Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026720A= | CA1590312125 | SH3TC2 | c.2801T= c.2905T= (p.Phe969=) c.*2189T= (n.*2189T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.2435T= (n.2435T=) c.1955T= c.*2792T= (n.*2792T=) c.2884T= (p.Phe962=) c.*2400T= (n.*2400T=) | |
5 | g.149026720A>C | CA361665360 | SH3TC2 | c.2801T>G c.2905T>G (p.Phe969Val) c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.2435T>G (n.2435T>G) c.1955T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.*2400T>G (n.*2400T>G) | |
5 | g.149026720A>G | CA361665362 | SH3TC2 | c.2801T>C c.2905T>C (p.Phe969Leu) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) c.1955T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.*2400T>C (n.*2400T>C) | dbSNP |
5 | g.149026720A>T | CA361665361 | SH3TC2 | c.2801T>A c.2905T>A (p.Phe969Ile) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.2435T>A (n.2435T>A) c.1955T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.*2400T>A (n.*2400T>A) | |
5 | g.149026721A>C | CA361665363 | SH3TC2 | c.2800T>G c.2904T>G (p.His968Gln) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2434T>G (n.2434T>G) c.1954T>G c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.2883T>G (p.His961Gln) c.*2399T>G (n.*2399T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026721A>G | CA447108047 | SH3TC2 | c.2800T>C c.2904T>C (p.His968=) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2434T>C (n.2434T>C) c.1954T>C c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.2883T>C (p.His961=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026721A>T | CA361665364 | SH3TC2 | c.2800T>A c.2904T>A (p.His968Gln) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2434T>A (n.2434T>A) c.1954T>A c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.2883T>A (p.His961Gln) c.*2399T>A (n.*2399T>A) | |
5 | g.149026722T>A | CA361665365 | SH3TC2 | c.2799A>T c.2903A>T (p.His968Leu) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.2433A>T (n.2433A>T) c.1953A>T c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.2882A>T (p.His961Leu) c.*2398A>T (n.*2398A>T) | |
5 | g.149026722T>C | CA361665367 | SH3TC2 | c.2799A>G c.2903A>G (p.His968Arg) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.2433A>G (n.2433A>G) c.1953A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.2882A>G (p.His961Arg) c.*2398A>G (n.*2398A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026722T>G | CA361665366 | SH3TC2 | c.2799A>C c.2903A>C (p.His968Pro) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.2433A>C (n.2433A>C) c.1953A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.2882A>C (p.His961Pro) c.*2398A>C (n.*2398A>C) | |
5 | g.149026722T= | CA1590312126 | SH3TC2 | c.2799A= c.2903A= (p.His968=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.2433A= (n.2433A=) c.1953A= c.*2790A= (n.*2790A=) c.2882A= (p.His961=) c.*2398A= (n.*2398A=) | |
5 | g.149026723G>A | CA361665368 | SH3TC2 | c.2798C>T c.2902C>T (p.His968Tyr) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) c.1952C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.2881C>T (p.His961Tyr) c.*2397C>T (n.*2397C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026723G>C | CA361665369 | SH3TC2 | c.2798C>G c.2902C>G (p.His968Asp) c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.2432C>G (n.2432C>G) c.1952C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.2881C>G (p.His961Asp) c.*2397C>G (n.*2397C>G) | |
5 | g.149026723G>T | CA361665370 | SH3TC2 | c.2798C>A c.2902C>A (p.His968Asn) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.2432C>A (n.2432C>A) c.1952C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.2881C>A (p.His961Asn) c.*2397C>A (n.*2397C>A) | |
5 | g.149026724G>A | CA447108048 | SH3TC2 | c.2797C>T c.2901C>T (p.Cys967=) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1951C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.2880C>T (p.Cys960=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) | |
5 | g.149026724G>C | CA361665371 | SH3TC2 | c.2797C>G c.2901C>G (p.Cys967Trp) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.1951C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.2880C>G (p.Cys960Trp) c.*2396C>G (n.*2396C>G) | |
5 | g.149026724G>T | CA361665372 | SH3TC2 | c.2797C>A c.2901C>A (p.Cys967Ter) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1951C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.2880C>A (p.Cys960Ter) c.*2396C>A (n.*2396C>A) | |
5 | g.149026725C>A | CA361665373 | SH3TC2 | c.2796G>T c.2900G>T (p.Cys967Phe) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.2430G>T (n.2430G>T) c.1950G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.2879G>T (p.Cys960Phe) c.*2395G>T (n.*2395G>T) | |
5 | g.149026725C>G | CA361665374 | SH3TC2 | c.2796G>C c.2900G>C (p.Cys967Ser) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.2430G>C (n.2430G>C) c.1950G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.2879G>C (p.Cys960Ser) c.*2395G>C (n.*2395G>C) | |
5 | g.149026725C>T | CA361665375 | SH3TC2 | c.2796G>A c.2900G>A (p.Cys967Tyr) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.2430G>A (n.2430G>A) c.1950G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.2879G>A (p.Cys960Tyr) c.*2395G>A (n.*2395G>A) | |
5 | g.149026726A>C | CA361665376 | SH3TC2 | c.2795T>G c.2899T>G (p.Cys967Gly) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.2429T>G (n.2429T>G) c.1949T>G c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.2878T>G (p.Cys960Gly) c.*2394T>G (n.*2394T>G) | |
5 | g.149026726A>G | CA361665377 | SH3TC2 | c.2795T>C c.2899T>C (p.Cys967Arg) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) c.1949T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.2878T>C (p.Cys960Arg) c.*2394T>C (n.*2394T>C) | |
5 | g.149026726A>T | CA361665378 | SH3TC2 | c.2795T>A c.2899T>A (p.Cys967Ser) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.2429T>A (n.2429T>A) c.1949T>A c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.2878T>A (p.Cys960Ser) c.*2394T>A (n.*2394T>A) | |
5 | g.149026727G>A | CA447108050 | SH3TC2 | c.2794C>T c.2898C>T (p.Leu966=) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.2428C>T (n.2428C>T) c.1948C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.*2393C>T (n.*2393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026727G>C | CA447108051 | SH3TC2 | c.2794C>G c.2898C>G (p.Leu966=) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.2428C>G (n.2428C>G) c.1948C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.*2393C>G (n.*2393C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026727G= | CA1590312127 | SH3TC2 | c.2794C= c.2898C= (p.Leu966=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.2428C= (n.2428C=) c.1948C= c.*2785C= (n.*2785C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.*2393C= (n.*2393C=) | |
5 | g.149026727G>T | CA447108049 | SH3TC2 | c.2794C>A c.2898C>A (p.Leu966=) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.1948C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.*2393C>A (n.*2393C>A) | |
5 | g.149026728A= | CA1590312128 | SH3TC2 | c.2793T= c.2897T= (p.Leu966=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*2407T= (n.*2407T=) c.*2285T= (n.*2285T=) c.2427T= (n.2427T=) c.1947T= c.*2784T= (n.*2784T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.*2392T= (n.*2392T=) | |
5 | g.149026728A>C | CA361665380 | SH3TC2 | c.2793T>G c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.2427T>G (n.2427T>G) c.1947T>G c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*2392T>G (n.*2392T>G) | |
5 | g.149026728A>G | CA16611827 | SH3TC2 | c.2793T>C c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.2427T>C (n.2427T>C) c.1947T>C c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*2392T>C (n.*2392T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026728A>T | CA361665379 | SH3TC2 | c.2793T>A c.2897T>A (p.Leu966His) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.2427T>A (n.2427T>A) c.1947T>A c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.*2392T>A (n.*2392T>A) | |
5 | g.149026729G>A | CA361665381 | SH3TC2 | c.2792C>T c.2896C>T (p.Leu966Phe) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.1946C>T c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.*2391C>T (n.*2391C>T) | dbSNP |
5 | g.149026729G>C | CA361665382 | SH3TC2 | c.2792C>G c.2896C>G (p.Leu966Val) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.2426C>G (n.2426C>G) c.1946C>G c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.*2391C>G (n.*2391C>G) | |
5 | g.149026729G= | CA1590312129 | SH3TC2 | c.2792C= c.2896C= (p.Leu966=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.2426C= (n.2426C=) c.1946C= c.*2783C= (n.*2783C=) c.2875C= (p.Leu959=) c.*2391C= (n.*2391C=) | |
5 | g.149026729G>T | CA361665383 | SH3TC2 | c.2792C>A c.2896C>A (p.Leu966Ile) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.1946C>A c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.*2391C>A (n.*2391C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026730G>A | CA447108052 | SH3TC2 | c.2791C>T c.2895C>T (p.Ser965=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2425C>T (n.2425C>T) c.1945C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) | |
5 | g.149026730G>C | CA447108053 | SH3TC2 | c.2791C>G c.2895C>G (p.Ser965=) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.2425C>G (n.2425C>G) c.1945C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.2874C>G (p.Ser958=) c.*2390C>G (n.*2390C>G) | |
5 | g.149026730G>T | CA447108054 | SH3TC2 | c.2791C>A c.2895C>A (p.Ser965=) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2425C>A (n.2425C>A) c.1945C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.2874C>A (p.Ser958=) c.*2390C>A (n.*2390C>A) | |
5 | g.149026731G>A | CA361665384 | SH3TC2 | c.2790C>T c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.2424C>T (n.2424C>T) c.1944C>T c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.2873C>T (p.Ser958Phe) c.*2389C>T (n.*2389C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026731G>C | CA361665385 | SH3TC2 | c.2790C>G c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.2424C>G (n.2424C>G) c.1944C>G c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.2873C>G (p.Ser958Cys) c.*2389C>G (n.*2389C>G) | |
5 | g.149026731G= | CA1590312130 | SH3TC2 | c.2790C= c.2894C= (p.Ser965=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.2424C= (n.2424C=) c.1944C= c.*2781C= (n.*2781C=) c.2873C= (p.Ser958=) c.*2389C= (n.*2389C=) | |
5 | g.149026731G>T | CA361665386 | SH3TC2 | c.2790C>A c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.2424C>A (n.2424C>A) c.1944C>A c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.2873C>A (p.Ser958Tyr) c.*2389C>A (n.*2389C>A) | |
5 | g.149026732A>C | CA361665387 | SH3TC2 | c.2789T>G c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.2423T>G (n.2423T>G) c.1943T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.2872T>G (p.Ser958Ala) c.*2388T>G (n.*2388T>G) | |
5 | g.149026732A>G | CA361665388 | SH3TC2 | c.2789T>C c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.2423T>C (n.2423T>C) c.1943T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.2872T>C (p.Ser958Pro) c.*2388T>C (n.*2388T>C) | |
5 | g.149026732A>T | CA361665389 | SH3TC2 | c.2789T>A c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.2423T>A (n.2423T>A) c.1943T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.2872T>A (p.Ser958Thr) c.*2388T>A (n.*2388T>A) | |
5 | g.149026733T>A | CA361665390 | SH3TC2 | c.2788A>T c.2892A>T (p.Lys964Asn) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2422A>T (n.2422A>T) c.1942A>T c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.2871A>T (p.Lys957Asn) c.*2387A>T (n.*2387A>T) | |
5 | g.149026733T>C | CA447108055 | SH3TC2 | c.2788A>G c.2892A>G (p.Lys964=) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2422A>G (n.2422A>G) c.1942A>G c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.2871A>G (p.Lys957=) c.*2387A>G (n.*2387A>G) | |
5 | g.149026733T>G | CA361665391 | SH3TC2 | c.2788A>C c.2892A>C (p.Lys964Asn) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2422A>C (n.2422A>C) c.1942A>C c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.2871A>C (p.Lys957Asn) c.*2387A>C (n.*2387A>C) | |
5 | g.149026734T>A | CA361665394 | SH3TC2 | c.2787A>T c.2891A>T (p.Lys964Ile) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2421A>T (n.2421A>T) c.1941A>T c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.2870A>T (p.Lys957Ile) c.*2386A>T (n.*2386A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026734T>C | CA361665393 | SH3TC2 | c.2787A>G c.2891A>G (p.Lys964Arg) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2421A>G (n.2421A>G) c.1941A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.*2386A>G (n.*2386A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026734T>G | CA361665392 | SH3TC2 | c.2787A>C c.2891A>C (p.Lys964Thr) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2421A>C (n.2421A>C) c.1941A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.*2386A>C (n.*2386A>C) | |
5 | g.149026735T>A | CA361665395 | SH3TC2 | c.2786A>T c.2890A>T (p.Lys964Ter) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.1940A>T c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.*2385A>T (n.*2385A>T) | |
5 | g.149026735T>C | CA361665396 | SH3TC2 | c.2786A>G c.2890A>G (p.Lys964Glu) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.1940A>G c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.*2385A>G (n.*2385A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026735T>G | CA361665397 | SH3TC2 | c.2786A>C c.2890A>C (p.Lys964Gln) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.1940A>C c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.*2385A>C (n.*2385A>C) | |
5 | g.149026736G>A | CA447397950 | SH3TC2 | c.2785C>T c.2889C>T (p.Thr963=) c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.2419C>T (n.2419C>T) c.1939C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.2868C>T (p.Thr956=) c.*2384C>T (n.*2384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026736G>C | CA447397953 | SH3TC2 | c.2785C>G c.2889C>G (p.Thr963=) c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.2419C>G (n.2419C>G) c.1939C>G c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.2868C>G (p.Thr956=) c.*2384C>G (n.*2384C>G) | |
5 | g.149026736G= | CA1590312131 | SH3TC2 | c.2785C= c.2889C= (p.Thr963=) c.*2173C= (n.*2173C=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.2419C= (n.2419C=) c.1939C= c.*2776C= (n.*2776C=) c.2868C= (p.Thr956=) c.*2384C= (n.*2384C=) | |
5 | g.149026736G>T | CA447397954 | SH3TC2 | c.2785C>A c.2889C>A (p.Thr963=) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.2419C>A (n.2419C>A) c.1939C>A c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.2868C>A (p.Thr956=) c.*2384C>A (n.*2384C>A) | |
5 | g.149026737G>A | CA128983514 | SH3TC2 | c.2784C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) c.1938C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.*2383C>T (n.*2383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026737G>C | CA361665398 | SH3TC2 | c.2784C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.1938C>G c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.*2383C>G (n.*2383C>G) | |
5 | g.149026737G= | CA1590312132 | SH3TC2 | c.2784C= c.2888C= (p.Thr963=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.*2398C= (n.*2398C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.2418C= (n.2418C=) c.1938C= c.*2775C= (n.*2775C=) c.2867C= (p.Thr956=) c.*2383C= (n.*2383C=) | |
5 | g.149026737G>T | CA361665399 | SH3TC2 | c.2784C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) c.1938C>A c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.*2383C>A (n.*2383C>A) | |
5 | g.149026738T>A | CA361665400 | SH3TC2 | c.2783A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.2417A>T (n.2417A>T) c.1937A>T c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.*2382A>T (n.*2382A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026738T>C | CA361665401 | SH3TC2 | c.2783A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.2417A>G (n.2417A>G) c.1937A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.*2382A>G (n.*2382A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026738T>G | CA361665402 | SH3TC2 | c.2783A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.2417A>C (n.2417A>C) c.1937A>C c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.*2382A>C (n.*2382A>C) | |
5 | g.149026738T= | CA1590312133 | SH3TC2 | c.2783A= c.2887A= (p.Thr963=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.*2397A= (n.*2397A=) c.*2275A= (n.*2275A=) c.2417A= (n.2417A=) c.1937A= c.*2774A= (n.*2774A=) c.2866A= (p.Thr956=) c.*2382A= (n.*2382A=) | |
5 | g.149026739G>A | CA3498898 | SH3TC2 | c.2782C>T c.2886C>T (p.Ala962=) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.1936C>T c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.2865C>T (p.Ala955=) c.*2381C>T (n.*2381C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026739G>C | CA447397973 | SH3TC2 | c.2782C>G c.2886C>G (p.Ala962=) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.1936C>G c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.2865C>G (p.Ala955=) c.*2381C>G (n.*2381C>G) | |
5 | g.149026739G= | CA1590312134 | SH3TC2 | c.2782C= c.2886C= (p.Ala962=) c.*2170C= (n.*2170C=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.2416C= (n.2416C=) c.1936C= c.*2773C= (n.*2773C=) c.2865C= (p.Ala955=) c.*2381C= (n.*2381C=) | |
5 | g.149026739G>T | CA447397976 | SH3TC2 | c.2782C>A c.2886C>A (p.Ala962=) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.1936C>A c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.2865C>A (p.Ala955=) c.*2381C>A (n.*2381C>A) | |
5 | g.149026740G>A | CA361665403 | SH3TC2 | c.2781C>T c.2885C>T (p.Ala962Val) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.1935C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2864C>T (p.Ala955Val) c.*2380C>T (n.*2380C>T) | |
5 | g.149026740G>C | CA361665404 | SH3TC2 | c.2781C>G c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.1935C>G c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.*2380C>G (n.*2380C>G) | |
5 | g.149026740G>T | CA361665405 | SH3TC2 | c.2781C>A c.2885C>A (p.Ala962Asp) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.1935C>A c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.2864C>A (p.Ala955Asp) c.*2380C>A (n.*2380C>A) | |
5 | g.149026741C>A | CA361665408 | SH3TC2 | c.2780G>T c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2414G>T (n.2414G>T) c.1934G>T c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.*2379G>T (n.*2379G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026741C>G | CA361665406 | SH3TC2 | c.2780G>C c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.2414G>C (n.2414G>C) c.1934G>C c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.*2379G>C (n.*2379G>C) | ClinVar |
5 | g.149026741C>T | CA361665407 | SH3TC2 | c.2780G>A c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2414G>A (n.2414G>A) c.1934G>A c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.*2379G>A (n.*2379G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026742C>A | CA361665409 | SH3TC2 | c.2779G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.2413G>T (n.2413G>T) c.1933G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.2862G>T (p.Gln954His) c.*2378G>T (n.*2378G>T) | |
5 | g.149026742C>G | CA361665410 | SH3TC2 | c.2779G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.2413G>C (n.2413G>C) c.1933G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.2862G>C (p.Gln954His) c.*2378G>C (n.*2378G>C) | |
5 | g.149026742C>T | CA447397991 | SH3TC2 | c.2779G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.2413G>A (n.2413G>A) c.1933G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.2862G>A (p.Gln954=) c.*2378G>A (n.*2378G>A) | |
5 | g.149026743T>A | CA361665411 | SH3TC2 | c.2778A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.2412A>T (n.2412A>T) c.1932A>T c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.*2377A>T (n.*2377A>T) | |
5 | g.149026743T>C | CA361665412 | SH3TC2 | c.2778A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.2412A>G (n.2412A>G) c.1932A>G c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.*2377A>G (n.*2377A>G) | |
5 | g.149026743T>G | CA361665413 | SH3TC2 | c.2778A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.2412A>C (n.2412A>C) c.1932A>C c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.*2377A>C (n.*2377A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026744G>A | CA361665414 | SH3TC2 | c.2777C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.1931C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.*2376C>T (n.*2376C>T) | |
5 | g.149026744G>C | CA361665415 | SH3TC2 | c.2777C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.1931C>G c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.*2376C>G (n.*2376C>G) | |
5 | g.149026744G>T | CA361665416 | SH3TC2 | c.2777C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.1931C>A c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.*2376C>A (n.*2376C>A) | |
5 | g.149026745A>C | CA447398006 | SH3TC2 | c.2776T>G c.2880T>G (p.Leu960=) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.2410T>G (n.2410T>G) c.1930T>G c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.2859T>G (p.Leu953=) c.*2375T>G (n.*2375T>G) | |
5 | g.149026745A>G | CA447398007 | SH3TC2 | c.2776T>C c.2880T>C (p.Leu960=) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.2410T>C (n.2410T>C) c.1930T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.2859T>C (p.Leu953=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) | |
5 | g.149026745A>T | CA447398011 | SH3TC2 | c.2776T>A c.2880T>A (p.Leu960=) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.2410T>A (n.2410T>A) c.1930T>A c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.2859T>A (p.Leu953=) c.*2375T>A (n.*2375T>A) | |
5 | g.149026746A>C | CA361665417 | SH3TC2 | c.2775T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.1929T>G c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.*2374T>G (n.*2374T>G) | |
5 | g.149026746A>G | CA361665418 | SH3TC2 | c.2775T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.1929T>C c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.*2374T>C (n.*2374T>C) | |
5 | g.149026746A>T | CA361665419 | SH3TC2 | c.2775T>A c.2879T>A (p.Leu960His) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.1929T>A c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.2858T>A (p.Leu953His) c.*2374T>A (n.*2374T>A) | |
5 | g.149026747G>A | CA361665422 | SH3TC2 | c.2774C>T c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2408C>T (n.2408C>T) c.1928C>T c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.*2373C>T (n.*2373C>T) | |
5 | g.149026747G>C | CA361665421 | SH3TC2 | c.2774C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2408C>G (n.2408C>G) c.1928C>G c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.*2373C>G (n.*2373C>G) | |
5 | g.149026747G>T | CA361665420 | SH3TC2 | c.2774C>A c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) c.1928C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.*2373C>A (n.*2373C>A) | |
5 | g.149026748C>A | CA361665423 | SH3TC2 | c.2773G>T c.2877G>T (p.Gln959His) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.2407G>T (n.2407G>T) c.1927G>T c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.2856G>T (p.Gln952His) c.*2372G>T (n.*2372G>T) | |
5 | g.149026748C>G | CA361665424 | SH3TC2 | c.2773G>C c.2877G>C (p.Gln959His) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.2407G>C (n.2407G>C) c.1927G>C c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.2856G>C (p.Gln952His) c.*2372G>C (n.*2372G>C) | |
5 | g.149026748C>T | CA447398029 | SH3TC2 | c.2773G>A c.2877G>A (p.Gln959=) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.2407G>A (n.2407G>A) c.1927G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.2856G>A (p.Gln952=) c.*2372G>A (n.*2372G>A) | |
5 | g.149026749T>A | CA361665425 | SH3TC2 | c.2772A>T c.2876A>T (p.Gln959Leu) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.2406A>T (n.2406A>T) c.1926A>T c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.*2371A>T (n.*2371A>T) | |
5 | g.149026749T>C | CA361665426 | SH3TC2 | c.2772A>G c.2876A>G (p.Gln959Arg) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.1926A>G c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.*2371A>G (n.*2371A>G) | |
5 | g.149026749T>G | CA361665427 | SH3TC2 | c.2772A>C c.2876A>C (p.Gln959Pro) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.2406A>C (n.2406A>C) c.1926A>C c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.*2371A>C (n.*2371A>C) | |
5 | g.149026750G>A | CA361665428 | SH3TC2 | c.2771C>T c.2875C>T (p.Gln959Ter) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.2405C>T (n.2405C>T) c.1925C>T c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.*2370C>T (n.*2370C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026750G>C | CA361665429 | SH3TC2 | c.2771C>G c.2875C>G (p.Gln959Glu) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) c.1925C>G c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.*2370C>G (n.*2370C>G) | |
5 | g.149026750G>T | CA361665430 | SH3TC2 | c.2771C>A c.2875C>A (p.Gln959Lys) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) c.1925C>A c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.*2370C>A (n.*2370C>A) | |
5 | g.149026751A>C | CA361665431 | SH3TC2 | c.2770T>G c.2874T>G (p.Ser958Arg) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2404T>G (n.2404T>G) c.1924T>G c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.2853T>G (p.Ser951Arg) c.*2369T>G (n.*2369T>G) | |
5 | g.149026751A>G | CA447398043 | SH3TC2 | c.2770T>C c.2874T>C (p.Ser958=) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2404T>C (n.2404T>C) c.1924T>C c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.2853T>C (p.Ser951=) c.*2369T>C (n.*2369T>C) | |
5 | g.149026751A>T | CA361665432 | SH3TC2 | c.2770T>A c.2874T>A (p.Ser958Arg) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2404T>A (n.2404T>A) c.1924T>A c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.2853T>A (p.Ser951Arg) c.*2369T>A (n.*2369T>A) | |
5 | g.149026752C>A | CA361665433 | SH3TC2 | c.2769G>T c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.2403G>T (n.2403G>T) c.1923G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.2852G>T (p.Ser951Ile) c.*2368G>T (n.*2368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026752C= | CA1590312135 | SH3TC2 | c.2769G= c.2873G= (p.Ser958=) c.*2157G= (n.*2157G=) c.*2383G= (n.*2383G=) c.*2261G= (n.*2261G=) c.2403G= (n.2403G=) c.1923G= c.*2760G= (n.*2760G=) c.2852G= (p.Ser951=) c.*2368G= (n.*2368G=) | |
5 | g.149026752C>G | CA361665434 | SH3TC2 | c.2769G>C c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.2403G>C (n.2403G>C) c.1923G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.2852G>C (p.Ser951Thr) c.*2368G>C (n.*2368G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026752C>T | CA361665435 | SH3TC2 | c.2769G>A c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.2403G>A (n.2403G>A) c.1923G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.2852G>A (p.Ser951Asn) c.*2368G>A (n.*2368G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026753dup | CA2843640759 | SH3TC2 | c.2769dup c.2873dup c.*2157dup c.*2383dup c.*2261dup c.2403dup c.1923dup c.*2760dup (n.*2760dup) c.2852dup c.*2368dup (n.*2368dup) | |
5 | g.149026753C>A | CA361665437 | SH3TC2 | c.2769-1G>T c.2873-1G>T (n.2873-1G>T) c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T) c.*2383-1G>T (n.*2383-1G>T) c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T) c.2403-1G>T (n.2403-1G>T) c.1923-1G>T c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2852-1G>T (n.2852-1G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026753C= | CA1590312136 | SH3TC2 | c.2769-1G= c.2873-1G= (n.2873-1G=) c.*2157-1G= (n.*2157-1G=) c.*2383-1G= (n.*2383-1G=) c.*2261-1G= (n.*2261-1G=) c.2403-1G= (n.2403-1G=) c.1923-1G= c.*2759G= (n.*2759G=) c.2852-1G= (n.2852-1G=) c.*2367G= (n.*2367G=) | |
5 | g.149026753C>G | CA128983526 | SH3TC2 | c.2769-1G>C c.2873-1G>C (n.2873-1G>C) c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C) c.*2383-1G>C (n.*2383-1G>C) c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C) c.2403-1G>C (n.2403-1G>C) c.1923-1G>C c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.2852-1G>C (n.2852-1G>C) c.*2367G>C (n.*2367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026753C>T | CA361665436 | SH3TC2 | c.2769-1G>A c.2873-1G>A (n.2873-1G>A) c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A) c.*2383-1G>A (n.*2383-1G>A) c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A) c.2403-1G>A (n.2403-1G>A) c.1923-1G>A c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.2852-1G>A (n.2852-1G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026754T>A | CA361665438 | SH3TC2 | c.2769-2A>T c.2873-2A>T (n.2873-2A>T) c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T) c.*2383-2A>T (n.*2383-2A>T) c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T) c.2403-2A>T (n.2403-2A>T) c.1923-2A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.2852-2A>T (n.2852-2A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) | |
5 | g.149026754T>C | CA361665439 | SH3TC2 | c.2769-2A>G c.2873-2A>G (n.2873-2A>G) c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G) c.*2383-2A>G (n.*2383-2A>G) c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G) c.2403-2A>G (n.2403-2A>G) c.1923-2A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.2852-2A>G (n.2852-2A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) | |
5 | g.149026754T>G | CA361665440 | SH3TC2 | c.2769-2A>C c.2873-2A>C (n.2873-2A>C) c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C) c.*2383-2A>C (n.*2383-2A>C) c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C) c.2403-2A>C (n.2403-2A>C) c.1923-2A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.2852-2A>C (n.2852-2A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) | |
5 | g.149026755G>A | CA3498899 | SH3TC2 | c.2769-3C>T c.2873-3C>T (n.2873-3C>T) c.*2157-3C>T (n.*2157-3C>T) c.*2383-3C>T (n.*2383-3C>T) c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T) c.2403-3C>T (n.2403-3C>T) c.1923-3C>T c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.2852-3C>T (n.2852-3C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026755G>C | CA2578445745 | SH3TC2 | c.2769-3C>G c.2873-3C>G (n.2873-3C>G) c.*2157-3C>G (n.*2157-3C>G) c.*2383-3C>G (n.*2383-3C>G) c.*2261-3C>G (n.*2261-3C>G) c.2403-3C>G (n.2403-3C>G) c.1923-3C>G c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.2852-3C>G (n.2852-3C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) | |
5 | g.149026755G= | CA1590312137 | SH3TC2 | c.2769-3C= c.2873-3C= (n.2873-3C=) c.*2157-3C= (n.*2157-3C=) c.*2383-3C= (n.*2383-3C=) c.*2261-3C= (n.*2261-3C=) c.2403-3C= (n.2403-3C=) c.1923-3C= c.*2757C= (n.*2757C=) c.2852-3C= (n.2852-3C=) c.*2365C= (n.*2365C=) | |
5 | g.149026755G>T | CA2739865850 | SH3TC2 | c.2769-3C>A c.2873-3C>A (n.2873-3C>A) c.*2157-3C>A (n.*2157-3C>A) c.*2383-3C>A (n.*2383-3C>A) c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A) c.2403-3C>A (n.2403-3C>A) c.1923-3C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.2852-3C>A (n.2852-3C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) | |
5 | g.149026756A= | CA1590312138 | SH3TC2 | c.2769-4T= c.2873-4T= (n.2873-4T=) c.*2157-4T= (n.*2157-4T=) c.*2383-4T= (n.*2383-4T=) c.*2261-4T= (n.*2261-4T=) c.2403-4T= (n.2403-4T=) c.1923-4T= c.*2756T= (n.*2756T=) c.2852-4T= (n.2852-4T=) c.*2364T= (n.*2364T=) | |
5 | g.149026756A>C | CA2768853176 | SH3TC2 | c.2769-4T>G c.2873-4T>G (n.2873-4T>G) c.*2157-4T>G (n.*2157-4T>G) c.*2383-4T>G (n.*2383-4T>G) c.*2261-4T>G (n.*2261-4T>G) c.2403-4T>G (n.2403-4T>G) c.1923-4T>G c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.2852-4T>G (n.2852-4T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) | |
5 | g.149026756A>G | CA805462685 | SH3TC2 | c.2769-4T>C c.2873-4T>C (n.2873-4T>C) c.*2157-4T>C (n.*2157-4T>C) c.*2383-4T>C (n.*2383-4T>C) c.*2261-4T>C (n.*2261-4T>C) c.2403-4T>C (n.2403-4T>C) c.1923-4T>C c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.2852-4T>C (n.2852-4T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026756A>T | CA3498900 | SH3TC2 | c.2769-4T>A c.2873-4T>A (n.2873-4T>A) c.*2157-4T>A (n.*2157-4T>A) c.*2383-4T>A (n.*2383-4T>A) c.*2261-4T>A (n.*2261-4T>A) c.2403-4T>A (n.2403-4T>A) c.1923-4T>A c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.2852-4T>A (n.2852-4T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026757A>C | CA2739865851 | SH3TC2 | c.2769-5T>G c.2873-5T>G (n.2873-5T>G) c.*2157-5T>G (n.*2157-5T>G) c.*2383-5T>G (n.*2383-5T>G) c.*2261-5T>G (n.*2261-5T>G) c.2403-5T>G (n.2403-5T>G) c.1923-5T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.2852-5T>G (n.2852-5T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) | |
5 | g.149026757A>G | CA2739865852 | SH3TC2 | c.2769-5T>C c.2873-5T>C (n.2873-5T>C) c.*2157-5T>C (n.*2157-5T>C) c.*2383-5T>C (n.*2383-5T>C) c.*2261-5T>C (n.*2261-5T>C) c.2403-5T>C (n.2403-5T>C) c.1923-5T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.2852-5T>C (n.2852-5T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) | |
5 | g.149026757A>T | CA2675887539 | SH3TC2 | c.2769-5T>A c.2873-5T>A (n.2873-5T>A) c.*2157-5T>A (n.*2157-5T>A) c.*2383-5T>A (n.*2383-5T>A) c.*2261-5T>A (n.*2261-5T>A) c.2403-5T>A (n.2403-5T>A) c.1923-5T>A c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.2852-5T>A (n.2852-5T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026758C>A | CA2739865853 | SH3TC2 | c.2769-6G>T c.2873-6G>T (n.2873-6G>T) c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T) c.*2383-6G>T (n.*2383-6G>T) c.*2261-6G>T (n.*2261-6G>T) c.2403-6G>T (n.2403-6G>T) c.1923-6G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.2852-6G>T (n.2852-6G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) | |
5 | g.149026758C= | CA1590312139 | SH3TC2 | c.2769-6G= c.2873-6G= (n.2873-6G=) c.*2157-6G= (n.*2157-6G=) c.*2383-6G= (n.*2383-6G=) c.*2261-6G= (n.*2261-6G=) c.2403-6G= (n.2403-6G=) c.1923-6G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.2852-6G= (n.2852-6G=) c.*2362G= (n.*2362G=) | |
5 | g.149026758C>G | CA2739865854 | SH3TC2 | c.2769-6G>C c.2873-6G>C (n.2873-6G>C) c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C) c.*2383-6G>C (n.*2383-6G>C) c.*2261-6G>C (n.*2261-6G>C) c.2403-6G>C (n.2403-6G>C) c.1923-6G>C c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.2852-6G>C (n.2852-6G>C) c.*2362G>C (n.*2362G>C) | |
5 | g.149026758C>T | CA1590312140 | SH3TC2 | c.2769-6G>A c.2873-6G>A (n.2873-6G>A) c.*2157-6G>A (n.*2157-6G>A) c.*2383-6G>A (n.*2383-6G>A) c.*2261-6G>A (n.*2261-6G>A) c.2403-6G>A (n.2403-6G>A) c.1923-6G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.2852-6G>A (n.2852-6G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026759A= | CA1590312141 | SH3TC2 | c.2769-7T= c.2873-7T= (n.2873-7T=) c.*2157-7T= (n.*2157-7T=) c.*2383-7T= (n.*2383-7T=) c.*2261-7T= (n.*2261-7T=) c.2403-7T= (n.2403-7T=) c.1923-7T= c.*2753T= (n.*2753T=) c.2852-7T= (n.2852-7T=) c.*2361T= (n.*2361T=) | |
5 | g.149026759A>C | CA2739865855 | SH3TC2 | c.2769-7T>G c.2873-7T>G (n.2873-7T>G) c.*2157-7T>G (n.*2157-7T>G) c.*2383-7T>G (n.*2383-7T>G) c.*2261-7T>G (n.*2261-7T>G) c.2403-7T>G (n.2403-7T>G) c.1923-7T>G c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.2852-7T>G (n.2852-7T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) | |
5 | g.149026759A>G | CA563955011 | SH3TC2 | c.2769-7T>C c.2873-7T>C (n.2873-7T>C) c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C) c.*2383-7T>C (n.*2383-7T>C) c.*2261-7T>C (n.*2261-7T>C) c.2403-7T>C (n.2403-7T>C) c.1923-7T>C c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.2852-7T>C (n.2852-7T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026760del | CA2675887540 | SH3TC2 | c.2769-8del c.2873-8del (n.2873-8del) c.*2157-8del (n.*2157-8del) c.*2383-8del (n.*2383-8del) c.*2261-8del (n.*2261-8del) c.2403-8del (n.2403-8del) c.1923-8del c.*2752del (n.*2752del) c.2852-8del (n.2852-8del) c.*2360del (n.*2360del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026760C>A | CA3498901 | SH3TC2 | c.2769-8G>T c.2873-8G>T (n.2873-8G>T) c.*2157-8G>T (n.*2157-8G>T) c.*2383-8G>T (n.*2383-8G>T) c.*2261-8G>T (n.*2261-8G>T) c.2403-8G>T (n.2403-8G>T) c.1923-8G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.2852-8G>T (n.2852-8G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026760C= | CA1590312142 | SH3TC2 | c.2769-8G= c.2873-8G= (n.2873-8G=) c.*2157-8G= (n.*2157-8G=) c.*2383-8G= (n.*2383-8G=) c.*2261-8G= (n.*2261-8G=) c.2403-8G= (n.2403-8G=) c.1923-8G= c.*2752G= (n.*2752G=) c.2852-8G= (n.2852-8G=) c.*2360G= (n.*2360G=) | |
5 | g.149026760C>G | CA2675887541 | SH3TC2 | c.2769-8G>C c.2873-8G>C (n.2873-8G>C) c.*2157-8G>C (n.*2157-8G>C) c.*2383-8G>C (n.*2383-8G>C) c.*2261-8G>C (n.*2261-8G>C) c.2403-8G>C (n.2403-8G>C) c.1923-8G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.2852-8G>C (n.2852-8G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026760C>T | CA1082788276 | SH3TC2 | c.2769-8G>A c.2873-8G>A (n.2873-8G>A) c.*2157-8G>A (n.*2157-8G>A) c.*2383-8G>A (n.*2383-8G>A) c.*2261-8G>A (n.*2261-8G>A) c.2403-8G>A (n.2403-8G>A) c.1923-8G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.2852-8G>A (n.2852-8G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026761A>C | CA2675887542 | SH3TC2 | c.2769-9T>G c.2873-9T>G (n.2873-9T>G) c.*2157-9T>G (n.*2157-9T>G) c.*2383-9T>G (n.*2383-9T>G) c.*2261-9T>G (n.*2261-9T>G) c.2403-9T>G (n.2403-9T>G) c.1923-9T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.2852-9T>G (n.2852-9T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026761A>G | CA2739865857 | SH3TC2 | c.2769-9T>C c.2873-9T>C (n.2873-9T>C) c.*2157-9T>C (n.*2157-9T>C) c.*2383-9T>C (n.*2383-9T>C) c.*2261-9T>C (n.*2261-9T>C) c.2403-9T>C (n.2403-9T>C) c.1923-9T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.2852-9T>C (n.2852-9T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) | |
5 | g.149026761A>T | CA2739865856 | SH3TC2 | c.2769-9T>A c.2873-9T>A (n.2873-9T>A) c.*2157-9T>A (n.*2157-9T>A) c.*2383-9T>A (n.*2383-9T>A) c.*2261-9T>A (n.*2261-9T>A) c.2403-9T>A (n.2403-9T>A) c.1923-9T>A c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.2852-9T>A (n.2852-9T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) | |
5 | g.149026762A= | CA1590312143 | SH3TC2 | c.2769-10T= c.2873-10T= (n.2873-10T=) c.*2157-10T= (n.*2157-10T=) c.*2383-10T= (n.*2383-10T=) c.*2261-10T= (n.*2261-10T=) c.2403-10T= (n.2403-10T=) c.1923-10T= c.*2750T= (n.*2750T=) c.2852-10T= (n.2852-10T=) c.*2358T= (n.*2358T=) | |
5 | g.149026762A>T | CA1590312144 | SH3TC2 | c.2769-10T>A c.2873-10T>A (n.2873-10T>A) c.*2157-10T>A (n.*2157-10T>A) c.*2383-10T>A (n.*2383-10T>A) c.*2261-10T>A (n.*2261-10T>A) c.2403-10T>A (n.2403-10T>A) c.1923-10T>A c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.2852-10T>A (n.2852-10T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026763A>C | CA2739865858 | SH3TC2 | c.2769-11T>G c.2873-11T>G (n.2873-11T>G) c.*2157-11T>G (n.*2157-11T>G) c.*2383-11T>G (n.*2383-11T>G) c.*2261-11T>G (n.*2261-11T>G) c.2403-11T>G (n.2403-11T>G) c.1923-11T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.2852-11T>G (n.2852-11T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) | |
5 | g.149026763A>G | CA2739865859 | SH3TC2 | c.2769-11T>C c.2873-11T>C (n.2873-11T>C) c.*2157-11T>C (n.*2157-11T>C) c.*2383-11T>C (n.*2383-11T>C) c.*2261-11T>C (n.*2261-11T>C) c.2403-11T>C (n.2403-11T>C) c.1923-11T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.2852-11T>C (n.2852-11T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) | |
5 | g.149026763A>T | CA2739865860 | SH3TC2 | c.2769-11T>A c.2873-11T>A (n.2873-11T>A) c.*2157-11T>A (n.*2157-11T>A) c.*2383-11T>A (n.*2383-11T>A) c.*2261-11T>A (n.*2261-11T>A) c.2403-11T>A (n.2403-11T>A) c.1923-11T>A c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.2852-11T>A (n.2852-11T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) | |
5 | g.149026764G>A | CA2739865861 | SH3TC2 | c.2769-12C>T c.2873-12C>T (n.2873-12C>T) c.*2157-12C>T (n.*2157-12C>T) c.*2383-12C>T (n.*2383-12C>T) c.*2261-12C>T (n.*2261-12C>T) c.2403-12C>T (n.2403-12C>T) c.1923-12C>T c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.2852-12C>T (n.2852-12C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) | |
5 | g.149026764G>C | CA2739865862 | SH3TC2 | c.2769-12C>G c.2873-12C>G (n.2873-12C>G) c.*2157-12C>G (n.*2157-12C>G) c.*2383-12C>G (n.*2383-12C>G) c.*2261-12C>G (n.*2261-12C>G) c.2403-12C>G (n.2403-12C>G) c.1923-12C>G c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.2852-12C>G (n.2852-12C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) | |
5 | g.149026764G>T | CA2675887544 | SH3TC2 | c.2769-12C>A c.2873-12C>A (n.2873-12C>A) c.*2157-12C>A (n.*2157-12C>A) c.*2383-12C>A (n.*2383-12C>A) c.*2261-12C>A (n.*2261-12C>A) c.2403-12C>A (n.2403-12C>A) c.1923-12C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.2852-12C>A (n.2852-12C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026765C>T | CA2675887545 | SH3TC2 | c.2769-13G>A c.2873-13G>A (n.2873-13G>A) c.*2157-13G>A (n.*2157-13G>A) c.*2383-13G>A (n.*2383-13G>A) c.*2261-13G>A (n.*2261-13G>A) c.2403-13G>A (n.2403-13G>A) c.1923-13G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.2852-13G>A (n.2852-13G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026766A= | CA1590312145 | SH3TC2 | c.2769-14T= c.2873-14T= (n.2873-14T=) c.*2157-14T= (n.*2157-14T=) c.*2383-14T= (n.*2383-14T=) c.*2261-14T= (n.*2261-14T=) c.2403-14T= (n.2403-14T=) c.1923-14T= c.*2746T= (n.*2746T=) c.2852-14T= (n.2852-14T=) c.*2354T= (n.*2354T=) | |
5 | g.149026766A>C | CA2739865863 | SH3TC2 | c.2769-14T>G c.2873-14T>G (n.2873-14T>G) c.*2157-14T>G (n.*2157-14T>G) c.*2383-14T>G (n.*2383-14T>G) c.*2261-14T>G (n.*2261-14T>G) c.2403-14T>G (n.2403-14T>G) c.1923-14T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.2852-14T>G (n.2852-14T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) | |
5 | g.149026766A>G | CA2739865864 | SH3TC2 | c.2769-14T>C c.2873-14T>C (n.2873-14T>C) c.*2157-14T>C (n.*2157-14T>C) c.*2383-14T>C (n.*2383-14T>C) c.*2261-14T>C (n.*2261-14T>C) c.2403-14T>C (n.2403-14T>C) c.1923-14T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.2852-14T>C (n.2852-14T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) | |
5 | g.149026766A>T | CA915942699 | SH3TC2 | c.2769-14T>A c.2873-14T>A (n.2873-14T>A) c.*2157-14T>A (n.*2157-14T>A) c.*2383-14T>A (n.*2383-14T>A) c.*2261-14T>A (n.*2261-14T>A) c.2403-14T>A (n.2403-14T>A) c.1923-14T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.2852-14T>A (n.2852-14T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026767G>A | CA2675887546 | SH3TC2 | c.2769-15C>T c.2873-15C>T (n.2873-15C>T) c.*2157-15C>T (n.*2157-15C>T) c.*2383-15C>T (n.*2383-15C>T) c.*2261-15C>T (n.*2261-15C>T) c.2403-15C>T (n.2403-15C>T) c.1923-15C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.2852-15C>T (n.2852-15C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026767G>C | CA2739865865 | SH3TC2 | c.2769-15C>G c.2873-15C>G (n.2873-15C>G) c.*2157-15C>G (n.*2157-15C>G) c.*2383-15C>G (n.*2383-15C>G) c.*2261-15C>G (n.*2261-15C>G) c.2403-15C>G (n.2403-15C>G) c.1923-15C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.2852-15C>G (n.2852-15C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) | |
5 | g.149026767G>T | CA2739865866 | SH3TC2 | c.2769-15C>A c.2873-15C>A (n.2873-15C>A) c.*2157-15C>A (n.*2157-15C>A) c.*2383-15C>A (n.*2383-15C>A) c.*2261-15C>A (n.*2261-15C>A) c.2403-15C>A (n.2403-15C>A) c.1923-15C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.2852-15C>A (n.2852-15C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) | |
5 | g.149026768G>A | CA563955012 | SH3TC2 | c.2769-16C>T c.2873-16C>T (n.2873-16C>T) c.*2157-16C>T (n.*2157-16C>T) c.*2383-16C>T (n.*2383-16C>T) c.*2261-16C>T (n.*2261-16C>T) c.2403-16C>T (n.2403-16C>T) c.1923-16C>T c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.2852-16C>T (n.2852-16C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026768G= | CA1590312146 | SH3TC2 | c.2769-16C= c.2873-16C= (n.2873-16C=) c.*2157-16C= (n.*2157-16C=) c.*2383-16C= (n.*2383-16C=) c.*2261-16C= (n.*2261-16C=) c.2403-16C= (n.2403-16C=) c.1923-16C= c.*2744C= (n.*2744C=) c.2852-16C= (n.2852-16C=) c.*2352C= (n.*2352C=) | |
5 | g.149026769G>A | CA1082788283 | SH3TC2 | c.2769-17C>T c.2873-17C>T (n.2873-17C>T) c.*2157-17C>T (n.*2157-17C>T) c.*2383-17C>T (n.*2383-17C>T) c.*2261-17C>T (n.*2261-17C>T) c.2403-17C>T (n.2403-17C>T) c.1923-17C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.2852-17C>T (n.2852-17C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026769G>C | CA2739865868 | SH3TC2 | c.2769-17C>G c.2873-17C>G (n.2873-17C>G) c.*2157-17C>G (n.*2157-17C>G) c.*2383-17C>G (n.*2383-17C>G) c.*2261-17C>G (n.*2261-17C>G) c.2403-17C>G (n.2403-17C>G) c.1923-17C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.2852-17C>G (n.2852-17C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) | |
5 | g.149026769G= | CA1590312147 | SH3TC2 | c.2769-17C= c.2873-17C= (n.2873-17C=) c.*2157-17C= (n.*2157-17C=) c.*2383-17C= (n.*2383-17C=) c.*2261-17C= (n.*2261-17C=) c.2403-17C= (n.2403-17C=) c.1923-17C= c.*2743C= (n.*2743C=) c.2852-17C= (n.2852-17C=) c.*2351C= (n.*2351C=) | |
5 | g.149026769G>T | CA2739865867 | SH3TC2 | c.2769-17C>A c.2873-17C>A (n.2873-17C>A) c.*2157-17C>A (n.*2157-17C>A) c.*2383-17C>A (n.*2383-17C>A) c.*2261-17C>A (n.*2261-17C>A) c.2403-17C>A (n.2403-17C>A) c.1923-17C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.2852-17C>A (n.2852-17C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) | |
5 | g.149026770A= | CA1590312148 | SH3TC2 | c.2769-18T= c.2873-18T= (n.2873-18T=) c.*2157-18T= (n.*2157-18T=) c.*2383-18T= (n.*2383-18T=) c.*2261-18T= (n.*2261-18T=) c.2403-18T= (n.2403-18T=) c.1923-18T= c.*2742T= (n.*2742T=) c.2852-18T= (n.2852-18T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
5 | g.149026770A>C | CA2739865869 | SH3TC2 | c.2769-18T>G c.2873-18T>G (n.2873-18T>G) c.*2157-18T>G (n.*2157-18T>G) c.*2383-18T>G (n.*2383-18T>G) c.*2261-18T>G (n.*2261-18T>G) c.2403-18T>G (n.2403-18T>G) c.1923-18T>G c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.2852-18T>G (n.2852-18T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) | |
5 | g.149026770A>G | CA3498902 | SH3TC2 | c.2769-18T>C c.2873-18T>C (n.2873-18T>C) c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C) c.*2383-18T>C (n.*2383-18T>C) c.*2261-18T>C (n.*2261-18T>C) c.2403-18T>C (n.2403-18T>C) c.1923-18T>C c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.2852-18T>C (n.2852-18T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026770A>T | CA2739865870 | SH3TC2 | c.2769-18T>A c.2873-18T>A (n.2873-18T>A) c.*2157-18T>A (n.*2157-18T>A) c.*2383-18T>A (n.*2383-18T>A) c.*2261-18T>A (n.*2261-18T>A) c.2403-18T>A (n.2403-18T>A) c.1923-18T>A c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.2852-18T>A (n.2852-18T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) | |
5 | g.149026771C>A | CA2739865871 | SH3TC2 | c.2769-19G>T c.2873-19G>T (n.2873-19G>T) c.*2157-19G>T (n.*2157-19G>T) c.*2383-19G>T (n.*2383-19G>T) c.*2261-19G>T (n.*2261-19G>T) c.2403-19G>T (n.2403-19G>T) c.1923-19G>T c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2852-19G>T (n.2852-19G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) | |
5 | g.149026771C>G | CA2739865872 | SH3TC2 | c.2769-19G>C c.2873-19G>C (n.2873-19G>C) c.*2157-19G>C (n.*2157-19G>C) c.*2383-19G>C (n.*2383-19G>C) c.*2261-19G>C (n.*2261-19G>C) c.2403-19G>C (n.2403-19G>C) c.1923-19G>C c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2852-19G>C (n.2852-19G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) | |
5 | g.149026771C>T | CA2739865873 | SH3TC2 | c.2769-19G>A c.2873-19G>A (n.2873-19G>A) c.*2157-19G>A (n.*2157-19G>A) c.*2383-19G>A (n.*2383-19G>A) c.*2261-19G>A (n.*2261-19G>A) c.2403-19G>A (n.2403-19G>A) c.1923-19G>A c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2852-19G>A (n.2852-19G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) | |
5 | g.149026772A>C | CA2739865874 | SH3TC2 | c.2769-20T>G c.2873-20T>G (n.2873-20T>G) c.*2157-20T>G (n.*2157-20T>G) c.*2383-20T>G (n.*2383-20T>G) c.*2261-20T>G (n.*2261-20T>G) c.2403-20T>G (n.2403-20T>G) c.1923-20T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.2852-20T>G (n.2852-20T>G) c.*2348T>G (n.*2348T>G) | |
5 | g.149026772A>G | CA2675887548 | SH3TC2 | c.2769-20T>C c.2873-20T>C (n.2873-20T>C) c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C) c.*2383-20T>C (n.*2383-20T>C) c.*2261-20T>C (n.*2261-20T>C) c.2403-20T>C (n.2403-20T>C) c.1923-20T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.2852-20T>C (n.2852-20T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026772A>T | CA2739865875 | SH3TC2 | c.2769-20T>A c.2873-20T>A (n.2873-20T>A) c.*2157-20T>A (n.*2157-20T>A) c.*2383-20T>A (n.*2383-20T>A) c.*2261-20T>A (n.*2261-20T>A) c.2403-20T>A (n.2403-20T>A) c.1923-20T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.2852-20T>A (n.2852-20T>A) c.*2348T>A (n.*2348T>A) | |
5 | g.149026773T>A | CA2739865876 | SH3TC2 | c.2769-21A>T c.2873-21A>T (n.2873-21A>T) c.*2157-21A>T (n.*2157-21A>T) c.*2383-21A>T (n.*2383-21A>T) c.*2261-21A>T (n.*2261-21A>T) c.2403-21A>T (n.2403-21A>T) c.1923-21A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.2852-21A>T (n.2852-21A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) | |
5 | g.149026773T>C | CA128983560 | SH3TC2 | c.2769-21A>G c.2873-21A>G (n.2873-21A>G) c.*2157-21A>G (n.*2157-21A>G) c.*2383-21A>G (n.*2383-21A>G) c.*2261-21A>G (n.*2261-21A>G) c.2403-21A>G (n.2403-21A>G) c.1923-21A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.2852-21A>G (n.2852-21A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) | dbSNP |
5 | g.149026773T>G | CA2739865877 | SH3TC2 | c.2769-21A>C c.2873-21A>C (n.2873-21A>C) c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C) c.*2383-21A>C (n.*2383-21A>C) c.*2261-21A>C (n.*2261-21A>C) c.2403-21A>C (n.2403-21A>C) c.1923-21A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.2852-21A>C (n.2852-21A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) | |
5 | g.149026773T= | CA1590312149 | SH3TC2 | c.2769-21A= c.2873-21A= (n.2873-21A=) c.*2157-21A= (n.*2157-21A=) c.*2383-21A= (n.*2383-21A=) c.*2261-21A= (n.*2261-21A=) c.2403-21A= (n.2403-21A=) c.1923-21A= c.*2739A= (n.*2739A=) c.2852-21A= (n.2852-21A=) c.*2347A= (n.*2347A=) | |
5 | g.149026774G>C | CA2739865879 | SH3TC2 | c.2769-22C>G c.2873-22C>G (n.2873-22C>G) c.*2157-22C>G (n.*2157-22C>G) c.*2383-22C>G (n.*2383-22C>G) c.*2261-22C>G (n.*2261-22C>G) c.2403-22C>G (n.2403-22C>G) c.1923-22C>G c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.2852-22C>G (n.2852-22C>G) c.*2346C>G (n.*2346C>G) | |
5 | g.149026774G>T | CA2739865878 | SH3TC2 | c.2769-22C>A c.2873-22C>A (n.2873-22C>A) c.*2157-22C>A (n.*2157-22C>A) c.*2383-22C>A (n.*2383-22C>A) c.*2261-22C>A (n.*2261-22C>A) c.2403-22C>A (n.2403-22C>A) c.1923-22C>A c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.2852-22C>A (n.2852-22C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) | |
5 | g.149026775A>C | CA2739865880 | SH3TC2 | c.2769-23T>G c.2873-23T>G (n.2873-23T>G) c.*2157-23T>G (n.*2157-23T>G) c.*2383-23T>G (n.*2383-23T>G) c.*2261-23T>G (n.*2261-23T>G) c.2403-23T>G (n.2403-23T>G) c.1923-23T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.2852-23T>G (n.2852-23T>G) c.*2345T>G (n.*2345T>G) | |
5 | g.149026775A>G | CA2739865881 | SH3TC2 | c.2769-23T>C c.2873-23T>C (n.2873-23T>C) c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C) c.*2383-23T>C (n.*2383-23T>C) c.*2261-23T>C (n.*2261-23T>C) c.2403-23T>C (n.2403-23T>C) c.1923-23T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.2852-23T>C (n.2852-23T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) | |
5 | g.149026775A>T | CA2739865882 | SH3TC2 | c.2769-23T>A c.2873-23T>A (n.2873-23T>A) c.*2157-23T>A (n.*2157-23T>A) c.*2383-23T>A (n.*2383-23T>A) c.*2261-23T>A (n.*2261-23T>A) c.2403-23T>A (n.2403-23T>A) c.1923-23T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.2852-23T>A (n.2852-23T>A) c.*2345T>A (n.*2345T>A) | |
5 | g.149026776A>C | CA2739865883 | SH3TC2 | c.2769-24T>G c.2873-24T>G (n.2873-24T>G) c.*2157-24T>G (n.*2157-24T>G) c.*2383-24T>G (n.*2383-24T>G) c.*2261-24T>G (n.*2261-24T>G) c.2403-24T>G (n.2403-24T>G) c.1923-24T>G c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.2852-24T>G (n.2852-24T>G) c.*2344T>G (n.*2344T>G) | |
5 | g.149026776A>G | CA2739865884 | SH3TC2 | c.2769-24T>C c.2873-24T>C (n.2873-24T>C) c.*2157-24T>C (n.*2157-24T>C) c.*2383-24T>C (n.*2383-24T>C) c.*2261-24T>C (n.*2261-24T>C) c.2403-24T>C (n.2403-24T>C) c.1923-24T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.2852-24T>C (n.2852-24T>C) c.*2344T>C (n.*2344T>C) | |
5 | g.149026776A>T | CA2739865885 | SH3TC2 | c.2769-24T>A c.2873-24T>A (n.2873-24T>A) c.*2157-24T>A (n.*2157-24T>A) c.*2383-24T>A (n.*2383-24T>A) c.*2261-24T>A (n.*2261-24T>A) c.2403-24T>A (n.2403-24T>A) c.1923-24T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.2852-24T>A (n.2852-24T>A) c.*2344T>A (n.*2344T>A) | |
5 | g.149026777T>C | CA2675887549 | SH3TC2 | c.2769-25A>G c.2873-25A>G (n.2873-25A>G) c.*2157-25A>G (n.*2157-25A>G) c.*2383-25A>G (n.*2383-25A>G) c.*2261-25A>G (n.*2261-25A>G) c.2403-25A>G (n.2403-25A>G) c.1923-25A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.2852-25A>G (n.2852-25A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026778G>A | CA3498903 | SH3TC2 | c.2769-26C>T c.2873-26C>T (n.2873-26C>T) c.*2157-26C>T (n.*2157-26C>T) c.*2383-26C>T (n.*2383-26C>T) c.*2261-26C>T (n.*2261-26C>T) c.2403-26C>T (n.2403-26C>T) c.1923-26C>T c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.2852-26C>T (n.2852-26C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026778G= | CA1590312150 | SH3TC2 | c.2769-26C= c.2873-26C= (n.2873-26C=) c.*2157-26C= (n.*2157-26C=) c.*2383-26C= (n.*2383-26C=) c.*2261-26C= (n.*2261-26C=) c.2403-26C= (n.2403-26C=) c.1923-26C= c.*2734C= (n.*2734C=) c.2852-26C= (n.2852-26C=) c.*2342C= (n.*2342C=) | |
5 | g.149026779A= | CA1590312151 | SH3TC2 | c.2769-27T= c.2873-27T= (n.2873-27T=) c.*2157-27T= (n.*2157-27T=) c.*2383-27T= (n.*2383-27T=) c.*2261-27T= (n.*2261-27T=) c.2403-27T= (n.2403-27T=) c.1923-27T= c.*2733T= (n.*2733T=) c.2852-27T= (n.2852-27T=) c.*2341T= (n.*2341T=) | |
5 | g.149026779A>C | CA2739865886 | SH3TC2 | c.2769-27T>G c.2873-27T>G (n.2873-27T>G) c.*2157-27T>G (n.*2157-27T>G) c.*2383-27T>G (n.*2383-27T>G) c.*2261-27T>G (n.*2261-27T>G) c.2403-27T>G (n.2403-27T>G) c.1923-27T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.2852-27T>G (n.2852-27T>G) c.*2341T>G (n.*2341T>G) | |
5 | g.149026779A>G | CA3498904 | SH3TC2 | c.2769-27T>C c.2873-27T>C (n.2873-27T>C) c.*2157-27T>C (n.*2157-27T>C) c.*2383-27T>C (n.*2383-27T>C) c.*2261-27T>C (n.*2261-27T>C) c.2403-27T>C (n.2403-27T>C) c.1923-27T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.2852-27T>C (n.2852-27T>C) c.*2341T>C (n.*2341T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026779A>T | CA2739865887 | SH3TC2 | c.2769-27T>A c.2873-27T>A (n.2873-27T>A) c.*2157-27T>A (n.*2157-27T>A) c.*2383-27T>A (n.*2383-27T>A) c.*2261-27T>A (n.*2261-27T>A) c.2403-27T>A (n.2403-27T>A) c.1923-27T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.2852-27T>A (n.2852-27T>A) c.*2341T>A (n.*2341T>A) | |
5 | g.149026780G>A | CA2578445747 | SH3TC2 | c.2769-28C>T c.2873-28C>T (n.2873-28C>T) c.*2157-28C>T (n.*2157-28C>T) c.*2383-28C>T (n.*2383-28C>T) c.*2261-28C>T (n.*2261-28C>T) c.2403-28C>T (n.2403-28C>T) c.1923-28C>T c.*2732C>T (n.*2732C>T) c.2852-28C>T (n.2852-28C>T) c.*2340C>T (n.*2340C>T) | |
5 | g.149026780G>C | CA2739865888 | SH3TC2 | c.2769-28C>G c.2873-28C>G (n.2873-28C>G) c.*2157-28C>G (n.*2157-28C>G) c.*2383-28C>G (n.*2383-28C>G) c.*2261-28C>G (n.*2261-28C>G) c.2403-28C>G (n.2403-28C>G) c.1923-28C>G c.*2732C>G (n.*2732C>G) c.2852-28C>G (n.2852-28C>G) c.*2340C>G (n.*2340C>G) | |
5 | g.149026781A>C | CA2739865889 | SH3TC2 | c.2769-29T>G c.2873-29T>G (n.2873-29T>G) c.*2157-29T>G (n.*2157-29T>G) c.*2383-29T>G (n.*2383-29T>G) c.*2261-29T>G (n.*2261-29T>G) c.2403-29T>G (n.2403-29T>G) c.1923-29T>G c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2852-29T>G (n.2852-29T>G) c.*2339T>G (n.*2339T>G) | |
5 | g.149026781A>G | CA2739865890 | SH3TC2 | c.2769-29T>C c.2873-29T>C (n.2873-29T>C) c.*2157-29T>C (n.*2157-29T>C) c.*2383-29T>C (n.*2383-29T>C) c.*2261-29T>C (n.*2261-29T>C) c.2403-29T>C (n.2403-29T>C) c.1923-29T>C c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2852-29T>C (n.2852-29T>C) c.*2339T>C (n.*2339T>C) | |
5 | g.149026781A>T | CA2695239551 | SH3TC2 | c.2769-29T>A c.2873-29T>A (n.2873-29T>A) c.*2157-29T>A (n.*2157-29T>A) c.*2383-29T>A (n.*2383-29T>A) c.*2261-29T>A (n.*2261-29T>A) c.2403-29T>A (n.2403-29T>A) c.1923-29T>A c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2852-29T>A (n.2852-29T>A) c.*2339T>A (n.*2339T>A) | |
5 | g.149026782T>A | CA1590312152 | SH3TC2 | c.2769-30A>T c.2873-30A>T (n.2873-30A>T) c.*2157-30A>T (n.*2157-30A>T) c.*2383-30A>T (n.*2383-30A>T) c.*2261-30A>T (n.*2261-30A>T) c.2403-30A>T (n.2403-30A>T) c.1923-30A>T c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.2852-30A>T (n.2852-30A>T) c.*2338A>T (n.*2338A>T) | dbSNP |
5 | g.149026782T>C | CA563955013 | SH3TC2 | c.2769-30A>G c.2873-30A>G (n.2873-30A>G) c.*2157-30A>G (n.*2157-30A>G) c.*2383-30A>G (n.*2383-30A>G) c.*2261-30A>G (n.*2261-30A>G) c.2403-30A>G (n.2403-30A>G) c.1923-30A>G c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.2852-30A>G (n.2852-30A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026782T>G | CA2739865891 | SH3TC2 | c.2769-30A>C c.2873-30A>C (n.2873-30A>C) c.*2157-30A>C (n.*2157-30A>C) c.*2383-30A>C (n.*2383-30A>C) c.*2261-30A>C (n.*2261-30A>C) c.2403-30A>C (n.2403-30A>C) c.1923-30A>C c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.2852-30A>C (n.2852-30A>C) c.*2338A>C (n.*2338A>C) | |
5 | g.149026782T= | CA1590312153 | SH3TC2 | c.2769-30A= c.2873-30A= (n.2873-30A=) c.*2157-30A= (n.*2157-30A=) c.*2383-30A= (n.*2383-30A=) c.*2261-30A= (n.*2261-30A=) c.2403-30A= (n.2403-30A=) c.1923-30A= c.*2730A= (n.*2730A=) c.2852-30A= (n.2852-30A=) c.*2338A= (n.*2338A=) | |
5 | g.149026783G>T | CA2675887553 | SH3TC2 | c.2769-31C>A c.2873-31C>A (n.2873-31C>A) c.*2157-31C>A (n.*2157-31C>A) c.*2383-31C>A (n.*2383-31C>A) c.*2261-31C>A (n.*2261-31C>A) c.2403-31C>A (n.2403-31C>A) c.1923-31C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.2852-31C>A (n.2852-31C>A) c.*2337C>A (n.*2337C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026784A>C | CA2739865892 | SH3TC2 | c.2769-32T>G c.2873-32T>G (n.2873-32T>G) c.*2157-32T>G (n.*2157-32T>G) c.*2383-32T>G (n.*2383-32T>G) c.*2261-32T>G (n.*2261-32T>G) c.2403-32T>G (n.2403-32T>G) c.1923-32T>G c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.2852-32T>G (n.2852-32T>G) c.*2336T>G (n.*2336T>G) | |
5 | g.149026784A>G | CA2739865894 | SH3TC2 | c.2769-32T>C c.2873-32T>C (n.2873-32T>C) c.*2157-32T>C (n.*2157-32T>C) c.*2383-32T>C (n.*2383-32T>C) c.*2261-32T>C (n.*2261-32T>C) c.2403-32T>C (n.2403-32T>C) c.1923-32T>C c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.2852-32T>C (n.2852-32T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) | |
5 | g.149026784A>T | CA2739865893 | SH3TC2 | c.2769-32T>A c.2873-32T>A (n.2873-32T>A) c.*2157-32T>A (n.*2157-32T>A) c.*2383-32T>A (n.*2383-32T>A) c.*2261-32T>A (n.*2261-32T>A) c.2403-32T>A (n.2403-32T>A) c.1923-32T>A c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.2852-32T>A (n.2852-32T>A) c.*2336T>A (n.*2336T>A) | |
5 | g.149026785C>A | CA2739865895 | SH3TC2 | c.2769-33G>T c.2873-33G>T (n.2873-33G>T) c.*2157-33G>T (n.*2157-33G>T) c.*2383-33G>T (n.*2383-33G>T) c.*2261-33G>T (n.*2261-33G>T) c.2403-33G>T (n.2403-33G>T) c.1923-33G>T c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.2852-33G>T (n.2852-33G>T) c.*2335G>T (n.*2335G>T) | |
5 | g.149026785C= | CA1590312154 | SH3TC2 | c.2769-33G= c.2873-33G= (n.2873-33G=) c.*2157-33G= (n.*2157-33G=) c.*2383-33G= (n.*2383-33G=) c.*2261-33G= (n.*2261-33G=) c.2403-33G= (n.2403-33G=) c.1923-33G= c.*2727G= (n.*2727G=) c.2852-33G= (n.2852-33G=) c.*2335G= (n.*2335G=) | |
5 | g.149026785C>G | CA2675887554 | SH3TC2 | c.2769-33G>C c.2873-33G>C (n.2873-33G>C) c.*2157-33G>C (n.*2157-33G>C) c.*2383-33G>C (n.*2383-33G>C) c.*2261-33G>C (n.*2261-33G>C) c.2403-33G>C (n.2403-33G>C) c.1923-33G>C c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.2852-33G>C (n.2852-33G>C) c.*2335G>C (n.*2335G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026785C>T | CA3498905 | SH3TC2 | c.2769-33G>A c.2873-33G>A (n.2873-33G>A) c.*2157-33G>A (n.*2157-33G>A) c.*2383-33G>A (n.*2383-33G>A) c.*2261-33G>A (n.*2261-33G>A) c.2403-33G>A (n.2403-33G>A) c.1923-33G>A c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.2852-33G>A (n.2852-33G>A) c.*2335G>A (n.*2335G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026785_149026786delinsCT | CA1590312155 | SH3TC2 | c.2769-34_2769-33delinsAG c.2873-34_2873-33delinsAG (n.2873-34_2873-33delinsAG) c.*2157-34_*2157-33delinsAG (n.*2157-34_*2157-33delinsAG) c.*2383-34_*2383-33delinsAG (n.*2383-34_*2383-33delinsAG) c.*2261-34_*2261-33delinsAG (n.*2261-34_*2261-33delinsAG) c.2403-34_2403-33delinsAG (n.2403-34_2403-33delinsAG) c.1923-34_1923-33delinsAG c.*2726_*2727delinsAG (n.*2726_*2727delinsAG) c.2852-34_2852-33delinsAG (n.2852-34_2852-33delinsAG) c.*2334_*2335delinsAG (n.*2334_*2335delinsAG) | |
5 | g.149026786T>A | CA2739865896 | SH3TC2 | c.2769-34A>T c.2873-34A>T (n.2873-34A>T) c.*2157-34A>T (n.*2157-34A>T) c.*2383-34A>T (n.*2383-34A>T) c.*2261-34A>T (n.*2261-34A>T) c.2403-34A>T (n.2403-34A>T) c.1923-34A>T c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.2852-34A>T (n.2852-34A>T) c.*2334A>T (n.*2334A>T) | |
5 | g.149026786T>C | CA3498906 | SH3TC2 | c.2769-34A>G c.2873-34A>G (n.2873-34A>G) c.*2157-34A>G (n.*2157-34A>G) c.*2383-34A>G (n.*2383-34A>G) c.*2261-34A>G (n.*2261-34A>G) c.2403-34A>G (n.2403-34A>G) c.1923-34A>G c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.2852-34A>G (n.2852-34A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149026786T>G | CA2739865897 | SH3TC2 | c.2769-34A>C c.2873-34A>C (n.2873-34A>C) c.*2157-34A>C (n.*2157-34A>C) c.*2383-34A>C (n.*2383-34A>C) c.*2261-34A>C (n.*2261-34A>C) c.2403-34A>C (n.2403-34A>C) c.1923-34A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.2852-34A>C (n.2852-34A>C) c.*2334A>C (n.*2334A>C) | |
5 | g.149026786T= | CA1590312156 | SH3TC2 | c.2769-34A= c.2873-34A= (n.2873-34A=) c.*2157-34A= (n.*2157-34A=) c.*2383-34A= (n.*2383-34A=) c.*2261-34A= (n.*2261-34A=) c.2403-34A= (n.2403-34A=) c.1923-34A= c.*2726A= (n.*2726A=) c.2852-34A= (n.2852-34A=) c.*2334A= (n.*2334A=) | |
5 | g.149026787del | CA563955014 | SH3TC2 | c.2769-34del c.2873-34del (n.2873-34del) c.*2157-34del (n.*2157-34del) c.*2383-34del (n.*2383-34del) c.*2261-34del (n.*2261-34del) c.2403-34del (n.2403-34del) c.1923-34del c.*2726del (n.*2726del) c.2852-34del (n.2852-34del) c.*2334del (n.*2334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026787T>A | CA2739865898 | SH3TC2 | c.2769-35A>T c.2873-35A>T (n.2873-35A>T) c.*2157-35A>T (n.*2157-35A>T) c.*2383-35A>T (n.*2383-35A>T) c.*2261-35A>T (n.*2261-35A>T) c.2403-35A>T (n.2403-35A>T) c.1923-35A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.2852-35A>T (n.2852-35A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) | |
5 | g.149026787T>C | CA563955015 | SH3TC2 | c.2769-35A>G c.2873-35A>G (n.2873-35A>G) c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G) c.*2383-35A>G (n.*2383-35A>G) c.*2261-35A>G (n.*2261-35A>G) c.2403-35A>G (n.2403-35A>G) c.1923-35A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.2852-35A>G (n.2852-35A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026787T>G | CA2739865899 | SH3TC2 | c.2769-35A>C c.2873-35A>C (n.2873-35A>C) c.*2157-35A>C (n.*2157-35A>C) c.*2383-35A>C (n.*2383-35A>C) c.*2261-35A>C (n.*2261-35A>C) c.2403-35A>C (n.2403-35A>C) c.1923-35A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.2852-35A>C (n.2852-35A>C) c.*2333A>C (n.*2333A>C) | |
5 | g.149026787T= | CA1590312157 | SH3TC2 | c.2769-35A= c.2873-35A= (n.2873-35A=) c.*2157-35A= (n.*2157-35A=) c.*2383-35A= (n.*2383-35A=) c.*2261-35A= (n.*2261-35A=) c.2403-35A= (n.2403-35A=) c.1923-35A= c.*2725A= (n.*2725A=) c.2852-35A= (n.2852-35A=) c.*2333A= (n.*2333A=) | |
5 | g.149026788G>C | CA2739865900 | SH3TC2 | c.2769-36C>G c.2873-36C>G (n.2873-36C>G) c.*2157-36C>G (n.*2157-36C>G) c.*2383-36C>G (n.*2383-36C>G) c.*2261-36C>G (n.*2261-36C>G) c.2403-36C>G (n.2403-36C>G) c.1923-36C>G c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.2852-36C>G (n.2852-36C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | |
5 | g.149026788G>T | CA2739865901 | SH3TC2 | c.2769-36C>A c.2873-36C>A (n.2873-36C>A) c.*2157-36C>A (n.*2157-36C>A) c.*2383-36C>A (n.*2383-36C>A) c.*2261-36C>A (n.*2261-36C>A) c.2403-36C>A (n.2403-36C>A) c.1923-36C>A c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.2852-36C>A (n.2852-36C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | |
5 | g.149026789A= | CA1590312158 | SH3TC2 | c.2769-37T= c.2873-37T= (n.2873-37T=) c.*2157-37T= (n.*2157-37T=) c.*2383-37T= (n.*2383-37T=) c.*2261-37T= (n.*2261-37T=) c.2403-37T= (n.2403-37T=) c.1923-37T= c.*2723T= (n.*2723T=) c.2852-37T= (n.2852-37T=) c.*2331T= (n.*2331T=) | |
5 | g.149026789A>C | CA3498907 | SH3TC2 | c.2769-37T>G c.2873-37T>G (n.2873-37T>G) c.*2157-37T>G (n.*2157-37T>G) c.*2383-37T>G (n.*2383-37T>G) c.*2261-37T>G (n.*2261-37T>G) c.2403-37T>G (n.2403-37T>G) c.1923-37T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.2852-37T>G (n.2852-37T>G) c.*2331T>G (n.*2331T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026790G>A | CA2739865902 | SH3TC2 | c.2769-38C>T c.2873-38C>T (n.2873-38C>T) c.*2157-38C>T (n.*2157-38C>T) c.*2383-38C>T (n.*2383-38C>T) c.*2261-38C>T (n.*2261-38C>T) c.2403-38C>T (n.2403-38C>T) c.1923-38C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.2852-38C>T (n.2852-38C>T) c.*2330C>T (n.*2330C>T) | |
5 | g.149026790G>C | CA2739865903 | SH3TC2 | c.2769-38C>G c.2873-38C>G (n.2873-38C>G) c.*2157-38C>G (n.*2157-38C>G) c.*2383-38C>G (n.*2383-38C>G) c.*2261-38C>G (n.*2261-38C>G) c.2403-38C>G (n.2403-38C>G) c.1923-38C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.2852-38C>G (n.2852-38C>G) c.*2330C>G (n.*2330C>G) | |
5 | g.149026790G>T | CA2739865904 | SH3TC2 | c.2769-38C>A c.2873-38C>A (n.2873-38C>A) c.*2157-38C>A (n.*2157-38C>A) c.*2383-38C>A (n.*2383-38C>A) c.*2261-38C>A (n.*2261-38C>A) c.2403-38C>A (n.2403-38C>A) c.1923-38C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.2852-38C>A (n.2852-38C>A) c.*2330C>A (n.*2330C>A) | |
5 | g.149026791A>C | CA2739865905 | SH3TC2 | c.2769-39T>G c.2873-39T>G (n.2873-39T>G) c.*2157-39T>G (n.*2157-39T>G) c.*2383-39T>G (n.*2383-39T>G) c.*2261-39T>G (n.*2261-39T>G) c.2403-39T>G (n.2403-39T>G) c.1923-39T>G c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.2852-39T>G (n.2852-39T>G) c.*2329T>G (n.*2329T>G) | |
5 | g.149026791A>G | CA2739865906 | SH3TC2 | c.2769-39T>C c.2873-39T>C (n.2873-39T>C) c.*2157-39T>C (n.*2157-39T>C) c.*2383-39T>C (n.*2383-39T>C) c.*2261-39T>C (n.*2261-39T>C) c.2403-39T>C (n.2403-39T>C) c.1923-39T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.2852-39T>C (n.2852-39T>C) c.*2329T>C (n.*2329T>C) | |
5 | g.149026791A>T | CA2739865907 | SH3TC2 | c.2769-39T>A c.2873-39T>A (n.2873-39T>A) c.*2157-39T>A (n.*2157-39T>A) c.*2383-39T>A (n.*2383-39T>A) c.*2261-39T>A (n.*2261-39T>A) c.2403-39T>A (n.2403-39T>A) c.1923-39T>A c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.2852-39T>A (n.2852-39T>A) c.*2329T>A (n.*2329T>A) | |
5 | g.149026792T>C | CA3498908 | SH3TC2 | c.2769-40A>G c.2873-40A>G (n.2873-40A>G) c.*2157-40A>G (n.*2157-40A>G) c.*2383-40A>G (n.*2383-40A>G) c.*2261-40A>G (n.*2261-40A>G) c.2403-40A>G (n.2403-40A>G) c.1923-40A>G c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.2852-40A>G (n.2852-40A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026792T= | CA1590312159 | SH3TC2 | c.2769-40A= c.2873-40A= (n.2873-40A=) c.*2157-40A= (n.*2157-40A=) c.*2383-40A= (n.*2383-40A=) c.*2261-40A= (n.*2261-40A=) c.2403-40A= (n.2403-40A=) c.1923-40A= c.*2720A= (n.*2720A=) c.2852-40A= (n.2852-40A=) c.*2328A= (n.*2328A=) | |
5 | g.149026793A>C | CA2739865908 | SH3TC2 | c.2769-41T>G c.2873-41T>G (n.2873-41T>G) c.*2157-41T>G (n.*2157-41T>G) c.*2383-41T>G (n.*2383-41T>G) c.*2261-41T>G (n.*2261-41T>G) c.2403-41T>G (n.2403-41T>G) c.1923-41T>G c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.2852-41T>G (n.2852-41T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) | |
5 | g.149026793A>G | CA2675887558 | SH3TC2 | c.2769-41T>C c.2873-41T>C (n.2873-41T>C) c.*2157-41T>C (n.*2157-41T>C) c.*2383-41T>C (n.*2383-41T>C) c.*2261-41T>C (n.*2261-41T>C) c.2403-41T>C (n.2403-41T>C) c.1923-41T>C c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.2852-41T>C (n.2852-41T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026793A>T | CA2739865909 | SH3TC2 | c.2769-41T>A c.2873-41T>A (n.2873-41T>A) c.*2157-41T>A (n.*2157-41T>A) c.*2383-41T>A (n.*2383-41T>A) c.*2261-41T>A (n.*2261-41T>A) c.2403-41T>A (n.2403-41T>A) c.1923-41T>A c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.2852-41T>A (n.2852-41T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) | |
5 | g.149026794G>C | CA2739865910 | SH3TC2 | c.2769-42C>G c.2873-42C>G (n.2873-42C>G) c.*2157-42C>G (n.*2157-42C>G) c.*2383-42C>G (n.*2383-42C>G) c.*2261-42C>G (n.*2261-42C>G) c.2403-42C>G (n.2403-42C>G) c.1923-42C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.2852-42C>G (n.2852-42C>G) c.*2326C>G (n.*2326C>G) | |
5 | g.149026794G>T | CA2739865911 | SH3TC2 | c.2769-42C>A c.2873-42C>A (n.2873-42C>A) c.*2157-42C>A (n.*2157-42C>A) c.*2383-42C>A (n.*2383-42C>A) c.*2261-42C>A (n.*2261-42C>A) c.2403-42C>A (n.2403-42C>A) c.1923-42C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.2852-42C>A (n.2852-42C>A) c.*2326C>A (n.*2326C>A) | |
5 | g.149026795G>A | CA2675887559 | SH3TC2 | c.2769-43C>T c.2873-43C>T (n.2873-43C>T) c.*2157-43C>T (n.*2157-43C>T) c.*2383-43C>T (n.*2383-43C>T) c.*2261-43C>T (n.*2261-43C>T) c.2403-43C>T (n.2403-43C>T) c.1923-43C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.2852-43C>T (n.2852-43C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026795G>C | CA2739865912 | SH3TC2 | c.2769-43C>G c.2873-43C>G (n.2873-43C>G) c.*2157-43C>G (n.*2157-43C>G) c.*2383-43C>G (n.*2383-43C>G) c.*2261-43C>G (n.*2261-43C>G) c.2403-43C>G (n.2403-43C>G) c.1923-43C>G c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.2852-43C>G (n.2852-43C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) | |
5 | g.149026795G= | CA1590312160 | SH3TC2 | c.2769-43C= c.2873-43C= (n.2873-43C=) c.*2157-43C= (n.*2157-43C=) c.*2383-43C= (n.*2383-43C=) c.*2261-43C= (n.*2261-43C=) c.2403-43C= (n.2403-43C=) c.1923-43C= c.*2717C= (n.*2717C=) c.2852-43C= (n.2852-43C=) c.*2325C= (n.*2325C=) | |
5 | g.149026795G>T | CA2739865913 | SH3TC2 | c.2769-43C>A c.2873-43C>A (n.2873-43C>A) c.*2157-43C>A (n.*2157-43C>A) c.*2383-43C>A (n.*2383-43C>A) c.*2261-43C>A (n.*2261-43C>A) c.2403-43C>A (n.2403-43C>A) c.1923-43C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.2852-43C>A (n.2852-43C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) | |
5 | g.149026796A>C | CA2739865914 | SH3TC2 | c.2769-44T>G c.2873-44T>G (n.2873-44T>G) c.*2157-44T>G (n.*2157-44T>G) c.*2383-44T>G (n.*2383-44T>G) c.*2261-44T>G (n.*2261-44T>G) c.2403-44T>G (n.2403-44T>G) c.1923-44T>G c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.2852-44T>G (n.2852-44T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) | |
5 | g.149026796A>G | CA2739865915 | SH3TC2 | c.2769-44T>C c.2873-44T>C (n.2873-44T>C) c.*2157-44T>C (n.*2157-44T>C) c.*2383-44T>C (n.*2383-44T>C) c.*2261-44T>C (n.*2261-44T>C) c.2403-44T>C (n.2403-44T>C) c.1923-44T>C c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.2852-44T>C (n.2852-44T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) | |
5 | g.149026796A>T | CA2739865916 | SH3TC2 | c.2769-44T>A c.2873-44T>A (n.2873-44T>A) c.*2157-44T>A (n.*2157-44T>A) c.*2383-44T>A (n.*2383-44T>A) c.*2261-44T>A (n.*2261-44T>A) c.2403-44T>A (n.2403-44T>A) c.1923-44T>A c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.2852-44T>A (n.2852-44T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) | |
5 | g.149026798dup | CA805462720 | SH3TC2 | c.2769-44dup c.2873-44dup (n.2873-44dup) c.*2157-44dup (n.*2157-44dup) c.*2383-44dup (n.*2383-44dup) c.*2261-44dup (n.*2261-44dup) c.2403-44dup (n.2403-44dup) c.1923-44dup c.*2716dup (n.*2716dup) c.2852-44dup (n.2852-44dup) c.*2324dup (n.*2324dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026796_149026797insC | CA2550357910 | SH3TC2 | c.2769-45_2769-44insG c.2873-45_2873-44insG (n.2873-45_2873-44insG) c.*2157-45_*2157-44insG (n.*2157-45_*2157-44insG) c.*2383-45_*2383-44insG (n.*2383-45_*2383-44insG) c.*2261-45_*2261-44insG (n.*2261-45_*2261-44insG) c.2403-45_2403-44insG (n.2403-45_2403-44insG) c.1923-45_1923-44insG c.*2715_*2716insG (n.*2715_*2716insG) c.2852-45_2852-44insG (n.2852-45_2852-44insG) c.*2323_*2324insG (n.*2323_*2324insG) | |
5 | g.149026797A= | CA1590312161 | SH3TC2 | c.2769-45T= c.2873-45T= (n.2873-45T=) c.*2157-45T= (n.*2157-45T=) c.*2383-45T= (n.*2383-45T=) c.*2261-45T= (n.*2261-45T=) c.2403-45T= (n.2403-45T=) c.1923-45T= c.*2715T= (n.*2715T=) c.2852-45T= (n.2852-45T=) c.*2323T= (n.*2323T=) | |
5 | g.149026797A>C | CA1082788290 | SH3TC2 | c.2769-45T>G c.2873-45T>G (n.2873-45T>G) c.*2157-45T>G (n.*2157-45T>G) c.*2383-45T>G (n.*2383-45T>G) c.*2261-45T>G (n.*2261-45T>G) c.2403-45T>G (n.2403-45T>G) c.1923-45T>G c.*2715T>G (n.*2715T>G) c.2852-45T>G (n.2852-45T>G) c.*2323T>G (n.*2323T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026797A>G | CA128983577 | SH3TC2 | c.2769-45T>C c.2873-45T>C (n.2873-45T>C) c.*2157-45T>C (n.*2157-45T>C) c.*2383-45T>C (n.*2383-45T>C) c.*2261-45T>C (n.*2261-45T>C) c.2403-45T>C (n.2403-45T>C) c.1923-45T>C c.*2715T>C (n.*2715T>C) c.2852-45T>C (n.2852-45T>C) c.*2323T>C (n.*2323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026797A>T | CA2739865917 | SH3TC2 | c.2769-45T>A c.2873-45T>A (n.2873-45T>A) c.*2157-45T>A (n.*2157-45T>A) c.*2383-45T>A (n.*2383-45T>A) c.*2261-45T>A (n.*2261-45T>A) c.2403-45T>A (n.2403-45T>A) c.1923-45T>A c.*2715T>A (n.*2715T>A) c.2852-45T>A (n.2852-45T>A) c.*2323T>A (n.*2323T>A) | |
5 | g.149026798A= | CA1590312162 | SH3TC2 | c.2769-46T= c.2873-46T= (n.2873-46T=) c.*2157-46T= (n.*2157-46T=) c.*2383-46T= (n.*2383-46T=) c.*2261-46T= (n.*2261-46T=) c.2403-46T= (n.2403-46T=) c.1923-46T= c.*2714T= (n.*2714T=) c.2852-46T= (n.2852-46T=) c.*2322T= (n.*2322T=) | |
5 | g.149026798A>C | CA2739865918 | SH3TC2 | c.2769-46T>G c.2873-46T>G (n.2873-46T>G) c.*2157-46T>G (n.*2157-46T>G) c.*2383-46T>G (n.*2383-46T>G) c.*2261-46T>G (n.*2261-46T>G) c.2403-46T>G (n.2403-46T>G) c.1923-46T>G c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.2852-46T>G (n.2852-46T>G) c.*2322T>G (n.*2322T>G) | |
5 | g.149026798A>G | CA805462722 | SH3TC2 | c.2769-46T>C c.2873-46T>C (n.2873-46T>C) c.*2157-46T>C (n.*2157-46T>C) c.*2383-46T>C (n.*2383-46T>C) c.*2261-46T>C (n.*2261-46T>C) c.2403-46T>C (n.2403-46T>C) c.1923-46T>C c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.2852-46T>C (n.2852-46T>C) c.*2322T>C (n.*2322T>C) | dbSNP |
5 | g.149026798A>T | CA2739865919 | SH3TC2 | c.2769-46T>A c.2873-46T>A (n.2873-46T>A) c.*2157-46T>A (n.*2157-46T>A) c.*2383-46T>A (n.*2383-46T>A) c.*2261-46T>A (n.*2261-46T>A) c.2403-46T>A (n.2403-46T>A) c.1923-46T>A c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.2852-46T>A (n.2852-46T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) | |
5 | g.149026799T>A | CA2566059735 | SH3TC2 | c.2769-47A>T c.2873-47A>T (n.2873-47A>T) c.*2157-47A>T (n.*2157-47A>T) c.*2383-47A>T (n.*2383-47A>T) c.*2261-47A>T (n.*2261-47A>T) c.2403-47A>T (n.2403-47A>T) c.1923-47A>T c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.2852-47A>T (n.2852-47A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) | |
5 | g.149026799T>C | CA563955016 | SH3TC2 | c.2769-47A>G c.2873-47A>G (n.2873-47A>G) c.*2157-47A>G (n.*2157-47A>G) c.*2383-47A>G (n.*2383-47A>G) c.*2261-47A>G (n.*2261-47A>G) c.2403-47A>G (n.2403-47A>G) c.1923-47A>G c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.2852-47A>G (n.2852-47A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026799T>G | CA2739865920 | SH3TC2 | c.2769-47A>C c.2873-47A>C (n.2873-47A>C) c.*2157-47A>C (n.*2157-47A>C) c.*2383-47A>C (n.*2383-47A>C) c.*2261-47A>C (n.*2261-47A>C) c.2403-47A>C (n.2403-47A>C) c.1923-47A>C c.*2713A>C (n.*2713A>C) c.2852-47A>C (n.2852-47A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) | |
5 | g.149026799T= | CA1590312163 | SH3TC2 | c.2769-47A= c.2873-47A= (n.2873-47A=) c.*2157-47A= (n.*2157-47A=) c.*2383-47A= (n.*2383-47A=) c.*2261-47A= (n.*2261-47A=) c.2403-47A= (n.2403-47A=) c.1923-47A= c.*2713A= (n.*2713A=) c.2852-47A= (n.2852-47A=) c.*2321A= (n.*2321A=) | |
5 | g.149026800G>A | CA3498909 | SH3TC2 | c.2769-48C>T c.2873-48C>T (n.2873-48C>T) c.*2157-48C>T (n.*2157-48C>T) c.*2383-48C>T (n.*2383-48C>T) c.*2261-48C>T (n.*2261-48C>T) c.2403-48C>T (n.2403-48C>T) c.1923-48C>T c.*2712C>T (n.*2712C>T) c.2852-48C>T (n.2852-48C>T) c.*2320C>T (n.*2320C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026800G>C | CA2739865921 | SH3TC2 | c.2769-48C>G c.2873-48C>G (n.2873-48C>G) c.*2157-48C>G (n.*2157-48C>G) c.*2383-48C>G (n.*2383-48C>G) c.*2261-48C>G (n.*2261-48C>G) c.2403-48C>G (n.2403-48C>G) c.1923-48C>G c.*2712C>G (n.*2712C>G) c.2852-48C>G (n.2852-48C>G) c.*2320C>G (n.*2320C>G) | |
5 | g.149026800G= | CA1590312164 | SH3TC2 | c.2769-48C= c.2873-48C= (n.2873-48C=) c.*2157-48C= (n.*2157-48C=) c.*2383-48C= (n.*2383-48C=) c.*2261-48C= (n.*2261-48C=) c.2403-48C= (n.2403-48C=) c.1923-48C= c.*2712C= (n.*2712C=) c.2852-48C= (n.2852-48C=) c.*2320C= (n.*2320C=) | |
5 | g.149026800G>T | CA2739865922 | SH3TC2 | c.2769-48C>A c.2873-48C>A (n.2873-48C>A) c.*2157-48C>A (n.*2157-48C>A) c.*2383-48C>A (n.*2383-48C>A) c.*2261-48C>A (n.*2261-48C>A) c.2403-48C>A (n.2403-48C>A) c.1923-48C>A c.*2712C>A (n.*2712C>A) c.2852-48C>A (n.2852-48C>A) c.*2320C>A (n.*2320C>A) | |
5 | g.149026801G>A | CA2675887562 | SH3TC2 | c.2769-49C>T c.2873-49C>T (n.2873-49C>T) c.*2157-49C>T (n.*2157-49C>T) c.*2383-49C>T (n.*2383-49C>T) c.*2261-49C>T (n.*2261-49C>T) c.2403-49C>T (n.2403-49C>T) c.1923-49C>T c.*2711C>T (n.*2711C>T) c.2852-49C>T (n.2852-49C>T) c.*2319C>T (n.*2319C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026801G>C | CA2739865923 | SH3TC2 | c.2769-49C>G c.2873-49C>G (n.2873-49C>G) c.*2157-49C>G (n.*2157-49C>G) c.*2383-49C>G (n.*2383-49C>G) c.*2261-49C>G (n.*2261-49C>G) c.2403-49C>G (n.2403-49C>G) c.1923-49C>G c.*2711C>G (n.*2711C>G) c.2852-49C>G (n.2852-49C>G) c.*2319C>G (n.*2319C>G) | |
5 | g.149026802A>C | CA2739865924 | SH3TC2 | c.2769-50T>G c.2873-50T>G (n.2873-50T>G) c.*2157-50T>G (n.*2157-50T>G) c.*2383-50T>G (n.*2383-50T>G) c.*2261-50T>G (n.*2261-50T>G) c.2403-50T>G (n.2403-50T>G) c.1923-50T>G c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.2852-50T>G (n.2852-50T>G) c.*2318T>G (n.*2318T>G) | |
5 | g.149026802A>G | CA2739865925 | SH3TC2 | c.2769-50T>C c.2873-50T>C (n.2873-50T>C) c.*2157-50T>C (n.*2157-50T>C) c.*2383-50T>C (n.*2383-50T>C) c.*2261-50T>C (n.*2261-50T>C) c.2403-50T>C (n.2403-50T>C) c.1923-50T>C c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.2852-50T>C (n.2852-50T>C) c.*2318T>C (n.*2318T>C) | |
5 | g.149026802A>T | CA2739865926 | SH3TC2 | c.2769-50T>A c.2873-50T>A (n.2873-50T>A) c.*2157-50T>A (n.*2157-50T>A) c.*2383-50T>A (n.*2383-50T>A) c.*2261-50T>A (n.*2261-50T>A) c.2403-50T>A (n.2403-50T>A) c.1923-50T>A c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.2852-50T>A (n.2852-50T>A) c.*2318T>A (n.*2318T>A) | |
5 | g.149026803T>A | CA563955017 | SH3TC2 | c.2769-51A>T c.2873-51A>T (n.2873-51A>T) c.*2157-51A>T (n.*2157-51A>T) c.*2383-51A>T (n.*2383-51A>T) c.*2261-51A>T (n.*2261-51A>T) c.2403-51A>T (n.2403-51A>T) c.1923-51A>T c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.2852-51A>T (n.2852-51A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026803T>C | CA2739865927 | SH3TC2 | c.2769-51A>G c.2873-51A>G (n.2873-51A>G) c.*2157-51A>G (n.*2157-51A>G) c.*2383-51A>G (n.*2383-51A>G) c.*2261-51A>G (n.*2261-51A>G) c.2403-51A>G (n.2403-51A>G) c.1923-51A>G c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.2852-51A>G (n.2852-51A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | |
5 | g.149026803T>G | CA2739865928 | SH3TC2 | c.2769-51A>C c.2873-51A>C (n.2873-51A>C) c.*2157-51A>C (n.*2157-51A>C) c.*2383-51A>C (n.*2383-51A>C) c.*2261-51A>C (n.*2261-51A>C) c.2403-51A>C (n.2403-51A>C) c.1923-51A>C c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.2852-51A>C (n.2852-51A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) | |
5 | g.149026803T= | CA1590312165 | SH3TC2 | c.2769-51A= c.2873-51A= (n.2873-51A=) c.*2157-51A= (n.*2157-51A=) c.*2383-51A= (n.*2383-51A=) c.*2261-51A= (n.*2261-51A=) c.2403-51A= (n.2403-51A=) c.1923-51A= c.*2709A= (n.*2709A=) c.2852-51A= (n.2852-51A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
5 | g.149026804A>C | CA2739865929 | SH3TC2 | c.2769-52T>G c.2873-52T>G (n.2873-52T>G) c.*2157-52T>G (n.*2157-52T>G) c.*2383-52T>G (n.*2383-52T>G) c.*2261-52T>G (n.*2261-52T>G) c.2403-52T>G (n.2403-52T>G) c.1923-52T>G c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.2852-52T>G (n.2852-52T>G) c.*2316T>G (n.*2316T>G) | |
5 | g.149026804A>T | CA2739865930 | SH3TC2 | c.2769-52T>A c.2873-52T>A (n.2873-52T>A) c.*2157-52T>A (n.*2157-52T>A) c.*2383-52T>A (n.*2383-52T>A) c.*2261-52T>A (n.*2261-52T>A) c.2403-52T>A (n.2403-52T>A) c.1923-52T>A c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.2852-52T>A (n.2852-52T>A) c.*2316T>A (n.*2316T>A) | |
5 | g.149026805A>C | CA2675887564 | SH3TC2 | c.2769-53T>G c.2873-53T>G (n.2873-53T>G) c.*2157-53T>G (n.*2157-53T>G) c.*2383-53T>G (n.*2383-53T>G) c.*2261-53T>G (n.*2261-53T>G) c.2403-53T>G (n.2403-53T>G) c.1923-53T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.2852-53T>G (n.2852-53T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026805A>G | CA2739865931 | SH3TC2 | c.2769-53T>C c.2873-53T>C (n.2873-53T>C) c.*2157-53T>C (n.*2157-53T>C) c.*2383-53T>C (n.*2383-53T>C) c.*2261-53T>C (n.*2261-53T>C) c.2403-53T>C (n.2403-53T>C) c.1923-53T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.2852-53T>C (n.2852-53T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) | |
5 | g.149026805A>T | CA2739865932 | SH3TC2 | c.2769-53T>A c.2873-53T>A (n.2873-53T>A) c.*2157-53T>A (n.*2157-53T>A) c.*2383-53T>A (n.*2383-53T>A) c.*2261-53T>A (n.*2261-53T>A) c.2403-53T>A (n.2403-53T>A) c.1923-53T>A c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.2852-53T>A (n.2852-53T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) | |
5 | g.149026806A>C | CA2739865933 | SH3TC2 | c.2769-54T>G c.2873-54T>G (n.2873-54T>G) c.*2157-54T>G (n.*2157-54T>G) c.*2383-54T>G (n.*2383-54T>G) c.*2261-54T>G (n.*2261-54T>G) c.2403-54T>G (n.2403-54T>G) c.1923-54T>G c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.2852-54T>G (n.2852-54T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) | |
5 | g.149026806A>G | CA2739865934 | SH3TC2 | c.2769-54T>C c.2873-54T>C (n.2873-54T>C) c.*2157-54T>C (n.*2157-54T>C) c.*2383-54T>C (n.*2383-54T>C) c.*2261-54T>C (n.*2261-54T>C) c.2403-54T>C (n.2403-54T>C) c.1923-54T>C c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.2852-54T>C (n.2852-54T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | |
5 | g.149026806A>T | CA2739865935 | SH3TC2 | c.2769-54T>A c.2873-54T>A (n.2873-54T>A) c.*2157-54T>A (n.*2157-54T>A) c.*2383-54T>A (n.*2383-54T>A) c.*2261-54T>A (n.*2261-54T>A) c.2403-54T>A (n.2403-54T>A) c.1923-54T>A c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.2852-54T>A (n.2852-54T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) | |
5 | g.149026807A>C | CA2739865936 | SH3TC2 | c.2768+53T>G c.2872+53T>G (n.2872+53T>G) c.*2156+53T>G (n.*2156+53T>G) c.*2382+53T>G (n.*2382+53T>G) c.*2260+53T>G (n.*2260+53T>G) c.2402+53T>G (n.2402+53T>G) c.1922+53T>G c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.2851+53T>G (n.2851+53T>G) c.*2313T>G (n.*2313T>G) | |
5 | g.149026807A>T | CA2739865937 | SH3TC2 | c.2768+53T>A c.2872+53T>A (n.2872+53T>A) c.*2156+53T>A (n.*2156+53T>A) c.*2382+53T>A (n.*2382+53T>A) c.*2260+53T>A (n.*2260+53T>A) c.2402+53T>A (n.2402+53T>A) c.1922+53T>A c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.2851+53T>A (n.2851+53T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) | |
5 | g.149026808C>A | CA2500863583 | SH3TC2 | c.2768+52G>T c.2872+52G>T (n.2872+52G>T) c.*2156+52G>T (n.*2156+52G>T) c.*2382+52G>T (n.*2382+52G>T) c.*2260+52G>T (n.*2260+52G>T) c.2402+52G>T (n.2402+52G>T) c.1922+52G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.2851+52G>T (n.2851+52G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) | |
5 | g.149026808C= | CA1590312166 | SH3TC2 | c.2768+52G= c.2872+52G= (n.2872+52G=) c.*2156+52G= (n.*2156+52G=) c.*2382+52G= (n.*2382+52G=) c.*2260+52G= (n.*2260+52G=) c.2402+52G= (n.2402+52G=) c.1922+52G= c.*2704G= (n.*2704G=) c.2851+52G= (n.2851+52G=) c.*2312G= (n.*2312G=) | |
5 | g.149026808C>G | CA1082788293 | SH3TC2 | c.2768+52G>C c.2872+52G>C (n.2872+52G>C) c.*2156+52G>C (n.*2156+52G>C) c.*2382+52G>C (n.*2382+52G>C) c.*2260+52G>C (n.*2260+52G>C) c.2402+52G>C (n.2402+52G>C) c.1922+52G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) c.2851+52G>C (n.2851+52G>C) c.*2312G>C (n.*2312G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026808C>T | CA2739865938 | SH3TC2 | c.2768+52G>A c.2872+52G>A (n.2872+52G>A) c.*2156+52G>A (n.*2156+52G>A) c.*2382+52G>A (n.*2382+52G>A) c.*2260+52G>A (n.*2260+52G>A) c.2402+52G>A (n.2402+52G>A) c.1922+52G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.2851+52G>A (n.2851+52G>A) c.*2312G>A (n.*2312G>A) | |
5 | g.149026809T>A | CA2539832714 | SH3TC2 | c.2768+51A>T c.2872+51A>T (n.2872+51A>T) c.*2156+51A>T (n.*2156+51A>T) c.*2382+51A>T (n.*2382+51A>T) c.*2260+51A>T (n.*2260+51A>T) c.2402+51A>T (n.2402+51A>T) c.1922+51A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.2851+51A>T (n.2851+51A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) | |
5 | g.149026809T>C | CA447398094 | SH3TC2 | c.2768+51A>G c.2872+51A>G (n.2872+51A>G) c.*2156+51A>G (n.*2156+51A>G) c.*2382+51A>G (n.*2382+51A>G) c.*2260+51A>G (n.*2260+51A>G) c.2402+51A>G (n.2402+51A>G) c.1922+51A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.2851+51A>G (n.2851+51A>G) c.*2311A>G (n.*2311A>G) | COSMIC |
5 | g.149026809T>G | CA2739865939 | SH3TC2 | c.2768+51A>C c.2872+51A>C (n.2872+51A>C) c.*2156+51A>C (n.*2156+51A>C) c.*2382+51A>C (n.*2382+51A>C) c.*2260+51A>C (n.*2260+51A>C) c.2402+51A>C (n.2402+51A>C) c.1922+51A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.2851+51A>C (n.2851+51A>C) c.*2311A>C (n.*2311A>C) | |
5 | g.149026810T>C | CA3498910 | SH3TC2 | c.2768+50A>G c.2872+50A>G (n.2872+50A>G) c.*2156+50A>G (n.*2156+50A>G) c.*2382+50A>G (n.*2382+50A>G) c.*2260+50A>G (n.*2260+50A>G) c.2402+50A>G (n.2402+50A>G) c.1922+50A>G c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.2851+50A>G (n.2851+50A>G) c.*2310A>G (n.*2310A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026810T= | CA1590312167 | SH3TC2 | c.2768+50A= c.2872+50A= (n.2872+50A=) c.*2156+50A= (n.*2156+50A=) c.*2382+50A= (n.*2382+50A=) c.*2260+50A= (n.*2260+50A=) c.2402+50A= (n.2402+50A=) c.1922+50A= c.*2702A= (n.*2702A=) c.2851+50A= (n.2851+50A=) c.*2310A= (n.*2310A=) | |
5 | g.149026811G>A | CA2739865940 | SH3TC2 | c.2768+49C>T c.2872+49C>T (n.2872+49C>T) c.*2156+49C>T (n.*2156+49C>T) c.*2382+49C>T (n.*2382+49C>T) c.*2260+49C>T (n.*2260+49C>T) c.2402+49C>T (n.2402+49C>T) c.1922+49C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.2851+49C>T (n.2851+49C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) | |
5 | g.149026811G>C | CA3498911 | SH3TC2 | c.2768+49C>G c.2872+49C>G (n.2872+49C>G) c.*2156+49C>G (n.*2156+49C>G) c.*2382+49C>G (n.*2382+49C>G) c.*2260+49C>G (n.*2260+49C>G) c.2402+49C>G (n.2402+49C>G) c.1922+49C>G c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.2851+49C>G (n.2851+49C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026811G= | CA1590312168 | SH3TC2 | c.2768+49C= c.2872+49C= (n.2872+49C=) c.*2156+49C= (n.*2156+49C=) c.*2382+49C= (n.*2382+49C=) c.*2260+49C= (n.*2260+49C=) c.2402+49C= (n.2402+49C=) c.1922+49C= c.*2701C= (n.*2701C=) c.2851+49C= (n.2851+49C=) c.*2309C= (n.*2309C=) | |
5 | g.149026811G>T | CA2675887568 | SH3TC2 | c.2768+49C>A c.2872+49C>A (n.2872+49C>A) c.*2156+49C>A (n.*2156+49C>A) c.*2382+49C>A (n.*2382+49C>A) c.*2260+49C>A (n.*2260+49C>A) c.2402+49C>A (n.2402+49C>A) c.1922+49C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.2851+49C>A (n.2851+49C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026812del | CA2510098028 | SH3TC2 | c.2768+48del c.2872+48del (n.2872+48del) c.*2156+48del (n.*2156+48del) c.*2382+48del (n.*2382+48del) c.*2260+48del (n.*2260+48del) c.2402+48del (n.2402+48del) c.1922+48del c.*2700del (n.*2700del) c.2851+48del (n.2851+48del) c.*2308del (n.*2308del) | |
5 | g.149026812A>C | CA2739865942 | SH3TC2 | c.2768+48T>G c.2872+48T>G (n.2872+48T>G) c.*2156+48T>G (n.*2156+48T>G) c.*2382+48T>G (n.*2382+48T>G) c.*2260+48T>G (n.*2260+48T>G) c.2402+48T>G (n.2402+48T>G) c.1922+48T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.2851+48T>G (n.2851+48T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) | |
5 | g.149026812A>G | CA2739865941 | SH3TC2 | c.2768+48T>C c.2872+48T>C (n.2872+48T>C) c.*2156+48T>C (n.*2156+48T>C) c.*2382+48T>C (n.*2382+48T>C) c.*2260+48T>C (n.*2260+48T>C) c.2402+48T>C (n.2402+48T>C) c.1922+48T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.2851+48T>C (n.2851+48T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) | |
5 | g.149026812A>T | CA2675887571 | SH3TC2 | c.2768+48T>A c.2872+48T>A (n.2872+48T>A) c.*2156+48T>A (n.*2156+48T>A) c.*2382+48T>A (n.*2382+48T>A) c.*2260+48T>A (n.*2260+48T>A) c.2402+48T>A (n.2402+48T>A) c.1922+48T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.2851+48T>A (n.2851+48T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026814C>A | CA2675887573 | SH3TC2 | c.2768+46G>T c.2872+46G>T (n.2872+46G>T) c.*2156+46G>T (n.*2156+46G>T) c.*2382+46G>T (n.*2382+46G>T) c.*2260+46G>T (n.*2260+46G>T) c.2402+46G>T (n.2402+46G>T) c.1922+46G>T c.*2698G>T (n.*2698G>T) c.2851+46G>T (n.2851+46G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026814C>G | CA2739865943 | SH3TC2 | c.2768+46G>C c.2872+46G>C (n.2872+46G>C) c.*2156+46G>C (n.*2156+46G>C) c.*2382+46G>C (n.*2382+46G>C) c.*2260+46G>C (n.*2260+46G>C) c.2402+46G>C (n.2402+46G>C) c.1922+46G>C c.*2698G>C (n.*2698G>C) c.2851+46G>C (n.2851+46G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) | |
5 | g.149026814C>T | CA2675887574 | SH3TC2 | c.2768+46G>A c.2872+46G>A (n.2872+46G>A) c.*2156+46G>A (n.*2156+46G>A) c.*2382+46G>A (n.*2382+46G>A) c.*2260+46G>A (n.*2260+46G>A) c.2402+46G>A (n.2402+46G>A) c.1922+46G>A c.*2698G>A (n.*2698G>A) c.2851+46G>A (n.2851+46G>A) c.*2306G>A (n.*2306G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026815C>A | CA2675887575 | SH3TC2 | c.2768+45G>T c.2872+45G>T (n.2872+45G>T) c.*2156+45G>T (n.*2156+45G>T) c.*2382+45G>T (n.*2382+45G>T) c.*2260+45G>T (n.*2260+45G>T) c.2402+45G>T (n.2402+45G>T) c.1922+45G>T c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.2851+45G>T (n.2851+45G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026815C>G | CA2739865944 | SH3TC2 | c.2768+45G>C c.2872+45G>C (n.2872+45G>C) c.*2156+45G>C (n.*2156+45G>C) c.*2382+45G>C (n.*2382+45G>C) c.*2260+45G>C (n.*2260+45G>C) c.2402+45G>C (n.2402+45G>C) c.1922+45G>C c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.2851+45G>C (n.2851+45G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) | |
5 | g.149026815C>T | CA2578445748 | SH3TC2 | c.2768+45G>A c.2872+45G>A (n.2872+45G>A) c.*2156+45G>A (n.*2156+45G>A) c.*2382+45G>A (n.*2382+45G>A) c.*2260+45G>A (n.*2260+45G>A) c.2402+45G>A (n.2402+45G>A) c.1922+45G>A c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.2851+45G>A (n.2851+45G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) | |
5 | g.149026815_149026816insTCT | CA2510208553 | SH3TC2 | c.2768+44_2768+45insAGA c.2872+44_2872+45insAGA (n.2872+44_2872+45insAGA) c.*2156+44_*2156+45insAGA (n.*2156+44_*2156+45insAGA) c.*2382+44_*2382+45insAGA (n.*2382+44_*2382+45insAGA) c.*2260+44_*2260+45insAGA (n.*2260+44_*2260+45insAGA) c.2402+44_2402+45insAGA (n.2402+44_2402+45insAGA) c.1922+44_1922+45insAGA c.*2696_*2697insAGA (n.*2696_*2697insAGA) c.2851+44_2851+45insAGA (n.2851+44_2851+45insAGA) c.*2304_*2305insAGA (n.*2304_*2305insAGA) | |
5 | g.149026817dup | CA2843640760 | SH3TC2 | c.2768+44dup c.2872+44dup (n.2872+44dup) c.*2156+44dup (n.*2156+44dup) c.*2382+44dup (n.*2382+44dup) c.*2260+44dup (n.*2260+44dup) c.2402+44dup (n.2402+44dup) c.1922+44dup c.*2696dup (n.*2696dup) c.2851+44dup (n.2851+44dup) c.*2304dup (n.*2304dup) | |
5 | g.149026817A>C | CA2739865945 | SH3TC2 | c.2768+43T>G c.2872+43T>G (n.2872+43T>G) c.*2156+43T>G (n.*2156+43T>G) c.*2382+43T>G (n.*2382+43T>G) c.*2260+43T>G (n.*2260+43T>G) c.2402+43T>G (n.2402+43T>G) c.1922+43T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.2851+43T>G (n.2851+43T>G) c.*2303T>G (n.*2303T>G) | |
5 | g.149026817A>G | CA2739865946 | SH3TC2 | c.2768+43T>C c.2872+43T>C (n.2872+43T>C) c.*2156+43T>C (n.*2156+43T>C) c.*2382+43T>C (n.*2382+43T>C) c.*2260+43T>C (n.*2260+43T>C) c.2402+43T>C (n.2402+43T>C) c.1922+43T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.2851+43T>C (n.2851+43T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) | |
5 | g.149026817A>T | CA2739865947 | SH3TC2 | c.2768+43T>A c.2872+43T>A (n.2872+43T>A) c.*2156+43T>A (n.*2156+43T>A) c.*2382+43T>A (n.*2382+43T>A) c.*2260+43T>A (n.*2260+43T>A) c.2402+43T>A (n.2402+43T>A) c.1922+43T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.2851+43T>A (n.2851+43T>A) c.*2303T>A (n.*2303T>A) | |
5 | g.149026818C>A | CA1590312170 | SH3TC2 | c.2768+42G>T c.2872+42G>T (n.2872+42G>T) c.*2156+42G>T (n.*2156+42G>T) c.*2382+42G>T (n.*2382+42G>T) c.*2260+42G>T (n.*2260+42G>T) c.2402+42G>T (n.2402+42G>T) c.1922+42G>T c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.2851+42G>T (n.2851+42G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) | dbSNP |
5 | g.149026818C= | CA1590312169 | SH3TC2 | c.2768+42G= c.2872+42G= (n.2872+42G=) c.*2156+42G= (n.*2156+42G=) c.*2382+42G= (n.*2382+42G=) c.*2260+42G= (n.*2260+42G=) c.2402+42G= (n.2402+42G=) c.1922+42G= c.*2694G= (n.*2694G=) c.2851+42G= (n.2851+42G=) c.*2302G= (n.*2302G=) | |
5 | g.149026818C>G | CA2739865948 | SH3TC2 | c.2768+42G>C c.2872+42G>C (n.2872+42G>C) c.*2156+42G>C (n.*2156+42G>C) c.*2382+42G>C (n.*2382+42G>C) c.*2260+42G>C (n.*2260+42G>C) c.2402+42G>C (n.2402+42G>C) c.1922+42G>C c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.2851+42G>C (n.2851+42G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) | |
5 | g.149026818C>T | CA2675887577 | SH3TC2 | c.2768+42G>A c.2872+42G>A (n.2872+42G>A) c.*2156+42G>A (n.*2156+42G>A) c.*2382+42G>A (n.*2382+42G>A) c.*2260+42G>A (n.*2260+42G>A) c.2402+42G>A (n.2402+42G>A) c.1922+42G>A c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.2851+42G>A (n.2851+42G>A) c.*2302G>A (n.*2302G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026819A>C | CA2675887579 | SH3TC2 | c.2768+41T>G c.2872+41T>G (n.2872+41T>G) c.*2156+41T>G (n.*2156+41T>G) c.*2382+41T>G (n.*2382+41T>G) c.*2260+41T>G (n.*2260+41T>G) c.2402+41T>G (n.2402+41T>G) c.1922+41T>G c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.2851+41T>G (n.2851+41T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026819A>G | CA2578445749 | SH3TC2 | c.2768+41T>C c.2872+41T>C (n.2872+41T>C) c.*2156+41T>C (n.*2156+41T>C) c.*2382+41T>C (n.*2382+41T>C) c.*2260+41T>C (n.*2260+41T>C) c.2402+41T>C (n.2402+41T>C) c.1922+41T>C c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.2851+41T>C (n.2851+41T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) | |
5 | g.149026819A>T | CA2739865949 | SH3TC2 | c.2768+41T>A c.2872+41T>A (n.2872+41T>A) c.*2156+41T>A (n.*2156+41T>A) c.*2382+41T>A (n.*2382+41T>A) c.*2260+41T>A (n.*2260+41T>A) c.2402+41T>A (n.2402+41T>A) c.1922+41T>A c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.2851+41T>A (n.2851+41T>A) c.*2301T>A (n.*2301T>A) | |
5 | g.149026820C>A | CA128983606 | SH3TC2 | c.2768+40G>T c.2872+40G>T (n.2872+40G>T) c.*2156+40G>T (n.*2156+40G>T) c.*2382+40G>T (n.*2382+40G>T) c.*2260+40G>T (n.*2260+40G>T) c.2402+40G>T (n.2402+40G>T) c.1922+40G>T c.*2692G>T (n.*2692G>T) c.2851+40G>T (n.2851+40G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026820C= | CA1590312171 | SH3TC2 | c.2768+40G= c.2872+40G= (n.2872+40G=) c.*2156+40G= (n.*2156+40G=) c.*2382+40G= (n.*2382+40G=) c.*2260+40G= (n.*2260+40G=) c.2402+40G= (n.2402+40G=) c.1922+40G= c.*2692G= (n.*2692G=) c.2851+40G= (n.2851+40G=) c.*2300G= (n.*2300G=) | |
5 | g.149026820C>G | CA128983608 | SH3TC2 | c.2768+40G>C c.2872+40G>C (n.2872+40G>C) c.*2156+40G>C (n.*2156+40G>C) c.*2382+40G>C (n.*2382+40G>C) c.*2260+40G>C (n.*2260+40G>C) c.2402+40G>C (n.2402+40G>C) c.1922+40G>C c.*2692G>C (n.*2692G>C) c.2851+40G>C (n.2851+40G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.149026820C>T | CA3498912 | SH3TC2 | c.2768+40G>A c.2872+40G>A (n.2872+40G>A) c.*2156+40G>A (n.*2156+40G>A) c.*2382+40G>A (n.*2382+40G>A) c.*2260+40G>A (n.*2260+40G>A) c.2402+40G>A (n.2402+40G>A) c.1922+40G>A c.*2692G>A (n.*2692G>A) c.2851+40G>A (n.2851+40G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |