinsGC) n.88+166_88+167delinsGC n.92+166_92+167delinsGC | |
5 | g.149062806del | CA1590328057 | SH3TC2 | c.52+166del (n.52+166del) n.88+166del n.92+166del | dbSNP |
5 | g.149062806C= | CA1590328058 | SH3TC2 | c.52+165G= (n.52+165G=) n.88+165G= n.92+165G= | |
5 | g.149062806C>G | CA1590328059 | SH3TC2 | c.52+165G>C (n.52+165G>C) n.88+165G>C n.92+165G>C | dbSNP |
5 | g.149062810A>G | CA650748588 | SH3TC2 | c.52+161T>C (n.52+161T>C) n.88+161T>C n.92+161T>C | COSMIC |
5 | g.149062811T>C | CA805462684 | SH3TC2 | c.52+160A>G (n.52+160A>G) n.88+160A>G n.92+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062811T= | CA1590328060 | SH3TC2 | c.52+160A= (n.52+160A=) n.88+160A= n.92+160A= | |
5 | g.149062812G>C | CA129019252 | SH3TC2 | c.52+159C>G (n.52+159C>G) n.88+159C>G n.92+159C>G | dbSNP |
5 | g.149062812G= | CA1590328061 | SH3TC2 | c.52+159C= (n.52+159C=) n.88+159C= n.92+159C= | |
5 | g.149062814C>A | CA1590328063 | SH3TC2 | c.52+157G>T (n.52+157G>T) n.88+157G>T n.92+157G>T | dbSNP |
5 | g.149062814C= | CA1590328062 | SH3TC2 | c.52+157G= (n.52+157G=) n.88+157G= n.92+157G= | |
5 | g.149062815A>C | CA2710339022 | SH3TC2 | c.52+156T>G (n.52+156T>G) n.88+156T>G n.92+156T>G | dbSNP |
5 | g.149062819A>G | CA2675891781 | SH3TC2 | c.52+152T>C (n.52+152T>C) n.88+152T>C n.92+152T>C | gnomAD v4 |
5 | g.149062820C>A | CA2675891783 | SH3TC2 | c.52+151G>T (n.52+151G>T) n.88+151G>T n.92+151G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062820C= | CA1590328064 | SH3TC2 | c.52+151G= (n.52+151G=) n.88+151G= n.92+151G= | |
5 | g.149062820C>T | CA1082795925 | SH3TC2 | c.52+151G>A (n.52+151G>A) n.88+151G>A n.92+151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062822T>C | CA2675891786 | SH3TC2 | c.52+149A>G (n.52+149A>G) n.88+149A>G n.92+149A>G | gnomAD v4 |
5 | g.149062824C>A | CA2675891787 | SH3TC2 | c.52+147G>T (n.52+147G>T) n.88+147G>T n.92+147G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062824C= | CA1590328065 | SH3TC2 | c.52+147G= (n.52+147G=) n.88+147G= n.92+147G= | |
5 | g.149062824C>G | CA2675891788 | SH3TC2 | c.52+147G>C (n.52+147G>C) n.88+147G>C n.92+147G>C | gnomAD v4 |
5 | g.149062824C>T | CA563540318 | SH3TC2 | c.52+147G>A (n.52+147G>A) n.88+147G>A n.92+147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062825C>A | CA805462690 | SH3TC2 | c.52+146G>T (n.52+146G>T) n.88+146G>T n.92+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062825C= | CA1590328066 | SH3TC2 | c.52+146G= (n.52+146G=) n.88+146G= n.92+146G= | |
5 | g.149062825C>G | CA805462703 | SH3TC2 | c.52+146G>C (n.52+146G>C) n.88+146G>C n.92+146G>C | dbSNP |
5 | g.149062825C>T | CA2675891791 | SH3TC2 | c.52+146G>A (n.52+146G>A) n.88+146G>A n.92+146G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062826C>A | CA2675891792 | SH3TC2 | c.52+145G>T (n.52+145G>T) n.88+145G>T n.92+145G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062827A>T | CA2675891794 | SH3TC2 | c.52+144T>A (n.52+144T>A) n.88+144T>A n.92+144T>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062828G>T | CA2675891795 | SH3TC2 | c.52+143C>A (n.52+143C>A) n.88+143C>A n.92+143C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062829G>A | CA2605323495 | SH3TC2 | c.52+142C>T (n.52+142C>T) n.88+142C>T n.92+142C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062829G>T | CA2675891796 | SH3TC2 | c.52+142C>A (n.52+142C>A) n.88+142C>A n.92+142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062830G>A | CA1590328068 | SH3TC2 | c.52+141C>T (n.52+141C>T) n.88+141C>T n.92+141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149062830G= | CA1590328067 | SH3TC2 | c.52+141C= (n.52+141C=) n.88+141C= n.92+141C= | |
5 | g.149062830G>T | CA2675891797 | SH3TC2 | c.52+141C>A (n.52+141C>A) n.88+141C>A n.92+141C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062831A= | CA1590328069 | SH3TC2 | c.52+140T= (n.52+140T=) n.88+140T= n.92+140T= | |
5 | g.149062831A>G | CA129019253 | SH3TC2 | c.52+140T>C (n.52+140T>C) n.88+140T>C n.92+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062832G>A | CA1590328071 | SH3TC2 | c.52+139C>T (n.52+139C>T) n.88+139C>T n.92+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149062832G= | CA1590328070 | SH3TC2 | c.52+139C= (n.52+139C=) n.88+139C= n.92+139C= | |
5 | g.149062832G>T | CA2675891800 | SH3TC2 | c.52+139C>A (n.52+139C>A) n.88+139C>A n.92+139C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062833G>A | CA805462709 | SH3TC2 | c.52+138C>T (n.52+138C>T) n.88+138C>T n.92+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149062833G= | CA1590328072 | SH3TC2 | c.52+138C= (n.52+138C=) n.88+138C= n.92+138C= | |
5 | g.149062834A= | CA1590328073 | SH3TC2 | c.52+137T= (n.52+137T=) n.88+137T= n.92+137T= | |
5 | g.149062834A>C | CA805462710 | SH3TC2 | c.52+137T>G (n.52+137T>G) n.88+137T>G n.92+137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062834A>G | CA2675891803 | SH3TC2 | c.52+137T>C (n.52+137T>C) n.88+137T>C n.92+137T>C | gnomAD v4 |
5 | g.149062835A>C | CA2675891804 | SH3TC2 | c.52+136T>G (n.52+136T>G) n.88+136T>G n.92+136T>G | gnomAD v4 |
5 | g.149062835A>G | CA2675891805 | SH3TC2 | c.52+136T>C (n.52+136T>C) n.88+136T>C n.92+136T>C | gnomAD v4 |
5 | g.149062836G>A | CA2675891809 | SH3TC2 | c.52+135C>T (n.52+135C>T) n.88+135C>T n.92+135C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062836G>C | CA2675891810 | SH3TC2 | c.52+135C>G (n.52+135C>G) n.88+135C>G n.92+135C>G | gnomAD v4 |
5 | g.149062836G>T | CA2675891807 | SH3TC2 | c.52+135C>A (n.52+135C>A) n.88+135C>A n.92+135C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062837G>A | CA2675891811 | SH3TC2 | c.52+134C>T (n.52+134C>T) n.88+134C>T n.92+134C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062837G>T | CA2675891812 | SH3TC2 | c.52+134C>A (n.52+134C>A) n.88+134C>A n.92+134C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062839G>A | CA1590328075 | SH3TC2 | c.52+132C>T (n.52+132C>T) n.88+132C>T n.92+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149062839G= | CA1590328074 | SH3TC2 | c.52+132C= (n.52+132C=) n.88+132C= n.92+132C= | |
5 | g.149062840A>T | CA2675891813 | SH3TC2 | c.52+131T>A (n.52+131T>A) n.88+131T>A n.92+131T>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062841G>T | CA2675891814 | SH3TC2 | c.52+130C>A (n.52+130C>A) n.88+130C>A n.92+130C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062842G>A | CA2675891815 | SH3TC2 | c.52+129C>T (n.52+129C>T) n.88+129C>T n.92+129C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062842G>T | CA2675891816 | SH3TC2 | c.52+129C>A (n.52+129C>A) n.88+129C>A n.92+129C>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062843C>A | CA2675891817 | SH3TC2 | c.52+128G>T (n.52+128G>T) n.88+128G>T n.92+128G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062843C>G | CA2675891820 | SH3TC2 | c.52+128G>C (n.52+128G>C) n.88+128G>C n.92+128G>C | gnomAD v4 |
5 | g.149062843C>T | CA2675891818 | SH3TC2 | c.52+128G>A (n.52+128G>A) n.88+128G>A n.92+128G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062844A>G | CA2675891821 | SH3TC2 | c.52+127T>C (n.52+127T>C) n.88+127T>C n.92+127T>C | gnomAD v4 |
5 | g.149062845G>A | CA2675891823 | SH3TC2 | c.52+126C>T (n.52+126C>T) n.88+126C>T n.92+126C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062845G>C | CA805462711 | SH3TC2 | c.52+126C>G (n.52+126C>G) n.88+126C>G n.92+126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062845G= | CA1590328077 | SH3TC2 | c.52+126C= (n.52+126C=) n.88+126C= n.92+126C= | |
5 | g.149062845G>T | CA1590328076 | SH3TC2 | c.52+126C>A (n.52+126C>A) n.88+126C>A n.92+126C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149062846C>A | CA2675891829 | SH3TC2 | c.52+125G>T (n.52+125G>T) n.88+125G>T n.92+125G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062846C>G | CA2710339153 | SH3TC2 | c.52+125G>C (n.52+125G>C) n.88+125G>C n.92+125G>C | dbSNP |
5 | g.149062846C>T | CA2675891828 | SH3TC2 | c.52+125G>A (n.52+125G>A) n.88+125G>A n.92+125G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062847del | CA2675891826 | SH3TC2 | c.52+125del (n.52+125del) n.88+125del n.92+125del | gnomAD v4 |
5 | g.149062847C>A | CA2675891830 | SH3TC2 | c.52+124G>T (n.52+124G>T) n.88+124G>T n.92+124G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062853G>A | CA2675891831 | SH3TC2 | c.52+118C>T (n.52+118C>T) n.88+118C>T n.92+118C>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062853G>T | CA2675891832 | SH3TC2 | c.52+118C>A (n.52+118C>A) n.88+118C>A n.92+118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149062854C>A | CA2675891833 | SH3TC2 | c.52+117G>T (n.52+117G>T) n.88+117G>T n.92+117G>T | gnomAD v4 |
5 | g.149062854C>T | CA2675891834 | SH3TC2 | c.52+117G>A (n.52+117G>A) n.88+117G>A n.92+117G>A | gnomAD v4 |
5 | g.149062855A= | CA1590328078 | SH3TC2 | c.52+116T= (n.52+116T=) n.88+116T= n.92+116T= | |
5 | g.149062855A>G | CA129019256 | SH3TC2 | c.52+116T>C (n.52+116T>C) n.88+116T>C n.92+116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062856C>A | CA1082795929 | SH3TC2 | c.52+115G>T (n.52+115G>T) n.88+115G>T n.92+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149062856C= | CA1590328079 | SH3TC2 | c.52+115G= (n.52+115G=) n.88+115G= n.92+115G= | |
5 | g.149062856C>T | CA129019261 | SH3TC2 | c.52+115G>A (n.52+115G>A) n.88+115G>A n.92+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |