Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026814C>A | CA2675887573 | SH3TC2 | c.2768+46G>T c.2872+46G>T (n.2872+46G>T) c.*2156+46G>T (n.*2156+46G>T) c.*2382+46G>T (n.*2382+46G>T) c.*2260+46G>T (n.*2260+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.1922+46G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.2851+46G>T (n.2851+46G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026814C>G | CA2739865943 | SH3TC2 | c.2768+46G>C c.2872+46G>C (n.2872+46G>C) c.*2156+46G>C (n.*2156+46G>C) c.*2382+46G>C (n.*2382+46G>C) c.*2260+46G>C (n.*2260+46G>C) c.2402+46G>C (n.2402+46G>C) c.1922+46G>C c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.2851+46G>C (n.2851+46G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) | |
5 | g.149026814C>T | CA2675887574 | SH3TC2 | c.2768+46G>A c.2872+46G>A (n.2872+46G>A) c.*2156+46G>A (n.*2156+46G>A) c.*2382+46G>A (n.*2382+46G>A) c.*2260+46G>A (n.*2260+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.1922+46G>A c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.2851+46G>A (n.2851+46G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026815C>A | CA2675887575 | SH3TC2 | c.2768+45G>T c.2872+45G>T (n.2872+45G>T) c.*2156+45G>T (n.*2156+45G>T) c.*2382+45G>T (n.*2382+45G>T) c.*2260+45G>T (n.*2260+45G>T) c.2402+45G>T (n.2402+45G>T) c.1922+45G>T c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2851+45G>T (n.2851+45G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026815C>G | CA2739865944 | SH3TC2 | c.2768+45G>C c.2872+45G>C (n.2872+45G>C) c.*2156+45G>C (n.*2156+45G>C) c.*2382+45G>C (n.*2382+45G>C) c.*2260+45G>C (n.*2260+45G>C) c.2402+45G>C (n.2402+45G>C) c.1922+45G>C c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2851+45G>C (n.2851+45G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) | |
5 | g.149026815C>T | CA2578445748 | SH3TC2 | c.2768+45G>A c.2872+45G>A (n.2872+45G>A) c.*2156+45G>A (n.*2156+45G>A) c.*2382+45G>A (n.*2382+45G>A) c.*2260+45G>A (n.*2260+45G>A) c.2402+45G>A (n.2402+45G>A) c.1922+45G>A c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2851+45G>A (n.2851+45G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) | |
5 | g.149026815_149026816insTCT | CA2510208553 | SH3TC2 | c.2768+44_2768+45insAGA c.2872+44_2872+45insAGA (n.2872+44_2872+45insAGA) c.*2156+44_*2156+45insAGA (n.*2156+44_*2156+45insAGA) c.*2382+44_*2382+45insAGA (n.*2382+44_*2382+45insAGA) c.*2260+44_*2260+45insAGA (n.*2260+44_*2260+45insAGA) c.2402+44_2402+45insAGA (n.2402+44_2402+45insAGA) c.1922+44_1922+45insAGA c.*2696_*2697insAGA (n.*2696_*2697insAGA) c.2851+44_2851+45insAGA (n.2851+44_2851+45insAGA) c.*2304_*2305insAGA (n.*2304_*2305insAGA) | |
5 | g.149026817dup | CA2843640760 | SH3TC2 | c.2768+44dup c.2872+44dup (n.2872+44dup) c.*2156+44dup (n.*2156+44dup) c.*2382+44dup (n.*2382+44dup) c.*2260+44dup (n.*2260+44dup) c.2402+44dup (n.2402+44dup) c.1922+44dup c.*2696dup (n.*2696dup) c.2851+44dup (n.2851+44dup) c.*2304dup (n.*2304dup) | |
5 | g.149026817A>C | CA2739865945 | SH3TC2 | c.2768+43T>G c.2872+43T>G (n.2872+43T>G) c.*2156+43T>G (n.*2156+43T>G) c.*2382+43T>G (n.*2382+43T>G) c.*2260+43T>G (n.*2260+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.1922+43T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.2851+43T>G (n.2851+43T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) | |
5 | g.149026817A>G | CA2739865946 | SH3TC2 | c.2768+43T>C c.2872+43T>C (n.2872+43T>C) c.*2156+43T>C (n.*2156+43T>C) c.*2382+43T>C (n.*2382+43T>C) c.*2260+43T>C (n.*2260+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.1922+43T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.2851+43T>C (n.2851+43T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) | |
5 | g.149026817A>T | CA2739865947 | SH3TC2 | c.2768+43T>A c.2872+43T>A (n.2872+43T>A) c.*2156+43T>A (n.*2156+43T>A) c.*2382+43T>A (n.*2382+43T>A) c.*2260+43T>A (n.*2260+43T>A) c.2402+43T>A (n.2402+43T>A) c.1922+43T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.2851+43T>A (n.2851+43T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) | |
5 | g.149026818C>A | CA1590312170 | SH3TC2 | c.2768+42G>T c.2872+42G>T (n.2872+42G>T) c.*2156+42G>T (n.*2156+42G>T) c.*2382+42G>T (n.*2382+42G>T) c.*2260+42G>T (n.*2260+42G>T) c.2402+42G>T (n.2402+42G>T) c.1922+42G>T c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2851+42G>T (n.2851+42G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | dbSNP |
5 | g.149026818C= | CA1590312169 | SH3TC2 | c.2768+42G= c.2872+42G= (n.2872+42G=) c.*2156+42G= (n.*2156+42G=) c.*2382+42G= (n.*2382+42G=) c.*2260+42G= (n.*2260+42G=) c.2402+42G= (n.2402+42G=) c.1922+42G= c.*2694G= (n.*2694G=) c.2851+42G= (n.2851+42G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
5 | g.149026818C>G | CA2739865948 | SH3TC2 | c.2768+42G>C c.2872+42G>C (n.2872+42G>C) c.*2156+42G>C (n.*2156+42G>C) c.*2382+42G>C (n.*2382+42G>C) c.*2260+42G>C (n.*2260+42G>C) c.2402+42G>C (n.2402+42G>C) c.1922+42G>C c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2851+42G>C (n.2851+42G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) | |
5 | g.149026818C>T | CA2675887577 | SH3TC2 | c.2768+42G>A c.2872+42G>A (n.2872+42G>A) c.*2156+42G>A (n.*2156+42G>A) c.*2382+42G>A (n.*2382+42G>A) c.*2260+42G>A (n.*2260+42G>A) c.2402+42G>A (n.2402+42G>A) c.1922+42G>A c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2851+42G>A (n.2851+42G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026819A>C | CA2675887579 | SH3TC2 | c.2768+41T>G c.2872+41T>G (n.2872+41T>G) c.*2156+41T>G (n.*2156+41T>G) c.*2382+41T>G (n.*2382+41T>G) c.*2260+41T>G (n.*2260+41T>G) c.2402+41T>G (n.2402+41T>G) c.1922+41T>G c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.2851+41T>G (n.2851+41T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026819A>G | CA2578445749 | SH3TC2 | c.2768+41T>C c.2872+41T>C (n.2872+41T>C) c.*2156+41T>C (n.*2156+41T>C) c.*2382+41T>C (n.*2382+41T>C) c.*2260+41T>C (n.*2260+41T>C) c.2402+41T>C (n.2402+41T>C) c.1922+41T>C c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.2851+41T>C (n.2851+41T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) | |
5 | g.149026819A>T | CA2739865949 | SH3TC2 | c.2768+41T>A c.2872+41T>A (n.2872+41T>A) c.*2156+41T>A (n.*2156+41T>A) c.*2382+41T>A (n.*2382+41T>A) c.*2260+41T>A (n.*2260+41T>A) c.2402+41T>A (n.2402+41T>A) c.1922+41T>A c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.2851+41T>A (n.2851+41T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) | |
5 | g.149026820C>A | CA128983606 | SH3TC2 | c.2768+40G>T c.2872+40G>T (n.2872+40G>T) c.*2156+40G>T (n.*2156+40G>T) c.*2382+40G>T (n.*2382+40G>T) c.*2260+40G>T (n.*2260+40G>T) c.2402+40G>T (n.2402+40G>T) c.1922+40G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.2851+40G>T (n.2851+40G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026820C= | CA1590312171 | SH3TC2 | c.2768+40G= c.2872+40G= (n.2872+40G=) c.*2156+40G= (n.*2156+40G=) c.*2382+40G= (n.*2382+40G=) c.*2260+40G= (n.*2260+40G=) c.2402+40G= (n.2402+40G=) c.1922+40G= c.*2692G= (n.*2692G=) c.2851+40G= (n.2851+40G=) c.*2300G= (n.*2300G=) | |
5 | g.149026820C>G | CA128983608 | SH3TC2 | c.2768+40G>C c.2872+40G>C (n.2872+40G>C) c.*2156+40G>C (n.*2156+40G>C) c.*2382+40G>C (n.*2382+40G>C) c.*2260+40G>C (n.*2260+40G>C) c.2402+40G>C (n.2402+40G>C) c.1922+40G>C c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.2851+40G>C (n.2851+40G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149026820C>T | CA3498912 | SH3TC2 | c.2768+40G>A c.2872+40G>A (n.2872+40G>A) c.*2156+40G>A (n.*2156+40G>A) c.*2382+40G>A (n.*2382+40G>A) c.*2260+40G>A (n.*2260+40G>A) c.2402+40G>A (n.2402+40G>A) c.1922+40G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.2851+40G>A (n.2851+40G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026821T>A | CA2739865950 | SH3TC2 | c.2768+39A>T c.2872+39A>T (n.2872+39A>T) c.*2156+39A>T (n.*2156+39A>T) c.*2382+39A>T (n.*2382+39A>T) c.*2260+39A>T (n.*2260+39A>T) c.2402+39A>T (n.2402+39A>T) c.1922+39A>T c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.2851+39A>T (n.2851+39A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) | |
5 | g.149026821T>C | CA2739865952 | SH3TC2 | c.2768+39A>G c.2872+39A>G (n.2872+39A>G) c.*2156+39A>G (n.*2156+39A>G) c.*2382+39A>G (n.*2382+39A>G) c.*2260+39A>G (n.*2260+39A>G) c.2402+39A>G (n.2402+39A>G) c.1922+39A>G c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.2851+39A>G (n.2851+39A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) | |
5 | g.149026821T>G | CA2739865951 | SH3TC2 | c.2768+39A>C c.2872+39A>C (n.2872+39A>C) c.*2156+39A>C (n.*2156+39A>C) c.*2382+39A>C (n.*2382+39A>C) c.*2260+39A>C (n.*2260+39A>C) c.2402+39A>C (n.2402+39A>C) c.1922+39A>C c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.2851+39A>C (n.2851+39A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) | |
5 | g.149026822T>A | CA2739865953 | SH3TC2 | c.2768+38A>T c.2872+38A>T (n.2872+38A>T) c.*2156+38A>T (n.*2156+38A>T) c.*2382+38A>T (n.*2382+38A>T) c.*2260+38A>T (n.*2260+38A>T) c.2402+38A>T (n.2402+38A>T) c.1922+38A>T c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.2851+38A>T (n.2851+38A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) | |
5 | g.149026822T>G | CA2739865954 | SH3TC2 | c.2768+38A>C c.2872+38A>C (n.2872+38A>C) c.*2156+38A>C (n.*2156+38A>C) c.*2382+38A>C (n.*2382+38A>C) c.*2260+38A>C (n.*2260+38A>C) c.2402+38A>C (n.2402+38A>C) c.1922+38A>C c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.2851+38A>C (n.2851+38A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) | |
5 | g.149026823T>A | CA2581497217 | SH3TC2 | c.2768+37A>T c.2872+37A>T (n.2872+37A>T) c.*2156+37A>T (n.*2156+37A>T) c.*2382+37A>T (n.*2382+37A>T) c.*2260+37A>T (n.*2260+37A>T) c.2402+37A>T (n.2402+37A>T) c.1922+37A>T c.*2689A>T (n.*2689A>T) c.2851+37A>T (n.2851+37A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) | |
5 | g.149026823T>C | CA3498913 | SH3TC2 | c.2768+37A>G c.2872+37A>G (n.2872+37A>G) c.*2156+37A>G (n.*2156+37A>G) c.*2382+37A>G (n.*2382+37A>G) c.*2260+37A>G (n.*2260+37A>G) c.2402+37A>G (n.2402+37A>G) c.1922+37A>G c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.2851+37A>G (n.2851+37A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026823T>G | CA2581497218 | SH3TC2 | c.2768+37A>C c.2872+37A>C (n.2872+37A>C) c.*2156+37A>C (n.*2156+37A>C) c.*2382+37A>C (n.*2382+37A>C) c.*2260+37A>C (n.*2260+37A>C) c.2402+37A>C (n.2402+37A>C) c.1922+37A>C c.*2689A>C (n.*2689A>C) c.2851+37A>C (n.2851+37A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) | |
5 | g.149026823T= | CA1590312172 | SH3TC2 | c.2768+37A= c.2872+37A= (n.2872+37A=) c.*2156+37A= (n.*2156+37A=) c.*2382+37A= (n.*2382+37A=) c.*2260+37A= (n.*2260+37A=) c.2402+37A= (n.2402+37A=) c.1922+37A= c.*2689A= (n.*2689A=) c.2851+37A= (n.2851+37A=) c.*2297A= (n.*2297A=) | |
5 | g.149026824T>C | CA1590312174 | SH3TC2 | c.2768+36A>G c.2872+36A>G (n.2872+36A>G) c.*2156+36A>G (n.*2156+36A>G) c.*2382+36A>G (n.*2382+36A>G) c.*2260+36A>G (n.*2260+36A>G) c.2402+36A>G (n.2402+36A>G) c.1922+36A>G c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.2851+36A>G (n.2851+36A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026824T>G | CA2739865955 | SH3TC2 | c.2768+36A>C c.2872+36A>C (n.2872+36A>C) c.*2156+36A>C (n.*2156+36A>C) c.*2382+36A>C (n.*2382+36A>C) c.*2260+36A>C (n.*2260+36A>C) c.2402+36A>C (n.2402+36A>C) c.1922+36A>C c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.2851+36A>C (n.2851+36A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) | |
5 | g.149026824T= | CA1590312173 | SH3TC2 | c.2768+36A= c.2872+36A= (n.2872+36A=) c.*2156+36A= (n.*2156+36A=) c.*2382+36A= (n.*2382+36A=) c.*2260+36A= (n.*2260+36A=) c.2402+36A= (n.2402+36A=) c.1922+36A= c.*2688A= (n.*2688A=) c.2851+36A= (n.2851+36A=) c.*2296A= (n.*2296A=) | |
5 | g.149026825C>A | CA2739865956 | SH3TC2 | c.2768+35G>T c.2872+35G>T (n.2872+35G>T) c.*2156+35G>T (n.*2156+35G>T) c.*2382+35G>T (n.*2382+35G>T) c.*2260+35G>T (n.*2260+35G>T) c.2402+35G>T (n.2402+35G>T) c.1922+35G>T c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.2851+35G>T (n.2851+35G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) | |
5 | g.149026825C>G | CA2739865957 | SH3TC2 | c.2768+35G>C c.2872+35G>C (n.2872+35G>C) c.*2156+35G>C (n.*2156+35G>C) c.*2382+35G>C (n.*2382+35G>C) c.*2260+35G>C (n.*2260+35G>C) c.2402+35G>C (n.2402+35G>C) c.1922+35G>C c.*2687G>C (n.*2687G>C) c.2851+35G>C (n.2851+35G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) | |
5 | g.149026826T>A | CA2739865959 | SH3TC2 | c.2768+34A>T c.2872+34A>T (n.2872+34A>T) c.*2156+34A>T (n.*2156+34A>T) c.*2382+34A>T (n.*2382+34A>T) c.*2260+34A>T (n.*2260+34A>T) c.2402+34A>T (n.2402+34A>T) c.1922+34A>T c.*2686A>T (n.*2686A>T) c.2851+34A>T (n.2851+34A>T) c.*2294A>T (n.*2294A>T) | |
5 | g.149026826T>C | CA2675887584 | SH3TC2 | c.2768+34A>G c.2872+34A>G (n.2872+34A>G) c.*2156+34A>G (n.*2156+34A>G) c.*2382+34A>G (n.*2382+34A>G) c.*2260+34A>G (n.*2260+34A>G) c.2402+34A>G (n.2402+34A>G) c.1922+34A>G c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.2851+34A>G (n.2851+34A>G) c.*2294A>G (n.*2294A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026826T>G | CA2739865958 | SH3TC2 | c.2768+34A>C c.2872+34A>C (n.2872+34A>C) c.*2156+34A>C (n.*2156+34A>C) c.*2382+34A>C (n.*2382+34A>C) c.*2260+34A>C (n.*2260+34A>C) c.2402+34A>C (n.2402+34A>C) c.1922+34A>C c.*2686A>C (n.*2686A>C) c.2851+34A>C (n.2851+34A>C) c.*2294A>C (n.*2294A>C) | |
5 | g.149026827C>G | CA2739865960 | SH3TC2 | c.2768+33G>C c.2872+33G>C (n.2872+33G>C) c.*2156+33G>C (n.*2156+33G>C) c.*2382+33G>C (n.*2382+33G>C) c.*2260+33G>C (n.*2260+33G>C) c.2402+33G>C (n.2402+33G>C) c.1922+33G>C c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.2851+33G>C (n.2851+33G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) | |
5 | g.149026827C>T | CA2739865961 | SH3TC2 | c.2768+33G>A c.2872+33G>A (n.2872+33G>A) c.*2156+33G>A (n.*2156+33G>A) c.*2382+33G>A (n.*2382+33G>A) c.*2260+33G>A (n.*2260+33G>A) c.2402+33G>A (n.2402+33G>A) c.1922+33G>A c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.2851+33G>A (n.2851+33G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) | |
5 | g.149026828T>A | CA2571275625 | SH3TC2 | c.2768+32A>T c.2872+32A>T (n.2872+32A>T) c.*2156+32A>T (n.*2156+32A>T) c.*2382+32A>T (n.*2382+32A>T) c.*2260+32A>T (n.*2260+32A>T) c.2402+32A>T (n.2402+32A>T) c.1922+32A>T c.*2684A>T (n.*2684A>T) c.2851+32A>T (n.2851+32A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) | |
5 | g.149026828T>C | CA563955018 | SH3TC2 | c.2768+32A>G c.2872+32A>G (n.2872+32A>G) c.*2156+32A>G (n.*2156+32A>G) c.*2382+32A>G (n.*2382+32A>G) c.*2260+32A>G (n.*2260+32A>G) c.2402+32A>G (n.2402+32A>G) c.1922+32A>G c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.2851+32A>G (n.2851+32A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026828T= | CA1590312175 | SH3TC2 | c.2768+32A= c.2872+32A= (n.2872+32A=) c.*2156+32A= (n.*2156+32A=) c.*2382+32A= (n.*2382+32A=) c.*2260+32A= (n.*2260+32A=) c.2402+32A= (n.2402+32A=) c.1922+32A= c.*2684A= (n.*2684A=) c.2851+32A= (n.2851+32A=) c.*2292A= (n.*2292A=) | |
5 | g.149026829A>C | CA2739865962 | SH3TC2 | c.2768+31T>G c.2872+31T>G (n.2872+31T>G) c.*2156+31T>G (n.*2156+31T>G) c.*2382+31T>G (n.*2382+31T>G) c.*2260+31T>G (n.*2260+31T>G) c.2402+31T>G (n.2402+31T>G) c.1922+31T>G c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.2851+31T>G (n.2851+31T>G) c.*2291T>G (n.*2291T>G) | |
5 | g.149026829A>G | CA2739865963 | SH3TC2 | c.2768+31T>C c.2872+31T>C (n.2872+31T>C) c.*2156+31T>C (n.*2156+31T>C) c.*2382+31T>C (n.*2382+31T>C) c.*2260+31T>C (n.*2260+31T>C) c.2402+31T>C (n.2402+31T>C) c.1922+31T>C c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.2851+31T>C (n.2851+31T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) | |
5 | g.149026829A>T | CA2739865964 | SH3TC2 | c.2768+31T>A c.2872+31T>A (n.2872+31T>A) c.*2156+31T>A (n.*2156+31T>A) c.*2382+31T>A (n.*2382+31T>A) c.*2260+31T>A (n.*2260+31T>A) c.2402+31T>A (n.2402+31T>A) c.1922+31T>A c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.2851+31T>A (n.2851+31T>A) c.*2291T>A (n.*2291T>A) | |
5 | g.149026830T>A | CA2739865965 | SH3TC2 | c.2768+30A>T c.2872+30A>T (n.2872+30A>T) c.*2156+30A>T (n.*2156+30A>T) c.*2382+30A>T (n.*2382+30A>T) c.*2260+30A>T (n.*2260+30A>T) c.2402+30A>T (n.2402+30A>T) c.1922+30A>T c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.2851+30A>T (n.2851+30A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) | |
5 | g.149026830T>C | CA128983621 | SH3TC2 | c.2768+30A>G c.2872+30A>G (n.2872+30A>G) c.*2156+30A>G (n.*2156+30A>G) c.*2382+30A>G (n.*2382+30A>G) c.*2260+30A>G (n.*2260+30A>G) c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) c.1922+30A>G c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.2851+30A>G (n.2851+30A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026830T>G | CA2739865966 | SH3TC2 | c.2768+30A>C c.2872+30A>C (n.2872+30A>C) c.*2156+30A>C (n.*2156+30A>C) c.*2382+30A>C (n.*2382+30A>C) c.*2260+30A>C (n.*2260+30A>C) c.2402+30A>C (n.2402+30A>C) c.1922+30A>C c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.2851+30A>C (n.2851+30A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) | |
5 | g.149026830T= | CA1590312176 | SH3TC2 | c.2768+30A= c.2872+30A= (n.2872+30A=) c.*2156+30A= (n.*2156+30A=) c.*2382+30A= (n.*2382+30A=) c.*2260+30A= (n.*2260+30A=) c.2402+30A= (n.2402+30A=) c.1922+30A= c.*2682A= (n.*2682A=) c.2851+30A= (n.2851+30A=) c.*2290A= (n.*2290A=) | |
5 | g.149026831A= | CA1590312177 | SH3TC2 | c.2768+29T= c.2872+29T= (n.2872+29T=) c.*2156+29T= (n.*2156+29T=) c.*2382+29T= (n.*2382+29T=) c.*2260+29T= (n.*2260+29T=) c.2402+29T= (n.2402+29T=) c.1922+29T= c.*2681T= (n.*2681T=) c.2851+29T= (n.2851+29T=) c.*2289T= (n.*2289T=) | |
5 | g.149026831A>G | CA563955019 | SH3TC2 | c.2768+29T>C c.2872+29T>C (n.2872+29T>C) c.*2156+29T>C (n.*2156+29T>C) c.*2382+29T>C (n.*2382+29T>C) c.*2260+29T>C (n.*2260+29T>C) c.2402+29T>C (n.2402+29T>C) c.1922+29T>C c.*2681T>C (n.*2681T>C) c.2851+29T>C (n.2851+29T>C) c.*2289T>C (n.*2289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026832G>A | CA2739865967 | SH3TC2 | c.2768+28C>T c.2872+28C>T (n.2872+28C>T) c.*2156+28C>T (n.*2156+28C>T) c.*2382+28C>T (n.*2382+28C>T) c.*2260+28C>T (n.*2260+28C>T) c.2402+28C>T (n.2402+28C>T) c.1922+28C>T c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.2851+28C>T (n.2851+28C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) | |
5 | g.149026832G>C | CA2739865968 | SH3TC2 | c.2768+28C>G c.2872+28C>G (n.2872+28C>G) c.*2156+28C>G (n.*2156+28C>G) c.*2382+28C>G (n.*2382+28C>G) c.*2260+28C>G (n.*2260+28C>G) c.2402+28C>G (n.2402+28C>G) c.1922+28C>G c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.2851+28C>G (n.2851+28C>G) c.*2288C>G (n.*2288C>G) | |
5 | g.149026832G= | CA1590312178 | SH3TC2 | c.2768+28C= c.2872+28C= (n.2872+28C=) c.*2156+28C= (n.*2156+28C=) c.*2382+28C= (n.*2382+28C=) c.*2260+28C= (n.*2260+28C=) c.2402+28C= (n.2402+28C=) c.1922+28C= c.*2680C= (n.*2680C=) c.2851+28C= (n.2851+28C=) c.*2288C= (n.*2288C=) | |
5 | g.149026832G>T | CA1590312179 | SH3TC2 | c.2768+28C>A c.2872+28C>A (n.2872+28C>A) c.*2156+28C>A (n.*2156+28C>A) c.*2382+28C>A (n.*2382+28C>A) c.*2260+28C>A (n.*2260+28C>A) c.2402+28C>A (n.2402+28C>A) c.1922+28C>A c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.2851+28C>A (n.2851+28C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) | dbSNP |
5 | g.149026833C>A | CA2739865970 | SH3TC2 | c.2768+27G>T c.2872+27G>T (n.2872+27G>T) c.*2156+27G>T (n.*2156+27G>T) c.*2382+27G>T (n.*2382+27G>T) c.*2260+27G>T (n.*2260+27G>T) c.2402+27G>T (n.2402+27G>T) c.1922+27G>T c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.2851+27G>T (n.2851+27G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) | |
5 | g.149026833C= | CA1590312180 | SH3TC2 | c.2768+27G= c.2872+27G= (n.2872+27G=) c.*2156+27G= (n.*2156+27G=) c.*2382+27G= (n.*2382+27G=) c.*2260+27G= (n.*2260+27G=) c.2402+27G= (n.2402+27G=) c.1922+27G= c.*2679G= (n.*2679G=) c.2851+27G= (n.2851+27G=) c.*2287G= (n.*2287G=) | |
5 | g.149026833C>G | CA2739865969 | SH3TC2 | c.2768+27G>C c.2872+27G>C (n.2872+27G>C) c.*2156+27G>C (n.*2156+27G>C) c.*2382+27G>C (n.*2382+27G>C) c.*2260+27G>C (n.*2260+27G>C) c.2402+27G>C (n.2402+27G>C) c.1922+27G>C c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.2851+27G>C (n.2851+27G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) | |
5 | g.149026833C>T | CA3498914 | SH3TC2 | c.2768+27G>A c.2872+27G>A (n.2872+27G>A) c.*2156+27G>A (n.*2156+27G>A) c.*2382+27G>A (n.*2382+27G>A) c.*2260+27G>A (n.*2260+27G>A) c.2402+27G>A (n.2402+27G>A) c.1922+27G>A c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.2851+27G>A (n.2851+27G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026834T>A | CA2739865971 | SH3TC2 | c.2768+26A>T c.2872+26A>T (n.2872+26A>T) c.*2156+26A>T (n.*2156+26A>T) c.*2382+26A>T (n.*2382+26A>T) c.*2260+26A>T (n.*2260+26A>T) c.2402+26A>T (n.2402+26A>T) c.1922+26A>T c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.2851+26A>T (n.2851+26A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) | |
5 | g.149026834T>G | CA2739865972 | SH3TC2 | c.2768+26A>C c.2872+26A>C (n.2872+26A>C) c.*2156+26A>C (n.*2156+26A>C) c.*2382+26A>C (n.*2382+26A>C) c.*2260+26A>C (n.*2260+26A>C) c.2402+26A>C (n.2402+26A>C) c.1922+26A>C c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.2851+26A>C (n.2851+26A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) | |
5 | g.149026835T>A | CA2739865973 | SH3TC2 | c.2768+25A>T c.2872+25A>T (n.2872+25A>T) c.*2156+25A>T (n.*2156+25A>T) c.*2382+25A>T (n.*2382+25A>T) c.*2260+25A>T (n.*2260+25A>T) c.2402+25A>T (n.2402+25A>T) c.1922+25A>T c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.2851+25A>T (n.2851+25A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) | |
5 | g.149026835T>C | CA2739865974 | SH3TC2 | c.2768+25A>G c.2872+25A>G (n.2872+25A>G) c.*2156+25A>G (n.*2156+25A>G) c.*2382+25A>G (n.*2382+25A>G) c.*2260+25A>G (n.*2260+25A>G) c.2402+25A>G (n.2402+25A>G) c.1922+25A>G c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.2851+25A>G (n.2851+25A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) | |
5 | g.149026835T>G | CA2739865975 | SH3TC2 | c.2768+25A>C c.2872+25A>C (n.2872+25A>C) c.*2156+25A>C (n.*2156+25A>C) c.*2382+25A>C (n.*2382+25A>C) c.*2260+25A>C (n.*2260+25A>C) c.2402+25A>C (n.2402+25A>C) c.1922+25A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.2851+25A>C (n.2851+25A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) | |
5 | g.149026836C>A | CA2710340491 | SH3TC2 | c.2768+24G>T c.2872+24G>T (n.2872+24G>T) c.*2156+24G>T (n.*2156+24G>T) c.*2382+24G>T (n.*2382+24G>T) c.*2260+24G>T (n.*2260+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.1922+24G>T c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.2851+24G>T (n.2851+24G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) | dbSNP |
5 | g.149026836C>G | CA2675887592 | SH3TC2 | c.2768+24G>C c.2872+24G>C (n.2872+24G>C) c.*2156+24G>C (n.*2156+24G>C) c.*2382+24G>C (n.*2382+24G>C) c.*2260+24G>C (n.*2260+24G>C) c.2402+24G>C (n.2402+24G>C) c.1922+24G>C c.*2676G>C (n.*2676G>C) c.2851+24G>C (n.2851+24G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026836C>T | CA2739865976 | SH3TC2 | c.2768+24G>A c.2872+24G>A (n.2872+24G>A) c.*2156+24G>A (n.*2156+24G>A) c.*2382+24G>A (n.*2382+24G>A) c.*2260+24G>A (n.*2260+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.1922+24G>A c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.2851+24G>A (n.2851+24G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) | |
5 | g.149026837C>A | CA2739865977 | SH3TC2 | c.2768+23G>T c.2872+23G>T (n.2872+23G>T) c.*2156+23G>T (n.*2156+23G>T) c.*2382+23G>T (n.*2382+23G>T) c.*2260+23G>T (n.*2260+23G>T) c.2402+23G>T (n.2402+23G>T) c.1922+23G>T c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.2851+23G>T (n.2851+23G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) | |
5 | g.149026837C>G | CA2739865978 | SH3TC2 | c.2768+23G>C c.2872+23G>C (n.2872+23G>C) c.*2156+23G>C (n.*2156+23G>C) c.*2382+23G>C (n.*2382+23G>C) c.*2260+23G>C (n.*2260+23G>C) c.2402+23G>C (n.2402+23G>C) c.1922+23G>C c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.2851+23G>C (n.2851+23G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) | |
5 | g.149026838C>A | CA2739865979 | SH3TC2 | c.2768+22G>T c.2872+22G>T (n.2872+22G>T) c.*2156+22G>T (n.*2156+22G>T) c.*2382+22G>T (n.*2382+22G>T) c.*2260+22G>T (n.*2260+22G>T) c.2402+22G>T (n.2402+22G>T) c.1922+22G>T c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.2851+22G>T (n.2851+22G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) | |
5 | g.149026838C>G | CA2739865980 | SH3TC2 | c.2768+22G>C c.2872+22G>C (n.2872+22G>C) c.*2156+22G>C (n.*2156+22G>C) c.*2382+22G>C (n.*2382+22G>C) c.*2260+22G>C (n.*2260+22G>C) c.2402+22G>C (n.2402+22G>C) c.1922+22G>C c.*2674G>C (n.*2674G>C) c.2851+22G>C (n.2851+22G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) | |
5 | g.149026839A>C | CA2739865983 | SH3TC2 | c.2768+21T>G c.2872+21T>G (n.2872+21T>G) c.*2156+21T>G (n.*2156+21T>G) c.*2382+21T>G (n.*2382+21T>G) c.*2260+21T>G (n.*2260+21T>G) c.2402+21T>G (n.2402+21T>G) c.1922+21T>G c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.2851+21T>G (n.2851+21T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) | |
5 | g.149026839A>G | CA2739865982 | SH3TC2 | c.2768+21T>C c.2872+21T>C (n.2872+21T>C) c.*2156+21T>C (n.*2156+21T>C) c.*2382+21T>C (n.*2382+21T>C) c.*2260+21T>C (n.*2260+21T>C) c.2402+21T>C (n.2402+21T>C) c.1922+21T>C c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.2851+21T>C (n.2851+21T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) | |
5 | g.149026839A>T | CA2739865981 | SH3TC2 | c.2768+21T>A c.2872+21T>A (n.2872+21T>A) c.*2156+21T>A (n.*2156+21T>A) c.*2382+21T>A (n.*2382+21T>A) c.*2260+21T>A (n.*2260+21T>A) c.2402+21T>A (n.2402+21T>A) c.1922+21T>A c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.2851+21T>A (n.2851+21T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) | |
5 | g.149026840G>A | CA3498915 | SH3TC2 | c.2768+20C>T c.2872+20C>T (n.2872+20C>T) c.*2156+20C>T (n.*2156+20C>T) c.*2382+20C>T (n.*2382+20C>T) c.*2260+20C>T (n.*2260+20C>T) c.2402+20C>T (n.2402+20C>T) c.1922+20C>T c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.2851+20C>T (n.2851+20C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026840G>C | CA2739865984 | SH3TC2 | c.2768+20C>G c.2872+20C>G (n.2872+20C>G) c.*2156+20C>G (n.*2156+20C>G) c.*2382+20C>G (n.*2382+20C>G) c.*2260+20C>G (n.*2260+20C>G) c.2402+20C>G (n.2402+20C>G) c.1922+20C>G c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.2851+20C>G (n.2851+20C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) | |
5 | g.149026840G= | CA1590312181 | SH3TC2 | c.2768+20C= c.2872+20C= (n.2872+20C=) c.*2156+20C= (n.*2156+20C=) c.*2382+20C= (n.*2382+20C=) c.*2260+20C= (n.*2260+20C=) c.2402+20C= (n.2402+20C=) c.1922+20C= c.*2672C= (n.*2672C=) c.2851+20C= (n.2851+20C=) c.*2280C= (n.*2280C=) | |
5 | g.149026841C>A | CA3498916 | SH3TC2 | c.2768+19G>T c.2872+19G>T (n.2872+19G>T) c.*2156+19G>T (n.*2156+19G>T) c.*2382+19G>T (n.*2382+19G>T) c.*2260+19G>T (n.*2260+19G>T) c.2402+19G>T (n.2402+19G>T) c.1922+19G>T c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.2851+19G>T (n.2851+19G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026841C= | CA1590312182 | SH3TC2 | c.2768+19G= c.2872+19G= (n.2872+19G=) c.*2156+19G= (n.*2156+19G=) c.*2382+19G= (n.*2382+19G=) c.*2260+19G= (n.*2260+19G=) c.2402+19G= (n.2402+19G=) c.1922+19G= c.*2671G= (n.*2671G=) c.2851+19G= (n.2851+19G=) c.*2279G= (n.*2279G=) | |
5 | g.149026841C>G | CA2739865985 | SH3TC2 | c.2768+19G>C c.2872+19G>C (n.2872+19G>C) c.*2156+19G>C (n.*2156+19G>C) c.*2382+19G>C (n.*2382+19G>C) c.*2260+19G>C (n.*2260+19G>C) c.2402+19G>C (n.2402+19G>C) c.1922+19G>C c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.2851+19G>C (n.2851+19G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) | |
5 | g.149026841C>T | CA2739865986 | SH3TC2 | c.2768+19G>A c.2872+19G>A (n.2872+19G>A) c.*2156+19G>A (n.*2156+19G>A) c.*2382+19G>A (n.*2382+19G>A) c.*2260+19G>A (n.*2260+19G>A) c.2402+19G>A (n.2402+19G>A) c.1922+19G>A c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.2851+19G>A (n.2851+19G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) | |
5 | g.149026842A>C | CA2739865987 | SH3TC2 | c.2768+18T>G c.2872+18T>G (n.2872+18T>G) c.*2156+18T>G (n.*2156+18T>G) c.*2382+18T>G (n.*2382+18T>G) c.*2260+18T>G (n.*2260+18T>G) c.2402+18T>G (n.2402+18T>G) c.1922+18T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.2851+18T>G (n.2851+18T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) | |
5 | g.149026842A>G | CA2739865988 | SH3TC2 | c.2768+18T>C c.2872+18T>C (n.2872+18T>C) c.*2156+18T>C (n.*2156+18T>C) c.*2382+18T>C (n.*2382+18T>C) c.*2260+18T>C (n.*2260+18T>C) c.2402+18T>C (n.2402+18T>C) c.1922+18T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.2851+18T>C (n.2851+18T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | |
5 | g.149026842A>T | CA2739865989 | SH3TC2 | c.2768+18T>A c.2872+18T>A (n.2872+18T>A) c.*2156+18T>A (n.*2156+18T>A) c.*2382+18T>A (n.*2382+18T>A) c.*2260+18T>A (n.*2260+18T>A) c.2402+18T>A (n.2402+18T>A) c.1922+18T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.2851+18T>A (n.2851+18T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) | |
5 | g.149026843G>A | CA2675887602 | SH3TC2 | c.2768+17C>T c.2872+17C>T (n.2872+17C>T) c.*2156+17C>T (n.*2156+17C>T) c.*2382+17C>T (n.*2382+17C>T) c.*2260+17C>T (n.*2260+17C>T) c.2402+17C>T (n.2402+17C>T) c.1922+17C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.2851+17C>T (n.2851+17C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026843G>C | CA1082788303 | SH3TC2 | c.2768+17C>G c.2872+17C>G (n.2872+17C>G) c.*2156+17C>G (n.*2156+17C>G) c.*2382+17C>G (n.*2382+17C>G) c.*2260+17C>G (n.*2260+17C>G) c.2402+17C>G (n.2402+17C>G) c.1922+17C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.2851+17C>G (n.2851+17C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026843G= | CA1590312183 | SH3TC2 | c.2768+17C= c.2872+17C= (n.2872+17C=) c.*2156+17C= (n.*2156+17C=) c.*2382+17C= (n.*2382+17C=) c.*2260+17C= (n.*2260+17C=) c.2402+17C= (n.2402+17C=) c.1922+17C= c.*2669C= (n.*2669C=) c.2851+17C= (n.2851+17C=) c.*2277C= (n.*2277C=) | |
5 | g.149026844C>A | CA2739865990 | SH3TC2 | c.2768+16G>T c.2872+16G>T (n.2872+16G>T) c.*2156+16G>T (n.*2156+16G>T) c.*2382+16G>T (n.*2382+16G>T) c.*2260+16G>T (n.*2260+16G>T) c.2402+16G>T (n.2402+16G>T) c.1922+16G>T c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.2851+16G>T (n.2851+16G>T) c.*2276G>T (n.*2276G>T) | |
5 | g.149026844C>G | CA2739865991 | SH3TC2 | c.2768+16G>C c.2872+16G>C (n.2872+16G>C) c.*2156+16G>C (n.*2156+16G>C) c.*2382+16G>C (n.*2382+16G>C) c.*2260+16G>C (n.*2260+16G>C) c.2402+16G>C (n.2402+16G>C) c.1922+16G>C c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.2851+16G>C (n.2851+16G>C) c.*2276G>C (n.*2276G>C) | |
5 | g.149026844C>T | CA2739865992 | SH3TC2 | c.2768+16G>A c.2872+16G>A (n.2872+16G>A) c.*2156+16G>A (n.*2156+16G>A) c.*2382+16G>A (n.*2382+16G>A) c.*2260+16G>A (n.*2260+16G>A) c.2402+16G>A (n.2402+16G>A) c.1922+16G>A c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.2851+16G>A (n.2851+16G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) | |
5 | g.149026845A>C | CA2739865993 | SH3TC2 | c.2768+15T>G c.2872+15T>G (n.2872+15T>G) c.*2156+15T>G (n.*2156+15T>G) c.*2382+15T>G (n.*2382+15T>G) c.*2260+15T>G (n.*2260+15T>G) c.2402+15T>G (n.2402+15T>G) c.1922+15T>G c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.2851+15T>G (n.2851+15T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) | |
5 | g.149026845A>G | CA2739865994 | SH3TC2 | c.2768+15T>C c.2872+15T>C (n.2872+15T>C) c.*2156+15T>C (n.*2156+15T>C) c.*2382+15T>C (n.*2382+15T>C) c.*2260+15T>C (n.*2260+15T>C) c.2402+15T>C (n.2402+15T>C) c.1922+15T>C c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.2851+15T>C (n.2851+15T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) | |
5 | g.149026845A>T | CA2739865995 | SH3TC2 | c.2768+15T>A c.2872+15T>A (n.2872+15T>A) c.*2156+15T>A (n.*2156+15T>A) c.*2382+15T>A (n.*2382+15T>A) c.*2260+15T>A (n.*2260+15T>A) c.2402+15T>A (n.2402+15T>A) c.1922+15T>A c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.2851+15T>A (n.2851+15T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) | |
5 | g.149026846T>C | CA563955020 | SH3TC2 | c.2768+14A>G c.2872+14A>G (n.2872+14A>G) c.*2156+14A>G (n.*2156+14A>G) c.*2382+14A>G (n.*2382+14A>G) c.*2260+14A>G (n.*2260+14A>G) c.2402+14A>G (n.2402+14A>G) c.1922+14A>G c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.2851+14A>G (n.2851+14A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026846T= | CA1590312184 | SH3TC2 | c.2768+14A= c.2872+14A= (n.2872+14A=) c.*2156+14A= (n.*2156+14A=) c.*2382+14A= (n.*2382+14A=) c.*2260+14A= (n.*2260+14A=) c.2402+14A= (n.2402+14A=) c.1922+14A= c.*2666A= (n.*2666A=) c.2851+14A= (n.2851+14A=) c.*2274A= (n.*2274A=) | |
5 | g.149026847G>A | CA563955021 | SH3TC2 | c.2768+13C>T c.2872+13C>T (n.2872+13C>T) c.*2156+13C>T (n.*2156+13C>T) c.*2382+13C>T (n.*2382+13C>T) c.*2260+13C>T (n.*2260+13C>T) c.2402+13C>T (n.2402+13C>T) c.1922+13C>T c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.2851+13C>T (n.2851+13C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026847G>C | CA2739865996 | SH3TC2 | c.2768+13C>G c.2872+13C>G (n.2872+13C>G) c.*2156+13C>G (n.*2156+13C>G) c.*2382+13C>G (n.*2382+13C>G) c.*2260+13C>G (n.*2260+13C>G) c.2402+13C>G (n.2402+13C>G) c.1922+13C>G c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.2851+13C>G (n.2851+13C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) | |
5 | g.149026847G= | CA1590312185 | SH3TC2 | c.2768+13C= c.2872+13C= (n.2872+13C=) c.*2156+13C= (n.*2156+13C=) c.*2382+13C= (n.*2382+13C=) c.*2260+13C= (n.*2260+13C=) c.2402+13C= (n.2402+13C=) c.1922+13C= c.*2665C= (n.*2665C=) c.2851+13C= (n.2851+13C=) c.*2273C= (n.*2273C=) | |
5 | g.149026847G>T | CA2739865997 | SH3TC2 | c.2768+13C>A c.2872+13C>A (n.2872+13C>A) c.*2156+13C>A (n.*2156+13C>A) c.*2382+13C>A (n.*2382+13C>A) c.*2260+13C>A (n.*2260+13C>A) c.2402+13C>A (n.2402+13C>A) c.1922+13C>A c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.2851+13C>A (n.2851+13C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) | |
5 | g.149026848G>A | CA2675887612 | SH3TC2 | c.2768+12C>T c.2872+12C>T (n.2872+12C>T) c.*2156+12C>T (n.*2156+12C>T) c.*2382+12C>T (n.*2382+12C>T) c.*2260+12C>T (n.*2260+12C>T) c.2402+12C>T (n.2402+12C>T) c.1922+12C>T c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.2851+12C>T (n.2851+12C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026848G>C | CA2739865999 | SH3TC2 | c.2768+12C>G c.2872+12C>G (n.2872+12C>G) c.*2156+12C>G (n.*2156+12C>G) c.*2382+12C>G (n.*2382+12C>G) c.*2260+12C>G (n.*2260+12C>G) c.2402+12C>G (n.2402+12C>G) c.1922+12C>G c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.2851+12C>G (n.2851+12C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) | |
5 | g.149026848G>T | CA2739865998 | SH3TC2 | c.2768+12C>A c.2872+12C>A (n.2872+12C>A) c.*2156+12C>A (n.*2156+12C>A) c.*2382+12C>A (n.*2382+12C>A) c.*2260+12C>A (n.*2260+12C>A) c.2402+12C>A (n.2402+12C>A) c.1922+12C>A c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.2851+12C>A (n.2851+12C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) | |
5 | g.149026849G>A | CA805462759 | SH3TC2 | c.2768+11C>T c.2872+11C>T (n.2872+11C>T) c.*2156+11C>T (n.*2156+11C>T) c.*2382+11C>T (n.*2382+11C>T) c.*2260+11C>T (n.*2260+11C>T) c.2402+11C>T (n.2402+11C>T) c.1922+11C>T c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.2851+11C>T (n.2851+11C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026849G>C | CA2675887615 | SH3TC2 | c.2768+11C>G c.2872+11C>G (n.2872+11C>G) c.*2156+11C>G (n.*2156+11C>G) c.*2382+11C>G (n.*2382+11C>G) c.*2260+11C>G (n.*2260+11C>G) c.2402+11C>G (n.2402+11C>G) c.1922+11C>G c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.2851+11C>G (n.2851+11C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026849G= | CA1590312186 | SH3TC2 | c.2768+11C= c.2872+11C= (n.2872+11C=) c.*2156+11C= (n.*2156+11C=) c.*2382+11C= (n.*2382+11C=) c.*2260+11C= (n.*2260+11C=) c.2402+11C= (n.2402+11C=) c.1922+11C= c.*2663C= (n.*2663C=) c.2851+11C= (n.2851+11C=) c.*2271C= (n.*2271C=) | |
5 | g.149026850A= | CA1590312187 | SH3TC2 | c.2768+10T= c.2872+10T= (n.2872+10T=) c.*2156+10T= (n.*2156+10T=) c.*2382+10T= (n.*2382+10T=) c.*2260+10T= (n.*2260+10T=) c.2402+10T= (n.2402+10T=) c.1922+10T= c.*2662T= (n.*2662T=) c.2851+10T= (n.2851+10T=) c.*2270T= (n.*2270T=) | |
5 | g.149026850A>C | CA2675887618 | SH3TC2 | c.2768+10T>G c.2872+10T>G (n.2872+10T>G) c.*2156+10T>G (n.*2156+10T>G) c.*2382+10T>G (n.*2382+10T>G) c.*2260+10T>G (n.*2260+10T>G) c.2402+10T>G (n.2402+10T>G) c.1922+10T>G c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.2851+10T>G (n.2851+10T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026850A>G | CA2739866000 | SH3TC2 | c.2768+10T>C c.2872+10T>C (n.2872+10T>C) c.*2156+10T>C (n.*2156+10T>C) c.*2382+10T>C (n.*2382+10T>C) c.*2260+10T>C (n.*2260+10T>C) c.2402+10T>C (n.2402+10T>C) c.1922+10T>C c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.2851+10T>C (n.2851+10T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) | |
5 | g.149026850A>T | CA563955022 | SH3TC2 | c.2768+10T>A c.2872+10T>A (n.2872+10T>A) c.*2156+10T>A (n.*2156+10T>A) c.*2382+10T>A (n.*2382+10T>A) c.*2260+10T>A (n.*2260+10T>A) c.2402+10T>A (n.2402+10T>A) c.1922+10T>A c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.2851+10T>A (n.2851+10T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026851C>A | CA2739866001 | SH3TC2 | c.2768+9G>T c.2872+9G>T (n.2872+9G>T) c.*2156+9G>T (n.*2156+9G>T) c.*2382+9G>T (n.*2382+9G>T) c.*2260+9G>T (n.*2260+9G>T) c.2402+9G>T (n.2402+9G>T) c.1922+9G>T c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.2851+9G>T (n.2851+9G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) | |
5 | g.149026851C= | CA1590312188 | SH3TC2 | c.2768+9G= c.2872+9G= (n.2872+9G=) c.*2156+9G= (n.*2156+9G=) c.*2382+9G= (n.*2382+9G=) c.*2260+9G= (n.*2260+9G=) c.2402+9G= (n.2402+9G=) c.1922+9G= c.*2661G= (n.*2661G=) c.2851+9G= (n.2851+9G=) c.*2269G= (n.*2269G=) | |
5 | g.149026851C>G | CA2739866002 | SH3TC2 | c.2768+9G>C c.2872+9G>C (n.2872+9G>C) c.*2156+9G>C (n.*2156+9G>C) c.*2382+9G>C (n.*2382+9G>C) c.*2260+9G>C (n.*2260+9G>C) c.2402+9G>C (n.2402+9G>C) c.1922+9G>C c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.2851+9G>C (n.2851+9G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) | |
5 | g.149026851C>T | CA3498917 | SH3TC2 | c.2768+9G>A c.2872+9G>A (n.2872+9G>A) c.*2156+9G>A (n.*2156+9G>A) c.*2382+9G>A (n.*2382+9G>A) c.*2260+9G>A (n.*2260+9G>A) c.2402+9G>A (n.2402+9G>A) c.1922+9G>A c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.2851+9G>A (n.2851+9G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026852A= | CA1590312190 | SH3TC2 | c.2768+8T= c.2872+8T= (n.2872+8T=) c.*2156+8T= (n.*2156+8T=) c.*2382+8T= (n.*2382+8T=) c.*2260+8T= (n.*2260+8T=) c.2402+8T= (n.2402+8T=) c.1922+8T= c.*2660T= (n.*2660T=) c.2851+8T= (n.2851+8T=) c.*2268T= (n.*2268T=) | |
5 | g.149026852A>C | CA3498918 | SH3TC2 | c.2768+8T>G c.2872+8T>G (n.2872+8T>G) c.*2156+8T>G (n.*2156+8T>G) c.*2382+8T>G (n.*2382+8T>G) c.*2260+8T>G (n.*2260+8T>G) c.2402+8T>G (n.2402+8T>G) c.1922+8T>G c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.2851+8T>G (n.2851+8T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026852A>G | CA2675887632 | SH3TC2 | c.2768+8T>C c.2872+8T>C (n.2872+8T>C) c.*2156+8T>C (n.*2156+8T>C) c.*2382+8T>C (n.*2382+8T>C) c.*2260+8T>C (n.*2260+8T>C) c.2402+8T>C (n.2402+8T>C) c.1922+8T>C c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.2851+8T>C (n.2851+8T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026852_149026856delinsATACT | CA1590312189 | SH3TC2 | c.2768+4_2768+8delinsAGTAT c.2872+4_2872+8delinsAGTAT (n.2872+4_2872+8delinsAGTAT) c.*2156+4_*2156+8delinsAGTAT (n.*2156+4_*2156+8delinsAGTAT) c.*2382+4_*2382+8delinsAGTAT (n.*2382+4_*2382+8delinsAGTAT) c.*2260+4_*2260+8delinsAGTAT (n.*2260+4_*2260+8delinsAGTAT) c.2402+4_2402+8delinsAGTAT (n.2402+4_2402+8delinsAGTAT) c.1922+4_1922+8delinsAGTAT c.*2656_*2660delinsAGTAT (n.*2656_*2660delinsAGTAT) c.2851+4_2851+8delinsAGTAT (n.2851+4_2851+8delinsAGTAT) c.*2264_*2268delinsAGTAT (n.*2264_*2268delinsAGTAT) | |
5 | g.149026853T>A | CA2739866003 | SH3TC2 | c.2768+7A>T c.2872+7A>T (n.2872+7A>T) c.*2156+7A>T (n.*2156+7A>T) c.*2382+7A>T (n.*2382+7A>T) c.*2260+7A>T (n.*2260+7A>T) c.2402+7A>T (n.2402+7A>T) c.1922+7A>T c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.2851+7A>T (n.2851+7A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) | |
5 | g.149026853T>C | CA2739866004 | SH3TC2 | c.2768+7A>G c.2872+7A>G (n.2872+7A>G) c.*2156+7A>G (n.*2156+7A>G) c.*2382+7A>G (n.*2382+7A>G) c.*2260+7A>G (n.*2260+7A>G) c.2402+7A>G (n.2402+7A>G) c.1922+7A>G c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.2851+7A>G (n.2851+7A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) | |
5 | g.149026853T>G | CA2739866005 | SH3TC2 | c.2768+7A>C c.2872+7A>C (n.2872+7A>C) c.*2156+7A>C (n.*2156+7A>C) c.*2382+7A>C (n.*2382+7A>C) c.*2260+7A>C (n.*2260+7A>C) c.2402+7A>C (n.2402+7A>C) c.1922+7A>C c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.2851+7A>C (n.2851+7A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) | |
5 | g.149026857_149026860del | CA1139659130 | SH3TC2 | c.2768+4_2768+7del c.2872+4_2872+7del c.*2156+4_*2156+7del c.*2382+4_*2382+7del c.*2260+4_*2260+7del c.2402+4_2402+7del c.1922+4_1922+7del c.*2656_*2659del (n.*2656_*2659del) c.2851+4_2851+7del c.*2264_*2267del (n.*2264_*2267del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026854A>C | CA2739866007 | SH3TC2 | c.2768+6T>G c.2872+6T>G (n.2872+6T>G) c.*2156+6T>G (n.*2156+6T>G) c.*2382+6T>G (n.*2382+6T>G) c.*2260+6T>G (n.*2260+6T>G) c.2402+6T>G (n.2402+6T>G) c.1922+6T>G c.*2658T>G (n.*2658T>G) c.2851+6T>G (n.2851+6T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) | |
5 | g.149026854A>G | CA2675887637 | SH3TC2 | c.2768+6T>C c.2872+6T>C (n.2872+6T>C) c.*2156+6T>C (n.*2156+6T>C) c.*2382+6T>C (n.*2382+6T>C) c.*2260+6T>C (n.*2260+6T>C) c.2402+6T>C (n.2402+6T>C) c.1922+6T>C c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.2851+6T>C (n.2851+6T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026854A>T | CA2739866006 | SH3TC2 | c.2768+6T>A c.2872+6T>A (n.2872+6T>A) c.*2156+6T>A (n.*2156+6T>A) c.*2382+6T>A (n.*2382+6T>A) c.*2260+6T>A (n.*2260+6T>A) c.2402+6T>A (n.2402+6T>A) c.1922+6T>A c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.2851+6T>A (n.2851+6T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) | |
5 | g.149026855C>A | CA2578445750 | SH3TC2 | c.2768+5G>T c.2872+5G>T (n.2872+5G>T) c.*2156+5G>T (n.*2156+5G>T) c.*2382+5G>T (n.*2382+5G>T) c.*2260+5G>T (n.*2260+5G>T) c.2402+5G>T (n.2402+5G>T) c.1922+5G>T c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.2851+5G>T (n.2851+5G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) | |
5 | g.149026855C>G | CA2739866008 | SH3TC2 | c.2768+5G>C c.2872+5G>C (n.2872+5G>C) c.*2156+5G>C (n.*2156+5G>C) c.*2382+5G>C (n.*2382+5G>C) c.*2260+5G>C (n.*2260+5G>C) c.2402+5G>C (n.2402+5G>C) c.1922+5G>C c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.2851+5G>C (n.2851+5G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) | |
5 | g.149026856T>A | CA2739866009 | SH3TC2 | c.2768+4A>T c.2872+4A>T (n.2872+4A>T) c.*2156+4A>T (n.*2156+4A>T) c.*2382+4A>T (n.*2382+4A>T) c.*2260+4A>T (n.*2260+4A>T) c.2402+4A>T (n.2402+4A>T) c.1922+4A>T c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.2851+4A>T (n.2851+4A>T) c.*2264A>T (n.*2264A>T) | |
5 | g.149026856T>C | CA2739866010 | SH3TC2 | c.2768+4A>G c.2872+4A>G (n.2872+4A>G) c.*2156+4A>G (n.*2156+4A>G) c.*2382+4A>G (n.*2382+4A>G) c.*2260+4A>G (n.*2260+4A>G) c.2402+4A>G (n.2402+4A>G) c.1922+4A>G c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.2851+4A>G (n.2851+4A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) | |
5 | g.149026856T>G | CA2739866011 | SH3TC2 | c.2768+4A>C c.2872+4A>C (n.2872+4A>C) c.*2156+4A>C (n.*2156+4A>C) c.*2382+4A>C (n.*2382+4A>C) c.*2260+4A>C (n.*2260+4A>C) c.2402+4A>C (n.2402+4A>C) c.1922+4A>C c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.2851+4A>C (n.2851+4A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) | |
5 | g.149026857T>C | CA2675887638 | SH3TC2 | c.2768+3A>G c.2872+3A>G (n.2872+3A>G) c.*2156+3A>G (n.*2156+3A>G) c.*2382+3A>G (n.*2382+3A>G) c.*2260+3A>G (n.*2260+3A>G) c.2402+3A>G (n.2402+3A>G) c.1922+3A>G c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.2851+3A>G (n.2851+3A>G) c.*2263A>G (n.*2263A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026857T>G | CA2739866012 | SH3TC2 | c.2768+3A>C c.2872+3A>C (n.2872+3A>C) c.*2156+3A>C (n.*2156+3A>C) c.*2382+3A>C (n.*2382+3A>C) c.*2260+3A>C (n.*2260+3A>C) c.2402+3A>C (n.2402+3A>C) c.1922+3A>C c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.2851+3A>C (n.2851+3A>C) c.*2263A>C (n.*2263A>C) | |
5 | g.149026858A= | CA1590312191 | SH3TC2 | c.2768+2T= c.2872+2T= (n.2872+2T=) c.*2156+2T= (n.*2156+2T=) c.*2382+2T= (n.*2382+2T=) c.*2260+2T= (n.*2260+2T=) c.2402+2T= (n.2402+2T=) c.1922+2T= c.*2654T= (n.*2654T=) c.2851+2T= (n.2851+2T=) c.*2262T= (n.*2262T=) | |
5 | g.149026858A>C | CA361665441 | SH3TC2 | c.2768+2T>G c.2872+2T>G (n.2872+2T>G) c.*2156+2T>G (n.*2156+2T>G) c.*2382+2T>G (n.*2382+2T>G) c.*2260+2T>G (n.*2260+2T>G) c.2402+2T>G (n.2402+2T>G) c.1922+2T>G c.*2654T>G (n.*2654T>G) c.2851+2T>G (n.2851+2T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) | |
5 | g.149026858A>G | CA3498919 | SH3TC2 | c.2768+2T>C c.2872+2T>C (n.2872+2T>C) c.*2156+2T>C (n.*2156+2T>C) c.*2382+2T>C (n.*2382+2T>C) c.*2260+2T>C (n.*2260+2T>C) c.2402+2T>C (n.2402+2T>C) c.1922+2T>C c.*2654T>C (n.*2654T>C) c.2851+2T>C (n.2851+2T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026858A>T | CA361665442 | SH3TC2 | c.2768+2T>A c.2872+2T>A (n.2872+2T>A) c.*2156+2T>A (n.*2156+2T>A) c.*2382+2T>A (n.*2382+2T>A) c.*2260+2T>A (n.*2260+2T>A) c.2402+2T>A (n.2402+2T>A) c.1922+2T>A c.*2654T>A (n.*2654T>A) c.2851+2T>A (n.2851+2T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) | |
5 | g.149026859C>A | CA361665445 | SH3TC2 | c.2768+1G>T c.2872+1G>T (n.2872+1G>T) c.*2156+1G>T (n.*2156+1G>T) c.*2382+1G>T (n.*2382+1G>T) c.*2260+1G>T (n.*2260+1G>T) c.2402+1G>T (n.2402+1G>T) c.1922+1G>T c.*2653G>T (n.*2653G>T) c.2851+1G>T (n.2851+1G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) | |
5 | g.149026859C>G | CA361665443 | SH3TC2 | c.2768+1G>C c.2872+1G>C (n.2872+1G>C) c.*2156+1G>C (n.*2156+1G>C) c.*2382+1G>C (n.*2382+1G>C) c.*2260+1G>C (n.*2260+1G>C) c.2402+1G>C (n.2402+1G>C) c.1922+1G>C c.*2653G>C (n.*2653G>C) c.2851+1G>C (n.2851+1G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) | |
5 | g.149026859C>T | CA361665444 | SH3TC2 | c.2768+1G>A c.2872+1G>A (n.2872+1G>A) c.*2156+1G>A (n.*2156+1G>A) c.*2382+1G>A (n.*2382+1G>A) c.*2260+1G>A (n.*2260+1G>A) c.2402+1G>A (n.2402+1G>A) c.1922+1G>A c.*2653G>A (n.*2653G>A) c.2851+1G>A (n.2851+1G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) | |
5 | g.149026860del | CA2695205378 | SH3TC2 | c.2768del c.2872del (p.Ser958ValfsTer?) c.*2156del (n.*2156del) c.*2382del (n.*2382del) c.*2260del (n.*2260del) c.2402del (n.2402del) c.1922del c.*2652del (n.*2652del) c.2851del (p.Ser951ValfsTer?) | |
5 | g.149026860T>A | CA361665446 | SH3TC2 | c.2768A>T c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.2402A>T (n.2402A>T) c.1922A>T c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.2851A>T (p.Ser951Cys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026860T>C | CA361665447 | SH3TC2 | c.2768A>G c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.2402A>G (n.2402A>G) c.1922A>G c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.2851A>G (p.Ser951Gly) | |
5 | g.149026860T>G | CA361665448 | SH3TC2 | c.2768A>C c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.2402A>C (n.2402A>C) c.1922A>C c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.2851A>C (p.Ser951Arg) | |
5 | g.149026861C>A | CA361665449 | SH3TC2 | c.2767G>T c.2871G>T (p.Lys957Asn) c.*2155G>T (n.*2155G>T) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2401G>T (n.2401G>T) c.1921G>T c.*2651G>T (n.*2651G>T) c.2850G>T (p.Lys950Asn) | |
5 | g.149026861C>G | CA361665450 | SH3TC2 | c.2767G>C c.2871G>C (p.Lys957Asn) c.*2155G>C (n.*2155G>C) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2401G>C (n.2401G>C) c.1921G>C c.*2651G>C (n.*2651G>C) c.2850G>C (p.Lys950Asn) | |
5 | g.149026861C>T | CA447398135 | SH3TC2 | c.2767G>A c.2871G>A (p.Lys957=) c.*2155G>A (n.*2155G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2401G>A (n.2401G>A) c.1921G>A c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.2850G>A (p.Lys950=) | |
5 | g.149026862T>A | CA361665451 | SH3TC2 | c.2766A>T c.2870A>T (p.Lys957Met) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.*2258A>T (n.*2258A>T) c.2400A>T (n.2400A>T) c.1920A>T c.*2650A>T (n.*2650A>T) c.2849A>T (p.Lys950Met) | |
5 | g.149026862T>C | CA361665452 | SH3TC2 | c.2766A>G c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.2400A>G (n.2400A>G) c.1920A>G c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.2849A>G (p.Lys950Arg) | |
5 | g.149026862T>G | CA361665453 | SH3TC2 | c.2766A>C c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.2400A>C (n.2400A>C) c.1920A>C c.*2650A>C (n.*2650A>C) c.2849A>C (p.Lys950Thr) | |
5 | g.149026864dup | CA2843640761 | SH3TC2 | c.2766dup c.2870dup (p.Ser958GlufsTer21) c.*2154dup (n.*2154dup) c.*2380dup (n.*2380dup) c.*2258dup (n.*2258dup) c.2400dup (n.2400dup) c.1920dup c.*2650dup (n.*2650dup) c.2849dup (p.Ser951GlufsTer21) | |
5 | g.149026863T>A | CA361665454 | SH3TC2 | c.2765A>T c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.*2153A>T (n.*2153A>T) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.2399A>T (n.2399A>T) c.1919A>T c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.2848A>T (p.Lys950Ter) | |
5 | g.149026863T>C | CA361665455 | SH3TC2 | c.2765A>G c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.2399A>G (n.2399A>G) c.1919A>G c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.2848A>G (p.Lys950Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.149026863T>G | CA361665456 | SH3TC2 | c.2765A>C c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.*2153A>C (n.*2153A>C) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.2399A>C (n.2399A>C) c.1919A>C c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.2848A>C (p.Lys950Gln) | |
5 | g.149026864T>A | CA447398156 | SH3TC2 | c.2764A>T c.2868A>T (p.Leu956=) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.2398A>T (n.2398A>T) c.1918A>T c.*2648A>T (n.*2648A>T) c.2847A>T (p.Leu949=) | |
5 | g.149026864T>C | CA3498920 | SH3TC2 | c.2764A>G c.2868A>G (p.Leu956=) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.2398A>G (n.2398A>G) c.1918A>G c.*2648A>G (n.*2648A>G) c.2847A>G (p.Leu949=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026864T>G | CA447398154 | SH3TC2 | c.2764A>C c.2868A>C (p.Leu956=) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.2398A>C (n.2398A>C) c.1918A>C c.*2648A>C (n.*2648A>C) c.2847A>C (p.Leu949=) | |
5 | g.149026864T= | CA1590312192 | SH3TC2 | c.2764A= c.2868A= (p.Leu956=) c.*2152A= (n.*2152A=) c.*2378A= (n.*2378A=) c.*2256A= (n.*2256A=) c.2398A= (n.2398A=) c.1918A= c.*2648A= (n.*2648A=) c.2847A= (p.Leu949=) | |
5 | g.149026865A>C | CA361665459 | SH3TC2 | c.2763T>G c.2867T>G (p.Leu956Arg) c.*2151T>G (n.*2151T>G) c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*2255T>G (n.*2255T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) c.1917T>G c.*2647T>G (n.*2647T>G) c.2846T>G (p.Leu949Arg) | |
5 | g.149026865A>G | CA361665458 | SH3TC2 | c.2763T>C c.2867T>C (p.Leu956Pro) c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.*2377T>C (n.*2377T>C) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.1917T>C c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.2846T>C (p.Leu949Pro) | |
5 | g.149026865A>T | CA361665457 | SH3TC2 | c.2763T>A c.2867T>A (p.Leu956Gln) c.*2151T>A (n.*2151T>A) c.*2377T>A (n.*2377T>A) c.*2255T>A (n.*2255T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) c.1917T>A c.*2647T>A (n.*2647T>A) c.2846T>A (p.Leu949Gln) | |
5 | g.149026866G>A | CA447398166 | SH3TC2 | c.2762C>T c.2866C>T (p.Leu956=) c.*2150C>T (n.*2150C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.2396C>T (n.2396C>T) c.1916C>T c.*2646C>T (n.*2646C>T) c.2845C>T (p.Leu949=) | |
5 | g.149026866G>C | CA361665461 | SH3TC2 | c.2762C>G c.2866C>G (p.Leu956Val) c.*2150C>G (n.*2150C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.2396C>G (n.2396C>G) c.1916C>G c.*2646C>G (n.*2646C>G) c.2845C>G (p.Leu949Val) | |
5 | g.149026866G>T | CA361665460 | SH3TC2 | c.2762C>A c.2866C>A (p.Leu956Ile) c.*2150C>A (n.*2150C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.2396C>A (n.2396C>A) c.1916C>A c.*2646C>A (n.*2646C>A) c.2845C>A (p.Leu949Ile) | |
5 | g.149026867A>C | CA361665463 | SH3TC2 | c.2761T>G c.2865T>G (p.His955Gln) c.*2149T>G (n.*2149T>G) c.*2375T>G (n.*2375T>G) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.2395T>G (n.2395T>G) c.1915T>G c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.2844T>G (p.His948Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.149026867A>G | CA447398175 | SH3TC2 | c.2761T>C c.2865T>C (p.His955=) c.*2149T>C (n.*2149T>C) c.*2375T>C (n.*2375T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.2395T>C (n.2395T>C) c.1915T>C c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.2844T>C (p.His948=) | |
5 | g.149026867A>T | CA361665462 | SH3TC2 | c.2761T>A c.2865T>A (p.His955Gln) c.*2149T>A (n.*2149T>A) c.*2375T>A (n.*2375T>A) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.2395T>A (n.2395T>A) c.1915T>A c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.2844T>A (p.His948Gln) | |
5 | g.149026868T>A | CA361665464 | SH3TC2 | c.2760A>T c.2864A>T (p.His955Leu) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.*2252A>T (n.*2252A>T) c.2394A>T (n.2394A>T) c.1914A>T c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.2843A>T (p.His948Leu) | ClinVar |
5 | g.149026868T>C | CA361665465 | SH3TC2 | c.2760A>G c.2864A>G (p.His955Arg) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.*2252A>G (n.*2252A>G) c.2394A>G (n.2394A>G) c.1914A>G c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.2843A>G (p.His948Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149026868T>G | CA361665466 | SH3TC2 | c.2760A>C c.2864A>C (p.His955Pro) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.*2252A>C (n.*2252A>C) c.2394A>C (n.2394A>C) c.1914A>C c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.2843A>C (p.His948Pro) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026868T= | CA1590312193 | SH3TC2 | c.2760A= c.2864A= (p.His955=) c.*2148A= (n.*2148A=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.*2252A= (n.*2252A=) c.2394A= (n.2394A=) c.1914A= c.*2644A= (n.*2644A=) c.2843A= (p.His948=) | |
5 | g.149026869G>A | CA361665467 | SH3TC2 | c.2759C>T c.2863C>T (p.His955Tyr) c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.2393C>T (n.2393C>T) c.1913C>T c.*2643C>T (n.*2643C>T) c.2842C>T (p.His948Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026869G>C | CA361665468 | SH3TC2 | c.2759C>G c.2863C>G (p.His955Asp) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.2393C>G (n.2393C>G) c.1913C>G c.*2643C>G (n.*2643C>G) c.2842C>G (p.His948Asp) | |
5 | g.149026869G= | CA1590312194 | SH3TC2 | c.2759C= c.2863C= (p.His955=) c.*2147C= (n.*2147C=) c.*2373C= (n.*2373C=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.2393C= (n.2393C=) c.1913C= c.*2643C= (n.*2643C=) c.2842C= (p.His948=) | |
5 | g.149026869G>T | CA361665469 | SH3TC2 | c.2759C>A c.2863C>A (p.His955Asn) c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.2393C>A (n.2393C>A) c.1913C>A c.*2643C>A (n.*2643C>A) c.2842C>A (p.His948Asn) | |
5 | g.149026870T>A | CA447398190 | SH3TC2 | c.2758A>T c.2862A>T (p.Arg954=) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*2372A>T (n.*2372A>T) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.2392A>T (n.2392A>T) c.1912A>T c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.2841A>T (p.Arg947=) | |
5 | g.149026870T>C | CA447398192 | SH3TC2 | c.2758A>G c.2862A>G (p.Arg954=) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*2372A>G (n.*2372A>G) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.2392A>G (n.2392A>G) c.1912A>G c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.2841A>G (p.Arg947=) | |
5 | g.149026870T>G | CA447398194 | SH3TC2 | c.2758A>C c.2862A>C (p.Arg954=) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*2372A>C (n.*2372A>C) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.2392A>C (n.2392A>C) c.1912A>C c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.2841A>C (p.Arg947=) | |
5 | g.149026871C>A | CA361665471 | SH3TC2 | c.2757G>T c.2861G>T (p.Arg954Leu) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.2391G>T (n.2391G>T) c.1911G>T c.*2641G>T (n.*2641G>T) c.2840G>T (p.Arg947Leu) | |
5 | g.149026871C= | CA1590312195 | SH3TC2 | c.2757G= c.2861G= (p.Arg954=) c.*2145G= (n.*2145G=) c.*2371G= (n.*2371G=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.2391G= (n.2391G=) c.1911G= c.*2641G= (n.*2641G=) c.2840G= (p.Arg947=) | |
5 | g.149026871C>G | CA361665470 | SH3TC2 | c.2757G>C c.2861G>C (p.Arg954Pro) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.2391G>C (n.2391G>C) c.1911G>C c.*2641G>C (n.*2641G>C) c.2840G>C (p.Arg947Pro) | |
5 | g.149026871C>T | CA3498921 | SH3TC2 | c.2757G>A c.2861G>A (p.Arg954Gln) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.2391G>A (n.2391G>A) c.1911G>A c.*2641G>A (n.*2641G>A) c.2840G>A (p.Arg947Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026872G>A | CA115573 | SH3TC2 | c.2756C>T c.2860C>T (p.Arg954Ter) c.*2144C>T (n.*2144C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.1910C>T c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.2839C>T (p.Arg947Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026872G>C | CA361665472 | SH3TC2 | c.2756C>G c.2860C>G (p.Arg954Gly) c.*2144C>G (n.*2144C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.1910C>G c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.2839C>G (p.Arg947Gly) | |
5 | g.149026872G= | CA1590312196 | SH3TC2 | c.2756C= c.2860C= (p.Arg954=) c.*2144C= (n.*2144C=) c.*2370C= (n.*2370C=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.2390C= (n.2390C=) c.1910C= c.*2640C= (n.*2640C=) c.2839C= (p.Arg947=) | |
5 | g.149026872G>T | CA447398207 | SH3TC2 | c.2756C>A c.2860C>A (p.Arg954=) c.*2144C>A (n.*2144C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.1910C>A c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.2839C>A (p.Arg947=) | |
5 | g.149026872_149026874delinsGAT | CA1590312197 | SH3TC2 | c.2754_2756delinsATC c.2858_2860delinsATC (p.His953=) c.*2142_*2144delinsATC (n.*2142_*2144delinsATC) c.*2368_*2370delinsATC (n.*2368_*2370delinsATC) c.*2246_*2248delinsATC (n.*2246_*2248delinsATC) c.2388_2390delinsATC (n.2388_2390delinsATC) c.1908_1910delinsATC c.*2638_*2640delinsATC (n.*2638_*2640delinsATC) c.2837_2839delinsATC (p.His946=) | |
5 | g.149026873A= | CA1590312198 | SH3TC2 | c.2755T= c.2859T= (p.His953=) c.*2143T= (n.*2143T=) c.*2369T= (n.*2369T=) c.*2247T= (n.*2247T=) c.2389T= (n.2389T=) c.1909T= c.*2639T= (n.*2639T=) c.2838T= (p.His946=) | |
5 | g.149026873A>C | CA361665473 | SH3TC2 | c.2755T>G c.2859T>G (p.His953Gln) c.*2143T>G (n.*2143T>G) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.2389T>G (n.2389T>G) c.1909T>G c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.2838T>G (p.His946Gln) | |
5 | g.149026873A>G | CA447398216 | SH3TC2 | c.2755T>C c.2859T>C (p.His953=) c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.2389T>C (n.2389T>C) c.1909T>C c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.2838T>C (p.His946=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026873A>T | CA128983687 | SH3TC2 | c.2755T>A c.2859T>A (p.His953Gln) c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.2389T>A (n.2389T>A) c.1909T>A c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.2838T>A (p.His946Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026873_149026874del | CA3498922 | SH3TC2 | c.2754_2755del c.2858_2859del (p.His953ProfsTer25) c.*2142_*2143del (n.*2142_*2143del) c.*2368_*2369del (n.*2368_*2369del) c.*2246_*2247del (n.*2246_*2247del) c.2388_2389del (n.2388_2389del) c.1908_1909del c.*2638_*2639del (n.*2638_*2639del) c.2837_2838del (p.His946ProfsTer25) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026874T>A | CA361665474 | SH3TC2 | c.2754A>T c.2858A>T (p.His953Leu) c.*2142A>T (n.*2142A>T) c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.2388A>T (n.2388A>T) c.1908A>T c.*2638A>T (n.*2638A>T) c.2837A>T (p.His946Leu) | |
5 | g.149026874T>C | CA361665475 | SH3TC2 | c.2754A>G c.2858A>G (p.His953Arg) c.*2142A>G (n.*2142A>G) c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.2388A>G (n.2388A>G) c.1908A>G c.*2638A>G (n.*2638A>G) c.2837A>G (p.His946Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.149026874T>G | CA3498923 | SH3TC2 | c.2754A>C c.2858A>C (p.His953Pro) c.*2142A>C (n.*2142A>C) c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.2388A>C (n.2388A>C) c.1908A>C c.*2638A>C (n.*2638A>C) c.2837A>C (p.His946Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026874T= | CA1590312199 | SH3TC2 | c.2754A= c.2858A= (p.His953=) c.*2142A= (n.*2142A=) c.*2368A= (n.*2368A=) c.*2246A= (n.*2246A=) c.2388A= (n.2388A=) c.1908A= c.*2638A= (n.*2638A=) c.2837A= (p.His946=) | |
5 | g.149026875G>A | CA3498924 | SH3TC2 | c.2753C>T c.2857C>T (p.His953Tyr) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.*2367C>T (n.*2367C>T) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.2387C>T (n.2387C>T) c.1907C>T c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.2836C>T (p.His946Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026875G>C | CA361665476 | SH3TC2 | c.2753C>G c.2857C>G (p.His953Asp) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.*2367C>G (n.*2367C>G) c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.2387C>G (n.2387C>G) c.1907C>G c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.2836C>G (p.His946Asp) | |
5 | g.149026875G= | CA1590312200 | SH3TC2 | c.2753C= c.2857C= (p.His953=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.*2367C= (n.*2367C=) c.*2245C= (n.*2245C=) c.2387C= (n.2387C=) c.1907C= c.*2637C= (n.*2637C=) c.2836C= (p.His946=) | |
5 | g.149026875G>T | CA361665477 | SH3TC2 | c.2753C>A c.2857C>A (p.His953Asn) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.*2367C>A (n.*2367C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.2387C>A (n.2387C>A) c.1907C>A c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.2836C>A (p.His946Asn) | |
5 | g.149026876C>A | CA361665478 | SH3TC2 | c.2752G>T c.2856G>T (p.Arg952Ser) c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.2386G>T (n.2386G>T) c.1906G>T c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.2835G>T (p.Arg945Ser) | |
5 | g.149026876C= | CA1590312201 | SH3TC2 | c.2752G= c.2856G= (p.Arg952=) c.*2140G= (n.*2140G=) c.*2366G= (n.*2366G=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.2386G= (n.2386G=) c.1906G= c.*2636G= (n.*2636G=) c.2835G= (p.Arg945=) | |
5 | g.149026876C>G | CA361665479 | SH3TC2 | c.2752G>C c.2856G>C (p.Arg952Ser) c.*2140G>C (n.*2140G>C) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.2386G>C (n.2386G>C) c.1906G>C c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.2835G>C (p.Arg945Ser) | |
5 | g.149026876C>T | CA3498925 | SH3TC2 | c.2752G>A c.2856G>A (p.Arg952=) c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.2386G>A (n.2386G>A) c.1906G>A c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.2835G>A (p.Arg945=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026877C>A | CA361665480 | SH3TC2 | c.2751G>T c.2855G>T (p.Arg952Met) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.2385G>T (n.2385G>T) c.1905G>T c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.2834G>T (p.Arg945Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026877C= | CA1590312202 | SH3TC2 | c.2751G= c.2855G= (p.Arg952=) c.*2139G= (n.*2139G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.*2243G= (n.*2243G=) c.2385G= (n.2385G=) c.1905G= c.*2635G= (n.*2635G=) c.2834G= (p.Arg945=) | |
5 | g.149026877C>G | CA361665481 | SH3TC2 | c.2751G>C c.2855G>C (p.Arg952Thr) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*2243G>C (n.*2243G>C) c.2385G>C (n.2385G>C) c.1905G>C c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.2834G>C (p.Arg945Thr) | |
5 | g.149026877C>T | CA361665482 | SH3TC2 | c.2751G>A c.2855G>A (p.Arg952Lys) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*2243G>A (n.*2243G>A) c.2385G>A (n.2385G>A) c.1905G>A c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.2834G>A (p.Arg945Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026878T>A | CA361665483 | SH3TC2 | c.2750A>T c.2854A>T (p.Arg952Trp) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.2384A>T (n.2384A>T) c.1904A>T c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.2833A>T (p.Arg945Trp) | |
5 | g.149026878T>C | CA361665484 | SH3TC2 | c.2750A>G c.2854A>G (p.Arg952Gly) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.2384A>G (n.2384A>G) c.1904A>G c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.2833A>G (p.Arg945Gly) | |
5 | g.149026878T>G | CA447398237 | SH3TC2 | c.2750A>C c.2854A>C (p.Arg952=) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.2384A>C (n.2384A>C) c.1904A>C c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.2833A>C (p.Arg945=) | dbSNP |
5 | g.149026878T= | CA1590312203 | SH3TC2 | c.2750A= c.2854A= (p.Arg952=) c.*2138A= (n.*2138A=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.*2242A= (n.*2242A=) c.2384A= (n.2384A=) c.1904A= c.*2634A= (n.*2634A=) c.2833A= (p.Arg945=) | |
5 | g.149026879T>A | CA361665485 | SH3TC2 | c.2749A>T c.2853A>T (p.Leu951Phe) c.*2137A>T (n.*2137A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.2383A>T (n.2383A>T) c.1903A>T c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.2832A>T (p.Leu944Phe) | |
5 | g.149026879T>C | CA3498926 | SH3TC2 | c.2749A>G c.2853A>G (p.Leu951=) c.*2137A>G (n.*2137A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.2383A>G (n.2383A>G) c.1903A>G c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.2832A>G (p.Leu944=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026879T>G | CA361665486 | SH3TC2 | c.2749A>C c.2853A>C (p.Leu951Phe) c.*2137A>C (n.*2137A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.2383A>C (n.2383A>C) c.1903A>C c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.2832A>C (p.Leu944Phe) | |
5 | g.149026879T= | CA1590312204 | SH3TC2 | c.2749A= c.2853A= (p.Leu951=) c.*2137A= (n.*2137A=) c.*2363A= (n.*2363A=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.2383A= (n.2383A=) c.1903A= c.*2633A= (n.*2633A=) c.2832A= (p.Leu944=) | |
5 | g.149026879_149026880del | CA2675887688 | SH3TC2 | c.2748_2749del c.2852_2853del (p.Leu951Ter) c.*2136_*2137del (n.*2136_*2137del) c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.*2240_*2241del (n.*2240_*2241del) c.2382_2383del (n.2382_2383del) c.1902_1903del c.*2632_*2633del (n.*2632_*2633del) c.2831_2832del (p.Leu944Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.149026880A>C | CA361665487 | SH3TC2 | c.2748T>G c.2852T>G (p.Leu951Ter) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*2362T>G (n.*2362T>G) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.2382T>G (n.2382T>G) c.1902T>G c.*2632T>G (n.*2632T>G) c.2831T>G (p.Leu944Ter) | |
5 | g.149026880A>G | CA361665488 | SH3TC2 | c.2748T>C c.2852T>C (p.Leu951Ser) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.2382T>C (n.2382T>C) c.1902T>C c.*2632T>C (n.*2632T>C) c.2831T>C (p.Leu944Ser) | |
5 | g.149026880A>T | CA361665489 | SH3TC2 | c.2748T>A c.2852T>A (p.Leu951Ter) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*2362T>A (n.*2362T>A) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.2382T>A (n.2382T>A) c.1902T>A c.*2632T>A (n.*2632T>A) c.2831T>A (p.Leu944Ter) | |
5 | g.149026881A>C | CA361665490 | SH3TC2 | c.2747T>G c.2851T>G (p.Leu951Val) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.*2239T>G (n.*2239T>G) c.2381T>G (n.2381T>G) c.1901T>G c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.2830T>G (p.Leu944Val) | |
5 | g.149026881A>G | CA447398250 | SH3TC2 | c.2747T>C c.2851T>C (p.Leu951=) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.2381T>C (n.2381T>C) c.1901T>C c.*2631T>C (n.*2631T>C) c.2830T>C (p.Leu944=) | |
5 | g.149026881A>T | CA361665491 | SH3TC2 | c.2747T>A c.2851T>A (p.Leu951Ile) c.*2135T>A (n.*2135T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*2239T>A (n.*2239T>A) c.2381T>A (n.2381T>A) c.1901T>A c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.2830T>A (p.Leu944Ile) | |
5 | g.149026882G>A | CA447398254 | SH3TC2 | c.2746C>T c.2850C>T (p.Gly950=) c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*2238C>T (n.*2238C>T) c.2380C>T (n.2380C>T) c.1900C>T c.*2630C>T (n.*2630C>T) c.2829C>T (p.Gly943=) | |
5 | g.149026882G>C | CA447398256 | SH3TC2 | c.2746C>G c.2850C>G (p.Gly950=) c.*2134C>G (n.*2134C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*2238C>G (n.*2238C>G) c.2380C>G (n.2380C>G) c.1900C>G c.*2630C>G (n.*2630C>G) c.2829C>G (p.Gly943=) | |
5 | g.149026882G>T | CA447398258 | SH3TC2 | c.2746C>A c.2850C>A (p.Gly950=) c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.*2238C>A (n.*2238C>A) c.2380C>A (n.2380C>A) c.1900C>A c.*2630C>A (n.*2630C>A) c.2829C>A (p.Gly943=) | |
5 | g.149026886_149026898dup | CA2573052450 | SH3TC2 | c.2734_2746dup c.2838_2850dup (p.Leu951IlefsTer32) c.*2122_*2134dup (n.*2122_*2134dup) c.*2348_*2360dup (n.*2348_*2360dup) c.*2226_*2238dup (n.*2226_*2238dup) c.2368_2380dup (n.2368_2380dup) c.1888_1900dup c.*2618_*2630dup (n.*2618_*2630dup) c.2817_2829dup (p.Leu944IlefsTer32) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026883C>A | CA361665492 | SH3TC2 | c.2745G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.2379G>T (n.2379G>T) c.1899G>T c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.2828G>T (p.Gly943Val) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026883C= | CA1590312205 | SH3TC2 | c.2745G= c.2849G= (p.Gly950=) c.*2133G= (n.*2133G=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.*2237G= (n.*2237G=) c.2379G= (n.2379G=) c.1899G= c.*2629G= (n.*2629G=) c.2828G= (p.Gly943=) | |
5 | g.149026883C>G | CA361665493 | SH3TC2 | c.2745G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.2379G>C (n.2379G>C) c.1899G>C c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.2828G>C (p.Gly943Ala) | |
5 | g.149026883C>T | CA361665494 | SH3TC2 | c.2745G>A c.2849G>A (p.Gly950Asp) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.2379G>A (n.2379G>A) c.1899G>A c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.2828G>A (p.Gly943Asp) | |
5 | g.149026884C>A | CA361665495 | SH3TC2 | c.2744G>T c.2848G>T (p.Gly950Cys) c.*2132G>T (n.*2132G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.2378G>T (n.2378G>T) c.1898G>T c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.2827G>T (p.Gly943Cys) | |
5 | g.149026884C>G | CA361665496 | SH3TC2 | c.2744G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.*2132G>C (n.*2132G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.2378G>C (n.2378G>C) c.1898G>C c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.2827G>C (p.Gly943Arg) | |
5 | g.149026884C>T | CA361665497 | SH3TC2 | c.2744G>A c.2848G>A (p.Gly950Ser) c.*2132G>A (n.*2132G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.2378G>A (n.2378G>A) c.1898G>A c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.2827G>A (p.Gly943Ser) | |
5 | g.149026885A>C | CA361665498 | SH3TC2 | c.2743T>G c.2847T>G (p.Phe949Leu) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.*2235T>G (n.*2235T>G) c.2377T>G (n.2377T>G) c.1897T>G c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.2826T>G (p.Phe942Leu) | |
5 | g.149026885A>G | CA447398271 | SH3TC2 | c.2743T>C c.2847T>C (p.Phe949=) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.*2235T>C (n.*2235T>C) c.2377T>C (n.2377T>C) c.1897T>C c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.2826T>C (p.Phe942=) | |
5 | g.149026885A>T | CA361665499 | SH3TC2 | c.2743T>A c.2847T>A (p.Phe949Leu) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*2235T>A (n.*2235T>A) c.2377T>A (n.2377T>A) c.1897T>A c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.2826T>A (p.Phe942Leu) | |
5 | g.149026886A>C | CA361665500 | SH3TC2 | c.2742T>G c.2846T>G (p.Phe949Cys) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*2356T>G (n.*2356T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.2376T>G (n.2376T>G) c.1896T>G c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.2825T>G (p.Phe942Cys) | |
5 | g.149026886A>G | CA361665502 | SH3TC2 | c.2742T>C c.2846T>C (p.Phe949Ser) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.2376T>C (n.2376T>C) c.1896T>C c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.2825T>C (p.Phe942Ser) | |
5 | g.149026886A>T | CA361665501 | SH3TC2 | c.2742T>A c.2846T>A (p.Phe949Tyr) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) c.*2234T>A (n.*2234T>A) c.2376T>A (n.2376T>A) c.1896T>A c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) | |
5 | g.149026887A>C | CA361665503 | SH3TC2 | c.2741T>G c.2845T>G (p.Phe949Val) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.*2233T>G (n.*2233T>G) c.2375T>G (n.2375T>G) c.1895T>G c.*2625T>G (n.*2625T>G) c.2824T>G (p.Phe942Val) | |
5 | g.149026887A>G | CA361665504 | SH3TC2 | c.2741T>C c.2845T>C (p.Phe949Leu) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.*2233T>C (n.*2233T>C) c.2375T>C (n.2375T>C) c.1895T>C c.*2625T>C (n.*2625T>C) c.2824T>C (p.Phe942Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.149026887A>T | CA361665505 | SH3TC2 | c.2741T>A c.2845T>A (p.Phe949Ile) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*2233T>A (n.*2233T>A) c.2375T>A (n.2375T>A) c.1895T>A c.*2625T>A (n.*2625T>A) c.2824T>A (p.Phe942Ile) | |
5 | g.149026888C>A | CA447398281 | SH3TC2 | c.2740G>T c.2844G>T (p.Leu948=) c.*2128G>T (n.*2128G>T) c.*2354G>T (n.*2354G>T) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.2374G>T (n.2374G>T) c.1894G>T c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.2823G>T (p.Leu941=) | |
5 | g.149026888C= | CA1590312206 | SH3TC2 | c.2740G= c.2844G= (p.Leu948=) c.*2128G= (n.*2128G=) c.*2354G= (n.*2354G=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.2374G= (n.2374G=) c.1894G= c.*2624G= (n.*2624G=) c.2823G= (p.Leu941=) | |
5 | g.149026888C>G | CA447398283 | SH3TC2 | c.2740G>C c.2844G>C (p.Leu948=) c.*2128G>C (n.*2128G>C) c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.2374G>C (n.2374G>C) c.1894G>C c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.2823G>C (p.Leu941=) | |
5 | g.149026888C>T | CA447398285 | SH3TC2 | c.2740G>A c.2844G>A (p.Leu948=) c.*2128G>A (n.*2128G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.2374G>A (n.2374G>A) c.1894G>A c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.2823G>A (p.Leu941=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026889_149026890insCACCCA | CA2768853205 | SH3TC2 | c.2740_2741insGGTGTG c.2844_2845insGGTGTG (p.Leu948_Phe949insGlyVal) c.*2128_*2129insGGTGTG (n.*2128_*2129insGGTGTG) c.*2354_*2355insGGTGTG (n.*2354_*2355insGGTGTG) c.*2232_*2233insGGTGTG (n.*2232_*2233insGGTGTG) c.2374_2375insGGTGTG (n.2374_2375insGGTGTG) c.1894_1895insGGTGTG c.*2624_*2625insGGTGTG (n.*2624_*2625insGGTGTG) c.2823_2824insGGTGTG (p.Leu941_Phe942insGlyVal) | |
5 | g.149026889A>C | CA361665506 | SH3TC2 | c.2739T>G c.2843T>G (p.Leu948Arg) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.2373T>G (n.2373T>G) c.1893T>G c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.2822T>G (p.Leu941Arg) | |
5 | g.149026889A>G | CA361665507 | SH3TC2 | c.2739T>C c.2843T>C (p.Leu948Pro) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*2353T>C (n.*2353T>C) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.1893T>C c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.2822T>C (p.Leu941Pro) | |
5 | g.149026889A>T | CA361665508 | SH3TC2 | c.2739T>A c.2843T>A (p.Leu948Gln) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.2373T>A (n.2373T>A) c.1893T>A c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.2822T>A (p.Leu941Gln) | |
5 | g.149026889_149026890insCACCCAAC | CA2768853209 | SH3TC2 | c.2738_2739insGTTGGGTG c.2842_2843insGTTGGGTG (p.Leu948ArgfsTer7) c.*2126_*2127insGTTGGGTG (n.*2126_*2127insGTTGGGTG) c.*2352_*2353insGTTGGGTG (n.*2352_*2353insGTTGGGTG) c.*2230_*2231insGTTGGGTG (n.*2230_*2231insGTTGGGTG) c.2372_2373insGTTGGGTG (n.2372_2373insGTTGGGTG) c.1892_1893insGTTGGGTG c.*2622_*2623insGTTGGGTG (n.*2622_*2623insGTTGGGTG) c.2821_2822insGTTGGGTG (p.Leu941ArgfsTer7) | |
5 | g.149026889_149026890insCAAAACCAAACACACCCAAC | CA2768853208 | SH3TC2 | c.2738_2739insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG c.2842_2843insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (p.Leu948ArgfsTer11) c.*2126_*2127insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2126_*2127insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.*2352_*2353insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2352_*2353insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.*2230_*2231insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2230_*2231insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.2372_2373insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.2372_2373insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.1892_1893insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG c.*2622_*2623insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*2622_*2623insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.2821_2822insGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (p.Leu941ArgfsTer11) | |
5 | g.149026890G>A | CA447398291 | SH3TC2 | c.2738C>T c.2842C>T (p.Leu948=) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.2372C>T (n.2372C>T) c.1892C>T c.*2622C>T (n.*2622C>T) c.2821C>T (p.Leu941=) | |
5 | g.149026890G>C | CA361665509 | SH3TC2 | c.2738C>G c.2842C>G (p.Leu948Val) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*2352C>G (n.*2352C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.2372C>G (n.2372C>G) c.1892C>G c.*2622C>G (n.*2622C>G) c.2821C>G (p.Leu941Val) | |
5 | g.149026890G>T | CA361665510 | SH3TC2 | c.2738C>A c.2842C>A (p.Leu948Met) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.2372C>A (n.2372C>A) c.1892C>A c.*2622C>A (n.*2622C>A) c.2821C>A (p.Leu941Met) | |
5 | g.149026891C>A | CA361665511 | SH3TC2 | c.2737G>T c.2841G>T (p.Leu947Phe) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*2351G>T (n.*2351G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.2371G>T (n.2371G>T) c.1891G>T c.*2621G>T (n.*2621G>T) c.2820G>T (p.Leu940Phe) | |
5 | g.149026891C>G | CA361665512 | SH3TC2 | c.2737G>C c.2841G>C (p.Leu947Phe) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*2351G>C (n.*2351G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.2371G>C (n.2371G>C) c.1891G>C c.*2621G>C (n.*2621G>C) c.2820G>C (p.Leu940Phe) | |
5 | g.149026891C>T | CA447398298 | SH3TC2 | c.2737G>A c.2841G>A (p.Leu947=) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*2351G>A (n.*2351G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.2371G>A (n.2371G>A) c.1891G>A c.*2621G>A (n.*2621G>A) c.2820G>A (p.Leu940=) | |
5 | g.149026892A>C | CA361665514 | SH3TC2 | c.2736T>G c.2840T>G (p.Leu947Trp) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.2370T>G (n.2370T>G) c.1890T>G c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.2819T>G (p.Leu940Trp) | |
5 | g.149026892A>G | CA361665515 | SH3TC2 | c.2736T>C c.2840T>C (p.Leu947Ser) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.2370T>C (n.2370T>C) c.1890T>C c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.2819T>C (p.Leu940Ser) | |
5 | g.149026892A>T | CA361665513 | SH3TC2 | c.2736T>A c.2840T>A (p.Leu947Ter) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.2370T>A (n.2370T>A) c.1890T>A c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.2819T>A (p.Leu940Ter) | |
5 | g.149026893A>C | CA361665516 | SH3TC2 | c.2735T>G c.2839T>G (p.Leu947Val) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.2369T>G (n.2369T>G) c.1889T>G c.*2619T>G (n.*2619T>G) c.2818T>G (p.Leu940Val) | |
5 | g.149026893A>G | CA447398306 | SH3TC2 | c.2735T>C c.2839T>C (p.Leu947=) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.*2349T>C (n.*2349T>C) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.2369T>C (n.2369T>C) c.1889T>C c.*2619T>C (n.*2619T>C) c.2818T>C (p.Leu940=) | |
5 | g.149026893A>T | CA361665517 | SH3TC2 | c.2735T>A c.2839T>A (p.Leu947Met) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.2369T>A (n.2369T>A) c.1889T>A c.*2619T>A (n.*2619T>A) c.2818T>A (p.Leu940Met) | |
5 | g.149026894T>A | CA447398310 | SH3TC2 | c.2734A>T c.2838A>T (p.Ala946=) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.*2348A>T (n.*2348A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.2368A>T (n.2368A>T) c.1888A>T c.*2618A>T (n.*2618A>T) c.2817A>T (p.Ala939=) | |
5 | g.149026894T>C | CA447398314 | SH3TC2 | c.2734A>G c.2838A>G (p.Ala946=) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.2368A>G (n.2368A>G) c.1888A>G c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.2817A>G (p.Ala939=) | gnomAD v4 |
5 | g.149026894T>G | CA447398312 | SH3TC2 | c.2734A>C c.2838A>C (p.Ala946=) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.*2348A>C (n.*2348A>C) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.2368A>C (n.2368A>C) c.1888A>C c.*2618A>C (n.*2618A>C) c.2817A>C (p.Ala939=) | |
5 | g.149026895G>A | CA361665518 | SH3TC2 | c.2733C>T c.2837C>T (p.Ala946Val) c.*2121C>T (n.*2121C>T) c.*2347C>T (n.*2347C>T) c.*2225C>T (n.*2225C>T) c.2367C>T (n.2367C>T) c.1887C>T c.*2617C>T (n.*2617C>T) c.2816C>T (p.Ala939Val) | gnomAD v4 |
5 | g.149026895G>C | CA361665519 | SH3TC2 | c.2733C>G c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.*2121C>G (n.*2121C>G) c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.*2225C>G (n.*2225C>G) c.2367C>G (n.2367C>G) c.1887C>G c.*2617C>G (n.*2617C>G) c.2816C>G (p.Ala939Gly) | |
5 | g.149026895G= | CA1590312207 | SH3TC2 | c.2733C= c.2837C= (p.Ala946=) c.*2121C= (n.*2121C=) c.*2347C= (n.*2347C=) c.*2225C= (n.*2225C=) c.2367C= (n.2367C=) c.1887C= c.*2617C= (n.*2617C=) c.2816C= (p.Ala939=) | |
5 | g.149026895G>T | CA361665520 | SH3TC2 | c.2733C>A c.2837C>A (p.Ala946Glu) c.*2121C>A (n.*2121C>A) c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.*2225C>A (n.*2225C>A) c.2367C>A (n.2367C>A) c.1887C>A c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.2816C>A (p.Ala939Glu) | dbSNP |
5 | g.149026896C>A | CA3498927 | SH3TC2 | c.2732G>T c.2836G>T (p.Ala946Ser) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.*2224G>T (n.*2224G>T) c.2366G>T (n.2366G>T) c.1886G>T c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.2815G>T (p.Ala939Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026896C= | CA1590312208 | SH3TC2 | c.2732G= c.2836G= (p.Ala946=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.*2346G= (n.*2346G=) c.*2224G= (n.*2224G=) c.2366G= (n.2366G=) c.1886G= c.*2616G= (n.*2616G=) c.2815G= (p.Ala939=) | |
5 | g.149026896C>G | CA361665522 | SH3TC2 | c.2732G>C c.2836G>C (p.Ala946Pro) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*2346G>C (n.*2346G>C) c.*2224G>C (n.*2224G>C) c.2366G>C (n.2366G>C) c.1886G>C c.*2616G>C (n.*2616G>C) c.2815G>C (p.Ala939Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.149026896C>T | CA361665521 | SH3TC2 | c.2732G>A c.2836G>A (p.Ala946Thr) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*2346G>A (n.*2346G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) c.2366G>A (n.2366G>A) c.1886G>A c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.2815G>A (p.Ala939Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026897C>A | CA361665523 | SH3TC2 | c.2731G>T c.2835G>T (p.Met945Ile) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.2365G>T (n.2365G>T) c.1885G>T c.*2615G>T (n.*2615G>T) c.2814G>T (p.Met938Ile) | |
5 | g.149026897C>G | CA361665524 | SH3TC2 | c.2731G>C c.2835G>C (p.Met945Ile) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.*2345G>C (n.*2345G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.2365G>C (n.2365G>C) c.1885G>C c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.2814G>C (p.Met938Ile) | |
5 | g.149026897C>T | CA361665525 | SH3TC2 | c.2731G>A c.2835G>A (p.Met945Ile) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.*2345G>A (n.*2345G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.2365G>A (n.2365G>A) c.1885G>A c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.2814G>A (p.Met938Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.149026898A>C | CA361665526 | SH3TC2 | c.2730T>G c.2834T>G (p.Met945Arg) c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.2364T>G (n.2364T>G) c.1884T>G c.*2614T>G (n.*2614T>G) c.2813T>G (p.Met938Arg) | |
5 | g.149026898A>G | CA361665527 | SH3TC2 | c.2730T>C c.2834T>C (p.Met945Thr) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.2364T>C (n.2364T>C) c.1884T>C c.*2614T>C (n.*2614T>C) c.2813T>C (p.Met938Thr) | |
5 | g.149026898A>T | CA361665528 | SH3TC2 | c.2730T>A c.2834T>A (p.Met945Lys) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.2364T>A (n.2364T>A) c.1884T>A c.*2614T>A (n.*2614T>A) c.2813T>A (p.Met938Lys) | |
5 | g.149026899T>A | CA361665531 | SH3TC2 | c.2729A>T c.2833A>T (p.Met945Leu) c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*2343A>T (n.*2343A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.2363A>T (n.2363A>T) c.1883A>T c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.2812A>T (p.Met938Leu) | |
5 | g.149026899T>C | CA361665529 | SH3TC2 | c.2729A>G c.2833A>G (p.Met945Val) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.2363A>G (n.2363A>G) c.1883A>G c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.2812A>G (p.Met938Val) | ClinVar |
5 | g.149026899T>G | CA361665530 | SH3TC2 | c.2729A>C c.2833A>C (p.Met945Leu) c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*2343A>C (n.*2343A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.2363A>C (n.2363A>C) c.1883A>C c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.2812A>C (p.Met938Leu) | |
5 | g.149026900T>A | CA361665532 | SH3TC2 | c.2728A>T c.2832A>T (p.Glu944Asp) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.2362A>T (n.2362A>T) c.1882A>T c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.2811A>T (p.Glu937Asp) | |
5 | g.149026900T>C | CA447398338 | SH3TC2 | c.2728A>G c.2832A>G (p.Glu944=) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.2362A>G (n.2362A>G) c.1882A>G c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.2811A>G (p.Glu937=) | gnomAD v4 |
5 | g.149026900T>G | CA361665533 | SH3TC2 | c.2728A>C c.2832A>C (p.Glu944Asp) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.2362A>C (n.2362A>C) c.1882A>C c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.2811A>C (p.Glu937Asp) | |
5 | g.149026901T>A | CA361665534 | SH3TC2 | c.2727A>T c.2831A>T (p.Glu944Val) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.2361A>T (n.2361A>T) c.1881A>T c.*2611A>T (n.*2611A>T) c.2810A>T (p.Glu937Val) | |
5 | g.149026901T>C | CA361665535 | SH3TC2 | c.2727A>G c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.2361A>G (n.2361A>G) c.1881A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.2810A>G (p.Glu937Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026901T>G | CA361665536 | SH3TC2 | c.2727A>C c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.2361A>C (n.2361A>C) c.1881A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.2810A>C (p.Glu937Ala) | |
5 | g.149026901T= | CA1590312209 | SH3TC2 | c.2727A= c.2831A= (p.Glu944=) c.*2115A= (n.*2115A=) c.*2341A= (n.*2341A=) c.*2219A= (n.*2219A=) c.2361A= (n.2361A=) c.1881A= c.*2611A= (n.*2611A=) c.2810A= (p.Glu937=) | |
5 | g.149026902C>A | CA361665537 | SH3TC2 | c.2726G>T c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.*2114G>T (n.*2114G>T) c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) c.1880G>T c.*2610G>T (n.*2610G>T) c.2809G>T (p.Glu937Ter) | |
5 | g.149026902C>G | CA361665538 | SH3TC2 | c.2726G>C c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.*2114G>C (n.*2114G>C) c.*2340G>C (n.*2340G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.2360G>C (n.2360G>C) c.1880G>C c.*2610G>C (n.*2610G>C) c.2809G>C (p.Glu937Gln) | |
5 | g.149026902C>T | CA361665539 | SH3TC2 | c.2726G>A c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.*2114G>A (n.*2114G>A) c.*2340G>A (n.*2340G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.2360G>A (n.2360G>A) c.1880G>A c.*2610G>A (n.*2610G>A) c.2809G>A (p.Glu937Lys) | |
5 | g.149026903A= | CA1590312210 | SH3TC2 | c.2725T= c.2829T= (p.Tyr943=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*2339T= (n.*2339T=) c.*2217T= (n.*2217T=) c.2359T= (n.2359T=) c.1879T= c.*2609T= (n.*2609T=) c.2808T= (p.Tyr936=) | |
5 | g.149026903A>C | CA339988 | SH3TC2 | c.2725T>G c.2829T>G (p.Tyr943Ter) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.2359T>G (n.2359T>G) c.1879T>G c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.2808T>G (p.Tyr936Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026903A>G | CA447398350 | SH3TC2 | c.2725T>C c.2829T>C (p.Tyr943=) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.2359T>C (n.2359T>C) c.1879T>C c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.2808T>C (p.Tyr936=) | |
5 | g.149026903A>T | CA361665540 | SH3TC2 | c.2725T>A c.2829T>A (p.Tyr943Ter) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*2339T>A (n.*2339T>A) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.2359T>A (n.2359T>A) c.1879T>A c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.2808T>A (p.Tyr936Ter) | |
5 | g.149026904T>A | CA361665541 | SH3TC2 | c.2724A>T c.2828A>T (p.Tyr943Phe) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.*2338A>T (n.*2338A>T) c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.2358A>T (n.2358A>T) c.1878A>T c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.2807A>T (p.Tyr936Phe) | |
5 | g.149026904T>C | CA3498928 | SH3TC2 | c.2724A>G c.2828A>G (p.Tyr943Cys) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.2358A>G (n.2358A>G) c.1878A>G c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.2807A>G (p.Tyr936Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026904T>G | CA361665542 | SH3TC2 | c.2724A>C c.2828A>C (p.Tyr943Ser) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.*2338A>C (n.*2338A>C) c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.2358A>C (n.2358A>C) c.1878A>C c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.2807A>C (p.Tyr936Ser) | |
5 | g.149026904T= | CA1590312211 | SH3TC2 | c.2724A= c.2828A= (p.Tyr943=) c.*2112A= (n.*2112A=) c.*2338A= (n.*2338A=) c.*2216A= (n.*2216A=) c.2358A= (n.2358A=) c.1878A= c.*2608A= (n.*2608A=) c.2807A= (p.Tyr936=) | |
5 | g.149026905A>C | CA361665543 | SH3TC2 | c.2723T>G c.2827T>G (p.Tyr943Asp) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*2337T>G (n.*2337T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.2357T>G (n.2357T>G) c.1877T>G c.*2607T>G (n.*2607T>G) c.2806T>G (p.Tyr936Asp) | |
5 | g.149026905A>G | CA361665545 | SH3TC2 | c.2723T>C c.2827T>C (p.Tyr943His) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*2337T>C (n.*2337T>C) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.2357T>C (n.2357T>C) c.1877T>C c.*2607T>C (n.*2607T>C) c.2806T>C (p.Tyr936His) | |
5 | g.149026905A>T | CA361665544 | SH3TC2 | c.2723T>A c.2827T>A (p.Tyr943Asn) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*2337T>A (n.*2337T>A) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.2357T>A (n.2357T>A) c.1877T>A c.*2607T>A (n.*2607T>A) c.2806T>A (p.Tyr936Asn) | |
5 | g.149026906A>C | CA361665546 | SH3TC2 | c.2722T>G c.2826T>G (p.Cys942Trp) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) c.*2214T>G (n.*2214T>G) c.2356T>G (n.2356T>G) c.1876T>G c.*2606T>G (n.*2606T>G) c.2805T>G (p.Cys935Trp) | |
5 | g.149026906A>G | CA447398364 | SH3TC2 | c.2722T>C c.2826T>C (p.Cys942=) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) c.*2214T>C (n.*2214T>C) c.2356T>C (n.2356T>C) c.1876T>C c.*2606T>C (n.*2606T>C) c.2805T>C (p.Cys935=) | |
5 | g.149026906A>T | CA361665547 | SH3TC2 | c.2722T>A c.2826T>A (p.Cys942Ter) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) c.*2214T>A (n.*2214T>A) c.2356T>A (n.2356T>A) c.1876T>A c.*2606T>A (n.*2606T>A) c.2805T>A (p.Cys935Ter) | |
5 | g.149026907C>A | CA361665548 | SH3TC2 | c.2721G>T c.2825G>T (p.Cys942Phe) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.2355G>T (n.2355G>T) c.1875G>T c.*2605G>T (n.*2605G>T) c.2804G>T (p.Cys935Phe) | |
5 | g.149026907C>G | CA361665549 | SH3TC2 | c.2721G>C c.2825G>C (p.Cys942Ser) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.*2335G>C (n.*2335G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.2355G>C (n.2355G>C) c.1875G>C c.*2605G>C (n.*2605G>C) c.2804G>C (p.Cys935Ser) | |
5 | g.149026907C>T | CA361665550 | SH3TC2 | c.2721G>A c.2825G>A (p.Cys942Tyr) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.2355G>A (n.2355G>A) c.1875G>A c.*2605G>A (n.*2605G>A) c.2804G>A (p.Cys935Tyr) | |
5 | g.149026908A>C | CA361665553 | SH3TC2 | c.2720T>G c.2824T>G (p.Cys942Gly) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.*2334T>G (n.*2334T>G) c.*2212T>G (n.*2212T>G) c.2354T>G (n.2354T>G) c.1874T>G c.*2604T>G (n.*2604T>G) c.2803T>G (p.Cys935Gly) | |
5 | g.149026908A>G | CA361665552 | SH3TC2 | c.2720T>C c.2824T>C (p.Cys942Arg) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) c.*2212T>C (n.*2212T>C) c.2354T>C (n.2354T>C) c.1874T>C c.*2604T>C (n.*2604T>C) c.2803T>C (p.Cys935Arg) | |
5 | g.149026908A>T | CA361665551 | SH3TC2 | c.2720T>A c.2824T>A (p.Cys942Ser) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*2334T>A (n.*2334T>A) c.*2212T>A (n.*2212T>A) c.2354T>A (n.2354T>A) c.1874T>A c.*2604T>A (n.*2604T>A) c.2803T>A (p.Cys935Ser) | |
5 | g.149026909A>C | CA447398380 | SH3TC2 | c.2719T>G c.2823T>G (p.Leu941=) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*2333T>G (n.*2333T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.2353T>G (n.2353T>G) c.1873T>G c.*2603T>G (n.*2603T>G) c.2802T>G (p.Leu934=) | |
5 | g.149026909A>G | CA447398376 | SH3TC2 | c.2719T>C c.2823T>C (p.Leu941=) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*2333T>C (n.*2333T>C) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.2353T>C (n.2353T>C) c.1873T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.2802T>C (p.Leu934=) | |
5 | g.149026909A>T | CA447398378 | SH3TC2 | c.2719T>A c.2823T>A (p.Leu941=) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*2333T>A (n.*2333T>A) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.2353T>A (n.2353T>A) c.1873T>A c.*2603T>A (n.*2603T>A) c.2802T>A (p.Leu934=) | |
5 | g.149026910A>C | CA361665554 | SH3TC2 | c.2718T>G c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*2332T>G (n.*2332T>G) c.*2210T>G (n.*2210T>G) c.2352T>G (n.2352T>G) c.1872T>G c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.2801T>G (p.Leu934Arg) | |
5 | g.149026910A>G | CA361665555 | SH3TC2 | c.2718T>C c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*2332T>C (n.*2332T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.2352T>C (n.2352T>C) c.1872T>C c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.2801T>C (p.Leu934Pro) | |
5 | g.149026910A>T | CA361665556 | SH3TC2 | c.2718T>A c.2822T>A (p.Leu941His) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*2332T>A (n.*2332T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.2352T>A (n.2352T>A) c.1872T>A c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.2801T>A (p.Leu934His) | |
5 | g.149026911G>A | CA361665557 | SH3TC2 | c.2717C>T c.2821C>T (p.Leu941Phe) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.2351C>T (n.2351C>T) c.1871C>T c.*2601C>T (n.*2601C>T) c.2800C>T (p.Leu934Phe) | |
5 | g.149026911G>C | CA3498929 | SH3TC2 | c.2717C>G c.2821C>G (p.Leu941Val) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.2351C>G (n.2351C>G) c.1871C>G c.*2601C>G (n.*2601C>G) c.2800C>G (p.Leu934Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026911G= | CA1590312212 | SH3TC2 | c.2717C= c.2821C= (p.Leu941=) c.*2105C= (n.*2105C=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.*2209C= (n.*2209C=) c.2351C= (n.2351C=) c.1871C= c.*2601C= (n.*2601C=) c.2800C= (p.Leu934=) | |
5 | g.149026911G>T | CA361665558 | SH3TC2 | c.2717C>A c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.2351C>A (n.2351C>A) c.1871C>A c.*2601C>A (n.*2601C>A) c.2800C>A (p.Leu934Ile) | |
5 | g.149026912A>C | CA447398392 | SH3TC2 | c.2716T>G c.2820T>G (p.Leu940=) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.2350T>G (n.2350T>G) c.1870T>G c.*2600T>G (n.*2600T>G) c.2799T>G (p.Leu933=) | |
5 | g.149026912A>G | CA447398393 | SH3TC2 | c.2716T>C c.2820T>C (p.Leu940=) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.2350T>C (n.2350T>C) c.1870T>C c.*2600T>C (n.*2600T>C) c.2799T>C (p.Leu933=) | gnomAD v4 |
5 | g.149026912A>T | CA447398395 | SH3TC2 | c.2716T>A c.2820T>A (p.Leu940=) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.2350T>A (n.2350T>A) c.1870T>A c.*2600T>A (n.*2600T>A) c.2799T>A (p.Leu933=) | |
5 | g.149026913A= | CA1590312213 | SH3TC2 | c.2715T= c.2819T= (p.Leu940=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.*2329T= (n.*2329T=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.2349T= (n.2349T=) c.1869T= c.*2599T= (n.*2599T=) c.2798T= (p.Leu933=) | |
5 | g.149026913A>C | CA361665559 | SH3TC2 | c.2715T>G c.2819T>G (p.Leu940Arg) c.*2103T>G (n.*2103T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.2349T>G (n.2349T>G) c.1869T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.2798T>G (p.Leu933Arg) | |
5 | g.149026913A>G | CA361665561 | SH3TC2 | c.2715T>C c.2819T>C (p.Leu940Pro) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.2349T>C (n.2349T>C) c.1869T>C c.*2599T>C (n.*2599T>C) c.2798T>C (p.Leu933Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026913A>T | CA361665560 | SH3TC2 | c.2715T>A c.2819T>A (p.Leu940His) c.*2103T>A (n.*2103T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.2349T>A (n.2349T>A) c.1869T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.2798T>A (p.Leu933His) | |
5 | g.149026914G>A | CA361665562 | SH3TC2 | c.2714C>T c.2818C>T (p.Leu940Phe) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.2348C>T (n.2348C>T) c.1868C>T c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.2797C>T (p.Leu933Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026914G>C | CA361665563 | SH3TC2 | c.2714C>G c.2818C>G (p.Leu940Val) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.2348C>G (n.2348C>G) c.1868C>G c.*2598C>G (n.*2598C>G) c.2797C>G (p.Leu933Val) | |
5 | g.149026914G= | CA1590312214 | SH3TC2 | c.2714C= c.2818C= (p.Leu940=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.2348C= (n.2348C=) c.1868C= c.*2598C= (n.*2598C=) c.2797C= (p.Leu933=) | |
5 | g.149026914G>T | CA361665564 | SH3TC2 | c.2714C>A c.2818C>A (p.Leu940Ile) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.2348C>A (n.2348C>A) c.1868C>A c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.2797C>A (p.Leu933Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |