Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149026619C>ACA3498879SH3TC2c.2902G>T
c.3006G>T (p.Arg1002Ser)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.2536G>T (n.2536G>T)
c.2056G>T
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026619C=CA1590312079SH3TC2c.2902G=
c.3006G= (p.Arg1002=)
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c.*2394G= (n.*2394G=)
c.2536G= (n.2536G=)
c.2056G=
c.*2893G= (n.*2893G=)
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c.*2501G= (n.*2501G=)
5g.149026619C>GCA361665138SH3TC2c.2902G>C
c.3006G>C (p.Arg1002Ser)
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.2536G>C (n.2536G>C)
c.2056G>C
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
5g.149026619C>TCA447107989SH3TC2c.2902G>A
c.3006G>A (p.Arg1002=)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.2536G>A (n.2536G>A)
c.2056G>A
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
5g.149026620C>ACA361665139SH3TC2c.2901G>T
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5g.149026620C=CA1590312080SH3TC2c.2901G=
c.3005G= (p.Arg1002=)
c.*2289G= (n.*2289G=)
c.*2515G= (n.*2515G=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.2535G= (n.2535G=)
c.2055G=
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.*2500G= (n.*2500G=)
5g.149026620C>GCA361665140SH3TC2c.2901G>C
c.3005G>C (p.Arg1002Thr)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.*2515G>C (n.*2515G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.2535G>C (n.2535G>C)
c.2055G>C
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
5g.149026620C>TCA361665141SH3TC2c.2901G>A
c.3005G>A (p.Arg1002Lys)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.*2515G>A (n.*2515G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.2535G>A (n.2535G>A)
c.2055G>A
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026621T>ACA361665142SH3TC2c.2900A>T
c.3004A>T (p.Arg1002Trp)
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c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.2534A>T (n.2534A>T)
c.2054A>T
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.*2499A>T (n.*2499A>T)
5g.149026621T>CCA361665143SH3TC2c.2900A>G
c.3004A>G (p.Arg1002Gly)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.2534A>G (n.2534A>G)
c.2054A>G
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.*2499A>G (n.*2499A>G)
5g.149026621T>GCA447107990SH3TC2c.2900A>C
c.3004A>C (p.Arg1002=)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.*2514A>C (n.*2514A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.2534A>C (n.2534A>C)
c.2054A>C
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.*2499A>C (n.*2499A>C)
5g.149026622C>ACA447107991SH3TC2c.2899G>T
c.3003G>T (p.Gly1001=)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
c.2533G>T (n.2533G>T)
c.2053G>T
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.2982G>T (p.Gly994=)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
5g.149026622C>GCA447107992SH3TC2c.2899G>C
c.3003G>C (p.Gly1001=)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
c.2533G>C (n.2533G>C)
c.2053G>C
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.2982G>C (p.Gly994=)
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
5g.149026622C>TCA447107993SH3TC2c.2899G>A
c.3003G>A (p.Gly1001=)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
c.2533G>A (n.2533G>A)
c.2053G>A
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.2982G>A (p.Gly994=)
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
5g.149026623C>ACA361665144SH3TC2c.2898G>T
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
c.2532G>T (n.2532G>T)
c.2052G>T
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
5g.149026623C=CA1590312081SH3TC2c.2898G=
c.3002G= (p.Gly1001=)
c.*2286G= (n.*2286G=)
c.*2512G= (n.*2512G=)
c.*2390G= (n.*2390G=)
c.2532G= (n.2532G=)
c.2052G=
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.2981G= (p.Gly994=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
5g.149026623C>GCA361665145SH3TC2c.2898G>C
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.2052G>C
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
5g.149026623C>TCA128983334SH3TC2c.2898G>A
c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
c.2532G>A (n.2532G>A)
c.2052G>A
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026624C>ACA361665146SH3TC2c.2897G>T
c.3001G>T (p.Gly1001Trp)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.2531G>T (n.2531G>T)
c.2051G>T
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.2980G>T (p.Gly994Trp)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
5g.149026624C=CA1590312082SH3TC2c.2897G=
c.3001G= (p.Gly1001=)
c.*2285G= (n.*2285G=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
c.*2389G= (n.*2389G=)
c.2531G= (n.2531G=)
c.2051G=
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.2980G= (p.Gly994=)
c.*2496G= (n.*2496G=)
5g.149026624C>GCA361665147SH3TC2c.2897G>C
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.2531G>C (n.2531G>C)
c.2051G>C
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026624C>TCA361665148SH3TC2c.2897G>A
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.2531G>A (n.2531G>A)
c.2051G>A
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
5g.149026625T>ACA361665149SH3TC2c.2896A>T
c.3000A>T (p.Glu1000Asp)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
c.2530A>T (n.2530A>T)
c.2050A>T
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
5g.149026625T>CCA447107995SH3TC2c.2896A>G
c.3000A>G (p.Glu1000=)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
c.2530A>G (n.2530A>G)
c.2050A>G
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.2979A>G (p.Glu993=)
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
5g.149026625T>GCA361665150SH3TC2c.2896A>C
c.3000A>C (p.Glu1000Asp)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
c.2050A>C
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
gnomAD v4
5g.149026626T>ACA361665151SH3TC2c.2895A>T
c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.2529A>T (n.2529A>T)
c.2049A>T
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.*2494A>T (n.*2494A>T)
5g.149026626T>CCA361665152SH3TC2c.2895A>G
c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.2529A>G (n.2529A>G)
c.2049A>G
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
5g.149026626T>GCA3498880SH3TC2c.2895A>C
c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.2529A>C (n.2529A>C)
c.2049A>C
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026626T=CA1590312083SH3TC2c.2895A=
c.2999A= (p.Glu1000=)
c.*2283A= (n.*2283A=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
c.2529A= (n.2529A=)
c.2049A=
c.*2886A= (n.*2886A=)
c.2978A= (p.Glu993=)
c.*2494A= (n.*2494A=)
5g.149026627C>ACA361665154SH3TC2c.2894G>T
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.2528G>T (n.2528G>T)
c.2048G>T
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
5g.149026627C>GCA361665155SH3TC2c.2894G>C
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.2528G>C (n.2528G>C)
c.2048G>C
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
5g.149026627C>TCA361665153SH3TC2c.2894G>A
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.2528G>A (n.2528G>A)
c.2048G>A
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
5g.149026628C>ACA361665156SH3TC2c.2893G>T
c.2997G>T (p.Met999Ile)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
c.*2385G>T (n.*2385G>T)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.2047G>T
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.2976G>T (p.Met992Ile)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
COSMIC COSMIC
5g.149026628C>GCA361665157SH3TC2c.2893G>C
c.2997G>C (p.Met999Ile)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.2047G>C
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.2976G>C (p.Met992Ile)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
5g.149026628C>TCA361665158SH3TC2c.2893G>A
c.2997G>A (p.Met999Ile)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.2047G>A
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.2976G>A (p.Met992Ile)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
gnomAD v4
5g.149026629A>CCA361665159SH3TC2c.2892T>G
c.2996T>G (p.Met999Arg)
c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.2526T>G (n.2526T>G)
c.2046T>G
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.2975T>G (p.Met992Arg)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
5g.149026629A>GCA361665160SH3TC2c.2892T>C
c.2996T>C (p.Met999Thr)
c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.2526T>C (n.2526T>C)
c.2046T>C
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.2975T>C (p.Met992Thr)
c.*2491T>C (n.*2491T>C)
5g.149026629A>TCA361665161SH3TC2c.2892T>A
c.2996T>A (p.Met999Lys)
c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.2526T>A (n.2526T>A)
c.2046T>A
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.2975T>A (p.Met992Lys)
c.*2491T>A (n.*2491T>A)
5g.149026630T>ACA361665164SH3TC2c.2891A>T
c.2995A>T (p.Met999Leu)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.2525A>T (n.2525A>T)
c.2045A>T
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.2974A>T (p.Met992Leu)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
5g.149026630T>CCA361665162SH3TC2c.2891A>G
c.2995A>G (p.Met999Val)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
c.2525A>G (n.2525A>G)
c.2045A>G
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.2974A>G (p.Met992Val)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.149026630T>GCA361665163SH3TC2c.2891A>C
c.2995A>C (p.Met999Leu)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.2525A>C (n.2525A>C)
c.2045A>C
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.2974A>C (p.Met992Leu)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
5g.149026631C>ACA361665165SH3TC2c.2890G>T
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.2524G>T (n.2524G>T)
c.2044G>T
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
5g.149026631C>GCA361665166SH3TC2c.2890G>C
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.2524G>C (n.2524G>C)
c.2044G>C
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
5g.149026631C>TCA447107996SH3TC2c.2890G>A
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.2524G>A (n.2524G>A)
c.2044G>A
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
5g.149026632T>ACA361665167SH3TC2c.2889A>T
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.*2503A>T (n.*2503A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.2523A>T (n.2523A>T)
c.2043A>T
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
5g.149026632T>CCA361665168SH3TC2c.2889A>G
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.2523A>G (n.2523A>G)
c.2043A>G
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
5g.149026632T>GCA361665169SH3TC2c.2889A>C
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.2523A>C (n.2523A>C)
c.2043A>C
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
5g.149026633C>ACA361665170SH3TC2c.2888G>T
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.*2380G>T (n.*2380G>T)
c.2522G>T (n.2522G>T)
c.2042G>T
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
5g.149026633C>GCA361665172SH3TC2c.2888G>C
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.*2380G>C (n.*2380G>C)
c.2522G>C (n.2522G>C)
c.2042G>C
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
gnomAD v4
5g.149026633C>TCA361665171SH3TC2c.2888G>A
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
c.2522G>A (n.2522G>A)
c.2042G>A
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
5g.149026634C>ACA447107997SH3TC2c.2887G>T
c.2991G>T (p.Arg997=)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.2521G>T (n.2521G>T)
c.2041G>T
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.2970G>T (p.Arg990=)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
5g.149026634C>GCA447107998SH3TC2c.2887G>C
c.2991G>C (p.Arg997=)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.2521G>C (n.2521G>C)
c.2041G>C
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
c.2970G>C (p.Arg990=)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
5g.149026634C>TCA447107999SH3TC2c.2887G>A
c.2991G>A (p.Arg997=)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.2521G>A (n.2521G>A)
c.2041G>A
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.2970G>A (p.Arg990=)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
ClinVar
5g.149026635C>ACA361665173SH3TC2c.2886G>T
c.2990G>T (p.Arg997Leu)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.2520G>T (n.2520G>T)
c.2040G>T
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
c.*2485G>T (n.*2485G>T)
dbSNP
5g.149026635C=CA1590312085SH3TC2c.2886G=
c.2990G= (p.Arg997=)
c.*2274G= (n.*2274G=)
c.*2500G= (n.*2500G=)
c.*2378G= (n.*2378G=)
c.2520G= (n.2520G=)
c.2040G=
c.*2877G= (n.*2877G=)
c.2969G= (p.Arg990=)
c.*2485G= (n.*2485G=)
5g.149026635C>GCA361665174SH3TC2c.2886G>C
c.2990G>C (p.Arg997Pro)
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.2520G>C (n.2520G>C)
c.2040G>C
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.2969G>C (p.Arg990Pro)
c.*2485G>C (n.*2485G>C)
5g.149026635C>TCA3498881SH3TC2c.2886G>A
c.2990G>A (p.Arg997Gln)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.2520G>A (n.2520G>A)
c.2040G>A
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.2969G>A (p.Arg990Gln)
c.*2485G>A (n.*2485G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026635_149026636delinsCGCA1590312084SH3TC2c.2885_2886delinsCG
c.2989_2990delinsCG (p.Arg997=)
c.*2273_*2274delinsCG (n.*2273_*2274delinsCG)
c.*2499_*2500delinsCG (n.*2499_*2500delinsCG)
c.*2377_*2378delinsCG (n.*2377_*2378delinsCG)
c.2519_2520delinsCG (n.2519_2520delinsCG)
c.2039_2040delinsCG
c.*2876_*2877delinsCG (n.*2876_*2877delinsCG)
c.2968_2969delinsCG (p.Arg990=)
c.*2484_*2485delinsCG (n.*2484_*2485delinsCG)
5g.149026636G>ACA3498882SH3TC2c.2885C>T
c.2989C>T (p.Arg997Trp)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.2519C>T (n.2519C>T)
c.2039C>T
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.2968C>T (p.Arg990Trp)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026636G>CCA361665175SH3TC2c.2885C>G
c.2989C>G (p.Arg997Gly)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.2519C>G (n.2519C>G)
c.2039C>G
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.2968C>G (p.Arg990Gly)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
5g.149026636G=CA1590312086SH3TC2c.2885C=
c.2989C= (p.Arg997=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.*2499C= (n.*2499C=)
c.*2377C= (n.*2377C=)
c.2519C= (n.2519C=)
c.2039C=
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.2968C= (p.Arg990=)
c.*2484C= (n.*2484C=)
5g.149026636G>TCA447108000SH3TC2c.2885C>A
c.2989C>A (p.Arg997=)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.2519C>A (n.2519C>A)
c.2039C>A
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.2968C>A (p.Arg990=)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
5g.149026637delCA805462422SH3TC2c.2885del
c.2989del (p.Arg997GlyfsTer18)
c.*2273del (n.*2273del)
c.*2499del (n.*2499del)
c.*2377del (n.*2377del)
c.2519del (n.2519del)
c.2039del
c.*2876del (n.*2876del)
c.2968del (p.Arg990GlyfsTer18)
c.*2484del (n.*2484del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026637G>ACA447108001SH3TC2c.2884C>T
c.2988C>T (p.Asp996=)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.2518C>T (n.2518C>T)
c.2038C>T
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.2967C>T (p.Asp989=)
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026637G>CCA361665176SH3TC2c.2884C>G
c.2988C>G (p.Asp996Glu)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.2518C>G (n.2518C>G)
c.2038C>G
c.*2875C>G (n.*2875C>G)
c.2967C>G (p.Asp989Glu)
c.*2483C>G (n.*2483C>G)
5g.149026637G>TCA361665177SH3TC2c.2884C>A
c.2988C>A (p.Asp996Glu)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.2518C>A (n.2518C>A)
c.2038C>A
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.2967C>A (p.Asp989Glu)
c.*2483C>A (n.*2483C>A)
5g.149026638T>ACA361665178SH3TC2c.2883A>T
c.2987A>T (p.Asp996Val)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.2517A>T (n.2517A>T)
c.2037A>T
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
5g.149026638T>CCA361665179SH3TC2c.2883A>G
c.2987A>G (p.Asp996Gly)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.2517A>G (n.2517A>G)
c.2037A>G
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
5g.149026638T>GCA361665180SH3TC2c.2883A>C
c.2987A>C (p.Asp996Ala)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.2517A>C (n.2517A>C)
c.2037A>C
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
5g.149026639C>ACA361665181SH3TC2c.2882G>T
c.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.2516G>T (n.2516G>T)
c.2036G>T
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
5g.149026639C>GCA361665182SH3TC2c.2882G>C
c.2986G>C (p.Asp996His)
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.2516G>C (n.2516G>C)
c.2036G>C
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.2965G>C (p.Asp989His)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
5g.149026639C>TCA361665183SH3TC2c.2882G>A
c.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.2516G>A (n.2516G>A)
c.2036G>A
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
5g.149026640C>ACA361665185SH3TC2c.2881G>T
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.2515G>T (n.2515G>T)
c.2035G>T
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.2964G>T (p.Arg988Ser)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
5g.149026640C>GCA361665184SH3TC2c.2881G>C
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.2515G>C (n.2515G>C)
c.2035G>C
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
c.2964G>C (p.Arg988Ser)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
5g.149026640C>TCA447108002SH3TC2c.2881G>A
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.2515G>A (n.2515G>A)
c.2035G>A
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.2964G>A (p.Arg988=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
COSMIC COSMIC
5g.149026641C>ACA361665186SH3TC2c.2880G>T
c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.2514G>T (n.2514G>T)
c.2034G>T
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.2963G>T (p.Arg988Met)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
5g.149026641C>GCA361665188SH3TC2c.2880G>C
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.2514G>C (n.2514G>C)
c.2034G>C
c.*2871G>C (n.*2871G>C)
c.2963G>C (p.Arg988Thr)
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
5g.149026641C>TCA361665187SH3TC2c.2880G>A
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.2514G>A (n.2514G>A)
c.2034G>A
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.2963G>A (p.Arg988Lys)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
5g.149026642T>ACA361665189SH3TC2c.2879A>T
c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.2513A>T (n.2513A>T)
c.2033A>T
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
c.2962A>T (p.Arg988Trp)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
5g.149026642T>CCA361665190SH3TC2c.2879A>G
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.2513A>G (n.2513A>G)
c.2033A>G
c.*2870A>G (n.*2870A>G)
c.2962A>G (p.Arg988Gly)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
5g.149026642T>GCA3498883SH3TC2c.2879A>C
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.2513A>C (n.2513A>C)
c.2033A>C
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
c.2962A>C (p.Arg988=)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026642T=CA1590312087SH3TC2c.2879A=
c.2983A= (p.Arg995=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.*2493A= (n.*2493A=)
c.*2371A= (n.*2371A=)
c.2513A= (n.2513A=)
c.2033A=
c.*2870A= (n.*2870A=)
c.2962A= (p.Arg988=)
c.*2478A= (n.*2478A=)
5g.149026643G>ACA447108003SH3TC2c.2878C>T
c.2982C>T (p.Leu994=)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.2512C>T (n.2512C>T)
c.2032C>T
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.2961C>T (p.Leu987=)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
5g.149026643G>CCA447108004SH3TC2c.2878C>G
c.2982C>G (p.Leu994=)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.2512C>G (n.2512C>G)
c.2032C>G
c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.2961C>G (p.Leu987=)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
5g.149026643G>TCA447108005SH3TC2c.2878C>A
c.2982C>A (p.Leu994=)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.2512C>A (n.2512C>A)
c.2032C>A
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.2961C>A (p.Leu987=)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
5g.149026644A>CCA361665191SH3TC2c.2877T>G
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.2511T>G (n.2511T>G)
c.2031T>G
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
5g.149026644A>GCA361665192SH3TC2c.2877T>C
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.*2491T>C (n.*2491T>C)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.2511T>C (n.2511T>C)
c.2031T>C
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026644A>TCA361665193SH3TC2c.2877T>A
c.2981T>A (p.Leu994His)
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.*2491T>A (n.*2491T>A)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.2511T>A (n.2511T>A)
c.2031T>A
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.2960T>A (p.Leu987His)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
5g.149026645G>ACA361665194SH3TC2c.2876C>T
c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.2510C>T (n.2510C>T)
c.2030C>T
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.2959C>T (p.Leu987Phe)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
5g.149026645G>CCA361665195SH3TC2c.2876C>G
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.*2490C>G (n.*2490C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.2510C>G (n.2510C>G)
c.2030C>G
c.*2867C>G (n.*2867C>G)
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
5g.149026645G>TCA361665196SH3TC2c.2876C>A
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.2510C>A (n.2510C>A)
c.2030C>A
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
5g.149026646T>ACA361665197SH3TC2c.2875A>T
c.2979A>T (p.Gln993His)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.*2367A>T (n.*2367A>T)
c.2509A>T (n.2509A>T)
c.2029A>T
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
c.2958A>T (p.Gln986His)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
5g.149026646T>CCA3498884SH3TC2c.2875A>G
c.2979A>G (p.Gln993=)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.2509A>G (n.2509A>G)
c.2029A>G
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
c.2958A>G (p.Gln986=)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026646T>GCA361665198SH3TC2c.2875A>C
c.2979A>C (p.Gln993His)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.2509A>C (n.2509A>C)
c.2029A>C
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
c.2958A>C (p.Gln986His)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026646T=CA1590312088SH3TC2c.2875A=
c.2979A= (p.Gln993=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.*2367A= (n.*2367A=)
c.2509A= (n.2509A=)
c.2029A=
c.*2866A= (n.*2866A=)
c.2958A= (p.Gln986=)
c.*2474A= (n.*2474A=)
5g.149026647T>ACA361665201SH3TC2c.2874A>T
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.2508A>T (n.2508A>T)
c.2028A>T
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
5g.149026647T>CCA361665199SH3TC2c.2874A>G
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.2508A>G (n.2508A>G)
c.2028A>G
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
5g.149026647T>GCA361665200SH3TC2c.2874A>C
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.2508A>C (n.2508A>C)
c.2028A>C
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
5g.149026648G>ACA361665202SH3TC2c.2873C>T
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.2507C>T (n.2507C>T)
c.2027C>T
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026648G>CCA361665203SH3TC2c.2873C>G
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.2507C>G (n.2507C>G)
c.2027C>G
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
5g.149026648G=CA1590312089SH3TC2c.2873C=
c.2977C= (p.Gln993=)
c.*2261C= (n.*2261C=)
c.*2487C= (n.*2487C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.2507C= (n.2507C=)
c.2027C=
c.*2864C= (n.*2864C=)
c.2956C= (p.Gln986=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
5g.149026648G>TCA361665204SH3TC2c.2873C>A
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.2507C>A (n.2507C>A)
c.2027C>A
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.2956C>A (p.Gln986Lys)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
5g.149026649C>ACA361665205SH3TC2c.2872G>T
c.2976G>T (p.Gln992His)
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.2506G>T (n.2506G>T)
c.2026G>T
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
c.2955G>T (p.Gln985His)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
dbSNP
5g.149026649C=CA1590312090SH3TC2c.2872G=
c.2976G= (p.Gln992=)
c.*2260G= (n.*2260G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*2364G= (n.*2364G=)
c.2506G= (n.2506G=)
c.2026G=
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.2955G= (p.Gln985=)
c.*2471G= (n.*2471G=)
5g.149026649C>GCA361665206SH3TC2c.2872G>C
c.2976G>C (p.Gln992His)
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.2506G>C (n.2506G>C)
c.2026G>C
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
c.2955G>C (p.Gln985His)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
5g.149026649C>TCA3498885SH3TC2c.2872G>A
c.2976G>A (p.Gln992=)
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.2506G>A (n.2506G>A)
c.2026G>A
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.2955G>A (p.Gln985=)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026650T>ACA361665207SH3TC2c.2871A>T
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.2505A>T (n.2505A>T)
c.2025A>T
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
5g.149026650T>CCA361665208SH3TC2c.2871A>G
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.2505A>G (n.2505A>G)
c.2025A>G
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
5g.149026650T>GCA361665209SH3TC2c.2871A>C
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.2505A>C (n.2505A>C)
c.2025A>C
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
5g.149026651G>ACA361665210SH3TC2c.2870C>T
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
c.*2258C>T (n.*2258C>T)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.2504C>T (n.2504C>T)
c.2024C>T
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
5g.149026651G>CCA361665211SH3TC2c.2870C>G
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.*2258C>G (n.*2258C>G)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.2504C>G (n.2504C>G)
c.2024C>G
c.*2861C>G (n.*2861C>G)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
5g.149026651G>TCA361665212SH3TC2c.2870C>A
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.*2258C>A (n.*2258C>A)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.2504C>A (n.2504C>A)
c.2024C>A
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
5g.149026652A>CCA447108007SH3TC2c.2869T>G
c.2973T>G (p.Ala991=)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.2503T>G (n.2503T>G)
c.2023T>G
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.2952T>G (p.Ala984=)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
5g.149026652A>GCA447108008SH3TC2c.2869T>C
c.2973T>C (p.Ala991=)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.2503T>C (n.2503T>C)
c.2023T>C
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.2952T>C (p.Ala984=)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
5g.149026652A>TCA447108006SH3TC2c.2869T>A
c.2973T>A (p.Ala991=)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.2503T>A (n.2503T>A)
c.2023T>A
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.2952T>A (p.Ala984=)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
5g.149026653G>ACA361665215SH3TC2c.2868C>T
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.2502C>T (n.2502C>T)
c.2022C>T
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
c.2951C>T (p.Ala984Val)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
5g.149026653G>CCA361665214SH3TC2c.2868C>G
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.2502C>G (n.2502C>G)
c.2022C>G
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
c.2951C>G (p.Ala984Gly)
c.*2467C>G (n.*2467C>G)
5g.149026653G>TCA361665213SH3TC2c.2868C>A
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.2502C>A (n.2502C>A)
c.2022C>A
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
c.2951C>A (p.Ala984Asp)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
5g.149026654C>ACA361665218SH3TC2c.2867G>T
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
c.2501G>T (n.2501G>T)
c.2021G>T
c.*2858G>T (n.*2858G>T)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
5g.149026654C=CA1590312091SH3TC2c.2867G=
c.2971G= (p.Ala991=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.2501G= (n.2501G=)
c.2021G=
c.*2858G= (n.*2858G=)
c.2950G= (p.Ala984=)
c.*2466G= (n.*2466G=)
5g.149026654C>GCA361665216SH3TC2c.2867G>C
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
c.2501G>C (n.2501G>C)
c.2021G>C
c.*2858G>C (n.*2858G>C)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
5g.149026654C>TCA361665217SH3TC2c.2867G>A
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.2501G>A (n.2501G>A)
c.2021G>A
c.*2858G>A (n.*2858G>A)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026655C>ACA447108011SH3TC2c.2866G>T
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.2500G>T (n.2500G>T)
c.2020G>T
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.2949G>T (p.Leu983=)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
5g.149026655C>GCA447108010SH3TC2c.2866G>C
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.*2254G>C (n.*2254G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.2500G>C (n.2500G>C)
c.2020G>C
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.2949G>C (p.Leu983=)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
5g.149026655C>TCA447108009SH3TC2c.2866G>A
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.2500G>A (n.2500G>A)
c.2020G>A
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.2949G>A (p.Leu983=)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
5g.149026656A>CCA361665219SH3TC2c.2865T>G
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.2499T>G (n.2499T>G)
c.2019T>G
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.*2464T>G (n.*2464T>G)
5g.149026656A>GCA361665220SH3TC2c.2865T>C
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.2499T>C (n.2499T>C)
c.2019T>C
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.*2464T>C (n.*2464T>C)
5g.149026656A>TCA361665221SH3TC2c.2865T>A
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.2499T>A (n.2499T>A)
c.2019T>A
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.*2464T>A (n.*2464T>A)
5g.149026657G>ACA447108012SH3TC2c.2864C>T
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.2498C>T (n.2498C>T)
c.2018C>T
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.2947C>T (p.Leu983=)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
5g.149026657G>CCA361665222SH3TC2c.2864C>G
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.2498C>G (n.2498C>G)
c.2018C>G
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.*2463C>G (n.*2463C>G)
5g.149026657G>TCA361665223SH3TC2c.2864C>A
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.2498C>A (n.2498C>A)
c.2018C>A
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.2947C>A (p.Leu983Met)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
5g.149026658G>ACA128983394SH3TC2c.2863C>T
c.2967C>T (p.Ala989=)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2497C>T (n.2497C>T)
c.2017C>T
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026658G>CCA447108014SH3TC2c.2863C>G
c.2967C>G (p.Ala989=)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.2497C>G (n.2497C>G)
c.2017C>G
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.*2462C>G (n.*2462C>G)
5g.149026658G=CA1590312092SH3TC2c.2863C=
c.2967C= (p.Ala989=)
c.*2251C= (n.*2251C=)
c.*2477C= (n.*2477C=)
c.*2355C= (n.*2355C=)
c.2497C= (n.2497C=)
c.2017C=
c.*2854C= (n.*2854C=)
c.2946C= (p.Ala982=)
c.*2462C= (n.*2462C=)
5g.149026658G>TCA447108013SH3TC2c.2863C>A
c.2967C>A (p.Ala989=)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.2497C>A (n.2497C>A)
c.2017C>A
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
5g.149026659G>ACA361665224SH3TC2c.2862C>T
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.2496C>T (n.2496C>T)
c.2016C>T
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.*2461C>T (n.*2461C>T)
5g.149026659G>CCA361665225SH3TC2c.2862C>G
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.2496C>G (n.2496C>G)
c.2016C>G
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.*2461C>G (n.*2461C>G)
5g.149026659G>TCA361665226SH3TC2c.2862C>A
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.2496C>A (n.2496C>A)
c.2016C>A
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
5g.149026660C>ACA361665227SH3TC2c.2861G>T
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.2495G>T (n.2495G>T)
c.2015G>T
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
5g.149026660C=CA1590312093SH3TC2c.2861G=
c.2965G= (p.Ala989=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.*2475G= (n.*2475G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.2495G= (n.2495G=)
c.2015G=
c.*2852G= (n.*2852G=)
c.2944G= (p.Ala982=)
c.*2460G= (n.*2460G=)
5g.149026660C>GCA361665228SH3TC2c.2861G>C
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.2495G>C (n.2495G>C)
c.2015G>C
c.*2852G>C (n.*2852G>C)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
5g.149026660C>TCA361665229SH3TC2c.2861G>A
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.2495G>A (n.2495G>A)
c.2015G>A
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026661C>ACA447108015SH3TC2c.2860G>T
c.2964G>T (p.Leu988=)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.2014G>T
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
5g.149026661C=CA1590312094SH3TC2c.2860G=
c.2964G= (p.Leu988=)
c.*2248G= (n.*2248G=)
c.*2474G= (n.*2474G=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.2494G= (n.2494G=)
c.2014G=
c.*2851G= (n.*2851G=)
c.2943G= (p.Leu981=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
5g.149026661C>GCA447108016SH3TC2c.2860G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.2014G>C
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
5g.149026661C>TCA447108017SH3TC2c.2860G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.2014G>A
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
dbSNP
5g.149026662A>CCA361665232SH3TC2c.2859T>G
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.2493T>G (n.2493T>G)
c.2013T>G
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
5g.149026662A>GCA361665230SH3TC2c.2859T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.2493T>C (n.2493T>C)
c.2013T>C
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
5g.149026662A>TCA361665231SH3TC2c.2859T>A
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.2493T>A (n.2493T>A)
c.2013T>A
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
5g.149026663G>ACA447108018SH3TC2c.2858C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.2492C>T (n.2492C>T)
c.2012C>T
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
dbSNP
5g.149026663G>CCA361665233SH3TC2c.2858C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.2492C>G (n.2492C>G)
c.2012C>G
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
5g.149026663G=CA1590312095SH3TC2c.2858C=
c.2962C= (p.Leu988=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
c.*2350C= (n.*2350C=)
c.2492C= (n.2492C=)
c.2012C=
c.*2849C= (n.*2849C=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.*2457C= (n.*2457C=)
5g.149026663G>TCA3498886SH3TC2c.2858C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.2492C>A (n.2492C>A)
c.2012C>A
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026664C>ACA361665234SH3TC2c.2857G>T
c.2961G>T (p.Trp987Cys)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.2491G>T (n.2491G>T)
c.2011G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.2940G>T (p.Trp980Cys)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
gnomAD v4
5g.149026664C>GCA361665235SH3TC2c.2857G>C
c.2961G>C (p.Trp987Cys)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.2491G>C (n.2491G>C)
c.2011G>C
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
c.2940G>C (p.Trp980Cys)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
5g.149026664C>TCA361665236SH3TC2c.2857G>A
c.2961G>A (p.Trp987Ter)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.2491G>A (n.2491G>A)
c.2011G>A
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.2940G>A (p.Trp980Ter)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
COSMIC COSMIC
5g.149026665C>ACA361665237SH3TC2c.2856G>T
c.2960G>T (p.Trp987Leu)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.2490G>T (n.2490G>T)
c.2010G>T
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
c.2939G>T (p.Trp980Leu)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
5g.149026665C=CA1590312096SH3TC2c.2856G=
c.2960G= (p.Trp987=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.2490G= (n.2490G=)
c.2010G=
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.2939G= (p.Trp980=)
c.*2455G= (n.*2455G=)
5g.149026665C>GCA361665238SH3TC2c.2856G>C
c.2960G>C (p.Trp987Ser)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.2490G>C (n.2490G>C)
c.2010G>C
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
c.2939G>C (p.Trp980Ser)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
5g.149026665C>TCA3498887SH3TC2c.2856G>A
c.2960G>A (p.Trp987Ter)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.2490G>A (n.2490G>A)
c.2010G>A
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.2939G>A (p.Trp980Ter)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026666A>CCA361665239SH3TC2c.2855T>G
c.2959T>G (p.Trp987Gly)
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.*2469T>G (n.*2469T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.2489T>G (n.2489T>G)
c.2009T>G
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.2938T>G (p.Trp980Gly)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
5g.149026666A>GCA361665240SH3TC2c.2855T>C
c.2959T>C (p.Trp987Arg)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*2469T>C (n.*2469T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.2489T>C (n.2489T>C)
c.2009T>C
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.2938T>C (p.Trp980Arg)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
gnomAD v4
5g.149026666A>TCA361665241SH3TC2c.2855T>A
c.2959T>A (p.Trp987Arg)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*2469T>A (n.*2469T>A)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.2489T>A (n.2489T>A)
c.2009T>A
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.2938T>A (p.Trp980Arg)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
5g.149026667G>ACA447108019SH3TC2c.2854C>T
c.2958C>T (p.His986=)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
c.*2346C>T (n.*2346C>T)
c.2488C>T (n.2488C>T)
c.2008C>T
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.2937C>T (p.His979=)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
5g.149026667G>CCA361665242SH3TC2c.2854C>G
c.2958C>G (p.His986Gln)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
c.*2346C>G (n.*2346C>G)
c.2488C>G (n.2488C>G)
c.2008C>G
c.*2845C>G (n.*2845C>G)
c.2937C>G (p.His979Gln)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
dbSNP
5g.149026667G=CA1590312097SH3TC2c.2854C=
c.2958C= (p.His986=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*2468C= (n.*2468C=)
c.*2346C= (n.*2346C=)
c.2488C= (n.2488C=)
c.2008C=
c.*2845C= (n.*2845C=)
c.2937C= (p.His979=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
5g.149026667G>TCA361665243SH3TC2c.2854C>A
c.2958C>A (p.His986Gln)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
c.2488C>A (n.2488C>A)
c.2008C>A
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.2937C>A (p.His979Gln)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
5g.149026668T>ACA361665245SH3TC2c.2853A>T
c.2957A>T (p.His986Leu)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.2487A>T (n.2487A>T)
c.2007A>T
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.2936A>T (p.His979Leu)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
5g.149026668T>CCA361665246SH3TC2c.2853A>G
c.2957A>G (p.His986Arg)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.2487A>G (n.2487A>G)
c.2007A>G
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.2936A>G (p.His979Arg)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
ClinVar dbSNP
5g.149026668T>GCA361665244SH3TC2c.2853A>C
c.2957A>C (p.His986Pro)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.2487A>C (n.2487A>C)
c.2007A>C
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.2936A>C (p.His979Pro)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
5g.149026668T=CA1590312098SH3TC2c.2853A=
c.2957A= (p.His986=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.*2467A= (n.*2467A=)
c.*2345A= (n.*2345A=)
c.2487A= (n.2487A=)
c.2007A=
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.2936A= (p.His979=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
5g.149026669G>ACA128983413SH3TC2c.2852C>T
c.2956C>T (p.His986Tyr)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.2486C>T (n.2486C>T)
c.2006C>T
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.2935C>T (p.His979Tyr)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026669G>CCA361665248SH3TC2c.2852C>G
c.2956C>G (p.His986Asp)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2486C>G (n.2486C>G)
c.2006C>G
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
c.2935C>G (p.His979Asp)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
5g.149026669G=CA1590312099SH3TC2c.2852C=
c.2956C= (p.His986=)
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.*2466C= (n.*2466C=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.2486C= (n.2486C=)
c.2006C=
c.*2843C= (n.*2843C=)
c.2935C= (p.His979=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
5g.149026669G>TCA361665247SH3TC2c.2852C>A
c.2956C>A (p.His986Asn)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2486C>A (n.2486C>A)
c.2006C>A
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.2935C>A (p.His979Asn)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
5g.149026670C>ACA361665249SH3TC2c.2851G>T
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.2485G>T (n.2485G>T)
c.2005G>T
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
5g.149026670C=CA1590312100SH3TC2c.2851G=
c.2955G= (p.Glu985=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
c.*2343G= (n.*2343G=)
c.2485G= (n.2485G=)
c.2005G=
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.*2450G= (n.*2450G=)
5g.149026670C>GCA361665250SH3TC2c.2851G>C
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.2485G>C (n.2485G>C)
c.2005G>C
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
5g.149026670C>TCA3498888SH3TC2c.2851G>A
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.2485G>A (n.2485G>A)
c.2005G>A
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026671T>ACA361665251SH3TC2c.2850A>T
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.2484A>T (n.2484A>T)
c.2004A>T
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
5g.149026671T>CCA3498889SH3TC2c.2850A>G
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.2484A>G (n.2484A>G)
c.2004A>G
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026671T>GCA361665252SH3TC2c.2850A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.2484A>C (n.2484A>C)
c.2004A>C
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
5g.149026671T=CA1590312101SH3TC2c.2850A=
c.2954A= (p.Glu985=)
c.*2238A= (n.*2238A=)
c.*2464A= (n.*2464A=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
c.2484A= (n.2484A=)
c.2004A=
c.*2841A= (n.*2841A=)
c.2933A= (p.Glu978=)
c.*2449A= (n.*2449A=)
5g.149026672C>ACA361665253SH3TC2c.2849G>T
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.2483G>T (n.2483G>T)
c.2003G>T
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
5g.149026672C>GCA361665254SH3TC2c.2849G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.2483G>C (n.2483G>C)
c.2003G>C
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
5g.149026672C>TCA361665255SH3TC2c.2849G>A
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.2483G>A (n.2483G>A)
c.2003G>A
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
gnomAD v4
5g.149026673A>CCA361665256SH3TC2c.2848T>G
c.2952T>G (p.His984Gln)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.2482T>G (n.2482T>G)
c.2002T>G
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.2931T>G (p.His977Gln)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
5g.149026673A>GCA447108020SH3TC2c.2848T>C
c.2952T>C (p.His984=)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.2482T>C (n.2482T>C)
c.2002T>C
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.2931T>C (p.His977=)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
5g.149026673A>TCA361665257SH3TC2c.2848T>A
c.2952T>A (p.His984Gln)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.2482T>A (n.2482T>A)
c.2002T>A
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.2931T>A (p.His977Gln)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
gnomAD v4
5g.149026674T>ACA361665258SH3TC2c.2847A>T
c.2951A>T (p.His984Leu)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.2481A>T (n.2481A>T)
c.2001A>T
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.2930A>T (p.His977Leu)
c.*2446A>T (n.*2446A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026674T>CCA128983423SH3TC2c.2847A>G
c.2951A>G (p.His984Arg)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.2481A>G (n.2481A>G)
c.2001A>G
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.2930A>G (p.His977Arg)
c.*2446A>G (n.*2446A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026674T>GCA361665259SH3TC2c.2847A>C
c.2951A>C (p.His984Pro)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.2481A>C (n.2481A>C)
c.2001A>C
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.2930A>C (p.His977Pro)
c.*2446A>C (n.*2446A>C)
5g.149026674T=CA1590312102SH3TC2c.2847A=
c.2951A= (p.His984=)
c.*2235A= (n.*2235A=)
c.*2461A= (n.*2461A=)
c.*2339A= (n.*2339A=)
c.2481A= (n.2481A=)
c.2001A=
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.2930A= (p.His977=)
c.*2446A= (n.*2446A=)
5g.149026675G>ACA361665261SH3TC2c.2846C>T
c.2950C>T (p.His984Tyr)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.2480C>T (n.2480C>T)
c.2000C>T
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.2929C>T (p.His977Tyr)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
5g.149026675G>CCA361665260SH3TC2c.2846C>G
c.2950C>G (p.His984Asp)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.2480C>G (n.2480C>G)
c.2000C>G
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.2929C>G (p.His977Asp)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
5g.149026675G=CA1590312103SH3TC2c.2846C=
c.2950C= (p.His984=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
c.*2460C= (n.*2460C=)
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.2480C= (n.2480C=)
c.2000C=
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.2929C= (p.His977=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
5g.149026675G>TCA3498890SH3TC2c.2846C>A
c.2950C>A (p.His984Asn)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.2480C>A (n.2480C>A)
c.2000C>A
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.2929C>A (p.His977Asn)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026676G>ACA447108021SH3TC2c.2845C>T
c.2949C>T (p.Tyr983=)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.1999C>T
c.*2836C>T (n.*2836C>T)
c.2928C>T (p.Tyr976=)
c.*2444C>T (n.*2444C>T)
5g.149026676G>CCA361665262SH3TC2c.2845C>G
c.2949C>G (p.Tyr983Ter)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
c.*2459C>G (n.*2459C>G)
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
c.2479C>G (n.2479C>G)
c.1999C>G
c.*2836C>G (n.*2836C>G)
c.2928C>G (p.Tyr976Ter)
c.*2444C>G (n.*2444C>G)
5g.149026676G>TCA361665263SH3TC2c.2845C>A
c.2949C>A (p.Tyr983Ter)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
c.*2459C>A (n.*2459C>A)
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.2479C>A (n.2479C>A)
c.1999C>A
c.*2836C>A (n.*2836C>A)
c.2928C>A (p.Tyr976Ter)
c.*2444C>A (n.*2444C>A)
5g.149026677T>ACA361665264SH3TC2c.2844A>T
c.2948A>T (p.Tyr983Phe)
c.*2232A>T (n.*2232A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.2478A>T (n.2478A>T)
c.1998A>T
c.*2835A>T (n.*2835A>T)
c.2927A>T (p.Tyr976Phe)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
5g.149026677T>CCA361665265SH3TC2c.2844A>G
c.2948A>G (p.Tyr983Cys)
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
c.*2458A>G (n.*2458A>G)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.2478A>G (n.2478A>G)
c.1998A>G
c.*2835A>G (n.*2835A>G)
c.2927A>G (p.Tyr976Cys)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
5g.149026677T>GCA361665266SH3TC2c.2844A>C
c.2948A>C (p.Tyr983Ser)
c.*2232A>C (n.*2232A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.2478A>C (n.2478A>C)
c.1998A>C
c.*2835A>C (n.*2835A>C)
c.2927A>C (p.Tyr976Ser)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
5g.149026678A=CA1590312104SH3TC2c.2843T=
c.2947T= (p.Tyr983=)
c.*2231T= (n.*2231T=)
c.*2457T= (n.*2457T=)
c.*2335T= (n.*2335T=)
c.2477T= (n.2477T=)
c.1997T=
c.*2834T= (n.*2834T=)
c.2926T= (p.Tyr976=)
c.*2442T= (n.*2442T=)
5g.149026678A>CCA361665267SH3TC2c.2843T>G
c.2947T>G (p.Tyr983Asp)
c.*2231T>G (n.*2231T>G)
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.2477T>G (n.2477T>G)
c.1997T>G
c.*2834T>G (n.*2834T>G)
c.2926T>G (p.Tyr976Asp)
c.*2442T>G (n.*2442T>G)
5g.149026678A>GCA361665268SH3TC2c.2843T>C
c.2947T>C (p.Tyr983His)
c.*2231T>C (n.*2231T>C)
c.*2457T>C (n.*2457T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.2477T>C (n.2477T>C)
c.1997T>C
c.*2834T>C (n.*2834T>C)
c.2926T>C (p.Tyr976His)
c.*2442T>C (n.*2442T>C)
dbSNP
5g.149026678A>TCA361665269SH3TC2c.2843T>A
c.2947T>A (p.Tyr983Asn)
c.*2231T>A (n.*2231T>A)
c.*2457T>A (n.*2457T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.2477T>A (n.2477T>A)
c.1997T>A
c.*2834T>A (n.*2834T>A)
c.2926T>A (p.Tyr976Asn)
c.*2442T>A (n.*2442T>A)
5g.149026679G>ACA447108022SH3TC2c.2842C>T
c.2946C>T (p.Thr982=)
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.2476C>T (n.2476C>T)
c.1996C>T
c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.2925C>T (p.Thr975=)
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
5g.149026679G>CCA447108023SH3TC2c.2842C>G
c.2946C>G (p.Thr982=)
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.*2456C>G (n.*2456C>G)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.2476C>G (n.2476C>G)
c.1996C>G
c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.2925C>G (p.Thr975=)
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
5g.149026679G>TCA447108024SH3TC2c.2842C>A
c.2946C>A (p.Thr982=)
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.2476C>A (n.2476C>A)
c.1996C>A
c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.2925C>A (p.Thr975=)
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
5g.149026680G>ACA361665270SH3TC2c.2841C>T
c.2945C>T (p.Thr982Ile)
c.*2229C>T (n.*2229C>T)
c.*2455C>T (n.*2455C>T)
c.*2333C>T (n.*2333C>T)
c.2475C>T (n.2475C>T)
c.1995C>T
c.*2832C>T (n.*2832C>T)
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
5g.149026680G>CCA361665271SH3TC2c.2841C>G
c.2945C>G (p.Thr982Ser)
c.*2229C>G (n.*2229C>G)
c.*2455C>G (n.*2455C>G)
c.*2333C>G (n.*2333C>G)
c.2475C>G (n.2475C>G)
c.1995C>G
c.*2832C>G (n.*2832C>G)
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
gnomAD v4
5g.149026680G>TCA361665272SH3TC2c.2841C>A
c.2945C>A (p.Thr982Asn)
c.*2229C>A (n.*2229C>A)
c.*2455C>A (n.*2455C>A)
c.*2333C>A (n.*2333C>A)
c.2475C>A (n.2475C>A)
c.1995C>A
c.*2832C>A (n.*2832C>A)
c.2924C>A (p.Thr975Asn)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
5g.149026681T>ACA361665274SH3TC2c.2840A>T
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.*2228A>T (n.*2228A>T)
c.*2454A>T (n.*2454A>T)
c.*2332A>T (n.*2332A>T)
c.2474A>T (n.2474A>T)
c.1994A>T
c.*2831A>T (n.*2831A>T)
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
5g.149026681T>CCA3498891SH3TC2c.2840A>G
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.*2228A>G (n.*2228A>G)
c.*2454A>G (n.*2454A>G)
c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.2474A>G (n.2474A>G)
c.1994A>G
c.*2831A>G (n.*2831A>G)
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026681T>GCA361665273SH3TC2c.2840A>C
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.*2228A>C (n.*2228A>C)
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
c.*2332A>C (n.*2332A>C)
c.2474A>C (n.2474A>C)
c.1994A>C
c.*2831A>C (n.*2831A>C)
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
5g.149026681T=CA1590312105SH3TC2c.2840A=
c.2944A= (p.Thr982=)
c.*2228A= (n.*2228A=)
c.*2454A= (n.*2454A=)
c.*2332A= (n.*2332A=)
c.2474A= (n.2474A=)
c.1994A=
c.*2831A= (n.*2831A=)
c.2923A= (p.Thr975=)
c.*2439A= (n.*2439A=)
5g.149026683_149026685dupCA2573139254SH3TC2c.2838_2840dup
c.2942_2944dup (p.Ile981_Thr982insIle)
c.*2226_*2228dup (n.*2226_*2228dup)
c.*2452_*2454dup (n.*2452_*2454dup)
c.*2330_*2332dup (n.*2330_*2332dup)
c.2472_2474dup (n.2472_2474dup)
c.1992_1994dup
c.*2829_*2831dup (n.*2829_*2831dup)
c.2921_2923dup (p.Ile974_Thr975insIle)
c.*2437_*2439dup (n.*2437_*2439dup)
ClinVar dbSNP
5g.149026682G>ACA447108025SH3TC2c.2839C>T
c.2943C>T (p.Ile981=)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.1993C>T
c.*2830C>T (n.*2830C>T)
c.2922C>T (p.Ile974=)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
5g.149026682G>CCA361665275SH3TC2c.2839C>G
c.2943C>G (p.Ile981Met)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.1993C>G
c.*2830C>G (n.*2830C>G)
c.2922C>G (p.Ile974Met)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
5g.149026682G=CA1590312106SH3TC2c.2839C=
c.2943C= (p.Ile981=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
c.*2331C= (n.*2331C=)
c.2473C= (n.2473C=)
c.1993C=
c.*2830C= (n.*2830C=)
c.2922C= (p.Ile974=)
c.*2438C= (n.*2438C=)
5g.149026682G>TCA447108026SH3TC2c.2839C>A
c.2943C>A (p.Ile981=)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.1993C>A
c.*2830C>A (n.*2830C>A)
c.2922C>A (p.Ile974=)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026683A>CCA361665276SH3TC2c.2838T>G
c.2942T>G (p.Ile981Ser)
c.*2226T>G (n.*2226T>G)
c.*2452T>G (n.*2452T>G)
c.*2330T>G (n.*2330T>G)
c.2472T>G (n.2472T>G)
c.1992T>G
c.*2829T>G (n.*2829T>G)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
c.*2437T>G (n.*2437T>G)
5g.149026683A>GCA361665277SH3TC2c.2838T>C
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.*2226T>C (n.*2226T>C)
c.*2452T>C (n.*2452T>C)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.2472T>C (n.2472T>C)
c.1992T>C
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
c.*2437T>C (n.*2437T>C)
5g.149026683A>TCA361665278SH3TC2c.2838T>A
c.2942T>A (p.Ile981Asn)
c.*2226T>A (n.*2226T>A)
c.*2452T>A (n.*2452T>A)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.2472T>A (n.2472T>A)
c.1992T>A
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
c.*2437T>A (n.*2437T>A)
5g.149026684T>ACA361665279SH3TC2c.2837A>T
c.2941A>T (p.Ile981Phe)
c.*2225A>T (n.*2225A>T)
c.*2451A>T (n.*2451A>T)
c.*2329A>T (n.*2329A>T)
c.2471A>T (n.2471A>T)
c.1991A>T
c.*2828A>T (n.*2828A>T)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
5g.149026684T>CCA361665280SH3TC2c.2837A>G
c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.*2225A>G (n.*2225A>G)
c.*2451A>G (n.*2451A>G)
c.*2329A>G (n.*2329A>G)
c.2471A>G (n.2471A>G)
c.1991A>G
c.*2828A>G (n.*2828A>G)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026684T>GCA361665281SH3TC2c.2837A>C
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.*2225A>C (n.*2225A>C)
c.*2451A>C (n.*2451A>C)
c.*2329A>C (n.*2329A>C)
c.2471A>C (n.2471A>C)
c.1991A>C
c.*2828A>C (n.*2828A>C)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
5g.149026684T=CA1590312107SH3TC2c.2837A=
c.2941A= (p.Ile981=)
c.*2225A= (n.*2225A=)
c.*2451A= (n.*2451A=)
c.*2329A= (n.*2329A=)
c.2471A= (n.2471A=)
c.1991A=
c.*2828A= (n.*2828A=)
c.2920A= (p.Ile974=)
c.*2436A= (n.*2436A=)
5g.149026685G>ACA3498892SH3TC2c.2836C>T
c.2940C>T (p.Cys980=)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.*2450C>T (n.*2450C>T)
c.*2328C>T (n.*2328C>T)
c.2470C>T (n.2470C>T)
c.1990C>T
c.*2827C>T (n.*2827C>T)
c.2919C>T (p.Cys973=)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026685G>CCA361665282SH3TC2c.2836C>G
c.2940C>G (p.Cys980Trp)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.*2450C>G (n.*2450C>G)
c.*2328C>G (n.*2328C>G)
c.2470C>G (n.2470C>G)
c.1990C>G
c.*2827C>G (n.*2827C>G)
c.2919C>G (p.Cys973Trp)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
5g.149026685G=CA1590312108SH3TC2c.2836C=
c.2940C= (p.Cys980=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.*2450C= (n.*2450C=)
c.*2328C= (n.*2328C=)
c.2470C= (n.2470C=)
c.1990C=
c.*2827C= (n.*2827C=)
c.2919C= (p.Cys973=)
c.*2435C= (n.*2435C=)
5g.149026685G>TCA361665283SH3TC2c.2836C>A
c.2940C>A (p.Cys980Ter)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.*2450C>A (n.*2450C>A)
c.*2328C>A (n.*2328C>A)
c.2470C>A (n.2470C>A)
c.1990C>A
c.*2827C>A (n.*2827C>A)
c.2919C>A (p.Cys973Ter)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
5g.149026686C>ACA361665284SH3TC2c.2835G>T
c.2939G>T (p.Cys980Phe)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.*2449G>T (n.*2449G>T)
c.*2327G>T (n.*2327G>T)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.1989G>T
c.*2826G>T (n.*2826G>T)
c.2918G>T (p.Cys973Phe)
c.*2434G>T (n.*2434G>T)
5g.149026686C>GCA361665285SH3TC2c.2835G>C
c.2939G>C (p.Cys980Ser)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.*2449G>C (n.*2449G>C)
c.*2327G>C (n.*2327G>C)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.1989G>C
c.*2826G>C (n.*2826G>C)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
c.*2434G>C (n.*2434G>C)
5g.149026686C>TCA361665286SH3TC2c.2835G>A
c.2939G>A (p.Cys980Tyr)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.*2449G>A (n.*2449G>A)
c.*2327G>A (n.*2327G>A)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.1989G>A
c.*2826G>A (n.*2826G>A)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.*2434G>A (n.*2434G>A)
5g.149026687A=CA1590312109SH3TC2c.2834T=
c.2938T= (p.Cys980=)
c.*2222T= (n.*2222T=)
c.*2448T= (n.*2448T=)
c.*2326T= (n.*2326T=)
c.2468T= (n.2468T=)
c.1988T=
c.*2825T= (n.*2825T=)
c.2917T= (p.Cys973=)
c.*2433T= (n.*2433T=)
5g.149026687A>CCA361665289SH3TC2c.2834T>G
c.2938T>G (p.Cys980Gly)
c.*2222T>G (n.*2222T>G)
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
c.*2326T>G (n.*2326T>G)
c.2468T>G (n.2468T>G)
c.1988T>G
c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
5g.149026687A>GCA361665287SH3TC2c.2834T>C
c.2938T>C (p.Cys980Arg)
c.*2222T>C (n.*2222T>C)
c.*2448T>C (n.*2448T>C)
c.*2326T>C (n.*2326T>C)
c.2468T>C (n.2468T>C)
c.1988T>C
c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
gnomAD v4
5g.149026687A>TCA361665288SH3TC2c.2834T>A
c.2938T>A (p.Cys980Ser)
c.*2222T>A (n.*2222T>A)
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
c.*2326T>A (n.*2326T>A)
c.2468T>A (n.2468T>A)
c.1988T>A
c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026688T>ACA447108027SH3TC2c.2833A>T
c.2937A>T (p.Ala979=)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
c.2467A>T (n.2467A>T)
c.1987A>T
c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.2916A>T (p.Ala972=)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
5g.149026688T>CCA447108028SH3TC2c.2833A>G
c.2937A>G (p.Ala979=)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
c.2467A>G (n.2467A>G)
c.1987A>G
c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.2916A>G (p.Ala972=)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
5g.149026688T>GCA447108029SH3TC2c.2833A>C
c.2937A>C (p.Ala979=)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
c.2467A>C (n.2467A>C)
c.1987A>C
c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.2916A>C (p.Ala972=)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
5g.149026689G>ACA361665290SH3TC2c.2832C>T
c.2936C>T (p.Ala979Val)
c.*2220C>T (n.*2220C>T)
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.2466C>T (n.2466C>T)
c.1986C>T
c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.2915C>T (p.Ala972Val)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026689G>CCA361665291SH3TC2c.2832C>G
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.2466C>G (n.2466C>G)
c.1986C>G
c.*2823C>G (n.*2823C>G)
c.2915C>G (p.Ala972Gly)
c.*2431C>G (n.*2431C>G)
5g.149026689G=CA1590312110SH3TC2c.2832C=
c.2936C= (p.Ala979=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
c.*2446C= (n.*2446C=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
c.2466C= (n.2466C=)
c.1986C=
c.*2823C= (n.*2823C=)
c.2915C= (p.Ala972=)
c.*2431C= (n.*2431C=)
5g.149026689G>TCA361665292SH3TC2c.2832C>A
c.2936C>A (p.Ala979Glu)
c.*2220C>A (n.*2220C>A)
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.2466C>A (n.2466C>A)
c.1986C>A
c.*2823C>A (n.*2823C>A)
c.2915C>A (p.Ala972Glu)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
5g.149026690C>ACA128983454SH3TC2c.2831G>T
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.1985G>T
c.*2822G>T (n.*2822G>T)
c.2914G>T (p.Ala972Ser)
c.*2430G>T (n.*2430G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026690C=CA1590312111SH3TC2c.2831G=
c.2935G= (p.Ala979=)
c.*2219G= (n.*2219G=)
c.*2445G= (n.*2445G=)
c.*2323G= (n.*2323G=)
c.2465G= (n.2465G=)
c.1985G=
c.*2822G= (n.*2822G=)
c.2914G= (p.Ala972=)
c.*2430G= (n.*2430G=)
5g.149026690C>GCA361665293SH3TC2c.2831G>C
c.2935G>C (p.Ala979Pro)
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.1985G>C
c.*2822G>C (n.*2822G>C)
c.2914G>C (p.Ala972Pro)
c.*2430G>C (n.*2430G>C)
5g.149026690C>TCA361665294SH3TC2c.2831G>A
c.2935G>A (p.Ala979Thr)
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.1985G>A
c.*2822G>A (n.*2822G>A)
c.2914G>A (p.Ala972Thr)
c.*2430G>A (n.*2430G>A)
5g.149026691C>ACA361665295SH3TC2c.2830G>T
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.*2322G>T (n.*2322G>T)
c.2464G>T (n.2464G>T)
c.1984G>T
c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
5g.149026691C>GCA361665296SH3TC2c.2830G>C
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.*2322G>C (n.*2322G>C)
c.2464G>C (n.2464G>C)
c.1984G>C
c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
5g.149026691C>TCA447108030SH3TC2c.2830G>A
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.2464G>A (n.2464G>A)
c.1984G>A
c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
gnomAD v4
5g.149026692T>ACA128983465SH3TC2c.2829A>T
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.*2443A>T (n.*2443A>T)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
c.2463A>T (n.2463A>T)
c.1983A>T
c.*2820A>T (n.*2820A>T)
c.2912A>T (p.Glu971Val)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026692T>CCA361665297SH3TC2c.2829A>G
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.*2443A>G (n.*2443A>G)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.2463A>G (n.2463A>G)
c.1983A>G
c.*2820A>G (n.*2820A>G)
c.2912A>G (p.Glu971Gly)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
5g.149026692T>GCA361665298SH3TC2c.2829A>C
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.*2443A>C (n.*2443A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.1983A>C
c.*2820A>C (n.*2820A>C)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
5g.149026692T=CA1590312112SH3TC2c.2829A=
c.2933A= (p.Glu978=)
c.*2217A= (n.*2217A=)
c.*2443A= (n.*2443A=)
c.*2321A= (n.*2321A=)
c.2463A= (n.2463A=)
c.1983A=
c.*2820A= (n.*2820A=)
c.2912A= (p.Glu971=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
5g.149026693C>ACA361665301SH3TC2c.2828G>T
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.*2442G>T (n.*2442G>T)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.2462G>T (n.2462G>T)
c.1982G>T
c.*2819G>T (n.*2819G>T)
c.2911G>T (p.Glu971Ter)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
5g.149026693C>GCA361665300SH3TC2c.2828G>C
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.*2442G>C (n.*2442G>C)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.2462G>C (n.2462G>C)
c.1982G>C
c.*2819G>C (n.*2819G>C)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
5g.149026693C>TCA361665299SH3TC2c.2828G>A
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.*2442G>A (n.*2442G>A)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.2462G>A (n.2462G>A)
c.1982G>A
c.*2819G>A (n.*2819G>A)
c.2911G>A (p.Glu971Lys)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
5g.149026694A>CCA447108033SH3TC2c.2827T>G
c.2931T>G (p.Pro977=)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*2441T>G (n.*2441T>G)
c.*2319T>G (n.*2319T>G)
c.2461T>G (n.2461T>G)
c.1981T>G
c.*2818T>G (n.*2818T>G)
c.2910T>G (p.Pro970=)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
5g.149026694A>GCA447108032SH3TC2c.2827T>C
c.2931T>C (p.Pro977=)
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*2441T>C (n.*2441T>C)
c.*2319T>C (n.*2319T>C)
c.2461T>C (n.2461T>C)
c.1981T>C
c.*2818T>C (n.*2818T>C)
c.2910T>C (p.Pro970=)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
5g.149026694A>TCA447108031SH3TC2c.2827T>A
c.2931T>A (p.Pro977=)
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.*2441T>A (n.*2441T>A)
c.*2319T>A (n.*2319T>A)
c.2461T>A (n.2461T>A)
c.1981T>A
c.*2818T>A (n.*2818T>A)
c.2910T>A (p.Pro970=)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
5g.149026695G>ACA3498893SH3TC2c.2826C>T
c.2930C>T (p.Pro977Leu)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.2460C>T (n.2460C>T)
c.1980C>T
c.*2817C>T (n.*2817C>T)
c.2909C>T (p.Pro970Leu)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149026695G>CCA361665303SH3TC2c.2826C>G
c.2930C>G (p.Pro977Arg)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.2460C>G (n.2460C>G)
c.1980C>G
c.*2817C>G (n.*2817C>G)
c.2909C>G (p.Pro970Arg)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
5g.149026695G=CA1590312113SH3TC2c.2826C=
c.2930C= (p.Pro977=)
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.*2440C= (n.*2440C=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.2460C= (n.2460C=)
c.1980C=
c.*2817C= (n.*2817C=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.*2425C= (n.*2425C=)
5g.149026695G>TCA361665302SH3TC2c.2826C>A
c.2930C>A (p.Pro977His)
c.*2214C>A (n.*2214C>A)
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.2460C>A (n.2460C>A)
c.1980C>A
c.*2817C>A (n.*2817C>A)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
5g.149026698_149026703delCA2675887536SH3TC2c.2821_2826del
c.2925_2930del (p.Asn976_Pro977del)
c.*2209_*2214del (n.*2209_*2214del)
c.*2435_*2440del (n.*2435_*2440del)
c.*2313_*2318del (n.*2313_*2318del)
c.2455_2460del (n.2455_2460del)
c.1975_1980del
c.*2812_*2817del (n.*2812_*2817del)
c.2904_2909del (p.Asn969_Pro970del)
c.*2420_*2425del (n.*2420_*2425del)
gnomAD v4
5g.149026696G>ACA361665304SH3TC2c.2825C>T
c.2929C>T (p.Pro977Ser)
c.*2213C>T (n.*2213C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
c.2459C>T (n.2459C>T)
c.1979C>T
c.*2816C>T (n.*2816C>T)
c.2908C>T (p.Pro970Ser)
c.*2424C>T (n.*2424C>T)
gnomAD v4
5g.149026696G>CCA361665305SH3TC2c.2825C>G
c.2929C>G (p.Pro977Ala)
c.*2213C>G (n.*2213C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
c.2459C>G (n.2459C>G)
c.1979C>G
c.*2816C>G (n.*2816C>G)
c.2908C>G (p.Pro970Ala)
c.*2424C>G (n.*2424C>G)
5g.149026696G>TCA361665306SH3TC2c.2825C>A
c.2929C>A (p.Pro977Thr)
c.*2213C>A (n.*2213C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
c.2459C>A (n.2459C>A)
c.1979C>A
c.*2816C>A (n.*2816C>A)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.*2424C>A (n.*2424C>A)
5g.149026697G>ACA447108034SH3TC2c.2824C>T
c.2928C>T (p.Asn976=)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
c.2458C>T (n.2458C>T)
c.1978C>T
c.*2815C>T (n.*2815C>T)
c.2907C>T (p.Asn969=)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149026697G>CCA361665307SH3TC2c.2824C>G
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
c.*2212C>G (n.*2212C>G)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
c.2458C>G (n.2458C>G)
c.1978C>G
c.*2815C>G (n.*2815C>G)
c.2907C>G (p.Asn969Lys)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026697G=CA1590312114SH3TC2c.2824C=
c.2928C= (p.Asn976=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
c.*2438C= (n.*2438C=)
c.*2316C= (n.*2316C=)
c.2458C= (n.2458C=)
c.1978C=
c.*2815C= (n.*2815C=)
c.2907C= (p.Asn969=)
c.*2423C= (n.*2423C=)
5g.149026697G>TCA361665308SH3TC2c.2824C>A
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
c.2458C>A (n.2458C>A)
c.1978C>A
c.*2815C>A (n.*2815C>A)
c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
5g.149026698T>ACA361665309SH3TC2c.2823A>T
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.*2211A>T (n.*2211A>T)
c.*2437A>T (n.*2437A>T)
c.*2315A>T (n.*2315A>T)
c.2457A>T (n.2457A>T)
c.1977A>T
c.*2814A>T (n.*2814A>T)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
c.*2422A>T (n.*2422A>T)
COSMIC COSMIC
5g.149026698T>CCA361665310SH3TC2c.2823A>G
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.*2211A>G (n.*2211A>G)
c.*2437A>G (n.*2437A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.2457A>G (n.2457A>G)
c.1977A>G
c.*2814A>G (n.*2814A>G)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.*2422A>G (n.*2422A>G)
gnomAD v4
5g.149026698T>GCA361665311SH3TC2c.2823A>C
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.*2211A>C (n.*2211A>C)
c.*2437A>C (n.*2437A>C)
c.*2315A>C (n.*2315A>C)
c.2457A>C (n.2457A>C)
c.1977A>C
c.*2814A>C (n.*2814A>C)
c.2906A>C (p.Asn969Thr)
c.*2422A>C (n.*2422A>C)
5g.149026700delCA447108035SH3TC2c.2823del
c.2927del (p.Asn976ThrfsTer?)
c.*2211del (n.*2211del)
c.*2437del (n.*2437del)
c.*2315del (n.*2315del)
c.2457del (n.2457del)
c.1977del
c.*2814del (n.*2814del)
c.2906del (p.Asn969ThrfsTer?)
c.*2422del (n.*2422del)
COSMIC COSMIC
5g.149026699T>ACA361665312SH3TC2c.2822A>T
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.*2436A>T (n.*2436A>T)
c.*2314A>T (n.*2314A>T)
c.2456A>T (n.2456A>T)
c.1976A>T
c.*2813A>T (n.*2813A>T)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
COSMIC COSMIC
5g.149026699T>CCA361665313SH3TC2c.2822A>G
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.*2436A>G (n.*2436A>G)
c.*2314A>G (n.*2314A>G)
c.2456A>G (n.2456A>G)
c.1976A>G
c.*2813A>G (n.*2813A>G)
c.2905A>G (p.Asn969Asp)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
5g.149026699T>GCA361665314SH3TC2c.2822A>C
c.2926A>C (p.Asn976His)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.*2436A>C (n.*2436A>C)
c.*2314A>C (n.*2314A>C)
c.2456A>C (n.2456A>C)
c.1976A>C
c.*2813A>C (n.*2813A>C)
c.2905A>C (p.Asn969His)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
gnomAD v4
5g.149026700T>ACA447108036SH3TC2c.2821A>T
c.2925A>T (p.Pro975=)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.*2435A>T (n.*2435A>T)
c.*2313A>T (n.*2313A>T)
c.2455A>T (n.2455A>T)
c.1975A>T
c.*2812A>T (n.*2812A>T)
c.2904A>T (p.Pro968=)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
5g.149026700T>CCA447108038SH3TC2c.2821A>G
c.2925A>G (p.Pro975=)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.*2435A>G (n.*2435A>G)
c.*2313A>G (n.*2313A>G)
c.2455A>G (n.2455A>G)
c.1975A>G
c.*2812A>G (n.*2812A>G)
c.2904A>G (p.Pro968=)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
5g.149026700T>GCA447108037SH3TC2c.2821A>C
c.2925A>C (p.Pro975=)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.*2435A>C (n.*2435A>C)
c.*2313A>C (n.*2313A>C)
c.2455A>C (n.2455A>C)
c.1975A>C
c.*2812A>C (n.*2812A>C)
c.2904A>C (p.Pro968=)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
5g.149026701G>ACA361665317SH3TC2c.2820C>T
c.2924C>T (p.Pro975Leu)
c.*2208C>T (n.*2208C>T)
c.*2434C>T (n.*2434C>T)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.2454C>T (n.2454C>T)
c.1974C>T
c.*2811C>T (n.*2811C>T)
c.2903C>T (p.Pro968Leu)
c.*2419C>T (n.*2419C>T)
5g.149026701G>CCA361665315SH3TC2c.2820C>G
c.2924C>G (p.Pro975Arg)
c.*2208C>G (n.*2208C>G)
c.*2434C>G (n.*2434C>G)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.2454C>G (n.2454C>G)
c.1974C>G
c.*2811C>G (n.*2811C>G)
c.2903C>G (p.Pro968Arg)
c.*2419C>G (n.*2419C>G)
5g.149026701G>TCA361665316SH3TC2c.2820C>A
c.2924C>A (p.Pro975Gln)
c.*2208C>A (n.*2208C>A)
c.*2434C>A (n.*2434C>A)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.2454C>A (n.2454C>A)
c.1974C>A
c.*2811C>A (n.*2811C>A)
c.2903C>A (p.Pro968Gln)
c.*2419C>A (n.*2419C>A)
5g.149026702G>ACA361665318SH3TC2c.2819C>T
c.2923C>T (p.Pro975Ser)
c.*2207C>T (n.*2207C>T)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
c.2453C>T (n.2453C>T)
c.1973C>T
c.*2810C>T (n.*2810C>T)
c.2902C>T (p.Pro968Ser)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
5g.149026702G>CCA361665319SH3TC2c.2819C>G
c.2923C>G (p.Pro975Ala)
c.*2207C>G (n.*2207C>G)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
c.2453C>G (n.2453C>G)
c.1973C>G
c.*2810C>G (n.*2810C>G)
c.2902C>G (p.Pro968Ala)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026702G=CA1590312115SH3TC2c.2819C=
c.2923C= (p.Pro975=)
c.*2207C= (n.*2207C=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
c.*2311C= (n.*2311C=)
c.2453C= (n.2453C=)
c.1973C=
c.*2810C= (n.*2810C=)
c.2902C= (p.Pro968=)
c.*2418C= (n.*2418C=)
5g.149026702G>TCA361665320SH3TC2c.2819C>A
c.2923C>A (p.Pro975Thr)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.2453C>A (n.2453C>A)
c.1973C>A
c.*2810C>A (n.*2810C>A)
c.2902C>A (p.Pro968Thr)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
5g.149026703G>ACA3498894SH3TC2c.2818C>T
c.2922C>T (p.Ser974=)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.*2310C>T (n.*2310C>T)
c.2452C>T (n.2452C>T)
c.1972C>T
c.*2809C>T (n.*2809C>T)
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026703G>CCA447108039SH3TC2c.2818C>G
c.2922C>G (p.Ser974=)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.2452C>G (n.2452C>G)
c.1972C>G
c.*2809C>G (n.*2809C>G)
c.2901C>G (p.Ser967=)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
gnomAD v4
5g.149026703G=CA1590312116SH3TC2c.2818C=
c.2922C= (p.Ser974=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
c.*2432C= (n.*2432C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
c.2452C= (n.2452C=)
c.1972C=
c.*2809C= (n.*2809C=)
c.2901C= (p.Ser967=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
5g.149026703G>TCA447108040SH3TC2c.2818C>A
c.2922C>A (p.Ser974=)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.*2310C>A (n.*2310C>A)
c.2452C>A (n.2452C>A)
c.1972C>A
c.*2809C>A (n.*2809C>A)
c.2901C>A (p.Ser967=)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
5g.149026704G>ACA361665321SH3TC2c.2817C>T
c.2921C>T (p.Ser974Phe)
c.*2205C>T (n.*2205C>T)
c.*2431C>T (n.*2431C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.2451C>T (n.2451C>T)
c.1971C>T
c.*2808C>T (n.*2808C>T)
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
5g.149026704G>CCA361665322SH3TC2c.2817C>G
c.2921C>G (p.Ser974Cys)
c.*2205C>G (n.*2205C>G)
c.*2431C>G (n.*2431C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.2451C>G (n.2451C>G)
c.1971C>G
c.*2808C>G (n.*2808C>G)
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
5g.149026704G>TCA361665323SH3TC2c.2817C>A
c.2921C>A (p.Ser974Tyr)
c.*2205C>A (n.*2205C>A)
c.*2431C>A (n.*2431C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.2451C>A (n.2451C>A)
c.1971C>A
c.*2808C>A (n.*2808C>A)
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
gnomAD v4
5g.149026705A>CCA361665324SH3TC2c.2816T>G
c.2920T>G (p.Ser974Ala)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
c.*2308T>G (n.*2308T>G)
c.2450T>G (n.2450T>G)
c.1970T>G
c.*2807T>G (n.*2807T>G)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
c.*2415T>G (n.*2415T>G)
5g.149026705A>GCA361665325SH3TC2c.2816T>C
c.2920T>C (p.Ser974Pro)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
c.*2308T>C (n.*2308T>C)
c.2450T>C (n.2450T>C)
c.1970T>C
c.*2807T>C (n.*2807T>C)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
c.*2415T>C (n.*2415T>C)
5g.149026705A>TCA361665326SH3TC2c.2816T>A
c.2920T>A (p.Ser974Thr)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
c.*2308T>A (n.*2308T>A)
c.2450T>A (n.2450T>A)
c.1970T>A
c.*2807T>A (n.*2807T>A)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
c.*2415T>A (n.*2415T>A)
5g.149026706C>ACA447108041SH3TC2c.2815G>T
c.2919G>T (p.Val973=)
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.2449G>T (n.2449G>T)
c.1969G>T
c.*2806G>T (n.*2806G>T)
c.2898G>T (p.Val966=)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
5g.149026706C=CA1590312117SH3TC2c.2815G=
c.2919G= (p.Val973=)
c.*2203G= (n.*2203G=)
c.*2429G= (n.*2429G=)
c.*2307G= (n.*2307G=)
c.2449G= (n.2449G=)
c.1969G=
c.*2806G= (n.*2806G=)
c.2898G= (p.Val966=)
c.*2414G= (n.*2414G=)
5g.149026706C>GCA447108042SH3TC2c.2815G>C
c.2919G>C (p.Val973=)
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.2449G>C (n.2449G>C)
c.1969G>C
c.*2806G>C (n.*2806G>C)
c.2898G>C (p.Val966=)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
5g.149026706C>TCA3498895SH3TC2c.2815G>A
c.2919G>A (p.Val973=)
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.2449G>A (n.2449G>A)
c.1969G>A
c.*2806G>A (n.*2806G>A)
c.2898G>A (p.Val966=)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026707A>CCA361665328SH3TC2c.2814T>G
c.2918T>G (p.Val973Gly)
c.*2202T>G (n.*2202T>G)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
c.*2306T>G (n.*2306T>G)
c.2448T>G (n.2448T>G)
c.1968T>G
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.2897T>G (p.Val966Gly)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
5g.149026707A>GCA361665329SH3TC2c.2814T>C
c.2918T>C (p.Val973Ala)
c.*2202T>C (n.*2202T>C)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
c.*2306T>C (n.*2306T>C)
c.2448T>C (n.2448T>C)
c.1968T>C
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
5g.149026707A>TCA361665327SH3TC2c.2814T>A
c.2918T>A (p.Val973Glu)
c.*2202T>A (n.*2202T>A)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.*2306T>A (n.*2306T>A)
c.2448T>A (n.2448T>A)
c.1968T>A
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
5g.149026708C>ACA361665330SH3TC2c.2813G>T
c.2917G>T (p.Val973Leu)
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.2447G>T (n.2447G>T)
c.1967G>T
c.*2804G>T (n.*2804G>T)
c.2896G>T (p.Val966Leu)
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
5g.149026708C=CA1590312119SH3TC2c.2813G=
c.2917G= (p.Val973=)
c.*2201G= (n.*2201G=)
c.*2427G= (n.*2427G=)
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.2447G= (n.2447G=)
c.1967G=
c.*2804G= (n.*2804G=)
c.2896G= (p.Val966=)
c.*2412G= (n.*2412G=)
5g.149026708C>GCA361665331SH3TC2c.2813G>C
c.2917G>C (p.Val973Leu)
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.1967G>C
c.*2804G>C (n.*2804G>C)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
5g.149026708C>TCA361665332SH3TC2c.2813G>A
c.2917G>A (p.Val973Met)
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.1967G>A
c.*2804G>A (n.*2804G>A)
c.2896G>A (p.Val966Met)
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
dbSNP
5g.149026708_149026710delinsCAGCA1590312118SH3TC2c.2811_2813delinsCTG
c.2915_2917delinsCTG (p.Ser972=)
c.*2199_*2201delinsCTG (n.*2199_*2201delinsCTG)
c.*2425_*2427delinsCTG (n.*2425_*2427delinsCTG)
c.*2303_*2305delinsCTG (n.*2303_*2305delinsCTG)
c.2445_2447delinsCTG (n.2445_2447delinsCTG)
c.1965_1967delinsCTG
c.*2802_*2804delinsCTG (n.*2802_*2804delinsCTG)
c.2894_2896delinsCTG (p.Ser965=)
c.*2410_*2412delinsCTG (n.*2410_*2412delinsCTG)
5g.149026709A>CCA447108043SH3TC2c.2812T>G
c.2916T>G (p.Ser972=)
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
c.*2426T>G (n.*2426T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.2446T>G (n.2446T>G)
c.1966T>G
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
c.2895T>G (p.Ser965=)
c.*2411T>G (n.*2411T>G)
5g.149026709A>GCA447108044SH3TC2c.2812T>C
c.2916T>C (p.Ser972=)
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
c.*2426T>C (n.*2426T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.2446T>C (n.2446T>C)
c.1966T>C
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.2895T>C (p.Ser965=)
c.*2411T>C (n.*2411T>C)
5g.149026709A>TCA447108045SH3TC2c.2812T>A
c.2916T>A (p.Ser972=)
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
c.*2426T>A (n.*2426T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.2446T>A (n.2446T>A)
c.1966T>A
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.2895T>A (p.Ser965=)
c.*2411T>A (n.*2411T>A)
5g.149026711_149026712delCA563955089SH3TC2c.2811_2812del
c.2915_2916del (p.Ser972CysfsTer6)
c.*2199_*2200del (n.*2199_*2200del)
c.*2425_*2426del (n.*2425_*2426del)
c.*2303_*2304del (n.*2303_*2304del)
c.2445_2446del (n.2445_2446del)
c.1965_1966del
c.*2802_*2803del (n.*2802_*2803del)
c.2894_2895del (p.Ser965CysfsTer6)
c.*2410_*2411del (n.*2410_*2411del)
dbSNP gnomAD v2
5g.149026710G>ACA361665333SH3TC2c.2811C>T
c.2915C>T (p.Ser972Phe)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*2425C>T (n.*2425C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.2445C>T (n.2445C>T)
c.1965C>T
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.2894C>T (p.Ser965Phe)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
5g.149026710G>CCA361665334SH3TC2c.2811C>G
c.2915C>G (p.Ser972Cys)
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
c.*2425C>G (n.*2425C>G)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.2445C>G (n.2445C>G)
c.1965C>G
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.2894C>G (p.Ser965Cys)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
5g.149026710G>TCA361665335SH3TC2c.2811C>A
c.2915C>A (p.Ser972Tyr)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*2425C>A (n.*2425C>A)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.2445C>A (n.2445C>A)
c.1965C>A
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.2894C>A (p.Ser965Tyr)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
5g.149026711A=CA1590312120SH3TC2c.2810T=
c.2914T= (p.Ser972=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.*2424T= (n.*2424T=)
c.*2302T= (n.*2302T=)
c.2444T= (n.2444T=)
c.1964T=
c.*2801T= (n.*2801T=)
c.2893T= (p.Ser965=)
c.*2409T= (n.*2409T=)
5g.149026711A>CCA361665336SH3TC2c.2810T>G
c.2914T>G (p.Ser972Ala)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.1964T>G
c.*2801T>G (n.*2801T>G)
c.2893T>G (p.Ser965Ala)
c.*2409T>G (n.*2409T>G)
5g.149026711A>GCA361665337SH3TC2c.2810T>C
c.2914T>C (p.Ser972Pro)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.1964T>C
c.*2801T>C (n.*2801T>C)
c.2893T>C (p.Ser965Pro)
c.*2409T>C (n.*2409T>C)
dbSNP gnomAD v2
5g.149026711A>TCA361665338SH3TC2c.2810T>A
c.2914T>A (p.Ser972Thr)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.1964T>A
c.*2801T>A (n.*2801T>A)
c.2893T>A (p.Ser965Thr)
c.*2409T>A (n.*2409T>A)
5g.149026712G>ACA3498896SH3TC2c.2809C>T
c.2913C>T (p.Ser971=)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.*2423C>T (n.*2423C>T)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.2443C>T (n.2443C>T)
c.1963C>T
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.2892C>T (p.Ser964=)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026712G>CCA361665339SH3TC2c.2809C>G
c.2913C>G (p.Ser971Arg)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.*2423C>G (n.*2423C>G)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.2443C>G (n.2443C>G)
c.1963C>G
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.2892C>G (p.Ser964Arg)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
5g.149026712G=CA1590312121SH3TC2c.2809C=
c.2913C= (p.Ser971=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.*2423C= (n.*2423C=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.2443C= (n.2443C=)
c.1963C=
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.2892C= (p.Ser964=)
c.*2408C= (n.*2408C=)
5g.149026712G>TCA361665340SH3TC2c.2809C>A
c.2913C>A (p.Ser971Arg)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.*2423C>A (n.*2423C>A)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.2443C>A (n.2443C>A)
c.1963C>A
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.2892C>A (p.Ser964Arg)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
5g.149026713C>ACA361665342SH3TC2c.2808G>T
c.2912G>T (p.Ser971Ile)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
c.*2300G>T (n.*2300G>T)
c.2442G>T (n.2442G>T)
c.1962G>T
c.*2799G>T (n.*2799G>T)
c.2891G>T (p.Ser964Ile)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
5g.149026713C>GCA361665343SH3TC2c.2808G>C
c.2912G>C (p.Ser971Thr)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
c.*2300G>C (n.*2300G>C)
c.2442G>C (n.2442G>C)
c.1962G>C
c.*2799G>C (n.*2799G>C)
c.2891G>C (p.Ser964Thr)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
5g.149026713C>TCA361665341SH3TC2c.2808G>A
c.2912G>A (p.Ser971Asn)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.2442G>A (n.2442G>A)
c.1962G>A
c.*2799G>A (n.*2799G>A)
c.2891G>A (p.Ser964Asn)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
gnomAD v4
5g.149026714T>ACA361665344SH3TC2c.2807A>T
c.2911A>T (p.Ser971Cys)
c.*2195A>T (n.*2195A>T)
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*2299A>T (n.*2299A>T)
c.2441A>T (n.2441A>T)
c.1961A>T
c.*2798A>T (n.*2798A>T)
c.2890A>T (p.Ser964Cys)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
5g.149026714T>CCA361665345SH3TC2c.2807A>G
c.2911A>G (p.Ser971Gly)
c.*2195A>G (n.*2195A>G)
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*2299A>G (n.*2299A>G)
c.2441A>G (n.2441A>G)
c.1961A>G
c.*2798A>G (n.*2798A>G)
c.2890A>G (p.Ser964Gly)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
5g.149026714T>GCA361665346SH3TC2c.2807A>C
c.2911A>C (p.Ser971Arg)
c.*2195A>C (n.*2195A>C)
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.2441A>C (n.2441A>C)
c.1961A>C
c.*2798A>C (n.*2798A>C)
c.2890A>C (p.Ser964Arg)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
5g.149026715G>ACA3498897SH3TC2c.2806C>T
c.2910C>T (p.Tyr970=)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.*2420C>T (n.*2420C>T)
c.*2298C>T (n.*2298C>T)
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.1960C>T
c.*2797C>T (n.*2797C>T)
c.2889C>T (p.Tyr963=)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026715G>CCA361665347SH3TC2c.2806C>G
c.2910C>G (p.Tyr970Ter)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.*2420C>G (n.*2420C>G)
c.*2298C>G (n.*2298C>G)
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.1960C>G
c.*2797C>G (n.*2797C>G)
c.2889C>G (p.Tyr963Ter)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
5g.149026715G=CA1590312122SH3TC2c.2806C=
c.2910C= (p.Tyr970=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
c.*2420C= (n.*2420C=)
c.*2298C= (n.*2298C=)
c.2440C= (n.2440C=)
c.1960C=
c.*2797C= (n.*2797C=)
c.2889C= (p.Tyr963=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
5g.149026715G>TCA361665348SH3TC2c.2806C>A
c.2910C>A (p.Tyr970Ter)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.*2420C>A (n.*2420C>A)
c.*2298C>A (n.*2298C>A)
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.1960C>A
c.*2797C>A (n.*2797C>A)
c.2889C>A (p.Tyr963Ter)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
ClinVar
5g.149026716T>ACA361665351SH3TC2c.2805A>T
c.2909A>T (p.Tyr970Phe)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
c.2439A>T (n.2439A>T)
c.1959A>T
c.*2796A>T (n.*2796A>T)
c.2888A>T (p.Tyr963Phe)
c.*2404A>T (n.*2404A>T)
5g.149026716T>CCA361665349SH3TC2c.2805A>G
c.2909A>G (p.Tyr970Cys)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
c.2439A>G (n.2439A>G)
c.1959A>G
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.2888A>G (p.Tyr963Cys)
c.*2404A>G (n.*2404A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026716T>GCA361665350SH3TC2c.2805A>C
c.2909A>C (p.Tyr970Ser)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
c.2439A>C (n.2439A>C)
c.1959A>C
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.2888A>C (p.Tyr963Ser)
c.*2404A>C (n.*2404A>C)
5g.149026716T=CA1590312123SH3TC2c.2805A=
c.2909A= (p.Tyr970=)
c.*2193A= (n.*2193A=)
c.*2419A= (n.*2419A=)
c.*2297A= (n.*2297A=)
c.2439A= (n.2439A=)
c.1959A=
c.*2796A= (n.*2796A=)
c.2888A= (p.Tyr963=)
c.*2404A= (n.*2404A=)
5g.149026717A>CCA361665352SH3TC2c.2804T>G
c.2908T>G (p.Tyr970Asp)
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
c.2438T>G (n.2438T>G)
c.1958T>G
c.*2795T>G (n.*2795T>G)
c.2887T>G (p.Tyr963Asp)
c.*2403T>G (n.*2403T>G)
5g.149026717A>GCA361665353SH3TC2c.2804T>C
c.2908T>C (p.Tyr970His)
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
c.2438T>C (n.2438T>C)
c.1958T>C
c.*2795T>C (n.*2795T>C)
c.2887T>C (p.Tyr963His)
c.*2403T>C (n.*2403T>C)
5g.149026717A>TCA361665354SH3TC2c.2804T>A
c.2908T>A (p.Tyr970Asn)
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
c.2438T>A (n.2438T>A)
c.1958T>A
c.*2795T>A (n.*2795T>A)
c.2887T>A (p.Tyr963Asn)
c.*2403T>A (n.*2403T>A)
5g.149026718G>ACA447108046SH3TC2c.2803C>T
c.2907C>T (p.Phe969=)
c.*2191C>T (n.*2191C>T)
c.*2417C>T (n.*2417C>T)
c.*2295C>T (n.*2295C>T)
c.2437C>T (n.2437C>T)
c.1957C>T
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.2886C>T (p.Phe962=)
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026718G>CCA361665355SH3TC2c.2803C>G
c.2907C>G (p.Phe969Leu)
c.*2191C>G (n.*2191C>G)
c.*2417C>G (n.*2417C>G)
c.*2295C>G (n.*2295C>G)
c.2437C>G (n.2437C>G)
c.1957C>G
c.*2794C>G (n.*2794C>G)
c.2886C>G (p.Phe962Leu)
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
5g.149026718G=CA1590312124SH3TC2c.2803C=
c.2907C= (p.Phe969=)
c.*2191C= (n.*2191C=)
c.*2417C= (n.*2417C=)
c.*2295C= (n.*2295C=)
c.2437C= (n.2437C=)
c.1957C=
c.*2794C= (n.*2794C=)
c.2886C= (p.Phe962=)
c.*2402C= (n.*2402C=)
5g.149026718G>TCA361665356SH3TC2c.2803C>A
c.2907C>A (p.Phe969Leu)
c.*2191C>A (n.*2191C>A)
c.*2417C>A (n.*2417C>A)
c.*2295C>A (n.*2295C>A)
c.2437C>A (n.2437C>A)
c.1957C>A
c.*2794C>A (n.*2794C>A)
c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
5g.149026719A>CCA361665359SH3TC2c.2802T>G
c.2906T>G (p.Phe969Cys)
c.*2190T>G (n.*2190T>G)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
c.*2294T>G (n.*2294T>G)
c.2436T>G (n.2436T>G)
c.1956T>G
c.*2793T>G (n.*2793T>G)
c.2885T>G (p.Phe962Cys)
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
5g.149026719A>GCA361665357SH3TC2c.2802T>C
c.2906T>C (p.Phe969Ser)
c.*2190T>C (n.*2190T>C)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.1956T>C
c.*2793T>C (n.*2793T>C)
c.2885T>C (p.Phe962Ser)
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
5g.149026719A>TCA361665358SH3TC2c.2802T>A
c.2906T>A (p.Phe969Tyr)
c.*2190T>A (n.*2190T>A)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.1956T>A
c.*2793T>A (n.*2793T>A)
c.2885T>A (p.Phe962Tyr)
c.*2401T>A (n.*2401T>A)

Number of alleles fetched