Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.149026500C>ACA2675887441SH3TC2c.2949+72G>T
c.3053+72G>T (n.3053+72G>T)
c.*2337+72G>T (n.*2337+72G>T)
c.*2563+72G>T (n.*2563+72G>T)
c.*2441+72G>T (n.*2441+72G>T)
c.2583+72G>T (n.2583+72G>T)
c.2103+72G>T
c.3032+72G>T (n.3032+72G>T)
c.*2620G>T (n.*2620G>T)
gnomAD v4
5g.149026500C>TCA2675887440SH3TC2c.2949+72G>A
c.3053+72G>A (n.3053+72G>A)
c.*2337+72G>A (n.*2337+72G>A)
c.*2563+72G>A (n.*2563+72G>A)
c.*2441+72G>A (n.*2441+72G>A)
c.2583+72G>A (n.2583+72G>A)
c.2103+72G>A
c.3032+72G>A (n.3032+72G>A)
c.*2620G>A (n.*2620G>A)
gnomAD v4
5g.149026501T>CCA128983184SH3TC2c.2949+71A>G
c.3053+71A>G (n.3053+71A>G)
c.*2337+71A>G (n.*2337+71A>G)
c.*2563+71A>G (n.*2563+71A>G)
c.*2441+71A>G (n.*2441+71A>G)
c.2583+71A>G (n.2583+71A>G)
c.2103+71A>G
c.3032+71A>G (n.3032+71A>G)
c.*2619A>G (n.*2619A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026501T=CA1590312026SH3TC2c.2949+71A=
c.3053+71A= (n.3053+71A=)
c.*2337+71A= (n.*2337+71A=)
c.*2563+71A= (n.*2563+71A=)
c.*2441+71A= (n.*2441+71A=)
c.2583+71A= (n.2583+71A=)
c.2103+71A=
c.3032+71A= (n.3032+71A=)
c.*2619A= (n.*2619A=)
5g.149026502G>ACA1590312027SH3TC2c.2949+70C>T
c.3053+70C>T (n.3053+70C>T)
c.*2337+70C>T (n.*2337+70C>T)
c.*2563+70C>T (n.*2563+70C>T)
c.*2441+70C>T (n.*2441+70C>T)
c.2583+70C>T (n.2583+70C>T)
c.2103+70C>T
c.3032+70C>T (n.3032+70C>T)
c.*2618C>T (n.*2618C>T)
dbSNP
5g.149026502G>CCA805462240SH3TC2c.2949+70C>G
c.3053+70C>G (n.3053+70C>G)
c.*2337+70C>G (n.*2337+70C>G)
c.*2563+70C>G (n.*2563+70C>G)
c.*2441+70C>G (n.*2441+70C>G)
c.2583+70C>G (n.2583+70C>G)
c.2103+70C>G
c.3032+70C>G (n.3032+70C>G)
c.*2618C>G (n.*2618C>G)
dbSNP
5g.149026502G=CA1590312028SH3TC2c.2949+70C=
c.3053+70C= (n.3053+70C=)
c.*2337+70C= (n.*2337+70C=)
c.*2563+70C= (n.*2563+70C=)
c.*2441+70C= (n.*2441+70C=)
c.2583+70C= (n.2583+70C=)
c.2103+70C=
c.3032+70C= (n.3032+70C=)
c.*2618C= (n.*2618C=)
5g.149026502G>TCA2675887443SH3TC2c.2949+70C>A
c.3053+70C>A (n.3053+70C>A)
c.*2337+70C>A (n.*2337+70C>A)
c.*2563+70C>A (n.*2563+70C>A)
c.*2441+70C>A (n.*2441+70C>A)
c.2583+70C>A (n.2583+70C>A)
c.2103+70C>A
c.3032+70C>A (n.3032+70C>A)
c.*2618C>A (n.*2618C>A)
gnomAD v4
5g.149026503T>CCA1590312030SH3TC2c.2949+69A>G
c.3053+69A>G (n.3053+69A>G)
c.*2337+69A>G (n.*2337+69A>G)
c.*2563+69A>G (n.*2563+69A>G)
c.*2441+69A>G (n.*2441+69A>G)
c.2583+69A>G (n.2583+69A>G)
c.2103+69A>G
c.3032+69A>G (n.3032+69A>G)
c.*2617A>G (n.*2617A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026503T=CA1590312029SH3TC2c.2949+69A=
c.3053+69A= (n.3053+69A=)
c.*2337+69A= (n.*2337+69A=)
c.*2563+69A= (n.*2563+69A=)
c.*2441+69A= (n.*2441+69A=)
c.2583+69A= (n.2583+69A=)
c.2103+69A=
c.3032+69A= (n.3032+69A=)
c.*2617A= (n.*2617A=)
5g.149026504G>TCA2578445735SH3TC2c.2949+68C>A
c.3053+68C>A (n.3053+68C>A)
c.*2337+68C>A (n.*2337+68C>A)
c.*2563+68C>A (n.*2563+68C>A)
c.*2441+68C>A (n.*2441+68C>A)
c.2583+68C>A (n.2583+68C>A)
c.2103+68C>A
c.3032+68C>A (n.3032+68C>A)
c.*2616C>A (n.*2616C>A)
gnomAD v4
5g.149026505G>ACA2675887444SH3TC2c.2949+67C>T
c.3053+67C>T (n.3053+67C>T)
c.*2337+67C>T (n.*2337+67C>T)
c.*2563+67C>T (n.*2563+67C>T)
c.*2441+67C>T (n.*2441+67C>T)
c.2583+67C>T (n.2583+67C>T)
c.2103+67C>T
c.3032+67C>T (n.3032+67C>T)
c.*2615C>T (n.*2615C>T)
gnomAD v4
5g.149026509A>GCA2578445736SH3TC2c.2949+63T>C
c.3053+63T>C (n.3053+63T>C)
c.*2337+63T>C (n.*2337+63T>C)
c.*2563+63T>C (n.*2563+63T>C)
c.*2441+63T>C (n.*2441+63T>C)
c.2583+63T>C (n.2583+63T>C)
c.2103+63T>C
c.3032+63T>C (n.3032+63T>C)
c.*2611T>C (n.*2611T>C)
5g.149026510G>ACA805462248SH3TC2c.2949+62C>T
c.3053+62C>T (n.3053+62C>T)
c.*2337+62C>T (n.*2337+62C>T)
c.*2563+62C>T (n.*2563+62C>T)
c.*2441+62C>T (n.*2441+62C>T)
c.2583+62C>T (n.2583+62C>T)
c.2103+62C>T
c.3032+62C>T (n.3032+62C>T)
c.*2610C>T (n.*2610C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026510G=CA1590312031SH3TC2c.2949+62C=
c.3053+62C= (n.3053+62C=)
c.*2337+62C= (n.*2337+62C=)
c.*2563+62C= (n.*2563+62C=)
c.*2441+62C= (n.*2441+62C=)
c.2583+62C= (n.2583+62C=)
c.2103+62C=
c.3032+62C= (n.3032+62C=)
c.*2610C= (n.*2610C=)
5g.149026514delCA2675887446SH3TC2c.2949+58del
c.3053+58del (n.3053+58del)
c.*2337+58del (n.*2337+58del)
c.*2563+58del (n.*2563+58del)
c.*2441+58del (n.*2441+58del)
c.2583+58del (n.2583+58del)
c.2103+58del
c.3032+58del (n.3032+58del)
c.*2606del (n.*2606del)
gnomAD v4
5g.149026514A=CA1590312032SH3TC2c.2949+58T=
c.3053+58T= (n.3053+58T=)
c.*2337+58T= (n.*2337+58T=)
c.*2563+58T= (n.*2563+58T=)
c.*2441+58T= (n.*2441+58T=)
c.2583+58T= (n.2583+58T=)
c.2103+58T=
c.3032+58T= (n.3032+58T=)
c.*2606T= (n.*2606T=)
5g.149026514A>CCA1590312033SH3TC2c.2949+58T>G
c.3053+58T>G (n.3053+58T>G)
c.*2337+58T>G (n.*2337+58T>G)
c.*2563+58T>G (n.*2563+58T>G)
c.*2441+58T>G (n.*2441+58T>G)
c.2583+58T>G (n.2583+58T>G)
c.2103+58T>G
c.3032+58T>G (n.3032+58T>G)
c.*2606T>G (n.*2606T>G)
dbSNP
5g.149026515C=CA1590312034SH3TC2c.2949+57G=
c.3053+57G= (n.3053+57G=)
c.*2337+57G= (n.*2337+57G=)
c.*2563+57G= (n.*2563+57G=)
c.*2441+57G= (n.*2441+57G=)
c.2583+57G= (n.2583+57G=)
c.2103+57G=
c.3032+57G= (n.3032+57G=)
c.*2605G= (n.*2605G=)
5g.149026515C>TCA805462250SH3TC2c.2949+57G>A
c.3053+57G>A (n.3053+57G>A)
c.*2337+57G>A (n.*2337+57G>A)
c.*2563+57G>A (n.*2563+57G>A)
c.*2441+57G>A (n.*2441+57G>A)
c.2583+57G>A (n.2583+57G>A)
c.2103+57G>A
c.3032+57G>A (n.3032+57G>A)
c.*2605G>A (n.*2605G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026515_149026516delCA2578445737SH3TC2c.2949+56_2949+57del
c.3053+56_3053+57del (n.3053+56_3053+57del)
c.*2337+56_*2337+57del (n.*2337+56_*2337+57del)
c.*2563+56_*2563+57del (n.*2563+56_*2563+57del)
c.*2441+56_*2441+57del (n.*2441+56_*2441+57del)
c.2583+56_2583+57del (n.2583+56_2583+57del)
c.2103+56_2103+57del
c.3032+56_3032+57del (n.3032+56_3032+57del)
c.*2604_*2605del (n.*2604_*2605del)
gnomAD v4
5g.149026516T>CCA2578445738SH3TC2c.2949+56A>G
c.3053+56A>G (n.3053+56A>G)
c.*2337+56A>G (n.*2337+56A>G)
c.*2563+56A>G (n.*2563+56A>G)
c.*2441+56A>G (n.*2441+56A>G)
c.2583+56A>G (n.2583+56A>G)
c.2103+56A>G
c.3032+56A>G (n.3032+56A>G)
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
5g.149026517G>TCA2675887450SH3TC2c.2949+55C>A
c.3053+55C>A (n.3053+55C>A)
c.*2337+55C>A (n.*2337+55C>A)
c.*2563+55C>A (n.*2563+55C>A)
c.*2441+55C>A (n.*2441+55C>A)
c.2583+55C>A (n.2583+55C>A)
c.2103+55C>A
c.3032+55C>A (n.3032+55C>A)
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
gnomAD v4
5g.149026519T>GCA805462256SH3TC2c.2949+53A>C
c.3053+53A>C (n.3053+53A>C)
c.*2337+53A>C (n.*2337+53A>C)
c.*2563+53A>C (n.*2563+53A>C)
c.*2441+53A>C (n.*2441+53A>C)
c.2583+53A>C (n.2583+53A>C)
c.2103+53A>C
c.3032+53A>C (n.3032+53A>C)
c.*2601A>C (n.*2601A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026519T=CA1590312035SH3TC2c.2949+53A=
c.3053+53A= (n.3053+53A=)
c.*2337+53A= (n.*2337+53A=)
c.*2563+53A= (n.*2563+53A=)
c.*2441+53A= (n.*2441+53A=)
c.2583+53A= (n.2583+53A=)
c.2103+53A=
c.3032+53A= (n.3032+53A=)
c.*2601A= (n.*2601A=)
5g.149026521C>TCA2578445739SH3TC2c.2949+51G>A
c.3053+51G>A (n.3053+51G>A)
c.*2337+51G>A (n.*2337+51G>A)
c.*2563+51G>A (n.*2563+51G>A)
c.*2441+51G>A (n.*2441+51G>A)
c.2583+51G>A (n.2583+51G>A)
c.2103+51G>A
c.3032+51G>A (n.3032+51G>A)
c.*2599G>A (n.*2599G>A)
5g.149026523C=CA1590312036SH3TC2c.2949+49G=
c.3053+49G= (n.3053+49G=)
c.*2337+49G= (n.*2337+49G=)
c.*2563+49G= (n.*2563+49G=)
c.*2441+49G= (n.*2441+49G=)
c.2583+49G= (n.2583+49G=)
c.2103+49G=
c.3032+49G= (n.3032+49G=)
c.*2597G= (n.*2597G=)
5g.149026523C>TCA128983189SH3TC2c.2949+49G>A
c.3053+49G>A (n.3053+49G>A)
c.*2337+49G>A (n.*2337+49G>A)
c.*2563+49G>A (n.*2563+49G>A)
c.*2441+49G>A (n.*2441+49G>A)
c.2583+49G>A (n.2583+49G>A)
c.2103+49G>A
c.3032+49G>A (n.3032+49G>A)
c.*2597G>A (n.*2597G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026524delCA2578445740SH3TC2c.2949+49del
c.3053+49del (n.3053+49del)
c.*2337+49del (n.*2337+49del)
c.*2563+49del (n.*2563+49del)
c.*2441+49del (n.*2441+49del)
c.2583+49del (n.2583+49del)
c.2103+49del
c.3032+49del (n.3032+49del)
c.*2597del (n.*2597del)
5g.149026525T>CCA1590312038SH3TC2c.2949+47A>G
c.3053+47A>G (n.3053+47A>G)
c.*2337+47A>G (n.*2337+47A>G)
c.*2563+47A>G (n.*2563+47A>G)
c.*2441+47A>G (n.*2441+47A>G)
c.2583+47A>G (n.2583+47A>G)
c.2103+47A>G
c.3032+47A>G (n.3032+47A>G)
c.*2595A>G (n.*2595A>G)
dbSNP
5g.149026525T=CA1590312037SH3TC2c.2949+47A=
c.3053+47A= (n.3053+47A=)
c.*2337+47A= (n.*2337+47A=)
c.*2563+47A= (n.*2563+47A=)
c.*2441+47A= (n.*2441+47A=)
c.2583+47A= (n.2583+47A=)
c.2103+47A=
c.3032+47A= (n.3032+47A=)
c.*2595A= (n.*2595A=)
5g.149026526T>CCA3498864SH3TC2c.2949+46A>G
c.3053+46A>G (n.3053+46A>G)
c.*2337+46A>G (n.*2337+46A>G)
c.*2563+46A>G (n.*2563+46A>G)
c.*2441+46A>G (n.*2441+46A>G)
c.2583+46A>G (n.2583+46A>G)
c.2103+46A>G
c.3032+46A>G (n.3032+46A>G)
c.*2594A>G (n.*2594A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026526T=CA1590312039SH3TC2c.2949+46A=
c.3053+46A= (n.3053+46A=)
c.*2337+46A= (n.*2337+46A=)
c.*2563+46A= (n.*2563+46A=)
c.*2441+46A= (n.*2441+46A=)
c.2583+46A= (n.2583+46A=)
c.2103+46A=
c.3032+46A= (n.3032+46A=)
c.*2594A= (n.*2594A=)
5g.149026527A>GCA2578445741SH3TC2c.2949+45T>C
c.3053+45T>C (n.3053+45T>C)
c.*2337+45T>C (n.*2337+45T>C)
c.*2563+45T>C (n.*2563+45T>C)
c.*2441+45T>C (n.*2441+45T>C)
c.2583+45T>C (n.2583+45T>C)
c.2103+45T>C
c.3032+45T>C (n.3032+45T>C)
c.*2593T>C (n.*2593T>C)
5g.149026529G>ACA2578445742SH3TC2c.2949+43C>T
c.3053+43C>T (n.3053+43C>T)
c.*2337+43C>T (n.*2337+43C>T)
c.*2563+43C>T (n.*2563+43C>T)
c.*2441+43C>T (n.*2441+43C>T)
c.2583+43C>T (n.2583+43C>T)
c.2103+43C>T
c.3032+43C>T (n.3032+43C>T)
c.*2591C>T (n.*2591C>T)
5g.149026530G>ACA563955079SH3TC2c.2949+42C>T
c.3053+42C>T (n.3053+42C>T)
c.*2337+42C>T (n.*2337+42C>T)
c.*2563+42C>T (n.*2563+42C>T)
c.*2441+42C>T (n.*2441+42C>T)
c.2583+42C>T (n.2583+42C>T)
c.2103+42C>T
c.3032+42C>T (n.3032+42C>T)
c.*2590C>T (n.*2590C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026530G=CA1590312040SH3TC2c.2949+42C=
c.3053+42C= (n.3053+42C=)
c.*2337+42C= (n.*2337+42C=)
c.*2563+42C= (n.*2563+42C=)
c.*2441+42C= (n.*2441+42C=)
c.2583+42C= (n.2583+42C=)
c.2103+42C=
c.3032+42C= (n.3032+42C=)
c.*2590C= (n.*2590C=)
5g.149026533G>ACA1590312042SH3TC2c.2949+39C>T
c.3053+39C>T (n.3053+39C>T)
c.*2337+39C>T (n.*2337+39C>T)
c.*2563+39C>T (n.*2563+39C>T)
c.*2441+39C>T (n.*2441+39C>T)
c.2583+39C>T (n.2583+39C>T)
c.2103+39C>T
c.3032+39C>T (n.3032+39C>T)
c.*2587C>T (n.*2587C>T)
dbSNP
5g.149026533G>CCA805462270SH3TC2c.2949+39C>G
c.3053+39C>G (n.3053+39C>G)
c.*2337+39C>G (n.*2337+39C>G)
c.*2563+39C>G (n.*2563+39C>G)
c.*2441+39C>G (n.*2441+39C>G)
c.2583+39C>G (n.2583+39C>G)
c.2103+39C>G
c.3032+39C>G (n.3032+39C>G)
c.*2587C>G (n.*2587C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026533G=CA1590312041SH3TC2c.2949+39C=
c.3053+39C= (n.3053+39C=)
c.*2337+39C= (n.*2337+39C=)
c.*2563+39C= (n.*2563+39C=)
c.*2441+39C= (n.*2441+39C=)
c.2583+39C= (n.2583+39C=)
c.2103+39C=
c.3032+39C= (n.3032+39C=)
c.*2587C= (n.*2587C=)
5g.149026534G>ACA2578445743SH3TC2c.2949+38C>T
c.3053+38C>T (n.3053+38C>T)
c.*2337+38C>T (n.*2337+38C>T)
c.*2563+38C>T (n.*2563+38C>T)
c.*2441+38C>T (n.*2441+38C>T)
c.2583+38C>T (n.2583+38C>T)
c.2103+38C>T
c.3032+38C>T (n.3032+38C>T)
c.*2586C>T (n.*2586C>T)
gnomAD v4
5g.149026536A>TCA2675887462SH3TC2c.2949+36T>A
c.3053+36T>A (n.3053+36T>A)
c.*2337+36T>A (n.*2337+36T>A)
c.*2563+36T>A (n.*2563+36T>A)
c.*2441+36T>A (n.*2441+36T>A)
c.2583+36T>A (n.2583+36T>A)
c.2103+36T>A
c.3032+36T>A (n.3032+36T>A)
c.*2584T>A (n.*2584T>A)
gnomAD v4
5g.149026539C>ACA2675887463SH3TC2c.2949+33G>T
c.3053+33G>T (n.3053+33G>T)
c.*2337+33G>T (n.*2337+33G>T)
c.*2563+33G>T (n.*2563+33G>T)
c.*2441+33G>T (n.*2441+33G>T)
c.2583+33G>T (n.2583+33G>T)
c.2103+33G>T
c.3032+33G>T (n.3032+33G>T)
c.*2581G>T (n.*2581G>T)
gnomAD v4
5g.149026539C=CA1590312043SH3TC2c.2949+33G=
c.3053+33G= (n.3053+33G=)
c.*2337+33G= (n.*2337+33G=)
c.*2563+33G= (n.*2563+33G=)
c.*2441+33G= (n.*2441+33G=)
c.2583+33G= (n.2583+33G=)
c.2103+33G=
c.3032+33G= (n.3032+33G=)
c.*2581G= (n.*2581G=)
5g.149026539C>TCA1590312044SH3TC2c.2949+33G>A
c.3053+33G>A (n.3053+33G>A)
c.*2337+33G>A (n.*2337+33G>A)
c.*2563+33G>A (n.*2563+33G>A)
c.*2441+33G>A (n.*2441+33G>A)
c.2583+33G>A (n.2583+33G>A)
c.2103+33G>A
c.3032+33G>A (n.3032+33G>A)
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026540T>CCA2675887465SH3TC2c.2949+32A>G
c.3053+32A>G (n.3053+32A>G)
c.*2337+32A>G (n.*2337+32A>G)
c.*2563+32A>G (n.*2563+32A>G)
c.*2441+32A>G (n.*2441+32A>G)
c.2583+32A>G (n.2583+32A>G)
c.2103+32A>G
c.3032+32A>G (n.3032+32A>G)
c.*2580A>G (n.*2580A>G)
gnomAD v4
5g.149026540T>GCA2675887466SH3TC2c.2949+32A>C
c.3053+32A>C (n.3053+32A>C)
c.*2337+32A>C (n.*2337+32A>C)
c.*2563+32A>C (n.*2563+32A>C)
c.*2441+32A>C (n.*2441+32A>C)
c.2583+32A>C (n.2583+32A>C)
c.2103+32A>C
c.3032+32A>C (n.3032+32A>C)
c.*2580A>C (n.*2580A>C)
gnomAD v4
5g.149026541G>ACA2675887469SH3TC2c.2949+31C>T
c.3053+31C>T (n.3053+31C>T)
c.*2337+31C>T (n.*2337+31C>T)
c.*2563+31C>T (n.*2563+31C>T)
c.*2441+31C>T (n.*2441+31C>T)
c.2583+31C>T (n.2583+31C>T)
c.2103+31C>T
c.3032+31C>T (n.3032+31C>T)
c.*2579C>T (n.*2579C>T)
gnomAD v4
5g.149026542C=CA1590312045SH3TC2c.2949+30G=
c.3053+30G= (n.3053+30G=)
c.*2337+30G= (n.*2337+30G=)
c.*2563+30G= (n.*2563+30G=)
c.*2441+30G= (n.*2441+30G=)
c.2583+30G= (n.2583+30G=)
c.2103+30G=
c.3032+30G= (n.3032+30G=)
c.*2578G= (n.*2578G=)
5g.149026542C>TCA563955081SH3TC2c.2949+30G>A
c.3053+30G>A (n.3053+30G>A)
c.*2337+30G>A (n.*2337+30G>A)
c.*2563+30G>A (n.*2563+30G>A)
c.*2441+30G>A (n.*2441+30G>A)
c.2583+30G>A (n.2583+30G>A)
c.2103+30G>A
c.3032+30G>A (n.3032+30G>A)
c.*2578G>A (n.*2578G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026543T>ACA2675887472SH3TC2c.2949+29A>T
c.3053+29A>T (n.3053+29A>T)
c.*2337+29A>T (n.*2337+29A>T)
c.*2563+29A>T (n.*2563+29A>T)
c.*2441+29A>T (n.*2441+29A>T)
c.2583+29A>T (n.2583+29A>T)
c.2103+29A>T
c.3032+29A>T (n.3032+29A>T)
c.*2577A>T (n.*2577A>T)
gnomAD v4
5g.149026544T>CCA2675887474SH3TC2c.2949+28A>G
c.3053+28A>G (n.3053+28A>G)
c.*2337+28A>G (n.*2337+28A>G)
c.*2563+28A>G (n.*2563+28A>G)
c.*2441+28A>G (n.*2441+28A>G)
c.2583+28A>G (n.2583+28A>G)
c.2103+28A>G
c.3032+28A>G (n.3032+28A>G)
c.*2576A>G (n.*2576A>G)
gnomAD v4
5g.149026545_149026554delCA2675887473SH3TC2c.2949+19_2949+28del
c.3053+19_3053+28del (n.3053+19_3053+28del)
c.*2337+19_*2337+28del (n.*2337+19_*2337+28del)
c.*2563+19_*2563+28del (n.*2563+19_*2563+28del)
c.*2441+19_*2441+28del (n.*2441+19_*2441+28del)
c.2583+19_2583+28del (n.2583+19_2583+28del)
c.2103+19_2103+28del
c.3032+19_3032+28del (n.3032+19_3032+28del)
c.*2567_*2576del (n.*2567_*2576del)
gnomAD v4
5g.149026547A=CA1590312046SH3TC2c.2949+25T=
c.3053+25T= (n.3053+25T=)
c.*2337+25T= (n.*2337+25T=)
c.*2563+25T= (n.*2563+25T=)
c.*2441+25T= (n.*2441+25T=)
c.2583+25T= (n.2583+25T=)
c.2103+25T=
c.3032+25T= (n.3032+25T=)
c.*2573T= (n.*2573T=)
5g.149026547A>CCA1590312047SH3TC2c.2949+25T>G
c.3053+25T>G (n.3053+25T>G)
c.*2337+25T>G (n.*2337+25T>G)
c.*2563+25T>G (n.*2563+25T>G)
c.*2441+25T>G (n.*2441+25T>G)
c.2583+25T>G (n.2583+25T>G)
c.2103+25T>G
c.3032+25T>G (n.3032+25T>G)
c.*2573T>G (n.*2573T>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026548G>ACA2578445744SH3TC2c.2949+24C>T
c.3053+24C>T (n.3053+24C>T)
c.*2337+24C>T (n.*2337+24C>T)
c.*2563+24C>T (n.*2563+24C>T)
c.*2441+24C>T (n.*2441+24C>T)
c.2583+24C>T (n.2583+24C>T)
c.2103+24C>T
c.3032+24C>T (n.3032+24C>T)
c.*2572C>T (n.*2572C>T)
5g.149026549G>TCA2675887480SH3TC2c.2949+23C>A
c.3053+23C>A (n.3053+23C>A)
c.*2337+23C>A (n.*2337+23C>A)
c.*2563+23C>A (n.*2563+23C>A)
c.*2441+23C>A (n.*2441+23C>A)
c.2583+23C>A (n.2583+23C>A)
c.2103+23C>A
c.3032+23C>A (n.3032+23C>A)
c.*2571C>A (n.*2571C>A)
gnomAD v4
5g.149026551C=CA1590312048SH3TC2c.2949+21G=
c.3053+21G= (n.3053+21G=)
c.*2337+21G= (n.*2337+21G=)
c.*2563+21G= (n.*2563+21G=)
c.*2441+21G= (n.*2441+21G=)
c.2583+21G= (n.2583+21G=)
c.2103+21G=
c.3032+21G= (n.3032+21G=)
c.*2569G= (n.*2569G=)
5g.149026551C>TCA563955082SH3TC2c.2949+21G>A
c.3053+21G>A (n.3053+21G>A)
c.*2337+21G>A (n.*2337+21G>A)
c.*2563+21G>A (n.*2563+21G>A)
c.*2441+21G>A (n.*2441+21G>A)
c.2583+21G>A (n.2583+21G>A)
c.2103+21G>A
c.3032+21G>A (n.3032+21G>A)
c.*2569G>A (n.*2569G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026552A>GCA2675887481SH3TC2c.2949+20T>C
c.3053+20T>C (n.3053+20T>C)
c.*2337+20T>C (n.*2337+20T>C)
c.*2563+20T>C (n.*2563+20T>C)
c.*2441+20T>C (n.*2441+20T>C)
c.2583+20T>C (n.2583+20T>C)
c.2103+20T>C
c.3032+20T>C (n.3032+20T>C)
c.*2568T>C (n.*2568T>C)
gnomAD v4
5g.149026553G>CCA1590312050SH3TC2c.2949+19C>G
c.3053+19C>G (n.3053+19C>G)
c.*2337+19C>G (n.*2337+19C>G)
c.*2563+19C>G (n.*2563+19C>G)
c.*2441+19C>G (n.*2441+19C>G)
c.2583+19C>G (n.2583+19C>G)
c.2103+19C>G
c.3032+19C>G (n.3032+19C>G)
c.*2567C>G (n.*2567C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026553G=CA1590312049SH3TC2c.2949+19C=
c.3053+19C= (n.3053+19C=)
c.*2337+19C= (n.*2337+19C=)
c.*2563+19C= (n.*2563+19C=)
c.*2441+19C= (n.*2441+19C=)
c.2583+19C= (n.2583+19C=)
c.2103+19C=
c.3032+19C= (n.3032+19C=)
c.*2567C= (n.*2567C=)
5g.149026554T>CCA563955083SH3TC2c.2949+18A>G
c.3053+18A>G (n.3053+18A>G)
c.*2337+18A>G (n.*2337+18A>G)
c.*2563+18A>G (n.*2563+18A>G)
c.*2441+18A>G (n.*2441+18A>G)
c.2583+18A>G (n.2583+18A>G)
c.2103+18A>G
c.3032+18A>G (n.3032+18A>G)
c.*2566A>G (n.*2566A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026554T=CA1590312051SH3TC2c.2949+18A=
c.3053+18A= (n.3053+18A=)
c.*2337+18A= (n.*2337+18A=)
c.*2563+18A= (n.*2563+18A=)
c.*2441+18A= (n.*2441+18A=)
c.2583+18A= (n.2583+18A=)
c.2103+18A=
c.3032+18A= (n.3032+18A=)
c.*2566A= (n.*2566A=)
5g.149026556C=CA1590312052SH3TC2c.2949+16G=
c.3053+16G= (n.3053+16G=)
c.*2337+16G= (n.*2337+16G=)
c.*2563+16G= (n.*2563+16G=)
c.*2441+16G= (n.*2441+16G=)
c.2583+16G= (n.2583+16G=)
c.2103+16G=
c.3032+16G= (n.3032+16G=)
c.*2564G= (n.*2564G=)
5g.149026556C>GCA3498865SH3TC2c.2949+16G>C
c.3053+16G>C (n.3053+16G>C)
c.*2337+16G>C (n.*2337+16G>C)
c.*2563+16G>C (n.*2563+16G>C)
c.*2441+16G>C (n.*2441+16G>C)
c.2583+16G>C (n.2583+16G>C)
c.2103+16G>C
c.3032+16G>C (n.3032+16G>C)
c.*2564G>C (n.*2564G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026556C>TCA805462296SH3TC2c.2949+16G>A
c.3053+16G>A (n.3053+16G>A)
c.*2337+16G>A (n.*2337+16G>A)
c.*2563+16G>A (n.*2563+16G>A)
c.*2441+16G>A (n.*2441+16G>A)
c.2583+16G>A (n.2583+16G>A)
c.2103+16G>A
c.3032+16G>A (n.3032+16G>A)
c.*2564G>A (n.*2564G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026559G>ACA563955086SH3TC2c.2949+13C>T
c.3053+13C>T (n.3053+13C>T)
c.*2337+13C>T (n.*2337+13C>T)
c.*2563+13C>T (n.*2563+13C>T)
c.*2441+13C>T (n.*2441+13C>T)
c.2583+13C>T (n.2583+13C>T)
c.2103+13C>T
c.3032+13C>T (n.3032+13C>T)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026559G=CA1590312053SH3TC2c.2949+13C=
c.3053+13C= (n.3053+13C=)
c.*2337+13C= (n.*2337+13C=)
c.*2563+13C= (n.*2563+13C=)
c.*2441+13C= (n.*2441+13C=)
c.2583+13C= (n.2583+13C=)
c.2103+13C=
c.3032+13C= (n.3032+13C=)
c.*2561C= (n.*2561C=)
5g.149026561C>ACA2580073826SH3TC2c.2949+11G>T
c.3053+11G>T (n.3053+11G>T)
c.*2337+11G>T (n.*2337+11G>T)
c.*2563+11G>T (n.*2563+11G>T)
c.*2441+11G>T (n.*2441+11G>T)
c.2583+11G>T (n.2583+11G>T)
c.2103+11G>T
c.3032+11G>T (n.3032+11G>T)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.149026563C=CA1590312054SH3TC2c.2949+9G=
c.3053+9G= (n.3053+9G=)
c.*2337+9G= (n.*2337+9G=)
c.*2563+9G= (n.*2563+9G=)
c.*2441+9G= (n.*2441+9G=)
c.2583+9G= (n.2583+9G=)
c.2103+9G=
c.3032+9G= (n.3032+9G=)
c.*2557G= (n.*2557G=)
5g.149026563C>GCA2675887493SH3TC2c.2949+9G>C
c.3053+9G>C (n.3053+9G>C)
c.*2337+9G>C (n.*2337+9G>C)
c.*2563+9G>C (n.*2563+9G>C)
c.*2441+9G>C (n.*2441+9G>C)
c.2583+9G>C (n.2583+9G>C)
c.2103+9G>C
c.3032+9G>C (n.3032+9G>C)
c.*2557G>C (n.*2557G>C)
gnomAD v4
5g.149026563C>TCA1590312055SH3TC2c.2949+9G>A
c.3053+9G>A (n.3053+9G>A)
c.*2337+9G>A (n.*2337+9G>A)
c.*2563+9G>A (n.*2563+9G>A)
c.*2441+9G>A (n.*2441+9G>A)
c.2583+9G>A (n.2583+9G>A)
c.2103+9G>A
c.3032+9G>A (n.3032+9G>A)
c.*2557G>A (n.*2557G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026564T>CCA2675887497SH3TC2c.2949+8A>G
c.3053+8A>G (n.3053+8A>G)
c.*2337+8A>G (n.*2337+8A>G)
c.*2563+8A>G (n.*2563+8A>G)
c.*2441+8A>G (n.*2441+8A>G)
c.2583+8A>G (n.2583+8A>G)
c.2103+8A>G
c.*2948A>G (n.*2948A>G)
c.3032+8A>G (n.3032+8A>G)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
gnomAD v4
5g.149026564T>GCA2675887498SH3TC2c.2949+8A>C
c.3053+8A>C (n.3053+8A>C)
c.*2337+8A>C (n.*2337+8A>C)
c.*2563+8A>C (n.*2563+8A>C)
c.*2441+8A>C (n.*2441+8A>C)
c.2583+8A>C (n.2583+8A>C)
c.2103+8A>C
c.*2948A>C (n.*2948A>C)
c.3032+8A>C (n.3032+8A>C)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
gnomAD v4
5g.149026565G>ACA2675887500SH3TC2c.2949+7C>T
c.3053+7C>T (n.3053+7C>T)
c.*2337+7C>T (n.*2337+7C>T)
c.*2563+7C>T (n.*2563+7C>T)
c.*2441+7C>T (n.*2441+7C>T)
c.2583+7C>T (n.2583+7C>T)
c.2103+7C>T
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.3032+7C>T (n.3032+7C>T)
c.*2555C>T (n.*2555C>T)
gnomAD v4
5g.149026567C=CA1590312056SH3TC2c.2949+5G=
c.3053+5G= (n.3053+5G=)
c.*2337+5G= (n.*2337+5G=)
c.*2563+5G= (n.*2563+5G=)
c.*2441+5G= (n.*2441+5G=)
c.2583+5G= (n.2583+5G=)
c.2103+5G=
c.*2945G= (n.*2945G=)
c.3032+5G= (n.3032+5G=)
c.*2553G= (n.*2553G=)
5g.149026567C>GCA1590312057SH3TC2c.2949+5G>C
c.3053+5G>C (n.3053+5G>C)
c.*2337+5G>C (n.*2337+5G>C)
c.*2563+5G>C (n.*2563+5G>C)
c.*2441+5G>C (n.*2441+5G>C)
c.2583+5G>C (n.2583+5G>C)
c.2103+5G>C
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
c.3032+5G>C (n.3032+5G>C)
c.*2553G>C (n.*2553G>C)
dbSNP
5g.149026567C>TCA563955087SH3TC2c.2949+5G>A
c.3053+5G>A (n.3053+5G>A)
c.*2337+5G>A (n.*2337+5G>A)
c.*2563+5G>A (n.*2563+5G>A)
c.*2441+5G>A (n.*2441+5G>A)
c.2583+5G>A (n.2583+5G>A)
c.2103+5G>A
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
c.3032+5G>A (n.3032+5G>A)
c.*2553G>A (n.*2553G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026569C=CA1590312058SH3TC2c.2949+3G=
c.3053+3G= (n.3053+3G=)
c.*2337+3G= (n.*2337+3G=)
c.*2563+3G= (n.*2563+3G=)
c.*2441+3G= (n.*2441+3G=)
c.2583+3G= (n.2583+3G=)
c.2103+3G=
c.*2943G= (n.*2943G=)
c.3032+3G= (n.3032+3G=)
c.*2551G= (n.*2551G=)
5g.149026569C>TCA1082788175SH3TC2c.2949+3G>A
c.3053+3G>A (n.3053+3G>A)
c.*2337+3G>A (n.*2337+3G>A)
c.*2563+3G>A (n.*2563+3G>A)
c.*2441+3G>A (n.*2441+3G>A)
c.2583+3G>A (n.2583+3G>A)
c.2103+3G>A
c.*2943G>A (n.*2943G>A)
c.3032+3G>A (n.3032+3G>A)
c.*2551G>A (n.*2551G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026570A>CCA361665038SH3TC2c.2949+2T>G
c.3053+2T>G (n.3053+2T>G)
c.*2337+2T>G (n.*2337+2T>G)
c.*2563+2T>G (n.*2563+2T>G)
c.*2441+2T>G (n.*2441+2T>G)
c.2583+2T>G (n.2583+2T>G)
c.2103+2T>G
c.*2942T>G (n.*2942T>G)
c.3032+2T>G (n.3032+2T>G)
c.*2550T>G (n.*2550T>G)
5g.149026570A>GCA361665039SH3TC2c.2949+2T>C
c.3053+2T>C (n.3053+2T>C)
c.*2337+2T>C (n.*2337+2T>C)
c.*2563+2T>C (n.*2563+2T>C)
c.*2441+2T>C (n.*2441+2T>C)
c.2583+2T>C (n.2583+2T>C)
c.2103+2T>C
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
c.3032+2T>C (n.3032+2T>C)
c.*2550T>C (n.*2550T>C)
5g.149026570A>TCA361665040SH3TC2c.2949+2T>A
c.3053+2T>A (n.3053+2T>A)
c.*2337+2T>A (n.*2337+2T>A)
c.*2563+2T>A (n.*2563+2T>A)
c.*2441+2T>A (n.*2441+2T>A)
c.2583+2T>A (n.2583+2T>A)
c.2103+2T>A
c.*2942T>A (n.*2942T>A)
c.3032+2T>A (n.3032+2T>A)
c.*2550T>A (n.*2550T>A)
5g.149026571C>ACA361665041SH3TC2c.2949+1G>T
c.3053+1G>T (n.3053+1G>T)
c.*2337+1G>T (n.*2337+1G>T)
c.*2563+1G>T (n.*2563+1G>T)
c.*2441+1G>T (n.*2441+1G>T)
c.2583+1G>T (n.2583+1G>T)
c.2103+1G>T
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
c.3032+1G>T (n.3032+1G>T)
c.*2549G>T (n.*2549G>T)
5g.149026571C>GCA361665042SH3TC2c.2949+1G>C
c.3053+1G>C (n.3053+1G>C)
c.*2337+1G>C (n.*2337+1G>C)
c.*2563+1G>C (n.*2563+1G>C)
c.*2441+1G>C (n.*2441+1G>C)
c.2583+1G>C (n.2583+1G>C)
c.2103+1G>C
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
c.3032+1G>C (n.3032+1G>C)
c.*2549G>C (n.*2549G>C)
5g.149026571C>TCA361665043SH3TC2c.2949+1G>A
c.3053+1G>A (n.3053+1G>A)
c.*2337+1G>A (n.*2337+1G>A)
c.*2563+1G>A (n.*2563+1G>A)
c.*2441+1G>A (n.*2441+1G>A)
c.2583+1G>A (n.2583+1G>A)
c.2103+1G>A
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.3032+1G>A (n.3032+1G>A)
c.*2549G>A (n.*2549G>A)
5g.149026572C>ACA361665044SH3TC2c.2949G>T
c.3053G>T (p.Arg1018Met)
c.*2337G>T (n.*2337G>T)
c.*2563G>T (n.*2563G>T)
c.*2441G>T (n.*2441G>T)
c.2583G>T (n.2583G>T)
c.2103G>T
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.3032G>T (p.Arg1011Met)
c.*2548G>T (n.*2548G>T)
5g.149026572C>GCA361665046SH3TC2c.2949G>C
c.3053G>C (p.Arg1018Thr)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.*2563G>C (n.*2563G>C)
c.*2441G>C (n.*2441G>C)
c.2583G>C (n.2583G>C)
c.2103G>C
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.3032G>C (p.Arg1011Thr)
c.*2548G>C (n.*2548G>C)
5g.149026572C>TCA361665045SH3TC2c.2949G>A
c.3053G>A (p.Arg1018Lys)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.*2563G>A (n.*2563G>A)
c.*2441G>A (n.*2441G>A)
c.2583G>A (n.2583G>A)
c.2103G>A
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.3032G>A (p.Arg1011Lys)
c.*2548G>A (n.*2548G>A)
ClinVar
5g.149026573T>ACA361665047SH3TC2c.2948A>T
c.3052A>T (p.Arg1018Trp)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.*2562A>T (n.*2562A>T)
c.*2440A>T (n.*2440A>T)
c.2582A>T (n.2582A>T)
c.2102A>T
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
c.3031A>T (p.Arg1011Trp)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
5g.149026573T>CCA361665048SH3TC2c.2948A>G
c.3052A>G (p.Arg1018Gly)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.*2562A>G (n.*2562A>G)
c.*2440A>G (n.*2440A>G)
c.2582A>G (n.2582A>G)
c.2102A>G
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
c.3031A>G (p.Arg1011Gly)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
5g.149026573T>GCA447107818SH3TC2c.2948A>C
c.3052A>C (p.Arg1018=)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.*2562A>C (n.*2562A>C)
c.*2440A>C (n.*2440A>C)
c.2582A>C (n.2582A>C)
c.2102A>C
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
c.3031A>C (p.Arg1011=)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
gnomAD v4
5g.149026574G>ACA3498866SH3TC2c.2947C>T
c.3051C>T (p.Ala1017=)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.*2561C>T (n.*2561C>T)
c.*2439C>T (n.*2439C>T)
c.2581C>T (n.2581C>T)
c.2101C>T
c.*2938C>T (n.*2938C>T)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
c.*2546C>T (n.*2546C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026574G>CCA447107827SH3TC2c.2947C>G
c.3051C>G (p.Ala1017=)
c.*2335C>G (n.*2335C>G)
c.*2561C>G (n.*2561C>G)
c.*2439C>G (n.*2439C>G)
c.2581C>G (n.2581C>G)
c.2101C>G
c.*2938C>G (n.*2938C>G)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
c.*2546C>G (n.*2546C>G)
5g.149026574G=CA1590312059SH3TC2c.2947C=
c.3051C= (p.Ala1017=)
c.*2335C= (n.*2335C=)
c.*2561C= (n.*2561C=)
c.*2439C= (n.*2439C=)
c.2581C= (n.2581C=)
c.2101C=
c.*2938C= (n.*2938C=)
c.3030C= (p.Ala1010=)
c.*2546C= (n.*2546C=)
5g.149026574G>TCA447107830SH3TC2c.2947C>A
c.3051C>A (p.Ala1017=)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.*2561C>A (n.*2561C>A)
c.*2439C>A (n.*2439C>A)
c.2581C>A (n.2581C>A)
c.2101C>A
c.*2938C>A (n.*2938C>A)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
c.*2546C>A (n.*2546C>A)
5g.149026575G>ACA361665049SH3TC2c.2946C>T
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.*2334C>T (n.*2334C>T)
c.*2560C>T (n.*2560C>T)
c.*2438C>T (n.*2438C>T)
c.2580C>T (n.2580C>T)
c.2100C>T
c.*2937C>T (n.*2937C>T)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
c.*2545C>T (n.*2545C>T)
5g.149026575G>CCA361665050SH3TC2c.2946C>G
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.*2334C>G (n.*2334C>G)
c.*2560C>G (n.*2560C>G)
c.*2438C>G (n.*2438C>G)
c.2580C>G (n.2580C>G)
c.2100C>G
c.*2937C>G (n.*2937C>G)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
c.*2545C>G (n.*2545C>G)
5g.149026575G>TCA361665051SH3TC2c.2946C>A
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.*2334C>A (n.*2334C>A)
c.*2560C>A (n.*2560C>A)
c.*2438C>A (n.*2438C>A)
c.2580C>A (n.2580C>A)
c.2100C>A
c.*2937C>A (n.*2937C>A)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
c.*2545C>A (n.*2545C>A)
5g.149026576C>ACA361665053SH3TC2c.2945G>T
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.*2559G>T (n.*2559G>T)
c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.2579G>T (n.2579G>T)
c.2099G>T
c.*2936G>T (n.*2936G>T)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
c.*2544G>T (n.*2544G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026576C=CA1590312060SH3TC2c.2945G=
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.*2333G= (n.*2333G=)
c.*2559G= (n.*2559G=)
c.*2437G= (n.*2437G=)
c.2579G= (n.2579G=)
c.2099G=
c.*2936G= (n.*2936G=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
c.*2544G= (n.*2544G=)
5g.149026576C>GCA361665052SH3TC2c.2945G>C
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
c.*2559G>C (n.*2559G>C)
c.*2437G>C (n.*2437G>C)
c.2579G>C (n.2579G>C)
c.2099G>C
c.*2936G>C (n.*2936G>C)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
c.*2544G>C (n.*2544G>C)
5g.149026576C>TCA3498867SH3TC2c.2945G>A
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
c.*2559G>A (n.*2559G>A)
c.*2437G>A (n.*2437G>A)
c.2579G>A (n.2579G>A)
c.2099G>A
c.*2936G>A (n.*2936G>A)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
c.*2544G>A (n.*2544G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026577G>ACA3498868SH3TC2c.2944C>T
c.3048C>T (p.Thr1016=)
c.*2332C>T (n.*2332C>T)
c.*2558C>T (n.*2558C>T)
c.*2436C>T (n.*2436C>T)
c.2578C>T (n.2578C>T)
c.2098C>T
c.*2935C>T (n.*2935C>T)
c.3027C>T (p.Thr1009=)
c.*2543C>T (n.*2543C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026577G>CCA447107841SH3TC2c.2944C>G
c.3048C>G (p.Thr1016=)
c.*2332C>G (n.*2332C>G)
c.*2558C>G (n.*2558C>G)
c.*2436C>G (n.*2436C>G)
c.2578C>G (n.2578C>G)
c.2098C>G
c.*2935C>G (n.*2935C>G)
c.3027C>G (p.Thr1009=)
c.*2543C>G (n.*2543C>G)
5g.149026577G=CA1590312061SH3TC2c.2944C=
c.3048C= (p.Thr1016=)
c.*2332C= (n.*2332C=)
c.*2558C= (n.*2558C=)
c.*2436C= (n.*2436C=)
c.2578C= (n.2578C=)
c.2098C=
c.*2935C= (n.*2935C=)
c.3027C= (p.Thr1009=)
c.*2543C= (n.*2543C=)
5g.149026577G>TCA3498869SH3TC2c.2944C>A
c.3048C>A (p.Thr1016=)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*2558C>A (n.*2558C>A)
c.*2436C>A (n.*2436C>A)
c.2578C>A (n.2578C>A)
c.2098C>A
c.*2935C>A (n.*2935C>A)
c.3027C>A (p.Thr1009=)
c.*2543C>A (n.*2543C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026578G>ACA361665054SH3TC2c.2943C>T
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.*2557C>T (n.*2557C>T)
c.*2435C>T (n.*2435C>T)
c.2577C>T (n.2577C>T)
c.2097C>T
c.*2934C>T (n.*2934C>T)
c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.*2542C>T (n.*2542C>T)
5g.149026578G>CCA361665055SH3TC2c.2943C>G
c.3047C>G (p.Thr1016Ser)
c.*2331C>G (n.*2331C>G)
c.*2557C>G (n.*2557C>G)
c.*2435C>G (n.*2435C>G)
c.2577C>G (n.2577C>G)
c.2097C>G
c.*2934C>G (n.*2934C>G)
c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.*2542C>G (n.*2542C>G)
5g.149026578G>TCA361665056SH3TC2c.2943C>A
c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.*2557C>A (n.*2557C>A)
c.*2435C>A (n.*2435C>A)
c.2577C>A (n.2577C>A)
c.2097C>A
c.*2934C>A (n.*2934C>A)
c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.*2542C>A (n.*2542C>A)
5g.149026579T>ACA361665057SH3TC2c.2942A>T
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
c.*2330A>T (n.*2330A>T)
c.*2556A>T (n.*2556A>T)
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.2576A>T (n.2576A>T)
c.2096A>T
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
COSMIC
5g.149026579T>CCA361665059SH3TC2c.2942A>G
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
c.*2330A>G (n.*2330A>G)
c.*2556A>G (n.*2556A>G)
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.2576A>G (n.2576A>G)
c.2096A>G
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
COSMIC
5g.149026579T>GCA361665058SH3TC2c.2942A>C
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
c.*2330A>C (n.*2330A>C)
c.*2556A>C (n.*2556A>C)
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.2576A>C (n.2576A>C)
c.2096A>C
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
5g.149026580A>CCA361665060SH3TC2c.2941T>G
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
c.*2329T>G (n.*2329T>G)
c.*2555T>G (n.*2555T>G)
c.*2433T>G (n.*2433T>G)
c.2575T>G (n.2575T>G)
c.2095T>G
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.3024T>G (p.Asn1008Lys)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
5g.149026580A>GCA447107872SH3TC2c.2941T>C
c.3045T>C (p.Asn1015=)
c.*2329T>C (n.*2329T>C)
c.*2555T>C (n.*2555T>C)
c.*2433T>C (n.*2433T>C)
c.2575T>C (n.2575T>C)
c.2095T>C
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.3024T>C (p.Asn1008=)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
5g.149026580A>TCA361665061SH3TC2c.2941T>A
c.3045T>A (p.Asn1015Lys)
c.*2329T>A (n.*2329T>A)
c.*2555T>A (n.*2555T>A)
c.*2433T>A (n.*2433T>A)
c.2575T>A (n.2575T>A)
c.2095T>A
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.3024T>A (p.Asn1008Lys)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
5g.149026581T>ACA361665062SH3TC2c.2940A>T
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.*2328A>T (n.*2328A>T)
c.*2554A>T (n.*2554A>T)
c.*2432A>T (n.*2432A>T)
c.2574A>T (n.2574A>T)
c.2094A>T
c.*2931A>T (n.*2931A>T)
c.3023A>T (p.Asn1008Ile)
c.*2539A>T (n.*2539A>T)
5g.149026581T>CCA361665063SH3TC2c.2940A>G
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.*2328A>G (n.*2328A>G)
c.*2554A>G (n.*2554A>G)
c.*2432A>G (n.*2432A>G)
c.2574A>G (n.2574A>G)
c.2094A>G
c.*2931A>G (n.*2931A>G)
c.3023A>G (p.Asn1008Ser)
c.*2539A>G (n.*2539A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026581T>GCA361665064SH3TC2c.2940A>C
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.*2328A>C (n.*2328A>C)
c.*2554A>C (n.*2554A>C)
c.*2432A>C (n.*2432A>C)
c.2574A>C (n.2574A>C)
c.2094A>C
c.*2931A>C (n.*2931A>C)
c.3023A>C (p.Asn1008Thr)
c.*2539A>C (n.*2539A>C)
gnomAD v4
5g.149026581T=CA1590312062SH3TC2c.2940A=
c.3044A= (p.Asn1015=)
c.*2328A= (n.*2328A=)
c.*2554A= (n.*2554A=)
c.*2432A= (n.*2432A=)
c.2574A= (n.2574A=)
c.2094A=
c.*2931A= (n.*2931A=)
c.3023A= (p.Asn1008=)
c.*2539A= (n.*2539A=)
5g.149026582T>ACA361665065SH3TC2c.2939A>T
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
c.*2553A>T (n.*2553A>T)
c.*2431A>T (n.*2431A>T)
c.2573A>T (n.2573A>T)
c.2093A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.3022A>T (p.Asn1008Tyr)
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
5g.149026582T>CCA361665066SH3TC2c.2939A>G
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
c.*2553A>G (n.*2553A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.2573A>G (n.2573A>G)
c.2093A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.3022A>G (p.Asn1008Asp)
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
5g.149026582T>GCA361665067SH3TC2c.2939A>C
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
c.*2553A>C (n.*2553A>C)
c.*2431A>C (n.*2431A>C)
c.2573A>C (n.2573A>C)
c.2093A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.3022A>C (p.Asn1008His)
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
gnomAD v4
5g.149026583T>ACA447107901SH3TC2c.2938A>T
c.3042A>T (p.Leu1014=)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
c.*2552A>T (n.*2552A>T)
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.2572A>T (n.2572A>T)
c.2092A>T
c.*2929A>T (n.*2929A>T)
c.3021A>T (p.Leu1007=)
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
5g.149026583T>CCA447107898SH3TC2c.2938A>G
c.3042A>G (p.Leu1014=)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
c.*2552A>G (n.*2552A>G)
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.2572A>G (n.2572A>G)
c.2092A>G
c.*2929A>G (n.*2929A>G)
c.3021A>G (p.Leu1007=)
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
5g.149026583T>GCA447107893SH3TC2c.2938A>C
c.3042A>C (p.Leu1014=)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
c.*2552A>C (n.*2552A>C)
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.2572A>C (n.2572A>C)
c.2092A>C
c.*2929A>C (n.*2929A>C)
c.3021A>C (p.Leu1007=)
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
gnomAD v4
5g.149026584A>CCA361665068SH3TC2c.2937T>G
c.3041T>G (p.Leu1014Arg)
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
c.*2551T>G (n.*2551T>G)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
c.2571T>G (n.2571T>G)
c.2091T>G
c.*2928T>G (n.*2928T>G)
c.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.*2536T>G (n.*2536T>G)
5g.149026584A>GCA361665069SH3TC2c.2937T>C
c.3041T>C (p.Leu1014Pro)
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
c.*2551T>C (n.*2551T>C)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
c.2571T>C (n.2571T>C)
c.2091T>C
c.*2928T>C (n.*2928T>C)
c.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.*2536T>C (n.*2536T>C)
5g.149026584A>TCA361665070SH3TC2c.2937T>A
c.3041T>A (p.Leu1014Gln)
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
c.*2551T>A (n.*2551T>A)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
c.2571T>A (n.2571T>A)
c.2091T>A
c.*2928T>A (n.*2928T>A)
c.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
5g.149026585G>ACA128983242SH3TC2c.2936C>T
c.3040C>T (p.Leu1014=)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
c.*2550C>T (n.*2550C>T)
c.*2428C>T (n.*2428C>T)
c.2570C>T (n.2570C>T)
c.2090C>T
c.*2927C>T (n.*2927C>T)
c.3019C>T (p.Leu1007=)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026585G>CCA361665072SH3TC2c.2936C>G
c.3040C>G (p.Leu1014Val)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
c.*2550C>G (n.*2550C>G)
c.*2428C>G (n.*2428C>G)
c.2570C>G (n.2570C>G)
c.2090C>G
c.*2927C>G (n.*2927C>G)
c.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
dbSNP
5g.149026585G=CA1590312063SH3TC2c.2936C=
c.3040C= (p.Leu1014=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
c.*2550C= (n.*2550C=)
c.*2428C= (n.*2428C=)
c.2570C= (n.2570C=)
c.2090C=
c.*2927C= (n.*2927C=)
c.3019C= (p.Leu1007=)
c.*2535C= (n.*2535C=)
5g.149026585G>TCA361665071SH3TC2c.2936C>A
c.3040C>A (p.Leu1014Ile)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
c.*2550C>A (n.*2550C>A)
c.*2428C>A (n.*2428C>A)
c.2570C>A (n.2570C>A)
c.2090C>A
c.*2927C>A (n.*2927C>A)
c.3019C>A (p.Leu1007Ile)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
5g.149026586delCA2675887520SH3TC2c.2936del
c.3040del (p.Leu1014Ter)
c.*2324del (n.*2324del)
c.*2550del (n.*2550del)
c.*2428del (n.*2428del)
c.2570del (n.2570del)
c.2090del
c.*2927del (n.*2927del)
c.3019del (p.Leu1007Ter)
c.*2535del (n.*2535del)
ClinVar gnomAD v4
5g.149026586G>ACA447107909SH3TC2c.2935C>T
c.3039C>T (p.Asn1013=)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.*2549C>T (n.*2549C>T)
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.2569C>T (n.2569C>T)
c.2089C>T
c.*2926C>T (n.*2926C>T)
c.3018C>T (p.Asn1006=)
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
gnomAD v4
5g.149026586G>CCA361665073SH3TC2c.2935C>G
c.3039C>G (p.Asn1013Lys)
c.*2323C>G (n.*2323C>G)
c.*2549C>G (n.*2549C>G)
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.2569C>G (n.2569C>G)
c.2089C>G
c.*2926C>G (n.*2926C>G)
c.3018C>G (p.Asn1006Lys)
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
5g.149026586G=CA1590312064SH3TC2c.2935C=
c.3039C= (p.Asn1013=)
c.*2323C= (n.*2323C=)
c.*2549C= (n.*2549C=)
c.*2427C= (n.*2427C=)
c.2569C= (n.2569C=)
c.2089C=
c.*2926C= (n.*2926C=)
c.3018C= (p.Asn1006=)
c.*2534C= (n.*2534C=)
5g.149026586G>TCA3498870SH3TC2c.2935C>A
c.3039C>A (p.Asn1013Lys)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.*2549C>A (n.*2549C>A)
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.2569C>A (n.2569C>A)
c.2089C>A
c.*2926C>A (n.*2926C>A)
c.3018C>A (p.Asn1006Lys)
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026587T>ACA361665074SH3TC2c.2934A>T
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
c.*2548A>T (n.*2548A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.2568A>T (n.2568A>T)
c.2088A>T
c.*2925A>T (n.*2925A>T)
c.3017A>T (p.Asn1006Ile)
c.*2533A>T (n.*2533A>T)
5g.149026587T>CCA361665075SH3TC2c.2934A>G
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
c.*2548A>G (n.*2548A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.2568A>G (n.2568A>G)
c.2088A>G
c.*2925A>G (n.*2925A>G)
c.3017A>G (p.Asn1006Ser)
c.*2533A>G (n.*2533A>G)
5g.149026587T>GCA361665076SH3TC2c.2934A>C
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
c.*2548A>C (n.*2548A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.2568A>C (n.2568A>C)
c.2088A>C
c.*2925A>C (n.*2925A>C)
c.3017A>C (p.Asn1006Thr)
c.*2533A>C (n.*2533A>C)
5g.149026588T>ACA361665077SH3TC2c.2933A>T
c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
c.*2547A>T (n.*2547A>T)
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.2567A>T (n.2567A>T)
c.2087A>T
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
c.3016A>T (p.Asn1006Tyr)
c.*2532A>T (n.*2532A>T)
5g.149026588T>CCA361665078SH3TC2c.2933A>G
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
c.*2547A>G (n.*2547A>G)
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.2567A>G (n.2567A>G)
c.2087A>G
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
c.3016A>G (p.Asn1006Asp)
c.*2532A>G (n.*2532A>G)
5g.149026588T>GCA361665079SH3TC2c.2933A>C
c.3037A>C (p.Asn1013His)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
c.*2547A>C (n.*2547A>C)
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.2567A>C (n.2567A>C)
c.2087A>C
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
c.3016A>C (p.Asn1006His)
c.*2532A>C (n.*2532A>C)
5g.149026589C>ACA447107935SH3TC2c.2932G>T
c.3036G>T (p.Arg1012=)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.*2546G>T (n.*2546G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.2566G>T (n.2566G>T)
c.2086G>T
c.*2923G>T (n.*2923G>T)
c.3015G>T (p.Arg1005=)
c.*2531G>T (n.*2531G>T)
dbSNP
5g.149026589C=CA1590312065SH3TC2c.2932G=
c.3036G= (p.Arg1012=)
c.*2320G= (n.*2320G=)
c.*2546G= (n.*2546G=)
c.*2424G= (n.*2424G=)
c.2566G= (n.2566G=)
c.2086G=
c.*2923G= (n.*2923G=)
c.3015G= (p.Arg1005=)
c.*2531G= (n.*2531G=)
5g.149026589C>GCA128983247SH3TC2c.2932G>C
c.3036G>C (p.Arg1012=)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.*2546G>C (n.*2546G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.2566G>C (n.2566G>C)
c.2086G>C
c.*2923G>C (n.*2923G>C)
c.3015G>C (p.Arg1005=)
c.*2531G>C (n.*2531G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.149026589C>TCA447107938SH3TC2c.2932G>A
c.3036G>A (p.Arg1012=)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.*2546G>A (n.*2546G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.2566G>A (n.2566G>A)
c.2086G>A
c.*2923G>A (n.*2923G>A)
c.3015G>A (p.Arg1005=)
c.*2531G>A (n.*2531G>A)
gnomAD v4
5g.149026590C>ACA361665080SH3TC2c.2931G>T
c.3035G>T (p.Arg1012Leu)
c.*2319G>T (n.*2319G>T)
c.*2545G>T (n.*2545G>T)
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.2565G>T (n.2565G>T)
c.2085G>T
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.3014G>T (p.Arg1005Leu)
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
5g.149026590C=CA1590312066SH3TC2c.2931G=
c.3035G= (p.Arg1012=)
c.*2319G= (n.*2319G=)
c.*2545G= (n.*2545G=)
c.*2423G= (n.*2423G=)
c.2565G= (n.2565G=)
c.2085G=
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.3014G= (p.Arg1005=)
c.*2530G= (n.*2530G=)
5g.149026590C>GCA361665081SH3TC2c.2931G>C
c.3035G>C (p.Arg1012Pro)
c.*2319G>C (n.*2319G>C)
c.*2545G>C (n.*2545G>C)
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.2565G>C (n.2565G>C)
c.2085G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.3014G>C (p.Arg1005Pro)
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
5g.149026590C>TCA3498871SH3TC2c.2931G>A
c.3035G>A (p.Arg1012Gln)
c.*2319G>A (n.*2319G>A)
c.*2545G>A (n.*2545G>A)
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.2565G>A (n.2565G>A)
c.2085G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.3014G>A (p.Arg1005Gln)
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.149026591G>ACA3498872SH3TC2c.2930C>T
c.3034C>T (p.Arg1012Trp)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.*2544C>T (n.*2544C>T)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
c.2564C>T (n.2564C>T)
c.2084C>T
c.*2921C>T (n.*2921C>T)
c.3013C>T (p.Arg1005Trp)
c.*2529C>T (n.*2529C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026591G>CCA361665082SH3TC2c.2930C>G
c.3034C>G (p.Arg1012Gly)
c.*2318C>G (n.*2318C>G)
c.*2544C>G (n.*2544C>G)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
c.2564C>G (n.2564C>G)
c.2084C>G
c.*2921C>G (n.*2921C>G)
c.3013C>G (p.Arg1005Gly)
c.*2529C>G (n.*2529C>G)
5g.149026591G=CA1590312067SH3TC2c.2930C=
c.3034C= (p.Arg1012=)
c.*2318C= (n.*2318C=)
c.*2544C= (n.*2544C=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
c.2564C= (n.2564C=)
c.2084C=
c.*2921C= (n.*2921C=)
c.3013C= (p.Arg1005=)
c.*2529C= (n.*2529C=)
5g.149026591G>TCA447107954SH3TC2c.2930C>A
c.3034C>A (p.Arg1012=)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.*2544C>A (n.*2544C>A)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
c.2564C>A (n.2564C>A)
c.2084C>A
c.*2921C>A (n.*2921C>A)
c.3013C>A (p.Arg1005=)
c.*2529C>A (n.*2529C>A)
5g.149026592A=CA1590312068SH3TC2c.2929T=
c.3033T= (p.Tyr1011=)
c.*2317T= (n.*2317T=)
c.*2543T= (n.*2543T=)
c.*2421T= (n.*2421T=)
c.2563T= (n.2563T=)
c.2083T=
c.*2920T= (n.*2920T=)
c.3012T= (p.Tyr1004=)
c.*2528T= (n.*2528T=)
5g.149026592A>CCA361665084SH3TC2c.2929T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
c.*2317T>G (n.*2317T>G)
c.*2543T>G (n.*2543T>G)
c.*2421T>G (n.*2421T>G)
c.2563T>G (n.2563T>G)
c.2083T>G
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
c.3012T>G (p.Tyr1004Ter)
c.*2528T>G (n.*2528T>G)
dbSNP
5g.149026592A>GCA3498873SH3TC2c.2929T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
c.*2317T>C (n.*2317T>C)
c.*2543T>C (n.*2543T>C)
c.*2421T>C (n.*2421T>C)
c.2563T>C (n.2563T>C)
c.2083T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
c.3012T>C (p.Tyr1004=)
c.*2528T>C (n.*2528T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.149026592A>TCA361665083SH3TC2c.2929T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
c.*2317T>A (n.*2317T>A)
c.*2543T>A (n.*2543T>A)
c.*2421T>A (n.*2421T>A)
c.2563T>A (n.2563T>A)
c.2083T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
c.3012T>A (p.Tyr1004Ter)
c.*2528T>A (n.*2528T>A)
gnomAD v4
5g.149026593T>ACA361665085SH3TC2c.2928A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
c.*2316A>T (n.*2316A>T)
c.*2542A>T (n.*2542A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.2562A>T (n.2562A>T)
c.2082A>T
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.3011A>T (p.Tyr1004Phe)
c.*2527A>T (n.*2527A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026593T>CCA361665086SH3TC2c.2928A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
c.*2316A>G (n.*2316A>G)
c.*2542A>G (n.*2542A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.2562A>G (n.2562A>G)
c.2082A>G
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.3011A>G (p.Tyr1004Cys)
c.*2527A>G (n.*2527A>G)
5g.149026593T>GCA361665087SH3TC2c.2928A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
c.*2316A>C (n.*2316A>C)
c.*2542A>C (n.*2542A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.2562A>C (n.2562A>C)
c.2082A>C
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.3011A>C (p.Tyr1004Ser)
c.*2527A>C (n.*2527A>C)
5g.149026593T=CA1590312069SH3TC2c.2928A=
c.3032A= (p.Tyr1011=)
c.*2316A= (n.*2316A=)
c.*2542A= (n.*2542A=)
c.*2420A= (n.*2420A=)
c.2562A= (n.2562A=)
c.2082A=
c.*2919A= (n.*2919A=)
c.3011A= (p.Tyr1004=)
c.*2527A= (n.*2527A=)
5g.149026594A>CCA361665088SH3TC2c.2927T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
c.*2541T>G (n.*2541T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.2561T>G (n.2561T>G)
c.2081T>G
c.*2918T>G (n.*2918T>G)
c.3010T>G (p.Tyr1004Asp)
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
5g.149026594A>GCA361665089SH3TC2c.2927T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
c.*2541T>C (n.*2541T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.2561T>C (n.2561T>C)
c.2081T>C
c.*2918T>C (n.*2918T>C)
c.3010T>C (p.Tyr1004His)
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
5g.149026594A>TCA361665090SH3TC2c.2927T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
c.*2541T>A (n.*2541T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.2561T>A (n.2561T>A)
c.2081T>A
c.*2918T>A (n.*2918T>A)
c.3010T>A (p.Tyr1004Asn)
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
5g.149026595A>CCA447107962SH3TC2c.2926T>G
c.3030T>G (p.Leu1010=)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
c.*2540T>G (n.*2540T>G)
c.*2418T>G (n.*2418T>G)
c.2560T>G (n.2560T>G)
c.2080T>G
c.*2917T>G (n.*2917T>G)
c.3009T>G (p.Leu1003=)
c.*2525T>G (n.*2525T>G)
5g.149026595A>GCA447107964SH3TC2c.2926T>C
c.3030T>C (p.Leu1010=)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.*2540T>C (n.*2540T>C)
c.*2418T>C (n.*2418T>C)
c.2560T>C (n.2560T>C)
c.2080T>C
c.*2917T>C (n.*2917T>C)
c.3009T>C (p.Leu1003=)
c.*2525T>C (n.*2525T>C)
5g.149026595A>TCA447107963SH3TC2c.2926T>A
c.3030T>A (p.Leu1010=)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
c.*2540T>A (n.*2540T>A)
c.*2418T>A (n.*2418T>A)
c.2560T>A (n.2560T>A)
c.2080T>A
c.*2917T>A (n.*2917T>A)
c.3009T>A (p.Leu1003=)
c.*2525T>A (n.*2525T>A)
5g.149026596A>CCA361665092SH3TC2c.2925T>G
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
c.*2539T>G (n.*2539T>G)
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.2559T>G (n.2559T>G)
c.2079T>G
c.*2916T>G (n.*2916T>G)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.*2524T>G (n.*2524T>G)
5g.149026596A>GCA361665093SH3TC2c.2925T>C
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
c.*2539T>C (n.*2539T>C)
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.2559T>C (n.2559T>C)
c.2079T>C
c.*2916T>C (n.*2916T>C)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.*2524T>C (n.*2524T>C)
5g.149026596A>TCA361665094SH3TC2c.2925T>A
c.3029T>A (p.Leu1010His)
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
c.*2539T>A (n.*2539T>A)
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.2559T>A (n.2559T>A)
c.2079T>A
c.*2916T>A (n.*2916T>A)
c.3008T>A (p.Leu1003His)
c.*2524T>A (n.*2524T>A)
5g.149026597G>ACA361665095SH3TC2c.2924C>T
c.3028C>T (p.Leu1010Phe)
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
c.*2538C>T (n.*2538C>T)
c.*2416C>T (n.*2416C>T)
c.2558C>T (n.2558C>T)
c.2078C>T
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.3007C>T (p.Leu1003Phe)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
ClinVar dbSNP
5g.149026597G>CCA361665096SH3TC2c.2924C>G
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
c.*2538C>G (n.*2538C>G)
c.*2416C>G (n.*2416C>G)
c.2558C>G (n.2558C>G)
c.2078C>G
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
gnomAD v4
5g.149026597G=CA1590312070SH3TC2c.2924C=
c.3028C= (p.Leu1010=)
c.*2312C= (n.*2312C=)
c.*2538C= (n.*2538C=)
c.*2416C= (n.*2416C=)
c.2558C= (n.2558C=)
c.2078C=
c.*2915C= (n.*2915C=)
c.3007C= (p.Leu1003=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
5g.149026597G>TCA361665097SH3TC2c.2924C>A
c.3028C>A (p.Leu1010Ile)
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
c.*2538C>A (n.*2538C>A)
c.*2416C>A (n.*2416C>A)
c.2558C>A (n.2558C>A)
c.2078C>A
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.3007C>A (p.Leu1003Ile)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.149026598C>ACA361665098SH3TC2c.2923G>T
c.3027G>T (p.Gln1009His)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
c.*2537G>T (n.*2537G>T)
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.2557G>T (n.2557G>T)
c.2077G>T
c.*2914G>T (n.*2914G>T)
c.3006G>T (p.Gln1002His)
c.*2522G>T (n.*2522G>T)
5g.149026598C>GCA361665099SH3TC2c.2923G>C
c.3027G>C (p.Gln1009His)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.*2537G>C (n.*2537G>C)
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.2557G>C (n.2557G>C)
c.2077G>C
c.*2914G>C (n.*2914G>C)
c.3006G>C (p.Gln1002His)
c.*2522G>C (n.*2522G>C)
5g.149026598C>TCA447107966SH3TC2c.2923G>A
c.3027G>A (p.Gln1009=)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.*2537G>A (n.*2537G>A)
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.2557G>A (n.2557G>A)
c.2077G>A
c.*2914G>A (n.*2914G>A)
c.3006G>A (p.Gln1002=)
c.*2522G>A (n.*2522G>A)
gnomAD v4
5g.149026599T>ACA361665101SH3TC2c.2922A>T
c.3026A>T (p.Gln1009Leu)
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
c.*2536A>T (n.*2536A>T)
c.*2414A>T (n.*2414A>T)
c.2556A>T (n.2556A>T)
c.2076A>T
c.*2913A>T (n.*2913A>T)
c.3005A>T (p.Gln1002Leu)
c.*2521A>T (n.*2521A>T)
5g.149026599T>CCA361665102SH3TC2c.2922A>G
c.3026A>G (p.Gln1009Arg)
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
c.*2536A>G (n.*2536A>G)
c.*2414A>G (n.*2414A>G)
c.2556A>G (n.2556A>G)
c.2076A>G
c.*2913A>G (n.*2913A>G)
c.3005A>G (p.Gln1002Arg)
c.*2521A>G (n.*2521A>G)
5g.149026599T>GCA361665100SH3TC2c.2922A>C
c.3026A>C (p.Gln1009Pro)
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
c.*2536A>C (n.*2536A>C)
c.*2414A>C (n.*2414A>C)
c.2556A>C (n.2556A>C)
c.2076A>C
c.*2913A>C (n.*2913A>C)
c.3005A>C (p.Gln1002Pro)
c.*2521A>C (n.*2521A>C)
gnomAD v4
5g.149026600G>ACA361665103SH3TC2c.2921C>T
c.3025C>T (p.Gln1009Ter)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.*2535C>T (n.*2535C>T)
c.*2413C>T (n.*2413C>T)
c.2555C>T (n.2555C>T)
c.2075C>T
c.*2912C>T (n.*2912C>T)
c.3004C>T (p.Gln1002Ter)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
5g.149026600G>CCA361665104SH3TC2c.2921C>G
c.3025C>G (p.Gln1009Glu)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
c.*2535C>G (n.*2535C>G)
c.*2413C>G (n.*2413C>G)
c.2555C>G (n.2555C>G)
c.2075C>G
c.*2912C>G (n.*2912C>G)
c.3004C>G (p.Gln1002Glu)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
5g.149026600G>TCA361665105SH3TC2c.2921C>A
c.3025C>A (p.Gln1009Lys)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
c.*2535C>A (n.*2535C>A)
c.*2413C>A (n.*2413C>A)
c.2555C>A (n.2555C>A)
c.2075C>A
c.*2912C>A (n.*2912C>A)
c.3004C>A (p.Gln1002Lys)
c.*2520C>A (n.*2520C>A)

Number of alleles fetched