| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149009535G>A | CA2668126585 | GYG1 | c.608+133G>A (n.608+133G>A) c.596+133G>A (n.596+133G>A) n.522+133G>A n.224+133G>A c.469+12643G>A (n.469+12643G>A) c.431+133G>A (n.431+133G>A) c.146+133G>A (n.146+133G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009535G>T | CA2668126586 | GYG1 | c.608+133G>T (n.608+133G>T) c.596+133G>T (n.596+133G>T) n.522+133G>T n.224+133G>T c.469+12643G>T (n.469+12643G>T) c.431+133G>T (n.431+133G>T) c.146+133G>T (n.146+133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009538C>A | CA2668126587 | GYG1 | c.608+136C>A (n.608+136C>A) c.596+136C>A (n.596+136C>A) n.522+136C>A n.224+136C>A c.469+12646C>A (n.469+12646C>A) c.431+136C>A (n.431+136C>A) c.146+136C>A (n.146+136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009538C= | CA1410031471 | GYG1 | c.608+136C= (n.608+136C=) c.596+136C= (n.596+136C=) n.522+136C= n.224+136C= c.469+12646C= (n.469+12646C=) c.431+136C= (n.431+136C=) c.146+136C= (n.146+136C=) | |
| 3 | g.149009538C>T | CA900459111 | GYG1 | c.608+136C>T (n.608+136C>T) c.596+136C>T (n.596+136C>T) n.522+136C>T n.224+136C>T c.469+12646C>T (n.469+12646C>T) c.431+136C>T (n.431+136C>T) c.146+136C>T (n.146+136C>T) | dbSNP |
| 3 | g.149009539C>A | CA2668126588 | GYG1 | c.608+137C>A (n.608+137C>A) c.596+137C>A (n.596+137C>A) n.522+137C>A n.224+137C>A c.469+12647C>A (n.469+12647C>A) c.431+137C>A (n.431+137C>A) c.146+137C>A (n.146+137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009539C= | CA1410031472 | GYG1 | c.608+137C= (n.608+137C=) c.596+137C= (n.596+137C=) n.522+137C= n.224+137C= c.469+12647C= (n.469+12647C=) c.431+137C= (n.431+137C=) c.146+137C= (n.146+137C=) | |
| 3 | g.149009539C>T | CA85504695 | GYG1 | c.608+137C>T (n.608+137C>T) c.596+137C>T (n.596+137C>T) n.522+137C>T n.224+137C>T c.469+12647C>T (n.469+12647C>T) c.431+137C>T (n.431+137C>T) c.146+137C>T (n.146+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009540G>A | CA85504714 | GYG1 | c.608+138G>A (n.608+138G>A) c.596+138G>A (n.596+138G>A) n.522+138G>A n.224+138G>A c.469+12648G>A (n.469+12648G>A) c.431+138G>A (n.431+138G>A) c.146+138G>A (n.146+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009540G>C | CA2668126589 | GYG1 | c.608+138G>C (n.608+138G>C) c.596+138G>C (n.596+138G>C) n.522+138G>C n.224+138G>C c.469+12648G>C (n.469+12648G>C) c.431+138G>C (n.431+138G>C) c.146+138G>C (n.146+138G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009540G= | CA1410031473 | GYG1 | c.608+138G= (n.608+138G=) c.596+138G= (n.596+138G=) n.522+138G= n.224+138G= c.469+12648G= (n.469+12648G=) c.431+138G= (n.431+138G=) c.146+138G= (n.146+138G=) | |
| 3 | g.149009541T>A | CA2668126590 | GYG1 | c.608+139T>A (n.608+139T>A) c.596+139T>A (n.596+139T>A) n.522+139T>A n.224+139T>A c.469+12649T>A (n.469+12649T>A) c.431+139T>A (n.431+139T>A) c.146+139T>A (n.146+139T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009542G>A | CA900459116 | GYG1 | c.608+140G>A (n.608+140G>A) c.596+140G>A (n.596+140G>A) n.522+140G>A n.224+140G>A c.469+12650G>A (n.469+12650G>A) c.431+140G>A (n.431+140G>A) c.146+140G>A (n.146+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009542G= | CA1410031474 | GYG1 | c.608+140G= (n.608+140G=) c.596+140G= (n.596+140G=) n.522+140G= n.224+140G= c.469+12650G= (n.469+12650G=) c.431+140G= (n.431+140G=) c.146+140G= (n.146+140G=) | |
| 3 | g.149009543G>T | CA2668126591 | GYG1 | c.608+141G>T (n.608+141G>T) c.596+141G>T (n.596+141G>T) n.522+141G>T n.224+141G>T c.469+12651G>T (n.469+12651G>T) c.431+141G>T (n.431+141G>T) c.146+141G>T (n.146+141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009544C>A | CA2668126592 | GYG1 | c.608+142C>A (n.608+142C>A) c.596+142C>A (n.596+142C>A) n.522+142C>A n.224+142C>A c.469+12652C>A (n.469+12652C>A) c.431+142C>A (n.431+142C>A) c.146+142C>A (n.146+142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009544C>T | CA2758851548 | GYG1 | c.608+142C>T (n.608+142C>T) c.596+142C>T (n.596+142C>T) n.522+142C>T n.224+142C>T c.469+12652C>T (n.469+12652C>T) c.431+142C>T (n.431+142C>T) c.146+142C>T (n.146+142C>T) | |
| 3 | g.149009545T>A | CA2668126593 | GYG1 | c.608+143T>A (n.608+143T>A) c.596+143T>A (n.596+143T>A) n.522+143T>A n.224+143T>A c.469+12653T>A (n.469+12653T>A) c.431+143T>A (n.431+143T>A) c.146+143T>A (n.146+143T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009546G>A | CA900459118 | GYG1 | c.608+144G>A (n.608+144G>A) c.596+144G>A (n.596+144G>A) n.522+144G>A n.224+144G>A c.469+12654G>A (n.469+12654G>A) c.431+144G>A (n.431+144G>A) c.146+144G>A (n.146+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009546G= | CA1410031475 | GYG1 | c.608+144G= (n.608+144G=) c.596+144G= (n.596+144G=) n.522+144G= n.224+144G= c.469+12654G= (n.469+12654G=) c.431+144G= (n.431+144G=) c.146+144G= (n.146+144G=) | |
| 3 | g.149009547C>A | CA2668126594 | GYG1 | c.608+145C>A (n.608+145C>A) c.596+145C>A (n.596+145C>A) n.522+145C>A n.224+145C>A c.469+12655C>A (n.469+12655C>A) c.431+145C>A (n.431+145C>A) c.146+145C>A (n.146+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009547C= | CA1410031476 | GYG1 | c.608+145C= (n.608+145C=) c.596+145C= (n.596+145C=) n.522+145C= n.224+145C= c.469+12655C= (n.469+12655C=) c.431+145C= (n.431+145C=) c.146+145C= (n.146+145C=) | |
| 3 | g.149009547C>T | CA1410031477 | GYG1 | c.608+145C>T (n.608+145C>T) c.596+145C>T (n.596+145C>T) n.522+145C>T n.224+145C>T c.469+12655C>T (n.469+12655C>T) c.431+145C>T (n.431+145C>T) c.146+145C>T (n.146+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009548A>C | CA2668126595 | GYG1 | c.608+146A>C (n.608+146A>C) c.596+146A>C (n.596+146A>C) n.522+146A>C n.224+146A>C c.469+12656A>C (n.469+12656A>C) c.431+146A>C (n.431+146A>C) c.146+146A>C (n.146+146A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009549A= | CA1410031478 | GYG1 | c.608+147A= (n.608+147A=) c.596+147A= (n.596+147A=) n.522+147A= n.224+147A= c.469+12657A= (n.469+12657A=) c.431+147A= (n.431+147A=) c.146+147A= (n.146+147A=) | |
| 3 | g.149009549A>G | CA900459119 | GYG1 | c.608+147A>G (n.608+147A>G) c.596+147A>G (n.596+147A>G) n.522+147A>G n.224+147A>G c.469+12657A>G (n.469+12657A>G) c.431+147A>G (n.431+147A>G) c.146+147A>G (n.146+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009550T>C | CA1054781784 | GYG1 | c.608+148T>C (n.608+148T>C) c.596+148T>C (n.596+148T>C) n.522+148T>C n.224+148T>C c.469+12658T>C (n.469+12658T>C) c.431+148T>C (n.431+148T>C) c.146+148T>C (n.146+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009550T= | CA1410031479 | GYG1 | c.608+148T= (n.608+148T=) c.596+148T= (n.596+148T=) n.522+148T= n.224+148T= c.469+12658T= (n.469+12658T=) c.431+148T= (n.431+148T=) c.146+148T= (n.146+148T=) | |
| 3 | g.149009551G>T | CA2668126597 | GYG1 | c.608+149G>T (n.608+149G>T) c.596+149G>T (n.596+149G>T) n.522+149G>T n.224+149G>T c.469+12659G>T (n.469+12659G>T) c.431+149G>T (n.431+149G>T) c.146+149G>T (n.146+149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009554dup | CA2668126596 | GYG1 | c.608+152dup (n.608+152dup) c.596+152dup (n.596+152dup) n.522+152dup n.224+152dup c.469+12662dup (n.469+12662dup) c.431+152dup (n.431+152dup) c.146+152dup (n.146+152dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009552G>T | CA2668126598 | GYG1 | c.608+150G>T (n.608+150G>T) c.596+150G>T (n.596+150G>T) n.522+150G>T n.224+150G>T c.469+12660G>T (n.469+12660G>T) c.431+150G>T (n.431+150G>T) c.146+150G>T (n.146+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009553G>C | CA2704209971 | GYG1 | c.608+151G>C (n.608+151G>C) c.596+151G>C (n.596+151G>C) n.522+151G>C n.224+151G>C c.469+12661G>C (n.469+12661G>C) c.431+151G>C (n.431+151G>C) c.146+151G>C (n.146+151G>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009553G>T | CA2668126599 | GYG1 | c.608+151G>T (n.608+151G>T) c.596+151G>T (n.596+151G>T) n.522+151G>T n.224+151G>T c.469+12661G>T (n.469+12661G>T) c.431+151G>T (n.431+151G>T) c.146+151G>T (n.146+151G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009554G>T | CA2668126600 | GYG1 | c.608+152G>T (n.608+152G>T) c.596+152G>T (n.596+152G>T) n.522+152G>T n.224+152G>T c.469+12662G>T (n.469+12662G>T) c.431+152G>T (n.431+152G>T) c.146+152G>T (n.146+152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009554_149009555insC | CA2668126601 | GYG1 | c.608+152_608+153insC (n.608+152_608+153insC) c.596+152_596+153insC (n.596+152_596+153insC) n.522+152_522+153insC n.224+152_224+153insC c.469+12662_469+12663insC (n.469+12662_469+12663insC) c.431+152_431+153insC (n.431+152_431+153insC) c.146+152_146+153insC (n.146+152_146+153insC) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009560C= | CA1410031480 | GYG1 | c.608+158C= (n.608+158C=) c.596+158C= (n.596+158C=) n.522+158C= n.224+158C= c.469+12668C= (n.469+12668C=) c.431+158C= (n.431+158C=) c.146+158C= (n.146+158C=) | |
| 3 | g.149009560C>G | CA85504720 | GYG1 | c.608+158C>G (n.608+158C>G) c.596+158C>G (n.596+158C>G) n.522+158C>G n.224+158C>G c.469+12668C>G (n.469+12668C>G) c.431+158C>G (n.431+158C>G) c.146+158C>G (n.146+158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009562T>A | CA900459120 | GYG1 | c.608+160T>A (n.608+160T>A) c.596+160T>A (n.596+160T>A) n.522+160T>A n.224+160T>A c.469+12670T>A (n.469+12670T>A) c.431+160T>A (n.431+160T>A) c.146+160T>A (n.146+160T>A) | dbSNP |
| 3 | g.149009562T>C | CA85504728 | GYG1 | c.608+160T>C (n.608+160T>C) c.596+160T>C (n.596+160T>C) n.522+160T>C n.224+160T>C c.469+12670T>C (n.469+12670T>C) c.431+160T>C (n.431+160T>C) c.146+160T>C (n.146+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009562T= | CA1410031481 | GYG1 | c.608+160T= (n.608+160T=) c.596+160T= (n.596+160T=) n.522+160T= n.224+160T= c.469+12670T= (n.469+12670T=) c.431+160T= (n.431+160T=) c.146+160T= (n.146+160T=) | |
| 3 | g.149009564G>A | CA85504733 | GYG1 | c.608+162G>A (n.608+162G>A) c.596+162G>A (n.596+162G>A) n.522+162G>A n.224+162G>A c.469+12672G>A (n.469+12672G>A) c.431+162G>A (n.431+162G>A) c.146+162G>A (n.146+162G>A) | dbSNP |
| 3 | g.149009564G= | CA1410031482 | GYG1 | c.608+162G= (n.608+162G=) c.596+162G= (n.596+162G=) n.522+162G= n.224+162G= c.469+12672G= (n.469+12672G=) c.431+162G= (n.431+162G=) c.146+162G= (n.146+162G=) | |
| 3 | g.149009565A= | CA1410031483 | GYG1 | c.608+163A= (n.608+163A=) c.596+163A= (n.596+163A=) n.522+163A= n.224+163A= c.469+12673A= (n.469+12673A=) c.431+163A= (n.431+163A=) c.146+163A= (n.146+163A=) | |
| 3 | g.149009565A>G | CA900459125 | GYG1 | c.608+163A>G (n.608+163A>G) c.596+163A>G (n.596+163A>G) n.522+163A>G n.224+163A>G c.469+12673A>G (n.469+12673A>G) c.431+163A>G (n.431+163A>G) c.146+163A>G (n.146+163A>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009566T>C | CA900459126 | GYG1 | c.608+164T>C (n.608+164T>C) c.596+164T>C (n.596+164T>C) n.522+164T>C n.224+164T>C c.469+12674T>C (n.469+12674T>C) c.431+164T>C (n.431+164T>C) c.146+164T>C (n.146+164T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009566T= | CA1410031484 | GYG1 | c.608+164T= (n.608+164T=) c.596+164T= (n.596+164T=) n.522+164T= n.224+164T= c.469+12674T= (n.469+12674T=) c.431+164T= (n.431+164T=) c.146+164T= (n.146+164T=) | |
| 3 | g.149009571T>C | CA85504734 | GYG1 | c.608+169T>C (n.608+169T>C) c.596+169T>C (n.596+169T>C) n.522+169T>C n.224+169T>C c.469+12679T>C (n.469+12679T>C) c.431+169T>C (n.431+169T>C) c.146+169T>C (n.146+169T>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009571T= | CA1410031485 | GYG1 | c.608+169T= (n.608+169T=) c.596+169T= (n.596+169T=) n.522+169T= n.224+169T= c.469+12679T= (n.469+12679T=) c.431+169T= (n.431+169T=) c.146+169T= (n.146+169T=) | |
| 3 | g.149009572C= | CA1410031486 | GYG1 | c.608+170C= (n.608+170C=) c.596+170C= (n.596+170C=) n.522+170C= n.224+170C= c.469+12680C= (n.469+12680C=) c.431+170C= (n.431+170C=) c.146+170C= (n.146+170C=) | |
| 3 | g.149009572C>T | CA85504735 | GYG1 | c.608+170C>T (n.608+170C>T) c.596+170C>T (n.596+170C>T) n.522+170C>T n.224+170C>T c.469+12680C>T (n.469+12680C>T) c.431+170C>T (n.431+170C>T) c.146+170C>T (n.146+170C>T) | dbSNP |
| 3 | g.149009573G>A | CA85504736 | GYG1 | c.608+171G>A (n.608+171G>A) c.596+171G>A (n.596+171G>A) n.522+171G>A n.224+171G>A c.469+12681G>A (n.469+12681G>A) c.431+171G>A (n.431+171G>A) c.146+171G>A (n.146+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009573G= | CA1410031487 | GYG1 | c.608+171G= (n.608+171G=) c.596+171G= (n.596+171G=) n.522+171G= n.224+171G= c.469+12681G= (n.469+12681G=) c.431+171G= (n.431+171G=) c.146+171G= (n.146+171G=) | |
| 3 | g.149009573G>T | CA85504738 | GYG1 | c.608+171G>T (n.608+171G>T) c.596+171G>T (n.596+171G>T) n.522+171G>T n.224+171G>T c.469+12681G>T (n.469+12681G>T) c.431+171G>T (n.431+171G>T) c.146+171G>T (n.146+171G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009574G>A | CA1054781791 | GYG1 | c.608+172G>A (n.608+172G>A) c.596+172G>A (n.596+172G>A) n.522+172G>A n.224+172G>A c.469+12682G>A (n.469+12682G>A) c.431+172G>A (n.431+172G>A) c.146+172G>A (n.146+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009574G= | CA1410031488 | GYG1 | c.608+172G= (n.608+172G=) c.596+172G= (n.596+172G=) n.522+172G= n.224+172G= c.469+12682G= (n.469+12682G=) c.431+172G= (n.431+172G=) c.146+172G= (n.146+172G=) | |
| 3 | g.149009574G>T | CA900459137 | GYG1 | c.608+172G>T (n.608+172G>T) c.596+172G>T (n.596+172G>T) n.522+172G>T n.224+172G>T c.469+12682G>T (n.469+12682G>T) c.431+172G>T (n.431+172G>T) c.146+172G>T (n.146+172G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009576T>G | CA1410031490 | GYG1 | c.608+174T>G (n.608+174T>G) c.596+174T>G (n.596+174T>G) n.522+174T>G n.224+174T>G c.469+12684T>G (n.469+12684T>G) c.431+174T>G (n.431+174T>G) c.146+174T>G (n.146+174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009576T= | CA1410031489 | GYG1 | c.608+174T= (n.608+174T=) c.596+174T= (n.596+174T=) n.522+174T= n.224+174T= c.469+12684T= (n.469+12684T=) c.431+174T= (n.431+174T=) c.146+174T= (n.146+174T=) | |
| 3 | g.149009577G= | CA1410031492 | GYG1 | c.608+175G= (n.608+175G=) c.596+175G= (n.596+175G=) n.522+175G= n.224+175G= c.469+12685G= (n.469+12685G=) c.431+175G= (n.431+175G=) c.146+175G= (n.146+175G=) | |
| 3 | g.149009577G>T | CA900459138 | GYG1 | c.608+175G>T (n.608+175G>T) c.596+175G>T (n.596+175G>T) n.522+175G>T n.224+175G>T c.469+12685G>T (n.469+12685G>T) c.431+175G>T (n.431+175G>T) c.146+175G>T (n.146+175G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009577_149009578delinsGC | CA1410031491 | GYG1 | c.608+175_608+176delinsGC (n.608+175_608+176delinsGC) c.596+175_596+176delinsGC (n.596+175_596+176delinsGC) n.522+175_522+176delinsGC n.224+175_224+176delinsGC c.469+12685_469+12686delinsGC (n.469+12685_469+12686delinsGC) c.431+175_431+176delinsGC (n.431+175_431+176delinsGC) c.146+175_146+176delinsGC (n.146+175_146+176delinsGC) | |
| 3 | g.149009579del | CA1054781795 | GYG1 | c.608+177del (n.608+177del) c.596+177del (n.596+177del) n.522+177del n.224+177del c.469+12687del (n.469+12687del) c.431+177del (n.431+177del) c.146+177del (n.146+177del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009579C= | CA1410031493 | GYG1 | c.608+177C= (n.608+177C=) c.596+177C= (n.596+177C=) n.522+177C= n.224+177C= c.469+12687C= (n.469+12687C=) c.431+177C= (n.431+177C=) c.146+177C= (n.146+177C=) | |
| 3 | g.149009579C>T | CA85504755 | GYG1 | c.608+177C>T (n.608+177C>T) c.596+177C>T (n.596+177C>T) n.522+177C>T n.224+177C>T c.469+12687C>T (n.469+12687C>T) c.431+177C>T (n.431+177C>T) c.146+177C>T (n.146+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009582A= | CA1410031494 | GYG1 | c.608+180A= (n.608+180A=) c.596+180A= (n.596+180A=) n.522+180A= n.224+180A= c.469+12690A= (n.469+12690A=) c.431+180A= (n.431+180A=) c.146+180A= (n.146+180A=) | |
| 3 | g.149009582A>G | CA546930151 | GYG1 | c.608+180A>G (n.608+180A>G) c.596+180A>G (n.596+180A>G) n.522+180A>G n.224+180A>G c.469+12690A>G (n.469+12690A>G) c.431+180A>G (n.431+180A>G) c.146+180A>G (n.146+180A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009583T>C | CA1410031496 | GYG1 | c.608+181T>C (n.608+181T>C) c.596+181T>C (n.596+181T>C) n.522+181T>C n.224+181T>C c.469+12691T>C (n.469+12691T>C) c.431+181T>C (n.431+181T>C) c.146+181T>C (n.146+181T>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009583T= | CA1410031495 | GYG1 | c.608+181T= (n.608+181T=) c.596+181T= (n.596+181T=) n.522+181T= n.224+181T= c.469+12691T= (n.469+12691T=) c.431+181T= (n.431+181T=) c.146+181T= (n.146+181T=) | |
| 3 | g.149009592C>G | CA2538622210 | GYG1 | c.608+190C>G (n.608+190C>G) c.596+190C>G (n.596+190C>G) n.522+190C>G n.224+190C>G c.469+12700C>G (n.469+12700C>G) c.431+190C>G (n.431+190C>G) c.146+190C>G (n.146+190C>G) | |
| 3 | g.149009593T>G | CA1410031498 | GYG1 | c.608+191T>G (n.608+191T>G) c.596+191T>G (n.596+191T>G) n.522+191T>G n.224+191T>G c.469+12701T>G (n.469+12701T>G) c.431+191T>G (n.431+191T>G) c.146+191T>G (n.146+191T>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009593T= | CA1410031497 | GYG1 | c.608+191T= (n.608+191T=) c.596+191T= (n.596+191T=) n.522+191T= n.224+191T= c.469+12701T= (n.469+12701T=) c.431+191T= (n.431+191T=) c.146+191T= (n.146+191T=) | |
| 3 | g.149009595G>A | CA85504759 | GYG1 | c.608+193G>A (n.608+193G>A) c.596+193G>A (n.596+193G>A) n.522+193G>A n.224+193G>A c.469+12703G>A (n.469+12703G>A) c.431+193G>A (n.431+193G>A) c.146+193G>A (n.146+193G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009595G= | CA1410031499 | GYG1 | c.608+193G= (n.608+193G=) c.596+193G= (n.596+193G=) n.522+193G= n.224+193G= c.469+12703G= (n.469+12703G=) c.431+193G= (n.431+193G=) c.146+193G= (n.146+193G=) | |
| 3 | g.149009598T>G | CA1410031501 | GYG1 | c.608+196T>G (n.608+196T>G) c.596+196T>G (n.596+196T>G) n.522+196T>G n.224+196T>G c.469+12706T>G (n.469+12706T>G) c.431+196T>G (n.431+196T>G) c.146+196T>G (n.146+196T>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009598T= | CA1410031500 | GYG1 | c.608+196T= (n.608+196T=) c.596+196T= (n.596+196T=) n.522+196T= n.224+196T= c.469+12706T= (n.469+12706T=) c.431+196T= (n.431+196T=) c.146+196T= (n.146+196T=) | |
| 3 | g.149009599C= | CA1410031502 | GYG1 | c.608+197C= (n.608+197C=) c.596+197C= (n.596+197C=) n.522+197C= n.224+197C= c.469+12707C= (n.469+12707C=) c.431+197C= (n.431+197C=) c.146+197C= (n.146+197C=) | |
| 3 | g.149009599C>T | CA900459145 | GYG1 | c.608+197C>T (n.608+197C>T) c.596+197C>T (n.596+197C>T) n.522+197C>T n.224+197C>T c.469+12707C>T (n.469+12707C>T) c.431+197C>T (n.431+197C>T) c.146+197C>T (n.146+197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009608C= | CA1410031503 | GYG1 | c.608+206C= (n.608+206C=) c.596+206C= (n.596+206C=) n.522+206C= n.224+206C= c.469+12716C= (n.469+12716C=) c.431+206C= (n.431+206C=) c.146+206C= (n.146+206C=) | |
| 3 | g.149009608C>T | CA85504764 | GYG1 | c.608+206C>T (n.608+206C>T) c.596+206C>T (n.596+206C>T) n.522+206C>T n.224+206C>T c.469+12716C>T (n.469+12716C>T) c.431+206C>T (n.431+206C>T) c.146+206C>T (n.146+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009609C>A | CA85504769 | GYG1 | c.608+207C>A (n.608+207C>A) c.596+207C>A (n.596+207C>A) n.522+207C>A n.224+207C>A c.469+12717C>A (n.469+12717C>A) c.431+207C>A (n.431+207C>A) c.146+207C>A (n.146+207C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009609C= | CA1410031504 | GYG1 | c.608+207C= (n.608+207C=) c.596+207C= (n.596+207C=) n.522+207C= n.224+207C= c.469+12717C= (n.469+12717C=) c.431+207C= (n.431+207C=) c.146+207C= (n.146+207C=) | |
| 3 | g.149009615G>A | CA1054781800 | GYG1 | c.608+213G>A (n.608+213G>A) c.596+213G>A (n.596+213G>A) n.522+213G>A n.224+213G>A c.469+12723G>A (n.469+12723G>A) c.431+213G>A (n.431+213G>A) c.146+213G>A (n.146+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009615G= | CA1410031505 | GYG1 | c.608+213G= (n.608+213G=) c.596+213G= (n.596+213G=) n.522+213G= n.224+213G= c.469+12723G= (n.469+12723G=) c.431+213G= (n.431+213G=) c.146+213G= (n.146+213G=) | |
| 3 | g.149009618A= | CA1410031506 | GYG1 | c.608+216A= (n.608+216A=) c.596+216A= (n.596+216A=) n.522+216A= n.224+216A= c.469+12726A= (n.469+12726A=) c.431+216A= (n.431+216A=) c.146+216A= (n.146+216A=) | |
| 3 | g.149009618A>G | CA914849942 | GYG1 | c.608+216A>G (n.608+216A>G) c.596+216A>G (n.596+216A>G) n.522+216A>G n.224+216A>G c.469+12726A>G (n.469+12726A>G) c.431+216A>G (n.431+216A>G) c.146+216A>G (n.146+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009621G= | CA1410031507 | GYG1 | c.608+219G= (n.608+219G=) c.596+219G= (n.596+219G=) n.522+219G= n.224+219G= c.469+12729G= (n.469+12729G=) c.431+219G= (n.431+219G=) c.146+219G= (n.146+219G=) | |
| 3 | g.149009621G>T | CA85504782 | GYG1 | c.608+219G>T (n.608+219G>T) c.596+219G>T (n.596+219G>T) n.522+219G>T n.224+219G>T c.469+12729G>T (n.469+12729G>T) c.431+219G>T (n.431+219G>T) c.146+219G>T (n.146+219G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009623T>C | CA1054781802 | GYG1 | c.608+221T>C (n.608+221T>C) c.596+221T>C (n.596+221T>C) n.522+221T>C n.224+221T>C c.469+12731T>C (n.469+12731T>C) c.431+221T>C (n.431+221T>C) c.146+221T>C (n.146+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009623T= | CA1410031508 | GYG1 | c.608+221T= (n.608+221T=) c.596+221T= (n.596+221T=) n.522+221T= n.224+221T= c.469+12731T= (n.469+12731T=) c.431+221T= (n.431+221T=) c.146+221T= (n.146+221T=) | |
| 3 | g.149009626dup | CA900459147 | GYG1 | c.608+224dup (n.608+224dup) c.596+224dup (n.596+224dup) n.522+224dup n.224+224dup c.469+12734dup (n.469+12734dup) c.431+224dup (n.431+224dup) c.146+224dup (n.146+224dup) | dbSNP |
| 3 | g.149009626C= | CA1410031509 | GYG1 | c.608+224C= (n.608+224C=) c.596+224C= (n.596+224C=) n.522+224C= n.224+224C= c.469+12734C= (n.469+12734C=) c.431+224C= (n.431+224C=) c.146+224C= (n.146+224C=) | |
| 3 | g.149009626C>T | CA85504783 | GYG1 | c.608+224C>T (n.608+224C>T) c.596+224C>T (n.596+224C>T) n.522+224C>T n.224+224C>T c.469+12734C>T (n.469+12734C>T) c.431+224C>T (n.431+224C>T) c.146+224C>T (n.146+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009627A= | CA1410031510 | GYG1 | c.608+225A= (n.608+225A=) c.596+225A= (n.596+225A=) n.522+225A= n.224+225A= c.469+12735A= (n.469+12735A=) c.431+225A= (n.431+225A=) c.146+225A= (n.146+225A=) | |
| 3 | g.149009627A>G | CA900459149 | GYG1 | c.608+225A>G (n.608+225A>G) c.596+225A>G (n.596+225A>G) n.522+225A>G n.224+225A>G c.469+12735A>G (n.469+12735A>G) c.431+225A>G (n.431+225A>G) c.146+225A>G (n.146+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009628T>C | CA1410031512 | GYG1 | c.608+226T>C (n.608+226T>C) c.596+226T>C (n.596+226T>C) n.522+226T>C n.224+226T>C c.469+12736T>C (n.469+12736T>C) c.431+226T>C (n.431+226T>C) c.146+226T>C (n.146+226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009628T= | CA1410031511 | GYG1 | c.608+226T= (n.608+226T=) c.596+226T= (n.596+226T=) n.522+226T= n.224+226T= c.469+12736T= (n.469+12736T=) c.431+226T= (n.431+226T=) c.146+226T= (n.146+226T=) | |
| 3 | g.149009629dup | CA1410031513 | GYG1 | c.608+227dup (n.608+227dup) c.596+227dup (n.596+227dup) n.522+227dup n.224+227dup c.469+12737dup (n.469+12737dup) c.431+227dup (n.431+227dup) c.146+227dup (n.146+227dup) | dbSNP |
| 3 | g.149009631G>A | CA1054781804 | GYG1 | c.608+229G>A (n.608+229G>A) c.596+229G>A (n.596+229G>A) n.522+229G>A n.224+229G>A c.469+12739G>A (n.469+12739G>A) c.431+229G>A (n.431+229G>A) c.146+229G>A (n.146+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009631G>C | CA85504784 | GYG1 | c.608+229G>C (n.608+229G>C) c.596+229G>C (n.596+229G>C) n.522+229G>C n.224+229G>C c.469+12739G>C (n.469+12739G>C) c.431+229G>C (n.431+229G>C) c.146+229G>C (n.146+229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009631G= | CA1410031514 | GYG1 | c.608+229G= (n.608+229G=) c.596+229G= (n.596+229G=) n.522+229G= n.224+229G= c.469+12739G= (n.469+12739G=) c.431+229G= (n.431+229G=) c.146+229G= (n.146+229G=) | |
| 3 | g.149009633T>G | CA900459150 | GYG1 | c.608+231T>G (n.608+231T>G) c.596+231T>G (n.596+231T>G) n.522+231T>G n.224+231T>G c.469+12741T>G (n.469+12741T>G) c.431+231T>G (n.431+231T>G) c.146+231T>G (n.146+231T>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009633T= | CA1410031515 | GYG1 | c.608+231T= (n.608+231T=) c.596+231T= (n.596+231T=) n.522+231T= n.224+231T= c.469+12741T= (n.469+12741T=) c.431+231T= (n.431+231T=) c.146+231T= (n.146+231T=) | |
| 3 | g.149009634T>G | CA900459152 | GYG1 | c.608+232T>G (n.608+232T>G) c.596+232T>G (n.596+232T>G) n.522+232T>G n.224+232T>G c.469+12742T>G (n.469+12742T>G) c.431+232T>G (n.431+232T>G) c.146+232T>G (n.146+232T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009634T= | CA1410031516 | GYG1 | c.608+232T= (n.608+232T=) c.596+232T= (n.596+232T=) n.522+232T= n.224+232T= c.469+12742T= (n.469+12742T=) c.431+232T= (n.431+232T=) c.146+232T= (n.146+232T=) |