Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149027565C>A | CA361666936 | SH3TC2 | c.2063G>T c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1217G>T c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.2146G>T (p.Gly716Cys) | |
5 | g.149027565C>G | CA361666934 | SH3TC2 | c.2063G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1217G>C c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.2146G>C (p.Gly716Arg) | |
5 | g.149027565C>T | CA361666935 | SH3TC2 | c.2063G>A c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1217G>A c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.2146G>A (p.Gly716Ser) | |
5 | g.149027566A>C | CA447399354 | SH3TC2 | c.2062T>G c.2166T>G (p.Leu722=) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1216T>G c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.2145T>G (p.Leu715=) | |
5 | g.149027566A>G | CA447399355 | SH3TC2 | c.2062T>C c.2166T>C (p.Leu722=) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1216T>C c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.2145T>C (p.Leu715=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027566A>T | CA447399356 | SH3TC2 | c.2062T>A c.2166T>A (p.Leu722=) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1216T>A c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.2145T>A (p.Leu715=) | |
5 | g.149027567A>C | CA361666937 | SH3TC2 | c.2061T>G c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1215T>G c.*1945T>G (n.*1945T>G) c.2144T>G (p.Leu715Arg) | |
5 | g.149027567A>G | CA361666938 | SH3TC2 | c.2061T>C c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1215T>C c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.2144T>C (p.Leu715Pro) | |
5 | g.149027567A>T | CA361666939 | SH3TC2 | c.2061T>A c.2165T>A (p.Leu722His) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1215T>A c.*1945T>A (n.*1945T>A) c.2144T>A (p.Leu715His) | |
5 | g.149027568G>A | CA361666940 | SH3TC2 | c.2060C>T c.2164C>T (p.Leu722Phe) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.1214C>T c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.2143C>T (p.Leu715Phe) | |
5 | g.149027568G>C | CA361666941 | SH3TC2 | c.2060C>G c.2164C>G (p.Leu722Val) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*1552C>G (n.*1552C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.1214C>G c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.2143C>G (p.Leu715Val) | |
5 | g.149027568G>T | CA361666942 | SH3TC2 | c.2060C>A c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.1214C>A c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.2143C>A (p.Leu715Ile) | |
5 | g.149027569G>A | CA447399359 | SH3TC2 | c.2059C>T c.2163C>T (p.Leu721=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1213C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.2142C>T (p.Leu714=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149027569G>C | CA447399357 | SH3TC2 | c.2059C>G c.2163C>G (p.Leu721=) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1213C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.2142C>G (p.Leu714=) | |
5 | g.149027569G= | CA1590312501 | SH3TC2 | c.2059C= c.2163C= (p.Leu721=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.1693C= (n.1693C=) c.1213C= c.*1943C= (n.*1943C=) c.2142C= (p.Leu714=) | |
5 | g.149027569G>T | CA447399358 | SH3TC2 | c.2059C>A c.2163C>A (p.Leu721=) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1213C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.2142C>A (p.Leu714=) | |
5 | g.149027570A>C | CA361666943 | SH3TC2 | c.2058T>G c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1212T>G c.*1942T>G (n.*1942T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149027570A>G | CA361666945 | SH3TC2 | c.2058T>C c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1212T>C c.*1942T>C (n.*1942T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) | |
5 | g.149027570A>T | CA361666944 | SH3TC2 | c.2058T>A c.2162T>A (p.Leu721His) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1212T>A c.*1942T>A (n.*1942T>A) c.2141T>A (p.Leu714His) | |
5 | g.149027571G>A | CA361666946 | SH3TC2 | c.2057C>T c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1211C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.2140C>T (p.Leu714Phe) | |
5 | g.149027571G>C | CA361666947 | SH3TC2 | c.2057C>G c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1211C>G c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) | |
5 | g.149027571G>T | CA361666948 | SH3TC2 | c.2057C>A c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1211C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.2140C>A (p.Leu714Ile) | |
5 | g.149027572C>A | CA361666949 | SH3TC2 | c.2056G>T c.2160G>T (p.Lys720Asn) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1210G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.2139G>T (p.Lys713Asn) | |
5 | g.149027572C>G | CA361666950 | SH3TC2 | c.2056G>C c.2160G>C (p.Lys720Asn) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1210G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.2139G>C (p.Lys713Asn) | |
5 | g.149027572C>T | CA447399360 | SH3TC2 | c.2056G>A c.2160G>A (p.Lys720=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1210G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2139G>A (p.Lys713=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027573T>A | CA361666951 | SH3TC2 | c.2055A>T c.2159A>T (p.Lys720Met) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1209A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.2138A>T (p.Lys713Met) | |
5 | g.149027573T>C | CA361666952 | SH3TC2 | c.2055A>G c.2159A>G (p.Lys720Arg) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1209A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) | |
5 | g.149027573T>G | CA361666953 | SH3TC2 | c.2055A>C c.2159A>C (p.Lys720Thr) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1209A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) | |
5 | g.149027574T>A | CA361666954 | SH3TC2 | c.2054A>T c.2158A>T (p.Lys720Ter) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1208A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.2137A>T (p.Lys713Ter) | |
5 | g.149027574T>C | CA361666955 | SH3TC2 | c.2054A>G c.2158A>G (p.Lys720Glu) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1208A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.2137A>G (p.Lys713Glu) | |
5 | g.149027574T>G | CA361666956 | SH3TC2 | c.2054A>C c.2158A>C (p.Lys720Gln) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1208A>C c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.2137A>C (p.Lys713Gln) | |
5 | g.149027575G>A | CA3499049 | SH3TC2 | c.2053C>T c.2157C>T (p.Thr719=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1207C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) c.2136C>T (p.Thr712=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027575G>C | CA447399361 | SH3TC2 | c.2053C>G c.2157C>G (p.Thr719=) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*1667C>G (n.*1667C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1207C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) c.2136C>G (p.Thr712=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027575G= | CA1590312502 | SH3TC2 | c.2053C= c.2157C= (p.Thr719=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1667C= (n.*1667C=) c.*1545C= (n.*1545C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1207C= c.*1937C= (n.*1937C=) c.2136C= (p.Thr712=) | |
5 | g.149027575G>T | CA447399362 | SH3TC2 | c.2053C>A c.2157C>A (p.Thr719=) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1207C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) c.2136C>A (p.Thr712=) | |
5 | g.149027576G>A | CA361666959 | SH3TC2 | c.2052C>T c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1206C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.2135C>T (p.Thr712Ile) | |
5 | g.149027576G>C | CA361666958 | SH3TC2 | c.2052C>G c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1206C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.2135C>G (p.Thr712Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027576G= | CA1590312503 | SH3TC2 | c.2052C= c.2156C= (p.Thr719=) c.*1440C= (n.*1440C=) c.*1666C= (n.*1666C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.1686C= (n.1686C=) c.1206C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.2135C= (p.Thr712=) | |
5 | g.149027576G>T | CA361666957 | SH3TC2 | c.2052C>A c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1206C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.2135C>A (p.Thr712Asn) | |
5 | g.149027577T>A | CA361666960 | SH3TC2 | c.2051A>T c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.1205A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.2134A>T (p.Thr712Ser) | |
5 | g.149027577T>C | CA361666962 | SH3TC2 | c.2051A>G c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.1205A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.2134A>G (p.Thr712Ala) | dbSNP |
5 | g.149027577T>G | CA361666961 | SH3TC2 | c.2051A>C c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.1205A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.2134A>C (p.Thr712Pro) | |
5 | g.149027577T= | CA1590312504 | SH3TC2 | c.2051A= c.2155A= (p.Thr719=) c.*1439A= (n.*1439A=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.1685A= (n.1685A=) c.1205A= c.*1935A= (n.*1935A=) c.2134A= (p.Thr712=) | |
5 | g.149027578T>A | CA447399363 | SH3TC2 | c.2050A>T c.2154A>T (p.Thr718=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.1204A>T c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.2133A>T (p.Thr711=) | |
5 | g.149027578T>C | CA447399364 | SH3TC2 | c.2050A>G c.2154A>G (p.Thr718=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.1204A>G c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.2133A>G (p.Thr711=) | |
5 | g.149027578T>G | CA128984608 | SH3TC2 | c.2050A>C c.2154A>C (p.Thr718=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.1204A>C c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.2133A>C (p.Thr711=) | dbSNP |
5 | g.149027578T= | CA1590312505 | SH3TC2 | c.2050A= c.2154A= (p.Thr718=) c.*1438A= (n.*1438A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.1684A= (n.1684A=) c.1204A= c.*1934A= (n.*1934A=) c.2133A= (p.Thr711=) | |
5 | g.149027579G>A | CA361666964 | SH3TC2 | c.2049C>T c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1203C>T c.*1933C>T (n.*1933C>T) c.2132C>T (p.Thr711Ile) | |
5 | g.149027579G>C | CA361666963 | SH3TC2 | c.2049C>G c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1203C>G c.*1933C>G (n.*1933C>G) c.2132C>G (p.Thr711Arg) | |
5 | g.149027579G>T | CA361666965 | SH3TC2 | c.2049C>A c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1203C>A c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.2132C>A (p.Thr711Lys) | |
5 | g.149027580T>A | CA361666966 | SH3TC2 | c.2048A>T c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.1682A>T (n.1682A>T) c.1202A>T c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.2131A>T (p.Thr711Ser) | |
5 | g.149027580T>C | CA361666968 | SH3TC2 | c.2048A>G c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.1682A>G (n.1682A>G) c.1202A>G c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.2131A>G (p.Thr711Ala) | |
5 | g.149027580T>G | CA361666967 | SH3TC2 | c.2048A>C c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.1682A>C (n.1682A>C) c.1202A>C c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.2131A>C (p.Thr711Pro) | |
5 | g.149027581G>A | CA447399365 | SH3TC2 | c.2047C>T c.2151C>T (p.Asn717=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.1201C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) c.2130C>T (p.Asn710=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149027581G>C | CA361666969 | SH3TC2 | c.2047C>G c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.1201C>G c.*1931C>G (n.*1931C>G) c.2130C>G (p.Asn710Lys) | |
5 | g.149027581G>T | CA361666970 | SH3TC2 | c.2047C>A c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.1201C>A c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.2130C>A (p.Asn710Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.149027582T>A | CA361666971 | SH3TC2 | c.2046A>T c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.*1538A>T (n.*1538A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1200A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.2129A>T (p.Asn710Ile) | |
5 | g.149027582T>C | CA361666972 | SH3TC2 | c.2046A>G c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.*1538A>G (n.*1538A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1200A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.2129A>G (p.Asn710Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027582T>G | CA361666973 | SH3TC2 | c.2046A>C c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1200A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.2129A>C (p.Asn710Thr) | |
5 | g.149027583T>A | CA361666974 | SH3TC2 | c.2045A>T c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*1659A>T (n.*1659A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.1679A>T (n.1679A>T) c.1199A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.2128A>T (p.Asn710Tyr) | |
5 | g.149027583T>C | CA3499050 | SH3TC2 | c.2045A>G c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.1679A>G (n.1679A>G) c.1199A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.2128A>G (p.Asn710Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027583T>G | CA361666975 | SH3TC2 | c.2045A>C c.2149A>C (p.Asn717His) c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*1659A>C (n.*1659A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.1679A>C (n.1679A>C) c.1199A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.2128A>C (p.Asn710His) | |
5 | g.149027583T= | CA1590312506 | SH3TC2 | c.2045A= c.2149A= (p.Asn717=) c.*1433A= (n.*1433A=) c.*1659A= (n.*1659A=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.1679A= (n.1679A=) c.1199A= c.*1929A= (n.*1929A=) c.2128A= (p.Asn710=) | |
5 | g.149027584C>A | CA361666976 | SH3TC2 | c.2044G>T c.2148G>T (p.Gln716His) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1198G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2127G>T (p.Gln709His) | |
5 | g.149027584C>G | CA361666977 | SH3TC2 | c.2044G>C c.2148G>C (p.Gln716His) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1198G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2127G>C (p.Gln709His) | |
5 | g.149027584C>T | CA447399366 | SH3TC2 | c.2044G>A c.2148G>A (p.Gln716=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1198G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2127G>A (p.Gln709=) | |
5 | g.149027585T>A | CA361666978 | SH3TC2 | c.2043A>T c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*1657A>T (n.*1657A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1197A>T c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.2126A>T (p.Gln709Leu) | |
5 | g.149027585T>C | CA361666979 | SH3TC2 | c.2043A>G c.2147A>G (p.Gln716Arg) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1657A>G (n.*1657A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1197A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.2126A>G (p.Gln709Arg) | |
5 | g.149027585T>G | CA361666980 | SH3TC2 | c.2043A>C c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1197A>C c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.2126A>C (p.Gln709Pro) | |
5 | g.149027586G>A | CA361666981 | SH3TC2 | c.2042C>T c.2146C>T (p.Gln716Ter) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.1196C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2125C>T (p.Gln709Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027586G>C | CA361666982 | SH3TC2 | c.2042C>G c.2146C>G (p.Gln716Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.1196C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2125C>G (p.Gln709Glu) | |
5 | g.149027586G= | CA1590312507 | SH3TC2 | c.2042C= c.2146C= (p.Gln716=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1656C= (n.*1656C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.1676C= (n.1676C=) c.1196C= c.*1926C= (n.*1926C=) c.2125C= (p.Gln709=) | |
5 | g.149027586G>T | CA361666983 | SH3TC2 | c.2042C>A c.2146C>A (p.Gln716Lys) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.1676C>A (n.1676C>A) c.1196C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.2125C>A (p.Gln709Lys) | gnomAD v4 |
5 | g.149027587G>A | CA447399367 | SH3TC2 | c.2041C>T c.2145C>T (p.Leu715=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.1675C>T (n.1675C>T) c.1195C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.2124C>T (p.Leu708=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027587G>C | CA447399368 | SH3TC2 | c.2041C>G c.2145C>G (p.Leu715=) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1675C>G (n.1675C>G) c.1195C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.2124C>G (p.Leu708=) | |
5 | g.149027587G= | CA1590312508 | SH3TC2 | c.2041C= c.2145C= (p.Leu715=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.*1655C= (n.*1655C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.1675C= (n.1675C=) c.1195C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.2124C= (p.Leu708=) | |
5 | g.149027587G>T | CA447399369 | SH3TC2 | c.2041C>A c.2145C>A (p.Leu715=) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.1195C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.2124C>A (p.Leu708=) | |
5 | g.149027588A>C | CA361666984 | SH3TC2 | c.2040T>G c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1194T>G c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) | |
5 | g.149027588A>G | CA361666986 | SH3TC2 | c.2040T>C c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1194T>C c.*1924T>C (n.*1924T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) | |
5 | g.149027588A>T | CA361666985 | SH3TC2 | c.2040T>A c.2144T>A (p.Leu715His) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1194T>A c.*1924T>A (n.*1924T>A) c.2123T>A (p.Leu708His) | |
5 | g.149027589G>A | CA361666987 | SH3TC2 | c.2039C>T c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.1193C>T c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.2122C>T (p.Leu708Phe) | gnomAD v4 |
5 | g.149027589G>C | CA361666988 | SH3TC2 | c.2039C>G c.2143C>G (p.Leu715Val) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.1193C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) | |
5 | g.149027589G>T | CA361666989 | SH3TC2 | c.2039C>A c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.1193C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.2122C>A (p.Leu708Ile) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027590G>A | CA447399370 | SH3TC2 | c.2038C>T c.2142C>T (p.Val714=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.1672C>T (n.1672C>T) c.1192C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2121C>T (p.Val707=) | |
5 | g.149027590G>C | CA447399371 | SH3TC2 | c.2038C>G c.2142C>G (p.Val714=) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.1672C>G (n.1672C>G) c.1192C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2121C>G (p.Val707=) | |
5 | g.149027590G>T | CA447399372 | SH3TC2 | c.2038C>A c.2142C>A (p.Val714=) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.1192C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2121C>A (p.Val707=) | |
5 | g.149027591A= | CA1590312509 | SH3TC2 | c.2037T= c.2141T= (p.Val714=) c.*1425T= (n.*1425T=) c.*1651T= (n.*1651T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.1671T= (n.1671T=) c.1191T= c.*1921T= (n.*1921T=) c.2120T= (p.Val707=) | |
5 | g.149027591A>C | CA361666990 | SH3TC2 | c.2037T>G c.2141T>G (p.Val714Gly) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1191T>G c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.2120T>G (p.Val707Gly) | |
5 | g.149027591A>G | CA3499051 | SH3TC2 | c.2037T>C c.2141T>C (p.Val714Ala) c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1191T>C c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.2120T>C (p.Val707Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027591A>T | CA361666991 | SH3TC2 | c.2037T>A c.2141T>A (p.Val714Asp) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1191T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.2120T>A (p.Val707Asp) | |
5 | g.149027592C>A | CA361666992 | SH3TC2 | c.2036G>T c.2140G>T (p.Val714Phe) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.1190G>T c.*1920G>T (n.*1920G>T) c.2119G>T (p.Val707Phe) | |
5 | g.149027592C= | CA1590312510 | SH3TC2 | c.2036G= c.2140G= (p.Val714=) c.*1424G= (n.*1424G=) c.*1650G= (n.*1650G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.1670G= (n.1670G=) c.1190G= c.*1920G= (n.*1920G=) c.2119G= (p.Val707=) | |
5 | g.149027592C>G | CA361666993 | SH3TC2 | c.2036G>C c.2140G>C (p.Val714Leu) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.1190G>C c.*1920G>C (n.*1920G>C) c.2119G>C (p.Val707Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027592C>T | CA361666994 | SH3TC2 | c.2036G>A c.2140G>A (p.Val714Ile) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.1190G>A c.*1920G>A (n.*1920G>A) c.2119G>A (p.Val707Ile) | |
5 | g.149027593A>C | CA447399375 | SH3TC2 | c.2035T>G c.2139T>G (p.Leu713=) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.1189T>G c.*1919T>G (n.*1919T>G) c.2118T>G (p.Leu706=) | |
5 | g.149027593A>G | CA447399374 | SH3TC2 | c.2035T>C c.2139T>C (p.Leu713=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.1189T>C c.*1919T>C (n.*1919T>C) c.2118T>C (p.Leu706=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027593A>T | CA447399373 | SH3TC2 | c.2035T>A c.2139T>A (p.Leu713=) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1189T>A c.*1919T>A (n.*1919T>A) c.2118T>A (p.Leu706=) | |
5 | g.149027594A= | CA1590312511 | SH3TC2 | c.2034T= c.2138T= (p.Leu713=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.*1648T= (n.*1648T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1188T= c.*1918T= (n.*1918T=) c.2117T= (p.Leu706=) | |
5 | g.149027594A>C | CA361666995 | SH3TC2 | c.2034T>G c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1188T>G c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2117T>G (p.Leu706Arg) | |
5 | g.149027594A>G | CA361666996 | SH3TC2 | c.2034T>C c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1188T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2117T>C (p.Leu706Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027594A>T | CA361666997 | SH3TC2 | c.2034T>A c.2138T>A (p.Leu713His) c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1188T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2117T>A (p.Leu706His) | |
5 | g.149027595G>A | CA361666998 | SH3TC2 | c.2033C>T c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1187C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.2116C>T (p.Leu706Phe) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027595G>C | CA361667000 | SH3TC2 | c.2033C>G c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1187C>G c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.2116C>G (p.Leu706Val) | |
5 | g.149027595G>T | CA361666999 | SH3TC2 | c.2033C>A c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1187C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.2116C>A (p.Leu706Ile) | |
5 | g.149027596G>A | CA3499052 | SH3TC2 | c.2032C>T c.2136C>T (p.His712=) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1186C>T c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2115C>T (p.His705=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027596G>C | CA361667001 | SH3TC2 | c.2032C>G c.2136C>G (p.His712Gln) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1186C>G c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2115C>G (p.His705Gln) | |
5 | g.149027596G= | CA1590312512 | SH3TC2 | c.2032C= c.2136C= (p.His712=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*1646C= (n.*1646C=) c.*1524C= (n.*1524C=) c.1666C= (n.1666C=) c.1186C= c.*1916C= (n.*1916C=) c.2115C= (p.His705=) | |
5 | g.149027596G>T | CA361667002 | SH3TC2 | c.2032C>A c.2136C>A (p.His712Gln) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1186C>A c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.2115C>A (p.His705Gln) | |
5 | g.149027597T>A | CA361667003 | SH3TC2 | c.2031A>T c.2135A>T (p.His712Leu) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.1665A>T (n.1665A>T) c.1185A>T c.*1915A>T (n.*1915A>T) c.2114A>T (p.His705Leu) | |
5 | g.149027597T>C | CA361667004 | SH3TC2 | c.2031A>G c.2135A>G (p.His712Arg) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1665A>G (n.1665A>G) c.1185A>G c.*1915A>G (n.*1915A>G) c.2114A>G (p.His705Arg) | |
5 | g.149027597T>G | CA361667005 | SH3TC2 | c.2031A>C c.2135A>C (p.His712Pro) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.1665A>C (n.1665A>C) c.1185A>C c.*1915A>C (n.*1915A>C) c.2114A>C (p.His705Pro) | |
5 | g.149027598G>A | CA361667006 | SH3TC2 | c.2030C>T c.2134C>T (p.His712Tyr) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1184C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.2113C>T (p.His705Tyr) | |
5 | g.149027598G>C | CA361667007 | SH3TC2 | c.2030C>G c.2134C>G (p.His712Asp) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1184C>G c.*1914C>G (n.*1914C>G) c.2113C>G (p.His705Asp) | |
5 | g.149027598G= | CA1590312513 | SH3TC2 | c.2030C= c.2134C= (p.His712=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1644C= (n.*1644C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.1664C= (n.1664C=) c.1184C= c.*1914C= (n.*1914C=) c.2113C= (p.His705=) | |
5 | g.149027598G>T | CA3499053 | SH3TC2 | c.2030C>A c.2134C>A (p.His712Asn) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1184C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.2113C>A (p.His705Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027599G>A | CA128984621 | SH3TC2 | c.2029C>T c.2133C>T (p.Val711=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*1643C>T (n.*1643C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.1183C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2112C>T (p.Val704=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027599G>C | CA447399377 | SH3TC2 | c.2029C>G c.2133C>G (p.Val711=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*1643C>G (n.*1643C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) c.1183C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2112C>G (p.Val704=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027599G= | CA1590312514 | SH3TC2 | c.2029C= c.2133C= (p.Val711=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.*1643C= (n.*1643C=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.1663C= (n.1663C=) c.1183C= c.*1913C= (n.*1913C=) c.2112C= (p.Val704=) | |
5 | g.149027599G>T | CA447399376 | SH3TC2 | c.2029C>A c.2133C>A (p.Val711=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.1183C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2112C>A (p.Val704=) | |
5 | g.149027600A>C | CA361667008 | SH3TC2 | c.2028T>G c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.1662T>G (n.1662T>G) c.1182T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.2111T>G (p.Val704Gly) | |
5 | g.149027600A>G | CA361667009 | SH3TC2 | c.2028T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1662T>C (n.1662T>C) c.1182T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.2111T>C (p.Val704Ala) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027600A>T | CA361667010 | SH3TC2 | c.2028T>A c.2132T>A (p.Val711Asp) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1662T>A (n.1662T>A) c.1182T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.2111T>A (p.Val704Asp) | |
5 | g.149027601C>A | CA361667013 | SH3TC2 | c.2027G>T c.2131G>T (p.Val711Phe) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.1661G>T (n.1661G>T) c.1181G>T c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2110G>T (p.Val704Phe) | |
5 | g.149027601C>G | CA361667012 | SH3TC2 | c.2027G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.1661G>C (n.1661G>C) c.1181G>C c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2110G>C (p.Val704Leu) | |
5 | g.149027601C>T | CA361667011 | SH3TC2 | c.2027G>A c.2131G>A (p.Val711Ile) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.1181G>A c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2110G>A (p.Val704Ile) | |
5 | g.149027602C>A | CA361667014 | SH3TC2 | c.2026G>T c.2130G>T (p.Gln710His) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1180G>T c.*1910G>T (n.*1910G>T) c.2109G>T (p.Gln703His) | |
5 | g.149027602C= | CA1590312515 | SH3TC2 | c.2026G= c.2130G= (p.Gln710=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1640G= (n.*1640G=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.1660G= (n.1660G=) c.1180G= c.*1910G= (n.*1910G=) c.2109G= (p.Gln703=) | |
5 | g.149027602C>G | CA361667015 | SH3TC2 | c.2026G>C c.2130G>C (p.Gln710His) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1180G>C c.*1910G>C (n.*1910G>C) c.2109G>C (p.Gln703His) | |
5 | g.149027602C>T | CA3499054 | SH3TC2 | c.2026G>A c.2130G>A (p.Gln710=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1180G>A c.*1910G>A (n.*1910G>A) c.2109G>A (p.Gln703=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027603T>A | CA361667016 | SH3TC2 | c.2025A>T c.2129A>T (p.Gln710Leu) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1659A>T (n.1659A>T) c.1179A>T c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.2108A>T (p.Gln703Leu) | |
5 | g.149027603T>C | CA361667017 | SH3TC2 | c.2025A>G c.2129A>G (p.Gln710Arg) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1659A>G (n.1659A>G) c.1179A>G c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.2108A>G (p.Gln703Arg) | |
5 | g.149027603T>G | CA361667018 | SH3TC2 | c.2025A>C c.2129A>C (p.Gln710Pro) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1659A>C (n.1659A>C) c.1179A>C c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2108A>C (p.Gln703Pro) | |
5 | g.149027604G>A | CA3499055 | SH3TC2 | c.2024C>T c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.1178C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) c.2107C>T (p.Gln703Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027604G>C | CA361667019 | SH3TC2 | c.2024C>G c.2128C>G (p.Gln710Glu) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.1178C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.2107C>G (p.Gln703Glu) | |
5 | g.149027604G= | CA1590312516 | SH3TC2 | c.2024C= c.2128C= (p.Gln710=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.1658C= (n.1658C=) c.1178C= c.*1908C= (n.*1908C=) c.2107C= (p.Gln703=) | |
5 | g.149027604G>T | CA361667020 | SH3TC2 | c.2024C>A c.2128C>A (p.Gln710Lys) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1178C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.2107C>A (p.Gln703Lys) | |
5 | g.149027605C>A | CA3499056 | SH3TC2 | c.2023G>T c.2127G>T (p.Trp709Cys) c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.1657G>T (n.1657G>T) c.1177G>T c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2106G>T (p.Trp702Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027605C= | CA1590312517 | SH3TC2 | c.2023G= c.2127G= (p.Trp709=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.*1515G= (n.*1515G=) c.1657G= (n.1657G=) c.1177G= c.*1907G= (n.*1907G=) c.2106G= (p.Trp702=) | |
5 | g.149027605C>G | CA361667021 | SH3TC2 | c.2023G>C c.2127G>C (p.Trp709Cys) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.1657G>C (n.1657G>C) c.1177G>C c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2106G>C (p.Trp702Cys) | |
5 | g.149027605C>T | CA361667022 | SH3TC2 | c.2023G>A c.2127G>A (p.Trp709Ter) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.1657G>A (n.1657G>A) c.1177G>A c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2106G>A (p.Trp702Ter) | |
5 | g.149027606C>A | CA361667024 | SH3TC2 | c.2022G>T c.2126G>T (p.Trp709Leu) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.1656G>T (n.1656G>T) c.1176G>T c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.2105G>T (p.Trp702Leu) | |
5 | g.149027606C= | CA1590312518 | SH3TC2 | c.2022G= c.2126G= (p.Trp709=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.1656G= (n.1656G=) c.1176G= c.*1906G= (n.*1906G=) c.2105G= (p.Trp702=) | |
5 | g.149027606C>G | CA361667023 | SH3TC2 | c.2022G>C c.2126G>C (p.Trp709Ser) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.1656G>C (n.1656G>C) c.1176G>C c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.2105G>C (p.Trp702Ser) | |
5 | g.149027606C>T | CA3499057 | SH3TC2 | c.2022G>A c.2126G>A (p.Trp709Ter) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.1656G>A (n.1656G>A) c.1176G>A c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.2105G>A (p.Trp702Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027607A>C | CA361667025 | SH3TC2 | c.2021T>G c.2125T>G (p.Trp709Gly) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.1655T>G (n.1655T>G) c.1175T>G c.*1905T>G (n.*1905T>G) c.2104T>G (p.Trp702Gly) | |
5 | g.149027607A>G | CA361667027 | SH3TC2 | c.2021T>C c.2125T>C (p.Trp709Arg) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.1655T>C (n.1655T>C) c.1175T>C c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.2104T>C (p.Trp702Arg) | |
5 | g.149027607A>T | CA361667026 | SH3TC2 | c.2021T>A c.2125T>A (p.Trp709Arg) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.1655T>A (n.1655T>A) c.1175T>A c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.2104T>A (p.Trp702Arg) | |
5 | g.149027608A>C | CA361667028 | SH3TC2 | c.2020T>G c.2124T>G (p.Ile708Met) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1174T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.2103T>G (p.Ile701Met) | |
5 | g.149027608A>G | CA447399379 | SH3TC2 | c.2020T>C c.2124T>C (p.Ile708=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1174T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.2103T>C (p.Ile701=) | |
5 | g.149027608A>T | CA447399378 | SH3TC2 | c.2020T>A c.2124T>A (p.Ile708=) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1174T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.2103T>A (p.Ile701=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027609A>C | CA361667029 | SH3TC2 | c.2019T>G c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.*1407T>G (n.*1407T>G) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.1173T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2102T>G (p.Ile701Ser) | |
5 | g.149027609A>G | CA361667030 | SH3TC2 | c.2019T>C c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.1173T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2102T>C (p.Ile701Thr) | |
5 | g.149027609A>T | CA361667031 | SH3TC2 | c.2019T>A c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.*1633T>A (n.*1633T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.1173T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.2102T>A (p.Ile701Asn) | |
5 | g.149027610T>A | CA361667032 | SH3TC2 | c.2018A>T c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.1652A>T (n.1652A>T) c.1172A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) c.2101A>T (p.Ile701Phe) | |
5 | g.149027610T>C | CA361667033 | SH3TC2 | c.2018A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.1652A>G (n.1652A>G) c.1172A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) c.2101A>G (p.Ile701Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027610T>G | CA361667034 | SH3TC2 | c.2018A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.1652A>C (n.1652A>C) c.1172A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) c.2101A>C (p.Ile701Leu) | |
5 | g.149027610T= | CA1590312519 | SH3TC2 | c.2018A= c.2122A= (p.Ile708=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.1652A= (n.1652A=) c.1172A= c.*1902A= (n.*1902A=) c.2101A= (p.Ile701=) | |
5 | g.149027611A>C | CA447399380 | SH3TC2 | c.2017T>G c.2121T>G (p.Pro707=) c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1631T>G (n.*1631T>G) c.*1509T>G (n.*1509T>G) c.1651T>G (n.1651T>G) c.1171T>G c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.2100T>G (p.Pro700=) | |
5 | g.149027611A>G | CA447399381 | SH3TC2 | c.2017T>C c.2121T>C (p.Pro707=) c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1171T>C c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.2100T>C (p.Pro700=) | |
5 | g.149027611A>T | CA447399382 | SH3TC2 | c.2017T>A c.2121T>A (p.Pro707=) c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) c.*1509T>A (n.*1509T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1171T>A c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.2100T>A (p.Pro700=) | |
5 | g.149027612G>A | CA361667035 | SH3TC2 | c.2016C>T c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1170C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.2099C>T (p.Pro700Leu) | |
5 | g.149027612G>C | CA361667036 | SH3TC2 | c.2016C>G c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1170C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.2099C>G (p.Pro700Arg) | |
5 | g.149027612G>T | CA361667037 | SH3TC2 | c.2016C>A c.2120C>A (p.Pro707His) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1170C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.2099C>A (p.Pro700His) | |
5 | g.149027613G>A | CA361667040 | SH3TC2 | c.2015C>T c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.1169C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.2098C>T (p.Pro700Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027613G>C | CA361667039 | SH3TC2 | c.2015C>G c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.1169C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.2098C>G (p.Pro700Ala) | |
5 | g.149027613G>T | CA361667038 | SH3TC2 | c.2015C>A c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.1169C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.2098C>A (p.Pro700Thr) | |
5 | g.149027614A>C | CA447399383 | SH3TC2 | c.2014T>G c.2118T>G (p.Leu706=) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.1168T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.2097T>G (p.Leu699=) | |
5 | g.149027614A>G | CA447399384 | SH3TC2 | c.2014T>C c.2118T>C (p.Leu706=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.1168T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.2097T>C (p.Leu699=) | |
5 | g.149027614A>T | CA447399385 | SH3TC2 | c.2014T>A c.2118T>A (p.Leu706=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.1168T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.2097T>A (p.Leu699=) | |
5 | g.149027615A= | CA1590312520 | SH3TC2 | c.2013T= c.2117T= (p.Leu706=) c.*1401T= (n.*1401T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1505T= (n.*1505T=) c.1647T= (n.1647T=) c.1167T= c.*1897T= (n.*1897T=) c.2096T= (p.Leu699=) | |
5 | g.149027615A>C | CA361667041 | SH3TC2 | c.2013T>G c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.1167T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.2096T>G (p.Leu699Arg) | |
5 | g.149027615A>G | CA128984635 | SH3TC2 | c.2013T>C c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.1167T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.2096T>C (p.Leu699Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027615A>T | CA361667042 | SH3TC2 | c.2013T>A c.2117T>A (p.Leu706His) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.1167T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.2096T>A (p.Leu699His) | |
5 | g.149027616G>A | CA361667043 | SH3TC2 | c.2012C>T c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1166C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2095C>T (p.Leu699Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027616G>C | CA361667044 | SH3TC2 | c.2012C>G c.2116C>G (p.Leu706Val) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1166C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2095C>G (p.Leu699Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149027616G= | CA1590312521 | SH3TC2 | c.2012C= c.2116C= (p.Leu706=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1626C= (n.*1626C=) c.*1504C= (n.*1504C=) c.1646C= (n.1646C=) c.1166C= c.*1896C= (n.*1896C=) c.2095C= (p.Leu699=) | |
5 | g.149027616G>T | CA361667045 | SH3TC2 | c.2012C>A c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1166C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.2095C>A (p.Leu699Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027617A>C | CA447399386 | SH3TC2 | c.2011T>G c.2115T>G (p.Ser705=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.1645T>G (n.1645T>G) c.1165T>G c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.2094T>G (p.Ser698=) | |
5 | g.149027617A>G | CA447399387 | SH3TC2 | c.2011T>C c.2115T>C (p.Ser705=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.1645T>C (n.1645T>C) c.1165T>C c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.2094T>C (p.Ser698=) | |
5 | g.149027617A>T | CA447399388 | SH3TC2 | c.2011T>A c.2115T>A (p.Ser705=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.1645T>A (n.1645T>A) c.1165T>A c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.2094T>A (p.Ser698=) | |
5 | g.149027618G>A | CA361667046 | SH3TC2 | c.2010C>T c.2114C>T (p.Ser705Phe) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.1164C>T c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.2093C>T (p.Ser698Phe) | |
5 | g.149027618G>C | CA361667047 | SH3TC2 | c.2010C>G c.2114C>G (p.Ser705Cys) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.1164C>G c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.2093C>G (p.Ser698Cys) | |
5 | g.149027618G= | CA1590312522 | SH3TC2 | c.2010C= c.2114C= (p.Ser705=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.1644C= (n.1644C=) c.1164C= c.*1894C= (n.*1894C=) c.2093C= (p.Ser698=) | |
5 | g.149027618G>T | CA3499058 | SH3TC2 | c.2010C>A c.2114C>A (p.Ser705Tyr) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1164C>A c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027619A>C | CA361667048 | SH3TC2 | c.2009T>G c.2113T>G (p.Ser705Ala) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1163T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) c.2092T>G (p.Ser698Ala) | |
5 | g.149027619A>G | CA361667049 | SH3TC2 | c.2009T>C c.2113T>C (p.Ser705Pro) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1163T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) c.2092T>C (p.Ser698Pro) | |
5 | g.149027619A>T | CA361667050 | SH3TC2 | c.2009T>A c.2113T>A (p.Ser705Thr) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1163T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) c.2092T>A (p.Ser698Thr) | |
5 | g.149027620C>A | CA361667053 | SH3TC2 | c.2008G>T c.2112G>T (p.Met704Ile) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1162G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.2091G>T (p.Met697Ile) | dbSNP |
5 | g.149027620C>G | CA361667052 | SH3TC2 | c.2008G>C c.2112G>C (p.Met704Ile) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1162G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.2091G>C (p.Met697Ile) | |
5 | g.149027620C>T | CA361667051 | SH3TC2 | c.2008G>A c.2112G>A (p.Met704Ile) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1162G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.2091G>A (p.Met697Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.149027621A>C | CA361667056 | SH3TC2 | c.2007T>G c.2111T>G (p.Met704Arg) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.1161T>G c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.2090T>G (p.Met697Arg) | |
5 | g.149027621A>G | CA361667054 | SH3TC2 | c.2007T>C c.2111T>C (p.Met704Thr) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.1161T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.2090T>C (p.Met697Thr) | |
5 | g.149027621A>T | CA361667055 | SH3TC2 | c.2007T>A c.2111T>A (p.Met704Lys) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.1161T>A c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.2090T>A (p.Met697Lys) | |
5 | g.149027622T>A | CA361667057 | SH3TC2 | c.2006A>T c.2110A>T (p.Met704Leu) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.1640A>T (n.1640A>T) c.1160A>T c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.2089A>T (p.Met697Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149027622T>C | CA361667058 | SH3TC2 | c.2006A>G c.2110A>G (p.Met704Val) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.1640A>G (n.1640A>G) c.1160A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.2089A>G (p.Met697Val) | |
5 | g.149027622T>G | CA361667059 | SH3TC2 | c.2006A>C c.2110A>C (p.Met704Leu) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*1620A>C (n.*1620A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.1640A>C (n.1640A>C) c.1160A>C c.*1890A>C (n.*1890A>C) c.2089A>C (p.Met697Leu) | |
5 | g.149027623C>A | CA447399389 | SH3TC2 | c.2005G>T c.2109G>T (p.Gly703=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1619G>T (n.*1619G>T) c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1159G>T c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.2088G>T (p.Gly696=) | |
5 | g.149027623C= | CA1590312523 | SH3TC2 | c.2005G= c.2109G= (p.Gly703=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1619G= (n.*1619G=) c.*1497G= (n.*1497G=) c.1639G= (n.1639G=) c.1159G= c.*1889G= (n.*1889G=) c.2088G= (p.Gly696=) | |
5 | g.149027623C>G | CA447399390 | SH3TC2 | c.2005G>C c.2109G>C (p.Gly703=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1619G>C (n.*1619G>C) c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1159G>C c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.2088G>C (p.Gly696=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027623C>T | CA3499059 | SH3TC2 | c.2005G>A c.2109G>A (p.Gly703=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1619G>A (n.*1619G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1159G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2088G>A (p.Gly696=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027624C>A | CA361667062 | SH3TC2 | c.2004G>T c.2108G>T (p.Gly703Val) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.1158G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.2087G>T (p.Gly696Val) | |
5 | g.149027624C= | CA1590312524 | SH3TC2 | c.2004G= c.2108G= (p.Gly703=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.1638G= (n.1638G=) c.1158G= c.*1888G= (n.*1888G=) c.2087G= (p.Gly696=) | |
5 | g.149027624C>G | CA361667060 | SH3TC2 | c.2004G>C c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.1158G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.2087G>C (p.Gly696Ala) | |
5 | g.149027624C>T | CA361667061 | SH3TC2 | c.2004G>A c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.1158G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.2087G>A (p.Gly696Glu) | dbSNP |
5 | g.149027625C>A | CA361667063 | SH3TC2 | c.2003G>T c.2107G>T (p.Gly703Trp) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1157G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.2086G>T (p.Gly696Trp) | |
5 | g.149027625C= | CA1590312525 | SH3TC2 | c.2003G= c.2107G= (p.Gly703=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*1617G= (n.*1617G=) c.*1495G= (n.*1495G=) c.1637G= (n.1637G=) c.1157G= c.*1887G= (n.*1887G=) c.2086G= (p.Gly696=) | |
5 | g.149027625C>G | CA361667064 | SH3TC2 | c.2003G>C c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1157G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.2086G>C (p.Gly696Arg) | |
5 | g.149027625C>T | CA128984645 | SH3TC2 | c.2003G>A c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1157G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.2086G>A (p.Gly696Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027626T>A | CA361667065 | SH3TC2 | c.2002A>T c.2106A>T (p.Gln702His) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.1156A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) c.2085A>T (p.Gln695His) | |
5 | g.149027626T>C | CA447399391 | SH3TC2 | c.2002A>G c.2106A>G (p.Gln702=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.1156A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) c.2085A>G (p.Gln695=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027626T>G | CA361667066 | SH3TC2 | c.2002A>C c.2106A>C (p.Gln702His) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.1156A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) c.2085A>C (p.Gln695His) | |
5 | g.149027627T>A | CA361667067 | SH3TC2 | c.2001A>T c.2105A>T (p.Gln702Leu) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1155A>T c.*1885A>T (n.*1885A>T) c.2084A>T (p.Gln695Leu) | |
5 | g.149027627T>C | CA361667069 | SH3TC2 | c.2001A>G c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1155A>G c.*1885A>G (n.*1885A>G) c.2084A>G (p.Gln695Arg) | |
5 | g.149027627T>G | CA361667068 | SH3TC2 | c.2001A>C c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1155A>C c.*1885A>C (n.*1885A>C) c.2084A>C (p.Gln695Pro) | |
5 | g.149027628G>A | CA361667070 | SH3TC2 | c.2000C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.1154C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.2083C>T (p.Gln695Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.149027628G>C | CA361667071 | SH3TC2 | c.2000C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.1154C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.2083C>G (p.Gln695Glu) | |
5 | g.149027628G>T | CA361667072 | SH3TC2 | c.2000C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.1154C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.2083C>A (p.Gln695Lys) | |
5 | g.149027629G>A | CA447399392 | SH3TC2 | c.1999C>T c.2103C>T (p.Ala701=) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.1153C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.2082C>T (p.Ala694=) | |
5 | g.149027629G>C | CA447399394 | SH3TC2 | c.1999C>G c.2103C>G (p.Ala701=) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.1153C>G c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.2082C>G (p.Ala694=) | |
5 | g.149027629G>T | CA447399393 | SH3TC2 | c.1999C>A c.2103C>A (p.Ala701=) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.1153C>A c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.2082C>A (p.Ala694=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027630G>A | CA361667073 | SH3TC2 | c.1998C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1632C>T (n.1632C>T) c.1152C>T c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.2081C>T (p.Ala694Val) | |
5 | g.149027630G>C | CA361667074 | SH3TC2 | c.1998C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.*1386C>G (n.*1386C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.1632C>G (n.1632C>G) c.1152C>G c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.2081C>G (p.Ala694Gly) | |
5 | g.149027630G>T | CA361667075 | SH3TC2 | c.1998C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1632C>A (n.1632C>A) c.1152C>A c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.2081C>A (p.Ala694Asp) | |
5 | g.149027631C>A | CA361667076 | SH3TC2 | c.1997G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1151G>T c.*1881G>T (n.*1881G>T) c.2080G>T (p.Ala694Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027631C>G | CA361667077 | SH3TC2 | c.1997G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1151G>C c.*1881G>C (n.*1881G>C) c.2080G>C (p.Ala694Pro) | |
5 | g.149027631C>T | CA361667078 | SH3TC2 | c.1997G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1151G>A c.*1881G>A (n.*1881G>A) c.2080G>A (p.Ala694Thr) | |
5 | g.149027632A>C | CA361667079 | SH3TC2 | c.1996T>G c.2100T>G (p.Ser700Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) c.1150T>G c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2079T>G (p.Ser693Arg) | |
5 | g.149027632A>G | CA447399395 | SH3TC2 | c.1996T>C c.2100T>C (p.Ser700=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.1150T>C c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2079T>C (p.Ser693=) | |
5 | g.149027632A>T | CA361667080 | SH3TC2 | c.1996T>A c.2100T>A (p.Ser700Arg) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.1150T>A c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2079T>A (p.Ser693Arg) | |
5 | g.149027633C>A | CA361667082 | SH3TC2 | c.1995G>T c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.1149G>T c.*1879G>T (n.*1879G>T) c.2078G>T (p.Ser693Ile) | |
5 | g.149027633C>G | CA361667083 | SH3TC2 | c.1995G>C c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.1149G>C c.*1879G>C (n.*1879G>C) c.2078G>C (p.Ser693Thr) | |
5 | g.149027633C>T | CA361667081 | SH3TC2 | c.1995G>A c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.1149G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) c.2078G>A (p.Ser693Asn) | |
5 | g.149027634T>A | CA361667084 | SH3TC2 | c.1994A>T c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1148A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.2077A>T (p.Ser693Cys) | |
5 | g.149027634T>C | CA361667086 | SH3TC2 | c.1994A>G c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1148A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) c.2077A>G (p.Ser693Gly) | |
5 | g.149027634T>G | CA361667085 | SH3TC2 | c.1994A>C c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1148A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) c.2077A>C (p.Ser693Arg) | |
5 | g.149027635C>A | CA361667087 | SH3TC2 | c.1993G>T c.2097G>T (p.Gln699His) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1147G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) | |
5 | g.149027635C= | CA1590312526 | SH3TC2 | c.1993G= c.2097G= (p.Gln699=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*1607G= (n.*1607G=) c.*1485G= (n.*1485G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1147G= c.*1877G= (n.*1877G=) c.2076G= (p.Gln692=) | |
5 | g.149027635C>G | CA361667088 | SH3TC2 | c.1993G>C c.2097G>C (p.Gln699His) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1147G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) | |
5 | g.149027635C>T | CA3499060 | SH3TC2 | c.1993G>A c.2097G>A (p.Gln699=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1147G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027636T>A | CA3499061 | SH3TC2 | c.1992A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1146A>T c.*1876A>T (n.*1876A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027636T>C | CA361667089 | SH3TC2 | c.1992A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1146A>G c.*1876A>G (n.*1876A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027636T>G | CA361667090 | SH3TC2 | c.1992A>C c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1146A>C c.*1876A>C (n.*1876A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) | |
5 | g.149027636T= | CA1590312527 | SH3TC2 | c.1992A= c.2096A= (p.Gln699=) c.*1380A= (n.*1380A=) c.*1606A= (n.*1606A=) c.*1484A= (n.*1484A=) c.1626A= (n.1626A=) c.1146A= c.*1876A= (n.*1876A=) c.2075A= (p.Gln692=) | |
5 | g.149027637G>A | CA361667093 | SH3TC2 | c.1991C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.1145C>T c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027637G>C | CA361667091 | SH3TC2 | c.1991C>G c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.1145C>G c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) | |
5 | g.149027637G= | CA1590312528 | SH3TC2 | c.1991C= c.2095C= (p.Gln699=) c.*1379C= (n.*1379C=) c.*1605C= (n.*1605C=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.1625C= (n.1625C=) c.1145C= c.*1875C= (n.*1875C=) c.2074C= (p.Gln692=) | |
5 | g.149027637G>T | CA361667092 | SH3TC2 | c.1991C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.1145C>A c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) | |
5 | g.149027638G>A | CA10619602 | SH3TC2 | c.1990C>T c.2094C>T (p.Ile698=) c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.1624C>T (n.1624C>T) c.1144C>T c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2073C>T (p.Ile691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027638G>C | CA361667094 | SH3TC2 | c.1990C>G c.2094C>G (p.Ile698Met) c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.1624C>G (n.1624C>G) c.1144C>G c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.2073C>G (p.Ile691Met) | |
5 | g.149027638G= | CA1590312529 | SH3TC2 | c.1990C= c.2094C= (p.Ile698=) c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1604C= (n.*1604C=) c.*1482C= (n.*1482C=) c.1624C= (n.1624C=) c.1144C= c.*1874C= (n.*1874C=) c.2073C= (p.Ile691=) | |
5 | g.149027638G>T | CA447399396 | SH3TC2 | c.1990C>A c.2094C>A (p.Ile698=) c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.1624C>A (n.1624C>A) c.1144C>A c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.2073C>A (p.Ile691=) | |
5 | g.149027639A= | CA1590312530 | SH3TC2 | c.1989T= c.2093T= (p.Ile698=) c.*1377T= (n.*1377T=) c.*1603T= (n.*1603T=) c.*1481T= (n.*1481T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1143T= c.*1873T= (n.*1873T=) c.2072T= (p.Ile691=) | |
5 | g.149027639A>C | CA361667095 | SH3TC2 | c.1989T>G c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1143T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.2072T>G (p.Ile691Ser) | |
5 | g.149027639A>G | CA3499062 | SH3TC2 | c.1989T>C c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1143T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027639A>T | CA361667096 | SH3TC2 | c.1989T>A c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1143T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.2072T>A (p.Ile691Asn) | |
5 | g.149027640T>A | CA361667099 | SH3TC2 | c.1988A>T c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1142A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.2071A>T (p.Ile691Phe) | |
5 | g.149027640T>C | CA361667097 | SH3TC2 | c.1988A>G c.2092A>G (p.Ile698Val) c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1142A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027640T>G | CA361667098 | SH3TC2 | c.1988A>C c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1142A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) | |
5 | g.149027640T= | CA1590312531 | SH3TC2 | c.1988A= c.2092A= (p.Ile698=) c.*1376A= (n.*1376A=) c.*1602A= (n.*1602A=) c.*1480A= (n.*1480A=) c.1622A= (n.1622A=) c.1142A= c.*1872A= (n.*1872A=) c.2071A= (p.Ile691=) | |
5 | g.149027641A>C | CA447399397 | SH3TC2 | c.1987T>G c.2091T>G (p.Gly697=) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1141T>G c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.2070T>G (p.Gly690=) | |
5 | g.149027641A>G | CA447399398 | SH3TC2 | c.1987T>C c.2091T>C (p.Gly697=) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1141T>C c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.2070T>C (p.Gly690=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027641A>T | CA447399399 | SH3TC2 | c.1987T>A c.2091T>A (p.Gly697=) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1141T>A c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.2070T>A (p.Gly690=) | |
5 | g.149027641_149027660delinsACCATGTTGCTGGACAGAGG | CA1590312532 | SH3TC2 | c.1968_1987delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.2072_2091delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala691=) c.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.1122_1141delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT c.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT) c.2051_2070delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala684=) | |
5 | g.149027642C>A | CA361667100 | SH3TC2 | c.1986G>T c.2090G>T (p.Gly697Val) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.1140G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027642C>G | CA361667101 | SH3TC2 | c.1986G>C c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1140G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) | |
5 | g.149027642C>T | CA361667102 | SH3TC2 | c.1986G>A c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1140G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) | |
5 | g.149027645_149027663del | CA10582409 | SH3TC2 | c.1968_1986del c.2072_2090del (p.Ala691ValfsTer?) c.*1356_*1374del (n.*1356_*1374del) c.*1582_*1600del (n.*1582_*1600del) c.*1460_*1478del (n.*1460_*1478del) c.1602_1620del (n.1602_1620del) c.1122_1140del c.*1852_*1870del (n.*1852_*1870del) c.2051_2069del (p.Ala684ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027643C>A | CA361667103 | SH3TC2 | c.1985G>T c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.*1373G>T (n.*1373G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.1139G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) | |
5 | g.149027643C= | CA1590312533 | SH3TC2 | c.1985G= c.2089G= (p.Gly697=) c.*1373G= (n.*1373G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.1619G= (n.1619G=) c.1139G= c.*1869G= (n.*1869G=) c.2068G= (p.Gly690=) | |
5 | g.149027643C>G | CA361667104 | SH3TC2 | c.1985G>C c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.*1373G>C (n.*1373G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.1139G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) | |
5 | g.149027643C>T | CA361667105 | SH3TC2 | c.1985G>A c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.1139G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027644A>C | CA361667106 | SH3TC2 | c.1984T>G c.2088T>G (p.His696Gln) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.1138T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.2067T>G (p.His689Gln) | |
5 | g.149027644A>G | CA447399400 | SH3TC2 | c.1984T>C c.2088T>C (p.His696=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.1138T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.2067T>C (p.His689=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027644A>T | CA361667107 | SH3TC2 | c.1984T>A c.2088T>A (p.His696Gln) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.1138T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.2067T>A (p.His689Gln) | |
5 | g.149027645T>A | CA361667108 | SH3TC2 | c.1983A>T c.2087A>T (p.His696Leu) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.1137A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.2066A>T (p.His689Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027645T>C | CA200859 | SH3TC2 | c.1983A>G c.2087A>G (p.His696Arg) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.1137A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.2066A>G (p.His689Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027645T>G | CA361667109 | SH3TC2 | c.1983A>C c.2087A>C (p.His696Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.1137A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.2066A>C (p.His689Pro) | |
5 | g.149027645T= | CA1590312534 | SH3TC2 | c.1983A= c.2087A= (p.His696=) c.*1371A= (n.*1371A=) c.*1597A= (n.*1597A=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.1617A= (n.1617A=) c.1137A= c.*1867A= (n.*1867A=) c.2066A= (p.His689=) | |
5 | g.149027646G>A | CA361667110 | SH3TC2 | c.1982C>T c.2086C>T (p.His696Tyr) c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.1136C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.2065C>T (p.His689Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.149027646G>C | CA361667112 | SH3TC2 | c.1982C>G c.2086C>G (p.His696Asp) c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.1136C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.2065C>G (p.His689Asp) | |
5 | g.149027646G>T | CA361667111 | SH3TC2 | c.1982C>A c.2086C>A (p.His696Asn) c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.1136C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.2065C>A (p.His689Asn) | |
5 | g.149027647T>A | CA3499063 | SH3TC2 | c.1981A>T c.2085A>T (p.Gln695His) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.1135A>T c.*1865A>T (n.*1865A>T) c.2064A>T (p.Gln688His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027647T>C | CA447399401 | SH3TC2 | c.1981A>G c.2085A>G (p.Gln695=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.1135A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) c.2064A>G (p.Gln688=) | |
5 | g.149027647T>G | CA361667113 | SH3TC2 | c.1981A>C c.2085A>C (p.Gln695His) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.1135A>C c.*1865A>C (n.*1865A>C) c.2064A>C (p.Gln688His) | |
5 | g.149027647T= | CA1590312535 | SH3TC2 | c.1981A= c.2085A= (p.Gln695=) c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1595A= (n.*1595A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.1615A= (n.1615A=) c.1135A= c.*1865A= (n.*1865A=) c.2064A= (p.Gln688=) | |
5 | g.149027648T>A | CA361667114 | SH3TC2 | c.1980A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.1134A>T c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.2063A>T (p.Gln688Leu) | |
5 | g.149027648T>C | CA361667115 | SH3TC2 | c.1980A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.1134A>G c.*1864A>G (n.*1864A>G) c.2063A>G (p.Gln688Arg) | |
5 | g.149027648T>G | CA361667116 | SH3TC2 | c.1980A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.1134A>C c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.2063A>C (p.Gln688Pro) | |
5 | g.149027649G>A | CA361667117 | SH3TC2 | c.1979C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.1133C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.2062C>T (p.Gln688Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149027649G>C | CA3499064 | SH3TC2 | c.1979C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.1133C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.2062C>G (p.Gln688Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149027649G= | CA1590312536 | SH3TC2 | c.1979C= c.2083C= (p.Gln695=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.1613C= (n.1613C=) c.1133C= c.*1863C= (n.*1863C=) c.2062C= (p.Gln688=) | |
5 | g.149027649G>T | CA361667118 | SH3TC2 | c.1979C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.1133C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.2062C>A (p.Gln688Lys) | |
5 | g.149027650C>A | CA361667119 | SH3TC2 | c.1978G>T c.2082G>T (p.Gln694His) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1132G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.2061G>T (p.Gln687His) | |
5 | g.149027650C>G | CA361667120 | SH3TC2 | c.1978G>C c.2082G>C (p.Gln694His) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1132G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.2061G>C (p.Gln687His) | |
5 | g.149027650C>T | CA447399402 | SH3TC2 | c.1978G>A c.2082G>A (p.Gln694=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1132G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.2061G>A (p.Gln687=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027651del | CA2675888049 | SH3TC2 | c.1977del c.2081del (p.Gln694ArgfsTer?) c.*1365del (n.*1365del) c.*1591del (n.*1591del) c.*1469del (n.*1469del) c.1611del (n.1611del) c.1131del c.*1861del (n.*1861del) c.2060del (p.Gln687ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027651T>A | CA361667121 | SH3TC2 | c.1977A>T c.2081A>T (p.Gln694Leu) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.1131A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2060A>T (p.Gln687Leu) | |
5 | g.149027651T>C | CA128984703 | SH3TC2 | c.1977A>G c.2081A>G (p.Gln694Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.1131A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2060A>G (p.Gln687Arg) | dbSNP |
5 | g.149027651T>G | CA361667122 | SH3TC2 | c.1977A>C c.2081A>C (p.Gln694Pro) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.1131A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.2060A>C (p.Gln687Pro) | |
5 | g.149027651T= | CA1590312537 | SH3TC2 | c.1977A= c.2081A= (p.Gln694=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.*1591A= (n.*1591A=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.1611A= (n.1611A=) c.1131A= c.*1861A= (n.*1861A=) c.2060A= (p.Gln687=) | |
5 | g.149027652G>A | CA361667123 | SH3TC2 | c.1976C>T c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1610C>T (n.1610C>T) c.1130C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.2059C>T (p.Gln687Ter) | |
5 | g.149027652G>C | CA361667125 | SH3TC2 | c.1976C>G c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1610C>G (n.1610C>G) c.1130C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.2059C>G (p.Gln687Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.149027652G>T | CA361667124 | SH3TC2 | c.1976C>A c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1610C>A (n.1610C>A) c.1130C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.2059C>A (p.Gln687Lys) | |
5 | g.149027653G>A | CA447399403 | SH3TC2 | c.1975C>T c.2079C>T (p.Val693=) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1129C>T c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.2058C>T (p.Val686=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027653G>C | CA447399404 | SH3TC2 | c.1975C>G c.2079C>G (p.Val693=) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1129C>G c.*1859C>G (n.*1859C>G) c.2058C>G (p.Val686=) | gnomAD v4 |
5 | g.149027653G>T | CA447399405 | SH3TC2 | c.1975C>A c.2079C>A (p.Val693=) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1129C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.2058C>A (p.Val686=) | |
5 | g.149027654A= | CA1590312538 | SH3TC2 | c.1974T= c.2078T= (p.Val693=) c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.1608T= (n.1608T=) c.1128T= c.*1858T= (n.*1858T=) c.2057T= (p.Val686=) | |
5 | g.149027654A>C | CA361667126 | SH3TC2 | c.1974T>G c.2078T>G (p.Val693Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1608T>G (n.1608T>G) c.1128T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) | |
5 | g.149027654A>G | CA128984721 | SH3TC2 | c.1974T>C c.2078T>C (p.Val693Ala) c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1608T>C (n.1608T>C) c.1128T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) | dbSNP |
5 | g.149027654A>T | CA361667127 | SH3TC2 | c.1974T>A c.2078T>A (p.Val693Asp) c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1608T>A (n.1608T>A) c.1128T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.2057T>A (p.Val686Asp) | |
5 | g.149027655C>A | CA361667128 | SH3TC2 | c.1973G>T c.2077G>T (p.Val693Phe) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1127G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.2056G>T (p.Val686Phe) | |
5 | g.149027655C>G | CA361667129 | SH3TC2 | c.1973G>C c.2077G>C (p.Val693Leu) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1127G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) | |
5 | g.149027655C>T | CA361667130 | SH3TC2 | c.1973G>A c.2077G>A (p.Val693Ile) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1127G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.2056G>A (p.Val686Ile) | |
5 | g.149027656A>C | CA447399406 | SH3TC2 | c.1972T>G c.2076T>G (p.Ser692=) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.1126T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.2055T>G (p.Ser685=) | |
5 | g.149027656A>G | CA447399407 | SH3TC2 | c.1972T>C c.2076T>C (p.Ser692=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.1126T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.2055T>C (p.Ser685=) | |
5 | g.149027656A>T | CA447399408 | SH3TC2 | c.1972T>A c.2076T>A (p.Ser692=) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.1126T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.2055T>A (p.Ser685=) | |
5 | g.149027657G>A | CA361667131 | SH3TC2 | c.1971C>T c.2075C>T (p.Ser692Phe) c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1125C>T c.*1855C>T (n.*1855C>T) c.2054C>T (p.Ser685Phe) | |
5 | g.149027657G>C | CA361667132 | SH3TC2 | c.1971C>G c.2075C>G (p.Ser692Cys) c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1125C>G c.*1855C>G (n.*1855C>G) c.2054C>G (p.Ser685Cys) | |
5 | g.149027657G>T | CA361667133 | SH3TC2 | c.1971C>A c.2075C>A (p.Ser692Tyr) c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1125C>A c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) | |
5 | g.149027658A>C | CA361667136 | SH3TC2 | c.1970T>G c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.*1358T>G (n.*1358T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1124T>G c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.2053T>G (p.Ser685Ala) | |
5 | g.149027658A>G | CA361667135 | SH3TC2 | c.1970T>C c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1124T>C c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.2053T>C (p.Ser685Pro) | |
5 | g.149027658A>T | CA361667134 | SH3TC2 | c.1970T>A c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.*1358T>A (n.*1358T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1124T>A c.*1854T>A (n.*1854T>A) c.2053T>A (p.Ser685Thr) | |
5 | g.149027659G>A | CA447399409 | SH3TC2 | c.1969C>T c.2073C>T (p.Ala691=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1123C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2052C>T (p.Ala684=) | |
5 | g.149027659G>C | CA447399410 | SH3TC2 | c.1969C>G c.2073C>G (p.Ala691=) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1123C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2052C>G (p.Ala684=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149027659G= | CA1590312539 | SH3TC2 | c.1969C= c.2073C= (p.Ala691=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.1603C= (n.1603C=) c.1123C= c.*1853C= (n.*1853C=) c.2052C= (p.Ala684=) | |
5 | g.149027659G>T | CA447399411 | SH3TC2 | c.1969C>A c.2073C>A (p.Ala691=) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1123C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2052C>A (p.Ala684=) | |
5 | g.149027660G>A | CA361667137 | SH3TC2 | c.1968C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.1122C>T c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2051C>T (p.Ala684Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149027660G>C | CA361667138 | SH3TC2 | c.1968C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.1602C>G (n.1602C>G) c.1122C>G c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2051C>G (p.Ala684Gly) | |
5 | g.149027660G>T | CA361667139 | SH3TC2 | c.1968C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.1122C>A c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2051C>A (p.Ala684Asp) | |
5 | g.149027661C>A | CA361667140 | SH3TC2 | c.1967G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1581G>T (n.*1581G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1121G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) c.2050G>T (p.Ala684Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.149027661C>G | CA361667141 | SH3TC2 | c.1967G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*1581G>C (n.*1581G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1121G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) c.2050G>C (p.Ala684Pro) | |
5 | g.149027661C>T | CA361667142 | SH3TC2 | c.1967G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*1581G>A (n.*1581G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1121G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) c.2050G>A (p.Ala684Thr) | ClinVar |
5 | g.149027662C>A | CA447399412 | SH3TC2 | c.1966G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.1120G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.2049G>T (p.Val683=) | |
5 | g.149027662C>G | CA447399414 | SH3TC2 | c.1966G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.1120G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.2049G>C (p.Val683=) | |
5 | g.149027662C>T | CA447399413 | SH3TC2 | c.1966G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.1120G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.2049G>A (p.Val683=) | ClinVar |
5 | g.149027663A= | CA1590312540 | SH3TC2 | c.1965T= c.2069T= (p.Val690=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*1457T= (n.*1457T=) c.1599T= (n.1599T=) c.1119T= c.*1849T= (n.*1849T=) c.2048T= (p.Val683=) | |
5 | g.149027663A>C | CA361667145 | SH3TC2 | c.1965T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.1119T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.2048T>G (p.Val683Gly) | |
5 | g.149027663A>G | CA361667144 | SH3TC2 | c.1965T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.1119T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.2048T>C (p.Val683Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149027663A>T | CA361667143 | SH3TC2 | c.1965T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.1119T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
5 | g.149027663dup | CA2675888050 | SH3TC2 | c.1965dup c.2069dup (p.Ala691GlyfsTer?) c.*1353dup (n.*1353dup) c.*1579dup (n.*1579dup) c.*1457dup (n.*1457dup) c.1599dup (n.1599dup) c.1119dup c.*1849dup (n.*1849dup) c.2048dup (p.Ala684GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.149027664del | CA2675888051 | SH3TC2 | c.1964del c.2068del (p.Val690TrpfsTer?) c.*1352del (n.*1352del) c.*1578del (n.*1578del) c.*1456del (n.*1456del) c.1598del (n.1598del) c.1118del c.*1848del (n.*1848del) c.2047del (p.Val683TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.149027664C>A | CA361667146 | SH3TC2 | c.1964G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.1598G>T (n.1598G>T) c.1118G>T c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2047G>T (p.Val683Leu) | |
5 | g.149027664C>G | CA361667147 | SH3TC2 | c.1964G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.1598G>C (n.1598G>C) c.1118G>C c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2047G>C (p.Val683Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149027664C>T | CA361667148 | SH3TC2 | c.1964G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.1598G>A (n.1598G>A) c.1118G>A c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2047G>A (p.Val683Met) | gnomAD v4 |
5 | g.149027665T>A | CA447399415 | SH3TC2 | c.1963A>T c.2067A>T (p.Ala689=) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.1597A>T (n.1597A>T) c.1117A>T c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2046A>T (p.Ala682=) | |
5 | g.149027665T>C | CA447399416 | SH3TC2 | c.1963A>G c.2067A>G (p.Ala689=) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.1597A>G (n.1597A>G) c.1117A>G c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.2046A>G (p.Ala682=) | |
5 | g.149027665T>G | CA447399417 | SH3TC2 | c.1963A>C c.2067A>C (p.Ala689=) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1597A>C (n.1597A>C) c.1117A>C c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.2046A>C (p.Ala682=) |