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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149062537G>T | CA2675891768 | SH3TC2 | c.52+434C>A (n.52+434C>A) n.88+434C>A n.92+434C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062538T>C | CA805462526 | SH3TC2 | c.52+433A>G (n.52+433A>G) n.88+433A>G n.92+433A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062538T= | CA1590327949 | SH3TC2 | c.52+433A= (n.52+433A=) n.88+433A= n.92+433A= | |
| 5 | g.149062542dup | CA2768853931 | SH3TC2 | c.52+433dup (n.52+433dup) n.88+433dup n.92+433dup | |
| 5 | g.149062542del | CA2675891770 | SH3TC2 | c.52+433del (n.52+433del) n.88+433del n.92+433del | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062539T>C | CA2675891771 | SH3TC2 | c.52+432A>G (n.52+432A>G) n.88+432A>G n.92+432A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062542T>C | CA2675891772 | SH3TC2 | c.52+429A>G (n.52+429A>G) n.88+429A>G n.92+429A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062544T>G | CA129018888 | SH3TC2 | c.52+427A>C (n.52+427A>C) n.88+427A>C n.92+427A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062544T= | CA1590327950 | SH3TC2 | c.52+427A= (n.52+427A=) n.88+427A= n.92+427A= | |
| 5 | g.149062545C= | CA1590327951 | SH3TC2 | c.52+426G= (n.52+426G=) n.88+426G= n.92+426G= | |
| 5 | g.149062545C>G | CA129018898 | SH3TC2 | c.52+426G>C (n.52+426G>C) n.88+426G>C n.92+426G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062545C>T | CA2768853933 | SH3TC2 | c.52+426G>A (n.52+426G>A) n.88+426G>A n.92+426G>A | |
| 5 | g.149062546C= | CA1590327952 | SH3TC2 | c.52+425G= (n.52+425G=) n.88+425G= n.92+425G= | |
| 5 | g.149062546C>T | CA129018920 | SH3TC2 | c.52+425G>A (n.52+425G>A) n.88+425G>A n.92+425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149062547A>G | CA2710338704 | SH3TC2 | c.52+424T>C (n.52+424T>C) n.88+424T>C n.92+424T>C | dbSNP |
| 5 | g.149062548G>A | CA2675891773 | SH3TC2 | c.52+423C>T (n.52+423C>T) n.88+423C>T n.92+423C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062548G>T | CA2675891774 | SH3TC2 | c.52+423C>A (n.52+423C>A) n.88+423C>A n.92+423C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062551A= | CA1590327953 | SH3TC2 | c.52+420T= (n.52+420T=) n.88+420T= n.92+420T= | |
| 5 | g.149062551A>G | CA805462530 | SH3TC2 | c.52+420T>C (n.52+420T>C) n.88+420T>C n.92+420T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062552C>A | CA2675891776 | SH3TC2 | c.52+419G>T (n.52+419G>T) n.88+419G>T n.92+419G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062554G>A | CA2675891777 | SH3TC2 | c.52+417C>T (n.52+417C>T) n.88+417C>T n.92+417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062554G>T | CA2675891778 | SH3TC2 | c.52+417C>A (n.52+417C>A) n.88+417C>A n.92+417C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062555C>A | CA2675891779 | SH3TC2 | c.52+416G>T (n.52+416G>T) n.88+416G>T n.92+416G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062555C>T | CA2537171457 | SH3TC2 | c.52+416G>A (n.52+416G>A) n.88+416G>A n.92+416G>A | |
| 5 | g.149062558C>A | CA1082795898 | SH3TC2 | c.52+413G>T (n.52+413G>T) n.88+413G>T n.92+413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062558C= | CA1590327954 | SH3TC2 | c.52+413G= (n.52+413G=) n.88+413G= n.92+413G= | |
| 5 | g.149062558C>T | CA2527522306 | SH3TC2 | c.52+413G>A (n.52+413G>A) n.88+413G>A n.92+413G>A | |
| 5 | g.149062559C>A | CA2675891780 | SH3TC2 | c.52+412G>T (n.52+412G>T) n.88+412G>T n.92+412G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.149062560C= | CA1590327955 | SH3TC2 | c.52+411G= (n.52+411G=) n.88+411G= n.92+411G= | |
| 5 | g.149062560C>G | CA1082795899 | SH3TC2 | c.52+411G>C (n.52+411G>C) n.88+411G>C n.92+411G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062562G>A | CA2740694803 | SH3TC2 | c.52+409C>T (n.52+409C>T) n.88+409C>T n.92+409C>T | |
| 5 | g.149062570T>C | CA129018930 | SH3TC2 | c.52+401A>G (n.52+401A>G) n.88+401A>G n.92+401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062570T= | CA1590327956 | SH3TC2 | c.52+401A= (n.52+401A=) n.88+401A= n.92+401A= | |
| 5 | g.149062573G>A | CA129018942 | SH3TC2 | c.52+398C>T (n.52+398C>T) n.88+398C>T n.92+398C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062573G= | CA1590327957 | SH3TC2 | c.52+398C= (n.52+398C=) n.88+398C= n.92+398C= | |
| 5 | g.149062574C>A | CA2531725528 | SH3TC2 | c.52+397G>T (n.52+397G>T) n.88+397G>T n.92+397G>T | |
| 5 | g.149062574C= | CA1590327958 | SH3TC2 | c.52+397G= (n.52+397G=) n.88+397G= n.92+397G= | |
| 5 | g.149062574C>T | CA129018961 | SH3TC2 | c.52+397G>A (n.52+397G>A) n.88+397G>A n.92+397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062577G>A | CA2605323492 | SH3TC2 | c.52+394C>T (n.52+394C>T) n.88+394C>T n.92+394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062581G>A | CA1082795900 | SH3TC2 | c.52+390C>T (n.52+390C>T) n.88+390C>T n.92+390C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062581G= | CA1590327959 | SH3TC2 | c.52+390C= (n.52+390C=) n.88+390C= n.92+390C= | |
| 5 | g.149062587G>A | CA129018966 | SH3TC2 | c.52+384C>T (n.52+384C>T) n.88+384C>T n.92+384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062587G= | CA1590327960 | SH3TC2 | c.52+384C= (n.52+384C=) n.88+384C= n.92+384C= | |
| 5 | g.149062588G>A | CA1590327962 | SH3TC2 | c.52+383C>T (n.52+383C>T) n.88+383C>T n.92+383C>T | dbSNP |
| 5 | g.149062588G= | CA1590327961 | SH3TC2 | c.52+383C= (n.52+383C=) n.88+383C= n.92+383C= | |
| 5 | g.149062591A= | CA1590327963 | SH3TC2 | c.52+380T= (n.52+380T=) n.88+380T= n.92+380T= | |
| 5 | g.149062591A>G | CA563540299 | SH3TC2 | c.52+380T>C (n.52+380T>C) n.88+380T>C n.92+380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062593_149062594delinsGT | CA1590327964 | SH3TC2 | c.52+377_52+378delinsAC (n.52+377_52+378delinsAC) n.88+377_88+378delinsAC n.92+377_92+378delinsAC | |
| 5 | g.149062596del | CA805462535 | SH3TC2 | c.52+377del (n.52+377del) n.88+377del n.92+377del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062601C= | CA1590327965 | SH3TC2 | c.52+370G= (n.52+370G=) n.88+370G= n.92+370G= | |
| 5 | g.149062601C>T | CA1590327966 | SH3TC2 | c.52+370G>A (n.52+370G>A) n.88+370G>A n.92+370G>A | dbSNP |
| 5 | g.149062602C= | CA1590327967 | SH3TC2 | c.52+369G= (n.52+369G=) n.88+369G= n.92+369G= | |
| 5 | g.149062602C>T | CA1590327968 | SH3TC2 | c.52+369G>A (n.52+369G>A) n.88+369G>A n.92+369G>A | dbSNP |
| 5 | g.149062604C>T | CA2830874317 | SH3TC2 | c.52+367G>A (n.52+367G>A) n.88+367G>A n.92+367G>A | |
| 5 | g.149062605C>A | CA2768853934 | SH3TC2 | c.52+366G>T (n.52+366G>T) n.88+366G>T n.92+366G>T | |
| 5 | g.149062606C= | CA1590327969 | SH3TC2 | c.52+365G= (n.52+365G=) n.88+365G= n.92+365G= | |
| 5 | g.149062606C>T | CA1590327970 | SH3TC2 | c.52+365G>A (n.52+365G>A) n.88+365G>A n.92+365G>A | dbSNP |
| 5 | g.149062607A= | CA1590327971 | SH3TC2 | c.52+364T= (n.52+364T=) n.88+364T= n.92+364T= | |
| 5 | g.149062607A>G | CA805462540 | SH3TC2 | c.52+364T>C (n.52+364T>C) n.88+364T>C n.92+364T>C | dbSNP |
| 5 | g.149062607A>T | CA805462549 | SH3TC2 | c.52+364T>A (n.52+364T>A) n.88+364T>A n.92+364T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062608T>C | CA1590327973 | SH3TC2 | c.52+363A>G (n.52+363A>G) n.88+363A>G n.92+363A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062608T= | CA1590327972 | SH3TC2 | c.52+363A= (n.52+363A=) n.88+363A= n.92+363A= | |
| 5 | g.149062610G>A | CA2534668535 | SH3TC2 | c.52+361C>T (n.52+361C>T) n.88+361C>T n.92+361C>T | |
| 5 | g.149062612C>T | CA2768853935 | SH3TC2 | c.52+359G>A (n.52+359G>A) n.88+359G>A n.92+359G>A | |
| 5 | g.149062619G>A | CA1082795903 | SH3TC2 | c.52+352C>T (n.52+352C>T) n.88+352C>T n.92+352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062619G= | CA1590327974 | SH3TC2 | c.52+352C= (n.52+352C=) n.88+352C= n.92+352C= | |
| 5 | g.149062624T>C | CA650748587 | SH3TC2 | c.52+347A>G (n.52+347A>G) n.88+347A>G n.92+347A>G | COSMIC |
| 5 | g.149062626A= | CA1590327975 | SH3TC2 | c.52+345T= (n.52+345T=) n.88+345T= n.92+345T= | |
| 5 | g.149062626A>G | CA129018973 | SH3TC2 | c.52+345T>C (n.52+345T>C) n.88+345T>C n.92+345T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149062628T>C | CA805462556 | SH3TC2 | c.52+343A>G (n.52+343A>G) n.88+343A>G n.92+343A>G | dbSNP |
| 5 | g.149062628T= | CA1590327976 | SH3TC2 | c.52+343A= (n.52+343A=) n.88+343A= n.92+343A= | |
| 5 | g.149062636C= | CA1590327977 | SH3TC2 | c.52+335G= (n.52+335G=) n.88+335G= n.92+335G= | |
| 5 | g.149062636C>G | CA805462557 | SH3TC2 | c.52+335G>C (n.52+335G>C) n.88+335G>C n.92+335G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |