Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149027563G>ACA447399351SH3TC2c.2065C>T
c.2169C>T (p.Gly723=)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.1699C>T (n.1699C>T)
c.1219C>T
c.*1949C>T (n.*1949C>T)
c.2148C>T (p.Gly716=)
5g.149027563G>CCA447399352SH3TC2c.2065C>G
c.2169C>G (p.Gly723=)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.1699C>G (n.1699C>G)
c.1219C>G
c.*1949C>G (n.*1949C>G)
c.2148C>G (p.Gly716=)
5g.149027563G>TCA447399353SH3TC2c.2065C>A
c.2169C>A (p.Gly723=)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.1699C>A (n.1699C>A)
c.1219C>A
c.*1949C>A (n.*1949C>A)
c.2148C>A (p.Gly716=)
5g.149027564C>ACA361666931SH3TC2c.2064G>T
c.2168G>T (p.Gly723Val)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.1698G>T (n.1698G>T)
c.1218G>T
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
5g.149027564C>GCA361666932SH3TC2c.2064G>C
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.1698G>C (n.1698G>C)
c.1218G>C
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
5g.149027564C>TCA361666933SH3TC2c.2064G>A
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.1698G>A (n.1698G>A)
c.1218G>A
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
5g.149027565C>ACA361666936SH3TC2c.2063G>T
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.*1677G>T (n.*1677G>T)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.1697G>T (n.1697G>T)
c.1217G>T
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
5g.149027565C>GCA361666934SH3TC2c.2063G>C
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.*1677G>C (n.*1677G>C)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.1697G>C (n.1697G>C)
c.1217G>C
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
5g.149027565C>TCA361666935SH3TC2c.2063G>A
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.*1677G>A (n.*1677G>A)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.1697G>A (n.1697G>A)
c.1217G>A
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
5g.149027566A>CCA447399354SH3TC2c.2062T>G
c.2166T>G (p.Leu722=)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
c.*1554T>G (n.*1554T>G)
c.1696T>G (n.1696T>G)
c.1216T>G
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
c.2145T>G (p.Leu715=)
5g.149027566A>GCA447399355SH3TC2c.2062T>C
c.2166T>C (p.Leu722=)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.*1554T>C (n.*1554T>C)
c.1696T>C (n.1696T>C)
c.1216T>C
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
c.2145T>C (p.Leu715=)
gnomAD v4
5g.149027566A>TCA447399356SH3TC2c.2062T>A
c.2166T>A (p.Leu722=)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.*1554T>A (n.*1554T>A)
c.1696T>A (n.1696T>A)
c.1216T>A
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
c.2145T>A (p.Leu715=)
5g.149027567A>CCA361666937SH3TC2c.2061T>G
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.1695T>G (n.1695T>G)
c.1215T>G
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
5g.149027567A>GCA361666938SH3TC2c.2061T>C
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.1695T>C (n.1695T>C)
c.1215T>C
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
5g.149027567A>TCA361666939SH3TC2c.2061T>A
c.2165T>A (p.Leu722His)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.1695T>A (n.1695T>A)
c.1215T>A
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
c.2144T>A (p.Leu715His)
5g.149027568G>ACA361666940SH3TC2c.2060C>T
c.2164C>T (p.Leu722Phe)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
c.*1552C>T (n.*1552C>T)
c.1694C>T (n.1694C>T)
c.1214C>T
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
5g.149027568G>CCA361666941SH3TC2c.2060C>G
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*1674C>G (n.*1674C>G)
c.*1552C>G (n.*1552C>G)
c.1694C>G (n.1694C>G)
c.1214C>G
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
5g.149027568G>TCA361666942SH3TC2c.2060C>A
c.2164C>A (p.Leu722Ile)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.*1552C>A (n.*1552C>A)
c.1694C>A (n.1694C>A)
c.1214C>A
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
5g.149027569G>ACA447399359SH3TC2c.2059C>T
c.2163C>T (p.Leu721=)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1673C>T (n.*1673C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.1693C>T (n.1693C>T)
c.1213C>T
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.2142C>T (p.Leu714=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149027569G>CCA447399357SH3TC2c.2059C>G
c.2163C>G (p.Leu721=)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*1673C>G (n.*1673C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.1693C>G (n.1693C>G)
c.1213C>G
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.2142C>G (p.Leu714=)
5g.149027569G=CA1590312501SH3TC2c.2059C=
c.2163C= (p.Leu721=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*1673C= (n.*1673C=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.1693C= (n.1693C=)
c.1213C=
c.*1943C= (n.*1943C=)
c.2142C= (p.Leu714=)
5g.149027569G>TCA447399358SH3TC2c.2059C>A
c.2163C>A (p.Leu721=)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*1673C>A (n.*1673C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.1693C>A (n.1693C>A)
c.1213C>A
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.2142C>A (p.Leu714=)
5g.149027570A>CCA361666943SH3TC2c.2058T>G
c.2162T>G (p.Leu721Arg)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.1692T>G (n.1692T>G)
c.1212T>G
c.*1942T>G (n.*1942T>G)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
gnomAD v4
5g.149027570A>GCA361666945SH3TC2c.2058T>C
c.2162T>C (p.Leu721Pro)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.1692T>C (n.1692T>C)
c.1212T>C
c.*1942T>C (n.*1942T>C)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
5g.149027570A>TCA361666944SH3TC2c.2058T>A
c.2162T>A (p.Leu721His)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.1692T>A (n.1692T>A)
c.1212T>A
c.*1942T>A (n.*1942T>A)
c.2141T>A (p.Leu714His)
5g.149027571G>ACA361666946SH3TC2c.2057C>T
c.2161C>T (p.Leu721Phe)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*1671C>T (n.*1671C>T)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.1691C>T (n.1691C>T)
c.1211C>T
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
5g.149027571G>CCA361666947SH3TC2c.2057C>G
c.2161C>G (p.Leu721Val)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*1671C>G (n.*1671C>G)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.1691C>G (n.1691C>G)
c.1211C>G
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
5g.149027571G>TCA361666948SH3TC2c.2057C>A
c.2161C>A (p.Leu721Ile)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*1671C>A (n.*1671C>A)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.1691C>A (n.1691C>A)
c.1211C>A
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
5g.149027572C>ACA361666949SH3TC2c.2056G>T
c.2160G>T (p.Lys720Asn)
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.*1670G>T (n.*1670G>T)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1690G>T (n.1690G>T)
c.1210G>T
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.2139G>T (p.Lys713Asn)
5g.149027572C>GCA361666950SH3TC2c.2056G>C
c.2160G>C (p.Lys720Asn)
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1690G>C (n.1690G>C)
c.1210G>C
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.2139G>C (p.Lys713Asn)
5g.149027572C>TCA447399360SH3TC2c.2056G>A
c.2160G>A (p.Lys720=)
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.*1670G>A (n.*1670G>A)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1690G>A (n.1690G>A)
c.1210G>A
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.2139G>A (p.Lys713=)
gnomAD v4
5g.149027573T>ACA361666951SH3TC2c.2055A>T
c.2159A>T (p.Lys720Met)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.*1669A>T (n.*1669A>T)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.1689A>T (n.1689A>T)
c.1209A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.2138A>T (p.Lys713Met)
5g.149027573T>CCA361666952SH3TC2c.2055A>G
c.2159A>G (p.Lys720Arg)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*1669A>G (n.*1669A>G)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.1689A>G (n.1689A>G)
c.1209A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.2138A>G (p.Lys713Arg)
5g.149027573T>GCA361666953SH3TC2c.2055A>C
c.2159A>C (p.Lys720Thr)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*1669A>C (n.*1669A>C)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.1689A>C (n.1689A>C)
c.1209A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.2138A>C (p.Lys713Thr)
5g.149027574T>ACA361666954SH3TC2c.2054A>T
c.2158A>T (p.Lys720Ter)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.1688A>T (n.1688A>T)
c.1208A>T
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
c.2137A>T (p.Lys713Ter)
5g.149027574T>CCA361666955SH3TC2c.2054A>G
c.2158A>G (p.Lys720Glu)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.1688A>G (n.1688A>G)
c.1208A>G
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
c.2137A>G (p.Lys713Glu)
5g.149027574T>GCA361666956SH3TC2c.2054A>C
c.2158A>C (p.Lys720Gln)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.1688A>C (n.1688A>C)
c.1208A>C
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
c.2137A>C (p.Lys713Gln)
5g.149027575G>ACA3499049SH3TC2c.2053C>T
c.2157C>T (p.Thr719=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*1667C>T (n.*1667C>T)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.1687C>T (n.1687C>T)
c.1207C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
c.2136C>T (p.Thr712=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027575G>CCA447399361SH3TC2c.2053C>G
c.2157C>G (p.Thr719=)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*1667C>G (n.*1667C>G)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.1687C>G (n.1687C>G)
c.1207C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
c.2136C>G (p.Thr712=)
gnomAD v4
5g.149027575G=CA1590312502SH3TC2c.2053C=
c.2157C= (p.Thr719=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.*1667C= (n.*1667C=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.1687C= (n.1687C=)
c.1207C=
c.*1937C= (n.*1937C=)
c.2136C= (p.Thr712=)
5g.149027575G>TCA447399362SH3TC2c.2053C>A
c.2157C>A (p.Thr719=)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*1667C>A (n.*1667C>A)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.1687C>A (n.1687C>A)
c.1207C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
c.2136C>A (p.Thr712=)
5g.149027576G>ACA361666959SH3TC2c.2052C>T
c.2156C>T (p.Thr719Ile)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1686C>T (n.1686C>T)
c.1206C>T
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
5g.149027576G>CCA361666958SH3TC2c.2052C>G
c.2156C>G (p.Thr719Ser)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1686C>G (n.1686C>G)
c.1206C>G
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027576G=CA1590312503SH3TC2c.2052C=
c.2156C= (p.Thr719=)
c.*1440C= (n.*1440C=)
c.*1666C= (n.*1666C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1686C= (n.1686C=)
c.1206C=
c.*1936C= (n.*1936C=)
c.2135C= (p.Thr712=)
5g.149027576G>TCA361666957SH3TC2c.2052C>A
c.2156C>A (p.Thr719Asn)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1686C>A (n.1686C>A)
c.1206C>A
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
5g.149027577T>ACA361666960SH3TC2c.2051A>T
c.2155A>T (p.Thr719Ser)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1685A>T (n.1685A>T)
c.1205A>T
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
5g.149027577T>CCA361666962SH3TC2c.2051A>G
c.2155A>G (p.Thr719Ala)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1685A>G (n.1685A>G)
c.1205A>G
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
dbSNP
5g.149027577T>GCA361666961SH3TC2c.2051A>C
c.2155A>C (p.Thr719Pro)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1685A>C (n.1685A>C)
c.1205A>C
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
5g.149027577T=CA1590312504SH3TC2c.2051A=
c.2155A= (p.Thr719=)
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.*1665A= (n.*1665A=)
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.1685A= (n.1685A=)
c.1205A=
c.*1935A= (n.*1935A=)
c.2134A= (p.Thr712=)
5g.149027578T>ACA447399363SH3TC2c.2050A>T
c.2154A>T (p.Thr718=)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.1684A>T (n.1684A>T)
c.1204A>T
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.2133A>T (p.Thr711=)
5g.149027578T>CCA447399364SH3TC2c.2050A>G
c.2154A>G (p.Thr718=)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.1684A>G (n.1684A>G)
c.1204A>G
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.2133A>G (p.Thr711=)
5g.149027578T>GCA128984608SH3TC2c.2050A>C
c.2154A>C (p.Thr718=)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.1684A>C (n.1684A>C)
c.1204A>C
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.2133A>C (p.Thr711=)
dbSNP
5g.149027578T=CA1590312505SH3TC2c.2050A=
c.2154A= (p.Thr718=)
c.*1438A= (n.*1438A=)
c.*1664A= (n.*1664A=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.1684A= (n.1684A=)
c.1204A=
c.*1934A= (n.*1934A=)
c.2133A= (p.Thr711=)
5g.149027579G>ACA361666964SH3TC2c.2049C>T
c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.1683C>T (n.1683C>T)
c.1203C>T
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
c.2132C>T (p.Thr711Ile)
5g.149027579G>CCA361666963SH3TC2c.2049C>G
c.2153C>G (p.Thr718Arg)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.1683C>G (n.1683C>G)
c.1203C>G
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
c.2132C>G (p.Thr711Arg)
5g.149027579G>TCA361666965SH3TC2c.2049C>A
c.2153C>A (p.Thr718Lys)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.1683C>A (n.1683C>A)
c.1203C>A
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
c.2132C>A (p.Thr711Lys)
5g.149027580T>ACA361666966SH3TC2c.2048A>T
c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.1682A>T (n.1682A>T)
c.1202A>T
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.2131A>T (p.Thr711Ser)
5g.149027580T>CCA361666968SH3TC2c.2048A>G
c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.1682A>G (n.1682A>G)
c.1202A>G
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.2131A>G (p.Thr711Ala)
5g.149027580T>GCA361666967SH3TC2c.2048A>C
c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.1682A>C (n.1682A>C)
c.1202A>C
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.2131A>C (p.Thr711Pro)
5g.149027581G>ACA447399365SH3TC2c.2047C>T
c.2151C>T (p.Asn717=)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*1661C>T (n.*1661C>T)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.1681C>T (n.1681C>T)
c.1201C>T
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
c.2130C>T (p.Asn710=)
ClinVar gnomAD v4
5g.149027581G>CCA361666969SH3TC2c.2047C>G
c.2151C>G (p.Asn717Lys)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*1661C>G (n.*1661C>G)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.1681C>G (n.1681C>G)
c.1201C>G
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
c.2130C>G (p.Asn710Lys)
5g.149027581G>TCA361666970SH3TC2c.2047C>A
c.2151C>A (p.Asn717Lys)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.1681C>A (n.1681C>A)
c.1201C>A
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
c.2130C>A (p.Asn710Lys)
gnomAD v4
5g.149027582T>ACA361666971SH3TC2c.2046A>T
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.1680A>T (n.1680A>T)
c.1200A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
c.2129A>T (p.Asn710Ile)
5g.149027582T>CCA361666972SH3TC2c.2046A>G
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.1680A>G (n.1680A>G)
c.1200A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
c.2129A>G (p.Asn710Ser)
gnomAD v4
5g.149027582T>GCA361666973SH3TC2c.2046A>C
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.1680A>C (n.1680A>C)
c.1200A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
c.2129A>C (p.Asn710Thr)
5g.149027583T>ACA361666974SH3TC2c.2045A>T
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.*1433A>T (n.*1433A>T)
c.*1659A>T (n.*1659A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
c.1679A>T (n.1679A>T)
c.1199A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.2128A>T (p.Asn710Tyr)
5g.149027583T>CCA3499050SH3TC2c.2045A>G
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.*1433A>G (n.*1433A>G)
c.*1659A>G (n.*1659A>G)
c.*1537A>G (n.*1537A>G)
c.1679A>G (n.1679A>G)
c.1199A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.2128A>G (p.Asn710Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027583T>GCA361666975SH3TC2c.2045A>C
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.*1433A>C (n.*1433A>C)
c.*1659A>C (n.*1659A>C)
c.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.1679A>C (n.1679A>C)
c.1199A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.2128A>C (p.Asn710His)
5g.149027583T=CA1590312506SH3TC2c.2045A=
c.2149A= (p.Asn717=)
c.*1433A= (n.*1433A=)
c.*1659A= (n.*1659A=)
c.*1537A= (n.*1537A=)
c.1679A= (n.1679A=)
c.1199A=
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.2128A= (p.Asn710=)
5g.149027584C>ACA361666976SH3TC2c.2044G>T
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*1658G>T (n.*1658G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.1678G>T (n.1678G>T)
c.1198G>T
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.2127G>T (p.Gln709His)
5g.149027584C>GCA361666977SH3TC2c.2044G>C
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*1658G>C (n.*1658G>C)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
c.1678G>C (n.1678G>C)
c.1198G>C
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.2127G>C (p.Gln709His)
5g.149027584C>TCA447399366SH3TC2c.2044G>A
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*1658G>A (n.*1658G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
c.1678G>A (n.1678G>A)
c.1198G>A
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.2127G>A (p.Gln709=)
5g.149027585T>ACA361666978SH3TC2c.2043A>T
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.1677A>T (n.1677A>T)
c.1197A>T
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
5g.149027585T>CCA361666979SH3TC2c.2043A>G
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.1677A>G (n.1677A>G)
c.1197A>G
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
5g.149027585T>GCA361666980SH3TC2c.2043A>C
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.1677A>C (n.1677A>C)
c.1197A>C
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
5g.149027586G>ACA361666981SH3TC2c.2042C>T
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1676C>T (n.1676C>T)
c.1196C>T
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027586G>CCA361666982SH3TC2c.2042C>G
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1656C>G (n.*1656C>G)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1676C>G (n.1676C>G)
c.1196C>G
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
5g.149027586G=CA1590312507SH3TC2c.2042C=
c.2146C= (p.Gln716=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*1656C= (n.*1656C=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1676C= (n.1676C=)
c.1196C=
c.*1926C= (n.*1926C=)
c.2125C= (p.Gln709=)
5g.149027586G>TCA361666983SH3TC2c.2042C>A
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1656C>A (n.*1656C>A)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1676C>A (n.1676C>A)
c.1196C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
gnomAD v4
5g.149027587G>ACA447399367SH3TC2c.2041C>T
c.2145C>T (p.Leu715=)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1675C>T (n.1675C>T)
c.1195C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
c.2124C>T (p.Leu708=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027587G>CCA447399368SH3TC2c.2041C>G
c.2145C>G (p.Leu715=)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1675C>G (n.1675C>G)
c.1195C>G
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
c.2124C>G (p.Leu708=)
5g.149027587G=CA1590312508SH3TC2c.2041C=
c.2145C= (p.Leu715=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
c.1675C= (n.1675C=)
c.1195C=
c.*1925C= (n.*1925C=)
c.2124C= (p.Leu708=)
5g.149027587G>TCA447399369SH3TC2c.2041C>A
c.2145C>A (p.Leu715=)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1675C>A (n.1675C>A)
c.1195C>A
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
c.2124C>A (p.Leu708=)
5g.149027588A>CCA361666984SH3TC2c.2040T>G
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
c.1674T>G (n.1674T>G)
c.1194T>G
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
5g.149027588A>GCA361666986SH3TC2c.2040T>C
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
c.1674T>C (n.1674T>C)
c.1194T>C
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
5g.149027588A>TCA361666985SH3TC2c.2040T>A
c.2144T>A (p.Leu715His)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
c.1674T>A (n.1674T>A)
c.1194T>A
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.2123T>A (p.Leu708His)
5g.149027589G>ACA361666987SH3TC2c.2039C>T
c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1673C>T (n.1673C>T)
c.1193C>T
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.2122C>T (p.Leu708Phe)
gnomAD v4
5g.149027589G>CCA361666988SH3TC2c.2039C>G
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1673C>G (n.1673C>G)
c.1193C>G
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
5g.149027589G>TCA361666989SH3TC2c.2039C>A
c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1673C>A (n.1673C>A)
c.1193C>A
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.2122C>A (p.Leu708Ile)
COSMIC COSMIC
5g.149027590G>ACA447399370SH3TC2c.2038C>T
c.2142C>T (p.Val714=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*1652C>T (n.*1652C>T)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
c.1672C>T (n.1672C>T)
c.1192C>T
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.2121C>T (p.Val707=)
5g.149027590G>CCA447399371SH3TC2c.2038C>G
c.2142C>G (p.Val714=)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*1652C>G (n.*1652C>G)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
c.1672C>G (n.1672C>G)
c.1192C>G
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.2121C>G (p.Val707=)
5g.149027590G>TCA447399372SH3TC2c.2038C>A
c.2142C>A (p.Val714=)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*1652C>A (n.*1652C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
c.1672C>A (n.1672C>A)
c.1192C>A
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.2121C>A (p.Val707=)
5g.149027591A=CA1590312509SH3TC2c.2037T=
c.2141T= (p.Val714=)
c.*1425T= (n.*1425T=)
c.*1651T= (n.*1651T=)
c.*1529T= (n.*1529T=)
c.1671T= (n.1671T=)
c.1191T=
c.*1921T= (n.*1921T=)
c.2120T= (p.Val707=)
5g.149027591A>CCA361666990SH3TC2c.2037T>G
c.2141T>G (p.Val714Gly)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*1651T>G (n.*1651T>G)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
c.1671T>G (n.1671T>G)
c.1191T>G
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.2120T>G (p.Val707Gly)
5g.149027591A>GCA3499051SH3TC2c.2037T>C
c.2141T>C (p.Val714Ala)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*1651T>C (n.*1651T>C)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
c.1671T>C (n.1671T>C)
c.1191T>C
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.2120T>C (p.Val707Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027591A>TCA361666991SH3TC2c.2037T>A
c.2141T>A (p.Val714Asp)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*1651T>A (n.*1651T>A)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
c.1671T>A (n.1671T>A)
c.1191T>A
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.2120T>A (p.Val707Asp)
5g.149027592C>ACA361666992SH3TC2c.2036G>T
c.2140G>T (p.Val714Phe)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.1190G>T
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
c.2119G>T (p.Val707Phe)
5g.149027592C=CA1590312510SH3TC2c.2036G=
c.2140G= (p.Val714=)
c.*1424G= (n.*1424G=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
c.*1528G= (n.*1528G=)
c.1670G= (n.1670G=)
c.1190G=
c.*1920G= (n.*1920G=)
c.2119G= (p.Val707=)
5g.149027592C>GCA361666993SH3TC2c.2036G>C
c.2140G>C (p.Val714Leu)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.*1528G>C (n.*1528G>C)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.1190G>C
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
c.2119G>C (p.Val707Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027592C>TCA361666994SH3TC2c.2036G>A
c.2140G>A (p.Val714Ile)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.1190G>A
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
c.2119G>A (p.Val707Ile)
5g.149027593A>CCA447399375SH3TC2c.2035T>G
c.2139T>G (p.Leu713=)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
c.*1527T>G (n.*1527T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.1189T>G
c.*1919T>G (n.*1919T>G)
c.2118T>G (p.Leu706=)
5g.149027593A>GCA447399374SH3TC2c.2035T>C
c.2139T>C (p.Leu713=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
c.*1527T>C (n.*1527T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.1189T>C
c.*1919T>C (n.*1919T>C)
c.2118T>C (p.Leu706=)
gnomAD v4
5g.149027593A>TCA447399373SH3TC2c.2035T>A
c.2139T>A (p.Leu713=)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
c.*1527T>A (n.*1527T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.1189T>A
c.*1919T>A (n.*1919T>A)
c.2118T>A (p.Leu706=)
5g.149027594A=CA1590312511SH3TC2c.2034T=
c.2138T= (p.Leu713=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
c.*1648T= (n.*1648T=)
c.*1526T= (n.*1526T=)
c.1668T= (n.1668T=)
c.1188T=
c.*1918T= (n.*1918T=)
c.2117T= (p.Leu706=)
5g.149027594A>CCA361666995SH3TC2c.2034T>G
c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.*1526T>G (n.*1526T>G)
c.1668T>G (n.1668T>G)
c.1188T>G
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
5g.149027594A>GCA361666996SH3TC2c.2034T>C
c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.*1526T>C (n.*1526T>C)
c.1668T>C (n.1668T>C)
c.1188T>C
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027594A>TCA361666997SH3TC2c.2034T>A
c.2138T>A (p.Leu713His)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1668T>A (n.1668T>A)
c.1188T>A
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.2117T>A (p.Leu706His)
5g.149027595G>ACA361666998SH3TC2c.2033C>T
c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*1647C>T (n.*1647C>T)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.1667C>T (n.1667C>T)
c.1187C>T
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
COSMIC COSMIC
5g.149027595G>CCA361667000SH3TC2c.2033C>G
c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.*1647C>G (n.*1647C>G)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.1667C>G (n.1667C>G)
c.1187C>G
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
5g.149027595G>TCA361666999SH3TC2c.2033C>A
c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.*1647C>A (n.*1647C>A)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.1667C>A (n.1667C>A)
c.1187C>A
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
5g.149027596G>ACA3499052SH3TC2c.2032C>T
c.2136C>T (p.His712=)
c.*1420C>T (n.*1420C>T)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.1186C>T
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.2115C>T (p.His705=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027596G>CCA361667001SH3TC2c.2032C>G
c.2136C>G (p.His712Gln)
c.*1420C>G (n.*1420C>G)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.1186C>G
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.2115C>G (p.His705Gln)
5g.149027596G=CA1590312512SH3TC2c.2032C=
c.2136C= (p.His712=)
c.*1420C= (n.*1420C=)
c.*1646C= (n.*1646C=)
c.*1524C= (n.*1524C=)
c.1666C= (n.1666C=)
c.1186C=
c.*1916C= (n.*1916C=)
c.2115C= (p.His705=)
5g.149027596G>TCA361667002SH3TC2c.2032C>A
c.2136C>A (p.His712Gln)
c.*1420C>A (n.*1420C>A)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.1186C>A
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.2115C>A (p.His705Gln)
5g.149027597T>ACA361667003SH3TC2c.2031A>T
c.2135A>T (p.His712Leu)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.1665A>T (n.1665A>T)
c.1185A>T
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.2114A>T (p.His705Leu)
5g.149027597T>CCA361667004SH3TC2c.2031A>G
c.2135A>G (p.His712Arg)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.1665A>G (n.1665A>G)
c.1185A>G
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.2114A>G (p.His705Arg)
5g.149027597T>GCA361667005SH3TC2c.2031A>C
c.2135A>C (p.His712Pro)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.1665A>C (n.1665A>C)
c.1185A>C
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.2114A>C (p.His705Pro)
5g.149027598G>ACA361667006SH3TC2c.2030C>T
c.2134C>T (p.His712Tyr)
c.*1418C>T (n.*1418C>T)
c.*1644C>T (n.*1644C>T)
c.*1522C>T (n.*1522C>T)
c.1664C>T (n.1664C>T)
c.1184C>T
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.2113C>T (p.His705Tyr)
5g.149027598G>CCA361667007SH3TC2c.2030C>G
c.2134C>G (p.His712Asp)
c.*1418C>G (n.*1418C>G)
c.*1644C>G (n.*1644C>G)
c.*1522C>G (n.*1522C>G)
c.1664C>G (n.1664C>G)
c.1184C>G
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.2113C>G (p.His705Asp)
5g.149027598G=CA1590312513SH3TC2c.2030C=
c.2134C= (p.His712=)
c.*1418C= (n.*1418C=)
c.*1644C= (n.*1644C=)
c.*1522C= (n.*1522C=)
c.1664C= (n.1664C=)
c.1184C=
c.*1914C= (n.*1914C=)
c.2113C= (p.His705=)
5g.149027598G>TCA3499053SH3TC2c.2030C>A
c.2134C>A (p.His712Asn)
c.*1418C>A (n.*1418C>A)
c.*1644C>A (n.*1644C>A)
c.*1522C>A (n.*1522C>A)
c.1664C>A (n.1664C>A)
c.1184C>A
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.2113C>A (p.His705Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027599G>ACA128984621SH3TC2c.2029C>T
c.2133C>T (p.Val711=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.1663C>T (n.1663C>T)
c.1183C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.2112C>T (p.Val704=)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027599G>CCA447399377SH3TC2c.2029C>G
c.2133C>G (p.Val711=)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.1663C>G (n.1663C>G)
c.1183C>G
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.2112C>G (p.Val704=)
ClinVar dbSNP
5g.149027599G=CA1590312514SH3TC2c.2029C=
c.2133C= (p.Val711=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
c.*1643C= (n.*1643C=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.1663C= (n.1663C=)
c.1183C=
c.*1913C= (n.*1913C=)
c.2112C= (p.Val704=)
5g.149027599G>TCA447399376SH3TC2c.2029C>A
c.2133C>A (p.Val711=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.1663C>A (n.1663C>A)
c.1183C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.2112C>A (p.Val704=)
5g.149027600A>CCA361667008SH3TC2c.2028T>G
c.2132T>G (p.Val711Gly)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
c.*1642T>G (n.*1642T>G)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.1182T>G
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.2111T>G (p.Val704Gly)
5g.149027600A>GCA361667009SH3TC2c.2028T>C
c.2132T>C (p.Val711Ala)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
c.*1642T>C (n.*1642T>C)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.1182T>C
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.2111T>C (p.Val704Ala)
COSMIC COSMIC
5g.149027600A>TCA361667010SH3TC2c.2028T>A
c.2132T>A (p.Val711Asp)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
c.*1642T>A (n.*1642T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.1182T>A
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.2111T>A (p.Val704Asp)
5g.149027601C>ACA361667013SH3TC2c.2027G>T
c.2131G>T (p.Val711Phe)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.1661G>T (n.1661G>T)
c.1181G>T
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.2110G>T (p.Val704Phe)
5g.149027601C>GCA361667012SH3TC2c.2027G>C
c.2131G>C (p.Val711Leu)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.1661G>C (n.1661G>C)
c.1181G>C
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.2110G>C (p.Val704Leu)
5g.149027601C>TCA361667011SH3TC2c.2027G>A
c.2131G>A (p.Val711Ile)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.1661G>A (n.1661G>A)
c.1181G>A
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.2110G>A (p.Val704Ile)
5g.149027602C>ACA361667014SH3TC2c.2026G>T
c.2130G>T (p.Gln710His)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.1180G>T
c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.2109G>T (p.Gln703His)
5g.149027602C=CA1590312515SH3TC2c.2026G=
c.2130G= (p.Gln710=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.*1640G= (n.*1640G=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.1660G= (n.1660G=)
c.1180G=
c.*1910G= (n.*1910G=)
c.2109G= (p.Gln703=)
5g.149027602C>GCA361667015SH3TC2c.2026G>C
c.2130G>C (p.Gln710His)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.1180G>C
c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.2109G>C (p.Gln703His)
5g.149027602C>TCA3499054SH3TC2c.2026G>A
c.2130G>A (p.Gln710=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.1180G>A
c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.2109G>A (p.Gln703=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027603T>ACA361667016SH3TC2c.2025A>T
c.2129A>T (p.Gln710Leu)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.1179A>T
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.2108A>T (p.Gln703Leu)
5g.149027603T>CCA361667017SH3TC2c.2025A>G
c.2129A>G (p.Gln710Arg)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.1179A>G
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.2108A>G (p.Gln703Arg)
5g.149027603T>GCA361667018SH3TC2c.2025A>C
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.1179A>C
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.2108A>C (p.Gln703Pro)
5g.149027604G>ACA3499055SH3TC2c.2024C>T
c.2128C>T (p.Gln710Ter)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.*1638C>T (n.*1638C>T)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.1178C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
c.2107C>T (p.Gln703Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027604G>CCA361667019SH3TC2c.2024C>G
c.2128C>G (p.Gln710Glu)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.*1638C>G (n.*1638C>G)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.1658C>G (n.1658C>G)
c.1178C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
c.2107C>G (p.Gln703Glu)
5g.149027604G=CA1590312516SH3TC2c.2024C=
c.2128C= (p.Gln710=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.*1638C= (n.*1638C=)
c.*1516C= (n.*1516C=)
c.1658C= (n.1658C=)
c.1178C=
c.*1908C= (n.*1908C=)
c.2107C= (p.Gln703=)
5g.149027604G>TCA361667020SH3TC2c.2024C>A
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.*1638C>A (n.*1638C>A)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.1178C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
c.2107C>A (p.Gln703Lys)
5g.149027605C>ACA3499056SH3TC2c.2023G>T
c.2127G>T (p.Trp709Cys)
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.1657G>T (n.1657G>T)
c.1177G>T
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.2106G>T (p.Trp702Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027605C=CA1590312517SH3TC2c.2023G=
c.2127G= (p.Trp709=)
c.*1411G= (n.*1411G=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.*1515G= (n.*1515G=)
c.1657G= (n.1657G=)
c.1177G=
c.*1907G= (n.*1907G=)
c.2106G= (p.Trp702=)
5g.149027605C>GCA361667021SH3TC2c.2023G>C
c.2127G>C (p.Trp709Cys)
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.1657G>C (n.1657G>C)
c.1177G>C
c.*1907G>C (n.*1907G>C)
c.2106G>C (p.Trp702Cys)
5g.149027605C>TCA361667022SH3TC2c.2023G>A
c.2127G>A (p.Trp709Ter)
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.1657G>A (n.1657G>A)
c.1177G>A
c.*1907G>A (n.*1907G>A)
c.2106G>A (p.Trp702Ter)
5g.149027606C>ACA361667024SH3TC2c.2022G>T
c.2126G>T (p.Trp709Leu)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.1656G>T (n.1656G>T)
c.1176G>T
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.2105G>T (p.Trp702Leu)
5g.149027606C=CA1590312518SH3TC2c.2022G=
c.2126G= (p.Trp709=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
c.*1636G= (n.*1636G=)
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.1656G= (n.1656G=)
c.1176G=
c.*1906G= (n.*1906G=)
c.2105G= (p.Trp702=)
5g.149027606C>GCA361667023SH3TC2c.2022G>C
c.2126G>C (p.Trp709Ser)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.1656G>C (n.1656G>C)
c.1176G>C
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.2105G>C (p.Trp702Ser)
5g.149027606C>TCA3499057SH3TC2c.2022G>A
c.2126G>A (p.Trp709Ter)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.1656G>A (n.1656G>A)
c.1176G>A
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.2105G>A (p.Trp702Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027607A>CCA361667025SH3TC2c.2021T>G
c.2125T>G (p.Trp709Gly)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.*1635T>G (n.*1635T>G)
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.1655T>G (n.1655T>G)
c.1175T>G
c.*1905T>G (n.*1905T>G)
c.2104T>G (p.Trp702Gly)
5g.149027607A>GCA361667027SH3TC2c.2021T>C
c.2125T>C (p.Trp709Arg)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.*1635T>C (n.*1635T>C)
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.1655T>C (n.1655T>C)
c.1175T>C
c.*1905T>C (n.*1905T>C)
c.2104T>C (p.Trp702Arg)
5g.149027607A>TCA361667026SH3TC2c.2021T>A
c.2125T>A (p.Trp709Arg)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.*1635T>A (n.*1635T>A)
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.1655T>A (n.1655T>A)
c.1175T>A
c.*1905T>A (n.*1905T>A)
c.2104T>A (p.Trp702Arg)
5g.149027608A>CCA361667028SH3TC2c.2020T>G
c.2124T>G (p.Ile708Met)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.1654T>G (n.1654T>G)
c.1174T>G
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.2103T>G (p.Ile701Met)
5g.149027608A>GCA447399379SH3TC2c.2020T>C
c.2124T>C (p.Ile708=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.1654T>C (n.1654T>C)
c.1174T>C
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.2103T>C (p.Ile701=)
5g.149027608A>TCA447399378SH3TC2c.2020T>A
c.2124T>A (p.Ile708=)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.1654T>A (n.1654T>A)
c.1174T>A
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.2103T>A (p.Ile701=)
ClinVar dbSNP
5g.149027609A>CCA361667029SH3TC2c.2019T>G
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.1653T>G (n.1653T>G)
c.1173T>G
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
5g.149027609A>GCA361667030SH3TC2c.2019T>C
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.1653T>C (n.1653T>C)
c.1173T>C
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
5g.149027609A>TCA361667031SH3TC2c.2019T>A
c.2123T>A (p.Ile708Asn)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.1653T>A (n.1653T>A)
c.1173T>A
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
5g.149027610T>ACA361667032SH3TC2c.2018A>T
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.1652A>T (n.1652A>T)
c.1172A>T
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
5g.149027610T>CCA361667033SH3TC2c.2018A>G
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.1652A>G (n.1652A>G)
c.1172A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027610T>GCA361667034SH3TC2c.2018A>C
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.1172A>C
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
5g.149027610T=CA1590312519SH3TC2c.2018A=
c.2122A= (p.Ile708=)
c.*1406A= (n.*1406A=)
c.*1632A= (n.*1632A=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.1652A= (n.1652A=)
c.1172A=
c.*1902A= (n.*1902A=)
c.2101A= (p.Ile701=)
5g.149027611A>CCA447399380SH3TC2c.2017T>G
c.2121T>G (p.Pro707=)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.1651T>G (n.1651T>G)
c.1171T>G
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.2100T>G (p.Pro700=)
5g.149027611A>GCA447399381SH3TC2c.2017T>C
c.2121T>C (p.Pro707=)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.1651T>C (n.1651T>C)
c.1171T>C
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.2100T>C (p.Pro700=)
5g.149027611A>TCA447399382SH3TC2c.2017T>A
c.2121T>A (p.Pro707=)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.1651T>A (n.1651T>A)
c.1171T>A
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.2100T>A (p.Pro700=)
5g.149027612G>ACA361667035SH3TC2c.2016C>T
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.1650C>T (n.1650C>T)
c.1170C>T
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.2099C>T (p.Pro700Leu)
5g.149027612G>CCA361667036SH3TC2c.2016C>G
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.1650C>G (n.1650C>G)
c.1170C>G
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.2099C>G (p.Pro700Arg)
5g.149027612G>TCA361667037SH3TC2c.2016C>A
c.2120C>A (p.Pro707His)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.1650C>A (n.1650C>A)
c.1170C>A
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.2099C>A (p.Pro700His)
5g.149027613G>ACA361667040SH3TC2c.2015C>T
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.1169C>T
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.2098C>T (p.Pro700Ser)
COSMIC COSMIC
5g.149027613G>CCA361667039SH3TC2c.2015C>G
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.1169C>G
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.2098C>G (p.Pro700Ala)
5g.149027613G>TCA361667038SH3TC2c.2015C>A
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.1169C>A
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.2098C>A (p.Pro700Thr)
5g.149027614A>CCA447399383SH3TC2c.2014T>G
c.2118T>G (p.Leu706=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.1168T>G
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.2097T>G (p.Leu699=)
5g.149027614A>GCA447399384SH3TC2c.2014T>C
c.2118T>C (p.Leu706=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.1168T>C
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.2097T>C (p.Leu699=)
5g.149027614A>TCA447399385SH3TC2c.2014T>A
c.2118T>A (p.Leu706=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.1168T>A
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.2097T>A (p.Leu699=)
5g.149027615A=CA1590312520SH3TC2c.2013T=
c.2117T= (p.Leu706=)
c.*1401T= (n.*1401T=)
c.*1627T= (n.*1627T=)
c.*1505T= (n.*1505T=)
c.1647T= (n.1647T=)
c.1167T=
c.*1897T= (n.*1897T=)
c.2096T= (p.Leu699=)
5g.149027615A>CCA361667041SH3TC2c.2013T>G
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.1647T>G (n.1647T>G)
c.1167T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
5g.149027615A>GCA128984635SH3TC2c.2013T>C
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.1167T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027615A>TCA361667042SH3TC2c.2013T>A
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.1167T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.2096T>A (p.Leu699His)
5g.149027616G>ACA361667043SH3TC2c.2012C>T
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.1166C>T
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027616G>CCA361667044SH3TC2c.2012C>G
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
c.1646C>G (n.1646C>G)
c.1166C>G
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
gnomAD v4
5g.149027616G=CA1590312521SH3TC2c.2012C=
c.2116C= (p.Leu706=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
c.*1626C= (n.*1626C=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
c.1646C= (n.1646C=)
c.1166C=
c.*1896C= (n.*1896C=)
c.2095C= (p.Leu699=)
5g.149027616G>TCA361667045SH3TC2c.2012C>A
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.1166C>A
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
ClinVar dbSNP
5g.149027617A>CCA447399386SH3TC2c.2011T>G
c.2115T>G (p.Ser705=)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
c.1645T>G (n.1645T>G)
c.1165T>G
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.2094T>G (p.Ser698=)
5g.149027617A>GCA447399387SH3TC2c.2011T>C
c.2115T>C (p.Ser705=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
c.1645T>C (n.1645T>C)
c.1165T>C
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.2094T>C (p.Ser698=)
5g.149027617A>TCA447399388SH3TC2c.2011T>A
c.2115T>A (p.Ser705=)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
c.1645T>A (n.1645T>A)
c.1165T>A
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.2094T>A (p.Ser698=)
5g.149027618G>ACA361667046SH3TC2c.2010C>T
c.2114C>T (p.Ser705Phe)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
c.*1502C>T (n.*1502C>T)
c.1644C>T (n.1644C>T)
c.1164C>T
c.*1894C>T (n.*1894C>T)
c.2093C>T (p.Ser698Phe)
5g.149027618G>CCA361667047SH3TC2c.2010C>G
c.2114C>G (p.Ser705Cys)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
c.*1502C>G (n.*1502C>G)
c.1644C>G (n.1644C>G)
c.1164C>G
c.*1894C>G (n.*1894C>G)
c.2093C>G (p.Ser698Cys)
5g.149027618G=CA1590312522SH3TC2c.2010C=
c.2114C= (p.Ser705=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.*1624C= (n.*1624C=)
c.*1502C= (n.*1502C=)
c.1644C= (n.1644C=)
c.1164C=
c.*1894C= (n.*1894C=)
c.2093C= (p.Ser698=)
5g.149027618G>TCA3499058SH3TC2c.2010C>A
c.2114C>A (p.Ser705Tyr)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
c.*1502C>A (n.*1502C>A)
c.1644C>A (n.1644C>A)
c.1164C>A
c.*1894C>A (n.*1894C>A)
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027619A>CCA361667048SH3TC2c.2009T>G
c.2113T>G (p.Ser705Ala)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.1643T>G (n.1643T>G)
c.1163T>G
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
5g.149027619A>GCA361667049SH3TC2c.2009T>C
c.2113T>C (p.Ser705Pro)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.1643T>C (n.1643T>C)
c.1163T>C
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
5g.149027619A>TCA361667050SH3TC2c.2009T>A
c.2113T>A (p.Ser705Thr)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.1643T>A (n.1643T>A)
c.1163T>A
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
5g.149027620C>ACA361667053SH3TC2c.2008G>T
c.2112G>T (p.Met704Ile)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1500G>T (n.*1500G>T)
c.1642G>T (n.1642G>T)
c.1162G>T
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.2091G>T (p.Met697Ile)
dbSNP
5g.149027620C>GCA361667052SH3TC2c.2008G>C
c.2112G>C (p.Met704Ile)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1500G>C (n.*1500G>C)
c.1642G>C (n.1642G>C)
c.1162G>C
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.2091G>C (p.Met697Ile)
5g.149027620C>TCA361667051SH3TC2c.2008G>A
c.2112G>A (p.Met704Ile)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1500G>A (n.*1500G>A)
c.1642G>A (n.1642G>A)
c.1162G>A
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.2091G>A (p.Met697Ile)
gnomAD v4
5g.149027621A>CCA361667056SH3TC2c.2007T>G
c.2111T>G (p.Met704Arg)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*1621T>G (n.*1621T>G)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.1161T>G
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.2090T>G (p.Met697Arg)
5g.149027621A>GCA361667054SH3TC2c.2007T>C
c.2111T>C (p.Met704Thr)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*1621T>C (n.*1621T>C)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.1161T>C
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.2090T>C (p.Met697Thr)
5g.149027621A>TCA361667055SH3TC2c.2007T>A
c.2111T>A (p.Met704Lys)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.*1621T>A (n.*1621T>A)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.1161T>A
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.2090T>A (p.Met697Lys)
5g.149027622T>ACA361667057SH3TC2c.2006A>T
c.2110A>T (p.Met704Leu)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.1640A>T (n.1640A>T)
c.1160A>T
c.*1890A>T (n.*1890A>T)
c.2089A>T (p.Met697Leu)
ClinVar gnomAD v4
5g.149027622T>CCA361667058SH3TC2c.2006A>G
c.2110A>G (p.Met704Val)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.1640A>G (n.1640A>G)
c.1160A>G
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.2089A>G (p.Met697Val)
5g.149027622T>GCA361667059SH3TC2c.2006A>C
c.2110A>C (p.Met704Leu)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.1640A>C (n.1640A>C)
c.1160A>C
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.2089A>C (p.Met697Leu)
5g.149027623C>ACA447399389SH3TC2c.2005G>T
c.2109G>T (p.Gly703=)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
c.1639G>T (n.1639G>T)
c.1159G>T
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.2088G>T (p.Gly696=)
5g.149027623C=CA1590312523SH3TC2c.2005G=
c.2109G= (p.Gly703=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*1619G= (n.*1619G=)
c.*1497G= (n.*1497G=)
c.1639G= (n.1639G=)
c.1159G=
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.2088G= (p.Gly696=)
5g.149027623C>GCA447399390SH3TC2c.2005G>C
c.2109G>C (p.Gly703=)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*1619G>C (n.*1619G>C)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
c.1639G>C (n.1639G>C)
c.1159G>C
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.2088G>C (p.Gly696=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027623C>TCA3499059SH3TC2c.2005G>A
c.2109G>A (p.Gly703=)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
c.1639G>A (n.1639G>A)
c.1159G>A
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.2088G>A (p.Gly696=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027624C>ACA361667062SH3TC2c.2004G>T
c.2108G>T (p.Gly703Val)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
c.*1618G>T (n.*1618G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.1638G>T (n.1638G>T)
c.1158G>T
c.*1888G>T (n.*1888G>T)
c.2087G>T (p.Gly696Val)
5g.149027624C=CA1590312524SH3TC2c.2004G=
c.2108G= (p.Gly703=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
c.*1618G= (n.*1618G=)
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.1638G= (n.1638G=)
c.1158G=
c.*1888G= (n.*1888G=)
c.2087G= (p.Gly696=)
5g.149027624C>GCA361667060SH3TC2c.2004G>C
c.2108G>C (p.Gly703Ala)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
c.*1618G>C (n.*1618G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.1638G>C (n.1638G>C)
c.1158G>C
c.*1888G>C (n.*1888G>C)
c.2087G>C (p.Gly696Ala)
5g.149027624C>TCA361667061SH3TC2c.2004G>A
c.2108G>A (p.Gly703Glu)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
c.*1618G>A (n.*1618G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.1638G>A (n.1638G>A)
c.1158G>A
c.*1888G>A (n.*1888G>A)
c.2087G>A (p.Gly696Glu)
dbSNP
5g.149027625C>ACA361667063SH3TC2c.2003G>T
c.2107G>T (p.Gly703Trp)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1157G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.2086G>T (p.Gly696Trp)
5g.149027625C=CA1590312525SH3TC2c.2003G=
c.2107G= (p.Gly703=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
c.1637G= (n.1637G=)
c.1157G=
c.*1887G= (n.*1887G=)
c.2086G= (p.Gly696=)
5g.149027625C>GCA361667064SH3TC2c.2003G>C
c.2107G>C (p.Gly703Arg)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1157G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.2086G>C (p.Gly696Arg)
5g.149027625C>TCA128984645SH3TC2c.2003G>A
c.2107G>A (p.Gly703Arg)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1157G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.2086G>A (p.Gly696Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027626T>ACA361667065SH3TC2c.2002A>T
c.2106A>T (p.Gln702His)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.1636A>T (n.1636A>T)
c.1156A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
c.2085A>T (p.Gln695His)
5g.149027626T>CCA447399391SH3TC2c.2002A>G
c.2106A>G (p.Gln702=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.1636A>G (n.1636A>G)
c.1156A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
c.2085A>G (p.Gln695=)
gnomAD v4
5g.149027626T>GCA361667066SH3TC2c.2002A>C
c.2106A>C (p.Gln702His)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.1636A>C (n.1636A>C)
c.1156A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
c.2085A>C (p.Gln695His)
5g.149027627T>ACA361667067SH3TC2c.2001A>T
c.2105A>T (p.Gln702Leu)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.1635A>T (n.1635A>T)
c.1155A>T
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
5g.149027627T>CCA361667069SH3TC2c.2001A>G
c.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.1635A>G (n.1635A>G)
c.1155A>G
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
5g.149027627T>GCA361667068SH3TC2c.2001A>C
c.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.1635A>C (n.1635A>C)
c.1155A>C
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
5g.149027628G>ACA361667070SH3TC2c.2000C>T
c.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1154C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
gnomAD v4
5g.149027628G>CCA361667071SH3TC2c.2000C>G
c.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1154C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
5g.149027628G>TCA361667072SH3TC2c.2000C>A
c.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1154C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
5g.149027629G>ACA447399392SH3TC2c.1999C>T
c.2103C>T (p.Ala701=)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.1633C>T (n.1633C>T)
c.1153C>T
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.2082C>T (p.Ala694=)
5g.149027629G>CCA447399394SH3TC2c.1999C>G
c.2103C>G (p.Ala701=)
c.*1387C>G (n.*1387C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.1633C>G (n.1633C>G)
c.1153C>G
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.2082C>G (p.Ala694=)
5g.149027629G>TCA447399393SH3TC2c.1999C>A
c.2103C>A (p.Ala701=)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.1633C>A (n.1633C>A)
c.1153C>A
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.2082C>A (p.Ala694=)
gnomAD v4
5g.149027630G>ACA361667073SH3TC2c.1998C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.1632C>T (n.1632C>T)
c.1152C>T
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
5g.149027630G>CCA361667074SH3TC2c.1998C>G
c.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.*1612C>G (n.*1612C>G)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.1632C>G (n.1632C>G)
c.1152C>G
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
5g.149027630G>TCA361667075SH3TC2c.1998C>A
c.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.1632C>A (n.1632C>A)
c.1152C>A
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
5g.149027631C>ACA361667076SH3TC2c.1997G>T
c.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.1631G>T (n.1631G>T)
c.1151G>T
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
gnomAD v4
5g.149027631C>GCA361667077SH3TC2c.1997G>C
c.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.1631G>C (n.1631G>C)
c.1151G>C
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
5g.149027631C>TCA361667078SH3TC2c.1997G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.1631G>A (n.1631G>A)
c.1151G>A
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
5g.149027632A>CCA361667079SH3TC2c.1996T>G
c.2100T>G (p.Ser700Arg)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
c.*1488T>G (n.*1488T>G)
c.1630T>G (n.1630T>G)
c.1150T>G
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.2079T>G (p.Ser693Arg)
5g.149027632A>GCA447399395SH3TC2c.1996T>C
c.2100T>C (p.Ser700=)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
c.*1488T>C (n.*1488T>C)
c.1630T>C (n.1630T>C)
c.1150T>C
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.2079T>C (p.Ser693=)
5g.149027632A>TCA361667080SH3TC2c.1996T>A
c.2100T>A (p.Ser700Arg)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
c.*1488T>A (n.*1488T>A)
c.1630T>A (n.1630T>A)
c.1150T>A
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.2079T>A (p.Ser693Arg)
5g.149027633C>ACA361667082SH3TC2c.1995G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.1629G>T (n.1629G>T)
c.1149G>T
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
c.2078G>T (p.Ser693Ile)
5g.149027633C>GCA361667083SH3TC2c.1995G>C
c.2099G>C (p.Ser700Thr)
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.1629G>C (n.1629G>C)
c.1149G>C
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
c.2078G>C (p.Ser693Thr)
5g.149027633C>TCA361667081SH3TC2c.1995G>A
c.2099G>A (p.Ser700Asn)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.1629G>A (n.1629G>A)
c.1149G>A
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
5g.149027634T>ACA361667084SH3TC2c.1994A>T
c.2098A>T (p.Ser700Cys)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.*1608A>T (n.*1608A>T)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.1148A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
c.2077A>T (p.Ser693Cys)
5g.149027634T>CCA361667086SH3TC2c.1994A>G
c.2098A>G (p.Ser700Gly)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.*1608A>G (n.*1608A>G)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.1148A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
c.2077A>G (p.Ser693Gly)
5g.149027634T>GCA361667085SH3TC2c.1994A>C
c.2098A>C (p.Ser700Arg)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.*1608A>C (n.*1608A>C)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.1148A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
c.2077A>C (p.Ser693Arg)
5g.149027635C>ACA361667087SH3TC2c.1993G>T
c.2097G>T (p.Gln699His)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.1147G>T
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.2076G>T (p.Gln692His)
5g.149027635C=CA1590312526SH3TC2c.1993G=
c.2097G= (p.Gln699=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.*1607G= (n.*1607G=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
c.1627G= (n.1627G=)
c.1147G=
c.*1877G= (n.*1877G=)
c.2076G= (p.Gln692=)
5g.149027635C>GCA361667088SH3TC2c.1993G>C
c.2097G>C (p.Gln699His)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.1147G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.2076G>C (p.Gln692His)
5g.149027635C>TCA3499060SH3TC2c.1993G>A
c.2097G>A (p.Gln699=)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.1147G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.2076G>A (p.Gln692=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027636T>ACA3499061SH3TC2c.1992A>T
c.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1146A>T
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027636T>CCA361667089SH3TC2c.1992A>G
c.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1146A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027636T>GCA361667090SH3TC2c.1992A>C
c.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1146A>C
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
5g.149027636T=CA1590312527SH3TC2c.1992A=
c.2096A= (p.Gln699=)
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.*1606A= (n.*1606A=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.1626A= (n.1626A=)
c.1146A=
c.*1876A= (n.*1876A=)
c.2075A= (p.Gln692=)
5g.149027637G>ACA361667093SH3TC2c.1991C>T
c.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.*1605C>T (n.*1605C>T)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.1145C>T
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
ClinVar dbSNP
5g.149027637G>CCA361667091SH3TC2c.1991C>G
c.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.*1605C>G (n.*1605C>G)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.1145C>G
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
5g.149027637G=CA1590312528SH3TC2c.1991C=
c.2095C= (p.Gln699=)
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.*1605C= (n.*1605C=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.1625C= (n.1625C=)
c.1145C=
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.2074C= (p.Gln692=)
5g.149027637G>TCA361667092SH3TC2c.1991C>A
c.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*1605C>A (n.*1605C>A)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.1145C>A
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
5g.149027638G>ACA10619602SH3TC2c.1990C>T
c.2094C>T (p.Ile698=)
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.1624C>T (n.1624C>T)
c.1144C>T
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.2073C>T (p.Ile691=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027638G>CCA361667094SH3TC2c.1990C>G
c.2094C>G (p.Ile698Met)
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
c.*1604C>G (n.*1604C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.1624C>G (n.1624C>G)
c.1144C>G
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.2073C>G (p.Ile691Met)
5g.149027638G=CA1590312529SH3TC2c.1990C=
c.2094C= (p.Ile698=)
c.*1378C= (n.*1378C=)
c.*1604C= (n.*1604C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.1624C= (n.1624C=)
c.1144C=
c.*1874C= (n.*1874C=)
c.2073C= (p.Ile691=)
5g.149027638G>TCA447399396SH3TC2c.1990C>A
c.2094C>A (p.Ile698=)
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.1624C>A (n.1624C>A)
c.1144C>A
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.2073C>A (p.Ile691=)
5g.149027639A=CA1590312530SH3TC2c.1989T=
c.2093T= (p.Ile698=)
c.*1377T= (n.*1377T=)
c.*1603T= (n.*1603T=)
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.1623T= (n.1623T=)
c.1143T=
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.2072T= (p.Ile691=)
5g.149027639A>CCA361667095SH3TC2c.1989T>G
c.2093T>G (p.Ile698Ser)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.1623T>G (n.1623T>G)
c.1143T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.2072T>G (p.Ile691Ser)
5g.149027639A>GCA3499062SH3TC2c.1989T>C
c.2093T>C (p.Ile698Thr)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.1623T>C (n.1623T>C)
c.1143T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.2072T>C (p.Ile691Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027639A>TCA361667096SH3TC2c.1989T>A
c.2093T>A (p.Ile698Asn)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.1623T>A (n.1623T>A)
c.1143T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.2072T>A (p.Ile691Asn)
5g.149027640T>ACA361667099SH3TC2c.1988A>T
c.2092A>T (p.Ile698Phe)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1622A>T (n.1622A>T)
c.1142A>T
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.2071A>T (p.Ile691Phe)
5g.149027640T>CCA361667097SH3TC2c.1988A>G
c.2092A>G (p.Ile698Val)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1622A>G (n.1622A>G)
c.1142A>G
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.2071A>G (p.Ile691Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027640T>GCA361667098SH3TC2c.1988A>C
c.2092A>C (p.Ile698Leu)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1622A>C (n.1622A>C)
c.1142A>C
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.2071A>C (p.Ile691Leu)
5g.149027640T=CA1590312531SH3TC2c.1988A=
c.2092A= (p.Ile698=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
c.*1602A= (n.*1602A=)
c.*1480A= (n.*1480A=)
c.1622A= (n.1622A=)
c.1142A=
c.*1872A= (n.*1872A=)
c.2071A= (p.Ile691=)
5g.149027641A>CCA447399397SH3TC2c.1987T>G
c.2091T>G (p.Gly697=)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.1621T>G (n.1621T>G)
c.1141T>G
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.2070T>G (p.Gly690=)
5g.149027641A>GCA447399398SH3TC2c.1987T>C
c.2091T>C (p.Gly697=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.1621T>C (n.1621T>C)
c.1141T>C
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.2070T>C (p.Gly690=)
gnomAD v4
5g.149027641A>TCA447399399SH3TC2c.1987T>A
c.2091T>A (p.Gly697=)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.1621T>A (n.1621T>A)
c.1141T>A
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.2070T>A (p.Gly690=)
5g.149027641_149027660delinsACCATGTTGCTGGACAGAGGCA1590312532SH3TC2c.1968_1987delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT
c.2072_2091delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala691=)
c.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1356_*1375delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT)
c.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1582_*1601delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT)
c.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1460_*1479delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT)
c.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.1602_1621delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT)
c.1122_1141delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT
c.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (n.*1852_*1871delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT)
c.2051_2070delinsCCTCTGTCCAGCAACATGGT (p.Ala684=)
5g.149027642C>ACA361667100SH3TC2c.1986G>T
c.2090G>T (p.Gly697Val)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
c.1620G>T (n.1620G>T)
c.1140G>T
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
ClinVar dbSNP
5g.149027642C>GCA361667101SH3TC2c.1986G>C
c.2090G>C (p.Gly697Ala)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
c.1620G>C (n.1620G>C)
c.1140G>C
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
5g.149027642C>TCA361667102SH3TC2c.1986G>A
c.2090G>A (p.Gly697Asp)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
c.1620G>A (n.1620G>A)
c.1140G>A
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
5g.149027645_149027663delCA10582409SH3TC2c.1968_1986del
c.2072_2090del (p.Ala691ValfsTer?)
c.*1356_*1374del (n.*1356_*1374del)
c.*1582_*1600del (n.*1582_*1600del)
c.*1460_*1478del (n.*1460_*1478del)
c.1602_1620del (n.1602_1620del)
c.1122_1140del
c.*1852_*1870del (n.*1852_*1870del)
c.2051_2069del (p.Ala684ValfsTer?)
ClinVar dbSNP
5g.149027643C>ACA361667103SH3TC2c.1985G>T
c.2089G>T (p.Gly697Cys)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.1139G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
5g.149027643C=CA1590312533SH3TC2c.1985G=
c.2089G= (p.Gly697=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
c.1619G= (n.1619G=)
c.1139G=
c.*1869G= (n.*1869G=)
c.2068G= (p.Gly690=)
5g.149027643C>GCA361667104SH3TC2c.1985G>C
c.2089G>C (p.Gly697Arg)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.1139G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
5g.149027643C>TCA361667105SH3TC2c.1985G>A
c.2089G>A (p.Gly697Ser)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.1139G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149027644A>CCA361667106SH3TC2c.1984T>G
c.2088T>G (p.His696Gln)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1618T>G (n.1618T>G)
c.1138T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.2067T>G (p.His689Gln)
5g.149027644A>GCA447399400SH3TC2c.1984T>C
c.2088T>C (p.His696=)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1618T>C (n.1618T>C)
c.1138T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.2067T>C (p.His689=)
gnomAD v4
5g.149027644A>TCA361667107SH3TC2c.1984T>A
c.2088T>A (p.His696Gln)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1618T>A (n.1618T>A)
c.1138T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.2067T>A (p.His689Gln)
5g.149027645T>ACA361667108SH3TC2c.1983A>T
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.1617A>T (n.1617A>T)
c.1137A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.2066A>T (p.His689Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027645T>CCA200859SH3TC2c.1983A>G
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.1617A>G (n.1617A>G)
c.1137A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.2066A>G (p.His689Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027645T>GCA361667109SH3TC2c.1983A>C
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.1617A>C (n.1617A>C)
c.1137A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.2066A>C (p.His689Pro)
5g.149027645T=CA1590312534SH3TC2c.1983A=
c.2087A= (p.His696=)
c.*1371A= (n.*1371A=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.*1475A= (n.*1475A=)
c.1617A= (n.1617A=)
c.1137A=
c.*1867A= (n.*1867A=)
c.2066A= (p.His689=)
5g.149027646G>ACA361667110SH3TC2c.1982C>T
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.1616C>T (n.1616C>T)
c.1136C>T
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
gnomAD v4
5g.149027646G>CCA361667112SH3TC2c.1982C>G
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.1616C>G (n.1616C>G)
c.1136C>G
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.2065C>G (p.His689Asp)
5g.149027646G>TCA361667111SH3TC2c.1982C>A
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.1616C>A (n.1616C>A)
c.1136C>A
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.2065C>A (p.His689Asn)
5g.149027647T>ACA3499063SH3TC2c.1981A>T
c.2085A>T (p.Gln695His)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.1615A>T (n.1615A>T)
c.1135A>T
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
c.2064A>T (p.Gln688His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027647T>CCA447399401SH3TC2c.1981A>G
c.2085A>G (p.Gln695=)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.1615A>G (n.1615A>G)
c.1135A>G
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
c.2064A>G (p.Gln688=)
5g.149027647T>GCA361667113SH3TC2c.1981A>C
c.2085A>C (p.Gln695His)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.1615A>C (n.1615A>C)
c.1135A>C
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
c.2064A>C (p.Gln688His)
5g.149027647T=CA1590312535SH3TC2c.1981A=
c.2085A= (p.Gln695=)
c.*1369A= (n.*1369A=)
c.*1595A= (n.*1595A=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.1615A= (n.1615A=)
c.1135A=
c.*1865A= (n.*1865A=)
c.2064A= (p.Gln688=)
5g.149027648T>ACA361667114SH3TC2c.1980A>T
c.2084A>T (p.Gln695Leu)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1614A>T (n.1614A>T)
c.1134A>T
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
5g.149027648T>CCA361667115SH3TC2c.1980A>G
c.2084A>G (p.Gln695Arg)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1614A>G (n.1614A>G)
c.1134A>G
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
5g.149027648T>GCA361667116SH3TC2c.1980A>C
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1614A>C (n.1614A>C)
c.1134A>C
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
5g.149027649G>ACA361667117SH3TC2c.1979C>T
c.2083C>T (p.Gln695Ter)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.1613C>T (n.1613C>T)
c.1133C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
ClinVar dbSNP
5g.149027649G>CCA3499064SH3TC2c.1979C>G
c.2083C>G (p.Gln695Glu)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.1613C>G (n.1613C>G)
c.1133C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149027649G=CA1590312536SH3TC2c.1979C=
c.2083C= (p.Gln695=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.1613C= (n.1613C=)
c.1133C=
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.2062C= (p.Gln688=)
5g.149027649G>TCA361667118SH3TC2c.1979C>A
c.2083C>A (p.Gln695Lys)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.1613C>A (n.1613C>A)
c.1133C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
5g.149027650C>ACA361667119SH3TC2c.1978G>T
c.2082G>T (p.Gln694His)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1612G>T (n.1612G>T)
c.1132G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.2061G>T (p.Gln687His)
5g.149027650C>GCA361667120SH3TC2c.1978G>C
c.2082G>C (p.Gln694His)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1612G>C (n.1612G>C)
c.1132G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.2061G>C (p.Gln687His)
5g.149027650C>TCA447399402SH3TC2c.1978G>A
c.2082G>A (p.Gln694=)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1612G>A (n.1612G>A)
c.1132G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.2061G>A (p.Gln687=)
gnomAD v4
5g.149027651delCA2675888049SH3TC2c.1977del
c.2081del (p.Gln694ArgfsTer?)
c.*1365del (n.*1365del)
c.*1591del (n.*1591del)
c.*1469del (n.*1469del)
c.1611del (n.1611del)
c.1131del
c.*1861del (n.*1861del)
c.2060del (p.Gln687ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027651T>ACA361667121SH3TC2c.1977A>T
c.2081A>T (p.Gln694Leu)
c.*1365A>T (n.*1365A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.1611A>T (n.1611A>T)
c.1131A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.2060A>T (p.Gln687Leu)
5g.149027651T>CCA128984703SH3TC2c.1977A>G
c.2081A>G (p.Gln694Arg)
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.1611A>G (n.1611A>G)
c.1131A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.2060A>G (p.Gln687Arg)
dbSNP
5g.149027651T>GCA361667122SH3TC2c.1977A>C
c.2081A>C (p.Gln694Pro)
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.1611A>C (n.1611A>C)
c.1131A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.2060A>C (p.Gln687Pro)
5g.149027651T=CA1590312537SH3TC2c.1977A=
c.2081A= (p.Gln694=)
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.1611A= (n.1611A=)
c.1131A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.2060A= (p.Gln687=)
5g.149027652G>ACA361667123SH3TC2c.1976C>T
c.2080C>T (p.Gln694Ter)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.1610C>T (n.1610C>T)
c.1130C>T
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.2059C>T (p.Gln687Ter)
5g.149027652G>CCA361667125SH3TC2c.1976C>G
c.2080C>G (p.Gln694Glu)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.1610C>G (n.1610C>G)
c.1130C>G
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.2059C>G (p.Gln687Glu)
gnomAD v4
5g.149027652G>TCA361667124SH3TC2c.1976C>A
c.2080C>A (p.Gln694Lys)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.1610C>A (n.1610C>A)
c.1130C>A
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.2059C>A (p.Gln687Lys)
5g.149027653G>ACA447399403SH3TC2c.1975C>T
c.2079C>T (p.Val693=)
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.1609C>T (n.1609C>T)
c.1129C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.2058C>T (p.Val686=)
gnomAD v4
5g.149027653G>CCA447399404SH3TC2c.1975C>G
c.2079C>G (p.Val693=)
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.1609C>G (n.1609C>G)
c.1129C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.2058C>G (p.Val686=)
gnomAD v4
5g.149027653G>TCA447399405SH3TC2c.1975C>A
c.2079C>A (p.Val693=)
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.1609C>A (n.1609C>A)
c.1129C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.2058C>A (p.Val686=)
5g.149027654A=CA1590312538SH3TC2c.1974T=
c.2078T= (p.Val693=)
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*1588T= (n.*1588T=)
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.1608T= (n.1608T=)
c.1128T=
c.*1858T= (n.*1858T=)
c.2057T= (p.Val686=)
5g.149027654A>CCA361667126SH3TC2c.1974T>G
c.2078T>G (p.Val693Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.1608T>G (n.1608T>G)
c.1128T>G
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.2057T>G (p.Val686Gly)
5g.149027654A>GCA128984721SH3TC2c.1974T>C
c.2078T>C (p.Val693Ala)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.1608T>C (n.1608T>C)
c.1128T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.2057T>C (p.Val686Ala)
dbSNP
5g.149027654A>TCA361667127SH3TC2c.1974T>A
c.2078T>A (p.Val693Asp)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.1608T>A (n.1608T>A)
c.1128T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.2057T>A (p.Val686Asp)
5g.149027655C>ACA361667128SH3TC2c.1973G>T
c.2077G>T (p.Val693Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.1607G>T (n.1607G>T)
c.1127G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.2056G>T (p.Val686Phe)
5g.149027655C>GCA361667129SH3TC2c.1973G>C
c.2077G>C (p.Val693Leu)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.1607G>C (n.1607G>C)
c.1127G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.2056G>C (p.Val686Leu)
5g.149027655C>TCA361667130SH3TC2c.1973G>A
c.2077G>A (p.Val693Ile)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.1607G>A (n.1607G>A)
c.1127G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.2056G>A (p.Val686Ile)
5g.149027656A>CCA447399406SH3TC2c.1972T>G
c.2076T>G (p.Ser692=)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1606T>G (n.1606T>G)
c.1126T>G
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.2055T>G (p.Ser685=)
5g.149027656A>GCA447399407SH3TC2c.1972T>C
c.2076T>C (p.Ser692=)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1606T>C (n.1606T>C)
c.1126T>C
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.2055T>C (p.Ser685=)
5g.149027656A>TCA447399408SH3TC2c.1972T>A
c.2076T>A (p.Ser692=)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1606T>A (n.1606T>A)
c.1126T>A
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.2055T>A (p.Ser685=)
5g.149027657G>ACA361667131SH3TC2c.1971C>T
c.2075C>T (p.Ser692Phe)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.1605C>T (n.1605C>T)
c.1125C>T
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.2054C>T (p.Ser685Phe)
5g.149027657G>CCA361667132SH3TC2c.1971C>G
c.2075C>G (p.Ser692Cys)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.1605C>G (n.1605C>G)
c.1125C>G
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.2054C>G (p.Ser685Cys)
5g.149027657G>TCA361667133SH3TC2c.1971C>A
c.2075C>A (p.Ser692Tyr)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.1605C>A (n.1605C>A)
c.1125C>A
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.2054C>A (p.Ser685Tyr)
5g.149027658A>CCA361667136SH3TC2c.1970T>G
c.2074T>G (p.Ser692Ala)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.1124T>G
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
c.2053T>G (p.Ser685Ala)
5g.149027658A>GCA361667135SH3TC2c.1970T>C
c.2074T>C (p.Ser692Pro)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.1124T>C
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
c.2053T>C (p.Ser685Pro)
5g.149027658A>TCA361667134SH3TC2c.1970T>A
c.2074T>A (p.Ser692Thr)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.1124T>A
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
c.2053T>A (p.Ser685Thr)
5g.149027659G>ACA447399409SH3TC2c.1969C>T
c.2073C>T (p.Ala691=)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1603C>T (n.1603C>T)
c.1123C>T
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.2052C>T (p.Ala684=)
5g.149027659G>CCA447399410SH3TC2c.1969C>G
c.2073C>G (p.Ala691=)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1603C>G (n.1603C>G)
c.1123C>G
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.2052C>G (p.Ala684=)
dbSNP gnomAD v4
5g.149027659G=CA1590312539SH3TC2c.1969C=
c.2073C= (p.Ala691=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.1603C= (n.1603C=)
c.1123C=
c.*1853C= (n.*1853C=)
c.2052C= (p.Ala684=)
5g.149027659G>TCA447399411SH3TC2c.1969C>A
c.2073C>A (p.Ala691=)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1603C>A (n.1603C>A)
c.1123C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.2052C>A (p.Ala684=)
5g.149027660G>ACA361667137SH3TC2c.1968C>T
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.1602C>T (n.1602C>T)
c.1122C>T
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.2051C>T (p.Ala684Val)
COSMIC COSMIC
5g.149027660G>CCA361667138SH3TC2c.1968C>G
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.1602C>G (n.1602C>G)
c.1122C>G
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.2051C>G (p.Ala684Gly)
5g.149027660G>TCA361667139SH3TC2c.1968C>A
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.1602C>A (n.1602C>A)
c.1122C>A
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.2051C>A (p.Ala684Asp)
5g.149027661C>ACA361667140SH3TC2c.1967G>T
c.2071G>T (p.Ala691Ser)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.1121G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.2050G>T (p.Ala684Ser)
gnomAD v4
5g.149027661C>GCA361667141SH3TC2c.1967G>C
c.2071G>C (p.Ala691Pro)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.1121G>C
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.2050G>C (p.Ala684Pro)
5g.149027661C>TCA361667142SH3TC2c.1967G>A
c.2071G>A (p.Ala691Thr)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.1121G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.2050G>A (p.Ala684Thr)
ClinVar
5g.149027662C>ACA447399412SH3TC2c.1966G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.1600G>T (n.1600G>T)
c.1120G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.2049G>T (p.Val683=)
5g.149027662C>GCA447399414SH3TC2c.1966G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.1600G>C (n.1600G>C)
c.1120G>C
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.2049G>C (p.Val683=)
5g.149027662C>TCA447399413SH3TC2c.1966G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.1120G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.2049G>A (p.Val683=)
ClinVar
5g.149027663A=CA1590312540SH3TC2c.1965T=
c.2069T= (p.Val690=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
c.*1579T= (n.*1579T=)
c.*1457T= (n.*1457T=)
c.1599T= (n.1599T=)
c.1119T=
c.*1849T= (n.*1849T=)
c.2048T= (p.Val683=)
5g.149027663A>CCA361667145SH3TC2c.1965T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.1119T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
c.2048T>G (p.Val683Gly)
5g.149027663A>GCA361667144SH3TC2c.1965T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.1119T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
c.2048T>C (p.Val683Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149027663A>TCA361667143SH3TC2c.1965T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.1119T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
c.2048T>A (p.Val683Glu)
5g.149027663dupCA2675888050SH3TC2c.1965dup
c.2069dup (p.Ala691GlyfsTer?)
c.*1353dup (n.*1353dup)
c.*1579dup (n.*1579dup)
c.*1457dup (n.*1457dup)
c.1599dup (n.1599dup)
c.1119dup
c.*1849dup (n.*1849dup)
c.2048dup (p.Ala684GlyfsTer?)
gnomAD v4

Number of alleles fetched