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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149027641_149027660delinsACCATGTTGCTGGACAGAGG | CA1590312532 | SH3TC2 | c.1968_1987delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.2072_2091delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala691=) c.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1122_1141delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.2051_2070delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027645_149027663del | CA10582409 | SH3TC2 | c.1968_1986del c.2072_2090del (p.Ala691ValfsTer?) c.*1356_*1374del (n.*1356_*1374del) c.*1582_*1600del (n.*1582_*1600del) c.*1460_*1478del (n.*1460_*1478del) c.1602_1620del (n.1602_1620del) c.1122_1140del c.*1852_*1870del (n.*1852_*1870del) c.2051_2069del (p.Ala684ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027647T>A | CA3499063 | SH3TC2 | c.1981A>T c.2085A>T (p.Gln695His) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1135A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.2064A>T (p.Gln688His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027647T>C | CA447399401 | SH3TC2 | c.1981A>G c.2085A>G (p.Gln695=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1135A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.2064A>G (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027647T>G | CA361667113 | SH3TC2 | c.1981A>C c.2085A>C (p.Gln695His) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1135A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.2064A>C (p.Gln688His) | |
| 5 | g.149027647T= | CA1590312535 | SH3TC2 | c.1981A= c.2085A= (p.Gln695=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.1615A= (n.1615A=) c.1135A= c.*1865A= (n.*1865A=) c.2064A= (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027648T>A | CA361667114 | SH3TC2 | c.1980A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1134A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.2063A>T (p.Gln688Leu) | |
| 5 | g.149027648T>C | CA361667115 | SH3TC2 | c.1980A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1134A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.2063A>G (p.Gln688Arg) | |
| 5 | g.149027648T>G | CA361667116 | SH3TC2 | c.1980A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1134A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.2063A>C (p.Gln688Pro) | |
| 5 | g.149027649G>A | CA361667117 | SH3TC2 | c.1979C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1133C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2062C>T (p.Gln688Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027649G>C | CA3499064 | SH3TC2 | c.1979C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1133C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2062C>G (p.Gln688Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027649G= | CA1590312536 | SH3TC2 | c.1979C= c.2083C= (p.Gln695=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1613C= (n.1613C=) c.1133C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.2062C= (p.Gln688=) | |
| 5 | g.149027649G>T | CA361667118 | SH3TC2 | c.1979C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1133C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2062C>A (p.Gln688Lys) | |
| 5 | g.149027650C>A | CA361667119 | SH3TC2 | c.1978G>T c.2082G>T (p.Gln694His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1132G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.2061G>T (p.Gln687His) | |
| 5 | g.149027650C>G | CA361667120 | SH3TC2 | c.1978G>C c.2082G>C (p.Gln694His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1132G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.2061G>C (p.Gln687His) | |
| 5 | g.149027650C>T | CA447399402 | SH3TC2 | c.1978G>A c.2082G>A (p.Gln694=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1132G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2061G>A (p.Gln687=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027651del | CA2675888049 | SH3TC2 | c.1977del c.2081del (p.Gln694ArgfsTer?) c.*1365del (n.*1365del) c.*1591del (n.*1591del) c.*1469del (n.*1469del) c.1611del (n.1611del) c.1131del c.*1861del (n.*1861del) c.2060del (p.Gln687ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027651T>A | CA361667121 | SH3TC2 | c.1977A>T c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1131A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2060A>T (p.Gln687Leu) | |
| 5 | g.149027651T>C | CA128984703 | SH3TC2 | c.1977A>G c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1131A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2060A>G (p.Gln687Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027651T>G | CA361667122 | SH3TC2 | c.1977A>C c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1131A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.2060A>C (p.Gln687Pro) | |
| 5 | g.149027651T= | CA1590312537 | SH3TC2 | c.1977A= c.2081A= (p.Gln694=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1611A= (n.1611A=) c.1131A= c.*1861A= (n.*1861A=) c.2060A= (p.Gln687=) | |
| 5 | g.149027652G>A | CA361667123 | SH3TC2 | c.1976C>T c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1130C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.2059C>T (p.Gln687Ter) | |
| 5 | g.149027652G>C | CA361667125 | SH3TC2 | c.1976C>G c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1130C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.2059C>G (p.Gln687Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027652G>T | CA361667124 | SH3TC2 | c.1976C>A c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1130C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.2059C>A (p.Gln687Lys) | |
| 5 | g.149027653G>A | CA447399403 | SH3TC2 | c.1975C>T c.2079C>T (p.Val693=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1129C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.2058C>T (p.Val686=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027653G>C | CA447399404 | SH3TC2 | c.1975C>G c.2079C>G (p.Val693=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1129C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.2058C>G (p.Val686=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027653G>T | CA447399405 | SH3TC2 | c.1975C>A c.2079C>A (p.Val693=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1129C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.2058C>A (p.Val686=) | |
| 5 | g.149027654A= | CA1590312538 | SH3TC2 | c.1974T= c.2078T= (p.Val693=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.1608T= (n.1608T=) c.1128T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.2057T= (p.Val686=) | |
| 5 | g.149027654A>C | CA361667126 | SH3TC2 | c.1974T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.1128T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) | |
| 5 | g.149027654A>G | CA128984721 | SH3TC2 | c.1974T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.1128T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) | dbSNP |
| 5 | g.149027654A>T | CA361667127 | SH3TC2 | c.1974T>A c.2078T>A (p.Val693Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.1128T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.2057T>A (p.Val686Asp) | |
| 5 | g.149027655C>A | CA361667128 | SH3TC2 | c.1973G>T c.2077G>T (p.Val693Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1127G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.2056G>T (p.Val686Phe) | |
| 5 | g.149027655C>G | CA361667129 | SH3TC2 | c.1973G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1127G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) | |
| 5 | g.149027655C>T | CA361667130 | SH3TC2 | c.1973G>A c.2077G>A (p.Val693Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1127G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.2056G>A (p.Val686Ile) | |
| 5 | g.149027656A>C | CA447399406 | SH3TC2 | c.1972T>G c.2076T>G (p.Ser692=) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1126T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.2055T>G (p.Ser685=) | |
| 5 | g.149027656A>G | CA447399407 | SH3TC2 | c.1972T>C c.2076T>C (p.Ser692=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1126T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.2055T>C (p.Ser685=) | |
| 5 | g.149027656A>T | CA447399408 | SH3TC2 | c.1972T>A c.2076T>A (p.Ser692=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1126T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.2055T>A (p.Ser685=) | |
| 5 | g.149027657G>A | CA361667131 | SH3TC2 | c.1971C>T c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1125C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.2054C>T (p.Ser685Phe) | |
| 5 | g.149027657G>C | CA361667132 | SH3TC2 | c.1971C>G c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1125C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.2054C>G (p.Ser685Cys) | |
| 5 | g.149027657G>T | CA361667133 | SH3TC2 | c.1971C>A c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1125C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) | |
| 5 | g.149027658A>C | CA361667136 | SH3TC2 | c.1970T>G c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1124T>G c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.2053T>G (p.Ser685Ala) | |
| 5 | g.149027658A>G | CA361667135 | SH3TC2 | c.1970T>C c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1124T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.2053T>C (p.Ser685Pro) | |
| 5 | g.149027658A>T | CA361667134 | SH3TC2 | c.1970T>A c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1124T>A c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.2053T>A (p.Ser685Thr) | |
| 5 | g.149027659G>A | CA447399409 | SH3TC2 | c.1969C>T c.2073C>T (p.Ala691=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1123C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2052C>T (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027659G>C | CA447399410 | SH3TC2 | c.1969C>G c.2073C>G (p.Ala691=) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1123C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2052C>G (p.Ala684=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027659G= | CA1590312539 | SH3TC2 | c.1969C= c.2073C= (p.Ala691=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.1603C= (n.1603C=) c.1123C= c.*1853C= (n.*1853C=) c.2052C= (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027659G>T | CA447399411 | SH3TC2 | c.1969C>A c.2073C>A (p.Ala691=) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1123C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2052C>A (p.Ala684=) | |
| 5 | g.149027660G>A | CA361667137 | SH3TC2 | c.1968C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1122C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027660G>C | CA361667138 | SH3TC2 | c.1968C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1122C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2051C>G (p.Ala684Gly) | |
| 5 | g.149027660G>T | CA361667139 | SH3TC2 | c.1968C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1122C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2051C>A (p.Ala684Asp) | |
| 5 | g.149027661C>A | CA361667140 | SH3TC2 | c.1967G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1121G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.2050G>T (p.Ala684Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027661C>G | CA361667141 | SH3TC2 | c.1967G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1121G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.2050G>C (p.Ala684Pro) | |
| 5 | g.149027661C>T | CA361667142 | SH3TC2 | c.1967G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1121G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.2050G>A (p.Ala684Thr) | ClinVar |
| 5 | g.149027662C>A | CA447399412 | SH3TC2 | c.1966G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1120G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.2049G>T (p.Val683=) | |
| 5 | g.149027662C>G | CA447399414 | SH3TC2 | c.1966G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1120G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.2049G>C (p.Val683=) | |
| 5 | g.149027662C>T | CA447399413 | SH3TC2 | c.1966G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.1120G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.2049G>A (p.Val683=) | ClinVar |
| 5 | g.149027663A= | CA1590312540 | SH3TC2 | c.1965T= c.2069T= (p.Val690=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1599T= (n.1599T=) c.1119T= c.*1849T= (n.*1849T=) c.2048T= (p.Val683=) | |
| 5 | g.149027663A>C | CA361667145 | SH3TC2 | c.1965T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1119T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) | |
| 5 | g.149027663A>G | CA361667144 | SH3TC2 | c.1965T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1119T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027663A>T | CA361667143 | SH3TC2 | c.1965T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1119T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
| 5 | g.149027663dup | CA2675888050 | SH3TC2 | c.1965dup c.2069dup (p.Ala691GlyfsTer?) c.*1353dup (n.*1353dup) c.*1579dup (n.*1579dup) c.*1457dup (n.*1457dup) c.1599dup (n.1599dup) c.1119dup c.*1849dup (n.*1849dup) c.2048dup (p.Ala684GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027664del | CA2675888051 | SH3TC2 | c.1964del c.2068del (p.Val690TrpfsTer?) c.*1352del (n.*1352del) c.*1578del (n.*1578del) c.*1456del (n.*1456del) c.1598del (n.1598del) c.1118del c.*1848del (n.*1848del) c.2047del (p.Val683TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027664C>A | CA361667146 | SH3TC2 | c.1964G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1118G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2047G>T (p.Val683Leu) | |
| 5 | g.149027664C>G | CA361667147 | SH3TC2 | c.1964G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1118G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027664C>T | CA361667148 | SH3TC2 | c.1964G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1118G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2047G>A (p.Val683Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027665T>A | CA447399415 | SH3TC2 | c.1963A>T c.2067A>T (p.Ala689=) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1117A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2046A>T (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027665T>C | CA447399416 | SH3TC2 | c.1963A>G c.2067A>G (p.Ala689=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1117A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.2046A>G (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027665T>G | CA447399417 | SH3TC2 | c.1963A>C c.2067A>C (p.Ala689=) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1117A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.2046A>C (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027666G>A | CA361667149 | SH3TC2 | c.1962C>T c.2066C>T (p.Ala689Val) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.1596C>T (n.1596C>T) c.1116C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2045C>T (p.Ala682Val) | |
| 5 | g.149027666G>C | CA361667150 | SH3TC2 | c.1962C>G c.2066C>G (p.Ala689Gly) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.1596C>G (n.1596C>G) c.1116C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2045C>G (p.Ala682Gly) | |
| 5 | g.149027666G>T | CA361667151 | SH3TC2 | c.1962C>A c.2066C>A (p.Ala689Glu) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.1596C>A (n.1596C>A) c.1116C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2045C>A (p.Ala682Glu) | |
| 5 | g.149027667C>A | CA361667152 | SH3TC2 | c.1961G>T c.2065G>T (p.Ala689Ser) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1115G>T c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.2044G>T (p.Ala682Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027667C= | CA1590312541 | SH3TC2 | c.1961G= c.2065G= (p.Ala689=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*1575G= (n.*1575G=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1115G= c.*1845G= (n.*1845G=) c.2044G= (p.Ala682=) | |
| 5 | g.149027667C>G | CA361667154 | SH3TC2 | c.1961G>C c.2065G>C (p.Ala689Pro) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1115G>C c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.2044G>C (p.Ala682Pro) | |
| 5 | g.149027667C>T | CA361667153 | SH3TC2 | c.1961G>A c.2065G>A (p.Ala689Thr) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1115G>A c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.2044G>A (p.Ala682Thr) | dbSNP |
| 5 | g.149027668A= | CA1590312542 | SH3TC2 | c.1960T= c.2064T= (p.Leu688=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1452T= (n.*1452T=) c.1594T= (n.1594T=) c.1114T= c.*1844T= (n.*1844T=) c.2043T= (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027668A>C | CA447399418 | SH3TC2 | c.1960T>G c.2064T>G (p.Leu688=) c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.1594T>G (n.1594T>G) c.1114T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.2043T>G (p.Leu681=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027668A>G | CA447399420 | SH3TC2 | c.1960T>C c.2064T>C (p.Leu688=) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1594T>C (n.1594T>C) c.1114T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.2043T>C (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027668A>T | CA447399419 | SH3TC2 | c.1960T>A c.2064T>A (p.Leu688=) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.1594T>A (n.1594T>A) c.1114T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.2043T>A (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027669A>C | CA361667155 | SH3TC2 | c.1959T>G c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*1347T>G (n.*1347T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.1113T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
| 5 | g.149027669A>G | CA361667156 | SH3TC2 | c.1959T>C c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.1113T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | |
| 5 | g.149027669A>T | CA361667157 | SH3TC2 | c.1959T>A c.2063T>A (p.Leu688His) c.*1347T>A (n.*1347T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.1113T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2042T>A (p.Leu681His) | |
| 5 | g.149027670G>A | CA3499065 | SH3TC2 | c.1958C>T c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1112C>T c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2041C>T (p.Leu681Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027670G>C | CA361667158 | SH3TC2 | c.1958C>G c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1112C>G c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) | dbSNP |
| 5 | g.149027670G= | CA1590312543 | SH3TC2 | c.1958C= c.2062C= (p.Leu688=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.*1572C= (n.*1572C=) c.*1450C= (n.*1450C=) c.1592C= (n.1592C=) c.1112C= c.*1842C= (n.*1842C=) c.2041C= (p.Leu681=) | |
| 5 | g.149027670G>T | CA361667159 | SH3TC2 | c.1958C>A c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1112C>A c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2041C>A (p.Leu681Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G>A | CA447399421 | SH3TC2 | c.1957C>T c.2061C>T (p.His687=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1591C>T (n.1591C>T) c.1111C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2040C>T (p.His680=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G>C | CA128984728 | SH3TC2 | c.1957C>G c.2061C>G (p.His687Gln) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1591C>G (n.1591C>G) c.1111C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.2040C>G (p.His680Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027671G= | CA1590312544 | SH3TC2 | c.1957C= c.2061C= (p.His687=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.1591C= (n.1591C=) c.1111C= c.*1841C= (n.*1841C=) c.2040C= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027671G>T | CA361667160 | SH3TC2 | c.1957C>A c.2061C>A (p.His687Gln) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1591C>A (n.1591C>A) c.1111C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2040C>A (p.His680Gln) | |
| 5 | g.149027672T>A | CA361667161 | SH3TC2 | c.1956A>T c.2060A>T (p.His687Leu) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.1110A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.2039A>T (p.His680Leu) | |
| 5 | g.149027672T>C | CA361667162 | SH3TC2 | c.1956A>G c.2060A>G (p.His687Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.1110A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.2039A>G (p.His680Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027672T>G | CA361667163 | SH3TC2 | c.1956A>C c.2060A>C (p.His687Pro) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.1110A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.2039A>C (p.His680Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027672T= | CA1590312545 | SH3TC2 | c.1956A= c.2060A= (p.His687=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.1590A= (n.1590A=) c.1110A= c.*1840A= (n.*1840A=) c.2039A= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>A | CA361667164 | SH3TC2 | c.1955C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1109C>T c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.2038C>T (p.His680Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027673G>C | CA361667166 | SH3TC2 | c.1955C>G c.2059C>G (p.His687Asp) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.1109C>G c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.2038C>G (p.His680Asp) | |
| 5 | g.149027673G= | CA1590312546 | SH3TC2 | c.1955C= c.2059C= (p.His687=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*1569C= (n.*1569C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1109C= c.*1839C= (n.*1839C=) c.2038C= (p.His680=) | |
| 5 | g.149027673G>T | CA361667165 | SH3TC2 | c.1955C>A c.2059C>A (p.His687Asn) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.1109C>A c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.2038C>A (p.His680Asn) | |
| 5 | g.149027674T>A | CA447399422 | SH3TC2 | c.1954A>T c.2058A>T (p.Pro686=) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.1108A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2037A>T (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027674T>C | CA447399423 | SH3TC2 | c.1954A>G c.2058A>G (p.Pro686=) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.1108A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2037A>G (p.Pro679=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027674T>G | CA447399424 | SH3TC2 | c.1954A>C c.2058A>C (p.Pro686=) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.1108A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2037A>C (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027675G>A | CA3499066 | SH3TC2 | c.1953C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.1107C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027675G>C | CA361667167 | SH3TC2 | c.1953C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.1107C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) | |
| 5 | g.149027675G= | CA1590312547 | SH3TC2 | c.1953C= c.2057C= (p.Pro686=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.1587C= (n.1587C=) c.1107C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.2036C= (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027675G>T | CA361667168 | SH3TC2 | c.1953C>A c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.1107C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2036C>A (p.Pro679Gln) | |
| 5 | g.149027676G>A | CA3499067 | SH3TC2 | c.1952C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1106C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027676G>C | CA361667169 | SH3TC2 | c.1952C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1106C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) | |
| 5 | g.149027676G= | CA1590312548 | SH3TC2 | c.1952C= c.2056C= (p.Pro686=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*1444C= (n.*1444C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1106C= c.*1836C= (n.*1836C=) c.2035C= (p.Pro679=) | |
| 5 | g.149027676G>T | CA361667170 | SH3TC2 | c.1952C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1106C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) | |
| 5 | g.149027677A>C | CA447399427 | SH3TC2 | c.1951T>G c.2055T>G (p.Leu685=) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1105T>G c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.2034T>G (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027677A>G | CA447399425 | SH3TC2 | c.1951T>C c.2055T>C (p.Leu685=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1105T>C c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.2034T>C (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027677A>T | CA447399426 | SH3TC2 | c.1951T>A c.2055T>A (p.Leu685=) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1105T>A c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.2034T>A (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027678A>C | CA361667171 | SH3TC2 | c.1950T>G c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.1104T>G c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) | |
| 5 | g.149027678A>G | CA361667172 | SH3TC2 | c.1950T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.1104T>C c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) | |
| 5 | g.149027678A>T | CA361667173 | SH3TC2 | c.1950T>A c.2054T>A (p.Leu685His) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.1104T>A c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2033T>A (p.Leu678His) | |
| 5 | g.149027679G>A | CA361667174 | SH3TC2 | c.1949C>T c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.1583C>T (n.1583C>T) c.1103C>T c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.2032C>T (p.Leu678Phe) | dbSNP |
| 5 | g.149027679G>C | CA361667175 | SH3TC2 | c.1949C>G c.2053C>G (p.Leu685Val) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.1583C>G (n.1583C>G) c.1103C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027679G= | CA1590312549 | SH3TC2 | c.1949C= c.2053C= (p.Leu685=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.1583C= (n.1583C=) c.1103C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.2032C= (p.Leu678=) | |
| 5 | g.149027679G>T | CA361667176 | SH3TC2 | c.1949C>A c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.1583C>A (n.1583C>A) c.1103C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) | |
| 5 | g.149027680A>C | CA361667178 | SH3TC2 | c.1948T>G c.2052T>G (p.Tyr684Ter) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.1102T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.2031T>G (p.Tyr677Ter) | |
| 5 | g.149027680A>G | CA447399428 | SH3TC2 | c.1948T>C c.2052T>C (p.Tyr684=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1102T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.2031T>C (p.Tyr677=) | |
| 5 | g.149027680A>T | CA361667177 | SH3TC2 | c.1948T>A c.2052T>A (p.Tyr684Ter) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1102T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.2031T>A (p.Tyr677Ter) | |
| 5 | g.149027681T>A | CA361667179 | SH3TC2 | c.1947A>T c.2051A>T (p.Tyr684Phe) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.1101A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) | |
| 5 | g.149027681T>C | CA3499068 | SH3TC2 | c.1947A>G c.2051A>G (p.Tyr684Cys) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1581A>G (n.1581A>G) c.1101A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027681T>G | CA361667180 | SH3TC2 | c.1947A>C c.2051A>C (p.Tyr684Ser) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1581A>C (n.1581A>C) c.1101A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) | |
| 5 | g.149027681T= | CA1590312550 | SH3TC2 | c.1947A= c.2051A= (p.Tyr684=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.1581A= (n.1581A=) c.1101A= c.*1831A= (n.*1831A=) c.2030A= (p.Tyr677=) | |
| 5 | g.149027682A>C | CA361667181 | SH3TC2 | c.1946T>G c.2050T>G (p.Tyr684Asp) c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.1100T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) | |
| 5 | g.149027682A>G | CA361667182 | SH3TC2 | c.1946T>C c.2050T>C (p.Tyr684His) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.1100T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.2029T>C (p.Tyr677His) | |
| 5 | g.149027682A>T | CA361667183 | SH3TC2 | c.1946T>A c.2050T>A (p.Tyr684Asn) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.1100T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) | |
| 5 | g.149027682_149027683delinsAT | CA1590312551 | SH3TC2 | c.1945_1946delinsAT c.2049_2050delinsAT (p.Lys683=) c.*1333_*1334delinsAT (n.*1333_*1334delinsAT) c.*1559_*1560delinsAT (n.*1559_*1560delinsAT) c.*1437_*1438delinsAT (n.*1437_*1438delinsAT) c.1579_1580delinsAT (n.1579_1580delinsAT) c.1099_1100delinsAT c.*1829_*1830delinsAT (n.*1829_*1830delinsAT) c.2028_2029delinsAT (p.Lys676=) | |
| 5 | g.149027683T>A | CA361667184 | SH3TC2 | c.1945A>T c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1579A>T (n.1579A>T) c.1099A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.2028A>T (p.Lys676Asn) | |
| 5 | g.149027683T>C | CA447399429 | SH3TC2 | c.1945A>G c.2049A>G (p.Lys683=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1579A>G (n.1579A>G) c.1099A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.2028A>G (p.Lys676=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027683T>G | CA361667185 | SH3TC2 | c.1945A>C c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1579A>C (n.1579A>C) c.1099A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.2028A>C (p.Lys676Asn) | |
| 5 | g.149027685del | CA3499069 | SH3TC2 | c.1945del c.2049del (p.Lys683AsnfsTer?) c.*1333del (n.*1333del) c.*1559del (n.*1559del) c.*1437del (n.*1437del) c.1579del (n.1579del) c.1099del c.*1829del (n.*1829del) c.2028del (p.Lys676AsnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027684T>A | CA361667186 | SH3TC2 | c.1944A>T c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1098A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2027A>T (p.Lys676Ile) | |
| 5 | g.149027684T>C | CA361667187 | SH3TC2 | c.1944A>G c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1098A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) | |
| 5 | g.149027684T>G | CA361667188 | SH3TC2 | c.1944A>C c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1098A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) | |
| 5 | g.149027685T>A | CA361667190 | SH3TC2 | c.1943A>T c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1097A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) | |
| 5 | g.149027685T>C | CA3499070 | SH3TC2 | c.1943A>G c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1097A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.149027685T>G | CA361667189 | SH3TC2 | c.1943A>C c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1097A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) | |
| 5 | g.149027685T= | CA1590312552 | SH3TC2 | c.1943A= c.2047A= (p.Lys683=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.*1435A= (n.*1435A=) c.1577A= (n.1577A=) c.1097A= c.*1827A= (n.*1827A=) c.2026A= (p.Lys676=) | |
| 5 | g.149027686C>A | CA361667191 | SH3TC2 | c.1942G>T c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1096G>T c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.2025G>T (p.Lys675Asn) | |
| 5 | g.149027686C= | CA1590312553 | SH3TC2 | c.1942G= c.2046G= (p.Lys682=) c.*1330G= (n.*1330G=) c.*1556G= (n.*1556G=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.1576G= (n.1576G=) c.1096G= c.*1826G= (n.*1826G=) c.2025G= (p.Lys675=) | |
| 5 | g.149027686C>G | CA361667192 | SH3TC2 | c.1942G>C c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1556G>C (n.*1556G>C) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1096G>C c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.2025G>C (p.Lys675Asn) | |
| 5 | g.149027686C>T | CA447399430 | SH3TC2 | c.1942G>A c.2046G>A (p.Lys682=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1096G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.2025G>A (p.Lys675=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027687T>A | CA361667193 | SH3TC2 | c.1941A>T c.2045A>T (p.Lys682Met) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.1095A>T c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.2024A>T (p.Lys675Met) | |
| 5 | g.149027687T>C | CA361667195 | SH3TC2 | c.1941A>G c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.1095A>G c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | |
| 5 | g.149027687T>G | CA361667194 | SH3TC2 | c.1941A>C c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.1095A>C c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
| 5 | g.149027688T>A | CA361667196 | SH3TC2 | c.1940A>T c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.*1328A>T (n.*1328A>T) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1574A>T (n.1574A>T) c.1094A>T c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | |
| 5 | g.149027688T>C | CA361667197 | SH3TC2 | c.1940A>G c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.*1328A>G (n.*1328A>G) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1574A>G (n.1574A>G) c.1094A>G c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | |
| 5 | g.149027688T>G | CA361667198 | SH3TC2 | c.1940A>C c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.*1328A>C (n.*1328A>C) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1574A>C (n.1574A>C) c.1094A>C c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | |
| 5 | g.149027689G>A | CA447399431 | SH3TC2 | c.1939C>T c.2043C>T (p.Asp681=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.1093C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.2022C>T (p.Asp674=) | |
| 5 | g.149027689G>C | CA361667199 | SH3TC2 | c.1939C>G c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1573C>G (n.1573C>G) c.1093C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.2022C>G (p.Asp674Glu) | |
| 5 | g.149027689G>T | CA361667200 | SH3TC2 | c.1939C>A c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1573C>A (n.1573C>A) c.1093C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.2022C>A (p.Asp674Glu) | |
| 5 | g.149027690T>A | CA361667201 | SH3TC2 | c.1938A>T c.2042A>T (p.Asp681Val) c.*1326A>T (n.*1326A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1092A>T c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.2021A>T (p.Asp674Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027690T>C | CA361667202 | SH3TC2 | c.1938A>G c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.*1326A>G (n.*1326A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1092A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.2021A>G (p.Asp674Gly) | |
| 5 | g.149027690T>G | CA361667203 | SH3TC2 | c.1938A>C c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.*1326A>C (n.*1326A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1092A>C c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.2021A>C (p.Asp674Ala) | |
| 5 | g.149027691C>A | CA361667204 | SH3TC2 | c.1937G>T c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.1091G>T c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027691C= | CA1590312554 | SH3TC2 | c.1937G= c.2041G= (p.Asp681=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.1571G= (n.1571G=) c.1091G= c.*1821G= (n.*1821G=) c.2020G= (p.Asp674=) | |
| 5 | g.149027691C>G | CA361667205 | SH3TC2 | c.1937G>C c.2041G>C (p.Asp681His) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.1091G>C c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.2020G>C (p.Asp674His) | |
| 5 | g.149027691C>T | CA361667206 | SH3TC2 | c.1937G>A c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.1091G>A c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.2020G>A (p.Asp674Asn) | |
| 5 | g.149027692A= | CA1590312555 | SH3TC2 | c.1936T= c.2040T= (p.Tyr680=) c.*1324T= (n.*1324T=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.1570T= (n.1570T=) c.1090T= c.*1820T= (n.*1820T=) c.2019T= (p.Tyr673=) | |
| 5 | g.149027692A>C | CA361667207 | SH3TC2 | c.1936T>G c.2040T>G (p.Tyr680Ter) c.*1324T>G (n.*1324T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.1090T>G c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.2019T>G (p.Tyr673Ter) | |
| 5 | g.149027692A>G | CA447399432 | SH3TC2 | c.1936T>C c.2040T>C (p.Tyr680=) c.*1324T>C (n.*1324T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.1090T>C c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2019T>C (p.Tyr673=) | |
| 5 | g.149027692A>T | CA361667208 | SH3TC2 | c.1936T>A c.2040T>A (p.Tyr680Ter) c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.1090T>A c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.2019T>A (p.Tyr673Ter) | |
| 5 | g.149027693T>A | CA361667209 | SH3TC2 | c.1935A>T c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.1089A>T c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.2018A>T (p.Tyr673Phe) | |
| 5 | g.149027693T>C | CA3499072 | SH3TC2 | c.1935A>G c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.1089A>G c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.2018A>G (p.Tyr673Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027693T>G | CA361667210 | SH3TC2 | c.1935A>C c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.1089A>C c.*1819A>C (n.*1819A>C) c.2018A>C (p.Tyr673Ser) | |
| 5 | g.149027693T= | CA1590312556 | SH3TC2 | c.1935A= c.2039A= (p.Tyr680=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.*1427A= (n.*1427A=) c.1569A= (n.1569A=) c.1089A= c.*1819A= (n.*1819A=) c.2018A= (p.Tyr673=) | |
| 5 | g.149027693dup | CA3499071 | SH3TC2 | c.1935dup c.2039dup (p.Tyr680Ter) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*1549dup (n.*1549dup) c.*1427dup (n.*1427dup) c.1569dup (n.1569dup) c.1089dup c.*1819dup (n.*1819dup) c.2018dup (p.Tyr673Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027694A= | CA1590312557 | SH3TC2 | c.1934T= c.2038T= (p.Tyr680=) c.*1322T= (n.*1322T=) c.*1548T= (n.*1548T=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.1568T= (n.1568T=) c.1088T= c.*1818T= (n.*1818T=) c.2017T= (p.Tyr673=) | |
| 5 | g.149027694A>C | CA361667211 | SH3TC2 | c.1934T>G c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1548T>G (n.*1548T>G) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.1568T>G (n.1568T>G) c.1088T>G c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.2017T>G (p.Tyr673Asp) | |
| 5 | g.149027694A>G | CA361667212 | SH3TC2 | c.1934T>C c.2038T>C (p.Tyr680His) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.1568T>C (n.1568T>C) c.1088T>C c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.2017T>C (p.Tyr673His) | dbSNP |
| 5 | g.149027694A>T | CA361667213 | SH3TC2 | c.1934T>A c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1548T>A (n.*1548T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.1568T>A (n.1568T>A) c.1088T>A c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.2017T>A (p.Tyr673Asn) | |
| 5 | g.149027694dup | CA2843640763 | SH3TC2 | c.1934dup c.2038dup (p.Tyr680LeufsTer2) c.*1322dup (n.*1322dup) c.*1548dup (n.*1548dup) c.*1426dup (n.*1426dup) c.1568dup (n.1568dup) c.1088dup c.*1818dup (n.*1818dup) c.2017dup (p.Tyr673LeufsTer2) | |
| 5 | g.149027695C>A | CA447399434 | SH3TC2 | c.1933G>T c.2037G>T (p.Leu679=) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.1087G>T c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.2016G>T (p.Leu672=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027695C= | CA1590312558 | SH3TC2 | c.1933G= c.2037G= (p.Leu679=) c.*1321G= (n.*1321G=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1567G= (n.1567G=) c.1087G= c.*1817G= (n.*1817G=) c.2016G= (p.Leu672=) | |
| 5 | g.149027695C>G | CA447399435 | SH3TC2 | c.1933G>C c.2037G>C (p.Leu679=) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.1087G>C c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.2016G>C (p.Leu672=) | |
| 5 | g.149027695C>T | CA447399436 | SH3TC2 | c.1933G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1567G>A (n.1567G>A) c.1087G>A c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.2016G>A (p.Leu672=) | ClinVar |
| 5 | g.149027696A= | CA1590312559 | SH3TC2 | c.1932T= c.2036T= (p.Leu679=) c.*1320T= (n.*1320T=) c.*1546T= (n.*1546T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.1566T= (n.1566T=) c.1086T= c.*1816T= (n.*1816T=) c.2015T= (p.Leu672=) | |
| 5 | g.149027696A>C | CA361667214 | SH3TC2 | c.1932T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.1086T>G c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.2015T>G (p.Leu672Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027696A>G | CA361667215 | SH3TC2 | c.1932T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.1086T>C c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.2015T>C (p.Leu672Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027696A>T | CA361667216 | SH3TC2 | c.1932T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.1086T>A c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.2015T>A (p.Leu672Gln) | |
| 5 | g.149027697G>A | CA128984756 | SH3TC2 | c.1931C>T c.2035C>T (p.Leu679=) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.1085C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.2014C>T (p.Leu672=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027697G>C | CA361667217 | SH3TC2 | c.1931C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.1085C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.2014C>G (p.Leu672Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027697G= | CA1590312560 | SH3TC2 | c.1931C= c.2035C= (p.Leu679=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.1565C= (n.1565C=) c.1085C= c.*1815C= (n.*1815C=) c.2014C= (p.Leu672=) | |
| 5 | g.149027697G>T | CA361667218 | SH3TC2 | c.1931C>A c.2035C>A (p.Leu679Met) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.1085C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.2014C>A (p.Leu672Met) | |
| 5 | g.149027698A= | CA1590312561 | SH3TC2 | c.1930T= c.2034T= (p.Phe678=) c.*1318T= (n.*1318T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.1564T= (n.1564T=) c.1084T= c.*1814T= (n.*1814T=) c.2013T= (p.Phe671=) | |
| 5 | g.149027698A>C | CA361667219 | SH3TC2 | c.1930T>G c.2034T>G (p.Phe678Leu) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.1084T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.2013T>G (p.Phe671Leu) | |
| 5 | g.149027698A>G | CA3499073 | SH3TC2 | c.1930T>C c.2034T>C (p.Phe678=) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.1084T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.2013T>C (p.Phe671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027698A>T | CA361667220 | SH3TC2 | c.1930T>A c.2034T>A (p.Phe678Leu) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.1084T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.2013T>A (p.Phe671Leu) | |
| 5 | g.149027699A>C | CA361667221 | SH3TC2 | c.1929T>G c.2033T>G (p.Phe678Cys) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*1543T>G (n.*1543T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1083T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.2012T>G (p.Phe671Cys) | |
| 5 | g.149027699A>G | CA361667223 | SH3TC2 | c.1929T>C c.2033T>C (p.Phe678Ser) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*1543T>C (n.*1543T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1083T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.2012T>C (p.Phe671Ser) | |
| 5 | g.149027699A>T | CA361667222 | SH3TC2 | c.1929T>A c.2033T>A (p.Phe678Tyr) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*1543T>A (n.*1543T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1083T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) | |
| 5 | g.149027700A>C | CA361667224 | SH3TC2 | c.1928T>G c.2032T>G (p.Phe678Val) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1562T>G (n.1562T>G) c.1082T>G c.*1812T>G (n.*1812T>G) c.2011T>G (p.Phe671Val) | |
| 5 | g.149027700A>G | CA361667225 | SH3TC2 | c.1928T>C c.2032T>C (p.Phe678Leu) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1562T>C (n.1562T>C) c.1082T>C c.*1812T>C (n.*1812T>C) c.2011T>C (p.Phe671Leu) | |
| 5 | g.149027700A>T | CA361667226 | SH3TC2 | c.1928T>A c.2032T>A (p.Phe678Ile) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1562T>A (n.1562T>A) c.1082T>A c.*1812T>A (n.*1812T>A) c.2011T>A (p.Phe671Ile) | |
| 5 | g.149027701A= | CA1590312562 | SH3TC2 | c.1927T= c.2031T= (p.Ser677=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.*1541T= (n.*1541T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.1561T= (n.1561T=) c.1081T= c.*1811T= (n.*1811T=) c.2010T= (p.Ser670=) | |
| 5 | g.149027701A>C | CA361667227 | SH3TC2 | c.1927T>G c.2031T>G (p.Ser677Arg) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.1561T>G (n.1561T>G) c.1081T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.2010T>G (p.Ser670Arg) | |
| 5 | g.149027701A>G | CA447399439 | SH3TC2 | c.1927T>C c.2031T>C (p.Ser677=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.1561T>C (n.1561T>C) c.1081T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.2010T>C (p.Ser670=) | |
| 5 | g.149027701A>T | CA361667228 | SH3TC2 | c.1927T>A c.2031T>A (p.Ser677Arg) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.1561T>A (n.1561T>A) c.1081T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.2010T>A (p.Ser670Arg) | dbSNP |
| 5 | g.149027702C>A | CA361667229 | SH3TC2 | c.1926G>T c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.1080G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.2009G>T (p.Ser670Ile) | |
| 5 | g.149027702C>G | CA361667230 | SH3TC2 | c.1926G>C c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.1080G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.2009G>C (p.Ser670Thr) | |
| 5 | g.149027702C>T | CA361667231 | SH3TC2 | c.1926G>A c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.1080G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.2009G>A (p.Ser670Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027703T>A | CA361667232 | SH3TC2 | c.1925A>T c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.1079A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.2008A>T (p.Ser670Cys) | |
| 5 | g.149027703T>C | CA361667233 | SH3TC2 | c.1925A>G c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.1079A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2008A>G (p.Ser670Gly) | |
| 5 | g.149027703T>G | CA361667234 | SH3TC2 | c.1925A>C c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.1079A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.2008A>C (p.Ser670Arg) | |
| 5 | g.149027704C>A | CA361667236 | SH3TC2 | c.1924G>T c.2028G>T (p.Leu676Phe) c.*1312G>T (n.*1312G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1558G>T (n.1558G>T) c.1078G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.2007G>T (p.Leu669Phe) | |
| 5 | g.149027704C>G | CA361667235 | SH3TC2 | c.1924G>C c.2028G>C (p.Leu676Phe) c.*1312G>C (n.*1312G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1558G>C (n.1558G>C) c.1078G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.2007G>C (p.Leu669Phe) | |
| 5 | g.149027704C>T | CA447399441 | SH3TC2 | c.1924G>A c.2028G>A (p.Leu676=) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.1078G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.2007G>A (p.Leu669=) | |
| 5 | g.149027705A= | CA1590312563 | SH3TC2 | c.1923T= c.2027T= (p.Leu676=) c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1537T= (n.*1537T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.1557T= (n.1557T=) c.1077T= c.*1807T= (n.*1807T=) c.2006T= (p.Leu669=) | |
| 5 | g.149027705A>C | CA361667237 | SH3TC2 | c.1923T>G c.2027T>G (p.Leu676Trp) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.1557T>G (n.1557T>G) c.1077T>G c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.2006T>G (p.Leu669Trp) | |
| 5 | g.149027705A>G | CA361667238 | SH3TC2 | c.1923T>C c.2027T>C (p.Leu676Ser) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.1557T>C (n.1557T>C) c.1077T>C c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.2006T>C (p.Leu669Ser) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027705A>T | CA361667239 | SH3TC2 | c.1923T>A c.2027T>A (p.Leu676Ter) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.1557T>A (n.1557T>A) c.1077T>A c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.2006T>A (p.Leu669Ter) | |
| 5 | g.149027706A= | CA1590312564 | SH3TC2 | c.1922T= c.2026T= (p.Leu676=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.*1536T= (n.*1536T=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.1556T= (n.1556T=) c.1076T= c.*1806T= (n.*1806T=) c.2005T= (p.Leu669=) | |
| 5 | g.149027706A>C | CA361667240 | SH3TC2 | c.1922T>G c.2026T>G (p.Leu676Val) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.1076T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2005T>G (p.Leu669Val) | |
| 5 | g.149027706A>G | CA3499074 | SH3TC2 | c.1922T>C c.2026T>C (p.Leu676=) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.1076T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2005T>C (p.Leu669=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027706A>T | CA361667241 | SH3TC2 | c.1922T>A c.2026T>A (p.Leu676Met) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.1076T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2005T>A (p.Leu669Met) | |
| 5 | g.149027707A>C | CA447399445 | SH3TC2 | c.1921T>G c.2025T>G (p.Val675=) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1555T>G (n.1555T>G) c.1075T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.2004T>G (p.Val668=) | |
| 5 | g.149027707A>G | CA447399446 | SH3TC2 | c.1921T>C c.2025T>C (p.Val675=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.1555T>C (n.1555T>C) c.1075T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.2004T>C (p.Val668=) | |
| 5 | g.149027707A>T | CA447399447 | SH3TC2 | c.1921T>A c.2025T>A (p.Val675=) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1555T>A (n.1555T>A) c.1075T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.2004T>A (p.Val668=) | |
| 5 | g.149027708A>C | CA361667242 | SH3TC2 | c.1920T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.1074T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) | |
| 5 | g.149027708A>G | CA361667243 | SH3TC2 | c.1920T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.1074T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) | |
| 5 | g.149027708A>T | CA361667244 | SH3TC2 | c.1920T>A c.2024T>A (p.Val675Asp) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.1074T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.2003T>A (p.Val668Asp) | |
| 5 | g.149027709C>A | CA361667245 | SH3TC2 | c.1919G>T c.2023G>T (p.Val675Phe) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.1073G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.2002G>T (p.Val668Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027709C= | CA1590312565 | SH3TC2 | c.1919G= c.2023G= (p.Val675=) c.*1307G= (n.*1307G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.1553G= (n.1553G=) c.1073G= c.*1803G= (n.*1803G=) c.2002G= (p.Val668=) | |
| 5 | g.149027709C>G | CA361667246 | SH3TC2 | c.1919G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.1073G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) | |
| 5 | g.149027709C>T | CA3499075 | SH3TC2 | c.1919G>A c.2023G>A (p.Val675Ile) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.1073G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.2002G>A (p.Val668Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027710A= | CA1590312566 | SH3TC2 | c.1918T= c.2022T= (p.Ser674=) c.*1306T= (n.*1306T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.1552T= (n.1552T=) c.1072T= c.*1802T= (n.*1802T=) c.2001T= (p.Ser667=) | |
| 5 | g.149027710A>C | CA361667248 | SH3TC2 | c.1918T>G c.2022T>G (p.Ser674Arg) c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1552T>G (n.1552T>G) c.1072T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.2001T>G (p.Ser667Arg) | |
| 5 | g.149027710A>G | CA447399448 | SH3TC2 | c.1918T>C c.2022T>C (p.Ser674=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) c.1072T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.2001T>C (p.Ser667=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027710A>T | CA361667247 | SH3TC2 | c.1918T>A c.2022T>A (p.Ser674Arg) c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1552T>A (n.1552T>A) c.1072T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.2001T>A (p.Ser667Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027711C>A | CA361667249 | SH3TC2 | c.1917G>T c.2021G>T (p.Ser674Ile) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1071G>T c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.2000G>T (p.Ser667Ile) | |
| 5 | g.149027711C>G | CA361667251 | SH3TC2 | c.1917G>C c.2021G>C (p.Ser674Thr) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1071G>C c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.2000G>C (p.Ser667Thr) | |
| 5 | g.149027711C>T | CA361667250 | SH3TC2 | c.1917G>A c.2021G>A (p.Ser674Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1071G>A c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.2000G>A (p.Ser667Asn) | |
| 5 | g.149027712T>A | CA361667252 | SH3TC2 | c.1916A>T c.2020A>T (p.Ser674Cys) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1550A>T (n.1550A>T) c.1070A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1999A>T (p.Ser667Cys) | |
| 5 | g.149027712T>C | CA361667253 | SH3TC2 | c.1916A>G c.2020A>G (p.Ser674Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) c.1070A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1999A>G (p.Ser667Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027712T>G | CA361667254 | SH3TC2 | c.1916A>C c.2020A>C (p.Ser674Arg) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1550A>C (n.1550A>C) c.1070A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) | |
| 5 | g.149027713G>A | CA447399454 | SH3TC2 | c.1915C>T c.2019C>T (p.Ala673=) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1069C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1998C>T (p.Ala666=) | |
| 5 | g.149027713G>C | CA447399453 | SH3TC2 | c.1915C>G c.2019C>G (p.Ala673=) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1069C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1998C>G (p.Ala666=) | |
| 5 | g.149027713G>T | CA447399452 | SH3TC2 | c.1915C>A c.2019C>A (p.Ala673=) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1069C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1998C>A (p.Ala666=) | |
| 5 | g.149027714G>A | CA361667255 | SH3TC2 | c.1914C>T c.2018C>T (p.Ala673Val) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1068C>T c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1997C>T (p.Ala666Val) | |
| 5 | g.149027714G>C | CA361667256 | SH3TC2 | c.1914C>G c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1068C>G c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.1997C>G (p.Ala666Gly) | |
| 5 | g.149027714G>T | CA361667257 | SH3TC2 | c.1914C>A c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1068C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.1997C>A (p.Ala666Asp) | |
| 5 | g.149027715C>A | CA361667258 | SH3TC2 | c.1913G>T c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1067G>T c.*1797G>T (n.*1797G>T) c.1996G>T (p.Ala666Ser) | |
| 5 | g.149027715C= | CA1590312567 | SH3TC2 | c.1913G= c.2017G= (p.Ala673=) c.*1301G= (n.*1301G=) c.*1527G= (n.*1527G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1547G= (n.1547G=) c.1067G= c.*1797G= (n.*1797G=) c.1996G= (p.Ala666=) | |
| 5 | g.149027715C>G | CA361667259 | SH3TC2 | c.1913G>C c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1067G>C c.*1797G>C (n.*1797G>C) c.1996G>C (p.Ala666Pro) | |
| 5 | g.149027715C>T | CA3499076 | SH3TC2 | c.1913G>A c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1067G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.1996G>A (p.Ala666Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027716C>A | CA447399458 | SH3TC2 | c.1912G>T c.2016G>T (p.Val672=) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.1066G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.1995G>T (p.Val665=) | dbSNP |
| 5 | g.149027716C= | CA1590312569 | SH3TC2 | c.1912G= c.2016G= (p.Val672=) c.*1300G= (n.*1300G=) c.*1526G= (n.*1526G=) c.*1404G= (n.*1404G=) c.1546G= (n.1546G=) c.1066G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.1995G= (p.Val665=) | |
| 5 | g.149027716C>G | CA447399460 | SH3TC2 | c.1912G>C c.2016G>C (p.Val672=) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.1066G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.1995G>C (p.Val665=) | |
| 5 | g.149027716C>T | CA447399461 | SH3TC2 | c.1912G>A c.2016G>A (p.Val672=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.1066G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.1995G>A (p.Val665=) | |
| 5 | g.149027716_149027717delinsCA | CA1590312568 | SH3TC2 | c.1911_1912delinsTG c.2015_2016delinsTG (p.Val672=) c.*1299_*1300delinsTG (n.*1299_*1300delinsTG) c.*1525_*1526delinsTG (n.*1525_*1526delinsTG) c.*1403_*1404delinsTG (n.*1403_*1404delinsTG) c.1545_1546delinsTG (n.1545_1546delinsTG) c.1065_1066delinsTG c.*1795_*1796delinsTG (n.*1795_*1796delinsTG) c.1994_1995delinsTG (p.Val665=) | |
| 5 | g.149027717del | CA915942729 | SH3TC2 | c.1911del c.2015del (p.Val672GlyfsTer5) c.*1299del (n.*1299del) c.*1525del (n.*1525del) c.*1403del (n.*1403del) c.1545del (n.1545del) c.1065del c.*1795del (n.*1795del) c.1994del (p.Val665GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027717A= | CA1590312570 | SH3TC2 | c.1911T= c.2015T= (p.Val672=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1403T= (n.*1403T=) c.1545T= (n.1545T=) c.1065T= c.*1795T= (n.*1795T=) c.1994T= (p.Val665=) | |
| 5 | g.149027717A>C | CA361667260 | SH3TC2 | c.1911T>G c.2015T>G (p.Val672Gly) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1403T>G (n.*1403T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.1065T>G c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) | |
| 5 | g.149027717A>G | CA361667261 | SH3TC2 | c.1911T>C c.2015T>C (p.Val672Ala) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.1065T>C c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027717A>T | CA361667262 | SH3TC2 | c.1911T>A c.2015T>A (p.Val672Glu) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.1065T>A c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.1994T>A (p.Val665Glu) | |
| 5 | g.149027718C>A | CA361667265 | SH3TC2 | c.1910G>T c.2014G>T (p.Val672Leu) c.*1298G>T (n.*1298G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1064G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.1993G>T (p.Val665Leu) | |
| 5 | g.149027718C= | CA1590312571 | SH3TC2 | c.1910G= c.2014G= (p.Val672=) c.*1298G= (n.*1298G=) c.*1524G= (n.*1524G=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.1544G= (n.1544G=) c.1064G= c.*1794G= (n.*1794G=) c.1993G= (p.Val665=) | |
| 5 | g.149027718C>G | CA361667263 | SH3TC2 | c.1910G>C c.2014G>C (p.Val672Leu) c.*1298G>C (n.*1298G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1064G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) | |
| 5 | g.149027718C>T | CA361667264 | SH3TC2 | c.1910G>A c.2014G>A (p.Val672Met) c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1064G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.1993G>A (p.Val665Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027719A>C | CA447399462 | SH3TC2 | c.1909T>G c.2013T>G (p.Ala671=) c.*1297T>G (n.*1297T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) c.1063T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1992T>G (p.Ala664=) | |
| 5 | g.149027719A>G | CA447399463 | SH3TC2 | c.1909T>C c.2013T>C (p.Ala671=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.1063T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1992T>C (p.Ala664=) | |
| 5 | g.149027719A>T | CA447399464 | SH3TC2 | c.1909T>A c.2013T>A (p.Ala671=) c.*1297T>A (n.*1297T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.1063T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1992T>A (p.Ala664=) | |
| 5 | g.149027720G>A | CA361667266 | SH3TC2 | c.1908C>T c.2012C>T (p.Ala671Val) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.1062C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.1991C>T (p.Ala664Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.149027720G>C | CA361667267 | SH3TC2 | c.1908C>G c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) c.1062C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.1991C>G (p.Ala664Gly) | |
| 5 | g.149027720G>T | CA361667268 | SH3TC2 | c.1908C>A c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.1062C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.1991C>A (p.Ala664Asp) | |
| 5 | g.149027721C>A | CA361667269 | SH3TC2 | c.1907G>T c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.1061G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.1990G>T (p.Ala664Ser) | |
| 5 | g.149027721C>G | CA361667270 | SH3TC2 | c.1907G>C c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.1061G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.1990G>C (p.Ala664Pro) | |
| 5 | g.149027721C>T | CA361667271 | SH3TC2 | c.1907G>A c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.1061G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.1990G>A (p.Ala664Thr) | |
| 5 | g.149027722C>A | CA361667272 | SH3TC2 | c.1906G>T c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.1060G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.1989G>T (p.Glu663Asp) | |
| 5 | g.149027722C>G | CA361667273 | SH3TC2 | c.1906G>C c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.1060G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.1989G>C (p.Glu663Asp) | |
| 5 | g.149027722C>T | CA447399466 | SH3TC2 | c.1906G>A c.2010G>A (p.Glu670=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.1060G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.1989G>A (p.Glu663=) | |
| 5 | g.149027723T>A | CA361667274 | SH3TC2 | c.1905A>T c.2009A>T (p.Glu670Val) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.1059A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1988A>T (p.Glu663Val) | |
| 5 | g.149027723T>C | CA361667275 | SH3TC2 | c.1905A>G c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.1059A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1988A>G (p.Glu663Gly) | |
| 5 | g.149027723T>G | CA361667276 | SH3TC2 | c.1905A>C c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.1059A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1988A>C (p.Glu663Ala) | |
| 5 | g.149027724C>A | CA361667278 | SH3TC2 | c.1904G>T c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.1058G>T c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.1987G>T (p.Glu663Ter) | |
| 5 | g.149027724C= | CA1590312572 | SH3TC2 | c.1904G= c.2008G= (p.Glu670=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.1538G= (n.1538G=) c.1058G= c.*1788G= (n.*1788G=) c.1987G= (p.Glu663=) | |
| 5 | g.149027724C>G | CA361667277 | SH3TC2 | c.1904G>C c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.1058G>C c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.1987G>C (p.Glu663Gln) | |
| 5 | g.149027724C>T | CA128984786 | SH3TC2 | c.1904G>A c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.1058G>A c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.1987G>A (p.Glu663Lys) | dbSNP |
| 5 | g.149027725A= | CA1590312573 | SH3TC2 | c.1903T= c.2007T= (p.Ser669=) c.*1291T= (n.*1291T=) c.*1517T= (n.*1517T=) c.*1395T= (n.*1395T=) c.1537T= (n.1537T=) c.1057T= c.*1787T= (n.*1787T=) c.1986T= (p.Ser662=) | |
| 5 | g.149027725A>C | CA447399468 | SH3TC2 | c.1903T>G c.2007T>G (p.Ser669=) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.1057T>G c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.1986T>G (p.Ser662=) | |
| 5 | g.149027725A>G | CA447399469 | SH3TC2 | c.1903T>C c.2007T>C (p.Ser669=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.1057T>C c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.1986T>C (p.Ser662=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027725A>T | CA447399470 | SH3TC2 | c.1903T>A c.2007T>A (p.Ser669=) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.1057T>A c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.1986T>A (p.Ser662=) | |
| 5 | g.149027726G>A | CA361667279 | SH3TC2 | c.1902C>T c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1056C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.1985C>T (p.Ser662Phe) | |
| 5 | g.149027726G>C | CA361667280 | SH3TC2 | c.1902C>G c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.*1290C>G (n.*1290C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1056C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) | |
| 5 | g.149027726G>T | CA361667281 | SH3TC2 | c.1902C>A c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1056C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) | |
| 5 | g.149027727A>C | CA361667282 | SH3TC2 | c.1901T>G c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1055T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) | |
| 5 | g.149027727A>G | CA361667283 | SH3TC2 | c.1901T>C c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1055T>C c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) | |
| 5 | g.149027727A>T | CA361667284 | SH3TC2 | c.1901T>A c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1055T>A c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) | |
| 5 | g.149027727_149027728delinsAG | CA1590312574 | SH3TC2 | c.1900_1901delinsCT c.2004_2005delinsCT (p.Ala668=) c.*1288_*1289delinsCT (n.*1288_*1289delinsCT) c.*1514_*1515delinsCT (n.*1514_*1515delinsCT) c.*1392_*1393delinsCT (n.*1392_*1393delinsCT) c.1534_1535delinsCT (n.1534_1535delinsCT) c.1054_1055delinsCT c.*1784_*1785delinsCT (n.*1784_*1785delinsCT) c.1983_1984delinsCT (p.Ala661=) | |
| 5 | g.149027728G>A | CA447399471 | SH3TC2 | c.1900C>T c.2004C>T (p.Ala668=) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) c.1054C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.1983C>T (p.Ala661=) | dbSNP |
| 5 | g.149027728G>C | CA3499077 | SH3TC2 | c.1900C>G c.2004C>G (p.Ala668=) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) c.1054C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.1983C>G (p.Ala661=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027728G= | CA1590312575 | SH3TC2 | c.1900C= c.2004C= (p.Ala668=) c.*1288C= (n.*1288C=) c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1392C= (n.*1392C=) c.1534C= (n.1534C=) c.1054C= c.*1784C= (n.*1784C=) c.1983C= (p.Ala661=) | |
| 5 | g.149027728G>T | CA447399472 | SH3TC2 | c.1900C>A c.2004C>A (p.Ala668=) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) c.1054C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.1983C>A (p.Ala661=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027729del | CA916080359 | SH3TC2 | c.1900del c.2004del (p.Ser669LeufsTer8) c.*1288del (n.*1288del) c.*1514del (n.*1514del) c.*1392del (n.*1392del) c.1534del (n.1534del) c.1054del c.*1784del (n.*1784del) c.1983del (p.Ser662LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027729G>A | CA361667285 | SH3TC2 | c.1899C>T c.2003C>T (p.Ala668Val) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1053C>T c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.1982C>T (p.Ala661Val) | |
| 5 | g.149027729G>C | CA361667286 | SH3TC2 | c.1899C>G c.2003C>G (p.Ala668Gly) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1053C>G c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.1982C>G (p.Ala661Gly) | |
| 5 | g.149027729G>T | CA361667287 | SH3TC2 | c.1899C>A c.2003C>A (p.Ala668Asp) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1053C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.1982C>A (p.Ala661Asp) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027730C>A | CA361667288 | SH3TC2 | c.1898G>T c.2002G>T (p.Ala668Ser) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1052G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.1981G>T (p.Ala661Ser) | |
| 5 | g.149027730C>G | CA361667289 | SH3TC2 | c.1898G>C c.2002G>C (p.Ala668Pro) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*1512G>C (n.*1512G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1052G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.1981G>C (p.Ala661Pro) | |
| 5 | g.149027730C>T | CA361667290 | SH3TC2 | c.1898G>A c.2002G>A (p.Ala668Thr) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1052G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.1981G>A (p.Ala661Thr) | |
| 5 | g.149027730_149027744delinsCAGGAGGGTGTCCAG | CA1590312576 | SH3TC2 | c.1884_1898delinsCTGGACACCCTCCTG c.1988_2002delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser663=) c.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1272_*1286delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1498_*1512delinsCTGGACACCCTCCTG) c.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1376_*1390delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG (n.1518_1532delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1038_1052delinsCTGGACACCCTCCTG c.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG (n.*1768_*1782delinsCTGGACACCCTCCTG) c.1967_1981delinsCTGGACACCCTCCTG (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027731A>C | CA447399473 | SH3TC2 | c.1897T>G c.2001T>G (p.Pro667=) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1051T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.1980T>G (p.Pro660=) | |
| 5 | g.149027731A>G | CA447399474 | SH3TC2 | c.1897T>C c.2001T>C (p.Pro667=) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1051T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.1980T>C (p.Pro660=) | |
| 5 | g.149027731A>T | CA447399475 | SH3TC2 | c.1897T>A c.2001T>A (p.Pro667=) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*1389T>A (n.*1389T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1051T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.1980T>A (p.Pro660=) | |
| 5 | g.149027733_149027746del | CA1590312577 | SH3TC2 | c.1884_1897del c.1988_2001del (p.Ser663CysfsTer3) c.*1272_*1285del (n.*1272_*1285del) c.*1498_*1511del (n.*1498_*1511del) c.*1376_*1389del (n.*1376_*1389del) c.1518_1531del (n.1518_1531del) c.1038_1051del c.*1768_*1781del (n.*1768_*1781del) c.1967_1980del (p.Ser656CysfsTer3) | dbSNP |
| 5 | g.149027732G>A | CA361667293 | SH3TC2 | c.1896C>T c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1050C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.1979C>T (p.Pro660Leu) | |
| 5 | g.149027732G>C | CA361667291 | SH3TC2 | c.1896C>G c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.*1510C>G (n.*1510C>G) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1050C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.1979C>G (p.Pro660Arg) | |
| 5 | g.149027732G>T | CA361667292 | SH3TC2 | c.1896C>A c.2000C>A (p.Pro667His) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1050C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.1979C>A (p.Pro660His) | |
| 5 | g.149027733G>A | CA361667294 | SH3TC2 | c.1895C>T c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.1049C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1978C>T (p.Pro660Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027733G>C | CA361667295 | SH3TC2 | c.1895C>G c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.1049C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1978C>G (p.Pro660Ala) | |
| 5 | g.149027733G= | CA1590312578 | SH3TC2 | c.1895C= c.1999C= (p.Pro667=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.*1509C= (n.*1509C=) c.*1387C= (n.*1387C=) c.1529C= (n.1529C=) c.1049C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.1978C= (p.Pro660=) | |
| 5 | g.149027733G>T | CA361667296 | SH3TC2 | c.1895C>A c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.1049C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1978C>A (p.Pro660Thr) | |
| 5 | g.149027734_149027735del | CA2739272733 | SH3TC2 | c.1894_1895del c.1998_1999del (p.Pro667CysfsTer3) c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del) c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del) c.*1386_*1387del (n.*1386_*1387del) c.1528_1529del (n.1528_1529del) c.1048_1049del c.*1778_*1779del (n.*1778_*1779del) c.1977_1978del (p.Pro660CysfsTer3) | ClinVar |
| 5 | g.149027734A= | CA1590312579 | SH3TC2 | c.1894T= c.1998T= (p.Pro666=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.*1386T= (n.*1386T=) c.1528T= (n.1528T=) c.1048T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.1977T= (p.Pro659=) | |
| 5 | g.149027734A>C | CA447399477 | SH3TC2 | c.1894T>G c.1998T>G (p.Pro666=) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.1048T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1977T>G (p.Pro659=) | |
| 5 | g.149027734A>G | CA447399480 | SH3TC2 | c.1894T>C c.1998T>C (p.Pro666=) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.1048T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1977T>C (p.Pro659=) | dbSNP |
| 5 | g.149027734A>T | CA447399478 | SH3TC2 | c.1894T>A c.1998T>A (p.Pro666=) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.1048T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1977T>A (p.Pro659=) | |
| 5 | g.149027735G>A | CA361667297 | SH3TC2 | c.1893C>T c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.1047C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1976C>T (p.Pro659Leu) | |
| 5 | g.149027735G>C | CA361667298 | SH3TC2 | c.1893C>G c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.1047C>G c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1976C>G (p.Pro659Arg) | |
| 5 | g.149027735G>T | CA361667299 | SH3TC2 | c.1893C>A c.1997C>A (p.Pro666His) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.1047C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1976C>A (p.Pro659His) | |
| 5 | g.149027736G>A | CA3499078 | SH3TC2 | c.1892C>T c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1046C>T c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.1975C>T (p.Pro659Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027736G>C | CA361667300 | SH3TC2 | c.1892C>G c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1046C>G c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.1975C>G (p.Pro659Ala) | |
| 5 | g.149027736G= | CA1590312580 | SH3TC2 | c.1892C= c.1996C= (p.Pro666=) c.*1280C= (n.*1280C=) c.*1506C= (n.*1506C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.1526C= (n.1526C=) c.1046C= c.*1776C= (n.*1776C=) c.1975C= (p.Pro659=) | |
| 5 | g.149027736G>T | CA361667301 | SH3TC2 | c.1892C>A c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1046C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.1975C>A (p.Pro659Thr) | |
| 5 | g.149027737G>A | CA3499079 | SH3TC2 | c.1891C>T c.1995C>T (p.His665=) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1045C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1974C>T (p.His658=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.149027737G>C | CA361667302 | SH3TC2 | c.1891C>G c.1995C>G (p.His665Gln) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1045C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1974C>G (p.His658Gln) | |
| 5 | g.149027737G= | CA1590312581 | SH3TC2 | c.1891C= c.1995C= (p.His665=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.1525C= (n.1525C=) c.1045C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.1974C= (p.His658=) | |
| 5 | g.149027737G>T | CA361667303 | SH3TC2 | c.1891C>A c.1995C>A (p.His665Gln) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1045C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1974C>A (p.His658Gln) | |
| 5 | g.149027738T>A | CA361667305 | SH3TC2 | c.1890A>T c.1994A>T (p.His665Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1044A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.1973A>T (p.His658Leu) | |
| 5 | g.149027738T>C | CA361667306 | SH3TC2 | c.1890A>G c.1994A>G (p.His665Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1044A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.1973A>G (p.His658Arg) | |
| 5 | g.149027738T>G | CA361667304 | SH3TC2 | c.1890A>C c.1994A>C (p.His665Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1044A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.1973A>C (p.His658Pro) | dbSNP |
| 5 | g.149027738T= | CA1590312582 | SH3TC2 | c.1890A= c.1994A= (p.His665=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.1524A= (n.1524A=) c.1044A= c.*1774A= (n.*1774A=) c.1973A= (p.His658=) | |
| 5 | g.149027738dup | CA2768853362 | SH3TC2 | c.1890dup c.1994dup (p.His665GlnfsTer6) c.*1278dup (n.*1278dup) c.*1504dup (n.*1504dup) c.*1382dup (n.*1382dup) c.1524dup (n.1524dup) c.1044dup c.*1774dup (n.*1774dup) c.1973dup (p.His658GlnfsTer6) | |
| 5 | g.149027739G>A | CA361667308 | SH3TC2 | c.1889C>T c.1993C>T (p.His665Tyr) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.1523C>T (n.1523C>T) c.1043C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.1972C>T (p.His658Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.149027739G>C | CA361667307 | SH3TC2 | c.1889C>G c.1993C>G (p.His665Asp) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.1523C>G (n.1523C>G) c.1043C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) c.1972C>G (p.His658Asp) | |
| 5 | g.149027739G= | CA1590312583 | SH3TC2 | c.1889C= c.1993C= (p.His665=) c.*1277C= (n.*1277C=) c.*1503C= (n.*1503C=) c.*1381C= (n.*1381C=) c.1523C= (n.1523C=) c.1043C= c.*1773C= (n.*1773C=) c.1972C= (p.His658=) | |
| 5 | g.149027739G>T | CA361667309 | SH3TC2 | c.1889C>A c.1993C>A (p.His665Asn) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.1523C>A (n.1523C>A) c.1043C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.1972C>A (p.His658Asn) | |
| 5 | g.149027740T>A | CA447399485 | SH3TC2 | c.1888A>T c.1992A>T (p.Gly664=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1042A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1971A>T (p.Gly657=) | |
| 5 | g.149027740T>C | CA447399486 | SH3TC2 | c.1888A>G c.1992A>G (p.Gly664=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1042A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1971A>G (p.Gly657=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027740T>G | CA447399487 | SH3TC2 | c.1888A>C c.1992A>C (p.Gly664=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1042A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1971A>C (p.Gly657=) | |
| 5 | g.149027740T= | CA1590312584 | SH3TC2 | c.1888A= c.1992A= (p.Gly664=) c.*1276A= (n.*1276A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.1522A= (n.1522A=) c.1042A= c.*1772A= (n.*1772A=) c.1971A= (p.Gly657=) | |
| 5 | g.149027741C>A | CA361667310 | SH3TC2 | c.1887G>T c.1991G>T (p.Gly664Val) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1041G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) | |
| 5 | g.149027741C>G | CA361667311 | SH3TC2 | c.1887G>C c.1991G>C (p.Gly664Ala) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1041G>C c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) | |
| 5 | g.149027741C>T | CA361667312 | SH3TC2 | c.1887G>A c.1991G>A (p.Gly664Glu) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1041G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) | |
| 5 | g.149027742C>A | CA361667313 | SH3TC2 | c.1886G>T c.1990G>T (p.Gly664Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1040G>T c.*1770G>T (n.*1770G>T) c.1969G>T (p.Gly657Ter) | |
| 5 | g.149027742C>G | CA361667314 | SH3TC2 | c.1886G>C c.1990G>C (p.Gly664Arg) c.*1274G>C (n.*1274G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1040G>C c.*1770G>C (n.*1770G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) | |
| 5 | g.149027742C>T | CA361667315 | SH3TC2 | c.1886G>A c.1990G>A (p.Gly664Arg) c.*1274G>A (n.*1274G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1040G>A c.*1770G>A (n.*1770G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.149027743A= | CA1590312585 | SH3TC2 | c.1885T= c.1989T= (p.Ser663=) c.*1273T= (n.*1273T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.1519T= (n.1519T=) c.1039T= c.*1769T= (n.*1769T=) c.1968T= (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027743A>C | CA447399489 | SH3TC2 | c.1885T>G c.1989T>G (p.Ser663=) c.*1273T>G (n.*1273T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1039T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) c.1968T>G (p.Ser656=) | dbSNP |
| 5 | g.149027743A>G | CA447399491 | SH3TC2 | c.1885T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1039T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) c.1968T>C (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027743A>T | CA447399493 | SH3TC2 | c.1885T>A c.1989T>A (p.Ser663=) c.*1273T>A (n.*1273T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1039T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) c.1968T>A (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027744G>A | CA361667316 | SH3TC2 | c.1884C>T c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.1038C>T c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.1967C>T (p.Ser656Phe) | |
| 5 | g.149027744G>C | CA361667317 | SH3TC2 | c.1884C>G c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*1498C>G (n.*1498C>G) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.1038C>G c.*1768C>G (n.*1768C>G) c.1967C>G (p.Ser656Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027744G= | CA1590312586 | SH3TC2 | c.1884C= c.1988C= (p.Ser663=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1498C= (n.*1498C=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1518C= (n.1518C=) c.1038C= c.*1768C= (n.*1768C=) c.1967C= (p.Ser656=) | |
| 5 | g.149027744G>T | CA361667318 | SH3TC2 | c.1884C>A c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1498C>A (n.*1498C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.1038C>A c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) | |
| 5 | g.149027745A>C | CA361667319 | SH3TC2 | c.1883T>G c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.1037T>G c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.1966T>G (p.Ser656Ala) | |
| 5 | g.149027745A>G | CA361667320 | SH3TC2 | c.1883T>C c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.1037T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.1966T>C (p.Ser656Pro) | |
| 5 | g.149027745A>T | CA361667321 | SH3TC2 | c.1883T>A c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.1037T>A c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.1966T>A (p.Ser656Thr) | |
| 5 | g.149027746G>A | CA447399495 | SH3TC2 | c.1882C>T c.1986C>T (p.Leu662=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1036C>T c.*1766C>T (n.*1766C>T) c.1965C>T (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027746G>C | CA447399497 | SH3TC2 | c.1882C>G c.1986C>G (p.Leu662=) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1036C>G c.*1766C>G (n.*1766C>G) c.1965C>G (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027746G>T | CA447399496 | SH3TC2 | c.1882C>A c.1986C>A (p.Leu662=) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1036C>A c.*1766C>A (n.*1766C>A) c.1965C>A (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027747A= | CA1590312587 | SH3TC2 | c.1881T= c.1985T= (p.Leu662=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.*1495T= (n.*1495T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1515T= (n.1515T=) c.1035T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.1964T= (p.Leu655=) | |
| 5 | g.149027747A>C | CA361667324 | SH3TC2 | c.1881T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1515T>G (n.1515T>G) c.1035T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1964T>G (p.Leu655Arg) | |
| 5 | g.149027747A>G | CA361667323 | SH3TC2 | c.1881T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1515T>C (n.1515T>C) c.1035T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1964T>C (p.Leu655Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.149027747A>T | CA361667322 | SH3TC2 | c.1881T>A c.1985T>A (p.Leu662His) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1515T>A (n.1515T>A) c.1035T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1964T>A (p.Leu655His) |