Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026630T>A | CA361665164 | SH3TC2 | c.2891A>T c.2995A>T (p.Met999Leu) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.2045A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.2974A>T (p.Met992Leu) c.*2490A>T (n.*2490A>T) | |
5 | g.149026630T>C | CA361665162 | SH3TC2 | c.2891A>G c.2995A>G (p.Met999Val) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.2045A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.2974A>G (p.Met992Val) c.*2490A>G (n.*2490A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149026630T>G | CA361665163 | SH3TC2 | c.2891A>C c.2995A>C (p.Met999Leu) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.2045A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.2974A>C (p.Met992Leu) c.*2490A>C (n.*2490A>C) | |
5 | g.149026631C>A | CA361665165 | SH3TC2 | c.2890G>T c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) c.2044G>T c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.*2489G>T (n.*2489G>T) | |
5 | g.149026631C>G | CA361665166 | SH3TC2 | c.2890G>C c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) c.2044G>C c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.*2489G>C (n.*2489G>C) | |
5 | g.149026631C>T | CA447107996 | SH3TC2 | c.2890G>A c.2994G>A (p.Glu998=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) c.2044G>A c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.2973G>A (p.Glu991=) c.*2489G>A (n.*2489G>A) | |
5 | g.149026632T>A | CA361665167 | SH3TC2 | c.2889A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2523A>T (n.2523A>T) c.2043A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.*2488A>T (n.*2488A>T) | |
5 | g.149026632T>C | CA361665168 | SH3TC2 | c.2889A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2523A>G (n.2523A>G) c.2043A>G c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.*2488A>G (n.*2488A>G) | |
5 | g.149026632T>G | CA361665169 | SH3TC2 | c.2889A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2523A>C (n.2523A>C) c.2043A>C c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.*2488A>C (n.*2488A>C) | |
5 | g.149026633C>A | CA361665170 | SH3TC2 | c.2888G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) c.2042G>T c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.*2487G>T (n.*2487G>T) | |
5 | g.149026633C>G | CA361665172 | SH3TC2 | c.2888G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) c.2042G>C c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.*2487G>C (n.*2487G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026633C>T | CA361665171 | SH3TC2 | c.2888G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) c.2042G>A c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.*2487G>A (n.*2487G>A) | |
5 | g.149026634C>A | CA447107997 | SH3TC2 | c.2887G>T c.2991G>T (p.Arg997=) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) c.2041G>T c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.2970G>T (p.Arg990=) c.*2486G>T (n.*2486G>T) | |
5 | g.149026634C>G | CA447107998 | SH3TC2 | c.2887G>C c.2991G>C (p.Arg997=) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.2521G>C (n.2521G>C) c.2041G>C c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.2970G>C (p.Arg990=) c.*2486G>C (n.*2486G>C) | |
5 | g.149026634C>T | CA447107999 | SH3TC2 | c.2887G>A c.2991G>A (p.Arg997=) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.2041G>A c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.2970G>A (p.Arg990=) c.*2486G>A (n.*2486G>A) | ClinVar |
5 | g.149026635C>A | CA361665173 | SH3TC2 | c.2886G>T c.2990G>T (p.Arg997Leu) c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.2520G>T (n.2520G>T) c.2040G>T c.*2877G>T (n.*2877G>T) c.2969G>T (p.Arg990Leu) c.*2485G>T (n.*2485G>T) | dbSNP |
5 | g.149026635C= | CA1590312085 | SH3TC2 | c.2886G= c.2990G= (p.Arg997=) c.*2274G= (n.*2274G=) c.*2500G= (n.*2500G=) c.*2378G= (n.*2378G=) c.2520G= (n.2520G=) c.2040G= c.*2877G= (n.*2877G=) c.2969G= (p.Arg990=) c.*2485G= (n.*2485G=) | |
5 | g.149026635C>G | CA361665174 | SH3TC2 | c.2886G>C c.2990G>C (p.Arg997Pro) c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.2520G>C (n.2520G>C) c.2040G>C c.*2877G>C (n.*2877G>C) c.2969G>C (p.Arg990Pro) c.*2485G>C (n.*2485G>C) | |
5 | g.149026635C>T | CA3498881 | SH3TC2 | c.2886G>A c.2990G>A (p.Arg997Gln) c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) c.2040G>A c.*2877G>A (n.*2877G>A) c.2969G>A (p.Arg990Gln) c.*2485G>A (n.*2485G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026635_149026636delinsCG | CA1590312084 | SH3TC2 | c.2885_2886delinsCG c.2989_2990delinsCG (p.Arg997=) c.*2273_*2274delinsCG (n.*2273_*2274delinsCG) c.*2499_*2500delinsCG (n.*2499_*2500delinsCG) c.*2377_*2378delinsCG (n.*2377_*2378delinsCG) c.2519_2520delinsCG (n.2519_2520delinsCG) c.2039_2040delinsCG c.*2876_*2877delinsCG (n.*2876_*2877delinsCG) c.2968_2969delinsCG (p.Arg990=) c.*2484_*2485delinsCG (n.*2484_*2485delinsCG) | |
5 | g.149026636G>A | CA3498882 | SH3TC2 | c.2885C>T c.2989C>T (p.Arg997Trp) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.2039C>T c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.2968C>T (p.Arg990Trp) c.*2484C>T (n.*2484C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026636G>C | CA361665175 | SH3TC2 | c.2885C>G c.2989C>G (p.Arg997Gly) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.2039C>G c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.2968C>G (p.Arg990Gly) c.*2484C>G (n.*2484C>G) | |
5 | g.149026636G= | CA1590312086 | SH3TC2 | c.2885C= c.2989C= (p.Arg997=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.*2499C= (n.*2499C=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.2519C= (n.2519C=) c.2039C= c.*2876C= (n.*2876C=) c.2968C= (p.Arg990=) c.*2484C= (n.*2484C=) | |
5 | g.149026636G>T | CA447108000 | SH3TC2 | c.2885C>A c.2989C>A (p.Arg997=) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.2039C>A c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.2968C>A (p.Arg990=) c.*2484C>A (n.*2484C>A) | |
5 | g.149026637del | CA805462422 | SH3TC2 | c.2885del c.2989del (p.Arg997GlyfsTer18) c.*2273del (n.*2273del) c.*2499del (n.*2499del) c.*2377del (n.*2377del) c.2519del (n.2519del) c.2039del c.*2876del (n.*2876del) c.2968del (p.Arg990GlyfsTer18) c.*2484del (n.*2484del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026637G>A | CA447108001 | SH3TC2 | c.2884C>T c.2988C>T (p.Asp996=) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.2038C>T c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.2967C>T (p.Asp989=) c.*2483C>T (n.*2483C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026637G>C | CA361665176 | SH3TC2 | c.2884C>G c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.2038C>G c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.2967C>G (p.Asp989Glu) c.*2483C>G (n.*2483C>G) | |
5 | g.149026637G>T | CA361665177 | SH3TC2 | c.2884C>A c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.2038C>A c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.2967C>A (p.Asp989Glu) c.*2483C>A (n.*2483C>A) | |
5 | g.149026638T>A | CA361665178 | SH3TC2 | c.2883A>T c.2987A>T (p.Asp996Val) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) c.2037A>T c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.2966A>T (p.Asp989Val) c.*2482A>T (n.*2482A>T) | |
5 | g.149026638T>C | CA361665179 | SH3TC2 | c.2883A>G c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.2037A>G c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.*2482A>G (n.*2482A>G) | |
5 | g.149026638T>G | CA361665180 | SH3TC2 | c.2883A>C c.2987A>C (p.Asp996Ala) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) c.2037A>C c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.*2482A>C (n.*2482A>C) | |
5 | g.149026639C>A | CA361665181 | SH3TC2 | c.2882G>T c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2516G>T (n.2516G>T) c.2036G>T c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.*2481G>T (n.*2481G>T) | |
5 | g.149026639C>G | CA361665182 | SH3TC2 | c.2882G>C c.2986G>C (p.Asp996His) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.2516G>C (n.2516G>C) c.2036G>C c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.2965G>C (p.Asp989His) c.*2481G>C (n.*2481G>C) | |
5 | g.149026639C>T | CA361665183 | SH3TC2 | c.2882G>A c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2516G>A (n.2516G>A) c.2036G>A c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.*2481G>A (n.*2481G>A) | |
5 | g.149026640C>A | CA361665185 | SH3TC2 | c.2881G>T c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.2515G>T (n.2515G>T) c.2035G>T c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.2964G>T (p.Arg988Ser) c.*2480G>T (n.*2480G>T) | |
5 | g.149026640C>G | CA361665184 | SH3TC2 | c.2881G>C c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.2515G>C (n.2515G>C) c.2035G>C c.*2872G>C (n.*2872G>C) c.2964G>C (p.Arg988Ser) c.*2480G>C (n.*2480G>C) | |
5 | g.149026640C>T | CA447108002 | SH3TC2 | c.2881G>A c.2985G>A (p.Arg995=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.2515G>A (n.2515G>A) c.2035G>A c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.2964G>A (p.Arg988=) c.*2480G>A (n.*2480G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026641C>A | CA361665186 | SH3TC2 | c.2880G>T c.2984G>T (p.Arg995Met) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.2514G>T (n.2514G>T) c.2034G>T c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.2963G>T (p.Arg988Met) c.*2479G>T (n.*2479G>T) | |
5 | g.149026641C>G | CA361665188 | SH3TC2 | c.2880G>C c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*2494G>C (n.*2494G>C) c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.2514G>C (n.2514G>C) c.2034G>C c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.2963G>C (p.Arg988Thr) c.*2479G>C (n.*2479G>C) | |
5 | g.149026641C>T | CA361665187 | SH3TC2 | c.2880G>A c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.2514G>A (n.2514G>A) c.2034G>A c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.2963G>A (p.Arg988Lys) c.*2479G>A (n.*2479G>A) | |
5 | g.149026642T>A | CA361665189 | SH3TC2 | c.2879A>T c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.2513A>T (n.2513A>T) c.2033A>T c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.2962A>T (p.Arg988Trp) c.*2478A>T (n.*2478A>T) | |
5 | g.149026642T>C | CA361665190 | SH3TC2 | c.2879A>G c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.2513A>G (n.2513A>G) c.2033A>G c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.2962A>G (p.Arg988Gly) c.*2478A>G (n.*2478A>G) | |
5 | g.149026642T>G | CA3498883 | SH3TC2 | c.2879A>C c.2983A>C (p.Arg995=) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.2513A>C (n.2513A>C) c.2033A>C c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.2962A>C (p.Arg988=) c.*2478A>C (n.*2478A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026642T= | CA1590312087 | SH3TC2 | c.2879A= c.2983A= (p.Arg995=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.*2371A= (n.*2371A=) c.2513A= (n.2513A=) c.2033A= c.*2870A= (n.*2870A=) c.2962A= (p.Arg988=) c.*2478A= (n.*2478A=) | |
5 | g.149026643G>A | CA447108003 | SH3TC2 | c.2878C>T c.2982C>T (p.Leu994=) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.2512C>T (n.2512C>T) c.2032C>T c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.2961C>T (p.Leu987=) c.*2477C>T (n.*2477C>T) | |
5 | g.149026643G>C | CA447108004 | SH3TC2 | c.2878C>G c.2982C>G (p.Leu994=) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.2512C>G (n.2512C>G) c.2032C>G c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.2961C>G (p.Leu987=) c.*2477C>G (n.*2477C>G) | |
5 | g.149026643G>T | CA447108005 | SH3TC2 | c.2878C>A c.2982C>A (p.Leu994=) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.2512C>A (n.2512C>A) c.2032C>A c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.2961C>A (p.Leu987=) c.*2477C>A (n.*2477C>A) | |
5 | g.149026644A>C | CA361665191 | SH3TC2 | c.2877T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.2511T>G (n.2511T>G) c.2031T>G c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.*2476T>G (n.*2476T>G) | |
5 | g.149026644A>G | CA361665192 | SH3TC2 | c.2877T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.2511T>C (n.2511T>C) c.2031T>C c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.*2476T>C (n.*2476T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026644A>T | CA361665193 | SH3TC2 | c.2877T>A c.2981T>A (p.Leu994His) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.2511T>A (n.2511T>A) c.2031T>A c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.2960T>A (p.Leu987His) c.*2476T>A (n.*2476T>A) | |
5 | g.149026645G>A | CA361665194 | SH3TC2 | c.2876C>T c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.2510C>T (n.2510C>T) c.2030C>T c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.2959C>T (p.Leu987Phe) c.*2475C>T (n.*2475C>T) | |
5 | g.149026645G>C | CA361665195 | SH3TC2 | c.2876C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.2510C>G (n.2510C>G) c.2030C>G c.*2867C>G (n.*2867C>G) c.2959C>G (p.Leu987Val) c.*2475C>G (n.*2475C>G) | |
5 | g.149026645G>T | CA361665196 | SH3TC2 | c.2876C>A c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.2510C>A (n.2510C>A) c.2030C>A c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.2959C>A (p.Leu987Ile) c.*2475C>A (n.*2475C>A) | |
5 | g.149026646T>A | CA361665197 | SH3TC2 | c.2875A>T c.2979A>T (p.Gln993His) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.2509A>T (n.2509A>T) c.2029A>T c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.2958A>T (p.Gln986His) c.*2474A>T (n.*2474A>T) | |
5 | g.149026646T>C | CA3498884 | SH3TC2 | c.2875A>G c.2979A>G (p.Gln993=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.2509A>G (n.2509A>G) c.2029A>G c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.2958A>G (p.Gln986=) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026646T>G | CA361665198 | SH3TC2 | c.2875A>C c.2979A>C (p.Gln993His) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.2509A>C (n.2509A>C) c.2029A>C c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.2958A>C (p.Gln986His) c.*2474A>C (n.*2474A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026646T= | CA1590312088 | SH3TC2 | c.2875A= c.2979A= (p.Gln993=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*2489A= (n.*2489A=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.2509A= (n.2509A=) c.2029A= c.*2866A= (n.*2866A=) c.2958A= (p.Gln986=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
5 | g.149026647T>A | CA361665201 | SH3TC2 | c.2874A>T c.2978A>T (p.Gln993Leu) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.2508A>T (n.2508A>T) c.2028A>T c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.*2473A>T (n.*2473A>T) | |
5 | g.149026647T>C | CA361665199 | SH3TC2 | c.2874A>G c.2978A>G (p.Gln993Arg) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.2508A>G (n.2508A>G) c.2028A>G c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.*2473A>G (n.*2473A>G) | |
5 | g.149026647T>G | CA361665200 | SH3TC2 | c.2874A>C c.2978A>C (p.Gln993Pro) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.2508A>C (n.2508A>C) c.2028A>C c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.*2473A>C (n.*2473A>C) | |
5 | g.149026648G>A | CA361665202 | SH3TC2 | c.2873C>T c.2977C>T (p.Gln993Ter) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) c.2027C>T c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.*2472C>T (n.*2472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026648G>C | CA361665203 | SH3TC2 | c.2873C>G c.2977C>G (p.Gln993Glu) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) c.2027C>G c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.*2472C>G (n.*2472C>G) | |
5 | g.149026648G= | CA1590312089 | SH3TC2 | c.2873C= c.2977C= (p.Gln993=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.*2365C= (n.*2365C=) c.2507C= (n.2507C=) c.2027C= c.*2864C= (n.*2864C=) c.2956C= (p.Gln986=) c.*2472C= (n.*2472C=) | |
5 | g.149026648G>T | CA361665204 | SH3TC2 | c.2873C>A c.2977C>A (p.Gln993Lys) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) c.2027C>A c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.*2472C>A (n.*2472C>A) | |
5 | g.149026649C>A | CA361665205 | SH3TC2 | c.2872G>T c.2976G>T (p.Gln992His) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) c.2026G>T c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.2955G>T (p.Gln985His) c.*2471G>T (n.*2471G>T) | dbSNP |
5 | g.149026649C= | CA1590312090 | SH3TC2 | c.2872G= c.2976G= (p.Gln992=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.*2364G= (n.*2364G=) c.2506G= (n.2506G=) c.2026G= c.*2863G= (n.*2863G=) c.2955G= (p.Gln985=) c.*2471G= (n.*2471G=) | |
5 | g.149026649C>G | CA361665206 | SH3TC2 | c.2872G>C c.2976G>C (p.Gln992His) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) c.2026G>C c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.2955G>C (p.Gln985His) c.*2471G>C (n.*2471G>C) | |
5 | g.149026649C>T | CA3498885 | SH3TC2 | c.2872G>A c.2976G>A (p.Gln992=) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.2506G>A (n.2506G>A) c.2026G>A c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.2955G>A (p.Gln985=) c.*2471G>A (n.*2471G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026650T>A | CA361665207 | SH3TC2 | c.2871A>T c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.2505A>T (n.2505A>T) c.2025A>T c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.2954A>T (p.Gln985Leu) c.*2470A>T (n.*2470A>T) | |
5 | g.149026650T>C | CA361665208 | SH3TC2 | c.2871A>G c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.2505A>G (n.2505A>G) c.2025A>G c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.2954A>G (p.Gln985Arg) c.*2470A>G (n.*2470A>G) | |
5 | g.149026650T>G | CA361665209 | SH3TC2 | c.2871A>C c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.2505A>C (n.2505A>C) c.2025A>C c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.2954A>C (p.Gln985Pro) c.*2470A>C (n.*2470A>C) | |
5 | g.149026651G>A | CA361665210 | SH3TC2 | c.2870C>T c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.2504C>T (n.2504C>T) c.2024C>T c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.2953C>T (p.Gln985Ter) c.*2469C>T (n.*2469C>T) | |
5 | g.149026651G>C | CA361665211 | SH3TC2 | c.2870C>G c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.2504C>G (n.2504C>G) c.2024C>G c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.2953C>G (p.Gln985Glu) c.*2469C>G (n.*2469C>G) | |
5 | g.149026651G>T | CA361665212 | SH3TC2 | c.2870C>A c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.2504C>A (n.2504C>A) c.2024C>A c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.2953C>A (p.Gln985Lys) c.*2469C>A (n.*2469C>A) | |
5 | g.149026652A>C | CA447108007 | SH3TC2 | c.2869T>G c.2973T>G (p.Ala991=) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.2503T>G (n.2503T>G) c.2023T>G c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.2952T>G (p.Ala984=) c.*2468T>G (n.*2468T>G) | |
5 | g.149026652A>G | CA447108008 | SH3TC2 | c.2869T>C c.2973T>C (p.Ala991=) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.2503T>C (n.2503T>C) c.2023T>C c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.2952T>C (p.Ala984=) c.*2468T>C (n.*2468T>C) | |
5 | g.149026652A>T | CA447108006 | SH3TC2 | c.2869T>A c.2973T>A (p.Ala991=) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.2503T>A (n.2503T>A) c.2023T>A c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.2952T>A (p.Ala984=) c.*2468T>A (n.*2468T>A) | |
5 | g.149026653G>A | CA361665215 | SH3TC2 | c.2868C>T c.2972C>T (p.Ala991Val) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) c.2022C>T c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.*2467C>T (n.*2467C>T) | |
5 | g.149026653G>C | CA361665214 | SH3TC2 | c.2868C>G c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) c.2022C>G c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.*2467C>G (n.*2467C>G) | |
5 | g.149026653G>T | CA361665213 | SH3TC2 | c.2868C>A c.2972C>A (p.Ala991Asp) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) c.2022C>A c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.2951C>A (p.Ala984Asp) c.*2467C>A (n.*2467C>A) | |
5 | g.149026654C>A | CA361665218 | SH3TC2 | c.2867G>T c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2501G>T (n.2501G>T) c.2021G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | |
5 | g.149026654C= | CA1590312091 | SH3TC2 | c.2867G= c.2971G= (p.Ala991=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2501G= (n.2501G=) c.2021G= c.*2858G= (n.*2858G=) c.2950G= (p.Ala984=) c.*2466G= (n.*2466G=) | |
5 | g.149026654C>G | CA361665216 | SH3TC2 | c.2867G>C c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2501G>C (n.2501G>C) c.2021G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.*2466G>C (n.*2466G>C) | |
5 | g.149026654C>T | CA361665217 | SH3TC2 | c.2867G>A c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2501G>A (n.2501G>A) c.2021G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.*2466G>A (n.*2466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026655C>A | CA447108011 | SH3TC2 | c.2866G>T c.2970G>T (p.Leu990=) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2500G>T (n.2500G>T) c.2020G>T c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.2949G>T (p.Leu983=) c.*2465G>T (n.*2465G>T) | |
5 | g.149026655C>G | CA447108010 | SH3TC2 | c.2866G>C c.2970G>C (p.Leu990=) c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2500G>C (n.2500G>C) c.2020G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.2949G>C (p.Leu983=) c.*2465G>C (n.*2465G>C) | |
5 | g.149026655C>T | CA447108009 | SH3TC2 | c.2866G>A c.2970G>A (p.Leu990=) c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2500G>A (n.2500G>A) c.2020G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.2949G>A (p.Leu983=) c.*2465G>A (n.*2465G>A) | |
5 | g.149026656A>C | CA361665219 | SH3TC2 | c.2865T>G c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2499T>G (n.2499T>G) c.2019T>G c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.*2464T>G (n.*2464T>G) | |
5 | g.149026656A>G | CA361665220 | SH3TC2 | c.2865T>C c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2499T>C (n.2499T>C) c.2019T>C c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.*2464T>C (n.*2464T>C) | |
5 | g.149026656A>T | CA361665221 | SH3TC2 | c.2865T>A c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2499T>A (n.2499T>A) c.2019T>A c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.*2464T>A (n.*2464T>A) | |
5 | g.149026657G>A | CA447108012 | SH3TC2 | c.2864C>T c.2968C>T (p.Leu990=) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2498C>T (n.2498C>T) c.2018C>T c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.2947C>T (p.Leu983=) c.*2463C>T (n.*2463C>T) | |
5 | g.149026657G>C | CA361665222 | SH3TC2 | c.2864C>G c.2968C>G (p.Leu990Val) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) c.2018C>G c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.2947C>G (p.Leu983Val) c.*2463C>G (n.*2463C>G) | |
5 | g.149026657G>T | CA361665223 | SH3TC2 | c.2864C>A c.2968C>A (p.Leu990Met) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2498C>A (n.2498C>A) c.2018C>A c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.2947C>A (p.Leu983Met) c.*2463C>A (n.*2463C>A) | |
5 | g.149026658G>A | CA128983394 | SH3TC2 | c.2863C>T c.2967C>T (p.Ala989=) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) c.2017C>T c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.2946C>T (p.Ala982=) c.*2462C>T (n.*2462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026658G>C | CA447108014 | SH3TC2 | c.2863C>G c.2967C>G (p.Ala989=) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) c.2017C>G c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.2946C>G (p.Ala982=) c.*2462C>G (n.*2462C>G) | |
5 | g.149026658G= | CA1590312092 | SH3TC2 | c.2863C= c.2967C= (p.Ala989=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.*2477C= (n.*2477C=) c.*2355C= (n.*2355C=) c.2497C= (n.2497C=) c.2017C= c.*2854C= (n.*2854C=) c.2946C= (p.Ala982=) c.*2462C= (n.*2462C=) | |
5 | g.149026658G>T | CA447108013 | SH3TC2 | c.2863C>A c.2967C>A (p.Ala989=) c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2497C>A (n.2497C>A) c.2017C>A c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.2946C>A (p.Ala982=) c.*2462C>A (n.*2462C>A) | |
5 | g.149026659G>A | CA361665224 | SH3TC2 | c.2862C>T c.2966C>T (p.Ala989Val) c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) c.2016C>T c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.*2461C>T (n.*2461C>T) | |
5 | g.149026659G>C | CA361665225 | SH3TC2 | c.2862C>G c.2966C>G (p.Ala989Gly) c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*2476C>G (n.*2476C>G) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) c.2016C>G c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.*2461C>G (n.*2461C>G) | |
5 | g.149026659G>T | CA361665226 | SH3TC2 | c.2862C>A c.2966C>A (p.Ala989Asp) c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) c.2016C>A c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.*2461C>A (n.*2461C>A) | |
5 | g.149026660C>A | CA361665227 | SH3TC2 | c.2861G>T c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.2495G>T (n.2495G>T) c.2015G>T c.*2852G>T (n.*2852G>T) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.*2460G>T (n.*2460G>T) | |
5 | g.149026660C= | CA1590312093 | SH3TC2 | c.2861G= c.2965G= (p.Ala989=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.*2475G= (n.*2475G=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.2495G= (n.2495G=) c.2015G= c.*2852G= (n.*2852G=) c.2944G= (p.Ala982=) c.*2460G= (n.*2460G=) | |
5 | g.149026660C>G | CA361665228 | SH3TC2 | c.2861G>C c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.2495G>C (n.2495G>C) c.2015G>C c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.*2460G>C (n.*2460G>C) | |
5 | g.149026660C>T | CA361665229 | SH3TC2 | c.2861G>A c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.2495G>A (n.2495G>A) c.2015G>A c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.*2460G>A (n.*2460G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026661C>A | CA447108015 | SH3TC2 | c.2860G>T c.2964G>T (p.Leu988=) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2494G>T (n.2494G>T) c.2014G>T c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.2943G>T (p.Leu981=) c.*2459G>T (n.*2459G>T) | |
5 | g.149026661C= | CA1590312094 | SH3TC2 | c.2860G= c.2964G= (p.Leu988=) c.*2248G= (n.*2248G=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.2494G= (n.2494G=) c.2014G= c.*2851G= (n.*2851G=) c.2943G= (p.Leu981=) c.*2459G= (n.*2459G=) | |
5 | g.149026661C>G | CA447108016 | SH3TC2 | c.2860G>C c.2964G>C (p.Leu988=) c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2494G>C (n.2494G>C) c.2014G>C c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.2943G>C (p.Leu981=) c.*2459G>C (n.*2459G>C) | |
5 | g.149026661C>T | CA447108017 | SH3TC2 | c.2860G>A c.2964G>A (p.Leu988=) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.2494G>A (n.2494G>A) c.2014G>A c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.2943G>A (p.Leu981=) c.*2459G>A (n.*2459G>A) | dbSNP |
5 | g.149026662A>C | CA361665232 | SH3TC2 | c.2859T>G c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.2493T>G (n.2493T>G) c.2013T>G c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.*2458T>G (n.*2458T>G) | |
5 | g.149026662A>G | CA361665230 | SH3TC2 | c.2859T>C c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.2493T>C (n.2493T>C) c.2013T>C c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.*2458T>C (n.*2458T>C) | |
5 | g.149026662A>T | CA361665231 | SH3TC2 | c.2859T>A c.2963T>A (p.Leu988Gln) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.2493T>A (n.2493T>A) c.2013T>A c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.2942T>A (p.Leu981Gln) c.*2458T>A (n.*2458T>A) | |
5 | g.149026663G>A | CA447108018 | SH3TC2 | c.2858C>T c.2962C>T (p.Leu988=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.2492C>T (n.2492C>T) c.2012C>T c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.2941C>T (p.Leu981=) c.*2457C>T (n.*2457C>T) | dbSNP |
5 | g.149026663G>C | CA361665233 | SH3TC2 | c.2858C>G c.2962C>G (p.Leu988Val) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.2492C>G (n.2492C>G) c.2012C>G c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.*2457C>G (n.*2457C>G) | |
5 | g.149026663G= | CA1590312095 | SH3TC2 | c.2858C= c.2962C= (p.Leu988=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*2472C= (n.*2472C=) c.*2350C= (n.*2350C=) c.2492C= (n.2492C=) c.2012C= c.*2849C= (n.*2849C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.*2457C= (n.*2457C=) | |
5 | g.149026663G>T | CA3498886 | SH3TC2 | c.2858C>A c.2962C>A (p.Leu988Met) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.2492C>A (n.2492C>A) c.2012C>A c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.2941C>A (p.Leu981Met) c.*2457C>A (n.*2457C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026664C>A | CA361665234 | SH3TC2 | c.2857G>T c.2961G>T (p.Trp987Cys) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2491G>T (n.2491G>T) c.2011G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.2940G>T (p.Trp980Cys) c.*2456G>T (n.*2456G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026664C>G | CA361665235 | SH3TC2 | c.2857G>C c.2961G>C (p.Trp987Cys) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2491G>C (n.2491G>C) c.2011G>C c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.2940G>C (p.Trp980Cys) c.*2456G>C (n.*2456G>C) | |
5 | g.149026664C>T | CA361665236 | SH3TC2 | c.2857G>A c.2961G>A (p.Trp987Ter) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2491G>A (n.2491G>A) c.2011G>A c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.2940G>A (p.Trp980Ter) c.*2456G>A (n.*2456G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026665C>A | CA361665237 | SH3TC2 | c.2856G>T c.2960G>T (p.Trp987Leu) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.2490G>T (n.2490G>T) c.2010G>T c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.2939G>T (p.Trp980Leu) c.*2455G>T (n.*2455G>T) | |
5 | g.149026665C= | CA1590312096 | SH3TC2 | c.2856G= c.2960G= (p.Trp987=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2490G= (n.2490G=) c.2010G= c.*2847G= (n.*2847G=) c.2939G= (p.Trp980=) c.*2455G= (n.*2455G=) | |
5 | g.149026665C>G | CA361665238 | SH3TC2 | c.2856G>C c.2960G>C (p.Trp987Ser) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.2490G>C (n.2490G>C) c.2010G>C c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.2939G>C (p.Trp980Ser) c.*2455G>C (n.*2455G>C) | |
5 | g.149026665C>T | CA3498887 | SH3TC2 | c.2856G>A c.2960G>A (p.Trp987Ter) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2490G>A (n.2490G>A) c.2010G>A c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.2939G>A (p.Trp980Ter) c.*2455G>A (n.*2455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026666A>C | CA361665239 | SH3TC2 | c.2855T>G c.2959T>G (p.Trp987Gly) c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2469T>G (n.*2469T>G) c.*2347T>G (n.*2347T>G) c.2489T>G (n.2489T>G) c.2009T>G c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.2938T>G (p.Trp980Gly) c.*2454T>G (n.*2454T>G) | |
5 | g.149026666A>G | CA361665240 | SH3TC2 | c.2855T>C c.2959T>C (p.Trp987Arg) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.2489T>C (n.2489T>C) c.2009T>C c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.2938T>C (p.Trp980Arg) c.*2454T>C (n.*2454T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026666A>T | CA361665241 | SH3TC2 | c.2855T>A c.2959T>A (p.Trp987Arg) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*2469T>A (n.*2469T>A) c.*2347T>A (n.*2347T>A) c.2489T>A (n.2489T>A) c.2009T>A c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.2938T>A (p.Trp980Arg) c.*2454T>A (n.*2454T>A) | |
5 | g.149026667G>A | CA447108019 | SH3TC2 | c.2854C>T c.2958C>T (p.His986=) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) c.2008C>T c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.2937C>T (p.His979=) c.*2453C>T (n.*2453C>T) | |
5 | g.149026667G>C | CA361665242 | SH3TC2 | c.2854C>G c.2958C>G (p.His986Gln) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.*2346C>G (n.*2346C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) c.2008C>G c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.2937C>G (p.His979Gln) c.*2453C>G (n.*2453C>G) | dbSNP |
5 | g.149026667G= | CA1590312097 | SH3TC2 | c.2854C= c.2958C= (p.His986=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2468C= (n.*2468C=) c.*2346C= (n.*2346C=) c.2488C= (n.2488C=) c.2008C= c.*2845C= (n.*2845C=) c.2937C= (p.His979=) c.*2453C= (n.*2453C=) | |
5 | g.149026667G>T | CA361665243 | SH3TC2 | c.2854C>A c.2958C>A (p.His986Gln) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) c.2008C>A c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.2937C>A (p.His979Gln) c.*2453C>A (n.*2453C>A) | |
5 | g.149026668T>A | CA361665245 | SH3TC2 | c.2853A>T c.2957A>T (p.His986Leu) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.2487A>T (n.2487A>T) c.2007A>T c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.2936A>T (p.His979Leu) c.*2452A>T (n.*2452A>T) | |
5 | g.149026668T>C | CA361665246 | SH3TC2 | c.2853A>G c.2957A>G (p.His986Arg) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.2487A>G (n.2487A>G) c.2007A>G c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.2936A>G (p.His979Arg) c.*2452A>G (n.*2452A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026668T>G | CA361665244 | SH3TC2 | c.2853A>C c.2957A>C (p.His986Pro) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.2487A>C (n.2487A>C) c.2007A>C c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.2936A>C (p.His979Pro) c.*2452A>C (n.*2452A>C) | |
5 | g.149026668T= | CA1590312098 | SH3TC2 | c.2853A= c.2957A= (p.His986=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.*2467A= (n.*2467A=) c.*2345A= (n.*2345A=) c.2487A= (n.2487A=) c.2007A= c.*2844A= (n.*2844A=) c.2936A= (p.His979=) c.*2452A= (n.*2452A=) | |
5 | g.149026669G>A | CA128983413 | SH3TC2 | c.2852C>T c.2956C>T (p.His986Tyr) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2486C>T (n.2486C>T) c.2006C>T c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.2935C>T (p.His979Tyr) c.*2451C>T (n.*2451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026669G>C | CA361665248 | SH3TC2 | c.2852C>G c.2956C>G (p.His986Asp) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2486C>G (n.2486C>G) c.2006C>G c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.2935C>G (p.His979Asp) c.*2451C>G (n.*2451C>G) | |
5 | g.149026669G= | CA1590312099 | SH3TC2 | c.2852C= c.2956C= (p.His986=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2486C= (n.2486C=) c.2006C= c.*2843C= (n.*2843C=) c.2935C= (p.His979=) c.*2451C= (n.*2451C=) | |
5 | g.149026669G>T | CA361665247 | SH3TC2 | c.2852C>A c.2956C>A (p.His986Asn) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2486C>A (n.2486C>A) c.2006C>A c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.2935C>A (p.His979Asn) c.*2451C>A (n.*2451C>A) | |
5 | g.149026670C>A | CA361665249 | SH3TC2 | c.2851G>T c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.2485G>T (n.2485G>T) c.2005G>T c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*2450G>T (n.*2450G>T) | |
5 | g.149026670C= | CA1590312100 | SH3TC2 | c.2851G= c.2955G= (p.Glu985=) c.*2239G= (n.*2239G=) c.*2465G= (n.*2465G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.2485G= (n.2485G=) c.2005G= c.*2842G= (n.*2842G=) c.2934G= (p.Glu978=) c.*2450G= (n.*2450G=) | |
5 | g.149026670C>G | CA361665250 | SH3TC2 | c.2851G>C c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.2485G>C (n.2485G>C) c.2005G>C c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.*2450G>C (n.*2450G>C) | |
5 | g.149026670C>T | CA3498888 | SH3TC2 | c.2851G>A c.2955G>A (p.Glu985=) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2485G>A (n.2485G>A) c.2005G>A c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.2934G>A (p.Glu978=) c.*2450G>A (n.*2450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026671T>A | CA361665251 | SH3TC2 | c.2850A>T c.2954A>T (p.Glu985Val) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2484A>T (n.2484A>T) c.2004A>T c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*2449A>T (n.*2449A>T) | |
5 | g.149026671T>C | CA3498889 | SH3TC2 | c.2850A>G c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2484A>G (n.2484A>G) c.2004A>G c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*2449A>G (n.*2449A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026671T>G | CA361665252 | SH3TC2 | c.2850A>C c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2484A>C (n.2484A>C) c.2004A>C c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*2449A>C (n.*2449A>C) | |
5 | g.149026671T= | CA1590312101 | SH3TC2 | c.2850A= c.2954A= (p.Glu985=) c.*2238A= (n.*2238A=) c.*2464A= (n.*2464A=) c.*2342A= (n.*2342A=) c.2484A= (n.2484A=) c.2004A= c.*2841A= (n.*2841A=) c.2933A= (p.Glu978=) c.*2449A= (n.*2449A=) | |
5 | g.149026672C>A | CA361665253 | SH3TC2 | c.2849G>T c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2483G>T (n.2483G>T) c.2003G>T c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*2448G>T (n.*2448G>T) | |
5 | g.149026672C>G | CA361665254 | SH3TC2 | c.2849G>C c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2483G>C (n.2483G>C) c.2003G>C c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*2448G>C (n.*2448G>C) | |
5 | g.149026672C>T | CA361665255 | SH3TC2 | c.2849G>A c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2483G>A (n.2483G>A) c.2003G>A c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*2448G>A (n.*2448G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026673A>C | CA361665256 | SH3TC2 | c.2848T>G c.2952T>G (p.His984Gln) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.2482T>G (n.2482T>G) c.2002T>G c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.2931T>G (p.His977Gln) c.*2447T>G (n.*2447T>G) | |
5 | g.149026673A>G | CA447108020 | SH3TC2 | c.2848T>C c.2952T>C (p.His984=) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.2482T>C (n.2482T>C) c.2002T>C c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.2931T>C (p.His977=) c.*2447T>C (n.*2447T>C) | |
5 | g.149026673A>T | CA361665257 | SH3TC2 | c.2848T>A c.2952T>A (p.His984Gln) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.*2462T>A (n.*2462T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.2482T>A (n.2482T>A) c.2002T>A c.*2839T>A (n.*2839T>A) c.2931T>A (p.His977Gln) c.*2447T>A (n.*2447T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026674T>A | CA361665258 | SH3TC2 | c.2847A>T c.2951A>T (p.His984Leu) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2481A>T (n.2481A>T) c.2001A>T c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.2930A>T (p.His977Leu) c.*2446A>T (n.*2446A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026674T>C | CA128983423 | SH3TC2 | c.2847A>G c.2951A>G (p.His984Arg) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2481A>G (n.2481A>G) c.2001A>G c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.2930A>G (p.His977Arg) c.*2446A>G (n.*2446A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026674T>G | CA361665259 | SH3TC2 | c.2847A>C c.2951A>C (p.His984Pro) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2481A>C (n.2481A>C) c.2001A>C c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.2930A>C (p.His977Pro) c.*2446A>C (n.*2446A>C) | |
5 | g.149026674T= | CA1590312102 | SH3TC2 | c.2847A= c.2951A= (p.His984=) c.*2235A= (n.*2235A=) c.*2461A= (n.*2461A=) c.*2339A= (n.*2339A=) c.2481A= (n.2481A=) c.2001A= c.*2838A= (n.*2838A=) c.2930A= (p.His977=) c.*2446A= (n.*2446A=) | |
5 | g.149026675G>A | CA361665261 | SH3TC2 | c.2846C>T c.2950C>T (p.His984Tyr) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2480C>T (n.2480C>T) c.2000C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.2929C>T (p.His977Tyr) c.*2445C>T (n.*2445C>T) | |
5 | g.149026675G>C | CA361665260 | SH3TC2 | c.2846C>G c.2950C>G (p.His984Asp) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.2480C>G (n.2480C>G) c.2000C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.2929C>G (p.His977Asp) c.*2445C>G (n.*2445C>G) | |
5 | g.149026675G= | CA1590312103 | SH3TC2 | c.2846C= c.2950C= (p.His984=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2460C= (n.*2460C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.2480C= (n.2480C=) c.2000C= c.*2837C= (n.*2837C=) c.2929C= (p.His977=) c.*2445C= (n.*2445C=) | |
5 | g.149026675G>T | CA3498890 | SH3TC2 | c.2846C>A c.2950C>A (p.His984Asn) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2480C>A (n.2480C>A) c.2000C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.2929C>A (p.His977Asn) c.*2445C>A (n.*2445C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026676G>A | CA447108021 | SH3TC2 | c.2845C>T c.2949C>T (p.Tyr983=) c.*2233C>T (n.*2233C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.2479C>T (n.2479C>T) c.1999C>T c.*2836C>T (n.*2836C>T) c.2928C>T (p.Tyr976=) c.*2444C>T (n.*2444C>T) | |
5 | g.149026676G>C | CA361665262 | SH3TC2 | c.2845C>G c.2949C>G (p.Tyr983Ter) c.*2233C>G (n.*2233C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.*2337C>G (n.*2337C>G) c.2479C>G (n.2479C>G) c.1999C>G c.*2836C>G (n.*2836C>G) c.2928C>G (p.Tyr976Ter) c.*2444C>G (n.*2444C>G) | |
5 | g.149026676G>T | CA361665263 | SH3TC2 | c.2845C>A c.2949C>A (p.Tyr983Ter) c.*2233C>A (n.*2233C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.2479C>A (n.2479C>A) c.1999C>A c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.2928C>A (p.Tyr976Ter) c.*2444C>A (n.*2444C>A) | |
5 | g.149026677T>A | CA361665264 | SH3TC2 | c.2844A>T c.2948A>T (p.Tyr983Phe) c.*2232A>T (n.*2232A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.2478A>T (n.2478A>T) c.1998A>T c.*2835A>T (n.*2835A>T) c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.*2443A>T (n.*2443A>T) | |
5 | g.149026677T>C | CA361665265 | SH3TC2 | c.2844A>G c.2948A>G (p.Tyr983Cys) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.2478A>G (n.2478A>G) c.1998A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.*2443A>G (n.*2443A>G) | |
5 | g.149026677T>G | CA361665266 | SH3TC2 | c.2844A>C c.2948A>C (p.Tyr983Ser) c.*2232A>C (n.*2232A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.2478A>C (n.2478A>C) c.1998A>C c.*2835A>C (n.*2835A>C) c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.*2443A>C (n.*2443A>C) | |
5 | g.149026678A= | CA1590312104 | SH3TC2 | c.2843T= c.2947T= (p.Tyr983=) c.*2231T= (n.*2231T=) c.*2457T= (n.*2457T=) c.*2335T= (n.*2335T=) c.2477T= (n.2477T=) c.1997T= c.*2834T= (n.*2834T=) c.2926T= (p.Tyr976=) c.*2442T= (n.*2442T=) | |
5 | g.149026678A>C | CA361665267 | SH3TC2 | c.2843T>G c.2947T>G (p.Tyr983Asp) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*2335T>G (n.*2335T>G) c.2477T>G (n.2477T>G) c.1997T>G c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.2926T>G (p.Tyr976Asp) c.*2442T>G (n.*2442T>G) | |
5 | g.149026678A>G | CA361665268 | SH3TC2 | c.2843T>C c.2947T>C (p.Tyr983His) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*2335T>C (n.*2335T>C) c.2477T>C (n.2477T>C) c.1997T>C c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.2926T>C (p.Tyr976His) c.*2442T>C (n.*2442T>C) | dbSNP |
5 | g.149026678A>T | CA361665269 | SH3TC2 | c.2843T>A c.2947T>A (p.Tyr983Asn) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.*2335T>A (n.*2335T>A) c.2477T>A (n.2477T>A) c.1997T>A c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.2926T>A (p.Tyr976Asn) c.*2442T>A (n.*2442T>A) | |
5 | g.149026679G>A | CA447108022 | SH3TC2 | c.2842C>T c.2946C>T (p.Thr982=) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.2476C>T (n.2476C>T) c.1996C>T c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.2925C>T (p.Thr975=) c.*2441C>T (n.*2441C>T) | |
5 | g.149026679G>C | CA447108023 | SH3TC2 | c.2842C>G c.2946C>G (p.Thr982=) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.2476C>G (n.2476C>G) c.1996C>G c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.2925C>G (p.Thr975=) c.*2441C>G (n.*2441C>G) | |
5 | g.149026679G>T | CA447108024 | SH3TC2 | c.2842C>A c.2946C>A (p.Thr982=) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.2476C>A (n.2476C>A) c.1996C>A c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.2925C>A (p.Thr975=) c.*2441C>A (n.*2441C>A) | |
5 | g.149026680G>A | CA361665270 | SH3TC2 | c.2841C>T c.2945C>T (p.Thr982Ile) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*2455C>T (n.*2455C>T) c.*2333C>T (n.*2333C>T) c.2475C>T (n.2475C>T) c.1995C>T c.*2832C>T (n.*2832C>T) c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.*2440C>T (n.*2440C>T) | |
5 | g.149026680G>C | CA361665271 | SH3TC2 | c.2841C>G c.2945C>G (p.Thr982Ser) c.*2229C>G (n.*2229C>G) c.*2455C>G (n.*2455C>G) c.*2333C>G (n.*2333C>G) c.2475C>G (n.2475C>G) c.1995C>G c.*2832C>G (n.*2832C>G) c.2924C>G (p.Thr975Ser) c.*2440C>G (n.*2440C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026680G>T | CA361665272 | SH3TC2 | c.2841C>A c.2945C>A (p.Thr982Asn) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*2455C>A (n.*2455C>A) c.*2333C>A (n.*2333C>A) c.2475C>A (n.2475C>A) c.1995C>A c.*2832C>A (n.*2832C>A) c.2924C>A (p.Thr975Asn) c.*2440C>A (n.*2440C>A) | |
5 | g.149026681T>A | CA361665274 | SH3TC2 | c.2840A>T c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.*2332A>T (n.*2332A>T) c.2474A>T (n.2474A>T) c.1994A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.*2439A>T (n.*2439A>T) | |
5 | g.149026681T>C | CA3498891 | SH3TC2 | c.2840A>G c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.2474A>G (n.2474A>G) c.1994A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.*2439A>G (n.*2439A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026681T>G | CA361665273 | SH3TC2 | c.2840A>C c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.*2454A>C (n.*2454A>C) c.*2332A>C (n.*2332A>C) c.2474A>C (n.2474A>C) c.1994A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.*2439A>C (n.*2439A>C) | |
5 | g.149026681T= | CA1590312105 | SH3TC2 | c.2840A= c.2944A= (p.Thr982=) c.*2228A= (n.*2228A=) c.*2454A= (n.*2454A=) c.*2332A= (n.*2332A=) c.2474A= (n.2474A=) c.1994A= c.*2831A= (n.*2831A=) c.2923A= (p.Thr975=) c.*2439A= (n.*2439A=) | |
5 | g.149026683_149026685dup | CA2573139254 | SH3TC2 | c.2838_2840dup c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle) c.*2226_*2228dup (n.*2226_*2228dup) c.*2452_*2454dup (n.*2452_*2454dup) c.*2330_*2332dup (n.*2330_*2332dup) c.2472_2474dup (n.2472_2474dup) c.1992_1994dup c.*2829_*2831dup (n.*2829_*2831dup) c.2921_2923dup (p.Ile974_Thr975insIle) c.*2437_*2439dup (n.*2437_*2439dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026682G>A | CA447108025 | SH3TC2 | c.2839C>T c.2943C>T (p.Ile981=) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.2473C>T (n.2473C>T) c.1993C>T c.*2830C>T (n.*2830C>T) c.2922C>T (p.Ile974=) c.*2438C>T (n.*2438C>T) | |
5 | g.149026682G>C | CA361665275 | SH3TC2 | c.2839C>G c.2943C>G (p.Ile981Met) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.2473C>G (n.2473C>G) c.1993C>G c.*2830C>G (n.*2830C>G) c.2922C>G (p.Ile974Met) c.*2438C>G (n.*2438C>G) | |
5 | g.149026682G= | CA1590312106 | SH3TC2 | c.2839C= c.2943C= (p.Ile981=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.*2453C= (n.*2453C=) c.*2331C= (n.*2331C=) c.2473C= (n.2473C=) c.1993C= c.*2830C= (n.*2830C=) c.2922C= (p.Ile974=) c.*2438C= (n.*2438C=) | |
5 | g.149026682G>T | CA447108026 | SH3TC2 | c.2839C>A c.2943C>A (p.Ile981=) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.2473C>A (n.2473C>A) c.1993C>A c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.2922C>A (p.Ile974=) c.*2438C>A (n.*2438C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026683A>C | CA361665276 | SH3TC2 | c.2838T>G c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.*2330T>G (n.*2330T>G) c.2472T>G (n.2472T>G) c.1992T>G c.*2829T>G (n.*2829T>G) c.2921T>G (p.Ile974Ser) c.*2437T>G (n.*2437T>G) | |
5 | g.149026683A>G | CA361665277 | SH3TC2 | c.2838T>C c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.*2226T>C (n.*2226T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.2472T>C (n.2472T>C) c.1992T>C c.*2829T>C (n.*2829T>C) c.2921T>C (p.Ile974Thr) c.*2437T>C (n.*2437T>C) | |
5 | g.149026683A>T | CA361665278 | SH3TC2 | c.2838T>A c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.*2226T>A (n.*2226T>A) c.*2452T>A (n.*2452T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.2472T>A (n.2472T>A) c.1992T>A c.*2829T>A (n.*2829T>A) c.2921T>A (p.Ile974Asn) c.*2437T>A (n.*2437T>A) | |
5 | g.149026684T>A | CA361665279 | SH3TC2 | c.2837A>T c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.*2225A>T (n.*2225A>T) c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.2471A>T (n.2471A>T) c.1991A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) c.2920A>T (p.Ile974Phe) c.*2436A>T (n.*2436A>T) | |
5 | g.149026684T>C | CA361665280 | SH3TC2 | c.2837A>G c.2941A>G (p.Ile981Val) c.*2225A>G (n.*2225A>G) c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.2471A>G (n.2471A>G) c.1991A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) c.2920A>G (p.Ile974Val) c.*2436A>G (n.*2436A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026684T>G | CA361665281 | SH3TC2 | c.2837A>C c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.*2225A>C (n.*2225A>C) c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.2471A>C (n.2471A>C) c.1991A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) c.2920A>C (p.Ile974Leu) c.*2436A>C (n.*2436A>C) | |
5 | g.149026684T= | CA1590312107 | SH3TC2 | c.2837A= c.2941A= (p.Ile981=) c.*2225A= (n.*2225A=) c.*2451A= (n.*2451A=) c.*2329A= (n.*2329A=) c.2471A= (n.2471A=) c.1991A= c.*2828A= (n.*2828A=) c.2920A= (p.Ile974=) c.*2436A= (n.*2436A=) | |
5 | g.149026685G>A | CA3498892 | SH3TC2 | c.2836C>T c.2940C>T (p.Cys980=) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.*2328C>T (n.*2328C>T) c.2470C>T (n.2470C>T) c.1990C>T c.*2827C>T (n.*2827C>T) c.2919C>T (p.Cys973=) c.*2435C>T (n.*2435C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026685G>C | CA361665282 | SH3TC2 | c.2836C>G c.2940C>G (p.Cys980Trp) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*2450C>G (n.*2450C>G) c.*2328C>G (n.*2328C>G) c.2470C>G (n.2470C>G) c.1990C>G c.*2827C>G (n.*2827C>G) c.2919C>G (p.Cys973Trp) c.*2435C>G (n.*2435C>G) | |
5 | g.149026685G= | CA1590312108 | SH3TC2 | c.2836C= c.2940C= (p.Cys980=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.*2450C= (n.*2450C=) c.*2328C= (n.*2328C=) c.2470C= (n.2470C=) c.1990C= c.*2827C= (n.*2827C=) c.2919C= (p.Cys973=) c.*2435C= (n.*2435C=) | |
5 | g.149026685G>T | CA361665283 | SH3TC2 | c.2836C>A c.2940C>A (p.Cys980Ter) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) c.2470C>A (n.2470C>A) c.1990C>A c.*2827C>A (n.*2827C>A) c.2919C>A (p.Cys973Ter) c.*2435C>A (n.*2435C>A) | |
5 | g.149026686C>A | CA361665284 | SH3TC2 | c.2835G>T c.2939G>T (p.Cys980Phe) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.2469G>T (n.2469G>T) c.1989G>T c.*2826G>T (n.*2826G>T) c.2918G>T (p.Cys973Phe) c.*2434G>T (n.*2434G>T) | |
5 | g.149026686C>G | CA361665285 | SH3TC2 | c.2835G>C c.2939G>C (p.Cys980Ser) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.*2327G>C (n.*2327G>C) c.2469G>C (n.2469G>C) c.1989G>C c.*2826G>C (n.*2826G>C) c.2918G>C (p.Cys973Ser) c.*2434G>C (n.*2434G>C) | |
5 | g.149026686C>T | CA361665286 | SH3TC2 | c.2835G>A c.2939G>A (p.Cys980Tyr) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.2469G>A (n.2469G>A) c.1989G>A c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) c.*2434G>A (n.*2434G>A) | |
5 | g.149026687A= | CA1590312109 | SH3TC2 | c.2834T= c.2938T= (p.Cys980=) c.*2222T= (n.*2222T=) c.*2448T= (n.*2448T=) c.*2326T= (n.*2326T=) c.2468T= (n.2468T=) c.1988T= c.*2825T= (n.*2825T=) c.2917T= (p.Cys973=) c.*2433T= (n.*2433T=) | |
5 | g.149026687A>C | CA361665289 | SH3TC2 | c.2834T>G c.2938T>G (p.Cys980Gly) c.*2222T>G (n.*2222T>G) c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.2468T>G (n.2468T>G) c.1988T>G c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.2917T>G (p.Cys973Gly) c.*2433T>G (n.*2433T>G) | |
5 | g.149026687A>G | CA361665287 | SH3TC2 | c.2834T>C c.2938T>C (p.Cys980Arg) c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.2468T>C (n.2468T>C) c.1988T>C c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.2917T>C (p.Cys973Arg) c.*2433T>C (n.*2433T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026687A>T | CA361665288 | SH3TC2 | c.2834T>A c.2938T>A (p.Cys980Ser) c.*2222T>A (n.*2222T>A) c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.2468T>A (n.2468T>A) c.1988T>A c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.2917T>A (p.Cys973Ser) c.*2433T>A (n.*2433T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026688T>A | CA447108027 | SH3TC2 | c.2833A>T c.2937A>T (p.Ala979=) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.2467A>T (n.2467A>T) c.1987A>T c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.2916A>T (p.Ala972=) c.*2432A>T (n.*2432A>T) | |
5 | g.149026688T>C | CA447108028 | SH3TC2 | c.2833A>G c.2937A>G (p.Ala979=) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.2467A>G (n.2467A>G) c.1987A>G c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.2916A>G (p.Ala972=) c.*2432A>G (n.*2432A>G) | |
5 | g.149026688T>G | CA447108029 | SH3TC2 | c.2833A>C c.2937A>C (p.Ala979=) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*2447A>C (n.*2447A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.2467A>C (n.2467A>C) c.1987A>C c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.2916A>C (p.Ala972=) c.*2432A>C (n.*2432A>C) | |
5 | g.149026689G>A | CA361665290 | SH3TC2 | c.2832C>T c.2936C>T (p.Ala979Val) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.1986C>T c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.*2431C>T (n.*2431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026689G>C | CA361665291 | SH3TC2 | c.2832C>G c.2936C>G (p.Ala979Gly) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.1986C>G c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.*2431C>G (n.*2431C>G) | |
5 | g.149026689G= | CA1590312110 | SH3TC2 | c.2832C= c.2936C= (p.Ala979=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*2446C= (n.*2446C=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.2466C= (n.2466C=) c.1986C= c.*2823C= (n.*2823C=) c.2915C= (p.Ala972=) c.*2431C= (n.*2431C=) | |
5 | g.149026689G>T | CA361665292 | SH3TC2 | c.2832C>A c.2936C>A (p.Ala979Glu) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) c.1986C>A c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.*2431C>A (n.*2431C>A) | |
5 | g.149026690C>A | CA128983454 | SH3TC2 | c.2831G>T c.2935G>T (p.Ala979Ser) c.*2219G>T (n.*2219G>T) c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) c.2465G>T (n.2465G>T) c.1985G>T c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.*2430G>T (n.*2430G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026690C= | CA1590312111 | SH3TC2 | c.2831G= c.2935G= (p.Ala979=) c.*2219G= (n.*2219G=) c.*2445G= (n.*2445G=) c.*2323G= (n.*2323G=) c.2465G= (n.2465G=) c.1985G= c.*2822G= (n.*2822G=) c.2914G= (p.Ala972=) c.*2430G= (n.*2430G=) | |
5 | g.149026690C>G | CA361665293 | SH3TC2 | c.2831G>C c.2935G>C (p.Ala979Pro) c.*2219G>C (n.*2219G>C) c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*2323G>C (n.*2323G>C) c.2465G>C (n.2465G>C) c.1985G>C c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.*2430G>C (n.*2430G>C) | |
5 | g.149026690C>T | CA361665294 | SH3TC2 | c.2831G>A c.2935G>A (p.Ala979Thr) c.*2219G>A (n.*2219G>A) c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) c.2465G>A (n.2465G>A) c.1985G>A c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.*2430G>A (n.*2430G>A) | |
5 | g.149026691C>A | CA361665295 | SH3TC2 | c.2830G>T c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*2322G>T (n.*2322G>T) c.2464G>T (n.2464G>T) c.1984G>T c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.2913G>T (p.Glu971Asp) c.*2429G>T (n.*2429G>T) | |
5 | g.149026691C>G | CA361665296 | SH3TC2 | c.2830G>C c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*2322G>C (n.*2322G>C) c.2464G>C (n.2464G>C) c.1984G>C c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.2913G>C (p.Glu971Asp) c.*2429G>C (n.*2429G>C) | |
5 | g.149026691C>T | CA447108030 | SH3TC2 | c.2830G>A c.2934G>A (p.Glu978=) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.2464G>A (n.2464G>A) c.1984G>A c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.2913G>A (p.Glu971=) c.*2429G>A (n.*2429G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026692T>A | CA128983465 | SH3TC2 | c.2829A>T c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*2443A>T (n.*2443A>T) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.2463A>T (n.2463A>T) c.1983A>T c.*2820A>T (n.*2820A>T) c.2912A>T (p.Glu971Val) c.*2428A>T (n.*2428A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026692T>C | CA361665297 | SH3TC2 | c.2829A>G c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*2217A>G (n.*2217A>G) c.*2443A>G (n.*2443A>G) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.2463A>G (n.2463A>G) c.1983A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) c.2912A>G (p.Glu971Gly) c.*2428A>G (n.*2428A>G) | |
5 | g.149026692T>G | CA361665298 | SH3TC2 | c.2829A>C c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*2217A>C (n.*2217A>C) c.*2443A>C (n.*2443A>C) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.2463A>C (n.2463A>C) c.1983A>C c.*2820A>C (n.*2820A>C) c.2912A>C (p.Glu971Ala) c.*2428A>C (n.*2428A>C) | |
5 | g.149026692T= | CA1590312112 | SH3TC2 | c.2829A= c.2933A= (p.Glu978=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*2443A= (n.*2443A=) c.*2321A= (n.*2321A=) c.2463A= (n.2463A=) c.1983A= c.*2820A= (n.*2820A=) c.2912A= (p.Glu971=) c.*2428A= (n.*2428A=) | |
5 | g.149026693C>A | CA361665301 | SH3TC2 | c.2828G>T c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.2462G>T (n.2462G>T) c.1982G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.2911G>T (p.Glu971Ter) c.*2427G>T (n.*2427G>T) | |
5 | g.149026693C>G | CA361665300 | SH3TC2 | c.2828G>C c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.2462G>C (n.2462G>C) c.1982G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.2911G>C (p.Glu971Gln) c.*2427G>C (n.*2427G>C) | |
5 | g.149026693C>T | CA361665299 | SH3TC2 | c.2828G>A c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.2462G>A (n.2462G>A) c.1982G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.2911G>A (p.Glu971Lys) c.*2427G>A (n.*2427G>A) | |
5 | g.149026694A>C | CA447108033 | SH3TC2 | c.2827T>G c.2931T>G (p.Pro977=) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.2461T>G (n.2461T>G) c.1981T>G c.*2818T>G (n.*2818T>G) c.2910T>G (p.Pro970=) c.*2426T>G (n.*2426T>G) | |
5 | g.149026694A>G | CA447108032 | SH3TC2 | c.2827T>C c.2931T>C (p.Pro977=) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.2461T>C (n.2461T>C) c.1981T>C c.*2818T>C (n.*2818T>C) c.2910T>C (p.Pro970=) c.*2426T>C (n.*2426T>C) | |
5 | g.149026694A>T | CA447108031 | SH3TC2 | c.2827T>A c.2931T>A (p.Pro977=) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.2461T>A (n.2461T>A) c.1981T>A c.*2818T>A (n.*2818T>A) c.2910T>A (p.Pro970=) c.*2426T>A (n.*2426T>A) | |
5 | g.149026695G>A | CA3498893 | SH3TC2 | c.2826C>T c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.2460C>T (n.2460C>T) c.1980C>T c.*2817C>T (n.*2817C>T) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.*2425C>T (n.*2425C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149026695G>C | CA361665303 | SH3TC2 | c.2826C>G c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.2460C>G (n.2460C>G) c.1980C>G c.*2817C>G (n.*2817C>G) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.*2425C>G (n.*2425C>G) | |
5 | g.149026695G= | CA1590312113 | SH3TC2 | c.2826C= c.2930C= (p.Pro977=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*2440C= (n.*2440C=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.2460C= (n.2460C=) c.1980C= c.*2817C= (n.*2817C=) c.2909C= (p.Pro970=) c.*2425C= (n.*2425C=) | |
5 | g.149026695G>T | CA361665302 | SH3TC2 | c.2826C>A c.2930C>A (p.Pro977His) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.2460C>A (n.2460C>A) c.1980C>A c.*2817C>A (n.*2817C>A) c.2909C>A (p.Pro970His) c.*2425C>A (n.*2425C>A) | |
5 | g.149026698_149026703del | CA2675887536 | SH3TC2 | c.2821_2826del c.2925_2930del (p.Asn976_Pro977del) c.*2209_*2214del (n.*2209_*2214del) c.*2435_*2440del (n.*2435_*2440del) c.*2313_*2318del (n.*2313_*2318del) c.2455_2460del (n.2455_2460del) c.1975_1980del c.*2812_*2817del (n.*2812_*2817del) c.2904_2909del (p.Asn969_Pro970del) c.*2420_*2425del (n.*2420_*2425del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026696G>A | CA361665304 | SH3TC2 | c.2825C>T c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.2459C>T (n.2459C>T) c.1979C>T c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.*2424C>T (n.*2424C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026696G>C | CA361665305 | SH3TC2 | c.2825C>G c.2929C>G (p.Pro977Ala) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.*2317C>G (n.*2317C>G) c.2459C>G (n.2459C>G) c.1979C>G c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.*2424C>G (n.*2424C>G) | |
5 | g.149026696G>T | CA361665306 | SH3TC2 | c.2825C>A c.2929C>A (p.Pro977Thr) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.*2317C>A (n.*2317C>A) c.2459C>A (n.2459C>A) c.1979C>A c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.*2424C>A (n.*2424C>A) | |
5 | g.149026697G>A | CA447108034 | SH3TC2 | c.2824C>T c.2928C>T (p.Asn976=) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.2458C>T (n.2458C>T) c.1978C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.2907C>T (p.Asn969=) c.*2423C>T (n.*2423C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149026697G>C | CA361665307 | SH3TC2 | c.2824C>G c.2928C>G (p.Asn976Lys) c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.2458C>G (n.2458C>G) c.1978C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.2907C>G (p.Asn969Lys) c.*2423C>G (n.*2423C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026697G= | CA1590312114 | SH3TC2 | c.2824C= c.2928C= (p.Asn976=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*2438C= (n.*2438C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.2458C= (n.2458C=) c.1978C= c.*2815C= (n.*2815C=) c.2907C= (p.Asn969=) c.*2423C= (n.*2423C=) | |
5 | g.149026697G>T | CA361665308 | SH3TC2 | c.2824C>A c.2928C>A (p.Asn976Lys) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.2458C>A (n.2458C>A) c.1978C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.2907C>A (p.Asn969Lys) c.*2423C>A (n.*2423C>A) | |
5 | g.149026698T>A | CA361665309 | SH3TC2 | c.2823A>T c.2927A>T (p.Asn976Ile) c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.*2315A>T (n.*2315A>T) c.2457A>T (n.2457A>T) c.1977A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.*2422A>T (n.*2422A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026698T>C | CA361665310 | SH3TC2 | c.2823A>G c.2927A>G (p.Asn976Ser) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.*2315A>G (n.*2315A>G) c.2457A>G (n.2457A>G) c.1977A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.*2422A>G (n.*2422A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026698T>G | CA361665311 | SH3TC2 | c.2823A>C c.2927A>C (p.Asn976Thr) c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.*2315A>C (n.*2315A>C) c.2457A>C (n.2457A>C) c.1977A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.*2422A>C (n.*2422A>C) | |
5 | g.149026700del | CA447108035 | SH3TC2 | c.2823del c.2927del (p.Asn976ThrfsTer?) c.*2211del (n.*2211del) c.*2437del (n.*2437del) c.*2315del (n.*2315del) c.2457del (n.2457del) c.1977del c.*2814del (n.*2814del) c.2906del (p.Asn969ThrfsTer?) c.*2422del (n.*2422del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026699T>A | CA361665312 | SH3TC2 | c.2822A>T c.2926A>T (p.Asn976Tyr) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.2456A>T (n.2456A>T) c.1976A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) c.*2421A>T (n.*2421A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026699T>C | CA361665313 | SH3TC2 | c.2822A>G c.2926A>G (p.Asn976Asp) c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.2456A>G (n.2456A>G) c.1976A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.*2421A>G (n.*2421A>G) | |
5 | g.149026699T>G | CA361665314 | SH3TC2 | c.2822A>C c.2926A>C (p.Asn976His) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.2456A>C (n.2456A>C) c.1976A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.2905A>C (p.Asn969His) c.*2421A>C (n.*2421A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026700T>A | CA447108036 | SH3TC2 | c.2821A>T c.2925A>T (p.Pro975=) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.2455A>T (n.2455A>T) c.1975A>T c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.2904A>T (p.Pro968=) c.*2420A>T (n.*2420A>T) | |
5 | g.149026700T>C | CA447108038 | SH3TC2 | c.2821A>G c.2925A>G (p.Pro975=) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.2455A>G (n.2455A>G) c.1975A>G c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.2904A>G (p.Pro968=) c.*2420A>G (n.*2420A>G) | |
5 | g.149026700T>G | CA447108037 | SH3TC2 | c.2821A>C c.2925A>C (p.Pro975=) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.2455A>C (n.2455A>C) c.1975A>C c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.2904A>C (p.Pro968=) c.*2420A>C (n.*2420A>C) | |
5 | g.149026701G>A | CA361665317 | SH3TC2 | c.2820C>T c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.*2208C>T (n.*2208C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.2454C>T (n.2454C>T) c.1974C>T c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2903C>T (p.Pro968Leu) c.*2419C>T (n.*2419C>T) | |
5 | g.149026701G>C | CA361665315 | SH3TC2 | c.2820C>G c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.*2208C>G (n.*2208C>G) c.*2434C>G (n.*2434C>G) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.2454C>G (n.2454C>G) c.1974C>G c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2903C>G (p.Pro968Arg) c.*2419C>G (n.*2419C>G) | |
5 | g.149026701G>T | CA361665316 | SH3TC2 | c.2820C>A c.2924C>A (p.Pro975Gln) c.*2208C>A (n.*2208C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.2454C>A (n.2454C>A) c.1974C>A c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2903C>A (p.Pro968Gln) c.*2419C>A (n.*2419C>A) | |
5 | g.149026702G>A | CA361665318 | SH3TC2 | c.2819C>T c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.*2207C>T (n.*2207C>T) c.*2433C>T (n.*2433C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) c.2453C>T (n.2453C>T) c.1973C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.2902C>T (p.Pro968Ser) c.*2418C>T (n.*2418C>T) | |
5 | g.149026702G>C | CA361665319 | SH3TC2 | c.2819C>G c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.*2207C>G (n.*2207C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) c.2453C>G (n.2453C>G) c.1973C>G c.*2810C>G (n.*2810C>G) c.2902C>G (p.Pro968Ala) c.*2418C>G (n.*2418C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026702G= | CA1590312115 | SH3TC2 | c.2819C= c.2923C= (p.Pro975=) c.*2207C= (n.*2207C=) c.*2433C= (n.*2433C=) c.*2311C= (n.*2311C=) c.2453C= (n.2453C=) c.1973C= c.*2810C= (n.*2810C=) c.2902C= (p.Pro968=) c.*2418C= (n.*2418C=) | |
5 | g.149026702G>T | CA361665320 | SH3TC2 | c.2819C>A c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.2453C>A (n.2453C>A) c.1973C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.2902C>A (p.Pro968Thr) c.*2418C>A (n.*2418C>A) | |
5 | g.149026703G>A | CA3498894 | SH3TC2 | c.2818C>T c.2922C>T (p.Ser974=) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) c.2452C>T (n.2452C>T) c.1972C>T c.*2809C>T (n.*2809C>T) c.2901C>T (p.Ser967=) c.*2417C>T (n.*2417C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026703G>C | CA447108039 | SH3TC2 | c.2818C>G c.2922C>G (p.Ser974=) c.*2206C>G (n.*2206C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) c.2452C>G (n.2452C>G) c.1972C>G c.*2809C>G (n.*2809C>G) c.2901C>G (p.Ser967=) c.*2417C>G (n.*2417C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026703G= | CA1590312116 | SH3TC2 | c.2818C= c.2922C= (p.Ser974=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.*2432C= (n.*2432C=) c.*2310C= (n.*2310C=) c.2452C= (n.2452C=) c.1972C= c.*2809C= (n.*2809C=) c.2901C= (p.Ser967=) c.*2417C= (n.*2417C=) | |
5 | g.149026703G>T | CA447108040 | SH3TC2 | c.2818C>A c.2922C>A (p.Ser974=) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.2452C>A (n.2452C>A) c.1972C>A c.*2809C>A (n.*2809C>A) c.2901C>A (p.Ser967=) c.*2417C>A (n.*2417C>A) | |
5 | g.149026704G>A | CA361665321 | SH3TC2 | c.2817C>T c.2921C>T (p.Ser974Phe) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*2431C>T (n.*2431C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.2451C>T (n.2451C>T) c.1971C>T c.*2808C>T (n.*2808C>T) c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.*2416C>T (n.*2416C>T) | |
5 | g.149026704G>C | CA361665322 | SH3TC2 | c.2817C>G c.2921C>G (p.Ser974Cys) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*2431C>G (n.*2431C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.1971C>G c.*2808C>G (n.*2808C>G) c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.*2416C>G (n.*2416C>G) | |
5 | g.149026704G>T | CA361665323 | SH3TC2 | c.2817C>A c.2921C>A (p.Ser974Tyr) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*2431C>A (n.*2431C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.1971C>A c.*2808C>A (n.*2808C>A) c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.*2416C>A (n.*2416C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026705A>C | CA361665324 | SH3TC2 | c.2816T>G c.2920T>G (p.Ser974Ala) c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) c.*2308T>G (n.*2308T>G) c.2450T>G (n.2450T>G) c.1970T>G c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.*2415T>G (n.*2415T>G) | |
5 | g.149026705A>G | CA361665325 | SH3TC2 | c.2816T>C c.2920T>C (p.Ser974Pro) c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.2450T>C (n.2450T>C) c.1970T>C c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.*2415T>C (n.*2415T>C) | |
5 | g.149026705A>T | CA361665326 | SH3TC2 | c.2816T>A c.2920T>A (p.Ser974Thr) c.*2204T>A (n.*2204T>A) c.*2430T>A (n.*2430T>A) c.*2308T>A (n.*2308T>A) c.2450T>A (n.2450T>A) c.1970T>A c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.*2415T>A (n.*2415T>A) | |
5 | g.149026706C>A | CA447108041 | SH3TC2 | c.2815G>T c.2919G>T (p.Val973=) c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.2449G>T (n.2449G>T) c.1969G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.2898G>T (p.Val966=) c.*2414G>T (n.*2414G>T) | |
5 | g.149026706C= | CA1590312117 | SH3TC2 | c.2815G= c.2919G= (p.Val973=) c.*2203G= (n.*2203G=) c.*2429G= (n.*2429G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.2449G= (n.2449G=) c.1969G= c.*2806G= (n.*2806G=) c.2898G= (p.Val966=) c.*2414G= (n.*2414G=) | |
5 | g.149026706C>G | CA447108042 | SH3TC2 | c.2815G>C c.2919G>C (p.Val973=) c.*2203G>C (n.*2203G>C) c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.2449G>C (n.2449G>C) c.1969G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.2898G>C (p.Val966=) c.*2414G>C (n.*2414G>C) | |
5 | g.149026706C>T | CA3498895 | SH3TC2 | c.2815G>A c.2919G>A (p.Val973=) c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.2449G>A (n.2449G>A) c.1969G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.2898G>A (p.Val966=) c.*2414G>A (n.*2414G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026707A>C | CA361665328 | SH3TC2 | c.2814T>G c.2918T>G (p.Val973Gly) c.*2202T>G (n.*2202T>G) c.*2428T>G (n.*2428T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.2448T>G (n.2448T>G) c.1968T>G c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.*2413T>G (n.*2413T>G) | |
5 | g.149026707A>G | CA361665329 | SH3TC2 | c.2814T>C c.2918T>C (p.Val973Ala) c.*2202T>C (n.*2202T>C) c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.2448T>C (n.2448T>C) c.1968T>C c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.*2413T>C (n.*2413T>C) | |
5 | g.149026707A>T | CA361665327 | SH3TC2 | c.2814T>A c.2918T>A (p.Val973Glu) c.*2202T>A (n.*2202T>A) c.*2428T>A (n.*2428T>A) c.*2306T>A (n.*2306T>A) c.2448T>A (n.2448T>A) c.1968T>A c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.*2413T>A (n.*2413T>A) | |
5 | g.149026708C>A | CA361665330 | SH3TC2 | c.2813G>T c.2917G>T (p.Val973Leu) c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.*2427G>T (n.*2427G>T) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.2447G>T (n.2447G>T) c.1967G>T c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.*2412G>T (n.*2412G>T) | |
5 | g.149026708C= | CA1590312119 | SH3TC2 | c.2813G= c.2917G= (p.Val973=) c.*2201G= (n.*2201G=) c.*2427G= (n.*2427G=) c.*2305G= (n.*2305G=) c.2447G= (n.2447G=) c.1967G= c.*2804G= (n.*2804G=) c.2896G= (p.Val966=) c.*2412G= (n.*2412G=) | |
5 | g.149026708C>G | CA361665331 | SH3TC2 | c.2813G>C c.2917G>C (p.Val973Leu) c.*2201G>C (n.*2201G>C) c.*2427G>C (n.*2427G>C) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.2447G>C (n.2447G>C) c.1967G>C c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.*2412G>C (n.*2412G>C) | |
5 | g.149026708C>T | CA361665332 | SH3TC2 | c.2813G>A c.2917G>A (p.Val973Met) c.*2201G>A (n.*2201G>A) c.*2427G>A (n.*2427G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.2447G>A (n.2447G>A) c.1967G>A c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.2896G>A (p.Val966Met) c.*2412G>A (n.*2412G>A) | dbSNP |
5 | g.149026708_149026710delinsCAG | CA1590312118 | SH3TC2 | c.2811_2813delinsCTG c.2915_2917delinsCTG (p.Ser972=) c.*2199_*2201delinsCTG (n.*2199_*2201delinsCTG) c.*2425_*2427delinsCTG (n.*2425_*2427delinsCTG) c.*2303_*2305delinsCTG (n.*2303_*2305delinsCTG) c.2445_2447delinsCTG (n.2445_2447delinsCTG) c.1965_1967delinsCTG c.*2802_*2804delinsCTG (n.*2802_*2804delinsCTG) c.2894_2896delinsCTG (p.Ser965=) c.*2410_*2412delinsCTG (n.*2410_*2412delinsCTG) | |
5 | g.149026709A>C | CA447108043 | SH3TC2 | c.2812T>G c.2916T>G (p.Ser972=) c.*2200T>G (n.*2200T>G) c.*2426T>G (n.*2426T>G) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.2446T>G (n.2446T>G) c.1966T>G c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.2895T>G (p.Ser965=) c.*2411T>G (n.*2411T>G) | |
5 | g.149026709A>G | CA447108044 | SH3TC2 | c.2812T>C c.2916T>C (p.Ser972=) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.*2426T>C (n.*2426T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) c.1966T>C c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.2895T>C (p.Ser965=) c.*2411T>C (n.*2411T>C) | |
5 | g.149026709A>T | CA447108045 | SH3TC2 | c.2812T>A c.2916T>A (p.Ser972=) c.*2200T>A (n.*2200T>A) c.*2426T>A (n.*2426T>A) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) c.1966T>A c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.2895T>A (p.Ser965=) c.*2411T>A (n.*2411T>A) | |
5 | g.149026711_149026712del | CA563955089 | SH3TC2 | c.2811_2812del c.2915_2916del (p.Ser972CysfsTer6) c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del) c.*2425_*2426del (n.*2425_*2426del) c.*2303_*2304del (n.*2303_*2304del) c.2445_2446del (n.2445_2446del) c.1965_1966del c.*2802_*2803del (n.*2802_*2803del) c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer6) c.*2410_*2411del (n.*2410_*2411del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026710G>A | CA361665333 | SH3TC2 | c.2811C>T c.2915C>T (p.Ser972Phe) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2425C>T (n.*2425C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.1965C>T c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.2894C>T (p.Ser965Phe) c.*2410C>T (n.*2410C>T) | |
5 | g.149026710G>C | CA361665334 | SH3TC2 | c.2811C>G c.2915C>G (p.Ser972Cys) c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.*2425C>G (n.*2425C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.1965C>G c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.2894C>G (p.Ser965Cys) c.*2410C>G (n.*2410C>G) | |
5 | g.149026710G>T | CA361665335 | SH3TC2 | c.2811C>A c.2915C>A (p.Ser972Tyr) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2425C>A (n.*2425C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.1965C>A c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.2894C>A (p.Ser965Tyr) c.*2410C>A (n.*2410C>A) | |
5 | g.149026711A= | CA1590312120 | SH3TC2 | c.2810T= c.2914T= (p.Ser972=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*2424T= (n.*2424T=) c.*2302T= (n.*2302T=) c.2444T= (n.2444T=) c.1964T= c.*2801T= (n.*2801T=) c.2893T= (p.Ser965=) c.*2409T= (n.*2409T=) | |
5 | g.149026711A>C | CA361665336 | SH3TC2 | c.2810T>G c.2914T>G (p.Ser972Ala) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*2424T>G (n.*2424T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.2444T>G (n.2444T>G) c.1964T>G c.*2801T>G (n.*2801T>G) c.2893T>G (p.Ser965Ala) c.*2409T>G (n.*2409T>G) | |
5 | g.149026711A>G | CA361665337 | SH3TC2 | c.2810T>C c.2914T>C (p.Ser972Pro) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*2424T>C (n.*2424T>C) c.*2302T>C (n.*2302T>C) c.2444T>C (n.2444T>C) c.1964T>C c.*2801T>C (n.*2801T>C) c.2893T>C (p.Ser965Pro) c.*2409T>C (n.*2409T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026711A>T | CA361665338 | SH3TC2 | c.2810T>A c.2914T>A (p.Ser972Thr) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*2424T>A (n.*2424T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.2444T>A (n.2444T>A) c.1964T>A c.*2801T>A (n.*2801T>A) c.2893T>A (p.Ser965Thr) c.*2409T>A (n.*2409T>A) | |
5 | g.149026712G>A | CA3498896 | SH3TC2 | c.2809C>T c.2913C>T (p.Ser971=) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.2443C>T (n.2443C>T) c.1963C>T c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.2892C>T (p.Ser964=) c.*2408C>T (n.*2408C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026712G>C | CA361665339 | SH3TC2 | c.2809C>G c.2913C>G (p.Ser971Arg) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.2443C>G (n.2443C>G) c.1963C>G c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.2892C>G (p.Ser964Arg) c.*2408C>G (n.*2408C>G) | |
5 | g.149026712G= | CA1590312121 | SH3TC2 | c.2809C= c.2913C= (p.Ser971=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.*2423C= (n.*2423C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.2443C= (n.2443C=) c.1963C= c.*2800C= (n.*2800C=) c.2892C= (p.Ser964=) c.*2408C= (n.*2408C=) | |
5 | g.149026712G>T | CA361665340 | SH3TC2 | c.2809C>A c.2913C>A (p.Ser971Arg) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) c.1963C>A c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.2892C>A (p.Ser964Arg) c.*2408C>A (n.*2408C>A) | |
5 | g.149026713C>A | CA361665342 | SH3TC2 | c.2808G>T c.2912G>T (p.Ser971Ile) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.2442G>T (n.2442G>T) c.1962G>T c.*2799G>T (n.*2799G>T) c.2891G>T (p.Ser964Ile) c.*2407G>T (n.*2407G>T) | |
5 | g.149026713C>G | CA361665343 | SH3TC2 | c.2808G>C c.2912G>C (p.Ser971Thr) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.2442G>C (n.2442G>C) c.1962G>C c.*2799G>C (n.*2799G>C) c.2891G>C (p.Ser964Thr) c.*2407G>C (n.*2407G>C) | |
5 | g.149026713C>T | CA361665341 | SH3TC2 | c.2808G>A c.2912G>A (p.Ser971Asn) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.2442G>A (n.2442G>A) c.1962G>A c.*2799G>A (n.*2799G>A) c.2891G>A (p.Ser964Asn) c.*2407G>A (n.*2407G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026714T>A | CA361665344 | SH3TC2 | c.2807A>T c.2911A>T (p.Ser971Cys) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*2299A>T (n.*2299A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.1961A>T c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.2890A>T (p.Ser964Cys) c.*2406A>T (n.*2406A>T) | |
5 | g.149026714T>C | CA361665345 | SH3TC2 | c.2807A>G c.2911A>G (p.Ser971Gly) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*2299A>G (n.*2299A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.1961A>G c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.2890A>G (p.Ser964Gly) c.*2406A>G (n.*2406A>G) | |
5 | g.149026714T>G | CA361665346 | SH3TC2 | c.2807A>C c.2911A>C (p.Ser971Arg) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*2299A>C (n.*2299A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.1961A>C c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.2890A>C (p.Ser964Arg) c.*2406A>C (n.*2406A>C) | |
5 | g.149026715G>A | CA3498897 | SH3TC2 | c.2806C>T c.2910C>T (p.Tyr970=) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2420C>T (n.*2420C>T) c.*2298C>T (n.*2298C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.1960C>T c.*2797C>T (n.*2797C>T) c.2889C>T (p.Tyr963=) c.*2405C>T (n.*2405C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026715G>C | CA361665347 | SH3TC2 | c.2806C>G c.2910C>G (p.Tyr970Ter) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*2420C>G (n.*2420C>G) c.*2298C>G (n.*2298C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.1960C>G c.*2797C>G (n.*2797C>G) c.2889C>G (p.Tyr963Ter) c.*2405C>G (n.*2405C>G) | |
5 | g.149026715G= | CA1590312122 | SH3TC2 | c.2806C= c.2910C= (p.Tyr970=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2420C= (n.*2420C=) c.*2298C= (n.*2298C=) c.2440C= (n.2440C=) c.1960C= c.*2797C= (n.*2797C=) c.2889C= (p.Tyr963=) c.*2405C= (n.*2405C=) | |
5 | g.149026715G>T | CA361665348 | SH3TC2 | c.2806C>A c.2910C>A (p.Tyr970Ter) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2420C>A (n.*2420C>A) c.*2298C>A (n.*2298C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.1960C>A c.*2797C>A (n.*2797C>A) c.2889C>A (p.Tyr963Ter) c.*2405C>A (n.*2405C>A) | ClinVar |
5 | g.149026716T>A | CA361665351 | SH3TC2 | c.2805A>T c.2909A>T (p.Tyr970Phe) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.*2419A>T (n.*2419A>T) c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.2439A>T (n.2439A>T) c.1959A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.2888A>T (p.Tyr963Phe) c.*2404A>T (n.*2404A>T) | |
5 | g.149026716T>C | CA361665349 | SH3TC2 | c.2805A>G c.2909A>G (p.Tyr970Cys) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.2439A>G (n.2439A>G) c.1959A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.2888A>G (p.Tyr963Cys) c.*2404A>G (n.*2404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026716T>G | CA361665350 | SH3TC2 | c.2805A>C c.2909A>C (p.Tyr970Ser) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.*2419A>C (n.*2419A>C) c.*2297A>C (n.*2297A>C) c.2439A>C (n.2439A>C) c.1959A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.2888A>C (p.Tyr963Ser) c.*2404A>C (n.*2404A>C) | |
5 | g.149026716T= | CA1590312123 | SH3TC2 | c.2805A= c.2909A= (p.Tyr970=) c.*2193A= (n.*2193A=) c.*2419A= (n.*2419A=) c.*2297A= (n.*2297A=) c.2439A= (n.2439A=) c.1959A= c.*2796A= (n.*2796A=) c.2888A= (p.Tyr963=) c.*2404A= (n.*2404A=) | |
5 | g.149026717A>C | CA361665352 | SH3TC2 | c.2804T>G c.2908T>G (p.Tyr970Asp) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) c.*2296T>G (n.*2296T>G) c.2438T>G (n.2438T>G) c.1958T>G c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.2887T>G (p.Tyr963Asp) c.*2403T>G (n.*2403T>G) | |
5 | g.149026717A>G | CA361665353 | SH3TC2 | c.2804T>C c.2908T>C (p.Tyr970His) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.*2296T>C (n.*2296T>C) c.2438T>C (n.2438T>C) c.1958T>C c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.2887T>C (p.Tyr963His) c.*2403T>C (n.*2403T>C) | |
5 | g.149026717A>T | CA361665354 | SH3TC2 | c.2804T>A c.2908T>A (p.Tyr970Asn) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.*2296T>A (n.*2296T>A) c.2438T>A (n.2438T>A) c.1958T>A c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.2887T>A (p.Tyr963Asn) c.*2403T>A (n.*2403T>A) | |
5 | g.149026718G>A | CA447108046 | SH3TC2 | c.2803C>T c.2907C>T (p.Phe969=) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*2417C>T (n.*2417C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.2437C>T (n.2437C>T) c.1957C>T c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.2886C>T (p.Phe962=) c.*2402C>T (n.*2402C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026718G>C | CA361665355 | SH3TC2 | c.2803C>G c.2907C>G (p.Phe969Leu) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*2417C>G (n.*2417C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.2437C>G (n.2437C>G) c.1957C>G c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.2886C>G (p.Phe962Leu) c.*2402C>G (n.*2402C>G) | |
5 | g.149026718G= | CA1590312124 | SH3TC2 | c.2803C= c.2907C= (p.Phe969=) c.*2191C= (n.*2191C=) c.*2417C= (n.*2417C=) c.*2295C= (n.*2295C=) c.2437C= (n.2437C=) c.1957C= c.*2794C= (n.*2794C=) c.2886C= (p.Phe962=) c.*2402C= (n.*2402C=) | |
5 | g.149026718G>T | CA361665356 | SH3TC2 | c.2803C>A c.2907C>A (p.Phe969Leu) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*2417C>A (n.*2417C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) c.1957C>A c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.2886C>A (p.Phe962Leu) c.*2402C>A (n.*2402C>A) | |
5 | g.149026719A>C | CA361665359 | SH3TC2 | c.2802T>G c.2906T>G (p.Phe969Cys) c.*2190T>G (n.*2190T>G) c.*2416T>G (n.*2416T>G) c.*2294T>G (n.*2294T>G) c.2436T>G (n.2436T>G) c.1956T>G c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.2885T>G (p.Phe962Cys) c.*2401T>G (n.*2401T>G) | |
5 | g.149026719A>G | CA361665357 | SH3TC2 | c.2802T>C c.2906T>C (p.Phe969Ser) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*2416T>C (n.*2416T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.2436T>C (n.2436T>C) c.1956T>C c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.2885T>C (p.Phe962Ser) c.*2401T>C (n.*2401T>C) | |
5 | g.149026719A>T | CA361665358 | SH3TC2 | c.2802T>A c.2906T>A (p.Phe969Tyr) c.*2190T>A (n.*2190T>A) c.*2416T>A (n.*2416T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.2436T>A (n.2436T>A) c.1956T>A c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.2885T>A (p.Phe962Tyr) c.*2401T>A (n.*2401T>A) | |
5 | g.149026720A= | CA1590312125 | SH3TC2 | c.2801T= c.2905T= (p.Phe969=) c.*2189T= (n.*2189T=) c.*2415T= (n.*2415T=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.2435T= (n.2435T=) c.1955T= c.*2792T= (n.*2792T=) c.2884T= (p.Phe962=) c.*2400T= (n.*2400T=) | |
5 | g.149026720A>C | CA361665360 | SH3TC2 | c.2801T>G c.2905T>G (p.Phe969Val) c.*2189T>G (n.*2189T>G) c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.2435T>G (n.2435T>G) c.1955T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) c.2884T>G (p.Phe962Val) c.*2400T>G (n.*2400T>G) | |
5 | g.149026720A>G | CA361665362 | SH3TC2 | c.2801T>C c.2905T>C (p.Phe969Leu) c.*2189T>C (n.*2189T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) c.1955T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) c.2884T>C (p.Phe962Leu) c.*2400T>C (n.*2400T>C) | dbSNP |
5 | g.149026720A>T | CA361665361 | SH3TC2 | c.2801T>A c.2905T>A (p.Phe969Ile) c.*2189T>A (n.*2189T>A) c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.2435T>A (n.2435T>A) c.1955T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) c.2884T>A (p.Phe962Ile) c.*2400T>A (n.*2400T>A) | |
5 | g.149026721A>C | CA361665363 | SH3TC2 | c.2800T>G c.2904T>G (p.His968Gln) c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.2434T>G (n.2434T>G) c.1954T>G c.*2791T>G (n.*2791T>G) c.2883T>G (p.His961Gln) c.*2399T>G (n.*2399T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026721A>G | CA447108047 | SH3TC2 | c.2800T>C c.2904T>C (p.His968=) c.*2188T>C (n.*2188T>C) c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.2434T>C (n.2434T>C) c.1954T>C c.*2791T>C (n.*2791T>C) c.2883T>C (p.His961=) c.*2399T>C (n.*2399T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026721A>T | CA361665364 | SH3TC2 | c.2800T>A c.2904T>A (p.His968Gln) c.*2188T>A (n.*2188T>A) c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.2434T>A (n.2434T>A) c.1954T>A c.*2791T>A (n.*2791T>A) c.2883T>A (p.His961Gln) c.*2399T>A (n.*2399T>A) | |
5 | g.149026722T>A | CA361665365 | SH3TC2 | c.2799A>T c.2903A>T (p.His968Leu) c.*2187A>T (n.*2187A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.2433A>T (n.2433A>T) c.1953A>T c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.2882A>T (p.His961Leu) c.*2398A>T (n.*2398A>T) | |
5 | g.149026722T>C | CA361665367 | SH3TC2 | c.2799A>G c.2903A>G (p.His968Arg) c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.2433A>G (n.2433A>G) c.1953A>G c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.2882A>G (p.His961Arg) c.*2398A>G (n.*2398A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.149026722T>G | CA361665366 | SH3TC2 | c.2799A>C c.2903A>C (p.His968Pro) c.*2187A>C (n.*2187A>C) c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.2433A>C (n.2433A>C) c.1953A>C c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.2882A>C (p.His961Pro) c.*2398A>C (n.*2398A>C) | |
5 | g.149026722T= | CA1590312126 | SH3TC2 | c.2799A= c.2903A= (p.His968=) c.*2187A= (n.*2187A=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.2433A= (n.2433A=) c.1953A= c.*2790A= (n.*2790A=) c.2882A= (p.His961=) c.*2398A= (n.*2398A=) | |
5 | g.149026723G>A | CA361665368 | SH3TC2 | c.2798C>T c.2902C>T (p.His968Tyr) c.*2186C>T (n.*2186C>T) c.*2412C>T (n.*2412C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) c.1952C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.2881C>T (p.His961Tyr) c.*2397C>T (n.*2397C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026723G>C | CA361665369 | SH3TC2 | c.2798C>G c.2902C>G (p.His968Asp) c.*2186C>G (n.*2186C>G) c.*2412C>G (n.*2412C>G) c.*2290C>G (n.*2290C>G) c.2432C>G (n.2432C>G) c.1952C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.2881C>G (p.His961Asp) c.*2397C>G (n.*2397C>G) | |
5 | g.149026723G>T | CA361665370 | SH3TC2 | c.2798C>A c.2902C>A (p.His968Asn) c.*2186C>A (n.*2186C>A) c.*2412C>A (n.*2412C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.2432C>A (n.2432C>A) c.1952C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.2881C>A (p.His961Asn) c.*2397C>A (n.*2397C>A) | |
5 | g.149026724G>A | CA447108048 | SH3TC2 | c.2797C>T c.2901C>T (p.Cys967=) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1951C>T c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.2880C>T (p.Cys960=) c.*2396C>T (n.*2396C>T) | |
5 | g.149026724G>C | CA361665371 | SH3TC2 | c.2797C>G c.2901C>G (p.Cys967Trp) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.*2289C>G (n.*2289C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.1951C>G c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.2880C>G (p.Cys960Trp) c.*2396C>G (n.*2396C>G) | |
5 | g.149026724G>T | CA361665372 | SH3TC2 | c.2797C>A c.2901C>A (p.Cys967Ter) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*2411C>A (n.*2411C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1951C>A c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.2880C>A (p.Cys960Ter) c.*2396C>A (n.*2396C>A) | |
5 | g.149026725C>A | CA361665373 | SH3TC2 | c.2796G>T c.2900G>T (p.Cys967Phe) c.*2184G>T (n.*2184G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.2430G>T (n.2430G>T) c.1950G>T c.*2787G>T (n.*2787G>T) c.2879G>T (p.Cys960Phe) c.*2395G>T (n.*2395G>T) | |
5 | g.149026725C>G | CA361665374 | SH3TC2 | c.2796G>C c.2900G>C (p.Cys967Ser) c.*2184G>C (n.*2184G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.2430G>C (n.2430G>C) c.1950G>C c.*2787G>C (n.*2787G>C) c.2879G>C (p.Cys960Ser) c.*2395G>C (n.*2395G>C) | |
5 | g.149026725C>T | CA361665375 | SH3TC2 | c.2796G>A c.2900G>A (p.Cys967Tyr) c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.2430G>A (n.2430G>A) c.1950G>A c.*2787G>A (n.*2787G>A) c.2879G>A (p.Cys960Tyr) c.*2395G>A (n.*2395G>A) | |
5 | g.149026726A>C | CA361665376 | SH3TC2 | c.2795T>G c.2899T>G (p.Cys967Gly) c.*2183T>G (n.*2183T>G) c.*2409T>G (n.*2409T>G) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.2429T>G (n.2429T>G) c.1949T>G c.*2786T>G (n.*2786T>G) c.2878T>G (p.Cys960Gly) c.*2394T>G (n.*2394T>G) | |
5 | g.149026726A>G | CA361665377 | SH3TC2 | c.2795T>C c.2899T>C (p.Cys967Arg) c.*2183T>C (n.*2183T>C) c.*2409T>C (n.*2409T>C) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) c.1949T>C c.*2786T>C (n.*2786T>C) c.2878T>C (p.Cys960Arg) c.*2394T>C (n.*2394T>C) | |
5 | g.149026726A>T | CA361665378 | SH3TC2 | c.2795T>A c.2899T>A (p.Cys967Ser) c.*2183T>A (n.*2183T>A) c.*2409T>A (n.*2409T>A) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.2429T>A (n.2429T>A) c.1949T>A c.*2786T>A (n.*2786T>A) c.2878T>A (p.Cys960Ser) c.*2394T>A (n.*2394T>A) | |
5 | g.149026727G>A | CA447108050 | SH3TC2 | c.2794C>T c.2898C>T (p.Leu966=) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.2428C>T (n.2428C>T) c.1948C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) c.2877C>T (p.Leu959=) c.*2393C>T (n.*2393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026727G>C | CA447108051 | SH3TC2 | c.2794C>G c.2898C>G (p.Leu966=) c.*2182C>G (n.*2182C>G) c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.*2286C>G (n.*2286C>G) c.2428C>G (n.2428C>G) c.1948C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) c.2877C>G (p.Leu959=) c.*2393C>G (n.*2393C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026727G= | CA1590312127 | SH3TC2 | c.2794C= c.2898C= (p.Leu966=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.*2408C= (n.*2408C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.2428C= (n.2428C=) c.1948C= c.*2785C= (n.*2785C=) c.2877C= (p.Leu959=) c.*2393C= (n.*2393C=) | |
5 | g.149026727G>T | CA447108049 | SH3TC2 | c.2794C>A c.2898C>A (p.Leu966=) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.1948C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) c.2877C>A (p.Leu959=) c.*2393C>A (n.*2393C>A) | |
5 | g.149026728A= | CA1590312128 | SH3TC2 | c.2793T= c.2897T= (p.Leu966=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*2407T= (n.*2407T=) c.*2285T= (n.*2285T=) c.2427T= (n.2427T=) c.1947T= c.*2784T= (n.*2784T=) c.2876T= (p.Leu959=) c.*2392T= (n.*2392T=) | |
5 | g.149026728A>C | CA361665380 | SH3TC2 | c.2793T>G c.2897T>G (p.Leu966Arg) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.2427T>G (n.2427T>G) c.1947T>G c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*2392T>G (n.*2392T>G) | |
5 | g.149026728A>G | CA16611827 | SH3TC2 | c.2793T>C c.2897T>C (p.Leu966Pro) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.2427T>C (n.2427T>C) c.1947T>C c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*2392T>C (n.*2392T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026728A>T | CA361665379 | SH3TC2 | c.2793T>A c.2897T>A (p.Leu966His) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.2427T>A (n.2427T>A) c.1947T>A c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.2876T>A (p.Leu959His) c.*2392T>A (n.*2392T>A) | |
5 | g.149026729G>A | CA361665381 | SH3TC2 | c.2792C>T c.2896C>T (p.Leu966Phe) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.1946C>T c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.2875C>T (p.Leu959Phe) c.*2391C>T (n.*2391C>T) | dbSNP |
5 | g.149026729G>C | CA361665382 | SH3TC2 | c.2792C>G c.2896C>G (p.Leu966Val) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.2426C>G (n.2426C>G) c.1946C>G c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.*2391C>G (n.*2391C>G) | |
5 | g.149026729G= | CA1590312129 | SH3TC2 | c.2792C= c.2896C= (p.Leu966=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.2426C= (n.2426C=) c.1946C= c.*2783C= (n.*2783C=) c.2875C= (p.Leu959=) c.*2391C= (n.*2391C=) | |
5 | g.149026729G>T | CA361665383 | SH3TC2 | c.2792C>A c.2896C>A (p.Leu966Ile) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.1946C>A c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.2875C>A (p.Leu959Ile) c.*2391C>A (n.*2391C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026730G>A | CA447108052 | SH3TC2 | c.2791C>T c.2895C>T (p.Ser965=) c.*2179C>T (n.*2179C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.2425C>T (n.2425C>T) c.1945C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.2874C>T (p.Ser958=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) | |
5 | g.149026730G>C | CA447108053 | SH3TC2 | c.2791C>G c.2895C>G (p.Ser965=) c.*2179C>G (n.*2179C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.2425C>G (n.2425C>G) c.1945C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.2874C>G (p.Ser958=) c.*2390C>G (n.*2390C>G) | |
5 | g.149026730G>T | CA447108054 | SH3TC2 | c.2791C>A c.2895C>A (p.Ser965=) c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.2425C>A (n.2425C>A) c.1945C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.2874C>A (p.Ser958=) c.*2390C>A (n.*2390C>A) |