Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026575G>A | CA361665049 | SH3TC2 | c.2946C>T c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.2580C>T (n.2580C>T) c.2100C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.*2545C>T (n.*2545C>T) | |
5 | g.149026575G>C | CA361665050 | SH3TC2 | c.2946C>G c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.2580C>G (n.2580C>G) c.2100C>G c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.*2545C>G (n.*2545C>G) | |
5 | g.149026575G>T | CA361665051 | SH3TC2 | c.2946C>A c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.2580C>A (n.2580C>A) c.2100C>A c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.*2545C>A (n.*2545C>A) | |
5 | g.149026576C>A | CA361665053 | SH3TC2 | c.2945G>T c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.2579G>T (n.2579G>T) c.2099G>T c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.*2544G>T (n.*2544G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026576C= | CA1590312060 | SH3TC2 | c.2945G= c.3049G= (p.Ala1017=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.2579G= (n.2579G=) c.2099G= c.*2936G= (n.*2936G=) c.3028G= (p.Ala1010=) c.*2544G= (n.*2544G=) | |
5 | g.149026576C>G | CA361665052 | SH3TC2 | c.2945G>C c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.2579G>C (n.2579G>C) c.2099G>C c.*2936G>C (n.*2936G>C) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.*2544G>C (n.*2544G>C) | |
5 | g.149026576C>T | CA3498867 | SH3TC2 | c.2945G>A c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.2579G>A (n.2579G>A) c.2099G>A c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.*2544G>A (n.*2544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026577G>A | CA3498868 | SH3TC2 | c.2944C>T c.3048C>T (p.Thr1016=) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2098C>T c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.3027C>T (p.Thr1009=) c.*2543C>T (n.*2543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026577G>C | CA447107841 | SH3TC2 | c.2944C>G c.3048C>G (p.Thr1016=) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2098C>G c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.3027C>G (p.Thr1009=) c.*2543C>G (n.*2543C>G) | |
5 | g.149026577G= | CA1590312061 | SH3TC2 | c.2944C= c.3048C= (p.Thr1016=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*2558C= (n.*2558C=) c.*2436C= (n.*2436C=) c.2578C= (n.2578C=) c.2098C= c.*2935C= (n.*2935C=) c.3027C= (p.Thr1009=) c.*2543C= (n.*2543C=) | |
5 | g.149026577G>T | CA3498869 | SH3TC2 | c.2944C>A c.3048C>A (p.Thr1016=) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.2578C>A (n.2578C>A) c.2098C>A c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.3027C>A (p.Thr1009=) c.*2543C>A (n.*2543C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026578G>A | CA361665054 | SH3TC2 | c.2943C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.2577C>T (n.2577C>T) c.2097C>T c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.*2542C>T (n.*2542C>T) | |
5 | g.149026578G>C | CA361665055 | SH3TC2 | c.2943C>G c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*2435C>G (n.*2435C>G) c.2577C>G (n.2577C>G) c.2097C>G c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.3026C>G (p.Thr1009Ser) c.*2542C>G (n.*2542C>G) | |
5 | g.149026578G>T | CA361665056 | SH3TC2 | c.2943C>A c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.2577C>A (n.2577C>A) c.2097C>A c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.3026C>A (p.Thr1009Asn) c.*2542C>A (n.*2542C>A) | |
5 | g.149026579T>A | CA361665057 | SH3TC2 | c.2942A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.2576A>T (n.2576A>T) c.2096A>T c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.*2541A>T (n.*2541A>T) | COSMIC |
5 | g.149026579T>C | CA361665059 | SH3TC2 | c.2942A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.2576A>G (n.2576A>G) c.2096A>G c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.*2541A>G (n.*2541A>G) | COSMIC |
5 | g.149026579T>G | CA361665058 | SH3TC2 | c.2942A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.2576A>C (n.2576A>C) c.2096A>C c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.*2541A>C (n.*2541A>C) | |
5 | g.149026580A>C | CA361665060 | SH3TC2 | c.2941T>G c.3045T>G (p.Asn1015Lys) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.2575T>G (n.2575T>G) c.2095T>G c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.*2540T>G (n.*2540T>G) | |
5 | g.149026580A>G | CA447107872 | SH3TC2 | c.2941T>C c.3045T>C (p.Asn1015=) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) c.2095T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.*2540T>C (n.*2540T>C) | |
5 | g.149026580A>T | CA361665061 | SH3TC2 | c.2941T>A c.3045T>A (p.Asn1015Lys) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.2575T>A (n.2575T>A) c.2095T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | |
5 | g.149026581T>A | CA361665062 | SH3TC2 | c.2940A>T c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.2574A>T (n.2574A>T) c.2094A>T c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.*2539A>T (n.*2539A>T) | |
5 | g.149026581T>C | CA361665063 | SH3TC2 | c.2940A>G c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.2574A>G (n.2574A>G) c.2094A>G c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.*2539A>G (n.*2539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026581T>G | CA361665064 | SH3TC2 | c.2940A>C c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.2574A>C (n.2574A>C) c.2094A>C c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.*2539A>C (n.*2539A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026581T= | CA1590312062 | SH3TC2 | c.2940A= c.3044A= (p.Asn1015=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.*2554A= (n.*2554A=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.2574A= (n.2574A=) c.2094A= c.*2931A= (n.*2931A=) c.3023A= (p.Asn1008=) c.*2539A= (n.*2539A=) | |
5 | g.149026582T>A | CA361665065 | SH3TC2 | c.2939A>T c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.2573A>T (n.2573A>T) c.2093A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.*2538A>T (n.*2538A>T) | |
5 | g.149026582T>C | CA361665066 | SH3TC2 | c.2939A>G c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.2573A>G (n.2573A>G) c.2093A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.*2538A>G (n.*2538A>G) | |
5 | g.149026582T>G | CA361665067 | SH3TC2 | c.2939A>C c.3043A>C (p.Asn1015His) c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.2573A>C (n.2573A>C) c.2093A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.*2538A>C (n.*2538A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026583T>A | CA447107901 | SH3TC2 | c.2938A>T c.3042A>T (p.Leu1014=) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.2572A>T (n.2572A>T) c.2092A>T c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.3021A>T (p.Leu1007=) c.*2537A>T (n.*2537A>T) | |
5 | g.149026583T>C | CA447107898 | SH3TC2 | c.2938A>G c.3042A>G (p.Leu1014=) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.2572A>G (n.2572A>G) c.2092A>G c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.3021A>G (p.Leu1007=) c.*2537A>G (n.*2537A>G) | |
5 | g.149026583T>G | CA447107893 | SH3TC2 | c.2938A>C c.3042A>C (p.Leu1014=) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.2572A>C (n.2572A>C) c.2092A>C c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.3021A>C (p.Leu1007=) c.*2537A>C (n.*2537A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026584A>C | CA361665068 | SH3TC2 | c.2937T>G c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.*2429T>G (n.*2429T>G) c.2571T>G (n.2571T>G) c.2091T>G c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.*2536T>G (n.*2536T>G) | |
5 | g.149026584A>G | CA361665069 | SH3TC2 | c.2937T>C c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.*2429T>C (n.*2429T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.2091T>C c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.*2536T>C (n.*2536T>C) | |
5 | g.149026584A>T | CA361665070 | SH3TC2 | c.2937T>A c.3041T>A (p.Leu1014Gln) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.*2429T>A (n.*2429T>A) c.2571T>A (n.2571T>A) c.2091T>A c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.*2536T>A (n.*2536T>A) | |
5 | g.149026585G>A | CA128983242 | SH3TC2 | c.2936C>T c.3040C>T (p.Leu1014=) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.2570C>T (n.2570C>T) c.2090C>T c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.3019C>T (p.Leu1007=) c.*2535C>T (n.*2535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026585G>C | CA361665072 | SH3TC2 | c.2936C>G c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.2570C>G (n.2570C>G) c.2090C>G c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.*2535C>G (n.*2535C>G) | dbSNP |
5 | g.149026585G= | CA1590312063 | SH3TC2 | c.2936C= c.3040C= (p.Leu1014=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.*2550C= (n.*2550C=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.2570C= (n.2570C=) c.2090C= c.*2927C= (n.*2927C=) c.3019C= (p.Leu1007=) c.*2535C= (n.*2535C=) | |
5 | g.149026585G>T | CA361665071 | SH3TC2 | c.2936C>A c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.2570C>A (n.2570C>A) c.2090C>A c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.3019C>A (p.Leu1007Ile) c.*2535C>A (n.*2535C>A) | |
5 | g.149026586del | CA2675887520 | SH3TC2 | c.2936del c.3040del (p.Leu1014Ter) c.*2324del (n.*2324del) c.*2550del (n.*2550del) c.*2428del (n.*2428del) c.2570del (n.2570del) c.2090del c.*2927del (n.*2927del) c.3019del (p.Leu1007Ter) c.*2535del (n.*2535del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149026586G>A | CA447107909 | SH3TC2 | c.2935C>T c.3039C>T (p.Asn1013=) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.2569C>T (n.2569C>T) c.2089C>T c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.3018C>T (p.Asn1006=) c.*2534C>T (n.*2534C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026586G>C | CA361665073 | SH3TC2 | c.2935C>G c.3039C>G (p.Asn1013Lys) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.2569C>G (n.2569C>G) c.2089C>G c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.3018C>G (p.Asn1006Lys) c.*2534C>G (n.*2534C>G) | |
5 | g.149026586G= | CA1590312064 | SH3TC2 | c.2935C= c.3039C= (p.Asn1013=) c.*2323C= (n.*2323C=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.*2427C= (n.*2427C=) c.2569C= (n.2569C=) c.2089C= c.*2926C= (n.*2926C=) c.3018C= (p.Asn1006=) c.*2534C= (n.*2534C=) | |
5 | g.149026586G>T | CA3498870 | SH3TC2 | c.2935C>A c.3039C>A (p.Asn1013Lys) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.2569C>A (n.2569C>A) c.2089C>A c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.3018C>A (p.Asn1006Lys) c.*2534C>A (n.*2534C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026587T>A | CA361665074 | SH3TC2 | c.2934A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2568A>T (n.2568A>T) c.2088A>T c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) c.*2533A>T (n.*2533A>T) | |
5 | g.149026587T>C | CA361665075 | SH3TC2 | c.2934A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) c.2088A>G c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) c.*2533A>G (n.*2533A>G) | |
5 | g.149026587T>G | CA361665076 | SH3TC2 | c.2934A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2568A>C (n.2568A>C) c.2088A>C c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) c.*2533A>C (n.*2533A>C) | |
5 | g.149026588T>A | CA361665077 | SH3TC2 | c.2933A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2567A>T (n.2567A>T) c.2087A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) c.*2532A>T (n.*2532A>T) | |
5 | g.149026588T>C | CA361665078 | SH3TC2 | c.2933A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2567A>G (n.2567A>G) c.2087A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) c.*2532A>G (n.*2532A>G) | |
5 | g.149026588T>G | CA361665079 | SH3TC2 | c.2933A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.2087A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.3016A>C (p.Asn1006His) c.*2532A>C (n.*2532A>C) | |
5 | g.149026589C>A | CA447107935 | SH3TC2 | c.2932G>T c.3036G>T (p.Arg1012=) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.2566G>T (n.2566G>T) c.2086G>T c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.3015G>T (p.Arg1005=) c.*2531G>T (n.*2531G>T) | dbSNP |
5 | g.149026589C= | CA1590312065 | SH3TC2 | c.2932G= c.3036G= (p.Arg1012=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*2546G= (n.*2546G=) c.*2424G= (n.*2424G=) c.2566G= (n.2566G=) c.2086G= c.*2923G= (n.*2923G=) c.3015G= (p.Arg1005=) c.*2531G= (n.*2531G=) | |
5 | g.149026589C>G | CA128983247 | SH3TC2 | c.2932G>C c.3036G>C (p.Arg1012=) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.2566G>C (n.2566G>C) c.2086G>C c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.3015G>C (p.Arg1005=) c.*2531G>C (n.*2531G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026589C>T | CA447107938 | SH3TC2 | c.2932G>A c.3036G>A (p.Arg1012=) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.2566G>A (n.2566G>A) c.2086G>A c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.3015G>A (p.Arg1005=) c.*2531G>A (n.*2531G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026590C>A | CA361665080 | SH3TC2 | c.2931G>T c.3035G>T (p.Arg1012Leu) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.2565G>T (n.2565G>T) c.2085G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.3014G>T (p.Arg1005Leu) c.*2530G>T (n.*2530G>T) | |
5 | g.149026590C= | CA1590312066 | SH3TC2 | c.2931G= c.3035G= (p.Arg1012=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.2565G= (n.2565G=) c.2085G= c.*2922G= (n.*2922G=) c.3014G= (p.Arg1005=) c.*2530G= (n.*2530G=) | |
5 | g.149026590C>G | CA361665081 | SH3TC2 | c.2931G>C c.3035G>C (p.Arg1012Pro) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.2565G>C (n.2565G>C) c.2085G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.3014G>C (p.Arg1005Pro) c.*2530G>C (n.*2530G>C) | |
5 | g.149026590C>T | CA3498871 | SH3TC2 | c.2931G>A c.3035G>A (p.Arg1012Gln) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.2565G>A (n.2565G>A) c.2085G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.3014G>A (p.Arg1005Gln) c.*2530G>A (n.*2530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149026591G>A | CA3498872 | SH3TC2 | c.2930C>T c.3034C>T (p.Arg1012Trp) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.2564C>T (n.2564C>T) c.2084C>T c.*2921C>T (n.*2921C>T) c.3013C>T (p.Arg1005Trp) c.*2529C>T (n.*2529C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026591G>C | CA361665082 | SH3TC2 | c.2930C>G c.3034C>G (p.Arg1012Gly) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.2564C>G (n.2564C>G) c.2084C>G c.*2921C>G (n.*2921C>G) c.3013C>G (p.Arg1005Gly) c.*2529C>G (n.*2529C>G) | |
5 | g.149026591G= | CA1590312067 | SH3TC2 | c.2930C= c.3034C= (p.Arg1012=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.2564C= (n.2564C=) c.2084C= c.*2921C= (n.*2921C=) c.3013C= (p.Arg1005=) c.*2529C= (n.*2529C=) | |
5 | g.149026591G>T | CA447107954 | SH3TC2 | c.2930C>A c.3034C>A (p.Arg1012=) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.2564C>A (n.2564C>A) c.2084C>A c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.3013C>A (p.Arg1005=) c.*2529C>A (n.*2529C>A) | |
5 | g.149026592A= | CA1590312068 | SH3TC2 | c.2929T= c.3033T= (p.Tyr1011=) c.*2317T= (n.*2317T=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.2563T= (n.2563T=) c.2083T= c.*2920T= (n.*2920T=) c.3012T= (p.Tyr1004=) c.*2528T= (n.*2528T=) | |
5 | g.149026592A>C | CA361665084 | SH3TC2 | c.2929T>G c.3033T>G (p.Tyr1011Ter) c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.2083T>G c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.*2528T>G (n.*2528T>G) | dbSNP |
5 | g.149026592A>G | CA3498873 | SH3TC2 | c.2929T>C c.3033T>C (p.Tyr1011=) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.2563T>C (n.2563T>C) c.2083T>C c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.*2528T>C (n.*2528T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026592A>T | CA361665083 | SH3TC2 | c.2929T>A c.3033T>A (p.Tyr1011Ter) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.2563T>A (n.2563T>A) c.2083T>A c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.*2528T>A (n.*2528T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026593T>A | CA361665085 | SH3TC2 | c.2928A>T c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.2562A>T (n.2562A>T) c.2082A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.*2527A>T (n.*2527A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026593T>C | CA361665086 | SH3TC2 | c.2928A>G c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.2562A>G (n.2562A>G) c.2082A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.*2527A>G (n.*2527A>G) | |
5 | g.149026593T>G | CA361665087 | SH3TC2 | c.2928A>C c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.2562A>C (n.2562A>C) c.2082A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.*2527A>C (n.*2527A>C) | |
5 | g.149026593T= | CA1590312069 | SH3TC2 | c.2928A= c.3032A= (p.Tyr1011=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.*2542A= (n.*2542A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.2562A= (n.2562A=) c.2082A= c.*2919A= (n.*2919A=) c.3011A= (p.Tyr1004=) c.*2527A= (n.*2527A=) | |
5 | g.149026594A>C | CA361665088 | SH3TC2 | c.2927T>G c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.*2541T>G (n.*2541T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2081T>G c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.*2526T>G (n.*2526T>G) | |
5 | g.149026594A>G | CA361665089 | SH3TC2 | c.2927T>C c.3031T>C (p.Tyr1011His) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2081T>C c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.*2526T>C (n.*2526T>C) | |
5 | g.149026594A>T | CA361665090 | SH3TC2 | c.2927T>A c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2081T>A c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.*2526T>A (n.*2526T>A) | |
5 | g.149026595A>C | CA447107962 | SH3TC2 | c.2926T>G c.3030T>G (p.Leu1010=) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) c.2560T>G (n.2560T>G) c.2080T>G c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.3009T>G (p.Leu1003=) c.*2525T>G (n.*2525T>G) | |
5 | g.149026595A>G | CA447107964 | SH3TC2 | c.2926T>C c.3030T>C (p.Leu1010=) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.2560T>C (n.2560T>C) c.2080T>C c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.3009T>C (p.Leu1003=) c.*2525T>C (n.*2525T>C) | |
5 | g.149026595A>T | CA447107963 | SH3TC2 | c.2926T>A c.3030T>A (p.Leu1010=) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.2560T>A (n.2560T>A) c.2080T>A c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.3009T>A (p.Leu1003=) c.*2525T>A (n.*2525T>A) | |
5 | g.149026596A>C | CA361665092 | SH3TC2 | c.2925T>G c.3029T>G (p.Leu1010Arg) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.2559T>G (n.2559T>G) c.2079T>G c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.*2524T>G (n.*2524T>G) | |
5 | g.149026596A>G | CA361665093 | SH3TC2 | c.2925T>C c.3029T>C (p.Leu1010Pro) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.2559T>C (n.2559T>C) c.2079T>C c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.*2524T>C (n.*2524T>C) | |
5 | g.149026596A>T | CA361665094 | SH3TC2 | c.2925T>A c.3029T>A (p.Leu1010His) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.2559T>A (n.2559T>A) c.2079T>A c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.*2524T>A (n.*2524T>A) | |
5 | g.149026597G>A | CA361665095 | SH3TC2 | c.2924C>T c.3028C>T (p.Leu1010Phe) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*2538C>T (n.*2538C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.2078C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.*2523C>T (n.*2523C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026597G>C | CA361665096 | SH3TC2 | c.2924C>G c.3028C>G (p.Leu1010Val) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.*2538C>G (n.*2538C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.2078C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.*2523C>G (n.*2523C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026597G= | CA1590312070 | SH3TC2 | c.2924C= c.3028C= (p.Leu1010=) c.*2312C= (n.*2312C=) c.*2538C= (n.*2538C=) c.*2416C= (n.*2416C=) c.2558C= (n.2558C=) c.2078C= c.*2915C= (n.*2915C=) c.3007C= (p.Leu1003=) c.*2523C= (n.*2523C=) | |
5 | g.149026597G>T | CA361665097 | SH3TC2 | c.2924C>A c.3028C>A (p.Leu1010Ile) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) c.2078C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.*2523C>A (n.*2523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026598C>A | CA361665098 | SH3TC2 | c.2923G>T c.3027G>T (p.Gln1009His) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.2077G>T c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.3006G>T (p.Gln1002His) c.*2522G>T (n.*2522G>T) | |
5 | g.149026598C>G | CA361665099 | SH3TC2 | c.2923G>C c.3027G>C (p.Gln1009His) c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) c.2077G>C c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.3006G>C (p.Gln1002His) c.*2522G>C (n.*2522G>C) | |
5 | g.149026598C>T | CA447107966 | SH3TC2 | c.2923G>A c.3027G>A (p.Gln1009=) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) c.2077G>A c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.3006G>A (p.Gln1002=) c.*2522G>A (n.*2522G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026599T>A | CA361665101 | SH3TC2 | c.2922A>T c.3026A>T (p.Gln1009Leu) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.2076A>T c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.*2521A>T (n.*2521A>T) | |
5 | g.149026599T>C | CA361665102 | SH3TC2 | c.2922A>G c.3026A>G (p.Gln1009Arg) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.2076A>G c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.*2521A>G (n.*2521A>G) | |
5 | g.149026599T>G | CA361665100 | SH3TC2 | c.2922A>C c.3026A>C (p.Gln1009Pro) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) c.2076A>C c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.*2521A>C (n.*2521A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026600G>A | CA361665103 | SH3TC2 | c.2921C>T c.3025C>T (p.Gln1009Ter) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.2555C>T (n.2555C>T) c.2075C>T c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.*2520C>T (n.*2520C>T) | |
5 | g.149026600G>C | CA361665104 | SH3TC2 | c.2921C>G c.3025C>G (p.Gln1009Glu) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.2555C>G (n.2555C>G) c.2075C>G c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.*2520C>G (n.*2520C>G) | |
5 | g.149026600G>T | CA361665105 | SH3TC2 | c.2921C>A c.3025C>A (p.Gln1009Lys) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.2555C>A (n.2555C>A) c.2075C>A c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.*2520C>A (n.*2520C>A) | |
5 | g.149026601C>A | CA3498874 | SH3TC2 | c.2920G>T c.3024G>T (p.Gly1008=) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.2554G>T (n.2554G>T) c.2074G>T c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.3003G>T (p.Gly1001=) c.*2519G>T (n.*2519G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026601C= | CA1590312071 | SH3TC2 | c.2920G= c.3024G= (p.Gly1008=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.*2534G= (n.*2534G=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.2554G= (n.2554G=) c.2074G= c.*2911G= (n.*2911G=) c.3003G= (p.Gly1001=) c.*2519G= (n.*2519G=) | |
5 | g.149026601C>G | CA447107970 | SH3TC2 | c.2920G>C c.3024G>C (p.Gly1008=) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.2554G>C (n.2554G>C) c.2074G>C c.*2911G>C (n.*2911G>C) c.3003G>C (p.Gly1001=) c.*2519G>C (n.*2519G>C) | |
5 | g.149026601C>T | CA3498875 | SH3TC2 | c.2920G>A c.3024G>A (p.Gly1008=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.2554G>A (n.2554G>A) c.2074G>A c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.3003G>A (p.Gly1001=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026602C>A | CA361665106 | SH3TC2 | c.2919G>T c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.2553G>T (n.2553G>T) c.2073G>T c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.*2518G>T (n.*2518G>T) | |
5 | g.149026602C>G | CA361665107 | SH3TC2 | c.2919G>C c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.*2533G>C (n.*2533G>C) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.2553G>C (n.2553G>C) c.2073G>C c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.*2518G>C (n.*2518G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026602C>T | CA361665108 | SH3TC2 | c.2919G>A c.3023G>A (p.Gly1008Glu) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*2533G>A (n.*2533G>A) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.2553G>A (n.2553G>A) c.2073G>A c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.3002G>A (p.Gly1001Glu) c.*2518G>A (n.*2518G>A) | |
5 | g.149026603C>A | CA361665109 | SH3TC2 | c.2918G>T c.3022G>T (p.Gly1008Trp) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.2552G>T (n.2552G>T) c.2072G>T c.*2909G>T (n.*2909G>T) c.3001G>T (p.Gly1001Trp) c.*2517G>T (n.*2517G>T) | |
5 | g.149026603C>G | CA361665110 | SH3TC2 | c.2918G>C c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.2552G>C (n.2552G>C) c.2072G>C c.*2909G>C (n.*2909G>C) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.*2517G>C (n.*2517G>C) | |
5 | g.149026603C>T | CA361665111 | SH3TC2 | c.2918G>A c.3022G>A (p.Gly1008Arg) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.2552G>A (n.2552G>A) c.2072G>A c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.3001G>A (p.Gly1001Arg) c.*2517G>A (n.*2517G>A) | |
5 | g.149026604C>A | CA447107974 | SH3TC2 | c.2917G>T c.3021G>T (p.Leu1007=) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.2551G>T (n.2551G>T) c.2071G>T c.*2908G>T (n.*2908G>T) c.3000G>T (p.Leu1000=) c.*2516G>T (n.*2516G>T) | |
5 | g.149026604C>G | CA447107972 | SH3TC2 | c.2917G>C c.3021G>C (p.Leu1007=) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*2531G>C (n.*2531G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.2551G>C (n.2551G>C) c.2071G>C c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.3000G>C (p.Leu1000=) c.*2516G>C (n.*2516G>C) | |
5 | g.149026604C>T | CA447107973 | SH3TC2 | c.2917G>A c.3021G>A (p.Leu1007=) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*2531G>A (n.*2531G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) c.2551G>A (n.2551G>A) c.2071G>A c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.*2516G>A (n.*2516G>A) | |
5 | g.149026605A>C | CA361665114 | SH3TC2 | c.2916T>G c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.2550T>G (n.2550T>G) c.2070T>G c.*2907T>G (n.*2907T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.*2515T>G (n.*2515T>G) | |
5 | g.149026605A>G | CA361665113 | SH3TC2 | c.2916T>C c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) c.2070T>C c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.*2515T>C (n.*2515T>C) | |
5 | g.149026605A>T | CA361665112 | SH3TC2 | c.2916T>A c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) c.2070T>A c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Gln) c.*2515T>A (n.*2515T>A) | |
5 | g.149026606G>A | CA447107976 | SH3TC2 | c.2915C>T c.3019C>T (p.Leu1007=) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.2549C>T (n.2549C>T) c.2069C>T c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.2998C>T (p.Leu1000=) c.*2514C>T (n.*2514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026606G>C | CA361665115 | SH3TC2 | c.2915C>G c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.2549C>G (n.2549C>G) c.2069C>G c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.2998C>G (p.Leu1000Val) c.*2514C>G (n.*2514C>G) | |
5 | g.149026606G= | CA1590312072 | SH3TC2 | c.2915C= c.3019C= (p.Leu1007=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.2549C= (n.2549C=) c.2069C= c.*2906C= (n.*2906C=) c.2998C= (p.Leu1000=) c.*2514C= (n.*2514C=) | |
5 | g.149026606G>T | CA361665116 | SH3TC2 | c.2915C>A c.3019C>A (p.Leu1007Met) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.2549C>A (n.2549C>A) c.2069C>A c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.2998C>A (p.Leu1000Met) c.*2514C>A (n.*2514C>A) | |
5 | g.149026608del | CA2675887533 | SH3TC2 | c.2915del c.3019del (p.Leu1007TrpfsTer8) c.*2303del (n.*2303del) c.*2529del (n.*2529del) c.*2407del (n.*2407del) c.2549del (n.2549del) c.2069del c.*2906del (n.*2906del) c.2998del (p.Leu1000TrpfsTer8) c.*2514del (n.*2514del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026607G>A | CA447107977 | SH3TC2 | c.2914C>T c.3018C>T (p.Ser1006=) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.2068C>T c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.2997C>T (p.Ser999=) c.*2513C>T (n.*2513C>T) | ClinVar |
5 | g.149026607G>C | CA447107978 | SH3TC2 | c.2914C>G c.3018C>G (p.Ser1006=) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.2068C>G c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.2997C>G (p.Ser999=) c.*2513C>G (n.*2513C>G) | |
5 | g.149026607G>T | CA447107979 | SH3TC2 | c.2914C>A c.3018C>A (p.Ser1006=) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.2068C>A c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.2997C>A (p.Ser999=) c.*2513C>A (n.*2513C>A) | |
5 | g.149026608G>A | CA3498876 | SH3TC2 | c.2913C>T c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.2067C>T c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.2996C>T (p.Ser999Phe) c.*2512C>T (n.*2512C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026608G>C | CA361665117 | SH3TC2 | c.2913C>G c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.2067C>G c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.2996C>G (p.Ser999Cys) c.*2512C>G (n.*2512C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026608G= | CA1590312073 | SH3TC2 | c.2913C= c.3017C= (p.Ser1006=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*2527C= (n.*2527C=) c.*2405C= (n.*2405C=) c.2547C= (n.2547C=) c.2067C= c.*2904C= (n.*2904C=) c.2996C= (p.Ser999=) c.*2512C= (n.*2512C=) | |
5 | g.149026608G>T | CA361665118 | SH3TC2 | c.2913C>A c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.2067C>A c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.2996C>A (p.Ser999Tyr) c.*2512C>A (n.*2512C>A) | |
5 | g.149026608_149026609delinsGA | CA1590312074 | SH3TC2 | c.2912_2913delinsTC c.3016_3017delinsTC (p.Ser1006=) c.*2300_*2301delinsTC (n.*2300_*2301delinsTC) c.*2526_*2527delinsTC (n.*2526_*2527delinsTC) c.*2404_*2405delinsTC (n.*2404_*2405delinsTC) c.2546_2547delinsTC (n.2546_2547delinsTC) c.2066_2067delinsTC c.*2903_*2904delinsTC (n.*2903_*2904delinsTC) c.2995_2996delinsTC (p.Ser999=) c.*2511_*2512delinsTC (n.*2511_*2512delinsTC) | |
5 | g.149026609del | CA658657553 | SH3TC2 | c.2912del c.3016del (p.Ser1006ProfsTer9) c.*2300del (n.*2300del) c.*2526del (n.*2526del) c.*2404del (n.*2404del) c.2546del (n.2546del) c.2066del c.*2903del (n.*2903del) c.2995del (p.Ser999ProfsTer9) c.*2511del (n.*2511del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026609A>C | CA361665119 | SH3TC2 | c.2912T>G c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.*2300T>G (n.*2300T>G) c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.2546T>G (n.2546T>G) c.2066T>G c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.*2511T>G (n.*2511T>G) | |
5 | g.149026609A>G | CA361665120 | SH3TC2 | c.2912T>C c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.*2300T>C (n.*2300T>C) c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) c.2066T>C c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.*2511T>C (n.*2511T>C) | |
5 | g.149026609A>T | CA361665121 | SH3TC2 | c.2912T>A c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.*2300T>A (n.*2300T>A) c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) c.2066T>A c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.*2511T>A (n.*2511T>A) | |
5 | g.149026610C>A | CA361665122 | SH3TC2 | c.2911G>T c.3015G>T (p.Glu1005Asp) c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.*2525G>T (n.*2525G>T) c.*2403G>T (n.*2403G>T) c.2545G>T (n.2545G>T) c.2065G>T c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.*2510G>T (n.*2510G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026610C>G | CA361665123 | SH3TC2 | c.2911G>C c.3015G>C (p.Glu1005Asp) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*2525G>C (n.*2525G>C) c.*2403G>C (n.*2403G>C) c.2545G>C (n.2545G>C) c.2065G>C c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.*2510G>C (n.*2510G>C) | |
5 | g.149026610C>T | CA447107981 | SH3TC2 | c.2911G>A c.3015G>A (p.Glu1005=) c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.*2403G>A (n.*2403G>A) c.2545G>A (n.2545G>A) c.2065G>A c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.2994G>A (p.Glu998=) c.*2510G>A (n.*2510G>A) | |
5 | g.149026611T>A | CA361665124 | SH3TC2 | c.2910A>T c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) c.2064A>T c.*2901A>T (n.*2901A>T) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*2509A>T (n.*2509A>T) | |
5 | g.149026611T>C | CA128983306 | SH3TC2 | c.2910A>G c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.2064A>G c.*2901A>G (n.*2901A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*2509A>G (n.*2509A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026611T>G | CA361665125 | SH3TC2 | c.2910A>C c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.2544A>C (n.2544A>C) c.2064A>C c.*2901A>C (n.*2901A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*2509A>C (n.*2509A>C) | |
5 | g.149026611T= | CA1590312075 | SH3TC2 | c.2910A= c.3014A= (p.Glu1005=) c.*2298A= (n.*2298A=) c.*2524A= (n.*2524A=) c.*2402A= (n.*2402A=) c.2544A= (n.2544A=) c.2064A= c.*2901A= (n.*2901A=) c.2993A= (p.Glu998=) c.*2509A= (n.*2509A=) | |
5 | g.149026612C>A | CA361665126 | SH3TC2 | c.2909G>T c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.*2297G>T (n.*2297G>T) c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) c.2543G>T (n.2543G>T) c.2063G>T c.*2900G>T (n.*2900G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*2508G>T (n.*2508G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026612C= | CA1590312076 | SH3TC2 | c.2909G= c.3013G= (p.Glu1005=) c.*2297G= (n.*2297G=) c.*2523G= (n.*2523G=) c.*2401G= (n.*2401G=) c.2543G= (n.2543G=) c.2063G= c.*2900G= (n.*2900G=) c.2992G= (p.Glu998=) c.*2508G= (n.*2508G=) | |
5 | g.149026612C>G | CA361665127 | SH3TC2 | c.2909G>C c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.*2297G>C (n.*2297G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.*2401G>C (n.*2401G>C) c.2543G>C (n.2543G>C) c.2063G>C c.*2900G>C (n.*2900G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*2508G>C (n.*2508G>C) | |
5 | g.149026612C>T | CA3498877 | SH3TC2 | c.2909G>A c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.*2297G>A (n.*2297G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*2401G>A (n.*2401G>A) c.2543G>A (n.2543G>A) c.2063G>A c.*2900G>A (n.*2900G>A) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*2508G>A (n.*2508G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026613C>A | CA447107982 | SH3TC2 | c.2908G>T c.3012G>T (p.Leu1004=) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.2542G>T (n.2542G>T) c.2062G>T c.*2899G>T (n.*2899G>T) c.2991G>T (p.Leu997=) c.*2507G>T (n.*2507G>T) | |
5 | g.149026613C= | CA1590312077 | SH3TC2 | c.2908G= c.3012G= (p.Leu1004=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.*2522G= (n.*2522G=) c.*2400G= (n.*2400G=) c.2542G= (n.2542G=) c.2062G= c.*2899G= (n.*2899G=) c.2991G= (p.Leu997=) c.*2507G= (n.*2507G=) | |
5 | g.149026613C>G | CA447107983 | SH3TC2 | c.2908G>C c.3012G>C (p.Leu1004=) c.*2296G>C (n.*2296G>C) c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.2542G>C (n.2542G>C) c.2062G>C c.*2899G>C (n.*2899G>C) c.2991G>C (p.Leu997=) c.*2507G>C (n.*2507G>C) | |
5 | g.149026613C>T | CA3498878 | SH3TC2 | c.2908G>A c.3012G>A (p.Leu1004=) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.2542G>A (n.2542G>A) c.2062G>A c.*2899G>A (n.*2899G>A) c.2991G>A (p.Leu997=) c.*2507G>A (n.*2507G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026614A>C | CA361665128 | SH3TC2 | c.2907T>G c.3011T>G (p.Leu1004Arg) c.*2295T>G (n.*2295T>G) c.*2521T>G (n.*2521T>G) c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.2541T>G (n.2541T>G) c.2061T>G c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.*2506T>G (n.*2506T>G) | |
5 | g.149026614A>G | CA361665130 | SH3TC2 | c.2907T>C c.3011T>C (p.Leu1004Pro) c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.2541T>C (n.2541T>C) c.2061T>C c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.*2506T>C (n.*2506T>C) | |
5 | g.149026614A>T | CA361665129 | SH3TC2 | c.2907T>A c.3011T>A (p.Leu1004Gln) c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.*2521T>A (n.*2521T>A) c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.2541T>A (n.2541T>A) c.2061T>A c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.*2506T>A (n.*2506T>A) | |
5 | g.149026615G>A | CA447107984 | SH3TC2 | c.2906C>T c.3010C>T (p.Leu1004=) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.2540C>T (n.2540C>T) c.2060C>T c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.2989C>T (p.Leu997=) c.*2505C>T (n.*2505C>T) | |
5 | g.149026615G>C | CA361665131 | SH3TC2 | c.2906C>G c.3010C>G (p.Leu1004Val) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.*2398C>G (n.*2398C>G) c.2540C>G (n.2540C>G) c.2060C>G c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.2989C>G (p.Leu997Val) c.*2505C>G (n.*2505C>G) | |
5 | g.149026615G>T | CA361665132 | SH3TC2 | c.2906C>A c.3010C>A (p.Leu1004Met) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.*2398C>A (n.*2398C>A) c.2540C>A (n.2540C>A) c.2060C>A c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.2989C>A (p.Leu997Met) c.*2505C>A (n.*2505C>A) | |
5 | g.149026616C>A | CA447107985 | SH3TC2 | c.2905G>T c.3009G>T (p.Leu1003=) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*2519G>T (n.*2519G>T) c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.2539G>T (n.2539G>T) c.2059G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) c.2988G>T (p.Leu996=) c.*2504G>T (n.*2504G>T) | |
5 | g.149026616C>G | CA447107986 | SH3TC2 | c.2905G>C c.3009G>C (p.Leu1003=) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.*2519G>C (n.*2519G>C) c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.2539G>C (n.2539G>C) c.2059G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) c.2988G>C (p.Leu996=) c.*2504G>C (n.*2504G>C) | |
5 | g.149026616C>T | CA447107987 | SH3TC2 | c.2905G>A c.3009G>A (p.Leu1003=) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*2519G>A (n.*2519G>A) c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.2539G>A (n.2539G>A) c.2059G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) c.2988G>A (p.Leu996=) c.*2504G>A (n.*2504G>A) | |
5 | g.149026617A>C | CA361665133 | SH3TC2 | c.2904T>G c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.*2292T>G (n.*2292T>G) c.*2518T>G (n.*2518T>G) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.2538T>G (n.2538T>G) c.2058T>G c.*2895T>G (n.*2895T>G) c.2987T>G (p.Leu996Arg) c.*2503T>G (n.*2503T>G) | |
5 | g.149026617A>G | CA361665134 | SH3TC2 | c.2904T>C c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.*2292T>C (n.*2292T>C) c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.2538T>C (n.2538T>C) c.2058T>C c.*2895T>C (n.*2895T>C) c.2987T>C (p.Leu996Pro) c.*2503T>C (n.*2503T>C) | |
5 | g.149026617A>T | CA361665135 | SH3TC2 | c.2904T>A c.3008T>A (p.Leu1003Gln) c.*2292T>A (n.*2292T>A) c.*2518T>A (n.*2518T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) c.2538T>A (n.2538T>A) c.2058T>A c.*2895T>A (n.*2895T>A) c.2987T>A (p.Leu996Gln) c.*2503T>A (n.*2503T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026618G>A | CA447107988 | SH3TC2 | c.2903C>T c.3007C>T (p.Leu1003=) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*2395C>T (n.*2395C>T) c.2537C>T (n.2537C>T) c.2057C>T c.*2894C>T (n.*2894C>T) c.2986C>T (p.Leu996=) c.*2502C>T (n.*2502C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026618G>C | CA361665136 | SH3TC2 | c.2903C>G c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.2537C>G (n.2537C>G) c.2057C>G c.*2894C>G (n.*2894C>G) c.2986C>G (p.Leu996Val) c.*2502C>G (n.*2502C>G) | |
5 | g.149026618G= | CA1590312078 | SH3TC2 | c.2903C= c.3007C= (p.Leu1003=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.*2517C= (n.*2517C=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.2537C= (n.2537C=) c.2057C= c.*2894C= (n.*2894C=) c.2986C= (p.Leu996=) c.*2502C= (n.*2502C=) | |
5 | g.149026618G>T | CA361665137 | SH3TC2 | c.2903C>A c.3007C>A (p.Leu1003Met) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.2537C>A (n.2537C>A) c.2057C>A c.*2894C>A (n.*2894C>A) c.2986C>A (p.Leu996Met) c.*2502C>A (n.*2502C>A) | |
5 | g.149026619C>A | CA3498879 | SH3TC2 | c.2902G>T c.3006G>T (p.Arg1002Ser) c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.*2516G>T (n.*2516G>T) c.*2394G>T (n.*2394G>T) c.2536G>T (n.2536G>T) c.2056G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.*2501G>T (n.*2501G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026619C= | CA1590312079 | SH3TC2 | c.2902G= c.3006G= (p.Arg1002=) c.*2290G= (n.*2290G=) c.*2516G= (n.*2516G=) c.*2394G= (n.*2394G=) c.2536G= (n.2536G=) c.2056G= c.*2893G= (n.*2893G=) c.2985G= (p.Arg995=) c.*2501G= (n.*2501G=) | |
5 | g.149026619C>G | CA361665138 | SH3TC2 | c.2902G>C c.3006G>C (p.Arg1002Ser) c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.*2516G>C (n.*2516G>C) c.*2394G>C (n.*2394G>C) c.2536G>C (n.2536G>C) c.2056G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.*2501G>C (n.*2501G>C) | |
5 | g.149026619C>T | CA447107989 | SH3TC2 | c.2902G>A c.3006G>A (p.Arg1002=) c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.*2516G>A (n.*2516G>A) c.*2394G>A (n.*2394G>A) c.2536G>A (n.2536G>A) c.2056G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) c.2985G>A (p.Arg995=) c.*2501G>A (n.*2501G>A) | |
5 | g.149026620C>A | CA361665139 | SH3TC2 | c.2901G>T c.3005G>T (p.Arg1002Met) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.*2393G>T (n.*2393G>T) c.2535G>T (n.2535G>T) c.2055G>T c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.2984G>T (p.Arg995Met) c.*2500G>T (n.*2500G>T) | |
5 | g.149026620C= | CA1590312080 | SH3TC2 | c.2901G= c.3005G= (p.Arg1002=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.*2515G= (n.*2515G=) c.*2393G= (n.*2393G=) c.2535G= (n.2535G=) c.2055G= c.*2892G= (n.*2892G=) c.2984G= (p.Arg995=) c.*2500G= (n.*2500G=) | |
5 | g.149026620C>G | CA361665140 | SH3TC2 | c.2901G>C c.3005G>C (p.Arg1002Thr) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.2535G>C (n.2535G>C) c.2055G>C c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.*2500G>C (n.*2500G>C) | |
5 | g.149026620C>T | CA361665141 | SH3TC2 | c.2901G>A c.3005G>A (p.Arg1002Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.2535G>A (n.2535G>A) c.2055G>A c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.*2500G>A (n.*2500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026621T>A | CA361665142 | SH3TC2 | c.2900A>T c.3004A>T (p.Arg1002Trp) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.*2392A>T (n.*2392A>T) c.2534A>T (n.2534A>T) c.2054A>T c.*2891A>T (n.*2891A>T) c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.*2499A>T (n.*2499A>T) | |
5 | g.149026621T>C | CA361665143 | SH3TC2 | c.2900A>G c.3004A>G (p.Arg1002Gly) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) c.2054A>G c.*2891A>G (n.*2891A>G) c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.*2499A>G (n.*2499A>G) | |
5 | g.149026621T>G | CA447107990 | SH3TC2 | c.2900A>C c.3004A>C (p.Arg1002=) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.*2392A>C (n.*2392A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) c.2054A>C c.*2891A>C (n.*2891A>C) c.2983A>C (p.Arg995=) c.*2499A>C (n.*2499A>C) | |
5 | g.149026622C>A | CA447107991 | SH3TC2 | c.2899G>T c.3003G>T (p.Gly1001=) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.*2513G>T (n.*2513G>T) c.*2391G>T (n.*2391G>T) c.2533G>T (n.2533G>T) c.2053G>T c.*2890G>T (n.*2890G>T) c.2982G>T (p.Gly994=) c.*2498G>T (n.*2498G>T) | |
5 | g.149026622C>G | CA447107992 | SH3TC2 | c.2899G>C c.3003G>C (p.Gly1001=) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*2513G>C (n.*2513G>C) c.*2391G>C (n.*2391G>C) c.2533G>C (n.2533G>C) c.2053G>C c.*2890G>C (n.*2890G>C) c.2982G>C (p.Gly994=) c.*2498G>C (n.*2498G>C) | |
5 | g.149026622C>T | CA447107993 | SH3TC2 | c.2899G>A c.3003G>A (p.Gly1001=) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*2513G>A (n.*2513G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.2533G>A (n.2533G>A) c.2053G>A c.*2890G>A (n.*2890G>A) c.2982G>A (p.Gly994=) c.*2498G>A (n.*2498G>A) | |
5 | g.149026623C>A | CA361665144 | SH3TC2 | c.2898G>T c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*2512G>T (n.*2512G>T) c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.2532G>T (n.2532G>T) c.2052G>T c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.2981G>T (p.Gly994Val) c.*2497G>T (n.*2497G>T) | |
5 | g.149026623C= | CA1590312081 | SH3TC2 | c.2898G= c.3002G= (p.Gly1001=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.*2512G= (n.*2512G=) c.*2390G= (n.*2390G=) c.2532G= (n.2532G=) c.2052G= c.*2889G= (n.*2889G=) c.2981G= (p.Gly994=) c.*2497G= (n.*2497G=) | |
5 | g.149026623C>G | CA361665145 | SH3TC2 | c.2898G>C c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*2512G>C (n.*2512G>C) c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.2532G>C (n.2532G>C) c.2052G>C c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.*2497G>C (n.*2497G>C) | |
5 | g.149026623C>T | CA128983334 | SH3TC2 | c.2898G>A c.3002G>A (p.Gly1001Glu) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.2532G>A (n.2532G>A) c.2052G>A c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.2981G>A (p.Gly994Glu) c.*2497G>A (n.*2497G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026624C>A | CA361665146 | SH3TC2 | c.2897G>T c.3001G>T (p.Gly1001Trp) c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*2389G>T (n.*2389G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) c.2051G>T c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.2980G>T (p.Gly994Trp) c.*2496G>T (n.*2496G>T) | |
5 | g.149026624C= | CA1590312082 | SH3TC2 | c.2897G= c.3001G= (p.Gly1001=) c.*2285G= (n.*2285G=) c.*2511G= (n.*2511G=) c.*2389G= (n.*2389G=) c.2531G= (n.2531G=) c.2051G= c.*2888G= (n.*2888G=) c.2980G= (p.Gly994=) c.*2496G= (n.*2496G=) | |
5 | g.149026624C>G | CA361665147 | SH3TC2 | c.2897G>C c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.*2285G>C (n.*2285G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*2389G>C (n.*2389G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) c.2051G>C c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.2980G>C (p.Gly994Arg) c.*2496G>C (n.*2496G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026624C>T | CA361665148 | SH3TC2 | c.2897G>A c.3001G>A (p.Gly1001Arg) c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) c.2051G>A c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.2980G>A (p.Gly994Arg) c.*2496G>A (n.*2496G>A) | |
5 | g.149026625T>A | CA361665149 | SH3TC2 | c.2896A>T c.3000A>T (p.Glu1000Asp) c.*2284A>T (n.*2284A>T) c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) c.2050A>T c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.2979A>T (p.Glu993Asp) c.*2495A>T (n.*2495A>T) | |
5 | g.149026625T>C | CA447107995 | SH3TC2 | c.2896A>G c.3000A>G (p.Glu1000=) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) c.2050A>G c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.2979A>G (p.Glu993=) c.*2495A>G (n.*2495A>G) | |
5 | g.149026625T>G | CA361665150 | SH3TC2 | c.2896A>C c.3000A>C (p.Glu1000Asp) c.*2284A>C (n.*2284A>C) c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) c.2050A>C c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.2979A>C (p.Glu993Asp) c.*2495A>C (n.*2495A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026626T>A | CA361665151 | SH3TC2 | c.2895A>T c.2999A>T (p.Glu1000Val) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2509A>T (n.*2509A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) c.2049A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.*2494A>T (n.*2494A>T) | |
5 | g.149026626T>C | CA361665152 | SH3TC2 | c.2895A>G c.2999A>G (p.Glu1000Gly) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) c.2049A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.*2494A>G (n.*2494A>G) | |
5 | g.149026626T>G | CA3498880 | SH3TC2 | c.2895A>C c.2999A>C (p.Glu1000Ala) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2509A>C (n.*2509A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) c.2049A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.*2494A>C (n.*2494A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026626T= | CA1590312083 | SH3TC2 | c.2895A= c.2999A= (p.Glu1000=) c.*2283A= (n.*2283A=) c.*2509A= (n.*2509A=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.2529A= (n.2529A=) c.2049A= c.*2886A= (n.*2886A=) c.2978A= (p.Glu993=) c.*2494A= (n.*2494A=) | |
5 | g.149026627C>A | CA361665154 | SH3TC2 | c.2894G>T c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.2528G>T (n.2528G>T) c.2048G>T c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.*2493G>T (n.*2493G>T) | |
5 | g.149026627C>G | CA361665155 | SH3TC2 | c.2894G>C c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.2528G>C (n.2528G>C) c.2048G>C c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.*2493G>C (n.*2493G>C) | |
5 | g.149026627C>T | CA361665153 | SH3TC2 | c.2894G>A c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.2528G>A (n.2528G>A) c.2048G>A c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.*2493G>A (n.*2493G>A) | |
5 | g.149026628C>A | CA361665156 | SH3TC2 | c.2893G>T c.2997G>T (p.Met999Ile) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2507G>T (n.*2507G>T) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) c.2047G>T c.*2884G>T (n.*2884G>T) c.2976G>T (p.Met992Ile) c.*2492G>T (n.*2492G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026628C>G | CA361665157 | SH3TC2 | c.2893G>C c.2997G>C (p.Met999Ile) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*2507G>C (n.*2507G>C) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) c.2047G>C c.*2884G>C (n.*2884G>C) c.2976G>C (p.Met992Ile) c.*2492G>C (n.*2492G>C) | |
5 | g.149026628C>T | CA361665158 | SH3TC2 | c.2893G>A c.2997G>A (p.Met999Ile) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2507G>A (n.*2507G>A) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) c.2047G>A c.*2884G>A (n.*2884G>A) c.2976G>A (p.Met992Ile) c.*2492G>A (n.*2492G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026629A>C | CA361665159 | SH3TC2 | c.2892T>G c.2996T>G (p.Met999Arg) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.2526T>G (n.2526T>G) c.2046T>G c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.2975T>G (p.Met992Arg) c.*2491T>G (n.*2491T>G) | |
5 | g.149026629A>G | CA361665160 | SH3TC2 | c.2892T>C c.2996T>C (p.Met999Thr) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.2526T>C (n.2526T>C) c.2046T>C c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.2975T>C (p.Met992Thr) c.*2491T>C (n.*2491T>C) | |
5 | g.149026629A>T | CA361665161 | SH3TC2 | c.2892T>A c.2996T>A (p.Met999Lys) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.2526T>A (n.2526T>A) c.2046T>A c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.2975T>A (p.Met992Lys) c.*2491T>A (n.*2491T>A) | |
5 | g.149026630T>A | CA361665164 | SH3TC2 | c.2891A>T c.2995A>T (p.Met999Leu) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.2045A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.2974A>T (p.Met992Leu) c.*2490A>T (n.*2490A>T) | |
5 | g.149026630T>C | CA361665162 | SH3TC2 | c.2891A>G c.2995A>G (p.Met999Val) c.*2279A>G (n.*2279A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.2045A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.2974A>G (p.Met992Val) c.*2490A>G (n.*2490A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149026630T>G | CA361665163 | SH3TC2 | c.2891A>C c.2995A>C (p.Met999Leu) c.*2279A>C (n.*2279A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.2045A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.2974A>C (p.Met992Leu) c.*2490A>C (n.*2490A>C) | |
5 | g.149026631C>A | CA361665165 | SH3TC2 | c.2890G>T c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2524G>T (n.2524G>T) c.2044G>T c.*2881G>T (n.*2881G>T) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.*2489G>T (n.*2489G>T) | |
5 | g.149026631C>G | CA361665166 | SH3TC2 | c.2890G>C c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*2504G>C (n.*2504G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2524G>C (n.2524G>C) c.2044G>C c.*2881G>C (n.*2881G>C) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.*2489G>C (n.*2489G>C) | |
5 | g.149026631C>T | CA447107996 | SH3TC2 | c.2890G>A c.2994G>A (p.Glu998=) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*2504G>A (n.*2504G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2524G>A (n.2524G>A) c.2044G>A c.*2881G>A (n.*2881G>A) c.2973G>A (p.Glu991=) c.*2489G>A (n.*2489G>A) | |
5 | g.149026632T>A | CA361665167 | SH3TC2 | c.2889A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) c.*2381A>T (n.*2381A>T) c.2523A>T (n.2523A>T) c.2043A>T c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.*2488A>T (n.*2488A>T) | |
5 | g.149026632T>C | CA361665168 | SH3TC2 | c.2889A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*2503A>G (n.*2503A>G) c.*2381A>G (n.*2381A>G) c.2523A>G (n.2523A>G) c.2043A>G c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.*2488A>G (n.*2488A>G) | |
5 | g.149026632T>G | CA361665169 | SH3TC2 | c.2889A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*2503A>C (n.*2503A>C) c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.2523A>C (n.2523A>C) c.2043A>C c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.*2488A>C (n.*2488A>C) | |
5 | g.149026633C>A | CA361665170 | SH3TC2 | c.2888G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) c.2042G>T c.*2879G>T (n.*2879G>T) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.*2487G>T (n.*2487G>T) | |
5 | g.149026633C>G | CA361665172 | SH3TC2 | c.2888G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) c.2042G>C c.*2879G>C (n.*2879G>C) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.*2487G>C (n.*2487G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026633C>T | CA361665171 | SH3TC2 | c.2888G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) c.2042G>A c.*2879G>A (n.*2879G>A) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.*2487G>A (n.*2487G>A) | |
5 | g.149026634C>A | CA447107997 | SH3TC2 | c.2887G>T c.2991G>T (p.Arg997=) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) c.2041G>T c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.2970G>T (p.Arg990=) c.*2486G>T (n.*2486G>T) | |
5 | g.149026634C>G | CA447107998 | SH3TC2 | c.2887G>C c.2991G>C (p.Arg997=) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.2521G>C (n.2521G>C) c.2041G>C c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.2970G>C (p.Arg990=) c.*2486G>C (n.*2486G>C) | |
5 | g.149026634C>T | CA447107999 | SH3TC2 | c.2887G>A c.2991G>A (p.Arg997=) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.2041G>A c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.2970G>A (p.Arg990=) c.*2486G>A (n.*2486G>A) | ClinVar |
5 | g.149026635C>A | CA361665173 | SH3TC2 | c.2886G>T c.2990G>T (p.Arg997Leu) c.*2274G>T (n.*2274G>T) c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.2520G>T (n.2520G>T) c.2040G>T c.*2877G>T (n.*2877G>T) c.2969G>T (p.Arg990Leu) c.*2485G>T (n.*2485G>T) | dbSNP |
5 | g.149026635C= | CA1590312085 | SH3TC2 | c.2886G= c.2990G= (p.Arg997=) c.*2274G= (n.*2274G=) c.*2500G= (n.*2500G=) c.*2378G= (n.*2378G=) c.2520G= (n.2520G=) c.2040G= c.*2877G= (n.*2877G=) c.2969G= (p.Arg990=) c.*2485G= (n.*2485G=) | |
5 | g.149026635C>G | CA361665174 | SH3TC2 | c.2886G>C c.2990G>C (p.Arg997Pro) c.*2274G>C (n.*2274G>C) c.*2500G>C (n.*2500G>C) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.2520G>C (n.2520G>C) c.2040G>C c.*2877G>C (n.*2877G>C) c.2969G>C (p.Arg990Pro) c.*2485G>C (n.*2485G>C) | |
5 | g.149026635C>T | CA3498881 | SH3TC2 | c.2886G>A c.2990G>A (p.Arg997Gln) c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.2520G>A (n.2520G>A) c.2040G>A c.*2877G>A (n.*2877G>A) c.2969G>A (p.Arg990Gln) c.*2485G>A (n.*2485G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026635_149026636delinsCG | CA1590312084 | SH3TC2 | c.2885_2886delinsCG c.2989_2990delinsCG (p.Arg997=) c.*2273_*2274delinsCG (n.*2273_*2274delinsCG) c.*2499_*2500delinsCG (n.*2499_*2500delinsCG) c.*2377_*2378delinsCG (n.*2377_*2378delinsCG) c.2519_2520delinsCG (n.2519_2520delinsCG) c.2039_2040delinsCG c.*2876_*2877delinsCG (n.*2876_*2877delinsCG) c.2968_2969delinsCG (p.Arg990=) c.*2484_*2485delinsCG (n.*2484_*2485delinsCG) | |
5 | g.149026636G>A | CA3498882 | SH3TC2 | c.2885C>T c.2989C>T (p.Arg997Trp) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.2039C>T c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.2968C>T (p.Arg990Trp) c.*2484C>T (n.*2484C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026636G>C | CA361665175 | SH3TC2 | c.2885C>G c.2989C>G (p.Arg997Gly) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.2039C>G c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.2968C>G (p.Arg990Gly) c.*2484C>G (n.*2484C>G) | |
5 | g.149026636G= | CA1590312086 | SH3TC2 | c.2885C= c.2989C= (p.Arg997=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.*2499C= (n.*2499C=) c.*2377C= (n.*2377C=) c.2519C= (n.2519C=) c.2039C= c.*2876C= (n.*2876C=) c.2968C= (p.Arg990=) c.*2484C= (n.*2484C=) | |
5 | g.149026636G>T | CA447108000 | SH3TC2 | c.2885C>A c.2989C>A (p.Arg997=) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.2039C>A c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.2968C>A (p.Arg990=) c.*2484C>A (n.*2484C>A) | |
5 | g.149026637del | CA805462422 | SH3TC2 | c.2885del c.2989del (p.Arg997GlyfsTer18) c.*2273del (n.*2273del) c.*2499del (n.*2499del) c.*2377del (n.*2377del) c.2519del (n.2519del) c.2039del c.*2876del (n.*2876del) c.2968del (p.Arg990GlyfsTer18) c.*2484del (n.*2484del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026637G>A | CA447108001 | SH3TC2 | c.2884C>T c.2988C>T (p.Asp996=) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.2038C>T c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.2967C>T (p.Asp989=) c.*2483C>T (n.*2483C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026637G>C | CA361665176 | SH3TC2 | c.2884C>G c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.2038C>G c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.2967C>G (p.Asp989Glu) c.*2483C>G (n.*2483C>G) | |
5 | g.149026637G>T | CA361665177 | SH3TC2 | c.2884C>A c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.2038C>A c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.2967C>A (p.Asp989Glu) c.*2483C>A (n.*2483C>A) | |
5 | g.149026638T>A | CA361665178 | SH3TC2 | c.2883A>T c.2987A>T (p.Asp996Val) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.*2375A>T (n.*2375A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) c.2037A>T c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.2966A>T (p.Asp989Val) c.*2482A>T (n.*2482A>T) | |
5 | g.149026638T>C | CA361665179 | SH3TC2 | c.2883A>G c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.2037A>G c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.2966A>G (p.Asp989Gly) c.*2482A>G (n.*2482A>G) | |
5 | g.149026638T>G | CA361665180 | SH3TC2 | c.2883A>C c.2987A>C (p.Asp996Ala) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.*2375A>C (n.*2375A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) c.2037A>C c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.2966A>C (p.Asp989Ala) c.*2482A>C (n.*2482A>C) | |
5 | g.149026639C>A | CA361665181 | SH3TC2 | c.2882G>T c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*2374G>T (n.*2374G>T) c.2516G>T (n.2516G>T) c.2036G>T c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.2965G>T (p.Asp989Tyr) c.*2481G>T (n.*2481G>T) | |
5 | g.149026639C>G | CA361665182 | SH3TC2 | c.2882G>C c.2986G>C (p.Asp996His) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.*2374G>C (n.*2374G>C) c.2516G>C (n.2516G>C) c.2036G>C c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.2965G>C (p.Asp989His) c.*2481G>C (n.*2481G>C) | |
5 | g.149026639C>T | CA361665183 | SH3TC2 | c.2882G>A c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*2374G>A (n.*2374G>A) c.2516G>A (n.2516G>A) c.2036G>A c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.2965G>A (p.Asp989Asn) c.*2481G>A (n.*2481G>A) | |
5 | g.149026640C>A | CA361665185 | SH3TC2 | c.2881G>T c.2985G>T (p.Arg995Ser) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*2495G>T (n.*2495G>T) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.2515G>T (n.2515G>T) c.2035G>T c.*2872G>T (n.*2872G>T) c.2964G>T (p.Arg988Ser) c.*2480G>T (n.*2480G>T) | |
5 | g.149026640C>G | CA361665184 | SH3TC2 | c.2881G>C c.2985G>C (p.Arg995Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*2495G>C (n.*2495G>C) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.2515G>C (n.2515G>C) c.2035G>C c.*2872G>C (n.*2872G>C) c.2964G>C (p.Arg988Ser) c.*2480G>C (n.*2480G>C) | |
5 | g.149026640C>T | CA447108002 | SH3TC2 | c.2881G>A c.2985G>A (p.Arg995=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*2495G>A (n.*2495G>A) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.2515G>A (n.2515G>A) c.2035G>A c.*2872G>A (n.*2872G>A) c.2964G>A (p.Arg988=) c.*2480G>A (n.*2480G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026641C>A | CA361665186 | SH3TC2 | c.2880G>T c.2984G>T (p.Arg995Met) c.*2268G>T (n.*2268G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.2514G>T (n.2514G>T) c.2034G>T c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.2963G>T (p.Arg988Met) c.*2479G>T (n.*2479G>T) | |
5 | g.149026641C>G | CA361665188 | SH3TC2 | c.2880G>C c.2984G>C (p.Arg995Thr) c.*2268G>C (n.*2268G>C) c.*2494G>C (n.*2494G>C) c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.2514G>C (n.2514G>C) c.2034G>C c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.2963G>C (p.Arg988Thr) c.*2479G>C (n.*2479G>C) | |
5 | g.149026641C>T | CA361665187 | SH3TC2 | c.2880G>A c.2984G>A (p.Arg995Lys) c.*2268G>A (n.*2268G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.2514G>A (n.2514G>A) c.2034G>A c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.2963G>A (p.Arg988Lys) c.*2479G>A (n.*2479G>A) | |
5 | g.149026642T>A | CA361665189 | SH3TC2 | c.2879A>T c.2983A>T (p.Arg995Trp) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*2371A>T (n.*2371A>T) c.2513A>T (n.2513A>T) c.2033A>T c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.2962A>T (p.Arg988Trp) c.*2478A>T (n.*2478A>T) | |
5 | g.149026642T>C | CA361665190 | SH3TC2 | c.2879A>G c.2983A>G (p.Arg995Gly) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.2513A>G (n.2513A>G) c.2033A>G c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.2962A>G (p.Arg988Gly) c.*2478A>G (n.*2478A>G) | |
5 | g.149026642T>G | CA3498883 | SH3TC2 | c.2879A>C c.2983A>C (p.Arg995=) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) c.2513A>C (n.2513A>C) c.2033A>C c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.2962A>C (p.Arg988=) c.*2478A>C (n.*2478A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026642T= | CA1590312087 | SH3TC2 | c.2879A= c.2983A= (p.Arg995=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.*2371A= (n.*2371A=) c.2513A= (n.2513A=) c.2033A= c.*2870A= (n.*2870A=) c.2962A= (p.Arg988=) c.*2478A= (n.*2478A=) | |
5 | g.149026643G>A | CA447108003 | SH3TC2 | c.2878C>T c.2982C>T (p.Leu994=) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.2512C>T (n.2512C>T) c.2032C>T c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.2961C>T (p.Leu987=) c.*2477C>T (n.*2477C>T) | |
5 | g.149026643G>C | CA447108004 | SH3TC2 | c.2878C>G c.2982C>G (p.Leu994=) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.2512C>G (n.2512C>G) c.2032C>G c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.2961C>G (p.Leu987=) c.*2477C>G (n.*2477C>G) | |
5 | g.149026643G>T | CA447108005 | SH3TC2 | c.2878C>A c.2982C>A (p.Leu994=) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.2512C>A (n.2512C>A) c.2032C>A c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.2961C>A (p.Leu987=) c.*2477C>A (n.*2477C>A) | |
5 | g.149026644A>C | CA361665191 | SH3TC2 | c.2877T>G c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.2511T>G (n.2511T>G) c.2031T>G c.*2868T>G (n.*2868T>G) c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.*2476T>G (n.*2476T>G) | |
5 | g.149026644A>G | CA361665192 | SH3TC2 | c.2877T>C c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.2511T>C (n.2511T>C) c.2031T>C c.*2868T>C (n.*2868T>C) c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.*2476T>C (n.*2476T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026644A>T | CA361665193 | SH3TC2 | c.2877T>A c.2981T>A (p.Leu994His) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.2511T>A (n.2511T>A) c.2031T>A c.*2868T>A (n.*2868T>A) c.2960T>A (p.Leu987His) c.*2476T>A (n.*2476T>A) | |
5 | g.149026645G>A | CA361665194 | SH3TC2 | c.2876C>T c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.2510C>T (n.2510C>T) c.2030C>T c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.2959C>T (p.Leu987Phe) c.*2475C>T (n.*2475C>T) | |
5 | g.149026645G>C | CA361665195 | SH3TC2 | c.2876C>G c.2980C>G (p.Leu994Val) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.2510C>G (n.2510C>G) c.2030C>G c.*2867C>G (n.*2867C>G) c.2959C>G (p.Leu987Val) c.*2475C>G (n.*2475C>G) | |
5 | g.149026645G>T | CA361665196 | SH3TC2 | c.2876C>A c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.2510C>A (n.2510C>A) c.2030C>A c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.2959C>A (p.Leu987Ile) c.*2475C>A (n.*2475C>A) | |
5 | g.149026646T>A | CA361665197 | SH3TC2 | c.2875A>T c.2979A>T (p.Gln993His) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.2509A>T (n.2509A>T) c.2029A>T c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.2958A>T (p.Gln986His) c.*2474A>T (n.*2474A>T) | |
5 | g.149026646T>C | CA3498884 | SH3TC2 | c.2875A>G c.2979A>G (p.Gln993=) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.2509A>G (n.2509A>G) c.2029A>G c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.2958A>G (p.Gln986=) c.*2474A>G (n.*2474A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026646T>G | CA361665198 | SH3TC2 | c.2875A>C c.2979A>C (p.Gln993His) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.2509A>C (n.2509A>C) c.2029A>C c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.2958A>C (p.Gln986His) c.*2474A>C (n.*2474A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026646T= | CA1590312088 | SH3TC2 | c.2875A= c.2979A= (p.Gln993=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*2489A= (n.*2489A=) c.*2367A= (n.*2367A=) c.2509A= (n.2509A=) c.2029A= c.*2866A= (n.*2866A=) c.2958A= (p.Gln986=) c.*2474A= (n.*2474A=) | |
5 | g.149026647T>A | CA361665201 | SH3TC2 | c.2874A>T c.2978A>T (p.Gln993Leu) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.2508A>T (n.2508A>T) c.2028A>T c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.*2473A>T (n.*2473A>T) | |
5 | g.149026647T>C | CA361665199 | SH3TC2 | c.2874A>G c.2978A>G (p.Gln993Arg) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.2508A>G (n.2508A>G) c.2028A>G c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.*2473A>G (n.*2473A>G) | |
5 | g.149026647T>G | CA361665200 | SH3TC2 | c.2874A>C c.2978A>C (p.Gln993Pro) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.2508A>C (n.2508A>C) c.2028A>C c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.*2473A>C (n.*2473A>C) | |
5 | g.149026648G>A | CA361665202 | SH3TC2 | c.2873C>T c.2977C>T (p.Gln993Ter) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*2487C>T (n.*2487C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) c.2027C>T c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.*2472C>T (n.*2472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026648G>C | CA361665203 | SH3TC2 | c.2873C>G c.2977C>G (p.Gln993Glu) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) c.2027C>G c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.*2472C>G (n.*2472C>G) | |
5 | g.149026648G= | CA1590312089 | SH3TC2 | c.2873C= c.2977C= (p.Gln993=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.*2487C= (n.*2487C=) c.*2365C= (n.*2365C=) c.2507C= (n.2507C=) c.2027C= c.*2864C= (n.*2864C=) c.2956C= (p.Gln986=) c.*2472C= (n.*2472C=) | |
5 | g.149026648G>T | CA361665204 | SH3TC2 | c.2873C>A c.2977C>A (p.Gln993Lys) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) c.2027C>A c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.*2472C>A (n.*2472C>A) | |
5 | g.149026649C>A | CA361665205 | SH3TC2 | c.2872G>T c.2976G>T (p.Gln992His) c.*2260G>T (n.*2260G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) c.2026G>T c.*2863G>T (n.*2863G>T) c.2955G>T (p.Gln985His) c.*2471G>T (n.*2471G>T) | dbSNP |
5 | g.149026649C= | CA1590312090 | SH3TC2 | c.2872G= c.2976G= (p.Gln992=) c.*2260G= (n.*2260G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.*2364G= (n.*2364G=) c.2506G= (n.2506G=) c.2026G= c.*2863G= (n.*2863G=) c.2955G= (p.Gln985=) c.*2471G= (n.*2471G=) | |
5 | g.149026649C>G | CA361665206 | SH3TC2 | c.2872G>C c.2976G>C (p.Gln992His) c.*2260G>C (n.*2260G>C) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) c.2026G>C c.*2863G>C (n.*2863G>C) c.2955G>C (p.Gln985His) c.*2471G>C (n.*2471G>C) | |
5 | g.149026649C>T | CA3498885 | SH3TC2 | c.2872G>A c.2976G>A (p.Gln992=) c.*2260G>A (n.*2260G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.2506G>A (n.2506G>A) c.2026G>A c.*2863G>A (n.*2863G>A) c.2955G>A (p.Gln985=) c.*2471G>A (n.*2471G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026650T>A | CA361665207 | SH3TC2 | c.2871A>T c.2975A>T (p.Gln992Leu) c.*2259A>T (n.*2259A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.2505A>T (n.2505A>T) c.2025A>T c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.2954A>T (p.Gln985Leu) c.*2470A>T (n.*2470A>T) | |
5 | g.149026650T>C | CA361665208 | SH3TC2 | c.2871A>G c.2975A>G (p.Gln992Arg) c.*2259A>G (n.*2259A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.2505A>G (n.2505A>G) c.2025A>G c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.2954A>G (p.Gln985Arg) c.*2470A>G (n.*2470A>G) | |
5 | g.149026650T>G | CA361665209 | SH3TC2 | c.2871A>C c.2975A>C (p.Gln992Pro) c.*2259A>C (n.*2259A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.2505A>C (n.2505A>C) c.2025A>C c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.2954A>C (p.Gln985Pro) c.*2470A>C (n.*2470A>C) | |
5 | g.149026651G>A | CA361665210 | SH3TC2 | c.2870C>T c.2974C>T (p.Gln992Ter) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.2504C>T (n.2504C>T) c.2024C>T c.*2861C>T (n.*2861C>T) c.2953C>T (p.Gln985Ter) c.*2469C>T (n.*2469C>T) | |
5 | g.149026651G>C | CA361665211 | SH3TC2 | c.2870C>G c.2974C>G (p.Gln992Glu) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.*2362C>G (n.*2362C>G) c.2504C>G (n.2504C>G) c.2024C>G c.*2861C>G (n.*2861C>G) c.2953C>G (p.Gln985Glu) c.*2469C>G (n.*2469C>G) | |
5 | g.149026651G>T | CA361665212 | SH3TC2 | c.2870C>A c.2974C>A (p.Gln992Lys) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.2504C>A (n.2504C>A) c.2024C>A c.*2861C>A (n.*2861C>A) c.2953C>A (p.Gln985Lys) c.*2469C>A (n.*2469C>A) | |
5 | g.149026652A>C | CA447108007 | SH3TC2 | c.2869T>G c.2973T>G (p.Ala991=) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.2503T>G (n.2503T>G) c.2023T>G c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.2952T>G (p.Ala984=) c.*2468T>G (n.*2468T>G) | |
5 | g.149026652A>G | CA447108008 | SH3TC2 | c.2869T>C c.2973T>C (p.Ala991=) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.2503T>C (n.2503T>C) c.2023T>C c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.2952T>C (p.Ala984=) c.*2468T>C (n.*2468T>C) | |
5 | g.149026652A>T | CA447108006 | SH3TC2 | c.2869T>A c.2973T>A (p.Ala991=) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.2503T>A (n.2503T>A) c.2023T>A c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.2952T>A (p.Ala984=) c.*2468T>A (n.*2468T>A) | |
5 | g.149026653G>A | CA361665215 | SH3TC2 | c.2868C>T c.2972C>T (p.Ala991Val) c.*2256C>T (n.*2256C>T) c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.2502C>T (n.2502C>T) c.2022C>T c.*2859C>T (n.*2859C>T) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.*2467C>T (n.*2467C>T) | |
5 | g.149026653G>C | CA361665214 | SH3TC2 | c.2868C>G c.2972C>G (p.Ala991Gly) c.*2256C>G (n.*2256C>G) c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.2502C>G (n.2502C>G) c.2022C>G c.*2859C>G (n.*2859C>G) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.*2467C>G (n.*2467C>G) | |
5 | g.149026653G>T | CA361665213 | SH3TC2 | c.2868C>A c.2972C>A (p.Ala991Asp) c.*2256C>A (n.*2256C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.2502C>A (n.2502C>A) c.2022C>A c.*2859C>A (n.*2859C>A) c.2951C>A (p.Ala984Asp) c.*2467C>A (n.*2467C>A) | |
5 | g.149026654C>A | CA361665218 | SH3TC2 | c.2867G>T c.2971G>T (p.Ala991Ser) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*2359G>T (n.*2359G>T) c.2501G>T (n.2501G>T) c.2021G>T c.*2858G>T (n.*2858G>T) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.*2466G>T (n.*2466G>T) | |
5 | g.149026654C= | CA1590312091 | SH3TC2 | c.2867G= c.2971G= (p.Ala991=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*2481G= (n.*2481G=) c.*2359G= (n.*2359G=) c.2501G= (n.2501G=) c.2021G= c.*2858G= (n.*2858G=) c.2950G= (p.Ala984=) c.*2466G= (n.*2466G=) | |
5 | g.149026654C>G | CA361665216 | SH3TC2 | c.2867G>C c.2971G>C (p.Ala991Pro) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.*2359G>C (n.*2359G>C) c.2501G>C (n.2501G>C) c.2021G>C c.*2858G>C (n.*2858G>C) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.*2466G>C (n.*2466G>C) | |
5 | g.149026654C>T | CA361665217 | SH3TC2 | c.2867G>A c.2971G>A (p.Ala991Thr) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2501G>A (n.2501G>A) c.2021G>A c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.*2466G>A (n.*2466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026655C>A | CA447108011 | SH3TC2 | c.2866G>T c.2970G>T (p.Leu990=) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*2358G>T (n.*2358G>T) c.2500G>T (n.2500G>T) c.2020G>T c.*2857G>T (n.*2857G>T) c.2949G>T (p.Leu983=) c.*2465G>T (n.*2465G>T) | |
5 | g.149026655C>G | CA447108010 | SH3TC2 | c.2866G>C c.2970G>C (p.Leu990=) c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.2500G>C (n.2500G>C) c.2020G>C c.*2857G>C (n.*2857G>C) c.2949G>C (p.Leu983=) c.*2465G>C (n.*2465G>C) | |
5 | g.149026655C>T | CA447108009 | SH3TC2 | c.2866G>A c.2970G>A (p.Leu990=) c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) c.2500G>A (n.2500G>A) c.2020G>A c.*2857G>A (n.*2857G>A) c.2949G>A (p.Leu983=) c.*2465G>A (n.*2465G>A) | |
5 | g.149026656A>C | CA361665219 | SH3TC2 | c.2865T>G c.2969T>G (p.Leu990Arg) c.*2253T>G (n.*2253T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) c.*2357T>G (n.*2357T>G) c.2499T>G (n.2499T>G) c.2019T>G c.*2856T>G (n.*2856T>G) c.2948T>G (p.Leu983Arg) c.*2464T>G (n.*2464T>G) | |
5 | g.149026656A>G | CA361665220 | SH3TC2 | c.2865T>C c.2969T>C (p.Leu990Pro) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) c.2499T>C (n.2499T>C) c.2019T>C c.*2856T>C (n.*2856T>C) c.2948T>C (p.Leu983Pro) c.*2464T>C (n.*2464T>C) | |
5 | g.149026656A>T | CA361665221 | SH3TC2 | c.2865T>A c.2969T>A (p.Leu990Gln) c.*2253T>A (n.*2253T>A) c.*2479T>A (n.*2479T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.2499T>A (n.2499T>A) c.2019T>A c.*2856T>A (n.*2856T>A) c.2948T>A (p.Leu983Gln) c.*2464T>A (n.*2464T>A) | |
5 | g.149026657G>A | CA447108012 | SH3TC2 | c.2864C>T c.2968C>T (p.Leu990=) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.2498C>T (n.2498C>T) c.2018C>T c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.2947C>T (p.Leu983=) c.*2463C>T (n.*2463C>T) | |
5 | g.149026657G>C | CA361665222 | SH3TC2 | c.2864C>G c.2968C>G (p.Leu990Val) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.*2478C>G (n.*2478C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.2498C>G (n.2498C>G) c.2018C>G c.*2855C>G (n.*2855C>G) c.2947C>G (p.Leu983Val) c.*2463C>G (n.*2463C>G) | |
5 | g.149026657G>T | CA361665223 | SH3TC2 | c.2864C>A c.2968C>A (p.Leu990Met) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.*2478C>A (n.*2478C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.2498C>A (n.2498C>A) c.2018C>A c.*2855C>A (n.*2855C>A) c.2947C>A (p.Leu983Met) c.*2463C>A (n.*2463C>A) | |
5 | g.149026658G>A | CA128983394 | SH3TC2 | c.2863C>T c.2967C>T (p.Ala989=) c.*2251C>T (n.*2251C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) c.2017C>T c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.2946C>T (p.Ala982=) c.*2462C>T (n.*2462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026658G>C | CA447108014 | SH3TC2 | c.2863C>G c.2967C>G (p.Ala989=) c.*2251C>G (n.*2251C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) c.2017C>G c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.2946C>G (p.Ala982=) c.*2462C>G (n.*2462C>G) | |
5 | g.149026658G= | CA1590312092 | SH3TC2 | c.2863C= c.2967C= (p.Ala989=) c.*2251C= (n.*2251C=) c.*2477C= (n.*2477C=) c.*2355C= (n.*2355C=) c.2497C= (n.2497C=) c.2017C= c.*2854C= (n.*2854C=) c.2946C= (p.Ala982=) c.*2462C= (n.*2462C=) | |
5 | g.149026658G>T | CA447108013 | SH3TC2 | c.2863C>A c.2967C>A (p.Ala989=) c.*2251C>A (n.*2251C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*2355C>A (n.*2355C>A) c.2497C>A (n.2497C>A) c.2017C>A c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.2946C>A (p.Ala982=) c.*2462C>A (n.*2462C>A) | |
5 | g.149026659G>A | CA361665224 | SH3TC2 | c.2862C>T c.2966C>T (p.Ala989Val) c.*2250C>T (n.*2250C>T) c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*2354C>T (n.*2354C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) c.2016C>T c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.*2461C>T (n.*2461C>T) | |
5 | g.149026659G>C | CA361665225 | SH3TC2 | c.2862C>G c.2966C>G (p.Ala989Gly) c.*2250C>G (n.*2250C>G) c.*2476C>G (n.*2476C>G) c.*2354C>G (n.*2354C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) c.2016C>G c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.*2461C>G (n.*2461C>G) | |
5 | g.149026659G>T | CA361665226 | SH3TC2 | c.2862C>A c.2966C>A (p.Ala989Asp) c.*2250C>A (n.*2250C>A) c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) c.2016C>A c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.*2461C>A (n.*2461C>A) | |
5 | g.149026660C>A | CA361665227 | SH3TC2 | c.2861G>T c.2965G>T (p.Ala989Ser) c.*2249G>T (n.*2249G>T) c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.2495G>T (n.2495G>T) c.2015G>T c.*2852G>T (n.*2852G>T) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.*2460G>T (n.*2460G>T) | |
5 | g.149026660C= | CA1590312093 | SH3TC2 | c.2861G= c.2965G= (p.Ala989=) c.*2249G= (n.*2249G=) c.*2475G= (n.*2475G=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.2495G= (n.2495G=) c.2015G= c.*2852G= (n.*2852G=) c.2944G= (p.Ala982=) c.*2460G= (n.*2460G=) | |
5 | g.149026660C>G | CA361665228 | SH3TC2 | c.2861G>C c.2965G>C (p.Ala989Pro) c.*2249G>C (n.*2249G>C) c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*2353G>C (n.*2353G>C) c.2495G>C (n.2495G>C) c.2015G>C c.*2852G>C (n.*2852G>C) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.*2460G>C (n.*2460G>C) | |
5 | g.149026660C>T | CA361665229 | SH3TC2 | c.2861G>A c.2965G>A (p.Ala989Thr) c.*2249G>A (n.*2249G>A) c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.2495G>A (n.2495G>A) c.2015G>A c.*2852G>A (n.*2852G>A) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.*2460G>A (n.*2460G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026661C>A | CA447108015 | SH3TC2 | c.2860G>T c.2964G>T (p.Leu988=) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*2474G>T (n.*2474G>T) c.*2352G>T (n.*2352G>T) c.2494G>T (n.2494G>T) c.2014G>T c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.2943G>T (p.Leu981=) c.*2459G>T (n.*2459G>T) | |
5 | g.149026661C= | CA1590312094 | SH3TC2 | c.2860G= c.2964G= (p.Leu988=) c.*2248G= (n.*2248G=) c.*2474G= (n.*2474G=) c.*2352G= (n.*2352G=) c.2494G= (n.2494G=) c.2014G= c.*2851G= (n.*2851G=) c.2943G= (p.Leu981=) c.*2459G= (n.*2459G=) | |
5 | g.149026661C>G | CA447108016 | SH3TC2 | c.2860G>C c.2964G>C (p.Leu988=) c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.*2474G>C (n.*2474G>C) c.*2352G>C (n.*2352G>C) c.2494G>C (n.2494G>C) c.2014G>C c.*2851G>C (n.*2851G>C) c.2943G>C (p.Leu981=) c.*2459G>C (n.*2459G>C) | |
5 | g.149026661C>T | CA447108017 | SH3TC2 | c.2860G>A c.2964G>A (p.Leu988=) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*2474G>A (n.*2474G>A) c.*2352G>A (n.*2352G>A) c.2494G>A (n.2494G>A) c.2014G>A c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.2943G>A (p.Leu981=) c.*2459G>A (n.*2459G>A) | dbSNP |
5 | g.149026662A>C | CA361665232 | SH3TC2 | c.2859T>G c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.2493T>G (n.2493T>G) c.2013T>G c.*2850T>G (n.*2850T>G) c.2942T>G (p.Leu981Arg) c.*2458T>G (n.*2458T>G) | |
5 | g.149026662A>G | CA361665230 | SH3TC2 | c.2859T>C c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) c.2493T>C (n.2493T>C) c.2013T>C c.*2850T>C (n.*2850T>C) c.2942T>C (p.Leu981Pro) c.*2458T>C (n.*2458T>C) | |
5 | g.149026662A>T | CA361665231 | SH3TC2 | c.2859T>A c.2963T>A (p.Leu988Gln) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*2351T>A (n.*2351T>A) c.2493T>A (n.2493T>A) c.2013T>A c.*2850T>A (n.*2850T>A) c.2942T>A (p.Leu981Gln) c.*2458T>A (n.*2458T>A) | |
5 | g.149026663G>A | CA447108018 | SH3TC2 | c.2858C>T c.2962C>T (p.Leu988=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*2350C>T (n.*2350C>T) c.2492C>T (n.2492C>T) c.2012C>T c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.2941C>T (p.Leu981=) c.*2457C>T (n.*2457C>T) | dbSNP |
5 | g.149026663G>C | CA361665233 | SH3TC2 | c.2858C>G c.2962C>G (p.Leu988Val) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.*2350C>G (n.*2350C>G) c.2492C>G (n.2492C>G) c.2012C>G c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.*2457C>G (n.*2457C>G) | |
5 | g.149026663G= | CA1590312095 | SH3TC2 | c.2858C= c.2962C= (p.Leu988=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*2472C= (n.*2472C=) c.*2350C= (n.*2350C=) c.2492C= (n.2492C=) c.2012C= c.*2849C= (n.*2849C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.*2457C= (n.*2457C=) | |
5 | g.149026663G>T | CA3498886 | SH3TC2 | c.2858C>A c.2962C>A (p.Leu988Met) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.*2350C>A (n.*2350C>A) c.2492C>A (n.2492C>A) c.2012C>A c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.2941C>A (p.Leu981Met) c.*2457C>A (n.*2457C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026664C>A | CA361665234 | SH3TC2 | c.2857G>T c.2961G>T (p.Trp987Cys) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*2349G>T (n.*2349G>T) c.2491G>T (n.2491G>T) c.2011G>T c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.2940G>T (p.Trp980Cys) c.*2456G>T (n.*2456G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026664C>G | CA361665235 | SH3TC2 | c.2857G>C c.2961G>C (p.Trp987Cys) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.2491G>C (n.2491G>C) c.2011G>C c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.2940G>C (p.Trp980Cys) c.*2456G>C (n.*2456G>C) | |
5 | g.149026664C>T | CA361665236 | SH3TC2 | c.2857G>A c.2961G>A (p.Trp987Ter) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.2491G>A (n.2491G>A) c.2011G>A c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.2940G>A (p.Trp980Ter) c.*2456G>A (n.*2456G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.149026665C>A | CA361665237 | SH3TC2 | c.2856G>T c.2960G>T (p.Trp987Leu) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*2470G>T (n.*2470G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.2490G>T (n.2490G>T) c.2010G>T c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.2939G>T (p.Trp980Leu) c.*2455G>T (n.*2455G>T) | |
5 | g.149026665C= | CA1590312096 | SH3TC2 | c.2856G= c.2960G= (p.Trp987=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.*2470G= (n.*2470G=) c.*2348G= (n.*2348G=) c.2490G= (n.2490G=) c.2010G= c.*2847G= (n.*2847G=) c.2939G= (p.Trp980=) c.*2455G= (n.*2455G=) | |
5 | g.149026665C>G | CA361665238 | SH3TC2 | c.2856G>C c.2960G>C (p.Trp987Ser) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*2470G>C (n.*2470G>C) c.*2348G>C (n.*2348G>C) c.2490G>C (n.2490G>C) c.2010G>C c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.2939G>C (p.Trp980Ser) c.*2455G>C (n.*2455G>C) | |
5 | g.149026665C>T | CA3498887 | SH3TC2 | c.2856G>A c.2960G>A (p.Trp987Ter) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*2470G>A (n.*2470G>A) c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.2490G>A (n.2490G>A) c.2010G>A c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.2939G>A (p.Trp980Ter) c.*2455G>A (n.*2455G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026666A>C | CA361665239 | SH3TC2 | c.2855T>G c.2959T>G (p.Trp987Gly) c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2469T>G (n.*2469T>G) c.*2347T>G (n.*2347T>G) c.2489T>G (n.2489T>G) c.2009T>G c.*2846T>G (n.*2846T>G) c.2938T>G (p.Trp980Gly) c.*2454T>G (n.*2454T>G) | |
5 | g.149026666A>G | CA361665240 | SH3TC2 | c.2855T>C c.2959T>C (p.Trp987Arg) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*2347T>C (n.*2347T>C) c.2489T>C (n.2489T>C) c.2009T>C c.*2846T>C (n.*2846T>C) c.2938T>C (p.Trp980Arg) c.*2454T>C (n.*2454T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026666A>T | CA361665241 | SH3TC2 | c.2855T>A c.2959T>A (p.Trp987Arg) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*2469T>A (n.*2469T>A) c.*2347T>A (n.*2347T>A) c.2489T>A (n.2489T>A) c.2009T>A c.*2846T>A (n.*2846T>A) c.2938T>A (p.Trp980Arg) c.*2454T>A (n.*2454T>A) | |
5 | g.149026667G>A | CA447108019 | SH3TC2 | c.2854C>T c.2958C>T (p.His986=) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) c.2008C>T c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.2937C>T (p.His979=) c.*2453C>T (n.*2453C>T) | |
5 | g.149026667G>C | CA361665242 | SH3TC2 | c.2854C>G c.2958C>G (p.His986Gln) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*2468C>G (n.*2468C>G) c.*2346C>G (n.*2346C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) c.2008C>G c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.2937C>G (p.His979Gln) c.*2453C>G (n.*2453C>G) | dbSNP |
5 | g.149026667G= | CA1590312097 | SH3TC2 | c.2854C= c.2958C= (p.His986=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2468C= (n.*2468C=) c.*2346C= (n.*2346C=) c.2488C= (n.2488C=) c.2008C= c.*2845C= (n.*2845C=) c.2937C= (p.His979=) c.*2453C= (n.*2453C=) | |
5 | g.149026667G>T | CA361665243 | SH3TC2 | c.2854C>A c.2958C>A (p.His986Gln) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2468C>A (n.*2468C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) c.2008C>A c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.2937C>A (p.His979Gln) c.*2453C>A (n.*2453C>A) | |
5 | g.149026668T>A | CA361665245 | SH3TC2 | c.2853A>T c.2957A>T (p.His986Leu) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*2467A>T (n.*2467A>T) c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.2487A>T (n.2487A>T) c.2007A>T c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.2936A>T (p.His979Leu) c.*2452A>T (n.*2452A>T) | |
5 | g.149026668T>C | CA361665246 | SH3TC2 | c.2853A>G c.2957A>G (p.His986Arg) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*2467A>G (n.*2467A>G) c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.2487A>G (n.2487A>G) c.2007A>G c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.2936A>G (p.His979Arg) c.*2452A>G (n.*2452A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026668T>G | CA361665244 | SH3TC2 | c.2853A>C c.2957A>C (p.His986Pro) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*2467A>C (n.*2467A>C) c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.2487A>C (n.2487A>C) c.2007A>C c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.2936A>C (p.His979Pro) c.*2452A>C (n.*2452A>C) | |
5 | g.149026668T= | CA1590312098 | SH3TC2 | c.2853A= c.2957A= (p.His986=) c.*2241A= (n.*2241A=) c.*2467A= (n.*2467A=) c.*2345A= (n.*2345A=) c.2487A= (n.2487A=) c.2007A= c.*2844A= (n.*2844A=) c.2936A= (p.His979=) c.*2452A= (n.*2452A=) | |
5 | g.149026669G>A | CA128983413 | SH3TC2 | c.2852C>T c.2956C>T (p.His986Tyr) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.*2344C>T (n.*2344C>T) c.2486C>T (n.2486C>T) c.2006C>T c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.2935C>T (p.His979Tyr) c.*2451C>T (n.*2451C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026669G>C | CA361665248 | SH3TC2 | c.2852C>G c.2956C>G (p.His986Asp) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.2486C>G (n.2486C>G) c.2006C>G c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.2935C>G (p.His979Asp) c.*2451C>G (n.*2451C>G) | |
5 | g.149026669G= | CA1590312099 | SH3TC2 | c.2852C= c.2956C= (p.His986=) c.*2240C= (n.*2240C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.2486C= (n.2486C=) c.2006C= c.*2843C= (n.*2843C=) c.2935C= (p.His979=) c.*2451C= (n.*2451C=) | |
5 | g.149026669G>T | CA361665247 | SH3TC2 | c.2852C>A c.2956C>A (p.His986Asn) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.2486C>A (n.2486C>A) c.2006C>A c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.2935C>A (p.His979Asn) c.*2451C>A (n.*2451C>A) | |
5 | g.149026670C>A | CA361665249 | SH3TC2 | c.2851G>T c.2955G>T (p.Glu985Asp) c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.2485G>T (n.2485G>T) c.2005G>T c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.2934G>T (p.Glu978Asp) c.*2450G>T (n.*2450G>T) | |
5 | g.149026670C= | CA1590312100 | SH3TC2 | c.2851G= c.2955G= (p.Glu985=) c.*2239G= (n.*2239G=) c.*2465G= (n.*2465G=) c.*2343G= (n.*2343G=) c.2485G= (n.2485G=) c.2005G= c.*2842G= (n.*2842G=) c.2934G= (p.Glu978=) c.*2450G= (n.*2450G=) | |
5 | g.149026670C>G | CA361665250 | SH3TC2 | c.2851G>C c.2955G>C (p.Glu985Asp) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.*2343G>C (n.*2343G>C) c.2485G>C (n.2485G>C) c.2005G>C c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.2934G>C (p.Glu978Asp) c.*2450G>C (n.*2450G>C) | |
5 | g.149026670C>T | CA3498888 | SH3TC2 | c.2851G>A c.2955G>A (p.Glu985=) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*2343G>A (n.*2343G>A) c.2485G>A (n.2485G>A) c.2005G>A c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.2934G>A (p.Glu978=) c.*2450G>A (n.*2450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026671T>A | CA361665251 | SH3TC2 | c.2850A>T c.2954A>T (p.Glu985Val) c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) c.2484A>T (n.2484A>T) c.2004A>T c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*2449A>T (n.*2449A>T) | |
5 | g.149026671T>C | CA3498889 | SH3TC2 | c.2850A>G c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) c.2484A>G (n.2484A>G) c.2004A>G c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.2933A>G (p.Glu978Gly) c.*2449A>G (n.*2449A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026671T>G | CA361665252 | SH3TC2 | c.2850A>C c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.*2238A>C (n.*2238A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2342A>C (n.*2342A>C) c.2484A>C (n.2484A>C) c.2004A>C c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.2933A>C (p.Glu978Ala) c.*2449A>C (n.*2449A>C) | |
5 | g.149026671T= | CA1590312101 | SH3TC2 | c.2850A= c.2954A= (p.Glu985=) c.*2238A= (n.*2238A=) c.*2464A= (n.*2464A=) c.*2342A= (n.*2342A=) c.2484A= (n.2484A=) c.2004A= c.*2841A= (n.*2841A=) c.2933A= (p.Glu978=) c.*2449A= (n.*2449A=) | |
5 | g.149026672C>A | CA361665253 | SH3TC2 | c.2849G>T c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2463G>T (n.*2463G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.2483G>T (n.2483G>T) c.2003G>T c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.2932G>T (p.Glu978Ter) c.*2448G>T (n.*2448G>T) | |
5 | g.149026672C>G | CA361665254 | SH3TC2 | c.2849G>C c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*2463G>C (n.*2463G>C) c.*2341G>C (n.*2341G>C) c.2483G>C (n.2483G>C) c.2003G>C c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*2448G>C (n.*2448G>C) | |
5 | g.149026672C>T | CA361665255 | SH3TC2 | c.2849G>A c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.*2341G>A (n.*2341G>A) c.2483G>A (n.2483G>A) c.2003G>A c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*2448G>A (n.*2448G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026673A>C | CA361665256 | SH3TC2 | c.2848T>G c.2952T>G (p.His984Gln) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) c.2482T>G (n.2482T>G) c.2002T>G c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.2931T>G (p.His977Gln) c.*2447T>G (n.*2447T>G) | |
5 | g.149026673A>G | CA447108020 | SH3TC2 | c.2848T>C c.2952T>C (p.His984=) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.2482T>C (n.2482T>C) c.2002T>C c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.2931T>C (p.His977=) c.*2447T>C (n.*2447T>C) | |
5 | g.149026673A>T | CA361665257 | SH3TC2 | c.2848T>A c.2952T>A (p.His984Gln) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.*2462T>A (n.*2462T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) c.2482T>A (n.2482T>A) c.2002T>A c.*2839T>A (n.*2839T>A) c.2931T>A (p.His977Gln) c.*2447T>A (n.*2447T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026674T>A | CA361665258 | SH3TC2 | c.2847A>T c.2951A>T (p.His984Leu) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) c.2481A>T (n.2481A>T) c.2001A>T c.*2838A>T (n.*2838A>T) c.2930A>T (p.His977Leu) c.*2446A>T (n.*2446A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026674T>C | CA128983423 | SH3TC2 | c.2847A>G c.2951A>G (p.His984Arg) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.2481A>G (n.2481A>G) c.2001A>G c.*2838A>G (n.*2838A>G) c.2930A>G (p.His977Arg) c.*2446A>G (n.*2446A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026674T>G | CA361665259 | SH3TC2 | c.2847A>C c.2951A>C (p.His984Pro) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.*2339A>C (n.*2339A>C) c.2481A>C (n.2481A>C) c.2001A>C c.*2838A>C (n.*2838A>C) c.2930A>C (p.His977Pro) c.*2446A>C (n.*2446A>C) | |
5 | g.149026674T= | CA1590312102 | SH3TC2 | c.2847A= c.2951A= (p.His984=) c.*2235A= (n.*2235A=) c.*2461A= (n.*2461A=) c.*2339A= (n.*2339A=) c.2481A= (n.2481A=) c.2001A= c.*2838A= (n.*2838A=) c.2930A= (p.His977=) c.*2446A= (n.*2446A=) | |
5 | g.149026675G>A | CA361665261 | SH3TC2 | c.2846C>T c.2950C>T (p.His984Tyr) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2460C>T (n.*2460C>T) c.*2338C>T (n.*2338C>T) c.2480C>T (n.2480C>T) c.2000C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) c.2929C>T (p.His977Tyr) c.*2445C>T (n.*2445C>T) | |
5 | g.149026675G>C | CA361665260 | SH3TC2 | c.2846C>G c.2950C>G (p.His984Asp) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*2460C>G (n.*2460C>G) c.*2338C>G (n.*2338C>G) c.2480C>G (n.2480C>G) c.2000C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) c.2929C>G (p.His977Asp) c.*2445C>G (n.*2445C>G) | |
5 | g.149026675G= | CA1590312103 | SH3TC2 | c.2846C= c.2950C= (p.His984=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2460C= (n.*2460C=) c.*2338C= (n.*2338C=) c.2480C= (n.2480C=) c.2000C= c.*2837C= (n.*2837C=) c.2929C= (p.His977=) c.*2445C= (n.*2445C=) | |
5 | g.149026675G>T | CA3498890 | SH3TC2 | c.2846C>A c.2950C>A (p.His984Asn) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2460C>A (n.*2460C>A) c.*2338C>A (n.*2338C>A) c.2480C>A (n.2480C>A) c.2000C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) c.2929C>A (p.His977Asn) c.*2445C>A (n.*2445C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |