Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149028059A>C | CA361668006 | SH3TC2 | c.1569T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1203T>G (n.1203T>G) c.723T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1652T>G (p.Leu551Arg) | |
5 | g.149028059A>G | CA361668007 | SH3TC2 | c.1569T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1203T>C (n.1203T>C) c.723T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1652T>C (p.Leu551Pro) | |
5 | g.149028059A>T | CA361668008 | SH3TC2 | c.1569T>A c.1673T>A (p.Leu558His) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1203T>A (n.1203T>A) c.723T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1652T>A (p.Leu551His) | |
5 | g.149028060G>A | CA361668011 | SH3TC2 | c.1568C>T c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.722C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.1651C>T (p.Leu551Phe) | |
5 | g.149028060G>C | CA361668010 | SH3TC2 | c.1568C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.722C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.1651C>G (p.Leu551Val) | |
5 | g.149028060G>T | CA361668009 | SH3TC2 | c.1568C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.722C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.1651C>A (p.Leu551Ile) | |
5 | g.149028061A>C | CA361668012 | SH3TC2 | c.1567T>G c.1671T>G (p.Ile557Met) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.721T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1650T>G (p.Ile550Met) | |
5 | g.149028061A>G | CA447399617 | SH3TC2 | c.1567T>C c.1671T>C (p.Ile557=) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) c.721T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1650T>C (p.Ile550=) | |
5 | g.149028061A>T | CA447399618 | SH3TC2 | c.1567T>A c.1671T>A (p.Ile557=) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) c.721T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1650T>A (p.Ile550=) | |
5 | g.149028062A>C | CA361668013 | SH3TC2 | c.1566T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) c.720T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.1649T>G (p.Ile550Ser) | |
5 | g.149028062A>G | CA361668014 | SH3TC2 | c.1566T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.720T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.1649T>C (p.Ile550Thr) | |
5 | g.149028062A>T | CA361668015 | SH3TC2 | c.1566T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) c.720T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.1649T>A (p.Ile550Asn) | |
5 | g.149028063T>A | CA361668016 | SH3TC2 | c.1565A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.719A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.1648A>T (p.Ile550Phe) | |
5 | g.149028063T>C | CA361668017 | SH3TC2 | c.1565A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.*953A>G (n.*953A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.719A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.1648A>G (p.Ile550Val) | |
5 | g.149028063T>G | CA361668018 | SH3TC2 | c.1565A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.*953A>C (n.*953A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.719A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.1648A>C (p.Ile550Leu) | |
5 | g.149028064G>A | CA447399621 | SH3TC2 | c.1564C>T c.1668C>T (p.His556=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.1198C>T (n.1198C>T) c.718C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1647C>T (p.His549=) | |
5 | g.149028064G>C | CA361668019 | SH3TC2 | c.1564C>G c.1668C>G (p.His556Gln) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.1198C>G (n.1198C>G) c.718C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1647C>G (p.His549Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.149028064G= | CA1590312721 | SH3TC2 | c.1564C= c.1668C= (p.His556=) c.*952C= (n.*952C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.1198C= (n.1198C=) c.718C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.1647C= (p.His549=) | |
5 | g.149028064G>T | CA361668020 | SH3TC2 | c.1564C>A c.1668C>A (p.His556Gln) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.1198C>A (n.1198C>A) c.718C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1647C>A (p.His549Gln) | dbSNP |
5 | g.149028065T>A | CA361668021 | SH3TC2 | c.1563A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.*951A>T (n.*951A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.1197A>T (n.1197A>T) c.717A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1646A>T (p.His549Leu) | |
5 | g.149028065T>C | CA361668022 | SH3TC2 | c.1563A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.*951A>G (n.*951A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.1197A>G (n.1197A>G) c.717A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1646A>G (p.His549Arg) | |
5 | g.149028065T>G | CA361668023 | SH3TC2 | c.1563A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.*951A>C (n.*951A>C) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.1197A>C (n.1197A>C) c.717A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1646A>C (p.His549Pro) | |
5 | g.149028066G>A | CA361668025 | SH3TC2 | c.1562C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.*950C>T (n.*950C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.716C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.1645C>T (p.His549Tyr) | |
5 | g.149028066G>C | CA361668026 | SH3TC2 | c.1562C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.*950C>G (n.*950C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.716C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) c.1645C>G (p.His549Asp) | |
5 | g.149028066G>T | CA361668024 | SH3TC2 | c.1562C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.*950C>A (n.*950C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.716C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1645C>A (p.His549Asn) | |
5 | g.149028067G>A | CA447399625 | SH3TC2 | c.1561C>T c.1665C>T (p.Ile555=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.715C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1644C>T (p.Ile548=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028067G>C | CA361668027 | SH3TC2 | c.1561C>G c.1665C>G (p.Ile555Met) c.*949C>G (n.*949C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.715C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1644C>G (p.Ile548Met) | |
5 | g.149028067G= | CA1590312722 | SH3TC2 | c.1561C= c.1665C= (p.Ile555=) c.*949C= (n.*949C=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1195C= (n.1195C=) c.715C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.1644C= (p.Ile548=) | |
5 | g.149028067G>T | CA447399626 | SH3TC2 | c.1561C>A c.1665C>A (p.Ile555=) c.*949C>A (n.*949C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.715C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1644C>A (p.Ile548=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149028068A>C | CA361668028 | SH3TC2 | c.1560T>G c.1664T>G (p.Ile555Ser) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) c.714T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1643T>G (p.Ile548Ser) | |
5 | g.149028068A>G | CA361668029 | SH3TC2 | c.1560T>C c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) c.714T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1643T>C (p.Ile548Thr) | |
5 | g.149028068A>T | CA361668030 | SH3TC2 | c.1560T>A c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) c.714T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1643T>A (p.Ile548Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.149028069T>A | CA361668032 | SH3TC2 | c.1559A>T c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1193A>T (n.1193A>T) c.713A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1642A>T (p.Ile548Phe) | |
5 | g.149028069T>C | CA3499140 | SH3TC2 | c.1559A>G c.1663A>G (p.Ile555Val) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1193A>G (n.1193A>G) c.713A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1642A>G (p.Ile548Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028069T>G | CA361668031 | SH3TC2 | c.1559A>C c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1193A>C (n.1193A>C) c.713A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | |
5 | g.149028069T= | CA1590312723 | SH3TC2 | c.1559A= c.1663A= (p.Ile555=) c.*947A= (n.*947A=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.1193A= (n.1193A=) c.713A= c.*1443A= (n.*1443A=) c.1642A= (p.Ile548=) | |
5 | g.149028069_149028070delinsTG | CA1590312724 | SH3TC2 | c.1558_1559delinsCA c.1662_1663delinsCA (p.Ala554=) c.*946_*947delinsCA (n.*946_*947delinsCA) c.*1172_*1173delinsCA (n.*1172_*1173delinsCA) c.*1050_*1051delinsCA (n.*1050_*1051delinsCA) c.1192_1193delinsCA (n.1192_1193delinsCA) c.712_713delinsCA c.*1442_*1443delinsCA (n.*1442_*1443delinsCA) c.1641_1642delinsCA (p.Ala547=) | |
5 | g.149028070G>A | CA447399629 | SH3TC2 | c.1558C>T c.1662C>T (p.Ala554=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.712C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.1641C>T (p.Ala547=) | |
5 | g.149028070G>C | CA447399630 | SH3TC2 | c.1558C>G c.1662C>G (p.Ala554=) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.712C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.1641C>G (p.Ala547=) | |
5 | g.149028070G>T | CA447399631 | SH3TC2 | c.1558C>A c.1662C>A (p.Ala554=) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.712C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.1641C>A (p.Ala547=) | |
5 | g.149028071del | CA338185 | SH3TC2 | c.1558del c.1662del (p.Ile555SerfsTer26) c.*946del (n.*946del) c.*1172del (n.*1172del) c.*1050del (n.*1050del) c.1192del (n.1192del) c.712del c.*1442del (n.*1442del) c.1641del (p.Ile548SerfsTer26) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028071G>A | CA361668033 | SH3TC2 | c.1557C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) c.711C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) | |
5 | g.149028071G>C | CA361668034 | SH3TC2 | c.1557C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) c.711C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) | |
5 | g.149028071G>T | CA361668035 | SH3TC2 | c.1557C>A c.1661C>A (p.Ala554Asp) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) c.711C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) | |
5 | g.149028072C>A | CA361668036 | SH3TC2 | c.1556G>T c.1660G>T (p.Ala554Ser) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.710G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) | |
5 | g.149028072C>G | CA361668037 | SH3TC2 | c.1556G>C c.1660G>C (p.Ala554Pro) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.710G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) | |
5 | g.149028072C>T | CA361668038 | SH3TC2 | c.1556G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.710G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) | |
5 | g.149028073C>A | CA361668039 | SH3TC2 | c.1555G>T c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.709G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.1638G>T (p.Glu546Asp) | |
5 | g.149028073C= | CA1590312725 | SH3TC2 | c.1555G= c.1659G= (p.Glu553=) c.*943G= (n.*943G=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1189G= (n.1189G=) c.709G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.1638G= (p.Glu546=) | |
5 | g.149028073C>G | CA361668040 | SH3TC2 | c.1555G>C c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.709G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.1638G>C (p.Glu546Asp) | |
5 | g.149028073C>T | CA447399638 | SH3TC2 | c.1555G>A c.1659G>A (p.Glu553=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.709G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.1638G>A (p.Glu546=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028074T>A | CA361668041 | SH3TC2 | c.1554A>T c.1658A>T (p.Glu553Val) c.*942A>T (n.*942A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.708A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.1637A>T (p.Glu546Val) | |
5 | g.149028074T>C | CA361668043 | SH3TC2 | c.1554A>G c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.*942A>G (n.*942A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.708A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.1637A>G (p.Glu546Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149028074T>G | CA361668042 | SH3TC2 | c.1554A>C c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.*942A>C (n.*942A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1188A>C (n.1188A>C) c.708A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.1637A>C (p.Glu546Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.149028074T= | CA1590312726 | SH3TC2 | c.1554A= c.1658A= (p.Glu553=) c.*942A= (n.*942A=) c.*1168A= (n.*1168A=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1188A= (n.1188A=) c.708A= c.*1438A= (n.*1438A=) c.1637A= (p.Glu546=) | |
5 | g.149028075C>A | CA361668044 | SH3TC2 | c.1553G>T c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.707G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1636G>T (p.Glu546Ter) | |
5 | g.149028075C= | CA1590312727 | SH3TC2 | c.1553G= c.1657G= (p.Glu553=) c.*941G= (n.*941G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.1187G= (n.1187G=) c.707G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.1636G= (p.Glu546=) | |
5 | g.149028075C>G | CA361668045 | SH3TC2 | c.1553G>C c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.707G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1636G>C (p.Glu546Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.149028075C>T | CA3499141 | SH3TC2 | c.1553G>A c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.707G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1636G>A (p.Glu546Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028076C>A | CA361668046 | SH3TC2 | c.1552G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.*940G>T (n.*940G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) c.706G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
5 | g.149028076C>G | CA361668047 | SH3TC2 | c.1552G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.*940G>C (n.*940G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) c.706G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
5 | g.149028076C>T | CA447399644 | SH3TC2 | c.1552G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) c.706G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1635G>A (p.Glu545=) | |
5 | g.149028077T>A | CA361668048 | SH3TC2 | c.1551A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) c.705A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
5 | g.149028077T>C | CA361668049 | SH3TC2 | c.1551A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) c.705A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
5 | g.149028077T>G | CA361668050 | SH3TC2 | c.1551A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1185A>C (n.1185A>C) c.705A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
5 | g.149028078C>A | CA361668051 | SH3TC2 | c.1550G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*938G>T (n.*938G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.704G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
5 | g.149028078C= | CA1590312728 | SH3TC2 | c.1550G= c.1654G= (p.Glu552=) c.*938G= (n.*938G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1184G= (n.1184G=) c.704G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.1633G= (p.Glu545=) | |
5 | g.149028078C>G | CA361668052 | SH3TC2 | c.1550G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.*938G>C (n.*938G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.704G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028078C>T | CA3499142 | SH3TC2 | c.1550G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*938G>A (n.*938G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.704G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028079G>A | CA3499143 | SH3TC2 | c.1549C>T c.1653C>T (p.Phe551=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1183C>T (n.1183C>T) c.703C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1632C>T (p.Phe544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028079G>C | CA361668053 | SH3TC2 | c.1549C>G c.1653C>G (p.Phe551Leu) c.*937C>G (n.*937C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1183C>G (n.1183C>G) c.703C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1632C>G (p.Phe544Leu) | |
5 | g.149028079G= | CA1590312729 | SH3TC2 | c.1549C= c.1653C= (p.Phe551=) c.*937C= (n.*937C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1183C= (n.1183C=) c.703C= c.*1433C= (n.*1433C=) c.1632C= (p.Phe544=) | |
5 | g.149028079G>T | CA361668054 | SH3TC2 | c.1549C>A c.1653C>A (p.Phe551Leu) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1183C>A (n.1183C>A) c.703C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1632C>A (p.Phe544Leu) | |
5 | g.149028080A>C | CA361668057 | SH3TC2 | c.1548T>G c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.702T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.1631T>G (p.Phe544Cys) | |
5 | g.149028080A>G | CA361668056 | SH3TC2 | c.1548T>C c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.702T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.1631T>C (p.Phe544Ser) | |
5 | g.149028080A>T | CA361668055 | SH3TC2 | c.1548T>A c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.702T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.1631T>A (p.Phe544Tyr) | |
5 | g.149028081A= | CA1590312730 | SH3TC2 | c.1547T= c.1651T= (p.Phe551=) c.*935T= (n.*935T=) c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.1181T= (n.1181T=) c.701T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.1630T= (p.Phe544=) | |
5 | g.149028081A>C | CA361668058 | SH3TC2 | c.1547T>G c.1651T>G (p.Phe551Val) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.701T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1630T>G (p.Phe544Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028081A>G | CA361668059 | SH3TC2 | c.1547T>C c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1181T>C (n.1181T>C) c.701T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1630T>C (p.Phe544Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028081A>T | CA361668060 | SH3TC2 | c.1547T>A c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1181T>A (n.1181T>A) c.701T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1630T>A (p.Phe544Ile) | |
5 | g.149028082G>A | CA447399656 | SH3TC2 | c.1546C>T c.1650C>T (p.Tyr550=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1160C>T (n.*1160C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.700C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.1629C>T (p.Tyr543=) | gnomAD v4 |
5 | g.149028082G>C | CA361668061 | SH3TC2 | c.1546C>G c.1650C>G (p.Tyr550Ter) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.700C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) | |
5 | g.149028082G>T | CA361668062 | SH3TC2 | c.1546C>A c.1650C>A (p.Tyr550Ter) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.700C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.149028083T>A | CA361668063 | SH3TC2 | c.1545A>T c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.699A>T c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) | |
5 | g.149028083T>C | CA361668064 | SH3TC2 | c.1545A>G c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.699A>G c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) | |
5 | g.149028083T>G | CA361668065 | SH3TC2 | c.1545A>C c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.699A>C c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) | |
5 | g.149028084A>C | CA361668066 | SH3TC2 | c.1544T>G c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1178T>G (n.1178T>G) c.698T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) | |
5 | g.149028084A>G | CA361668067 | SH3TC2 | c.1544T>C c.1648T>C (p.Tyr550His) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1178T>C (n.1178T>C) c.698T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1627T>C (p.Tyr543His) | |
5 | g.149028084A>T | CA361668068 | SH3TC2 | c.1544T>A c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1178T>A (n.1178T>A) c.698T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.149028085C>A | CA447399658 | SH3TC2 | c.1543G>T c.1647G>T (p.Val549=) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) c.697G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.1626G>T (p.Val542=) | |
5 | g.149028085C= | CA1590312731 | SH3TC2 | c.1543G= c.1647G= (p.Val549=) c.*931G= (n.*931G=) c.*1157G= (n.*1157G=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1177G= (n.1177G=) c.697G= c.*1427G= (n.*1427G=) c.1626G= (p.Val542=) | |
5 | g.149028085C>G | CA447399659 | SH3TC2 | c.1543G>C c.1647G>C (p.Val549=) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) c.697G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.1626G>C (p.Val542=) | |
5 | g.149028085C>T | CA447399660 | SH3TC2 | c.1543G>A c.1647G>A (p.Val549=) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) c.697G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.1626G>A (p.Val542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028085_149028086delinsCA | CA1590312732 | SH3TC2 | c.1542_1543delinsTG c.1646_1647delinsTG (p.Val549=) c.*930_*931delinsTG (n.*930_*931delinsTG) c.*1156_*1157delinsTG (n.*1156_*1157delinsTG) c.*1034_*1035delinsTG (n.*1034_*1035delinsTG) c.1176_1177delinsTG (n.1176_1177delinsTG) c.696_697delinsTG c.*1426_*1427delinsTG (n.*1426_*1427delinsTG) c.1625_1626delinsTG (p.Val542=) | |
5 | g.149028086del | CA563955037 | SH3TC2 | c.1542del c.1646del (p.Val549GlyfsTer?) c.*930del (n.*930del) c.*1156del (n.*1156del) c.*1034del (n.*1034del) c.1176del (n.1176del) c.696del c.*1426del (n.*1426del) c.1625del (p.Val542GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149028086A>C | CA361668071 | SH3TC2 | c.1542T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.696T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) | |
5 | g.149028086A>G | CA361668070 | SH3TC2 | c.1542T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.696T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) | |
5 | g.149028086A>T | CA361668069 | SH3TC2 | c.1542T>A c.1646T>A (p.Val549Glu) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.696T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1625T>A (p.Val542Glu) | |
5 | g.149028087C>A | CA3499144 | SH3TC2 | c.1541G>T c.1645G>T (p.Val549Leu) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) c.695G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1624G>T (p.Val542Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028087C= | CA1590312733 | SH3TC2 | c.1541G= c.1645G= (p.Val549=) c.*929G= (n.*929G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.1175G= (n.1175G=) c.695G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.1624G= (p.Val542=) | |
5 | g.149028087C>G | CA361668072 | SH3TC2 | c.1541G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.695G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) | |
5 | g.149028087C>T | CA361668073 | SH3TC2 | c.1541G>A c.1645G>A (p.Val549Met) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.695G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1624G>A (p.Val542Met) | |
5 | g.149028088C>A | CA361668074 | SH3TC2 | c.1540G>T c.1644G>T (p.Arg548Ser) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.694G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.1623G>T (p.Arg541Ser) | |
5 | g.149028088C= | CA1590312734 | SH3TC2 | c.1540G= c.1644G= (p.Arg548=) c.*928G= (n.*928G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.1174G= (n.1174G=) c.694G= c.*1424G= (n.*1424G=) c.1623G= (p.Arg541=) | |
5 | g.149028088C>G | CA361668075 | SH3TC2 | c.1540G>C c.1644G>C (p.Arg548Ser) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.694G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.1623G>C (p.Arg541Ser) | dbSNP |
5 | g.149028088C>T | CA447399664 | SH3TC2 | c.1540G>A c.1644G>A (p.Arg548=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.694G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.1623G>A (p.Arg541=) | |
5 | g.149028089C>A | CA361668076 | SH3TC2 | c.1539G>T c.1643G>T (p.Arg548Met) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1173G>T (n.1173G>T) c.693G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.1622G>T (p.Arg541Met) | |
5 | g.149028089C>G | CA361668077 | SH3TC2 | c.1539G>C c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1173G>C (n.1173G>C) c.693G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.1622G>C (p.Arg541Thr) | |
5 | g.149028089C>T | CA361668078 | SH3TC2 | c.1539G>A c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.693G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.1622G>A (p.Arg541Lys) | |
5 | g.149028090T>A | CA361668079 | SH3TC2 | c.1538A>T c.1642A>T (p.Arg548Trp) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) c.692A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.1621A>T (p.Arg541Trp) | |
5 | g.149028090T>C | CA361668080 | SH3TC2 | c.1538A>G c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.692A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.1621A>G (p.Arg541Gly) | |
5 | g.149028090T>G | CA447399667 | SH3TC2 | c.1538A>C c.1642A>C (p.Arg548=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) c.692A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.1621A>C (p.Arg541=) | |
5 | g.149028091G>A | CA447399669 | SH3TC2 | c.1537C>T c.1641C>T (p.Ala547=) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.691C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.1620C>T (p.Ala540=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028091G>C | CA447399671 | SH3TC2 | c.1537C>G c.1641C>G (p.Ala547=) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) c.691C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.1620C>G (p.Ala540=) | |
5 | g.149028091G= | CA1590312735 | SH3TC2 | c.1537C= c.1641C= (p.Ala547=) c.*925C= (n.*925C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.1171C= (n.1171C=) c.691C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.1620C= (p.Ala540=) | |
5 | g.149028091G>T | CA447399672 | SH3TC2 | c.1537C>A c.1641C>A (p.Ala547=) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.691C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.1620C>A (p.Ala540=) | |
5 | g.149028092G>A | CA361668081 | SH3TC2 | c.1536C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1170C>T (n.1170C>T) c.690C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.1619C>T (p.Ala540Val) | |
5 | g.149028092G>C | CA361668082 | SH3TC2 | c.1536C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1170C>G (n.1170C>G) c.690C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1619C>G (p.Ala540Gly) | |
5 | g.149028092G>T | CA361668083 | SH3TC2 | c.1536C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1170C>A (n.1170C>A) c.690C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1619C>A (p.Ala540Asp) | |
5 | g.149028093C>A | CA361668086 | SH3TC2 | c.1535G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.689G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.1618G>T (p.Ala540Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149028093C= | CA1590312736 | SH3TC2 | c.1535G= c.1639G= (p.Ala547=) c.*923G= (n.*923G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1169G= (n.1169G=) c.689G= c.*1419G= (n.*1419G=) c.1618G= (p.Ala540=) | |
5 | g.149028093C>G | CA361668084 | SH3TC2 | c.1535G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.689G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.1618G>C (p.Ala540Pro) | |
5 | g.149028093C>T | CA361668085 | SH3TC2 | c.1535G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.689G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.1618G>A (p.Ala540Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028094C>A | CA361668087 | SH3TC2 | c.1534G>T c.1638G>T (p.Gln546His) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1168G>T (n.1168G>T) c.688G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1617G>T (p.Gln539His) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149028094C>G | CA361668088 | SH3TC2 | c.1534G>C c.1638G>C (p.Gln546His) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.1168G>C (n.1168G>C) c.688G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1617G>C (p.Gln539His) | |
5 | g.149028094C>T | CA447399675 | SH3TC2 | c.1534G>A c.1638G>A (p.Gln546=) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) c.688G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1617G>A (p.Gln539=) | |
5 | g.149028095T>A | CA361668089 | SH3TC2 | c.1533A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1167A>T (n.1167A>T) c.687A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1616A>T (p.Gln539Leu) | |
5 | g.149028095T>C | CA361668090 | SH3TC2 | c.1533A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1167A>G (n.1167A>G) c.687A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1616A>G (p.Gln539Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149028095T>G | CA361668091 | SH3TC2 | c.1533A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1167A>C (n.1167A>C) c.687A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1616A>C (p.Gln539Pro) | |
5 | g.149028096G>A | CA361668092 | SH3TC2 | c.1532C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1166C>T (n.1166C>T) c.686C>T c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1615C>T (p.Gln539Ter) | |
5 | g.149028096G>C | CA361668093 | SH3TC2 | c.1532C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1166C>G (n.1166C>G) c.686C>G c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1615C>G (p.Gln539Glu) | |
5 | g.149028096G>T | CA361668094 | SH3TC2 | c.1532C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1166C>A (n.1166C>A) c.686C>A c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1615C>A (p.Gln539Lys) | |
5 | g.149028097A>C | CA447399683 | SH3TC2 | c.1531T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1165T>G (n.1165T>G) c.685T>G c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1614T>G (p.Ser538=) | |
5 | g.149028097A>G | CA447399682 | SH3TC2 | c.1531T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1165T>C (n.1165T>C) c.685T>C c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1614T>C (p.Ser538=) | |
5 | g.149028097A>T | CA447399680 | SH3TC2 | c.1531T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1165T>A (n.1165T>A) c.685T>A c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1614T>A (p.Ser538=) | |
5 | g.149028098G>A | CA361668095 | SH3TC2 | c.1530C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) c.684C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.1613C>T (p.Ser538Phe) | |
5 | g.149028098G>C | CA361668096 | SH3TC2 | c.1530C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) c.684C>G c.*1414C>G (n.*1414C>G) c.1613C>G (p.Ser538Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.149028098G>T | CA361668097 | SH3TC2 | c.1530C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) c.684C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) | |
5 | g.149028099A>C | CA361668100 | SH3TC2 | c.1529T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.683T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1612T>G (p.Ser538Ala) | |
5 | g.149028099A>G | CA361668099 | SH3TC2 | c.1529T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.683T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1612T>C (p.Ser538Pro) | |
5 | g.149028099A>T | CA361668098 | SH3TC2 | c.1529T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.683T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1612T>A (p.Ser538Thr) | |
5 | g.149028100G>A | CA3499145 | SH3TC2 | c.1528C>T c.1632C>T (p.Leu544=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.682C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1611C>T (p.Leu537=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028100G>C | CA128985188 | SH3TC2 | c.1528C>G c.1632C>G (p.Leu544=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.682C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1611C>G (p.Leu537=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028100G= | CA1590312737 | SH3TC2 | c.1528C= c.1632C= (p.Leu544=) c.*916C= (n.*916C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1162C= (n.1162C=) c.682C= c.*1412C= (n.*1412C=) c.1611C= (p.Leu537=) | |
5 | g.149028100G>T | CA447399685 | SH3TC2 | c.1528C>A c.1632C>A (p.Leu544=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.682C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1611C>A (p.Leu537=) | |
5 | g.149028101A>C | CA361668101 | SH3TC2 | c.1527T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) c.681T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.1610T>G (p.Leu537Arg) | |
5 | g.149028101A>G | CA361668102 | SH3TC2 | c.1527T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) c.681T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.1610T>C (p.Leu537Pro) | |
5 | g.149028101A>T | CA361668103 | SH3TC2 | c.1527T>A c.1631T>A (p.Leu544His) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) c.681T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.1610T>A (p.Leu537His) | |
5 | g.149028102G>A | CA361668104 | SH3TC2 | c.1526C>T c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1160C>T (n.1160C>T) c.680C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1609C>T (p.Leu537Phe) | dbSNP |
5 | g.149028102G>C | CA361668105 | SH3TC2 | c.1526C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1160C>G (n.1160C>G) c.680C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1609C>G (p.Leu537Val) | |
5 | g.149028102G= | CA1590312738 | SH3TC2 | c.1526C= c.1630C= (p.Leu544=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.1160C= (n.1160C=) c.680C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.1609C= (p.Leu537=) | |
5 | g.149028102G>T | CA361668106 | SH3TC2 | c.1526C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1160C>A (n.1160C>A) c.680C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1609C>A (p.Leu537Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.149028103T>A | CA361668107 | SH3TC2 | c.1525A>T c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.1159A>T (n.1159A>T) c.679A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | |
5 | g.149028103T>C | CA447399694 | SH3TC2 | c.1525A>G c.1629A>G (p.Lys543=) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.679A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1608A>G (p.Lys536=) | gnomAD v4 |
5 | g.149028103T>G | CA361668108 | SH3TC2 | c.1525A>C c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1139A>C (n.*1139A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.1159A>C (n.1159A>C) c.679A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
5 | g.149028104T>A | CA361668109 | SH3TC2 | c.1524A>T c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) c.678A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
5 | g.149028104T>C | CA361668110 | SH3TC2 | c.1524A>G c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.678A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028104T>G | CA361668111 | SH3TC2 | c.1524A>C c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) c.678A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
5 | g.149028104T= | CA1590312739 | SH3TC2 | c.1524A= c.1628A= (p.Lys543=) c.*912A= (n.*912A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.1158A= (n.1158A=) c.678A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.1607A= (p.Lys536=) | |
5 | g.149028105T>A | CA361668114 | SH3TC2 | c.1523A>T c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) c.677A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
5 | g.149028105T>C | CA361668113 | SH3TC2 | c.1523A>G c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) c.677A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028105T>G | CA361668112 | SH3TC2 | c.1523A>C c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) c.677A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
5 | g.149028106G>A | CA447399698 | SH3TC2 | c.1522C>T c.1626C>T (p.Val542=) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.676C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1605C>T (p.Val535=) | |
5 | g.149028106G>C | CA447399699 | SH3TC2 | c.1522C>G c.1626C>G (p.Val542=) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.676C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1605C>G (p.Val535=) | |
5 | g.149028106G>T | CA447399700 | SH3TC2 | c.1522C>A c.1626C>A (p.Val542=) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.676C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1605C>A (p.Val535=) | |
5 | g.149028107A>C | CA361668115 | SH3TC2 | c.1521T>G c.1625T>G (p.Val542Gly) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) c.675T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.1604T>G (p.Val535Gly) | |
5 | g.149028107A>G | CA361668116 | SH3TC2 | c.1521T>C c.1625T>C (p.Val542Ala) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) c.675T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.1604T>C (p.Val535Ala) | |
5 | g.149028107A>T | CA361668117 | SH3TC2 | c.1521T>A c.1625T>A (p.Val542Asp) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) c.675T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.1604T>A (p.Val535Asp) | |
5 | g.149028108C>A | CA361668118 | SH3TC2 | c.1520G>T c.1624G>T (p.Val542Phe) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.674G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1603G>T (p.Val535Phe) | |
5 | g.149028108C>G | CA361668119 | SH3TC2 | c.1520G>C c.1624G>C (p.Val542Leu) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.674G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1603G>C (p.Val535Leu) | |
5 | g.149028108C>T | CA361668120 | SH3TC2 | c.1520G>A c.1624G>A (p.Val542Ile) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.674G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1603G>A (p.Val535Ile) | |
5 | g.149028109C>A | CA361668121 | SH3TC2 | c.1519G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.673G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1602G>T (p.Lys534Asn) | |
5 | g.149028109C= | CA1590312740 | SH3TC2 | c.1519G= c.1623G= (p.Lys541=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1153G= (n.1153G=) c.673G= c.*1403G= (n.*1403G=) c.1602G= (p.Lys534=) | |
5 | g.149028109C>G | CA361668122 | SH3TC2 | c.1519G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.673G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1602G>C (p.Lys534Asn) | |
5 | g.149028109C>T | CA3499146 | SH3TC2 | c.1519G>A c.1623G>A (p.Lys541=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.673G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1602G>A (p.Lys534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028110T>A | CA361668123 | SH3TC2 | c.1518A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.672A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1601A>T (p.Lys534Met) | |
5 | g.149028110T>C | CA128985204 | SH3TC2 | c.1518A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.672A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1601A>G (p.Lys534Arg) | dbSNP |
5 | g.149028110T>G | CA361668124 | SH3TC2 | c.1518A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) c.672A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1601A>C (p.Lys534Thr) | |
5 | g.149028110T= | CA1590312741 | SH3TC2 | c.1518A= c.1622A= (p.Lys541=) c.*906A= (n.*906A=) c.*1132A= (n.*1132A=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1152A= (n.1152A=) c.672A= c.*1402A= (n.*1402A=) c.1601A= (p.Lys534=) | |
5 | g.149028111T>A | CA361668126 | SH3TC2 | c.1517A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.671A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1600A>T (p.Lys534Ter) | |
5 | g.149028111T>C | CA361668127 | SH3TC2 | c.1517A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.671A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1600A>G (p.Lys534Glu) | |
5 | g.149028111T>G | CA361668125 | SH3TC2 | c.1517A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.671A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1600A>C (p.Lys534Gln) | |
5 | g.149028112C>A | CA361668128 | SH3TC2 | c.1516G>T c.1620G>T (p.Arg540Ser) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.670G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1599G>T (p.Arg533Ser) | |
5 | g.149028112C>G | CA361668129 | SH3TC2 | c.1516G>C c.1620G>C (p.Arg540Ser) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.670G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1599G>C (p.Arg533Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149028112C>T | CA447399710 | SH3TC2 | c.1516G>A c.1620G>A (p.Arg540=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.670G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1599G>A (p.Arg533=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028113del | CA2675888058 | SH3TC2 | c.1516del c.1620del (p.Lys541ArgfsTer?) c.*904del (n.*904del) c.*1130del (n.*1130del) c.*1008del (n.*1008del) c.1150del (n.1150del) c.670del c.*1400del (n.*1400del) c.1599del (p.Lys534ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.149028113C>A | CA361668130 | SH3TC2 | c.1515G>T c.1619G>T (p.Arg540Met) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.1149G>T (n.1149G>T) c.669G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1598G>T (p.Arg533Met) | |
5 | g.149028113C= | CA1590312742 | SH3TC2 | c.1515G= c.1619G= (p.Arg540=) c.*903G= (n.*903G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.1149G= (n.1149G=) c.669G= c.*1399G= (n.*1399G=) c.1598G= (p.Arg533=) | |
5 | g.149028113C>G | CA361668131 | SH3TC2 | c.1515G>C c.1619G>C (p.Arg540Thr) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.1149G>C (n.1149G>C) c.669G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1598G>C (p.Arg533Thr) | |
5 | g.149028113C>T | CA3499147 | SH3TC2 | c.1515G>A c.1619G>A (p.Arg540Lys) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.1149G>A (n.1149G>A) c.669G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1598G>A (p.Arg533Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028114T>A | CA361668132 | SH3TC2 | c.1514A>T c.1618A>T (p.Arg540Trp) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) c.668A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.1597A>T (p.Arg533Trp) | |
5 | g.149028114T>C | CA361668133 | SH3TC2 | c.1514A>G c.1618A>G (p.Arg540Gly) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.668A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1597A>G (p.Arg533Gly) | |
5 | g.149028114T>G | CA447399719 | SH3TC2 | c.1514A>C c.1618A>C (p.Arg540=) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) c.668A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1597A>C (p.Arg533=) | |
5 | g.149028115G>A | CA3499148 | SH3TC2 | c.1513C>T c.1617C>T (p.Ile539=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) c.667C>T c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.1596C>T (p.Ile532=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028115G>C | CA361668134 | SH3TC2 | c.1513C>G c.1617C>G (p.Ile539Met) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) c.667C>G c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.1596C>G (p.Ile532Met) | |
5 | g.149028115G= | CA1590312743 | SH3TC2 | c.1513C= c.1617C= (p.Ile539=) c.*901C= (n.*901C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.*1005C= (n.*1005C=) c.1147C= (n.1147C=) c.667C= c.*1397C= (n.*1397C=) c.1596C= (p.Ile532=) | |
5 | g.149028115G>T | CA447399724 | SH3TC2 | c.1513C>A c.1617C>A (p.Ile539=) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.667C>A c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.1596C>A (p.Ile532=) | |
5 | g.149028116A>C | CA361668135 | SH3TC2 | c.1512T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1146T>G (n.1146T>G) c.666T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.1595T>G (p.Ile532Ser) | |
5 | g.149028116A>G | CA361668136 | SH3TC2 | c.1512T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1146T>C (n.1146T>C) c.666T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.1595T>C (p.Ile532Thr) | |
5 | g.149028116A>T | CA361668137 | SH3TC2 | c.1512T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1146T>A (n.1146T>A) c.666T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.1595T>A (p.Ile532Asn) | |
5 | g.149028117T>A | CA361668139 | SH3TC2 | c.1511A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.665A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.1594A>T (p.Ile532Phe) | |
5 | g.149028117T>C | CA361668140 | SH3TC2 | c.1511A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.665A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.1594A>G (p.Ile532Val) | |
5 | g.149028117T>G | CA361668138 | SH3TC2 | c.1511A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.665A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.1594A>C (p.Ile532Leu) | |
5 | g.149028118G>A | CA447399730 | SH3TC2 | c.1510C>T c.1614C>T (p.Ser538=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.664C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1593C>T (p.Ser531=) | ClinVar |
5 | g.149028118G>C | CA361668141 | SH3TC2 | c.1510C>G c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.664C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1593C>G (p.Ser531Arg) | |
5 | g.149028118G>T | CA361668142 | SH3TC2 | c.1510C>A c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.664C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1593C>A (p.Ser531Arg) | |
5 | g.149028119C>A | CA361668143 | SH3TC2 | c.1509G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) c.663G>T c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1592G>T (p.Ser531Ile) | |
5 | g.149028119C= | CA1590312744 | SH3TC2 | c.1509G= c.1613G= (p.Ser538=) c.*897G= (n.*897G=) c.*1123G= (n.*1123G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.1143G= (n.1143G=) c.663G= c.*1393G= (n.*1393G=) c.1592G= (p.Ser531=) | |
5 | g.149028119C>G | CA361668144 | SH3TC2 | c.1509G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*1123G>C (n.*1123G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1143G>C (n.1143G>C) c.663G>C c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1592G>C (p.Ser531Thr) | |
5 | g.149028119C>T | CA361668145 | SH3TC2 | c.1509G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) c.663G>A c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1592G>A (p.Ser531Asn) | dbSNP |
5 | g.149028120T>A | CA361668148 | SH3TC2 | c.1508A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.662A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1591A>T (p.Ser531Cys) | |
5 | g.149028120T>C | CA361668147 | SH3TC2 | c.1508A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.662A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1591A>G (p.Ser531Gly) | |
5 | g.149028120T>G | CA361668146 | SH3TC2 | c.1508A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.662A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1591A>C (p.Ser531Arg) | |
5 | g.149028121C>A | CA447399742 | SH3TC2 | c.1507G>T c.1611G>T (p.Leu537=) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.661G>T c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.1590G>T (p.Leu530=) | |
5 | g.149028121C>G | CA447399741 | SH3TC2 | c.1507G>C c.1611G>C (p.Leu537=) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.661G>C c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.1590G>C (p.Leu530=) | |
5 | g.149028121C>T | CA447399740 | SH3TC2 | c.1507G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.661G>A c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.1590G>A (p.Leu530=) | |
5 | g.149028124_149028132del | CA2697546540 | SH3TC2 | c.1499_1507del c.1603_1611del (p.Gly535_Leu537del) c.*887_*895del (n.*887_*895del) c.*1113_*1121del (n.*1113_*1121del) c.*991_*999del (n.*991_*999del) c.1133_1141del (n.1133_1141del) c.653_661del c.*1383_*1391del (n.*1383_*1391del) c.1582_1590del (p.Gly528_Leu530del) | ClinVar |
5 | g.149028122A>C | CA361668149 | SH3TC2 | c.1506T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.660T>G c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.1589T>G (p.Leu530Arg) | |
5 | g.149028122A>G | CA361668150 | SH3TC2 | c.1506T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.660T>C c.*1390T>C (n.*1390T>C) c.1589T>C (p.Leu530Pro) | |
5 | g.149028122A>T | CA361668151 | SH3TC2 | c.1506T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.660T>A c.*1390T>A (n.*1390T>A) c.1589T>A (p.Leu530Gln) | |
5 | g.149028123G>A | CA447399745 | SH3TC2 | c.1505C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) c.659C>T c.*1389C>T (n.*1389C>T) c.1588C>T (p.Leu530=) | |
5 | g.149028123G>C | CA361668152 | SH3TC2 | c.1505C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.659C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.1588C>G (p.Leu530Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149028123G>T | CA361668153 | SH3TC2 | c.1505C>A c.1609C>A (p.Leu537Met) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.659C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.1588C>A (p.Leu530Met) | |
5 | g.149028124C>A | CA3499149 | SH3TC2 | c.1504G>T c.1608G>T (p.Arg536=) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.1138G>T (n.1138G>T) c.658G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.1587G>T (p.Arg529=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.149028124C= | CA1590312745 | SH3TC2 | c.1504G= c.1608G= (p.Arg536=) c.*892G= (n.*892G=) c.*1118G= (n.*1118G=) c.*996G= (n.*996G=) c.1138G= (n.1138G=) c.658G= c.*1388G= (n.*1388G=) c.1587G= (p.Arg529=) | |
5 | g.149028124C>G | CA447399751 | SH3TC2 | c.1504G>C c.1608G>C (p.Arg536=) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.1138G>C (n.1138G>C) c.658G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.1587G>C (p.Arg529=) | |
5 | g.149028124C>T | CA447399753 | SH3TC2 | c.1504G>A c.1608G>A (p.Arg536=) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1138G>A (n.1138G>A) c.658G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.1587G>A (p.Arg529=) | |
5 | g.149028125del | CA2675888059 | SH3TC2 | c.1504del c.1608del (p.Leu537Ter) c.*892del (n.*892del) c.*1118del (n.*1118del) c.*996del (n.*996del) c.1138del (n.1138del) c.658del c.*1388del (n.*1388del) c.1587del (p.Leu530Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.149028124_149028125insTG | CA2843640765 | SH3TC2 | c.1503_1504insCA c.1607_1608insCA (p.Leu537SerfsTer2) c.*891_*892insCA (n.*891_*892insCA) c.*1117_*1118insCA (n.*1117_*1118insCA) c.*995_*996insCA (n.*995_*996insCA) c.1137_1138insCA (n.1137_1138insCA) c.657_658insCA c.*1387_*1388insCA (n.*1387_*1388insCA) c.1586_1587insCA (p.Leu530SerfsTer2) | |
5 | g.149028125C>A | CA361668154 | SH3TC2 | c.1503G>T c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.1137G>T (n.1137G>T) c.657G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1586G>T (p.Arg529Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149028125C= | CA1590312746 | SH3TC2 | c.1503G= c.1607G= (p.Arg536=) c.*891G= (n.*891G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*995G= (n.*995G=) c.1137G= (n.1137G=) c.657G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.1586G= (p.Arg529=) | |
5 | g.149028125C>G | CA361668155 | SH3TC2 | c.1503G>C c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1137G>C (n.1137G>C) c.657G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1586G>C (p.Arg529Pro) | |
5 | g.149028125C>T | CA3499150 | SH3TC2 | c.1503G>A c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1137G>A (n.1137G>A) c.657G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1586G>A (p.Arg529Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028126G>A | CA3499151 | SH3TC2 | c.1502C>T c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.656C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.1585C>T (p.Arg529Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028126G>C | CA361668156 | SH3TC2 | c.1502C>G c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.656C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.1585C>G (p.Arg529Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.149028126G= | CA1590312747 | SH3TC2 | c.1502C= c.1606C= (p.Arg536=) c.*890C= (n.*890C=) c.*1116C= (n.*1116C=) c.*994C= (n.*994C=) c.1136C= (n.1136C=) c.656C= c.*1386C= (n.*1386C=) c.1585C= (p.Arg529=) | |
5 | g.149028126G>T | CA447399757 | SH3TC2 | c.1502C>A c.1606C>A (p.Arg536=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.656C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.1585C>A (p.Arg529=) | |
5 | g.149028127G>A | CA447399760 | SH3TC2 | c.1501C>T c.1605C>T (p.Gly535=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.655C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1584C>T (p.Gly528=) | gnomAD v4 |
5 | g.149028127G>C | CA447399765 | SH3TC2 | c.1501C>G c.1605C>G (p.Gly535=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.655C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1584C>G (p.Gly528=) | |
5 | g.149028127G>T | CA447399766 | SH3TC2 | c.1501C>A c.1605C>A (p.Gly535=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.655C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1584C>A (p.Gly528=) | |
5 | g.149028127_149028129del | CA2839330006 | SH3TC2 | c.1499_1501del c.1603_1605del (p.Gly535del) c.*887_*889del (n.*887_*889del) c.*1113_*1115del (n.*1113_*1115del) c.*991_*993del (n.*991_*993del) c.1133_1135del (n.1133_1135del) c.653_655del c.*1383_*1385del (n.*1383_*1385del) c.1582_1584del (p.Gly528del) | |
5 | g.149028128C>A | CA361668157 | SH3TC2 | c.1500G>T c.1604G>T (p.Gly535Val) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.654G>T c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.1583G>T (p.Gly528Val) | |
5 | g.149028128C>G | CA361668159 | SH3TC2 | c.1500G>C c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.654G>C c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.1583G>C (p.Gly528Ala) | |
5 | g.149028128C>T | CA361668158 | SH3TC2 | c.1500G>A c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.654G>A c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.1583G>A (p.Gly528Asp) | |
5 | g.149028129C>A | CA361668160 | SH3TC2 | c.1499G>T c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.653G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.1582G>T (p.Gly528Cys) | |
5 | g.149028129C= | CA1590312748 | SH3TC2 | c.1499G= c.1603G= (p.Gly535=) c.*887G= (n.*887G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*991G= (n.*991G=) c.1133G= (n.1133G=) c.653G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.1582G= (p.Gly528=) | |
5 | g.149028129C>G | CA361668162 | SH3TC2 | c.1499G>C c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) c.653G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.1582G>C (p.Gly528Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028129C>T | CA361668161 | SH3TC2 | c.1499G>A c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.653G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.1582G>A (p.Gly528Ser) | |
5 | g.149028130C>A | CA447399773 | SH3TC2 | c.1498G>T c.1602G>T (p.Leu534=) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.652G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.1581G>T (p.Leu527=) | |
5 | g.149028130C>G | CA447399774 | SH3TC2 | c.1498G>C c.1602G>C (p.Leu534=) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.652G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.1581G>C (p.Leu527=) | |
5 | g.149028130C>T | CA447399775 | SH3TC2 | c.1498G>A c.1602G>A (p.Leu534=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.652G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.1581G>A (p.Leu527=) | |
5 | g.149028131A>C | CA361668163 | SH3TC2 | c.1497T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1131T>G (n.1131T>G) c.651T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1580T>G (p.Leu527Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149028131A>G | CA361668164 | SH3TC2 | c.1497T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1131T>C (n.1131T>C) c.651T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1580T>C (p.Leu527Pro) | |
5 | g.149028131A>T | CA361668165 | SH3TC2 | c.1497T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.1131T>A (n.1131T>A) c.651T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1580T>A (p.Leu527Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.149028132G>A | CA447399779 | SH3TC2 | c.1496C>T c.1600C>T (p.Leu534=) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) c.650C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1579C>T (p.Leu527=) | |
5 | g.149028132G>C | CA361668166 | SH3TC2 | c.1496C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1130C>G (n.1130C>G) c.650C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1579C>G (p.Leu527Val) | |
5 | g.149028132G>T | CA361668167 | SH3TC2 | c.1496C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) c.650C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
5 | g.149028133G>A | CA447399781 | SH3TC2 | c.1495C>T c.1599C>T (p.Leu533=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.649C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1578C>T (p.Leu526=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028133G>C | CA447399782 | SH3TC2 | c.1495C>G c.1599C>G (p.Leu533=) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.649C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1578C>G (p.Leu526=) | |
5 | g.149028133G= | CA1590312749 | SH3TC2 | c.1495C= c.1599C= (p.Leu533=) c.*883C= (n.*883C=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.*987C= (n.*987C=) c.1129C= (n.1129C=) c.649C= c.*1379C= (n.*1379C=) c.1578C= (p.Leu526=) | |
5 | g.149028133G>T | CA447399783 | SH3TC2 | c.1495C>A c.1599C>A (p.Leu533=) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.649C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1578C>A (p.Leu526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028134A>C | CA361668168 | SH3TC2 | c.1494T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) c.648T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) | |
5 | g.149028134A>G | CA361668169 | SH3TC2 | c.1494T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) c.648T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) | |
5 | g.149028134A>T | CA361668170 | SH3TC2 | c.1494T>A c.1598T>A (p.Leu533His) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) c.648T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.1577T>A (p.Leu526His) | |
5 | g.149028135G>A | CA361668171 | SH3TC2 | c.1493C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1127C>T (n.1127C>T) c.647C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.1576C>T (p.Leu526Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028135G>C | CA361668172 | SH3TC2 | c.1493C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1127C>G (n.1127C>G) c.647C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) | |
5 | g.149028135G= | CA1590312750 | SH3TC2 | c.1493C= c.1597C= (p.Leu533=) c.*881C= (n.*881C=) c.*1107C= (n.*1107C=) c.*985C= (n.*985C=) c.1127C= (n.1127C=) c.647C= c.*1377C= (n.*1377C=) c.1576C= (p.Leu526=) | |
5 | g.149028135G>T | CA361668173 | SH3TC2 | c.1493C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1127C>A (n.1127C>A) c.647C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.1576C>A (p.Leu526Ile) | |
5 | g.149028136G>A | CA447399787 | SH3TC2 | c.1492C>T c.1596C>T (p.Phe532=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*984C>T (n.*984C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.646C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1575C>T (p.Phe525=) | ClinVar |
5 | g.149028136G>C | CA361668175 | SH3TC2 | c.1492C>G c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.646C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1575C>G (p.Phe525Leu) | |
5 | g.149028136G>T | CA361668174 | SH3TC2 | c.1492C>A c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.646C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1575C>A (p.Phe525Leu) | |
5 | g.149028137A>C | CA361668176 | SH3TC2 | c.1491T>G c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*983T>G (n.*983T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) c.645T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1574T>G (p.Phe525Cys) | |
5 | g.149028137A>G | CA361668177 | SH3TC2 | c.1491T>C c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.645T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1574T>C (p.Phe525Ser) | |
5 | g.149028137A>T | CA361668178 | SH3TC2 | c.1491T>A c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) c.645T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) | |
5 | g.149028138A>C | CA361668179 | SH3TC2 | c.1490T>G c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.644T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1573T>G (p.Phe525Val) | |
5 | g.149028138A>G | CA361668180 | SH3TC2 | c.1490T>C c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.644T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1573T>C (p.Phe525Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149028138A>T | CA361668181 | SH3TC2 | c.1490T>A c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.644T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1573T>A (p.Phe525Ile) | |
5 | g.149028139G>A | CA447399791 | SH3TC2 | c.1489C>T c.1593C>T (p.Cys531=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.643C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1572C>T (p.Cys524=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149028139G>C | CA361668182 | SH3TC2 | c.1489C>G c.1593C>G (p.Cys531Trp) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) c.643C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1572C>G (p.Cys524Trp) | |
5 | g.149028139G= | CA1590312751 | SH3TC2 | c.1489C= c.1593C= (p.Cys531=) c.*877C= (n.*877C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*981C= (n.*981C=) c.1123C= (n.1123C=) c.643C= c.*1373C= (n.*1373C=) c.1572C= (p.Cys524=) | |
5 | g.149028139G>T | CA361668183 | SH3TC2 | c.1489C>A c.1593C>A (p.Cys531Ter) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) c.643C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1572C>A (p.Cys524Ter) | |
5 | g.149028140C>A | CA361668184 | SH3TC2 | c.1488G>T c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1122G>T (n.1122G>T) c.642G>T c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.1571G>T (p.Cys524Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.149028140C>G | CA361668185 | SH3TC2 | c.1488G>C c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.*876G>C (n.*876G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1122G>C (n.1122G>C) c.642G>C c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.1571G>C (p.Cys524Ser) | |
5 | g.149028140C>T | CA361668186 | SH3TC2 | c.1488G>A c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1122G>A (n.1122G>A) c.642G>A c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) | |
5 | g.149028141A= | CA1590312752 | SH3TC2 | c.1487T= c.1591T= (p.Cys531=) c.*875T= (n.*875T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1121T= (n.1121T=) c.641T= c.*1371T= (n.*1371T=) c.1570T= (p.Cys524=) | |
5 | g.149028141A>C | CA361668188 | SH3TC2 | c.1487T>G c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.641T>G c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.1570T>G (p.Cys524Gly) | |
5 | g.149028141A>G | CA361668189 | SH3TC2 | c.1487T>C c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.641T>C c.*1371T>C (n.*1371T>C) c.1570T>C (p.Cys524Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028141A>T | CA361668187 | SH3TC2 | c.1487T>A c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.641T>A c.*1371T>A (n.*1371T>A) c.1570T>A (p.Cys524Ser) | |
5 | g.149028141dup | CA2838240178 | SH3TC2 | c.1487dup c.1591dup (p.Cys531LeufsTer?) c.*875dup (n.*875dup) c.*1101dup (n.*1101dup) c.*979dup (n.*979dup) c.1121dup (n.1121dup) c.641dup c.*1371dup (n.*1371dup) c.1570dup (p.Cys524LeufsTer?) | |
5 | g.149028142G>A | CA447399798 | SH3TC2 | c.1486C>T c.1590C>T (p.Leu530=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) c.640C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.1569C>T (p.Leu523=) | |
5 | g.149028142G>C | CA447399799 | SH3TC2 | c.1486C>G c.1590C>G (p.Leu530=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) c.640C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.1569C>G (p.Leu523=) | |
5 | g.149028142G>T | CA447399800 | SH3TC2 | c.1486C>A c.1590C>A (p.Leu530=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) c.640C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.1569C>A (p.Leu523=) | |
5 | g.149028142dup | CA2838397724 | SH3TC2 | c.1486dup c.1590dup (p.Cys531LeufsTer?) c.*874dup (n.*874dup) c.*1100dup (n.*1100dup) c.*978dup (n.*978dup) c.1120dup (n.1120dup) c.640dup c.*1370dup (n.*1370dup) c.1569dup (p.Cys524LeufsTer?) | |
5 | g.149028143A>C | CA361668190 | SH3TC2 | c.1485T>G c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) c.639T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1568T>G (p.Leu523Arg) | |
5 | g.149028143A>G | CA361668191 | SH3TC2 | c.1485T>C c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) c.639T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1568T>C (p.Leu523Pro) | ClinVar |
5 | g.149028143A>T | CA361668192 | SH3TC2 | c.1485T>A c.1589T>A (p.Leu530His) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) c.639T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1568T>A (p.Leu523His) | |
5 | g.149028144G>A | CA361668193 | SH3TC2 | c.1484C>T c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1118C>T (n.1118C>T) c.638C>T c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1567C>T (p.Leu523Phe) | |
5 | g.149028144G>C | CA361668194 | SH3TC2 | c.1484C>G c.1588C>G (p.Leu530Val) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1118C>G (n.1118C>G) c.638C>G c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1567C>G (p.Leu523Val) | |
5 | g.149028144G>T | CA361668195 | SH3TC2 | c.1484C>A c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1118C>A (n.1118C>A) c.638C>A c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1567C>A (p.Leu523Ile) | |
5 | g.149028144_149028145insCCGGGC | CA2675888060 | SH3TC2 | c.1483_1484insGCCCGG c.1587_1588insGCCCGG (p.Arg529_Leu530insAlaArg) c.*871_*872insGCCCGG (n.*871_*872insGCCCGG) c.*1097_*1098insGCCCGG (n.*1097_*1098insGCCCGG) c.*975_*976insGCCCGG (n.*975_*976insGCCCGG) c.1117_1118insGCCCGG (n.1117_1118insGCCCGG) c.637_638insGCCCGG c.*1367_*1368insGCCCGG (n.*1367_*1368insGCCCGG) c.1566_1567insGCCCGG (p.Arg522_Leu523insAlaArg) | gnomAD v4 |
5 | g.149028145A= | CA1590312755 | SH3TC2 | c.1483T= c.1587T= (p.Arg529=) c.*871T= (n.*871T=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.*975T= (n.*975T=) c.1117T= (n.1117T=) c.637T= c.*1367T= (n.*1367T=) c.1566T= (p.Arg522=) | |
5 | g.149028145A>C | CA155189 | SH3TC2 | c.1483T>G c.1587T>G (p.Arg529=) c.*871T>G (n.*871T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) c.637T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1566T>G (p.Arg522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028145A>G | CA447399803 | SH3TC2 | c.1483T>C c.1587T>C (p.Arg529=) c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.637T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1566T>C (p.Arg522=) | dbSNP |
5 | g.149028145A>T | CA447399804 | SH3TC2 | c.1483T>A c.1587T>A (p.Arg529=) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) c.637T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1566T>A (p.Arg522=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028145_149028146delinsAC | CA1590312754 | SH3TC2 | c.1482_1483delinsGT c.1586_1587delinsGT (p.Arg529=) c.*870_*871delinsGT (n.*870_*871delinsGT) c.*1096_*1097delinsGT (n.*1096_*1097delinsGT) c.*974_*975delinsGT (n.*974_*975delinsGT) c.1116_1117delinsGT (n.1116_1117delinsGT) c.636_637delinsGT c.*1366_*1367delinsGT (n.*1366_*1367delinsGT) c.1565_1566delinsGT (p.Arg522=) | |
5 | g.149028145_149028146delinsCT | CA336470 | SH3TC2 | c.1482_1483delinsAG c.1586_1587delinsAG (p.Arg529Gln) c.*870_*871delinsAG (n.*870_*871delinsAG) c.*1096_*1097delinsAG (n.*1096_*1097delinsAG) c.*974_*975delinsAG (n.*974_*975delinsAG) c.1116_1117delinsAG (n.1116_1117delinsAG) c.636_637delinsAG c.*1366_*1367delinsAG (n.*1366_*1367delinsAG) c.1565_1566delinsAG (p.Arg522Gln) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028145_149028147delinsACG | CA1590312753 | SH3TC2 | c.1481_1483delinsCGT c.1585_1587delinsCGT (p.Arg529=) c.*869_*871delinsCGT (n.*869_*871delinsCGT) c.*1095_*1097delinsCGT (n.*1095_*1097delinsCGT) c.*973_*975delinsCGT (n.*973_*975delinsCGT) c.1115_1117delinsCGT (n.1115_1117delinsCGT) c.635_637delinsCGT c.*1365_*1367delinsCGT (n.*1365_*1367delinsCGT) c.1564_1566delinsCGT (p.Arg522=) | |
5 | g.149028145_149028147delinsCCA | CA336099 | SH3TC2 | c.1481_1483delinsTGG c.1585_1587delinsTGG (p.Arg529Trp) c.*869_*871delinsTGG (n.*869_*871delinsTGG) c.*1095_*1097delinsTGG (n.*1095_*1097delinsTGG) c.*973_*975delinsTGG (n.*973_*975delinsTGG) c.1115_1117delinsTGG (n.1115_1117delinsTGG) c.635_637delinsTGG c.*1365_*1367delinsTGG (n.*1365_*1367delinsTGG) c.1564_1566delinsTGG (p.Arg522Trp) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028145_149028146insTGGGCCCAGGAGGAAGCAGAGC | CA2675888061 | SH3TC2 | c.1482_1483insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA c.1586_1587insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (p.Arg536ProfsTer?) c.*870_*871insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.*870_*871insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.*1096_*1097insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.*1096_*1097insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.*974_*975insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.*974_*975insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.1116_1117insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.1116_1117insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.636_637insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA c.*1366_*1367insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (n.*1366_*1367insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA) c.1565_1566insGCTCTGCTTCCTCCTGGGCCCA (p.Arg529ProfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.149028146C>A | CA361668196 | SH3TC2 | c.1482G>T c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.636G>T c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1565G>T (p.Arg522Leu) | |
5 | g.149028146C= | CA1590312756 | SH3TC2 | c.1482G= c.1586G= (p.Arg529=) c.*870G= (n.*870G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*974G= (n.*974G=) c.1116G= (n.1116G=) c.636G= c.*1366G= (n.*1366G=) c.1565G= (p.Arg522=) | |
5 | g.149028146C>G | CA361668197 | SH3TC2 | c.1482G>C c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) c.636G>C c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1565G>C (p.Arg522Pro) | |
5 | g.149028146C>T | CA339983 | SH3TC2 | c.1482G>A c.1586G>A (p.Arg529His) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) c.636G>A c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1565G>A (p.Arg522His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028147G>A | CA3499152 | SH3TC2 | c.1481C>T c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.635C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.1564C>T (p.Arg522Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028147G>C | CA361668198 | SH3TC2 | c.1481C>G c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.635C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.1564C>G (p.Arg522Gly) | |
5 | g.149028147G= | CA1590312757 | SH3TC2 | c.1481C= c.1585C= (p.Arg529=) c.*869C= (n.*869C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.*973C= (n.*973C=) c.1115C= (n.1115C=) c.635C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.1564C= (p.Arg522=) | |
5 | g.149028147G>T | CA361668199 | SH3TC2 | c.1481C>A c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.635C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.1564C>A (p.Arg522Ser) | |
5 | g.149028148G>A | CA3499153 | SH3TC2 | c.1480C>T c.1584C>T (p.Ala528=) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.634C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.1563C>T (p.Ala521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149028148G>C | CA447399810 | SH3TC2 | c.1480C>G c.1584C>G (p.Ala528=) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.634C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.1563C>G (p.Ala521=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149028148G= | CA1590312758 | SH3TC2 | c.1480C= c.1584C= (p.Ala528=) c.*868C= (n.*868C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.*972C= (n.*972C=) c.1114C= (n.1114C=) c.634C= c.*1364C= (n.*1364C=) c.1563C= (p.Ala521=) | |
5 | g.149028148G>T | CA447399811 | SH3TC2 | c.1480C>A c.1584C>A (p.Ala528=) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) c.634C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.1563C>A (p.Ala521=) | |
5 | g.149028149G>A | CA3499154 | SH3TC2 | c.1479C>T c.1583C>T (p.Ala528Val) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.633C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.1562C>T (p.Ala521Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028149G>C | CA361668200 | SH3TC2 | c.1479C>G c.1583C>G (p.Ala528Gly) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.633C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.1562C>G (p.Ala521Gly) | |
5 | g.149028149G= | CA1590312759 | SH3TC2 | c.1479C= c.1583C= (p.Ala528=) c.*867C= (n.*867C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1113C= (n.1113C=) c.633C= c.*1363C= (n.*1363C=) c.1562C= (p.Ala521=) | |
5 | g.149028149G>T | CA128985249 | SH3TC2 | c.1479C>A c.1583C>A (p.Ala528Asp) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.633C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.1562C>A (p.Ala521Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028150C>A | CA361668201 | SH3TC2 | c.1478G>T c.1582G>T (p.Ala528Ser) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.632G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1561G>T (p.Ala521Ser) | |
5 | g.149028150C>G | CA361668202 | SH3TC2 | c.1478G>C c.1582G>C (p.Ala528Pro) c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.632G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1561G>C (p.Ala521Pro) | |
5 | g.149028150C>T | CA361668203 | SH3TC2 | c.1478G>A c.1582G>A (p.Ala528Thr) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.632G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1561G>A (p.Ala521Thr) | |
5 | g.149028151A= | CA1590312760 | SH3TC2 | c.1477T= c.1581T= (p.His527=) c.*865T= (n.*865T=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*969T= (n.*969T=) c.1111T= (n.1111T=) c.631T= c.*1361T= (n.*1361T=) c.1560T= (p.His520=) | |
5 | g.149028151A>C | CA361668204 | SH3TC2 | c.1477T>G c.1581T>G (p.His527Gln) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.631T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.1560T>G (p.His520Gln) | |
5 | g.149028151A>G | CA447399815 | SH3TC2 | c.1477T>C c.1581T>C (p.His527=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.631T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.1560T>C (p.His520=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028151A>T | CA128985250 | SH3TC2 | c.1477T>A c.1581T>A (p.His527Gln) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.631T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.1560T>A (p.His520Gln) | dbSNP |
5 | g.149028152T>A | CA361668205 | SH3TC2 | c.1476A>T c.1580A>T (p.His527Leu) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.630A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.1559A>T (p.His520Leu) | |
5 | g.149028152T>C | CA361668206 | SH3TC2 | c.1476A>G c.1580A>G (p.His527Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.630A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.1559A>G (p.His520Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149028152T>G | CA361668207 | SH3TC2 | c.1476A>C c.1580A>C (p.His527Pro) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.630A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.1559A>C (p.His520Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028152T= | CA1590312761 | SH3TC2 | c.1476A= c.1580A= (p.His527=) c.*864A= (n.*864A=) c.*1090A= (n.*1090A=) c.*968A= (n.*968A=) c.1110A= (n.1110A=) c.630A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.1559A= (p.His520=) | |
5 | g.149028153G>A | CA3499155 | SH3TC2 | c.1475C>T c.1579C>T (p.His527Tyr) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.629C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.1558C>T (p.His520Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028153G>C | CA361668209 | SH3TC2 | c.1475C>G c.1579C>G (p.His527Asp) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.629C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.1558C>G (p.His520Asp) | |
5 | g.149028153G= | CA1590312762 | SH3TC2 | c.1475C= c.1579C= (p.His527=) c.*863C= (n.*863C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1109C= (n.1109C=) c.629C= c.*1359C= (n.*1359C=) c.1558C= (p.His520=) | |
5 | g.149028153G>T | CA361668208 | SH3TC2 | c.1475C>A c.1579C>A (p.His527Asn) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.629C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.1558C>A (p.His520Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028154G>A | CA447399818 | SH3TC2 | c.1474C>T c.1578C>T (p.Ala526=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.628C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.1557C>T (p.Ala519=) | |
5 | g.149028154G>C | CA447399819 | SH3TC2 | c.1474C>G c.1578C>G (p.Ala526=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.628C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.1557C>G (p.Ala519=) | |
5 | g.149028154G>T | CA447399820 | SH3TC2 | c.1474C>A c.1578C>A (p.Ala526=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.628C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.1557C>A (p.Ala519=) | |
5 | g.149028155G>A | CA361668210 | SH3TC2 | c.1473C>T c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.627C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) | |
5 | g.149028155G>C | CA361668211 | SH3TC2 | c.1473C>G c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) c.1107C>G (n.1107C>G) c.627C>G c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.149028155G= | CA1590312763 | SH3TC2 | c.1473C= c.1577C= (p.Ala526=) c.*861C= (n.*861C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.*965C= (n.*965C=) c.1107C= (n.1107C=) c.627C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.1556C= (p.Ala519=) | |
5 | g.149028155G>T | CA128985257 | SH3TC2 | c.1473C>A c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.1107C>A (n.1107C>A) c.627C>A c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.1556C>A (p.Ala519Asp) | dbSNP |
5 | g.149028156C>A | CA3499156 | SH3TC2 | c.1472G>T c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.626G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149028156C= | CA1590312764 | SH3TC2 | c.1472G= c.1576G= (p.Ala526=) c.*860G= (n.*860G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*964G= (n.*964G=) c.1106G= (n.1106G=) c.626G= c.*1356G= (n.*1356G=) c.1555G= (p.Ala519=) | |
5 | g.149028156C>G | CA361668212 | SH3TC2 | c.1472G>C c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*964G>C (n.*964G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.626G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) | |
5 | g.149028156C>T | CA361668213 | SH3TC2 | c.1472G>A c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.626G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149028157C>A | CA361668214 | SH3TC2 | c.1471G>T c.1575G>T (p.Trp525Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.625G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.1554G>T (p.Trp518Cys) | |
5 | g.149028157C>G | CA361668215 | SH3TC2 | c.1471G>C c.1575G>C (p.Trp525Cys) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.1105G>C (n.1105G>C) c.625G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.1554G>C (p.Trp518Cys) | |
5 | g.149028157C>T | CA361668216 | SH3TC2 | c.1471G>A c.1575G>A (p.Trp525Ter) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.625G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.1554G>A (p.Trp518Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.149028158C>A | CA361668217 | SH3TC2 | c.1470G>T c.1574G>T (p.Trp525Leu) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.624G>T c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.1553G>T (p.Trp518Leu) | |
5 | g.149028158C= | CA1590312765 | SH3TC2 | c.1470G= c.1574G= (p.Trp525=) c.*858G= (n.*858G=) c.*1084G= (n.*1084G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1104G= (n.1104G=) c.624G= c.*1354G= (n.*1354G=) c.1553G= (p.Trp518=) | |
5 | g.149028158C>G | CA361668218 | SH3TC2 | c.1470G>C c.1574G>C (p.Trp525Ser) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.624G>C c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.1553G>C (p.Trp518Ser) | |
5 | g.149028158C>T | CA361668219 | SH3TC2 | c.1470G>A c.1574G>A (p.Trp525Ter) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.624G>A c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.1553G>A (p.Trp518Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149028159A= | CA1590312766 | SH3TC2 | c.1469T= c.1573T= (p.Trp525=) c.*857T= (n.*857T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.*961T= (n.*961T=) c.1103T= (n.1103T=) c.623T= c.*1353T= (n.*1353T=) c.1552T= (p.Trp518=) | |
5 | g.149028159A>C | CA128985280 | SH3TC2 | c.1469T>G c.1573T>G (p.Trp525Gly) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.623T>G c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.1552T>G (p.Trp518Gly) | dbSNP |
5 | g.149028159A>G | CA361668220 | SH3TC2 | c.1469T>C c.1573T>C (p.Trp525Arg) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.623T>C c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.1552T>C (p.Trp518Arg) | |
5 | g.149028159A>T | CA361668221 | SH3TC2 | c.1469T>A c.1573T>A (p.Trp525Arg) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.623T>A c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.1552T>A (p.Trp518Arg) |