Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027786T>ACA361667404SH3TC2c.1842A>T
c.1946A>T (p.His649Leu)
c.*1230A>T (n.*1230A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.996A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.1925A>T (p.His642Leu)
5g.149027786T>CCA3499085SH3TC2c.1842A>G
c.1946A>G (p.His649Arg)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.996A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.1925A>G (p.His642Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027786T>GCA361667405SH3TC2c.1842A>C
c.1946A>C (p.His649Pro)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.996A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.1925A>C (p.His642Pro)
5g.149027786T=CA1590312608SH3TC2c.1842A=
c.1946A= (p.His649=)
c.*1230A= (n.*1230A=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
c.1476A= (n.1476A=)
c.996A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.1925A= (p.His642=)
5g.149027787G>ACA361667406SH3TC2c.1841C>T
c.1945C>T (p.His649Tyr)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.995C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.1924C>T (p.His642Tyr)
5g.149027787G>CCA361667408SH3TC2c.1841C>G
c.1945C>G (p.His649Asp)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.995C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.1924C>G (p.His642Asp)
 gnomAD v4
5g.149027787G>TCA361667407SH3TC2c.1841C>A
c.1945C>A (p.His649Asn)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.995C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.1924C>A (p.His642Asn)
 COSMIC COSMIC
5g.149027788C>ACA3499086SH3TC2c.1840G>T
c.1944G>T (p.Arg648=)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.1474G>T (n.1474G>T)
c.994G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.1923G>T (p.Arg641=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027788C=CA1590312609SH3TC2c.1840G=
c.1944G= (p.Arg648=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
c.*1454G= (n.*1454G=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
c.1474G= (n.1474G=)
c.994G=
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.1923G= (p.Arg641=)
5g.149027788C>GCA447399479SH3TC2c.1840G>C
c.1944G>C (p.Arg648=)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.1474G>C (n.1474G>C)
c.994G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.1923G>C (p.Arg641=)
5g.149027788C>TCA447399476SH3TC2c.1840G>A
c.1944G>A (p.Arg648=)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.1474G>A (n.1474G>A)
c.994G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.1923G>A (p.Arg641=)
5g.149027789C>ACA361667409SH3TC2c.1839G>T
c.1943G>T (p.Arg648Leu)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1473G>T (n.1473G>T)
c.993G>T
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
5g.149027789C=CA1590312610SH3TC2c.1839G=
c.1943G= (p.Arg648=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1473G= (n.1473G=)
c.993G=
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.1922G= (p.Arg641=)
5g.149027789C>GCA361667410SH3TC2c.1839G>C
c.1943G>C (p.Arg648Pro)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1473G>C (n.1473G>C)
c.993G>C
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027789C>TCA3499087SH3TC2c.1839G>A
c.1943G>A (p.Arg648Gln)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.993G>A
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027790G>ACA3499088SH3TC2c.1838C>T
c.1942C>T (p.Arg648Trp)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
c.1472C>T (n.1472C>T)
c.992C>T
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.1921C>T (p.Arg641Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027790G>CCA361667411SH3TC2c.1838C>G
c.1942C>G (p.Arg648Gly)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
c.1472C>G (n.1472C>G)
c.992C>G
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
5g.149027790G=CA1590312611SH3TC2c.1838C=
c.1942C= (p.Arg648=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
c.1472C= (n.1472C=)
c.992C=
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.1921C= (p.Arg641=)
5g.149027790G>TCA447399481SH3TC2c.1838C>A
c.1942C>A (p.Arg648=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
c.1472C>A (n.1472C>A)
c.992C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.1921C>A (p.Arg641=)
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027791G>ACA447399482SH3TC2c.1837C>T
c.1941C>T (p.Gly647=)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.991C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1920C>T (p.Gly640=)
 ClinVar
5g.149027791G>CCA447399483SH3TC2c.1837C>G
c.1941C>G (p.Gly647=)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.991C>G
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1920C>G (p.Gly640=)
5g.149027791G>TCA447399484SH3TC2c.1837C>A
c.1941C>A (p.Gly647=)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.991C>A
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1920C>A (p.Gly640=)
 gnomAD v4
5g.149027792C>ACA361667412SH3TC2c.1836G>T
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
c.1470G>T (n.1470G>T)
c.990G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.1919G>T (p.Gly640Val)
5g.149027792C=CA1590312612SH3TC2c.1836G=
c.1940G= (p.Gly647=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
c.1470G= (n.1470G=)
c.990G=
c.*1720G= (n.*1720G=)
c.1919G= (p.Gly640=)
5g.149027792C>GCA361667413SH3TC2c.1836G>C
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
c.1470G>C (n.1470G>C)
c.990G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
c.1919G>C (p.Gly640Ala)
5g.149027792C>TCA3499089SH3TC2c.1836G>A
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.990G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.1919G>A (p.Gly640Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027793C>ACA361667414SH3TC2c.1835G>T
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
c.1469G>T (n.1469G>T)
c.989G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1918G>T (p.Gly640Cys)
5g.149027793C>GCA361667415SH3TC2c.1835G>C
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
c.1469G>C (n.1469G>C)
c.989G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1918G>C (p.Gly640Arg)
5g.149027793C>TCA361667416SH3TC2c.1835G>A
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
c.1469G>A (n.1469G>A)
c.989G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1918G>A (p.Gly640Ser)
5g.149027794T>ACA447399488SH3TC2c.1834A>T
c.1938A>T (p.Leu646=)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.1468A>T (n.1468A>T)
c.988A>T
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.1917A>T (p.Leu639=)
5g.149027794T>CCA447399492SH3TC2c.1834A>G
c.1938A>G (p.Leu646=)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.1468A>G (n.1468A>G)
c.988A>G
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.1917A>G (p.Leu639=)
 gnomAD v4
5g.149027794T>GCA447399490SH3TC2c.1834A>C
c.1938A>C (p.Leu646=)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.1468A>C (n.1468A>C)
c.988A>C
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.1917A>C (p.Leu639=)
5g.149027795A=CA1590312613SH3TC2c.1833T=
c.1937T= (p.Leu646=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*1447T= (n.*1447T=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
c.1467T= (n.1467T=)
c.987T=
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1916T= (p.Leu639=)
5g.149027795A>CCA361667418SH3TC2c.1833T>G
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.1467T>G (n.1467T>G)
c.987T>G
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027795A>GCA361667419SH3TC2c.1833T>C
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.1467T>C (n.1467T>C)
c.987T>C
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027795A>TCA361667417SH3TC2c.1833T>A
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.1467T>A (n.1467T>A)
c.987T>A
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1916T>A (p.Leu639Gln)
5g.149027796G>ACA447399494SH3TC2c.1832C>T
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.986C>T
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.1915C>T (p.Leu639=)
5g.149027796G>CCA361667421SH3TC2c.1832C>G
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.986C>G
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
 gnomAD v4
5g.149027796G>TCA361667420SH3TC2c.1832C>A
c.1936C>A (p.Leu646Ile)
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.986C>A
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
5g.149027797G>ACA447399498SH3TC2c.1831C>T
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.985C>T
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.1914C>T (p.Ser638=)
 gnomAD v4
5g.149027797G>CCA361667423SH3TC2c.1831C>G
c.1935C>G (p.Ser645Arg)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.985C>G
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.1914C>G (p.Ser638Arg)
5g.149027797G>TCA361667422SH3TC2c.1831C>A
c.1935C>A (p.Ser645Arg)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.985C>A
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.1914C>A (p.Ser638Arg)
5g.149027798C>ACA361667424SH3TC2c.1830G>T
c.1934G>T (p.Ser645Ile)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.984G>T
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
5g.149027798C>GCA361667425SH3TC2c.1830G>C
c.1934G>C (p.Ser645Thr)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.1464G>C (n.1464G>C)
c.984G>C
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
5g.149027798C>TCA361667426SH3TC2c.1830G>A
c.1934G>A (p.Ser645Asn)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.984G>A
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.1913G>A (p.Ser638Asn)
5g.149027799T>ACA361667427SH3TC2c.1829A>T
c.1933A>T (p.Ser645Cys)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.1463A>T (n.1463A>T)
c.983A>T
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.1912A>T (p.Ser638Cys)
5g.149027799T>CCA361667428SH3TC2c.1829A>G
c.1933A>G (p.Ser645Gly)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.1463A>G (n.1463A>G)
c.983A>G
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.1912A>G (p.Ser638Gly)
5g.149027799T>GCA361667429SH3TC2c.1829A>C
c.1933A>C (p.Ser645Arg)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.1463A>C (n.1463A>C)
c.983A>C
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.1912A>C (p.Ser638Arg)
5g.149027800C>ACA447399502SH3TC2c.1828G>T
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1462G>T (n.1462G>T)
c.982G>T
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.1911G>T (p.Leu637=)
5g.149027800C>GCA447399503SH3TC2c.1828G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1462G>C (n.1462G>C)
c.982G>C
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.1911G>C (p.Leu637=)
5g.149027800C>TCA447399504SH3TC2c.1828G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1462G>A (n.1462G>A)
c.982G>A
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.1911G>A (p.Leu637=)
5g.149027801A>CCA361667430SH3TC2c.1827T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.981T>G
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
c.1910T>G (p.Leu637Arg)
5g.149027801A>GCA361667431SH3TC2c.1827T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.981T>C
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
c.1910T>C (p.Leu637Pro)
5g.149027801A>TCA361667432SH3TC2c.1827T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.981T>A
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
c.1910T>A (p.Leu637Gln)
5g.149027802G>ACA447399505SH3TC2c.1826C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.1460C>T (n.1460C>T)
c.980C>T
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.1909C>T (p.Leu637=)
5g.149027802G>CCA361667433SH3TC2c.1826C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.1460C>G (n.1460C>G)
c.980C>G
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.1909C>G (p.Leu637Val)
5g.149027802G>TCA361667434SH3TC2c.1826C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.1460C>A (n.1460C>A)
c.980C>A
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.1909C>A (p.Leu637Met)
5g.149027803G>ACA3499090SH3TC2c.1825C>T
c.1929C>T (p.Leu643=)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.1459C>T (n.1459C>T)
c.979C>T
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.1908C>T (p.Leu636=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027803G>CCA447399506SH3TC2c.1825C>G
c.1929C>G (p.Leu643=)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*1439C>G (n.*1439C>G)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.1459C>G (n.1459C>G)
c.979C>G
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.1908C>G (p.Leu636=)
5g.149027803G=CA1590312614SH3TC2c.1825C=
c.1929C= (p.Leu643=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.*1439C= (n.*1439C=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
c.1459C= (n.1459C=)
c.979C=
c.*1709C= (n.*1709C=)
c.1908C= (p.Leu636=)
5g.149027803G>TCA447399509SH3TC2c.1825C>A
c.1929C>A (p.Leu643=)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.1459C>A (n.1459C>A)
c.979C>A
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.1908C>A (p.Leu636=)
5g.149027804A>CCA361667437SH3TC2c.1824T>G
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*1438T>G (n.*1438T>G)
c.*1316T>G (n.*1316T>G)
c.1458T>G (n.1458T>G)
c.978T>G
c.*1708T>G (n.*1708T>G)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
5g.149027804A>GCA361667436SH3TC2c.1824T>C
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*1438T>C (n.*1438T>C)
c.*1316T>C (n.*1316T>C)
c.1458T>C (n.1458T>C)
c.978T>C
c.*1708T>C (n.*1708T>C)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
5g.149027804A>TCA361667435SH3TC2c.1824T>A
c.1928T>A (p.Leu643His)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*1438T>A (n.*1438T>A)
c.*1316T>A (n.*1316T>A)
c.1458T>A (n.1458T>A)
c.978T>A
c.*1708T>A (n.*1708T>A)
c.1907T>A (p.Leu636His)
5g.149027805G>ACA361667438SH3TC2c.1823C>T
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1457C>T (n.1457C>T)
c.977C>T
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
c.1906C>T (p.Leu636Phe)
5g.149027805G>CCA361667439SH3TC2c.1823C>G
c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1457C>G (n.1457C>G)
c.977C>G
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
5g.149027805G>TCA361667440SH3TC2c.1823C>A
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.1457C>A (n.1457C>A)
c.977C>A
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
c.1906C>A (p.Leu636Ile)
5g.149027805_149027806delinsAACA2580073854SH3TC2c.1822_1823delinsTT
c.1926_1927delinsTT (p.Leu642_Leu643delinsPhePhe)
c.*1210_*1211delinsTT (n.*1210_*1211delinsTT)
c.*1436_*1437delinsTT (n.*1436_*1437delinsTT)
c.*1314_*1315delinsTT (n.*1314_*1315delinsTT)
c.1456_1457delinsTT (n.1456_1457delinsTT)
c.976_977delinsTT
c.*1706_*1707delinsTT (n.*1706_*1707delinsTT)
c.1905_1906delinsTT (p.Leu635_Leu636delinsPhePhe)
 ClinVar
5g.149027806C>ACA361667441SH3TC2c.1822G>T
c.1926G>T (p.Leu642Phe)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
c.1456G>T (n.1456G>T)
c.976G>T
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.1905G>T (p.Leu635Phe)
 dbSNP gnomAD v4
5g.149027806C=CA1590312615SH3TC2c.1822G=
c.1926G= (p.Leu642=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
c.1456G= (n.1456G=)
c.976G=
c.*1706G= (n.*1706G=)
c.1905G= (p.Leu635=)
5g.149027806C>GCA361667442SH3TC2c.1822G>C
c.1926G>C (p.Leu642Phe)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
c.1456G>C (n.1456G>C)
c.976G>C
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.1905G>C (p.Leu635Phe)
5g.149027806C>TCA447399512SH3TC2c.1822G>A
c.1926G>A (p.Leu642=)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
c.1456G>A (n.1456G>A)
c.976G>A
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.1905G>A (p.Leu635=)
5g.149027807A>CCA361667443SH3TC2c.1821T>G
c.1925T>G (p.Leu642Trp)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.975T>G
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.1904T>G (p.Leu635Trp)
5g.149027807A>GCA361667444SH3TC2c.1821T>C
c.1925T>C (p.Leu642Ser)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.975T>C
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.1904T>C (p.Leu635Ser)
5g.149027807A>TCA361667445SH3TC2c.1821T>A
c.1925T>A (p.Leu642Ter)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.975T>A
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.1904T>A (p.Leu635Ter)
5g.149027808A>CCA361667446SH3TC2c.1820T>G
c.1924T>G (p.Leu642Val)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
c.1454T>G (n.1454T>G)
c.974T>G
c.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.1903T>G (p.Leu635Val)
5g.149027808A>GCA447399516SH3TC2c.1820T>C
c.1924T>C (p.Leu642=)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
c.1454T>C (n.1454T>C)
c.974T>C
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.1903T>C (p.Leu635=)
5g.149027808A>TCA361667447SH3TC2c.1820T>A
c.1924T>A (p.Leu642Met)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
c.1454T>A (n.1454T>A)
c.974T>A
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.1903T>A (p.Leu635Met)
5g.149027809G>ACA3499091SH3TC2c.1819C>T
c.1923C>T (p.Arg641=)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.973C>T
c.*1703C>T (n.*1703C>T)
c.1902C>T (p.Arg634=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027809G>CCA447399517SH3TC2c.1819C>G
c.1923C>G (p.Arg641=)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.1453C>G (n.1453C>G)
c.973C>G
c.*1703C>G (n.*1703C>G)
c.1902C>G (p.Arg634=)
5g.149027809G=CA1590312616SH3TC2c.1819C=
c.1923C= (p.Arg641=)
c.*1207C= (n.*1207C=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.1453C= (n.1453C=)
c.973C=
c.*1703C= (n.*1703C=)
c.1902C= (p.Arg634=)
5g.149027809G>TCA447399518SH3TC2c.1819C>A
c.1923C>A (p.Arg641=)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.973C>A
c.*1703C>A (n.*1703C>A)
c.1902C>A (p.Arg634=)
 gnomAD v4
5g.149027810C>ACA361667448SH3TC2c.1818G>T
c.1922G>T (p.Arg641Leu)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.1452G>T (n.1452G>T)
c.972G>T
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027810C=CA1590312617SH3TC2c.1818G=
c.1922G= (p.Arg641=)
c.*1206G= (n.*1206G=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.1452G= (n.1452G=)
c.972G=
c.*1702G= (n.*1702G=)
c.1901G= (p.Arg634=)
5g.149027810C>GCA361667449SH3TC2c.1818G>C
c.1922G>C (p.Arg641Pro)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.1452G>C (n.1452G>C)
c.972G>C
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Pro)
5g.149027810C>TCA3499092SH3TC2c.1818G>A
c.1922G>A (p.Arg641His)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.1452G>A (n.1452G>A)
c.972G>A
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.1901G>A (p.Arg634His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027810_149027826delinsGCCCTCA2695205382SH3TC2c.1802_1818delinsAGGGC
c.1906_1922delinsAGGGC (p.Cys636_Arg641delinsArgAla)
c.*1190_*1206delinsAGGGC (n.*1190_*1206delinsAGGGC)
c.*1416_*1432delinsAGGGC (n.*1416_*1432delinsAGGGC)
c.*1294_*1310delinsAGGGC (n.*1294_*1310delinsAGGGC)
c.1436_1452delinsAGGGC (n.1436_1452delinsAGGGC)
c.956_972delinsAGGGC
c.*1686_*1702delinsAGGGC (n.*1686_*1702delinsAGGGC)
c.1885_1901delinsAGGGC (p.Cys629_Arg634delinsArgAla)
5g.149027811G>ACA3499093SH3TC2c.1817C>T
c.1921C>T (p.Arg641Cys)
c.*1205C>T (n.*1205C>T)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
c.*1309C>T (n.*1309C>T)
c.1451C>T (n.1451C>T)
c.971C>T
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
c.1900C>T (p.Arg634Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027811G>CCA361667451SH3TC2c.1817C>G
c.1921C>G (p.Arg641Gly)
c.*1205C>G (n.*1205C>G)
c.*1431C>G (n.*1431C>G)
c.*1309C>G (n.*1309C>G)
c.1451C>G (n.1451C>G)
c.971C>G
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
c.1900C>G (p.Arg634Gly)
5g.149027811G=CA1590312618SH3TC2c.1817C=
c.1921C= (p.Arg641=)
c.*1205C= (n.*1205C=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
c.*1309C= (n.*1309C=)
c.1451C= (n.1451C=)
c.971C=
c.*1701C= (n.*1701C=)
c.1900C= (p.Arg634=)
5g.149027811G>TCA361667450SH3TC2c.1817C>A
c.1921C>A (p.Arg641Ser)
c.*1205C>A (n.*1205C>A)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
c.*1309C>A (n.*1309C>A)
c.1451C>A (n.1451C>A)
c.971C>A
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
c.1900C>A (p.Arg634Ser)
5g.149027812G>ACA447399519SH3TC2c.1816C>T
c.1920C>T (p.Ile640=)
c.*1204C>T (n.*1204C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.1450C>T (n.1450C>T)
c.970C>T
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.1899C>T (p.Ile633=)
5g.149027812G>CCA361667452SH3TC2c.1816C>G
c.1920C>G (p.Ile640Met)
c.*1204C>G (n.*1204C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.1450C>G (n.1450C>G)
c.970C>G
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.1899C>G (p.Ile633Met)
5g.149027812G>TCA447399520SH3TC2c.1816C>A
c.1920C>A (p.Ile640=)
c.*1204C>A (n.*1204C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1450C>A (n.1450C>A)
c.970C>A
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.1899C>A (p.Ile633=)
5g.149027813A>CCA361667453SH3TC2c.1815T>G
c.1919T>G (p.Ile640Ser)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.1449T>G (n.1449T>G)
c.969T>G
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
5g.149027813A>GCA361667454SH3TC2c.1815T>C
c.1919T>C (p.Ile640Thr)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1449T>C (n.1449T>C)
c.969T>C
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
5g.149027813A>TCA361667455SH3TC2c.1815T>A
c.1919T>A (p.Ile640Asn)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1449T>A (n.1449T>A)
c.969T>A
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
5g.149027814T>ACA361667456SH3TC2c.1814A>T
c.1918A>T (p.Ile640Phe)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.1448A>T (n.1448A>T)
c.968A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
5g.149027814T>CCA361667457SH3TC2c.1814A>G
c.1918A>G (p.Ile640Val)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.1448A>G (n.1448A>G)
c.968A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
5g.149027814T>GCA361667458SH3TC2c.1814A>C
c.1918A>C (p.Ile640Leu)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.1448A>C (n.1448A>C)
c.968A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
5g.149027815G>ACA3499094SH3TC2c.1813C>T
c.1917C>T (p.Ala639=)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.1447C>T (n.1447C>T)
c.967C>T
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.1896C>T (p.Ala632=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027815G>CCA447399521SH3TC2c.1813C>G
c.1917C>G (p.Ala639=)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.1447C>G (n.1447C>G)
c.967C>G
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.1896C>G (p.Ala632=)
5g.149027815G=CA1590312619SH3TC2c.1813C=
c.1917C= (p.Ala639=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
c.*1427C= (n.*1427C=)
c.*1305C= (n.*1305C=)
c.1447C= (n.1447C=)
c.967C=
c.*1697C= (n.*1697C=)
c.1896C= (p.Ala632=)
5g.149027815G>TCA447399522SH3TC2c.1813C>A
c.1917C>A (p.Ala639=)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.1447C>A (n.1447C>A)
c.967C>A
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.1896C>A (p.Ala632=)
5g.149027816G>ACA361667459SH3TC2c.1812C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.966C>T
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
5g.149027816G>CCA361667460SH3TC2c.1812C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.966C>G
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
5g.149027816G>TCA361667461SH3TC2c.1812C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.966C>A
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
5g.149027816_149027817delinsGCCA1590312620SH3TC2c.1811_1812delinsGC
c.1915_1916delinsGC (p.Ala639=)
c.*1199_*1200delinsGC (n.*1199_*1200delinsGC)
c.*1425_*1426delinsGC (n.*1425_*1426delinsGC)
c.*1303_*1304delinsGC (n.*1303_*1304delinsGC)
c.1445_1446delinsGC (n.1445_1446delinsGC)
c.965_966delinsGC
c.*1695_*1696delinsGC (n.*1695_*1696delinsGC)
c.1894_1895delinsGC (p.Ala632=)
5g.149027817C>ACA361667463SH3TC2c.1811G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*1425G>T (n.*1425G>T)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.965G>T
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
 dbSNP
5g.149027817C=CA1590312621SH3TC2c.1811G=
c.1915G= (p.Ala639=)
c.*1199G= (n.*1199G=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
c.*1303G= (n.*1303G=)
c.1445G= (n.1445G=)
c.965G=
c.*1695G= (n.*1695G=)
c.1894G= (p.Ala632=)
5g.149027817C>GCA361667462SH3TC2c.1811G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*1425G>C (n.*1425G>C)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.965G>C
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
5g.149027817C>TCA3499095SH3TC2c.1811G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.965G>A
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027818delCA915942730SH3TC2c.1811del
c.1915del (p.Ala639ProfsTer6)
c.*1199del (n.*1199del)
c.*1425del (n.*1425del)
c.*1303del (n.*1303del)
c.1445del (n.1445del)
c.965del
c.*1695del (n.*1695del)
c.1894del (p.Ala632ProfsTer6)
 ClinVar dbSNP
5g.149027818C>ACA447399523SH3TC2c.1810G>T
c.1914G>T (p.Leu638=)
c.*1198G>T (n.*1198G>T)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.1444G>T (n.1444G>T)
c.964G>T
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
c.1893G>T (p.Leu631=)
5g.149027818C>GCA447399524SH3TC2c.1810G>C
c.1914G>C (p.Leu638=)
c.*1198G>C (n.*1198G>C)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.1444G>C (n.1444G>C)
c.964G>C
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
c.1893G>C (p.Leu631=)
5g.149027818C>TCA447399525SH3TC2c.1810G>A
c.1914G>A (p.Leu638=)
c.*1198G>A (n.*1198G>A)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.1444G>A (n.1444G>A)
c.964G>A
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
c.1893G>A (p.Leu631=)
5g.149027819A>CCA361667464SH3TC2c.1809T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.*1197T>G (n.*1197T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*1301T>G (n.*1301T>G)
c.1443T>G (n.1443T>G)
c.963T>G
c.*1693T>G (n.*1693T>G)
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
5g.149027819A>GCA361667465SH3TC2c.1809T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.*1197T>C (n.*1197T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*1301T>C (n.*1301T>C)
c.1443T>C (n.1443T>C)
c.963T>C
c.*1693T>C (n.*1693T>C)
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
5g.149027819A>TCA361667466SH3TC2c.1809T>A
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.*1197T>A (n.*1197T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*1301T>A (n.*1301T>A)
c.1443T>A (n.1443T>A)
c.963T>A
c.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
5g.149027820G>ACA447399526SH3TC2c.1808C>T
c.1912C>T (p.Leu638=)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.1442C>T (n.1442C>T)
c.962C>T
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.1891C>T (p.Leu631=)
5g.149027820G>CCA3499096SH3TC2c.1808C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.1442C>G (n.1442C>G)
c.962C>G
c.*1692C>G (n.*1692C>G)
c.1891C>G (p.Leu631Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027820G=CA1590312622SH3TC2c.1808C=
c.1912C= (p.Leu638=)
c.*1196C= (n.*1196C=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.1442C= (n.1442C=)
c.962C=
c.*1692C= (n.*1692C=)
c.1891C= (p.Leu631=)
5g.149027820G>TCA361667467SH3TC2c.1808C>A
c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.1442C>A (n.1442C>A)
c.962C>A
c.*1692C>A (n.*1692C>A)
c.1891C>A (p.Leu631Met)
5g.149027821A>CCA361667468SH3TC2c.1807T>G
c.1911T>G (p.Phe637Leu)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
c.1441T>G (n.1441T>G)
c.961T>G
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.1890T>G (p.Phe630Leu)
5g.149027821A>GCA447399527SH3TC2c.1807T>C
c.1911T>C (p.Phe637=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
c.1441T>C (n.1441T>C)
c.961T>C
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
c.1890T>C (p.Phe630=)
5g.149027821A>TCA361667469SH3TC2c.1807T>A
c.1911T>A (p.Phe637Leu)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
c.1441T>A (n.1441T>A)
c.961T>A
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
c.1890T>A (p.Phe630Leu)
5g.149027822A>CCA361667470SH3TC2c.1806T>G
c.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.1440T>G (n.1440T>G)
c.960T>G
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.1889T>G (p.Phe630Cys)
5g.149027822A>GCA361667471SH3TC2c.1806T>C
c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.1440T>C (n.1440T>C)
c.960T>C
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.1889T>C (p.Phe630Ser)
 gnomAD v4
5g.149027822A>TCA361667472SH3TC2c.1806T>A
c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.1440T>A (n.1440T>A)
c.960T>A
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
5g.149027823A>CCA361667473SH3TC2c.1805T>G
c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
c.1439T>G (n.1439T>G)
c.959T>G
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.1888T>G (p.Phe630Val)
5g.149027823A>GCA361667474SH3TC2c.1805T>C
c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.1439T>C (n.1439T>C)
c.959T>C
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.1888T>C (p.Phe630Leu)
5g.149027823A>TCA361667475SH3TC2c.1805T>A
c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
c.1439T>A (n.1439T>A)
c.959T>A
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.1888T>A (p.Phe630Ile)
5g.149027823_149027824insACAAACACCAAACACACCCAACCA2768853396SH3TC2c.1804_1805insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT
c.1908_1909insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe637ValfsTer?)
c.*1192_*1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1192_*1193insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT)
c.*1418_*1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1418_*1419insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT)
c.*1296_*1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1296_*1297insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT)
c.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.1438_1439insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT)
c.958_959insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT
c.*1688_*1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (n.*1688_*1689insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT)
c.1887_1888insGTTGGGTGTGTTTGGTGTTTGT (p.Phe630ValfsTer?)
5g.149027824G>ACA447399528SH3TC2c.1804C>T
c.1908C>T (p.Cys636=)
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.1438C>T (n.1438C>T)
c.958C>T
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.1887C>T (p.Cys629=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027824G>CCA361667477SH3TC2c.1804C>G
c.1908C>G (p.Cys636Trp)
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.1438C>G (n.1438C>G)
c.958C>G
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.1887C>G (p.Cys629Trp)
5g.149027824G=CA1590312623SH3TC2c.1804C=
c.1908C= (p.Cys636=)
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
c.1438C= (n.1438C=)
c.958C=
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.1887C= (p.Cys629=)
5g.149027824G>TCA361667476SH3TC2c.1804C>A
c.1908C>A (p.Cys636Ter)
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.1438C>A (n.1438C>A)
c.958C>A
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.1887C>A (p.Cys629Ter)
5g.149027825C>ACA361667478SH3TC2c.1803G>T
c.1907G>T (p.Cys636Phe)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1437G>T (n.1437G>T)
c.957G>T
c.*1687G>T (n.*1687G>T)
c.1886G>T (p.Cys629Phe)
5g.149027825C=CA1590312624SH3TC2c.1803G=
c.1907G= (p.Cys636=)
c.*1191G= (n.*1191G=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
c.1437G= (n.1437G=)
c.957G=
c.*1687G= (n.*1687G=)
c.1886G= (p.Cys629=)
5g.149027825C>GCA3499097SH3TC2c.1803G>C
c.1907G>C (p.Cys636Ser)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1437G>C (n.1437G>C)
c.957G>C
c.*1687G>C (n.*1687G>C)
c.1886G>C (p.Cys629Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027825C>TCA361667479SH3TC2c.1803G>A
c.1907G>A (p.Cys636Tyr)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1437G>A (n.1437G>A)
c.957G>A
c.*1687G>A (n.*1687G>A)
c.1886G>A (p.Cys629Tyr)
5g.149027826A>CCA361667480SH3TC2c.1802T>G
c.1906T>G (p.Cys636Gly)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1436T>G (n.1436T>G)
c.956T>G
c.*1686T>G (n.*1686T>G)
c.1885T>G (p.Cys629Gly)
5g.149027826A>GCA361667481SH3TC2c.1802T>C
c.1906T>C (p.Cys636Arg)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1436T>C (n.1436T>C)
c.956T>C
c.*1686T>C (n.*1686T>C)
c.1885T>C (p.Cys629Arg)
5g.149027826A>TCA361667482SH3TC2c.1802T>A
c.1906T>A (p.Cys636Ser)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1436T>A (n.1436T>A)
c.956T>A
c.*1686T>A (n.*1686T>A)
c.1885T>A (p.Cys629Ser)
5g.149027827G>ACA447399529SH3TC2c.1801C>T
c.1905C>T (p.Ala635=)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.955C>T
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.1884C>T (p.Ala628=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027827G>CCA447399530SH3TC2c.1801C>G
c.1905C>G (p.Ala635=)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.955C>G
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.1884C>G (p.Ala628=)
 gnomAD v4
5g.149027827G>TCA447399531SH3TC2c.1801C>A
c.1905C>A (p.Ala635=)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.955C>A
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.1884C>A (p.Ala628=)
5g.149027828G>ACA361667485SH3TC2c.1800C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.954C>T
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
 gnomAD v4
5g.149027828G>CCA361667483SH3TC2c.1800C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
c.1434C>G (n.1434C>G)
c.954C>G
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
5g.149027828G>TCA361667484SH3TC2c.1800C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
c.1434C>A (n.1434C>A)
c.954C>A
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
5g.149027829C>ACA361667486SH3TC2c.1799G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.1433G>T (n.1433G>T)
c.953G>T
c.*1683G>T (n.*1683G>T)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
 gnomAD v4
5g.149027829C>GCA361667487SH3TC2c.1799G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.1433G>C (n.1433G>C)
c.953G>C
c.*1683G>C (n.*1683G>C)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
5g.149027829C>TCA361667488SH3TC2c.1799G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.1433G>A (n.1433G>A)
c.953G>A
c.*1683G>A (n.*1683G>A)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
 gnomAD v4
5g.149027830C>ACA361667489SH3TC2c.1798G>T
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.1432G>T (n.1432G>T)
c.952G>T
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.1881G>T (p.Arg627Ser)
5g.149027830C>GCA361667490SH3TC2c.1798G>C
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.1432G>C (n.1432G>C)
c.952G>C
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.1881G>C (p.Arg627Ser)
5g.149027830C>TCA447399533SH3TC2c.1798G>A
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.1432G>A (n.1432G>A)
c.952G>A
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.1881G>A (p.Arg627=)
5g.149027831C>ACA361667493SH3TC2c.1797G>T
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
c.1431G>T (n.1431G>T)
c.951G>T
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.1880G>T (p.Arg627Met)
5g.149027831C=CA1590312625SH3TC2c.1797G=
c.1901G= (p.Arg634=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*1289G= (n.*1289G=)
c.1431G= (n.1431G=)
c.951G=
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.1880G= (p.Arg627=)
5g.149027831C>GCA361667491SH3TC2c.1797G>C
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
c.1431G>C (n.1431G>C)
c.951G>C
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.1880G>C (p.Arg627Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027831C>TCA361667492SH3TC2c.1797G>A
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
c.1431G>A (n.1431G>A)
c.951G>A
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.1880G>A (p.Arg627Lys)
5g.149027832T>ACA361667494SH3TC2c.1796A>T
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.1430A>T (n.1430A>T)
c.950A>T
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.1879A>T (p.Arg627Trp)
5g.149027832T>CCA361667495SH3TC2c.1796A>G
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.1430A>G (n.1430A>G)
c.950A>G
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.1879A>G (p.Arg627Gly)
 gnomAD v4
5g.149027832T>GCA447399534SH3TC2c.1796A>C
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.1430A>C (n.1430A>C)
c.950A>C
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.1879A>C (p.Arg627=)
5g.149027833G>ACA447399536SH3TC2c.1795C>T
c.1899C>T (p.Ala633=)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.1429C>T (n.1429C>T)
c.949C>T
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.1878C>T (p.Ala626=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027833G>CCA447399537SH3TC2c.1795C>G
c.1899C>G (p.Ala633=)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.1429C>G (n.1429C>G)
c.949C>G
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.1878C>G (p.Ala626=)
5g.149027833G=CA1590312626SH3TC2c.1795C=
c.1899C= (p.Ala633=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
c.*1287C= (n.*1287C=)
c.1429C= (n.1429C=)
c.949C=
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.1878C= (p.Ala626=)
5g.149027833G>TCA447399538SH3TC2c.1795C>A
c.1899C>A (p.Ala633=)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.1429C>A (n.1429C>A)
c.949C>A
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.1878C>A (p.Ala626=)
 gnomAD v4
5g.149027834G>ACA361667496SH3TC2c.1794C>T
c.1898C>T (p.Ala633Val)
c.*1182C>T (n.*1182C>T)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.*1286C>T (n.*1286C>T)
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.948C>T
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
5g.149027834G>CCA361667497SH3TC2c.1794C>G
c.1898C>G (p.Ala633Gly)
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.*1286C>G (n.*1286C>G)
c.1428C>G (n.1428C>G)
c.948C>G
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
5g.149027834G>TCA361667498SH3TC2c.1794C>A
c.1898C>A (p.Ala633Asp)
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.*1286C>A (n.*1286C>A)
c.1428C>A (n.1428C>A)
c.948C>A
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
5g.149027834_149027835delinsGCCA1590312627SH3TC2c.1793_1794delinsGC
c.1897_1898delinsGC (p.Ala633=)
c.*1181_*1182delinsGC (n.*1181_*1182delinsGC)
c.*1407_*1408delinsGC (n.*1407_*1408delinsGC)
c.*1285_*1286delinsGC (n.*1285_*1286delinsGC)
c.1427_1428delinsGC (n.1427_1428delinsGC)
c.947_948delinsGC
c.*1677_*1678delinsGC (n.*1677_*1678delinsGC)
c.1876_1877delinsGC (p.Ala626=)
5g.149027834_149027838delinsGCCTCCA1590312628SH3TC2c.1790_1794delinsGAGGC
c.1894_1898delinsGAGGC (p.Glu632=)
c.*1178_*1182delinsGAGGC (n.*1178_*1182delinsGAGGC)
c.*1404_*1408delinsGAGGC (n.*1404_*1408delinsGAGGC)
c.*1282_*1286delinsGAGGC (n.*1282_*1286delinsGAGGC)
c.1424_1428delinsGAGGC (n.1424_1428delinsGAGGC)
c.944_948delinsGAGGC
c.*1674_*1678delinsGAGGC (n.*1674_*1678delinsGAGGC)
c.1873_1877delinsGAGGC (p.Glu625=)
5g.149027835C>ACA361667499SH3TC2c.1793G>T
c.1897G>T (p.Ala633Ser)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
c.1427G>T (n.1427G>T)
c.947G>T
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
5g.149027835C>GCA361667500SH3TC2c.1793G>C
c.1897G>C (p.Ala633Pro)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
c.1427G>C (n.1427G>C)
c.947G>C
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
5g.149027835C>TCA361667501SH3TC2c.1793G>A
c.1897G>A (p.Ala633Thr)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
c.1427G>A (n.1427G>A)
c.947G>A
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
5g.149027836delCA16621827SH3TC2c.1793del
c.1897del (p.Ala633ProfsTer12)
c.*1181del (n.*1181del)
c.*1407del (n.*1407del)
c.*1285del (n.*1285del)
c.1427del (n.1427del)
c.947del
c.*1677del (n.*1677del)
c.1876del (p.Ala626ProfsTer12)
 ClinVar dbSNP
5g.149027835_149027838delinsTTTCA915942731SH3TC2c.1790_1793delinsAAA
c.1894_1897delinsAAA (p.Glu632LysfsTer13)
c.*1178_*1181delinsAAA (n.*1178_*1181delinsAAA)
c.*1404_*1407delinsAAA (n.*1404_*1407delinsAAA)
c.*1282_*1285delinsAAA (n.*1282_*1285delinsAAA)
c.1424_1427delinsAAA (n.1424_1427delinsAAA)
c.944_947delinsAAA
c.*1674_*1677delinsAAA (n.*1674_*1677delinsAAA)
c.1873_1876delinsAAA (p.Glu625LysfsTer13)
 ClinVar dbSNP
5g.149027836C>ACA361667502SH3TC2c.1792G>T
c.1896G>T (p.Glu632Asp)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.1426G>T (n.1426G>T)
c.946G>T
c.*1676G>T (n.*1676G>T)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
5g.149027836C>GCA361667503SH3TC2c.1792G>C
c.1896G>C (p.Glu632Asp)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.1426G>C (n.1426G>C)
c.946G>C
c.*1676G>C (n.*1676G>C)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
5g.149027836C>TCA447399539SH3TC2c.1792G>A
c.1896G>A (p.Glu632=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.1426G>A (n.1426G>A)
c.946G>A
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.1875G>A (p.Glu625=)
 ClinVar gnomAD v4
5g.149027837T>ACA361667504SH3TC2c.1791A>T
c.1895A>T (p.Glu632Val)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.945A>T
c.*1675A>T (n.*1675A>T)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
5g.149027837T>CCA361667505SH3TC2c.1791A>G
c.1895A>G (p.Glu632Gly)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.945A>G
c.*1675A>G (n.*1675A>G)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
 gnomAD v4
5g.149027837T>GCA361667506SH3TC2c.1791A>C
c.1895A>C (p.Glu632Ala)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.945A>C
c.*1675A>C (n.*1675A>C)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
5g.149027838C>ACA361667509SH3TC2c.1790G>T
c.1894G>T (p.Glu632Ter)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.1424G>T (n.1424G>T)
c.944G>T
c.*1674G>T (n.*1674G>T)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
5g.149027838C=CA1590312629SH3TC2c.1790G=
c.1894G= (p.Glu632=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*1404G= (n.*1404G=)
c.*1282G= (n.*1282G=)
c.1424G= (n.1424G=)
c.944G=
c.*1674G= (n.*1674G=)
c.1873G= (p.Glu625=)
5g.149027838C>GCA361667507SH3TC2c.1790G>C
c.1894G>C (p.Glu632Gln)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.1424G>C (n.1424G>C)
c.944G>C
c.*1674G>C (n.*1674G>C)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
5g.149027838C>TCA361667508SH3TC2c.1790G>A
c.1894G>A (p.Glu632Lys)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.1424G>A (n.1424G>A)
c.944G>A
c.*1674G>A (n.*1674G>A)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027839C>ACA447399540SH3TC2c.1789G>T
c.1893G>T (p.Leu631=)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.1423G>T (n.1423G>T)
c.943G>T
c.*1673G>T (n.*1673G>T)
c.1872G>T (p.Leu624=)
5g.149027839C>GCA447399541SH3TC2c.1789G>C
c.1893G>C (p.Leu631=)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.1423G>C (n.1423G>C)
c.943G>C
c.*1673G>C (n.*1673G>C)
c.1872G>C (p.Leu624=)
5g.149027839C>TCA447399542SH3TC2c.1789G>A
c.1893G>A (p.Leu631=)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.1423G>A (n.1423G>A)
c.943G>A
c.*1673G>A (n.*1673G>A)
c.1872G>A (p.Leu624=)
5g.149027840A>CCA361667510SH3TC2c.1788T>G
c.1892T>G (p.Leu631Arg)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*1280T>G (n.*1280T>G)
c.1422T>G (n.1422T>G)
c.942T>G
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
5g.149027840A>GCA361667511SH3TC2c.1788T>C
c.1892T>C (p.Leu631Pro)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*1280T>C (n.*1280T>C)
c.1422T>C (n.1422T>C)
c.942T>C
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
5g.149027840A>TCA361667512SH3TC2c.1788T>A
c.1892T>A (p.Leu631Gln)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*1280T>A (n.*1280T>A)
c.1422T>A (n.1422T>A)
c.942T>A
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
5g.149027841G>ACA447399543SH3TC2c.1787C>T
c.1891C>T (p.Leu631=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1421C>T (n.1421C>T)
c.941C>T
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.1870C>T (p.Leu624=)
5g.149027841G>CCA361667513SH3TC2c.1787C>G
c.1891C>G (p.Leu631Val)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.1421C>G (n.1421C>G)
c.941C>G
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.1870C>G (p.Leu624Val)
5g.149027841G>TCA361667514SH3TC2c.1787C>A
c.1891C>A (p.Leu631Met)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.1421C>A (n.1421C>A)
c.941C>A
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.1870C>A (p.Leu624Met)
5g.149027842C>ACA447399544SH3TC2c.1786G>T
c.1890G>T (p.Pro630=)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.1420G>T (n.1420G>T)
c.940G>T
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.1869G>T (p.Pro623=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027842C=CA1590312630SH3TC2c.1786G=
c.1890G= (p.Pro630=)
c.*1174G= (n.*1174G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.1420G= (n.1420G=)
c.940G=
c.*1670G= (n.*1670G=)
c.1869G= (p.Pro623=)
5g.149027842C>GCA447399545SH3TC2c.1786G>C
c.1890G>C (p.Pro630=)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.1420G>C (n.1420G>C)
c.940G>C
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.1869G>C (p.Pro623=)
5g.149027842C>TCA3499098SH3TC2c.1786G>A
c.1890G>A (p.Pro630=)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.1420G>A (n.1420G>A)
c.940G>A
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.1869G>A (p.Pro623=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027843G>ACA3499099SH3TC2c.1785C>T
c.1889C>T (p.Pro630Leu)
c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.1419C>T (n.1419C>T)
c.939C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027843G>CCA361667515SH3TC2c.1785C>G
c.1889C>G (p.Pro630Arg)
c.*1173C>G (n.*1173C>G)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.1419C>G (n.1419C>G)
c.939C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
5g.149027843G=CA1590312631SH3TC2c.1785C=
c.1889C= (p.Pro630=)
c.*1173C= (n.*1173C=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
c.1419C= (n.1419C=)
c.939C=
c.*1669C= (n.*1669C=)
c.1868C= (p.Pro623=)
5g.149027843G>TCA361667516SH3TC2c.1785C>A
c.1889C>A (p.Pro630Gln)
c.*1173C>A (n.*1173C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.1419C>A (n.1419C>A)
c.939C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.1868C>A (p.Pro623Gln)
5g.149027844G>ACA361667517SH3TC2c.1784C>T
c.1888C>T (p.Pro630Ser)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.1418C>T (n.1418C>T)
c.938C>T
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027844G>CCA361667518SH3TC2c.1784C>G
c.1888C>G (p.Pro630Ala)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.1418C>G (n.1418C>G)
c.938C>G
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
5g.149027844G=CA1590312632SH3TC2c.1784C=
c.1888C= (p.Pro630=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*1276C= (n.*1276C=)
c.1418C= (n.1418C=)
c.938C=
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.1867C= (p.Pro623=)
5g.149027844G>TCA361667519SH3TC2c.1784C>A
c.1888C>A (p.Pro630Thr)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.1418C>A (n.1418C>A)
c.938C>A
c.*1668C>A (n.*1668C>A)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
 gnomAD v4
5g.149027845G>ACA447399546SH3TC2c.1783C>T
c.1887C>T (p.Ser629=)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*1275C>T (n.*1275C>T)
c.1417C>T (n.1417C>T)
c.937C>T
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.1866C>T (p.Ser622=)
 COSMIC COSMIC
5g.149027845G>CCA361667520SH3TC2c.1783C>G
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*1275C>G (n.*1275C>G)
c.1417C>G (n.1417C>G)
c.937C>G
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.1866C>G (p.Ser622Arg)
5g.149027845G>TCA361667521SH3TC2c.1783C>A
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*1275C>A (n.*1275C>A)
c.1417C>A (n.1417C>A)
c.937C>A
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.1866C>A (p.Ser622Arg)
5g.149027846C>ACA3499100SH3TC2c.1782G>T
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.1416G>T (n.1416G>T)
c.936G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.1865G>T (p.Ser622Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027846C=CA1590312633SH3TC2c.1782G=
c.1886G= (p.Ser629=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
c.1416G= (n.1416G=)
c.936G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.1865G= (p.Ser622=)
5g.149027846C>GCA361667523SH3TC2c.1782G>C
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.1416G>C (n.1416G>C)
c.936G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.1865G>C (p.Ser622Thr)
5g.149027846C>TCA361667522SH3TC2c.1782G>A
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.1416G>A (n.1416G>A)
c.936G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.1865G>A (p.Ser622Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027847T>ACA361667524SH3TC2c.1781A>T
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.1415A>T (n.1415A>T)
c.935A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.1864A>T (p.Ser622Cys)
5g.149027847T>CCA361667525SH3TC2c.1781A>G
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.1415A>G (n.1415A>G)
c.935A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.1864A>G (p.Ser622Gly)
5g.149027847T>GCA361667526SH3TC2c.1781A>C
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.1415A>C (n.1415A>C)
c.935A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.1864A>C (p.Ser622Arg)
5g.149027848G>ACA447399548SH3TC2c.1780C>T
c.1884C>T (p.Ser628=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.934C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.1863C>T (p.Ser621=)
5g.149027848G>CCA361667527SH3TC2c.1780C>G
c.1884C>G (p.Ser628Arg)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.934C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
5g.149027848G=CA1590312634SH3TC2c.1780C=
c.1884C= (p.Ser628=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
c.*1272C= (n.*1272C=)
c.1414C= (n.1414C=)
c.934C=
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.1863C= (p.Ser621=)
5g.149027848G>TCA361667528SH3TC2c.1780C>A
c.1884C>A (p.Ser628Arg)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*1394C>A (n.*1394C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.934C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027849C>ACA361667529SH3TC2c.1779G>T
c.1883G>T (p.Ser628Ile)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.1413G>T (n.1413G>T)
c.933G>T
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
5g.149027849C=CA1590312635SH3TC2c.1779G=
c.1883G= (p.Ser628=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.1413G= (n.1413G=)
c.933G=
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.1862G= (p.Ser621=)
5g.149027849C>GCA361667530SH3TC2c.1779G>C
c.1883G>C (p.Ser628Thr)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.1413G>C (n.1413G>C)
c.933G>C
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
5g.149027849C>TCA361667531SH3TC2c.1779G>A
c.1883G>A (p.Ser628Asn)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.1413G>A (n.1413G>A)
c.933G>A
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027850T>ACA361667532SH3TC2c.1778A>T
c.1882A>T (p.Ser628Cys)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.1412A>T (n.1412A>T)
c.932A>T
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
 gnomAD v4
5g.149027850T>CCA361667533SH3TC2c.1778A>G
c.1882A>G (p.Ser628Gly)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.1412A>G (n.1412A>G)
c.932A>G
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
5g.149027850T>GCA361667534SH3TC2c.1778A>C
c.1882A>C (p.Ser628Arg)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.1412A>C (n.1412A>C)
c.932A>C
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
5g.149027851G>ACA447399552SH3TC2c.1777C>T
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.1411C>T (n.1411C>T)
c.931C>T
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.1860C>T (p.Gly620=)
5g.149027851G>CCA447399555SH3TC2c.1777C>G
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.1411C>G (n.1411C>G)
c.931C>G
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.1860C>G (p.Gly620=)
5g.149027851G>TCA447399553SH3TC2c.1777C>A
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.1411C>A (n.1411C>A)
c.931C>A
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.1860C>A (p.Gly620=)
5g.149027852C>ACA361667535SH3TC2c.1776G>T
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
c.1410G>T (n.1410G>T)
c.930G>T
c.*1660G>T (n.*1660G>T)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
 gnomAD v4
5g.149027852C=CA1590312636SH3TC2c.1776G=
c.1880G= (p.Gly627=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
c.1410G= (n.1410G=)
c.930G=
c.*1660G= (n.*1660G=)
c.1859G= (p.Gly620=)
5g.149027852C>GCA361667537SH3TC2c.1776G>C
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
c.1410G>C (n.1410G>C)
c.930G>C
c.*1660G>C (n.*1660G>C)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
5g.149027852C>TCA361667536SH3TC2c.1776G>A
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
c.1410G>A (n.1410G>A)
c.930G>A
c.*1660G>A (n.*1660G>A)
c.1859G>A (p.Gly620Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027854delCA2675888052SH3TC2c.1776del
c.1880del (p.Gly627AlafsTer18)
c.*1164del (n.*1164del)
c.*1390del (n.*1390del)
c.*1268del (n.*1268del)
c.1410del (n.1410del)
c.930del
c.*1660del (n.*1660del)
c.1859del (p.Gly620AlafsTer18)
 gnomAD v4
5g.149027853C>ACA361667538SH3TC2c.1775G>T
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
c.929G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.1858G>T (p.Gly620Cys)
5g.149027853C>GCA361667540SH3TC2c.1775G>C
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1409G>C (n.1409G>C)
c.929G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
5g.149027853C>TCA361667539SH3TC2c.1775G>A
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1409G>A (n.1409G>A)
c.929G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.1858G>A (p.Gly620Ser)
5g.149027854C>ACA447399561SH3TC2c.1774G>T
c.1878G>T (p.Val626=)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
c.1408G>T (n.1408G>T)
c.928G>T
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.1857G>T (p.Val619=)
5g.149027854C>GCA447399560SH3TC2c.1774G>C
c.1878G>C (p.Val626=)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
c.1408G>C (n.1408G>C)
c.928G>C
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.1857G>C (p.Val619=)
5g.149027854C>TCA447399559SH3TC2c.1774G>A
c.1878G>A (p.Val626=)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
c.1408G>A (n.1408G>A)
c.928G>A
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.1857G>A (p.Val619=)
 gnomAD v4
5g.149027855A=CA1590312637SH3TC2c.1773T=
c.1877T= (p.Val626=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
c.*1265T= (n.*1265T=)
c.1407T= (n.1407T=)
c.927T=
c.*1657T= (n.*1657T=)
c.1856T= (p.Val619=)
5g.149027855A>CCA361667541SH3TC2c.1773T>G
c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.1407T>G (n.1407T>G)
c.927T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.1856T>G (p.Val619Gly)
5g.149027855A>GCA3499101SH3TC2c.1773T>C
c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.1407T>C (n.1407T>C)
c.927T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.1856T>C (p.Val619Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027855A>TCA361667542SH3TC2c.1773T>A
c.1877T>A (p.Val626Glu)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.1407T>A (n.1407T>A)
c.927T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.1856T>A (p.Val619Glu)
5g.149027856C>ACA361667543SH3TC2c.1772G>T
c.1876G>T (p.Val626Leu)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1406G>T (n.1406G>T)
c.926G>T
c.*1656G>T (n.*1656G>T)
c.1855G>T (p.Val619Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027856C=CA1590312638SH3TC2c.1772G=
c.1876G= (p.Val626=)
c.*1160G= (n.*1160G=)
c.*1386G= (n.*1386G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.1406G= (n.1406G=)
c.926G=
c.*1656G= (n.*1656G=)
c.1855G= (p.Val619=)
5g.149027856C>GCA361667544SH3TC2c.1772G>C
c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1406G>C (n.1406G>C)
c.926G>C
c.*1656G>C (n.*1656G>C)
c.1855G>C (p.Val619Leu)
5g.149027856C>TCA361667545SH3TC2c.1772G>A
c.1876G>A (p.Val626Met)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.926G>A
c.*1656G>A (n.*1656G>A)
c.1855G>A (p.Val619Met)
 gnomAD v4
5g.149027856_149027857insACACCCAACA2768853416SH3TC2c.1771_1772insTTGGGTGT
c.1875_1876insTTGGGTGT (p.Val626LeufsTer22)
c.*1159_*1160insTTGGGTGT (n.*1159_*1160insTTGGGTGT)
c.*1385_*1386insTTGGGTGT (n.*1385_*1386insTTGGGTGT)
c.*1263_*1264insTTGGGTGT (n.*1263_*1264insTTGGGTGT)
c.1405_1406insTTGGGTGT (n.1405_1406insTTGGGTGT)
c.925_926insTTGGGTGT
c.*1655_*1656insTTGGGTGT (n.*1655_*1656insTTGGGTGT)
c.1854_1855insTTGGGTGT (p.Val619LeufsTer22)
5g.149027857C>ACA447399565SH3TC2c.1771G>T
c.1875G>T (p.Val625=)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.1405G>T (n.1405G>T)
c.925G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.1854G>T (p.Val618=)
5g.149027857C=CA1590312639SH3TC2c.1771G=
c.1875G= (p.Val625=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.1405G= (n.1405G=)
c.925G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.1854G= (p.Val618=)
5g.149027857C>GCA447399566SH3TC2c.1771G>C
c.1875G>C (p.Val625=)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.1405G>C (n.1405G>C)
c.925G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.1854G>C (p.Val618=)
5g.149027857C>TCA3499102SH3TC2c.1771G>A
c.1875G>A (p.Val625=)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.1405G>A (n.1405G>A)
c.925G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.1854G>A (p.Val618=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027858A>CCA361667546SH3TC2c.1770T>G
c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.924T>G
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.1853T>G (p.Val618Gly)
5g.149027858A>GCA361667548SH3TC2c.1770T>C
c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.924T>C
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.1853T>C (p.Val618Ala)
5g.149027858A>TCA361667547SH3TC2c.1770T>A
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.1404T>A (n.1404T>A)
c.924T>A
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.1853T>A (p.Val618Glu)
5g.149027859C>ACA361667549SH3TC2c.1769G>T
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1403G>T (n.1403G>T)
c.923G>T
c.*1653G>T (n.*1653G>T)
c.1852G>T (p.Val618Leu)
5g.149027859C>GCA361667550SH3TC2c.1769G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1403G>C (n.1403G>C)
c.923G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
c.1852G>C (p.Val618Leu)
 gnomAD v4
5g.149027859C>TCA361667551SH3TC2c.1769G>A
c.1873G>A (p.Val625Met)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1403G>A (n.1403G>A)
c.923G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
c.1852G>A (p.Val618Met)
5g.149027860A>CCA361667552SH3TC2c.1768T>G
c.1872T>G (p.Ile624Met)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.1402T>G (n.1402T>G)
c.922T>G
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.1851T>G (p.Ile617Met)
5g.149027860A>GCA447399569SH3TC2c.1768T>C
c.1872T>C (p.Ile624=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.1402T>C (n.1402T>C)
c.922T>C
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.1851T>C (p.Ile617=)
5g.149027860A>TCA447399570SH3TC2c.1768T>A
c.1872T>A (p.Ile624=)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.1402T>A (n.1402T>A)
c.922T>A
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.1851T>A (p.Ile617=)
5g.149027861A>CCA361667553SH3TC2c.1767T>G
c.1871T>G (p.Ile624Ser)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.1401T>G (n.1401T>G)
c.921T>G
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.1850T>G (p.Ile617Ser)
5g.149027861A>GCA361667555SH3TC2c.1767T>C
c.1871T>C (p.Ile624Thr)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.1401T>C (n.1401T>C)
c.921T>C
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
5g.149027861A>TCA361667554SH3TC2c.1767T>A
c.1871T>A (p.Ile624Asn)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.1401T>A (n.1401T>A)
c.921T>A
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.1850T>A (p.Ile617Asn)
5g.149027862T>ACA361667556SH3TC2c.1766A>T
c.1870A>T (p.Ile624Phe)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.1400A>T (n.1400A>T)
c.920A>T
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.1849A>T (p.Ile617Phe)
5g.149027862T>CCA361667557SH3TC2c.1766A>G
c.1870A>G (p.Ile624Val)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.1400A>G (n.1400A>G)
c.920A>G
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
5g.149027862T>GCA361667558SH3TC2c.1766A>C
c.1870A>C (p.Ile624Leu)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.1400A>C (n.1400A>C)
c.920A>C
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
5g.149027862_149027864delinsTCCCA1590312640SH3TC2c.1764_1766delinsGGA
c.1868_1870delinsGGA (p.Gly623=)
c.*1152_*1154delinsGGA (n.*1152_*1154delinsGGA)
c.*1378_*1380delinsGGA (n.*1378_*1380delinsGGA)
c.*1256_*1258delinsGGA (n.*1256_*1258delinsGGA)
c.1398_1400delinsGGA (n.1398_1400delinsGGA)
c.918_920delinsGGA
c.*1648_*1650delinsGGA (n.*1648_*1650delinsGGA)
c.1847_1849delinsGGA (p.Gly616=)
5g.149027863C>ACA447399572SH3TC2c.1765G>T
c.1869G>T (p.Gly623=)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
c.*1257G>T (n.*1257G>T)
c.1399G>T (n.1399G>T)
c.919G>T
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.1848G>T (p.Gly616=)
 ClinVar dbSNP
5g.149027863C=CA1590312641SH3TC2c.1765G=
c.1869G= (p.Gly623=)
c.*1153G= (n.*1153G=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
c.*1257G= (n.*1257G=)
c.1399G= (n.1399G=)
c.919G=
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.1848G= (p.Gly616=)
5g.149027863C>GCA447399573SH3TC2c.1765G>C
c.1869G>C (p.Gly623=)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
c.*1257G>C (n.*1257G>C)
c.1399G>C (n.1399G>C)
c.919G>C
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.1848G>C (p.Gly616=)
5g.149027863C>TCA447399574SH3TC2c.1765G>A
c.1869G>A (p.Gly623=)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
c.*1257G>A (n.*1257G>A)
c.1399G>A (n.1399G>A)
c.919G>A
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.1848G>A (p.Gly616=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027865_149027866delCA658657554SH3TC2c.1764_1765del
c.1868_1869del (p.Gly623AspfsTer?)
c.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del)
c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del)
c.*1256_*1257del (n.*1256_*1257del)
c.1398_1399del (n.1398_1399del)
c.918_919del
c.*1648_*1649del (n.*1648_*1649del)
c.1847_1848del (p.Gly616AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027864C>ACA361667559SH3TC2c.1764G>T
c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*1378G>T (n.*1378G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.1398G>T (n.1398G>T)
c.918G>T
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
 dbSNP
5g.149027864C>GCA361667560SH3TC2c.1764G>C
c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*1378G>C (n.*1378G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.1398G>C (n.1398G>C)
c.918G>C
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
5g.149027864C>TCA361667561SH3TC2c.1764G>A
c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*1378G>A (n.*1378G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.1398G>A (n.1398G>A)
c.918G>A
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.1847G>A (p.Gly616Glu)
 gnomAD v4
5g.149027865C>ACA361667562SH3TC2c.1763G>T
c.1867G>T (p.Gly623Trp)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
c.917G>T
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.1846G>T (p.Gly616Trp)
5g.149027865C>GCA361667563SH3TC2c.1763G>C
c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
c.917G>C
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
5g.149027865C>TCA361667564SH3TC2c.1763G>A
c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
c.917G>A
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.1846G>A (p.Gly616Arg)
5g.149027866C>ACA361667565SH3TC2c.1762G>T
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
c.1396G>T (n.1396G>T)
c.916G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
c.1845G>T (p.Gln615His)
5g.149027866C>GCA361667566SH3TC2c.1762G>C
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
c.1396G>C (n.1396G>C)
c.916G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
c.1845G>C (p.Gln615His)
 gnomAD v4
5g.149027866C>TCA447399579SH3TC2c.1762G>A
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
c.1396G>A (n.1396G>A)
c.916G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
c.1845G>A (p.Gln615=)
5g.149027867T>ACA361667567SH3TC2c.1761A>T
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.1395A>T (n.1395A>T)
c.915A>T
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.1844A>T (p.Gln615Leu)
5g.149027867T>CCA361667569SH3TC2c.1761A>G
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.1395A>G (n.1395A>G)
c.915A>G
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.1844A>G (p.Gln615Arg)
5g.149027867T>GCA361667568SH3TC2c.1761A>C
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.1395A>C (n.1395A>C)
c.915A>C
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.1844A>C (p.Gln615Pro)
 ClinVar
5g.149027868G>ACA361667570SH3TC2c.1760C>T
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.1394C>T (n.1394C>T)
c.914C>T
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.1843C>T (p.Gln615Ter)
 dbSNP
5g.149027868G>CCA361667571SH3TC2c.1760C>G
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.1394C>G (n.1394C>G)
c.914C>G
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.1843C>G (p.Gln615Glu)
5g.149027868G=CA1590312642SH3TC2c.1760C=
c.1864C= (p.Gln622=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.1394C= (n.1394C=)
c.914C=
c.*1644C= (n.*1644C=)
c.1843C= (p.Gln615=)
5g.149027868G>TCA361667572SH3TC2c.1760C>A
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.1394C>A (n.1394C>A)
c.914C>A
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.1843C>A (p.Gln615Lys)
5g.149027869G>ACA447399583SH3TC2c.1759C>T
c.1863C>T (p.Arg621=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.1393C>T (n.1393C>T)
c.913C>T
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.1842C>T (p.Arg614=)
5g.149027869G>CCA447399584SH3TC2c.1759C>G
c.1863C>G (p.Arg621=)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.1393C>G (n.1393C>G)
c.913C>G
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.1842C>G (p.Arg614=)
5g.149027869G>TCA447399585SH3TC2c.1759C>A
c.1863C>A (p.Arg621=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.1393C>A (n.1393C>A)
c.913C>A
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.1842C>A (p.Arg614=)
5g.149027870C>ACA361667573SH3TC2c.1758G>T
c.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.1392G>T (n.1392G>T)
c.912G>T
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
 dbSNP
5g.149027870C=CA1590312643SH3TC2c.1758G=
c.1862G= (p.Arg621=)
c.*1146G= (n.*1146G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*1250G= (n.*1250G=)
c.1392G= (n.1392G=)
c.912G=
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.1841G= (p.Arg614=)
5g.149027870C>GCA361667574SH3TC2c.1758G>C
c.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.1392G>C (n.1392G>C)
c.912G>C
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.1841G>C (p.Arg614Pro)
5g.149027870C>TCA239663SH3TC2c.1758G>A
c.1862G>A (p.Arg621His)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.1392G>A (n.1392G>A)
c.912G>A
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.1841G>A (p.Arg614His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027871G>ACA3499103SH3TC2c.1757C>T
c.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.911C>T
c.*1641C>T (n.*1641C>T)
c.1840C>T (p.Arg614Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027871G>CCA361667575SH3TC2c.1757C>G
c.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.911C>G
c.*1641C>G (n.*1641C>G)
c.1840C>G (p.Arg614Gly)
5g.149027871G=CA1590312644SH3TC2c.1757C=
c.1861C= (p.Arg621=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.1391C= (n.1391C=)
c.911C=
c.*1641C= (n.*1641C=)
c.1840C= (p.Arg614=)
5g.149027871G>TCA3499104SH3TC2c.1757C>A
c.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.911C>A
c.*1641C>A (n.*1641C>A)
c.1840C>A (p.Arg614Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027872C>ACA447399587SH3TC2c.1756G>T
c.1860G>T (p.Leu620=)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.910G>T
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.1839G>T (p.Leu613=)
5g.149027872C>GCA447399589SH3TC2c.1756G>C
c.1860G>C (p.Leu620=)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.910G>C
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.1839G>C (p.Leu613=)
5g.149027872C>TCA447399588SH3TC2c.1756G>A
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.910G>A
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.1839G>A (p.Leu613=)
5g.149027873A>CCA361667576SH3TC2c.1755T>G
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.1389T>G (n.1389T>G)
c.909T>G
c.*1639T>G (n.*1639T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Arg)
5g.149027873A>GCA361667577SH3TC2c.1755T>C
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.1389T>C (n.1389T>C)
c.909T>C
c.*1639T>C (n.*1639T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Pro)
5g.149027873A>TCA361667578SH3TC2c.1755T>A
c.1859T>A (p.Leu620Gln)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.1389T>A (n.1389T>A)
c.909T>A
c.*1639T>A (n.*1639T>A)
c.1838T>A (p.Leu613Gln)
5g.149027874G>ACA447399590SH3TC2c.1754C>T
c.1858C>T (p.Leu620=)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.1388C>T (n.1388C>T)
c.908C>T
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.1837C>T (p.Leu613=)
5g.149027874G>CCA361667579SH3TC2c.1754C>G
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.908C>G
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
5g.149027874G>TCA361667580SH3TC2c.1754C>A
c.1858C>A (p.Leu620Met)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.908C>A
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
 gnomAD v4
5g.149027875C>ACA447399592SH3TC2c.1753G>T
c.1857G>T (p.Val619=)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.907G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.1836G>T (p.Val612=)
5g.149027875C>GCA447399593SH3TC2c.1753G>C
c.1857G>C (p.Val619=)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.907G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.1836G>C (p.Val612=)
 dbSNP
5g.149027875C>TCA447399594SH3TC2c.1753G>A
c.1857G>A (p.Val619=)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.907G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.1836G>A (p.Val612=)
5g.149027876A=CA1590312645SH3TC2c.1752T=
c.1856T= (p.Val619=)
c.*1140T= (n.*1140T=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.*1244T= (n.*1244T=)
c.1386T= (n.1386T=)
c.906T=
c.*1636T= (n.*1636T=)
c.1835T= (p.Val612=)
5g.149027876A>CCA361667581SH3TC2c.1752T>G
c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.1386T>G (n.1386T>G)
c.906T>G
c.*1636T>G (n.*1636T>G)
c.1835T>G (p.Val612Gly)
5g.149027876A>GCA361667582SH3TC2c.1752T>C
c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.1386T>C (n.1386T>C)
c.906T>C
c.*1636T>C (n.*1636T>C)
c.1835T>C (p.Val612Ala)
5g.149027876A>TCA361667583SH3TC2c.1752T>A
c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.1386T>A (n.1386T>A)
c.906T>A
c.*1636T>A (n.*1636T>A)
c.1835T>A (p.Val612Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027877C>ACA361667584SH3TC2c.1751G>T
c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.1385G>T (n.1385G>T)
c.905G>T
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.1834G>T (p.Val612Leu)
5g.149027877C=CA1590312646SH3TC2c.1751G=
c.1855G= (p.Val619=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.1385G= (n.1385G=)
c.905G=
c.*1635G= (n.*1635G=)
c.1834G= (p.Val612=)
5g.149027877C>GCA361667585SH3TC2c.1751G>C
c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.1385G>C (n.1385G>C)
c.905G>C
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.1834G>C (p.Val612Leu)
5g.149027877C>TCA3499105SH3TC2c.1751G>A
c.1855G>A (p.Val619Met)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.1385G>A (n.1385G>A)
c.905G>A
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.1834G>A (p.Val612Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027878G>ACA447399596SH3TC2c.1750C>T
c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1384C>T (n.1384C>T)
c.904C>T
c.*1634C>T (n.*1634C>T)
c.1833C>T (p.Tyr611=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027878G>CCA361667586SH3TC2c.1750C>G
c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1384C>G (n.1384C>G)
c.904C>G
c.*1634C>G (n.*1634C>G)
c.1833C>G (p.Tyr611Ter)
5g.149027878G=CA1590312647SH3TC2c.1750C=
c.1854C= (p.Tyr618=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1384C= (n.1384C=)
c.904C=
c.*1634C= (n.*1634C=)
c.1833C= (p.Tyr611=)
5g.149027878G>TCA361667587SH3TC2c.1750C>A
c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1384C>A (n.1384C>A)
c.904C>A
c.*1634C>A (n.*1634C>A)
c.1833C>A (p.Tyr611Ter)
5g.149027879T>ACA361667588SH3TC2c.1749A>T
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
c.903A>T
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.1832A>T (p.Tyr611Phe)
5g.149027879T>CCA3499106SH3TC2c.1749A>G
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
c.903A>G
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.1832A>G (p.Tyr611Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027879T>GCA361667589SH3TC2c.1749A>C
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
c.903A>C
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.1832A>C (p.Tyr611Ser)
5g.149027879T=CA1590312648SH3TC2c.1749A=
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
c.1383A= (n.1383A=)
c.903A=
c.*1633A= (n.*1633A=)
c.1832A= (p.Tyr611=)
5g.149027880A>CCA361667591SH3TC2c.1748T>G
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.1382T>G (n.1382T>G)
c.902T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
c.1831T>G (p.Tyr611Asp)
5g.149027880A>GCA361667592SH3TC2c.1748T>C
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.1382T>C (n.1382T>C)
c.902T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
c.1831T>C (p.Tyr611His)
5g.149027880A>TCA361667590SH3TC2c.1748T>A
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.1382T>A (n.1382T>A)
c.902T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
c.1831T>A (p.Tyr611Asn)
 gnomAD v4
5g.149027881G>ACA447399600SH3TC2c.1747C>T
c.1851C>T (p.Ala617=)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1381C>T (n.1381C>T)
c.901C>T
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.1830C>T (p.Ala610=)
5g.149027881G>CCA447399601SH3TC2c.1747C>G
c.1851C>G (p.Ala617=)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1381C>G (n.1381C>G)
c.901C>G
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.1830C>G (p.Ala610=)
5g.149027881G>TCA447399602SH3TC2c.1747C>A
c.1851C>A (p.Ala617=)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
c.901C>A
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.1830C>A (p.Ala610=)
5g.149027882G>ACA361667595SH3TC2c.1746C>T
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
c.1380C>T (n.1380C>T)
c.900C>T
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027882G>CCA361667593SH3TC2c.1746C>G
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
c.1380C>G (n.1380C>G)
c.900C>G
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
5g.149027882G=CA1590312649SH3TC2c.1746C=
c.1850C= (p.Ala617=)
c.*1134C= (n.*1134C=)
c.*1360C= (n.*1360C=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
c.1380C= (n.1380C=)
c.900C=
c.*1630C= (n.*1630C=)
c.1829C= (p.Ala610=)
5g.149027882G>TCA361667594SH3TC2c.1746C>A
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
c.1380C>A (n.1380C>A)
c.900C>A
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
 gnomAD v4
5g.149027883C>ACA361667596SH3TC2c.1745G>T
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.*1237G>T (n.*1237G>T)
c.1379G>T (n.1379G>T)
c.899G>T
c.*1629G>T (n.*1629G>T)
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
5g.149027883C>GCA361667597SH3TC2c.1745G>C
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.*1237G>C (n.*1237G>C)
c.1379G>C (n.1379G>C)
c.899G>C
c.*1629G>C (n.*1629G>C)
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
5g.149027883C>TCA361667598SH3TC2c.1745G>A
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.*1237G>A (n.*1237G>A)
c.1379G>A (n.1379G>A)
c.899G>A
c.*1629G>A (n.*1629G>A)
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
 ClinVar
5g.149027884C>ACA447399606SH3TC2c.1744G>T
c.1848G>T (p.Val616=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
c.*1236G>T (n.*1236G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.898G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
c.1827G>T (p.Val609=)
5g.149027884C>GCA447399607SH3TC2c.1744G>C
c.1848G>C (p.Val616=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
c.*1236G>C (n.*1236G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.898G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
c.1827G>C (p.Val609=)
5g.149027884C>TCA447399608SH3TC2c.1744G>A
c.1848G>A (p.Val616=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
c.*1236G>A (n.*1236G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.898G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
c.1827G>A (p.Val609=)
5g.149027885A>CCA361667599SH3TC2c.1743T>G
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.*1131T>G (n.*1131T>G)
c.*1357T>G (n.*1357T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.897T>G
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
5g.149027885A>GCA361667600SH3TC2c.1743T>C
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.*1131T>C (n.*1131T>C)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.897T>C
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
5g.149027885A>TCA361667601SH3TC2c.1743T>A
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.*1131T>A (n.*1131T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.897T>A
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
5g.149027886C>ACA361667602SH3TC2c.1742G>T
c.1846G>T (p.Val616Leu)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.1376G>T (n.1376G>T)
c.896G>T
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.1825G>T (p.Val609Leu)
5g.149027886C>GCA361667603SH3TC2c.1742G>C
c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.896G>C
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
5g.149027886C>TCA361667604SH3TC2c.1742G>A
c.1846G>A (p.Val616Met)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1376G>A (n.1376G>A)
c.896G>A
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.1825G>A (p.Val609Met)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched