| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149062677_149062680dup | CA1590327994 | SH3TC2 | c.52+299_52+302dup (n.52+299_52+302dup) n.88+299_88+302dup n.92+299_92+302dup | dbSNP |
| 5 | g.149062679G>A | CA1590327998 | SH3TC2 | c.52+292C>T (n.52+292C>T) n.88+292C>T n.92+292C>T | dbSNP |
| 5 | g.149062679G= | CA1590327997 | SH3TC2 | c.52+292C= (n.52+292C=) n.88+292C= n.92+292C= | |
| 5 | g.149062682C>T | CA2561933880 | SH3TC2 | c.52+289G>A (n.52+289G>A) n.88+289G>A n.92+289G>A | |
| 5 | g.149062688C>A | CA129019088 | SH3TC2 | c.52+283G>T (n.52+283G>T) n.88+283G>T n.92+283G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062688C= | CA1590327999 | SH3TC2 | c.52+283G= (n.52+283G=) n.88+283G= n.92+283G= | |
| 5 | g.149062688_149062732delinsCACACCCTGGGAGTGGCAGCCAGGAGCAGTGCTGCTCAGCTCCTG | CA1590328000 | SH3TC2 | c.52+239_52+283delinsCAGGAGCTGAGCAGCACTGCTCCTGGCTGCCACTCCCAGGGTGTG (n.52+239_52+283delinsCAGGAGCTGAGCAGCACTGCTCCTGGCTGCCACTCCCAGGGTGTG) n.88+239_88+283delinsCAGGAGCTGAGCAGCACTGCTCCTGGCTGCCACTCCCAGGGTGTG n.92+239_92+283delinsCAGGAGCTGAGCAGCACTGCTCCTGGCTGCCACTCCCAGGGTGTG | |
| 5 | g.149062692_149062735del | CA1590328001 | SH3TC2 | c.52+239_52+282del (n.52+239_52+282del) n.88+239_88+282del n.92+239_92+282del | dbSNP |
| 5 | g.149062690C= | CA1590328002 | SH3TC2 | c.52+281G= (n.52+281G=) n.88+281G= n.92+281G= | |
| 5 | g.149062690C>T | CA563540305 | SH3TC2 | c.52+281G>A (n.52+281G>A) n.88+281G>A n.92+281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062696G>C | CA129019097 | SH3TC2 | c.52+275C>G (n.52+275C>G) n.88+275C>G n.92+275C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062696G= | CA1590328003 | SH3TC2 | c.52+275C= (n.52+275C=) n.88+275C= n.92+275C= | |
| 5 | g.149062697G>A | CA563540306 | SH3TC2 | c.52+274C>T (n.52+274C>T) n.88+274C>T n.92+274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062697G= | CA1590328004 | SH3TC2 | c.52+274C= (n.52+274C=) n.88+274C= n.92+274C= | |
| 5 | g.149062698G>A | CA129019106 | SH3TC2 | c.52+273C>T (n.52+273C>T) n.88+273C>T n.92+273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062698G= | CA1590328005 | SH3TC2 | c.52+273C= (n.52+273C=) n.88+273C= n.92+273C= | |
| 5 | g.149062700G>A | CA563540308 | SH3TC2 | c.52+271C>T (n.52+271C>T) n.88+271C>T n.92+271C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.149062700G= | CA1590328006 | SH3TC2 | c.52+271C= (n.52+271C=) n.88+271C= n.92+271C= | |
| 5 | g.149062703G>A | CA805462641 | SH3TC2 | c.52+268C>T (n.52+268C>T) n.88+268C>T n.92+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062703G= | CA1590328007 | SH3TC2 | c.52+268C= (n.52+268C=) n.88+268C= n.92+268C= | |
| 5 | g.149062703_149062704delinsGC | CA1590328008 | SH3TC2 | c.52+267_52+268delinsGC (n.52+267_52+268delinsGC) n.88+267_88+268delinsGC n.92+267_92+268delinsGC | |
| 5 | g.149062704del | CA1082795913 | SH3TC2 | c.52+267del (n.52+267del) n.88+267del n.92+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062707C>A | CA1590328010 | SH3TC2 | c.52+264G>T (n.52+264G>T) n.88+264G>T n.92+264G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062707C= | CA1590328009 | SH3TC2 | c.52+264G= (n.52+264G=) n.88+264G= n.92+264G= | |
| 5 | g.149062712A= | CA1590328011 | SH3TC2 | c.52+259T= (n.52+259T=) n.88+259T= n.92+259T= | |
| 5 | g.149062712A>G | CA1590328012 | SH3TC2 | c.52+259T>C (n.52+259T>C) n.88+259T>C n.92+259T>C | dbSNP |
| 5 | g.149062713G>A | CA805462647 | SH3TC2 | c.52+258C>T (n.52+258C>T) n.88+258C>T n.92+258C>T | dbSNP |
| 5 | g.149062713G= | CA1590328013 | SH3TC2 | c.52+258C= (n.52+258C=) n.88+258C= n.92+258C= | |
| 5 | g.149062714C>T | CA2768853937 | SH3TC2 | c.52+257G>A (n.52+257G>A) n.88+257G>A n.92+257G>A | |
| 5 | g.149062716G>A | CA1590328015 | SH3TC2 | c.52+255C>T (n.52+255C>T) n.88+255C>T n.92+255C>T | dbSNP |
| 5 | g.149062716G= | CA1590328014 | SH3TC2 | c.52+255C= (n.52+255C=) n.88+255C= n.92+255C= | |
| 5 | g.149062718G= | CA1590328016 | SH3TC2 | c.52+253C= (n.52+253C=) n.88+253C= n.92+253C= | |
| 5 | g.149062718G>T | CA1590328017 | SH3TC2 | c.52+253C>A (n.52+253C>A) n.88+253C>A n.92+253C>A | dbSNP |
| 5 | g.149062721G>A | CA1590328019 | SH3TC2 | c.52+250C>T (n.52+250C>T) n.88+250C>T n.92+250C>T | dbSNP |
| 5 | g.149062721G= | CA1590328018 | SH3TC2 | c.52+250C= (n.52+250C=) n.88+250C= n.92+250C= | |
| 5 | g.149062722C= | CA1590328020 | SH3TC2 | c.52+249G= (n.52+249G=) n.88+249G= n.92+249G= | |
| 5 | g.149062722C>T | CA129019112 | SH3TC2 | c.52+249G>A (n.52+249G>A) n.88+249G>A n.92+249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062725_149062726delinsAG | CA1590328021 | SH3TC2 | c.52+245_52+246delinsCT (n.52+245_52+246delinsCT) n.88+245_88+246delinsCT n.92+245_92+246delinsCT | |
| 5 | g.149062726del | CA805462653 | SH3TC2 | c.52+245del (n.52+245del) n.88+245del n.92+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062727C>A | CA2710338958 | SH3TC2 | c.52+244G>T (n.52+244G>T) n.88+244G>T n.92+244G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062729C>T | CA2605323494 | SH3TC2 | c.52+242G>A (n.52+242G>A) n.88+242G>A n.92+242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062730C>A | CA2710338960 | SH3TC2 | c.52+241G>T (n.52+241G>T) n.88+241G>T n.92+241G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062732G>A | CA11984474 | SH3TC2 | c.52+239C>T (n.52+239C>T) n.88+239C>T n.92+239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062732G>C | CA1590328023 | SH3TC2 | c.52+239C>G (n.52+239C>G) n.88+239C>G n.92+239C>G | dbSNP |
| 5 | g.149062732G= | CA1590328022 | SH3TC2 | c.52+239C= (n.52+239C=) n.88+239C= n.92+239C= | |
| 5 | g.149062733A= | CA1590328024 | SH3TC2 | c.52+238T= (n.52+238T=) n.88+238T= n.92+238T= | |
| 5 | g.149062733A>G | CA129019121 | SH3TC2 | c.52+238T>C (n.52+238T>C) n.88+238T>C n.92+238T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062734C>A | CA129019132 | SH3TC2 | c.52+237G>T (n.52+237G>T) n.88+237G>T n.92+237G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062734C= | CA1590328025 | SH3TC2 | c.52+237G= (n.52+237G=) n.88+237G= n.92+237G= | |
| 5 | g.149062734C>G | CA1082795921 | SH3TC2 | c.52+237G>C (n.52+237G>C) n.88+237G>C n.92+237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062734C>T | CA15361219 | SH3TC2 | c.52+237G>A (n.52+237G>A) n.88+237G>A n.92+237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062736G= | CA1590328026 | SH3TC2 | c.52+235C= (n.52+235C=) n.88+235C= n.92+235C= | |
| 5 | g.149062736G>T | CA1590328027 | SH3TC2 | c.52+235C>A (n.52+235C>A) n.88+235C>A n.92+235C>A | dbSNP |
| 5 | g.149062738G>A | CA2710338962 | SH3TC2 | c.52+233C>T (n.52+233C>T) n.88+233C>T n.92+233C>T | dbSNP |
| 5 | g.149062741A>C | CA2768853939 | SH3TC2 | c.52+230T>G (n.52+230T>G) n.88+230T>G n.92+230T>G | |
| 5 | g.149062743C= | CA1590328028 | SH3TC2 | c.52+228G= (n.52+228G=) n.88+228G= n.92+228G= | |
| 5 | g.149062743C>T | CA129019148 | SH3TC2 | c.52+228G>A (n.52+228G>A) n.88+228G>A n.92+228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062746A= | CA1590328029 | SH3TC2 | c.52+225T= (n.52+225T=) n.88+225T= n.92+225T= | |
| 5 | g.149062746A>G | CA129019168 | SH3TC2 | c.52+225T>C (n.52+225T>C) n.88+225T>C n.92+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062747A= | CA1590328030 | SH3TC2 | c.52+224T= (n.52+224T=) n.88+224T= n.92+224T= | |
| 5 | g.149062747A>C | CA1590328031 | SH3TC2 | c.52+224T>G (n.52+224T>G) n.88+224T>G n.92+224T>G | dbSNP |
| 5 | g.149062749G>A | CA805462663 | SH3TC2 | c.52+222C>T (n.52+222C>T) n.88+222C>T n.92+222C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062749G= | CA1590328032 | SH3TC2 | c.52+222C= (n.52+222C=) n.88+222C= n.92+222C= | |
| 5 | g.149062750G>C | CA2710338978 | SH3TC2 | c.52+221C>G (n.52+221C>G) n.88+221C>G n.92+221C>G | dbSNP |
| 5 | g.149062757C>A | CA129019182 | SH3TC2 | c.52+214G>T (n.52+214G>T) n.88+214G>T n.92+214G>T | dbSNP |
| 5 | g.149062757C= | CA1590328033 | SH3TC2 | c.52+214G= (n.52+214G=) n.88+214G= n.92+214G= | |
| 5 | g.149062757_149062758delinsCT | CA1590328034 | SH3TC2 | c.52+213_52+214delinsAG (n.52+213_52+214delinsAG) n.88+213_88+214delinsAG n.92+213_92+214delinsAG | |
| 5 | g.149062759del | CA1590328035 | SH3TC2 | c.52+213del (n.52+213del) n.88+213del n.92+213del | dbSNP |
| 5 | g.149062760C= | CA1590328037 | SH3TC2 | c.52+211G= (n.52+211G=) n.88+211G= n.92+211G= | |
| 5 | g.149062760C>T | CA1590328038 | SH3TC2 | c.52+211G>A (n.52+211G>A) n.88+211G>A n.92+211G>A | dbSNP |
| 5 | g.149062760_149062761delinsCA | CA1590328036 | SH3TC2 | c.52+210_52+211delinsTG (n.52+210_52+211delinsTG) n.88+210_88+211delinsTG n.92+210_92+211delinsTG | |
| 5 | g.149062761del | CA805462664 | SH3TC2 | c.52+210del (n.52+210del) n.88+210del n.92+210del | dbSNP |
| 5 | g.149062763_149062765delinsGAA | CA1590328039 | SH3TC2 | c.52+206_52+208delinsTTC (n.52+206_52+208delinsTTC) n.88+206_88+208delinsTTC n.92+206_92+208delinsTTC | |
| 5 | g.149062769dup | CA917606583 | SH3TC2 | c.52+207dup (n.52+207dup) n.88+207dup n.92+207dup | dbSNP |
| 5 | g.149062768_149062769del | CA805462666 | SH3TC2 | c.52+206_52+207del (n.52+206_52+207del) n.88+206_88+207del n.92+206_92+207del | dbSNP |
| 5 | g.149062767A= | CA1590328040 | SH3TC2 | c.52+204T= (n.52+204T=) n.88+204T= n.92+204T= | |
| 5 | g.149062767A>T | CA129019188 | SH3TC2 | c.52+204T>A (n.52+204T>A) n.88+204T>A n.92+204T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062768A= | CA1590328041 | SH3TC2 | c.52+203T= (n.52+203T=) n.88+203T= n.92+203T= | |
| 5 | g.149062768A>C | CA1590328042 | SH3TC2 | c.52+203T>G (n.52+203T>G) n.88+203T>G n.92+203T>G | dbSNP |
| 5 | g.149062770T>C | CA129019203 | SH3TC2 | c.52+201A>G (n.52+201A>G) n.88+201A>G n.92+201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062770T= | CA1590328043 | SH3TC2 | c.52+201A= (n.52+201A=) n.88+201A= n.92+201A= | |
| 5 | g.149062773A= | CA1590328044 | SH3TC2 | c.52+198T= (n.52+198T=) n.88+198T= n.92+198T= | |
| 5 | g.149062773A>C | CA1590328045 | SH3TC2 | c.52+198T>G (n.52+198T>G) n.88+198T>G n.92+198T>G | dbSNP |
| 5 | g.149062779C= | CA1590328046 | SH3TC2 | c.52+192G= (n.52+192G=) n.88+192G= n.92+192G= | |
| 5 | g.149062779C>T | CA1590328047 | SH3TC2 | c.52+192G>A (n.52+192G>A) n.88+192G>A n.92+192G>A | dbSNP |