| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149009453G>A | CA546930141 | GYG1 | c.608+51G>A (n.608+51G>A) c.596+51G>A (n.596+51G>A) n.522+51G>A n.224+51G>A c.469+12561G>A (n.469+12561G>A) c.431+51G>A (n.431+51G>A) c.146+51G>A (n.146+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009453G= | CA1410031433 | GYG1 | c.608+51G= (n.608+51G=) c.596+51G= (n.596+51G=) n.522+51G= n.224+51G= c.469+12561G= (n.469+12561G=) c.431+51G= (n.431+51G=) c.146+51G= (n.146+51G=) | |
| 3 | g.149009456del | CA2577931095 | GYG1 | c.608+54del (n.608+54del) c.596+54del (n.596+54del) n.522+54del n.224+54del c.469+12564del (n.469+12564del) c.431+54del (n.431+54del) c.146+54del (n.146+54del) | |
| 3 | g.149009454G= | CA1410031434 | GYG1 | c.608+52G= (n.608+52G=) c.596+52G= (n.596+52G=) n.522+52G= n.224+52G= c.469+12562G= (n.469+12562G=) c.431+52G= (n.431+52G=) c.146+52G= (n.146+52G=) | |
| 3 | g.149009454G>T | CA546930143 | GYG1 | c.608+52G>T (n.608+52G>T) c.596+52G>T (n.596+52G>T) n.522+52G>T n.224+52G>T c.469+12562G>T (n.469+12562G>T) c.431+52G>T (n.431+52G>T) c.146+52G>T (n.146+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009455G>A | CA2668126537 | GYG1 | c.608+53G>A (n.608+53G>A) c.596+53G>A (n.596+53G>A) n.522+53G>A n.224+53G>A c.469+12563G>A (n.469+12563G>A) c.431+53G>A (n.431+53G>A) c.146+53G>A (n.146+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009456G>A | CA85504643 | GYG1 | c.608+54G>A (n.608+54G>A) c.596+54G>A (n.596+54G>A) n.522+54G>A n.224+54G>A c.469+12564G>A (n.469+12564G>A) c.431+54G>A (n.431+54G>A) c.146+54G>A (n.146+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009456G= | CA1410031435 | GYG1 | c.608+54G= (n.608+54G=) c.596+54G= (n.596+54G=) n.522+54G= n.224+54G= c.469+12564G= (n.469+12564G=) c.431+54G= (n.431+54G=) c.146+54G= (n.146+54G=) | |
| 3 | g.149009456G>T | CA2577931096 | GYG1 | c.608+54G>T (n.608+54G>T) c.596+54G>T (n.596+54G>T) n.522+54G>T n.224+54G>T c.469+12564G>T (n.469+12564G>T) c.431+54G>T (n.431+54G>T) c.146+54G>T (n.146+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009457T>A | CA2668126538 | GYG1 | c.608+55T>A (n.608+55T>A) c.596+55T>A (n.596+55T>A) n.522+55T>A n.224+55T>A c.469+12565T>A (n.469+12565T>A) c.431+55T>A (n.431+55T>A) c.146+55T>A (n.146+55T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009458G>A | CA546930146 | GYG1 | c.608+56G>A (n.608+56G>A) c.596+56G>A (n.596+56G>A) n.522+56G>A n.224+56G>A c.469+12566G>A (n.469+12566G>A) c.431+56G>A (n.431+56G>A) c.146+56G>A (n.146+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009458G= | CA1410031436 | GYG1 | c.608+56G= (n.608+56G=) c.596+56G= (n.596+56G=) n.522+56G= n.224+56G= c.469+12566G= (n.469+12566G=) c.431+56G= (n.431+56G=) c.146+56G= (n.146+56G=) | |
| 3 | g.149009458G>T | CA2668126539 | GYG1 | c.608+56G>T (n.608+56G>T) c.596+56G>T (n.596+56G>T) n.522+56G>T n.224+56G>T c.469+12566G>T (n.469+12566G>T) c.431+56G>T (n.431+56G>T) c.146+56G>T (n.146+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009459T>C | CA2668126540 | GYG1 | c.608+57T>C (n.608+57T>C) c.596+57T>C (n.596+57T>C) n.522+57T>C n.224+57T>C c.469+12567T>C (n.469+12567T>C) c.431+57T>C (n.431+57T>C) c.146+57T>C (n.146+57T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009459T>G | CA2668126541 | GYG1 | c.608+57T>G (n.608+57T>G) c.596+57T>G (n.596+57T>G) n.522+57T>G n.224+57T>G c.469+12567T>G (n.469+12567T>G) c.431+57T>G (n.431+57T>G) c.146+57T>G (n.146+57T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009460A>G | CA2668126542 | GYG1 | c.608+58A>G (n.608+58A>G) c.596+58A>G (n.596+58A>G) n.522+58A>G n.224+58A>G c.469+12568A>G (n.469+12568A>G) c.431+58A>G (n.431+58A>G) c.146+58A>G (n.146+58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009461C>A | CA2668126544 | GYG1 | c.608+59C>A (n.608+59C>A) c.596+59C>A (n.596+59C>A) n.522+59C>A n.224+59C>A c.469+12569C>A (n.469+12569C>A) c.431+59C>A (n.431+59C>A) c.146+59C>A (n.146+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009461C>T | CA2668126543 | GYG1 | c.608+59C>T (n.608+59C>T) c.596+59C>T (n.596+59C>T) n.522+59C>T n.224+59C>T c.469+12569C>T (n.469+12569C>T) c.431+59C>T (n.431+59C>T) c.146+59C>T (n.146+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009462A= | CA1410031437 | GYG1 | c.608+60A= (n.608+60A=) c.596+60A= (n.596+60A=) n.522+60A= n.224+60A= c.469+12570A= (n.469+12570A=) c.431+60A= (n.431+60A=) c.146+60A= (n.146+60A=) | |
| 3 | g.149009462A>G | CA900459049 | GYG1 | c.608+60A>G (n.608+60A>G) c.596+60A>G (n.596+60A>G) n.522+60A>G n.224+60A>G c.469+12570A>G (n.469+12570A>G) c.431+60A>G (n.431+60A>G) c.146+60A>G (n.146+60A>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009463A= | CA1410031438 | GYG1 | c.608+61A= (n.608+61A=) c.596+61A= (n.596+61A=) n.522+61A= n.224+61A= c.469+12571A= (n.469+12571A=) c.431+61A= (n.431+61A=) c.146+61A= (n.146+61A=) | |
| 3 | g.149009463A>G | CA436198008 | GYG1 | c.608+61A>G (n.608+61A>G) c.596+61A>G (n.596+61A>G) n.522+61A>G n.224+61A>G c.469+12571A>G (n.469+12571A>G) c.431+61A>G (n.431+61A>G) c.146+61A>G (n.146+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009467del | CA2577931097 | GYG1 | c.608+65del (n.608+65del) c.596+65del (n.596+65del) n.522+65del n.224+65del c.469+12575del (n.469+12575del) c.431+65del (n.431+65del) c.146+65del (n.146+65del) | |
| 3 | g.149009466T>C | CA2668126545 | GYG1 | c.608+64T>C (n.608+64T>C) c.596+64T>C (n.596+64T>C) n.522+64T>C n.224+64T>C c.469+12574T>C (n.469+12574T>C) c.431+64T>C (n.431+64T>C) c.146+64T>C (n.146+64T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009467T>C | CA2668126546 | GYG1 | c.608+65T>C (n.608+65T>C) c.596+65T>C (n.596+65T>C) n.522+65T>C n.224+65T>C c.469+12575T>C (n.469+12575T>C) c.431+65T>C (n.431+65T>C) c.146+65T>C (n.146+65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009469G>C | CA2577931098 | GYG1 | c.608+67G>C (n.608+67G>C) c.596+67G>C (n.596+67G>C) n.522+67G>C n.224+67G>C c.469+12577G>C (n.469+12577G>C) c.431+67G>C (n.431+67G>C) c.146+67G>C (n.146+67G>C) | |
| 3 | g.149009470G>A | CA2668126547 | GYG1 | c.608+68G>A (n.608+68G>A) c.596+68G>A (n.596+68G>A) n.522+68G>A n.224+68G>A c.469+12578G>A (n.469+12578G>A) c.431+68G>A (n.431+68G>A) c.146+68G>A (n.146+68G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009471G>A | CA2668126548 | GYG1 | c.608+69G>A (n.608+69G>A) c.596+69G>A (n.596+69G>A) n.522+69G>A n.224+69G>A c.469+12579G>A (n.469+12579G>A) c.431+69G>A (n.431+69G>A) c.146+69G>A (n.146+69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009472C>A | CA2668126549 | GYG1 | c.608+70C>A (n.608+70C>A) c.596+70C>A (n.596+70C>A) n.522+70C>A n.224+70C>A c.469+12580C>A (n.469+12580C>A) c.431+70C>A (n.431+70C>A) c.146+70C>A (n.146+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009472C= | CA1410031439 | GYG1 | c.608+70C= (n.608+70C=) c.596+70C= (n.596+70C=) n.522+70C= n.224+70C= c.469+12580C= (n.469+12580C=) c.431+70C= (n.431+70C=) c.146+70C= (n.146+70C=) | |
| 3 | g.149009472C>T | CA1054781768 | GYG1 | c.608+70C>T (n.608+70C>T) c.596+70C>T (n.596+70C>T) n.522+70C>T n.224+70C>T c.469+12580C>T (n.469+12580C>T) c.431+70C>T (n.431+70C>T) c.146+70C>T (n.146+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009473T>A | CA85504645 | GYG1 | c.608+71T>A (n.608+71T>A) c.596+71T>A (n.596+71T>A) n.522+71T>A n.224+71T>A c.469+12581T>A (n.469+12581T>A) c.431+71T>A (n.431+71T>A) c.146+71T>A (n.146+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009473T= | CA1410031440 | GYG1 | c.608+71T= (n.608+71T=) c.596+71T= (n.596+71T=) n.522+71T= n.224+71T= c.469+12581T= (n.469+12581T=) c.431+71T= (n.431+71T=) c.146+71T= (n.146+71T=) | |
| 3 | g.149009474G>A | CA2668126550 | GYG1 | c.608+72G>A (n.608+72G>A) c.596+72G>A (n.596+72G>A) n.522+72G>A n.224+72G>A c.469+12582G>A (n.469+12582G>A) c.431+72G>A (n.431+72G>A) c.146+72G>A (n.146+72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009474G>C | CA2668126551 | GYG1 | c.608+72G>C (n.608+72G>C) c.596+72G>C (n.596+72G>C) n.522+72G>C n.224+72G>C c.469+12582G>C (n.469+12582G>C) c.431+72G>C (n.431+72G>C) c.146+72G>C (n.146+72G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009475C>A | CA2668126552 | GYG1 | c.608+73C>A (n.608+73C>A) c.596+73C>A (n.596+73C>A) n.522+73C>A n.224+73C>A c.469+12583C>A (n.469+12583C>A) c.431+73C>A (n.431+73C>A) c.146+73C>A (n.146+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009475C= | CA1410031441 | GYG1 | c.608+73C= (n.608+73C=) c.596+73C= (n.596+73C=) n.522+73C= n.224+73C= c.469+12583C= (n.469+12583C=) c.431+73C= (n.431+73C=) c.146+73C= (n.146+73C=) | |
| 3 | g.149009475C>T | CA546930148 | GYG1 | c.608+73C>T (n.608+73C>T) c.596+73C>T (n.596+73C>T) n.522+73C>T n.224+73C>T c.469+12583C>T (n.469+12583C>T) c.431+73C>T (n.431+73C>T) c.146+73C>T (n.146+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009478_149009481del | CA2668126553 | GYG1 | c.608+76_608+79del (n.608+76_608+79del) c.596+76_596+79del (n.596+76_596+79del) n.522+76_522+79del n.224+76_224+79del c.469+12586_469+12589del (n.469+12586_469+12589del) c.431+76_431+79del (n.431+76_431+79del) c.146+76_146+79del (n.146+76_146+79del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009478C>A | CA2668126554 | GYG1 | c.608+76C>A (n.608+76C>A) c.596+76C>A (n.596+76C>A) n.522+76C>A n.224+76C>A c.469+12586C>A (n.469+12586C>A) c.431+76C>A (n.431+76C>A) c.146+76C>A (n.146+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009479A= | CA1410031442 | GYG1 | c.608+77A= (n.608+77A=) c.596+77A= (n.596+77A=) n.522+77A= n.224+77A= c.469+12587A= (n.469+12587A=) c.431+77A= (n.431+77A=) c.146+77A= (n.146+77A=) | |
| 3 | g.149009479A>G | CA900459052 | GYG1 | c.608+77A>G (n.608+77A>G) c.596+77A>G (n.596+77A>G) n.522+77A>G n.224+77A>G c.469+12587A>G (n.469+12587A>G) c.431+77A>G (n.431+77A>G) c.146+77A>G (n.146+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009480T>A | CA2577931099 | GYG1 | c.608+78T>A (n.608+78T>A) c.596+78T>A (n.596+78T>A) n.522+78T>A n.224+78T>A c.469+12588T>A (n.469+12588T>A) c.431+78T>A (n.431+78T>A) c.146+78T>A (n.146+78T>A) | |
| 3 | g.149009480T>C | CA1410031444 | GYG1 | c.608+78T>C (n.608+78T>C) c.596+78T>C (n.596+78T>C) n.522+78T>C n.224+78T>C c.469+12588T>C (n.469+12588T>C) c.431+78T>C (n.431+78T>C) c.146+78T>C (n.146+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009480T= | CA1410031443 | GYG1 | c.608+78T= (n.608+78T=) c.596+78T= (n.596+78T=) n.522+78T= n.224+78T= c.469+12588T= (n.469+12588T=) c.431+78T= (n.431+78T=) c.146+78T= (n.146+78T=) | |
| 3 | g.149009482G>A | CA1410031446 | GYG1 | c.608+80G>A (n.608+80G>A) c.596+80G>A (n.596+80G>A) n.522+80G>A n.224+80G>A c.469+12590G>A (n.469+12590G>A) c.431+80G>A (n.431+80G>A) c.146+80G>A (n.146+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009482G= | CA1410031445 | GYG1 | c.608+80G= (n.608+80G=) c.596+80G= (n.596+80G=) n.522+80G= n.224+80G= c.469+12590G= (n.469+12590G=) c.431+80G= (n.431+80G=) c.146+80G= (n.146+80G=) | |
| 3 | g.149009482G>T | CA85504646 | GYG1 | c.608+80G>T (n.608+80G>T) c.596+80G>T (n.596+80G>T) n.522+80G>T n.224+80G>T c.469+12590G>T (n.469+12590G>T) c.431+80G>T (n.431+80G>T) c.146+80G>T (n.146+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009483T>C | CA2668126555 | GYG1 | c.608+81T>C (n.608+81T>C) c.596+81T>C (n.596+81T>C) n.522+81T>C n.224+81T>C c.469+12591T>C (n.469+12591T>C) c.431+81T>C (n.431+81T>C) c.146+81T>C (n.146+81T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009484C>A | CA2668126556 | GYG1 | c.608+82C>A (n.608+82C>A) c.596+82C>A (n.596+82C>A) n.522+82C>A n.224+82C>A c.469+12592C>A (n.469+12592C>A) c.431+82C>A (n.431+82C>A) c.146+82C>A (n.146+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009484C>T | CA2565846167 | GYG1 | c.608+82C>T (n.608+82C>T) c.596+82C>T (n.596+82C>T) n.522+82C>T n.224+82C>T c.469+12592C>T (n.469+12592C>T) c.431+82C>T (n.431+82C>T) c.146+82C>T (n.146+82C>T) | |
| 3 | g.149009485A>C | CA2668126557 | GYG1 | c.608+83A>C (n.608+83A>C) c.596+83A>C (n.596+83A>C) n.522+83A>C n.224+83A>C c.469+12593A>C (n.469+12593A>C) c.431+83A>C (n.431+83A>C) c.146+83A>C (n.146+83A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009485A>G | CA2668126558 | GYG1 | c.608+83A>G (n.608+83A>G) c.596+83A>G (n.596+83A>G) n.522+83A>G n.224+83A>G c.469+12593A>G (n.469+12593A>G) c.431+83A>G (n.431+83A>G) c.146+83A>G (n.146+83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009488C>A | CA2577931100 | GYG1 | c.608+86C>A (n.608+86C>A) c.596+86C>A (n.596+86C>A) n.522+86C>A n.224+86C>A c.469+12596C>A (n.469+12596C>A) c.431+86C>A (n.431+86C>A) c.146+86C>A (n.146+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009489C>A | CA2577931101 | GYG1 | c.608+87C>A (n.608+87C>A) c.596+87C>A (n.596+87C>A) n.522+87C>A n.224+87C>A c.469+12597C>A (n.469+12597C>A) c.431+87C>A (n.431+87C>A) c.146+87C>A (n.146+87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009489C= | CA1410031447 | GYG1 | c.608+87C= (n.608+87C=) c.596+87C= (n.596+87C=) n.522+87C= n.224+87C= c.469+12597C= (n.469+12597C=) c.431+87C= (n.431+87C=) c.146+87C= (n.146+87C=) | |
| 3 | g.149009489C>T | CA85504652 | GYG1 | c.608+87C>T (n.608+87C>T) c.596+87C>T (n.596+87C>T) n.522+87C>T n.224+87C>T c.469+12597C>T (n.469+12597C>T) c.431+87C>T (n.431+87C>T) c.146+87C>T (n.146+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009490G>A | CA85504654 | GYG1 | c.608+88G>A (n.608+88G>A) c.596+88G>A (n.596+88G>A) n.522+88G>A n.224+88G>A c.469+12598G>A (n.469+12598G>A) c.431+88G>A (n.431+88G>A) c.146+88G>A (n.146+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009490G>C | CA900459061 | GYG1 | c.608+88G>C (n.608+88G>C) c.596+88G>C (n.596+88G>C) n.522+88G>C n.224+88G>C c.469+12598G>C (n.469+12598G>C) c.431+88G>C (n.431+88G>C) c.146+88G>C (n.146+88G>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009490G= | CA1410031448 | GYG1 | c.608+88G= (n.608+88G=) c.596+88G= (n.596+88G=) n.522+88G= n.224+88G= c.469+12598G= (n.469+12598G=) c.431+88G= (n.431+88G=) c.146+88G= (n.146+88G=) | |
| 3 | g.149009492G>A | CA2577931102 | GYG1 | c.608+90G>A (n.608+90G>A) c.596+90G>A (n.596+90G>A) n.522+90G>A n.224+90G>A c.469+12600G>A (n.469+12600G>A) c.431+90G>A (n.431+90G>A) c.146+90G>A (n.146+90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009494G>T | CA2668126559 | GYG1 | c.608+92G>T (n.608+92G>T) c.596+92G>T (n.596+92G>T) n.522+92G>T n.224+92G>T c.469+12602G>T (n.469+12602G>T) c.431+92G>T (n.431+92G>T) c.146+92G>T (n.146+92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009498T>C | CA900459084 | GYG1 | c.608+96T>C (n.608+96T>C) c.596+96T>C (n.596+96T>C) n.522+96T>C n.224+96T>C c.469+12606T>C (n.469+12606T>C) c.431+96T>C (n.431+96T>C) c.146+96T>C (n.146+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009498T= | CA1410031449 | GYG1 | c.608+96T= (n.608+96T=) c.596+96T= (n.596+96T=) n.522+96T= n.224+96T= c.469+12606T= (n.469+12606T=) c.431+96T= (n.431+96T=) c.146+96T= (n.146+96T=) | |
| 3 | g.149009500del | CA2577931103 | GYG1 | c.608+98del (n.608+98del) c.596+98del (n.596+98del) n.522+98del n.224+98del c.469+12608del (n.469+12608del) c.431+98del (n.431+98del) c.146+98del (n.146+98del) | |
| 3 | g.149009500A= | CA1410031450 | GYG1 | c.608+98A= (n.608+98A=) c.596+98A= (n.596+98A=) n.522+98A= n.224+98A= c.469+12608A= (n.469+12608A=) c.431+98A= (n.431+98A=) c.146+98A= (n.146+98A=) | |
| 3 | g.149009500A>G | CA900459087 | GYG1 | c.608+98A>G (n.608+98A>G) c.596+98A>G (n.596+98A>G) n.522+98A>G n.224+98A>G c.469+12608A>G (n.469+12608A>G) c.431+98A>G (n.431+98A>G) c.146+98A>G (n.146+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009501C>A | CA2668126560 | GYG1 | c.608+99C>A (n.608+99C>A) c.596+99C>A (n.596+99C>A) n.522+99C>A n.224+99C>A c.469+12609C>A (n.469+12609C>A) c.431+99C>A (n.431+99C>A) c.146+99C>A (n.146+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009501_149009505delinsCAGAT | CA1410031451 | GYG1 | c.608+99_608+103delinsCAGAT (n.608+99_608+103delinsCAGAT) c.596+99_596+103delinsCAGAT (n.596+99_596+103delinsCAGAT) n.522+99_522+103delinsCAGAT n.224+99_224+103delinsCAGAT c.469+12609_469+12613delinsCAGAT (n.469+12609_469+12613delinsCAGAT) c.431+99_431+103delinsCAGAT (n.431+99_431+103delinsCAGAT) c.146+99_146+103delinsCAGAT (n.146+99_146+103delinsCAGAT) | |
| 3 | g.149009505_149009508del | CA85504662 | GYG1 | c.608+103_608+106del (n.608+103_608+106del) c.596+103_596+106del (n.596+103_596+106del) n.522+103_522+106del n.224+103_224+106del c.469+12613_469+12616del (n.469+12613_469+12616del) c.431+103_431+106del (n.431+103_431+106del) c.146+103_146+106del (n.146+103_146+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009503G>T | CA2668126561 | GYG1 | c.608+101G>T (n.608+101G>T) c.596+101G>T (n.596+101G>T) n.522+101G>T n.224+101G>T c.469+12611G>T (n.469+12611G>T) c.431+101G>T (n.431+101G>T) c.146+101G>T (n.146+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009504A= | CA1410031452 | GYG1 | c.608+102A= (n.608+102A=) c.596+102A= (n.596+102A=) n.522+102A= n.224+102A= c.469+12612A= (n.469+12612A=) c.431+102A= (n.431+102A=) c.146+102A= (n.146+102A=) | |
| 3 | g.149009504A>G | CA1054781775 | GYG1 | c.608+102A>G (n.608+102A>G) c.596+102A>G (n.596+102A>G) n.522+102A>G n.224+102A>G c.469+12612A>G (n.469+12612A>G) c.431+102A>G (n.431+102A>G) c.146+102A>G (n.146+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009505T>A | CA2668126562 | GYG1 | c.608+103T>A (n.608+103T>A) c.596+103T>A (n.596+103T>A) n.522+103T>A n.224+103T>A c.469+12613T>A (n.469+12613T>A) c.431+103T>A (n.431+103T>A) c.146+103T>A (n.146+103T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009505T>C | CA1410031454 | GYG1 | c.608+103T>C (n.608+103T>C) c.596+103T>C (n.596+103T>C) n.522+103T>C n.224+103T>C c.469+12613T>C (n.469+12613T>C) c.431+103T>C (n.431+103T>C) c.146+103T>C (n.146+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009505T= | CA1410031453 | GYG1 | c.608+103T= (n.608+103T=) c.596+103T= (n.596+103T=) n.522+103T= n.224+103T= c.469+12613T= (n.469+12613T=) c.431+103T= (n.431+103T=) c.146+103T= (n.146+103T=) | |
| 3 | g.149009506A= | CA1410031455 | GYG1 | c.608+104A= (n.608+104A=) c.596+104A= (n.596+104A=) n.522+104A= n.224+104A= c.469+12614A= (n.469+12614A=) c.431+104A= (n.431+104A=) c.146+104A= (n.146+104A=) | |
| 3 | g.149009506A>G | CA1054781776 | GYG1 | c.608+104A>G (n.608+104A>G) c.596+104A>G (n.596+104A>G) n.522+104A>G n.224+104A>G c.469+12614A>G (n.469+12614A>G) c.431+104A>G (n.431+104A>G) c.146+104A>G (n.146+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009507G>A | CA900459093 | GYG1 | c.608+105G>A (n.608+105G>A) c.596+105G>A (n.596+105G>A) n.522+105G>A n.224+105G>A c.469+12615G>A (n.469+12615G>A) c.431+105G>A (n.431+105G>A) c.146+105G>A (n.146+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009507G= | CA1410031456 | GYG1 | c.608+105G= (n.608+105G=) c.596+105G= (n.596+105G=) n.522+105G= n.224+105G= c.469+12615G= (n.469+12615G=) c.431+105G= (n.431+105G=) c.146+105G= (n.146+105G=) | |
| 3 | g.149009508A>G | CA2668126563 | GYG1 | c.608+106A>G (n.608+106A>G) c.596+106A>G (n.596+106A>G) n.522+106A>G n.224+106A>G c.469+12616A>G (n.469+12616A>G) c.431+106A>G (n.431+106A>G) c.146+106A>G (n.146+106A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009509C>A | CA2668126564 | GYG1 | c.608+107C>A (n.608+107C>A) c.596+107C>A (n.596+107C>A) n.522+107C>A n.224+107C>A c.469+12617C>A (n.469+12617C>A) c.431+107C>A (n.431+107C>A) c.146+107C>A (n.146+107C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009510A= | CA1410031457 | GYG1 | c.608+108A= (n.608+108A=) c.596+108A= (n.596+108A=) n.522+108A= n.224+108A= c.469+12618A= (n.469+12618A=) c.431+108A= (n.431+108A=) c.146+108A= (n.146+108A=) | |
| 3 | g.149009510A>G | CA85504675 | GYG1 | c.608+108A>G (n.608+108A>G) c.596+108A>G (n.596+108A>G) n.522+108A>G n.224+108A>G c.469+12618A>G (n.469+12618A>G) c.431+108A>G (n.431+108A>G) c.146+108A>G (n.146+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009511C>A | CA2668126565 | GYG1 | c.608+109C>A (n.608+109C>A) c.596+109C>A (n.596+109C>A) n.522+109C>A n.224+109C>A c.469+12619C>A (n.469+12619C>A) c.431+109C>A (n.431+109C>A) c.146+109C>A (n.146+109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009511C>G | CA2668126566 | GYG1 | c.608+109C>G (n.608+109C>G) c.596+109C>G (n.596+109C>G) n.522+109C>G n.224+109C>G c.469+12619C>G (n.469+12619C>G) c.431+109C>G (n.431+109C>G) c.146+109C>G (n.146+109C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009512T>C | CA1410031459 | GYG1 | c.608+110T>C (n.608+110T>C) c.596+110T>C (n.596+110T>C) n.522+110T>C n.224+110T>C c.469+12620T>C (n.469+12620T>C) c.431+110T>C (n.431+110T>C) c.146+110T>C (n.146+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009512T= | CA1410031458 | GYG1 | c.608+110T= (n.608+110T=) c.596+110T= (n.596+110T=) n.522+110T= n.224+110T= c.469+12620T= (n.469+12620T=) c.431+110T= (n.431+110T=) c.146+110T= (n.146+110T=) | |
| 3 | g.149009514T>A | CA2668126567 | GYG1 | c.608+112T>A (n.608+112T>A) c.596+112T>A (n.596+112T>A) n.522+112T>A n.224+112T>A c.469+12622T>A (n.469+12622T>A) c.431+112T>A (n.431+112T>A) c.146+112T>A (n.146+112T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009514T= | CA1410031460 | GYG1 | c.608+112T= (n.608+112T=) c.596+112T= (n.596+112T=) n.522+112T= n.224+112T= c.469+12622T= (n.469+12622T=) c.431+112T= (n.431+112T=) c.146+112T= (n.146+112T=) | |
| 3 | g.149009514_149009515insAAATGCCGG | CA1410031461 | GYG1 | c.608+112_608+113insAAATGCCGG (n.608+112_608+113insAAATGCCGG) c.596+112_596+113insAAATGCCGG (n.596+112_596+113insAAATGCCGG) n.522+112_522+113insAAATGCCGG n.224+112_224+113insAAATGCCGG c.469+12622_469+12623insAAATGCCGG (n.469+12622_469+12623insAAATGCCGG) c.431+112_431+113insAAATGCCGG (n.431+112_431+113insAAATGCCGG) c.146+112_146+113insAAATGCCGG (n.146+112_146+113insAAATGCCGG) | dbSNP |
| 3 | g.149009515G>A | CA2668126571 | GYG1 | c.608+113G>A (n.608+113G>A) c.596+113G>A (n.596+113G>A) n.522+113G>A n.224+113G>A c.469+12623G>A (n.469+12623G>A) c.431+113G>A (n.431+113G>A) c.146+113G>A (n.146+113G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009515G>C | CA2668126569 | GYG1 | c.608+113G>C (n.608+113G>C) c.596+113G>C (n.596+113G>C) n.522+113G>C n.224+113G>C c.469+12623G>C (n.469+12623G>C) c.431+113G>C (n.431+113G>C) c.146+113G>C (n.146+113G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009515G>T | CA2668126568 | GYG1 | c.608+113G>T (n.608+113G>T) c.596+113G>T (n.596+113G>T) n.522+113G>T n.224+113G>T c.469+12623G>T (n.469+12623G>T) c.431+113G>T (n.431+113G>T) c.146+113G>T (n.146+113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009515_149009518del | CA2668126570 | GYG1 | c.608+113_608+116del (n.608+113_608+116del) c.596+113_596+116del (n.596+113_596+116del) n.522+113_522+116del n.224+113_224+116del c.469+12623_469+12626del (n.469+12623_469+12626del) c.431+113_431+116del (n.431+113_431+116del) c.146+113_146+116del (n.146+113_146+116del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009516A>G | CA2668126572 | GYG1 | c.608+114A>G (n.608+114A>G) c.596+114A>G (n.596+114A>G) n.522+114A>G n.224+114A>G c.469+12624A>G (n.469+12624A>G) c.431+114A>G (n.431+114A>G) c.146+114A>G (n.146+114A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009516_149009517delinsAG | CA1410031462 | GYG1 | c.608+114_608+115delinsAG (n.608+114_608+115delinsAG) c.596+114_596+115delinsAG (n.596+114_596+115delinsAG) n.522+114_522+115delinsAG n.224+114_224+115delinsAG c.469+12624_469+12625delinsAG (n.469+12624_469+12625delinsAG) c.431+114_431+115delinsAG (n.431+114_431+115delinsAG) c.146+114_146+115delinsAG (n.146+114_146+115delinsAG) | |
| 3 | g.149009517G>A | CA2668126573 | GYG1 | c.608+115G>A (n.608+115G>A) c.596+115G>A (n.596+115G>A) n.522+115G>A n.224+115G>A c.469+12625G>A (n.469+12625G>A) c.431+115G>A (n.431+115G>A) c.146+115G>A (n.146+115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518del | CA546930150 | GYG1 | c.608+116del (n.608+116del) c.596+116del (n.596+116del) n.522+116del n.224+116del c.469+12626del (n.469+12626del) c.431+116del (n.431+116del) c.146+116del (n.146+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518G>A | CA2668126574 | GYG1 | c.608+116G>A (n.608+116G>A) c.596+116G>A (n.596+116G>A) n.522+116G>A n.224+116G>A c.469+12626G>A (n.469+12626G>A) c.431+116G>A (n.431+116G>A) c.146+116G>A (n.146+116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518G>C | CA2668126575 | GYG1 | c.608+116G>C (n.608+116G>C) c.596+116G>C (n.596+116G>C) n.522+116G>C n.224+116G>C c.469+12626G>C (n.469+12626G>C) c.431+116G>C (n.431+116G>C) c.146+116G>C (n.146+116G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518G= | CA1410031463 | GYG1 | c.608+116G= (n.608+116G=) c.596+116G= (n.596+116G=) n.522+116G= n.224+116G= c.469+12626G= (n.469+12626G=) c.431+116G= (n.431+116G=) c.146+116G= (n.146+116G=) | |
| 3 | g.149009518G>T | CA900459102 | GYG1 | c.608+116G>T (n.608+116G>T) c.596+116G>T (n.596+116G>T) n.522+116G>T n.224+116G>T c.469+12626G>T (n.469+12626G>T) c.431+116G>T (n.431+116G>T) c.146+116G>T (n.146+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009520A>C | CA2668126576 | GYG1 | c.608+118A>C (n.608+118A>C) c.596+118A>C (n.596+118A>C) n.522+118A>C n.224+118A>C c.469+12628A>C (n.469+12628A>C) c.431+118A>C (n.431+118A>C) c.146+118A>C (n.146+118A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009521A>C | CA2668126578 | GYG1 | c.608+119A>C (n.608+119A>C) c.596+119A>C (n.596+119A>C) n.522+119A>C n.224+119A>C c.469+12629A>C (n.469+12629A>C) c.431+119A>C (n.431+119A>C) c.146+119A>C (n.146+119A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009521A>G | CA2668126577 | GYG1 | c.608+119A>G (n.608+119A>G) c.596+119A>G (n.596+119A>G) n.522+119A>G n.224+119A>G c.469+12629A>G (n.469+12629A>G) c.431+119A>G (n.431+119A>G) c.146+119A>G (n.146+119A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009523T>G | CA900459104 | GYG1 | c.608+121T>G (n.608+121T>G) c.596+121T>G (n.596+121T>G) n.522+121T>G n.224+121T>G c.469+12631T>G (n.469+12631T>G) c.431+121T>G (n.431+121T>G) c.146+121T>G (n.146+121T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009523T= | CA1410031464 | GYG1 | c.608+121T= (n.608+121T=) c.596+121T= (n.596+121T=) n.522+121T= n.224+121T= c.469+12631T= (n.469+12631T=) c.431+121T= (n.431+121T=) c.146+121T= (n.146+121T=) | |
| 3 | g.149009524T>G | CA2668126579 | GYG1 | c.608+122T>G (n.608+122T>G) c.596+122T>G (n.596+122T>G) n.522+122T>G n.224+122T>G c.469+12632T>G (n.469+12632T>G) c.431+122T>G (n.431+122T>G) c.146+122T>G (n.146+122T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009526C>A | CA900459105 | GYG1 | c.608+124C>A (n.608+124C>A) c.596+124C>A (n.596+124C>A) n.522+124C>A n.224+124C>A c.469+12634C>A (n.469+12634C>A) c.431+124C>A (n.431+124C>A) c.146+124C>A (n.146+124C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009526C= | CA1410031465 | GYG1 | c.608+124C= (n.608+124C=) c.596+124C= (n.596+124C=) n.522+124C= n.224+124C= c.469+12634C= (n.469+12634C=) c.431+124C= (n.431+124C=) c.146+124C= (n.146+124C=) | |
| 3 | g.149009526C>T | CA2668126580 | GYG1 | c.608+124C>T (n.608+124C>T) c.596+124C>T (n.596+124C>T) n.522+124C>T n.224+124C>T c.469+12634C>T (n.469+12634C>T) c.431+124C>T (n.431+124C>T) c.146+124C>T (n.146+124C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009527T>A | CA2668126581 | GYG1 | c.608+125T>A (n.608+125T>A) c.596+125T>A (n.596+125T>A) n.522+125T>A n.224+125T>A c.469+12635T>A (n.469+12635T>A) c.431+125T>A (n.431+125T>A) c.146+125T>A (n.146+125T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009528C>A | CA2668126582 | GYG1 | c.608+126C>A (n.608+126C>A) c.596+126C>A (n.596+126C>A) n.522+126C>A n.224+126C>A c.469+12636C>A (n.469+12636C>A) c.431+126C>A (n.431+126C>A) c.146+126C>A (n.146+126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009528C= | CA1410031466 | GYG1 | c.608+126C= (n.608+126C=) c.596+126C= (n.596+126C=) n.522+126C= n.224+126C= c.469+12636C= (n.469+12636C=) c.431+126C= (n.431+126C=) c.146+126C= (n.146+126C=) | |
| 3 | g.149009528C>G | CA1410031467 | GYG1 | c.608+126C>G (n.608+126C>G) c.596+126C>G (n.596+126C>G) n.522+126C>G n.224+126C>G c.469+12636C>G (n.469+12636C>G) c.431+126C>G (n.431+126C>G) c.146+126C>G (n.146+126C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009531G>A | CA2668126583 | GYG1 | c.608+129G>A (n.608+129G>A) c.596+129G>A (n.596+129G>A) n.522+129G>A n.224+129G>A c.469+12639G>A (n.469+12639G>A) c.431+129G>A (n.431+129G>A) c.146+129G>A (n.146+129G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009531G>C | CA85504682 | GYG1 | c.608+129G>C (n.608+129G>C) c.596+129G>C (n.596+129G>C) n.522+129G>C n.224+129G>C c.469+12639G>C (n.469+12639G>C) c.431+129G>C (n.431+129G>C) c.146+129G>C (n.146+129G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009531G= | CA1410031468 | GYG1 | c.608+129G= (n.608+129G=) c.596+129G= (n.596+129G=) n.522+129G= n.224+129G= c.469+12639G= (n.469+12639G=) c.431+129G= (n.431+129G=) c.146+129G= (n.146+129G=) | |
| 3 | g.149009531G>T | CA85504685 | GYG1 | c.608+129G>T (n.608+129G>T) c.596+129G>T (n.596+129G>T) n.522+129G>T n.224+129G>T c.469+12639G>T (n.469+12639G>T) c.431+129G>T (n.431+129G>T) c.146+129G>T (n.146+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009532T>A | CA2668126584 | GYG1 | c.608+130T>A (n.608+130T>A) c.596+130T>A (n.596+130T>A) n.522+130T>A n.224+130T>A c.469+12640T>A (n.469+12640T>A) c.431+130T>A (n.431+130T>A) c.146+130T>A (n.146+130T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009532T>C | CA85504686 | GYG1 | c.608+130T>C (n.608+130T>C) c.596+130T>C (n.596+130T>C) n.522+130T>C n.224+130T>C c.469+12640T>C (n.469+12640T>C) c.431+130T>C (n.431+130T>C) c.146+130T>C (n.146+130T>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009532T>G | CA1410031470 | GYG1 | c.608+130T>G (n.608+130T>G) c.596+130T>G (n.596+130T>G) n.522+130T>G n.224+130T>G c.469+12640T>G (n.469+12640T>G) c.431+130T>G (n.431+130T>G) c.146+130T>G (n.146+130T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009532T= | CA1410031469 | GYG1 | c.608+130T= (n.608+130T=) c.596+130T= (n.596+130T=) n.522+130T= n.224+130T= c.469+12640T= (n.469+12640T=) c.431+130T= (n.431+130T=) c.146+130T= (n.146+130T=) | |
| 3 | g.149009535G>A | CA2668126585 | GYG1 | c.608+133G>A (n.608+133G>A) c.596+133G>A (n.596+133G>A) n.522+133G>A n.224+133G>A c.469+12643G>A (n.469+12643G>A) c.431+133G>A (n.431+133G>A) c.146+133G>A (n.146+133G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009535G>T | CA2668126586 | GYG1 | c.608+133G>T (n.608+133G>T) c.596+133G>T (n.596+133G>T) n.522+133G>T n.224+133G>T c.469+12643G>T (n.469+12643G>T) c.431+133G>T (n.431+133G>T) c.146+133G>T (n.146+133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009538C>A | CA2668126587 | GYG1 | c.608+136C>A (n.608+136C>A) c.596+136C>A (n.596+136C>A) n.522+136C>A n.224+136C>A c.469+12646C>A (n.469+12646C>A) c.431+136C>A (n.431+136C>A) c.146+136C>A (n.146+136C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009538C= | CA1410031471 | GYG1 | c.608+136C= (n.608+136C=) c.596+136C= (n.596+136C=) n.522+136C= n.224+136C= c.469+12646C= (n.469+12646C=) c.431+136C= (n.431+136C=) c.146+136C= (n.146+136C=) | |
| 3 | g.149009538C>T | CA900459111 | GYG1 | c.608+136C>T (n.608+136C>T) c.596+136C>T (n.596+136C>T) n.522+136C>T n.224+136C>T c.469+12646C>T (n.469+12646C>T) c.431+136C>T (n.431+136C>T) c.146+136C>T (n.146+136C>T) | dbSNP |
| 3 | g.149009539C>A | CA2668126588 | GYG1 | c.608+137C>A (n.608+137C>A) c.596+137C>A (n.596+137C>A) n.522+137C>A n.224+137C>A c.469+12647C>A (n.469+12647C>A) c.431+137C>A (n.431+137C>A) c.146+137C>A (n.146+137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009539C= | CA1410031472 | GYG1 | c.608+137C= (n.608+137C=) c.596+137C= (n.596+137C=) n.522+137C= n.224+137C= c.469+12647C= (n.469+12647C=) c.431+137C= (n.431+137C=) c.146+137C= (n.146+137C=) | |
| 3 | g.149009539C>T | CA85504695 | GYG1 | c.608+137C>T (n.608+137C>T) c.596+137C>T (n.596+137C>T) n.522+137C>T n.224+137C>T c.469+12647C>T (n.469+12647C>T) c.431+137C>T (n.431+137C>T) c.146+137C>T (n.146+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009540G>A | CA85504714 | GYG1 | c.608+138G>A (n.608+138G>A) c.596+138G>A (n.596+138G>A) n.522+138G>A n.224+138G>A c.469+12648G>A (n.469+12648G>A) c.431+138G>A (n.431+138G>A) c.146+138G>A (n.146+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009540G>C | CA2668126589 | GYG1 | c.608+138G>C (n.608+138G>C) c.596+138G>C (n.596+138G>C) n.522+138G>C n.224+138G>C c.469+12648G>C (n.469+12648G>C) c.431+138G>C (n.431+138G>C) c.146+138G>C (n.146+138G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009540G= | CA1410031473 | GYG1 | c.608+138G= (n.608+138G=) c.596+138G= (n.596+138G=) n.522+138G= n.224+138G= c.469+12648G= (n.469+12648G=) c.431+138G= (n.431+138G=) c.146+138G= (n.146+138G=) | |
| 3 | g.149009541T>A | CA2668126590 | GYG1 | c.608+139T>A (n.608+139T>A) c.596+139T>A (n.596+139T>A) n.522+139T>A n.224+139T>A c.469+12649T>A (n.469+12649T>A) c.431+139T>A (n.431+139T>A) c.146+139T>A (n.146+139T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009542G>A | CA900459116 | GYG1 | c.608+140G>A (n.608+140G>A) c.596+140G>A (n.596+140G>A) n.522+140G>A n.224+140G>A c.469+12650G>A (n.469+12650G>A) c.431+140G>A (n.431+140G>A) c.146+140G>A (n.146+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009542G= | CA1410031474 | GYG1 | c.608+140G= (n.608+140G=) c.596+140G= (n.596+140G=) n.522+140G= n.224+140G= c.469+12650G= (n.469+12650G=) c.431+140G= (n.431+140G=) c.146+140G= (n.146+140G=) | |
| 3 | g.149009543G>T | CA2668126591 | GYG1 | c.608+141G>T (n.608+141G>T) c.596+141G>T (n.596+141G>T) n.522+141G>T n.224+141G>T c.469+12651G>T (n.469+12651G>T) c.431+141G>T (n.431+141G>T) c.146+141G>T (n.146+141G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009544C>A | CA2668126592 | GYG1 | c.608+142C>A (n.608+142C>A) c.596+142C>A (n.596+142C>A) n.522+142C>A n.224+142C>A c.469+12652C>A (n.469+12652C>A) c.431+142C>A (n.431+142C>A) c.146+142C>A (n.146+142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009544C>T | CA2758851548 | GYG1 | c.608+142C>T (n.608+142C>T) c.596+142C>T (n.596+142C>T) n.522+142C>T n.224+142C>T c.469+12652C>T (n.469+12652C>T) c.431+142C>T (n.431+142C>T) c.146+142C>T (n.146+142C>T) | |
| 3 | g.149009545T>A | CA2668126593 | GYG1 | c.608+143T>A (n.608+143T>A) c.596+143T>A (n.596+143T>A) n.522+143T>A n.224+143T>A c.469+12653T>A (n.469+12653T>A) c.431+143T>A (n.431+143T>A) c.146+143T>A (n.146+143T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009546G>A | CA900459118 | GYG1 | c.608+144G>A (n.608+144G>A) c.596+144G>A (n.596+144G>A) n.522+144G>A n.224+144G>A c.469+12654G>A (n.469+12654G>A) c.431+144G>A (n.431+144G>A) c.146+144G>A (n.146+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009546G= | CA1410031475 | GYG1 | c.608+144G= (n.608+144G=) c.596+144G= (n.596+144G=) n.522+144G= n.224+144G= c.469+12654G= (n.469+12654G=) c.431+144G= (n.431+144G=) c.146+144G= (n.146+144G=) | |
| 3 | g.149009547C>A | CA2668126594 | GYG1 | c.608+145C>A (n.608+145C>A) c.596+145C>A (n.596+145C>A) n.522+145C>A n.224+145C>A c.469+12655C>A (n.469+12655C>A) c.431+145C>A (n.431+145C>A) c.146+145C>A (n.146+145C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009547C= | CA1410031476 | GYG1 | c.608+145C= (n.608+145C=) c.596+145C= (n.596+145C=) n.522+145C= n.224+145C= c.469+12655C= (n.469+12655C=) c.431+145C= (n.431+145C=) c.146+145C= (n.146+145C=) | |
| 3 | g.149009547C>T | CA1410031477 | GYG1 | c.608+145C>T (n.608+145C>T) c.596+145C>T (n.596+145C>T) n.522+145C>T n.224+145C>T c.469+12655C>T (n.469+12655C>T) c.431+145C>T (n.431+145C>T) c.146+145C>T (n.146+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009548A>C | CA2668126595 | GYG1 | c.608+146A>C (n.608+146A>C) c.596+146A>C (n.596+146A>C) n.522+146A>C n.224+146A>C c.469+12656A>C (n.469+12656A>C) c.431+146A>C (n.431+146A>C) c.146+146A>C (n.146+146A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009549A= | CA1410031478 | GYG1 | c.608+147A= (n.608+147A=) c.596+147A= (n.596+147A=) n.522+147A= n.224+147A= c.469+12657A= (n.469+12657A=) c.431+147A= (n.431+147A=) c.146+147A= (n.146+147A=) | |
| 3 | g.149009549A>G | CA900459119 | GYG1 | c.608+147A>G (n.608+147A>G) c.596+147A>G (n.596+147A>G) n.522+147A>G n.224+147A>G c.469+12657A>G (n.469+12657A>G) c.431+147A>G (n.431+147A>G) c.146+147A>G (n.146+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009550T>C | CA1054781784 | GYG1 | c.608+148T>C (n.608+148T>C) c.596+148T>C (n.596+148T>C) n.522+148T>C n.224+148T>C c.469+12658T>C (n.469+12658T>C) c.431+148T>C (n.431+148T>C) c.146+148T>C (n.146+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009550T= | CA1410031479 | GYG1 | c.608+148T= (n.608+148T=) c.596+148T= (n.596+148T=) n.522+148T= n.224+148T= c.469+12658T= (n.469+12658T=) c.431+148T= (n.431+148T=) c.146+148T= (n.146+148T=) | |
| 3 | g.149009551G>T | CA2668126597 | GYG1 | c.608+149G>T (n.608+149G>T) c.596+149G>T (n.596+149G>T) n.522+149G>T n.224+149G>T c.469+12659G>T (n.469+12659G>T) c.431+149G>T (n.431+149G>T) c.146+149G>T (n.146+149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009554dup | CA2668126596 | GYG1 | c.608+152dup (n.608+152dup) c.596+152dup (n.596+152dup) n.522+152dup n.224+152dup c.469+12662dup (n.469+12662dup) c.431+152dup (n.431+152dup) c.146+152dup (n.146+152dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009552G>T | CA2668126598 | GYG1 | c.608+150G>T (n.608+150G>T) c.596+150G>T (n.596+150G>T) n.522+150G>T n.224+150G>T c.469+12660G>T (n.469+12660G>T) c.431+150G>T (n.431+150G>T) c.146+150G>T (n.146+150G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009553G>C | CA2704209971 | GYG1 | c.608+151G>C (n.608+151G>C) c.596+151G>C (n.596+151G>C) n.522+151G>C n.224+151G>C c.469+12661G>C (n.469+12661G>C) c.431+151G>C (n.431+151G>C) c.146+151G>C (n.146+151G>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009553G>T | CA2668126599 | GYG1 | c.608+151G>T (n.608+151G>T) c.596+151G>T (n.596+151G>T) n.522+151G>T n.224+151G>T c.469+12661G>T (n.469+12661G>T) c.431+151G>T (n.431+151G>T) c.146+151G>T (n.146+151G>T) | gnomAD v4 |