Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.149009618A= | CA1410031506 | GYG1 | c.608+216A= (n.608+216A=) c.596+216A= (n.596+216A=) n.522+216A= n.224+216A= c.469+12726A= (n.469+12726A=) c.431+216A= (n.431+216A=) c.146+216A= (n.146+216A=) | |
3 | g.149009618A>G | CA914849942 | GYG1 | c.608+216A>G (n.608+216A>G) c.596+216A>G (n.596+216A>G) n.522+216A>G n.224+216A>G c.469+12726A>G (n.469+12726A>G) c.431+216A>G (n.431+216A>G) c.146+216A>G (n.146+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009621G= | CA1410031507 | GYG1 | c.608+219G= (n.608+219G=) c.596+219G= (n.596+219G=) n.522+219G= n.224+219G= c.469+12729G= (n.469+12729G=) c.431+219G= (n.431+219G=) c.146+219G= (n.146+219G=) | |
3 | g.149009621G>T | CA85504782 | GYG1 | c.608+219G>T (n.608+219G>T) c.596+219G>T (n.596+219G>T) n.522+219G>T n.224+219G>T c.469+12729G>T (n.469+12729G>T) c.431+219G>T (n.431+219G>T) c.146+219G>T (n.146+219G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009623T>C | CA1054781802 | GYG1 | c.608+221T>C (n.608+221T>C) c.596+221T>C (n.596+221T>C) n.522+221T>C n.224+221T>C c.469+12731T>C (n.469+12731T>C) c.431+221T>C (n.431+221T>C) c.146+221T>C (n.146+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009623T= | CA1410031508 | GYG1 | c.608+221T= (n.608+221T=) c.596+221T= (n.596+221T=) n.522+221T= n.224+221T= c.469+12731T= (n.469+12731T=) c.431+221T= (n.431+221T=) c.146+221T= (n.146+221T=) | |
3 | g.149009626dup | CA900459147 | GYG1 | c.608+224dup (n.608+224dup) c.596+224dup (n.596+224dup) n.522+224dup n.224+224dup c.469+12734dup (n.469+12734dup) c.431+224dup (n.431+224dup) c.146+224dup (n.146+224dup) | dbSNP |
3 | g.149009626C= | CA1410031509 | GYG1 | c.608+224C= (n.608+224C=) c.596+224C= (n.596+224C=) n.522+224C= n.224+224C= c.469+12734C= (n.469+12734C=) c.431+224C= (n.431+224C=) c.146+224C= (n.146+224C=) | |
3 | g.149009626C>T | CA85504783 | GYG1 | c.608+224C>T (n.608+224C>T) c.596+224C>T (n.596+224C>T) n.522+224C>T n.224+224C>T c.469+12734C>T (n.469+12734C>T) c.431+224C>T (n.431+224C>T) c.146+224C>T (n.146+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009627A= | CA1410031510 | GYG1 | c.608+225A= (n.608+225A=) c.596+225A= (n.596+225A=) n.522+225A= n.224+225A= c.469+12735A= (n.469+12735A=) c.431+225A= (n.431+225A=) c.146+225A= (n.146+225A=) | |
3 | g.149009627A>G | CA900459149 | GYG1 | c.608+225A>G (n.608+225A>G) c.596+225A>G (n.596+225A>G) n.522+225A>G n.224+225A>G c.469+12735A>G (n.469+12735A>G) c.431+225A>G (n.431+225A>G) c.146+225A>G (n.146+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009628T>C | CA1410031512 | GYG1 | c.608+226T>C (n.608+226T>C) c.596+226T>C (n.596+226T>C) n.522+226T>C n.224+226T>C c.469+12736T>C (n.469+12736T>C) c.431+226T>C (n.431+226T>C) c.146+226T>C (n.146+226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009628T= | CA1410031511 | GYG1 | c.608+226T= (n.608+226T=) c.596+226T= (n.596+226T=) n.522+226T= n.224+226T= c.469+12736T= (n.469+12736T=) c.431+226T= (n.431+226T=) c.146+226T= (n.146+226T=) | |
3 | g.149009629dup | CA1410031513 | GYG1 | c.608+227dup (n.608+227dup) c.596+227dup (n.596+227dup) n.522+227dup n.224+227dup c.469+12737dup (n.469+12737dup) c.431+227dup (n.431+227dup) c.146+227dup (n.146+227dup) | dbSNP |
3 | g.149009631G>A | CA1054781804 | GYG1 | c.608+229G>A (n.608+229G>A) c.596+229G>A (n.596+229G>A) n.522+229G>A n.224+229G>A c.469+12739G>A (n.469+12739G>A) c.431+229G>A (n.431+229G>A) c.146+229G>A (n.146+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009631G>C | CA85504784 | GYG1 | c.608+229G>C (n.608+229G>C) c.596+229G>C (n.596+229G>C) n.522+229G>C n.224+229G>C c.469+12739G>C (n.469+12739G>C) c.431+229G>C (n.431+229G>C) c.146+229G>C (n.146+229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009631G= | CA1410031514 | GYG1 | c.608+229G= (n.608+229G=) c.596+229G= (n.596+229G=) n.522+229G= n.224+229G= c.469+12739G= (n.469+12739G=) c.431+229G= (n.431+229G=) c.146+229G= (n.146+229G=) | |
3 | g.149009633T>G | CA900459150 | GYG1 | c.608+231T>G (n.608+231T>G) c.596+231T>G (n.596+231T>G) n.522+231T>G n.224+231T>G c.469+12741T>G (n.469+12741T>G) c.431+231T>G (n.431+231T>G) c.146+231T>G (n.146+231T>G) | dbSNP |
3 | g.149009633T= | CA1410031515 | GYG1 | c.608+231T= (n.608+231T=) c.596+231T= (n.596+231T=) n.522+231T= n.224+231T= c.469+12741T= (n.469+12741T=) c.431+231T= (n.431+231T=) c.146+231T= (n.146+231T=) | |
3 | g.149009634T>G | CA900459152 | GYG1 | c.608+232T>G (n.608+232T>G) c.596+232T>G (n.596+232T>G) n.522+232T>G n.224+232T>G c.469+12742T>G (n.469+12742T>G) c.431+232T>G (n.431+232T>G) c.146+232T>G (n.146+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009634T= | CA1410031516 | GYG1 | c.608+232T= (n.608+232T=) c.596+232T= (n.596+232T=) n.522+232T= n.224+232T= c.469+12742T= (n.469+12742T=) c.431+232T= (n.431+232T=) c.146+232T= (n.146+232T=) | |
3 | g.149009639G= | CA1410031517 | GYG1 | c.608+237G= (n.608+237G=) c.596+237G= (n.596+237G=) n.522+237G= n.224+237G= c.469+12747G= (n.469+12747G=) c.431+237G= (n.431+237G=) c.146+237G= (n.146+237G=) | |
3 | g.149009639G>T | CA1410031518 | GYG1 | c.608+237G>T (n.608+237G>T) c.596+237G>T (n.596+237G>T) n.522+237G>T n.224+237G>T c.469+12747G>T (n.469+12747G>T) c.431+237G>T (n.431+237G>T) c.146+237G>T (n.146+237G>T) | dbSNP |
3 | g.149009640G>A | CA85504794 | GYG1 | c.608+238G>A (n.608+238G>A) c.596+238G>A (n.596+238G>A) n.522+238G>A n.224+238G>A c.469+12748G>A (n.469+12748G>A) c.431+238G>A (n.431+238G>A) c.146+238G>A (n.146+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009640G= | CA1410031519 | GYG1 | c.608+238G= (n.608+238G=) c.596+238G= (n.596+238G=) n.522+238G= n.224+238G= c.469+12748G= (n.469+12748G=) c.431+238G= (n.431+238G=) c.146+238G= (n.146+238G=) | |
3 | g.149009640G>T | CA85504804 | GYG1 | c.608+238G>T (n.608+238G>T) c.596+238G>T (n.596+238G>T) n.522+238G>T n.224+238G>T c.469+12748G>T (n.469+12748G>T) c.431+238G>T (n.431+238G>T) c.146+238G>T (n.146+238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009644A= | CA1410031520 | GYG1 | c.608+242A= (n.608+242A=) c.596+242A= (n.596+242A=) n.522+242A= n.224+242A= c.469+12752A= (n.469+12752A=) c.431+242A= (n.431+242A=) c.146+242A= (n.146+242A=) | |
3 | g.149009644A>G | CA85504810 | GYG1 | c.608+242A>G (n.608+242A>G) c.596+242A>G (n.596+242A>G) n.522+242A>G n.224+242A>G c.469+12752A>G (n.469+12752A>G) c.431+242A>G (n.431+242A>G) c.146+242A>G (n.146+242A>G) | dbSNP |
3 | g.149009648C>A | CA2704209973 | GYG1 | c.608+246C>A (n.608+246C>A) c.596+246C>A (n.596+246C>A) n.522+246C>A n.224+246C>A c.469+12756C>A (n.469+12756C>A) c.431+246C>A (n.431+246C>A) c.146+246C>A (n.146+246C>A) | dbSNP |
3 | g.149009649C= | CA1410031521 | GYG1 | c.608+247C= (n.608+247C=) c.596+247C= (n.596+247C=) n.522+247C= n.224+247C= c.469+12757C= (n.469+12757C=) c.431+247C= (n.431+247C=) c.146+247C= (n.146+247C=) | |
3 | g.149009649C>T | CA15273026 | GYG1 | c.608+247C>T (n.608+247C>T) c.596+247C>T (n.596+247C>T) n.522+247C>T n.224+247C>T c.469+12757C>T (n.469+12757C>T) c.431+247C>T (n.431+247C>T) c.146+247C>T (n.146+247C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009655G>A | CA85504823 | GYG1 | c.608+253G>A (n.608+253G>A) c.596+253G>A (n.596+253G>A) n.522+253G>A n.224+253G>A c.469+12763G>A (n.469+12763G>A) c.431+253G>A (n.431+253G>A) c.146+253G>A (n.146+253G>A) | dbSNP |
3 | g.149009655G= | CA1410031522 | GYG1 | c.608+253G= (n.608+253G=) c.596+253G= (n.596+253G=) n.522+253G= n.224+253G= c.469+12763G= (n.469+12763G=) c.431+253G= (n.431+253G=) c.146+253G= (n.146+253G=) | |
3 | g.149009657A= | CA1410031523 | GYG1 | c.608+255A= (n.608+255A=) c.596+255A= (n.596+255A=) n.522+255A= n.224+255A= c.469+12765A= (n.469+12765A=) c.431+255A= (n.431+255A=) c.146+255A= (n.146+255A=) | |
3 | g.149009657A>G | CA1410031524 | GYG1 | c.608+255A>G (n.608+255A>G) c.596+255A>G (n.596+255A>G) n.522+255A>G n.224+255A>G c.469+12765A>G (n.469+12765A>G) c.431+255A>G (n.431+255A>G) c.146+255A>G (n.146+255A>G) | dbSNP |
3 | g.149009658A= | CA1410031525 | GYG1 | c.608+256A= (n.608+256A=) c.596+256A= (n.596+256A=) n.522+256A= n.224+256A= c.469+12766A= (n.469+12766A=) c.431+256A= (n.431+256A=) c.146+256A= (n.146+256A=) | |
3 | g.149009658A>G | CA85504834 | GYG1 | c.608+256A>G (n.608+256A>G) c.596+256A>G (n.596+256A>G) n.522+256A>G n.224+256A>G c.469+12766A>G (n.469+12766A>G) c.431+256A>G (n.431+256A>G) c.146+256A>G (n.146+256A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009659G>C | CA1410031527 | GYG1 | c.608+257G>C (n.608+257G>C) c.596+257G>C (n.596+257G>C) n.522+257G>C n.224+257G>C c.469+12767G>C (n.469+12767G>C) c.431+257G>C (n.431+257G>C) c.146+257G>C (n.146+257G>C) | dbSNP |
3 | g.149009659G= | CA1410031526 | GYG1 | c.608+257G= (n.608+257G=) c.596+257G= (n.596+257G=) n.522+257G= n.224+257G= c.469+12767G= (n.469+12767G=) c.431+257G= (n.431+257G=) c.146+257G= (n.146+257G=) | |
3 | g.149009669T>C | CA1410031529 | GYG1 | c.608+267T>C (n.608+267T>C) c.596+267T>C (n.596+267T>C) n.522+267T>C n.224+267T>C c.469+12777T>C (n.469+12777T>C) c.431+267T>C (n.431+267T>C) c.146+267T>C (n.146+267T>C) | dbSNP |
3 | g.149009669T= | CA1410031528 | GYG1 | c.608+267T= (n.608+267T=) c.596+267T= (n.596+267T=) n.522+267T= n.224+267T= c.469+12777T= (n.469+12777T=) c.431+267T= (n.431+267T=) c.146+267T= (n.146+267T=) | |
3 | g.149009671T>C | CA900459156 | GYG1 | c.608+269T>C (n.608+269T>C) c.596+269T>C (n.596+269T>C) n.522+269T>C n.224+269T>C c.469+12779T>C (n.469+12779T>C) c.431+269T>C (n.431+269T>C) c.146+269T>C (n.146+269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009671T= | CA1410031530 | GYG1 | c.608+269T= (n.608+269T=) c.596+269T= (n.596+269T=) n.522+269T= n.224+269T= c.469+12779T= (n.469+12779T=) c.431+269T= (n.431+269T=) c.146+269T= (n.146+269T=) | |
3 | g.149009673A= | CA1410031531 | GYG1 | c.608+271A= (n.608+271A=) c.596+271A= (n.596+271A=) n.522+271A= n.224+271A= c.469+12781A= (n.469+12781A=) c.431+271A= (n.431+271A=) c.146+271A= (n.146+271A=) | |
3 | g.149009673A>G | CA85504856 | GYG1 | c.608+271A>G (n.608+271A>G) c.596+271A>G (n.596+271A>G) n.522+271A>G n.224+271A>G c.469+12781A>G (n.469+12781A>G) c.431+271A>G (n.431+271A>G) c.146+271A>G (n.146+271A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009674T>C | CA1410031533 | GYG1 | c.608+272T>C (n.608+272T>C) c.596+272T>C (n.596+272T>C) n.522+272T>C n.224+272T>C c.469+12782T>C (n.469+12782T>C) c.431+272T>C (n.431+272T>C) c.146+272T>C (n.146+272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009674T= | CA1410031532 | GYG1 | c.608+272T= (n.608+272T=) c.596+272T= (n.596+272T=) n.522+272T= n.224+272T= c.469+12782T= (n.469+12782T=) c.431+272T= (n.431+272T=) c.146+272T= (n.146+272T=) | |
3 | g.149009678C>A | CA546930155 | GYG1 | c.608+276C>A (n.608+276C>A) c.596+276C>A (n.596+276C>A) n.522+276C>A n.224+276C>A c.469+12786C>A (n.469+12786C>A) c.431+276C>A (n.431+276C>A) c.146+276C>A (n.146+276C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.149009678C= | CA1410031534 | GYG1 | c.608+276C= (n.608+276C=) c.596+276C= (n.596+276C=) n.522+276C= n.224+276C= c.469+12786C= (n.469+12786C=) c.431+276C= (n.431+276C=) c.146+276C= (n.146+276C=) | |
3 | g.149009682_149009684delinsAAC | CA1410031535 | GYG1 | c.608+280_608+282delinsAAC (n.608+280_608+282delinsAAC) c.596+280_596+282delinsAAC (n.596+280_596+282delinsAAC) n.522+280_522+282delinsAAC n.224+280_224+282delinsAAC c.469+12790_469+12792delinsAAC (n.469+12790_469+12792delinsAAC) c.431+280_431+282delinsAAC (n.431+280_431+282delinsAAC) c.146+280_146+282delinsAAC (n.146+280_146+282delinsAAC) | |
3 | g.149009683A= | CA1410031536 | GYG1 | c.608+281A= (n.608+281A=) c.596+281A= (n.596+281A=) n.522+281A= n.224+281A= c.469+12791A= (n.469+12791A=) c.431+281A= (n.431+281A=) c.146+281A= (n.146+281A=) | |
3 | g.149009683A>G | CA85504863 | GYG1 | c.608+281A>G (n.608+281A>G) c.596+281A>G (n.596+281A>G) n.522+281A>G n.224+281A>G c.469+12791A>G (n.469+12791A>G) c.431+281A>G (n.431+281A>G) c.146+281A>G (n.146+281A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009686_149009687del | CA1410031537 | GYG1 | c.608+284_608+285del (n.608+284_608+285del) c.596+284_596+285del (n.596+284_596+285del) n.522+284_522+285del n.224+284_224+285del c.469+12794_469+12795del (n.469+12794_469+12795del) c.431+284_431+285del (n.431+284_431+285del) c.146+284_146+285del (n.146+284_146+285del) | dbSNP |
3 | g.149009686_149009688delinsCAG | CA1410031538 | GYG1 | c.608+284_608+286delinsCAG (n.608+284_608+286delinsCAG) c.596+284_596+286delinsCAG (n.596+284_596+286delinsCAG) n.522+284_522+286delinsCAG n.224+284_224+286delinsCAG c.469+12794_469+12796delinsCAG (n.469+12794_469+12796delinsCAG) c.431+284_431+286delinsCAG (n.431+284_431+286delinsCAG) c.146+284_146+286delinsCAG (n.146+284_146+286delinsCAG) | |
3 | g.149009688_149009689del | CA1410031539 | GYG1 | c.608+286_608+287del (n.608+286_608+287del) c.596+286_596+287del (n.596+286_596+287del) n.522+286_522+287del n.224+286_224+287del c.469+12796_469+12797del (n.469+12796_469+12797del) c.431+286_431+287del (n.431+286_431+287del) c.146+286_146+287del (n.146+286_146+287del) | dbSNP |
3 | g.149009688G>A | CA2837670359 | GYG1 | c.608+286G>A (n.608+286G>A) c.596+286G>A (n.596+286G>A) n.522+286G>A n.224+286G>A c.469+12796G>A (n.469+12796G>A) c.431+286G>A (n.431+286G>A) c.146+286G>A (n.146+286G>A) | |
3 | g.149009689A= | CA1410031540 | GYG1 | c.608+287A= (n.608+287A=) c.596+287A= (n.596+287A=) n.522+287A= n.224+287A= c.469+12797A= (n.469+12797A=) c.431+287A= (n.431+287A=) c.146+287A= (n.146+287A=) | |
3 | g.149009689A>G | CA85504886 | GYG1 | c.608+287A>G (n.608+287A>G) c.596+287A>G (n.596+287A>G) n.522+287A>G n.224+287A>G c.469+12797A>G (n.469+12797A>G) c.431+287A>G (n.431+287A>G) c.146+287A>G (n.146+287A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009690C= | CA1410031541 | GYG1 | c.608+288C= (n.608+288C=) c.596+288C= (n.596+288C=) n.522+288C= n.224+288C= c.469+12798C= (n.469+12798C=) c.431+288C= (n.431+288C=) c.146+288C= (n.146+288C=) | |
3 | g.149009690C>T | CA85504901 | GYG1 | c.608+288C>T (n.608+288C>T) c.596+288C>T (n.596+288C>T) n.522+288C>T n.224+288C>T c.469+12798C>T (n.469+12798C>T) c.431+288C>T (n.431+288C>T) c.146+288C>T (n.146+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009691T>A | CA1054781821 | GYG1 | c.608+289T>A (n.608+289T>A) c.596+289T>A (n.596+289T>A) n.522+289T>A n.224+289T>A c.469+12799T>A (n.469+12799T>A) c.431+289T>A (n.431+289T>A) c.146+289T>A (n.146+289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009691T>G | CA85504905 | GYG1 | c.608+289T>G (n.608+289T>G) c.596+289T>G (n.596+289T>G) n.522+289T>G n.224+289T>G c.469+12799T>G (n.469+12799T>G) c.431+289T>G (n.431+289T>G) c.146+289T>G (n.146+289T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009691T= | CA1410031542 | GYG1 | c.608+289T= (n.608+289T=) c.596+289T= (n.596+289T=) n.522+289T= n.224+289T= c.469+12799T= (n.469+12799T=) c.431+289T= (n.431+289T=) c.146+289T= (n.146+289T=) | |
3 | g.149009692C= | CA1410031543 | GYG1 | c.608+290C= (n.608+290C=) c.596+290C= (n.596+290C=) n.522+290C= n.224+290C= c.469+12800C= (n.469+12800C=) c.431+290C= (n.431+290C=) c.146+290C= (n.146+290C=) | |
3 | g.149009692C>G | CA85504924 | GYG1 | c.608+290C>G (n.608+290C>G) c.596+290C>G (n.596+290C>G) n.522+290C>G n.224+290C>G c.469+12800C>G (n.469+12800C>G) c.431+290C>G (n.431+290C>G) c.146+290C>G (n.146+290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009696A= | CA1410031544 | GYG1 | c.608+294A= (n.608+294A=) c.596+294A= (n.596+294A=) n.522+294A= n.224+294A= c.469+12804A= (n.469+12804A=) c.431+294A= (n.431+294A=) c.146+294A= (n.146+294A=) | |
3 | g.149009696A>G | CA900459167 | GYG1 | c.608+294A>G (n.608+294A>G) c.596+294A>G (n.596+294A>G) n.522+294A>G n.224+294A>G c.469+12804A>G (n.469+12804A>G) c.431+294A>G (n.431+294A>G) c.146+294A>G (n.146+294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009702G>A | CA85504927 | GYG1 | c.608+300G>A (n.608+300G>A) c.596+300G>A (n.596+300G>A) n.522+300G>A n.224+300G>A c.469+12810G>A (n.469+12810G>A) c.431+300G>A (n.431+300G>A) c.146+300G>A (n.146+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009702G= | CA1410031545 | GYG1 | c.608+300G= (n.608+300G=) c.596+300G= (n.596+300G=) n.522+300G= n.224+300G= c.469+12810G= (n.469+12810G=) c.431+300G= (n.431+300G=) c.146+300G= (n.146+300G=) | |
3 | g.149009704A>G | CA2758851549 | GYG1 | c.608+302A>G (n.608+302A>G) c.596+302A>G (n.596+302A>G) n.522+302A>G n.224+302A>G c.469+12812A>G (n.469+12812A>G) c.431+302A>G (n.431+302A>G) c.146+302A>G (n.146+302A>G) | |
3 | g.149009708T>G | CA1410031547 | GYG1 | c.608+306T>G (n.608+306T>G) c.596+306T>G (n.596+306T>G) n.522+306T>G n.224+306T>G c.469+12816T>G (n.469+12816T>G) c.431+306T>G (n.431+306T>G) c.146+306T>G (n.146+306T>G) | dbSNP |
3 | g.149009708T= | CA1410031546 | GYG1 | c.608+306T= (n.608+306T=) c.596+306T= (n.596+306T=) n.522+306T= n.224+306T= c.469+12816T= (n.469+12816T=) c.431+306T= (n.431+306T=) c.146+306T= (n.146+306T=) | |
3 | g.149009709T= | CA1410031548 | GYG1 | c.608+307T= (n.608+307T=) c.596+307T= (n.596+307T=) n.522+307T= n.224+307T= c.469+12817T= (n.469+12817T=) c.431+307T= (n.431+307T=) c.146+307T= (n.146+307T=) | |
3 | g.149009710dup | CA900459168 | GYG1 | c.608+308dup (n.608+308dup) c.596+308dup (n.596+308dup) n.522+308dup n.224+308dup c.469+12818dup (n.469+12818dup) c.431+308dup (n.431+308dup) c.146+308dup (n.146+308dup) | dbSNP |
3 | g.149009711C= | CA1410031549 | GYG1 | c.608+309C= (n.608+309C=) c.596+309C= (n.596+309C=) n.522+309C= n.224+309C= c.469+12819C= (n.469+12819C=) c.431+309C= (n.431+309C=) c.146+309C= (n.146+309C=) | |
3 | g.149009711C>T | CA85504929 | GYG1 | c.608+309C>T (n.608+309C>T) c.596+309C>T (n.596+309C>T) n.522+309C>T n.224+309C>T c.469+12819C>T (n.469+12819C>T) c.431+309C>T (n.431+309C>T) c.146+309C>T (n.146+309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009711_149009721delinsCAACTTGGAGG | CA1410031550 | GYG1 | c.608+309_608+319delinsCAACTTGGAGG (n.608+309_608+319delinsCAACTTGGAGG) c.596+309_596+319delinsCAACTTGGAGG (n.596+309_596+319delinsCAACTTGGAGG) n.522+309_522+319delinsCAACTTGGAGG n.224+309_224+319delinsCAACTTGGAGG c.469+12819_469+12829delinsCAACTTGGAGG (n.469+12819_469+12829delinsCAACTTGGAGG) c.431+309_431+319delinsCAACTTGGAGG (n.431+309_431+319delinsCAACTTGGAGG) c.146+309_146+319delinsCAACTTGGAGG (n.146+309_146+319delinsCAACTTGGAGG) | |
3 | g.149009713_149009722del | CA1410031551 | GYG1 | c.608+311_608+320del (n.608+311_608+320del) c.596+311_596+320del (n.596+311_596+320del) n.522+311_522+320del n.224+311_224+320del c.469+12821_469+12830del (n.469+12821_469+12830del) c.431+311_431+320del (n.431+311_431+320del) c.146+311_146+320del (n.146+311_146+320del) | dbSNP |
3 | g.149009713A= | CA1410031552 | GYG1 | c.608+311A= (n.608+311A=) c.596+311A= (n.596+311A=) n.522+311A= n.224+311A= c.469+12821A= (n.469+12821A=) c.431+311A= (n.431+311A=) c.146+311A= (n.146+311A=) | |
3 | g.149009713A>G | CA85504935 | GYG1 | c.608+311A>G (n.608+311A>G) c.596+311A>G (n.596+311A>G) n.522+311A>G n.224+311A>G c.469+12821A>G (n.469+12821A>G) c.431+311A>G (n.431+311A>G) c.146+311A>G (n.146+311A>G) | dbSNP |
3 | g.149009715T>G | CA1410031554 | GYG1 | c.608+313T>G (n.608+313T>G) c.596+313T>G (n.596+313T>G) n.522+313T>G n.224+313T>G c.469+12823T>G (n.469+12823T>G) c.431+313T>G (n.431+313T>G) c.146+313T>G (n.146+313T>G) | dbSNP |
3 | g.149009715T= | CA1410031553 | GYG1 | c.608+313T= (n.608+313T=) c.596+313T= (n.596+313T=) n.522+313T= n.224+313T= c.469+12823T= (n.469+12823T=) c.431+313T= (n.431+313T=) c.146+313T= (n.146+313T=) | |
3 | g.149009716T>C | CA1054781825 | GYG1 | c.608+314T>C (n.608+314T>C) c.596+314T>C (n.596+314T>C) n.522+314T>C n.224+314T>C c.469+12824T>C (n.469+12824T>C) c.431+314T>C (n.431+314T>C) c.146+314T>C (n.146+314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.149009716T= | CA1410031555 | GYG1 | c.608+314T= (n.608+314T=) c.596+314T= (n.596+314T=) n.522+314T= n.224+314T= c.469+12824T= (n.469+12824T=) c.431+314T= (n.431+314T=) c.146+314T= (n.146+314T=) |