Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149026658G>ACA128983394SH3TC2c.2863C>T
c.2967C>T (p.Ala989=)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2497C>T (n.2497C>T)
c.2017C>T
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026658G>CCA447108014SH3TC2c.2863C>G
c.2967C>G (p.Ala989=)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.2497C>G (n.2497C>G)
c.2017C>G
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.*2462C>G (n.*2462C>G)
5g.149026658G=CA1590312092SH3TC2c.2863C=
c.2967C= (p.Ala989=)
c.*2251C= (n.*2251C=)
c.*2477C= (n.*2477C=)
c.*2355C= (n.*2355C=)
c.2497C= (n.2497C=)
c.2017C=
c.*2854C= (n.*2854C=)
c.2946C= (p.Ala982=)
c.*2462C= (n.*2462C=)
5g.149026658G>TCA447108013SH3TC2c.2863C>A
c.2967C>A (p.Ala989=)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.2497C>A (n.2497C>A)
c.2017C>A
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
5g.149026659G>ACA361665224SH3TC2c.2862C>T
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.2496C>T (n.2496C>T)
c.2016C>T
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.*2461C>T (n.*2461C>T)
5g.149026659G>CCA361665225SH3TC2c.2862C>G
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.2496C>G (n.2496C>G)
c.2016C>G
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.*2461C>G (n.*2461C>G)
5g.149026659G>TCA361665226SH3TC2c.2862C>A
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.2496C>A (n.2496C>A)
c.2016C>A
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
5g.149026660C>ACA361665227SH3TC2c.2861G>T
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.2495G>T (n.2495G>T)
c.2015G>T
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
5g.149026660C=CA1590312093SH3TC2c.2861G=
c.2965G= (p.Ala989=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.*2475G= (n.*2475G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.2495G= (n.2495G=)
c.2015G=
c.*2852G= (n.*2852G=)
c.2944G= (p.Ala982=)
c.*2460G= (n.*2460G=)
5g.149026660C>GCA361665228SH3TC2c.2861G>C
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.2495G>C (n.2495G>C)
c.2015G>C
c.*2852G>C (n.*2852G>C)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
5g.149026660C>TCA361665229SH3TC2c.2861G>A
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.2495G>A (n.2495G>A)
c.2015G>A
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026661C>ACA447108015SH3TC2c.2860G>T
c.2964G>T (p.Leu988=)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.2014G>T
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
5g.149026661C=CA1590312094SH3TC2c.2860G=
c.2964G= (p.Leu988=)
c.*2248G= (n.*2248G=)
c.*2474G= (n.*2474G=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.2494G= (n.2494G=)
c.2014G=
c.*2851G= (n.*2851G=)
c.2943G= (p.Leu981=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
5g.149026661C>GCA447108016SH3TC2c.2860G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.2014G>C
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
5g.149026661C>TCA447108017SH3TC2c.2860G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.2014G>A
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
dbSNP
5g.149026662A>CCA361665232SH3TC2c.2859T>G
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.2493T>G (n.2493T>G)
c.2013T>G
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
5g.149026662A>GCA361665230SH3TC2c.2859T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.2493T>C (n.2493T>C)
c.2013T>C
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
5g.149026662A>TCA361665231SH3TC2c.2859T>A
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.2493T>A (n.2493T>A)
c.2013T>A
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
5g.149026663G>ACA447108018SH3TC2c.2858C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.2492C>T (n.2492C>T)
c.2012C>T
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
dbSNP
5g.149026663G>CCA361665233SH3TC2c.2858C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.2492C>G (n.2492C>G)
c.2012C>G
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
5g.149026663G=CA1590312095SH3TC2c.2858C=
c.2962C= (p.Leu988=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
c.*2350C= (n.*2350C=)
c.2492C= (n.2492C=)
c.2012C=
c.*2849C= (n.*2849C=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.*2457C= (n.*2457C=)
5g.149026663G>TCA3498886SH3TC2c.2858C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.2492C>A (n.2492C>A)
c.2012C>A
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026664C>ACA361665234SH3TC2c.2857G>T
c.2961G>T (p.Trp987Cys)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.2491G>T (n.2491G>T)
c.2011G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.2940G>T (p.Trp980Cys)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
gnomAD v4
5g.149026664C>GCA361665235SH3TC2c.2857G>C
c.2961G>C (p.Trp987Cys)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.2491G>C (n.2491G>C)
c.2011G>C
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
c.2940G>C (p.Trp980Cys)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
5g.149026664C>TCA361665236SH3TC2c.2857G>A
c.2961G>A (p.Trp987Ter)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.2491G>A (n.2491G>A)
c.2011G>A
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.2940G>A (p.Trp980Ter)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
COSMIC COSMIC
5g.149026665C>ACA361665237SH3TC2c.2856G>T
c.2960G>T (p.Trp987Leu)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.2490G>T (n.2490G>T)
c.2010G>T
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
c.2939G>T (p.Trp980Leu)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
5g.149026665C=CA1590312096SH3TC2c.2856G=
c.2960G= (p.Trp987=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.2490G= (n.2490G=)
c.2010G=
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.2939G= (p.Trp980=)
c.*2455G= (n.*2455G=)
5g.149026665C>GCA361665238SH3TC2c.2856G>C
c.2960G>C (p.Trp987Ser)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.2490G>C (n.2490G>C)
c.2010G>C
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
c.2939G>C (p.Trp980Ser)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
5g.149026665C>TCA3498887SH3TC2c.2856G>A
c.2960G>A (p.Trp987Ter)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.2490G>A (n.2490G>A)
c.2010G>A
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.2939G>A (p.Trp980Ter)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026666A>CCA361665239SH3TC2c.2855T>G
c.2959T>G (p.Trp987Gly)
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.*2469T>G (n.*2469T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.2489T>G (n.2489T>G)
c.2009T>G
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.2938T>G (p.Trp980Gly)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
5g.149026666A>GCA361665240SH3TC2c.2855T>C
c.2959T>C (p.Trp987Arg)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*2469T>C (n.*2469T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.2489T>C (n.2489T>C)
c.2009T>C
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.2938T>C (p.Trp980Arg)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
gnomAD v4
5g.149026666A>TCA361665241SH3TC2c.2855T>A
c.2959T>A (p.Trp987Arg)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*2469T>A (n.*2469T>A)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.2489T>A (n.2489T>A)
c.2009T>A
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.2938T>A (p.Trp980Arg)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
5g.149026667G>ACA447108019SH3TC2c.2854C>T
c.2958C>T (p.His986=)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
c.*2346C>T (n.*2346C>T)
c.2488C>T (n.2488C>T)
c.2008C>T
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.2937C>T (p.His979=)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
5g.149026667G>CCA361665242SH3TC2c.2854C>G
c.2958C>G (p.His986Gln)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
c.*2346C>G (n.*2346C>G)
c.2488C>G (n.2488C>G)
c.2008C>G
c.*2845C>G (n.*2845C>G)
c.2937C>G (p.His979Gln)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
dbSNP
5g.149026667G=CA1590312097SH3TC2c.2854C=
c.2958C= (p.His986=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*2468C= (n.*2468C=)
c.*2346C= (n.*2346C=)
c.2488C= (n.2488C=)
c.2008C=
c.*2845C= (n.*2845C=)
c.2937C= (p.His979=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
5g.149026667G>TCA361665243SH3TC2c.2854C>A
c.2958C>A (p.His986Gln)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
c.2488C>A (n.2488C>A)
c.2008C>A
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.2937C>A (p.His979Gln)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
5g.149026668T>ACA361665245SH3TC2c.2853A>T
c.2957A>T (p.His986Leu)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.2487A>T (n.2487A>T)
c.2007A>T
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.2936A>T (p.His979Leu)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
5g.149026668T>CCA361665246SH3TC2c.2853A>G
c.2957A>G (p.His986Arg)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.2487A>G (n.2487A>G)
c.2007A>G
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.2936A>G (p.His979Arg)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
ClinVar dbSNP
5g.149026668T>GCA361665244SH3TC2c.2853A>C
c.2957A>C (p.His986Pro)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.2487A>C (n.2487A>C)
c.2007A>C
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.2936A>C (p.His979Pro)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
5g.149026668T=CA1590312098SH3TC2c.2853A=
c.2957A= (p.His986=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.*2467A= (n.*2467A=)
c.*2345A= (n.*2345A=)
c.2487A= (n.2487A=)
c.2007A=
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.2936A= (p.His979=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
5g.149026669G>ACA128983413SH3TC2c.2852C>T
c.2956C>T (p.His986Tyr)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.2486C>T (n.2486C>T)
c.2006C>T
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.2935C>T (p.His979Tyr)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026669G>CCA361665248SH3TC2c.2852C>G
c.2956C>G (p.His986Asp)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2486C>G (n.2486C>G)
c.2006C>G
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
c.2935C>G (p.His979Asp)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
5g.149026669G=CA1590312099SH3TC2c.2852C=
c.2956C= (p.His986=)
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.*2466C= (n.*2466C=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.2486C= (n.2486C=)
c.2006C=
c.*2843C= (n.*2843C=)
c.2935C= (p.His979=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
5g.149026669G>TCA361665247SH3TC2c.2852C>A
c.2956C>A (p.His986Asn)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2486C>A (n.2486C>A)
c.2006C>A
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.2935C>A (p.His979Asn)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
5g.149026670C>ACA361665249SH3TC2c.2851G>T
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.2485G>T (n.2485G>T)
c.2005G>T
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
5g.149026670C=CA1590312100SH3TC2c.2851G=
c.2955G= (p.Glu985=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
c.*2343G= (n.*2343G=)
c.2485G= (n.2485G=)
c.2005G=
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.*2450G= (n.*2450G=)
5g.149026670C>GCA361665250SH3TC2c.2851G>C
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.2485G>C (n.2485G>C)
c.2005G>C
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
5g.149026670C>TCA3498888SH3TC2c.2851G>A
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.2485G>A (n.2485G>A)
c.2005G>A
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026671T>ACA361665251SH3TC2c.2850A>T
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.2484A>T (n.2484A>T)
c.2004A>T
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
5g.149026671T>CCA3498889SH3TC2c.2850A>G
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.2484A>G (n.2484A>G)
c.2004A>G
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026671T>GCA361665252SH3TC2c.2850A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.2484A>C (n.2484A>C)
c.2004A>C
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
5g.149026671T=CA1590312101SH3TC2c.2850A=
c.2954A= (p.Glu985=)
c.*2238A= (n.*2238A=)
c.*2464A= (n.*2464A=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
c.2484A= (n.2484A=)
c.2004A=
c.*2841A= (n.*2841A=)
c.2933A= (p.Glu978=)
c.*2449A= (n.*2449A=)
5g.149026672C>ACA361665253SH3TC2c.2849G>T
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.2483G>T (n.2483G>T)
c.2003G>T
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
5g.149026672C>GCA361665254SH3TC2c.2849G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.2483G>C (n.2483G>C)
c.2003G>C
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
5g.149026672C>TCA361665255SH3TC2c.2849G>A
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.2483G>A (n.2483G>A)
c.2003G>A
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
gnomAD v4
5g.149026673A>CCA361665256SH3TC2c.2848T>G
c.2952T>G (p.His984Gln)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.2482T>G (n.2482T>G)
c.2002T>G
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.2931T>G (p.His977Gln)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
5g.149026673A>GCA447108020SH3TC2c.2848T>C
c.2952T>C (p.His984=)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.2482T>C (n.2482T>C)
c.2002T>C
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.2931T>C (p.His977=)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
5g.149026673A>TCA361665257SH3TC2c.2848T>A
c.2952T>A (p.His984Gln)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.2482T>A (n.2482T>A)
c.2002T>A
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.2931T>A (p.His977Gln)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
gnomAD v4
5g.149026674T>ACA361665258SH3TC2c.2847A>T
c.2951A>T (p.His984Leu)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.2481A>T (n.2481A>T)
c.2001A>T
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.2930A>T (p.His977Leu)
c.*2446A>T (n.*2446A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026674T>CCA128983423SH3TC2c.2847A>G
c.2951A>G (p.His984Arg)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.2481A>G (n.2481A>G)
c.2001A>G
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.2930A>G (p.His977Arg)
c.*2446A>G (n.*2446A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026674T>GCA361665259SH3TC2c.2847A>C
c.2951A>C (p.His984Pro)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.2481A>C (n.2481A>C)
c.2001A>C
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.2930A>C (p.His977Pro)
c.*2446A>C (n.*2446A>C)
5g.149026674T=CA1590312102SH3TC2c.2847A=
c.2951A= (p.His984=)
c.*2235A= (n.*2235A=)
c.*2461A= (n.*2461A=)
c.*2339A= (n.*2339A=)
c.2481A= (n.2481A=)
c.2001A=
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.2930A= (p.His977=)
c.*2446A= (n.*2446A=)
5g.149026675G>ACA361665261SH3TC2c.2846C>T
c.2950C>T (p.His984Tyr)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.2480C>T (n.2480C>T)
c.2000C>T
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.2929C>T (p.His977Tyr)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
5g.149026675G>CCA361665260SH3TC2c.2846C>G
c.2950C>G (p.His984Asp)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.2480C>G (n.2480C>G)
c.2000C>G
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.2929C>G (p.His977Asp)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
5g.149026675G=CA1590312103SH3TC2c.2846C=
c.2950C= (p.His984=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
c.*2460C= (n.*2460C=)
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.2480C= (n.2480C=)
c.2000C=
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.2929C= (p.His977=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
5g.149026675G>TCA3498890SH3TC2c.2846C>A
c.2950C>A (p.His984Asn)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.2480C>A (n.2480C>A)
c.2000C>A
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.2929C>A (p.His977Asn)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026676G>ACA447108021SH3TC2c.2845C>T
c.2949C>T (p.Tyr983=)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.1999C>T
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.2928C>T (p.Tyr976=)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
5g.149026676G>CCA361665262SH3TC2c.2845C>G
c.2949C>G (p.Tyr983Ter)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.*2459C>G (n.*2459C>G)
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.2479C>G (n.2479C>G)
c.1999C>G
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.2928C>G (p.Tyr976Ter)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
5g.149026676G>TCA361665263SH3TC2c.2845C>A
c.2949C>A (p.Tyr983Ter)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.*2459C>A (n.*2459C>A)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.2479C>A (n.2479C>A)
c.1999C>A
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.2928C>A (p.Tyr976Ter)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
5g.149026677T>ACA361665264SH3TC2c.2844A>T
c.2948A>T (p.Tyr983Phe)
c.*2232A>T (n.*2232A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.2478A>T (n.2478A>T)
c.1998A>T
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
5g.149026677T>CCA361665265SH3TC2c.2844A>G
c.2948A>G (p.Tyr983Cys)
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.2478A>G (n.2478A>G)
c.1998A>G
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
5g.149026677T>GCA361665266SH3TC2c.2844A>C
c.2948A>C (p.Tyr983Ser)
c.*2232A>C (n.*2232A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.2478A>C (n.2478A>C)
c.1998A>C
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
5g.149026678A=CA1590312104SH3TC2c.2843T=
c.2947T= (p.Tyr983=)
c.*2231T= (n.*2231T=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.2477T= (n.2477T=)
c.1997T=
c.*2834T= (n.*2834T=)
c.2926T= (p.Tyr976=)
c.*2442T= (n.*2442T=)
5g.149026678A>CCA361665267SH3TC2c.2843T>G
c.2947T>G (p.Tyr983Asp)
c.*2231T>G (n.*2231T>G)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.2477T>G (n.2477T>G)
c.1997T>G
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.*2442T>G (n.*2442T>G)
5g.149026678A>GCA361665268SH3TC2c.2843T>C
c.2947T>C (p.Tyr983His)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.2477T>C (n.2477T>C)
c.1997T>C
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
dbSNP
5g.149026678A>TCA361665269SH3TC2c.2843T>A
c.2947T>A (p.Tyr983Asn)
c.*2231T>A (n.*2231T>A)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.2477T>A (n.2477T>A)
c.1997T>A
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.*2442T>A (n.*2442T>A)
5g.149026679G>ACA447108022SH3TC2c.2842C>T
c.2946C>T (p.Thr982=)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.2476C>T (n.2476C>T)
c.1996C>T
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.2925C>T (p.Thr975=)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
5g.149026679G>CCA447108023SH3TC2c.2842C>G
c.2946C>G (p.Thr982=)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.2476C>G (n.2476C>G)
c.1996C>G
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.2925C>G (p.Thr975=)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
5g.149026679G>TCA447108024SH3TC2c.2842C>A
c.2946C>A (p.Thr982=)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.2476C>A (n.2476C>A)
c.1996C>A
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.2925C>A (p.Thr975=)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
5g.149026680G>ACA361665270SH3TC2c.2841C>T
c.2945C>T (p.Thr982Ile)
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.2475C>T (n.2475C>T)
c.1995C>T
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
5g.149026680G>CCA361665271SH3TC2c.2841C>G
c.2945C>G (p.Thr982Ser)
c.*2229C>G (n.*2229C>G)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.2475C>G (n.2475C>G)
c.1995C>G
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
gnomAD v4
5g.149026680G>TCA361665272SH3TC2c.2841C>A
c.2945C>A (p.Thr982Asn)
c.*2229C>A (n.*2229C>A)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.2475C>A (n.2475C>A)
c.1995C>A
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.2924C>A (p.Thr975Asn)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
5g.149026681T>ACA361665274SH3TC2c.2840A>T
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.2474A>T (n.2474A>T)
c.1994A>T
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
5g.149026681T>CCA3498891SH3TC2c.2840A>G
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.2474A>G (n.2474A>G)
c.1994A>G
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026681T>GCA361665273SH3TC2c.2840A>C
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.2474A>C (n.2474A>C)
c.1994A>C
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
5g.149026681T=CA1590312105SH3TC2c.2840A=
c.2944A= (p.Thr982=)
c.*2228A= (n.*2228A=)
c.*2454A= (n.*2454A=)
c.*2332A= (n.*2332A=)
c.2474A= (n.2474A=)
c.1994A=
c.*2831A= (n.*2831A=)
c.2923A= (p.Thr975=)
c.*2439A= (n.*2439A=)
5g.149026683_149026685dupCA2573139254SH3TC2c.2838_2840dup
c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle)
c.*2226_*2228dup (n.*2226_*2228dup)
c.*2452_*2454dup (n.*2452_*2454dup)
c.*2330_*2332dup (n.*2330_*2332dup)
c.2472_2474dup (n.2472_2474dup)
c.1992_1994dup
c.*2829_*2831dup (n.*2829_*2831dup)
c.2921_2923dup (p.Ile974_Thr975insIle)
c.*2437_*2439dup (n.*2437_*2439dup)
ClinVar dbSNP
5g.149026682G>ACA447108025SH3TC2c.2839C>T
c.2943C>T (p.Ile981=)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.1993C>T
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
c.2922C>T (p.Ile974=)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
5g.149026682G>CCA361665275SH3TC2c.2839C>G
c.2943C>G (p.Ile981Met)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.1993C>G
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
c.2922C>G (p.Ile974Met)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
5g.149026682G=CA1590312106SH3TC2c.2839C=
c.2943C= (p.Ile981=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.2473C= (n.2473C=)
c.1993C=
c.*2830C= (n.*2830C=)
c.2922C= (p.Ile974=)
c.*2438C= (n.*2438C=)
5g.149026682G>TCA447108026SH3TC2c.2839C>A
c.2943C>A (p.Ile981=)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.1993C>A
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
c.2922C>A (p.Ile974=)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026683A>CCA361665276SH3TC2c.2838T>G
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
c.*2330T>G (n.*2330T>G)
c.2472T>G (n.2472T>G)
c.1992T>G
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.*2437T>G (n.*2437T>G)
5g.149026683A>GCA361665277SH3TC2c.2838T>C
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.2472T>C (n.2472T>C)
c.1992T>C
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.*2437T>C (n.*2437T>C)
5g.149026683A>TCA361665278SH3TC2c.2838T>A
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.2472T>A (n.2472T>A)
c.1992T>A
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.*2437T>A (n.*2437T>A)
5g.149026684T>ACA361665279SH3TC2c.2837A>T
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.*2451A>T (n.*2451A>T)
c.*2329A>T (n.*2329A>T)
c.2471A>T (n.2471A>T)
c.1991A>T
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
5g.149026684T>CCA361665280SH3TC2c.2837A>G
c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.*2451A>G (n.*2451A>G)
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
c.2471A>G (n.2471A>G)
c.1991A>G
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026684T>GCA361665281SH3TC2c.2837A>C
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.*2451A>C (n.*2451A>C)
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
c.2471A>C (n.2471A>C)
c.1991A>C
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
5g.149026684T=CA1590312107SH3TC2c.2837A=
c.2941A= (p.Ile981=)
c.*2225A= (n.*2225A=)
c.*2451A= (n.*2451A=)
c.*2329A= (n.*2329A=)
c.2471A= (n.2471A=)
c.1991A=
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.2920A= (p.Ile974=)
c.*2436A= (n.*2436A=)
5g.149026685G>ACA3498892SH3TC2c.2836C>T
c.2940C>T (p.Cys980=)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.2470C>T (n.2470C>T)
c.1990C>T
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.2919C>T (p.Cys973=)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026685G>CCA361665282SH3TC2c.2836C>G
c.2940C>G (p.Cys980Trp)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.2470C>G (n.2470C>G)
c.1990C>G
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.2919C>G (p.Cys973Trp)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
5g.149026685G=CA1590312108SH3TC2c.2836C=
c.2940C= (p.Cys980=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.*2450C= (n.*2450C=)
c.*2328C= (n.*2328C=)
c.2470C= (n.2470C=)
c.1990C=
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.2919C= (p.Cys973=)
c.*2435C= (n.*2435C=)
5g.149026685G>TCA361665283SH3TC2c.2836C>A
c.2940C>A (p.Cys980Ter)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.2470C>A (n.2470C>A)
c.1990C>A
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.2919C>A (p.Cys973Ter)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
5g.149026686C>ACA361665284SH3TC2c.2835G>T
c.2939G>T (p.Cys980Phe)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.1989G>T
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
5g.149026686C>GCA361665285SH3TC2c.2835G>C
c.2939G>C (p.Cys980Ser)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.1989G>C
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
5g.149026686C>TCA361665286SH3TC2c.2835G>A
c.2939G>A (p.Cys980Tyr)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.1989G>A
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
5g.149026687A=CA1590312109SH3TC2c.2834T=
c.2938T= (p.Cys980=)
c.*2222T= (n.*2222T=)
c.*2448T= (n.*2448T=)
c.*2326T= (n.*2326T=)
c.2468T= (n.2468T=)
c.1988T=
c.*2825T= (n.*2825T=)
c.2917T= (p.Cys973=)
c.*2433T= (n.*2433T=)
5g.149026687A>CCA361665289SH3TC2c.2834T>G
c.2938T>G (p.Cys980Gly)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.2468T>G (n.2468T>G)
c.1988T>G
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
5g.149026687A>GCA361665287SH3TC2c.2834T>C
c.2938T>C (p.Cys980Arg)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.*2448T>C (n.*2448T>C)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.2468T>C (n.2468T>C)
c.1988T>C
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
gnomAD v4
5g.149026687A>TCA361665288SH3TC2c.2834T>A
c.2938T>A (p.Cys980Ser)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.2468T>A (n.2468T>A)
c.1988T>A
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026688T>ACA447108027SH3TC2c.2833A>T
c.2937A>T (p.Ala979=)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.2467A>T (n.2467A>T)
c.1987A>T
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.2916A>T (p.Ala972=)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
5g.149026688T>CCA447108028SH3TC2c.2833A>G
c.2937A>G (p.Ala979=)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.2467A>G (n.2467A>G)
c.1987A>G
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.2916A>G (p.Ala972=)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
5g.149026688T>GCA447108029SH3TC2c.2833A>C
c.2937A>C (p.Ala979=)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.2467A>C (n.2467A>C)
c.1987A>C
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.2916A>C (p.Ala972=)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
5g.149026689G>ACA361665290SH3TC2c.2832C>T
c.2936C>T (p.Ala979Val)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.2466C>T (n.2466C>T)
c.1986C>T
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026689G>CCA361665291SH3TC2c.2832C>G
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.2466C>G (n.2466C>G)
c.1986C>G
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.*2431C>G (n.*2431C>G)
5g.149026689G=CA1590312110SH3TC2c.2832C=
c.2936C= (p.Ala979=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
c.*2446C= (n.*2446C=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
c.2466C= (n.2466C=)
c.1986C=
c.*2823C= (n.*2823C=)
c.2915C= (p.Ala972=)
c.*2431C= (n.*2431C=)
5g.149026689G>TCA361665292SH3TC2c.2832C>A
c.2936C>A (p.Ala979Glu)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.2466C>A (n.2466C>A)
c.1986C>A
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
5g.149026690C>ACA128983454SH3TC2c.2831G>T
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.1985G>T
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026690C=CA1590312111SH3TC2c.2831G=
c.2935G= (p.Ala979=)
c.*2219G= (n.*2219G=)
c.*2445G= (n.*2445G=)
c.*2323G= (n.*2323G=)
c.2465G= (n.2465G=)
c.1985G=
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.2914G= (p.Ala972=)
c.*2430G= (n.*2430G=)
5g.149026690C>GCA361665293SH3TC2c.2831G>C
c.2935G>C (p.Ala979Pro)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.1985G>C
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
5g.149026690C>TCA361665294SH3TC2c.2831G>A
c.2935G>A (p.Ala979Thr)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.1985G>A
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
5g.149026691C>ACA361665295SH3TC2c.2830G>T
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.1984G>T
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
5g.149026691C>GCA361665296SH3TC2c.2830G>C
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.1984G>C
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
5g.149026691C>TCA447108030SH3TC2c.2830G>A
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.1984G>A
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
gnomAD v4
5g.149026692T>ACA128983465SH3TC2c.2829A>T
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
c.2463A>T (n.2463A>T)
c.1983A>T
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026692T>CCA361665297SH3TC2c.2829A>G
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.2463A>G (n.2463A>G)
c.1983A>G
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
5g.149026692T>GCA361665298SH3TC2c.2829A>C
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.1983A>C
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
5g.149026692T=CA1590312112SH3TC2c.2829A=
c.2933A= (p.Glu978=)
c.*2217A= (n.*2217A=)
c.*2443A= (n.*2443A=)
c.*2321A= (n.*2321A=)
c.2463A= (n.2463A=)
c.1983A=
c.*2820A= (n.*2820A=)
c.2912A= (p.Glu971=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
5g.149026693C>ACA361665301SH3TC2c.2828G>T
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.2462G>T (n.2462G>T)
c.1982G>T
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
5g.149026693C>GCA361665300SH3TC2c.2828G>C
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.2462G>C (n.2462G>C)
c.1982G>C
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
5g.149026693C>TCA361665299SH3TC2c.2828G>A
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.2462G>A (n.2462G>A)
c.1982G>A
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
5g.149026694A>CCA447108033SH3TC2c.2827T>G
c.2931T>G (p.Pro977=)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
c.2461T>G (n.2461T>G)
c.1981T>G
c.*2818T>G (n.*2818T>G)
c.2910T>G (p.Pro970=)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
5g.149026694A>GCA447108032SH3TC2c.2827T>C
c.2931T>C (p.Pro977=)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
c.2461T>C (n.2461T>C)
c.1981T>C
c.*2818T>C (n.*2818T>C)
c.2910T>C (p.Pro970=)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
5g.149026694A>TCA447108031SH3TC2c.2827T>A
c.2931T>A (p.Pro977=)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
c.2461T>A (n.2461T>A)
c.1981T>A
c.*2818T>A (n.*2818T>A)
c.2910T>A (p.Pro970=)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
5g.149026695G>ACA3498893SH3TC2c.2826C>T
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.2460C>T (n.2460C>T)
c.1980C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149026695G>CCA361665303SH3TC2c.2826C>G
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.2460C>G (n.2460C>G)
c.1980C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
5g.149026695G=CA1590312113SH3TC2c.2826C=
c.2930C= (p.Pro977=)
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.2460C= (n.2460C=)
c.1980C=
c.*2817C= (n.*2817C=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.*2425C= (n.*2425C=)
5g.149026695G>TCA361665302SH3TC2c.2826C>A
c.2930C>A (p.Pro977His)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.2460C>A (n.2460C>A)
c.1980C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
5g.149026698_149026703delCA2675887536SH3TC2c.2821_2826del
c.2925_2930del (p.Asn976_Pro977del)
c.*2209_*2214del (n.*2209_*2214del)
c.*2435_*2440del (n.*2435_*2440del)
c.*2313_*2318del (n.*2313_*2318del)
c.2455_2460del (n.2455_2460del)
c.1975_1980del
c.*2812_*2817del (n.*2812_*2817del)
c.2904_2909del (p.Asn969_Pro970del)
c.*2420_*2425del (n.*2420_*2425del)
gnomAD v4
5g.149026696G>ACA361665304SH3TC2c.2825C>T
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.2459C>T (n.2459C>T)
c.1979C>T
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.*2424C>T (n.*2424C>T)
gnomAD v4
5g.149026696G>CCA361665305SH3TC2c.2825C>G
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
c.2459C>G (n.2459C>G)
c.1979C>G
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.*2424C>G (n.*2424C>G)
5g.149026696G>TCA361665306SH3TC2c.2825C>A
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.2459C>A (n.2459C>A)
c.1979C>A
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.*2424C>A (n.*2424C>A)
5g.149026697G>ACA447108034SH3TC2c.2824C>T
c.2928C>T (p.Asn976=)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.2458C>T (n.2458C>T)
c.1978C>T
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
c.2907C>T (p.Asn969=)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149026697G>CCA361665307SH3TC2c.2824C>G
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.2458C>G (n.2458C>G)
c.1978C>G
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
c.2907C>G (p.Asn969Lys)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026697G=CA1590312114SH3TC2c.2824C=
c.2928C= (p.Asn976=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
c.*2438C= (n.*2438C=)
c.*2316C= (n.*2316C=)
c.2458C= (n.2458C=)
c.1978C=
c.*2815C= (n.*2815C=)
c.2907C= (p.Asn969=)
c.*2423C= (n.*2423C=)
5g.149026697G>TCA361665308SH3TC2c.2824C>A
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.2458C>A (n.2458C>A)
c.1978C>A
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
5g.149026698T>ACA361665309SH3TC2c.2823A>T
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.*2211A>T (n.*2211A>T)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.2457A>T (n.2457A>T)
c.1977A>T
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
c.*2422A>T (n.*2422A>T)
COSMIC COSMIC
5g.149026698T>CCA361665310SH3TC2c.2823A>G
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.*2211A>G (n.*2211A>G)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.2457A>G (n.2457A>G)
c.1977A>G
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.*2422A>G (n.*2422A>G)
gnomAD v4
5g.149026698T>GCA361665311SH3TC2c.2823A>C
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.*2211A>C (n.*2211A>C)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.2457A>C (n.2457A>C)
c.1977A>C
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.2906A>C (p.Asn969Thr)
c.*2422A>C (n.*2422A>C)
5g.149026700delCA447108035SH3TC2c.2823del
c.2927del (p.Asn976ThrfsTer?)
c.*2211del (n.*2211del)
c.*2437del (n.*2437del)
c.*2315del (n.*2315del)
c.2457del (n.2457del)
c.1977del
c.*2814del (n.*2814del)
c.2906del (p.Asn969ThrfsTer?)
c.*2422del (n.*2422del)
COSMIC COSMIC
5g.149026699T>ACA361665312SH3TC2c.2822A>T
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
c.*2314A>T (n.*2314A>T)
c.2456A>T (n.2456A>T)
c.1976A>T
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
COSMIC COSMIC
5g.149026699T>CCA361665313SH3TC2c.2822A>G
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
c.*2314A>G (n.*2314A>G)
c.2456A>G (n.2456A>G)
c.1976A>G
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
5g.149026699T>GCA361665314SH3TC2c.2822A>C
c.2926A>C (p.Asn976His)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
c.*2314A>C (n.*2314A>C)
c.2456A>C (n.2456A>C)
c.1976A>C
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
gnomAD v4
5g.149026700T>ACA447108036SH3TC2c.2821A>T
c.2925A>T (p.Pro975=)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2455A>T (n.2455A>T)
c.1975A>T
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
c.2904A>T (p.Pro968=)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
5g.149026700T>CCA447108038SH3TC2c.2821A>G
c.2925A>G (p.Pro975=)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2455A>G (n.2455A>G)
c.1975A>G
c.*2812A>G (n.*2812A>G)
c.2904A>G (p.Pro968=)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
5g.149026700T>GCA447108037SH3TC2c.2821A>C
c.2925A>C (p.Pro975=)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2455A>C (n.2455A>C)
c.1975A>C
c.*2812A>C (n.*2812A>C)
c.2904A>C (p.Pro968=)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
5g.149026701G>ACA361665317SH3TC2c.2820C>T
c.2924C>T (p.Pro975Leu)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.2454C>T (n.2454C>T)
c.1974C>T
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
5g.149026701G>CCA361665315SH3TC2c.2820C>G
c.2924C>G (p.Pro975Arg)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.2454C>G (n.2454C>G)
c.1974C>G
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
5g.149026701G>TCA361665316SH3TC2c.2820C>A
c.2924C>A (p.Pro975Gln)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.2454C>A (n.2454C>A)
c.1974C>A
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.2903C>A (p.Pro968Gln)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
5g.149026702G>ACA361665318SH3TC2c.2819C>T
c.2923C>T (p.Pro975Ser)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.2453C>T (n.2453C>T)
c.1973C>T
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
5g.149026702G>CCA361665319SH3TC2c.2819C>G
c.2923C>G (p.Pro975Ala)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.2453C>G (n.2453C>G)
c.1973C>G
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026702G=CA1590312115SH3TC2c.2819C=
c.2923C= (p.Pro975=)
c.*2207C= (n.*2207C=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
c.*2311C= (n.*2311C=)
c.2453C= (n.2453C=)
c.1973C=
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.2902C= (p.Pro968=)
c.*2418C= (n.*2418C=)
5g.149026702G>TCA361665320SH3TC2c.2819C>A
c.2923C>A (p.Pro975Thr)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.2453C>A (n.2453C>A)
c.1973C>A
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
5g.149026703G>ACA3498894SH3TC2c.2818C>T
c.2922C>T (p.Ser974=)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.2452C>T (n.2452C>T)
c.1972C>T
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026703G>CCA447108039SH3TC2c.2818C>G
c.2922C>G (p.Ser974=)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.2452C>G (n.2452C>G)
c.1972C>G
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.2901C>G (p.Ser967=)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
gnomAD v4
5g.149026703G=CA1590312116SH3TC2c.2818C=
c.2922C= (p.Ser974=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
c.*2432C= (n.*2432C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
c.2452C= (n.2452C=)
c.1972C=
c.*2809C= (n.*2809C=)
c.2901C= (p.Ser967=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
5g.149026703G>TCA447108040SH3TC2c.2818C>A
c.2922C>A (p.Ser974=)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.2452C>A (n.2452C>A)
c.1972C>A
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.2901C>A (p.Ser967=)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
5g.149026704G>ACA361665321SH3TC2c.2817C>T
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.2451C>T (n.2451C>T)
c.1971C>T
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
5g.149026704G>CCA361665322SH3TC2c.2817C>G
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.*2431C>G (n.*2431C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.2451C>G (n.2451C>G)
c.1971C>G
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
5g.149026704G>TCA361665323SH3TC2c.2817C>A
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.2451C>A (n.2451C>A)
c.1971C>A
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
gnomAD v4
5g.149026705A>CCA361665324SH3TC2c.2816T>G
c.2920T>G (p.Ser974Ala)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.2450T>G (n.2450T>G)
c.1970T>G
c.*2807T>G (n.*2807T>G)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
5g.149026705A>GCA361665325SH3TC2c.2816T>C
c.2920T>C (p.Ser974Pro)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.2450T>C (n.2450T>C)
c.1970T>C
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
5g.149026705A>TCA361665326SH3TC2c.2816T>A
c.2920T>A (p.Ser974Thr)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.2450T>A (n.2450T>A)
c.1970T>A
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
5g.149026706C>ACA447108041SH3TC2c.2815G>T
c.2919G>T (p.Val973=)
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.2449G>T (n.2449G>T)
c.1969G>T
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.2898G>T (p.Val966=)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
5g.149026706C=CA1590312117SH3TC2c.2815G=
c.2919G= (p.Val973=)
c.*2203G= (n.*2203G=)
c.*2429G= (n.*2429G=)
c.*2307G= (n.*2307G=)
c.2449G= (n.2449G=)
c.1969G=
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.2898G= (p.Val966=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
5g.149026706C>GCA447108042SH3TC2c.2815G>C
c.2919G>C (p.Val973=)
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.2449G>C (n.2449G>C)
c.1969G>C
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.2898G>C (p.Val966=)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
5g.149026706C>TCA3498895SH3TC2c.2815G>A
c.2919G>A (p.Val973=)
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.2449G>A (n.2449G>A)
c.1969G>A
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.2898G>A (p.Val966=)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026707A>CCA361665328SH3TC2c.2814T>G
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.2448T>G (n.2448T>G)
c.1968T>G
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
5g.149026707A>GCA361665329SH3TC2c.2814T>C
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.2448T>C (n.2448T>C)
c.1968T>C
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
5g.149026707A>TCA361665327SH3TC2c.2814T>A
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.2448T>A (n.2448T>A)
c.1968T>A
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
5g.149026708C>ACA361665330SH3TC2c.2813G>T
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.2447G>T (n.2447G>T)
c.1967G>T
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
5g.149026708C=CA1590312119SH3TC2c.2813G=
c.2917G= (p.Val973=)
c.*2201G= (n.*2201G=)
c.*2427G= (n.*2427G=)
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.2447G= (n.2447G=)
c.1967G=
c.*2804G= (n.*2804G=)
c.2896G= (p.Val966=)
c.*2412G= (n.*2412G=)
5g.149026708C>GCA361665331SH3TC2c.2813G>C
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.1967G>C
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
5g.149026708C>TCA361665332SH3TC2c.2813G>A
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.1967G>A
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.2896G>A (p.Val966Met)
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
dbSNP
5g.149026708_149026710delinsCAGCA1590312118SH3TC2c.2811_2813delinsCTG
c.2915_2917delinsCTG (p.Ser972=)
c.*2199_*2201delinsCTG (n.*2199_*2201delinsCTG)
c.*2425_*2427delinsCTG (n.*2425_*2427delinsCTG)
c.*2303_*2305delinsCTG (n.*2303_*2305delinsCTG)
c.2445_2447delinsCTG (n.2445_2447delinsCTG)
c.1965_1967delinsCTG
c.*2802_*2804delinsCTG (n.*2802_*2804delinsCTG)
c.2894_2896delinsCTG (p.Ser965=)
c.*2410_*2412delinsCTG (n.*2410_*2412delinsCTG)
5g.149026709A>CCA447108043SH3TC2c.2812T>G
c.2916T>G (p.Ser972=)
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.2446T>G (n.2446T>G)
c.1966T>G
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
c.2895T>G (p.Ser965=)
c.*2411T>G (n.*2411T>G)
5g.149026709A>GCA447108044SH3TC2c.2812T>C
c.2916T>C (p.Ser972=)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.2446T>C (n.2446T>C)
c.1966T>C
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.2895T>C (p.Ser965=)
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
5g.149026709A>TCA447108045SH3TC2c.2812T>A
c.2916T>A (p.Ser972=)
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.2446T>A (n.2446T>A)
c.1966T>A
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.2895T>A (p.Ser965=)
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
5g.149026711_149026712delCA563955089SH3TC2c.2811_2812del
c.2915_2916del (p.Ser972CysfsTer6)
c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del)
c.*2425_*2426del (n.*2425_*2426del)
c.*2303_*2304del (n.*2303_*2304del)
c.2445_2446del (n.2445_2446del)
c.1965_1966del
c.*2802_*2803del (n.*2802_*2803del)
c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer6)
c.*2410_*2411del (n.*2410_*2411del)
dbSNP gnomAD v2
5g.149026710G>ACA361665333SH3TC2c.2811C>T
c.2915C>T (p.Ser972Phe)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.2445C>T (n.2445C>T)
c.1965C>T
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
5g.149026710G>CCA361665334SH3TC2c.2811C>G
c.2915C>G (p.Ser972Cys)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.2445C>G (n.2445C>G)
c.1965C>G
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
5g.149026710G>TCA361665335SH3TC2c.2811C>A
c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.2445C>A (n.2445C>A)
c.1965C>A
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
5g.149026711A=CA1590312120SH3TC2c.2810T=
c.2914T= (p.Ser972=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
c.*2302T= (n.*2302T=)
c.2444T= (n.2444T=)
c.1964T=
c.*2801T= (n.*2801T=)
c.2893T= (p.Ser965=)
c.*2409T= (n.*2409T=)
5g.149026711A>CCA361665336SH3TC2c.2810T>G
c.2914T>G (p.Ser972Ala)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.1964T>G
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
5g.149026711A>GCA361665337SH3TC2c.2810T>C
c.2914T>C (p.Ser972Pro)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.1964T>C
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.149026711A>TCA361665338SH3TC2c.2810T>A
c.2914T>A (p.Ser972Thr)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.1964T>A
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
5g.149026712G>ACA3498896SH3TC2c.2809C>T
c.2913C>T (p.Ser971=)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.2443C>T (n.2443C>T)
c.1963C>T
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.2892C>T (p.Ser964=)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026712G>CCA361665339SH3TC2c.2809C>G
c.2913C>G (p.Ser971Arg)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.2443C>G (n.2443C>G)
c.1963C>G
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.2892C>G (p.Ser964Arg)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
5g.149026712G=CA1590312121SH3TC2c.2809C=
c.2913C= (p.Ser971=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.*2423C= (n.*2423C=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.2443C= (n.2443C=)
c.1963C=
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.2892C= (p.Ser964=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
5g.149026712G>TCA361665340SH3TC2c.2809C>A
c.2913C>A (p.Ser971Arg)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.2443C>A (n.2443C>A)
c.1963C>A
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.2892C>A (p.Ser964Arg)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
5g.149026713C>ACA361665342SH3TC2c.2808G>T
c.2912G>T (p.Ser971Ile)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2442G>T (n.2442G>T)
c.1962G>T
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
c.2891G>T (p.Ser964Ile)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
5g.149026713C>GCA361665343SH3TC2c.2808G>C
c.2912G>C (p.Ser971Thr)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2442G>C (n.2442G>C)
c.1962G>C
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.2891G>C (p.Ser964Thr)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
5g.149026713C>TCA361665341SH3TC2c.2808G>A
c.2912G>A (p.Ser971Asn)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2442G>A (n.2442G>A)
c.1962G>A
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.2891G>A (p.Ser964Asn)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
gnomAD v4
5g.149026714T>ACA361665344SH3TC2c.2807A>T
c.2911A>T (p.Ser971Cys)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.2441A>T (n.2441A>T)
c.1961A>T
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.2890A>T (p.Ser964Cys)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
5g.149026714T>CCA361665345SH3TC2c.2807A>G
c.2911A>G (p.Ser971Gly)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.2441A>G (n.2441A>G)
c.1961A>G
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.2890A>G (p.Ser964Gly)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
5g.149026714T>GCA361665346SH3TC2c.2807A>C
c.2911A>C (p.Ser971Arg)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.2441A>C (n.2441A>C)
c.1961A>C
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.2890A>C (p.Ser964Arg)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
5g.149026715G>ACA3498897SH3TC2c.2806C>T
c.2910C>T (p.Tyr970=)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.1960C>T
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
c.2889C>T (p.Tyr963=)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026715G>CCA361665347SH3TC2c.2806C>G
c.2910C>G (p.Tyr970Ter)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.1960C>G
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.2889C>G (p.Tyr963Ter)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
5g.149026715G=CA1590312122SH3TC2c.2806C=
c.2910C= (p.Tyr970=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
c.*2420C= (n.*2420C=)
c.*2298C= (n.*2298C=)
c.2440C= (n.2440C=)
c.1960C=
c.*2797C= (n.*2797C=)
c.2889C= (p.Tyr963=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
5g.149026715G>TCA361665348SH3TC2c.2806C>A
c.2910C>A (p.Tyr970Ter)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.1960C>A
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.2889C>A (p.Tyr963Ter)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
ClinVar
5g.149026716T>ACA361665351SH3TC2c.2805A>T
c.2909A>T (p.Tyr970Phe)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2439A>T (n.2439A>T)
c.1959A>T
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.2888A>T (p.Tyr963Phe)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
5g.149026716T>CCA361665349SH3TC2c.2805A>G
c.2909A>G (p.Tyr970Cys)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2439A>G (n.2439A>G)
c.1959A>G
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.2888A>G (p.Tyr963Cys)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026716T>GCA361665350SH3TC2c.2805A>C
c.2909A>C (p.Tyr970Ser)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2439A>C (n.2439A>C)
c.1959A>C
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.2888A>C (p.Tyr963Ser)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
5g.149026716T=CA1590312123SH3TC2c.2805A=
c.2909A= (p.Tyr970=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
c.*2419A= (n.*2419A=)
c.*2297A= (n.*2297A=)
c.2439A= (n.2439A=)
c.1959A=
c.*2796A= (n.*2796A=)
c.2888A= (p.Tyr963=)
c.*2404A= (n.*2404A=)
5g.149026717A>CCA361665352SH3TC2c.2804T>G
c.2908T>G (p.Tyr970Asp)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2438T>G (n.2438T>G)
c.1958T>G
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.2887T>G (p.Tyr963Asp)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
5g.149026717A>GCA361665353SH3TC2c.2804T>C
c.2908T>C (p.Tyr970His)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2438T>C (n.2438T>C)
c.1958T>C
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.2887T>C (p.Tyr963His)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
5g.149026717A>TCA361665354SH3TC2c.2804T>A
c.2908T>A (p.Tyr970Asn)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2438T>A (n.2438T>A)
c.1958T>A
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.2887T>A (p.Tyr963Asn)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
5g.149026718G>ACA447108046SH3TC2c.2803C>T
c.2907C>T (p.Phe969=)
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.2437C>T (n.2437C>T)
c.1957C>T
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2886C>T (p.Phe962=)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026718G>CCA361665355SH3TC2c.2803C>G
c.2907C>G (p.Phe969Leu)
c.*2191C>G (n.*2191C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.2437C>G (n.2437C>G)
c.1957C>G
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2886C>G (p.Phe962Leu)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
5g.149026718G=CA1590312124SH3TC2c.2803C=
c.2907C= (p.Phe969=)
c.*2191C= (n.*2191C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.*2295C= (n.*2295C=)
c.2437C= (n.2437C=)
c.1957C=
c.*2794C= (n.*2794C=)
c.2886C= (p.Phe962=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
5g.149026718G>TCA361665356SH3TC2c.2803C>A
c.2907C>A (p.Phe969Leu)
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.2437C>A (n.2437C>A)
c.1957C>A
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
5g.149026719A>CCA361665359SH3TC2c.2802T>G
c.2906T>G (p.Phe969Cys)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.2436T>G (n.2436T>G)
c.1956T>G
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
5g.149026719A>GCA361665357SH3TC2c.2802T>C
c.2906T>C (p.Phe969Ser)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.1956T>C
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
5g.149026719A>TCA361665358SH3TC2c.2802T>A
c.2906T>A (p.Phe969Tyr)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.1956T>A
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
5g.149026720A=CA1590312125SH3TC2c.2801T=
c.2905T= (p.Phe969=)
c.*2189T= (n.*2189T=)
c.*2415T= (n.*2415T=)
c.*2293T= (n.*2293T=)
c.2435T= (n.2435T=)
c.1955T=
c.*2792T= (n.*2792T=)
c.2884T= (p.Phe962=)
c.*2400T= (n.*2400T=)
5g.149026720A>CCA361665360SH3TC2c.2801T>G
c.2905T>G (p.Phe969Val)
c.*2189T>G (n.*2189T>G)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
c.*2293T>G (n.*2293T>G)
c.2435T>G (n.2435T>G)
c.1955T>G
c.*2792T>G (n.*2792T>G)
c.2884T>G (p.Phe962Val)
c.*2400T>G (n.*2400T>G)
5g.149026720A>GCA361665362SH3TC2c.2801T>C
c.2905T>C (p.Phe969Leu)
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
c.*2293T>C (n.*2293T>C)
c.2435T>C (n.2435T>C)
c.1955T>C
c.*2792T>C (n.*2792T>C)
c.2884T>C (p.Phe962Leu)
c.*2400T>C (n.*2400T>C)
dbSNP
5g.149026720A>TCA361665361SH3TC2c.2801T>A
c.2905T>A (p.Phe969Ile)
c.*2189T>A (n.*2189T>A)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
c.*2293T>A (n.*2293T>A)
c.2435T>A (n.2435T>A)
c.1955T>A
c.*2792T>A (n.*2792T>A)
c.2884T>A (p.Phe962Ile)
c.*2400T>A (n.*2400T>A)
5g.149026721A>CCA361665363SH3TC2c.2800T>G
c.2904T>G (p.His968Gln)
c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.2434T>G (n.2434T>G)
c.1954T>G
c.*2791T>G (n.*2791T>G)
c.2883T>G (p.His961Gln)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
gnomAD v4
5g.149026721A>GCA447108047SH3TC2c.2800T>C
c.2904T>C (p.His968=)
c.*2188T>C (n.*2188T>C)
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.2434T>C (n.2434T>C)
c.1954T>C
c.*2791T>C (n.*2791T>C)
c.2883T>C (p.His961=)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
ClinVar dbSNP
5g.149026721A>TCA361665364SH3TC2c.2800T>A
c.2904T>A (p.His968Gln)
c.*2188T>A (n.*2188T>A)
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.2434T>A (n.2434T>A)
c.1954T>A
c.*2791T>A (n.*2791T>A)
c.2883T>A (p.His961Gln)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
5g.149026722T>ACA361665365SH3TC2c.2799A>T
c.2903A>T (p.His968Leu)
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.*2291A>T (n.*2291A>T)
c.2433A>T (n.2433A>T)
c.1953A>T
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.2882A>T (p.His961Leu)
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
5g.149026722T>CCA361665367SH3TC2c.2799A>G
c.2903A>G (p.His968Arg)
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.2433A>G (n.2433A>G)
c.1953A>G
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.2882A>G (p.His961Arg)
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.149026722T>GCA361665366SH3TC2c.2799A>C
c.2903A>C (p.His968Pro)
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.*2291A>C (n.*2291A>C)
c.2433A>C (n.2433A>C)
c.1953A>C
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.2882A>C (p.His961Pro)
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
5g.149026722T=CA1590312126SH3TC2c.2799A=
c.2903A= (p.His968=)
c.*2187A= (n.*2187A=)
c.*2413A= (n.*2413A=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
c.2433A= (n.2433A=)
c.1953A=
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.2882A= (p.His961=)
c.*2398A= (n.*2398A=)
5g.149026723G>ACA361665368SH3TC2c.2798C>T
c.2902C>T (p.His968Tyr)
c.*2186C>T (n.*2186C>T)
c.*2412C>T (n.*2412C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.2432C>T (n.2432C>T)
c.1952C>T
c.*2789C>T (n.*2789C>T)
c.2881C>T (p.His961Tyr)
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
gnomAD v4
5g.149026723G>CCA361665369SH3TC2c.2798C>G
c.2902C>G (p.His968Asp)
c.*2186C>G (n.*2186C>G)
c.*2412C>G (n.*2412C>G)
c.*2290C>G (n.*2290C>G)
c.2432C>G (n.2432C>G)
c.1952C>G
c.*2789C>G (n.*2789C>G)
c.2881C>G (p.His961Asp)
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
5g.149026723G>TCA361665370SH3TC2c.2798C>A
c.2902C>A (p.His968Asn)
c.*2186C>A (n.*2186C>A)
c.*2412C>A (n.*2412C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.2432C>A (n.2432C>A)
c.1952C>A
c.*2789C>A (n.*2789C>A)
c.2881C>A (p.His961Asn)
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
5g.149026724G>ACA447108048SH3TC2c.2797C>T
c.2901C>T (p.Cys967=)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.*2411C>T (n.*2411C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.1951C>T
c.*2788C>T (n.*2788C>T)
c.2880C>T (p.Cys960=)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
5g.149026724G>CCA361665371SH3TC2c.2797C>G
c.2901C>G (p.Cys967Trp)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.*2411C>G (n.*2411C>G)
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.1951C>G
c.*2788C>G (n.*2788C>G)
c.2880C>G (p.Cys960Trp)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
5g.149026724G>TCA361665372SH3TC2c.2797C>A
c.2901C>A (p.Cys967Ter)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.*2411C>A (n.*2411C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.1951C>A
c.*2788C>A (n.*2788C>A)
c.2880C>A (p.Cys960Ter)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
5g.149026725C>ACA361665373SH3TC2c.2796G>T
c.2900G>T (p.Cys967Phe)
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.*2288G>T (n.*2288G>T)
c.2430G>T (n.2430G>T)
c.1950G>T
c.*2787G>T (n.*2787G>T)
c.2879G>T (p.Cys960Phe)
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
5g.149026725C>GCA361665374SH3TC2c.2796G>C
c.2900G>C (p.Cys967Ser)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.*2288G>C (n.*2288G>C)
c.2430G>C (n.2430G>C)
c.1950G>C
c.*2787G>C (n.*2787G>C)
c.2879G>C (p.Cys960Ser)
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
5g.149026725C>TCA361665375SH3TC2c.2796G>A
c.2900G>A (p.Cys967Tyr)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.*2288G>A (n.*2288G>A)
c.2430G>A (n.2430G>A)
c.1950G>A
c.*2787G>A (n.*2787G>A)
c.2879G>A (p.Cys960Tyr)
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
5g.149026726A>CCA361665376SH3TC2c.2795T>G
c.2899T>G (p.Cys967Gly)
c.*2183T>G (n.*2183T>G)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
c.*2287T>G (n.*2287T>G)
c.2429T>G (n.2429T>G)
c.1949T>G
c.*2786T>G (n.*2786T>G)
c.2878T>G (p.Cys960Gly)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
5g.149026726A>GCA361665377SH3TC2c.2795T>C
c.2899T>C (p.Cys967Arg)
c.*2183T>C (n.*2183T>C)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
c.*2287T>C (n.*2287T>C)
c.2429T>C (n.2429T>C)
c.1949T>C
c.*2786T>C (n.*2786T>C)
c.2878T>C (p.Cys960Arg)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
5g.149026726A>TCA361665378SH3TC2c.2795T>A
c.2899T>A (p.Cys967Ser)
c.*2183T>A (n.*2183T>A)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
c.*2287T>A (n.*2287T>A)
c.2429T>A (n.2429T>A)
c.1949T>A
c.*2786T>A (n.*2786T>A)
c.2878T>A (p.Cys960Ser)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
5g.149026727G>ACA447108050SH3TC2c.2794C>T
c.2898C>T (p.Leu966=)
c.*2182C>T (n.*2182C>T)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
c.2428C>T (n.2428C>T)
c.1948C>T
c.*2785C>T (n.*2785C>T)
c.2877C>T (p.Leu959=)
c.*2393C>T (n.*2393C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026727G>CCA447108051SH3TC2c.2794C>G
c.2898C>G (p.Leu966=)
c.*2182C>G (n.*2182C>G)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
c.*2286C>G (n.*2286C>G)
c.2428C>G (n.2428C>G)
c.1948C>G
c.*2785C>G (n.*2785C>G)
c.2877C>G (p.Leu959=)
c.*2393C>G (n.*2393C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026727G=CA1590312127SH3TC2c.2794C=
c.2898C= (p.Leu966=)
c.*2182C= (n.*2182C=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
c.*2286C= (n.*2286C=)
c.2428C= (n.2428C=)
c.1948C=
c.*2785C= (n.*2785C=)
c.2877C= (p.Leu959=)
c.*2393C= (n.*2393C=)
5g.149026727G>TCA447108049SH3TC2c.2794C>A
c.2898C>A (p.Leu966=)
c.*2182C>A (n.*2182C>A)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.2428C>A (n.2428C>A)
c.1948C>A
c.*2785C>A (n.*2785C>A)
c.2877C>A (p.Leu959=)
c.*2393C>A (n.*2393C>A)
5g.149026728A=CA1590312128SH3TC2c.2793T=
c.2897T= (p.Leu966=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
c.*2407T= (n.*2407T=)
c.*2285T= (n.*2285T=)
c.2427T= (n.2427T=)
c.1947T=
c.*2784T= (n.*2784T=)
c.2876T= (p.Leu959=)
c.*2392T= (n.*2392T=)
5g.149026728A>CCA361665380SH3TC2c.2793T>G
c.2897T>G (p.Leu966Arg)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.*2407T>G (n.*2407T>G)
c.*2285T>G (n.*2285T>G)
c.2427T>G (n.2427T>G)
c.1947T>G
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*2392T>G (n.*2392T>G)
5g.149026728A>GCA16611827SH3TC2c.2793T>C
c.2897T>C (p.Leu966Pro)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.*2407T>C (n.*2407T>C)
c.*2285T>C (n.*2285T>C)
c.2427T>C (n.2427T>C)
c.1947T>C
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*2392T>C (n.*2392T>C)
ClinVar dbSNP
5g.149026728A>TCA361665379SH3TC2c.2793T>A
c.2897T>A (p.Leu966His)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.*2407T>A (n.*2407T>A)
c.*2285T>A (n.*2285T>A)
c.2427T>A (n.2427T>A)
c.1947T>A
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.2876T>A (p.Leu959His)
c.*2392T>A (n.*2392T>A)
5g.149026729G>ACA361665381SH3TC2c.2792C>T
c.2896C>T (p.Leu966Phe)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.*2406C>T (n.*2406C>T)
c.*2284C>T (n.*2284C>T)
c.2426C>T (n.2426C>T)
c.1946C>T
c.*2783C>T (n.*2783C>T)
c.2875C>T (p.Leu959Phe)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
dbSNP
5g.149026729G>CCA361665382SH3TC2c.2792C>G
c.2896C>G (p.Leu966Val)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.*2406C>G (n.*2406C>G)
c.*2284C>G (n.*2284C>G)
c.2426C>G (n.2426C>G)
c.1946C>G
c.*2783C>G (n.*2783C>G)
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
5g.149026729G=CA1590312129SH3TC2c.2792C=
c.2896C= (p.Leu966=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
c.*2406C= (n.*2406C=)
c.*2284C= (n.*2284C=)
c.2426C= (n.2426C=)
c.1946C=
c.*2783C= (n.*2783C=)
c.2875C= (p.Leu959=)
c.*2391C= (n.*2391C=)
5g.149026729G>TCA361665383SH3TC2c.2792C>A
c.2896C>A (p.Leu966Ile)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.*2284C>A (n.*2284C>A)
c.2426C>A (n.2426C>A)
c.1946C>A
c.*2783C>A (n.*2783C>A)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
COSMIC COSMIC
5g.149026730G>ACA447108052SH3TC2c.2791C>T
c.2895C>T (p.Ser965=)
c.*2179C>T (n.*2179C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.*2283C>T (n.*2283C>T)
c.2425C>T (n.2425C>T)
c.1945C>T
c.*2782C>T (n.*2782C>T)
c.2874C>T (p.Ser958=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
5g.149026730G>CCA447108053SH3TC2c.2791C>G
c.2895C>G (p.Ser965=)
c.*2179C>G (n.*2179C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.*2283C>G (n.*2283C>G)
c.2425C>G (n.2425C>G)
c.1945C>G
c.*2782C>G (n.*2782C>G)
c.2874C>G (p.Ser958=)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
5g.149026730G>TCA447108054SH3TC2c.2791C>A
c.2895C>A (p.Ser965=)
c.*2179C>A (n.*2179C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.*2283C>A (n.*2283C>A)
c.2425C>A (n.2425C>A)
c.1945C>A
c.*2782C>A (n.*2782C>A)
c.2874C>A (p.Ser958=)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
5g.149026731G>ACA361665384SH3TC2c.2790C>T
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.*2404C>T (n.*2404C>T)
c.*2282C>T (n.*2282C>T)
c.2424C>T (n.2424C>T)
c.1944C>T
c.*2781C>T (n.*2781C>T)
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.*2389C>T (n.*2389C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026731G>CCA361665385SH3TC2c.2790C>G
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.*2404C>G (n.*2404C>G)
c.*2282C>G (n.*2282C>G)
c.2424C>G (n.2424C>G)
c.1944C>G
c.*2781C>G (n.*2781C>G)
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.*2389C>G (n.*2389C>G)
5g.149026731G=CA1590312130SH3TC2c.2790C=
c.2894C= (p.Ser965=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.*2404C= (n.*2404C=)
c.*2282C= (n.*2282C=)
c.2424C= (n.2424C=)
c.1944C=
c.*2781C= (n.*2781C=)
c.2873C= (p.Ser958=)
c.*2389C= (n.*2389C=)
5g.149026731G>TCA361665386SH3TC2c.2790C>A
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.*2404C>A (n.*2404C>A)
c.*2282C>A (n.*2282C>A)
c.2424C>A (n.2424C>A)
c.1944C>A
c.*2781C>A (n.*2781C>A)
c.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.*2389C>A (n.*2389C>A)
5g.149026732A>CCA361665387SH3TC2c.2789T>G
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
c.*2281T>G (n.*2281T>G)
c.2423T>G (n.2423T>G)
c.1943T>G
c.*2780T>G (n.*2780T>G)
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
5g.149026732A>GCA361665388SH3TC2c.2789T>C
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.2423T>C (n.2423T>C)
c.1943T>C
c.*2780T>C (n.*2780T>C)
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
5g.149026732A>TCA361665389SH3TC2c.2789T>A
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
c.*2281T>A (n.*2281T>A)
c.2423T>A (n.2423T>A)
c.1943T>A
c.*2780T>A (n.*2780T>A)
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
5g.149026733T>ACA361665390SH3TC2c.2788A>T
c.2892A>T (p.Lys964Asn)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.*2280A>T (n.*2280A>T)
c.2422A>T (n.2422A>T)
c.1942A>T
c.*2779A>T (n.*2779A>T)
c.2871A>T (p.Lys957Asn)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
5g.149026733T>CCA447108055SH3TC2c.2788A>G
c.2892A>G (p.Lys964=)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.2422A>G (n.2422A>G)
c.1942A>G
c.*2779A>G (n.*2779A>G)
c.2871A>G (p.Lys957=)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
5g.149026733T>GCA361665391SH3TC2c.2788A>C
c.2892A>C (p.Lys964Asn)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.*2280A>C (n.*2280A>C)
c.2422A>C (n.2422A>C)
c.1942A>C
c.*2779A>C (n.*2779A>C)
c.2871A>C (p.Lys957Asn)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
5g.149026734T>ACA361665394SH3TC2c.2787A>T
c.2891A>T (p.Lys964Ile)
c.*2175A>T (n.*2175A>T)
c.*2401A>T (n.*2401A>T)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.2421A>T (n.2421A>T)
c.1941A>T
c.*2778A>T (n.*2778A>T)
c.2870A>T (p.Lys957Ile)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
gnomAD v4
5g.149026734T>CCA361665393SH3TC2c.2787A>G
c.2891A>G (p.Lys964Arg)
c.*2175A>G (n.*2175A>G)
c.*2401A>G (n.*2401A>G)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.2421A>G (n.2421A>G)
c.1941A>G
c.*2778A>G (n.*2778A>G)
c.2870A>G (p.Lys957Arg)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
gnomAD v4
5g.149026734T>GCA361665392SH3TC2c.2787A>C
c.2891A>C (p.Lys964Thr)
c.*2175A>C (n.*2175A>C)
c.*2401A>C (n.*2401A>C)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.2421A>C (n.2421A>C)
c.1941A>C
c.*2778A>C (n.*2778A>C)
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
5g.149026735T>ACA361665395SH3TC2c.2786A>T
c.2890A>T (p.Lys964Ter)
c.*2174A>T (n.*2174A>T)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
c.*2278A>T (n.*2278A>T)
c.2420A>T (n.2420A>T)
c.1940A>T
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.2869A>T (p.Lys957Ter)
c.*2385A>T (n.*2385A>T)
5g.149026735T>CCA361665396SH3TC2c.2786A>G
c.2890A>G (p.Lys964Glu)
c.*2174A>G (n.*2174A>G)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
c.*2278A>G (n.*2278A>G)
c.2420A>G (n.2420A>G)
c.1940A>G
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.2869A>G (p.Lys957Glu)
c.*2385A>G (n.*2385A>G)
gnomAD v4
5g.149026735T>GCA361665397SH3TC2c.2786A>C
c.2890A>C (p.Lys964Gln)
c.*2174A>C (n.*2174A>C)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
c.*2278A>C (n.*2278A>C)
c.2420A>C (n.2420A>C)
c.1940A>C
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.2869A>C (p.Lys957Gln)
c.*2385A>C (n.*2385A>C)
5g.149026736G>ACA447397950SH3TC2c.2785C>T
c.2889C>T (p.Thr963=)
c.*2173C>T (n.*2173C>T)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.2419C>T (n.2419C>T)
c.1939C>T
c.*2776C>T (n.*2776C>T)
c.2868C>T (p.Thr956=)
c.*2384C>T (n.*2384C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026736G>CCA447397953SH3TC2c.2785C>G
c.2889C>G (p.Thr963=)
c.*2173C>G (n.*2173C>G)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.2419C>G (n.2419C>G)
c.1939C>G
c.*2776C>G (n.*2776C>G)
c.2868C>G (p.Thr956=)
c.*2384C>G (n.*2384C>G)
5g.149026736G=CA1590312131SH3TC2c.2785C=
c.2889C= (p.Thr963=)
c.*2173C= (n.*2173C=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.2419C= (n.2419C=)
c.1939C=
c.*2776C= (n.*2776C=)
c.2868C= (p.Thr956=)
c.*2384C= (n.*2384C=)
5g.149026736G>TCA447397954SH3TC2c.2785C>A
c.2889C>A (p.Thr963=)
c.*2173C>A (n.*2173C>A)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.2419C>A (n.2419C>A)
c.1939C>A
c.*2776C>A (n.*2776C>A)
c.2868C>A (p.Thr956=)
c.*2384C>A (n.*2384C>A)
5g.149026737G>ACA128983514SH3TC2c.2784C>T
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.2418C>T (n.2418C>T)
c.1938C>T
c.*2775C>T (n.*2775C>T)
c.2867C>T (p.Thr956Ile)
c.*2383C>T (n.*2383C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026737G>CCA361665398SH3TC2c.2784C>G
c.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.*2276C>G (n.*2276C>G)
c.2418C>G (n.2418C>G)
c.1938C>G
c.*2775C>G (n.*2775C>G)
c.2867C>G (p.Thr956Ser)
c.*2383C>G (n.*2383C>G)
5g.149026737G=CA1590312132SH3TC2c.2784C=
c.2888C= (p.Thr963=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
c.*2398C= (n.*2398C=)
c.*2276C= (n.*2276C=)
c.2418C= (n.2418C=)
c.1938C=
c.*2775C= (n.*2775C=)
c.2867C= (p.Thr956=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
5g.149026737G>TCA361665399SH3TC2c.2784C>A
c.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.*2276C>A (n.*2276C>A)
c.2418C>A (n.2418C>A)
c.1938C>A
c.*2775C>A (n.*2775C>A)
c.2867C>A (p.Thr956Asn)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
5g.149026738T>ACA361665400SH3TC2c.2783A>T
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
c.2417A>T (n.2417A>T)
c.1937A>T
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026738T>CCA361665401SH3TC2c.2783A>G
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
c.2417A>G (n.2417A>G)
c.1937A>G
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026738T>GCA361665402SH3TC2c.2783A>C
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
c.2417A>C (n.2417A>C)
c.1937A>C
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
5g.149026738T=CA1590312133SH3TC2c.2783A=
c.2887A= (p.Thr963=)
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.*2397A= (n.*2397A=)
c.*2275A= (n.*2275A=)
c.2417A= (n.2417A=)
c.1937A=
c.*2774A= (n.*2774A=)
c.2866A= (p.Thr956=)
c.*2382A= (n.*2382A=)
5g.149026739G>ACA3498898SH3TC2c.2782C>T
c.2886C>T (p.Ala962=)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
c.*2396C>T (n.*2396C>T)
c.*2274C>T (n.*2274C>T)
c.2416C>T (n.2416C>T)
c.1936C>T
c.*2773C>T (n.*2773C>T)
c.2865C>T (p.Ala955=)
c.*2381C>T (n.*2381C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026739G>CCA447397973SH3TC2c.2782C>G
c.2886C>G (p.Ala962=)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
c.*2396C>G (n.*2396C>G)
c.*2274C>G (n.*2274C>G)
c.2416C>G (n.2416C>G)
c.1936C>G
c.*2773C>G (n.*2773C>G)
c.2865C>G (p.Ala955=)
c.*2381C>G (n.*2381C>G)
5g.149026739G=CA1590312134SH3TC2c.2782C=
c.2886C= (p.Ala962=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
c.*2396C= (n.*2396C=)
c.*2274C= (n.*2274C=)
c.2416C= (n.2416C=)
c.1936C=
c.*2773C= (n.*2773C=)
c.2865C= (p.Ala955=)
c.*2381C= (n.*2381C=)
5g.149026739G>TCA447397976SH3TC2c.2782C>A
c.2886C>A (p.Ala962=)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
c.*2396C>A (n.*2396C>A)
c.*2274C>A (n.*2274C>A)
c.2416C>A (n.2416C>A)
c.1936C>A
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.2865C>A (p.Ala955=)
c.*2381C>A (n.*2381C>A)
5g.149026740G>ACA361665403SH3TC2c.2781C>T
c.2885C>T (p.Ala962Val)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.2415C>T (n.2415C>T)
c.1935C>T
c.*2772C>T (n.*2772C>T)
c.2864C>T (p.Ala955Val)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
5g.149026740G>CCA361665404SH3TC2c.2781C>G
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.2415C>G (n.2415C>G)
c.1935C>G
c.*2772C>G (n.*2772C>G)
c.2864C>G (p.Ala955Gly)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
5g.149026740G>TCA361665405SH3TC2c.2781C>A
c.2885C>A (p.Ala962Asp)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.2415C>A (n.2415C>A)
c.1935C>A
c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.2864C>A (p.Ala955Asp)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
5g.149026741C>ACA361665408SH3TC2c.2780G>T
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.*2272G>T (n.*2272G>T)
c.2414G>T (n.2414G>T)
c.1934G>T
c.*2771G>T (n.*2771G>T)
c.2863G>T (p.Ala955Ser)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
gnomAD v4
5g.149026741C>GCA361665406SH3TC2c.2780G>C
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.*2272G>C (n.*2272G>C)
c.2414G>C (n.2414G>C)
c.1934G>C
c.*2771G>C (n.*2771G>C)
c.2863G>C (p.Ala955Pro)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
ClinVar
5g.149026741C>TCA361665407SH3TC2c.2780G>A
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.*2272G>A (n.*2272G>A)
c.2414G>A (n.2414G>A)
c.1934G>A
c.*2771G>A (n.*2771G>A)
c.2863G>A (p.Ala955Thr)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
gnomAD v4
5g.149026742C>ACA361665409SH3TC2c.2779G>T
c.2883G>T (p.Gln961His)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.*2271G>T (n.*2271G>T)
c.2413G>T (n.2413G>T)
c.1933G>T
c.*2770G>T (n.*2770G>T)
c.2862G>T (p.Gln954His)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
5g.149026742C>GCA361665410SH3TC2c.2779G>C
c.2883G>C (p.Gln961His)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.*2271G>C (n.*2271G>C)
c.2413G>C (n.2413G>C)
c.1933G>C
c.*2770G>C (n.*2770G>C)
c.2862G>C (p.Gln954His)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
5g.149026742C>TCA447397991SH3TC2c.2779G>A
c.2883G>A (p.Gln961=)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.*2271G>A (n.*2271G>A)
c.2413G>A (n.2413G>A)
c.1933G>A
c.*2770G>A (n.*2770G>A)
c.2862G>A (p.Gln954=)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
5g.149026743T>ACA361665411SH3TC2c.2778A>T
c.2882A>T (p.Gln961Leu)
c.*2166A>T (n.*2166A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.2412A>T (n.2412A>T)
c.1932A>T
c.*2769A>T (n.*2769A>T)
c.2861A>T (p.Gln954Leu)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
5g.149026743T>CCA361665412SH3TC2c.2778A>G
c.2882A>G (p.Gln961Arg)
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.2412A>G (n.2412A>G)
c.1932A>G
c.*2769A>G (n.*2769A>G)
c.2861A>G (p.Gln954Arg)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
5g.149026743T>GCA361665413SH3TC2c.2778A>C
c.2882A>C (p.Gln961Pro)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.2412A>C (n.2412A>C)
c.1932A>C
c.*2769A>C (n.*2769A>C)
c.2861A>C (p.Gln954Pro)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
gnomAD v4
5g.149026744G>ACA361665414SH3TC2c.2777C>T
c.2881C>T (p.Gln961Ter)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.*2391C>T (n.*2391C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.2411C>T (n.2411C>T)
c.1931C>T
c.*2768C>T (n.*2768C>T)
c.2860C>T (p.Gln954Ter)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
5g.149026744G>CCA361665415SH3TC2c.2777C>G
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.*2391C>G (n.*2391C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.2411C>G (n.2411C>G)
c.1931C>G
c.*2768C>G (n.*2768C>G)
c.2860C>G (p.Gln954Glu)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
5g.149026744G>TCA361665416SH3TC2c.2777C>A
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.*2391C>A (n.*2391C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.2411C>A (n.2411C>A)
c.1931C>A
c.*2768C>A (n.*2768C>A)
c.2860C>A (p.Gln954Lys)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
5g.149026745A>CCA447398006SH3TC2c.2776T>G
c.2880T>G (p.Leu960=)
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.*2390T>G (n.*2390T>G)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.2410T>G (n.2410T>G)
c.1930T>G
c.*2767T>G (n.*2767T>G)
c.2859T>G (p.Leu953=)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
5g.149026745A>GCA447398007SH3TC2c.2776T>C
c.2880T>C (p.Leu960=)
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.*2390T>C (n.*2390T>C)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.2410T>C (n.2410T>C)
c.1930T>C
c.*2767T>C (n.*2767T>C)
c.2859T>C (p.Leu953=)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
5g.149026745A>TCA447398011SH3TC2c.2776T>A
c.2880T>A (p.Leu960=)
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.*2390T>A (n.*2390T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.2410T>A (n.2410T>A)
c.1930T>A
c.*2767T>A (n.*2767T>A)
c.2859T>A (p.Leu953=)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
5g.149026746A>CCA361665417SH3TC2c.2775T>G
c.2879T>G (p.Leu960Arg)
c.*2163T>G (n.*2163T>G)
c.*2389T>G (n.*2389T>G)
c.*2267T>G (n.*2267T>G)
c.2409T>G (n.2409T>G)
c.1929T>G
c.*2766T>G (n.*2766T>G)
c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.*2374T>G (n.*2374T>G)
5g.149026746A>GCA361665418SH3TC2c.2775T>C
c.2879T>C (p.Leu960Pro)
c.*2163T>C (n.*2163T>C)
c.*2389T>C (n.*2389T>C)
c.*2267T>C (n.*2267T>C)
c.2409T>C (n.2409T>C)
c.1929T>C
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.*2374T>C (n.*2374T>C)
5g.149026746A>TCA361665419SH3TC2c.2775T>A
c.2879T>A (p.Leu960His)
c.*2163T>A (n.*2163T>A)
c.*2389T>A (n.*2389T>A)
c.*2267T>A (n.*2267T>A)
c.2409T>A (n.2409T>A)
c.1929T>A
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.2858T>A (p.Leu953His)
c.*2374T>A (n.*2374T>A)
5g.149026747G>ACA361665422SH3TC2c.2774C>T
c.2878C>T (p.Leu960Phe)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.*2388C>T (n.*2388C>T)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.2408C>T (n.2408C>T)
c.1928C>T
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
c.2857C>T (p.Leu953Phe)
c.*2373C>T (n.*2373C>T)
5g.149026747G>CCA361665421SH3TC2c.2774C>G
c.2878C>G (p.Leu960Val)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.*2388C>G (n.*2388C>G)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.2408C>G (n.2408C>G)
c.1928C>G
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.*2373C>G (n.*2373C>G)
5g.149026747G>TCA361665420SH3TC2c.2774C>A
c.2878C>A (p.Leu960Ile)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.*2388C>A (n.*2388C>A)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.2408C>A (n.2408C>A)
c.1928C>A
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.2857C>A (p.Leu953Ile)
c.*2373C>A (n.*2373C>A)
5g.149026748C>ACA361665423SH3TC2c.2773G>T
c.2877G>T (p.Gln959His)
c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.*2387G>T (n.*2387G>T)
c.*2265G>T (n.*2265G>T)
c.2407G>T (n.2407G>T)
c.1927G>T
c.*2764G>T (n.*2764G>T)
c.2856G>T (p.Gln952His)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
5g.149026748C>GCA361665424SH3TC2c.2773G>C
c.2877G>C (p.Gln959His)
c.*2161G>C (n.*2161G>C)
c.*2387G>C (n.*2387G>C)
c.*2265G>C (n.*2265G>C)
c.2407G>C (n.2407G>C)
c.1927G>C
c.*2764G>C (n.*2764G>C)
c.2856G>C (p.Gln952His)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
5g.149026748C>TCA447398029SH3TC2c.2773G>A
c.2877G>A (p.Gln959=)
c.*2161G>A (n.*2161G>A)
c.*2387G>A (n.*2387G>A)
c.*2265G>A (n.*2265G>A)
c.2407G>A (n.2407G>A)
c.1927G>A
c.*2764G>A (n.*2764G>A)
c.2856G>A (p.Gln952=)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
5g.149026749T>ACA361665425SH3TC2c.2772A>T
c.2876A>T (p.Gln959Leu)
c.*2160A>T (n.*2160A>T)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.*2264A>T (n.*2264A>T)
c.2406A>T (n.2406A>T)
c.1926A>T
c.*2763A>T (n.*2763A>T)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
5g.149026749T>CCA361665426SH3TC2c.2772A>G
c.2876A>G (p.Gln959Arg)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
c.*2264A>G (n.*2264A>G)
c.2406A>G (n.2406A>G)
c.1926A>G
c.*2763A>G (n.*2763A>G)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
5g.149026749T>GCA361665427SH3TC2c.2772A>C
c.2876A>C (p.Gln959Pro)
c.*2160A>C (n.*2160A>C)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.*2264A>C (n.*2264A>C)
c.2406A>C (n.2406A>C)
c.1926A>C
c.*2763A>C (n.*2763A>C)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
5g.149026750G>ACA361665428SH3TC2c.2771C>T
c.2875C>T (p.Gln959Ter)
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
c.*2385C>T (n.*2385C>T)
c.*2263C>T (n.*2263C>T)
c.2405C>T (n.2405C>T)
c.1925C>T
c.*2762C>T (n.*2762C>T)
c.2854C>T (p.Gln952Ter)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
gnomAD v4
5g.149026750G>CCA361665429SH3TC2c.2771C>G
c.2875C>G (p.Gln959Glu)
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
c.*2385C>G (n.*2385C>G)
c.*2263C>G (n.*2263C>G)
c.2405C>G (n.2405C>G)
c.1925C>G
c.*2762C>G (n.*2762C>G)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
5g.149026750G>TCA361665430SH3TC2c.2771C>A
c.2875C>A (p.Gln959Lys)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.*2385C>A (n.*2385C>A)
c.*2263C>A (n.*2263C>A)
c.2405C>A (n.2405C>A)
c.1925C>A
c.*2762C>A (n.*2762C>A)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
5g.149026751A>CCA361665431SH3TC2c.2770T>G
c.2874T>G (p.Ser958Arg)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.2404T>G (n.2404T>G)
c.1924T>G
c.*2761T>G (n.*2761T>G)
c.2853T>G (p.Ser951Arg)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
5g.149026751A>GCA447398043SH3TC2c.2770T>C
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.2404T>C (n.2404T>C)
c.1924T>C
c.*2761T>C (n.*2761T>C)
c.2853T>C (p.Ser951=)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
5g.149026751A>TCA361665432SH3TC2c.2770T>A
c.2874T>A (p.Ser958Arg)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.2404T>A (n.2404T>A)
c.1924T>A
c.*2761T>A (n.*2761T>A)
c.2853T>A (p.Ser951Arg)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
5g.149026752C>ACA361665433SH3TC2c.2769G>T
c.2873G>T (p.Ser958Ile)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.*2261G>T (n.*2261G>T)
c.2403G>T (n.2403G>T)
c.1923G>T
c.*2760G>T (n.*2760G>T)
c.2852G>T (p.Ser951Ile)
c.*2368G>T (n.*2368G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026752C=CA1590312135SH3TC2c.2769G=
c.2873G= (p.Ser958=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
c.*2383G= (n.*2383G=)
c.*2261G= (n.*2261G=)
c.2403G= (n.2403G=)
c.1923G=
c.*2760G= (n.*2760G=)
c.2852G= (p.Ser951=)
c.*2368G= (n.*2368G=)
5g.149026752C>GCA361665434SH3TC2c.2769G>C
c.2873G>C (p.Ser958Thr)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.*2383G>C (n.*2383G>C)
c.*2261G>C (n.*2261G>C)
c.2403G>C (n.2403G>C)
c.1923G>C
c.*2760G>C (n.*2760G>C)
c.2852G>C (p.Ser951Thr)
c.*2368G>C (n.*2368G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026752C>TCA361665435SH3TC2c.2769G>A
c.2873G>A (p.Ser958Asn)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
c.*2383G>A (n.*2383G>A)
c.*2261G>A (n.*2261G>A)
c.2403G>A (n.2403G>A)
c.1923G>A
c.*2760G>A (n.*2760G>A)
c.2852G>A (p.Ser951Asn)
c.*2368G>A (n.*2368G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026753C>ACA361665437SH3TC2c.2769-1G>T
c.2873-1G>T (n.2873-1G>T)
c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T)
c.*2383-1G>T (n.*2383-1G>T)
c.*2261-1G>T (n.*2261-1G>T)
c.2403-1G>T (n.2403-1G>T)
c.1923-1G>T
c.*2759G>T (n.*2759G>T)
c.2852-1G>T (n.2852-1G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
gnomAD v4
5g.149026753C=CA1590312136SH3TC2c.2769-1G=
c.2873-1G= (n.2873-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.*2383-1G= (n.*2383-1G=)
c.*2261-1G= (n.*2261-1G=)
c.2403-1G= (n.2403-1G=)
c.1923-1G=
c.*2759G= (n.*2759G=)
c.2852-1G= (n.2852-1G=)
c.*2367G= (n.*2367G=)
5g.149026753C>GCA128983526SH3TC2c.2769-1G>C
c.2873-1G>C (n.2873-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.*2383-1G>C (n.*2383-1G>C)
c.*2261-1G>C (n.*2261-1G>C)
c.2403-1G>C (n.2403-1G>C)
c.1923-1G>C
c.*2759G>C (n.*2759G>C)
c.2852-1G>C (n.2852-1G>C)
c.*2367G>C (n.*2367G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026753C>TCA361665436SH3TC2c.2769-1G>A
c.2873-1G>A (n.2873-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
c.*2383-1G>A (n.*2383-1G>A)
c.*2261-1G>A (n.*2261-1G>A)
c.2403-1G>A (n.2403-1G>A)
c.1923-1G>A
c.*2759G>A (n.*2759G>A)
c.2852-1G>A (n.2852-1G>A)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
gnomAD v4
5g.149026754T>ACA361665438SH3TC2c.2769-2A>T
c.2873-2A>T (n.2873-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.*2383-2A>T (n.*2383-2A>T)
c.*2261-2A>T (n.*2261-2A>T)
c.2403-2A>T (n.2403-2A>T)
c.1923-2A>T
c.*2758A>T (n.*2758A>T)
c.2852-2A>T (n.2852-2A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
5g.149026754T>CCA361665439SH3TC2c.2769-2A>G
c.2873-2A>G (n.2873-2A>G)
c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G)
c.*2383-2A>G (n.*2383-2A>G)
c.*2261-2A>G (n.*2261-2A>G)
c.2403-2A>G (n.2403-2A>G)
c.1923-2A>G
c.*2758A>G (n.*2758A>G)
c.2852-2A>G (n.2852-2A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
5g.149026754T>GCA361665440SH3TC2c.2769-2A>C
c.2873-2A>C (n.2873-2A>C)
c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C)
c.*2383-2A>C (n.*2383-2A>C)
c.*2261-2A>C (n.*2261-2A>C)
c.2403-2A>C (n.2403-2A>C)
c.1923-2A>C
c.*2758A>C (n.*2758A>C)
c.2852-2A>C (n.2852-2A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
5g.149026755G>ACA3498899SH3TC2c.2769-3C>T
c.2873-3C>T (n.2873-3C>T)
c.*2157-3C>T (n.*2157-3C>T)
c.*2383-3C>T (n.*2383-3C>T)
c.*2261-3C>T (n.*2261-3C>T)
c.2403-3C>T (n.2403-3C>T)
c.1923-3C>T
c.*2757C>T (n.*2757C>T)
c.2852-3C>T (n.2852-3C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026755G>CCA2578445745SH3TC2c.2769-3C>G
c.2873-3C>G (n.2873-3C>G)
c.*2157-3C>G (n.*2157-3C>G)
c.*2383-3C>G (n.*2383-3C>G)
c.*2261-3C>G (n.*2261-3C>G)
c.2403-3C>G (n.2403-3C>G)
c.1923-3C>G
c.*2757C>G (n.*2757C>G)
c.2852-3C>G (n.2852-3C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
5g.149026755G=CA1590312137SH3TC2c.2769-3C=
c.2873-3C= (n.2873-3C=)
c.*2157-3C= (n.*2157-3C=)
c.*2383-3C= (n.*2383-3C=)
c.*2261-3C= (n.*2261-3C=)
c.2403-3C= (n.2403-3C=)
c.1923-3C=
c.*2757C= (n.*2757C=)
c.2852-3C= (n.2852-3C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
5g.149026755G>TCA2739865850SH3TC2c.2769-3C>A
c.2873-3C>A (n.2873-3C>A)
c.*2157-3C>A (n.*2157-3C>A)
c.*2383-3C>A (n.*2383-3C>A)
c.*2261-3C>A (n.*2261-3C>A)
c.2403-3C>A (n.2403-3C>A)
c.1923-3C>A
c.*2757C>A (n.*2757C>A)
c.2852-3C>A (n.2852-3C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
5g.149026756A=CA1590312138SH3TC2c.2769-4T=
c.2873-4T= (n.2873-4T=)
c.*2157-4T= (n.*2157-4T=)
c.*2383-4T= (n.*2383-4T=)
c.*2261-4T= (n.*2261-4T=)
c.2403-4T= (n.2403-4T=)
c.1923-4T=
c.*2756T= (n.*2756T=)
c.2852-4T= (n.2852-4T=)
c.*2364T= (n.*2364T=)
5g.149026756A>CCA2768853176SH3TC2c.2769-4T>G
c.2873-4T>G (n.2873-4T>G)
c.*2157-4T>G (n.*2157-4T>G)
c.*2383-4T>G (n.*2383-4T>G)
c.*2261-4T>G (n.*2261-4T>G)
c.2403-4T>G (n.2403-4T>G)
c.1923-4T>G
c.*2756T>G (n.*2756T>G)
c.2852-4T>G (n.2852-4T>G)
c.*2364T>G (n.*2364T>G)
5g.149026756A>GCA805462685SH3TC2c.2769-4T>C
c.2873-4T>C (n.2873-4T>C)
c.*2157-4T>C (n.*2157-4T>C)
c.*2383-4T>C (n.*2383-4T>C)
c.*2261-4T>C (n.*2261-4T>C)
c.2403-4T>C (n.2403-4T>C)
c.1923-4T>C
c.*2756T>C (n.*2756T>C)
c.2852-4T>C (n.2852-4T>C)
c.*2364T>C (n.*2364T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026756A>TCA3498900SH3TC2c.2769-4T>A
c.2873-4T>A (n.2873-4T>A)
c.*2157-4T>A (n.*2157-4T>A)
c.*2383-4T>A (n.*2383-4T>A)
c.*2261-4T>A (n.*2261-4T>A)
c.2403-4T>A (n.2403-4T>A)
c.1923-4T>A
c.*2756T>A (n.*2756T>A)
c.2852-4T>A (n.2852-4T>A)
c.*2364T>A (n.*2364T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026757A>CCA2739865851SH3TC2c.2769-5T>G
c.2873-5T>G (n.2873-5T>G)
c.*2157-5T>G (n.*2157-5T>G)
c.*2383-5T>G (n.*2383-5T>G)
c.*2261-5T>G (n.*2261-5T>G)
c.2403-5T>G (n.2403-5T>G)
c.1923-5T>G
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.2852-5T>G (n.2852-5T>G)
c.*2363T>G (n.*2363T>G)
5g.149026757A>GCA2739865852SH3TC2c.2769-5T>C
c.2873-5T>C (n.2873-5T>C)
c.*2157-5T>C (n.*2157-5T>C)
c.*2383-5T>C (n.*2383-5T>C)
c.*2261-5T>C (n.*2261-5T>C)
c.2403-5T>C (n.2403-5T>C)
c.1923-5T>C
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.2852-5T>C (n.2852-5T>C)
c.*2363T>C (n.*2363T>C)
5g.149026757A>TCA2675887539SH3TC2c.2769-5T>A
c.2873-5T>A (n.2873-5T>A)
c.*2157-5T>A (n.*2157-5T>A)
c.*2383-5T>A (n.*2383-5T>A)
c.*2261-5T>A (n.*2261-5T>A)
c.2403-5T>A (n.2403-5T>A)
c.1923-5T>A
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.2852-5T>A (n.2852-5T>A)
c.*2363T>A (n.*2363T>A)
gnomAD v4
5g.149026758C>ACA2739865853SH3TC2c.2769-6G>T
c.2873-6G>T (n.2873-6G>T)
c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T)
c.*2383-6G>T (n.*2383-6G>T)
c.*2261-6G>T (n.*2261-6G>T)
c.2403-6G>T (n.2403-6G>T)
c.1923-6G>T
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.2852-6G>T (n.2852-6G>T)
c.*2362G>T (n.*2362G>T)
5g.149026758C=CA1590312139SH3TC2c.2769-6G=
c.2873-6G= (n.2873-6G=)
c.*2157-6G= (n.*2157-6G=)
c.*2383-6G= (n.*2383-6G=)
c.*2261-6G= (n.*2261-6G=)
c.2403-6G= (n.2403-6G=)
c.1923-6G=
c.*2754G= (n.*2754G=)
c.2852-6G= (n.2852-6G=)
c.*2362G= (n.*2362G=)
5g.149026758C>GCA2739865854SH3TC2c.2769-6G>C
c.2873-6G>C (n.2873-6G>C)
c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C)
c.*2383-6G>C (n.*2383-6G>C)
c.*2261-6G>C (n.*2261-6G>C)
c.2403-6G>C (n.2403-6G>C)
c.1923-6G>C
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.2852-6G>C (n.2852-6G>C)
c.*2362G>C (n.*2362G>C)
5g.149026758C>TCA1590312140SH3TC2c.2769-6G>A
c.2873-6G>A (n.2873-6G>A)
c.*2157-6G>A (n.*2157-6G>A)
c.*2383-6G>A (n.*2383-6G>A)
c.*2261-6G>A (n.*2261-6G>A)
c.2403-6G>A (n.2403-6G>A)
c.1923-6G>A
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.2852-6G>A (n.2852-6G>A)
c.*2362G>A (n.*2362G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched