Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.149028061A>C	CA361668012	SH3TC2	c.1567T>G c.1671T>G (p.Ile557Met) c.955T>G (n.955T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.721T>G c.1451T>G (n.1451T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met)
5	g.149028061A>G	CA447399617	SH3TC2	c.1567T>C c.1671T>C (p.Ile557=) c.955T>C (n.955T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.721T>C c.1451T>C (n.1451T>C) c.1650T>C (p.Ile550=)
5	g.149028061A>T	CA447399618	SH3TC2	c.1567T>A c.1671T>A (p.Ile557=) c.955T>A (n.955T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.721T>A c.1451T>A (n.1451T>A) c.1650T>A (p.Ile550=)
5	g.149028062A>C	CA361668013	SH3TC2	c.1566T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.954T>G (n.954T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) c.720T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser)
5	g.149028062A>G	CA361668014	SH3TC2	c.1566T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.954T>C (n.954T>C) c.1180T>C (n.1180T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.720T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr)
5	g.149028062A>T	CA361668015	SH3TC2	c.1566T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.954T>A (n.954T>A) c.1180T>A (n.1180T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) c.720T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn)
5	g.149028063T>A	CA361668016	SH3TC2	c.1565A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.953A>T (n.953A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.719A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe)
5	g.149028063T>C	CA361668017	SH3TC2	c.1565A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.953A>G (n.953A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.719A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val)
5	g.149028063T>G	CA361668018	SH3TC2	c.1565A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.953A>C (n.953A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.719A>C c.1449A>C (n.1449A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu)
5	g.149028064G>A	CA447399621	SH3TC2	c.1564C>T c.1668C>T (p.His556=) c.952C>T (n.952C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.718C>T c.1448C>T (n.1448C>T) c.1647C>T (p.His549=)
5	g.149028064G>C	CA361668019	SH3TC2	c.1564C>G c.1668C>G (p.His556Gln) c.952C>G (n.952C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.718C>G c.1448C>G (n.1448C>G) c.1647C>G (p.His549Gln)	gnomAD v4
5	g.149028064G=	CA1590312721	SH3TC2	c.1564C= c.1668C= (p.His556=) c.952C= (n.952C=) c.1178C= (n.1178C=) c.1056C= (n.1056C=) c.1198C= (n.1198C=) c.718C= c.1448C= (n.1448C=) c.1647C= (p.His549=)
5	g.149028064G>T	CA361668020	SH3TC2	c.1564C>A c.1668C>A (p.His556Gln) c.952C>A (n.952C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.718C>A c.1448C>A (n.1448C>A) c.1647C>A (p.His549Gln)	dbSNP
5	g.149028065T>A	CA361668021	SH3TC2	c.1563A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.951A>T (n.951A>T) c.1177A>T (n.1177A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1197A>T (n.1197A>T) c.717A>T c.1447A>T (n.1447A>T) c.1646A>T (p.His549Leu)
5	g.149028065T>C	CA361668022	SH3TC2	c.1563A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.951A>G (n.951A>G) c.1177A>G (n.1177A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) c.717A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.1646A>G (p.His549Arg)
5	g.149028065T>G	CA361668023	SH3TC2	c.1563A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.951A>C (n.951A>C) c.1177A>C (n.1177A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) c.717A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.1646A>C (p.His549Pro)
5	g.149028066G>A	CA361668025	SH3TC2	c.1562C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.950C>T (n.950C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.716C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.1645C>T (p.His549Tyr)
5	g.149028066G>C	CA361668026	SH3TC2	c.1562C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.950C>G (n.950C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.716C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.1645C>G (p.His549Asp)
5	g.149028066G>T	CA361668024	SH3TC2	c.1562C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.950C>A (n.950C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.716C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.1645C>A (p.His549Asn)
5	g.149028067G>A	CA447399625	SH3TC2	c.1561C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.949C>T (n.949C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.715C>T c.1445C>T (n.1445C>T) c.1644C>T (p.Ile548=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028067G>C	CA361668027	SH3TC2	c.1561C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.949C>G (n.949C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.715C>G c.1445C>G (n.1445C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met)
5	g.149028067G=	CA1590312722	SH3TC2	c.1561C= c.1665C= (p.Ile555=) c.949C= (n.949C=) c.1175C= (n.1175C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1195C= (n.1195C=) c.715C= c.1445C= (n.1445C=) c.1644C= (p.Ile548=)
5	g.149028067G>T	CA447399626	SH3TC2	c.1561C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.949C>A (n.949C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.715C>A c.1445C>A (n.1445C>A) c.1644C>A (p.Ile548=)	COSMIC COSMIC
5	g.149028068A>C	CA361668028	SH3TC2	c.1560T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.948T>G (n.948T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.714T>G c.1444T>G (n.1444T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser)
5	g.149028068A>G	CA361668029	SH3TC2	c.1560T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.948T>C (n.948T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.714T>C c.1444T>C (n.1444T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr)
5	g.149028068A>T	CA361668030	SH3TC2	c.1560T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.948T>A (n.948T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.714T>A c.1444T>A (n.1444T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn)	gnomAD v4
5	g.149028069T>A	CA361668032	SH3TC2	c.1559A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.947A>T (n.947A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.713A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe)
5	g.149028069T>C	CA3499140	SH3TC2	c.1559A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.947A>G (n.947A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.713A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028069T>G	CA361668031	SH3TC2	c.1559A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.947A>C (n.947A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.713A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu)
5	g.149028069T=	CA1590312723	SH3TC2	c.1559A= c.1663A= (p.Ile555=) c.947A= (n.947A=) c.1173A= (n.1173A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1193A= (n.1193A=) c.713A= c.1443A= (n.1443A=) c.1642A= (p.Ile548=)
5	g.149028069_149028070delinsTG	CA1590312724	SH3TC2	c.1558_1559delinsCA c.1662_1663delinsCA (p.Ala554=) c.946_947delinsCA (n.946_947delinsCA) c.1172_1173delinsCA (n.1172_1173delinsCA) c.1050_1051delinsCA (n.1050_1051delinsCA) c.1192_1193delinsCA (n.1192_1193delinsCA) c.712_713delinsCA c.1442_1443delinsCA (n.1442_1443delinsCA) c.1641_1642delinsCA (p.Ala547=)
5	g.149028070G>A	CA447399629	SH3TC2	c.1558C>T c.1662C>T (p.Ala554=) c.946C>T (n.946C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.712C>T c.1442C>T (n.1442C>T) c.1641C>T (p.Ala547=)
5	g.149028070G>C	CA447399630	SH3TC2	c.1558C>G c.1662C>G (p.Ala554=) c.946C>G (n.946C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.712C>G c.1442C>G (n.1442C>G) c.1641C>G (p.Ala547=)
5	g.149028070G>T	CA447399631	SH3TC2	c.1558C>A c.1662C>A (p.Ala554=) c.946C>A (n.946C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1050C>A (n.1050C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.712C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.1641C>A (p.Ala547=)
5	g.149028071del	CA338185	SH3TC2	c.1558del c.1662del (p.Ile555SerfsTer26) c.946del (n.946del) c.1172del (n.1172del) c.1050del (n.1050del) c.1192del (n.1192del) c.712del c.1442del (n.1442del) c.1641del (p.Ile548SerfsTer26)	ClinVar dbSNP
5	g.149028071G>A	CA361668033	SH3TC2	c.1557C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) c.945C>T (n.945C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.711C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val)
5	g.149028071G>C	CA361668034	SH3TC2	c.1557C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.945C>G (n.945C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.711C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly)
5	g.149028071G>T	CA361668035	SH3TC2	c.1557C>A c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.945C>A (n.945C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.711C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp)
5	g.149028072C>A	CA361668036	SH3TC2	c.1556G>T c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.944G>T (n.944G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.710G>T c.1440G>T (n.1440G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser)
5	g.149028072C>G	CA361668037	SH3TC2	c.1556G>C c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.944G>C (n.944G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.710G>C c.1440G>C (n.1440G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro)
5	g.149028072C>T	CA361668038	SH3TC2	c.1556G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.944G>A (n.944G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.710G>A c.1440G>A (n.1440G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr)
5	g.149028073C>A	CA361668039	SH3TC2	c.1555G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.943G>T (n.943G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.709G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.1638G>T (p.Glu546Asp)
5	g.149028073C=	CA1590312725	SH3TC2	c.1555G= c.1659G= (p.Glu553=) c.943G= (n.943G=) c.1169G= (n.1169G=) c.1047G= (n.1047G=) c.1189G= (n.1189G=) c.709G= c.1439G= (n.1439G=) c.1638G= (p.Glu546=)
5	g.149028073C>G	CA361668040	SH3TC2	c.1555G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.943G>C (n.943G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.709G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.1638G>C (p.Glu546Asp)
5	g.149028073C>T	CA447399638	SH3TC2	c.1555G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.943G>A (n.943G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.709G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.1638G>A (p.Glu546=)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028074T>A	CA361668041	SH3TC2	c.1554A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.942A>T (n.942A>T) c.1168A>T (n.1168A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.708A>T c.1438A>T (n.1438A>T) c.1637A>T (p.Glu546Val)
5	g.149028074T>C	CA361668043	SH3TC2	c.1554A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.942A>G (n.942A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.708A>G c.1438A>G (n.1438A>G) c.1637A>G (p.Glu546Gly)	dbSNP gnomAD v2
5	g.149028074T>G	CA361668042	SH3TC2	c.1554A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.942A>C (n.942A>C) c.1168A>C (n.1168A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1188A>C (n.1188A>C) c.708A>C c.1438A>C (n.1438A>C) c.1637A>C (p.Glu546Ala)	gnomAD v4
5	g.149028074T=	CA1590312726	SH3TC2	c.1554A= c.1658A= (p.Glu553=) c.942A= (n.942A=) c.1168A= (n.1168A=) c.1046A= (n.1046A=) c.1188A= (n.1188A=) c.708A= c.1438A= (n.1438A=) c.1637A= (p.Glu546=)
5	g.149028075C>A	CA361668044	SH3TC2	c.1553G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.941G>T (n.941G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.707G>T c.1437G>T (n.1437G>T) c.1636G>T (p.Glu546Ter)
5	g.149028075C=	CA1590312727	SH3TC2	c.1553G= c.1657G= (p.Glu553=) c.941G= (n.941G=) c.1167G= (n.1167G=) c.1045G= (n.1045G=) c.1187G= (n.1187G=) c.707G= c.1437G= (n.1437G=) c.1636G= (p.Glu546=)
5	g.149028075C>G	CA361668045	SH3TC2	c.1553G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.941G>C (n.941G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.707G>C c.1437G>C (n.1437G>C) c.1636G>C (p.Glu546Gln)	gnomAD v4
5	g.149028075C>T	CA3499141	SH3TC2	c.1553G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.941G>A (n.941G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.707G>A c.1437G>A (n.1437G>A) c.1636G>A (p.Glu546Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028076C>A	CA361668046	SH3TC2	c.1552G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.940G>T (n.940G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.706G>T c.1436G>T (n.1436G>T) c.1635G>T (p.Glu545Asp)
5	g.149028076C>G	CA361668047	SH3TC2	c.1552G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.940G>C (n.940G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.706G>C c.1436G>C (n.1436G>C) c.1635G>C (p.Glu545Asp)
5	g.149028076C>T	CA447399644	SH3TC2	c.1552G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.940G>A (n.940G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.706G>A c.1436G>A (n.1436G>A) c.1635G>A (p.Glu545=)
5	g.149028077T>A	CA361668048	SH3TC2	c.1551A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.939A>T (n.939A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) c.1043A>T (n.1043A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.705A>T c.1435A>T (n.1435A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val)
5	g.149028077T>C	CA361668049	SH3TC2	c.1551A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.939A>G (n.939A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) c.1043A>G (n.1043A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.705A>G c.1435A>G (n.1435A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly)
5	g.149028077T>G	CA361668050	SH3TC2	c.1551A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.939A>C (n.939A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.1043A>C (n.1043A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.705A>C c.1435A>C (n.1435A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala)
5	g.149028078C>A	CA361668051	SH3TC2	c.1550G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.938G>T (n.938G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.704G>T c.1434G>T (n.1434G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter)
5	g.149028078C=	CA1590312728	SH3TC2	c.1550G= c.1654G= (p.Glu552=) c.938G= (n.938G=) c.1164G= (n.1164G=) c.1042G= (n.1042G=) c.1184G= (n.1184G=) c.704G= c.1434G= (n.1434G=) c.1633G= (p.Glu545=)
5	g.149028078C>G	CA361668052	SH3TC2	c.1550G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.938G>C (n.938G>C) c.1164G>C (n.1164G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.704G>C c.1434G>C (n.1434G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.149028078C>T	CA3499142	SH3TC2	c.1550G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.938G>A (n.938G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.704G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028079G>A	CA3499143	SH3TC2	c.1549C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.937C>T (n.937C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.703C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.1632C>T (p.Phe544=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028079G>C	CA361668053	SH3TC2	c.1549C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.937C>G (n.937C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.703C>G c.1433C>G (n.1433C>G) c.1632C>G (p.Phe544Leu)
5	g.149028079G=	CA1590312729	SH3TC2	c.1549C= c.1653C= (p.Phe551=) c.937C= (n.937C=) c.1163C= (n.1163C=) c.1041C= (n.1041C=) c.1183C= (n.1183C=) c.703C= c.1433C= (n.1433C=) c.1632C= (p.Phe544=)
5	g.149028079G>T	CA361668054	SH3TC2	c.1549C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.937C>A (n.937C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.703C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.1632C>A (p.Phe544Leu)
5	g.149028080A>C	CA361668057	SH3TC2	c.1548T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.936T>G (n.936T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.702T>G c.1432T>G (n.1432T>G) c.1631T>G (p.Phe544Cys)
5	g.149028080A>G	CA361668056	SH3TC2	c.1548T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.936T>C (n.936T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.702T>C c.1432T>C (n.1432T>C) c.1631T>C (p.Phe544Ser)
5	g.149028080A>T	CA361668055	SH3TC2	c.1548T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.936T>A (n.936T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.702T>A c.1432T>A (n.1432T>A) c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
5	g.149028081A=	CA1590312730	SH3TC2	c.1547T= c.1651T= (p.Phe551=) c.935T= (n.935T=) c.1161T= (n.1161T=) c.1039T= (n.1039T=) c.1181T= (n.1181T=) c.701T= c.1431T= (n.1431T=) c.1630T= (p.Phe544=)
5	g.149028081A>C	CA361668058	SH3TC2	c.1547T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.935T>G (n.935T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.701T>G c.1431T>G (n.1431T>G) c.1630T>G (p.Phe544Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028081A>G	CA361668059	SH3TC2	c.1547T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.935T>C (n.935T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.701T>C c.1431T>C (n.1431T>C) c.1630T>C (p.Phe544Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028081A>T	CA361668060	SH3TC2	c.1547T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.935T>A (n.935T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.701T>A c.1431T>A (n.1431T>A) c.1630T>A (p.Phe544Ile)
5	g.149028082G>A	CA447399656	SH3TC2	c.1546C>T c.1650C>T (p.Tyr550=) c.934C>T (n.934C>T) c.1160C>T (n.1160C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.700C>T c.1430C>T (n.1430C>T) c.1629C>T (p.Tyr543=)	gnomAD v4
5	g.149028082G>C	CA361668061	SH3TC2	c.1546C>G c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.934C>G (n.934C>G) c.1160C>G (n.1160C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.700C>G c.1430C>G (n.1430C>G) c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
5	g.149028082G>T	CA361668062	SH3TC2	c.1546C>A c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.934C>A (n.934C>A) c.1160C>A (n.1160C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.700C>A c.1430C>A (n.1430C>A) c.1629C>A (p.Tyr543Ter)	gnomAD v4
5	g.149028083T>A	CA361668063	SH3TC2	c.1545A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.933A>T (n.933A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.699A>T c.1429A>T (n.1429A>T) c.1628A>T (p.Tyr543Phe)
5	g.149028083T>C	CA361668064	SH3TC2	c.1545A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.933A>G (n.933A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.699A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.1628A>G (p.Tyr543Cys)
5	g.149028083T>G	CA361668065	SH3TC2	c.1545A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.933A>C (n.933A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.699A>C c.1429A>C (n.1429A>C) c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
5	g.149028084A>C	CA361668066	SH3TC2	c.1544T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.932T>G (n.932T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1178T>G (n.1178T>G) c.698T>G c.1428T>G (n.1428T>G) c.1627T>G (p.Tyr543Asp)
5	g.149028084A>G	CA361668067	SH3TC2	c.1544T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.932T>C (n.932T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1178T>C (n.1178T>C) c.698T>C c.1428T>C (n.1428T>C) c.1627T>C (p.Tyr543His)
5	g.149028084A>T	CA361668068	SH3TC2	c.1544T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.932T>A (n.932T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1178T>A (n.1178T>A) c.698T>A c.1428T>A (n.1428T>A) c.1627T>A (p.Tyr543Asn)	gnomAD v4
5	g.149028085C>A	CA447399658	SH3TC2	c.1543G>T c.1647G>T (p.Val549=) c.931G>T (n.931G>T) c.1157G>T (n.1157G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.697G>T c.1427G>T (n.1427G>T) c.1626G>T (p.Val542=)
5	g.149028085C=	CA1590312731	SH3TC2	c.1543G= c.1647G= (p.Val549=) c.931G= (n.931G=) c.1157G= (n.1157G=) c.1035G= (n.1035G=) c.1177G= (n.1177G=) c.697G= c.1427G= (n.1427G=) c.1626G= (p.Val542=)
5	g.149028085C>G	CA447399659	SH3TC2	c.1543G>C c.1647G>C (p.Val549=) c.931G>C (n.931G>C) c.1157G>C (n.1157G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.697G>C c.1427G>C (n.1427G>C) c.1626G>C (p.Val542=)
5	g.149028085C>T	CA447399660	SH3TC2	c.1543G>A c.1647G>A (p.Val549=) c.931G>A (n.931G>A) c.1157G>A (n.1157G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.697G>A c.1427G>A (n.1427G>A) c.1626G>A (p.Val542=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028085_149028086delinsCA	CA1590312732	SH3TC2	c.1542_1543delinsTG c.1646_1647delinsTG (p.Val549=) c.930_931delinsTG (n.930_931delinsTG) c.1156_1157delinsTG (n.1156_1157delinsTG) c.1034_1035delinsTG (n.1034_1035delinsTG) c.1176_1177delinsTG (n.1176_1177delinsTG) c.696_697delinsTG c.1426_1427delinsTG (n.1426_1427delinsTG) c.1625_1626delinsTG (p.Val542=)
5	g.149028086del	CA563955037	SH3TC2	c.1542del c.1646del (p.Val549GlyfsTer?) c.930del (n.930del) c.1156del (n.1156del) c.1034del (n.1034del) c.1176del (n.1176del) c.696del c.1426del (n.1426del) c.1625del (p.Val542GlyfsTer?)	dbSNP gnomAD v2
5	g.149028086A>C	CA361668071	SH3TC2	c.1542T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.930T>G (n.930T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.696T>G c.1426T>G (n.1426T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly)
5	g.149028086A>G	CA361668070	SH3TC2	c.1542T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.930T>C (n.930T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.696T>C c.1426T>C (n.1426T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala)
5	g.149028086A>T	CA361668069	SH3TC2	c.1542T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.930T>A (n.930T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.696T>A c.1426T>A (n.1426T>A) c.1625T>A (p.Val542Glu)
5	g.149028087C>A	CA3499144	SH3TC2	c.1541G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.929G>T (n.929G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.695G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.1624G>T (p.Val542Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028087C=	CA1590312733	SH3TC2	c.1541G= c.1645G= (p.Val549=) c.929G= (n.929G=) c.1155G= (n.1155G=) c.1033G= (n.1033G=) c.1175G= (n.1175G=) c.695G= c.1425G= (n.1425G=) c.1624G= (p.Val542=)
5	g.149028087C>G	CA361668072	SH3TC2	c.1541G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.929G>C (n.929G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.695G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu)
5	g.149028087C>T	CA361668073	SH3TC2	c.1541G>A c.1645G>A (p.Val549Met) c.929G>A (n.929G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.695G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1624G>A (p.Val542Met)
5	g.149028088C>A	CA361668074	SH3TC2	c.1540G>T c.1644G>T (p.Arg548Ser) c.928G>T (n.928G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.694G>T c.1424G>T (n.1424G>T) c.1623G>T (p.Arg541Ser)
5	g.149028088C=	CA1590312734	SH3TC2	c.1540G= c.1644G= (p.Arg548=) c.928G= (n.928G=) c.1154G= (n.1154G=) c.1032G= (n.1032G=) c.1174G= (n.1174G=) c.694G= c.1424G= (n.1424G=) c.1623G= (p.Arg541=)
5	g.149028088C>G	CA361668075	SH3TC2	c.1540G>C c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.928G>C (n.928G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.694G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.1623G>C (p.Arg541Ser)	dbSNP
5	g.149028088C>T	CA447399664	SH3TC2	c.1540G>A c.1644G>A (p.Arg548=) c.928G>A (n.928G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.694G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.1623G>A (p.Arg541=)
5	g.149028089C>A	CA361668076	SH3TC2	c.1539G>T c.1643G>T (p.Arg548Met) c.927G>T (n.927G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1173G>T (n.1173G>T) c.693G>T c.1423G>T (n.1423G>T) c.1622G>T (p.Arg541Met)
5	g.149028089C>G	CA361668077	SH3TC2	c.1539G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.927G>C (n.927G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1173G>C (n.1173G>C) c.693G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1622G>C (p.Arg541Thr)
5	g.149028089C>T	CA361668078	SH3TC2	c.1539G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.927G>A (n.927G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.693G>A c.1423G>A (n.1423G>A) c.1622G>A (p.Arg541Lys)
5	g.149028090T>A	CA361668079	SH3TC2	c.1538A>T c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.926A>T (n.926A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.692A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.1621A>T (p.Arg541Trp)
5	g.149028090T>C	CA361668080	SH3TC2	c.1538A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.926A>G (n.926A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.692A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.1621A>G (p.Arg541Gly)
5	g.149028090T>G	CA447399667	SH3TC2	c.1538A>C c.1642A>C (p.Arg548=) c.926A>C (n.926A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.692A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.1621A>C (p.Arg541=)
5	g.149028091G>A	CA447399669	SH3TC2	c.1537C>T c.1641C>T (p.Ala547=) c.925C>T (n.925C>T) c.1151C>T (n.1151C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.691C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1620C>T (p.Ala540=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028091G>C	CA447399671	SH3TC2	c.1537C>G c.1641C>G (p.Ala547=) c.925C>G (n.925C>G) c.1151C>G (n.1151C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.691C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1620C>G (p.Ala540=)
5	g.149028091G=	CA1590312735	SH3TC2	c.1537C= c.1641C= (p.Ala547=) c.925C= (n.925C=) c.1151C= (n.1151C=) c.1029C= (n.1029C=) c.1171C= (n.1171C=) c.691C= c.1421C= (n.1421C=) c.1620C= (p.Ala540=)
5	g.149028091G>T	CA447399672	SH3TC2	c.1537C>A c.1641C>A (p.Ala547=) c.925C>A (n.925C>A) c.1151C>A (n.1151C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.691C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1620C>A (p.Ala540=)
5	g.149028092G>A	CA361668081	SH3TC2	c.1536C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.924C>T (n.924C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1170C>T (n.1170C>T) c.690C>T c.1420C>T (n.1420C>T) c.1619C>T (p.Ala540Val)
5	g.149028092G>C	CA361668082	SH3TC2	c.1536C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.924C>G (n.924C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1170C>G (n.1170C>G) c.690C>G c.1420C>G (n.1420C>G) c.1619C>G (p.Ala540Gly)
5	g.149028092G>T	CA361668083	SH3TC2	c.1536C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.924C>A (n.924C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1170C>A (n.1170C>A) c.690C>A c.1420C>A (n.1420C>A) c.1619C>A (p.Ala540Asp)
5	g.149028093C>A	CA361668086	SH3TC2	c.1535G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.923G>T (n.923G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.689G>T c.1419G>T (n.1419G>T) c.1618G>T (p.Ala540Ser)	gnomAD v4
5	g.149028093C=	CA1590312736	SH3TC2	c.1535G= c.1639G= (p.Ala547=) c.923G= (n.923G=) c.1149G= (n.1149G=) c.1027G= (n.1027G=) c.1169G= (n.1169G=) c.689G= c.1419G= (n.1419G=) c.1618G= (p.Ala540=)
5	g.149028093C>G	CA361668084	SH3TC2	c.1535G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.923G>C (n.923G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.689G>C c.1419G>C (n.1419G>C) c.1618G>C (p.Ala540Pro)
5	g.149028093C>T	CA361668085	SH3TC2	c.1535G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.923G>A (n.923G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.689G>A c.1419G>A (n.1419G>A) c.1618G>A (p.Ala540Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028094C>A	CA361668087	SH3TC2	c.1534G>T c.1638G>T (p.Gln546His) c.922G>T (n.922G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.688G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.1617G>T (p.Gln539His)	COSMIC COSMIC
5	g.149028094C>G	CA361668088	SH3TC2	c.1534G>C c.1638G>C (p.Gln546His) c.922G>C (n.922G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.688G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.1617G>C (p.Gln539His)
5	g.149028094C>T	CA447399675	SH3TC2	c.1534G>A c.1638G>A (p.Gln546=) c.922G>A (n.922G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.688G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.1617G>A (p.Gln539=)
5	g.149028095T>A	CA361668089	SH3TC2	c.1533A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.921A>T (n.921A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) c.1167A>T (n.1167A>T) c.687A>T c.1417A>T (n.1417A>T) c.1616A>T (p.Gln539Leu)
5	g.149028095T>C	CA361668090	SH3TC2	c.1533A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.921A>G (n.921A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.1167A>G (n.1167A>G) c.687A>G c.1417A>G (n.1417A>G) c.1616A>G (p.Gln539Arg)	gnomAD v4
5	g.149028095T>G	CA361668091	SH3TC2	c.1533A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.921A>C (n.921A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) c.1167A>C (n.1167A>C) c.687A>C c.1417A>C (n.1417A>C) c.1616A>C (p.Gln539Pro)
5	g.149028096G>A	CA361668092	SH3TC2	c.1532C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.920C>T (n.920C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.686C>T c.1416C>T (n.1416C>T) c.1615C>T (p.Gln539Ter)
5	g.149028096G>C	CA361668093	SH3TC2	c.1532C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.920C>G (n.920C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.686C>G c.1416C>G (n.1416C>G) c.1615C>G (p.Gln539Glu)
5	g.149028096G>T	CA361668094	SH3TC2	c.1532C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.920C>A (n.920C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.686C>A c.1416C>A (n.1416C>A) c.1615C>A (p.Gln539Lys)
5	g.149028097A>C	CA447399683	SH3TC2	c.1531T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.919T>G (n.919T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.685T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1614T>G (p.Ser538=)
5	g.149028097A>G	CA447399682	SH3TC2	c.1531T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.919T>C (n.919T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.685T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1614T>C (p.Ser538=)
5	g.149028097A>T	CA447399680	SH3TC2	c.1531T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.919T>A (n.919T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.685T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1614T>A (p.Ser538=)
5	g.149028098G>A	CA361668095	SH3TC2	c.1530C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.918C>T (n.918C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) c.684C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.1613C>T (p.Ser538Phe)
5	g.149028098G>C	CA361668096	SH3TC2	c.1530C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.918C>G (n.918C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) c.684C>G c.1414C>G (n.1414C>G) c.1613C>G (p.Ser538Cys)	gnomAD v4
5	g.149028098G>T	CA361668097	SH3TC2	c.1530C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.918C>A (n.918C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) c.684C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
5	g.149028099A>C	CA361668100	SH3TC2	c.1529T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.917T>G (n.917T>G) c.1143T>G (n.1143T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.683T>G c.1413T>G (n.1413T>G) c.1612T>G (p.Ser538Ala)
5	g.149028099A>G	CA361668099	SH3TC2	c.1529T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.917T>C (n.917T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.683T>C c.1413T>C (n.1413T>C) c.1612T>C (p.Ser538Pro)
5	g.149028099A>T	CA361668098	SH3TC2	c.1529T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.917T>A (n.917T>A) c.1143T>A (n.1143T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.683T>A c.1413T>A (n.1413T>A) c.1612T>A (p.Ser538Thr)
5	g.149028100G>A	CA3499145	SH3TC2	c.1528C>T c.1632C>T (p.Leu544=) c.916C>T (n.916C>T) c.1142C>T (n.1142C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.682C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.1611C>T (p.Leu537=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028100G>C	CA128985188	SH3TC2	c.1528C>G c.1632C>G (p.Leu544=) c.916C>G (n.916C>G) c.1142C>G (n.1142C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.682C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.1611C>G (p.Leu537=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028100G=	CA1590312737	SH3TC2	c.1528C= c.1632C= (p.Leu544=) c.916C= (n.916C=) c.1142C= (n.1142C=) c.1020C= (n.1020C=) c.1162C= (n.1162C=) c.682C= c.1412C= (n.1412C=) c.1611C= (p.Leu537=)
5	g.149028100G>T	CA447399685	SH3TC2	c.1528C>A c.1632C>A (p.Leu544=) c.916C>A (n.916C>A) c.1142C>A (n.1142C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.682C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.1611C>A (p.Leu537=)
5	g.149028101A>C	CA361668101	SH3TC2	c.1527T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.915T>G (n.915T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.681T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg)
5	g.149028101A>G	CA361668102	SH3TC2	c.1527T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.915T>C (n.915T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.681T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro)
5	g.149028101A>T	CA361668103	SH3TC2	c.1527T>A c.1631T>A (p.Leu544His) c.915T>A (n.915T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) c.681T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1610T>A (p.Leu537His)
5	g.149028102G>A	CA361668104	SH3TC2	c.1526C>T c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.914C>T (n.914C>T) c.1140C>T (n.1140C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1160C>T (n.1160C>T) c.680C>T c.1410C>T (n.1410C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe)	dbSNP
5	g.149028102G>C	CA361668105	SH3TC2	c.1526C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.914C>G (n.914C>G) c.1140C>G (n.1140C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1160C>G (n.1160C>G) c.680C>G c.1410C>G (n.1410C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val)
5	g.149028102G=	CA1590312738	SH3TC2	c.1526C= c.1630C= (p.Leu544=) c.914C= (n.914C=) c.1140C= (n.1140C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1160C= (n.1160C=) c.680C= c.1410C= (n.1410C=) c.1609C= (p.Leu537=)
5	g.149028102G>T	CA361668106	SH3TC2	c.1526C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.914C>A (n.914C>A) c.1140C>A (n.1140C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1160C>A (n.1160C>A) c.680C>A c.1410C>A (n.1410C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile)	gnomAD v4
5	g.149028103T>A	CA361668107	SH3TC2	c.1525A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.913A>T (n.913A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.679A>T c.1409A>T (n.1409A>T) c.1608A>T (p.Lys536Asn)
5	g.149028103T>C	CA447399694	SH3TC2	c.1525A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.913A>G (n.913A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.679A>G c.1409A>G (n.1409A>G) c.1608A>G (p.Lys536=)	gnomAD v4
5	g.149028103T>G	CA361668108	SH3TC2	c.1525A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.913A>C (n.913A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.679A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.1608A>C (p.Lys536Asn)
5	g.149028104T>A	CA361668109	SH3TC2	c.1524A>T c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.912A>T (n.912A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.678A>T c.1408A>T (n.1408A>T) c.1607A>T (p.Lys536Ile)
5	g.149028104T>C	CA361668110	SH3TC2	c.1524A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.912A>G (n.912A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.678A>G c.1408A>G (n.1408A>G) c.1607A>G (p.Lys536Arg)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028104T>G	CA361668111	SH3TC2	c.1524A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.912A>C (n.912A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.678A>C c.1408A>C (n.1408A>C) c.1607A>C (p.Lys536Thr)
5	g.149028104T=	CA1590312739	SH3TC2	c.1524A= c.1628A= (p.Lys543=) c.912A= (n.912A=) c.1138A= (n.1138A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1158A= (n.1158A=) c.678A= c.1408A= (n.1408A=) c.1607A= (p.Lys536=)
5	g.149028105T>A	CA361668114	SH3TC2	c.1523A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.911A>T (n.911A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.677A>T c.1407A>T (n.1407A>T) c.1606A>T (p.Lys536Ter)
5	g.149028105T>C	CA361668113	SH3TC2	c.1523A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.911A>G (n.911A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.677A>G c.1407A>G (n.1407A>G) c.1606A>G (p.Lys536Glu)	ClinVar dbSNP
5	g.149028105T>G	CA361668112	SH3TC2	c.1523A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.911A>C (n.911A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.677A>C c.1407A>C (n.1407A>C) c.1606A>C (p.Lys536Gln)
5	g.149028106G>A	CA447399698	SH3TC2	c.1522C>T c.1626C>T (p.Val542=) c.910C>T (n.910C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.676C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.1605C>T (p.Val535=)
5	g.149028106G>C	CA447399699	SH3TC2	c.1522C>G c.1626C>G (p.Val542=) c.910C>G (n.910C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.676C>G c.1406C>G (n.1406C>G) c.1605C>G (p.Val535=)
5	g.149028106G>T	CA447399700	SH3TC2	c.1522C>A c.1626C>A (p.Val542=) c.910C>A (n.910C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.676C>A c.1406C>A (n.1406C>A) c.1605C>A (p.Val535=)
5	g.149028107A>C	CA361668115	SH3TC2	c.1521T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.909T>G (n.909T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.675T>G c.1405T>G (n.1405T>G) c.1604T>G (p.Val535Gly)
5	g.149028107A>G	CA361668116	SH3TC2	c.1521T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.909T>C (n.909T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.675T>C c.1405T>C (n.1405T>C) c.1604T>C (p.Val535Ala)
5	g.149028107A>T	CA361668117	SH3TC2	c.1521T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.909T>A (n.909T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.675T>A c.1405T>A (n.1405T>A) c.1604T>A (p.Val535Asp)
5	g.149028108C>A	CA361668118	SH3TC2	c.1520G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.908G>T (n.908G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.674G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.1603G>T (p.Val535Phe)
5	g.149028108C>G	CA361668119	SH3TC2	c.1520G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.908G>C (n.908G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.674G>C c.1404G>C (n.1404G>C) c.1603G>C (p.Val535Leu)
5	g.149028108C>T	CA361668120	SH3TC2	c.1520G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.908G>A (n.908G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.674G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.1603G>A (p.Val535Ile)
5	g.149028109C>A	CA361668121	SH3TC2	c.1519G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.907G>T (n.907G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.673G>T c.1403G>T (n.1403G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn)
5	g.149028109C=	CA1590312740	SH3TC2	c.1519G= c.1623G= (p.Lys541=) c.907G= (n.907G=) c.1133G= (n.1133G=) c.1011G= (n.1011G=) c.1153G= (n.1153G=) c.673G= c.1403G= (n.1403G=) c.1602G= (p.Lys534=)
5	g.149028109C>G	CA361668122	SH3TC2	c.1519G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.907G>C (n.907G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.673G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn)
5	g.149028109C>T	CA3499146	SH3TC2	c.1519G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.907G>A (n.907G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.673G>A c.1403G>A (n.1403G>A) c.1602G>A (p.Lys534=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028110T>A	CA361668123	SH3TC2	c.1518A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.906A>T (n.906A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.672A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met)
5	g.149028110T>C	CA128985204	SH3TC2	c.1518A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.906A>G (n.906A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.672A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg)	dbSNP
5	g.149028110T>G	CA361668124	SH3TC2	c.1518A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.906A>C (n.906A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.672A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr)
5	g.149028110T=	CA1590312741	SH3TC2	c.1518A= c.1622A= (p.Lys541=) c.906A= (n.906A=) c.1132A= (n.1132A=) c.1010A= (n.1010A=) c.1152A= (n.1152A=) c.672A= c.1402A= (n.1402A=) c.1601A= (p.Lys534=)
5	g.149028111T>A	CA361668126	SH3TC2	c.1517A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.905A>T (n.905A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.671A>T c.1401A>T (n.1401A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter)
5	g.149028111T>C	CA361668127	SH3TC2	c.1517A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.905A>G (n.905A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.671A>G c.1401A>G (n.1401A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu)
5	g.149028111T>G	CA361668125	SH3TC2	c.1517A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.905A>C (n.905A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.671A>C c.1401A>C (n.1401A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln)
5	g.149028112C>A	CA361668128	SH3TC2	c.1516G>T c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.904G>T (n.904G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.670G>T c.1400G>T (n.1400G>T) c.1599G>T (p.Arg533Ser)
5	g.149028112C>G	CA361668129	SH3TC2	c.1516G>C c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.904G>C (n.904G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.670G>C c.1400G>C (n.1400G>C) c.1599G>C (p.Arg533Ser)	gnomAD v4
5	g.149028112C>T	CA447399710	SH3TC2	c.1516G>A c.1620G>A (p.Arg540=) c.904G>A (n.904G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.670G>A c.1400G>A (n.1400G>A) c.1599G>A (p.Arg533=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028113del	CA2675888058	SH3TC2	c.1516del c.1620del (p.Lys541ArgfsTer?) c.904del (n.904del) c.1130del (n.1130del) c.1008del (n.1008del) c.1150del (n.1150del) c.670del c.1400del (n.1400del) c.1599del (p.Lys534ArgfsTer?)	gnomAD v4
5	g.149028113C>A	CA361668130	SH3TC2	c.1515G>T c.1619G>T (p.Arg540Met) c.903G>T (n.903G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.669G>T c.1399G>T (n.1399G>T) c.1598G>T (p.Arg533Met)
5	g.149028113C=	CA1590312742	SH3TC2	c.1515G= c.1619G= (p.Arg540=) c.903G= (n.903G=) c.1129G= (n.1129G=) c.1007G= (n.1007G=) c.1149G= (n.1149G=) c.669G= c.1399G= (n.1399G=) c.1598G= (p.Arg533=)
5	g.149028113C>G	CA361668131	SH3TC2	c.1515G>C c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.903G>C (n.903G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.669G>C c.1399G>C (n.1399G>C) c.1598G>C (p.Arg533Thr)
5	g.149028113C>T	CA3499147	SH3TC2	c.1515G>A c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.903G>A (n.903G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.669G>A c.1399G>A (n.1399G>A) c.1598G>A (p.Arg533Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028114T>A	CA361668132	SH3TC2	c.1514A>T c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.902A>T (n.902A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) c.668A>T c.1398A>T (n.1398A>T) c.1597A>T (p.Arg533Trp)
5	g.149028114T>C	CA361668133	SH3TC2	c.1514A>G c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.902A>G (n.902A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.668A>G c.1398A>G (n.1398A>G) c.1597A>G (p.Arg533Gly)
5	g.149028114T>G	CA447399719	SH3TC2	c.1514A>C c.1618A>C (p.Arg540=) c.902A>C (n.902A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) c.668A>C c.1398A>C (n.1398A>C) c.1597A>C (p.Arg533=)
5	g.149028115G>A	CA3499148	SH3TC2	c.1513C>T c.1617C>T (p.Ile539=) c.901C>T (n.901C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.667C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.1596C>T (p.Ile532=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028115G>C	CA361668134	SH3TC2	c.1513C>G c.1617C>G (p.Ile539Met) c.901C>G (n.901C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) c.667C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.1596C>G (p.Ile532Met)
5	g.149028115G=	CA1590312743	SH3TC2	c.1513C= c.1617C= (p.Ile539=) c.901C= (n.901C=) c.1127C= (n.1127C=) c.1005C= (n.1005C=) c.1147C= (n.1147C=) c.667C= c.1397C= (n.1397C=) c.1596C= (p.Ile532=)
5	g.149028115G>T	CA447399724	SH3TC2	c.1513C>A c.1617C>A (p.Ile539=) c.901C>A (n.901C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.667C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.1596C>A (p.Ile532=)
5	g.149028116A>C	CA361668135	SH3TC2	c.1512T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.900T>G (n.900T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.666T>G c.1396T>G (n.1396T>G) c.1595T>G (p.Ile532Ser)
5	g.149028116A>G	CA361668136	SH3TC2	c.1512T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.900T>C (n.900T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.666T>C c.1396T>C (n.1396T>C) c.1595T>C (p.Ile532Thr)
5	g.149028116A>T	CA361668137	SH3TC2	c.1512T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.900T>A (n.900T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.666T>A c.1396T>A (n.1396T>A) c.1595T>A (p.Ile532Asn)
5	g.149028117T>A	CA361668139	SH3TC2	c.1511A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.899A>T (n.899A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.665A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.1594A>T (p.Ile532Phe)
5	g.149028117T>C	CA361668140	SH3TC2	c.1511A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) c.899A>G (n.899A>G) c.1125A>G (n.1125A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.665A>G c.1395A>G (n.1395A>G) c.1594A>G (p.Ile532Val)
5	g.149028117T>G	CA361668138	SH3TC2	c.1511A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.899A>C (n.899A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.665A>C c.1395A>C (n.1395A>C) c.1594A>C (p.Ile532Leu)
5	g.149028118G>A	CA447399730	SH3TC2	c.1510C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.898C>T (n.898C>T) c.1124C>T (n.1124C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.664C>T c.1394C>T (n.1394C>T) c.1593C>T (p.Ser531=)	ClinVar
5	g.149028118G>C	CA361668141	SH3TC2	c.1510C>G c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.898C>G (n.898C>G) c.1124C>G (n.1124C>G) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.664C>G c.1394C>G (n.1394C>G) c.1593C>G (p.Ser531Arg)
5	g.149028118G>T	CA361668142	SH3TC2	c.1510C>A c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.898C>A (n.898C>A) c.1124C>A (n.1124C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.664C>A c.1394C>A (n.1394C>A) c.1593C>A (p.Ser531Arg)
5	g.149028119C>A	CA361668143	SH3TC2	c.1509G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.897G>T (n.897G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) c.663G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.1592G>T (p.Ser531Ile)
5	g.149028119C=	CA1590312744	SH3TC2	c.1509G= c.1613G= (p.Ser538=) c.897G= (n.897G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1001G= (n.1001G=) c.1143G= (n.1143G=) c.663G= c.1393G= (n.1393G=) c.1592G= (p.Ser531=)
5	g.149028119C>G	CA361668144	SH3TC2	c.1509G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.897G>C (n.897G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.1143G>C (n.1143G>C) c.663G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr)
5	g.149028119C>T	CA361668145	SH3TC2	c.1509G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.897G>A (n.897G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) c.663G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.1592G>A (p.Ser531Asn)	dbSNP
5	g.149028120T>A	CA361668148	SH3TC2	c.1508A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.896A>T (n.896A>T) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.662A>T c.1392A>T (n.1392A>T) c.1591A>T (p.Ser531Cys)
5	g.149028120T>C	CA361668147	SH3TC2	c.1508A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.896A>G (n.896A>G) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.662A>G c.1392A>G (n.1392A>G) c.1591A>G (p.Ser531Gly)
5	g.149028120T>G	CA361668146	SH3TC2	c.1508A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.896A>C (n.896A>C) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.662A>C c.1392A>C (n.1392A>C) c.1591A>C (p.Ser531Arg)
5	g.149028121C>A	CA447399742	SH3TC2	c.1507G>T c.1611G>T (p.Leu537=) c.895G>T (n.895G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.661G>T c.1391G>T (n.1391G>T) c.1590G>T (p.Leu530=)
5	g.149028121C>G	CA447399741	SH3TC2	c.1507G>C c.1611G>C (p.Leu537=) c.895G>C (n.895G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.661G>C c.1391G>C (n.1391G>C) c.1590G>C (p.Leu530=)
5	g.149028121C>T	CA447399740	SH3TC2	c.1507G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.895G>A (n.895G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.661G>A c.1391G>A (n.1391G>A) c.1590G>A (p.Leu530=)
5	g.149028124_149028132del	CA2697546540	SH3TC2	c.1499_1507del c.1603_1611del (p.Gly535_Leu537del) c.887_895del (n.887_895del) c.1113_1121del (n.1113_1121del) c.991_999del (n.991_999del) c.1133_1141del (n.1133_1141del) c.653_661del c.1383_1391del (n.1383_1391del) c.1582_1590del (p.Gly528_Leu530del)	ClinVar
5	g.149028122A>C	CA361668149	SH3TC2	c.1506T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.894T>G (n.894T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.660T>G c.1390T>G (n.1390T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg)
5	g.149028122A>G	CA361668150	SH3TC2	c.1506T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.894T>C (n.894T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.660T>C c.1390T>C (n.1390T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro)
5	g.149028122A>T	CA361668151	SH3TC2	c.1506T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.894T>A (n.894T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.660T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln)
5	g.149028123G>A	CA447399745	SH3TC2	c.1505C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.893C>T (n.893C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.659C>T c.1389C>T (n.1389C>T) c.1588C>T (p.Leu530=)
5	g.149028123G>C	CA361668152	SH3TC2	c.1505C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.893C>G (n.893C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.659C>G c.1389C>G (n.1389C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val)	gnomAD v4
5	g.149028123G>T	CA361668153	SH3TC2	c.1505C>A c.1609C>A (p.Leu537Met) c.893C>A (n.893C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.659C>A c.1389C>A (n.1389C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met)
5	g.149028124C>A	CA3499149	SH3TC2	c.1504G>T c.1608G>T (p.Arg536=) c.892G>T (n.892G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.996G>T (n.996G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.658G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.1587G>T (p.Arg529=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.149028124C=	CA1590312745	SH3TC2	c.1504G= c.1608G= (p.Arg536=) c.892G= (n.892G=) c.1118G= (n.1118G=) c.996G= (n.996G=) c.1138G= (n.1138G=) c.658G= c.1388G= (n.1388G=) c.1587G= (p.Arg529=)
5	g.149028124C>G	CA447399751	SH3TC2	c.1504G>C c.1608G>C (p.Arg536=) c.892G>C (n.892G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) c.996G>C (n.996G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.658G>C c.1388G>C (n.1388G>C) c.1587G>C (p.Arg529=)
5	g.149028124C>T	CA447399753	SH3TC2	c.1504G>A c.1608G>A (p.Arg536=) c.892G>A (n.892G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.996G>A (n.996G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.658G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.1587G>A (p.Arg529=)
5	g.149028125del	CA2675888059	SH3TC2	c.1504del c.1608del (p.Leu537Ter) c.892del (n.892del) c.1118del (n.1118del) c.996del (n.996del) c.1138del (n.1138del) c.658del c.1388del (n.1388del) c.1587del (p.Leu530Ter)	gnomAD v4
5	g.149028125C>A	CA361668154	SH3TC2	c.1503G>T c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.891G>T (n.891G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.657G>T c.1387G>T (n.1387G>T) c.1586G>T (p.Arg529Leu)	gnomAD v4
5	g.149028125C=	CA1590312746	SH3TC2	c.1503G= c.1607G= (p.Arg536=) c.891G= (n.891G=) c.1117G= (n.1117G=) c.995G= (n.995G=) c.1137G= (n.1137G=) c.657G= c.1387G= (n.1387G=) c.1586G= (p.Arg529=)
5	g.149028125C>G	CA361668155	SH3TC2	c.1503G>C c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.891G>C (n.891G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.657G>C c.1387G>C (n.1387G>C) c.1586G>C (p.Arg529Pro)
5	g.149028125C>T	CA3499150	SH3TC2	c.1503G>A c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.891G>A (n.891G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.657G>A c.1387G>A (n.1387G>A) c.1586G>A (p.Arg529Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028126G>A	CA3499151	SH3TC2	c.1502C>T c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.890C>T (n.890C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.656C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.1585C>T (p.Arg529Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028126G>C	CA361668156	SH3TC2	c.1502C>G c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.890C>G (n.890C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.656C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.1585C>G (p.Arg529Gly)	gnomAD v4
5	g.149028126G=	CA1590312747	SH3TC2	c.1502C= c.1606C= (p.Arg536=) c.890C= (n.890C=) c.1116C= (n.1116C=) c.994C= (n.994C=) c.1136C= (n.1136C=) c.656C= c.1386C= (n.1386C=) c.1585C= (p.Arg529=)
5	g.149028126G>T	CA447399757	SH3TC2	c.1502C>A c.1606C>A (p.Arg536=) c.890C>A (n.890C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.656C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.1585C>A (p.Arg529=)
5	g.149028127G>A	CA447399760	SH3TC2	c.1501C>T c.1605C>T (p.Gly535=) c.889C>T (n.889C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.655C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.1584C>T (p.Gly528=)	gnomAD v4
5	g.149028127G>C	CA447399765	SH3TC2	c.1501C>G c.1605C>G (p.Gly535=) c.889C>G (n.889C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.655C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.1584C>G (p.Gly528=)
5	g.149028127G>T	CA447399766	SH3TC2	c.1501C>A c.1605C>A (p.Gly535=) c.889C>A (n.889C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.655C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.1584C>A (p.Gly528=)
5	g.149028128C>A	CA361668157	SH3TC2	c.1500G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.888G>T (n.888G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.654G>T c.1384G>T (n.1384G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val)
5	g.149028128C>G	CA361668159	SH3TC2	c.1500G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.888G>C (n.888G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.654G>C c.1384G>C (n.1384G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala)
5	g.149028128C>T	CA361668158	SH3TC2	c.1500G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.888G>A (n.888G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.654G>A c.1384G>A (n.1384G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp)
5	g.149028129C>A	CA361668160	SH3TC2	c.1499G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.887G>T (n.887G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.653G>T c.1383G>T (n.1383G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys)
5	g.149028129C=	CA1590312748	SH3TC2	c.1499G= c.1603G= (p.Gly535=) c.887G= (n.887G=) c.1113G= (n.1113G=) c.991G= (n.991G=) c.1133G= (n.1133G=) c.653G= c.1383G= (n.1383G=) c.1582G= (p.Gly528=)
5	g.149028129C>G	CA361668162	SH3TC2	c.1499G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.887G>C (n.887G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.653G>C c.1383G>C (n.1383G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028129C>T	CA361668161	SH3TC2	c.1499G>A c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.887G>A (n.887G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.653G>A c.1383G>A (n.1383G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser)
5	g.149028130C>A	CA447399773	SH3TC2	c.1498G>T c.1602G>T (p.Leu534=) c.886G>T (n.886G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.652G>T c.1382G>T (n.1382G>T) c.1581G>T (p.Leu527=)
5	g.149028130C>G	CA447399774	SH3TC2	c.1498G>C c.1602G>C (p.Leu534=) c.886G>C (n.886G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.652G>C c.1382G>C (n.1382G>C) c.1581G>C (p.Leu527=)
5	g.149028130C>T	CA447399775	SH3TC2	c.1498G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.886G>A (n.886G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.652G>A c.1382G>A (n.1382G>A) c.1581G>A (p.Leu527=)
5	g.149028131A>C	CA361668163	SH3TC2	c.1497T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.885T>G (n.885T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.1131T>G (n.1131T>G) c.651T>G c.1381T>G (n.1381T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg)	gnomAD v4
5	g.149028131A>G	CA361668164	SH3TC2	c.1497T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.885T>C (n.885T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.1131T>C (n.1131T>C) c.651T>C c.1381T>C (n.1381T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro)
5	g.149028131A>T	CA361668165	SH3TC2	c.1497T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.885T>A (n.885T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.1131T>A (n.1131T>A) c.651T>A c.1381T>A (n.1381T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln)	gnomAD v4
5	g.149028132G>A	CA447399779	SH3TC2	c.1496C>T c.1600C>T (p.Leu534=) c.884C>T (n.884C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) c.650C>T c.1380C>T (n.1380C>T) c.1579C>T (p.Leu527=)
5	g.149028132G>C	CA361668166	SH3TC2	c.1496C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.884C>G (n.884C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.1130C>G (n.1130C>G) c.650C>G c.1380C>G (n.1380C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val)
5	g.149028132G>T	CA361668167	SH3TC2	c.1496C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) c.884C>A (n.884C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.650C>A c.1380C>A (n.1380C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met)
5	g.149028133G>A	CA447399781	SH3TC2	c.1495C>T c.1599C>T (p.Leu533=) c.883C>T (n.883C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.649C>T c.1379C>T (n.1379C>T) c.1578C>T (p.Leu526=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028133G>C	CA447399782	SH3TC2	c.1495C>G c.1599C>G (p.Leu533=) c.883C>G (n.883C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.649C>G c.1379C>G (n.1379C>G) c.1578C>G (p.Leu526=)
5	g.149028133G=	CA1590312749	SH3TC2	c.1495C= c.1599C= (p.Leu533=) c.883C= (n.883C=) c.1109C= (n.1109C=) c.987C= (n.987C=) c.1129C= (n.1129C=) c.649C= c.1379C= (n.1379C=) c.1578C= (p.Leu526=)
5	g.149028133G>T	CA447399783	SH3TC2	c.1495C>A c.1599C>A (p.Leu533=) c.883C>A (n.883C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.649C>A c.1379C>A (n.1379C>A) c.1578C>A (p.Leu526=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028134A>C	CA361668168	SH3TC2	c.1494T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.882T>G (n.882T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.648T>G c.1378T>G (n.1378T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg)
5	g.149028134A>G	CA361668169	SH3TC2	c.1494T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.882T>C (n.882T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.648T>C c.1378T>C (n.1378T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro)
5	g.149028134A>T	CA361668170	SH3TC2	c.1494T>A c.1598T>A (p.Leu533His) c.882T>A (n.882T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.648T>A c.1378T>A (n.1378T>A) c.1577T>A (p.Leu526His)
5	g.149028135G>A	CA361668171	SH3TC2	c.1493C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.881C>T (n.881C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.647C>T c.1377C>T (n.1377C>T) c.1576C>T (p.Leu526Phe)	ClinVar dbSNP
5	g.149028135G>C	CA361668172	SH3TC2	c.1493C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.881C>G (n.881C>G) c.1107C>G (n.1107C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.647C>G c.1377C>G (n.1377C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val)
5	g.149028135G=	CA1590312750	SH3TC2	c.1493C= c.1597C= (p.Leu533=) c.881C= (n.881C=) c.1107C= (n.1107C=) c.985C= (n.985C=) c.1127C= (n.1127C=) c.647C= c.1377C= (n.1377C=) c.1576C= (p.Leu526=)
5	g.149028135G>T	CA361668173	SH3TC2	c.1493C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.881C>A (n.881C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.647C>A c.1377C>A (n.1377C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile)
5	g.149028136G>A	CA447399787	SH3TC2	c.1492C>T c.1596C>T (p.Phe532=) c.880C>T (n.880C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.646C>T c.1376C>T (n.1376C>T) c.1575C>T (p.Phe525=)	ClinVar
5	g.149028136G>C	CA361668175	SH3TC2	c.1492C>G c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.880C>G (n.880C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.984C>G (n.984C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.646C>G c.1376C>G (n.1376C>G) c.1575C>G (p.Phe525Leu)
5	g.149028136G>T	CA361668174	SH3TC2	c.1492C>A c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.880C>A (n.880C>A) c.1106C>A (n.1106C>A) c.984C>A (n.984C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.646C>A c.1376C>A (n.1376C>A) c.1575C>A (p.Phe525Leu)
5	g.149028137A>C	CA361668176	SH3TC2	c.1491T>G c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.879T>G (n.879T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.645T>G c.1375T>G (n.1375T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys)
5	g.149028137A>G	CA361668177	SH3TC2	c.1491T>C c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.879T>C (n.879T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.645T>C c.1375T>C (n.1375T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser)
5	g.149028137A>T	CA361668178	SH3TC2	c.1491T>A c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.879T>A (n.879T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.645T>A c.1375T>A (n.1375T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
5	g.149028138A>C	CA361668179	SH3TC2	c.1490T>G c.1594T>G (p.Phe532Val) c.878T>G (n.878T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.644T>G c.1374T>G (n.1374T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val)
5	g.149028138A>G	CA361668180	SH3TC2	c.1490T>C c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.878T>C (n.878T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.644T>C c.1374T>C (n.1374T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu)	gnomAD v4
5	g.149028138A>T	CA361668181	SH3TC2	c.1490T>A c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.878T>A (n.878T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.644T>A c.1374T>A (n.1374T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile)
5	g.149028139G>A	CA447399791	SH3TC2	c.1489C>T c.1593C>T (p.Cys531=) c.877C>T (n.877C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.643C>T c.1373C>T (n.1373C>T) c.1572C>T (p.Cys524=)	dbSNP gnomAD v2
5	g.149028139G>C	CA361668182	SH3TC2	c.1489C>G c.1593C>G (p.Cys531Trp) c.877C>G (n.877C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) c.643C>G c.1373C>G (n.1373C>G) c.1572C>G (p.Cys524Trp)
5	g.149028139G=	CA1590312751	SH3TC2	c.1489C= c.1593C= (p.Cys531=) c.877C= (n.877C=) c.1103C= (n.1103C=) c.981C= (n.981C=) c.1123C= (n.1123C=) c.643C= c.1373C= (n.1373C=) c.1572C= (p.Cys524=)
5	g.149028139G>T	CA361668183	SH3TC2	c.1489C>A c.1593C>A (p.Cys531Ter) c.877C>A (n.877C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) c.643C>A c.1373C>A (n.1373C>A) c.1572C>A (p.Cys524Ter)
5	g.149028140C>A	CA361668184	SH3TC2	c.1488G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.876G>T (n.876G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.642G>T c.1372G>T (n.1372G>T) c.1571G>T (p.Cys524Phe)	gnomAD v4
5	g.149028140C>G	CA361668185	SH3TC2	c.1488G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.876G>C (n.876G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.642G>C c.1372G>C (n.1372G>C) c.1571G>C (p.Cys524Ser)
5	g.149028140C>T	CA361668186	SH3TC2	c.1488G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.876G>A (n.876G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.642G>A c.1372G>A (n.1372G>A) c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
5	g.149028141A=	CA1590312752	SH3TC2	c.1487T= c.1591T= (p.Cys531=) c.875T= (n.875T=) c.1101T= (n.1101T=) c.979T= (n.979T=) c.1121T= (n.1121T=) c.641T= c.1371T= (n.1371T=) c.1570T= (p.Cys524=)
5	g.149028141A>C	CA361668188	SH3TC2	c.1487T>G c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.875T>G (n.875T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.641T>G c.1371T>G (n.1371T>G) c.1570T>G (p.Cys524Gly)
5	g.149028141A>G	CA361668189	SH3TC2	c.1487T>C c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.875T>C (n.875T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.641T>C c.1371T>C (n.1371T>C) c.1570T>C (p.Cys524Arg)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028141A>T	CA361668187	SH3TC2	c.1487T>A c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.875T>A (n.875T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.641T>A c.1371T>A (n.1371T>A) c.1570T>A (p.Cys524Ser)
5	g.149028142G>A	CA447399798	SH3TC2	c.1486C>T c.1590C>T (p.Leu530=) c.874C>T (n.874C>T) c.1100C>T (n.1100C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.640C>T c.1370C>T (n.1370C>T) c.1569C>T (p.Leu523=)
5	g.149028142G>C	CA447399799	SH3TC2	c.1486C>G c.1590C>G (p.Leu530=) c.874C>G (n.874C>G) c.1100C>G (n.1100C>G) c.978C>G (n.978C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.640C>G c.1370C>G (n.1370C>G) c.1569C>G (p.Leu523=)
5	g.149028142G>T	CA447399800	SH3TC2	c.1486C>A c.1590C>A (p.Leu530=) c.874C>A (n.874C>A) c.1100C>A (n.1100C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.640C>A c.1370C>A (n.1370C>A) c.1569C>A (p.Leu523=)
5	g.149028143A>C	CA361668190	SH3TC2	c.1485T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.873T>G (n.873T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.639T>G c.1369T>G (n.1369T>G) c.1568T>G (p.Leu523Arg)
5	g.149028143A>G	CA361668191	SH3TC2	c.1485T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.873T>C (n.873T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.639T>C c.1369T>C (n.1369T>C) c.1568T>C (p.Leu523Pro)	ClinVar
5	g.149028143A>T	CA361668192	SH3TC2	c.1485T>A c.1589T>A (p.Leu530His) c.873T>A (n.873T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.639T>A c.1369T>A (n.1369T>A) c.1568T>A (p.Leu523His)
5	g.149028144G>A	CA361668193	SH3TC2	c.1484C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.872C>T (n.872C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.638C>T c.1368C>T (n.1368C>T) c.1567C>T (p.Leu523Phe)
5	g.149028144G>C	CA361668194	SH3TC2	c.1484C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) c.872C>G (n.872C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) c.638C>G c.1368C>G (n.1368C>G) c.1567C>G (p.Leu523Val)
5	g.149028144G>T	CA361668195	SH3TC2	c.1484C>A c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.872C>A (n.872C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.638C>A c.1368C>A (n.1368C>A) c.1567C>A (p.Leu523Ile)
5	g.149028144_149028145insCCGGGC	CA2675888060	SH3TC2	c.1483_1484insGCCCGG c.1587_1588insGCCCGG (p.Arg529_Leu530insAlaArg) c.871_872insGCCCGG (n.871_872insGCCCGG) c.1097_1098insGCCCGG (n.1097_1098insGCCCGG) c.975_976insGCCCGG (n.975_976insGCCCGG) c.1117_1118insGCCCGG (n.1117_1118insGCCCGG) c.637_638insGCCCGG c.1367_1368insGCCCGG (n.1367_1368insGCCCGG) c.1566_1567insGCCCGG (p.Arg522_Leu523insAlaArg)	gnomAD v4
5	g.149028145A=	CA1590312755	SH3TC2	c.1483T= c.1587T= (p.Arg529=) c.871T= (n.871T=) c.1097T= (n.1097T=) c.975T= (n.975T=) c.1117T= (n.1117T=) c.637T= c.1367T= (n.1367T=) c.1566T= (p.Arg522=)
5	g.149028145A>C	CA155189	SH3TC2	c.1483T>G c.1587T>G (p.Arg529=) c.871T>G (n.871T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.637T>G c.1367T>G (n.1367T>G) c.1566T>G (p.Arg522=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028145A>G	CA447399803	SH3TC2	c.1483T>C c.1587T>C (p.Arg529=) c.871T>C (n.871T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.637T>C c.1367T>C (n.1367T>C) c.1566T>C (p.Arg522=)	dbSNP
5	g.149028145A>T	CA447399804	SH3TC2	c.1483T>A c.1587T>A (p.Arg529=) c.871T>A (n.871T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.637T>A c.1367T>A (n.1367T>A) c.1566T>A (p.Arg522=)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028145_149028146delinsAC	CA1590312754	SH3TC2	c.1482_1483delinsGT c.1586_1587delinsGT (p.Arg529=) c.870_871delinsGT (n.870_871delinsGT) c.1096_1097delinsGT (n.1096_1097delinsGT) c.974_975delinsGT (n.974_975delinsGT) c.1116_1117delinsGT (n.1116_1117delinsGT) c.636_637delinsGT c.1366_1367delinsGT (n.1366_1367delinsGT) c.1565_1566delinsGT (p.Arg522=)
5	g.149028145_149028146delinsCT	CA336470	SH3TC2	c.1482_1483delinsAG c.1586_1587delinsAG (p.Arg529Gln) c.870_871delinsAG (n.870_871delinsAG) c.1096_1097delinsAG (n.1096_1097delinsAG) c.974_975delinsAG (n.974_975delinsAG) c.1116_1117delinsAG (n.1116_1117delinsAG) c.636_637delinsAG c.1366_1367delinsAG (n.1366_1367delinsAG) c.1565_1566delinsAG (p.Arg522Gln)	ClinVar dbSNP
5	g.149028145_149028147delinsACG	CA1590312753	SH3TC2	c.1481_1483delinsCGT c.1585_1587delinsCGT (p.Arg529=) c.869_871delinsCGT (n.869_871delinsCGT) c.1095_1097delinsCGT (n.1095_1097delinsCGT) c.973_975delinsCGT (n.973_975delinsCGT) c.1115_1117delinsCGT (n.1115_1117delinsCGT) c.635_637delinsCGT c.1365_1367delinsCGT (n.1365_1367delinsCGT) c.1564_1566delinsCGT (p.Arg522=)
5	g.149028145_149028147delinsCCA	CA336099	SH3TC2	c.1481_1483delinsTGG c.1585_1587delinsTGG (p.Arg529Trp) c.869_871delinsTGG (n.869_871delinsTGG) c.1095_1097delinsTGG (n.1095_1097delinsTGG) c.973_975delinsTGG (n.973_975delinsTGG) c.1115_1117delinsTGG (n.1115_1117delinsTGG) c.635_637delinsTGG c.1365_1367delinsTGG (n.1365_1367delinsTGG) c.1564_1566delinsTGG (p.Arg522Trp)	ClinVar dbSNP
5	g.149028145_149028146insTGGGCCCAGGAGGAAGCAGAGC	CA2675888061	SH3TC2	c.1482_1483insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA c.1586_1587insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (p.Arg536ProfsTer?) c.870_871insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.870_871insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.1096_1097insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.1096_1097insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.974_975insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.974_975insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.1116_1117insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.1116_1117insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.636_637insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA c.1366_1367insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.1366_1367insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.1565_1566insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (p.Arg529ProfsTer?)	gnomAD v4
5	g.149028146C>A	CA361668196	SH3TC2	c.1482G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.870G>T (n.870G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.636G>T c.1366G>T (n.1366G>T) c.1565G>T (p.Arg522Leu)
5	g.149028146C=	CA1590312756	SH3TC2	c.1482G= c.1586G= (p.Arg529=) c.870G= (n.870G=) c.1096G= (n.1096G=) c.974G= (n.974G=) c.1116G= (n.1116G=) c.636G= c.1366G= (n.1366G=) c.1565G= (p.Arg522=)
5	g.149028146C>G	CA361668197	SH3TC2	c.1482G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.870G>C (n.870G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) c.636G>C c.1366G>C (n.1366G>C) c.1565G>C (p.Arg522Pro)
5	g.149028146C>T	CA339983	SH3TC2	c.1482G>A c.1586G>A (p.Arg529His) c.870G>A (n.870G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.636G>A c.1366G>A (n.1366G>A) c.1565G>A (p.Arg522His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028147G>A	CA3499152	SH3TC2	c.1481C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.869C>T (n.869C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.635C>T c.1365C>T (n.1365C>T) c.1564C>T (p.Arg522Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028147G>C	CA361668198	SH3TC2	c.1481C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.869C>G (n.869C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.635C>G c.1365C>G (n.1365C>G) c.1564C>G (p.Arg522Gly)
5	g.149028147G=	CA1590312757	SH3TC2	c.1481C= c.1585C= (p.Arg529=) c.869C= (n.869C=) c.1095C= (n.1095C=) c.973C= (n.973C=) c.1115C= (n.1115C=) c.635C= c.1365C= (n.1365C=) c.1564C= (p.Arg522=)
5	g.149028147G>T	CA361668199	SH3TC2	c.1481C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.869C>A (n.869C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.635C>A c.1365C>A (n.1365C>A) c.1564C>A (p.Arg522Ser)
5	g.149028148G>A	CA3499153	SH3TC2	c.1480C>T c.1584C>T (p.Ala528=) c.868C>T (n.868C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.634C>T c.1364C>T (n.1364C>T) c.1563C>T (p.Ala521=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028148G>C	CA447399810	SH3TC2	c.1480C>G c.1584C>G (p.Ala528=) c.868C>G (n.868C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.634C>G c.1364C>G (n.1364C>G) c.1563C>G (p.Ala521=)	ClinVar dbSNP
5	g.149028148G=	CA1590312758	SH3TC2	c.1480C= c.1584C= (p.Ala528=) c.868C= (n.868C=) c.1094C= (n.1094C=) c.972C= (n.972C=) c.1114C= (n.1114C=) c.634C= c.1364C= (n.1364C=) c.1563C= (p.Ala521=)
5	g.149028148G>T	CA447399811	SH3TC2	c.1480C>A c.1584C>A (p.Ala528=) c.868C>A (n.868C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) c.634C>A c.1364C>A (n.1364C>A) c.1563C>A (p.Ala521=)
5	g.149028149G>A	CA3499154	SH3TC2	c.1479C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.867C>T (n.867C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.633C>T c.1363C>T (n.1363C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028149G>C	CA361668200	SH3TC2	c.1479C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.867C>G (n.867C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.633C>G c.1363C>G (n.1363C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly)
5	g.149028149G=	CA1590312759	SH3TC2	c.1479C= c.1583C= (p.Ala528=) c.867C= (n.867C=) c.1093C= (n.1093C=) c.971C= (n.971C=) c.1113C= (n.1113C=) c.633C= c.1363C= (n.1363C=) c.1562C= (p.Ala521=)
5	g.149028149G>T	CA128985249	SH3TC2	c.1479C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.867C>A (n.867C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.633C>A c.1363C>A (n.1363C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028150C>A	CA361668201	SH3TC2	c.1478G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.866G>T (n.866G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.632G>T c.1362G>T (n.1362G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser)
5	g.149028150C>G	CA361668202	SH3TC2	c.1478G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.866G>C (n.866G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.632G>C c.1362G>C (n.1362G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro)
5	g.149028150C>T	CA361668203	SH3TC2	c.1478G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.866G>A (n.866G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.632G>A c.1362G>A (n.1362G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr)
5	g.149028151A=	CA1590312760	SH3TC2	c.1477T= c.1581T= (p.His527=) c.865T= (n.865T=) c.1091T= (n.1091T=) c.969T= (n.969T=) c.1111T= (n.1111T=) c.631T= c.1361T= (n.1361T=) c.1560T= (p.His520=)
5	g.149028151A>C	CA361668204	SH3TC2	c.1477T>G c.1581T>G (p.His527Gln) c.865T>G (n.865T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.631T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.1560T>G (p.His520Gln)
5	g.149028151A>G	CA447399815	SH3TC2	c.1477T>C c.1581T>C (p.His527=) c.865T>C (n.865T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.631T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.1560T>C (p.His520=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028151A>T	CA128985250	SH3TC2	c.1477T>A c.1581T>A (p.His527Gln) c.865T>A (n.865T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.631T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.1560T>A (p.His520Gln)	dbSNP
5	g.149028152T>A	CA361668205	SH3TC2	c.1476A>T c.1580A>T (p.His527Leu) c.864A>T (n.864A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.630A>T c.1360A>T (n.1360A>T) c.1559A>T (p.His520Leu)
5	g.149028152T>C	CA361668206	SH3TC2	c.1476A>G c.1580A>G (p.His527Arg) c.864A>G (n.864A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.630A>G c.1360A>G (n.1360A>G) c.1559A>G (p.His520Arg)	gnomAD v4
5	g.149028152T>G	CA361668207	SH3TC2	c.1476A>C c.1580A>C (p.His527Pro) c.864A>C (n.864A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.630A>C c.1360A>C (n.1360A>C) c.1559A>C (p.His520Pro)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028152T=	CA1590312761	SH3TC2	c.1476A= c.1580A= (p.His527=) c.864A= (n.864A=) c.1090A= (n.1090A=) c.968A= (n.968A=) c.1110A= (n.1110A=) c.630A= c.1360A= (n.1360A=) c.1559A= (p.His520=)
5	g.149028153G>A	CA3499155	SH3TC2	c.1475C>T c.1579C>T (p.His527Tyr) c.863C>T (n.863C>T) c.1089C>T (n.1089C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.629C>T c.1359C>T (n.1359C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028153G>C	CA361668209	SH3TC2	c.1475C>G c.1579C>G (p.His527Asp) c.863C>G (n.863C>G) c.1089C>G (n.1089C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.629C>G c.1359C>G (n.1359C>G) c.1558C>G (p.His520Asp)
5	g.149028153G=	CA1590312762	SH3TC2	c.1475C= c.1579C= (p.His527=) c.863C= (n.863C=) c.1089C= (n.1089C=) c.967C= (n.967C=) c.1109C= (n.1109C=) c.629C= c.1359C= (n.1359C=) c.1558C= (p.His520=)
5	g.149028153G>T	CA361668208	SH3TC2	c.1475C>A c.1579C>A (p.His527Asn) c.863C>A (n.863C>A) c.1089C>A (n.1089C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.629C>A c.1359C>A (n.1359C>A) c.1558C>A (p.His520Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028154G>A	CA447399818	SH3TC2	c.1474C>T c.1578C>T (p.Ala526=) c.862C>T (n.862C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.966C>T (n.966C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.628C>T c.1358C>T (n.1358C>T) c.1557C>T (p.Ala519=)
5	g.149028154G>C	CA447399819	SH3TC2	c.1474C>G c.1578C>G (p.Ala526=) c.862C>G (n.862C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.966C>G (n.966C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.628C>G c.1358C>G (n.1358C>G) c.1557C>G (p.Ala519=)
5	g.149028154G>T	CA447399820	SH3TC2	c.1474C>A c.1578C>A (p.Ala526=) c.862C>A (n.862C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.966C>A (n.966C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.628C>A c.1358C>A (n.1358C>A) c.1557C>A (p.Ala519=)
5	g.149028155G>A	CA361668210	SH3TC2	c.1473C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.861C>T (n.861C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.627C>T c.1357C>T (n.1357C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val)
5	g.149028155G>C	CA361668211	SH3TC2	c.1473C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.861C>G (n.861C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1107C>G (n.1107C>G) c.627C>G c.1357C>G (n.1357C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly)	gnomAD v4
5	g.149028155G=	CA1590312763	SH3TC2	c.1473C= c.1577C= (p.Ala526=) c.861C= (n.861C=) c.1087C= (n.1087C=) c.965C= (n.965C=) c.1107C= (n.1107C=) c.627C= c.1357C= (n.1357C=) c.1556C= (p.Ala519=)
5	g.149028155G>T	CA128985257	SH3TC2	c.1473C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.861C>A (n.861C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) c.627C>A c.1357C>A (n.1357C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp)	dbSNP
5	g.149028156C>A	CA3499156	SH3TC2	c.1472G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.860G>T (n.860G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.964G>T (n.964G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.626G>T c.1356G>T (n.1356G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.149028156C=	CA1590312764	SH3TC2	c.1472G= c.1576G= (p.Ala526=) c.860G= (n.860G=) c.1086G= (n.1086G=) c.964G= (n.964G=) c.1106G= (n.1106G=) c.626G= c.1356G= (n.1356G=) c.1555G= (p.Ala519=)
5	g.149028156C>G	CA361668212	SH3TC2	c.1472G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.860G>C (n.860G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.964G>C (n.964G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.626G>C c.1356G>C (n.1356G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro)
5	g.149028156C>T	CA361668213	SH3TC2	c.1472G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.860G>A (n.860G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.964G>A (n.964G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.626G>A c.1356G>A (n.1356G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr)	dbSNP gnomAD v4
5	g.149028157C>A	CA361668214	SH3TC2	c.1471G>T c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.859G>T (n.859G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.625G>T c.1355G>T (n.1355G>T) c.1554G>T (p.Trp518Cys)
5	g.149028157C>G	CA361668215	SH3TC2	c.1471G>C c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.859G>C (n.859G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.625G>C c.1355G>C (n.1355G>C) c.1554G>C (p.Trp518Cys)
5	g.149028157C>T	CA361668216	SH3TC2	c.1471G>A c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.859G>A (n.859G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.625G>A c.1355G>A (n.1355G>A) c.1554G>A (p.Trp518Ter)	gnomAD v4
5	g.149028158C>A	CA361668217	SH3TC2	c.1470G>T c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.858G>T (n.858G>T) c.1084G>T (n.1084G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.624G>T c.1354G>T (n.1354G>T) c.1553G>T (p.Trp518Leu)
5	g.149028158C=	CA1590312765	SH3TC2	c.1470G= c.1574G= (p.Trp525=) c.858G= (n.858G=) c.1084G= (n.1084G=) c.962G= (n.962G=) c.1104G= (n.1104G=) c.624G= c.1354G= (n.1354G=) c.1553G= (p.Trp518=)
5	g.149028158C>G	CA361668218	SH3TC2	c.1470G>C c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.858G>C (n.858G>C) c.1084G>C (n.1084G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.624G>C c.1354G>C (n.1354G>C) c.1553G>C (p.Trp518Ser)
5	g.149028158C>T	CA361668219	SH3TC2	c.1470G>A c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.858G>A (n.858G>A) c.1084G>A (n.1084G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.624G>A c.1354G>A (n.1354G>A) c.1553G>A (p.Trp518Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.149028159A=	CA1590312766	SH3TC2	c.1469T= c.1573T= (p.Trp525=) c.857T= (n.857T=) c.1083T= (n.1083T=) c.961T= (n.961T=) c.1103T= (n.1103T=) c.623T= c.1353T= (n.1353T=) c.1552T= (p.Trp518=)
5	g.149028159A>C	CA128985280	SH3TC2	c.1469T>G c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.857T>G (n.857T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.623T>G c.1353T>G (n.1353T>G) c.1552T>G (p.Trp518Gly)	dbSNP
5	g.149028159A>G	CA361668220	SH3TC2	c.1469T>C c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.857T>C (n.857T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.623T>C c.1353T>C (n.1353T>C) c.1552T>C (p.Trp518Arg)
5	g.149028159A>T	CA361668221	SH3TC2	c.1469T>A c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.857T>A (n.857T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.623T>A c.1353T>A (n.1353T>A) c.1552T>A (p.Trp518Arg)
5	g.149028160G>A	CA447399833	SH3TC2	c.1468C>T c.1572C>T (p.Thr524=) c.856C>T (n.856C>T) c.1082C>T (n.1082C>T) c.960C>T (n.960C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.622C>T c.1352C>T (n.1352C>T) c.1551C>T (p.Thr517=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.149028160G>C	CA447399834	SH3TC2	c.1468C>G c.1572C>G (p.Thr524=) c.856C>G (n.856C>G) c.1082C>G (n.1082C>G) c.960C>G (n.960C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.622C>G c.1352C>G (n.1352C>G) c.1551C>G (p.Thr517=)	gnomAD v4
5	g.149028160G=	CA1590312767	SH3TC2	c.1468C= c.1572C= (p.Thr524=) c.856C= (n.856C=) c.1082C= (n.1082C=) c.960C= (n.960C=) c.1102C= (n.1102C=) c.622C= c.1352C= (n.1352C=) c.1551C= (p.Thr517=)
5	g.149028160G>T	CA447399835	SH3TC2	c.1468C>A c.1572C>A (p.Thr524=) c.856C>A (n.856C>A) c.1082C>A (n.1082C>A) c.960C>A (n.960C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.622C>A c.1352C>A (n.1352C>A) c.1551C>A (p.Thr517=)
5	g.149028161G>A	CA361668224	SH3TC2	c.1467C>T c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.855C>T (n.855C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.621C>T c.1351C>T (n.1351C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile)
5	g.149028161G>C	CA361668222	SH3TC2	c.1467C>G c.1571C>G (p.Thr524Ser) c.855C>G (n.855C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) c.621C>G c.1351C>G (n.1351C>G) c.1550C>G (p.Thr517Ser)
5	g.149028161G>T	CA361668223	SH3TC2	c.1467C>A c.1571C>A (p.Thr524Asn) c.855C>A (n.855C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.1101C>A (n.1101C>A) c.621C>A c.1351C>A (n.1351C>A) c.1550C>A (p.Thr517Asn)

Number of alleles fetched