Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026755G>A | CA3498899 | SH3TC2 | c.2769-3C>T c.2873-3C>T (n.2873-3C>T) c.*2157-3C>T (n.*2157-3C>T) c.*2383-3C>T (n.*2383-3C>T) c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T) c.2403-3C>T (n.2403-3C>T) c.1923-3C>T c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.2852-3C>T (n.2852-3C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026755G>C | CA2578445745 | SH3TC2 | c.2769-3C>G c.2873-3C>G (n.2873-3C>G) c.*2157-3C>G (n.*2157-3C>G) c.*2383-3C>G (n.*2383-3C>G) c.*2261-3C>G (n.*2261-3C>G) c.2403-3C>G (n.2403-3C>G) c.1923-3C>G c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.2852-3C>G (n.2852-3C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) | |
5 | g.149026755G= | CA1590312137 | SH3TC2 | c.2769-3C= c.2873-3C= (n.2873-3C=) c.*2157-3C= (n.*2157-3C=) c.*2383-3C= (n.*2383-3C=) c.*2261-3C= (n.*2261-3C=) c.2403-3C= (n.2403-3C=) c.1923-3C= c.*2757C= (n.*2757C=) c.2852-3C= (n.2852-3C=) c.*2365C= (n.*2365C=) | |
5 | g.149026755G>T | CA2739865850 | SH3TC2 | c.2769-3C>A c.2873-3C>A (n.2873-3C>A) c.*2157-3C>A (n.*2157-3C>A) c.*2383-3C>A (n.*2383-3C>A) c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A) c.2403-3C>A (n.2403-3C>A) c.1923-3C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.2852-3C>A (n.2852-3C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) | |
5 | g.149026756A= | CA1590312138 | SH3TC2 | c.2769-4T= c.2873-4T= (n.2873-4T=) c.*2157-4T= (n.*2157-4T=) c.*2383-4T= (n.*2383-4T=) c.*2261-4T= (n.*2261-4T=) c.2403-4T= (n.2403-4T=) c.1923-4T= c.*2756T= (n.*2756T=) c.2852-4T= (n.2852-4T=) c.*2364T= (n.*2364T=) | |
5 | g.149026756A>C | CA2768853176 | SH3TC2 | c.2769-4T>G c.2873-4T>G (n.2873-4T>G) c.*2157-4T>G (n.*2157-4T>G) c.*2383-4T>G (n.*2383-4T>G) c.*2261-4T>G (n.*2261-4T>G) c.2403-4T>G (n.2403-4T>G) c.1923-4T>G c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.2852-4T>G (n.2852-4T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) | |
5 | g.149026756A>G | CA805462685 | SH3TC2 | c.2769-4T>C c.2873-4T>C (n.2873-4T>C) c.*2157-4T>C (n.*2157-4T>C) c.*2383-4T>C (n.*2383-4T>C) c.*2261-4T>C (n.*2261-4T>C) c.2403-4T>C (n.2403-4T>C) c.1923-4T>C c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.2852-4T>C (n.2852-4T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026756A>T | CA3498900 | SH3TC2 | c.2769-4T>A c.2873-4T>A (n.2873-4T>A) c.*2157-4T>A (n.*2157-4T>A) c.*2383-4T>A (n.*2383-4T>A) c.*2261-4T>A (n.*2261-4T>A) c.2403-4T>A (n.2403-4T>A) c.1923-4T>A c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.2852-4T>A (n.2852-4T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026757A>C | CA2739865851 | SH3TC2 | c.2769-5T>G c.2873-5T>G (n.2873-5T>G) c.*2157-5T>G (n.*2157-5T>G) c.*2383-5T>G (n.*2383-5T>G) c.*2261-5T>G (n.*2261-5T>G) c.2403-5T>G (n.2403-5T>G) c.1923-5T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.2852-5T>G (n.2852-5T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) | |
5 | g.149026757A>G | CA2739865852 | SH3TC2 | c.2769-5T>C c.2873-5T>C (n.2873-5T>C) c.*2157-5T>C (n.*2157-5T>C) c.*2383-5T>C (n.*2383-5T>C) c.*2261-5T>C (n.*2261-5T>C) c.2403-5T>C (n.2403-5T>C) c.1923-5T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.2852-5T>C (n.2852-5T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) | |
5 | g.149026757A>T | CA2675887539 | SH3TC2 | c.2769-5T>A c.2873-5T>A (n.2873-5T>A) c.*2157-5T>A (n.*2157-5T>A) c.*2383-5T>A (n.*2383-5T>A) c.*2261-5T>A (n.*2261-5T>A) c.2403-5T>A (n.2403-5T>A) c.1923-5T>A c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.2852-5T>A (n.2852-5T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026758C>A | CA2739865853 | SH3TC2 | c.2769-6G>T c.2873-6G>T (n.2873-6G>T) c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T) c.*2383-6G>T (n.*2383-6G>T) c.*2261-6G>T (n.*2261-6G>T) c.2403-6G>T (n.2403-6G>T) c.1923-6G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.2852-6G>T (n.2852-6G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) | |
5 | g.149026758C= | CA1590312139 | SH3TC2 | c.2769-6G= c.2873-6G= (n.2873-6G=) c.*2157-6G= (n.*2157-6G=) c.*2383-6G= (n.*2383-6G=) c.*2261-6G= (n.*2261-6G=) c.2403-6G= (n.2403-6G=) c.1923-6G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.2852-6G= (n.2852-6G=) c.*2362G= (n.*2362G=) | |
5 | g.149026758C>G | CA2739865854 | SH3TC2 | c.2769-6G>C c.2873-6G>C (n.2873-6G>C) c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C) c.*2383-6G>C (n.*2383-6G>C) c.*2261-6G>C (n.*2261-6G>C) c.2403-6G>C (n.2403-6G>C) c.1923-6G>C c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.2852-6G>C (n.2852-6G>C) c.*2362G>C (n.*2362G>C) | |
5 | g.149026758C>T | CA1590312140 | SH3TC2 | c.2769-6G>A c.2873-6G>A (n.2873-6G>A) c.*2157-6G>A (n.*2157-6G>A) c.*2383-6G>A (n.*2383-6G>A) c.*2261-6G>A (n.*2261-6G>A) c.2403-6G>A (n.2403-6G>A) c.1923-6G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.2852-6G>A (n.2852-6G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026759A= | CA1590312141 | SH3TC2 | c.2769-7T= c.2873-7T= (n.2873-7T=) c.*2157-7T= (n.*2157-7T=) c.*2383-7T= (n.*2383-7T=) c.*2261-7T= (n.*2261-7T=) c.2403-7T= (n.2403-7T=) c.1923-7T= c.*2753T= (n.*2753T=) c.2852-7T= (n.2852-7T=) c.*2361T= (n.*2361T=) | |
5 | g.149026759A>C | CA2739865855 | SH3TC2 | c.2769-7T>G c.2873-7T>G (n.2873-7T>G) c.*2157-7T>G (n.*2157-7T>G) c.*2383-7T>G (n.*2383-7T>G) c.*2261-7T>G (n.*2261-7T>G) c.2403-7T>G (n.2403-7T>G) c.1923-7T>G c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.2852-7T>G (n.2852-7T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) | |
5 | g.149026759A>G | CA563955011 | SH3TC2 | c.2769-7T>C c.2873-7T>C (n.2873-7T>C) c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C) c.*2383-7T>C (n.*2383-7T>C) c.*2261-7T>C (n.*2261-7T>C) c.2403-7T>C (n.2403-7T>C) c.1923-7T>C c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.2852-7T>C (n.2852-7T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026760del | CA2675887540 | SH3TC2 | c.2769-8del c.2873-8del (n.2873-8del) c.*2157-8del (n.*2157-8del) c.*2383-8del (n.*2383-8del) c.*2261-8del (n.*2261-8del) c.2403-8del (n.2403-8del) c.1923-8del c.*2752del (n.*2752del) c.2852-8del (n.2852-8del) c.*2360del (n.*2360del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026760C>A | CA3498901 | SH3TC2 | c.2769-8G>T c.2873-8G>T (n.2873-8G>T) c.*2157-8G>T (n.*2157-8G>T) c.*2383-8G>T (n.*2383-8G>T) c.*2261-8G>T (n.*2261-8G>T) c.2403-8G>T (n.2403-8G>T) c.1923-8G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.2852-8G>T (n.2852-8G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026760C= | CA1590312142 | SH3TC2 | c.2769-8G= c.2873-8G= (n.2873-8G=) c.*2157-8G= (n.*2157-8G=) c.*2383-8G= (n.*2383-8G=) c.*2261-8G= (n.*2261-8G=) c.2403-8G= (n.2403-8G=) c.1923-8G= c.*2752G= (n.*2752G=) c.2852-8G= (n.2852-8G=) c.*2360G= (n.*2360G=) | |
5 | g.149026760C>G | CA2675887541 | SH3TC2 | c.2769-8G>C c.2873-8G>C (n.2873-8G>C) c.*2157-8G>C (n.*2157-8G>C) c.*2383-8G>C (n.*2383-8G>C) c.*2261-8G>C (n.*2261-8G>C) c.2403-8G>C (n.2403-8G>C) c.1923-8G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.2852-8G>C (n.2852-8G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026760C>T | CA1082788276 | SH3TC2 | c.2769-8G>A c.2873-8G>A (n.2873-8G>A) c.*2157-8G>A (n.*2157-8G>A) c.*2383-8G>A (n.*2383-8G>A) c.*2261-8G>A (n.*2261-8G>A) c.2403-8G>A (n.2403-8G>A) c.1923-8G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.2852-8G>A (n.2852-8G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026761A>C | CA2675887542 | SH3TC2 | c.2769-9T>G c.2873-9T>G (n.2873-9T>G) c.*2157-9T>G (n.*2157-9T>G) c.*2383-9T>G (n.*2383-9T>G) c.*2261-9T>G (n.*2261-9T>G) c.2403-9T>G (n.2403-9T>G) c.1923-9T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.2852-9T>G (n.2852-9T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026761A>G | CA2739865857 | SH3TC2 | c.2769-9T>C c.2873-9T>C (n.2873-9T>C) c.*2157-9T>C (n.*2157-9T>C) c.*2383-9T>C (n.*2383-9T>C) c.*2261-9T>C (n.*2261-9T>C) c.2403-9T>C (n.2403-9T>C) c.1923-9T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.2852-9T>C (n.2852-9T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) | |
5 | g.149026761A>T | CA2739865856 | SH3TC2 | c.2769-9T>A c.2873-9T>A (n.2873-9T>A) c.*2157-9T>A (n.*2157-9T>A) c.*2383-9T>A (n.*2383-9T>A) c.*2261-9T>A (n.*2261-9T>A) c.2403-9T>A (n.2403-9T>A) c.1923-9T>A c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.2852-9T>A (n.2852-9T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) | |
5 | g.149026762A= | CA1590312143 | SH3TC2 | c.2769-10T= c.2873-10T= (n.2873-10T=) c.*2157-10T= (n.*2157-10T=) c.*2383-10T= (n.*2383-10T=) c.*2261-10T= (n.*2261-10T=) c.2403-10T= (n.2403-10T=) c.1923-10T= c.*2750T= (n.*2750T=) c.2852-10T= (n.2852-10T=) c.*2358T= (n.*2358T=) | |
5 | g.149026762A>T | CA1590312144 | SH3TC2 | c.2769-10T>A c.2873-10T>A (n.2873-10T>A) c.*2157-10T>A (n.*2157-10T>A) c.*2383-10T>A (n.*2383-10T>A) c.*2261-10T>A (n.*2261-10T>A) c.2403-10T>A (n.2403-10T>A) c.1923-10T>A c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.2852-10T>A (n.2852-10T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026763A>C | CA2739865858 | SH3TC2 | c.2769-11T>G c.2873-11T>G (n.2873-11T>G) c.*2157-11T>G (n.*2157-11T>G) c.*2383-11T>G (n.*2383-11T>G) c.*2261-11T>G (n.*2261-11T>G) c.2403-11T>G (n.2403-11T>G) c.1923-11T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.2852-11T>G (n.2852-11T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) | |
5 | g.149026763A>G | CA2739865859 | SH3TC2 | c.2769-11T>C c.2873-11T>C (n.2873-11T>C) c.*2157-11T>C (n.*2157-11T>C) c.*2383-11T>C (n.*2383-11T>C) c.*2261-11T>C (n.*2261-11T>C) c.2403-11T>C (n.2403-11T>C) c.1923-11T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.2852-11T>C (n.2852-11T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) | |
5 | g.149026763A>T | CA2739865860 | SH3TC2 | c.2769-11T>A c.2873-11T>A (n.2873-11T>A) c.*2157-11T>A (n.*2157-11T>A) c.*2383-11T>A (n.*2383-11T>A) c.*2261-11T>A (n.*2261-11T>A) c.2403-11T>A (n.2403-11T>A) c.1923-11T>A c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.2852-11T>A (n.2852-11T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) | |
5 | g.149026764G>A | CA2739865861 | SH3TC2 | c.2769-12C>T c.2873-12C>T (n.2873-12C>T) c.*2157-12C>T (n.*2157-12C>T) c.*2383-12C>T (n.*2383-12C>T) c.*2261-12C>T (n.*2261-12C>T) c.2403-12C>T (n.2403-12C>T) c.1923-12C>T c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.2852-12C>T (n.2852-12C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) | |
5 | g.149026764G>C | CA2739865862 | SH3TC2 | c.2769-12C>G c.2873-12C>G (n.2873-12C>G) c.*2157-12C>G (n.*2157-12C>G) c.*2383-12C>G (n.*2383-12C>G) c.*2261-12C>G (n.*2261-12C>G) c.2403-12C>G (n.2403-12C>G) c.1923-12C>G c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.2852-12C>G (n.2852-12C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) | |
5 | g.149026764G>T | CA2675887544 | SH3TC2 | c.2769-12C>A c.2873-12C>A (n.2873-12C>A) c.*2157-12C>A (n.*2157-12C>A) c.*2383-12C>A (n.*2383-12C>A) c.*2261-12C>A (n.*2261-12C>A) c.2403-12C>A (n.2403-12C>A) c.1923-12C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.2852-12C>A (n.2852-12C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026765C>T | CA2675887545 | SH3TC2 | c.2769-13G>A c.2873-13G>A (n.2873-13G>A) c.*2157-13G>A (n.*2157-13G>A) c.*2383-13G>A (n.*2383-13G>A) c.*2261-13G>A (n.*2261-13G>A) c.2403-13G>A (n.2403-13G>A) c.1923-13G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.2852-13G>A (n.2852-13G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026766A= | CA1590312145 | SH3TC2 | c.2769-14T= c.2873-14T= (n.2873-14T=) c.*2157-14T= (n.*2157-14T=) c.*2383-14T= (n.*2383-14T=) c.*2261-14T= (n.*2261-14T=) c.2403-14T= (n.2403-14T=) c.1923-14T= c.*2746T= (n.*2746T=) c.2852-14T= (n.2852-14T=) c.*2354T= (n.*2354T=) | |
5 | g.149026766A>C | CA2739865863 | SH3TC2 | c.2769-14T>G c.2873-14T>G (n.2873-14T>G) c.*2157-14T>G (n.*2157-14T>G) c.*2383-14T>G (n.*2383-14T>G) c.*2261-14T>G (n.*2261-14T>G) c.2403-14T>G (n.2403-14T>G) c.1923-14T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.2852-14T>G (n.2852-14T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) | |
5 | g.149026766A>G | CA2739865864 | SH3TC2 | c.2769-14T>C c.2873-14T>C (n.2873-14T>C) c.*2157-14T>C (n.*2157-14T>C) c.*2383-14T>C (n.*2383-14T>C) c.*2261-14T>C (n.*2261-14T>C) c.2403-14T>C (n.2403-14T>C) c.1923-14T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.2852-14T>C (n.2852-14T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) | |
5 | g.149026766A>T | CA915942699 | SH3TC2 | c.2769-14T>A c.2873-14T>A (n.2873-14T>A) c.*2157-14T>A (n.*2157-14T>A) c.*2383-14T>A (n.*2383-14T>A) c.*2261-14T>A (n.*2261-14T>A) c.2403-14T>A (n.2403-14T>A) c.1923-14T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.2852-14T>A (n.2852-14T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026767G>A | CA2675887546 | SH3TC2 | c.2769-15C>T c.2873-15C>T (n.2873-15C>T) c.*2157-15C>T (n.*2157-15C>T) c.*2383-15C>T (n.*2383-15C>T) c.*2261-15C>T (n.*2261-15C>T) c.2403-15C>T (n.2403-15C>T) c.1923-15C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.2852-15C>T (n.2852-15C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026767G>C | CA2739865865 | SH3TC2 | c.2769-15C>G c.2873-15C>G (n.2873-15C>G) c.*2157-15C>G (n.*2157-15C>G) c.*2383-15C>G (n.*2383-15C>G) c.*2261-15C>G (n.*2261-15C>G) c.2403-15C>G (n.2403-15C>G) c.1923-15C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.2852-15C>G (n.2852-15C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) | |
5 | g.149026767G>T | CA2739865866 | SH3TC2 | c.2769-15C>A c.2873-15C>A (n.2873-15C>A) c.*2157-15C>A (n.*2157-15C>A) c.*2383-15C>A (n.*2383-15C>A) c.*2261-15C>A (n.*2261-15C>A) c.2403-15C>A (n.2403-15C>A) c.1923-15C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.2852-15C>A (n.2852-15C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) | |
5 | g.149026768G>A | CA563955012 | SH3TC2 | c.2769-16C>T c.2873-16C>T (n.2873-16C>T) c.*2157-16C>T (n.*2157-16C>T) c.*2383-16C>T (n.*2383-16C>T) c.*2261-16C>T (n.*2261-16C>T) c.2403-16C>T (n.2403-16C>T) c.1923-16C>T c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.2852-16C>T (n.2852-16C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026768G= | CA1590312146 | SH3TC2 | c.2769-16C= c.2873-16C= (n.2873-16C=) c.*2157-16C= (n.*2157-16C=) c.*2383-16C= (n.*2383-16C=) c.*2261-16C= (n.*2261-16C=) c.2403-16C= (n.2403-16C=) c.1923-16C= c.*2744C= (n.*2744C=) c.2852-16C= (n.2852-16C=) c.*2352C= (n.*2352C=) | |
5 | g.149026769G>A | CA1082788283 | SH3TC2 | c.2769-17C>T c.2873-17C>T (n.2873-17C>T) c.*2157-17C>T (n.*2157-17C>T) c.*2383-17C>T (n.*2383-17C>T) c.*2261-17C>T (n.*2261-17C>T) c.2403-17C>T (n.2403-17C>T) c.1923-17C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.2852-17C>T (n.2852-17C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026769G>C | CA2739865868 | SH3TC2 | c.2769-17C>G c.2873-17C>G (n.2873-17C>G) c.*2157-17C>G (n.*2157-17C>G) c.*2383-17C>G (n.*2383-17C>G) c.*2261-17C>G (n.*2261-17C>G) c.2403-17C>G (n.2403-17C>G) c.1923-17C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.2852-17C>G (n.2852-17C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) | |
5 | g.149026769G= | CA1590312147 | SH3TC2 | c.2769-17C= c.2873-17C= (n.2873-17C=) c.*2157-17C= (n.*2157-17C=) c.*2383-17C= (n.*2383-17C=) c.*2261-17C= (n.*2261-17C=) c.2403-17C= (n.2403-17C=) c.1923-17C= c.*2743C= (n.*2743C=) c.2852-17C= (n.2852-17C=) c.*2351C= (n.*2351C=) | |
5 | g.149026769G>T | CA2739865867 | SH3TC2 | c.2769-17C>A c.2873-17C>A (n.2873-17C>A) c.*2157-17C>A (n.*2157-17C>A) c.*2383-17C>A (n.*2383-17C>A) c.*2261-17C>A (n.*2261-17C>A) c.2403-17C>A (n.2403-17C>A) c.1923-17C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.2852-17C>A (n.2852-17C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) | |
5 | g.149026770A= | CA1590312148 | SH3TC2 | c.2769-18T= c.2873-18T= (n.2873-18T=) c.*2157-18T= (n.*2157-18T=) c.*2383-18T= (n.*2383-18T=) c.*2261-18T= (n.*2261-18T=) c.2403-18T= (n.2403-18T=) c.1923-18T= c.*2742T= (n.*2742T=) c.2852-18T= (n.2852-18T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
5 | g.149026770A>C | CA2739865869 | SH3TC2 | c.2769-18T>G c.2873-18T>G (n.2873-18T>G) c.*2157-18T>G (n.*2157-18T>G) c.*2383-18T>G (n.*2383-18T>G) c.*2261-18T>G (n.*2261-18T>G) c.2403-18T>G (n.2403-18T>G) c.1923-18T>G c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.2852-18T>G (n.2852-18T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) | |
5 | g.149026770A>G | CA3498902 | SH3TC2 | c.2769-18T>C c.2873-18T>C (n.2873-18T>C) c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C) c.*2383-18T>C (n.*2383-18T>C) c.*2261-18T>C (n.*2261-18T>C) c.2403-18T>C (n.2403-18T>C) c.1923-18T>C c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.2852-18T>C (n.2852-18T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026770A>T | CA2739865870 | SH3TC2 | c.2769-18T>A c.2873-18T>A (n.2873-18T>A) c.*2157-18T>A (n.*2157-18T>A) c.*2383-18T>A (n.*2383-18T>A) c.*2261-18T>A (n.*2261-18T>A) c.2403-18T>A (n.2403-18T>A) c.1923-18T>A c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.2852-18T>A (n.2852-18T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) | |
5 | g.149026771C>A | CA2739865871 | SH3TC2 | c.2769-19G>T c.2873-19G>T (n.2873-19G>T) c.*2157-19G>T (n.*2157-19G>T) c.*2383-19G>T (n.*2383-19G>T) c.*2261-19G>T (n.*2261-19G>T) c.2403-19G>T (n.2403-19G>T) c.1923-19G>T c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2852-19G>T (n.2852-19G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) | |
5 | g.149026771C>G | CA2739865872 | SH3TC2 | c.2769-19G>C c.2873-19G>C (n.2873-19G>C) c.*2157-19G>C (n.*2157-19G>C) c.*2383-19G>C (n.*2383-19G>C) c.*2261-19G>C (n.*2261-19G>C) c.2403-19G>C (n.2403-19G>C) c.1923-19G>C c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2852-19G>C (n.2852-19G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) | |
5 | g.149026771C>T | CA2739865873 | SH3TC2 | c.2769-19G>A c.2873-19G>A (n.2873-19G>A) c.*2157-19G>A (n.*2157-19G>A) c.*2383-19G>A (n.*2383-19G>A) c.*2261-19G>A (n.*2261-19G>A) c.2403-19G>A (n.2403-19G>A) c.1923-19G>A c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2852-19G>A (n.2852-19G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) | |
5 | g.149026772A>C | CA2739865874 | SH3TC2 | c.2769-20T>G c.2873-20T>G (n.2873-20T>G) c.*2157-20T>G (n.*2157-20T>G) c.*2383-20T>G (n.*2383-20T>G) c.*2261-20T>G (n.*2261-20T>G) c.2403-20T>G (n.2403-20T>G) c.1923-20T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.2852-20T>G (n.2852-20T>G) c.*2348T>G (n.*2348T>G) | |
5 | g.149026772A>G | CA2675887548 | SH3TC2 | c.2769-20T>C c.2873-20T>C (n.2873-20T>C) c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C) c.*2383-20T>C (n.*2383-20T>C) c.*2261-20T>C (n.*2261-20T>C) c.2403-20T>C (n.2403-20T>C) c.1923-20T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.2852-20T>C (n.2852-20T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026772A>T | CA2739865875 | SH3TC2 | c.2769-20T>A c.2873-20T>A (n.2873-20T>A) c.*2157-20T>A (n.*2157-20T>A) c.*2383-20T>A (n.*2383-20T>A) c.*2261-20T>A (n.*2261-20T>A) c.2403-20T>A (n.2403-20T>A) c.1923-20T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.2852-20T>A (n.2852-20T>A) c.*2348T>A (n.*2348T>A) | |
5 | g.149026773T>A | CA2739865876 | SH3TC2 | c.2769-21A>T c.2873-21A>T (n.2873-21A>T) c.*2157-21A>T (n.*2157-21A>T) c.*2383-21A>T (n.*2383-21A>T) c.*2261-21A>T (n.*2261-21A>T) c.2403-21A>T (n.2403-21A>T) c.1923-21A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.2852-21A>T (n.2852-21A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) | |
5 | g.149026773T>C | CA128983560 | SH3TC2 | c.2769-21A>G c.2873-21A>G (n.2873-21A>G) c.*2157-21A>G (n.*2157-21A>G) c.*2383-21A>G (n.*2383-21A>G) c.*2261-21A>G (n.*2261-21A>G) c.2403-21A>G (n.2403-21A>G) c.1923-21A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.2852-21A>G (n.2852-21A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) | dbSNP |
5 | g.149026773T>G | CA2739865877 | SH3TC2 | c.2769-21A>C c.2873-21A>C (n.2873-21A>C) c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C) c.*2383-21A>C (n.*2383-21A>C) c.*2261-21A>C (n.*2261-21A>C) c.2403-21A>C (n.2403-21A>C) c.1923-21A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.2852-21A>C (n.2852-21A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) | |
5 | g.149026773T= | CA1590312149 | SH3TC2 | c.2769-21A= c.2873-21A= (n.2873-21A=) c.*2157-21A= (n.*2157-21A=) c.*2383-21A= (n.*2383-21A=) c.*2261-21A= (n.*2261-21A=) c.2403-21A= (n.2403-21A=) c.1923-21A= c.*2739A= (n.*2739A=) c.2852-21A= (n.2852-21A=) c.*2347A= (n.*2347A=) | |
5 | g.149026774G>C | CA2739865879 | SH3TC2 | c.2769-22C>G c.2873-22C>G (n.2873-22C>G) c.*2157-22C>G (n.*2157-22C>G) c.*2383-22C>G (n.*2383-22C>G) c.*2261-22C>G (n.*2261-22C>G) c.2403-22C>G (n.2403-22C>G) c.1923-22C>G c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.2852-22C>G (n.2852-22C>G) c.*2346C>G (n.*2346C>G) | |
5 | g.149026774G>T | CA2739865878 | SH3TC2 | c.2769-22C>A c.2873-22C>A (n.2873-22C>A) c.*2157-22C>A (n.*2157-22C>A) c.*2383-22C>A (n.*2383-22C>A) c.*2261-22C>A (n.*2261-22C>A) c.2403-22C>A (n.2403-22C>A) c.1923-22C>A c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.2852-22C>A (n.2852-22C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) | |
5 | g.149026775A>C | CA2739865880 | SH3TC2 | c.2769-23T>G c.2873-23T>G (n.2873-23T>G) c.*2157-23T>G (n.*2157-23T>G) c.*2383-23T>G (n.*2383-23T>G) c.*2261-23T>G (n.*2261-23T>G) c.2403-23T>G (n.2403-23T>G) c.1923-23T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.2852-23T>G (n.2852-23T>G) c.*2345T>G (n.*2345T>G) | |
5 | g.149026775A>G | CA2739865881 | SH3TC2 | c.2769-23T>C c.2873-23T>C (n.2873-23T>C) c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C) c.*2383-23T>C (n.*2383-23T>C) c.*2261-23T>C (n.*2261-23T>C) c.2403-23T>C (n.2403-23T>C) c.1923-23T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.2852-23T>C (n.2852-23T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) | |
5 | g.149026775A>T | CA2739865882 | SH3TC2 | c.2769-23T>A c.2873-23T>A (n.2873-23T>A) c.*2157-23T>A (n.*2157-23T>A) c.*2383-23T>A (n.*2383-23T>A) c.*2261-23T>A (n.*2261-23T>A) c.2403-23T>A (n.2403-23T>A) c.1923-23T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.2852-23T>A (n.2852-23T>A) c.*2345T>A (n.*2345T>A) | |
5 | g.149026776A>C | CA2739865883 | SH3TC2 | c.2769-24T>G c.2873-24T>G (n.2873-24T>G) c.*2157-24T>G (n.*2157-24T>G) c.*2383-24T>G (n.*2383-24T>G) c.*2261-24T>G (n.*2261-24T>G) c.2403-24T>G (n.2403-24T>G) c.1923-24T>G c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.2852-24T>G (n.2852-24T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) | |
5 | g.149026776A>G | CA2739865884 | SH3TC2 | c.2769-24T>C c.2873-24T>C (n.2873-24T>C) c.*2157-24T>C (n.*2157-24T>C) c.*2383-24T>C (n.*2383-24T>C) c.*2261-24T>C (n.*2261-24T>C) c.2403-24T>C (n.2403-24T>C) c.1923-24T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.2852-24T>C (n.2852-24T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) | |
5 | g.149026776A>T | CA2739865885 | SH3TC2 | c.2769-24T>A c.2873-24T>A (n.2873-24T>A) c.*2157-24T>A (n.*2157-24T>A) c.*2383-24T>A (n.*2383-24T>A) c.*2261-24T>A (n.*2261-24T>A) c.2403-24T>A (n.2403-24T>A) c.1923-24T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.2852-24T>A (n.2852-24T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) | |
5 | g.149026777T>C | CA2675887549 | SH3TC2 | c.2769-25A>G c.2873-25A>G (n.2873-25A>G) c.*2157-25A>G (n.*2157-25A>G) c.*2383-25A>G (n.*2383-25A>G) c.*2261-25A>G (n.*2261-25A>G) c.2403-25A>G (n.2403-25A>G) c.1923-25A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.2852-25A>G (n.2852-25A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026778G>A | CA3498903 | SH3TC2 | c.2769-26C>T c.2873-26C>T (n.2873-26C>T) c.*2157-26C>T (n.*2157-26C>T) c.*2383-26C>T (n.*2383-26C>T) c.*2261-26C>T (n.*2261-26C>T) c.2403-26C>T (n.2403-26C>T) c.1923-26C>T c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.2852-26C>T (n.2852-26C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026778G= | CA1590312150 | SH3TC2 | c.2769-26C= c.2873-26C= (n.2873-26C=) c.*2157-26C= (n.*2157-26C=) c.*2383-26C= (n.*2383-26C=) c.*2261-26C= (n.*2261-26C=) c.2403-26C= (n.2403-26C=) c.1923-26C= c.*2734C= (n.*2734C=) c.2852-26C= (n.2852-26C=) c.*2342C= (n.*2342C=) | |
5 | g.149026779A= | CA1590312151 | SH3TC2 | c.2769-27T= c.2873-27T= (n.2873-27T=) c.*2157-27T= (n.*2157-27T=) c.*2383-27T= (n.*2383-27T=) c.*2261-27T= (n.*2261-27T=) c.2403-27T= (n.2403-27T=) c.1923-27T= c.*2733T= (n.*2733T=) c.2852-27T= (n.2852-27T=) c.*2341T= (n.*2341T=) | |
5 | g.149026779A>C | CA2739865886 | SH3TC2 | c.2769-27T>G c.2873-27T>G (n.2873-27T>G) c.*2157-27T>G (n.*2157-27T>G) c.*2383-27T>G (n.*2383-27T>G) c.*2261-27T>G (n.*2261-27T>G) c.2403-27T>G (n.2403-27T>G) c.1923-27T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.2852-27T>G (n.2852-27T>G) c.*2341T>G (n.*2341T>G) | |
5 | g.149026779A>G | CA3498904 | SH3TC2 | c.2769-27T>C c.2873-27T>C (n.2873-27T>C) c.*2157-27T>C (n.*2157-27T>C) c.*2383-27T>C (n.*2383-27T>C) c.*2261-27T>C (n.*2261-27T>C) c.2403-27T>C (n.2403-27T>C) c.1923-27T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.2852-27T>C (n.2852-27T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026779A>T | CA2739865887 | SH3TC2 | c.2769-27T>A c.2873-27T>A (n.2873-27T>A) c.*2157-27T>A (n.*2157-27T>A) c.*2383-27T>A (n.*2383-27T>A) c.*2261-27T>A (n.*2261-27T>A) c.2403-27T>A (n.2403-27T>A) c.1923-27T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.2852-27T>A (n.2852-27T>A) c.*2341T>A (n.*2341T>A) | |
5 | g.149026780G>A | CA2578445747 | SH3TC2 | c.2769-28C>T c.2873-28C>T (n.2873-28C>T) c.*2157-28C>T (n.*2157-28C>T) c.*2383-28C>T (n.*2383-28C>T) c.*2261-28C>T (n.*2261-28C>T) c.2403-28C>T (n.2403-28C>T) c.1923-28C>T c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.2852-28C>T (n.2852-28C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) | |
5 | g.149026780G>C | CA2739865888 | SH3TC2 | c.2769-28C>G c.2873-28C>G (n.2873-28C>G) c.*2157-28C>G (n.*2157-28C>G) c.*2383-28C>G (n.*2383-28C>G) c.*2261-28C>G (n.*2261-28C>G) c.2403-28C>G (n.2403-28C>G) c.1923-28C>G c.*2732C>G (n.*2732C>G) c.2852-28C>G (n.2852-28C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) | |
5 | g.149026781A>C | CA2739865889 | SH3TC2 | c.2769-29T>G c.2873-29T>G (n.2873-29T>G) c.*2157-29T>G (n.*2157-29T>G) c.*2383-29T>G (n.*2383-29T>G) c.*2261-29T>G (n.*2261-29T>G) c.2403-29T>G (n.2403-29T>G) c.1923-29T>G c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2852-29T>G (n.2852-29T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) | |
5 | g.149026781A>G | CA2739865890 | SH3TC2 | c.2769-29T>C c.2873-29T>C (n.2873-29T>C) c.*2157-29T>C (n.*2157-29T>C) c.*2383-29T>C (n.*2383-29T>C) c.*2261-29T>C (n.*2261-29T>C) c.2403-29T>C (n.2403-29T>C) c.1923-29T>C c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2852-29T>C (n.2852-29T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) | |
5 | g.149026781A>T | CA2695239551 | SH3TC2 | c.2769-29T>A c.2873-29T>A (n.2873-29T>A) c.*2157-29T>A (n.*2157-29T>A) c.*2383-29T>A (n.*2383-29T>A) c.*2261-29T>A (n.*2261-29T>A) c.2403-29T>A (n.2403-29T>A) c.1923-29T>A c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2852-29T>A (n.2852-29T>A) c.*2339T>A (n.*2339T>A) | |
5 | g.149026782T>A | CA1590312152 | SH3TC2 | c.2769-30A>T c.2873-30A>T (n.2873-30A>T) c.*2157-30A>T (n.*2157-30A>T) c.*2383-30A>T (n.*2383-30A>T) c.*2261-30A>T (n.*2261-30A>T) c.2403-30A>T (n.2403-30A>T) c.1923-30A>T c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.2852-30A>T (n.2852-30A>T) c.*2338A>T (n.*2338A>T) | dbSNP |
5 | g.149026782T>C | CA563955013 | SH3TC2 | c.2769-30A>G c.2873-30A>G (n.2873-30A>G) c.*2157-30A>G (n.*2157-30A>G) c.*2383-30A>G (n.*2383-30A>G) c.*2261-30A>G (n.*2261-30A>G) c.2403-30A>G (n.2403-30A>G) c.1923-30A>G c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.2852-30A>G (n.2852-30A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026782T>G | CA2739865891 | SH3TC2 | c.2769-30A>C c.2873-30A>C (n.2873-30A>C) c.*2157-30A>C (n.*2157-30A>C) c.*2383-30A>C (n.*2383-30A>C) c.*2261-30A>C (n.*2261-30A>C) c.2403-30A>C (n.2403-30A>C) c.1923-30A>C c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.2852-30A>C (n.2852-30A>C) c.*2338A>C (n.*2338A>C) | |
5 | g.149026782T= | CA1590312153 | SH3TC2 | c.2769-30A= c.2873-30A= (n.2873-30A=) c.*2157-30A= (n.*2157-30A=) c.*2383-30A= (n.*2383-30A=) c.*2261-30A= (n.*2261-30A=) c.2403-30A= (n.2403-30A=) c.1923-30A= c.*2730A= (n.*2730A=) c.2852-30A= (n.2852-30A=) c.*2338A= (n.*2338A=) | |
5 | g.149026783G>T | CA2675887553 | SH3TC2 | c.2769-31C>A c.2873-31C>A (n.2873-31C>A) c.*2157-31C>A (n.*2157-31C>A) c.*2383-31C>A (n.*2383-31C>A) c.*2261-31C>A (n.*2261-31C>A) c.2403-31C>A (n.2403-31C>A) c.1923-31C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.2852-31C>A (n.2852-31C>A) c.*2337C>A (n.*2337C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026784A>C | CA2739865892 | SH3TC2 | c.2769-32T>G c.2873-32T>G (n.2873-32T>G) c.*2157-32T>G (n.*2157-32T>G) c.*2383-32T>G (n.*2383-32T>G) c.*2261-32T>G (n.*2261-32T>G) c.2403-32T>G (n.2403-32T>G) c.1923-32T>G c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.2852-32T>G (n.2852-32T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) | |
5 | g.149026784A>G | CA2739865894 | SH3TC2 | c.2769-32T>C c.2873-32T>C (n.2873-32T>C) c.*2157-32T>C (n.*2157-32T>C) c.*2383-32T>C (n.*2383-32T>C) c.*2261-32T>C (n.*2261-32T>C) c.2403-32T>C (n.2403-32T>C) c.1923-32T>C c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.2852-32T>C (n.2852-32T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) | |
5 | g.149026784A>T | CA2739865893 | SH3TC2 | c.2769-32T>A c.2873-32T>A (n.2873-32T>A) c.*2157-32T>A (n.*2157-32T>A) c.*2383-32T>A (n.*2383-32T>A) c.*2261-32T>A (n.*2261-32T>A) c.2403-32T>A (n.2403-32T>A) c.1923-32T>A c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.2852-32T>A (n.2852-32T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) | |
5 | g.149026785C>A | CA2739865895 | SH3TC2 | c.2769-33G>T c.2873-33G>T (n.2873-33G>T) c.*2157-33G>T (n.*2157-33G>T) c.*2383-33G>T (n.*2383-33G>T) c.*2261-33G>T (n.*2261-33G>T) c.2403-33G>T (n.2403-33G>T) c.1923-33G>T c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.2852-33G>T (n.2852-33G>T) c.*2335G>T (n.*2335G>T) | |
5 | g.149026785C= | CA1590312154 | SH3TC2 | c.2769-33G= c.2873-33G= (n.2873-33G=) c.*2157-33G= (n.*2157-33G=) c.*2383-33G= (n.*2383-33G=) c.*2261-33G= (n.*2261-33G=) c.2403-33G= (n.2403-33G=) c.1923-33G= c.*2727G= (n.*2727G=) c.2852-33G= (n.2852-33G=) c.*2335G= (n.*2335G=) | |
5 | g.149026785C>G | CA2675887554 | SH3TC2 | c.2769-33G>C c.2873-33G>C (n.2873-33G>C) c.*2157-33G>C (n.*2157-33G>C) c.*2383-33G>C (n.*2383-33G>C) c.*2261-33G>C (n.*2261-33G>C) c.2403-33G>C (n.2403-33G>C) c.1923-33G>C c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.2852-33G>C (n.2852-33G>C) c.*2335G>C (n.*2335G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026785C>T | CA3498905 | SH3TC2 | c.2769-33G>A c.2873-33G>A (n.2873-33G>A) c.*2157-33G>A (n.*2157-33G>A) c.*2383-33G>A (n.*2383-33G>A) c.*2261-33G>A (n.*2261-33G>A) c.2403-33G>A (n.2403-33G>A) c.1923-33G>A c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.2852-33G>A (n.2852-33G>A) c.*2335G>A (n.*2335G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026785_149026786delinsCT | CA1590312155 | SH3TC2 | c.2769-34_2769-33delinsAG c.2873-34_2873-33delinsAG (n.2873-34_2873-33delinsAG) c.*2157-34_*2157-33delinsAG (n.*2157-34_*2157-33delinsAG) c.*2383-34_*2383-33delinsAG (n.*2383-34_*2383-33delinsAG) c.*2261-34_*2261-33delinsAG (n.*2261-34_*2261-33delinsAG) c.2403-34_2403-33delinsAG (n.2403-34_2403-33delinsAG) c.1923-34_1923-33delinsAG c.*2726_*2727delinsAG (n.*2726_*2727delinsAG) c.2852-34_2852-33delinsAG (n.2852-34_2852-33delinsAG) c.*2334_*2335delinsAG (n.*2334_*2335delinsAG) | |
5 | g.149026786T>A | CA2739865896 | SH3TC2 | c.2769-34A>T c.2873-34A>T (n.2873-34A>T) c.*2157-34A>T (n.*2157-34A>T) c.*2383-34A>T (n.*2383-34A>T) c.*2261-34A>T (n.*2261-34A>T) c.2403-34A>T (n.2403-34A>T) c.1923-34A>T c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.2852-34A>T (n.2852-34A>T) c.*2334A>T (n.*2334A>T) | |
5 | g.149026786T>C | CA3498906 | SH3TC2 | c.2769-34A>G c.2873-34A>G (n.2873-34A>G) c.*2157-34A>G (n.*2157-34A>G) c.*2383-34A>G (n.*2383-34A>G) c.*2261-34A>G (n.*2261-34A>G) c.2403-34A>G (n.2403-34A>G) c.1923-34A>G c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.2852-34A>G (n.2852-34A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149026786T>G | CA2739865897 | SH3TC2 | c.2769-34A>C c.2873-34A>C (n.2873-34A>C) c.*2157-34A>C (n.*2157-34A>C) c.*2383-34A>C (n.*2383-34A>C) c.*2261-34A>C (n.*2261-34A>C) c.2403-34A>C (n.2403-34A>C) c.1923-34A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.2852-34A>C (n.2852-34A>C) c.*2334A>C (n.*2334A>C) | |
5 | g.149026786T= | CA1590312156 | SH3TC2 | c.2769-34A= c.2873-34A= (n.2873-34A=) c.*2157-34A= (n.*2157-34A=) c.*2383-34A= (n.*2383-34A=) c.*2261-34A= (n.*2261-34A=) c.2403-34A= (n.2403-34A=) c.1923-34A= c.*2726A= (n.*2726A=) c.2852-34A= (n.2852-34A=) c.*2334A= (n.*2334A=) | |
5 | g.149026787del | CA563955014 | SH3TC2 | c.2769-34del c.2873-34del (n.2873-34del) c.*2157-34del (n.*2157-34del) c.*2383-34del (n.*2383-34del) c.*2261-34del (n.*2261-34del) c.2403-34del (n.2403-34del) c.1923-34del c.*2726del (n.*2726del) c.2852-34del (n.2852-34del) c.*2334del (n.*2334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026787T>A | CA2739865898 | SH3TC2 | c.2769-35A>T c.2873-35A>T (n.2873-35A>T) c.*2157-35A>T (n.*2157-35A>T) c.*2383-35A>T (n.*2383-35A>T) c.*2261-35A>T (n.*2261-35A>T) c.2403-35A>T (n.2403-35A>T) c.1923-35A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.2852-35A>T (n.2852-35A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) | |
5 | g.149026787T>C | CA563955015 | SH3TC2 | c.2769-35A>G c.2873-35A>G (n.2873-35A>G) c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G) c.*2383-35A>G (n.*2383-35A>G) c.*2261-35A>G (n.*2261-35A>G) c.2403-35A>G (n.2403-35A>G) c.1923-35A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.2852-35A>G (n.2852-35A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026787T>G | CA2739865899 | SH3TC2 | c.2769-35A>C c.2873-35A>C (n.2873-35A>C) c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C) c.*2383-35A>C (n.*2383-35A>C) c.*2261-35A>C (n.*2261-35A>C) c.2403-35A>C (n.2403-35A>C) c.1923-35A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.2852-35A>C (n.2852-35A>C) c.*2333A>C (n.*2333A>C) | |
5 | g.149026787T= | CA1590312157 | SH3TC2 | c.2769-35A= c.2873-35A= (n.2873-35A=) c.*2157-35A= (n.*2157-35A=) c.*2383-35A= (n.*2383-35A=) c.*2261-35A= (n.*2261-35A=) c.2403-35A= (n.2403-35A=) c.1923-35A= c.*2725A= (n.*2725A=) c.2852-35A= (n.2852-35A=) c.*2333A= (n.*2333A=) | |
5 | g.149026788G>C | CA2739865900 | SH3TC2 | c.2769-36C>G c.2873-36C>G (n.2873-36C>G) c.*2157-36C>G (n.*2157-36C>G) c.*2383-36C>G (n.*2383-36C>G) c.*2261-36C>G (n.*2261-36C>G) c.2403-36C>G (n.2403-36C>G) c.1923-36C>G c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.2852-36C>G (n.2852-36C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | |
5 | g.149026788G>T | CA2739865901 | SH3TC2 | c.2769-36C>A c.2873-36C>A (n.2873-36C>A) c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A) c.*2383-36C>A (n.*2383-36C>A) c.*2261-36C>A (n.*2261-36C>A) c.2403-36C>A (n.2403-36C>A) c.1923-36C>A c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.2852-36C>A (n.2852-36C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | |
5 | g.149026789A= | CA1590312158 | SH3TC2 | c.2769-37T= c.2873-37T= (n.2873-37T=) c.*2157-37T= (n.*2157-37T=) c.*2383-37T= (n.*2383-37T=) c.*2261-37T= (n.*2261-37T=) c.2403-37T= (n.2403-37T=) c.1923-37T= c.*2723T= (n.*2723T=) c.2852-37T= (n.2852-37T=) c.*2331T= (n.*2331T=) | |
5 | g.149026789A>C | CA3498907 | SH3TC2 | c.2769-37T>G c.2873-37T>G (n.2873-37T>G) c.*2157-37T>G (n.*2157-37T>G) c.*2383-37T>G (n.*2383-37T>G) c.*2261-37T>G (n.*2261-37T>G) c.2403-37T>G (n.2403-37T>G) c.1923-37T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.2852-37T>G (n.2852-37T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026790G>A | CA2739865902 | SH3TC2 | c.2769-38C>T c.2873-38C>T (n.2873-38C>T) c.*2157-38C>T (n.*2157-38C>T) c.*2383-38C>T (n.*2383-38C>T) c.*2261-38C>T (n.*2261-38C>T) c.2403-38C>T (n.2403-38C>T) c.1923-38C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.2852-38C>T (n.2852-38C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) | |
5 | g.149026790G>C | CA2739865903 | SH3TC2 | c.2769-38C>G c.2873-38C>G (n.2873-38C>G) c.*2157-38C>G (n.*2157-38C>G) c.*2383-38C>G (n.*2383-38C>G) c.*2261-38C>G (n.*2261-38C>G) c.2403-38C>G (n.2403-38C>G) c.1923-38C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.2852-38C>G (n.2852-38C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) | |
5 | g.149026790G>T | CA2739865904 | SH3TC2 | c.2769-38C>A c.2873-38C>A (n.2873-38C>A) c.*2157-38C>A (n.*2157-38C>A) c.*2383-38C>A (n.*2383-38C>A) c.*2261-38C>A (n.*2261-38C>A) c.2403-38C>A (n.2403-38C>A) c.1923-38C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.2852-38C>A (n.2852-38C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) | |
5 | g.149026791A>C | CA2739865905 | SH3TC2 | c.2769-39T>G c.2873-39T>G (n.2873-39T>G) c.*2157-39T>G (n.*2157-39T>G) c.*2383-39T>G (n.*2383-39T>G) c.*2261-39T>G (n.*2261-39T>G) c.2403-39T>G (n.2403-39T>G) c.1923-39T>G c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.2852-39T>G (n.2852-39T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) | |
5 | g.149026791A>G | CA2739865906 | SH3TC2 | c.2769-39T>C c.2873-39T>C (n.2873-39T>C) c.*2157-39T>C (n.*2157-39T>C) c.*2383-39T>C (n.*2383-39T>C) c.*2261-39T>C (n.*2261-39T>C) c.2403-39T>C (n.2403-39T>C) c.1923-39T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.2852-39T>C (n.2852-39T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) | |
5 | g.149026791A>T | CA2739865907 | SH3TC2 | c.2769-39T>A c.2873-39T>A (n.2873-39T>A) c.*2157-39T>A (n.*2157-39T>A) c.*2383-39T>A (n.*2383-39T>A) c.*2261-39T>A (n.*2261-39T>A) c.2403-39T>A (n.2403-39T>A) c.1923-39T>A c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.2852-39T>A (n.2852-39T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) | |
5 | g.149026792T>C | CA3498908 | SH3TC2 | c.2769-40A>G c.2873-40A>G (n.2873-40A>G) c.*2157-40A>G (n.*2157-40A>G) c.*2383-40A>G (n.*2383-40A>G) c.*2261-40A>G (n.*2261-40A>G) c.2403-40A>G (n.2403-40A>G) c.1923-40A>G c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.2852-40A>G (n.2852-40A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026792T= | CA1590312159 | SH3TC2 | c.2769-40A= c.2873-40A= (n.2873-40A=) c.*2157-40A= (n.*2157-40A=) c.*2383-40A= (n.*2383-40A=) c.*2261-40A= (n.*2261-40A=) c.2403-40A= (n.2403-40A=) c.1923-40A= c.*2720A= (n.*2720A=) c.2852-40A= (n.2852-40A=) c.*2328A= (n.*2328A=) | |
5 | g.149026793A>C | CA2739865908 | SH3TC2 | c.2769-41T>G c.2873-41T>G (n.2873-41T>G) c.*2157-41T>G (n.*2157-41T>G) c.*2383-41T>G (n.*2383-41T>G) c.*2261-41T>G (n.*2261-41T>G) c.2403-41T>G (n.2403-41T>G) c.1923-41T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.2852-41T>G (n.2852-41T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) | |
5 | g.149026793A>G | CA2675887558 | SH3TC2 | c.2769-41T>C c.2873-41T>C (n.2873-41T>C) c.*2157-41T>C (n.*2157-41T>C) c.*2383-41T>C (n.*2383-41T>C) c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C) c.2403-41T>C (n.2403-41T>C) c.1923-41T>C c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.2852-41T>C (n.2852-41T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026793A>T | CA2739865909 | SH3TC2 | c.2769-41T>A c.2873-41T>A (n.2873-41T>A) c.*2157-41T>A (n.*2157-41T>A) c.*2383-41T>A (n.*2383-41T>A) c.*2261-41T>A (n.*2261-41T>A) c.2403-41T>A (n.2403-41T>A) c.1923-41T>A c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.2852-41T>A (n.2852-41T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) | |
5 | g.149026794G>C | CA2739865910 | SH3TC2 | c.2769-42C>G c.2873-42C>G (n.2873-42C>G) c.*2157-42C>G (n.*2157-42C>G) c.*2383-42C>G (n.*2383-42C>G) c.*2261-42C>G (n.*2261-42C>G) c.2403-42C>G (n.2403-42C>G) c.1923-42C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.2852-42C>G (n.2852-42C>G) c.*2326C>G (n.*2326C>G) | |
5 | g.149026794G>T | CA2739865911 | SH3TC2 | c.2769-42C>A c.2873-42C>A (n.2873-42C>A) c.*2157-42C>A (n.*2157-42C>A) c.*2383-42C>A (n.*2383-42C>A) c.*2261-42C>A (n.*2261-42C>A) c.2403-42C>A (n.2403-42C>A) c.1923-42C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.2852-42C>A (n.2852-42C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) | |
5 | g.149026795G>A | CA2675887559 | SH3TC2 | c.2769-43C>T c.2873-43C>T (n.2873-43C>T) c.*2157-43C>T (n.*2157-43C>T) c.*2383-43C>T (n.*2383-43C>T) c.*2261-43C>T (n.*2261-43C>T) c.2403-43C>T (n.2403-43C>T) c.1923-43C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.2852-43C>T (n.2852-43C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026795G>C | CA2739865912 | SH3TC2 | c.2769-43C>G c.2873-43C>G (n.2873-43C>G) c.*2157-43C>G (n.*2157-43C>G) c.*2383-43C>G (n.*2383-43C>G) c.*2261-43C>G (n.*2261-43C>G) c.2403-43C>G (n.2403-43C>G) c.1923-43C>G c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.2852-43C>G (n.2852-43C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) | |
5 | g.149026795G= | CA1590312160 | SH3TC2 | c.2769-43C= c.2873-43C= (n.2873-43C=) c.*2157-43C= (n.*2157-43C=) c.*2383-43C= (n.*2383-43C=) c.*2261-43C= (n.*2261-43C=) c.2403-43C= (n.2403-43C=) c.1923-43C= c.*2717C= (n.*2717C=) c.2852-43C= (n.2852-43C=) c.*2325C= (n.*2325C=) | |
5 | g.149026795G>T | CA2739865913 | SH3TC2 | c.2769-43C>A c.2873-43C>A (n.2873-43C>A) c.*2157-43C>A (n.*2157-43C>A) c.*2383-43C>A (n.*2383-43C>A) c.*2261-43C>A (n.*2261-43C>A) c.2403-43C>A (n.2403-43C>A) c.1923-43C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.2852-43C>A (n.2852-43C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) | |
5 | g.149026796A>C | CA2739865914 | SH3TC2 | c.2769-44T>G c.2873-44T>G (n.2873-44T>G) c.*2157-44T>G (n.*2157-44T>G) c.*2383-44T>G (n.*2383-44T>G) c.*2261-44T>G (n.*2261-44T>G) c.2403-44T>G (n.2403-44T>G) c.1923-44T>G c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.2852-44T>G (n.2852-44T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) | |
5 | g.149026796A>G | CA2739865915 | SH3TC2 | c.2769-44T>C c.2873-44T>C (n.2873-44T>C) c.*2157-44T>C (n.*2157-44T>C) c.*2383-44T>C (n.*2383-44T>C) c.*2261-44T>C (n.*2261-44T>C) c.2403-44T>C (n.2403-44T>C) c.1923-44T>C c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.2852-44T>C (n.2852-44T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) | |
5 | g.149026796A>T | CA2739865916 | SH3TC2 | c.2769-44T>A c.2873-44T>A (n.2873-44T>A) c.*2157-44T>A (n.*2157-44T>A) c.*2383-44T>A (n.*2383-44T>A) c.*2261-44T>A (n.*2261-44T>A) c.2403-44T>A (n.2403-44T>A) c.1923-44T>A c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.2852-44T>A (n.2852-44T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) | |
5 | g.149026798dup | CA805462720 | SH3TC2 | c.2769-44dup c.2873-44dup (n.2873-44dup) c.*2157-44dup (n.*2157-44dup) c.*2383-44dup (n.*2383-44dup) c.*2261-44dup (n.*2261-44dup) c.2403-44dup (n.2403-44dup) c.1923-44dup c.*2716dup (n.*2716dup) c.2852-44dup (n.2852-44dup) c.*2324dup (n.*2324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026796_149026797insC | CA2550357910 | SH3TC2 | c.2769-45_2769-44insG c.2873-45_2873-44insG (n.2873-45_2873-44insG) c.*2157-45_*2157-44insG (n.*2157-45_*2157-44insG) c.*2383-45_*2383-44insG (n.*2383-45_*2383-44insG) c.*2261-45_*2261-44insG (n.*2261-45_*2261-44insG) c.2403-45_2403-44insG (n.2403-45_2403-44insG) c.1923-45_1923-44insG c.*2715_*2716insG (n.*2715_*2716insG) c.2852-45_2852-44insG (n.2852-45_2852-44insG) c.*2323_*2324insG (n.*2323_*2324insG) | |
5 | g.149026797A= | CA1590312161 | SH3TC2 | c.2769-45T= c.2873-45T= (n.2873-45T=) c.*2157-45T= (n.*2157-45T=) c.*2383-45T= (n.*2383-45T=) c.*2261-45T= (n.*2261-45T=) c.2403-45T= (n.2403-45T=) c.1923-45T= c.*2715T= (n.*2715T=) c.2852-45T= (n.2852-45T=) c.*2323T= (n.*2323T=) | |
5 | g.149026797A>C | CA1082788290 | SH3TC2 | c.2769-45T>G c.2873-45T>G (n.2873-45T>G) c.*2157-45T>G (n.*2157-45T>G) c.*2383-45T>G (n.*2383-45T>G) c.*2261-45T>G (n.*2261-45T>G) c.2403-45T>G (n.2403-45T>G) c.1923-45T>G c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.2852-45T>G (n.2852-45T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026797A>G | CA128983577 | SH3TC2 | c.2769-45T>C c.2873-45T>C (n.2873-45T>C) c.*2157-45T>C (n.*2157-45T>C) c.*2383-45T>C (n.*2383-45T>C) c.*2261-45T>C (n.*2261-45T>C) c.2403-45T>C (n.2403-45T>C) c.1923-45T>C c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.2852-45T>C (n.2852-45T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026797A>T | CA2739865917 | SH3TC2 | c.2769-45T>A c.2873-45T>A (n.2873-45T>A) c.*2157-45T>A (n.*2157-45T>A) c.*2383-45T>A (n.*2383-45T>A) c.*2261-45T>A (n.*2261-45T>A) c.2403-45T>A (n.2403-45T>A) c.1923-45T>A c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.2852-45T>A (n.2852-45T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) | |
5 | g.149026798A= | CA1590312162 | SH3TC2 | c.2769-46T= c.2873-46T= (n.2873-46T=) c.*2157-46T= (n.*2157-46T=) c.*2383-46T= (n.*2383-46T=) c.*2261-46T= (n.*2261-46T=) c.2403-46T= (n.2403-46T=) c.1923-46T= c.*2714T= (n.*2714T=) c.2852-46T= (n.2852-46T=) c.*2322T= (n.*2322T=) | |
5 | g.149026798A>C | CA2739865918 | SH3TC2 | c.2769-46T>G c.2873-46T>G (n.2873-46T>G) c.*2157-46T>G (n.*2157-46T>G) c.*2383-46T>G (n.*2383-46T>G) c.*2261-46T>G (n.*2261-46T>G) c.2403-46T>G (n.2403-46T>G) c.1923-46T>G c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.2852-46T>G (n.2852-46T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) | |
5 | g.149026798A>G | CA805462722 | SH3TC2 | c.2769-46T>C c.2873-46T>C (n.2873-46T>C) c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C) c.*2383-46T>C (n.*2383-46T>C) c.*2261-46T>C (n.*2261-46T>C) c.2403-46T>C (n.2403-46T>C) c.1923-46T>C c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.2852-46T>C (n.2852-46T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) | dbSNP |
5 | g.149026798A>T | CA2739865919 | SH3TC2 | c.2769-46T>A c.2873-46T>A (n.2873-46T>A) c.*2157-46T>A (n.*2157-46T>A) c.*2383-46T>A (n.*2383-46T>A) c.*2261-46T>A (n.*2261-46T>A) c.2403-46T>A (n.2403-46T>A) c.1923-46T>A c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.2852-46T>A (n.2852-46T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) | |
5 | g.149026799T>A | CA2566059735 | SH3TC2 | c.2769-47A>T c.2873-47A>T (n.2873-47A>T) c.*2157-47A>T (n.*2157-47A>T) c.*2383-47A>T (n.*2383-47A>T) c.*2261-47A>T (n.*2261-47A>T) c.2403-47A>T (n.2403-47A>T) c.1923-47A>T c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.2852-47A>T (n.2852-47A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) | |
5 | g.149026799T>C | CA563955016 | SH3TC2 | c.2769-47A>G c.2873-47A>G (n.2873-47A>G) c.*2157-47A>G (n.*2157-47A>G) c.*2383-47A>G (n.*2383-47A>G) c.*2261-47A>G (n.*2261-47A>G) c.2403-47A>G (n.2403-47A>G) c.1923-47A>G c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.2852-47A>G (n.2852-47A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026799T>G | CA2739865920 | SH3TC2 | c.2769-47A>C c.2873-47A>C (n.2873-47A>C) c.*2157-47A>C (n.*2157-47A>C) c.*2383-47A>C (n.*2383-47A>C) c.*2261-47A>C (n.*2261-47A>C) c.2403-47A>C (n.2403-47A>C) c.1923-47A>C c.*2713A>C (n.*2713A>C) c.2852-47A>C (n.2852-47A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) | |
5 | g.149026799T= | CA1590312163 | SH3TC2 | c.2769-47A= c.2873-47A= (n.2873-47A=) c.*2157-47A= (n.*2157-47A=) c.*2383-47A= (n.*2383-47A=) c.*2261-47A= (n.*2261-47A=) c.2403-47A= (n.2403-47A=) c.1923-47A= c.*2713A= (n.*2713A=) c.2852-47A= (n.2852-47A=) c.*2321A= (n.*2321A=) | |
5 | g.149026800G>A | CA3498909 | SH3TC2 | c.2769-48C>T c.2873-48C>T (n.2873-48C>T) c.*2157-48C>T (n.*2157-48C>T) c.*2383-48C>T (n.*2383-48C>T) c.*2261-48C>T (n.*2261-48C>T) c.2403-48C>T (n.2403-48C>T) c.1923-48C>T c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.2852-48C>T (n.2852-48C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026800G>C | CA2739865921 | SH3TC2 | c.2769-48C>G c.2873-48C>G (n.2873-48C>G) c.*2157-48C>G (n.*2157-48C>G) c.*2383-48C>G (n.*2383-48C>G) c.*2261-48C>G (n.*2261-48C>G) c.2403-48C>G (n.2403-48C>G) c.1923-48C>G c.*2712C>G (n.*2712C>G) c.2852-48C>G (n.2852-48C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) | |
5 | g.149026800G= | CA1590312164 | SH3TC2 | c.2769-48C= c.2873-48C= (n.2873-48C=) c.*2157-48C= (n.*2157-48C=) c.*2383-48C= (n.*2383-48C=) c.*2261-48C= (n.*2261-48C=) c.2403-48C= (n.2403-48C=) c.1923-48C= c.*2712C= (n.*2712C=) c.2852-48C= (n.2852-48C=) c.*2320C= (n.*2320C=) | |
5 | g.149026800G>T | CA2739865922 | SH3TC2 | c.2769-48C>A c.2873-48C>A (n.2873-48C>A) c.*2157-48C>A (n.*2157-48C>A) c.*2383-48C>A (n.*2383-48C>A) c.*2261-48C>A (n.*2261-48C>A) c.2403-48C>A (n.2403-48C>A) c.1923-48C>A c.*2712C>A (n.*2712C>A) c.2852-48C>A (n.2852-48C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) | |
5 | g.149026801G>A | CA2675887562 | SH3TC2 | c.2769-49C>T c.2873-49C>T (n.2873-49C>T) c.*2157-49C>T (n.*2157-49C>T) c.*2383-49C>T (n.*2383-49C>T) c.*2261-49C>T (n.*2261-49C>T) c.2403-49C>T (n.2403-49C>T) c.1923-49C>T c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.2852-49C>T (n.2852-49C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026801G>C | CA2739865923 | SH3TC2 | c.2769-49C>G c.2873-49C>G (n.2873-49C>G) c.*2157-49C>G (n.*2157-49C>G) c.*2383-49C>G (n.*2383-49C>G) c.*2261-49C>G (n.*2261-49C>G) c.2403-49C>G (n.2403-49C>G) c.1923-49C>G c.*2711C>G (n.*2711C>G) c.2852-49C>G (n.2852-49C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) | |
5 | g.149026802A>C | CA2739865924 | SH3TC2 | c.2769-50T>G c.2873-50T>G (n.2873-50T>G) c.*2157-50T>G (n.*2157-50T>G) c.*2383-50T>G (n.*2383-50T>G) c.*2261-50T>G (n.*2261-50T>G) c.2403-50T>G (n.2403-50T>G) c.1923-50T>G c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.2852-50T>G (n.2852-50T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) | |
5 | g.149026802A>G | CA2739865925 | SH3TC2 | c.2769-50T>C c.2873-50T>C (n.2873-50T>C) c.*2157-50T>C (n.*2157-50T>C) c.*2383-50T>C (n.*2383-50T>C) c.*2261-50T>C (n.*2261-50T>C) c.2403-50T>C (n.2403-50T>C) c.1923-50T>C c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.2852-50T>C (n.2852-50T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) | |
5 | g.149026802A>T | CA2739865926 | SH3TC2 | c.2769-50T>A c.2873-50T>A (n.2873-50T>A) c.*2157-50T>A (n.*2157-50T>A) c.*2383-50T>A (n.*2383-50T>A) c.*2261-50T>A (n.*2261-50T>A) c.2403-50T>A (n.2403-50T>A) c.1923-50T>A c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.2852-50T>A (n.2852-50T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) | |
5 | g.149026803T>A | CA563955017 | SH3TC2 | c.2769-51A>T c.2873-51A>T (n.2873-51A>T) c.*2157-51A>T (n.*2157-51A>T) c.*2383-51A>T (n.*2383-51A>T) c.*2261-51A>T (n.*2261-51A>T) c.2403-51A>T (n.2403-51A>T) c.1923-51A>T c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.2852-51A>T (n.2852-51A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026803T>C | CA2739865927 | SH3TC2 | c.2769-51A>G c.2873-51A>G (n.2873-51A>G) c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G) c.*2383-51A>G (n.*2383-51A>G) c.*2261-51A>G (n.*2261-51A>G) c.2403-51A>G (n.2403-51A>G) c.1923-51A>G c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.2852-51A>G (n.2852-51A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | |
5 | g.149026803T>G | CA2739865928 | SH3TC2 | c.2769-51A>C c.2873-51A>C (n.2873-51A>C) c.*2157-51A>C (n.*2157-51A>C) c.*2383-51A>C (n.*2383-51A>C) c.*2261-51A>C (n.*2261-51A>C) c.2403-51A>C (n.2403-51A>C) c.1923-51A>C c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.2852-51A>C (n.2852-51A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) | |
5 | g.149026803T= | CA1590312165 | SH3TC2 | c.2769-51A= c.2873-51A= (n.2873-51A=) c.*2157-51A= (n.*2157-51A=) c.*2383-51A= (n.*2383-51A=) c.*2261-51A= (n.*2261-51A=) c.2403-51A= (n.2403-51A=) c.1923-51A= c.*2709A= (n.*2709A=) c.2852-51A= (n.2852-51A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
5 | g.149026804A>C | CA2739865929 | SH3TC2 | c.2769-52T>G c.2873-52T>G (n.2873-52T>G) c.*2157-52T>G (n.*2157-52T>G) c.*2383-52T>G (n.*2383-52T>G) c.*2261-52T>G (n.*2261-52T>G) c.2403-52T>G (n.2403-52T>G) c.1923-52T>G c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.2852-52T>G (n.2852-52T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) | |
5 | g.149026804A>T | CA2739865930 | SH3TC2 | c.2769-52T>A c.2873-52T>A (n.2873-52T>A) c.*2157-52T>A (n.*2157-52T>A) c.*2383-52T>A (n.*2383-52T>A) c.*2261-52T>A (n.*2261-52T>A) c.2403-52T>A (n.2403-52T>A) c.1923-52T>A c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.2852-52T>A (n.2852-52T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) | |
5 | g.149026805A>C | CA2675887564 | SH3TC2 | c.2769-53T>G c.2873-53T>G (n.2873-53T>G) c.*2157-53T>G (n.*2157-53T>G) c.*2383-53T>G (n.*2383-53T>G) c.*2261-53T>G (n.*2261-53T>G) c.2403-53T>G (n.2403-53T>G) c.1923-53T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.2852-53T>G (n.2852-53T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026805A>G | CA2739865931 | SH3TC2 | c.2769-53T>C c.2873-53T>C (n.2873-53T>C) c.*2157-53T>C (n.*2157-53T>C) c.*2383-53T>C (n.*2383-53T>C) c.*2261-53T>C (n.*2261-53T>C) c.2403-53T>C (n.2403-53T>C) c.1923-53T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.2852-53T>C (n.2852-53T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) | |
5 | g.149026805A>T | CA2739865932 | SH3TC2 | c.2769-53T>A c.2873-53T>A (n.2873-53T>A) c.*2157-53T>A (n.*2157-53T>A) c.*2383-53T>A (n.*2383-53T>A) c.*2261-53T>A (n.*2261-53T>A) c.2403-53T>A (n.2403-53T>A) c.1923-53T>A c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.2852-53T>A (n.2852-53T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) | |
5 | g.149026806A>C | CA2739865933 | SH3TC2 | c.2769-54T>G c.2873-54T>G (n.2873-54T>G) c.*2157-54T>G (n.*2157-54T>G) c.*2383-54T>G (n.*2383-54T>G) c.*2261-54T>G (n.*2261-54T>G) c.2403-54T>G (n.2403-54T>G) c.1923-54T>G c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.2852-54T>G (n.2852-54T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) | |
5 | g.149026806A>G | CA2739865934 | SH3TC2 | c.2769-54T>C c.2873-54T>C (n.2873-54T>C) c.*2157-54T>C (n.*2157-54T>C) c.*2383-54T>C (n.*2383-54T>C) c.*2261-54T>C (n.*2261-54T>C) c.2403-54T>C (n.2403-54T>C) c.1923-54T>C c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.2852-54T>C (n.2852-54T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | |
5 | g.149026806A>T | CA2739865935 | SH3TC2 | c.2769-54T>A c.2873-54T>A (n.2873-54T>A) c.*2157-54T>A (n.*2157-54T>A) c.*2383-54T>A (n.*2383-54T>A) c.*2261-54T>A (n.*2261-54T>A) c.2403-54T>A (n.2403-54T>A) c.1923-54T>A c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.2852-54T>A (n.2852-54T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) | |
5 | g.149026807A>C | CA2739865936 | SH3TC2 | c.2768+53T>G c.2872+53T>G (n.2872+53T>G) c.*2156+53T>G (n.*2156+53T>G) c.*2382+53T>G (n.*2382+53T>G) c.*2260+53T>G (n.*2260+53T>G) c.2402+53T>G (n.2402+53T>G) c.1922+53T>G c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.2851+53T>G (n.2851+53T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) | |
5 | g.149026807A>T | CA2739865937 | SH3TC2 | c.2768+53T>A c.2872+53T>A (n.2872+53T>A) c.*2156+53T>A (n.*2156+53T>A) c.*2382+53T>A (n.*2382+53T>A) c.*2260+53T>A (n.*2260+53T>A) c.2402+53T>A (n.2402+53T>A) c.1922+53T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.2851+53T>A (n.2851+53T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) | |
5 | g.149026808C>A | CA2500863583 | SH3TC2 | c.2768+52G>T c.2872+52G>T (n.2872+52G>T) c.*2156+52G>T (n.*2156+52G>T) c.*2382+52G>T (n.*2382+52G>T) c.*2260+52G>T (n.*2260+52G>T) c.2402+52G>T (n.2402+52G>T) c.1922+52G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.2851+52G>T (n.2851+52G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) | |
5 | g.149026808C= | CA1590312166 | SH3TC2 | c.2768+52G= c.2872+52G= (n.2872+52G=) c.*2156+52G= (n.*2156+52G=) c.*2382+52G= (n.*2382+52G=) c.*2260+52G= (n.*2260+52G=) c.2402+52G= (n.2402+52G=) c.1922+52G= c.*2704G= (n.*2704G=) c.2851+52G= (n.2851+52G=) c.*2312G= (n.*2312G=) | |
5 | g.149026808C>G | CA1082788293 | SH3TC2 | c.2768+52G>C c.2872+52G>C (n.2872+52G>C) c.*2156+52G>C (n.*2156+52G>C) c.*2382+52G>C (n.*2382+52G>C) c.*2260+52G>C (n.*2260+52G>C) c.2402+52G>C (n.2402+52G>C) c.1922+52G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) c.2851+52G>C (n.2851+52G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026808C>T | CA2739865938 | SH3TC2 | c.2768+52G>A c.2872+52G>A (n.2872+52G>A) c.*2156+52G>A (n.*2156+52G>A) c.*2382+52G>A (n.*2382+52G>A) c.*2260+52G>A (n.*2260+52G>A) c.2402+52G>A (n.2402+52G>A) c.1922+52G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.2851+52G>A (n.2851+52G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) | |
5 | g.149026809T>A | CA2539832714 | SH3TC2 | c.2768+51A>T c.2872+51A>T (n.2872+51A>T) c.*2156+51A>T (n.*2156+51A>T) c.*2382+51A>T (n.*2382+51A>T) c.*2260+51A>T (n.*2260+51A>T) c.2402+51A>T (n.2402+51A>T) c.1922+51A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.2851+51A>T (n.2851+51A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) | |
5 | g.149026809T>C | CA447398094 | SH3TC2 | c.2768+51A>G c.2872+51A>G (n.2872+51A>G) c.*2156+51A>G (n.*2156+51A>G) c.*2382+51A>G (n.*2382+51A>G) c.*2260+51A>G (n.*2260+51A>G) c.2402+51A>G (n.2402+51A>G) c.1922+51A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.2851+51A>G (n.2851+51A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) | COSMIC |
5 | g.149026809T>G | CA2739865939 | SH3TC2 | c.2768+51A>C c.2872+51A>C (n.2872+51A>C) c.*2156+51A>C (n.*2156+51A>C) c.*2382+51A>C (n.*2382+51A>C) c.*2260+51A>C (n.*2260+51A>C) c.2402+51A>C (n.2402+51A>C) c.1922+51A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.2851+51A>C (n.2851+51A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) | |
5 | g.149026810T>C | CA3498910 | SH3TC2 | c.2768+50A>G c.2872+50A>G (n.2872+50A>G) c.*2156+50A>G (n.*2156+50A>G) c.*2382+50A>G (n.*2382+50A>G) c.*2260+50A>G (n.*2260+50A>G) c.2402+50A>G (n.2402+50A>G) c.1922+50A>G c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.2851+50A>G (n.2851+50A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026810T= | CA1590312167 | SH3TC2 | c.2768+50A= c.2872+50A= (n.2872+50A=) c.*2156+50A= (n.*2156+50A=) c.*2382+50A= (n.*2382+50A=) c.*2260+50A= (n.*2260+50A=) c.2402+50A= (n.2402+50A=) c.1922+50A= c.*2702A= (n.*2702A=) c.2851+50A= (n.2851+50A=) c.*2310A= (n.*2310A=) | |
5 | g.149026811G>A | CA2739865940 | SH3TC2 | c.2768+49C>T c.2872+49C>T (n.2872+49C>T) c.*2156+49C>T (n.*2156+49C>T) c.*2382+49C>T (n.*2382+49C>T) c.*2260+49C>T (n.*2260+49C>T) c.2402+49C>T (n.2402+49C>T) c.1922+49C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.2851+49C>T (n.2851+49C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) | |
5 | g.149026811G>C | CA3498911 | SH3TC2 | c.2768+49C>G c.2872+49C>G (n.2872+49C>G) c.*2156+49C>G (n.*2156+49C>G) c.*2382+49C>G (n.*2382+49C>G) c.*2260+49C>G (n.*2260+49C>G) c.2402+49C>G (n.2402+49C>G) c.1922+49C>G c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.2851+49C>G (n.2851+49C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026811G= | CA1590312168 | SH3TC2 | c.2768+49C= c.2872+49C= (n.2872+49C=) c.*2156+49C= (n.*2156+49C=) c.*2382+49C= (n.*2382+49C=) c.*2260+49C= (n.*2260+49C=) c.2402+49C= (n.2402+49C=) c.1922+49C= c.*2701C= (n.*2701C=) c.2851+49C= (n.2851+49C=) c.*2309C= (n.*2309C=) | |
5 | g.149026811G>T | CA2675887568 | SH3TC2 | c.2768+49C>A c.2872+49C>A (n.2872+49C>A) c.*2156+49C>A (n.*2156+49C>A) c.*2382+49C>A (n.*2382+49C>A) c.*2260+49C>A (n.*2260+49C>A) c.2402+49C>A (n.2402+49C>A) c.1922+49C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.2851+49C>A (n.2851+49C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026812del | CA2510098028 | SH3TC2 | c.2768+48del c.2872+48del (n.2872+48del) c.*2156+48del (n.*2156+48del) c.*2382+48del (n.*2382+48del) c.*2260+48del (n.*2260+48del) c.2402+48del (n.2402+48del) c.1922+48del c.*2700del (n.*2700del) c.2851+48del (n.2851+48del) c.*2308del (n.*2308del) | |
5 | g.149026812A>C | CA2739865942 | SH3TC2 | c.2768+48T>G c.2872+48T>G (n.2872+48T>G) c.*2156+48T>G (n.*2156+48T>G) c.*2382+48T>G (n.*2382+48T>G) c.*2260+48T>G (n.*2260+48T>G) c.2402+48T>G (n.2402+48T>G) c.1922+48T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.2851+48T>G (n.2851+48T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) | |
5 | g.149026812A>G | CA2739865941 | SH3TC2 | c.2768+48T>C c.2872+48T>C (n.2872+48T>C) c.*2156+48T>C (n.*2156+48T>C) c.*2382+48T>C (n.*2382+48T>C) c.*2260+48T>C (n.*2260+48T>C) c.2402+48T>C (n.2402+48T>C) c.1922+48T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.2851+48T>C (n.2851+48T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) | |
5 | g.149026812A>T | CA2675887571 | SH3TC2 | c.2768+48T>A c.2872+48T>A (n.2872+48T>A) c.*2156+48T>A (n.*2156+48T>A) c.*2382+48T>A (n.*2382+48T>A) c.*2260+48T>A (n.*2260+48T>A) c.2402+48T>A (n.2402+48T>A) c.1922+48T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.2851+48T>A (n.2851+48T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026814C>A | CA2675887573 | SH3TC2 | c.2768+46G>T c.2872+46G>T (n.2872+46G>T) c.*2156+46G>T (n.*2156+46G>T) c.*2382+46G>T (n.*2382+46G>T) c.*2260+46G>T (n.*2260+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.1922+46G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.2851+46G>T (n.2851+46G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026814C>G | CA2739865943 | SH3TC2 | c.2768+46G>C c.2872+46G>C (n.2872+46G>C) c.*2156+46G>C (n.*2156+46G>C) c.*2382+46G>C (n.*2382+46G>C) c.*2260+46G>C (n.*2260+46G>C) c.2402+46G>C (n.2402+46G>C) c.1922+46G>C c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.2851+46G>C (n.2851+46G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) | |
5 | g.149026814C>T | CA2675887574 | SH3TC2 | c.2768+46G>A c.2872+46G>A (n.2872+46G>A) c.*2156+46G>A (n.*2156+46G>A) c.*2382+46G>A (n.*2382+46G>A) c.*2260+46G>A (n.*2260+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.1922+46G>A c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.2851+46G>A (n.2851+46G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026815C>A | CA2675887575 | SH3TC2 | c.2768+45G>T c.2872+45G>T (n.2872+45G>T) c.*2156+45G>T (n.*2156+45G>T) c.*2382+45G>T (n.*2382+45G>T) c.*2260+45G>T (n.*2260+45G>T) c.2402+45G>T (n.2402+45G>T) c.1922+45G>T c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2851+45G>T (n.2851+45G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026815C>G | CA2739865944 | SH3TC2 | c.2768+45G>C c.2872+45G>C (n.2872+45G>C) c.*2156+45G>C (n.*2156+45G>C) c.*2382+45G>C (n.*2382+45G>C) c.*2260+45G>C (n.*2260+45G>C) c.2402+45G>C (n.2402+45G>C) c.1922+45G>C c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2851+45G>C (n.2851+45G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) | |
5 | g.149026815C>T | CA2578445748 | SH3TC2 | c.2768+45G>A c.2872+45G>A (n.2872+45G>A) c.*2156+45G>A (n.*2156+45G>A) c.*2382+45G>A (n.*2382+45G>A) c.*2260+45G>A (n.*2260+45G>A) c.2402+45G>A (n.2402+45G>A) c.1922+45G>A c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2851+45G>A (n.2851+45G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) | |
5 | g.149026815_149026816insTCT | CA2510208553 | SH3TC2 | c.2768+44_2768+45insAGA c.2872+44_2872+45insAGA (n.2872+44_2872+45insAGA) c.*2156+44_*2156+45insAGA (n.*2156+44_*2156+45insAGA) c.*2382+44_*2382+45insAGA (n.*2382+44_*2382+45insAGA) c.*2260+44_*2260+45insAGA (n.*2260+44_*2260+45insAGA) c.2402+44_2402+45insAGA (n.2402+44_2402+45insAGA) c.1922+44_1922+45insAGA c.*2696_*2697insAGA (n.*2696_*2697insAGA) c.2851+44_2851+45insAGA (n.2851+44_2851+45insAGA) c.*2304_*2305insAGA (n.*2304_*2305insAGA) | |
5 | g.149026817A>C | CA2739865945 | SH3TC2 | c.2768+43T>G c.2872+43T>G (n.2872+43T>G) c.*2156+43T>G (n.*2156+43T>G) c.*2382+43T>G (n.*2382+43T>G) c.*2260+43T>G (n.*2260+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.1922+43T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.2851+43T>G (n.2851+43T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) | |
5 | g.149026817A>G | CA2739865946 | SH3TC2 | c.2768+43T>C c.2872+43T>C (n.2872+43T>C) c.*2156+43T>C (n.*2156+43T>C) c.*2382+43T>C (n.*2382+43T>C) c.*2260+43T>C (n.*2260+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.1922+43T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.2851+43T>C (n.2851+43T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) | |
5 | g.149026817A>T | CA2739865947 | SH3TC2 | c.2768+43T>A c.2872+43T>A (n.2872+43T>A) c.*2156+43T>A (n.*2156+43T>A) c.*2382+43T>A (n.*2382+43T>A) c.*2260+43T>A (n.*2260+43T>A) c.2402+43T>A (n.2402+43T>A) c.1922+43T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.2851+43T>A (n.2851+43T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) | |
5 | g.149026818C>A | CA1590312170 | SH3TC2 | c.2768+42G>T c.2872+42G>T (n.2872+42G>T) c.*2156+42G>T (n.*2156+42G>T) c.*2382+42G>T (n.*2382+42G>T) c.*2260+42G>T (n.*2260+42G>T) c.2402+42G>T (n.2402+42G>T) c.1922+42G>T c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2851+42G>T (n.2851+42G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | dbSNP |
5 | g.149026818C= | CA1590312169 | SH3TC2 | c.2768+42G= c.2872+42G= (n.2872+42G=) c.*2156+42G= (n.*2156+42G=) c.*2382+42G= (n.*2382+42G=) c.*2260+42G= (n.*2260+42G=) c.2402+42G= (n.2402+42G=) c.1922+42G= c.*2694G= (n.*2694G=) c.2851+42G= (n.2851+42G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
5 | g.149026818C>G | CA2739865948 | SH3TC2 | c.2768+42G>C c.2872+42G>C (n.2872+42G>C) c.*2156+42G>C (n.*2156+42G>C) c.*2382+42G>C (n.*2382+42G>C) c.*2260+42G>C (n.*2260+42G>C) c.2402+42G>C (n.2402+42G>C) c.1922+42G>C c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2851+42G>C (n.2851+42G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) | |
5 | g.149026818C>T | CA2675887577 | SH3TC2 | c.2768+42G>A c.2872+42G>A (n.2872+42G>A) c.*2156+42G>A (n.*2156+42G>A) c.*2382+42G>A (n.*2382+42G>A) c.*2260+42G>A (n.*2260+42G>A) c.2402+42G>A (n.2402+42G>A) c.1922+42G>A c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2851+42G>A (n.2851+42G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026819A>C | CA2675887579 | SH3TC2 | c.2768+41T>G c.2872+41T>G (n.2872+41T>G) c.*2156+41T>G (n.*2156+41T>G) c.*2382+41T>G (n.*2382+41T>G) c.*2260+41T>G (n.*2260+41T>G) c.2402+41T>G (n.2402+41T>G) c.1922+41T>G c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.2851+41T>G (n.2851+41T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026819A>G | CA2578445749 | SH3TC2 | c.2768+41T>C c.2872+41T>C (n.2872+41T>C) c.*2156+41T>C (n.*2156+41T>C) c.*2382+41T>C (n.*2382+41T>C) c.*2260+41T>C (n.*2260+41T>C) c.2402+41T>C (n.2402+41T>C) c.1922+41T>C c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.2851+41T>C (n.2851+41T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) | |
5 | g.149026819A>T | CA2739865949 | SH3TC2 | c.2768+41T>A c.2872+41T>A (n.2872+41T>A) c.*2156+41T>A (n.*2156+41T>A) c.*2382+41T>A (n.*2382+41T>A) c.*2260+41T>A (n.*2260+41T>A) c.2402+41T>A (n.2402+41T>A) c.1922+41T>A c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.2851+41T>A (n.2851+41T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) | |
5 | g.149026820C>A | CA128983606 | SH3TC2 | c.2768+40G>T c.2872+40G>T (n.2872+40G>T) c.*2156+40G>T (n.*2156+40G>T) c.*2382+40G>T (n.*2382+40G>T) c.*2260+40G>T (n.*2260+40G>T) c.2402+40G>T (n.2402+40G>T) c.1922+40G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.2851+40G>T (n.2851+40G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026820C= | CA1590312171 | SH3TC2 | c.2768+40G= c.2872+40G= (n.2872+40G=) c.*2156+40G= (n.*2156+40G=) c.*2382+40G= (n.*2382+40G=) c.*2260+40G= (n.*2260+40G=) c.2402+40G= (n.2402+40G=) c.1922+40G= c.*2692G= (n.*2692G=) c.2851+40G= (n.2851+40G=) c.*2300G= (n.*2300G=) | |
5 | g.149026820C>G | CA128983608 | SH3TC2 | c.2768+40G>C c.2872+40G>C (n.2872+40G>C) c.*2156+40G>C (n.*2156+40G>C) c.*2382+40G>C (n.*2382+40G>C) c.*2260+40G>C (n.*2260+40G>C) c.2402+40G>C (n.2402+40G>C) c.1922+40G>C c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.2851+40G>C (n.2851+40G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149026820C>T | CA3498912 | SH3TC2 | c.2768+40G>A c.2872+40G>A (n.2872+40G>A) c.*2156+40G>A (n.*2156+40G>A) c.*2382+40G>A (n.*2382+40G>A) c.*2260+40G>A (n.*2260+40G>A) c.2402+40G>A (n.2402+40G>A) c.1922+40G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.2851+40G>A (n.2851+40G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026821T>A | CA2739865950 | SH3TC2 | c.2768+39A>T c.2872+39A>T (n.2872+39A>T) c.*2156+39A>T (n.*2156+39A>T) c.*2382+39A>T (n.*2382+39A>T) c.*2260+39A>T (n.*2260+39A>T) c.2402+39A>T (n.2402+39A>T) c.1922+39A>T c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.2851+39A>T (n.2851+39A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) | |
5 | g.149026821T>C | CA2739865952 | SH3TC2 | c.2768+39A>G c.2872+39A>G (n.2872+39A>G) c.*2156+39A>G (n.*2156+39A>G) c.*2382+39A>G (n.*2382+39A>G) c.*2260+39A>G (n.*2260+39A>G) c.2402+39A>G (n.2402+39A>G) c.1922+39A>G c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.2851+39A>G (n.2851+39A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) | |
5 | g.149026821T>G | CA2739865951 | SH3TC2 | c.2768+39A>C c.2872+39A>C (n.2872+39A>C) c.*2156+39A>C (n.*2156+39A>C) c.*2382+39A>C (n.*2382+39A>C) c.*2260+39A>C (n.*2260+39A>C) c.2402+39A>C (n.2402+39A>C) c.1922+39A>C c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.2851+39A>C (n.2851+39A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) | |
5 | g.149026822T>A | CA2739865953 | SH3TC2 | c.2768+38A>T c.2872+38A>T (n.2872+38A>T) c.*2156+38A>T (n.*2156+38A>T) c.*2382+38A>T (n.*2382+38A>T) c.*2260+38A>T (n.*2260+38A>T) c.2402+38A>T (n.2402+38A>T) c.1922+38A>T c.*2690A>T (n.*2690A>T) c.2851+38A>T (n.2851+38A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) | |
5 | g.149026822T>G | CA2739865954 | SH3TC2 | c.2768+38A>C c.2872+38A>C (n.2872+38A>C) c.*2156+38A>C (n.*2156+38A>C) c.*2382+38A>C (n.*2382+38A>C) c.*2260+38A>C (n.*2260+38A>C) c.2402+38A>C (n.2402+38A>C) c.1922+38A>C c.*2690A>C (n.*2690A>C) c.2851+38A>C (n.2851+38A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) | |
5 | g.149026823T>A | CA2581497217 | SH3TC2 | c.2768+37A>T c.2872+37A>T (n.2872+37A>T) c.*2156+37A>T (n.*2156+37A>T) c.*2382+37A>T (n.*2382+37A>T) c.*2260+37A>T (n.*2260+37A>T) c.2402+37A>T (n.2402+37A>T) c.1922+37A>T c.*2689A>T (n.*2689A>T) c.2851+37A>T (n.2851+37A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) | |
5 | g.149026823T>C | CA3498913 | SH3TC2 | c.2768+37A>G c.2872+37A>G (n.2872+37A>G) c.*2156+37A>G (n.*2156+37A>G) c.*2382+37A>G (n.*2382+37A>G) c.*2260+37A>G (n.*2260+37A>G) c.2402+37A>G (n.2402+37A>G) c.1922+37A>G c.*2689A>G (n.*2689A>G) c.2851+37A>G (n.2851+37A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026823T>G | CA2581497218 | SH3TC2 | c.2768+37A>C c.2872+37A>C (n.2872+37A>C) c.*2156+37A>C (n.*2156+37A>C) c.*2382+37A>C (n.*2382+37A>C) c.*2260+37A>C (n.*2260+37A>C) c.2402+37A>C (n.2402+37A>C) c.1922+37A>C c.*2689A>C (n.*2689A>C) c.2851+37A>C (n.2851+37A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) | |
5 | g.149026823T= | CA1590312172 | SH3TC2 | c.2768+37A= c.2872+37A= (n.2872+37A=) c.*2156+37A= (n.*2156+37A=) c.*2382+37A= (n.*2382+37A=) c.*2260+37A= (n.*2260+37A=) c.2402+37A= (n.2402+37A=) c.1922+37A= c.*2689A= (n.*2689A=) c.2851+37A= (n.2851+37A=) c.*2297A= (n.*2297A=) | |
5 | g.149026824T>C | CA1590312174 | SH3TC2 | c.2768+36A>G c.2872+36A>G (n.2872+36A>G) c.*2156+36A>G (n.*2156+36A>G) c.*2382+36A>G (n.*2382+36A>G) c.*2260+36A>G (n.*2260+36A>G) c.2402+36A>G (n.2402+36A>G) c.1922+36A>G c.*2688A>G (n.*2688A>G) c.2851+36A>G (n.2851+36A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026824T>G | CA2739865955 | SH3TC2 | c.2768+36A>C c.2872+36A>C (n.2872+36A>C) c.*2156+36A>C (n.*2156+36A>C) c.*2382+36A>C (n.*2382+36A>C) c.*2260+36A>C (n.*2260+36A>C) c.2402+36A>C (n.2402+36A>C) c.1922+36A>C c.*2688A>C (n.*2688A>C) c.2851+36A>C (n.2851+36A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) | |
5 | g.149026824T= | CA1590312173 | SH3TC2 | c.2768+36A= c.2872+36A= (n.2872+36A=) c.*2156+36A= (n.*2156+36A=) c.*2382+36A= (n.*2382+36A=) c.*2260+36A= (n.*2260+36A=) c.2402+36A= (n.2402+36A=) c.1922+36A= c.*2688A= (n.*2688A=) c.2851+36A= (n.2851+36A=) c.*2296A= (n.*2296A=) | |
5 | g.149026825C>A | CA2739865956 | SH3TC2 | c.2768+35G>T c.2872+35G>T (n.2872+35G>T) c.*2156+35G>T (n.*2156+35G>T) c.*2382+35G>T (n.*2382+35G>T) c.*2260+35G>T (n.*2260+35G>T) c.2402+35G>T (n.2402+35G>T) c.1922+35G>T c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.2851+35G>T (n.2851+35G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) | |
5 | g.149026825C>G | CA2739865957 | SH3TC2 | c.2768+35G>C c.2872+35G>C (n.2872+35G>C) c.*2156+35G>C (n.*2156+35G>C) c.*2382+35G>C (n.*2382+35G>C) c.*2260+35G>C (n.*2260+35G>C) c.2402+35G>C (n.2402+35G>C) c.1922+35G>C c.*2687G>C (n.*2687G>C) c.2851+35G>C (n.2851+35G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) | |
5 | g.149026826T>A | CA2739865959 | SH3TC2 | c.2768+34A>T c.2872+34A>T (n.2872+34A>T) c.*2156+34A>T (n.*2156+34A>T) c.*2382+34A>T (n.*2382+34A>T) c.*2260+34A>T (n.*2260+34A>T) c.2402+34A>T (n.2402+34A>T) c.1922+34A>T c.*2686A>T (n.*2686A>T) c.2851+34A>T (n.2851+34A>T) c.*2294A>T (n.*2294A>T) | |
5 | g.149026826T>C | CA2675887584 | SH3TC2 | c.2768+34A>G c.2872+34A>G (n.2872+34A>G) c.*2156+34A>G (n.*2156+34A>G) c.*2382+34A>G (n.*2382+34A>G) c.*2260+34A>G (n.*2260+34A>G) c.2402+34A>G (n.2402+34A>G) c.1922+34A>G c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.2851+34A>G (n.2851+34A>G) c.*2294A>G (n.*2294A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026826T>G | CA2739865958 | SH3TC2 | c.2768+34A>C c.2872+34A>C (n.2872+34A>C) c.*2156+34A>C (n.*2156+34A>C) c.*2382+34A>C (n.*2382+34A>C) c.*2260+34A>C (n.*2260+34A>C) c.2402+34A>C (n.2402+34A>C) c.1922+34A>C c.*2686A>C (n.*2686A>C) c.2851+34A>C (n.2851+34A>C) c.*2294A>C (n.*2294A>C) | |
5 | g.149026827C>G | CA2739865960 | SH3TC2 | c.2768+33G>C c.2872+33G>C (n.2872+33G>C) c.*2156+33G>C (n.*2156+33G>C) c.*2382+33G>C (n.*2382+33G>C) c.*2260+33G>C (n.*2260+33G>C) c.2402+33G>C (n.2402+33G>C) c.1922+33G>C c.*2685G>C (n.*2685G>C) c.2851+33G>C (n.2851+33G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) | |
5 | g.149026827C>T | CA2739865961 | SH3TC2 | c.2768+33G>A c.2872+33G>A (n.2872+33G>A) c.*2156+33G>A (n.*2156+33G>A) c.*2382+33G>A (n.*2382+33G>A) c.*2260+33G>A (n.*2260+33G>A) c.2402+33G>A (n.2402+33G>A) c.1922+33G>A c.*2685G>A (n.*2685G>A) c.2851+33G>A (n.2851+33G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) | |
5 | g.149026828T>A | CA2571275625 | SH3TC2 | c.2768+32A>T c.2872+32A>T (n.2872+32A>T) c.*2156+32A>T (n.*2156+32A>T) c.*2382+32A>T (n.*2382+32A>T) c.*2260+32A>T (n.*2260+32A>T) c.2402+32A>T (n.2402+32A>T) c.1922+32A>T c.*2684A>T (n.*2684A>T) c.2851+32A>T (n.2851+32A>T) c.*2292A>T (n.*2292A>T) | |
5 | g.149026828T>C | CA563955018 | SH3TC2 | c.2768+32A>G c.2872+32A>G (n.2872+32A>G) c.*2156+32A>G (n.*2156+32A>G) c.*2382+32A>G (n.*2382+32A>G) c.*2260+32A>G (n.*2260+32A>G) c.2402+32A>G (n.2402+32A>G) c.1922+32A>G c.*2684A>G (n.*2684A>G) c.2851+32A>G (n.2851+32A>G) c.*2292A>G (n.*2292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026828T= | CA1590312175 | SH3TC2 | c.2768+32A= c.2872+32A= (n.2872+32A=) c.*2156+32A= (n.*2156+32A=) c.*2382+32A= (n.*2382+32A=) c.*2260+32A= (n.*2260+32A=) c.2402+32A= (n.2402+32A=) c.1922+32A= c.*2684A= (n.*2684A=) c.2851+32A= (n.2851+32A=) c.*2292A= (n.*2292A=) | |
5 | g.149026829A>C | CA2739865962 | SH3TC2 | c.2768+31T>G c.2872+31T>G (n.2872+31T>G) c.*2156+31T>G (n.*2156+31T>G) c.*2382+31T>G (n.*2382+31T>G) c.*2260+31T>G (n.*2260+31T>G) c.2402+31T>G (n.2402+31T>G) c.1922+31T>G c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.2851+31T>G (n.2851+31T>G) c.*2291T>G (n.*2291T>G) | |
5 | g.149026829A>G | CA2739865963 | SH3TC2 | c.2768+31T>C c.2872+31T>C (n.2872+31T>C) c.*2156+31T>C (n.*2156+31T>C) c.*2382+31T>C (n.*2382+31T>C) c.*2260+31T>C (n.*2260+31T>C) c.2402+31T>C (n.2402+31T>C) c.1922+31T>C c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.2851+31T>C (n.2851+31T>C) c.*2291T>C (n.*2291T>C) | |
5 | g.149026829A>T | CA2739865964 | SH3TC2 | c.2768+31T>A c.2872+31T>A (n.2872+31T>A) c.*2156+31T>A (n.*2156+31T>A) c.*2382+31T>A (n.*2382+31T>A) c.*2260+31T>A (n.*2260+31T>A) c.2402+31T>A (n.2402+31T>A) c.1922+31T>A c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.2851+31T>A (n.2851+31T>A) c.*2291T>A (n.*2291T>A) | |
5 | g.149026830T>A | CA2739865965 | SH3TC2 | c.2768+30A>T c.2872+30A>T (n.2872+30A>T) c.*2156+30A>T (n.*2156+30A>T) c.*2382+30A>T (n.*2382+30A>T) c.*2260+30A>T (n.*2260+30A>T) c.2402+30A>T (n.2402+30A>T) c.1922+30A>T c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.2851+30A>T (n.2851+30A>T) c.*2290A>T (n.*2290A>T) | |
5 | g.149026830T>C | CA128983621 | SH3TC2 | c.2768+30A>G c.2872+30A>G (n.2872+30A>G) c.*2156+30A>G (n.*2156+30A>G) c.*2382+30A>G (n.*2382+30A>G) c.*2260+30A>G (n.*2260+30A>G) c.2402+30A>G (n.2402+30A>G) c.1922+30A>G c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.2851+30A>G (n.2851+30A>G) c.*2290A>G (n.*2290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026830T>G | CA2739865966 | SH3TC2 | c.2768+30A>C c.2872+30A>C (n.2872+30A>C) c.*2156+30A>C (n.*2156+30A>C) c.*2382+30A>C (n.*2382+30A>C) c.*2260+30A>C (n.*2260+30A>C) c.2402+30A>C (n.2402+30A>C) c.1922+30A>C c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.2851+30A>C (n.2851+30A>C) c.*2290A>C (n.*2290A>C) | |
5 | g.149026830T= | CA1590312176 | SH3TC2 | c.2768+30A= c.2872+30A= (n.2872+30A=) c.*2156+30A= (n.*2156+30A=) c.*2382+30A= (n.*2382+30A=) c.*2260+30A= (n.*2260+30A=) c.2402+30A= (n.2402+30A=) c.1922+30A= c.*2682A= (n.*2682A=) c.2851+30A= (n.2851+30A=) c.*2290A= (n.*2290A=) | |
5 | g.149026831A= | CA1590312177 | SH3TC2 | c.2768+29T= c.2872+29T= (n.2872+29T=) c.*2156+29T= (n.*2156+29T=) c.*2382+29T= (n.*2382+29T=) c.*2260+29T= (n.*2260+29T=) c.2402+29T= (n.2402+29T=) c.1922+29T= c.*2681T= (n.*2681T=) c.2851+29T= (n.2851+29T=) c.*2289T= (n.*2289T=) | |
5 | g.149026831A>G | CA563955019 | SH3TC2 | c.2768+29T>C c.2872+29T>C (n.2872+29T>C) c.*2156+29T>C (n.*2156+29T>C) c.*2382+29T>C (n.*2382+29T>C) c.*2260+29T>C (n.*2260+29T>C) c.2402+29T>C (n.2402+29T>C) c.1922+29T>C c.*2681T>C (n.*2681T>C) c.2851+29T>C (n.2851+29T>C) c.*2289T>C (n.*2289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026832G>A | CA2739865967 | SH3TC2 | c.2768+28C>T c.2872+28C>T (n.2872+28C>T) c.*2156+28C>T (n.*2156+28C>T) c.*2382+28C>T (n.*2382+28C>T) c.*2260+28C>T (n.*2260+28C>T) c.2402+28C>T (n.2402+28C>T) c.1922+28C>T c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.2851+28C>T (n.2851+28C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) | |
5 | g.149026832G>C | CA2739865968 | SH3TC2 | c.2768+28C>G c.2872+28C>G (n.2872+28C>G) c.*2156+28C>G (n.*2156+28C>G) c.*2382+28C>G (n.*2382+28C>G) c.*2260+28C>G (n.*2260+28C>G) c.2402+28C>G (n.2402+28C>G) c.1922+28C>G c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.2851+28C>G (n.2851+28C>G) c.*2288C>G (n.*2288C>G) | |
5 | g.149026832G= | CA1590312178 | SH3TC2 | c.2768+28C= c.2872+28C= (n.2872+28C=) c.*2156+28C= (n.*2156+28C=) c.*2382+28C= (n.*2382+28C=) c.*2260+28C= (n.*2260+28C=) c.2402+28C= (n.2402+28C=) c.1922+28C= c.*2680C= (n.*2680C=) c.2851+28C= (n.2851+28C=) c.*2288C= (n.*2288C=) | |
5 | g.149026832G>T | CA1590312179 | SH3TC2 | c.2768+28C>A c.2872+28C>A (n.2872+28C>A) c.*2156+28C>A (n.*2156+28C>A) c.*2382+28C>A (n.*2382+28C>A) c.*2260+28C>A (n.*2260+28C>A) c.2402+28C>A (n.2402+28C>A) c.1922+28C>A c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.2851+28C>A (n.2851+28C>A) c.*2288C>A (n.*2288C>A) | dbSNP |
5 | g.149026833C>A | CA2739865970 | SH3TC2 | c.2768+27G>T c.2872+27G>T (n.2872+27G>T) c.*2156+27G>T (n.*2156+27G>T) c.*2382+27G>T (n.*2382+27G>T) c.*2260+27G>T (n.*2260+27G>T) c.2402+27G>T (n.2402+27G>T) c.1922+27G>T c.*2679G>T (n.*2679G>T) c.2851+27G>T (n.2851+27G>T) c.*2287G>T (n.*2287G>T) | |
5 | g.149026833C= | CA1590312180 | SH3TC2 | c.2768+27G= c.2872+27G= (n.2872+27G=) c.*2156+27G= (n.*2156+27G=) c.*2382+27G= (n.*2382+27G=) c.*2260+27G= (n.*2260+27G=) c.2402+27G= (n.2402+27G=) c.1922+27G= c.*2679G= (n.*2679G=) c.2851+27G= (n.2851+27G=) c.*2287G= (n.*2287G=) | |
5 | g.149026833C>G | CA2739865969 | SH3TC2 | c.2768+27G>C c.2872+27G>C (n.2872+27G>C) c.*2156+27G>C (n.*2156+27G>C) c.*2382+27G>C (n.*2382+27G>C) c.*2260+27G>C (n.*2260+27G>C) c.2402+27G>C (n.2402+27G>C) c.1922+27G>C c.*2679G>C (n.*2679G>C) c.2851+27G>C (n.2851+27G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) | |
5 | g.149026833C>T | CA3498914 | SH3TC2 | c.2768+27G>A c.2872+27G>A (n.2872+27G>A) c.*2156+27G>A (n.*2156+27G>A) c.*2382+27G>A (n.*2382+27G>A) c.*2260+27G>A (n.*2260+27G>A) c.2402+27G>A (n.2402+27G>A) c.1922+27G>A c.*2679G>A (n.*2679G>A) c.2851+27G>A (n.2851+27G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026834T>A | CA2739865971 | SH3TC2 | c.2768+26A>T c.2872+26A>T (n.2872+26A>T) c.*2156+26A>T (n.*2156+26A>T) c.*2382+26A>T (n.*2382+26A>T) c.*2260+26A>T (n.*2260+26A>T) c.2402+26A>T (n.2402+26A>T) c.1922+26A>T c.*2678A>T (n.*2678A>T) c.2851+26A>T (n.2851+26A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) | |
5 | g.149026834T>G | CA2739865972 | SH3TC2 | c.2768+26A>C c.2872+26A>C (n.2872+26A>C) c.*2156+26A>C (n.*2156+26A>C) c.*2382+26A>C (n.*2382+26A>C) c.*2260+26A>C (n.*2260+26A>C) c.2402+26A>C (n.2402+26A>C) c.1922+26A>C c.*2678A>C (n.*2678A>C) c.2851+26A>C (n.2851+26A>C) c.*2286A>C (n.*2286A>C) | |
5 | g.149026835T>A | CA2739865973 | SH3TC2 | c.2768+25A>T c.2872+25A>T (n.2872+25A>T) c.*2156+25A>T (n.*2156+25A>T) c.*2382+25A>T (n.*2382+25A>T) c.*2260+25A>T (n.*2260+25A>T) c.2402+25A>T (n.2402+25A>T) c.1922+25A>T c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.2851+25A>T (n.2851+25A>T) c.*2285A>T (n.*2285A>T) | |
5 | g.149026835T>C | CA2739865974 | SH3TC2 | c.2768+25A>G c.2872+25A>G (n.2872+25A>G) c.*2156+25A>G (n.*2156+25A>G) c.*2382+25A>G (n.*2382+25A>G) c.*2260+25A>G (n.*2260+25A>G) c.2402+25A>G (n.2402+25A>G) c.1922+25A>G c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.2851+25A>G (n.2851+25A>G) c.*2285A>G (n.*2285A>G) | |
5 | g.149026835T>G | CA2739865975 | SH3TC2 | c.2768+25A>C c.2872+25A>C (n.2872+25A>C) c.*2156+25A>C (n.*2156+25A>C) c.*2382+25A>C (n.*2382+25A>C) c.*2260+25A>C (n.*2260+25A>C) c.2402+25A>C (n.2402+25A>C) c.1922+25A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.2851+25A>C (n.2851+25A>C) c.*2285A>C (n.*2285A>C) | |
5 | g.149026836C>A | CA2710340491 | SH3TC2 | c.2768+24G>T c.2872+24G>T (n.2872+24G>T) c.*2156+24G>T (n.*2156+24G>T) c.*2382+24G>T (n.*2382+24G>T) c.*2260+24G>T (n.*2260+24G>T) c.2402+24G>T (n.2402+24G>T) c.1922+24G>T c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.2851+24G>T (n.2851+24G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) | dbSNP |
5 | g.149026836C>G | CA2675887592 | SH3TC2 | c.2768+24G>C c.2872+24G>C (n.2872+24G>C) c.*2156+24G>C (n.*2156+24G>C) c.*2382+24G>C (n.*2382+24G>C) c.*2260+24G>C (n.*2260+24G>C) c.2402+24G>C (n.2402+24G>C) c.1922+24G>C c.*2676G>C (n.*2676G>C) c.2851+24G>C (n.2851+24G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026836C>T | CA2739865976 | SH3TC2 | c.2768+24G>A c.2872+24G>A (n.2872+24G>A) c.*2156+24G>A (n.*2156+24G>A) c.*2382+24G>A (n.*2382+24G>A) c.*2260+24G>A (n.*2260+24G>A) c.2402+24G>A (n.2402+24G>A) c.1922+24G>A c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.2851+24G>A (n.2851+24G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) | |
5 | g.149026837C>A | CA2739865977 | SH3TC2 | c.2768+23G>T c.2872+23G>T (n.2872+23G>T) c.*2156+23G>T (n.*2156+23G>T) c.*2382+23G>T (n.*2382+23G>T) c.*2260+23G>T (n.*2260+23G>T) c.2402+23G>T (n.2402+23G>T) c.1922+23G>T c.*2675G>T (n.*2675G>T) c.2851+23G>T (n.2851+23G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) | |
5 | g.149026837C>G | CA2739865978 | SH3TC2 | c.2768+23G>C c.2872+23G>C (n.2872+23G>C) c.*2156+23G>C (n.*2156+23G>C) c.*2382+23G>C (n.*2382+23G>C) c.*2260+23G>C (n.*2260+23G>C) c.2402+23G>C (n.2402+23G>C) c.1922+23G>C c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.2851+23G>C (n.2851+23G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) | |
5 | g.149026838C>A | CA2739865979 | SH3TC2 | c.2768+22G>T c.2872+22G>T (n.2872+22G>T) c.*2156+22G>T (n.*2156+22G>T) c.*2382+22G>T (n.*2382+22G>T) c.*2260+22G>T (n.*2260+22G>T) c.2402+22G>T (n.2402+22G>T) c.1922+22G>T c.*2674G>T (n.*2674G>T) c.2851+22G>T (n.2851+22G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) | |
5 | g.149026838C>G | CA2739865980 | SH3TC2 | c.2768+22G>C c.2872+22G>C (n.2872+22G>C) c.*2156+22G>C (n.*2156+22G>C) c.*2382+22G>C (n.*2382+22G>C) c.*2260+22G>C (n.*2260+22G>C) c.2402+22G>C (n.2402+22G>C) c.1922+22G>C c.*2674G>C (n.*2674G>C) c.2851+22G>C (n.2851+22G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) | |
5 | g.149026839A>C | CA2739865983 | SH3TC2 | c.2768+21T>G c.2872+21T>G (n.2872+21T>G) c.*2156+21T>G (n.*2156+21T>G) c.*2382+21T>G (n.*2382+21T>G) c.*2260+21T>G (n.*2260+21T>G) c.2402+21T>G (n.2402+21T>G) c.1922+21T>G c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.2851+21T>G (n.2851+21T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) | |
5 | g.149026839A>G | CA2739865982 | SH3TC2 | c.2768+21T>C c.2872+21T>C (n.2872+21T>C) c.*2156+21T>C (n.*2156+21T>C) c.*2382+21T>C (n.*2382+21T>C) c.*2260+21T>C (n.*2260+21T>C) c.2402+21T>C (n.2402+21T>C) c.1922+21T>C c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.2851+21T>C (n.2851+21T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) | |
5 | g.149026839A>T | CA2739865981 | SH3TC2 | c.2768+21T>A c.2872+21T>A (n.2872+21T>A) c.*2156+21T>A (n.*2156+21T>A) c.*2382+21T>A (n.*2382+21T>A) c.*2260+21T>A (n.*2260+21T>A) c.2402+21T>A (n.2402+21T>A) c.1922+21T>A c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.2851+21T>A (n.2851+21T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) | |
5 | g.149026840G>A | CA3498915 | SH3TC2 | c.2768+20C>T c.2872+20C>T (n.2872+20C>T) c.*2156+20C>T (n.*2156+20C>T) c.*2382+20C>T (n.*2382+20C>T) c.*2260+20C>T (n.*2260+20C>T) c.2402+20C>T (n.2402+20C>T) c.1922+20C>T c.*2672C>T (n.*2672C>T) c.2851+20C>T (n.2851+20C>T) c.*2280C>T (n.*2280C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026840G>C | CA2739865984 | SH3TC2 | c.2768+20C>G c.2872+20C>G (n.2872+20C>G) c.*2156+20C>G (n.*2156+20C>G) c.*2382+20C>G (n.*2382+20C>G) c.*2260+20C>G (n.*2260+20C>G) c.2402+20C>G (n.2402+20C>G) c.1922+20C>G c.*2672C>G (n.*2672C>G) c.2851+20C>G (n.2851+20C>G) c.*2280C>G (n.*2280C>G) | |
5 | g.149026840G= | CA1590312181 | SH3TC2 | c.2768+20C= c.2872+20C= (n.2872+20C=) c.*2156+20C= (n.*2156+20C=) c.*2382+20C= (n.*2382+20C=) c.*2260+20C= (n.*2260+20C=) c.2402+20C= (n.2402+20C=) c.1922+20C= c.*2672C= (n.*2672C=) c.2851+20C= (n.2851+20C=) c.*2280C= (n.*2280C=) | |
5 | g.149026841C>A | CA3498916 | SH3TC2 | c.2768+19G>T c.2872+19G>T (n.2872+19G>T) c.*2156+19G>T (n.*2156+19G>T) c.*2382+19G>T (n.*2382+19G>T) c.*2260+19G>T (n.*2260+19G>T) c.2402+19G>T (n.2402+19G>T) c.1922+19G>T c.*2671G>T (n.*2671G>T) c.2851+19G>T (n.2851+19G>T) c.*2279G>T (n.*2279G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026841C= | CA1590312182 | SH3TC2 | c.2768+19G= c.2872+19G= (n.2872+19G=) c.*2156+19G= (n.*2156+19G=) c.*2382+19G= (n.*2382+19G=) c.*2260+19G= (n.*2260+19G=) c.2402+19G= (n.2402+19G=) c.1922+19G= c.*2671G= (n.*2671G=) c.2851+19G= (n.2851+19G=) c.*2279G= (n.*2279G=) | |
5 | g.149026841C>G | CA2739865985 | SH3TC2 | c.2768+19G>C c.2872+19G>C (n.2872+19G>C) c.*2156+19G>C (n.*2156+19G>C) c.*2382+19G>C (n.*2382+19G>C) c.*2260+19G>C (n.*2260+19G>C) c.2402+19G>C (n.2402+19G>C) c.1922+19G>C c.*2671G>C (n.*2671G>C) c.2851+19G>C (n.2851+19G>C) c.*2279G>C (n.*2279G>C) | |
5 | g.149026841C>T | CA2739865986 | SH3TC2 | c.2768+19G>A c.2872+19G>A (n.2872+19G>A) c.*2156+19G>A (n.*2156+19G>A) c.*2382+19G>A (n.*2382+19G>A) c.*2260+19G>A (n.*2260+19G>A) c.2402+19G>A (n.2402+19G>A) c.1922+19G>A c.*2671G>A (n.*2671G>A) c.2851+19G>A (n.2851+19G>A) c.*2279G>A (n.*2279G>A) | |
5 | g.149026842A>C | CA2739865987 | SH3TC2 | c.2768+18T>G c.2872+18T>G (n.2872+18T>G) c.*2156+18T>G (n.*2156+18T>G) c.*2382+18T>G (n.*2382+18T>G) c.*2260+18T>G (n.*2260+18T>G) c.2402+18T>G (n.2402+18T>G) c.1922+18T>G c.*2670T>G (n.*2670T>G) c.2851+18T>G (n.2851+18T>G) c.*2278T>G (n.*2278T>G) | |
5 | g.149026842A>G | CA2739865988 | SH3TC2 | c.2768+18T>C c.2872+18T>C (n.2872+18T>C) c.*2156+18T>C (n.*2156+18T>C) c.*2382+18T>C (n.*2382+18T>C) c.*2260+18T>C (n.*2260+18T>C) c.2402+18T>C (n.2402+18T>C) c.1922+18T>C c.*2670T>C (n.*2670T>C) c.2851+18T>C (n.2851+18T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) | |
5 | g.149026842A>T | CA2739865989 | SH3TC2 | c.2768+18T>A c.2872+18T>A (n.2872+18T>A) c.*2156+18T>A (n.*2156+18T>A) c.*2382+18T>A (n.*2382+18T>A) c.*2260+18T>A (n.*2260+18T>A) c.2402+18T>A (n.2402+18T>A) c.1922+18T>A c.*2670T>A (n.*2670T>A) c.2851+18T>A (n.2851+18T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) | |
5 | g.149026843G>A | CA2675887602 | SH3TC2 | c.2768+17C>T c.2872+17C>T (n.2872+17C>T) c.*2156+17C>T (n.*2156+17C>T) c.*2382+17C>T (n.*2382+17C>T) c.*2260+17C>T (n.*2260+17C>T) c.2402+17C>T (n.2402+17C>T) c.1922+17C>T c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.2851+17C>T (n.2851+17C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026843G>C | CA1082788303 | SH3TC2 | c.2768+17C>G c.2872+17C>G (n.2872+17C>G) c.*2156+17C>G (n.*2156+17C>G) c.*2382+17C>G (n.*2382+17C>G) c.*2260+17C>G (n.*2260+17C>G) c.2402+17C>G (n.2402+17C>G) c.1922+17C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.2851+17C>G (n.2851+17C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026843G= | CA1590312183 | SH3TC2 | c.2768+17C= c.2872+17C= (n.2872+17C=) c.*2156+17C= (n.*2156+17C=) c.*2382+17C= (n.*2382+17C=) c.*2260+17C= (n.*2260+17C=) c.2402+17C= (n.2402+17C=) c.1922+17C= c.*2669C= (n.*2669C=) c.2851+17C= (n.2851+17C=) c.*2277C= (n.*2277C=) | |
5 | g.149026844C>A | CA2739865990 | SH3TC2 | c.2768+16G>T c.2872+16G>T (n.2872+16G>T) c.*2156+16G>T (n.*2156+16G>T) c.*2382+16G>T (n.*2382+16G>T) c.*2260+16G>T (n.*2260+16G>T) c.2402+16G>T (n.2402+16G>T) c.1922+16G>T c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.2851+16G>T (n.2851+16G>T) c.*2276G>T (n.*2276G>T) | |
5 | g.149026844C>G | CA2739865991 | SH3TC2 | c.2768+16G>C c.2872+16G>C (n.2872+16G>C) c.*2156+16G>C (n.*2156+16G>C) c.*2382+16G>C (n.*2382+16G>C) c.*2260+16G>C (n.*2260+16G>C) c.2402+16G>C (n.2402+16G>C) c.1922+16G>C c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.2851+16G>C (n.2851+16G>C) c.*2276G>C (n.*2276G>C) | |
5 | g.149026844C>T | CA2739865992 | SH3TC2 | c.2768+16G>A c.2872+16G>A (n.2872+16G>A) c.*2156+16G>A (n.*2156+16G>A) c.*2382+16G>A (n.*2382+16G>A) c.*2260+16G>A (n.*2260+16G>A) c.2402+16G>A (n.2402+16G>A) c.1922+16G>A c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.2851+16G>A (n.2851+16G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) | |
5 | g.149026845A>C | CA2739865993 | SH3TC2 | c.2768+15T>G c.2872+15T>G (n.2872+15T>G) c.*2156+15T>G (n.*2156+15T>G) c.*2382+15T>G (n.*2382+15T>G) c.*2260+15T>G (n.*2260+15T>G) c.2402+15T>G (n.2402+15T>G) c.1922+15T>G c.*2667T>G (n.*2667T>G) c.2851+15T>G (n.2851+15T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) | |
5 | g.149026845A>G | CA2739865994 | SH3TC2 | c.2768+15T>C c.2872+15T>C (n.2872+15T>C) c.*2156+15T>C (n.*2156+15T>C) c.*2382+15T>C (n.*2382+15T>C) c.*2260+15T>C (n.*2260+15T>C) c.2402+15T>C (n.2402+15T>C) c.1922+15T>C c.*2667T>C (n.*2667T>C) c.2851+15T>C (n.2851+15T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) | |
5 | g.149026845A>T | CA2739865995 | SH3TC2 | c.2768+15T>A c.2872+15T>A (n.2872+15T>A) c.*2156+15T>A (n.*2156+15T>A) c.*2382+15T>A (n.*2382+15T>A) c.*2260+15T>A (n.*2260+15T>A) c.2402+15T>A (n.2402+15T>A) c.1922+15T>A c.*2667T>A (n.*2667T>A) c.2851+15T>A (n.2851+15T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) | |
5 | g.149026846T>C | CA563955020 | SH3TC2 | c.2768+14A>G c.2872+14A>G (n.2872+14A>G) c.*2156+14A>G (n.*2156+14A>G) c.*2382+14A>G (n.*2382+14A>G) c.*2260+14A>G (n.*2260+14A>G) c.2402+14A>G (n.2402+14A>G) c.1922+14A>G c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.2851+14A>G (n.2851+14A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026846T= | CA1590312184 | SH3TC2 | c.2768+14A= c.2872+14A= (n.2872+14A=) c.*2156+14A= (n.*2156+14A=) c.*2382+14A= (n.*2382+14A=) c.*2260+14A= (n.*2260+14A=) c.2402+14A= (n.2402+14A=) c.1922+14A= c.*2666A= (n.*2666A=) c.2851+14A= (n.2851+14A=) c.*2274A= (n.*2274A=) | |
5 | g.149026847G>A | CA563955021 | SH3TC2 | c.2768+13C>T c.2872+13C>T (n.2872+13C>T) c.*2156+13C>T (n.*2156+13C>T) c.*2382+13C>T (n.*2382+13C>T) c.*2260+13C>T (n.*2260+13C>T) c.2402+13C>T (n.2402+13C>T) c.1922+13C>T c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.2851+13C>T (n.2851+13C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026847G>C | CA2739865996 | SH3TC2 | c.2768+13C>G c.2872+13C>G (n.2872+13C>G) c.*2156+13C>G (n.*2156+13C>G) c.*2382+13C>G (n.*2382+13C>G) c.*2260+13C>G (n.*2260+13C>G) c.2402+13C>G (n.2402+13C>G) c.1922+13C>G c.*2665C>G (n.*2665C>G) c.2851+13C>G (n.2851+13C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) | |
5 | g.149026847G= | CA1590312185 | SH3TC2 | c.2768+13C= c.2872+13C= (n.2872+13C=) c.*2156+13C= (n.*2156+13C=) c.*2382+13C= (n.*2382+13C=) c.*2260+13C= (n.*2260+13C=) c.2402+13C= (n.2402+13C=) c.1922+13C= c.*2665C= (n.*2665C=) c.2851+13C= (n.2851+13C=) c.*2273C= (n.*2273C=) | |
5 | g.149026847G>T | CA2739865997 | SH3TC2 | c.2768+13C>A c.2872+13C>A (n.2872+13C>A) c.*2156+13C>A (n.*2156+13C>A) c.*2382+13C>A (n.*2382+13C>A) c.*2260+13C>A (n.*2260+13C>A) c.2402+13C>A (n.2402+13C>A) c.1922+13C>A c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.2851+13C>A (n.2851+13C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) | |
5 | g.149026848G>A | CA2675887612 | SH3TC2 | c.2768+12C>T c.2872+12C>T (n.2872+12C>T) c.*2156+12C>T (n.*2156+12C>T) c.*2382+12C>T (n.*2382+12C>T) c.*2260+12C>T (n.*2260+12C>T) c.2402+12C>T (n.2402+12C>T) c.1922+12C>T c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.2851+12C>T (n.2851+12C>T) c.*2272C>T (n.*2272C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026848G>C | CA2739865999 | SH3TC2 | c.2768+12C>G c.2872+12C>G (n.2872+12C>G) c.*2156+12C>G (n.*2156+12C>G) c.*2382+12C>G (n.*2382+12C>G) c.*2260+12C>G (n.*2260+12C>G) c.2402+12C>G (n.2402+12C>G) c.1922+12C>G c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.2851+12C>G (n.2851+12C>G) c.*2272C>G (n.*2272C>G) | |
5 | g.149026848G>T | CA2739865998 | SH3TC2 | c.2768+12C>A c.2872+12C>A (n.2872+12C>A) c.*2156+12C>A (n.*2156+12C>A) c.*2382+12C>A (n.*2382+12C>A) c.*2260+12C>A (n.*2260+12C>A) c.2402+12C>A (n.2402+12C>A) c.1922+12C>A c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.2851+12C>A (n.2851+12C>A) c.*2272C>A (n.*2272C>A) | |
5 | g.149026849G>A | CA805462759 | SH3TC2 | c.2768+11C>T c.2872+11C>T (n.2872+11C>T) c.*2156+11C>T (n.*2156+11C>T) c.*2382+11C>T (n.*2382+11C>T) c.*2260+11C>T (n.*2260+11C>T) c.2402+11C>T (n.2402+11C>T) c.1922+11C>T c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.2851+11C>T (n.2851+11C>T) c.*2271C>T (n.*2271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026849G>C | CA2675887615 | SH3TC2 | c.2768+11C>G c.2872+11C>G (n.2872+11C>G) c.*2156+11C>G (n.*2156+11C>G) c.*2382+11C>G (n.*2382+11C>G) c.*2260+11C>G (n.*2260+11C>G) c.2402+11C>G (n.2402+11C>G) c.1922+11C>G c.*2663C>G (n.*2663C>G) c.2851+11C>G (n.2851+11C>G) c.*2271C>G (n.*2271C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026849G= | CA1590312186 | SH3TC2 | c.2768+11C= c.2872+11C= (n.2872+11C=) c.*2156+11C= (n.*2156+11C=) c.*2382+11C= (n.*2382+11C=) c.*2260+11C= (n.*2260+11C=) c.2402+11C= (n.2402+11C=) c.1922+11C= c.*2663C= (n.*2663C=) c.2851+11C= (n.2851+11C=) c.*2271C= (n.*2271C=) | |
5 | g.149026850A= | CA1590312187 | SH3TC2 | c.2768+10T= c.2872+10T= (n.2872+10T=) c.*2156+10T= (n.*2156+10T=) c.*2382+10T= (n.*2382+10T=) c.*2260+10T= (n.*2260+10T=) c.2402+10T= (n.2402+10T=) c.1922+10T= c.*2662T= (n.*2662T=) c.2851+10T= (n.2851+10T=) c.*2270T= (n.*2270T=) | |
5 | g.149026850A>C | CA2675887618 | SH3TC2 | c.2768+10T>G c.2872+10T>G (n.2872+10T>G) c.*2156+10T>G (n.*2156+10T>G) c.*2382+10T>G (n.*2382+10T>G) c.*2260+10T>G (n.*2260+10T>G) c.2402+10T>G (n.2402+10T>G) c.1922+10T>G c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.2851+10T>G (n.2851+10T>G) c.*2270T>G (n.*2270T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026850A>G | CA2739866000 | SH3TC2 | c.2768+10T>C c.2872+10T>C (n.2872+10T>C) c.*2156+10T>C (n.*2156+10T>C) c.*2382+10T>C (n.*2382+10T>C) c.*2260+10T>C (n.*2260+10T>C) c.2402+10T>C (n.2402+10T>C) c.1922+10T>C c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.2851+10T>C (n.2851+10T>C) c.*2270T>C (n.*2270T>C) | |
5 | g.149026850A>T | CA563955022 | SH3TC2 | c.2768+10T>A c.2872+10T>A (n.2872+10T>A) c.*2156+10T>A (n.*2156+10T>A) c.*2382+10T>A (n.*2382+10T>A) c.*2260+10T>A (n.*2260+10T>A) c.2402+10T>A (n.2402+10T>A) c.1922+10T>A c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.2851+10T>A (n.2851+10T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026851C>A | CA2739866001 | SH3TC2 | c.2768+9G>T c.2872+9G>T (n.2872+9G>T) c.*2156+9G>T (n.*2156+9G>T) c.*2382+9G>T (n.*2382+9G>T) c.*2260+9G>T (n.*2260+9G>T) c.2402+9G>T (n.2402+9G>T) c.1922+9G>T c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.2851+9G>T (n.2851+9G>T) c.*2269G>T (n.*2269G>T) | |
5 | g.149026851C= | CA1590312188 | SH3TC2 | c.2768+9G= c.2872+9G= (n.2872+9G=) c.*2156+9G= (n.*2156+9G=) c.*2382+9G= (n.*2382+9G=) c.*2260+9G= (n.*2260+9G=) c.2402+9G= (n.2402+9G=) c.1922+9G= c.*2661G= (n.*2661G=) c.2851+9G= (n.2851+9G=) c.*2269G= (n.*2269G=) | |
5 | g.149026851C>G | CA2739866002 | SH3TC2 | c.2768+9G>C c.2872+9G>C (n.2872+9G>C) c.*2156+9G>C (n.*2156+9G>C) c.*2382+9G>C (n.*2382+9G>C) c.*2260+9G>C (n.*2260+9G>C) c.2402+9G>C (n.2402+9G>C) c.1922+9G>C c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.2851+9G>C (n.2851+9G>C) c.*2269G>C (n.*2269G>C) | |
5 | g.149026851C>T | CA3498917 | SH3TC2 | c.2768+9G>A c.2872+9G>A (n.2872+9G>A) c.*2156+9G>A (n.*2156+9G>A) c.*2382+9G>A (n.*2382+9G>A) c.*2260+9G>A (n.*2260+9G>A) c.2402+9G>A (n.2402+9G>A) c.1922+9G>A c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.2851+9G>A (n.2851+9G>A) c.*2269G>A (n.*2269G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026852A= | CA1590312190 | SH3TC2 | c.2768+8T= c.2872+8T= (n.2872+8T=) c.*2156+8T= (n.*2156+8T=) c.*2382+8T= (n.*2382+8T=) c.*2260+8T= (n.*2260+8T=) c.2402+8T= (n.2402+8T=) c.1922+8T= c.*2660T= (n.*2660T=) c.2851+8T= (n.2851+8T=) c.*2268T= (n.*2268T=) | |
5 | g.149026852A>C | CA3498918 | SH3TC2 | c.2768+8T>G c.2872+8T>G (n.2872+8T>G) c.*2156+8T>G (n.*2156+8T>G) c.*2382+8T>G (n.*2382+8T>G) c.*2260+8T>G (n.*2260+8T>G) c.2402+8T>G (n.2402+8T>G) c.1922+8T>G c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.2851+8T>G (n.2851+8T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026852A>G | CA2675887632 | SH3TC2 | c.2768+8T>C c.2872+8T>C (n.2872+8T>C) c.*2156+8T>C (n.*2156+8T>C) c.*2382+8T>C (n.*2382+8T>C) c.*2260+8T>C (n.*2260+8T>C) c.2402+8T>C (n.2402+8T>C) c.1922+8T>C c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.2851+8T>C (n.2851+8T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026852_149026856delinsATACT | CA1590312189 | SH3TC2 | c.2768+4_2768+8delinsAGTAT c.2872+4_2872+8delinsAGTAT (n.2872+4_2872+8delinsAGTAT) c.*2156+4_*2156+8delinsAGTAT (n.*2156+4_*2156+8delinsAGTAT) c.*2382+4_*2382+8delinsAGTAT (n.*2382+4_*2382+8delinsAGTAT) c.*2260+4_*2260+8delinsAGTAT (n.*2260+4_*2260+8delinsAGTAT) c.2402+4_2402+8delinsAGTAT (n.2402+4_2402+8delinsAGTAT) c.1922+4_1922+8delinsAGTAT c.*2656_*2660delinsAGTAT (n.*2656_*2660delinsAGTAT) c.2851+4_2851+8delinsAGTAT (n.2851+4_2851+8delinsAGTAT) c.*2264_*2268delinsAGTAT (n.*2264_*2268delinsAGTAT) | |
5 | g.149026853T>A | CA2739866003 | SH3TC2 | c.2768+7A>T c.2872+7A>T (n.2872+7A>T) c.*2156+7A>T (n.*2156+7A>T) c.*2382+7A>T (n.*2382+7A>T) c.*2260+7A>T (n.*2260+7A>T) c.2402+7A>T (n.2402+7A>T) c.1922+7A>T c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.2851+7A>T (n.2851+7A>T) c.*2267A>T (n.*2267A>T) | |
5 | g.149026853T>C | CA2739866004 | SH3TC2 | c.2768+7A>G c.2872+7A>G (n.2872+7A>G) c.*2156+7A>G (n.*2156+7A>G) c.*2382+7A>G (n.*2382+7A>G) c.*2260+7A>G (n.*2260+7A>G) c.2402+7A>G (n.2402+7A>G) c.1922+7A>G c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.2851+7A>G (n.2851+7A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) | |
5 | g.149026853T>G | CA2739866005 | SH3TC2 | c.2768+7A>C c.2872+7A>C (n.2872+7A>C) c.*2156+7A>C (n.*2156+7A>C) c.*2382+7A>C (n.*2382+7A>C) c.*2260+7A>C (n.*2260+7A>C) c.2402+7A>C (n.2402+7A>C) c.1922+7A>C c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.2851+7A>C (n.2851+7A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) | |
5 | g.149026857_149026860del | CA1139659130 | SH3TC2 | c.2768+4_2768+7del c.2872+4_2872+7del c.*2156+4_*2156+7del c.*2382+4_*2382+7del c.*2260+4_*2260+7del c.2402+4_2402+7del c.1922+4_1922+7del c.*2656_*2659del (n.*2656_*2659del) c.2851+4_2851+7del c.*2264_*2267del (n.*2264_*2267del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026854A>C | CA2739866007 | SH3TC2 | c.2768+6T>G c.2872+6T>G (n.2872+6T>G) c.*2156+6T>G (n.*2156+6T>G) c.*2382+6T>G (n.*2382+6T>G) c.*2260+6T>G (n.*2260+6T>G) c.2402+6T>G (n.2402+6T>G) c.1922+6T>G c.*2658T>G (n.*2658T>G) c.2851+6T>G (n.2851+6T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) | |
5 | g.149026854A>G | CA2675887637 | SH3TC2 | c.2768+6T>C c.2872+6T>C (n.2872+6T>C) c.*2156+6T>C (n.*2156+6T>C) c.*2382+6T>C (n.*2382+6T>C) c.*2260+6T>C (n.*2260+6T>C) c.2402+6T>C (n.2402+6T>C) c.1922+6T>C c.*2658T>C (n.*2658T>C) c.2851+6T>C (n.2851+6T>C) c.*2266T>C (n.*2266T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026854A>T | CA2739866006 | SH3TC2 | c.2768+6T>A c.2872+6T>A (n.2872+6T>A) c.*2156+6T>A (n.*2156+6T>A) c.*2382+6T>A (n.*2382+6T>A) c.*2260+6T>A (n.*2260+6T>A) c.2402+6T>A (n.2402+6T>A) c.1922+6T>A c.*2658T>A (n.*2658T>A) c.2851+6T>A (n.2851+6T>A) c.*2266T>A (n.*2266T>A) | |
5 | g.149026855C>A | CA2578445750 | SH3TC2 | c.2768+5G>T c.2872+5G>T (n.2872+5G>T) c.*2156+5G>T (n.*2156+5G>T) c.*2382+5G>T (n.*2382+5G>T) c.*2260+5G>T (n.*2260+5G>T) c.2402+5G>T (n.2402+5G>T) c.1922+5G>T c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.2851+5G>T (n.2851+5G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) | |
5 | g.149026855C>G | CA2739866008 | SH3TC2 | c.2768+5G>C c.2872+5G>C (n.2872+5G>C) c.*2156+5G>C (n.*2156+5G>C) c.*2382+5G>C (n.*2382+5G>C) c.*2260+5G>C (n.*2260+5G>C) c.2402+5G>C (n.2402+5G>C) c.1922+5G>C c.*2657G>C (n.*2657G>C) c.2851+5G>C (n.2851+5G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) |