Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026675G>A | CA361665261 | SH3TC2 | c.2846C>T c.2950C>T (p.His984Tyr) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2480C>T (n.2480C>T) c.2000C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.2929C>T (p.His977Tyr) c.*2445C>T (n.*2445C>T) | |
5 | g.149026675G>C | CA361665260 | SH3TC2 | c.2846C>G c.2950C>G (p.His984Asp) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.2480C>G (n.2480C>G) c.2000C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.2929C>G (p.His977Asp) c.*2445C>G (n.*2445C>G) | |
5 | g.149026675G= | CA1590312103 | SH3TC2 | c.2846C= c.2950C= (p.His984=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2460C= (n.*2460C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.2480C= (n.2480C=) c.2000C= c.*2837C= (n.*2837C=) c.2929C= (p.His977=) c.*2445C= (n.*2445C=) | |
5 | g.149026675G>T | CA3498890 | SH3TC2 | c.2846C>A c.2950C>A (p.His984Asn) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2480C>A (n.2480C>A) c.2000C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.2929C>A (p.His977Asn) c.*2445C>A (n.*2445C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026676G>A | CA447108021 | SH3TC2 | c.2845C>T c.2949C>T (p.Tyr983=) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.2479C>T (n.2479C>T) c.1999C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.2928C>T (p.Tyr976=) c.*2444C>T (n.*2444C>T) | |
5 | g.149026676G>C | CA361665262 | SH3TC2 | c.2845C>G c.2949C>G (p.Tyr983Ter) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.2479C>G (n.2479C>G) c.1999C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.2928C>G (p.Tyr976Ter) c.*2444C>G (n.*2444C>G) | |
5 | g.149026676G>T | CA361665263 | SH3TC2 | c.2845C>A c.2949C>A (p.Tyr983Ter) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) c.1999C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.2928C>A (p.Tyr976Ter) c.*2444C>A (n.*2444C>A) | |
5 | g.149026677T>A | CA361665264 | SH3TC2 | c.2844A>T c.2948A>T (p.Tyr983Phe) c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2478A>T (n.2478A>T) c.1998A>T c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.*2443A>T (n.*2443A>T) | |
5 | g.149026677T>C | CA361665265 | SH3TC2 | c.2844A>G c.2948A>G (p.Tyr983Cys) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2478A>G (n.2478A>G) c.1998A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.*2443A>G (n.*2443A>G) | |
5 | g.149026677T>G | CA361665266 | SH3TC2 | c.2844A>C c.2948A>C (p.Tyr983Ser) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2478A>C (n.2478A>C) c.1998A>C c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.*2443A>C (n.*2443A>C) | |
5 | g.149026678A= | CA1590312104 | SH3TC2 | c.2843T= c.2947T= (p.Tyr983=) c.*2231T= (n.*2231T=) c.*2457T= (n.*2457T=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.2477T= (n.2477T=) c.1997T= c.*2834T= (n.*2834T=) c.2926T= (p.Tyr976=) c.*2442T= (n.*2442T=) | |
5 | g.149026678A>C | CA361665267 | SH3TC2 | c.2843T>G c.2947T>G (p.Tyr983Asp) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.2477T>G (n.2477T>G) c.1997T>G c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.2926T>G (p.Tyr976Asp) c.*2442T>G (n.*2442T>G) | |
5 | g.149026678A>G | CA361665268 | SH3TC2 | c.2843T>C c.2947T>C (p.Tyr983His) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.2477T>C (n.2477T>C) c.1997T>C c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.2926T>C (p.Tyr976His) c.*2442T>C (n.*2442T>C) | dbSNP |
5 | g.149026678A>T | CA361665269 | SH3TC2 | c.2843T>A c.2947T>A (p.Tyr983Asn) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.2477T>A (n.2477T>A) c.1997T>A c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.2926T>A (p.Tyr976Asn) c.*2442T>A (n.*2442T>A) | |
5 | g.149026679G>A | CA447108022 | SH3TC2 | c.2842C>T c.2946C>T (p.Thr982=) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.2476C>T (n.2476C>T) c.1996C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.2925C>T (p.Thr975=) c.*2441C>T (n.*2441C>T) | |
5 | g.149026679G>C | CA447108023 | SH3TC2 | c.2842C>G c.2946C>G (p.Thr982=) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.2476C>G (n.2476C>G) c.1996C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.2925C>G (p.Thr975=) c.*2441C>G (n.*2441C>G) | |
5 | g.149026679G>T | CA447108024 | SH3TC2 | c.2842C>A c.2946C>A (p.Thr982=) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.2476C>A (n.2476C>A) c.1996C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.2925C>A (p.Thr975=) c.*2441C>A (n.*2441C>A) | |
5 | g.149026680G>A | CA361665270 | SH3TC2 | c.2841C>T c.2945C>T (p.Thr982Ile) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2475C>T (n.2475C>T) c.1995C>T c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.*2440C>T (n.*2440C>T) | |
5 | g.149026680G>C | CA361665271 | SH3TC2 | c.2841C>G c.2945C>G (p.Thr982Ser) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*2455C>G (n.*2455C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2475C>G (n.2475C>G) c.1995C>G c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.2924C>G (p.Thr975Ser) c.*2440C>G (n.*2440C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026680G>T | CA361665272 | SH3TC2 | c.2841C>A c.2945C>A (p.Thr982Asn) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) c.1995C>A c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.2924C>A (p.Thr975Asn) c.*2440C>A (n.*2440C>A) | |
5 | g.149026681T>A | CA361665274 | SH3TC2 | c.2840A>T c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.2474A>T (n.2474A>T) c.1994A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.*2439A>T (n.*2439A>T) | |
5 | g.149026681T>C | CA3498891 | SH3TC2 | c.2840A>G c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.2474A>G (n.2474A>G) c.1994A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.*2439A>G (n.*2439A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026681T>G | CA361665273 | SH3TC2 | c.2840A>C c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.*2454A>C (n.*2454A>C) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.2474A>C (n.2474A>C) c.1994A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.*2439A>C (n.*2439A>C) | |
5 | g.149026681T= | CA1590312105 | SH3TC2 | c.2840A= c.2944A= (p.Thr982=) c.*2228A= (n.*2228A=) c.*2454A= (n.*2454A=) c.*2332A= (n.*2332A=) c.2474A= (n.2474A=) c.1994A= c.*2831A= (n.*2831A=) c.2923A= (p.Thr975=) c.*2439A= (n.*2439A=) | |
5 | g.149026683_149026685dup | CA2573139254 | SH3TC2 | c.2838_2840dup c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle) c.*2226_*2228dup (n.*2226_*2228dup) c.*2452_*2454dup (n.*2452_*2454dup) c.*2330_*2332dup (n.*2330_*2332dup) c.2472_2474dup (n.2472_2474dup) c.1992_1994dup c.*2829_*2831dup (n.*2829_*2831dup) c.2921_2923dup (p.Ile974_Thr975insIle) c.*2437_*2439dup (n.*2437_*2439dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026682G>A | CA447108025 | SH3TC2 | c.2839C>T c.2943C>T (p.Ile981=) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.2473C>T (n.2473C>T) c.1993C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.2922C>T (p.Ile974=) c.*2438C>T (n.*2438C>T) | |
5 | g.149026682G>C | CA361665275 | SH3TC2 | c.2839C>G c.2943C>G (p.Ile981Met) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.2473C>G (n.2473C>G) c.1993C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.2922C>G (p.Ile974Met) c.*2438C>G (n.*2438C>G) | |
5 | g.149026682G= | CA1590312106 | SH3TC2 | c.2839C= c.2943C= (p.Ile981=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.*2453C= (n.*2453C=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.2473C= (n.2473C=) c.1993C= c.*2830C= (n.*2830C=) c.2922C= (p.Ile974=) c.*2438C= (n.*2438C=) | |
5 | g.149026682G>T | CA447108026 | SH3TC2 | c.2839C>A c.2943C>A (p.Ile981=) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.2473C>A (n.2473C>A) c.1993C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.2922C>A (p.Ile974=) c.*2438C>A (n.*2438C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026683A>C | CA361665276 | SH3TC2 | c.2838T>G c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.2472T>G (n.2472T>G) c.1992T>G c.*2829T>G (n.*2829T>G) c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.*2437T>G (n.*2437T>G) | |
5 | g.149026683A>G | CA361665277 | SH3TC2 | c.2838T>C c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.2472T>C (n.2472T>C) c.1992T>C c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.*2437T>C (n.*2437T>C) | |
5 | g.149026683A>T | CA361665278 | SH3TC2 | c.2838T>A c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.2472T>A (n.2472T>A) c.1992T>A c.*2829T>A (n.*2829T>A) c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.*2437T>A (n.*2437T>A) | |
5 | g.149026684T>A | CA361665279 | SH3TC2 | c.2837A>T c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.2471A>T (n.2471A>T) c.1991A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.*2436A>T (n.*2436A>T) | |
5 | g.149026684T>C | CA361665280 | SH3TC2 | c.2837A>G c.2941A>G (p.Ile981Val) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.2471A>G (n.2471A>G) c.1991A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.2920A>G (p.Ile974Val) c.*2436A>G (n.*2436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026684T>G | CA361665281 | SH3TC2 | c.2837A>C c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.2471A>C (n.2471A>C) c.1991A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.*2436A>C (n.*2436A>C) | |
5 | g.149026684T= | CA1590312107 | SH3TC2 | c.2837A= c.2941A= (p.Ile981=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.*2451A= (n.*2451A=) c.*2329A= (n.*2329A=) c.2471A= (n.2471A=) c.1991A= c.*2828A= (n.*2828A=) c.2920A= (p.Ile974=) c.*2436A= (n.*2436A=) | |
5 | g.149026685G>A | CA3498892 | SH3TC2 | c.2836C>T c.2940C>T (p.Cys980=) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.2470C>T (n.2470C>T) c.1990C>T c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.2919C>T (p.Cys973=) c.*2435C>T (n.*2435C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026685G>C | CA361665282 | SH3TC2 | c.2836C>G c.2940C>G (p.Cys980Trp) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.2470C>G (n.2470C>G) c.1990C>G c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.2919C>G (p.Cys973Trp) c.*2435C>G (n.*2435C>G) | |
5 | g.149026685G= | CA1590312108 | SH3TC2 | c.2836C= c.2940C= (p.Cys980=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.*2450C= (n.*2450C=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.2470C= (n.2470C=) c.1990C= c.*2827C= (n.*2827C=) c.2919C= (p.Cys973=) c.*2435C= (n.*2435C=) | |
5 | g.149026685G>T | CA361665283 | SH3TC2 | c.2836C>A c.2940C>A (p.Cys980Ter) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.2470C>A (n.2470C>A) c.1990C>A c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.2919C>A (p.Cys973Ter) c.*2435C>A (n.*2435C>A) | |
5 | g.149026686C>A | CA361665284 | SH3TC2 | c.2835G>T c.2939G>T (p.Cys980Phe) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2469G>T (n.2469G>T) c.1989G>T c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.2918G>T (p.Cys973Phe) c.*2434G>T (n.*2434G>T) | |
5 | g.149026686C>G | CA361665285 | SH3TC2 | c.2835G>C c.2939G>C (p.Cys980Ser) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2469G>C (n.2469G>C) c.1989G>C c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.2918G>C (p.Cys973Ser) c.*2434G>C (n.*2434G>C) | |
5 | g.149026686C>T | CA361665286 | SH3TC2 | c.2835G>A c.2939G>A (p.Cys980Tyr) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.2469G>A (n.2469G>A) c.1989G>A c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) c.*2434G>A (n.*2434G>A) | |
5 | g.149026687A= | CA1590312109 | SH3TC2 | c.2834T= c.2938T= (p.Cys980=) c.*2222T= (n.*2222T=) c.*2448T= (n.*2448T=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.2468T= (n.2468T=) c.1988T= c.*2825T= (n.*2825T=) c.2917T= (p.Cys973=) c.*2433T= (n.*2433T=) | |
5 | g.149026687A>C | CA361665289 | SH3TC2 | c.2834T>G c.2938T>G (p.Cys980Gly) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.2468T>G (n.2468T>G) c.1988T>G c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.2917T>G (p.Cys973Gly) c.*2433T>G (n.*2433T>G) | |
5 | g.149026687A>G | CA361665287 | SH3TC2 | c.2834T>C c.2938T>C (p.Cys980Arg) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.2468T>C (n.2468T>C) c.1988T>C c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.2917T>C (p.Cys973Arg) c.*2433T>C (n.*2433T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026687A>T | CA361665288 | SH3TC2 | c.2834T>A c.2938T>A (p.Cys980Ser) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.2468T>A (n.2468T>A) c.1988T>A c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.2917T>A (p.Cys973Ser) c.*2433T>A (n.*2433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026688T>A | CA447108027 | SH3TC2 | c.2833A>T c.2937A>T (p.Ala979=) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2467A>T (n.2467A>T) c.1987A>T c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.2916A>T (p.Ala972=) c.*2432A>T (n.*2432A>T) | |
5 | g.149026688T>C | CA447108028 | SH3TC2 | c.2833A>G c.2937A>G (p.Ala979=) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2467A>G (n.2467A>G) c.1987A>G c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.2916A>G (p.Ala972=) c.*2432A>G (n.*2432A>G) | |
5 | g.149026688T>G | CA447108029 | SH3TC2 | c.2833A>C c.2937A>C (p.Ala979=) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*2447A>C (n.*2447A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2467A>C (n.2467A>C) c.1987A>C c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.2916A>C (p.Ala972=) c.*2432A>C (n.*2432A>C) | |
5 | g.149026689G>A | CA361665290 | SH3TC2 | c.2832C>T c.2936C>T (p.Ala979Val) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.1986C>T c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.*2431C>T (n.*2431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026689G>C | CA361665291 | SH3TC2 | c.2832C>G c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.1986C>G c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.*2431C>G (n.*2431C>G) | |
5 | g.149026689G= | CA1590312110 | SH3TC2 | c.2832C= c.2936C= (p.Ala979=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*2446C= (n.*2446C=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.2466C= (n.2466C=) c.1986C= c.*2823C= (n.*2823C=) c.2915C= (p.Ala972=) c.*2431C= (n.*2431C=) | |
5 | g.149026689G>T | CA361665292 | SH3TC2 | c.2832C>A c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) c.1986C>A c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.*2431C>A (n.*2431C>A) | |
5 | g.149026690C>A | CA128983454 | SH3TC2 | c.2831G>T c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.1985G>T c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.*2430G>T (n.*2430G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026690C= | CA1590312111 | SH3TC2 | c.2831G= c.2935G= (p.Ala979=) c.*2219G= (n.*2219G=) c.*2445G= (n.*2445G=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.2465G= (n.2465G=) c.1985G= c.*2822G= (n.*2822G=) c.2914G= (p.Ala972=) c.*2430G= (n.*2430G=) | |
5 | g.149026690C>G | CA361665293 | SH3TC2 | c.2831G>C c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2465G>C (n.2465G>C) c.1985G>C c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.*2430G>C (n.*2430G>C) | |
5 | g.149026690C>T | CA361665294 | SH3TC2 | c.2831G>A c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2465G>A (n.2465G>A) c.1985G>A c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.*2430G>A (n.*2430G>A) | |
5 | g.149026691C>A | CA361665295 | SH3TC2 | c.2830G>T c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.2464G>T (n.2464G>T) c.1984G>T c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.2913G>T (p.Glu971Asp) c.*2429G>T (n.*2429G>T) | |
5 | g.149026691C>G | CA361665296 | SH3TC2 | c.2830G>C c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.2464G>C (n.2464G>C) c.1984G>C c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.2913G>C (p.Glu971Asp) c.*2429G>C (n.*2429G>C) | |
5 | g.149026691C>T | CA447108030 | SH3TC2 | c.2830G>A c.2934G>A (p.Glu978=) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) c.1984G>A c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.2913G>A (p.Glu971=) c.*2429G>A (n.*2429G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026692T>A | CA128983465 | SH3TC2 | c.2829A>T c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*2443A>T (n.*2443A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.2463A>T (n.2463A>T) c.1983A>T c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.*2428A>T (n.*2428A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026692T>C | CA361665297 | SH3TC2 | c.2829A>G c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*2443A>G (n.*2443A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.2463A>G (n.2463A>G) c.1983A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.*2428A>G (n.*2428A>G) | |
5 | g.149026692T>G | CA361665298 | SH3TC2 | c.2829A>C c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*2443A>C (n.*2443A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.2463A>C (n.2463A>C) c.1983A>C c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.*2428A>C (n.*2428A>C) | |
5 | g.149026692T= | CA1590312112 | SH3TC2 | c.2829A= c.2933A= (p.Glu978=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*2443A= (n.*2443A=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.2463A= (n.2463A=) c.1983A= c.*2820A= (n.*2820A=) c.2912A= (p.Glu971=) c.*2428A= (n.*2428A=) | |
5 | g.149026693C>A | CA361665301 | SH3TC2 | c.2828G>T c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.2462G>T (n.2462G>T) c.1982G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.*2427G>T (n.*2427G>T) | |
5 | g.149026693C>G | CA361665300 | SH3TC2 | c.2828G>C c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.2462G>C (n.2462G>C) c.1982G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.*2427G>C (n.*2427G>C) | |
5 | g.149026693C>T | CA361665299 | SH3TC2 | c.2828G>A c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.2462G>A (n.2462G>A) c.1982G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.*2427G>A (n.*2427G>A) | |
5 | g.149026694A>C | CA447108033 | SH3TC2 | c.2827T>G c.2931T>G (p.Pro977=) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.2461T>G (n.2461T>G) c.1981T>G c.*2818T>G (n.*2818T>G) c.2910T>G (p.Pro970=) c.*2426T>G (n.*2426T>G) | |
5 | g.149026694A>G | CA447108032 | SH3TC2 | c.2827T>C c.2931T>C (p.Pro977=) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.2461T>C (n.2461T>C) c.1981T>C c.*2818T>C (n.*2818T>C) c.2910T>C (p.Pro970=) c.*2426T>C (n.*2426T>C) | |
5 | g.149026694A>T | CA447108031 | SH3TC2 | c.2827T>A c.2931T>A (p.Pro977=) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.2461T>A (n.2461T>A) c.1981T>A c.*2818T>A (n.*2818T>A) c.2910T>A (p.Pro970=) c.*2426T>A (n.*2426T>A) | |
5 | g.149026695G>A | CA3498893 | SH3TC2 | c.2826C>T c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2460C>T (n.2460C>T) c.1980C>T c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.*2425C>T (n.*2425C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149026695G>C | CA361665303 | SH3TC2 | c.2826C>G c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2460C>G (n.2460C>G) c.1980C>G c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.*2425C>G (n.*2425C>G) | |
5 | g.149026695G= | CA1590312113 | SH3TC2 | c.2826C= c.2930C= (p.Pro977=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*2440C= (n.*2440C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.2460C= (n.2460C=) c.1980C= c.*2817C= (n.*2817C=) c.2909C= (p.Pro970=) c.*2425C= (n.*2425C=) | |
5 | g.149026695G>T | CA361665302 | SH3TC2 | c.2826C>A c.2930C>A (p.Pro977His) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2460C>A (n.2460C>A) c.1980C>A c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.2909C>A (p.Pro970His) c.*2425C>A (n.*2425C>A) | |
5 | g.149026698_149026703del | CA2675887536 | SH3TC2 | c.2821_2826del c.2925_2930del (p.Asn976_Pro977del) c.*2209_*2214del (n.*2209_*2214del) c.*2435_*2440del (n.*2435_*2440del) c.*2313_*2318del (n.*2313_*2318del) c.2455_2460del (n.2455_2460del) c.1975_1980del c.*2812_*2817del (n.*2812_*2817del) c.2904_2909del (p.Asn969_Pro970del) c.*2420_*2425del (n.*2420_*2425del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026696G>A | CA361665304 | SH3TC2 | c.2825C>T c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.2459C>T (n.2459C>T) c.1979C>T c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.*2424C>T (n.*2424C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026696G>C | CA361665305 | SH3TC2 | c.2825C>G c.2929C>G (p.Pro977Ala) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.2459C>G (n.2459C>G) c.1979C>G c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.*2424C>G (n.*2424C>G) | |
5 | g.149026696G>T | CA361665306 | SH3TC2 | c.2825C>A c.2929C>A (p.Pro977Thr) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.2459C>A (n.2459C>A) c.1979C>A c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.*2424C>A (n.*2424C>A) | |
5 | g.149026697G>A | CA447108034 | SH3TC2 | c.2824C>T c.2928C>T (p.Asn976=) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.2458C>T (n.2458C>T) c.1978C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.2907C>T (p.Asn969=) c.*2423C>T (n.*2423C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149026697G>C | CA361665307 | SH3TC2 | c.2824C>G c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.2458C>G (n.2458C>G) c.1978C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.2907C>G (p.Asn969Lys) c.*2423C>G (n.*2423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026697G= | CA1590312114 | SH3TC2 | c.2824C= c.2928C= (p.Asn976=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*2438C= (n.*2438C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.2458C= (n.2458C=) c.1978C= c.*2815C= (n.*2815C=) c.2907C= (p.Asn969=) c.*2423C= (n.*2423C=) | |
5 | g.149026697G>T | CA361665308 | SH3TC2 | c.2824C>A c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.2458C>A (n.2458C>A) c.1978C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.2907C>A (p.Asn969Lys) c.*2423C>A (n.*2423C>A) | |
5 | g.149026698T>A | CA361665309 | SH3TC2 | c.2823A>T c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.2457A>T (n.2457A>T) c.1977A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.*2422A>T (n.*2422A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026698T>C | CA361665310 | SH3TC2 | c.2823A>G c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.2457A>G (n.2457A>G) c.1977A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.*2422A>G (n.*2422A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026698T>G | CA361665311 | SH3TC2 | c.2823A>C c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.2457A>C (n.2457A>C) c.1977A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.*2422A>C (n.*2422A>C) | |
5 | g.149026700del | CA447108035 | SH3TC2 | c.2823del c.2927del (p.Asn976ThrfsTer?) c.*2211del (n.*2211del) c.*2437del (n.*2437del) c.*2315del (n.*2315del) c.2457del (n.2457del) c.1977del c.*2814del (n.*2814del) c.2906del (p.Asn969ThrfsTer?) c.*2422del (n.*2422del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026699T>A | CA361665312 | SH3TC2 | c.2822A>T c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.2456A>T (n.2456A>T) c.1976A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) c.*2421A>T (n.*2421A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026699T>C | CA361665313 | SH3TC2 | c.2822A>G c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.2456A>G (n.2456A>G) c.1976A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.*2421A>G (n.*2421A>G) | |
5 | g.149026699T>G | CA361665314 | SH3TC2 | c.2822A>C c.2926A>C (p.Asn976His) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.2456A>C (n.2456A>C) c.1976A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.2905A>C (p.Asn969His) c.*2421A>C (n.*2421A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026700T>A | CA447108036 | SH3TC2 | c.2821A>T c.2925A>T (p.Pro975=) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2455A>T (n.2455A>T) c.1975A>T c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.2904A>T (p.Pro968=) c.*2420A>T (n.*2420A>T) | |
5 | g.149026700T>C | CA447108038 | SH3TC2 | c.2821A>G c.2925A>G (p.Pro975=) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2455A>G (n.2455A>G) c.1975A>G c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.2904A>G (p.Pro968=) c.*2420A>G (n.*2420A>G) | |
5 | g.149026700T>G | CA447108037 | SH3TC2 | c.2821A>C c.2925A>C (p.Pro975=) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2455A>C (n.2455A>C) c.1975A>C c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.2904A>C (p.Pro968=) c.*2420A>C (n.*2420A>C) | |
5 | g.149026701G>A | CA361665317 | SH3TC2 | c.2820C>T c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.2454C>T (n.2454C>T) c.1974C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.*2419C>T (n.*2419C>T) | |
5 | g.149026701G>C | CA361665315 | SH3TC2 | c.2820C>G c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*2434C>G (n.*2434C>G) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.2454C>G (n.2454C>G) c.1974C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.*2419C>G (n.*2419C>G) | |
5 | g.149026701G>T | CA361665316 | SH3TC2 | c.2820C>A c.2924C>A (p.Pro975Gln) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.2454C>A (n.2454C>A) c.1974C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2903C>A (p.Pro968Gln) c.*2419C>A (n.*2419C>A) | |
5 | g.149026702G>A | CA361665318 | SH3TC2 | c.2819C>T c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.2453C>T (n.2453C>T) c.1973C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.*2418C>T (n.*2418C>T) | |
5 | g.149026702G>C | CA361665319 | SH3TC2 | c.2819C>G c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.2453C>G (n.2453C>G) c.1973C>G c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.*2418C>G (n.*2418C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026702G= | CA1590312115 | SH3TC2 | c.2819C= c.2923C= (p.Pro975=) c.*2207C= (n.*2207C=) c.*2433C= (n.*2433C=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.2453C= (n.2453C=) c.1973C= c.*2810C= (n.*2810C=) c.2902C= (p.Pro968=) c.*2418C= (n.*2418C=) | |
5 | g.149026702G>T | CA361665320 | SH3TC2 | c.2819C>A c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.2453C>A (n.2453C>A) c.1973C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.*2418C>A (n.*2418C>A) | |
5 | g.149026703G>A | CA3498894 | SH3TC2 | c.2818C>T c.2922C>T (p.Ser974=) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2452C>T (n.2452C>T) c.1972C>T c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.2901C>T (p.Ser967=) c.*2417C>T (n.*2417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026703G>C | CA447108039 | SH3TC2 | c.2818C>G c.2922C>G (p.Ser974=) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2452C>G (n.2452C>G) c.1972C>G c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.2901C>G (p.Ser967=) c.*2417C>G (n.*2417C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026703G= | CA1590312116 | SH3TC2 | c.2818C= c.2922C= (p.Ser974=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.*2432C= (n.*2432C=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.2452C= (n.2452C=) c.1972C= c.*2809C= (n.*2809C=) c.2901C= (p.Ser967=) c.*2417C= (n.*2417C=) | |
5 | g.149026703G>T | CA447108040 | SH3TC2 | c.2818C>A c.2922C>A (p.Ser974=) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2452C>A (n.2452C>A) c.1972C>A c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.2901C>A (p.Ser967=) c.*2417C>A (n.*2417C>A) | |
5 | g.149026704G>A | CA361665321 | SH3TC2 | c.2817C>T c.2921C>T (p.Ser974Phe) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.2451C>T (n.2451C>T) c.1971C>T c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.*2416C>T (n.*2416C>T) | |
5 | g.149026704G>C | CA361665322 | SH3TC2 | c.2817C>G c.2921C>G (p.Ser974Cys) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*2431C>G (n.*2431C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.1971C>G c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.*2416C>G (n.*2416C>G) | |
5 | g.149026704G>T | CA361665323 | SH3TC2 | c.2817C>A c.2921C>A (p.Ser974Tyr) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.1971C>A c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.*2416C>A (n.*2416C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026705A>C | CA361665324 | SH3TC2 | c.2816T>G c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.2450T>G (n.2450T>G) c.1970T>G c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.*2415T>G (n.*2415T>G) | |
5 | g.149026705A>G | CA361665325 | SH3TC2 | c.2816T>C c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.2450T>C (n.2450T>C) c.1970T>C c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.*2415T>C (n.*2415T>C) | |
5 | g.149026705A>T | CA361665326 | SH3TC2 | c.2816T>A c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.2450T>A (n.2450T>A) c.1970T>A c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.*2415T>A (n.*2415T>A) | |
5 | g.149026706C>A | CA447108041 | SH3TC2 | c.2815G>T c.2919G>T (p.Val973=) c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2449G>T (n.2449G>T) c.1969G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2898G>T (p.Val966=) c.*2414G>T (n.*2414G>T) | |
5 | g.149026706C= | CA1590312117 | SH3TC2 | c.2815G= c.2919G= (p.Val973=) c.*2203G= (n.*2203G=) c.*2429G= (n.*2429G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.2449G= (n.2449G=) c.1969G= c.*2806G= (n.*2806G=) c.2898G= (p.Val966=) c.*2414G= (n.*2414G=) | |
5 | g.149026706C>G | CA447108042 | SH3TC2 | c.2815G>C c.2919G>C (p.Val973=) c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2449G>C (n.2449G>C) c.1969G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2898G>C (p.Val966=) c.*2414G>C (n.*2414G>C) | |
5 | g.149026706C>T | CA3498895 | SH3TC2 | c.2815G>A c.2919G>A (p.Val973=) c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2449G>A (n.2449G>A) c.1969G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2898G>A (p.Val966=) c.*2414G>A (n.*2414G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026707A>C | CA361665328 | SH3TC2 | c.2814T>G c.2918T>G (p.Val973Gly) c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*2428T>G (n.*2428T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.2448T>G (n.2448T>G) c.1968T>G c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.*2413T>G (n.*2413T>G) | |
5 | g.149026707A>G | CA361665329 | SH3TC2 | c.2814T>C c.2918T>C (p.Val973Ala) c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2448T>C (n.2448T>C) c.1968T>C c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.*2413T>C (n.*2413T>C) | |
5 | g.149026707A>T | CA361665327 | SH3TC2 | c.2814T>A c.2918T>A (p.Val973Glu) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*2428T>A (n.*2428T>A) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.2448T>A (n.2448T>A) c.1968T>A c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.*2413T>A (n.*2413T>A) | |
5 | g.149026708C>A | CA361665330 | SH3TC2 | c.2813G>T c.2917G>T (p.Val973Leu) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2447G>T (n.2447G>T) c.1967G>T c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.*2412G>T (n.*2412G>T) | |
5 | g.149026708C= | CA1590312119 | SH3TC2 | c.2813G= c.2917G= (p.Val973=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.2447G= (n.2447G=) c.1967G= c.*2804G= (n.*2804G=) c.2896G= (p.Val966=) c.*2412G= (n.*2412G=) | |
5 | g.149026708C>G | CA361665331 | SH3TC2 | c.2813G>C c.2917G>C (p.Val973Leu) c.*2201G>C (n.*2201G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.2447G>C (n.2447G>C) c.1967G>C c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.*2412G>C (n.*2412G>C) | |
5 | g.149026708C>T | CA361665332 | SH3TC2 | c.2813G>A c.2917G>A (p.Val973Met) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2447G>A (n.2447G>A) c.1967G>A c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.2896G>A (p.Val966Met) c.*2412G>A (n.*2412G>A) | dbSNP |
5 | g.149026708_149026710delinsCAG | CA1590312118 | SH3TC2 | c.2811_2813delinsCTG c.2915_2917delinsCTG (p.Ser972=) c.*2199_*2201delinsCTG (n.*2199_*2201delinsCTG) c.*2425_*2427delinsCTG (n.*2425_*2427delinsCTG) c.*2303_*2305delinsCTG (n.*2303_*2305delinsCTG) c.2445_2447delinsCTG (n.2445_2447delinsCTG) c.1965_1967delinsCTG c.*2802_*2804delinsCTG (n.*2802_*2804delinsCTG) c.2894_2896delinsCTG (p.Ser965=) c.*2410_*2412delinsCTG (n.*2410_*2412delinsCTG) | |
5 | g.149026709A>C | CA447108043 | SH3TC2 | c.2812T>G c.2916T>G (p.Ser972=) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.2446T>G (n.2446T>G) c.1966T>G c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.2895T>G (p.Ser965=) c.*2411T>G (n.*2411T>G) | |
5 | g.149026709A>G | CA447108044 | SH3TC2 | c.2812T>C c.2916T>C (p.Ser972=) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*2426T>C (n.*2426T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) c.1966T>C c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.2895T>C (p.Ser965=) c.*2411T>C (n.*2411T>C) | |
5 | g.149026709A>T | CA447108045 | SH3TC2 | c.2812T>A c.2916T>A (p.Ser972=) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*2426T>A (n.*2426T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) c.1966T>A c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.2895T>A (p.Ser965=) c.*2411T>A (n.*2411T>A) | |
5 | g.149026711_149026712del | CA563955089 | SH3TC2 | c.2811_2812del c.2915_2916del (p.Ser972CysfsTer6) c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del) c.*2425_*2426del (n.*2425_*2426del) c.*2303_*2304del (n.*2303_*2304del) c.2445_2446del (n.2445_2446del) c.1965_1966del c.*2802_*2803del (n.*2802_*2803del) c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer6) c.*2410_*2411del (n.*2410_*2411del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026710G>A | CA361665333 | SH3TC2 | c.2811C>T c.2915C>T (p.Ser972Phe) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.1965C>T c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.*2410C>T (n.*2410C>T) | |
5 | g.149026710G>C | CA361665334 | SH3TC2 | c.2811C>G c.2915C>G (p.Ser972Cys) c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.1965C>G c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.*2410C>G (n.*2410C>G) | |
5 | g.149026710G>T | CA361665335 | SH3TC2 | c.2811C>A c.2915C>A (p.Ser972Tyr) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.1965C>A c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.*2410C>A (n.*2410C>A) | |
5 | g.149026711A= | CA1590312120 | SH3TC2 | c.2810T= c.2914T= (p.Ser972=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*2424T= (n.*2424T=) c.*2302T= (n.*2302T=) c.2444T= (n.2444T=) c.1964T= c.*2801T= (n.*2801T=) c.2893T= (p.Ser965=) c.*2409T= (n.*2409T=) | |
5 | g.149026711A>C | CA361665336 | SH3TC2 | c.2810T>G c.2914T>G (p.Ser972Ala) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.2444T>G (n.2444T>G) c.1964T>G c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.*2409T>G (n.*2409T>G) | |
5 | g.149026711A>G | CA361665337 | SH3TC2 | c.2810T>C c.2914T>C (p.Ser972Pro) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.2444T>C (n.2444T>C) c.1964T>C c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.*2409T>C (n.*2409T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026711A>T | CA361665338 | SH3TC2 | c.2810T>A c.2914T>A (p.Ser972Thr) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.2444T>A (n.2444T>A) c.1964T>A c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.*2409T>A (n.*2409T>A) | |
5 | g.149026712G>A | CA3498896 | SH3TC2 | c.2809C>T c.2913C>T (p.Ser971=) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2443C>T (n.2443C>T) c.1963C>T c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.2892C>T (p.Ser964=) c.*2408C>T (n.*2408C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026712G>C | CA361665339 | SH3TC2 | c.2809C>G c.2913C>G (p.Ser971Arg) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2443C>G (n.2443C>G) c.1963C>G c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.2892C>G (p.Ser964Arg) c.*2408C>G (n.*2408C>G) | |
5 | g.149026712G= | CA1590312121 | SH3TC2 | c.2809C= c.2913C= (p.Ser971=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.2443C= (n.2443C=) c.1963C= c.*2800C= (n.*2800C=) c.2892C= (p.Ser964=) c.*2408C= (n.*2408C=) | |
5 | g.149026712G>T | CA361665340 | SH3TC2 | c.2809C>A c.2913C>A (p.Ser971Arg) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) c.1963C>A c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.2892C>A (p.Ser964Arg) c.*2408C>A (n.*2408C>A) | |
5 | g.149026713C>A | CA361665342 | SH3TC2 | c.2808G>T c.2912G>T (p.Ser971Ile) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2442G>T (n.2442G>T) c.1962G>T c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.2891G>T (p.Ser964Ile) c.*2407G>T (n.*2407G>T) | |
5 | g.149026713C>G | CA361665343 | SH3TC2 | c.2808G>C c.2912G>C (p.Ser971Thr) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2442G>C (n.2442G>C) c.1962G>C c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.2891G>C (p.Ser964Thr) c.*2407G>C (n.*2407G>C) | |
5 | g.149026713C>T | CA361665341 | SH3TC2 | c.2808G>A c.2912G>A (p.Ser971Asn) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2442G>A (n.2442G>A) c.1962G>A c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.2891G>A (p.Ser964Asn) c.*2407G>A (n.*2407G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026714T>A | CA361665344 | SH3TC2 | c.2807A>T c.2911A>T (p.Ser971Cys) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.1961A>T c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.2890A>T (p.Ser964Cys) c.*2406A>T (n.*2406A>T) | |
5 | g.149026714T>C | CA361665345 | SH3TC2 | c.2807A>G c.2911A>G (p.Ser971Gly) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.1961A>G c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.2890A>G (p.Ser964Gly) c.*2406A>G (n.*2406A>G) | |
5 | g.149026714T>G | CA361665346 | SH3TC2 | c.2807A>C c.2911A>C (p.Ser971Arg) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.1961A>C c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.2890A>C (p.Ser964Arg) c.*2406A>C (n.*2406A>C) | |
5 | g.149026715G>A | CA3498897 | SH3TC2 | c.2806C>T c.2910C>T (p.Tyr970=) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.1960C>T c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.2889C>T (p.Tyr963=) c.*2405C>T (n.*2405C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026715G>C | CA361665347 | SH3TC2 | c.2806C>G c.2910C>G (p.Tyr970Ter) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.1960C>G c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.2889C>G (p.Tyr963Ter) c.*2405C>G (n.*2405C>G) | |
5 | g.149026715G= | CA1590312122 | SH3TC2 | c.2806C= c.2910C= (p.Tyr970=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2420C= (n.*2420C=) c.*2298C= (n.*2298C=) c.2440C= (n.2440C=) c.1960C= c.*2797C= (n.*2797C=) c.2889C= (p.Tyr963=) c.*2405C= (n.*2405C=) | |
5 | g.149026715G>T | CA361665348 | SH3TC2 | c.2806C>A c.2910C>A (p.Tyr970Ter) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.1960C>A c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.2889C>A (p.Tyr963Ter) c.*2405C>A (n.*2405C>A) | ClinVar |
5 | g.149026716T>A | CA361665351 | SH3TC2 | c.2805A>T c.2909A>T (p.Tyr970Phe) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*2419A>T (n.*2419A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2439A>T (n.2439A>T) c.1959A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.2888A>T (p.Tyr963Phe) c.*2404A>T (n.*2404A>T) | |
5 | g.149026716T>C | CA361665349 | SH3TC2 | c.2805A>G c.2909A>G (p.Tyr970Cys) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2439A>G (n.2439A>G) c.1959A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.2888A>G (p.Tyr963Cys) c.*2404A>G (n.*2404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026716T>G | CA361665350 | SH3TC2 | c.2805A>C c.2909A>C (p.Tyr970Ser) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.*2419A>C (n.*2419A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2439A>C (n.2439A>C) c.1959A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.2888A>C (p.Tyr963Ser) c.*2404A>C (n.*2404A>C) | |
5 | g.149026716T= | CA1590312123 | SH3TC2 | c.2805A= c.2909A= (p.Tyr970=) c.*2193A= (n.*2193A=) c.*2419A= (n.*2419A=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.2439A= (n.2439A=) c.1959A= c.*2796A= (n.*2796A=) c.2888A= (p.Tyr963=) c.*2404A= (n.*2404A=) | |
5 | g.149026717A>C | CA361665352 | SH3TC2 | c.2804T>G c.2908T>G (p.Tyr970Asp) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.1958T>G c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.2887T>G (p.Tyr963Asp) c.*2403T>G (n.*2403T>G) | |
5 | g.149026717A>G | CA361665353 | SH3TC2 | c.2804T>C c.2908T>C (p.Tyr970His) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.1958T>C c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.2887T>C (p.Tyr963His) c.*2403T>C (n.*2403T>C) | |
5 | g.149026717A>T | CA361665354 | SH3TC2 | c.2804T>A c.2908T>A (p.Tyr970Asn) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.2438T>A (n.2438T>A) c.1958T>A c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.2887T>A (p.Tyr963Asn) c.*2403T>A (n.*2403T>A) | |
5 | g.149026718G>A | CA447108046 | SH3TC2 | c.2803C>T c.2907C>T (p.Phe969=) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.2437C>T (n.2437C>T) c.1957C>T c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.2886C>T (p.Phe962=) c.*2402C>T (n.*2402C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026718G>C | CA361665355 | SH3TC2 | c.2803C>G c.2907C>G (p.Phe969Leu) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.2437C>G (n.2437C>G) c.1957C>G c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.*2402C>G (n.*2402C>G) | |
5 | g.149026718G= | CA1590312124 | SH3TC2 | c.2803C= c.2907C= (p.Phe969=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.*2295C= (n.*2295C=) c.2437C= (n.2437C=) c.1957C= c.*2794C= (n.*2794C=) c.2886C= (p.Phe962=) c.*2402C= (n.*2402C=) | |
5 | g.149026718G>T | CA361665356 | SH3TC2 | c.2803C>A c.2907C>A (p.Phe969Leu) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) c.1957C>A c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.*2402C>A (n.*2402C>A) | |
5 | g.149026719A>C | CA361665359 | SH3TC2 | c.2802T>G c.2906T>G (p.Phe969Cys) c.*2190T>G (n.*2190T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.2436T>G (n.2436T>G) c.1956T>G c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.*2401T>G (n.*2401T>G) | |
5 | g.149026719A>G | CA361665357 | SH3TC2 | c.2802T>C c.2906T>C (p.Phe969Ser) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.2436T>C (n.2436T>C) c.1956T>C c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.*2401T>C (n.*2401T>C) | |
5 | g.149026719A>T | CA361665358 | SH3TC2 | c.2802T>A c.2906T>A (p.Phe969Tyr) c.*2190T>A (n.*2190T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.2436T>A (n.2436T>A) c.1956T>A c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.*2401T>A (n.*2401T>A) | |
5 | g.149026720A= | CA1590312125 | SH3TC2 | c.2801T= c.2905T= (p.Phe969=) c.*2189T= (n.*2189T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.2435T= (n.2435T=) c.1955T= c.*2792T= (n.*2792T=) c.2884T= (p.Phe962=) c.*2400T= (n.*2400T=) | |
5 | g.149026720A>C | CA361665360 | SH3TC2 | c.2801T>G c.2905T>G (p.Phe969Val) c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.2435T>G (n.2435T>G) c.1955T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.*2400T>G (n.*2400T>G) | |
5 | g.149026720A>G | CA361665362 | SH3TC2 | c.2801T>C c.2905T>C (p.Phe969Leu) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) c.1955T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.*2400T>C (n.*2400T>C) | dbSNP |
5 | g.149026720A>T | CA361665361 | SH3TC2 | c.2801T>A c.2905T>A (p.Phe969Ile) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.2435T>A (n.2435T>A) c.1955T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.*2400T>A (n.*2400T>A) | |
5 | g.149026721A>C | CA361665363 | SH3TC2 | c.2800T>G c.2904T>G (p.His968Gln) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2434T>G (n.2434T>G) c.1954T>G c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.2883T>G (p.His961Gln) c.*2399T>G (n.*2399T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026721A>G | CA447108047 | SH3TC2 | c.2800T>C c.2904T>C (p.His968=) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2434T>C (n.2434T>C) c.1954T>C c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.2883T>C (p.His961=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026721A>T | CA361665364 | SH3TC2 | c.2800T>A c.2904T>A (p.His968Gln) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2434T>A (n.2434T>A) c.1954T>A c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.2883T>A (p.His961Gln) c.*2399T>A (n.*2399T>A) | |
5 | g.149026722T>A | CA361665365 | SH3TC2 | c.2799A>T c.2903A>T (p.His968Leu) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.2433A>T (n.2433A>T) c.1953A>T c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.2882A>T (p.His961Leu) c.*2398A>T (n.*2398A>T) | |
5 | g.149026722T>C | CA361665367 | SH3TC2 | c.2799A>G c.2903A>G (p.His968Arg) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.2433A>G (n.2433A>G) c.1953A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.2882A>G (p.His961Arg) c.*2398A>G (n.*2398A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026722T>G | CA361665366 | SH3TC2 | c.2799A>C c.2903A>C (p.His968Pro) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.2433A>C (n.2433A>C) c.1953A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.2882A>C (p.His961Pro) c.*2398A>C (n.*2398A>C) | |
5 | g.149026722T= | CA1590312126 | SH3TC2 | c.2799A= c.2903A= (p.His968=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.2433A= (n.2433A=) c.1953A= c.*2790A= (n.*2790A=) c.2882A= (p.His961=) c.*2398A= (n.*2398A=) | |
5 | g.149026723G>A | CA361665368 | SH3TC2 | c.2798C>T c.2902C>T (p.His968Tyr) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) c.1952C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.2881C>T (p.His961Tyr) c.*2397C>T (n.*2397C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026723G>C | CA361665369 | SH3TC2 | c.2798C>G c.2902C>G (p.His968Asp) c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.2432C>G (n.2432C>G) c.1952C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.2881C>G (p.His961Asp) c.*2397C>G (n.*2397C>G) | |
5 | g.149026723G>T | CA361665370 | SH3TC2 | c.2798C>A c.2902C>A (p.His968Asn) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.2432C>A (n.2432C>A) c.1952C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.2881C>A (p.His961Asn) c.*2397C>A (n.*2397C>A) | |
5 | g.149026724G>A | CA447108048 | SH3TC2 | c.2797C>T c.2901C>T (p.Cys967=) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1951C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.2880C>T (p.Cys960=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) | |
5 | g.149026724G>C | CA361665371 | SH3TC2 | c.2797C>G c.2901C>G (p.Cys967Trp) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.1951C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.2880C>G (p.Cys960Trp) c.*2396C>G (n.*2396C>G) | |
5 | g.149026724G>T | CA361665372 | SH3TC2 | c.2797C>A c.2901C>A (p.Cys967Ter) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1951C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.2880C>A (p.Cys960Ter) c.*2396C>A (n.*2396C>A) | |
5 | g.149026725C>A | CA361665373 | SH3TC2 | c.2796G>T c.2900G>T (p.Cys967Phe) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.2430G>T (n.2430G>T) c.1950G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.2879G>T (p.Cys960Phe) c.*2395G>T (n.*2395G>T) | |
5 | g.149026725C>G | CA361665374 | SH3TC2 | c.2796G>C c.2900G>C (p.Cys967Ser) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.2430G>C (n.2430G>C) c.1950G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.2879G>C (p.Cys960Ser) c.*2395G>C (n.*2395G>C) | |
5 | g.149026725C>T | CA361665375 | SH3TC2 | c.2796G>A c.2900G>A (p.Cys967Tyr) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.2430G>A (n.2430G>A) c.1950G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.2879G>A (p.Cys960Tyr) c.*2395G>A (n.*2395G>A) | |
5 | g.149026726A>C | CA361665376 | SH3TC2 | c.2795T>G c.2899T>G (p.Cys967Gly) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.2429T>G (n.2429T>G) c.1949T>G c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.2878T>G (p.Cys960Gly) c.*2394T>G (n.*2394T>G) | |
5 | g.149026726A>G | CA361665377 | SH3TC2 | c.2795T>C c.2899T>C (p.Cys967Arg) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) c.1949T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.2878T>C (p.Cys960Arg) c.*2394T>C (n.*2394T>C) | |
5 | g.149026726A>T | CA361665378 | SH3TC2 | c.2795T>A c.2899T>A (p.Cys967Ser) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.2429T>A (n.2429T>A) c.1949T>A c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.2878T>A (p.Cys960Ser) c.*2394T>A (n.*2394T>A) | |
5 | g.149026727G>A | CA447108050 | SH3TC2 | c.2794C>T c.2898C>T (p.Leu966=) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.2428C>T (n.2428C>T) c.1948C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.*2393C>T (n.*2393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026727G>C | CA447108051 | SH3TC2 | c.2794C>G c.2898C>G (p.Leu966=) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.2428C>G (n.2428C>G) c.1948C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.*2393C>G (n.*2393C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026727G= | CA1590312127 | SH3TC2 | c.2794C= c.2898C= (p.Leu966=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.2428C= (n.2428C=) c.1948C= c.*2785C= (n.*2785C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.*2393C= (n.*2393C=) | |
5 | g.149026727G>T | CA447108049 | SH3TC2 | c.2794C>A c.2898C>A (p.Leu966=) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.1948C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.*2393C>A (n.*2393C>A) | |
5 | g.149026728A= | CA1590312128 | SH3TC2 | c.2793T= c.2897T= (p.Leu966=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*2407T= (n.*2407T=) c.*2285T= (n.*2285T=) c.2427T= (n.2427T=) c.1947T= c.*2784T= (n.*2784T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.*2392T= (n.*2392T=) | |
5 | g.149026728A>C | CA361665380 | SH3TC2 | c.2793T>G c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.2427T>G (n.2427T>G) c.1947T>G c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*2392T>G (n.*2392T>G) | |
5 | g.149026728A>G | CA16611827 | SH3TC2 | c.2793T>C c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.2427T>C (n.2427T>C) c.1947T>C c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*2392T>C (n.*2392T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026728A>T | CA361665379 | SH3TC2 | c.2793T>A c.2897T>A (p.Leu966His) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.2427T>A (n.2427T>A) c.1947T>A c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.*2392T>A (n.*2392T>A) | |
5 | g.149026729G>A | CA361665381 | SH3TC2 | c.2792C>T c.2896C>T (p.Leu966Phe) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.1946C>T c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.*2391C>T (n.*2391C>T) | dbSNP |
5 | g.149026729G>C | CA361665382 | SH3TC2 | c.2792C>G c.2896C>G (p.Leu966Val) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.2426C>G (n.2426C>G) c.1946C>G c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.*2391C>G (n.*2391C>G) | |
5 | g.149026729G= | CA1590312129 | SH3TC2 | c.2792C= c.2896C= (p.Leu966=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.2426C= (n.2426C=) c.1946C= c.*2783C= (n.*2783C=) c.2875C= (p.Leu959=) c.*2391C= (n.*2391C=) | |
5 | g.149026729G>T | CA361665383 | SH3TC2 | c.2792C>A c.2896C>A (p.Leu966Ile) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.1946C>A c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.*2391C>A (n.*2391C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026730G>A | CA447108052 | SH3TC2 | c.2791C>T c.2895C>T (p.Ser965=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2425C>T (n.2425C>T) c.1945C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) | |
5 | g.149026730G>C | CA447108053 | SH3TC2 | c.2791C>G c.2895C>G (p.Ser965=) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.2425C>G (n.2425C>G) c.1945C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.2874C>G (p.Ser958=) c.*2390C>G (n.*2390C>G) | |
5 | g.149026730G>T | CA447108054 | SH3TC2 | c.2791C>A c.2895C>A (p.Ser965=) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2425C>A (n.2425C>A) c.1945C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.2874C>A (p.Ser958=) c.*2390C>A (n.*2390C>A) | |
5 | g.149026731G>A | CA361665384 | SH3TC2 | c.2790C>T c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2282C>T (n.*2282C>T) c.2424C>T (n.2424C>T) c.1944C>T c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.2873C>T (p.Ser958Phe) c.*2389C>T (n.*2389C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026731G>C | CA361665385 | SH3TC2 | c.2790C>G c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2282C>G (n.*2282C>G) c.2424C>G (n.2424C>G) c.1944C>G c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.2873C>G (p.Ser958Cys) c.*2389C>G (n.*2389C>G) | |
5 | g.149026731G= | CA1590312130 | SH3TC2 | c.2790C= c.2894C= (p.Ser965=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.*2282C= (n.*2282C=) c.2424C= (n.2424C=) c.1944C= c.*2781C= (n.*2781C=) c.2873C= (p.Ser958=) c.*2389C= (n.*2389C=) | |
5 | g.149026731G>T | CA361665386 | SH3TC2 | c.2790C>A c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2282C>A (n.*2282C>A) c.2424C>A (n.2424C>A) c.1944C>A c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.2873C>A (p.Ser958Tyr) c.*2389C>A (n.*2389C>A) | |
5 | g.149026732A>C | CA361665387 | SH3TC2 | c.2789T>G c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*2403T>G (n.*2403T>G) c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.2423T>G (n.2423T>G) c.1943T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.2872T>G (p.Ser958Ala) c.*2388T>G (n.*2388T>G) | |
5 | g.149026732A>G | CA361665388 | SH3TC2 | c.2789T>C c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.2423T>C (n.2423T>C) c.1943T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.2872T>C (p.Ser958Pro) c.*2388T>C (n.*2388T>C) | |
5 | g.149026732A>T | CA361665389 | SH3TC2 | c.2789T>A c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.*2177T>A (n.*2177T>A) c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*2281T>A (n.*2281T>A) c.2423T>A (n.2423T>A) c.1943T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.2872T>A (p.Ser958Thr) c.*2388T>A (n.*2388T>A) | |
5 | g.149026733T>A | CA361665390 | SH3TC2 | c.2788A>T c.2892A>T (p.Lys964Asn) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.2422A>T (n.2422A>T) c.1942A>T c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.2871A>T (p.Lys957Asn) c.*2387A>T (n.*2387A>T) | |
5 | g.149026733T>C | CA447108055 | SH3TC2 | c.2788A>G c.2892A>G (p.Lys964=) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.2422A>G (n.2422A>G) c.1942A>G c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.2871A>G (p.Lys957=) c.*2387A>G (n.*2387A>G) | |
5 | g.149026733T>G | CA361665391 | SH3TC2 | c.2788A>C c.2892A>C (p.Lys964Asn) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.2422A>C (n.2422A>C) c.1942A>C c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.2871A>C (p.Lys957Asn) c.*2387A>C (n.*2387A>C) | |
5 | g.149026734T>A | CA361665394 | SH3TC2 | c.2787A>T c.2891A>T (p.Lys964Ile) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.2421A>T (n.2421A>T) c.1941A>T c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.2870A>T (p.Lys957Ile) c.*2386A>T (n.*2386A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026734T>C | CA361665393 | SH3TC2 | c.2787A>G c.2891A>G (p.Lys964Arg) c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.2421A>G (n.2421A>G) c.1941A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.2870A>G (p.Lys957Arg) c.*2386A>G (n.*2386A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026734T>G | CA361665392 | SH3TC2 | c.2787A>C c.2891A>C (p.Lys964Thr) c.*2175A>C (n.*2175A>C) c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.2421A>C (n.2421A>C) c.1941A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.2870A>C (p.Lys957Thr) c.*2386A>C (n.*2386A>C) | |
5 | g.149026735T>A | CA361665395 | SH3TC2 | c.2786A>T c.2890A>T (p.Lys964Ter) c.*2174A>T (n.*2174A>T) c.*2400A>T (n.*2400A>T) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.1940A>T c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.2869A>T (p.Lys957Ter) c.*2385A>T (n.*2385A>T) | |
5 | g.149026735T>C | CA361665396 | SH3TC2 | c.2786A>G c.2890A>G (p.Lys964Glu) c.*2174A>G (n.*2174A>G) c.*2400A>G (n.*2400A>G) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.1940A>G c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.2869A>G (p.Lys957Glu) c.*2385A>G (n.*2385A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026735T>G | CA361665397 | SH3TC2 | c.2786A>C c.2890A>C (p.Lys964Gln) c.*2174A>C (n.*2174A>C) c.*2400A>C (n.*2400A>C) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.1940A>C c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.2869A>C (p.Lys957Gln) c.*2385A>C (n.*2385A>C) | |
5 | g.149026736G>A | CA447397950 | SH3TC2 | c.2785C>T c.2889C>T (p.Thr963=) c.*2173C>T (n.*2173C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.2419C>T (n.2419C>T) c.1939C>T c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.2868C>T (p.Thr956=) c.*2384C>T (n.*2384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026736G>C | CA447397953 | SH3TC2 | c.2785C>G c.2889C>G (p.Thr963=) c.*2173C>G (n.*2173C>G) c.*2399C>G (n.*2399C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.2419C>G (n.2419C>G) c.1939C>G c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.2868C>G (p.Thr956=) c.*2384C>G (n.*2384C>G) | |
5 | g.149026736G= | CA1590312131 | SH3TC2 | c.2785C= c.2889C= (p.Thr963=) c.*2173C= (n.*2173C=) c.*2399C= (n.*2399C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.2419C= (n.2419C=) c.1939C= c.*2776C= (n.*2776C=) c.2868C= (p.Thr956=) c.*2384C= (n.*2384C=) | |
5 | g.149026736G>T | CA447397954 | SH3TC2 | c.2785C>A c.2889C>A (p.Thr963=) c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*2399C>A (n.*2399C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.2419C>A (n.2419C>A) c.1939C>A c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.2868C>A (p.Thr956=) c.*2384C>A (n.*2384C>A) | |
5 | g.149026737G>A | CA128983514 | SH3TC2 | c.2784C>T c.2888C>T (p.Thr963Ile) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.2418C>T (n.2418C>T) c.1938C>T c.*2775C>T (n.*2775C>T) c.2867C>T (p.Thr956Ile) c.*2383C>T (n.*2383C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026737G>C | CA361665398 | SH3TC2 | c.2784C>G c.2888C>G (p.Thr963Ser) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.*2276C>G (n.*2276C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.1938C>G c.*2775C>G (n.*2775C>G) c.2867C>G (p.Thr956Ser) c.*2383C>G (n.*2383C>G) | |
5 | g.149026737G= | CA1590312132 | SH3TC2 | c.2784C= c.2888C= (p.Thr963=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.*2398C= (n.*2398C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.2418C= (n.2418C=) c.1938C= c.*2775C= (n.*2775C=) c.2867C= (p.Thr956=) c.*2383C= (n.*2383C=) | |
5 | g.149026737G>T | CA361665399 | SH3TC2 | c.2784C>A c.2888C>A (p.Thr963Asn) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.2418C>A (n.2418C>A) c.1938C>A c.*2775C>A (n.*2775C>A) c.2867C>A (p.Thr956Asn) c.*2383C>A (n.*2383C>A) | |
5 | g.149026738T>A | CA361665400 | SH3TC2 | c.2783A>T c.2887A>T (p.Thr963Ser) c.*2171A>T (n.*2171A>T) c.*2397A>T (n.*2397A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.2417A>T (n.2417A>T) c.1937A>T c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.*2382A>T (n.*2382A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026738T>C | CA361665401 | SH3TC2 | c.2783A>G c.2887A>G (p.Thr963Ala) c.*2171A>G (n.*2171A>G) c.*2397A>G (n.*2397A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.2417A>G (n.2417A>G) c.1937A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.*2382A>G (n.*2382A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026738T>G | CA361665402 | SH3TC2 | c.2783A>C c.2887A>C (p.Thr963Pro) c.*2171A>C (n.*2171A>C) c.*2397A>C (n.*2397A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.2417A>C (n.2417A>C) c.1937A>C c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.*2382A>C (n.*2382A>C) | |
5 | g.149026738T= | CA1590312133 | SH3TC2 | c.2783A= c.2887A= (p.Thr963=) c.*2171A= (n.*2171A=) c.*2397A= (n.*2397A=) c.*2275A= (n.*2275A=) c.2417A= (n.2417A=) c.1937A= c.*2774A= (n.*2774A=) c.2866A= (p.Thr956=) c.*2382A= (n.*2382A=) | |
5 | g.149026739G>A | CA3498898 | SH3TC2 | c.2782C>T c.2886C>T (p.Ala962=) c.*2170C>T (n.*2170C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.2416C>T (n.2416C>T) c.1936C>T c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.2865C>T (p.Ala955=) c.*2381C>T (n.*2381C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026739G>C | CA447397973 | SH3TC2 | c.2782C>G c.2886C>G (p.Ala962=) c.*2170C>G (n.*2170C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.2416C>G (n.2416C>G) c.1936C>G c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.2865C>G (p.Ala955=) c.*2381C>G (n.*2381C>G) | |
5 | g.149026739G= | CA1590312134 | SH3TC2 | c.2782C= c.2886C= (p.Ala962=) c.*2170C= (n.*2170C=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.2416C= (n.2416C=) c.1936C= c.*2773C= (n.*2773C=) c.2865C= (p.Ala955=) c.*2381C= (n.*2381C=) | |
5 | g.149026739G>T | CA447397976 | SH3TC2 | c.2782C>A c.2886C>A (p.Ala962=) c.*2170C>A (n.*2170C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.1936C>A c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.2865C>A (p.Ala955=) c.*2381C>A (n.*2381C>A) | |
5 | g.149026740G>A | CA361665403 | SH3TC2 | c.2781C>T c.2885C>T (p.Ala962Val) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.1935C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2864C>T (p.Ala955Val) c.*2380C>T (n.*2380C>T) | |
5 | g.149026740G>C | CA361665404 | SH3TC2 | c.2781C>G c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.1935C>G c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.2864C>G (p.Ala955Gly) c.*2380C>G (n.*2380C>G) | |
5 | g.149026740G>T | CA361665405 | SH3TC2 | c.2781C>A c.2885C>A (p.Ala962Asp) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.1935C>A c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.2864C>A (p.Ala955Asp) c.*2380C>A (n.*2380C>A) | |
5 | g.149026741C>A | CA361665408 | SH3TC2 | c.2780G>T c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.2414G>T (n.2414G>T) c.1934G>T c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.2863G>T (p.Ala955Ser) c.*2379G>T (n.*2379G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026741C>G | CA361665406 | SH3TC2 | c.2780G>C c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.*2272G>C (n.*2272G>C) c.2414G>C (n.2414G>C) c.1934G>C c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.2863G>C (p.Ala955Pro) c.*2379G>C (n.*2379G>C) | ClinVar |
5 | g.149026741C>T | CA361665407 | SH3TC2 | c.2780G>A c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.2414G>A (n.2414G>A) c.1934G>A c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.2863G>A (p.Ala955Thr) c.*2379G>A (n.*2379G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026742C>A | CA361665409 | SH3TC2 | c.2779G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.2413G>T (n.2413G>T) c.1933G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.2862G>T (p.Gln954His) c.*2378G>T (n.*2378G>T) | |
5 | g.149026742C>G | CA361665410 | SH3TC2 | c.2779G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.2413G>C (n.2413G>C) c.1933G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.2862G>C (p.Gln954His) c.*2378G>C (n.*2378G>C) | |
5 | g.149026742C>T | CA447397991 | SH3TC2 | c.2779G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.2413G>A (n.2413G>A) c.1933G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.2862G>A (p.Gln954=) c.*2378G>A (n.*2378G>A) | |
5 | g.149026743T>A | CA361665411 | SH3TC2 | c.2778A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.2412A>T (n.2412A>T) c.1932A>T c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.*2377A>T (n.*2377A>T) | |
5 | g.149026743T>C | CA361665412 | SH3TC2 | c.2778A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.2412A>G (n.2412A>G) c.1932A>G c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.*2377A>G (n.*2377A>G) | |
5 | g.149026743T>G | CA361665413 | SH3TC2 | c.2778A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.2412A>C (n.2412A>C) c.1932A>C c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.*2377A>C (n.*2377A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026744G>A | CA361665414 | SH3TC2 | c.2777C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.2411C>T (n.2411C>T) c.1931C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.*2376C>T (n.*2376C>T) | |
5 | g.149026744G>C | CA361665415 | SH3TC2 | c.2777C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*2391C>G (n.*2391C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.2411C>G (n.2411C>G) c.1931C>G c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.*2376C>G (n.*2376C>G) | |
5 | g.149026744G>T | CA361665416 | SH3TC2 | c.2777C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.2411C>A (n.2411C>A) c.1931C>A c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.*2376C>A (n.*2376C>A) | |
5 | g.149026745A>C | CA447398006 | SH3TC2 | c.2776T>G c.2880T>G (p.Leu960=) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*2390T>G (n.*2390T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.2410T>G (n.2410T>G) c.1930T>G c.*2767T>G (n.*2767T>G) c.2859T>G (p.Leu953=) c.*2375T>G (n.*2375T>G) | |
5 | g.149026745A>G | CA447398007 | SH3TC2 | c.2776T>C c.2880T>C (p.Leu960=) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.2410T>C (n.2410T>C) c.1930T>C c.*2767T>C (n.*2767T>C) c.2859T>C (p.Leu953=) c.*2375T>C (n.*2375T>C) | |
5 | g.149026745A>T | CA447398011 | SH3TC2 | c.2776T>A c.2880T>A (p.Leu960=) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.2410T>A (n.2410T>A) c.1930T>A c.*2767T>A (n.*2767T>A) c.2859T>A (p.Leu953=) c.*2375T>A (n.*2375T>A) | |
5 | g.149026746A>C | CA361665417 | SH3TC2 | c.2775T>G c.2879T>G (p.Leu960Arg) c.*2163T>G (n.*2163T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*2267T>G (n.*2267T>G) c.2409T>G (n.2409T>G) c.1929T>G c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.*2374T>G (n.*2374T>G) | |
5 | g.149026746A>G | CA361665418 | SH3TC2 | c.2775T>C c.2879T>C (p.Leu960Pro) c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*2267T>C (n.*2267T>C) c.2409T>C (n.2409T>C) c.1929T>C c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.*2374T>C (n.*2374T>C) | |
5 | g.149026746A>T | CA361665419 | SH3TC2 | c.2775T>A c.2879T>A (p.Leu960His) c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.*2267T>A (n.*2267T>A) c.2409T>A (n.2409T>A) c.1929T>A c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.2858T>A (p.Leu953His) c.*2374T>A (n.*2374T>A) | |
5 | g.149026747G>A | CA361665422 | SH3TC2 | c.2774C>T c.2878C>T (p.Leu960Phe) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.2408C>T (n.2408C>T) c.1928C>T c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.2857C>T (p.Leu953Phe) c.*2373C>T (n.*2373C>T) | |
5 | g.149026747G>C | CA361665421 | SH3TC2 | c.2774C>G c.2878C>G (p.Leu960Val) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.2408C>G (n.2408C>G) c.1928C>G c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.2857C>G (p.Leu953Val) c.*2373C>G (n.*2373C>G) | |
5 | g.149026747G>T | CA361665420 | SH3TC2 | c.2774C>A c.2878C>A (p.Leu960Ile) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.2408C>A (n.2408C>A) c.1928C>A c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.*2373C>A (n.*2373C>A) | |
5 | g.149026748C>A | CA361665423 | SH3TC2 | c.2773G>T c.2877G>T (p.Gln959His) c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*2265G>T (n.*2265G>T) c.2407G>T (n.2407G>T) c.1927G>T c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.2856G>T (p.Gln952His) c.*2372G>T (n.*2372G>T) | |
5 | g.149026748C>G | CA361665424 | SH3TC2 | c.2773G>C c.2877G>C (p.Gln959His) c.*2161G>C (n.*2161G>C) c.*2387G>C (n.*2387G>C) c.*2265G>C (n.*2265G>C) c.2407G>C (n.2407G>C) c.1927G>C c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.2856G>C (p.Gln952His) c.*2372G>C (n.*2372G>C) | |
5 | g.149026748C>T | CA447398029 | SH3TC2 | c.2773G>A c.2877G>A (p.Gln959=) c.*2161G>A (n.*2161G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*2265G>A (n.*2265G>A) c.2407G>A (n.2407G>A) c.1927G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.2856G>A (p.Gln952=) c.*2372G>A (n.*2372G>A) | |
5 | g.149026749T>A | CA361665425 | SH3TC2 | c.2772A>T c.2876A>T (p.Gln959Leu) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*2264A>T (n.*2264A>T) c.2406A>T (n.2406A>T) c.1926A>T c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.2855A>T (p.Gln952Leu) c.*2371A>T (n.*2371A>T) | |
5 | g.149026749T>C | CA361665426 | SH3TC2 | c.2772A>G c.2876A>G (p.Gln959Arg) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*2264A>G (n.*2264A>G) c.2406A>G (n.2406A>G) c.1926A>G c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.2855A>G (p.Gln952Arg) c.*2371A>G (n.*2371A>G) | |
5 | g.149026749T>G | CA361665427 | SH3TC2 | c.2772A>C c.2876A>C (p.Gln959Pro) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.2406A>C (n.2406A>C) c.1926A>C c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.2855A>C (p.Gln952Pro) c.*2371A>C (n.*2371A>C) | |
5 | g.149026750G>A | CA361665428 | SH3TC2 | c.2771C>T c.2875C>T (p.Gln959Ter) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.*2263C>T (n.*2263C>T) c.2405C>T (n.2405C>T) c.1925C>T c.*2762C>T (n.*2762C>T) c.2854C>T (p.Gln952Ter) c.*2370C>T (n.*2370C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026750G>C | CA361665429 | SH3TC2 | c.2771C>G c.2875C>G (p.Gln959Glu) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) c.1925C>G c.*2762C>G (n.*2762C>G) c.2854C>G (p.Gln952Glu) c.*2370C>G (n.*2370C>G) | |
5 | g.149026750G>T | CA361665430 | SH3TC2 | c.2771C>A c.2875C>A (p.Gln959Lys) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) c.1925C>A c.*2762C>A (n.*2762C>A) c.2854C>A (p.Gln952Lys) c.*2370C>A (n.*2370C>A) | |
5 | g.149026751A>C | CA361665431 | SH3TC2 | c.2770T>G c.2874T>G (p.Ser958Arg) c.*2158T>G (n.*2158T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.2404T>G (n.2404T>G) c.1924T>G c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.2853T>G (p.Ser951Arg) c.*2369T>G (n.*2369T>G) | |
5 | g.149026751A>G | CA447398043 | SH3TC2 | c.2770T>C c.2874T>C (p.Ser958=) c.*2158T>C (n.*2158T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.2404T>C (n.2404T>C) c.1924T>C c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.2853T>C (p.Ser951=) c.*2369T>C (n.*2369T>C) | |
5 | g.149026751A>T | CA361665432 | SH3TC2 | c.2770T>A c.2874T>A (p.Ser958Arg) c.*2158T>A (n.*2158T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.2404T>A (n.2404T>A) c.1924T>A c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.2853T>A (p.Ser951Arg) c.*2369T>A (n.*2369T>A) | |
5 | g.149026752C>A | CA361665433 | SH3TC2 | c.2769G>T c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.2403G>T (n.2403G>T) c.1923G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.2852G>T (p.Ser951Ile) c.*2368G>T (n.*2368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026752C= | CA1590312135 | SH3TC2 | c.2769G= c.2873G= (p.Ser958=) c.*2157G= (n.*2157G=) c.*2383G= (n.*2383G=) c.*2261G= (n.*2261G=) c.2403G= (n.2403G=) c.1923G= c.*2760G= (n.*2760G=) c.2852G= (p.Ser951=) c.*2368G= (n.*2368G=) | |
5 | g.149026752C>G | CA361665434 | SH3TC2 | c.2769G>C c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.*2383G>C (n.*2383G>C) c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.2403G>C (n.2403G>C) c.1923G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.2852G>C (p.Ser951Thr) c.*2368G>C (n.*2368G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026752C>T | CA361665435 | SH3TC2 | c.2769G>A c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.*2383G>A (n.*2383G>A) c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.2403G>A (n.2403G>A) c.1923G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.2852G>A (p.Ser951Asn) c.*2368G>A (n.*2368G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026753C>A | CA361665437 | SH3TC2 | c.2769-1G>T c.2873-1G>T (n.2873-1G>T) c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T) c.*2383-1G>T (n.*2383-1G>T) c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T) c.2403-1G>T (n.2403-1G>T) c.1923-1G>T c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.2852-1G>T (n.2852-1G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026753C= | CA1590312136 | SH3TC2 | c.2769-1G= c.2873-1G= (n.2873-1G=) c.*2157-1G= (n.*2157-1G=) c.*2383-1G= (n.*2383-1G=) c.*2261-1G= (n.*2261-1G=) c.2403-1G= (n.2403-1G=) c.1923-1G= c.*2759G= (n.*2759G=) c.2852-1G= (n.2852-1G=) c.*2367G= (n.*2367G=) | |
5 | g.149026753C>G | CA128983526 | SH3TC2 | c.2769-1G>C c.2873-1G>C (n.2873-1G>C) c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C) c.*2383-1G>C (n.*2383-1G>C) c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C) c.2403-1G>C (n.2403-1G>C) c.1923-1G>C c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.2852-1G>C (n.2852-1G>C) c.*2367G>C (n.*2367G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026753C>T | CA361665436 | SH3TC2 | c.2769-1G>A c.2873-1G>A (n.2873-1G>A) c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A) c.*2383-1G>A (n.*2383-1G>A) c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A) c.2403-1G>A (n.2403-1G>A) c.1923-1G>A c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.2852-1G>A (n.2852-1G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026754T>A | CA361665438 | SH3TC2 | c.2769-2A>T c.2873-2A>T (n.2873-2A>T) c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T) c.*2383-2A>T (n.*2383-2A>T) c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T) c.2403-2A>T (n.2403-2A>T) c.1923-2A>T c.*2758A>T (n.*2758A>T) c.2852-2A>T (n.2852-2A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) | |
5 | g.149026754T>C | CA361665439 | SH3TC2 | c.2769-2A>G c.2873-2A>G (n.2873-2A>G) c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G) c.*2383-2A>G (n.*2383-2A>G) c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G) c.2403-2A>G (n.2403-2A>G) c.1923-2A>G c.*2758A>G (n.*2758A>G) c.2852-2A>G (n.2852-2A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) | |
5 | g.149026754T>G | CA361665440 | SH3TC2 | c.2769-2A>C c.2873-2A>C (n.2873-2A>C) c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C) c.*2383-2A>C (n.*2383-2A>C) c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C) c.2403-2A>C (n.2403-2A>C) c.1923-2A>C c.*2758A>C (n.*2758A>C) c.2852-2A>C (n.2852-2A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) | |
5 | g.149026755G>A | CA3498899 | SH3TC2 | c.2769-3C>T c.2873-3C>T (n.2873-3C>T) c.*2157-3C>T (n.*2157-3C>T) c.*2383-3C>T (n.*2383-3C>T) c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T) c.2403-3C>T (n.2403-3C>T) c.1923-3C>T c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.2852-3C>T (n.2852-3C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026755G>C | CA2578445745 | SH3TC2 | c.2769-3C>G c.2873-3C>G (n.2873-3C>G) c.*2157-3C>G (n.*2157-3C>G) c.*2383-3C>G (n.*2383-3C>G) c.*2261-3C>G (n.*2261-3C>G) c.2403-3C>G (n.2403-3C>G) c.1923-3C>G c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.2852-3C>G (n.2852-3C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) | |
5 | g.149026755G= | CA1590312137 | SH3TC2 | c.2769-3C= c.2873-3C= (n.2873-3C=) c.*2157-3C= (n.*2157-3C=) c.*2383-3C= (n.*2383-3C=) c.*2261-3C= (n.*2261-3C=) c.2403-3C= (n.2403-3C=) c.1923-3C= c.*2757C= (n.*2757C=) c.2852-3C= (n.2852-3C=) c.*2365C= (n.*2365C=) | |
5 | g.149026755G>T | CA2739865850 | SH3TC2 | c.2769-3C>A c.2873-3C>A (n.2873-3C>A) c.*2157-3C>A (n.*2157-3C>A) c.*2383-3C>A (n.*2383-3C>A) c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A) c.2403-3C>A (n.2403-3C>A) c.1923-3C>A c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.2852-3C>A (n.2852-3C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) | |
5 | g.149026756A= | CA1590312138 | SH3TC2 | c.2769-4T= c.2873-4T= (n.2873-4T=) c.*2157-4T= (n.*2157-4T=) c.*2383-4T= (n.*2383-4T=) c.*2261-4T= (n.*2261-4T=) c.2403-4T= (n.2403-4T=) c.1923-4T= c.*2756T= (n.*2756T=) c.2852-4T= (n.2852-4T=) c.*2364T= (n.*2364T=) | |
5 | g.149026756A>C | CA2768853176 | SH3TC2 | c.2769-4T>G c.2873-4T>G (n.2873-4T>G) c.*2157-4T>G (n.*2157-4T>G) c.*2383-4T>G (n.*2383-4T>G) c.*2261-4T>G (n.*2261-4T>G) c.2403-4T>G (n.2403-4T>G) c.1923-4T>G c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.2852-4T>G (n.2852-4T>G) c.*2364T>G (n.*2364T>G) | |
5 | g.149026756A>G | CA805462685 | SH3TC2 | c.2769-4T>C c.2873-4T>C (n.2873-4T>C) c.*2157-4T>C (n.*2157-4T>C) c.*2383-4T>C (n.*2383-4T>C) c.*2261-4T>C (n.*2261-4T>C) c.2403-4T>C (n.2403-4T>C) c.1923-4T>C c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.2852-4T>C (n.2852-4T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026756A>T | CA3498900 | SH3TC2 | c.2769-4T>A c.2873-4T>A (n.2873-4T>A) c.*2157-4T>A (n.*2157-4T>A) c.*2383-4T>A (n.*2383-4T>A) c.*2261-4T>A (n.*2261-4T>A) c.2403-4T>A (n.2403-4T>A) c.1923-4T>A c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.2852-4T>A (n.2852-4T>A) c.*2364T>A (n.*2364T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026757A>C | CA2739865851 | SH3TC2 | c.2769-5T>G c.2873-5T>G (n.2873-5T>G) c.*2157-5T>G (n.*2157-5T>G) c.*2383-5T>G (n.*2383-5T>G) c.*2261-5T>G (n.*2261-5T>G) c.2403-5T>G (n.2403-5T>G) c.1923-5T>G c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.2852-5T>G (n.2852-5T>G) c.*2363T>G (n.*2363T>G) | |
5 | g.149026757A>G | CA2739865852 | SH3TC2 | c.2769-5T>C c.2873-5T>C (n.2873-5T>C) c.*2157-5T>C (n.*2157-5T>C) c.*2383-5T>C (n.*2383-5T>C) c.*2261-5T>C (n.*2261-5T>C) c.2403-5T>C (n.2403-5T>C) c.1923-5T>C c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.2852-5T>C (n.2852-5T>C) c.*2363T>C (n.*2363T>C) | |
5 | g.149026757A>T | CA2675887539 | SH3TC2 | c.2769-5T>A c.2873-5T>A (n.2873-5T>A) c.*2157-5T>A (n.*2157-5T>A) c.*2383-5T>A (n.*2383-5T>A) c.*2261-5T>A (n.*2261-5T>A) c.2403-5T>A (n.2403-5T>A) c.1923-5T>A c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.2852-5T>A (n.2852-5T>A) c.*2363T>A (n.*2363T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026758C>A | CA2739865853 | SH3TC2 | c.2769-6G>T c.2873-6G>T (n.2873-6G>T) c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T) c.*2383-6G>T (n.*2383-6G>T) c.*2261-6G>T (n.*2261-6G>T) c.2403-6G>T (n.2403-6G>T) c.1923-6G>T c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.2852-6G>T (n.2852-6G>T) c.*2362G>T (n.*2362G>T) | |
5 | g.149026758C= | CA1590312139 | SH3TC2 | c.2769-6G= c.2873-6G= (n.2873-6G=) c.*2157-6G= (n.*2157-6G=) c.*2383-6G= (n.*2383-6G=) c.*2261-6G= (n.*2261-6G=) c.2403-6G= (n.2403-6G=) c.1923-6G= c.*2754G= (n.*2754G=) c.2852-6G= (n.2852-6G=) c.*2362G= (n.*2362G=) | |
5 | g.149026758C>G | CA2739865854 | SH3TC2 | c.2769-6G>C c.2873-6G>C (n.2873-6G>C) c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C) c.*2383-6G>C (n.*2383-6G>C) c.*2261-6G>C (n.*2261-6G>C) c.2403-6G>C (n.2403-6G>C) c.1923-6G>C c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.2852-6G>C (n.2852-6G>C) c.*2362G>C (n.*2362G>C) | |
5 | g.149026758C>T | CA1590312140 | SH3TC2 | c.2769-6G>A c.2873-6G>A (n.2873-6G>A) c.*2157-6G>A (n.*2157-6G>A) c.*2383-6G>A (n.*2383-6G>A) c.*2261-6G>A (n.*2261-6G>A) c.2403-6G>A (n.2403-6G>A) c.1923-6G>A c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.2852-6G>A (n.2852-6G>A) c.*2362G>A (n.*2362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026759A= | CA1590312141 | SH3TC2 | c.2769-7T= c.2873-7T= (n.2873-7T=) c.*2157-7T= (n.*2157-7T=) c.*2383-7T= (n.*2383-7T=) c.*2261-7T= (n.*2261-7T=) c.2403-7T= (n.2403-7T=) c.1923-7T= c.*2753T= (n.*2753T=) c.2852-7T= (n.2852-7T=) c.*2361T= (n.*2361T=) | |
5 | g.149026759A>C | CA2739865855 | SH3TC2 | c.2769-7T>G c.2873-7T>G (n.2873-7T>G) c.*2157-7T>G (n.*2157-7T>G) c.*2383-7T>G (n.*2383-7T>G) c.*2261-7T>G (n.*2261-7T>G) c.2403-7T>G (n.2403-7T>G) c.1923-7T>G c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.2852-7T>G (n.2852-7T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) | |
5 | g.149026759A>G | CA563955011 | SH3TC2 | c.2769-7T>C c.2873-7T>C (n.2873-7T>C) c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C) c.*2383-7T>C (n.*2383-7T>C) c.*2261-7T>C (n.*2261-7T>C) c.2403-7T>C (n.2403-7T>C) c.1923-7T>C c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.2852-7T>C (n.2852-7T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026760del | CA2675887540 | SH3TC2 | c.2769-8del c.2873-8del (n.2873-8del) c.*2157-8del (n.*2157-8del) c.*2383-8del (n.*2383-8del) c.*2261-8del (n.*2261-8del) c.2403-8del (n.2403-8del) c.1923-8del c.*2752del (n.*2752del) c.2852-8del (n.2852-8del) c.*2360del (n.*2360del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026760C>A | CA3498901 | SH3TC2 | c.2769-8G>T c.2873-8G>T (n.2873-8G>T) c.*2157-8G>T (n.*2157-8G>T) c.*2383-8G>T (n.*2383-8G>T) c.*2261-8G>T (n.*2261-8G>T) c.2403-8G>T (n.2403-8G>T) c.1923-8G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.2852-8G>T (n.2852-8G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026760C= | CA1590312142 | SH3TC2 | c.2769-8G= c.2873-8G= (n.2873-8G=) c.*2157-8G= (n.*2157-8G=) c.*2383-8G= (n.*2383-8G=) c.*2261-8G= (n.*2261-8G=) c.2403-8G= (n.2403-8G=) c.1923-8G= c.*2752G= (n.*2752G=) c.2852-8G= (n.2852-8G=) c.*2360G= (n.*2360G=) | |
5 | g.149026760C>G | CA2675887541 | SH3TC2 | c.2769-8G>C c.2873-8G>C (n.2873-8G>C) c.*2157-8G>C (n.*2157-8G>C) c.*2383-8G>C (n.*2383-8G>C) c.*2261-8G>C (n.*2261-8G>C) c.2403-8G>C (n.2403-8G>C) c.1923-8G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.2852-8G>C (n.2852-8G>C) c.*2360G>C (n.*2360G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026760C>T | CA1082788276 | SH3TC2 | c.2769-8G>A c.2873-8G>A (n.2873-8G>A) c.*2157-8G>A (n.*2157-8G>A) c.*2383-8G>A (n.*2383-8G>A) c.*2261-8G>A (n.*2261-8G>A) c.2403-8G>A (n.2403-8G>A) c.1923-8G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.2852-8G>A (n.2852-8G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026761A>C | CA2675887542 | SH3TC2 | c.2769-9T>G c.2873-9T>G (n.2873-9T>G) c.*2157-9T>G (n.*2157-9T>G) c.*2383-9T>G (n.*2383-9T>G) c.*2261-9T>G (n.*2261-9T>G) c.2403-9T>G (n.2403-9T>G) c.1923-9T>G c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.2852-9T>G (n.2852-9T>G) c.*2359T>G (n.*2359T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026761A>G | CA2739865857 | SH3TC2 | c.2769-9T>C c.2873-9T>C (n.2873-9T>C) c.*2157-9T>C (n.*2157-9T>C) c.*2383-9T>C (n.*2383-9T>C) c.*2261-9T>C (n.*2261-9T>C) c.2403-9T>C (n.2403-9T>C) c.1923-9T>C c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.2852-9T>C (n.2852-9T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) | |
5 | g.149026761A>T | CA2739865856 | SH3TC2 | c.2769-9T>A c.2873-9T>A (n.2873-9T>A) c.*2157-9T>A (n.*2157-9T>A) c.*2383-9T>A (n.*2383-9T>A) c.*2261-9T>A (n.*2261-9T>A) c.2403-9T>A (n.2403-9T>A) c.1923-9T>A c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.2852-9T>A (n.2852-9T>A) c.*2359T>A (n.*2359T>A) | |
5 | g.149026762A= | CA1590312143 | SH3TC2 | c.2769-10T= c.2873-10T= (n.2873-10T=) c.*2157-10T= (n.*2157-10T=) c.*2383-10T= (n.*2383-10T=) c.*2261-10T= (n.*2261-10T=) c.2403-10T= (n.2403-10T=) c.1923-10T= c.*2750T= (n.*2750T=) c.2852-10T= (n.2852-10T=) c.*2358T= (n.*2358T=) | |
5 | g.149026762A>T | CA1590312144 | SH3TC2 | c.2769-10T>A c.2873-10T>A (n.2873-10T>A) c.*2157-10T>A (n.*2157-10T>A) c.*2383-10T>A (n.*2383-10T>A) c.*2261-10T>A (n.*2261-10T>A) c.2403-10T>A (n.2403-10T>A) c.1923-10T>A c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.2852-10T>A (n.2852-10T>A) c.*2358T>A (n.*2358T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026763A>C | CA2739865858 | SH3TC2 | c.2769-11T>G c.2873-11T>G (n.2873-11T>G) c.*2157-11T>G (n.*2157-11T>G) c.*2383-11T>G (n.*2383-11T>G) c.*2261-11T>G (n.*2261-11T>G) c.2403-11T>G (n.2403-11T>G) c.1923-11T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.2852-11T>G (n.2852-11T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) | |
5 | g.149026763A>G | CA2739865859 | SH3TC2 | c.2769-11T>C c.2873-11T>C (n.2873-11T>C) c.*2157-11T>C (n.*2157-11T>C) c.*2383-11T>C (n.*2383-11T>C) c.*2261-11T>C (n.*2261-11T>C) c.2403-11T>C (n.2403-11T>C) c.1923-11T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.2852-11T>C (n.2852-11T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) | |
5 | g.149026763A>T | CA2739865860 | SH3TC2 | c.2769-11T>A c.2873-11T>A (n.2873-11T>A) c.*2157-11T>A (n.*2157-11T>A) c.*2383-11T>A (n.*2383-11T>A) c.*2261-11T>A (n.*2261-11T>A) c.2403-11T>A (n.2403-11T>A) c.1923-11T>A c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.2852-11T>A (n.2852-11T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) | |
5 | g.149026764G>A | CA2739865861 | SH3TC2 | c.2769-12C>T c.2873-12C>T (n.2873-12C>T) c.*2157-12C>T (n.*2157-12C>T) c.*2383-12C>T (n.*2383-12C>T) c.*2261-12C>T (n.*2261-12C>T) c.2403-12C>T (n.2403-12C>T) c.1923-12C>T c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.2852-12C>T (n.2852-12C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) | |
5 | g.149026764G>C | CA2739865862 | SH3TC2 | c.2769-12C>G c.2873-12C>G (n.2873-12C>G) c.*2157-12C>G (n.*2157-12C>G) c.*2383-12C>G (n.*2383-12C>G) c.*2261-12C>G (n.*2261-12C>G) c.2403-12C>G (n.2403-12C>G) c.1923-12C>G c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.2852-12C>G (n.2852-12C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) | |
5 | g.149026764G>T | CA2675887544 | SH3TC2 | c.2769-12C>A c.2873-12C>A (n.2873-12C>A) c.*2157-12C>A (n.*2157-12C>A) c.*2383-12C>A (n.*2383-12C>A) c.*2261-12C>A (n.*2261-12C>A) c.2403-12C>A (n.2403-12C>A) c.1923-12C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.2852-12C>A (n.2852-12C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026765C>T | CA2675887545 | SH3TC2 | c.2769-13G>A c.2873-13G>A (n.2873-13G>A) c.*2157-13G>A (n.*2157-13G>A) c.*2383-13G>A (n.*2383-13G>A) c.*2261-13G>A (n.*2261-13G>A) c.2403-13G>A (n.2403-13G>A) c.1923-13G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.2852-13G>A (n.2852-13G>A) c.*2355G>A (n.*2355G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026766A= | CA1590312145 | SH3TC2 | c.2769-14T= c.2873-14T= (n.2873-14T=) c.*2157-14T= (n.*2157-14T=) c.*2383-14T= (n.*2383-14T=) c.*2261-14T= (n.*2261-14T=) c.2403-14T= (n.2403-14T=) c.1923-14T= c.*2746T= (n.*2746T=) c.2852-14T= (n.2852-14T=) c.*2354T= (n.*2354T=) | |
5 | g.149026766A>C | CA2739865863 | SH3TC2 | c.2769-14T>G c.2873-14T>G (n.2873-14T>G) c.*2157-14T>G (n.*2157-14T>G) c.*2383-14T>G (n.*2383-14T>G) c.*2261-14T>G (n.*2261-14T>G) c.2403-14T>G (n.2403-14T>G) c.1923-14T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.2852-14T>G (n.2852-14T>G) c.*2354T>G (n.*2354T>G) | |
5 | g.149026766A>G | CA2739865864 | SH3TC2 | c.2769-14T>C c.2873-14T>C (n.2873-14T>C) c.*2157-14T>C (n.*2157-14T>C) c.*2383-14T>C (n.*2383-14T>C) c.*2261-14T>C (n.*2261-14T>C) c.2403-14T>C (n.2403-14T>C) c.1923-14T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.2852-14T>C (n.2852-14T>C) c.*2354T>C (n.*2354T>C) | |
5 | g.149026766A>T | CA915942699 | SH3TC2 | c.2769-14T>A c.2873-14T>A (n.2873-14T>A) c.*2157-14T>A (n.*2157-14T>A) c.*2383-14T>A (n.*2383-14T>A) c.*2261-14T>A (n.*2261-14T>A) c.2403-14T>A (n.2403-14T>A) c.1923-14T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.2852-14T>A (n.2852-14T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026767G>A | CA2675887546 | SH3TC2 | c.2769-15C>T c.2873-15C>T (n.2873-15C>T) c.*2157-15C>T (n.*2157-15C>T) c.*2383-15C>T (n.*2383-15C>T) c.*2261-15C>T (n.*2261-15C>T) c.2403-15C>T (n.2403-15C>T) c.1923-15C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.2852-15C>T (n.2852-15C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026767G>C | CA2739865865 | SH3TC2 | c.2769-15C>G c.2873-15C>G (n.2873-15C>G) c.*2157-15C>G (n.*2157-15C>G) c.*2383-15C>G (n.*2383-15C>G) c.*2261-15C>G (n.*2261-15C>G) c.2403-15C>G (n.2403-15C>G) c.1923-15C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.2852-15C>G (n.2852-15C>G) c.*2353C>G (n.*2353C>G) | |
5 | g.149026767G>T | CA2739865866 | SH3TC2 | c.2769-15C>A c.2873-15C>A (n.2873-15C>A) c.*2157-15C>A (n.*2157-15C>A) c.*2383-15C>A (n.*2383-15C>A) c.*2261-15C>A (n.*2261-15C>A) c.2403-15C>A (n.2403-15C>A) c.1923-15C>A c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.2852-15C>A (n.2852-15C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) | |
5 | g.149026768G>A | CA563955012 | SH3TC2 | c.2769-16C>T c.2873-16C>T (n.2873-16C>T) c.*2157-16C>T (n.*2157-16C>T) c.*2383-16C>T (n.*2383-16C>T) c.*2261-16C>T (n.*2261-16C>T) c.2403-16C>T (n.2403-16C>T) c.1923-16C>T c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.2852-16C>T (n.2852-16C>T) c.*2352C>T (n.*2352C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026768G= | CA1590312146 | SH3TC2 | c.2769-16C= c.2873-16C= (n.2873-16C=) c.*2157-16C= (n.*2157-16C=) c.*2383-16C= (n.*2383-16C=) c.*2261-16C= (n.*2261-16C=) c.2403-16C= (n.2403-16C=) c.1923-16C= c.*2744C= (n.*2744C=) c.2852-16C= (n.2852-16C=) c.*2352C= (n.*2352C=) | |
5 | g.149026769G>A | CA1082788283 | SH3TC2 | c.2769-17C>T c.2873-17C>T (n.2873-17C>T) c.*2157-17C>T (n.*2157-17C>T) c.*2383-17C>T (n.*2383-17C>T) c.*2261-17C>T (n.*2261-17C>T) c.2403-17C>T (n.2403-17C>T) c.1923-17C>T c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.2852-17C>T (n.2852-17C>T) c.*2351C>T (n.*2351C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026769G>C | CA2739865868 | SH3TC2 | c.2769-17C>G c.2873-17C>G (n.2873-17C>G) c.*2157-17C>G (n.*2157-17C>G) c.*2383-17C>G (n.*2383-17C>G) c.*2261-17C>G (n.*2261-17C>G) c.2403-17C>G (n.2403-17C>G) c.1923-17C>G c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.2852-17C>G (n.2852-17C>G) c.*2351C>G (n.*2351C>G) | |
5 | g.149026769G= | CA1590312147 | SH3TC2 | c.2769-17C= c.2873-17C= (n.2873-17C=) c.*2157-17C= (n.*2157-17C=) c.*2383-17C= (n.*2383-17C=) c.*2261-17C= (n.*2261-17C=) c.2403-17C= (n.2403-17C=) c.1923-17C= c.*2743C= (n.*2743C=) c.2852-17C= (n.2852-17C=) c.*2351C= (n.*2351C=) | |
5 | g.149026769G>T | CA2739865867 | SH3TC2 | c.2769-17C>A c.2873-17C>A (n.2873-17C>A) c.*2157-17C>A (n.*2157-17C>A) c.*2383-17C>A (n.*2383-17C>A) c.*2261-17C>A (n.*2261-17C>A) c.2403-17C>A (n.2403-17C>A) c.1923-17C>A c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.2852-17C>A (n.2852-17C>A) c.*2351C>A (n.*2351C>A) | |
5 | g.149026770A= | CA1590312148 | SH3TC2 | c.2769-18T= c.2873-18T= (n.2873-18T=) c.*2157-18T= (n.*2157-18T=) c.*2383-18T= (n.*2383-18T=) c.*2261-18T= (n.*2261-18T=) c.2403-18T= (n.2403-18T=) c.1923-18T= c.*2742T= (n.*2742T=) c.2852-18T= (n.2852-18T=) c.*2350T= (n.*2350T=) | |
5 | g.149026770A>C | CA2739865869 | SH3TC2 | c.2769-18T>G c.2873-18T>G (n.2873-18T>G) c.*2157-18T>G (n.*2157-18T>G) c.*2383-18T>G (n.*2383-18T>G) c.*2261-18T>G (n.*2261-18T>G) c.2403-18T>G (n.2403-18T>G) c.1923-18T>G c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.2852-18T>G (n.2852-18T>G) c.*2350T>G (n.*2350T>G) | |
5 | g.149026770A>G | CA3498902 | SH3TC2 | c.2769-18T>C c.2873-18T>C (n.2873-18T>C) c.*2157-18T>C (n.*2157-18T>C) c.*2383-18T>C (n.*2383-18T>C) c.*2261-18T>C (n.*2261-18T>C) c.2403-18T>C (n.2403-18T>C) c.1923-18T>C c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.2852-18T>C (n.2852-18T>C) c.*2350T>C (n.*2350T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026770A>T | CA2739865870 | SH3TC2 | c.2769-18T>A c.2873-18T>A (n.2873-18T>A) c.*2157-18T>A (n.*2157-18T>A) c.*2383-18T>A (n.*2383-18T>A) c.*2261-18T>A (n.*2261-18T>A) c.2403-18T>A (n.2403-18T>A) c.1923-18T>A c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.2852-18T>A (n.2852-18T>A) c.*2350T>A (n.*2350T>A) | |
5 | g.149026771C>A | CA2739865871 | SH3TC2 | c.2769-19G>T c.2873-19G>T (n.2873-19G>T) c.*2157-19G>T (n.*2157-19G>T) c.*2383-19G>T (n.*2383-19G>T) c.*2261-19G>T (n.*2261-19G>T) c.2403-19G>T (n.2403-19G>T) c.1923-19G>T c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.2852-19G>T (n.2852-19G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) | |
5 | g.149026771C>G | CA2739865872 | SH3TC2 | c.2769-19G>C c.2873-19G>C (n.2873-19G>C) c.*2157-19G>C (n.*2157-19G>C) c.*2383-19G>C (n.*2383-19G>C) c.*2261-19G>C (n.*2261-19G>C) c.2403-19G>C (n.2403-19G>C) c.1923-19G>C c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.2852-19G>C (n.2852-19G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) | |
5 | g.149026771C>T | CA2739865873 | SH3TC2 | c.2769-19G>A c.2873-19G>A (n.2873-19G>A) c.*2157-19G>A (n.*2157-19G>A) c.*2383-19G>A (n.*2383-19G>A) c.*2261-19G>A (n.*2261-19G>A) c.2403-19G>A (n.2403-19G>A) c.1923-19G>A c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.2852-19G>A (n.2852-19G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) | |
5 | g.149026772A>C | CA2739865874 | SH3TC2 | c.2769-20T>G c.2873-20T>G (n.2873-20T>G) c.*2157-20T>G (n.*2157-20T>G) c.*2383-20T>G (n.*2383-20T>G) c.*2261-20T>G (n.*2261-20T>G) c.2403-20T>G (n.2403-20T>G) c.1923-20T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.2852-20T>G (n.2852-20T>G) c.*2348T>G (n.*2348T>G) | |
5 | g.149026772A>G | CA2675887548 | SH3TC2 | c.2769-20T>C c.2873-20T>C (n.2873-20T>C) c.*2157-20T>C (n.*2157-20T>C) c.*2383-20T>C (n.*2383-20T>C) c.*2261-20T>C (n.*2261-20T>C) c.2403-20T>C (n.2403-20T>C) c.1923-20T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.2852-20T>C (n.2852-20T>C) c.*2348T>C (n.*2348T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026772A>T | CA2739865875 | SH3TC2 | c.2769-20T>A c.2873-20T>A (n.2873-20T>A) c.*2157-20T>A (n.*2157-20T>A) c.*2383-20T>A (n.*2383-20T>A) c.*2261-20T>A (n.*2261-20T>A) c.2403-20T>A (n.2403-20T>A) c.1923-20T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.2852-20T>A (n.2852-20T>A) c.*2348T>A (n.*2348T>A) | |
5 | g.149026773T>A | CA2739865876 | SH3TC2 | c.2769-21A>T c.2873-21A>T (n.2873-21A>T) c.*2157-21A>T (n.*2157-21A>T) c.*2383-21A>T (n.*2383-21A>T) c.*2261-21A>T (n.*2261-21A>T) c.2403-21A>T (n.2403-21A>T) c.1923-21A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.2852-21A>T (n.2852-21A>T) c.*2347A>T (n.*2347A>T) | |
5 | g.149026773T>C | CA128983560 | SH3TC2 | c.2769-21A>G c.2873-21A>G (n.2873-21A>G) c.*2157-21A>G (n.*2157-21A>G) c.*2383-21A>G (n.*2383-21A>G) c.*2261-21A>G (n.*2261-21A>G) c.2403-21A>G (n.2403-21A>G) c.1923-21A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.2852-21A>G (n.2852-21A>G) c.*2347A>G (n.*2347A>G) | dbSNP |
5 | g.149026773T>G | CA2739865877 | SH3TC2 | c.2769-21A>C c.2873-21A>C (n.2873-21A>C) c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C) c.*2383-21A>C (n.*2383-21A>C) c.*2261-21A>C (n.*2261-21A>C) c.2403-21A>C (n.2403-21A>C) c.1923-21A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.2852-21A>C (n.2852-21A>C) c.*2347A>C (n.*2347A>C) | |
5 | g.149026773T= | CA1590312149 | SH3TC2 | c.2769-21A= c.2873-21A= (n.2873-21A=) c.*2157-21A= (n.*2157-21A=) c.*2383-21A= (n.*2383-21A=) c.*2261-21A= (n.*2261-21A=) c.2403-21A= (n.2403-21A=) c.1923-21A= c.*2739A= (n.*2739A=) c.2852-21A= (n.2852-21A=) c.*2347A= (n.*2347A=) | |
5 | g.149026774G>C | CA2739865879 | SH3TC2 | c.2769-22C>G c.2873-22C>G (n.2873-22C>G) c.*2157-22C>G (n.*2157-22C>G) c.*2383-22C>G (n.*2383-22C>G) c.*2261-22C>G (n.*2261-22C>G) c.2403-22C>G (n.2403-22C>G) c.1923-22C>G c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.2852-22C>G (n.2852-22C>G) c.*2346C>G (n.*2346C>G) | |
5 | g.149026774G>T | CA2739865878 | SH3TC2 | c.2769-22C>A c.2873-22C>A (n.2873-22C>A) c.*2157-22C>A (n.*2157-22C>A) c.*2383-22C>A (n.*2383-22C>A) c.*2261-22C>A (n.*2261-22C>A) c.2403-22C>A (n.2403-22C>A) c.1923-22C>A c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.2852-22C>A (n.2852-22C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) | |
5 | g.149026775A>C | CA2739865880 | SH3TC2 | c.2769-23T>G c.2873-23T>G (n.2873-23T>G) c.*2157-23T>G (n.*2157-23T>G) c.*2383-23T>G (n.*2383-23T>G) c.*2261-23T>G (n.*2261-23T>G) c.2403-23T>G (n.2403-23T>G) c.1923-23T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.2852-23T>G (n.2852-23T>G) c.*2345T>G (n.*2345T>G) | |
5 | g.149026775A>G | CA2739865881 | SH3TC2 | c.2769-23T>C c.2873-23T>C (n.2873-23T>C) c.*2157-23T>C (n.*2157-23T>C) c.*2383-23T>C (n.*2383-23T>C) c.*2261-23T>C (n.*2261-23T>C) c.2403-23T>C (n.2403-23T>C) c.1923-23T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.2852-23T>C (n.2852-23T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) | |
5 | g.149026775A>T | CA2739865882 | SH3TC2 | c.2769-23T>A c.2873-23T>A (n.2873-23T>A) c.*2157-23T>A (n.*2157-23T>A) c.*2383-23T>A (n.*2383-23T>A) c.*2261-23T>A (n.*2261-23T>A) c.2403-23T>A (n.2403-23T>A) c.1923-23T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.2852-23T>A (n.2852-23T>A) c.*2345T>A (n.*2345T>A) |