Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.149026509A>G | CA2578445736 | SH3TC2 | c.2949+63T>C c.3053+63T>C (n.3053+63T>C) c.*2337+63T>C (n.*2337+63T>C) c.*2563+63T>C (n.*2563+63T>C) c.*2441+63T>C (n.*2441+63T>C) c.2583+63T>C (n.2583+63T>C) c.2103+63T>C c.3032+63T>C (n.3032+63T>C) c.*2611T>C (n.*2611T>C) | |
5 | g.149026510G>A | CA805462248 | SH3TC2 | c.2949+62C>T c.3053+62C>T (n.3053+62C>T) c.*2337+62C>T (n.*2337+62C>T) c.*2563+62C>T (n.*2563+62C>T) c.*2441+62C>T (n.*2441+62C>T) c.2583+62C>T (n.2583+62C>T) c.2103+62C>T c.3032+62C>T (n.3032+62C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026510G= | CA1590312031 | SH3TC2 | c.2949+62C= c.3053+62C= (n.3053+62C=) c.*2337+62C= (n.*2337+62C=) c.*2563+62C= (n.*2563+62C=) c.*2441+62C= (n.*2441+62C=) c.2583+62C= (n.2583+62C=) c.2103+62C= c.3032+62C= (n.3032+62C=) c.*2610C= (n.*2610C=) | |
5 | g.149026514del | CA2675887446 | SH3TC2 | c.2949+58del c.3053+58del (n.3053+58del) c.*2337+58del (n.*2337+58del) c.*2563+58del (n.*2563+58del) c.*2441+58del (n.*2441+58del) c.2583+58del (n.2583+58del) c.2103+58del c.3032+58del (n.3032+58del) c.*2606del (n.*2606del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026514A= | CA1590312032 | SH3TC2 | c.2949+58T= c.3053+58T= (n.3053+58T=) c.*2337+58T= (n.*2337+58T=) c.*2563+58T= (n.*2563+58T=) c.*2441+58T= (n.*2441+58T=) c.2583+58T= (n.2583+58T=) c.2103+58T= c.3032+58T= (n.3032+58T=) c.*2606T= (n.*2606T=) | |
5 | g.149026514A>C | CA1590312033 | SH3TC2 | c.2949+58T>G c.3053+58T>G (n.3053+58T>G) c.*2337+58T>G (n.*2337+58T>G) c.*2563+58T>G (n.*2563+58T>G) c.*2441+58T>G (n.*2441+58T>G) c.2583+58T>G (n.2583+58T>G) c.2103+58T>G c.3032+58T>G (n.3032+58T>G) c.*2606T>G (n.*2606T>G) | dbSNP |
5 | g.149026515C= | CA1590312034 | SH3TC2 | c.2949+57G= c.3053+57G= (n.3053+57G=) c.*2337+57G= (n.*2337+57G=) c.*2563+57G= (n.*2563+57G=) c.*2441+57G= (n.*2441+57G=) c.2583+57G= (n.2583+57G=) c.2103+57G= c.3032+57G= (n.3032+57G=) c.*2605G= (n.*2605G=) | |
5 | g.149026515C>T | CA805462250 | SH3TC2 | c.2949+57G>A c.3053+57G>A (n.3053+57G>A) c.*2337+57G>A (n.*2337+57G>A) c.*2563+57G>A (n.*2563+57G>A) c.*2441+57G>A (n.*2441+57G>A) c.2583+57G>A (n.2583+57G>A) c.2103+57G>A c.3032+57G>A (n.3032+57G>A) c.*2605G>A (n.*2605G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026515_149026516del | CA2578445737 | SH3TC2 | c.2949+56_2949+57del c.3053+56_3053+57del (n.3053+56_3053+57del) c.*2337+56_*2337+57del (n.*2337+56_*2337+57del) c.*2563+56_*2563+57del (n.*2563+56_*2563+57del) c.*2441+56_*2441+57del (n.*2441+56_*2441+57del) c.2583+56_2583+57del (n.2583+56_2583+57del) c.2103+56_2103+57del c.3032+56_3032+57del (n.3032+56_3032+57del) c.*2604_*2605del (n.*2604_*2605del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026516T>C | CA2578445738 | SH3TC2 | c.2949+56A>G c.3053+56A>G (n.3053+56A>G) c.*2337+56A>G (n.*2337+56A>G) c.*2563+56A>G (n.*2563+56A>G) c.*2441+56A>G (n.*2441+56A>G) c.2583+56A>G (n.2583+56A>G) c.2103+56A>G c.3032+56A>G (n.3032+56A>G) c.*2604A>G (n.*2604A>G) | |
5 | g.149026517G>T | CA2675887450 | SH3TC2 | c.2949+55C>A c.3053+55C>A (n.3053+55C>A) c.*2337+55C>A (n.*2337+55C>A) c.*2563+55C>A (n.*2563+55C>A) c.*2441+55C>A (n.*2441+55C>A) c.2583+55C>A (n.2583+55C>A) c.2103+55C>A c.3032+55C>A (n.3032+55C>A) c.*2603C>A (n.*2603C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026519T>G | CA805462256 | SH3TC2 | c.2949+53A>C c.3053+53A>C (n.3053+53A>C) c.*2337+53A>C (n.*2337+53A>C) c.*2563+53A>C (n.*2563+53A>C) c.*2441+53A>C (n.*2441+53A>C) c.2583+53A>C (n.2583+53A>C) c.2103+53A>C c.3032+53A>C (n.3032+53A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026519T= | CA1590312035 | SH3TC2 | c.2949+53A= c.3053+53A= (n.3053+53A=) c.*2337+53A= (n.*2337+53A=) c.*2563+53A= (n.*2563+53A=) c.*2441+53A= (n.*2441+53A=) c.2583+53A= (n.2583+53A=) c.2103+53A= c.3032+53A= (n.3032+53A=) c.*2601A= (n.*2601A=) | |
5 | g.149026521C>T | CA2578445739 | SH3TC2 | c.2949+51G>A c.3053+51G>A (n.3053+51G>A) c.*2337+51G>A (n.*2337+51G>A) c.*2563+51G>A (n.*2563+51G>A) c.*2441+51G>A (n.*2441+51G>A) c.2583+51G>A (n.2583+51G>A) c.2103+51G>A c.3032+51G>A (n.3032+51G>A) c.*2599G>A (n.*2599G>A) | |
5 | g.149026523C= | CA1590312036 | SH3TC2 | c.2949+49G= c.3053+49G= (n.3053+49G=) c.*2337+49G= (n.*2337+49G=) c.*2563+49G= (n.*2563+49G=) c.*2441+49G= (n.*2441+49G=) c.2583+49G= (n.2583+49G=) c.2103+49G= c.3032+49G= (n.3032+49G=) c.*2597G= (n.*2597G=) | |
5 | g.149026523C>T | CA128983189 | SH3TC2 | c.2949+49G>A c.3053+49G>A (n.3053+49G>A) c.*2337+49G>A (n.*2337+49G>A) c.*2563+49G>A (n.*2563+49G>A) c.*2441+49G>A (n.*2441+49G>A) c.2583+49G>A (n.2583+49G>A) c.2103+49G>A c.3032+49G>A (n.3032+49G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026524del | CA2578445740 | SH3TC2 | c.2949+49del c.3053+49del (n.3053+49del) c.*2337+49del (n.*2337+49del) c.*2563+49del (n.*2563+49del) c.*2441+49del (n.*2441+49del) c.2583+49del (n.2583+49del) c.2103+49del c.3032+49del (n.3032+49del) c.*2597del (n.*2597del) | |
5 | g.149026525T>C | CA1590312038 | SH3TC2 | c.2949+47A>G c.3053+47A>G (n.3053+47A>G) c.*2337+47A>G (n.*2337+47A>G) c.*2563+47A>G (n.*2563+47A>G) c.*2441+47A>G (n.*2441+47A>G) c.2583+47A>G (n.2583+47A>G) c.2103+47A>G c.3032+47A>G (n.3032+47A>G) c.*2595A>G (n.*2595A>G) | dbSNP |
5 | g.149026525T= | CA1590312037 | SH3TC2 | c.2949+47A= c.3053+47A= (n.3053+47A=) c.*2337+47A= (n.*2337+47A=) c.*2563+47A= (n.*2563+47A=) c.*2441+47A= (n.*2441+47A=) c.2583+47A= (n.2583+47A=) c.2103+47A= c.3032+47A= (n.3032+47A=) c.*2595A= (n.*2595A=) | |
5 | g.149026526T>C | CA3498864 | SH3TC2 | c.2949+46A>G c.3053+46A>G (n.3053+46A>G) c.*2337+46A>G (n.*2337+46A>G) c.*2563+46A>G (n.*2563+46A>G) c.*2441+46A>G (n.*2441+46A>G) c.2583+46A>G (n.2583+46A>G) c.2103+46A>G c.3032+46A>G (n.3032+46A>G) c.*2594A>G (n.*2594A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026526T= | CA1590312039 | SH3TC2 | c.2949+46A= c.3053+46A= (n.3053+46A=) c.*2337+46A= (n.*2337+46A=) c.*2563+46A= (n.*2563+46A=) c.*2441+46A= (n.*2441+46A=) c.2583+46A= (n.2583+46A=) c.2103+46A= c.3032+46A= (n.3032+46A=) c.*2594A= (n.*2594A=) | |
5 | g.149026527A>G | CA2578445741 | SH3TC2 | c.2949+45T>C c.3053+45T>C (n.3053+45T>C) c.*2337+45T>C (n.*2337+45T>C) c.*2563+45T>C (n.*2563+45T>C) c.*2441+45T>C (n.*2441+45T>C) c.2583+45T>C (n.2583+45T>C) c.2103+45T>C c.3032+45T>C (n.3032+45T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) | |
5 | g.149026529G>A | CA2578445742 | SH3TC2 | c.2949+43C>T c.3053+43C>T (n.3053+43C>T) c.*2337+43C>T (n.*2337+43C>T) c.*2563+43C>T (n.*2563+43C>T) c.*2441+43C>T (n.*2441+43C>T) c.2583+43C>T (n.2583+43C>T) c.2103+43C>T c.3032+43C>T (n.3032+43C>T) c.*2591C>T (n.*2591C>T) | |
5 | g.149026530G>A | CA563955079 | SH3TC2 | c.2949+42C>T c.3053+42C>T (n.3053+42C>T) c.*2337+42C>T (n.*2337+42C>T) c.*2563+42C>T (n.*2563+42C>T) c.*2441+42C>T (n.*2441+42C>T) c.2583+42C>T (n.2583+42C>T) c.2103+42C>T c.3032+42C>T (n.3032+42C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026530G= | CA1590312040 | SH3TC2 | c.2949+42C= c.3053+42C= (n.3053+42C=) c.*2337+42C= (n.*2337+42C=) c.*2563+42C= (n.*2563+42C=) c.*2441+42C= (n.*2441+42C=) c.2583+42C= (n.2583+42C=) c.2103+42C= c.3032+42C= (n.3032+42C=) c.*2590C= (n.*2590C=) | |
5 | g.149026533G>A | CA1590312042 | SH3TC2 | c.2949+39C>T c.3053+39C>T (n.3053+39C>T) c.*2337+39C>T (n.*2337+39C>T) c.*2563+39C>T (n.*2563+39C>T) c.*2441+39C>T (n.*2441+39C>T) c.2583+39C>T (n.2583+39C>T) c.2103+39C>T c.3032+39C>T (n.3032+39C>T) c.*2587C>T (n.*2587C>T) | dbSNP |
5 | g.149026533G>C | CA805462270 | SH3TC2 | c.2949+39C>G c.3053+39C>G (n.3053+39C>G) c.*2337+39C>G (n.*2337+39C>G) c.*2563+39C>G (n.*2563+39C>G) c.*2441+39C>G (n.*2441+39C>G) c.2583+39C>G (n.2583+39C>G) c.2103+39C>G c.3032+39C>G (n.3032+39C>G) c.*2587C>G (n.*2587C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026533G= | CA1590312041 | SH3TC2 | c.2949+39C= c.3053+39C= (n.3053+39C=) c.*2337+39C= (n.*2337+39C=) c.*2563+39C= (n.*2563+39C=) c.*2441+39C= (n.*2441+39C=) c.2583+39C= (n.2583+39C=) c.2103+39C= c.3032+39C= (n.3032+39C=) c.*2587C= (n.*2587C=) | |
5 | g.149026534G>A | CA2578445743 | SH3TC2 | c.2949+38C>T c.3053+38C>T (n.3053+38C>T) c.*2337+38C>T (n.*2337+38C>T) c.*2563+38C>T (n.*2563+38C>T) c.*2441+38C>T (n.*2441+38C>T) c.2583+38C>T (n.2583+38C>T) c.2103+38C>T c.3032+38C>T (n.3032+38C>T) c.*2586C>T (n.*2586C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026536A>T | CA2675887462 | SH3TC2 | c.2949+36T>A c.3053+36T>A (n.3053+36T>A) c.*2337+36T>A (n.*2337+36T>A) c.*2563+36T>A (n.*2563+36T>A) c.*2441+36T>A (n.*2441+36T>A) c.2583+36T>A (n.2583+36T>A) c.2103+36T>A c.3032+36T>A (n.3032+36T>A) c.*2584T>A (n.*2584T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026539C>A | CA2675887463 | SH3TC2 | c.2949+33G>T c.3053+33G>T (n.3053+33G>T) c.*2337+33G>T (n.*2337+33G>T) c.*2563+33G>T (n.*2563+33G>T) c.*2441+33G>T (n.*2441+33G>T) c.2583+33G>T (n.2583+33G>T) c.2103+33G>T c.3032+33G>T (n.3032+33G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026539C= | CA1590312043 | SH3TC2 | c.2949+33G= c.3053+33G= (n.3053+33G=) c.*2337+33G= (n.*2337+33G=) c.*2563+33G= (n.*2563+33G=) c.*2441+33G= (n.*2441+33G=) c.2583+33G= (n.2583+33G=) c.2103+33G= c.3032+33G= (n.3032+33G=) c.*2581G= (n.*2581G=) | |
5 | g.149026539C>T | CA1590312044 | SH3TC2 | c.2949+33G>A c.3053+33G>A (n.3053+33G>A) c.*2337+33G>A (n.*2337+33G>A) c.*2563+33G>A (n.*2563+33G>A) c.*2441+33G>A (n.*2441+33G>A) c.2583+33G>A (n.2583+33G>A) c.2103+33G>A c.3032+33G>A (n.3032+33G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026540T>C | CA2675887465 | SH3TC2 | c.2949+32A>G c.3053+32A>G (n.3053+32A>G) c.*2337+32A>G (n.*2337+32A>G) c.*2563+32A>G (n.*2563+32A>G) c.*2441+32A>G (n.*2441+32A>G) c.2583+32A>G (n.2583+32A>G) c.2103+32A>G c.3032+32A>G (n.3032+32A>G) c.*2580A>G (n.*2580A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026540T>G | CA2675887466 | SH3TC2 | c.2949+32A>C c.3053+32A>C (n.3053+32A>C) c.*2337+32A>C (n.*2337+32A>C) c.*2563+32A>C (n.*2563+32A>C) c.*2441+32A>C (n.*2441+32A>C) c.2583+32A>C (n.2583+32A>C) c.2103+32A>C c.3032+32A>C (n.3032+32A>C) c.*2580A>C (n.*2580A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026541G>A | CA2675887469 | SH3TC2 | c.2949+31C>T c.3053+31C>T (n.3053+31C>T) c.*2337+31C>T (n.*2337+31C>T) c.*2563+31C>T (n.*2563+31C>T) c.*2441+31C>T (n.*2441+31C>T) c.2583+31C>T (n.2583+31C>T) c.2103+31C>T c.3032+31C>T (n.3032+31C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026542C= | CA1590312045 | SH3TC2 | c.2949+30G= c.3053+30G= (n.3053+30G=) c.*2337+30G= (n.*2337+30G=) c.*2563+30G= (n.*2563+30G=) c.*2441+30G= (n.*2441+30G=) c.2583+30G= (n.2583+30G=) c.2103+30G= c.3032+30G= (n.3032+30G=) c.*2578G= (n.*2578G=) | |
5 | g.149026542C>T | CA563955081 | SH3TC2 | c.2949+30G>A c.3053+30G>A (n.3053+30G>A) c.*2337+30G>A (n.*2337+30G>A) c.*2563+30G>A (n.*2563+30G>A) c.*2441+30G>A (n.*2441+30G>A) c.2583+30G>A (n.2583+30G>A) c.2103+30G>A c.3032+30G>A (n.3032+30G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026543T>A | CA2675887472 | SH3TC2 | c.2949+29A>T c.3053+29A>T (n.3053+29A>T) c.*2337+29A>T (n.*2337+29A>T) c.*2563+29A>T (n.*2563+29A>T) c.*2441+29A>T (n.*2441+29A>T) c.2583+29A>T (n.2583+29A>T) c.2103+29A>T c.3032+29A>T (n.3032+29A>T) c.*2577A>T (n.*2577A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026544T>C | CA2675887474 | SH3TC2 | c.2949+28A>G c.3053+28A>G (n.3053+28A>G) c.*2337+28A>G (n.*2337+28A>G) c.*2563+28A>G (n.*2563+28A>G) c.*2441+28A>G (n.*2441+28A>G) c.2583+28A>G (n.2583+28A>G) c.2103+28A>G c.3032+28A>G (n.3032+28A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026545_149026554del | CA2675887473 | SH3TC2 | c.2949+19_2949+28del c.3053+19_3053+28del (n.3053+19_3053+28del) c.*2337+19_*2337+28del (n.*2337+19_*2337+28del) c.*2563+19_*2563+28del (n.*2563+19_*2563+28del) c.*2441+19_*2441+28del (n.*2441+19_*2441+28del) c.2583+19_2583+28del (n.2583+19_2583+28del) c.2103+19_2103+28del c.3032+19_3032+28del (n.3032+19_3032+28del) c.*2567_*2576del (n.*2567_*2576del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026547A= | CA1590312046 | SH3TC2 | c.2949+25T= c.3053+25T= (n.3053+25T=) c.*2337+25T= (n.*2337+25T=) c.*2563+25T= (n.*2563+25T=) c.*2441+25T= (n.*2441+25T=) c.2583+25T= (n.2583+25T=) c.2103+25T= c.3032+25T= (n.3032+25T=) c.*2573T= (n.*2573T=) | |
5 | g.149026547A>C | CA1590312047 | SH3TC2 | c.2949+25T>G c.3053+25T>G (n.3053+25T>G) c.*2337+25T>G (n.*2337+25T>G) c.*2563+25T>G (n.*2563+25T>G) c.*2441+25T>G (n.*2441+25T>G) c.2583+25T>G (n.2583+25T>G) c.2103+25T>G c.3032+25T>G (n.3032+25T>G) c.*2573T>G (n.*2573T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026548G>A | CA2578445744 | SH3TC2 | c.2949+24C>T c.3053+24C>T (n.3053+24C>T) c.*2337+24C>T (n.*2337+24C>T) c.*2563+24C>T (n.*2563+24C>T) c.*2441+24C>T (n.*2441+24C>T) c.2583+24C>T (n.2583+24C>T) c.2103+24C>T c.3032+24C>T (n.3032+24C>T) c.*2572C>T (n.*2572C>T) | |
5 | g.149026549G>T | CA2675887480 | SH3TC2 | c.2949+23C>A c.3053+23C>A (n.3053+23C>A) c.*2337+23C>A (n.*2337+23C>A) c.*2563+23C>A (n.*2563+23C>A) c.*2441+23C>A (n.*2441+23C>A) c.2583+23C>A (n.2583+23C>A) c.2103+23C>A c.3032+23C>A (n.3032+23C>A) c.*2571C>A (n.*2571C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026551C= | CA1590312048 | SH3TC2 | c.2949+21G= c.3053+21G= (n.3053+21G=) c.*2337+21G= (n.*2337+21G=) c.*2563+21G= (n.*2563+21G=) c.*2441+21G= (n.*2441+21G=) c.2583+21G= (n.2583+21G=) c.2103+21G= c.3032+21G= (n.3032+21G=) c.*2569G= (n.*2569G=) | |
5 | g.149026551C>T | CA563955082 | SH3TC2 | c.2949+21G>A c.3053+21G>A (n.3053+21G>A) c.*2337+21G>A (n.*2337+21G>A) c.*2563+21G>A (n.*2563+21G>A) c.*2441+21G>A (n.*2441+21G>A) c.2583+21G>A (n.2583+21G>A) c.2103+21G>A c.3032+21G>A (n.3032+21G>A) c.*2569G>A (n.*2569G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026552A>G | CA2675887481 | SH3TC2 | c.2949+20T>C c.3053+20T>C (n.3053+20T>C) c.*2337+20T>C (n.*2337+20T>C) c.*2563+20T>C (n.*2563+20T>C) c.*2441+20T>C (n.*2441+20T>C) c.2583+20T>C (n.2583+20T>C) c.2103+20T>C c.3032+20T>C (n.3032+20T>C) c.*2568T>C (n.*2568T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026553G>C | CA1590312050 | SH3TC2 | c.2949+19C>G c.3053+19C>G (n.3053+19C>G) c.*2337+19C>G (n.*2337+19C>G) c.*2563+19C>G (n.*2563+19C>G) c.*2441+19C>G (n.*2441+19C>G) c.2583+19C>G (n.2583+19C>G) c.2103+19C>G c.3032+19C>G (n.3032+19C>G) c.*2567C>G (n.*2567C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026553G= | CA1590312049 | SH3TC2 | c.2949+19C= c.3053+19C= (n.3053+19C=) c.*2337+19C= (n.*2337+19C=) c.*2563+19C= (n.*2563+19C=) c.*2441+19C= (n.*2441+19C=) c.2583+19C= (n.2583+19C=) c.2103+19C= c.3032+19C= (n.3032+19C=) c.*2567C= (n.*2567C=) | |
5 | g.149026554T>C | CA563955083 | SH3TC2 | c.2949+18A>G c.3053+18A>G (n.3053+18A>G) c.*2337+18A>G (n.*2337+18A>G) c.*2563+18A>G (n.*2563+18A>G) c.*2441+18A>G (n.*2441+18A>G) c.2583+18A>G (n.2583+18A>G) c.2103+18A>G c.3032+18A>G (n.3032+18A>G) c.*2566A>G (n.*2566A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026554T= | CA1590312051 | SH3TC2 | c.2949+18A= c.3053+18A= (n.3053+18A=) c.*2337+18A= (n.*2337+18A=) c.*2563+18A= (n.*2563+18A=) c.*2441+18A= (n.*2441+18A=) c.2583+18A= (n.2583+18A=) c.2103+18A= c.3032+18A= (n.3032+18A=) c.*2566A= (n.*2566A=) | |
5 | g.149026556C= | CA1590312052 | SH3TC2 | c.2949+16G= c.3053+16G= (n.3053+16G=) c.*2337+16G= (n.*2337+16G=) c.*2563+16G= (n.*2563+16G=) c.*2441+16G= (n.*2441+16G=) c.2583+16G= (n.2583+16G=) c.2103+16G= c.3032+16G= (n.3032+16G=) c.*2564G= (n.*2564G=) | |
5 | g.149026556C>G | CA3498865 | SH3TC2 | c.2949+16G>C c.3053+16G>C (n.3053+16G>C) c.*2337+16G>C (n.*2337+16G>C) c.*2563+16G>C (n.*2563+16G>C) c.*2441+16G>C (n.*2441+16G>C) c.2583+16G>C (n.2583+16G>C) c.2103+16G>C c.3032+16G>C (n.3032+16G>C) c.*2564G>C (n.*2564G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026556C>T | CA805462296 | SH3TC2 | c.2949+16G>A c.3053+16G>A (n.3053+16G>A) c.*2337+16G>A (n.*2337+16G>A) c.*2563+16G>A (n.*2563+16G>A) c.*2441+16G>A (n.*2441+16G>A) c.2583+16G>A (n.2583+16G>A) c.2103+16G>A c.3032+16G>A (n.3032+16G>A) c.*2564G>A (n.*2564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026559G>A | CA563955086 | SH3TC2 | c.2949+13C>T c.3053+13C>T (n.3053+13C>T) c.*2337+13C>T (n.*2337+13C>T) c.*2563+13C>T (n.*2563+13C>T) c.*2441+13C>T (n.*2441+13C>T) c.2583+13C>T (n.2583+13C>T) c.2103+13C>T c.3032+13C>T (n.3032+13C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026559G= | CA1590312053 | SH3TC2 | c.2949+13C= c.3053+13C= (n.3053+13C=) c.*2337+13C= (n.*2337+13C=) c.*2563+13C= (n.*2563+13C=) c.*2441+13C= (n.*2441+13C=) c.2583+13C= (n.2583+13C=) c.2103+13C= c.3032+13C= (n.3032+13C=) c.*2561C= (n.*2561C=) | |
5 | g.149026561C>A | CA2580073826 | SH3TC2 | c.2949+11G>T c.3053+11G>T (n.3053+11G>T) c.*2337+11G>T (n.*2337+11G>T) c.*2563+11G>T (n.*2563+11G>T) c.*2441+11G>T (n.*2441+11G>T) c.2583+11G>T (n.2583+11G>T) c.2103+11G>T c.3032+11G>T (n.3032+11G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149026563C= | CA1590312054 | SH3TC2 | c.2949+9G= c.3053+9G= (n.3053+9G=) c.*2337+9G= (n.*2337+9G=) c.*2563+9G= (n.*2563+9G=) c.*2441+9G= (n.*2441+9G=) c.2583+9G= (n.2583+9G=) c.2103+9G= c.3032+9G= (n.3032+9G=) c.*2557G= (n.*2557G=) | |
5 | g.149026563C>G | CA2675887493 | SH3TC2 | c.2949+9G>C c.3053+9G>C (n.3053+9G>C) c.*2337+9G>C (n.*2337+9G>C) c.*2563+9G>C (n.*2563+9G>C) c.*2441+9G>C (n.*2441+9G>C) c.2583+9G>C (n.2583+9G>C) c.2103+9G>C c.3032+9G>C (n.3032+9G>C) c.*2557G>C (n.*2557G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026563C>T | CA1590312055 | SH3TC2 | c.2949+9G>A c.3053+9G>A (n.3053+9G>A) c.*2337+9G>A (n.*2337+9G>A) c.*2563+9G>A (n.*2563+9G>A) c.*2441+9G>A (n.*2441+9G>A) c.2583+9G>A (n.2583+9G>A) c.2103+9G>A c.3032+9G>A (n.3032+9G>A) c.*2557G>A (n.*2557G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026564T>C | CA2675887497 | SH3TC2 | c.2949+8A>G c.3053+8A>G (n.3053+8A>G) c.*2337+8A>G (n.*2337+8A>G) c.*2563+8A>G (n.*2563+8A>G) c.*2441+8A>G (n.*2441+8A>G) c.2583+8A>G (n.2583+8A>G) c.2103+8A>G c.*2948A>G (n.*2948A>G) c.3032+8A>G (n.3032+8A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026564T>G | CA2675887498 | SH3TC2 | c.2949+8A>C c.3053+8A>C (n.3053+8A>C) c.*2337+8A>C (n.*2337+8A>C) c.*2563+8A>C (n.*2563+8A>C) c.*2441+8A>C (n.*2441+8A>C) c.2583+8A>C (n.2583+8A>C) c.2103+8A>C c.*2948A>C (n.*2948A>C) c.3032+8A>C (n.3032+8A>C) c.*2556A>C (n.*2556A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026565G>A | CA2675887500 | SH3TC2 | c.2949+7C>T c.3053+7C>T (n.3053+7C>T) c.*2337+7C>T (n.*2337+7C>T) c.*2563+7C>T (n.*2563+7C>T) c.*2441+7C>T (n.*2441+7C>T) c.2583+7C>T (n.2583+7C>T) c.2103+7C>T c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.3032+7C>T (n.3032+7C>T) c.*2555C>T (n.*2555C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026567C= | CA1590312056 | SH3TC2 | c.2949+5G= c.3053+5G= (n.3053+5G=) c.*2337+5G= (n.*2337+5G=) c.*2563+5G= (n.*2563+5G=) c.*2441+5G= (n.*2441+5G=) c.2583+5G= (n.2583+5G=) c.2103+5G= c.*2945G= (n.*2945G=) c.3032+5G= (n.3032+5G=) c.*2553G= (n.*2553G=) | |
5 | g.149026567C>G | CA1590312057 | SH3TC2 | c.2949+5G>C c.3053+5G>C (n.3053+5G>C) c.*2337+5G>C (n.*2337+5G>C) c.*2563+5G>C (n.*2563+5G>C) c.*2441+5G>C (n.*2441+5G>C) c.2583+5G>C (n.2583+5G>C) c.2103+5G>C c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.3032+5G>C (n.3032+5G>C) c.*2553G>C (n.*2553G>C) | dbSNP |
5 | g.149026567C>T | CA563955087 | SH3TC2 | c.2949+5G>A c.3053+5G>A (n.3053+5G>A) c.*2337+5G>A (n.*2337+5G>A) c.*2563+5G>A (n.*2563+5G>A) c.*2441+5G>A (n.*2441+5G>A) c.2583+5G>A (n.2583+5G>A) c.2103+5G>A c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.3032+5G>A (n.3032+5G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026569C= | CA1590312058 | SH3TC2 | c.2949+3G= c.3053+3G= (n.3053+3G=) c.*2337+3G= (n.*2337+3G=) c.*2563+3G= (n.*2563+3G=) c.*2441+3G= (n.*2441+3G=) c.2583+3G= (n.2583+3G=) c.2103+3G= c.*2943G= (n.*2943G=) c.3032+3G= (n.3032+3G=) c.*2551G= (n.*2551G=) | |
5 | g.149026569C>T | CA1082788175 | SH3TC2 | c.2949+3G>A c.3053+3G>A (n.3053+3G>A) c.*2337+3G>A (n.*2337+3G>A) c.*2563+3G>A (n.*2563+3G>A) c.*2441+3G>A (n.*2441+3G>A) c.2583+3G>A (n.2583+3G>A) c.2103+3G>A c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.3032+3G>A (n.3032+3G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026570A>C | CA361665038 | SH3TC2 | c.2949+2T>G c.3053+2T>G (n.3053+2T>G) c.*2337+2T>G (n.*2337+2T>G) c.*2563+2T>G (n.*2563+2T>G) c.*2441+2T>G (n.*2441+2T>G) c.2583+2T>G (n.2583+2T>G) c.2103+2T>G c.*2942T>G (n.*2942T>G) c.3032+2T>G (n.3032+2T>G) c.*2550T>G (n.*2550T>G) | |
5 | g.149026570A>G | CA361665039 | SH3TC2 | c.2949+2T>C c.3053+2T>C (n.3053+2T>C) c.*2337+2T>C (n.*2337+2T>C) c.*2563+2T>C (n.*2563+2T>C) c.*2441+2T>C (n.*2441+2T>C) c.2583+2T>C (n.2583+2T>C) c.2103+2T>C c.*2942T>C (n.*2942T>C) c.3032+2T>C (n.3032+2T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) | |
5 | g.149026570A>T | CA361665040 | SH3TC2 | c.2949+2T>A c.3053+2T>A (n.3053+2T>A) c.*2337+2T>A (n.*2337+2T>A) c.*2563+2T>A (n.*2563+2T>A) c.*2441+2T>A (n.*2441+2T>A) c.2583+2T>A (n.2583+2T>A) c.2103+2T>A c.*2942T>A (n.*2942T>A) c.3032+2T>A (n.3032+2T>A) c.*2550T>A (n.*2550T>A) | |
5 | g.149026571C>A | CA361665041 | SH3TC2 | c.2949+1G>T c.3053+1G>T (n.3053+1G>T) c.*2337+1G>T (n.*2337+1G>T) c.*2563+1G>T (n.*2563+1G>T) c.*2441+1G>T (n.*2441+1G>T) c.2583+1G>T (n.2583+1G>T) c.2103+1G>T c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.3032+1G>T (n.3032+1G>T) c.*2549G>T (n.*2549G>T) | |
5 | g.149026571C>G | CA361665042 | SH3TC2 | c.2949+1G>C c.3053+1G>C (n.3053+1G>C) c.*2337+1G>C (n.*2337+1G>C) c.*2563+1G>C (n.*2563+1G>C) c.*2441+1G>C (n.*2441+1G>C) c.2583+1G>C (n.2583+1G>C) c.2103+1G>C c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.3032+1G>C (n.3032+1G>C) c.*2549G>C (n.*2549G>C) | |
5 | g.149026571C>T | CA361665043 | SH3TC2 | c.2949+1G>A c.3053+1G>A (n.3053+1G>A) c.*2337+1G>A (n.*2337+1G>A) c.*2563+1G>A (n.*2563+1G>A) c.*2441+1G>A (n.*2441+1G>A) c.2583+1G>A (n.2583+1G>A) c.2103+1G>A c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.3032+1G>A (n.3032+1G>A) c.*2549G>A (n.*2549G>A) | |
5 | g.149026572C>A | CA361665044 | SH3TC2 | c.2949G>T c.3053G>T (p.Arg1018Met) c.*2337G>T (n.*2337G>T) c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.*2441G>T (n.*2441G>T) c.2583G>T (n.2583G>T) c.2103G>T c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.3032G>T (p.Arg1011Met) c.*2548G>T (n.*2548G>T) | |
5 | g.149026572C>G | CA361665046 | SH3TC2 | c.2949G>C c.3053G>C (p.Arg1018Thr) c.*2337G>C (n.*2337G>C) c.*2563G>C (n.*2563G>C) c.*2441G>C (n.*2441G>C) c.2583G>C (n.2583G>C) c.2103G>C c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.3032G>C (p.Arg1011Thr) c.*2548G>C (n.*2548G>C) | |
5 | g.149026572C>T | CA361665045 | SH3TC2 | c.2949G>A c.3053G>A (p.Arg1018Lys) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.2583G>A (n.2583G>A) c.2103G>A c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.3032G>A (p.Arg1011Lys) c.*2548G>A (n.*2548G>A) | ClinVar |
5 | g.149026573T>A | CA361665047 | SH3TC2 | c.2948A>T c.3052A>T (p.Arg1018Trp) c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2562A>T (n.*2562A>T) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.2582A>T (n.2582A>T) c.2102A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.3031A>T (p.Arg1011Trp) c.*2547A>T (n.*2547A>T) | |
5 | g.149026573T>C | CA361665048 | SH3TC2 | c.2948A>G c.3052A>G (p.Arg1018Gly) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2562A>G (n.*2562A>G) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.2582A>G (n.2582A>G) c.2102A>G c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.3031A>G (p.Arg1011Gly) c.*2547A>G (n.*2547A>G) | |
5 | g.149026573T>G | CA447107818 | SH3TC2 | c.2948A>C c.3052A>C (p.Arg1018=) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.2582A>C (n.2582A>C) c.2102A>C c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.3031A>C (p.Arg1011=) c.*2547A>C (n.*2547A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026574G>A | CA3498866 | SH3TC2 | c.2947C>T c.3051C>T (p.Ala1017=) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*2439C>T (n.*2439C>T) c.2581C>T (n.2581C>T) c.2101C>T c.*2938C>T (n.*2938C>T) c.3030C>T (p.Ala1010=) c.*2546C>T (n.*2546C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026574G>C | CA447107827 | SH3TC2 | c.2947C>G c.3051C>G (p.Ala1017=) c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.*2561C>G (n.*2561C>G) c.*2439C>G (n.*2439C>G) c.2581C>G (n.2581C>G) c.2101C>G c.*2938C>G (n.*2938C>G) c.3030C>G (p.Ala1010=) c.*2546C>G (n.*2546C>G) | |
5 | g.149026574G= | CA1590312059 | SH3TC2 | c.2947C= c.3051C= (p.Ala1017=) c.*2335C= (n.*2335C=) c.*2561C= (n.*2561C=) c.*2439C= (n.*2439C=) c.2581C= (n.2581C=) c.2101C= c.*2938C= (n.*2938C=) c.3030C= (p.Ala1010=) c.*2546C= (n.*2546C=) | |
5 | g.149026574G>T | CA447107830 | SH3TC2 | c.2947C>A c.3051C>A (p.Ala1017=) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.2581C>A (n.2581C>A) c.2101C>A c.*2938C>A (n.*2938C>A) c.3030C>A (p.Ala1010=) c.*2546C>A (n.*2546C>A) | |
5 | g.149026575G>A | CA361665049 | SH3TC2 | c.2946C>T c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.*2334C>T (n.*2334C>T) c.*2560C>T (n.*2560C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.2580C>T (n.2580C>T) c.2100C>T c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.*2545C>T (n.*2545C>T) | |
5 | g.149026575G>C | CA361665050 | SH3TC2 | c.2946C>G c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.*2334C>G (n.*2334C>G) c.*2560C>G (n.*2560C>G) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.2580C>G (n.2580C>G) c.2100C>G c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.*2545C>G (n.*2545C>G) | |
5 | g.149026575G>T | CA361665051 | SH3TC2 | c.2946C>A c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.*2334C>A (n.*2334C>A) c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.2580C>A (n.2580C>A) c.2100C>A c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.*2545C>A (n.*2545C>A) | |
5 | g.149026576C>A | CA361665053 | SH3TC2 | c.2945G>T c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.*2559G>T (n.*2559G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.2579G>T (n.2579G>T) c.2099G>T c.*2936G>T (n.*2936G>T) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.*2544G>T (n.*2544G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026576C= | CA1590312060 | SH3TC2 | c.2945G= c.3049G= (p.Ala1017=) c.*2333G= (n.*2333G=) c.*2559G= (n.*2559G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.2579G= (n.2579G=) c.2099G= c.*2936G= (n.*2936G=) c.3028G= (p.Ala1010=) c.*2544G= (n.*2544G=) | |
5 | g.149026576C>G | CA361665052 | SH3TC2 | c.2945G>C c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.*2333G>C (n.*2333G>C) c.*2559G>C (n.*2559G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.2579G>C (n.2579G>C) c.2099G>C c.*2936G>C (n.*2936G>C) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.*2544G>C (n.*2544G>C) | |
5 | g.149026576C>T | CA3498867 | SH3TC2 | c.2945G>A c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.*2333G>A (n.*2333G>A) c.*2559G>A (n.*2559G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.2579G>A (n.2579G>A) c.2099G>A c.*2936G>A (n.*2936G>A) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.*2544G>A (n.*2544G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026577G>A | CA3498868 | SH3TC2 | c.2944C>T c.3048C>T (p.Thr1016=) c.*2332C>T (n.*2332C>T) c.*2558C>T (n.*2558C>T) c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.2578C>T (n.2578C>T) c.2098C>T c.*2935C>T (n.*2935C>T) c.3027C>T (p.Thr1009=) c.*2543C>T (n.*2543C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026577G>C | CA447107841 | SH3TC2 | c.2944C>G c.3048C>G (p.Thr1016=) c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.*2558C>G (n.*2558C>G) c.*2436C>G (n.*2436C>G) c.2578C>G (n.2578C>G) c.2098C>G c.*2935C>G (n.*2935C>G) c.3027C>G (p.Thr1009=) c.*2543C>G (n.*2543C>G) | |
5 | g.149026577G= | CA1590312061 | SH3TC2 | c.2944C= c.3048C= (p.Thr1016=) c.*2332C= (n.*2332C=) c.*2558C= (n.*2558C=) c.*2436C= (n.*2436C=) c.2578C= (n.2578C=) c.2098C= c.*2935C= (n.*2935C=) c.3027C= (p.Thr1009=) c.*2543C= (n.*2543C=) | |
5 | g.149026577G>T | CA3498869 | SH3TC2 | c.2944C>A c.3048C>A (p.Thr1016=) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*2558C>A (n.*2558C>A) c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.2578C>A (n.2578C>A) c.2098C>A c.*2935C>A (n.*2935C>A) c.3027C>A (p.Thr1009=) c.*2543C>A (n.*2543C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026578G>A | CA361665054 | SH3TC2 | c.2943C>T c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*2557C>T (n.*2557C>T) c.*2435C>T (n.*2435C>T) c.2577C>T (n.2577C>T) c.2097C>T c.*2934C>T (n.*2934C>T) c.3026C>T (p.Thr1009Ile) c.*2542C>T (n.*2542C>T) | |
5 | g.149026578G>C | CA361665055 | SH3TC2 | c.2943C>G c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.*2331C>G (n.*2331C>G) c.*2557C>G (n.*2557C>G) c.*2435C>G (n.*2435C>G) c.2577C>G (n.2577C>G) c.2097C>G c.*2934C>G (n.*2934C>G) c.3026C>G (p.Thr1009Ser) c.*2542C>G (n.*2542C>G) | |
5 | g.149026578G>T | CA361665056 | SH3TC2 | c.2943C>A c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*2557C>A (n.*2557C>A) c.*2435C>A (n.*2435C>A) c.2577C>A (n.2577C>A) c.2097C>A c.*2934C>A (n.*2934C>A) c.3026C>A (p.Thr1009Asn) c.*2542C>A (n.*2542C>A) | |
5 | g.149026579T>A | CA361665057 | SH3TC2 | c.2942A>T c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*2556A>T (n.*2556A>T) c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.2576A>T (n.2576A>T) c.2096A>T c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3025A>T (p.Thr1009Ser) c.*2541A>T (n.*2541A>T) | COSMIC |
5 | g.149026579T>C | CA361665059 | SH3TC2 | c.2942A>G c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.2576A>G (n.2576A>G) c.2096A>G c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3025A>G (p.Thr1009Ala) c.*2541A>G (n.*2541A>G) | COSMIC |
5 | g.149026579T>G | CA361665058 | SH3TC2 | c.2942A>C c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.2576A>C (n.2576A>C) c.2096A>C c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3025A>C (p.Thr1009Pro) c.*2541A>C (n.*2541A>C) | |
5 | g.149026580A>C | CA361665060 | SH3TC2 | c.2941T>G c.3045T>G (p.Asn1015Lys) c.*2329T>G (n.*2329T>G) c.*2555T>G (n.*2555T>G) c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.2575T>G (n.2575T>G) c.2095T>G c.*2932T>G (n.*2932T>G) c.3024T>G (p.Asn1008Lys) c.*2540T>G (n.*2540T>G) | |
5 | g.149026580A>G | CA447107872 | SH3TC2 | c.2941T>C c.3045T>C (p.Asn1015=) c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) c.2095T>C c.*2932T>C (n.*2932T>C) c.3024T>C (p.Asn1008=) c.*2540T>C (n.*2540T>C) | |
5 | g.149026580A>T | CA361665061 | SH3TC2 | c.2941T>A c.3045T>A (p.Asn1015Lys) c.*2329T>A (n.*2329T>A) c.*2555T>A (n.*2555T>A) c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.2575T>A (n.2575T>A) c.2095T>A c.*2932T>A (n.*2932T>A) c.3024T>A (p.Asn1008Lys) c.*2540T>A (n.*2540T>A) | |
5 | g.149026581T>A | CA361665062 | SH3TC2 | c.2940A>T c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.*2554A>T (n.*2554A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.2574A>T (n.2574A>T) c.2094A>T c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.3023A>T (p.Asn1008Ile) c.*2539A>T (n.*2539A>T) | |
5 | g.149026581T>C | CA361665063 | SH3TC2 | c.2940A>G c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.2574A>G (n.2574A>G) c.2094A>G c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.3023A>G (p.Asn1008Ser) c.*2539A>G (n.*2539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026581T>G | CA361665064 | SH3TC2 | c.2940A>C c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.*2554A>C (n.*2554A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.2574A>C (n.2574A>C) c.2094A>C c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.3023A>C (p.Asn1008Thr) c.*2539A>C (n.*2539A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026581T= | CA1590312062 | SH3TC2 | c.2940A= c.3044A= (p.Asn1015=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.*2554A= (n.*2554A=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.2574A= (n.2574A=) c.2094A= c.*2931A= (n.*2931A=) c.3023A= (p.Asn1008=) c.*2539A= (n.*2539A=) | |
5 | g.149026582T>A | CA361665065 | SH3TC2 | c.2939A>T c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.*2327A>T (n.*2327A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.2573A>T (n.2573A>T) c.2093A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3022A>T (p.Asn1008Tyr) c.*2538A>T (n.*2538A>T) | |
5 | g.149026582T>C | CA361665066 | SH3TC2 | c.2939A>G c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.*2327A>G (n.*2327A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.2573A>G (n.2573A>G) c.2093A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3022A>G (p.Asn1008Asp) c.*2538A>G (n.*2538A>G) | |
5 | g.149026582T>G | CA361665067 | SH3TC2 | c.2939A>C c.3043A>C (p.Asn1015His) c.*2327A>C (n.*2327A>C) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.2573A>C (n.2573A>C) c.2093A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3022A>C (p.Asn1008His) c.*2538A>C (n.*2538A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026583T>A | CA447107901 | SH3TC2 | c.2938A>T c.3042A>T (p.Leu1014=) c.*2326A>T (n.*2326A>T) c.*2552A>T (n.*2552A>T) c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.2572A>T (n.2572A>T) c.2092A>T c.*2929A>T (n.*2929A>T) c.3021A>T (p.Leu1007=) c.*2537A>T (n.*2537A>T) | |
5 | g.149026583T>C | CA447107898 | SH3TC2 | c.2938A>G c.3042A>G (p.Leu1014=) c.*2326A>G (n.*2326A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.2572A>G (n.2572A>G) c.2092A>G c.*2929A>G (n.*2929A>G) c.3021A>G (p.Leu1007=) c.*2537A>G (n.*2537A>G) | |
5 | g.149026583T>G | CA447107893 | SH3TC2 | c.2938A>C c.3042A>C (p.Leu1014=) c.*2326A>C (n.*2326A>C) c.*2552A>C (n.*2552A>C) c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.2572A>C (n.2572A>C) c.2092A>C c.*2929A>C (n.*2929A>C) c.3021A>C (p.Leu1007=) c.*2537A>C (n.*2537A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026584A>C | CA361665068 | SH3TC2 | c.2937T>G c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.*2325T>G (n.*2325T>G) c.*2551T>G (n.*2551T>G) c.*2429T>G (n.*2429T>G) c.2571T>G (n.2571T>G) c.2091T>G c.*2928T>G (n.*2928T>G) c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.*2536T>G (n.*2536T>G) | |
5 | g.149026584A>G | CA361665069 | SH3TC2 | c.2937T>C c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.*2325T>C (n.*2325T>C) c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.*2429T>C (n.*2429T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.2091T>C c.*2928T>C (n.*2928T>C) c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.*2536T>C (n.*2536T>C) | |
5 | g.149026584A>T | CA361665070 | SH3TC2 | c.2937T>A c.3041T>A (p.Leu1014Gln) c.*2325T>A (n.*2325T>A) c.*2551T>A (n.*2551T>A) c.*2429T>A (n.*2429T>A) c.2571T>A (n.2571T>A) c.2091T>A c.*2928T>A (n.*2928T>A) c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.*2536T>A (n.*2536T>A) | |
5 | g.149026585G>A | CA128983242 | SH3TC2 | c.2936C>T c.3040C>T (p.Leu1014=) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.*2428C>T (n.*2428C>T) c.2570C>T (n.2570C>T) c.2090C>T c.*2927C>T (n.*2927C>T) c.3019C>T (p.Leu1007=) c.*2535C>T (n.*2535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026585G>C | CA361665072 | SH3TC2 | c.2936C>G c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.*2550C>G (n.*2550C>G) c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.2570C>G (n.2570C>G) c.2090C>G c.*2927C>G (n.*2927C>G) c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.*2535C>G (n.*2535C>G) | dbSNP |
5 | g.149026585G= | CA1590312063 | SH3TC2 | c.2936C= c.3040C= (p.Leu1014=) c.*2324C= (n.*2324C=) c.*2550C= (n.*2550C=) c.*2428C= (n.*2428C=) c.2570C= (n.2570C=) c.2090C= c.*2927C= (n.*2927C=) c.3019C= (p.Leu1007=) c.*2535C= (n.*2535C=) | |
5 | g.149026585G>T | CA361665071 | SH3TC2 | c.2936C>A c.3040C>A (p.Leu1014Ile) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.*2428C>A (n.*2428C>A) c.2570C>A (n.2570C>A) c.2090C>A c.*2927C>A (n.*2927C>A) c.3019C>A (p.Leu1007Ile) c.*2535C>A (n.*2535C>A) | |
5 | g.149026586del | CA2675887520 | SH3TC2 | c.2936del c.3040del (p.Leu1014Ter) c.*2324del (n.*2324del) c.*2550del (n.*2550del) c.*2428del (n.*2428del) c.2570del (n.2570del) c.2090del c.*2927del (n.*2927del) c.3019del (p.Leu1007Ter) c.*2535del (n.*2535del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.149026586G>A | CA447107909 | SH3TC2 | c.2935C>T c.3039C>T (p.Asn1013=) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.2569C>T (n.2569C>T) c.2089C>T c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.3018C>T (p.Asn1006=) c.*2534C>T (n.*2534C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.149026586G>C | CA361665073 | SH3TC2 | c.2935C>G c.3039C>G (p.Asn1013Lys) c.*2323C>G (n.*2323C>G) c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.2569C>G (n.2569C>G) c.2089C>G c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.3018C>G (p.Asn1006Lys) c.*2534C>G (n.*2534C>G) | |
5 | g.149026586G= | CA1590312064 | SH3TC2 | c.2935C= c.3039C= (p.Asn1013=) c.*2323C= (n.*2323C=) c.*2549C= (n.*2549C=) c.*2427C= (n.*2427C=) c.2569C= (n.2569C=) c.2089C= c.*2926C= (n.*2926C=) c.3018C= (p.Asn1006=) c.*2534C= (n.*2534C=) | |
5 | g.149026586G>T | CA3498870 | SH3TC2 | c.2935C>A c.3039C>A (p.Asn1013Lys) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.2569C>A (n.2569C>A) c.2089C>A c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.3018C>A (p.Asn1006Lys) c.*2534C>A (n.*2534C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026587T>A | CA361665074 | SH3TC2 | c.2934A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*2426A>T (n.*2426A>T) c.2568A>T (n.2568A>T) c.2088A>T c.*2925A>T (n.*2925A>T) c.3017A>T (p.Asn1006Ile) c.*2533A>T (n.*2533A>T) | |
5 | g.149026587T>C | CA361665075 | SH3TC2 | c.2934A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.*2548A>G (n.*2548A>G) c.*2426A>G (n.*2426A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) c.2088A>G c.*2925A>G (n.*2925A>G) c.3017A>G (p.Asn1006Ser) c.*2533A>G (n.*2533A>G) | |
5 | g.149026587T>G | CA361665076 | SH3TC2 | c.2934A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) c.*2322A>C (n.*2322A>C) c.*2548A>C (n.*2548A>C) c.*2426A>C (n.*2426A>C) c.2568A>C (n.2568A>C) c.2088A>C c.*2925A>C (n.*2925A>C) c.3017A>C (p.Asn1006Thr) c.*2533A>C (n.*2533A>C) | |
5 | g.149026588T>A | CA361665077 | SH3TC2 | c.2933A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.*2547A>T (n.*2547A>T) c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.2567A>T (n.2567A>T) c.2087A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.3016A>T (p.Asn1006Tyr) c.*2532A>T (n.*2532A>T) | |
5 | g.149026588T>C | CA361665078 | SH3TC2 | c.2933A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) c.*2321A>G (n.*2321A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.2567A>G (n.2567A>G) c.2087A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.3016A>G (p.Asn1006Asp) c.*2532A>G (n.*2532A>G) | |
5 | g.149026588T>G | CA361665079 | SH3TC2 | c.2933A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.*2547A>C (n.*2547A>C) c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.2567A>C (n.2567A>C) c.2087A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.3016A>C (p.Asn1006His) c.*2532A>C (n.*2532A>C) | |
5 | g.149026589C>A | CA447107935 | SH3TC2 | c.2932G>T c.3036G>T (p.Arg1012=) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*2546G>T (n.*2546G>T) c.*2424G>T (n.*2424G>T) c.2566G>T (n.2566G>T) c.2086G>T c.*2923G>T (n.*2923G>T) c.3015G>T (p.Arg1005=) c.*2531G>T (n.*2531G>T) | dbSNP |
5 | g.149026589C= | CA1590312065 | SH3TC2 | c.2932G= c.3036G= (p.Arg1012=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*2546G= (n.*2546G=) c.*2424G= (n.*2424G=) c.2566G= (n.2566G=) c.2086G= c.*2923G= (n.*2923G=) c.3015G= (p.Arg1005=) c.*2531G= (n.*2531G=) | |
5 | g.149026589C>G | CA128983247 | SH3TC2 | c.2932G>C c.3036G>C (p.Arg1012=) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*2546G>C (n.*2546G>C) c.*2424G>C (n.*2424G>C) c.2566G>C (n.2566G>C) c.2086G>C c.*2923G>C (n.*2923G>C) c.3015G>C (p.Arg1005=) c.*2531G>C (n.*2531G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026589C>T | CA447107938 | SH3TC2 | c.2932G>A c.3036G>A (p.Arg1012=) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*2546G>A (n.*2546G>A) c.*2424G>A (n.*2424G>A) c.2566G>A (n.2566G>A) c.2086G>A c.*2923G>A (n.*2923G>A) c.3015G>A (p.Arg1005=) c.*2531G>A (n.*2531G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026590C>A | CA361665080 | SH3TC2 | c.2931G>T c.3035G>T (p.Arg1012Leu) c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.2565G>T (n.2565G>T) c.2085G>T c.*2922G>T (n.*2922G>T) c.3014G>T (p.Arg1005Leu) c.*2530G>T (n.*2530G>T) | |
5 | g.149026590C= | CA1590312066 | SH3TC2 | c.2931G= c.3035G= (p.Arg1012=) c.*2319G= (n.*2319G=) c.*2545G= (n.*2545G=) c.*2423G= (n.*2423G=) c.2565G= (n.2565G=) c.2085G= c.*2922G= (n.*2922G=) c.3014G= (p.Arg1005=) c.*2530G= (n.*2530G=) | |
5 | g.149026590C>G | CA361665081 | SH3TC2 | c.2931G>C c.3035G>C (p.Arg1012Pro) c.*2319G>C (n.*2319G>C) c.*2545G>C (n.*2545G>C) c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.2565G>C (n.2565G>C) c.2085G>C c.*2922G>C (n.*2922G>C) c.3014G>C (p.Arg1005Pro) c.*2530G>C (n.*2530G>C) | |
5 | g.149026590C>T | CA3498871 | SH3TC2 | c.2931G>A c.3035G>A (p.Arg1012Gln) c.*2319G>A (n.*2319G>A) c.*2545G>A (n.*2545G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.2565G>A (n.2565G>A) c.2085G>A c.*2922G>A (n.*2922G>A) c.3014G>A (p.Arg1005Gln) c.*2530G>A (n.*2530G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.149026591G>A | CA3498872 | SH3TC2 | c.2930C>T c.3034C>T (p.Arg1012Trp) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*2544C>T (n.*2544C>T) c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.2564C>T (n.2564C>T) c.2084C>T c.*2921C>T (n.*2921C>T) c.3013C>T (p.Arg1005Trp) c.*2529C>T (n.*2529C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026591G>C | CA361665082 | SH3TC2 | c.2930C>G c.3034C>G (p.Arg1012Gly) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*2544C>G (n.*2544C>G) c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.2564C>G (n.2564C>G) c.2084C>G c.*2921C>G (n.*2921C>G) c.3013C>G (p.Arg1005Gly) c.*2529C>G (n.*2529C>G) | |
5 | g.149026591G= | CA1590312067 | SH3TC2 | c.2930C= c.3034C= (p.Arg1012=) c.*2318C= (n.*2318C=) c.*2544C= (n.*2544C=) c.*2422C= (n.*2422C=) c.2564C= (n.2564C=) c.2084C= c.*2921C= (n.*2921C=) c.3013C= (p.Arg1005=) c.*2529C= (n.*2529C=) | |
5 | g.149026591G>T | CA447107954 | SH3TC2 | c.2930C>A c.3034C>A (p.Arg1012=) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*2544C>A (n.*2544C>A) c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.2564C>A (n.2564C>A) c.2084C>A c.*2921C>A (n.*2921C>A) c.3013C>A (p.Arg1005=) c.*2529C>A (n.*2529C>A) | |
5 | g.149026592A= | CA1590312068 | SH3TC2 | c.2929T= c.3033T= (p.Tyr1011=) c.*2317T= (n.*2317T=) c.*2543T= (n.*2543T=) c.*2421T= (n.*2421T=) c.2563T= (n.2563T=) c.2083T= c.*2920T= (n.*2920T=) c.3012T= (p.Tyr1004=) c.*2528T= (n.*2528T=) | |
5 | g.149026592A>C | CA361665084 | SH3TC2 | c.2929T>G c.3033T>G (p.Tyr1011Ter) c.*2317T>G (n.*2317T>G) c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.2083T>G c.*2920T>G (n.*2920T>G) c.3012T>G (p.Tyr1004Ter) c.*2528T>G (n.*2528T>G) | dbSNP |
5 | g.149026592A>G | CA3498873 | SH3TC2 | c.2929T>C c.3033T>C (p.Tyr1011=) c.*2317T>C (n.*2317T>C) c.*2543T>C (n.*2543T>C) c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.2563T>C (n.2563T>C) c.2083T>C c.*2920T>C (n.*2920T>C) c.3012T>C (p.Tyr1004=) c.*2528T>C (n.*2528T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026592A>T | CA361665083 | SH3TC2 | c.2929T>A c.3033T>A (p.Tyr1011Ter) c.*2317T>A (n.*2317T>A) c.*2543T>A (n.*2543T>A) c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.2563T>A (n.2563T>A) c.2083T>A c.*2920T>A (n.*2920T>A) c.3012T>A (p.Tyr1004Ter) c.*2528T>A (n.*2528T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026593T>A | CA361665085 | SH3TC2 | c.2928A>T c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.*2542A>T (n.*2542A>T) c.*2420A>T (n.*2420A>T) c.2562A>T (n.2562A>T) c.2082A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) c.*2527A>T (n.*2527A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026593T>C | CA361665086 | SH3TC2 | c.2928A>G c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) c.*2316A>G (n.*2316A>G) c.*2542A>G (n.*2542A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.2562A>G (n.2562A>G) c.2082A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) c.*2527A>G (n.*2527A>G) | |
5 | g.149026593T>G | CA361665087 | SH3TC2 | c.2928A>C c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) c.*2316A>C (n.*2316A>C) c.*2542A>C (n.*2542A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.2562A>C (n.2562A>C) c.2082A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) c.*2527A>C (n.*2527A>C) | |
5 | g.149026593T= | CA1590312069 | SH3TC2 | c.2928A= c.3032A= (p.Tyr1011=) c.*2316A= (n.*2316A=) c.*2542A= (n.*2542A=) c.*2420A= (n.*2420A=) c.2562A= (n.2562A=) c.2082A= c.*2919A= (n.*2919A=) c.3011A= (p.Tyr1004=) c.*2527A= (n.*2527A=) | |
5 | g.149026594A>C | CA361665088 | SH3TC2 | c.2927T>G c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.*2541T>G (n.*2541T>G) c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.2081T>G c.*2918T>G (n.*2918T>G) c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) c.*2526T>G (n.*2526T>G) | |
5 | g.149026594A>G | CA361665089 | SH3TC2 | c.2927T>C c.3031T>C (p.Tyr1011His) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.2081T>C c.*2918T>C (n.*2918T>C) c.3010T>C (p.Tyr1004His) c.*2526T>C (n.*2526T>C) | |
5 | g.149026594A>T | CA361665090 | SH3TC2 | c.2927T>A c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.*2541T>A (n.*2541T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.2081T>A c.*2918T>A (n.*2918T>A) c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) c.*2526T>A (n.*2526T>A) | |
5 | g.149026595A>C | CA447107962 | SH3TC2 | c.2926T>G c.3030T>G (p.Leu1010=) c.*2314T>G (n.*2314T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.*2418T>G (n.*2418T>G) c.2560T>G (n.2560T>G) c.2080T>G c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.3009T>G (p.Leu1003=) c.*2525T>G (n.*2525T>G) | |
5 | g.149026595A>G | CA447107964 | SH3TC2 | c.2926T>C c.3030T>C (p.Leu1010=) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*2418T>C (n.*2418T>C) c.2560T>C (n.2560T>C) c.2080T>C c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.3009T>C (p.Leu1003=) c.*2525T>C (n.*2525T>C) | |
5 | g.149026595A>T | CA447107963 | SH3TC2 | c.2926T>A c.3030T>A (p.Leu1010=) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.*2418T>A (n.*2418T>A) c.2560T>A (n.2560T>A) c.2080T>A c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.3009T>A (p.Leu1003=) c.*2525T>A (n.*2525T>A) | |
5 | g.149026596A>C | CA361665092 | SH3TC2 | c.2925T>G c.3029T>G (p.Leu1010Arg) c.*2313T>G (n.*2313T>G) c.*2539T>G (n.*2539T>G) c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.2559T>G (n.2559T>G) c.2079T>G c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.*2524T>G (n.*2524T>G) | |
5 | g.149026596A>G | CA361665093 | SH3TC2 | c.2925T>C c.3029T>C (p.Leu1010Pro) c.*2313T>C (n.*2313T>C) c.*2539T>C (n.*2539T>C) c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.2559T>C (n.2559T>C) c.2079T>C c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.*2524T>C (n.*2524T>C) | |
5 | g.149026596A>T | CA361665094 | SH3TC2 | c.2925T>A c.3029T>A (p.Leu1010His) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.*2539T>A (n.*2539T>A) c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.2559T>A (n.2559T>A) c.2079T>A c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.3008T>A (p.Leu1003His) c.*2524T>A (n.*2524T>A) | |
5 | g.149026597G>A | CA361665095 | SH3TC2 | c.2924C>T c.3028C>T (p.Leu1010Phe) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*2538C>T (n.*2538C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.2558C>T (n.2558C>T) c.2078C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.*2523C>T (n.*2523C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026597G>C | CA361665096 | SH3TC2 | c.2924C>G c.3028C>G (p.Leu1010Val) c.*2312C>G (n.*2312C>G) c.*2538C>G (n.*2538C>G) c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.2558C>G (n.2558C>G) c.2078C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.*2523C>G (n.*2523C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.149026597G= | CA1590312070 | SH3TC2 | c.2924C= c.3028C= (p.Leu1010=) c.*2312C= (n.*2312C=) c.*2538C= (n.*2538C=) c.*2416C= (n.*2416C=) c.2558C= (n.2558C=) c.2078C= c.*2915C= (n.*2915C=) c.3007C= (p.Leu1003=) c.*2523C= (n.*2523C=) | |
5 | g.149026597G>T | CA361665097 | SH3TC2 | c.2924C>A c.3028C>A (p.Leu1010Ile) c.*2312C>A (n.*2312C>A) c.*2538C>A (n.*2538C>A) c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.2558C>A (n.2558C>A) c.2078C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.*2523C>A (n.*2523C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026598C>A | CA361665098 | SH3TC2 | c.2923G>T c.3027G>T (p.Gln1009His) c.*2311G>T (n.*2311G>T) c.*2537G>T (n.*2537G>T) c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.2557G>T (n.2557G>T) c.2077G>T c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.3006G>T (p.Gln1002His) c.*2522G>T (n.*2522G>T) | |
5 | g.149026598C>G | CA361665099 | SH3TC2 | c.2923G>C c.3027G>C (p.Gln1009His) c.*2311G>C (n.*2311G>C) c.*2537G>C (n.*2537G>C) c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.2557G>C (n.2557G>C) c.2077G>C c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.3006G>C (p.Gln1002His) c.*2522G>C (n.*2522G>C) | |
5 | g.149026598C>T | CA447107966 | SH3TC2 | c.2923G>A c.3027G>A (p.Gln1009=) c.*2311G>A (n.*2311G>A) c.*2537G>A (n.*2537G>A) c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.2557G>A (n.2557G>A) c.2077G>A c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.3006G>A (p.Gln1002=) c.*2522G>A (n.*2522G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.149026599T>A | CA361665101 | SH3TC2 | c.2922A>T c.3026A>T (p.Gln1009Leu) c.*2310A>T (n.*2310A>T) c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.2076A>T c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.3005A>T (p.Gln1002Leu) c.*2521A>T (n.*2521A>T) | |
5 | g.149026599T>C | CA361665102 | SH3TC2 | c.2922A>G c.3026A>G (p.Gln1009Arg) c.*2310A>G (n.*2310A>G) c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.2076A>G c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.*2521A>G (n.*2521A>G) | |
5 | g.149026599T>G | CA361665100 | SH3TC2 | c.2922A>C c.3026A>C (p.Gln1009Pro) c.*2310A>C (n.*2310A>C) c.*2536A>C (n.*2536A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) c.2076A>C c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.*2521A>C (n.*2521A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.149026600G>A | CA361665103 | SH3TC2 | c.2921C>T c.3025C>T (p.Gln1009Ter) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*2535C>T (n.*2535C>T) c.*2413C>T (n.*2413C>T) c.2555C>T (n.2555C>T) c.2075C>T c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.*2520C>T (n.*2520C>T) | |
5 | g.149026600G>C | CA361665104 | SH3TC2 | c.2921C>G c.3025C>G (p.Gln1009Glu) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*2535C>G (n.*2535C>G) c.*2413C>G (n.*2413C>G) c.2555C>G (n.2555C>G) c.2075C>G c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.*2520C>G (n.*2520C>G) | |
5 | g.149026600G>T | CA361665105 | SH3TC2 | c.2921C>A c.3025C>A (p.Gln1009Lys) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*2535C>A (n.*2535C>A) c.*2413C>A (n.*2413C>A) c.2555C>A (n.2555C>A) c.2075C>A c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.*2520C>A (n.*2520C>A) | |
5 | g.149026601C>A | CA3498874 | SH3TC2 | c.2920G>T c.3024G>T (p.Gly1008=) c.*2308G>T (n.*2308G>T) c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.2554G>T (n.2554G>T) c.2074G>T c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.3003G>T (p.Gly1001=) c.*2519G>T (n.*2519G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026601C= | CA1590312071 | SH3TC2 | c.2920G= c.3024G= (p.Gly1008=) c.*2308G= (n.*2308G=) c.*2534G= (n.*2534G=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.2554G= (n.2554G=) c.2074G= c.*2911G= (n.*2911G=) c.3003G= (p.Gly1001=) c.*2519G= (n.*2519G=) | |
5 | g.149026601C>G | CA447107970 | SH3TC2 | c.2920G>C c.3024G>C (p.Gly1008=) c.*2308G>C (n.*2308G>C) c.*2534G>C (n.*2534G>C) c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.2554G>C (n.2554G>C) c.2074G>C c.*2911G>C (n.*2911G>C) c.3003G>C (p.Gly1001=) c.*2519G>C (n.*2519G>C) | |
5 | g.149026601C>T | CA3498875 | SH3TC2 | c.2920G>A c.3024G>A (p.Gly1008=) c.*2308G>A (n.*2308G>A) c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.2554G>A (n.2554G>A) c.2074G>A c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.3003G>A (p.Gly1001=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026602C>A | CA361665106 | SH3TC2 | c.2919G>T c.3023G>T (p.Gly1008Val) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.*2533G>T (n.*2533G>T) c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.2553G>T (n.2553G>T) c.2073G>T c.*2910G>T (n.*2910G>T) c.3002G>T (p.Gly1001Val) c.*2518G>T (n.*2518G>T) | |
5 | g.149026602C>G | CA361665107 | SH3TC2 | c.2919G>C c.3023G>C (p.Gly1008Ala) c.*2307G>C (n.*2307G>C) c.*2533G>C (n.*2533G>C) c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.2553G>C (n.2553G>C) c.2073G>C c.*2910G>C (n.*2910G>C) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) c.*2518G>C (n.*2518G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.149026602C>T | CA361665108 | SH3TC2 | c.2919G>A c.3023G>A (p.Gly1008Glu) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.*2533G>A (n.*2533G>A) c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.2553G>A (n.2553G>A) c.2073G>A c.*2910G>A (n.*2910G>A) c.3002G>A (p.Gly1001Glu) c.*2518G>A (n.*2518G>A) | |
5 | g.149026603C>A | CA361665109 | SH3TC2 | c.2918G>T c.3022G>T (p.Gly1008Trp) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.*2532G>T (n.*2532G>T) c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.2552G>T (n.2552G>T) c.2072G>T c.*2909G>T (n.*2909G>T) c.3001G>T (p.Gly1001Trp) c.*2517G>T (n.*2517G>T) | |
5 | g.149026603C>G | CA361665110 | SH3TC2 | c.2918G>C c.3022G>C (p.Gly1008Arg) c.*2306G>C (n.*2306G>C) c.*2532G>C (n.*2532G>C) c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.2552G>C (n.2552G>C) c.2072G>C c.*2909G>C (n.*2909G>C) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) c.*2517G>C (n.*2517G>C) | |
5 | g.149026603C>T | CA361665111 | SH3TC2 | c.2918G>A c.3022G>A (p.Gly1008Arg) c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.*2532G>A (n.*2532G>A) c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.2552G>A (n.2552G>A) c.2072G>A c.*2909G>A (n.*2909G>A) c.3001G>A (p.Gly1001Arg) c.*2517G>A (n.*2517G>A) | |
5 | g.149026604C>A | CA447107974 | SH3TC2 | c.2917G>T c.3021G>T (p.Leu1007=) c.*2305G>T (n.*2305G>T) c.*2531G>T (n.*2531G>T) c.*2409G>T (n.*2409G>T) c.2551G>T (n.2551G>T) c.2071G>T c.*2908G>T (n.*2908G>T) c.3000G>T (p.Leu1000=) c.*2516G>T (n.*2516G>T) | |
5 | g.149026604C>G | CA447107972 | SH3TC2 | c.2917G>C c.3021G>C (p.Leu1007=) c.*2305G>C (n.*2305G>C) c.*2531G>C (n.*2531G>C) c.*2409G>C (n.*2409G>C) c.2551G>C (n.2551G>C) c.2071G>C c.*2908G>C (n.*2908G>C) c.3000G>C (p.Leu1000=) c.*2516G>C (n.*2516G>C) | |
5 | g.149026604C>T | CA447107973 | SH3TC2 | c.2917G>A c.3021G>A (p.Leu1007=) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*2531G>A (n.*2531G>A) c.*2409G>A (n.*2409G>A) c.2551G>A (n.2551G>A) c.2071G>A c.*2908G>A (n.*2908G>A) c.3000G>A (p.Leu1000=) c.*2516G>A (n.*2516G>A) | |
5 | g.149026605A>C | CA361665114 | SH3TC2 | c.2916T>G c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.*2304T>G (n.*2304T>G) c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.2550T>G (n.2550T>G) c.2070T>G c.*2907T>G (n.*2907T>G) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.*2515T>G (n.*2515T>G) | |
5 | g.149026605A>G | CA361665113 | SH3TC2 | c.2916T>C c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.2550T>C (n.2550T>C) c.2070T>C c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.*2515T>C (n.*2515T>C) | |
5 | g.149026605A>T | CA361665112 | SH3TC2 | c.2916T>A c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.*2304T>A (n.*2304T>A) c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.2550T>A (n.2550T>A) c.2070T>A c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.2999T>A (p.Leu1000Gln) c.*2515T>A (n.*2515T>A) | |
5 | g.149026606G>A | CA447107976 | SH3TC2 | c.2915C>T c.3019C>T (p.Leu1007=) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*2407C>T (n.*2407C>T) c.2549C>T (n.2549C>T) c.2069C>T c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.2998C>T (p.Leu1000=) c.*2514C>T (n.*2514C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.149026606G>C | CA361665115 | SH3TC2 | c.2915C>G c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*2407C>G (n.*2407C>G) c.2549C>G (n.2549C>G) c.2069C>G c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.2998C>G (p.Leu1000Val) c.*2514C>G (n.*2514C>G) | |
5 | g.149026606G= | CA1590312072 | SH3TC2 | c.2915C= c.3019C= (p.Leu1007=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.*2407C= (n.*2407C=) c.2549C= (n.2549C=) c.2069C= c.*2906C= (n.*2906C=) c.2998C= (p.Leu1000=) c.*2514C= (n.*2514C=) | |
5 | g.149026606G>T | CA361665116 | SH3TC2 | c.2915C>A c.3019C>A (p.Leu1007Met) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.*2529C>A (n.*2529C>A) c.*2407C>A (n.*2407C>A) c.2549C>A (n.2549C>A) c.2069C>A c.*2906C>A (n.*2906C>A) c.2998C>A (p.Leu1000Met) c.*2514C>A (n.*2514C>A) | |
5 | g.149026608del | CA2675887533 | SH3TC2 | c.2915del c.3019del (p.Leu1007TrpfsTer8) c.*2303del (n.*2303del) c.*2529del (n.*2529del) c.*2407del (n.*2407del) c.2549del (n.2549del) c.2069del c.*2906del (n.*2906del) c.2998del (p.Leu1000TrpfsTer8) c.*2514del (n.*2514del) | gnomAD v4 |
5 | g.149026607G>A | CA447107977 | SH3TC2 | c.2914C>T c.3018C>T (p.Ser1006=) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.*2528C>T (n.*2528C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) c.2068C>T c.*2905C>T (n.*2905C>T) c.2997C>T (p.Ser999=) c.*2513C>T (n.*2513C>T) | ClinVar |
5 | g.149026607G>C | CA447107978 | SH3TC2 | c.2914C>G c.3018C>G (p.Ser1006=) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.*2528C>G (n.*2528C>G) c.*2406C>G (n.*2406C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) c.2068C>G c.*2905C>G (n.*2905C>G) c.2997C>G (p.Ser999=) c.*2513C>G (n.*2513C>G) | |
5 | g.149026607G>T | CA447107979 | SH3TC2 | c.2914C>A c.3018C>A (p.Ser1006=) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.*2528C>A (n.*2528C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) c.2068C>A c.*2905C>A (n.*2905C>A) c.2997C>A (p.Ser999=) c.*2513C>A (n.*2513C>A) | |
5 | g.149026608G>A | CA3498876 | SH3TC2 | c.2913C>T c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.2547C>T (n.2547C>T) c.2067C>T c.*2904C>T (n.*2904C>T) c.2996C>T (p.Ser999Phe) c.*2512C>T (n.*2512C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.149026608G>C | CA361665117 | SH3TC2 | c.2913C>G c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.2547C>G (n.2547C>G) c.2067C>G c.*2904C>G (n.*2904C>G) c.2996C>G (p.Ser999Cys) c.*2512C>G (n.*2512C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.149026608G= | CA1590312073 | SH3TC2 | c.2913C= c.3017C= (p.Ser1006=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*2527C= (n.*2527C=) c.*2405C= (n.*2405C=) c.2547C= (n.2547C=) c.2067C= c.*2904C= (n.*2904C=) c.2996C= (p.Ser999=) c.*2512C= (n.*2512C=) | |
5 | g.149026608G>T | CA361665118 | SH3TC2 | c.2913C>A c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.*2301C>A (n.*2301C>A) c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.2547C>A (n.2547C>A) c.2067C>A c.*2904C>A (n.*2904C>A) c.2996C>A (p.Ser999Tyr) c.*2512C>A (n.*2512C>A) | |
5 | g.149026608_149026609delinsGA | CA1590312074 | SH3TC2 | c.2912_2913delinsTC c.3016_3017delinsTC (p.Ser1006=) c.*2300_*2301delinsTC (n.*2300_*2301delinsTC) c.*2526_*2527delinsTC (n.*2526_*2527delinsTC) c.*2404_*2405delinsTC (n.*2404_*2405delinsTC) c.2546_2547delinsTC (n.2546_2547delinsTC) c.2066_2067delinsTC c.*2903_*2904delinsTC (n.*2903_*2904delinsTC) c.2995_2996delinsTC (p.Ser999=) c.*2511_*2512delinsTC (n.*2511_*2512delinsTC) |