Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149026575G>ACA361665049SH3TC2c.2946C>T
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
c.2580C>T (n.2580C>T)
c.2100C>T
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.*2545C>T (n.*2545C>T)
5g.149026575G>CCA361665050SH3TC2c.2946C>G
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
c.2580C>G (n.2580C>G)
c.2100C>G
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
5g.149026575G>TCA361665051SH3TC2c.2946C>A
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
c.2580C>A (n.2580C>A)
c.2100C>A
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
5g.149026576C>ACA361665053SH3TC2c.2945G>T
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.2579G>T (n.2579G>T)
c.2099G>T
c.*2936G>T (n.*2936G>T)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026576C=CA1590312060SH3TC2c.2945G=
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
c.2579G= (n.2579G=)
c.2099G=
c.*2936G= (n.*2936G=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
c.*2544G= (n.*2544G=)
5g.149026576C>GCA361665052SH3TC2c.2945G>C
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.2579G>C (n.2579G>C)
c.2099G>C
c.*2936G>C (n.*2936G>C)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
5g.149026576C>TCA3498867SH3TC2c.2945G>A
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.2579G>A (n.2579G>A)
c.2099G>A
c.*2936G>A (n.*2936G>A)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026577G>ACA3498868SH3TC2c.2944C>T
c.3048C>T (p.Thr1016=)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
c.2578C>T (n.2578C>T)
c.2098C>T
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.3027C>T (p.Thr1009=)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026577G>CCA447107841SH3TC2c.2944C>G
c.3048C>G (p.Thr1016=)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
c.2578C>G (n.2578C>G)
c.2098C>G
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
c.3027C>G (p.Thr1009=)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
5g.149026577G=CA1590312061SH3TC2c.2944C=
c.3048C= (p.Thr1016=)
c.*2332C= (n.*2332C=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
c.*2436C= (n.*2436C=)
c.2578C= (n.2578C=)
c.2098C=
c.*2935C= (n.*2935C=)
c.3027C= (p.Thr1009=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
5g.149026577G>TCA3498869SH3TC2c.2944C>A
c.3048C>A (p.Thr1016=)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
c.2578C>A (n.2578C>A)
c.2098C>A
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.3027C>A (p.Thr1009=)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026578G>ACA361665054SH3TC2c.2943C>T
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
c.2577C>T (n.2577C>T)
c.2097C>T
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
5g.149026578G>CCA361665055SH3TC2c.2943C>G
c.3047C>G (p.Thr1016Ser)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
c.2577C>G (n.2577C>G)
c.2097C>G
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
5g.149026578G>TCA361665056SH3TC2c.2943C>A
c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.2577C>A (n.2577C>A)
c.2097C>A
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
5g.149026579T>ACA361665057SH3TC2c.2942A>T
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.2576A>T (n.2576A>T)
c.2096A>T
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
COSMIC
5g.149026579T>CCA361665059SH3TC2c.2942A>G
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.2576A>G (n.2576A>G)
c.2096A>G
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
COSMIC
5g.149026579T>GCA361665058SH3TC2c.2942A>C
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.2576A>C (n.2576A>C)
c.2096A>C
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
5g.149026580A>CCA361665060SH3TC2c.2941T>G
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.2575T>G (n.2575T>G)
c.2095T>G
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
5g.149026580A>GCA447107872SH3TC2c.2941T>C
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.2575T>C (n.2575T>C)
c.2095T>C
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
5g.149026580A>TCA361665061SH3TC2c.2941T>A
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.2575T>A (n.2575T>A)
c.2095T>A
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
5g.149026581T>ACA361665062SH3TC2c.2940A>T
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.2574A>T (n.2574A>T)
c.2094A>T
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
5g.149026581T>CCA361665063SH3TC2c.2940A>G
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.2574A>G (n.2574A>G)
c.2094A>G
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026581T>GCA361665064SH3TC2c.2940A>C
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.2574A>C (n.2574A>C)
c.2094A>C
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
gnomAD v4
5g.149026581T=CA1590312062SH3TC2c.2940A=
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
c.*2554A= (n.*2554A=)
c.*2432A= (n.*2432A=)
c.2574A= (n.2574A=)
c.2094A=
c.*2931A= (n.*2931A=)
c.3023A= (p.Asn1008=)
c.*2539A= (n.*2539A=)
5g.149026582T>ACA361665065SH3TC2c.2939A>T
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
c.2573A>T (n.2573A>T)
c.2093A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
5g.149026582T>CCA361665066SH3TC2c.2939A>G
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.2573A>G (n.2573A>G)
c.2093A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
5g.149026582T>GCA361665067SH3TC2c.2939A>C
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
c.2573A>C (n.2573A>C)
c.2093A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
gnomAD v4
5g.149026583T>ACA447107901SH3TC2c.2938A>T
c.3042A>T (p.Leu1014=)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.2572A>T (n.2572A>T)
c.2092A>T
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.3021A>T (p.Leu1007=)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
5g.149026583T>CCA447107898SH3TC2c.2938A>G
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.2572A>G (n.2572A>G)
c.2092A>G
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.3021A>G (p.Leu1007=)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
5g.149026583T>GCA447107893SH3TC2c.2938A>C
c.3042A>C (p.Leu1014=)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.2572A>C (n.2572A>C)
c.2092A>C
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.3021A>C (p.Leu1007=)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
gnomAD v4
5g.149026584A>CCA361665068SH3TC2c.2937T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
c.2571T>G (n.2571T>G)
c.2091T>G
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
5g.149026584A>GCA361665069SH3TC2c.2937T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
c.2571T>C (n.2571T>C)
c.2091T>C
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
5g.149026584A>TCA361665070SH3TC2c.2937T>A
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
c.2571T>A (n.2571T>A)
c.2091T>A
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
5g.149026585G>ACA128983242SH3TC2c.2936C>T
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
c.2570C>T (n.2570C>T)
c.2090C>T
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
c.3019C>T (p.Leu1007=)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026585G>CCA361665072SH3TC2c.2936C>G
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.*2550C>G (n.*2550C>G)
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
c.2570C>G (n.2570C>G)
c.2090C>G
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
dbSNP
5g.149026585G=CA1590312063SH3TC2c.2936C=
c.3040C= (p.Leu1014=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
c.*2550C= (n.*2550C=)
c.*2428C= (n.*2428C=)
c.2570C= (n.2570C=)
c.2090C=
c.*2927C= (n.*2927C=)
c.3019C= (p.Leu1007=)
c.*2535C= (n.*2535C=)
5g.149026585G>TCA361665071SH3TC2c.2936C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
c.2570C>A (n.2570C>A)
c.2090C>A
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
c.3019C>A (p.Leu1007Ile)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
5g.149026586delCA2675887520SH3TC2c.2936del
c.3040del (p.Leu1014Ter)
c.*2324del (n.*2324del)
c.*2550del (n.*2550del)
c.*2428del (n.*2428del)
c.2570del (n.2570del)
c.2090del
c.*2927del (n.*2927del)
c.3019del (p.Leu1007Ter)
c.*2535del (n.*2535del)
ClinVar gnomAD v4
5g.149026586G>ACA447107909SH3TC2c.2935C>T
c.3039C>T (p.Asn1013=)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.2569C>T (n.2569C>T)
c.2089C>T
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.3018C>T (p.Asn1006=)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
gnomAD v4
5g.149026586G>CCA361665073SH3TC2c.2935C>G
c.3039C>G (p.Asn1013Lys)
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.2569C>G (n.2569C>G)
c.2089C>G
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
c.3018C>G (p.Asn1006Lys)
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
5g.149026586G=CA1590312064SH3TC2c.2935C=
c.3039C= (p.Asn1013=)
c.*2323C= (n.*2323C=)
c.*2549C= (n.*2549C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
c.2569C= (n.2569C=)
c.2089C=
c.*2926C= (n.*2926C=)
c.3018C= (p.Asn1006=)
c.*2534C= (n.*2534C=)
5g.149026586G>TCA3498870SH3TC2c.2935C>A
c.3039C>A (p.Asn1013Lys)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.2569C>A (n.2569C>A)
c.2089C>A
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.3018C>A (p.Asn1006Lys)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026587T>ACA361665074SH3TC2c.2934A>T
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.2568A>T (n.2568A>T)
c.2088A>T
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.*2533A>T (n.*2533A>T)
5g.149026587T>CCA361665075SH3TC2c.2934A>G
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.2568A>G (n.2568A>G)
c.2088A>G
c.*2925A>G (n.*2925A>G)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.*2533A>G (n.*2533A>G)
5g.149026587T>GCA361665076SH3TC2c.2934A>C
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.2568A>C (n.2568A>C)
c.2088A>C
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.*2533A>C (n.*2533A>C)
5g.149026588T>ACA361665077SH3TC2c.2933A>T
c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.2087A>T
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.*2532A>T (n.*2532A>T)
5g.149026588T>CCA361665078SH3TC2c.2933A>G
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.2087A>G
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.*2532A>G (n.*2532A>G)
5g.149026588T>GCA361665079SH3TC2c.2933A>C
c.3037A>C (p.Asn1013His)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.2087A>C
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.*2532A>C (n.*2532A>C)
5g.149026589C>ACA447107935SH3TC2c.2932G>T
c.3036G>T (p.Arg1012=)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.2566G>T (n.2566G>T)
c.2086G>T
c.*2923G>T (n.*2923G>T)
c.3015G>T (p.Arg1005=)
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
dbSNP
5g.149026589C=CA1590312065SH3TC2c.2932G=
c.3036G= (p.Arg1012=)
c.*2320G= (n.*2320G=)
c.*2546G= (n.*2546G=)
c.*2424G= (n.*2424G=)
c.2566G= (n.2566G=)
c.2086G=
c.*2923G= (n.*2923G=)
c.3015G= (p.Arg1005=)
c.*2531G= (n.*2531G=)
5g.149026589C>GCA128983247SH3TC2c.2932G>C
c.3036G>C (p.Arg1012=)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.2566G>C (n.2566G>C)
c.2086G>C
c.*2923G>C (n.*2923G>C)
c.3015G>C (p.Arg1005=)
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026589C>TCA447107938SH3TC2c.2932G>A
c.3036G>A (p.Arg1012=)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.2566G>A (n.2566G>A)
c.2086G>A
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
c.3015G>A (p.Arg1005=)
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
gnomAD v4
5g.149026590C>ACA361665080SH3TC2c.2931G>T
c.3035G>T (p.Arg1012Leu)
c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.2565G>T (n.2565G>T)
c.2085G>T
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
5g.149026590C=CA1590312066SH3TC2c.2931G=
c.3035G= (p.Arg1012=)
c.*2319G= (n.*2319G=)
c.*2545G= (n.*2545G=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
c.2565G= (n.2565G=)
c.2085G=
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.3014G= (p.Arg1005=)
c.*2530G= (n.*2530G=)
5g.149026590C>GCA361665081SH3TC2c.2931G>C
c.3035G>C (p.Arg1012Pro)
c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.2565G>C (n.2565G>C)
c.2085G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
5g.149026590C>TCA3498871SH3TC2c.2931G>A
c.3035G>A (p.Arg1012Gln)
c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.2565G>A (n.2565G>A)
c.2085G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.3014G>A (p.Arg1005Gln)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149026591G>ACA3498872SH3TC2c.2930C>T
c.3034C>T (p.Arg1012Trp)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.2564C>T (n.2564C>T)
c.2084C>T
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
c.3013C>T (p.Arg1005Trp)
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026591G>CCA361665082SH3TC2c.2930C>G
c.3034C>G (p.Arg1012Gly)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.2564C>G (n.2564C>G)
c.2084C>G
c.*2921C>G (n.*2921C>G)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
5g.149026591G=CA1590312067SH3TC2c.2930C=
c.3034C= (p.Arg1012=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.*2544C= (n.*2544C=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.2564C= (n.2564C=)
c.2084C=
c.*2921C= (n.*2921C=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
c.*2529C= (n.*2529C=)
5g.149026591G>TCA447107954SH3TC2c.2930C>A
c.3034C>A (p.Arg1012=)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.2564C>A (n.2564C>A)
c.2084C>A
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.3013C>A (p.Arg1005=)
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
5g.149026592A=CA1590312068SH3TC2c.2929T=
c.3033T= (p.Tyr1011=)
c.*2317T= (n.*2317T=)
c.*2543T= (n.*2543T=)
c.*2421T= (n.*2421T=)
c.2563T= (n.2563T=)
c.2083T=
c.*2920T= (n.*2920T=)
c.3012T= (p.Tyr1004=)
c.*2528T= (n.*2528T=)
5g.149026592A>CCA361665084SH3TC2c.2929T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.*2421T>G (n.*2421T>G)
c.2563T>G (n.2563T>G)
c.2083T>G
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.3012T>G (p.Tyr1004Ter)
c.*2528T>G (n.*2528T>G)
dbSNP
5g.149026592A>GCA3498873SH3TC2c.2929T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.*2421T>C (n.*2421T>C)
c.2563T>C (n.2563T>C)
c.2083T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
c.3012T>C (p.Tyr1004=)
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026592A>TCA361665083SH3TC2c.2929T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.*2421T>A (n.*2421T>A)
c.2563T>A (n.2563T>A)
c.2083T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
c.3012T>A (p.Tyr1004Ter)
c.*2528T>A (n.*2528T>A)
gnomAD v4
5g.149026593T>ACA361665085SH3TC2c.2928A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.2562A>T (n.2562A>T)
c.2082A>T
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026593T>CCA361665086SH3TC2c.2928A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.2562A>G (n.2562A>G)
c.2082A>G
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
5g.149026593T>GCA361665087SH3TC2c.2928A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.2562A>C (n.2562A>C)
c.2082A>C
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
5g.149026593T=CA1590312069SH3TC2c.2928A=
c.3032A= (p.Tyr1011=)
c.*2316A= (n.*2316A=)
c.*2542A= (n.*2542A=)
c.*2420A= (n.*2420A=)
c.2562A= (n.2562A=)
c.2082A=
c.*2919A= (n.*2919A=)
c.3011A= (p.Tyr1004=)
c.*2527A= (n.*2527A=)
5g.149026594A>CCA361665088SH3TC2c.2927T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.2561T>G (n.2561T>G)
c.2081T>G
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
c.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
5g.149026594A>GCA361665089SH3TC2c.2927T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.2561T>C (n.2561T>C)
c.2081T>C
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
c.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
5g.149026594A>TCA361665090SH3TC2c.2927T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.2561T>A (n.2561T>A)
c.2081T>A
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
c.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
5g.149026595A>CCA447107962SH3TC2c.2926T>G
c.3030T>G (p.Leu1010=)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.2560T>G (n.2560T>G)
c.2080T>G
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
c.3009T>G (p.Leu1003=)
c.*2525T>G (n.*2525T>G)
5g.149026595A>GCA447107964SH3TC2c.2926T>C
c.3030T>C (p.Leu1010=)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.2560T>C (n.2560T>C)
c.2080T>C
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.3009T>C (p.Leu1003=)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
5g.149026595A>TCA447107963SH3TC2c.2926T>A
c.3030T>A (p.Leu1010=)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.2560T>A (n.2560T>A)
c.2080T>A
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
c.3009T>A (p.Leu1003=)
c.*2525T>A (n.*2525T>A)
5g.149026596A>CCA361665092SH3TC2c.2925T>G
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.2559T>G (n.2559T>G)
c.2079T>G
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.*2524T>G (n.*2524T>G)
5g.149026596A>GCA361665093SH3TC2c.2925T>C
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.2559T>C (n.2559T>C)
c.2079T>C
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
5g.149026596A>TCA361665094SH3TC2c.2925T>A
c.3029T>A (p.Leu1010His)
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.2559T>A (n.2559T>A)
c.2079T>A
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
5g.149026597G>ACA361665095SH3TC2c.2924C>T
c.3028C>T (p.Leu1010Phe)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.2558C>T (n.2558C>T)
c.2078C>T
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
ClinVar dbSNP
5g.149026597G>CCA361665096SH3TC2c.2924C>G
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.2558C>G (n.2558C>G)
c.2078C>G
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
gnomAD v4
5g.149026597G=CA1590312070SH3TC2c.2924C=
c.3028C= (p.Leu1010=)
c.*2312C= (n.*2312C=)
c.*2538C= (n.*2538C=)
c.*2416C= (n.*2416C=)
c.2558C= (n.2558C=)
c.2078C=
c.*2915C= (n.*2915C=)
c.3007C= (p.Leu1003=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
5g.149026597G>TCA361665097SH3TC2c.2924C>A
c.3028C>A (p.Leu1010Ile)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.2558C>A (n.2558C>A)
c.2078C>A
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026598C>ACA361665098SH3TC2c.2923G>T
c.3027G>T (p.Gln1009His)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.2557G>T (n.2557G>T)
c.2077G>T
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
5g.149026598C>GCA361665099SH3TC2c.2923G>C
c.3027G>C (p.Gln1009His)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.2557G>C (n.2557G>C)
c.2077G>C
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
5g.149026598C>TCA447107966SH3TC2c.2923G>A
c.3027G>A (p.Gln1009=)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.2557G>A (n.2557G>A)
c.2077G>A
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
gnomAD v4
5g.149026599T>ACA361665101SH3TC2c.2922A>T
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
c.*2536A>T (n.*2536A>T)
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
c.2556A>T (n.2556A>T)
c.2076A>T
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
5g.149026599T>CCA361665102SH3TC2c.2922A>G
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
c.*2536A>G (n.*2536A>G)
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
c.2556A>G (n.2556A>G)
c.2076A>G
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
5g.149026599T>GCA361665100SH3TC2c.2922A>C
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.*2536A>C (n.*2536A>C)
c.*2414A>C (n.*2414A>C)
c.2556A>C (n.2556A>C)
c.2076A>C
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
gnomAD v4
5g.149026600G>ACA361665103SH3TC2c.2921C>T
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.2555C>T (n.2555C>T)
c.2075C>T
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
5g.149026600G>CCA361665104SH3TC2c.2921C>G
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.2555C>G (n.2555C>G)
c.2075C>G
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
5g.149026600G>TCA361665105SH3TC2c.2921C>A
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.2555C>A (n.2555C>A)
c.2075C>A
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
5g.149026601C>ACA3498874SH3TC2c.2920G>T
c.3024G>T (p.Gly1008=)
c.*2308G>T (n.*2308G>T)
c.*2534G>T (n.*2534G>T)
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
c.2554G>T (n.2554G>T)
c.2074G>T
c.*2911G>T (n.*2911G>T)
c.3003G>T (p.Gly1001=)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026601C=CA1590312071SH3TC2c.2920G=
c.3024G= (p.Gly1008=)
c.*2308G= (n.*2308G=)
c.*2534G= (n.*2534G=)
c.*2412G= (n.*2412G=)
c.2554G= (n.2554G=)
c.2074G=
c.*2911G= (n.*2911G=)
c.3003G= (p.Gly1001=)
c.*2519G= (n.*2519G=)
5g.149026601C>GCA447107970SH3TC2c.2920G>C
c.3024G>C (p.Gly1008=)
c.*2308G>C (n.*2308G>C)
c.*2534G>C (n.*2534G>C)
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
c.2554G>C (n.2554G>C)
c.2074G>C
c.*2911G>C (n.*2911G>C)
c.3003G>C (p.Gly1001=)
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
5g.149026601C>TCA3498875SH3TC2c.2920G>A
c.3024G>A (p.Gly1008=)
c.*2308G>A (n.*2308G>A)
c.*2534G>A (n.*2534G>A)
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
c.2554G>A (n.2554G>A)
c.2074G>A
c.*2911G>A (n.*2911G>A)
c.3003G>A (p.Gly1001=)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026602C>ACA361665106SH3TC2c.2919G>T
c.3023G>T (p.Gly1008Val)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.*2533G>T (n.*2533G>T)
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.2553G>T (n.2553G>T)
c.2073G>T
c.*2910G>T (n.*2910G>T)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.*2518G>T (n.*2518G>T)
5g.149026602C>GCA361665107SH3TC2c.2919G>C
c.3023G>C (p.Gly1008Ala)
c.*2307G>C (n.*2307G>C)
c.*2533G>C (n.*2533G>C)
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.2553G>C (n.2553G>C)
c.2073G>C
c.*2910G>C (n.*2910G>C)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.*2518G>C (n.*2518G>C)
ClinVar dbSNP
5g.149026602C>TCA361665108SH3TC2c.2919G>A
c.3023G>A (p.Gly1008Glu)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.*2533G>A (n.*2533G>A)
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.2553G>A (n.2553G>A)
c.2073G>A
c.*2910G>A (n.*2910G>A)
c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
c.*2518G>A (n.*2518G>A)
5g.149026603C>ACA361665109SH3TC2c.2918G>T
c.3022G>T (p.Gly1008Trp)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
c.*2532G>T (n.*2532G>T)
c.*2410G>T (n.*2410G>T)
c.2552G>T (n.2552G>T)
c.2072G>T
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
c.3001G>T (p.Gly1001Trp)
c.*2517G>T (n.*2517G>T)
5g.149026603C>GCA361665110SH3TC2c.2918G>C
c.3022G>C (p.Gly1008Arg)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
c.*2532G>C (n.*2532G>C)
c.*2410G>C (n.*2410G>C)
c.2552G>C (n.2552G>C)
c.2072G>C
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.*2517G>C (n.*2517G>C)
5g.149026603C>TCA361665111SH3TC2c.2918G>A
c.3022G>A (p.Gly1008Arg)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
c.*2532G>A (n.*2532G>A)
c.*2410G>A (n.*2410G>A)
c.2552G>A (n.2552G>A)
c.2072G>A
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
c.*2517G>A (n.*2517G>A)
5g.149026604C>ACA447107974SH3TC2c.2917G>T
c.3021G>T (p.Leu1007=)
c.*2305G>T (n.*2305G>T)
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
c.*2409G>T (n.*2409G>T)
c.2551G>T (n.2551G>T)
c.2071G>T
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
c.3000G>T (p.Leu1000=)
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
5g.149026604C>GCA447107972SH3TC2c.2917G>C
c.3021G>C (p.Leu1007=)
c.*2305G>C (n.*2305G>C)
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
c.*2409G>C (n.*2409G>C)
c.2551G>C (n.2551G>C)
c.2071G>C
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
c.3000G>C (p.Leu1000=)
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
5g.149026604C>TCA447107973SH3TC2c.2917G>A
c.3021G>A (p.Leu1007=)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
c.*2409G>A (n.*2409G>A)
c.2551G>A (n.2551G>A)
c.2071G>A
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
c.3000G>A (p.Leu1000=)
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
5g.149026605A>CCA361665114SH3TC2c.2916T>G
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
c.*2530T>G (n.*2530T>G)
c.*2408T>G (n.*2408T>G)
c.2550T>G (n.2550T>G)
c.2070T>G
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.*2515T>G (n.*2515T>G)
5g.149026605A>GCA361665113SH3TC2c.2916T>C
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
c.*2530T>C (n.*2530T>C)
c.*2408T>C (n.*2408T>C)
c.2550T>C (n.2550T>C)
c.2070T>C
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.*2515T>C (n.*2515T>C)
5g.149026605A>TCA361665112SH3TC2c.2916T>A
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
c.*2530T>A (n.*2530T>A)
c.*2408T>A (n.*2408T>A)
c.2550T>A (n.2550T>A)
c.2070T>A
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
c.2999T>A (p.Leu1000Gln)
c.*2515T>A (n.*2515T>A)
5g.149026606G>ACA447107976SH3TC2c.2915C>T
c.3019C>T (p.Leu1007=)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
c.*2407C>T (n.*2407C>T)
c.2549C>T (n.2549C>T)
c.2069C>T
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
c.2998C>T (p.Leu1000=)
c.*2514C>T (n.*2514C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026606G>CCA361665115SH3TC2c.2915C>G
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
c.*2407C>G (n.*2407C>G)
c.2549C>G (n.2549C>G)
c.2069C>G
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
c.2998C>G (p.Leu1000Val)
c.*2514C>G (n.*2514C>G)
5g.149026606G=CA1590312072SH3TC2c.2915C=
c.3019C= (p.Leu1007=)
c.*2303C= (n.*2303C=)
c.*2529C= (n.*2529C=)
c.*2407C= (n.*2407C=)
c.2549C= (n.2549C=)
c.2069C=
c.*2906C= (n.*2906C=)
c.2998C= (p.Leu1000=)
c.*2514C= (n.*2514C=)
5g.149026606G>TCA361665116SH3TC2c.2915C>A
c.3019C>A (p.Leu1007Met)
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
c.*2407C>A (n.*2407C>A)
c.2549C>A (n.2549C>A)
c.2069C>A
c.*2906C>A (n.*2906C>A)
c.2998C>A (p.Leu1000Met)
c.*2514C>A (n.*2514C>A)
5g.149026608delCA2675887533SH3TC2c.2915del
c.3019del (p.Leu1007TrpfsTer8)
c.*2303del (n.*2303del)
c.*2529del (n.*2529del)
c.*2407del (n.*2407del)
c.2549del (n.2549del)
c.2069del
c.*2906del (n.*2906del)
c.2998del (p.Leu1000TrpfsTer8)
c.*2514del (n.*2514del)
gnomAD v4
5g.149026607G>ACA447107977SH3TC2c.2914C>T
c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.*2302C>T (n.*2302C>T)
c.*2528C>T (n.*2528C>T)
c.*2406C>T (n.*2406C>T)
c.2548C>T (n.2548C>T)
c.2068C>T
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.*2513C>T (n.*2513C>T)
ClinVar
5g.149026607G>CCA447107978SH3TC2c.2914C>G
c.3018C>G (p.Ser1006=)
c.*2302C>G (n.*2302C>G)
c.*2528C>G (n.*2528C>G)
c.*2406C>G (n.*2406C>G)
c.2548C>G (n.2548C>G)
c.2068C>G
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.2997C>G (p.Ser999=)
c.*2513C>G (n.*2513C>G)
5g.149026607G>TCA447107979SH3TC2c.2914C>A
c.3018C>A (p.Ser1006=)
c.*2302C>A (n.*2302C>A)
c.*2528C>A (n.*2528C>A)
c.*2406C>A (n.*2406C>A)
c.2548C>A (n.2548C>A)
c.2068C>A
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.2997C>A (p.Ser999=)
c.*2513C>A (n.*2513C>A)
5g.149026608G>ACA3498876SH3TC2c.2913C>T
c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.*2527C>T (n.*2527C>T)
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.2547C>T (n.2547C>T)
c.2067C>T
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.2996C>T (p.Ser999Phe)
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026608G>CCA361665117SH3TC2c.2913C>G
c.3017C>G (p.Ser1006Cys)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.*2527C>G (n.*2527C>G)
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.2547C>G (n.2547C>G)
c.2067C>G
c.*2904C>G (n.*2904C>G)
c.2996C>G (p.Ser999Cys)
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026608G=CA1590312073SH3TC2c.2913C=
c.3017C= (p.Ser1006=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.*2527C= (n.*2527C=)
c.*2405C= (n.*2405C=)
c.2547C= (n.2547C=)
c.2067C=
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.2996C= (p.Ser999=)
c.*2512C= (n.*2512C=)
5g.149026608G>TCA361665118SH3TC2c.2913C>A
c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
c.*2527C>A (n.*2527C>A)
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.2547C>A (n.2547C>A)
c.2067C>A
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.2996C>A (p.Ser999Tyr)
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
5g.149026608_149026609delinsGACA1590312074SH3TC2c.2912_2913delinsTC
c.3016_3017delinsTC (p.Ser1006=)
c.*2300_*2301delinsTC (n.*2300_*2301delinsTC)
c.*2526_*2527delinsTC (n.*2526_*2527delinsTC)
c.*2404_*2405delinsTC (n.*2404_*2405delinsTC)
c.2546_2547delinsTC (n.2546_2547delinsTC)
c.2066_2067delinsTC
c.*2903_*2904delinsTC (n.*2903_*2904delinsTC)
c.2995_2996delinsTC (p.Ser999=)
c.*2511_*2512delinsTC (n.*2511_*2512delinsTC)
5g.149026609delCA658657553SH3TC2c.2912del
c.3016del (p.Ser1006ProfsTer9)
c.*2300del (n.*2300del)
c.*2526del (n.*2526del)
c.*2404del (n.*2404del)
c.2546del (n.2546del)
c.2066del
c.*2903del (n.*2903del)
c.2995del (p.Ser999ProfsTer9)
c.*2511del (n.*2511del)
ClinVar dbSNP
5g.149026609A>CCA361665119SH3TC2c.2912T>G
c.3016T>G (p.Ser1006Ala)
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
c.2546T>G (n.2546T>G)
c.2066T>G
c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.2995T>G (p.Ser999Ala)
c.*2511T>G (n.*2511T>G)
5g.149026609A>GCA361665120SH3TC2c.2912T>C
c.3016T>C (p.Ser1006Pro)
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
c.2546T>C (n.2546T>C)
c.2066T>C
c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.2995T>C (p.Ser999Pro)
c.*2511T>C (n.*2511T>C)
5g.149026609A>TCA361665121SH3TC2c.2912T>A
c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
c.2546T>A (n.2546T>A)
c.2066T>A
c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.2995T>A (p.Ser999Thr)
c.*2511T>A (n.*2511T>A)
5g.149026610C>ACA361665122SH3TC2c.2911G>T
c.3015G>T (p.Glu1005Asp)
c.*2299G>T (n.*2299G>T)
c.*2525G>T (n.*2525G>T)
c.*2403G>T (n.*2403G>T)
c.2545G>T (n.2545G>T)
c.2065G>T
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.*2510G>T (n.*2510G>T)
gnomAD v4
5g.149026610C>GCA361665123SH3TC2c.2911G>C
c.3015G>C (p.Glu1005Asp)
c.*2299G>C (n.*2299G>C)
c.*2525G>C (n.*2525G>C)
c.*2403G>C (n.*2403G>C)
c.2545G>C (n.2545G>C)
c.2065G>C
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.*2510G>C (n.*2510G>C)
5g.149026610C>TCA447107981SH3TC2c.2911G>A
c.3015G>A (p.Glu1005=)
c.*2299G>A (n.*2299G>A)
c.*2525G>A (n.*2525G>A)
c.*2403G>A (n.*2403G>A)
c.2545G>A (n.2545G>A)
c.2065G>A
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.*2510G>A (n.*2510G>A)
5g.149026611T>ACA361665124SH3TC2c.2910A>T
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
c.*2524A>T (n.*2524A>T)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
c.2544A>T (n.2544A>T)
c.2064A>T
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
5g.149026611T>CCA128983306SH3TC2c.2910A>G
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.*2524A>G (n.*2524A>G)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.2544A>G (n.2544A>G)
c.2064A>G
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026611T>GCA361665125SH3TC2c.2910A>C
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
c.*2524A>C (n.*2524A>C)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
c.2544A>C (n.2544A>C)
c.2064A>C
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
5g.149026611T=CA1590312075SH3TC2c.2910A=
c.3014A= (p.Glu1005=)
c.*2298A= (n.*2298A=)
c.*2524A= (n.*2524A=)
c.*2402A= (n.*2402A=)
c.2544A= (n.2544A=)
c.2064A=
c.*2901A= (n.*2901A=)
c.2993A= (p.Glu998=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
5g.149026612C>ACA361665126SH3TC2c.2909G>T
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
c.*2297G>T (n.*2297G>T)
c.*2523G>T (n.*2523G>T)
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
c.2543G>T (n.2543G>T)
c.2063G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026612C=CA1590312076SH3TC2c.2909G=
c.3013G= (p.Glu1005=)
c.*2297G= (n.*2297G=)
c.*2523G= (n.*2523G=)
c.*2401G= (n.*2401G=)
c.2543G= (n.2543G=)
c.2063G=
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.2992G= (p.Glu998=)
c.*2508G= (n.*2508G=)
5g.149026612C>GCA361665127SH3TC2c.2909G>C
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
c.*2297G>C (n.*2297G>C)
c.*2523G>C (n.*2523G>C)
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
c.2543G>C (n.2543G>C)
c.2063G>C
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
5g.149026612C>TCA3498877SH3TC2c.2909G>A
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
c.*2297G>A (n.*2297G>A)
c.*2523G>A (n.*2523G>A)
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
c.2543G>A (n.2543G>A)
c.2063G>A
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026613C>ACA447107982SH3TC2c.2908G>T
c.3012G>T (p.Leu1004=)
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.2542G>T (n.2542G>T)
c.2062G>T
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.2991G>T (p.Leu997=)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
5g.149026613C=CA1590312077SH3TC2c.2908G=
c.3012G= (p.Leu1004=)
c.*2296G= (n.*2296G=)
c.*2522G= (n.*2522G=)
c.*2400G= (n.*2400G=)
c.2542G= (n.2542G=)
c.2062G=
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.2991G= (p.Leu997=)
c.*2507G= (n.*2507G=)
5g.149026613C>GCA447107983SH3TC2c.2908G>C
c.3012G>C (p.Leu1004=)
c.*2296G>C (n.*2296G>C)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.2542G>C (n.2542G>C)
c.2062G>C
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.2991G>C (p.Leu997=)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
5g.149026613C>TCA3498878SH3TC2c.2908G>A
c.3012G>A (p.Leu1004=)
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.2542G>A (n.2542G>A)
c.2062G>A
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.2991G>A (p.Leu997=)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026614A>CCA361665128SH3TC2c.2907T>G
c.3011T>G (p.Leu1004Arg)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
c.*2521T>G (n.*2521T>G)
c.*2399T>G (n.*2399T>G)
c.2541T>G (n.2541T>G)
c.2061T>G
c.*2898T>G (n.*2898T>G)
c.2990T>G (p.Leu997Arg)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
5g.149026614A>GCA361665130SH3TC2c.2907T>C
c.3011T>C (p.Leu1004Pro)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
c.*2521T>C (n.*2521T>C)
c.*2399T>C (n.*2399T>C)
c.2541T>C (n.2541T>C)
c.2061T>C
c.*2898T>C (n.*2898T>C)
c.2990T>C (p.Leu997Pro)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
5g.149026614A>TCA361665129SH3TC2c.2907T>A
c.3011T>A (p.Leu1004Gln)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
c.*2521T>A (n.*2521T>A)
c.*2399T>A (n.*2399T>A)
c.2541T>A (n.2541T>A)
c.2061T>A
c.*2898T>A (n.*2898T>A)
c.2990T>A (p.Leu997Gln)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
5g.149026615G>ACA447107984SH3TC2c.2906C>T
c.3010C>T (p.Leu1004=)
c.*2294C>T (n.*2294C>T)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
c.*2398C>T (n.*2398C>T)
c.2540C>T (n.2540C>T)
c.2060C>T
c.*2897C>T (n.*2897C>T)
c.2989C>T (p.Leu997=)
c.*2505C>T (n.*2505C>T)
5g.149026615G>CCA361665131SH3TC2c.2906C>G
c.3010C>G (p.Leu1004Val)
c.*2294C>G (n.*2294C>G)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
c.*2398C>G (n.*2398C>G)
c.2540C>G (n.2540C>G)
c.2060C>G
c.*2897C>G (n.*2897C>G)
c.2989C>G (p.Leu997Val)
c.*2505C>G (n.*2505C>G)
5g.149026615G>TCA361665132SH3TC2c.2906C>A
c.3010C>A (p.Leu1004Met)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)
c.*2398C>A (n.*2398C>A)
c.2540C>A (n.2540C>A)
c.2060C>A
c.*2897C>A (n.*2897C>A)
c.2989C>A (p.Leu997Met)
c.*2505C>A (n.*2505C>A)
5g.149026616C>ACA447107985SH3TC2c.2905G>T
c.3009G>T (p.Leu1003=)
c.*2293G>T (n.*2293G>T)
c.*2519G>T (n.*2519G>T)
c.*2397G>T (n.*2397G>T)
c.2539G>T (n.2539G>T)
c.2059G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.2988G>T (p.Leu996=)
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
5g.149026616C>GCA447107986SH3TC2c.2905G>C
c.3009G>C (p.Leu1003=)
c.*2293G>C (n.*2293G>C)
c.*2519G>C (n.*2519G>C)
c.*2397G>C (n.*2397G>C)
c.2539G>C (n.2539G>C)
c.2059G>C
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.2988G>C (p.Leu996=)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
5g.149026616C>TCA447107987SH3TC2c.2905G>A
c.3009G>A (p.Leu1003=)
c.*2293G>A (n.*2293G>A)
c.*2519G>A (n.*2519G>A)
c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.2539G>A (n.2539G>A)
c.2059G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.2988G>A (p.Leu996=)
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
5g.149026617A>CCA361665133SH3TC2c.2904T>G
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.*2292T>G (n.*2292T>G)
c.*2518T>G (n.*2518T>G)
c.*2396T>G (n.*2396T>G)
c.2538T>G (n.2538T>G)
c.2058T>G
c.*2895T>G (n.*2895T>G)
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
c.*2503T>G (n.*2503T>G)
5g.149026617A>GCA361665134SH3TC2c.2904T>C
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.*2292T>C (n.*2292T>C)
c.*2518T>C (n.*2518T>C)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
c.2538T>C (n.2538T>C)
c.2058T>C
c.*2895T>C (n.*2895T>C)
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
c.*2503T>C (n.*2503T>C)
5g.149026617A>TCA361665135SH3TC2c.2904T>A
c.3008T>A (p.Leu1003Gln)
c.*2292T>A (n.*2292T>A)
c.*2518T>A (n.*2518T>A)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
c.2538T>A (n.2538T>A)
c.2058T>A
c.*2895T>A (n.*2895T>A)
c.2987T>A (p.Leu996Gln)
c.*2503T>A (n.*2503T>A)
gnomAD v4
5g.149026618G>ACA447107988SH3TC2c.2903C>T
c.3007C>T (p.Leu1003=)
c.*2291C>T (n.*2291C>T)
c.*2517C>T (n.*2517C>T)
c.*2395C>T (n.*2395C>T)
c.2537C>T (n.2537C>T)
c.2057C>T
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
c.2986C>T (p.Leu996=)
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026618G>CCA361665136SH3TC2c.2903C>G
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.*2291C>G (n.*2291C>G)
c.*2517C>G (n.*2517C>G)
c.*2395C>G (n.*2395C>G)
c.2537C>G (n.2537C>G)
c.2057C>G
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
c.2986C>G (p.Leu996Val)
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
5g.149026618G=CA1590312078SH3TC2c.2903C=
c.3007C= (p.Leu1003=)
c.*2291C= (n.*2291C=)
c.*2517C= (n.*2517C=)
c.*2395C= (n.*2395C=)
c.2537C= (n.2537C=)
c.2057C=
c.*2894C= (n.*2894C=)
c.2986C= (p.Leu996=)
c.*2502C= (n.*2502C=)
5g.149026618G>TCA361665137SH3TC2c.2903C>A
c.3007C>A (p.Leu1003Met)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.*2517C>A (n.*2517C>A)
c.*2395C>A (n.*2395C>A)
c.2537C>A (n.2537C>A)
c.2057C>A
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
c.2986C>A (p.Leu996Met)
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
5g.149026619C>ACA3498879SH3TC2c.2902G>T
c.3006G>T (p.Arg1002Ser)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
c.*2516G>T (n.*2516G>T)
c.*2394G>T (n.*2394G>T)
c.2536G>T (n.2536G>T)
c.2056G>T
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026619C=CA1590312079SH3TC2c.2902G=
c.3006G= (p.Arg1002=)
c.*2290G= (n.*2290G=)
c.*2516G= (n.*2516G=)
c.*2394G= (n.*2394G=)
c.2536G= (n.2536G=)
c.2056G=
c.*2893G= (n.*2893G=)
c.2985G= (p.Arg995=)
c.*2501G= (n.*2501G=)
5g.149026619C>GCA361665138SH3TC2c.2902G>C
c.3006G>C (p.Arg1002Ser)
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
c.*2516G>C (n.*2516G>C)
c.*2394G>C (n.*2394G>C)
c.2536G>C (n.2536G>C)
c.2056G>C
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
5g.149026619C>TCA447107989SH3TC2c.2902G>A
c.3006G>A (p.Arg1002=)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
c.*2516G>A (n.*2516G>A)
c.*2394G>A (n.*2394G>A)
c.2536G>A (n.2536G>A)
c.2056G>A
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
5g.149026620C>ACA361665139SH3TC2c.2901G>T
c.3005G>T (p.Arg1002Met)
c.*2289G>T (n.*2289G>T)
c.*2515G>T (n.*2515G>T)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
c.2535G>T (n.2535G>T)
c.2055G>T
c.*2892G>T (n.*2892G>T)
c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
5g.149026620C=CA1590312080SH3TC2c.2901G=
c.3005G= (p.Arg1002=)
c.*2289G= (n.*2289G=)
c.*2515G= (n.*2515G=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
c.2535G= (n.2535G=)
c.2055G=
c.*2892G= (n.*2892G=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.*2500G= (n.*2500G=)
5g.149026620C>GCA361665140SH3TC2c.2901G>C
c.3005G>C (p.Arg1002Thr)
c.*2289G>C (n.*2289G>C)
c.*2515G>C (n.*2515G>C)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
c.2535G>C (n.2535G>C)
c.2055G>C
c.*2892G>C (n.*2892G>C)
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
5g.149026620C>TCA361665141SH3TC2c.2901G>A
c.3005G>A (p.Arg1002Lys)
c.*2289G>A (n.*2289G>A)
c.*2515G>A (n.*2515G>A)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
c.2535G>A (n.2535G>A)
c.2055G>A
c.*2892G>A (n.*2892G>A)
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026621T>ACA361665142SH3TC2c.2900A>T
c.3004A>T (p.Arg1002Trp)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
c.*2514A>T (n.*2514A>T)
c.*2392A>T (n.*2392A>T)
c.2534A>T (n.2534A>T)
c.2054A>T
c.*2891A>T (n.*2891A>T)
c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.*2499A>T (n.*2499A>T)
5g.149026621T>CCA361665143SH3TC2c.2900A>G
c.3004A>G (p.Arg1002Gly)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.*2514A>G (n.*2514A>G)
c.*2392A>G (n.*2392A>G)
c.2534A>G (n.2534A>G)
c.2054A>G
c.*2891A>G (n.*2891A>G)
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.*2499A>G (n.*2499A>G)
5g.149026621T>GCA447107990SH3TC2c.2900A>C
c.3004A>C (p.Arg1002=)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
c.*2514A>C (n.*2514A>C)
c.*2392A>C (n.*2392A>C)
c.2534A>C (n.2534A>C)
c.2054A>C
c.*2891A>C (n.*2891A>C)
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.*2499A>C (n.*2499A>C)
5g.149026622C>ACA447107991SH3TC2c.2899G>T
c.3003G>T (p.Gly1001=)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
c.*2513G>T (n.*2513G>T)
c.*2391G>T (n.*2391G>T)
c.2533G>T (n.2533G>T)
c.2053G>T
c.*2890G>T (n.*2890G>T)
c.2982G>T (p.Gly994=)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
5g.149026622C>GCA447107992SH3TC2c.2899G>C
c.3003G>C (p.Gly1001=)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.*2513G>C (n.*2513G>C)
c.*2391G>C (n.*2391G>C)
c.2533G>C (n.2533G>C)
c.2053G>C
c.*2890G>C (n.*2890G>C)
c.2982G>C (p.Gly994=)
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
5g.149026622C>TCA447107993SH3TC2c.2899G>A
c.3003G>A (p.Gly1001=)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.*2513G>A (n.*2513G>A)
c.*2391G>A (n.*2391G>A)
c.2533G>A (n.2533G>A)
c.2053G>A
c.*2890G>A (n.*2890G>A)
c.2982G>A (p.Gly994=)
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
5g.149026623C>ACA361665144SH3TC2c.2898G>T
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
c.*2286G>T (n.*2286G>T)
c.*2512G>T (n.*2512G>T)
c.*2390G>T (n.*2390G>T)
c.2532G>T (n.2532G>T)
c.2052G>T
c.*2889G>T (n.*2889G>T)
c.2981G>T (p.Gly994Val)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
5g.149026623C=CA1590312081SH3TC2c.2898G=
c.3002G= (p.Gly1001=)
c.*2286G= (n.*2286G=)
c.*2512G= (n.*2512G=)
c.*2390G= (n.*2390G=)
c.2532G= (n.2532G=)
c.2052G=
c.*2889G= (n.*2889G=)
c.2981G= (p.Gly994=)
c.*2497G= (n.*2497G=)
5g.149026623C>GCA361665145SH3TC2c.2898G>C
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
c.*2286G>C (n.*2286G>C)
c.*2512G>C (n.*2512G>C)
c.*2390G>C (n.*2390G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.2052G>C
c.*2889G>C (n.*2889G>C)
c.2981G>C (p.Gly994Ala)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
5g.149026623C>TCA128983334SH3TC2c.2898G>A
c.3002G>A (p.Gly1001Glu)
c.*2286G>A (n.*2286G>A)
c.*2512G>A (n.*2512G>A)
c.*2390G>A (n.*2390G>A)
c.2532G>A (n.2532G>A)
c.2052G>A
c.*2889G>A (n.*2889G>A)
c.2981G>A (p.Gly994Glu)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026624C>ACA361665146SH3TC2c.2897G>T
c.3001G>T (p.Gly1001Trp)
c.*2285G>T (n.*2285G>T)
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
c.2531G>T (n.2531G>T)
c.2051G>T
c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.2980G>T (p.Gly994Trp)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
5g.149026624C=CA1590312082SH3TC2c.2897G=
c.3001G= (p.Gly1001=)
c.*2285G= (n.*2285G=)
c.*2511G= (n.*2511G=)
c.*2389G= (n.*2389G=)
c.2531G= (n.2531G=)
c.2051G=
c.*2888G= (n.*2888G=)
c.2980G= (p.Gly994=)
c.*2496G= (n.*2496G=)
5g.149026624C>GCA361665147SH3TC2c.2897G>C
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
c.*2285G>C (n.*2285G>C)
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
c.2531G>C (n.2531G>C)
c.2051G>C
c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.2980G>C (p.Gly994Arg)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026624C>TCA361665148SH3TC2c.2897G>A
c.3001G>A (p.Gly1001Arg)
c.*2285G>A (n.*2285G>A)
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
c.2531G>A (n.2531G>A)
c.2051G>A
c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.2980G>A (p.Gly994Arg)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
5g.149026625T>ACA361665149SH3TC2c.2896A>T
c.3000A>T (p.Glu1000Asp)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
c.2530A>T (n.2530A>T)
c.2050A>T
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.2979A>T (p.Glu993Asp)
c.*2495A>T (n.*2495A>T)
5g.149026625T>CCA447107995SH3TC2c.2896A>G
c.3000A>G (p.Glu1000=)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
c.2530A>G (n.2530A>G)
c.2050A>G
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.2979A>G (p.Glu993=)
c.*2495A>G (n.*2495A>G)
5g.149026625T>GCA361665150SH3TC2c.2896A>C
c.3000A>C (p.Glu1000Asp)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
c.2050A>C
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.2979A>C (p.Glu993Asp)
c.*2495A>C (n.*2495A>C)
gnomAD v4
5g.149026626T>ACA361665151SH3TC2c.2895A>T
c.2999A>T (p.Glu1000Val)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
c.2529A>T (n.2529A>T)
c.2049A>T
c.*2886A>T (n.*2886A>T)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.*2494A>T (n.*2494A>T)
5g.149026626T>CCA361665152SH3TC2c.2895A>G
c.2999A>G (p.Glu1000Gly)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
c.2529A>G (n.2529A>G)
c.2049A>G
c.*2886A>G (n.*2886A>G)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.*2494A>G (n.*2494A>G)
5g.149026626T>GCA3498880SH3TC2c.2895A>C
c.2999A>C (p.Glu1000Ala)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
c.2529A>C (n.2529A>C)
c.2049A>C
c.*2886A>C (n.*2886A>C)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.*2494A>C (n.*2494A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026626T=CA1590312083SH3TC2c.2895A=
c.2999A= (p.Glu1000=)
c.*2283A= (n.*2283A=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
c.*2387A= (n.*2387A=)
c.2529A= (n.2529A=)
c.2049A=
c.*2886A= (n.*2886A=)
c.2978A= (p.Glu993=)
c.*2494A= (n.*2494A=)
5g.149026627C>ACA361665154SH3TC2c.2894G>T
c.2998G>T (p.Glu1000Ter)
c.*2282G>T (n.*2282G>T)
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
c.*2386G>T (n.*2386G>T)
c.2528G>T (n.2528G>T)
c.2048G>T
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.*2493G>T (n.*2493G>T)
5g.149026627C>GCA361665155SH3TC2c.2894G>C
c.2998G>C (p.Glu1000Gln)
c.*2282G>C (n.*2282G>C)
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.2528G>C (n.2528G>C)
c.2048G>C
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.*2493G>C (n.*2493G>C)
5g.149026627C>TCA361665153SH3TC2c.2894G>A
c.2998G>A (p.Glu1000Lys)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.*2386G>A (n.*2386G>A)
c.2528G>A (n.2528G>A)
c.2048G>A
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.*2493G>A (n.*2493G>A)
5g.149026628C>ACA361665156SH3TC2c.2893G>T
c.2997G>T (p.Met999Ile)
c.*2281G>T (n.*2281G>T)
c.*2507G>T (n.*2507G>T)
c.*2385G>T (n.*2385G>T)
c.2527G>T (n.2527G>T)
c.2047G>T
c.*2884G>T (n.*2884G>T)
c.2976G>T (p.Met992Ile)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
COSMIC COSMIC
5g.149026628C>GCA361665157SH3TC2c.2893G>C
c.2997G>C (p.Met999Ile)
c.*2281G>C (n.*2281G>C)
c.*2507G>C (n.*2507G>C)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
c.2527G>C (n.2527G>C)
c.2047G>C
c.*2884G>C (n.*2884G>C)
c.2976G>C (p.Met992Ile)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
5g.149026628C>TCA361665158SH3TC2c.2893G>A
c.2997G>A (p.Met999Ile)
c.*2281G>A (n.*2281G>A)
c.*2507G>A (n.*2507G>A)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
c.2527G>A (n.2527G>A)
c.2047G>A
c.*2884G>A (n.*2884G>A)
c.2976G>A (p.Met992Ile)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
gnomAD v4
5g.149026629A>CCA361665159SH3TC2c.2892T>G
c.2996T>G (p.Met999Arg)
c.*2280T>G (n.*2280T>G)
c.*2506T>G (n.*2506T>G)
c.*2384T>G (n.*2384T>G)
c.2526T>G (n.2526T>G)
c.2046T>G
c.*2883T>G (n.*2883T>G)
c.2975T>G (p.Met992Arg)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
5g.149026629A>GCA361665160SH3TC2c.2892T>C
c.2996T>C (p.Met999Thr)
c.*2280T>C (n.*2280T>C)
c.*2506T>C (n.*2506T>C)
c.*2384T>C (n.*2384T>C)
c.2526T>C (n.2526T>C)
c.2046T>C
c.*2883T>C (n.*2883T>C)
c.2975T>C (p.Met992Thr)
c.*2491T>C (n.*2491T>C)
5g.149026629A>TCA361665161SH3TC2c.2892T>A
c.2996T>A (p.Met999Lys)
c.*2280T>A (n.*2280T>A)
c.*2506T>A (n.*2506T>A)
c.*2384T>A (n.*2384T>A)
c.2526T>A (n.2526T>A)
c.2046T>A
c.*2883T>A (n.*2883T>A)
c.2975T>A (p.Met992Lys)
c.*2491T>A (n.*2491T>A)
5g.149026630T>ACA361665164SH3TC2c.2891A>T
c.2995A>T (p.Met999Leu)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.2525A>T (n.2525A>T)
c.2045A>T
c.*2882A>T (n.*2882A>T)
c.2974A>T (p.Met992Leu)
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
5g.149026630T>CCA361665162SH3TC2c.2891A>G
c.2995A>G (p.Met999Val)
c.*2279A>G (n.*2279A>G)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.*2383A>G (n.*2383A>G)
c.2525A>G (n.2525A>G)
c.2045A>G
c.*2882A>G (n.*2882A>G)
c.2974A>G (p.Met992Val)
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.149026630T>GCA361665163SH3TC2c.2891A>C
c.2995A>C (p.Met999Leu)
c.*2279A>C (n.*2279A>C)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.2525A>C (n.2525A>C)
c.2045A>C
c.*2882A>C (n.*2882A>C)
c.2974A>C (p.Met992Leu)
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
5g.149026631C>ACA361665165SH3TC2c.2890G>T
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.*2504G>T (n.*2504G>T)
c.*2382G>T (n.*2382G>T)
c.2524G>T (n.2524G>T)
c.2044G>T
c.*2881G>T (n.*2881G>T)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.*2489G>T (n.*2489G>T)
5g.149026631C>GCA361665166SH3TC2c.2890G>C
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
c.*2504G>C (n.*2504G>C)
c.*2382G>C (n.*2382G>C)
c.2524G>C (n.2524G>C)
c.2044G>C
c.*2881G>C (n.*2881G>C)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.*2489G>C (n.*2489G>C)
5g.149026631C>TCA447107996SH3TC2c.2890G>A
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
c.*2504G>A (n.*2504G>A)
c.*2382G>A (n.*2382G>A)
c.2524G>A (n.2524G>A)
c.2044G>A
c.*2881G>A (n.*2881G>A)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.*2489G>A (n.*2489G>A)
5g.149026632T>ACA361665167SH3TC2c.2889A>T
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
c.*2503A>T (n.*2503A>T)
c.*2381A>T (n.*2381A>T)
c.2523A>T (n.2523A>T)
c.2043A>T
c.*2880A>T (n.*2880A>T)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
5g.149026632T>CCA361665168SH3TC2c.2889A>G
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
c.*2503A>G (n.*2503A>G)
c.*2381A>G (n.*2381A>G)
c.2523A>G (n.2523A>G)
c.2043A>G
c.*2880A>G (n.*2880A>G)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
5g.149026632T>GCA361665169SH3TC2c.2889A>C
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
c.*2503A>C (n.*2503A>C)
c.*2381A>C (n.*2381A>C)
c.2523A>C (n.2523A>C)
c.2043A>C
c.*2880A>C (n.*2880A>C)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
5g.149026633C>ACA361665170SH3TC2c.2888G>T
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.*2276G>T (n.*2276G>T)
c.*2502G>T (n.*2502G>T)
c.*2380G>T (n.*2380G>T)
c.2522G>T (n.2522G>T)
c.2042G>T
c.*2879G>T (n.*2879G>T)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
5g.149026633C>GCA361665172SH3TC2c.2888G>C
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.*2276G>C (n.*2276G>C)
c.*2502G>C (n.*2502G>C)
c.*2380G>C (n.*2380G>C)
c.2522G>C (n.2522G>C)
c.2042G>C
c.*2879G>C (n.*2879G>C)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
gnomAD v4
5g.149026633C>TCA361665171SH3TC2c.2888G>A
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.*2276G>A (n.*2276G>A)
c.*2502G>A (n.*2502G>A)
c.*2380G>A (n.*2380G>A)
c.2522G>A (n.2522G>A)
c.2042G>A
c.*2879G>A (n.*2879G>A)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
5g.149026634C>ACA447107997SH3TC2c.2887G>T
c.2991G>T (p.Arg997=)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.2521G>T (n.2521G>T)
c.2041G>T
c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.2970G>T (p.Arg990=)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
5g.149026634C>GCA447107998SH3TC2c.2887G>C
c.2991G>C (p.Arg997=)
c.*2275G>C (n.*2275G>C)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.2521G>C (n.2521G>C)
c.2041G>C
c.*2878G>C (n.*2878G>C)
c.2970G>C (p.Arg990=)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
5g.149026634C>TCA447107999SH3TC2c.2887G>A
c.2991G>A (p.Arg997=)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.2521G>A (n.2521G>A)
c.2041G>A
c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.2970G>A (p.Arg990=)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
ClinVar
5g.149026635C>ACA361665173SH3TC2c.2886G>T
c.2990G>T (p.Arg997Leu)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
c.*2500G>T (n.*2500G>T)
c.*2378G>T (n.*2378G>T)
c.2520G>T (n.2520G>T)
c.2040G>T
c.*2877G>T (n.*2877G>T)
c.2969G>T (p.Arg990Leu)
c.*2485G>T (n.*2485G>T)
dbSNP
5g.149026635C=CA1590312085SH3TC2c.2886G=
c.2990G= (p.Arg997=)
c.*2274G= (n.*2274G=)
c.*2500G= (n.*2500G=)
c.*2378G= (n.*2378G=)
c.2520G= (n.2520G=)
c.2040G=
c.*2877G= (n.*2877G=)
c.2969G= (p.Arg990=)
c.*2485G= (n.*2485G=)
5g.149026635C>GCA361665174SH3TC2c.2886G>C
c.2990G>C (p.Arg997Pro)
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
c.*2500G>C (n.*2500G>C)
c.*2378G>C (n.*2378G>C)
c.2520G>C (n.2520G>C)
c.2040G>C
c.*2877G>C (n.*2877G>C)
c.2969G>C (p.Arg990Pro)
c.*2485G>C (n.*2485G>C)
5g.149026635C>TCA3498881SH3TC2c.2886G>A
c.2990G>A (p.Arg997Gln)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
c.*2500G>A (n.*2500G>A)
c.*2378G>A (n.*2378G>A)
c.2520G>A (n.2520G>A)
c.2040G>A
c.*2877G>A (n.*2877G>A)
c.2969G>A (p.Arg990Gln)
c.*2485G>A (n.*2485G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026635_149026636delinsCGCA1590312084SH3TC2c.2885_2886delinsCG
c.2989_2990delinsCG (p.Arg997=)
c.*2273_*2274delinsCG (n.*2273_*2274delinsCG)
c.*2499_*2500delinsCG (n.*2499_*2500delinsCG)
c.*2377_*2378delinsCG (n.*2377_*2378delinsCG)
c.2519_2520delinsCG (n.2519_2520delinsCG)
c.2039_2040delinsCG
c.*2876_*2877delinsCG (n.*2876_*2877delinsCG)
c.2968_2969delinsCG (p.Arg990=)
c.*2484_*2485delinsCG (n.*2484_*2485delinsCG)
5g.149026636G>ACA3498882SH3TC2c.2885C>T
c.2989C>T (p.Arg997Trp)
c.*2273C>T (n.*2273C>T)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.*2377C>T (n.*2377C>T)
c.2519C>T (n.2519C>T)
c.2039C>T
c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.2968C>T (p.Arg990Trp)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026636G>CCA361665175SH3TC2c.2885C>G
c.2989C>G (p.Arg997Gly)
c.*2273C>G (n.*2273C>G)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*2377C>G (n.*2377C>G)
c.2519C>G (n.2519C>G)
c.2039C>G
c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.2968C>G (p.Arg990Gly)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
5g.149026636G=CA1590312086SH3TC2c.2885C=
c.2989C= (p.Arg997=)
c.*2273C= (n.*2273C=)
c.*2499C= (n.*2499C=)
c.*2377C= (n.*2377C=)
c.2519C= (n.2519C=)
c.2039C=
c.*2876C= (n.*2876C=)
c.2968C= (p.Arg990=)
c.*2484C= (n.*2484C=)
5g.149026636G>TCA447108000SH3TC2c.2885C>A
c.2989C>A (p.Arg997=)
c.*2273C>A (n.*2273C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*2377C>A (n.*2377C>A)
c.2519C>A (n.2519C>A)
c.2039C>A
c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.2968C>A (p.Arg990=)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
5g.149026637delCA805462422SH3TC2c.2885del
c.2989del (p.Arg997GlyfsTer18)
c.*2273del (n.*2273del)
c.*2499del (n.*2499del)
c.*2377del (n.*2377del)
c.2519del (n.2519del)
c.2039del
c.*2876del (n.*2876del)
c.2968del (p.Arg990GlyfsTer18)
c.*2484del (n.*2484del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026637G>ACA447108001SH3TC2c.2884C>T
c.2988C>T (p.Asp996=)
c.*2272C>T (n.*2272C>T)
c.*2498C>T (n.*2498C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.2518C>T (n.2518C>T)
c.2038C>T
c.*2875C>T (n.*2875C>T)
c.2967C>T (p.Asp989=)
c.*2483C>T (n.*2483C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026637G>CCA361665176SH3TC2c.2884C>G
c.2988C>G (p.Asp996Glu)
c.*2272C>G (n.*2272C>G)
c.*2498C>G (n.*2498C>G)
c.*2376C>G (n.*2376C>G)
c.2518C>G (n.2518C>G)
c.2038C>G
c.*2875C>G (n.*2875C>G)
c.2967C>G (p.Asp989Glu)
c.*2483C>G (n.*2483C>G)
5g.149026637G>TCA361665177SH3TC2c.2884C>A
c.2988C>A (p.Asp996Glu)
c.*2272C>A (n.*2272C>A)
c.*2498C>A (n.*2498C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.2518C>A (n.2518C>A)
c.2038C>A
c.*2875C>A (n.*2875C>A)
c.2967C>A (p.Asp989Glu)
c.*2483C>A (n.*2483C>A)
5g.149026638T>ACA361665178SH3TC2c.2883A>T
c.2987A>T (p.Asp996Val)
c.*2271A>T (n.*2271A>T)
c.*2497A>T (n.*2497A>T)
c.*2375A>T (n.*2375A>T)
c.2517A>T (n.2517A>T)
c.2037A>T
c.*2874A>T (n.*2874A>T)
c.2966A>T (p.Asp989Val)
c.*2482A>T (n.*2482A>T)
5g.149026638T>CCA361665179SH3TC2c.2883A>G
c.2987A>G (p.Asp996Gly)
c.*2271A>G (n.*2271A>G)
c.*2497A>G (n.*2497A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.2517A>G (n.2517A>G)
c.2037A>G
c.*2874A>G (n.*2874A>G)
c.2966A>G (p.Asp989Gly)
c.*2482A>G (n.*2482A>G)
5g.149026638T>GCA361665180SH3TC2c.2883A>C
c.2987A>C (p.Asp996Ala)
c.*2271A>C (n.*2271A>C)
c.*2497A>C (n.*2497A>C)
c.*2375A>C (n.*2375A>C)
c.2517A>C (n.2517A>C)
c.2037A>C
c.*2874A>C (n.*2874A>C)
c.2966A>C (p.Asp989Ala)
c.*2482A>C (n.*2482A>C)
5g.149026639C>ACA361665181SH3TC2c.2882G>T
c.2986G>T (p.Asp996Tyr)
c.*2270G>T (n.*2270G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.*2374G>T (n.*2374G>T)
c.2516G>T (n.2516G>T)
c.2036G>T
c.*2873G>T (n.*2873G>T)
c.2965G>T (p.Asp989Tyr)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
5g.149026639C>GCA361665182SH3TC2c.2882G>C
c.2986G>C (p.Asp996His)
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.*2374G>C (n.*2374G>C)
c.2516G>C (n.2516G>C)
c.2036G>C
c.*2873G>C (n.*2873G>C)
c.2965G>C (p.Asp989His)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
5g.149026639C>TCA361665183SH3TC2c.2882G>A
c.2986G>A (p.Asp996Asn)
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.*2374G>A (n.*2374G>A)
c.2516G>A (n.2516G>A)
c.2036G>A
c.*2873G>A (n.*2873G>A)
c.2965G>A (p.Asp989Asn)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
5g.149026640C>ACA361665185SH3TC2c.2881G>T
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.*2495G>T (n.*2495G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.2515G>T (n.2515G>T)
c.2035G>T
c.*2872G>T (n.*2872G>T)
c.2964G>T (p.Arg988Ser)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
5g.149026640C>GCA361665184SH3TC2c.2881G>C
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.*2495G>C (n.*2495G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.2515G>C (n.2515G>C)
c.2035G>C
c.*2872G>C (n.*2872G>C)
c.2964G>C (p.Arg988Ser)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
5g.149026640C>TCA447108002SH3TC2c.2881G>A
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.*2495G>A (n.*2495G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.2515G>A (n.2515G>A)
c.2035G>A
c.*2872G>A (n.*2872G>A)
c.2964G>A (p.Arg988=)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
COSMIC COSMIC
5g.149026641C>ACA361665186SH3TC2c.2880G>T
c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.*2268G>T (n.*2268G>T)
c.*2494G>T (n.*2494G>T)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.2514G>T (n.2514G>T)
c.2034G>T
c.*2871G>T (n.*2871G>T)
c.2963G>T (p.Arg988Met)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
5g.149026641C>GCA361665188SH3TC2c.2880G>C
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.*2268G>C (n.*2268G>C)
c.*2494G>C (n.*2494G>C)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.2514G>C (n.2514G>C)
c.2034G>C
c.*2871G>C (n.*2871G>C)
c.2963G>C (p.Arg988Thr)
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
5g.149026641C>TCA361665187SH3TC2c.2880G>A
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.*2268G>A (n.*2268G>A)
c.*2494G>A (n.*2494G>A)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.2514G>A (n.2514G>A)
c.2034G>A
c.*2871G>A (n.*2871G>A)
c.2963G>A (p.Arg988Lys)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
5g.149026642T>ACA361665189SH3TC2c.2879A>T
c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.*2267A>T (n.*2267A>T)
c.*2493A>T (n.*2493A>T)
c.*2371A>T (n.*2371A>T)
c.2513A>T (n.2513A>T)
c.2033A>T
c.*2870A>T (n.*2870A>T)
c.2962A>T (p.Arg988Trp)
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
5g.149026642T>CCA361665190SH3TC2c.2879A>G
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.*2493A>G (n.*2493A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.2513A>G (n.2513A>G)
c.2033A>G
c.*2870A>G (n.*2870A>G)
c.2962A>G (p.Arg988Gly)
c.*2478A>G (n.*2478A>G)
5g.149026642T>GCA3498883SH3TC2c.2879A>C
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.*2267A>C (n.*2267A>C)
c.*2493A>C (n.*2493A>C)
c.*2371A>C (n.*2371A>C)
c.2513A>C (n.2513A>C)
c.2033A>C
c.*2870A>C (n.*2870A>C)
c.2962A>C (p.Arg988=)
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026642T=CA1590312087SH3TC2c.2879A=
c.2983A= (p.Arg995=)
c.*2267A= (n.*2267A=)
c.*2493A= (n.*2493A=)
c.*2371A= (n.*2371A=)
c.2513A= (n.2513A=)
c.2033A=
c.*2870A= (n.*2870A=)
c.2962A= (p.Arg988=)
c.*2478A= (n.*2478A=)
5g.149026643G>ACA447108003SH3TC2c.2878C>T
c.2982C>T (p.Leu994=)
c.*2266C>T (n.*2266C>T)
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.*2370C>T (n.*2370C>T)
c.2512C>T (n.2512C>T)
c.2032C>T
c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.2961C>T (p.Leu987=)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
5g.149026643G>CCA447108004SH3TC2c.2878C>G
c.2982C>G (p.Leu994=)
c.*2266C>G (n.*2266C>G)
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.*2370C>G (n.*2370C>G)
c.2512C>G (n.2512C>G)
c.2032C>G
c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.2961C>G (p.Leu987=)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
5g.149026643G>TCA447108005SH3TC2c.2878C>A
c.2982C>A (p.Leu994=)
c.*2266C>A (n.*2266C>A)
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.*2370C>A (n.*2370C>A)
c.2512C>A (n.2512C>A)
c.2032C>A
c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.2961C>A (p.Leu987=)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
5g.149026644A>CCA361665191SH3TC2c.2877T>G
c.2981T>G (p.Leu994Arg)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.*2491T>G (n.*2491T>G)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.2511T>G (n.2511T>G)
c.2031T>G
c.*2868T>G (n.*2868T>G)
c.2960T>G (p.Leu987Arg)
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
5g.149026644A>GCA361665192SH3TC2c.2877T>C
c.2981T>C (p.Leu994Pro)
c.*2265T>C (n.*2265T>C)
c.*2491T>C (n.*2491T>C)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.2511T>C (n.2511T>C)
c.2031T>C
c.*2868T>C (n.*2868T>C)
c.2960T>C (p.Leu987Pro)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.149026644A>TCA361665193SH3TC2c.2877T>A
c.2981T>A (p.Leu994His)
c.*2265T>A (n.*2265T>A)
c.*2491T>A (n.*2491T>A)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.2511T>A (n.2511T>A)
c.2031T>A
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
c.2960T>A (p.Leu987His)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
5g.149026645G>ACA361665194SH3TC2c.2876C>T
c.2980C>T (p.Leu994Phe)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.2510C>T (n.2510C>T)
c.2030C>T
c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.2959C>T (p.Leu987Phe)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
5g.149026645G>CCA361665195SH3TC2c.2876C>G
c.2980C>G (p.Leu994Val)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.*2490C>G (n.*2490C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.2510C>G (n.2510C>G)
c.2030C>G
c.*2867C>G (n.*2867C>G)
c.2959C>G (p.Leu987Val)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
5g.149026645G>TCA361665196SH3TC2c.2876C>A
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.2510C>A (n.2510C>A)
c.2030C>A
c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.2959C>A (p.Leu987Ile)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
5g.149026646T>ACA361665197SH3TC2c.2875A>T
c.2979A>T (p.Gln993His)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.*2489A>T (n.*2489A>T)
c.*2367A>T (n.*2367A>T)
c.2509A>T (n.2509A>T)
c.2029A>T
c.*2866A>T (n.*2866A>T)
c.2958A>T (p.Gln986His)
c.*2474A>T (n.*2474A>T)
5g.149026646T>CCA3498884SH3TC2c.2875A>G
c.2979A>G (p.Gln993=)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.*2489A>G (n.*2489A>G)
c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.2509A>G (n.2509A>G)
c.2029A>G
c.*2866A>G (n.*2866A>G)
c.2958A>G (p.Gln986=)
c.*2474A>G (n.*2474A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026646T>GCA361665198SH3TC2c.2875A>C
c.2979A>C (p.Gln993His)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.*2489A>C (n.*2489A>C)
c.*2367A>C (n.*2367A>C)
c.2509A>C (n.2509A>C)
c.2029A>C
c.*2866A>C (n.*2866A>C)
c.2958A>C (p.Gln986His)
c.*2474A>C (n.*2474A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026646T=CA1590312088SH3TC2c.2875A=
c.2979A= (p.Gln993=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
c.*2489A= (n.*2489A=)
c.*2367A= (n.*2367A=)
c.2509A= (n.2509A=)
c.2029A=
c.*2866A= (n.*2866A=)
c.2958A= (p.Gln986=)
c.*2474A= (n.*2474A=)
5g.149026647T>ACA361665201SH3TC2c.2874A>T
c.2978A>T (p.Gln993Leu)
c.*2262A>T (n.*2262A>T)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.2508A>T (n.2508A>T)
c.2028A>T
c.*2865A>T (n.*2865A>T)
c.2957A>T (p.Gln986Leu)
c.*2473A>T (n.*2473A>T)
5g.149026647T>CCA361665199SH3TC2c.2874A>G
c.2978A>G (p.Gln993Arg)
c.*2262A>G (n.*2262A>G)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.*2366A>G (n.*2366A>G)
c.2508A>G (n.2508A>G)
c.2028A>G
c.*2865A>G (n.*2865A>G)
c.2957A>G (p.Gln986Arg)
c.*2473A>G (n.*2473A>G)
5g.149026647T>GCA361665200SH3TC2c.2874A>C
c.2978A>C (p.Gln993Pro)
c.*2262A>C (n.*2262A>C)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.*2366A>C (n.*2366A>C)
c.2508A>C (n.2508A>C)
c.2028A>C
c.*2865A>C (n.*2865A>C)
c.2957A>C (p.Gln986Pro)
c.*2473A>C (n.*2473A>C)
5g.149026648G>ACA361665202SH3TC2c.2873C>T
c.2977C>T (p.Gln993Ter)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
c.*2365C>T (n.*2365C>T)
c.2507C>T (n.2507C>T)
c.2027C>T
c.*2864C>T (n.*2864C>T)
c.2956C>T (p.Gln986Ter)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026648G>CCA361665203SH3TC2c.2873C>G
c.2977C>G (p.Gln993Glu)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
c.*2365C>G (n.*2365C>G)
c.2507C>G (n.2507C>G)
c.2027C>G
c.*2864C>G (n.*2864C>G)
c.2956C>G (p.Gln986Glu)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
5g.149026648G=CA1590312089SH3TC2c.2873C=
c.2977C= (p.Gln993=)
c.*2261C= (n.*2261C=)
c.*2487C= (n.*2487C=)
c.*2365C= (n.*2365C=)
c.2507C= (n.2507C=)
c.2027C=
c.*2864C= (n.*2864C=)
c.2956C= (p.Gln986=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
5g.149026648G>TCA361665204SH3TC2c.2873C>A
c.2977C>A (p.Gln993Lys)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
c.*2365C>A (n.*2365C>A)
c.2507C>A (n.2507C>A)
c.2027C>A
c.*2864C>A (n.*2864C>A)
c.2956C>A (p.Gln986Lys)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
5g.149026649C>ACA361665205SH3TC2c.2872G>T
c.2976G>T (p.Gln992His)
c.*2260G>T (n.*2260G>T)
c.*2486G>T (n.*2486G>T)
c.*2364G>T (n.*2364G>T)
c.2506G>T (n.2506G>T)
c.2026G>T
c.*2863G>T (n.*2863G>T)
c.2955G>T (p.Gln985His)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
dbSNP
5g.149026649C=CA1590312090SH3TC2c.2872G=
c.2976G= (p.Gln992=)
c.*2260G= (n.*2260G=)
c.*2486G= (n.*2486G=)
c.*2364G= (n.*2364G=)
c.2506G= (n.2506G=)
c.2026G=
c.*2863G= (n.*2863G=)
c.2955G= (p.Gln985=)
c.*2471G= (n.*2471G=)
5g.149026649C>GCA361665206SH3TC2c.2872G>C
c.2976G>C (p.Gln992His)
c.*2260G>C (n.*2260G>C)
c.*2486G>C (n.*2486G>C)
c.*2364G>C (n.*2364G>C)
c.2506G>C (n.2506G>C)
c.2026G>C
c.*2863G>C (n.*2863G>C)
c.2955G>C (p.Gln985His)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
5g.149026649C>TCA3498885SH3TC2c.2872G>A
c.2976G>A (p.Gln992=)
c.*2260G>A (n.*2260G>A)
c.*2486G>A (n.*2486G>A)
c.*2364G>A (n.*2364G>A)
c.2506G>A (n.2506G>A)
c.2026G>A
c.*2863G>A (n.*2863G>A)
c.2955G>A (p.Gln985=)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026650T>ACA361665207SH3TC2c.2871A>T
c.2975A>T (p.Gln992Leu)
c.*2259A>T (n.*2259A>T)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.*2363A>T (n.*2363A>T)
c.2505A>T (n.2505A>T)
c.2025A>T
c.*2862A>T (n.*2862A>T)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
5g.149026650T>CCA361665208SH3TC2c.2871A>G
c.2975A>G (p.Gln992Arg)
c.*2259A>G (n.*2259A>G)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.*2363A>G (n.*2363A>G)
c.2505A>G (n.2505A>G)
c.2025A>G
c.*2862A>G (n.*2862A>G)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
5g.149026650T>GCA361665209SH3TC2c.2871A>C
c.2975A>C (p.Gln992Pro)
c.*2259A>C (n.*2259A>C)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.*2363A>C (n.*2363A>C)
c.2505A>C (n.2505A>C)
c.2025A>C
c.*2862A>C (n.*2862A>C)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
5g.149026651G>ACA361665210SH3TC2c.2870C>T
c.2974C>T (p.Gln992Ter)
c.*2258C>T (n.*2258C>T)
c.*2484C>T (n.*2484C>T)
c.*2362C>T (n.*2362C>T)
c.2504C>T (n.2504C>T)
c.2024C>T
c.*2861C>T (n.*2861C>T)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
5g.149026651G>CCA361665211SH3TC2c.2870C>G
c.2974C>G (p.Gln992Glu)
c.*2258C>G (n.*2258C>G)
c.*2484C>G (n.*2484C>G)
c.*2362C>G (n.*2362C>G)
c.2504C>G (n.2504C>G)
c.2024C>G
c.*2861C>G (n.*2861C>G)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
5g.149026651G>TCA361665212SH3TC2c.2870C>A
c.2974C>A (p.Gln992Lys)
c.*2258C>A (n.*2258C>A)
c.*2484C>A (n.*2484C>A)
c.*2362C>A (n.*2362C>A)
c.2504C>A (n.2504C>A)
c.2024C>A
c.*2861C>A (n.*2861C>A)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
5g.149026652A>CCA447108007SH3TC2c.2869T>G
c.2973T>G (p.Ala991=)
c.*2257T>G (n.*2257T>G)
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
c.*2361T>G (n.*2361T>G)
c.2503T>G (n.2503T>G)
c.2023T>G
c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.2952T>G (p.Ala984=)
c.*2468T>G (n.*2468T>G)
5g.149026652A>GCA447108008SH3TC2c.2869T>C
c.2973T>C (p.Ala991=)
c.*2257T>C (n.*2257T>C)
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.2503T>C (n.2503T>C)
c.2023T>C
c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.2952T>C (p.Ala984=)
c.*2468T>C (n.*2468T>C)
5g.149026652A>TCA447108006SH3TC2c.2869T>A
c.2973T>A (p.Ala991=)
c.*2257T>A (n.*2257T>A)
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.2503T>A (n.2503T>A)
c.2023T>A
c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.2952T>A (p.Ala984=)
c.*2468T>A (n.*2468T>A)
5g.149026653G>ACA361665215SH3TC2c.2868C>T
c.2972C>T (p.Ala991Val)
c.*2256C>T (n.*2256C>T)
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
c.*2360C>T (n.*2360C>T)
c.2502C>T (n.2502C>T)
c.2022C>T
c.*2859C>T (n.*2859C>T)
c.2951C>T (p.Ala984Val)
c.*2467C>T (n.*2467C>T)
5g.149026653G>CCA361665214SH3TC2c.2868C>G
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
c.*2256C>G (n.*2256C>G)
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
c.*2360C>G (n.*2360C>G)
c.2502C>G (n.2502C>G)
c.2022C>G
c.*2859C>G (n.*2859C>G)
c.2951C>G (p.Ala984Gly)
c.*2467C>G (n.*2467C>G)
5g.149026653G>TCA361665213SH3TC2c.2868C>A
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
c.*2256C>A (n.*2256C>A)
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
c.*2360C>A (n.*2360C>A)
c.2502C>A (n.2502C>A)
c.2022C>A
c.*2859C>A (n.*2859C>A)
c.2951C>A (p.Ala984Asp)
c.*2467C>A (n.*2467C>A)
5g.149026654C>ACA361665218SH3TC2c.2867G>T
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.*2359G>T (n.*2359G>T)
c.2501G>T (n.2501G>T)
c.2021G>T
c.*2858G>T (n.*2858G>T)
c.2950G>T (p.Ala984Ser)
c.*2466G>T (n.*2466G>T)
5g.149026654C=CA1590312091SH3TC2c.2867G=
c.2971G= (p.Ala991=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.*2481G= (n.*2481G=)
c.*2359G= (n.*2359G=)
c.2501G= (n.2501G=)
c.2021G=
c.*2858G= (n.*2858G=)
c.2950G= (p.Ala984=)
c.*2466G= (n.*2466G=)
5g.149026654C>GCA361665216SH3TC2c.2867G>C
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.*2359G>C (n.*2359G>C)
c.2501G>C (n.2501G>C)
c.2021G>C
c.*2858G>C (n.*2858G>C)
c.2950G>C (p.Ala984Pro)
c.*2466G>C (n.*2466G>C)
5g.149026654C>TCA361665217SH3TC2c.2867G>A
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.*2359G>A (n.*2359G>A)
c.2501G>A (n.2501G>A)
c.2021G>A
c.*2858G>A (n.*2858G>A)
c.2950G>A (p.Ala984Thr)
c.*2466G>A (n.*2466G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026655C>ACA447108011SH3TC2c.2866G>T
c.2970G>T (p.Leu990=)
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*2358G>T (n.*2358G>T)
c.2500G>T (n.2500G>T)
c.2020G>T
c.*2857G>T (n.*2857G>T)
c.2949G>T (p.Leu983=)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
5g.149026655C>GCA447108010SH3TC2c.2866G>C
c.2970G>C (p.Leu990=)
c.*2254G>C (n.*2254G>C)
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.2500G>C (n.2500G>C)
c.2020G>C
c.*2857G>C (n.*2857G>C)
c.2949G>C (p.Leu983=)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
5g.149026655C>TCA447108009SH3TC2c.2866G>A
c.2970G>A (p.Leu990=)
c.*2254G>A (n.*2254G>A)
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.*2358G>A (n.*2358G>A)
c.2500G>A (n.2500G>A)
c.2020G>A
c.*2857G>A (n.*2857G>A)
c.2949G>A (p.Leu983=)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
5g.149026656A>CCA361665219SH3TC2c.2865T>G
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
c.*2253T>G (n.*2253T>G)
c.*2479T>G (n.*2479T>G)
c.*2357T>G (n.*2357T>G)
c.2499T>G (n.2499T>G)
c.2019T>G
c.*2856T>G (n.*2856T>G)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
c.*2464T>G (n.*2464T>G)
5g.149026656A>GCA361665220SH3TC2c.2865T>C
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*2479T>C (n.*2479T>C)
c.*2357T>C (n.*2357T>C)
c.2499T>C (n.2499T>C)
c.2019T>C
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
c.*2464T>C (n.*2464T>C)
5g.149026656A>TCA361665221SH3TC2c.2865T>A
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
c.*2253T>A (n.*2253T>A)
c.*2479T>A (n.*2479T>A)
c.*2357T>A (n.*2357T>A)
c.2499T>A (n.2499T>A)
c.2019T>A
c.*2856T>A (n.*2856T>A)
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.*2464T>A (n.*2464T>A)
5g.149026657G>ACA447108012SH3TC2c.2864C>T
c.2968C>T (p.Leu990=)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.*2478C>T (n.*2478C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.2498C>T (n.2498C>T)
c.2018C>T
c.*2855C>T (n.*2855C>T)
c.2947C>T (p.Leu983=)
c.*2463C>T (n.*2463C>T)
5g.149026657G>CCA361665222SH3TC2c.2864C>G
c.2968C>G (p.Leu990Val)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.*2478C>G (n.*2478C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.2498C>G (n.2498C>G)
c.2018C>G
c.*2855C>G (n.*2855C>G)
c.2947C>G (p.Leu983Val)
c.*2463C>G (n.*2463C>G)
5g.149026657G>TCA361665223SH3TC2c.2864C>A
c.2968C>A (p.Leu990Met)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.*2478C>A (n.*2478C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.2498C>A (n.2498C>A)
c.2018C>A
c.*2855C>A (n.*2855C>A)
c.2947C>A (p.Leu983Met)
c.*2463C>A (n.*2463C>A)
5g.149026658G>ACA128983394SH3TC2c.2863C>T
c.2967C>T (p.Ala989=)
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.*2355C>T (n.*2355C>T)
c.2497C>T (n.2497C>T)
c.2017C>T
c.*2854C>T (n.*2854C>T)
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026658G>CCA447108014SH3TC2c.2863C>G
c.2967C>G (p.Ala989=)
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.*2355C>G (n.*2355C>G)
c.2497C>G (n.2497C>G)
c.2017C>G
c.*2854C>G (n.*2854C>G)
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.*2462C>G (n.*2462C>G)
5g.149026658G=CA1590312092SH3TC2c.2863C=
c.2967C= (p.Ala989=)
c.*2251C= (n.*2251C=)
c.*2477C= (n.*2477C=)
c.*2355C= (n.*2355C=)
c.2497C= (n.2497C=)
c.2017C=
c.*2854C= (n.*2854C=)
c.2946C= (p.Ala982=)
c.*2462C= (n.*2462C=)
5g.149026658G>TCA447108013SH3TC2c.2863C>A
c.2967C>A (p.Ala989=)
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.*2355C>A (n.*2355C>A)
c.2497C>A (n.2497C>A)
c.2017C>A
c.*2854C>A (n.*2854C>A)
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
5g.149026659G>ACA361665224SH3TC2c.2862C>T
c.2966C>T (p.Ala989Val)
c.*2250C>T (n.*2250C>T)
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.*2354C>T (n.*2354C>T)
c.2496C>T (n.2496C>T)
c.2016C>T
c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.*2461C>T (n.*2461C>T)
5g.149026659G>CCA361665225SH3TC2c.2862C>G
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
c.*2250C>G (n.*2250C>G)
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.*2354C>G (n.*2354C>G)
c.2496C>G (n.2496C>G)
c.2016C>G
c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.*2461C>G (n.*2461C>G)
5g.149026659G>TCA361665226SH3TC2c.2862C>A
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
c.*2250C>A (n.*2250C>A)
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.*2354C>A (n.*2354C>A)
c.2496C>A (n.2496C>A)
c.2016C>A
c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.*2461C>A (n.*2461C>A)
5g.149026660C>ACA361665227SH3TC2c.2861G>T
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
c.*2353G>T (n.*2353G>T)
c.2495G>T (n.2495G>T)
c.2015G>T
c.*2852G>T (n.*2852G>T)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.*2460G>T (n.*2460G>T)
5g.149026660C=CA1590312093SH3TC2c.2861G=
c.2965G= (p.Ala989=)
c.*2249G= (n.*2249G=)
c.*2475G= (n.*2475G=)
c.*2353G= (n.*2353G=)
c.2495G= (n.2495G=)
c.2015G=
c.*2852G= (n.*2852G=)
c.2944G= (p.Ala982=)
c.*2460G= (n.*2460G=)
5g.149026660C>GCA361665228SH3TC2c.2861G>C
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
c.*2353G>C (n.*2353G>C)
c.2495G>C (n.2495G>C)
c.2015G>C
c.*2852G>C (n.*2852G>C)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
5g.149026660C>TCA361665229SH3TC2c.2861G>A
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
c.*2353G>A (n.*2353G>A)
c.2495G>A (n.2495G>A)
c.2015G>A
c.*2852G>A (n.*2852G>A)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026661C>ACA447108015SH3TC2c.2860G>T
c.2964G>T (p.Leu988=)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*2474G>T (n.*2474G>T)
c.*2352G>T (n.*2352G>T)
c.2494G>T (n.2494G>T)
c.2014G>T
c.*2851G>T (n.*2851G>T)
c.2943G>T (p.Leu981=)
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
5g.149026661C=CA1590312094SH3TC2c.2860G=
c.2964G= (p.Leu988=)
c.*2248G= (n.*2248G=)
c.*2474G= (n.*2474G=)
c.*2352G= (n.*2352G=)
c.2494G= (n.2494G=)
c.2014G=
c.*2851G= (n.*2851G=)
c.2943G= (p.Leu981=)
c.*2459G= (n.*2459G=)
5g.149026661C>GCA447108016SH3TC2c.2860G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.*2474G>C (n.*2474G>C)
c.*2352G>C (n.*2352G>C)
c.2494G>C (n.2494G>C)
c.2014G>C
c.*2851G>C (n.*2851G>C)
c.2943G>C (p.Leu981=)
c.*2459G>C (n.*2459G>C)
5g.149026661C>TCA447108017SH3TC2c.2860G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*2474G>A (n.*2474G>A)
c.*2352G>A (n.*2352G>A)
c.2494G>A (n.2494G>A)
c.2014G>A
c.*2851G>A (n.*2851G>A)
c.2943G>A (p.Leu981=)
c.*2459G>A (n.*2459G>A)
dbSNP
5g.149026662A>CCA361665232SH3TC2c.2859T>G
c.2963T>G (p.Leu988Arg)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.2493T>G (n.2493T>G)
c.2013T>G
c.*2850T>G (n.*2850T>G)
c.2942T>G (p.Leu981Arg)
c.*2458T>G (n.*2458T>G)
5g.149026662A>GCA361665230SH3TC2c.2859T>C
c.2963T>C (p.Leu988Pro)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
c.*2351T>C (n.*2351T>C)
c.2493T>C (n.2493T>C)
c.2013T>C
c.*2850T>C (n.*2850T>C)
c.2942T>C (p.Leu981Pro)
c.*2458T>C (n.*2458T>C)
5g.149026662A>TCA361665231SH3TC2c.2859T>A
c.2963T>A (p.Leu988Gln)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
c.*2351T>A (n.*2351T>A)
c.2493T>A (n.2493T>A)
c.2013T>A
c.*2850T>A (n.*2850T>A)
c.2942T>A (p.Leu981Gln)
c.*2458T>A (n.*2458T>A)
5g.149026663G>ACA447108018SH3TC2c.2858C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*2472C>T (n.*2472C>T)
c.*2350C>T (n.*2350C>T)
c.2492C>T (n.2492C>T)
c.2012C>T
c.*2849C>T (n.*2849C>T)
c.2941C>T (p.Leu981=)
c.*2457C>T (n.*2457C>T)
dbSNP
5g.149026663G>CCA361665233SH3TC2c.2858C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.*2472C>G (n.*2472C>G)
c.*2350C>G (n.*2350C>G)
c.2492C>G (n.2492C>G)
c.2012C>G
c.*2849C>G (n.*2849C>G)
c.2941C>G (p.Leu981Val)
c.*2457C>G (n.*2457C>G)
5g.149026663G=CA1590312095SH3TC2c.2858C=
c.2962C= (p.Leu988=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*2472C= (n.*2472C=)
c.*2350C= (n.*2350C=)
c.2492C= (n.2492C=)
c.2012C=
c.*2849C= (n.*2849C=)
c.2941C= (p.Leu981=)
c.*2457C= (n.*2457C=)
5g.149026663G>TCA3498886SH3TC2c.2858C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*2472C>A (n.*2472C>A)
c.*2350C>A (n.*2350C>A)
c.2492C>A (n.2492C>A)
c.2012C>A
c.*2849C>A (n.*2849C>A)
c.2941C>A (p.Leu981Met)
c.*2457C>A (n.*2457C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026664C>ACA361665234SH3TC2c.2857G>T
c.2961G>T (p.Trp987Cys)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.*2349G>T (n.*2349G>T)
c.2491G>T (n.2491G>T)
c.2011G>T
c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.2940G>T (p.Trp980Cys)
c.*2456G>T (n.*2456G>T)
gnomAD v4
5g.149026664C>GCA361665235SH3TC2c.2857G>C
c.2961G>C (p.Trp987Cys)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.2491G>C (n.2491G>C)
c.2011G>C
c.*2848G>C (n.*2848G>C)
c.2940G>C (p.Trp980Cys)
c.*2456G>C (n.*2456G>C)
5g.149026664C>TCA361665236SH3TC2c.2857G>A
c.2961G>A (p.Trp987Ter)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.2491G>A (n.2491G>A)
c.2011G>A
c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.2940G>A (p.Trp980Ter)
c.*2456G>A (n.*2456G>A)
COSMIC COSMIC
5g.149026665C>ACA361665237SH3TC2c.2856G>T
c.2960G>T (p.Trp987Leu)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.*2470G>T (n.*2470G>T)
c.*2348G>T (n.*2348G>T)
c.2490G>T (n.2490G>T)
c.2010G>T
c.*2847G>T (n.*2847G>T)
c.2939G>T (p.Trp980Leu)
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
5g.149026665C=CA1590312096SH3TC2c.2856G=
c.2960G= (p.Trp987=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.*2470G= (n.*2470G=)
c.*2348G= (n.*2348G=)
c.2490G= (n.2490G=)
c.2010G=
c.*2847G= (n.*2847G=)
c.2939G= (p.Trp980=)
c.*2455G= (n.*2455G=)
5g.149026665C>GCA361665238SH3TC2c.2856G>C
c.2960G>C (p.Trp987Ser)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.*2470G>C (n.*2470G>C)
c.*2348G>C (n.*2348G>C)
c.2490G>C (n.2490G>C)
c.2010G>C
c.*2847G>C (n.*2847G>C)
c.2939G>C (p.Trp980Ser)
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
5g.149026665C>TCA3498887SH3TC2c.2856G>A
c.2960G>A (p.Trp987Ter)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*2470G>A (n.*2470G>A)
c.*2348G>A (n.*2348G>A)
c.2490G>A (n.2490G>A)
c.2010G>A
c.*2847G>A (n.*2847G>A)
c.2939G>A (p.Trp980Ter)
c.*2455G>A (n.*2455G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026666A>CCA361665239SH3TC2c.2855T>G
c.2959T>G (p.Trp987Gly)
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.*2469T>G (n.*2469T>G)
c.*2347T>G (n.*2347T>G)
c.2489T>G (n.2489T>G)
c.2009T>G
c.*2846T>G (n.*2846T>G)
c.2938T>G (p.Trp980Gly)
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
5g.149026666A>GCA361665240SH3TC2c.2855T>C
c.2959T>C (p.Trp987Arg)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*2469T>C (n.*2469T>C)
c.*2347T>C (n.*2347T>C)
c.2489T>C (n.2489T>C)
c.2009T>C
c.*2846T>C (n.*2846T>C)
c.2938T>C (p.Trp980Arg)
c.*2454T>C (n.*2454T>C)
gnomAD v4
5g.149026666A>TCA361665241SH3TC2c.2855T>A
c.2959T>A (p.Trp987Arg)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*2469T>A (n.*2469T>A)
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
c.2489T>A (n.2489T>A)
c.2009T>A
c.*2846T>A (n.*2846T>A)
c.2938T>A (p.Trp980Arg)
c.*2454T>A (n.*2454T>A)
5g.149026667G>ACA447108019SH3TC2c.2854C>T
c.2958C>T (p.His986=)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*2468C>T (n.*2468C>T)
c.*2346C>T (n.*2346C>T)
c.2488C>T (n.2488C>T)
c.2008C>T
c.*2845C>T (n.*2845C>T)
c.2937C>T (p.His979=)
c.*2453C>T (n.*2453C>T)
5g.149026667G>CCA361665242SH3TC2c.2854C>G
c.2958C>G (p.His986Gln)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*2468C>G (n.*2468C>G)
c.*2346C>G (n.*2346C>G)
c.2488C>G (n.2488C>G)
c.2008C>G
c.*2845C>G (n.*2845C>G)
c.2937C>G (p.His979Gln)
c.*2453C>G (n.*2453C>G)
dbSNP
5g.149026667G=CA1590312097SH3TC2c.2854C=
c.2958C= (p.His986=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*2468C= (n.*2468C=)
c.*2346C= (n.*2346C=)
c.2488C= (n.2488C=)
c.2008C=
c.*2845C= (n.*2845C=)
c.2937C= (p.His979=)
c.*2453C= (n.*2453C=)
5g.149026667G>TCA361665243SH3TC2c.2854C>A
c.2958C>A (p.His986Gln)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*2468C>A (n.*2468C>A)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
c.2488C>A (n.2488C>A)
c.2008C>A
c.*2845C>A (n.*2845C>A)
c.2937C>A (p.His979Gln)
c.*2453C>A (n.*2453C>A)
5g.149026668T>ACA361665245SH3TC2c.2853A>T
c.2957A>T (p.His986Leu)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*2467A>T (n.*2467A>T)
c.*2345A>T (n.*2345A>T)
c.2487A>T (n.2487A>T)
c.2007A>T
c.*2844A>T (n.*2844A>T)
c.2936A>T (p.His979Leu)
c.*2452A>T (n.*2452A>T)
5g.149026668T>CCA361665246SH3TC2c.2853A>G
c.2957A>G (p.His986Arg)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*2467A>G (n.*2467A>G)
c.*2345A>G (n.*2345A>G)
c.2487A>G (n.2487A>G)
c.2007A>G
c.*2844A>G (n.*2844A>G)
c.2936A>G (p.His979Arg)
c.*2452A>G (n.*2452A>G)
ClinVar dbSNP
5g.149026668T>GCA361665244SH3TC2c.2853A>C
c.2957A>C (p.His986Pro)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*2467A>C (n.*2467A>C)
c.*2345A>C (n.*2345A>C)
c.2487A>C (n.2487A>C)
c.2007A>C
c.*2844A>C (n.*2844A>C)
c.2936A>C (p.His979Pro)
c.*2452A>C (n.*2452A>C)
5g.149026668T=CA1590312098SH3TC2c.2853A=
c.2957A= (p.His986=)
c.*2241A= (n.*2241A=)
c.*2467A= (n.*2467A=)
c.*2345A= (n.*2345A=)
c.2487A= (n.2487A=)
c.2007A=
c.*2844A= (n.*2844A=)
c.2936A= (p.His979=)
c.*2452A= (n.*2452A=)
5g.149026669G>ACA128983413SH3TC2c.2852C>T
c.2956C>T (p.His986Tyr)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.*2344C>T (n.*2344C>T)
c.2486C>T (n.2486C>T)
c.2006C>T
c.*2843C>T (n.*2843C>T)
c.2935C>T (p.His979Tyr)
c.*2451C>T (n.*2451C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026669G>CCA361665248SH3TC2c.2852C>G
c.2956C>G (p.His986Asp)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.*2344C>G (n.*2344C>G)
c.2486C>G (n.2486C>G)
c.2006C>G
c.*2843C>G (n.*2843C>G)
c.2935C>G (p.His979Asp)
c.*2451C>G (n.*2451C>G)
5g.149026669G=CA1590312099SH3TC2c.2852C=
c.2956C= (p.His986=)
c.*2240C= (n.*2240C=)
c.*2466C= (n.*2466C=)
c.*2344C= (n.*2344C=)
c.2486C= (n.2486C=)
c.2006C=
c.*2843C= (n.*2843C=)
c.2935C= (p.His979=)
c.*2451C= (n.*2451C=)
5g.149026669G>TCA361665247SH3TC2c.2852C>A
c.2956C>A (p.His986Asn)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.*2344C>A (n.*2344C>A)
c.2486C>A (n.2486C>A)
c.2006C>A
c.*2843C>A (n.*2843C>A)
c.2935C>A (p.His979Asn)
c.*2451C>A (n.*2451C>A)
5g.149026670C>ACA361665249SH3TC2c.2851G>T
c.2955G>T (p.Glu985Asp)
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
c.2485G>T (n.2485G>T)
c.2005G>T
c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
5g.149026670C=CA1590312100SH3TC2c.2851G=
c.2955G= (p.Glu985=)
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*2465G= (n.*2465G=)
c.*2343G= (n.*2343G=)
c.2485G= (n.2485G=)
c.2005G=
c.*2842G= (n.*2842G=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.*2450G= (n.*2450G=)
5g.149026670C>GCA361665250SH3TC2c.2851G>C
c.2955G>C (p.Glu985Asp)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
c.2485G>C (n.2485G>C)
c.2005G>C
c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
5g.149026670C>TCA3498888SH3TC2c.2851G>A
c.2955G>A (p.Glu985=)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
c.2485G>A (n.2485G>A)
c.2005G>A
c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026671T>ACA361665251SH3TC2c.2850A>T
c.2954A>T (p.Glu985Val)
c.*2238A>T (n.*2238A>T)
c.*2464A>T (n.*2464A>T)
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
c.2484A>T (n.2484A>T)
c.2004A>T
c.*2841A>T (n.*2841A>T)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*2449A>T (n.*2449A>T)
5g.149026671T>CCA3498889SH3TC2c.2850A>G
c.2954A>G (p.Glu985Gly)
c.*2238A>G (n.*2238A>G)
c.*2464A>G (n.*2464A>G)
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
c.2484A>G (n.2484A>G)
c.2004A>G
c.*2841A>G (n.*2841A>G)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*2449A>G (n.*2449A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026671T>GCA361665252SH3TC2c.2850A>C
c.2954A>C (p.Glu985Ala)
c.*2238A>C (n.*2238A>C)
c.*2464A>C (n.*2464A>C)
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
c.2484A>C (n.2484A>C)
c.2004A>C
c.*2841A>C (n.*2841A>C)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*2449A>C (n.*2449A>C)
5g.149026671T=CA1590312101SH3TC2c.2850A=
c.2954A= (p.Glu985=)
c.*2238A= (n.*2238A=)
c.*2464A= (n.*2464A=)
c.*2342A= (n.*2342A=)
c.2484A= (n.2484A=)
c.2004A=
c.*2841A= (n.*2841A=)
c.2933A= (p.Glu978=)
c.*2449A= (n.*2449A=)
5g.149026672C>ACA361665253SH3TC2c.2849G>T
c.2953G>T (p.Glu985Ter)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.*2463G>T (n.*2463G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.2483G>T (n.2483G>T)
c.2003G>T
c.*2840G>T (n.*2840G>T)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*2448G>T (n.*2448G>T)
5g.149026672C>GCA361665254SH3TC2c.2849G>C
c.2953G>C (p.Glu985Gln)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.*2463G>C (n.*2463G>C)
c.*2341G>C (n.*2341G>C)
c.2483G>C (n.2483G>C)
c.2003G>C
c.*2840G>C (n.*2840G>C)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*2448G>C (n.*2448G>C)
5g.149026672C>TCA361665255SH3TC2c.2849G>A
c.2953G>A (p.Glu985Lys)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*2463G>A (n.*2463G>A)
c.*2341G>A (n.*2341G>A)
c.2483G>A (n.2483G>A)
c.2003G>A
c.*2840G>A (n.*2840G>A)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*2448G>A (n.*2448G>A)
gnomAD v4
5g.149026673A>CCA361665256SH3TC2c.2848T>G
c.2952T>G (p.His984Gln)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
c.*2462T>G (n.*2462T>G)
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
c.2482T>G (n.2482T>G)
c.2002T>G
c.*2839T>G (n.*2839T>G)
c.2931T>G (p.His977Gln)
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
5g.149026673A>GCA447108020SH3TC2c.2848T>C
c.2952T>C (p.His984=)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
c.*2462T>C (n.*2462T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.2482T>C (n.2482T>C)
c.2002T>C
c.*2839T>C (n.*2839T>C)
c.2931T>C (p.His977=)
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
5g.149026673A>TCA361665257SH3TC2c.2848T>A
c.2952T>A (p.His984Gln)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
c.*2462T>A (n.*2462T>A)
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
c.2482T>A (n.2482T>A)
c.2002T>A
c.*2839T>A (n.*2839T>A)
c.2931T>A (p.His977Gln)
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
gnomAD v4
5g.149026674T>ACA361665258SH3TC2c.2847A>T
c.2951A>T (p.His984Leu)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
c.2481A>T (n.2481A>T)
c.2001A>T
c.*2838A>T (n.*2838A>T)
c.2930A>T (p.His977Leu)
c.*2446A>T (n.*2446A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026674T>CCA128983423SH3TC2c.2847A>G
c.2951A>G (p.His984Arg)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
c.2481A>G (n.2481A>G)
c.2001A>G
c.*2838A>G (n.*2838A>G)
c.2930A>G (p.His977Arg)
c.*2446A>G (n.*2446A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026674T>GCA361665259SH3TC2c.2847A>C
c.2951A>C (p.His984Pro)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
c.2481A>C (n.2481A>C)
c.2001A>C
c.*2838A>C (n.*2838A>C)
c.2930A>C (p.His977Pro)
c.*2446A>C (n.*2446A>C)
5g.149026674T=CA1590312102SH3TC2c.2847A=
c.2951A= (p.His984=)
c.*2235A= (n.*2235A=)
c.*2461A= (n.*2461A=)
c.*2339A= (n.*2339A=)
c.2481A= (n.2481A=)
c.2001A=
c.*2838A= (n.*2838A=)
c.2930A= (p.His977=)
c.*2446A= (n.*2446A=)
5g.149026675G>ACA361665261SH3TC2c.2846C>T
c.2950C>T (p.His984Tyr)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*2460C>T (n.*2460C>T)
c.*2338C>T (n.*2338C>T)
c.2480C>T (n.2480C>T)
c.2000C>T
c.*2837C>T (n.*2837C>T)
c.2929C>T (p.His977Tyr)
c.*2445C>T (n.*2445C>T)
5g.149026675G>CCA361665260SH3TC2c.2846C>G
c.2950C>G (p.His984Asp)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.*2460C>G (n.*2460C>G)
c.*2338C>G (n.*2338C>G)
c.2480C>G (n.2480C>G)
c.2000C>G
c.*2837C>G (n.*2837C>G)
c.2929C>G (p.His977Asp)
c.*2445C>G (n.*2445C>G)
5g.149026675G=CA1590312103SH3TC2c.2846C=
c.2950C= (p.His984=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
c.*2460C= (n.*2460C=)
c.*2338C= (n.*2338C=)
c.2480C= (n.2480C=)
c.2000C=
c.*2837C= (n.*2837C=)
c.2929C= (p.His977=)
c.*2445C= (n.*2445C=)
5g.149026675G>TCA3498890SH3TC2c.2846C>A
c.2950C>A (p.His984Asn)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*2460C>A (n.*2460C>A)
c.*2338C>A (n.*2338C>A)
c.2480C>A (n.2480C>A)
c.2000C>A
c.*2837C>A (n.*2837C>A)
c.2929C>A (p.His977Asn)
c.*2445C>A (n.*2445C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched