| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149009422C= | CA1410031413 | GYG1 | c.608+20C= (n.608+20C=) c.596+20C= (n.596+20C=) n.522+20C= n.224+20C= c.469+12530C= (n.469+12530C=) c.431+20C= (n.431+20C=) c.146+20C= (n.146+20C=) | |
| 3 | g.149009422C>T | CA1410031414 | GYG1 | c.608+20C>T (n.608+20C>T) c.596+20C>T (n.596+20C>T) n.522+20C>T n.224+20C>T c.469+12530C>T (n.469+12530C>T) c.431+20C>T (n.431+20C>T) c.146+20C>T (n.146+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009424_149009426del | CA2577931093 | GYG1 | c.608+22_608+24del (n.608+22_608+24del) c.596+22_596+24del (n.596+22_596+24del) n.522+22_522+24del n.224+22_224+24del c.469+12532_469+12534del (n.469+12532_469+12534del) c.431+22_431+24del (n.431+22_431+24del) c.146+22_146+24del (n.146+22_146+24del) | |
| 3 | g.149009424del | CA2758851546 | GYG1 | c.608+22del (n.608+22del) c.596+22del (n.596+22del) n.522+22del n.224+22del c.469+12532del (n.469+12532del) c.431+22del (n.431+22del) c.146+22del (n.146+22del) | |
| 3 | g.149009424A= | CA1410031415 | GYG1 | c.608+22A= (n.608+22A=) c.596+22A= (n.596+22A=) n.522+22A= n.224+22A= c.469+12532A= (n.469+12532A=) c.431+22A= (n.431+22A=) c.146+22A= (n.146+22A=) | |
| 3 | g.149009424A>G | CA2658607 | GYG1 | c.608+22A>G (n.608+22A>G) c.596+22A>G (n.596+22A>G) n.522+22A>G n.224+22A>G c.469+12532A>G (n.469+12532A>G) c.431+22A>G (n.431+22A>G) c.146+22A>G (n.146+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009425T>C | CA1410031417 | GYG1 | c.608+23T>C (n.608+23T>C) c.596+23T>C (n.596+23T>C) n.522+23T>C n.224+23T>C c.469+12533T>C (n.469+12533T>C) c.431+23T>C (n.431+23T>C) c.146+23T>C (n.146+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009425T= | CA1410031416 | GYG1 | c.608+23T= (n.608+23T=) c.596+23T= (n.596+23T=) n.522+23T= n.224+23T= c.469+12533T= (n.469+12533T=) c.431+23T= (n.431+23T=) c.146+23T= (n.146+23T=) | |
| 3 | g.149009428_149009430del | CA2668126533 | GYG1 | c.608+26_608+28del (n.608+26_608+28del) c.596+26_596+28del (n.596+26_596+28del) n.522+26_522+28del n.224+26_224+28del c.469+12536_469+12538del (n.469+12536_469+12538del) c.431+26_431+28del (n.431+26_431+28del) c.146+26_146+28del (n.146+26_146+28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009425_149009426insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC | CA2758851547 | GYG1 | c.608+23_608+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.608+23_608+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC) c.596+23_596+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.596+23_596+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC) n.522+23_522+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC n.224+23_224+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC c.469+12533_469+12534insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.469+12533_469+12534insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC) c.431+23_431+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.431+23_431+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC) c.146+23_146+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC (n.146+23_146+24insCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCCAGC) | |
| 3 | g.149009426T>A | CA2668126534 | GYG1 | c.608+24T>A (n.608+24T>A) c.596+24T>A (n.596+24T>A) n.522+24T>A n.224+24T>A c.469+12534T>A (n.469+12534T>A) c.431+24T>A (n.431+24T>A) c.146+24T>A (n.146+24T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009426T>C | CA2552904538 | GYG1 | c.608+24T>C (n.608+24T>C) c.596+24T>C (n.596+24T>C) n.522+24T>C n.224+24T>C c.469+12534T>C (n.469+12534T>C) c.431+24T>C (n.431+24T>C) c.146+24T>C (n.146+24T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009427G>A | CA2658608 | GYG1 | c.608+25G>A (n.608+25G>A) c.596+25G>A (n.596+25G>A) n.522+25G>A n.224+25G>A c.469+12535G>A (n.469+12535G>A) c.431+25G>A (n.431+25G>A) c.146+25G>A (n.146+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009427G>C | CA1410031419 | GYG1 | c.608+25G>C (n.608+25G>C) c.596+25G>C (n.596+25G>C) n.522+25G>C n.224+25G>C c.469+12535G>C (n.469+12535G>C) c.431+25G>C (n.431+25G>C) c.146+25G>C (n.146+25G>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009427G= | CA1410031418 | GYG1 | c.608+25G= (n.608+25G=) c.596+25G= (n.596+25G=) n.522+25G= n.224+25G= c.469+12535G= (n.469+12535G=) c.431+25G= (n.431+25G=) c.146+25G= (n.146+25G=) | |
| 3 | g.149009427G>T | CA2577931094 | GYG1 | c.608+25G>T (n.608+25G>T) c.596+25G>T (n.596+25G>T) n.522+25G>T n.224+25G>T c.469+12535G>T (n.469+12535G>T) c.431+25G>T (n.431+25G>T) c.146+25G>T (n.146+25G>T) | |
| 3 | g.149009428T>C | CA2658609 | GYG1 | c.608+26T>C (n.608+26T>C) c.596+26T>C (n.596+26T>C) n.522+26T>C n.224+26T>C c.469+12536T>C (n.469+12536T>C) c.431+26T>C (n.431+26T>C) c.146+26T>C (n.146+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009428T= | CA1410031420 | GYG1 | c.608+26T= (n.608+26T=) c.596+26T= (n.596+26T=) n.522+26T= n.224+26T= c.469+12536T= (n.469+12536T=) c.431+26T= (n.431+26T=) c.146+26T= (n.146+26T=) | |
| 3 | g.149009431G>C | CA1054781764 | GYG1 | c.608+29G>C (n.608+29G>C) c.596+29G>C (n.596+29G>C) n.522+29G>C n.224+29G>C c.469+12539G>C (n.469+12539G>C) c.431+29G>C (n.431+29G>C) c.146+29G>C (n.146+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009431G= | CA1410031421 | GYG1 | c.608+29G= (n.608+29G=) c.596+29G= (n.596+29G=) n.522+29G= n.224+29G= c.469+12539G= (n.469+12539G=) c.431+29G= (n.431+29G=) c.146+29G= (n.146+29G=) | |
| 3 | g.149009433_149009435delinsGAT | CA1410031422 | GYG1 | c.608+31_608+33delinsGAT (n.608+31_608+33delinsGAT) c.596+31_596+33delinsGAT (n.596+31_596+33delinsGAT) n.522+31_522+33delinsGAT n.224+31_224+33delinsGAT c.469+12541_469+12543delinsGAT (n.469+12541_469+12543delinsGAT) c.431+31_431+33delinsGAT (n.431+31_431+33delinsGAT) c.146+31_146+33delinsGAT (n.146+31_146+33delinsGAT) | |
| 3 | g.149009434_149009435del | CA1410031423 | GYG1 | c.608+32_608+33del (n.608+32_608+33del) c.596+32_596+33del (n.596+32_596+33del) n.522+32_522+33del n.224+32_224+33del c.469+12542_469+12543del (n.469+12542_469+12543del) c.431+32_431+33del (n.431+32_431+33del) c.146+32_146+33del (n.146+32_146+33del) | dbSNP |
| 3 | g.149009435T>A | CA900459038 | GYG1 | c.608+33T>A (n.608+33T>A) c.596+33T>A (n.596+33T>A) n.522+33T>A n.224+33T>A c.469+12543T>A (n.469+12543T>A) c.431+33T>A (n.431+33T>A) c.146+33T>A (n.146+33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009435T= | CA1410031424 | GYG1 | c.608+33T= (n.608+33T=) c.596+33T= (n.596+33T=) n.522+33T= n.224+33T= c.469+12543T= (n.469+12543T=) c.431+33T= (n.431+33T=) c.146+33T= (n.146+33T=) | |
| 3 | g.149009436G= | CA1410031425 | GYG1 | c.608+34G= (n.608+34G=) c.596+34G= (n.596+34G=) n.522+34G= n.224+34G= c.469+12544G= (n.469+12544G=) c.431+34G= (n.431+34G=) c.146+34G= (n.146+34G=) | |
| 3 | g.149009436G>T | CA2658610 | GYG1 | c.608+34G>T (n.608+34G>T) c.596+34G>T (n.596+34G>T) n.522+34G>T n.224+34G>T c.469+12544G>T (n.469+12544G>T) c.431+34G>T (n.431+34G>T) c.146+34G>T (n.146+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009440A= | CA1410031426 | GYG1 | c.608+38A= (n.608+38A=) c.596+38A= (n.596+38A=) n.522+38A= n.224+38A= c.469+12548A= (n.469+12548A=) c.431+38A= (n.431+38A=) c.146+38A= (n.146+38A=) | |
| 3 | g.149009440A>G | CA648539384 | GYG1 | c.608+38A>G (n.608+38A>G) c.596+38A>G (n.596+38A>G) n.522+38A>G n.224+38A>G c.469+12548A>G (n.469+12548A>G) c.431+38A>G (n.431+38A>G) c.146+38A>G (n.146+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.149009441G>A | CA2658611 | GYG1 | c.608+39G>A (n.608+39G>A) c.596+39G>A (n.596+39G>A) n.522+39G>A n.224+39G>A c.469+12549G>A (n.469+12549G>A) c.431+39G>A (n.431+39G>A) c.146+39G>A (n.146+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009441G= | CA1410031427 | GYG1 | c.608+39G= (n.608+39G=) c.596+39G= (n.596+39G=) n.522+39G= n.224+39G= c.469+12549G= (n.469+12549G=) c.431+39G= (n.431+39G=) c.146+39G= (n.146+39G=) | |
| 3 | g.149009442G>A | CA546930138 | GYG1 | c.608+40G>A (n.608+40G>A) c.596+40G>A (n.596+40G>A) n.522+40G>A n.224+40G>A c.469+12550G>A (n.469+12550G>A) c.431+40G>A (n.431+40G>A) c.146+40G>A (n.146+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009442G= | CA1410031428 | GYG1 | c.608+40G= (n.608+40G=) c.596+40G= (n.596+40G=) n.522+40G= n.224+40G= c.469+12550G= (n.469+12550G=) c.431+40G= (n.431+40G=) c.146+40G= (n.146+40G=) | |
| 3 | g.149009443G>A | CA2668126535 | GYG1 | c.608+41G>A (n.608+41G>A) c.596+41G>A (n.596+41G>A) n.522+41G>A n.224+41G>A c.469+12551G>A (n.469+12551G>A) c.431+41G>A (n.431+41G>A) c.146+41G>A (n.146+41G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009444C>A | CA2668126536 | GYG1 | c.608+42C>A (n.608+42C>A) c.596+42C>A (n.596+42C>A) n.522+42C>A n.224+42C>A c.469+12552C>A (n.469+12552C>A) c.431+42C>A (n.431+42C>A) c.146+42C>A (n.146+42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009448G= | CA1410031429 | GYG1 | c.608+46G= (n.608+46G=) c.596+46G= (n.596+46G=) n.522+46G= n.224+46G= c.469+12556G= (n.469+12556G=) c.431+46G= (n.431+46G=) c.146+46G= (n.146+46G=) | |
| 3 | g.149009448G>T | CA2658612 | GYG1 | c.608+46G>T (n.608+46G>T) c.596+46G>T (n.596+46G>T) n.522+46G>T n.224+46G>T c.469+12556G>T (n.469+12556G>T) c.431+46G>T (n.431+46G>T) c.146+46G>T (n.146+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009449A= | CA1410031430 | GYG1 | c.608+47A= (n.608+47A=) c.596+47A= (n.596+47A=) n.522+47A= n.224+47A= c.469+12557A= (n.469+12557A=) c.431+47A= (n.431+47A=) c.146+47A= (n.146+47A=) | |
| 3 | g.149009449A>G | CA1410031431 | GYG1 | c.608+47A>G (n.608+47A>G) c.596+47A>G (n.596+47A>G) n.522+47A>G n.224+47A>G c.469+12557A>G (n.469+12557A>G) c.431+47A>G (n.431+47A>G) c.146+47A>G (n.146+47A>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009451T>C | CA2658613 | GYG1 | c.608+49T>C (n.608+49T>C) c.596+49T>C (n.596+49T>C) n.522+49T>C n.224+49T>C c.469+12559T>C (n.469+12559T>C) c.431+49T>C (n.431+49T>C) c.146+49T>C (n.146+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009451T= | CA1410031432 | GYG1 | c.608+49T= (n.608+49T=) c.596+49T= (n.596+49T=) n.522+49T= n.224+49T= c.469+12559T= (n.469+12559T=) c.431+49T= (n.431+49T=) c.146+49T= (n.146+49T=) | |
| 3 | g.149009453G>A | CA546930141 | GYG1 | c.608+51G>A (n.608+51G>A) c.596+51G>A (n.596+51G>A) n.522+51G>A n.224+51G>A c.469+12561G>A (n.469+12561G>A) c.431+51G>A (n.431+51G>A) c.146+51G>A (n.146+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009453G= | CA1410031433 | GYG1 | c.608+51G= (n.608+51G=) c.596+51G= (n.596+51G=) n.522+51G= n.224+51G= c.469+12561G= (n.469+12561G=) c.431+51G= (n.431+51G=) c.146+51G= (n.146+51G=) | |
| 3 | g.149009456del | CA2577931095 | GYG1 | c.608+54del (n.608+54del) c.596+54del (n.596+54del) n.522+54del n.224+54del c.469+12564del (n.469+12564del) c.431+54del (n.431+54del) c.146+54del (n.146+54del) | |
| 3 | g.149009454G= | CA1410031434 | GYG1 | c.608+52G= (n.608+52G=) c.596+52G= (n.596+52G=) n.522+52G= n.224+52G= c.469+12562G= (n.469+12562G=) c.431+52G= (n.431+52G=) c.146+52G= (n.146+52G=) | |
| 3 | g.149009454G>T | CA546930143 | GYG1 | c.608+52G>T (n.608+52G>T) c.596+52G>T (n.596+52G>T) n.522+52G>T n.224+52G>T c.469+12562G>T (n.469+12562G>T) c.431+52G>T (n.431+52G>T) c.146+52G>T (n.146+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009455G>A | CA2668126537 | GYG1 | c.608+53G>A (n.608+53G>A) c.596+53G>A (n.596+53G>A) n.522+53G>A n.224+53G>A c.469+12563G>A (n.469+12563G>A) c.431+53G>A (n.431+53G>A) c.146+53G>A (n.146+53G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009456G>A | CA85504643 | GYG1 | c.608+54G>A (n.608+54G>A) c.596+54G>A (n.596+54G>A) n.522+54G>A n.224+54G>A c.469+12564G>A (n.469+12564G>A) c.431+54G>A (n.431+54G>A) c.146+54G>A (n.146+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009456G= | CA1410031435 | GYG1 | c.608+54G= (n.608+54G=) c.596+54G= (n.596+54G=) n.522+54G= n.224+54G= c.469+12564G= (n.469+12564G=) c.431+54G= (n.431+54G=) c.146+54G= (n.146+54G=) | |
| 3 | g.149009456G>T | CA2577931096 | GYG1 | c.608+54G>T (n.608+54G>T) c.596+54G>T (n.596+54G>T) n.522+54G>T n.224+54G>T c.469+12564G>T (n.469+12564G>T) c.431+54G>T (n.431+54G>T) c.146+54G>T (n.146+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009457T>A | CA2668126538 | GYG1 | c.608+55T>A (n.608+55T>A) c.596+55T>A (n.596+55T>A) n.522+55T>A n.224+55T>A c.469+12565T>A (n.469+12565T>A) c.431+55T>A (n.431+55T>A) c.146+55T>A (n.146+55T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009458G>A | CA546930146 | GYG1 | c.608+56G>A (n.608+56G>A) c.596+56G>A (n.596+56G>A) n.522+56G>A n.224+56G>A c.469+12566G>A (n.469+12566G>A) c.431+56G>A (n.431+56G>A) c.146+56G>A (n.146+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009458G= | CA1410031436 | GYG1 | c.608+56G= (n.608+56G=) c.596+56G= (n.596+56G=) n.522+56G= n.224+56G= c.469+12566G= (n.469+12566G=) c.431+56G= (n.431+56G=) c.146+56G= (n.146+56G=) | |
| 3 | g.149009458G>T | CA2668126539 | GYG1 | c.608+56G>T (n.608+56G>T) c.596+56G>T (n.596+56G>T) n.522+56G>T n.224+56G>T c.469+12566G>T (n.469+12566G>T) c.431+56G>T (n.431+56G>T) c.146+56G>T (n.146+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009459T>C | CA2668126540 | GYG1 | c.608+57T>C (n.608+57T>C) c.596+57T>C (n.596+57T>C) n.522+57T>C n.224+57T>C c.469+12567T>C (n.469+12567T>C) c.431+57T>C (n.431+57T>C) c.146+57T>C (n.146+57T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009459T>G | CA2668126541 | GYG1 | c.608+57T>G (n.608+57T>G) c.596+57T>G (n.596+57T>G) n.522+57T>G n.224+57T>G c.469+12567T>G (n.469+12567T>G) c.431+57T>G (n.431+57T>G) c.146+57T>G (n.146+57T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009460A>G | CA2668126542 | GYG1 | c.608+58A>G (n.608+58A>G) c.596+58A>G (n.596+58A>G) n.522+58A>G n.224+58A>G c.469+12568A>G (n.469+12568A>G) c.431+58A>G (n.431+58A>G) c.146+58A>G (n.146+58A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009461C>A | CA2668126544 | GYG1 | c.608+59C>A (n.608+59C>A) c.596+59C>A (n.596+59C>A) n.522+59C>A n.224+59C>A c.469+12569C>A (n.469+12569C>A) c.431+59C>A (n.431+59C>A) c.146+59C>A (n.146+59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009461C>T | CA2668126543 | GYG1 | c.608+59C>T (n.608+59C>T) c.596+59C>T (n.596+59C>T) n.522+59C>T n.224+59C>T c.469+12569C>T (n.469+12569C>T) c.431+59C>T (n.431+59C>T) c.146+59C>T (n.146+59C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009462A= | CA1410031437 | GYG1 | c.608+60A= (n.608+60A=) c.596+60A= (n.596+60A=) n.522+60A= n.224+60A= c.469+12570A= (n.469+12570A=) c.431+60A= (n.431+60A=) c.146+60A= (n.146+60A=) | |
| 3 | g.149009462A>G | CA900459049 | GYG1 | c.608+60A>G (n.608+60A>G) c.596+60A>G (n.596+60A>G) n.522+60A>G n.224+60A>G c.469+12570A>G (n.469+12570A>G) c.431+60A>G (n.431+60A>G) c.146+60A>G (n.146+60A>G) | dbSNP |
| 3 | g.149009463A= | CA1410031438 | GYG1 | c.608+61A= (n.608+61A=) c.596+61A= (n.596+61A=) n.522+61A= n.224+61A= c.469+12571A= (n.469+12571A=) c.431+61A= (n.431+61A=) c.146+61A= (n.146+61A=) | |
| 3 | g.149009463A>G | CA436198008 | GYG1 | c.608+61A>G (n.608+61A>G) c.596+61A>G (n.596+61A>G) n.522+61A>G n.224+61A>G c.469+12571A>G (n.469+12571A>G) c.431+61A>G (n.431+61A>G) c.146+61A>G (n.146+61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009467del | CA2577931097 | GYG1 | c.608+65del (n.608+65del) c.596+65del (n.596+65del) n.522+65del n.224+65del c.469+12575del (n.469+12575del) c.431+65del (n.431+65del) c.146+65del (n.146+65del) | |
| 3 | g.149009466T>C | CA2668126545 | GYG1 | c.608+64T>C (n.608+64T>C) c.596+64T>C (n.596+64T>C) n.522+64T>C n.224+64T>C c.469+12574T>C (n.469+12574T>C) c.431+64T>C (n.431+64T>C) c.146+64T>C (n.146+64T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009467T>C | CA2668126546 | GYG1 | c.608+65T>C (n.608+65T>C) c.596+65T>C (n.596+65T>C) n.522+65T>C n.224+65T>C c.469+12575T>C (n.469+12575T>C) c.431+65T>C (n.431+65T>C) c.146+65T>C (n.146+65T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009469G>C | CA2577931098 | GYG1 | c.608+67G>C (n.608+67G>C) c.596+67G>C (n.596+67G>C) n.522+67G>C n.224+67G>C c.469+12577G>C (n.469+12577G>C) c.431+67G>C (n.431+67G>C) c.146+67G>C (n.146+67G>C) | |
| 3 | g.149009470G>A | CA2668126547 | GYG1 | c.608+68G>A (n.608+68G>A) c.596+68G>A (n.596+68G>A) n.522+68G>A n.224+68G>A c.469+12578G>A (n.469+12578G>A) c.431+68G>A (n.431+68G>A) c.146+68G>A (n.146+68G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009471G>A | CA2668126548 | GYG1 | c.608+69G>A (n.608+69G>A) c.596+69G>A (n.596+69G>A) n.522+69G>A n.224+69G>A c.469+12579G>A (n.469+12579G>A) c.431+69G>A (n.431+69G>A) c.146+69G>A (n.146+69G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009472C>A | CA2668126549 | GYG1 | c.608+70C>A (n.608+70C>A) c.596+70C>A (n.596+70C>A) n.522+70C>A n.224+70C>A c.469+12580C>A (n.469+12580C>A) c.431+70C>A (n.431+70C>A) c.146+70C>A (n.146+70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009472C= | CA1410031439 | GYG1 | c.608+70C= (n.608+70C=) c.596+70C= (n.596+70C=) n.522+70C= n.224+70C= c.469+12580C= (n.469+12580C=) c.431+70C= (n.431+70C=) c.146+70C= (n.146+70C=) | |
| 3 | g.149009472C>T | CA1054781768 | GYG1 | c.608+70C>T (n.608+70C>T) c.596+70C>T (n.596+70C>T) n.522+70C>T n.224+70C>T c.469+12580C>T (n.469+12580C>T) c.431+70C>T (n.431+70C>T) c.146+70C>T (n.146+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009473T>A | CA85504645 | GYG1 | c.608+71T>A (n.608+71T>A) c.596+71T>A (n.596+71T>A) n.522+71T>A n.224+71T>A c.469+12581T>A (n.469+12581T>A) c.431+71T>A (n.431+71T>A) c.146+71T>A (n.146+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009473T= | CA1410031440 | GYG1 | c.608+71T= (n.608+71T=) c.596+71T= (n.596+71T=) n.522+71T= n.224+71T= c.469+12581T= (n.469+12581T=) c.431+71T= (n.431+71T=) c.146+71T= (n.146+71T=) | |
| 3 | g.149009474G>A | CA2668126550 | GYG1 | c.608+72G>A (n.608+72G>A) c.596+72G>A (n.596+72G>A) n.522+72G>A n.224+72G>A c.469+12582G>A (n.469+12582G>A) c.431+72G>A (n.431+72G>A) c.146+72G>A (n.146+72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009474G>C | CA2668126551 | GYG1 | c.608+72G>C (n.608+72G>C) c.596+72G>C (n.596+72G>C) n.522+72G>C n.224+72G>C c.469+12582G>C (n.469+12582G>C) c.431+72G>C (n.431+72G>C) c.146+72G>C (n.146+72G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009475C>A | CA2668126552 | GYG1 | c.608+73C>A (n.608+73C>A) c.596+73C>A (n.596+73C>A) n.522+73C>A n.224+73C>A c.469+12583C>A (n.469+12583C>A) c.431+73C>A (n.431+73C>A) c.146+73C>A (n.146+73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009475C= | CA1410031441 | GYG1 | c.608+73C= (n.608+73C=) c.596+73C= (n.596+73C=) n.522+73C= n.224+73C= c.469+12583C= (n.469+12583C=) c.431+73C= (n.431+73C=) c.146+73C= (n.146+73C=) | |
| 3 | g.149009475C>T | CA546930148 | GYG1 | c.608+73C>T (n.608+73C>T) c.596+73C>T (n.596+73C>T) n.522+73C>T n.224+73C>T c.469+12583C>T (n.469+12583C>T) c.431+73C>T (n.431+73C>T) c.146+73C>T (n.146+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009478_149009481del | CA2668126553 | GYG1 | c.608+76_608+79del (n.608+76_608+79del) c.596+76_596+79del (n.596+76_596+79del) n.522+76_522+79del n.224+76_224+79del c.469+12586_469+12589del (n.469+12586_469+12589del) c.431+76_431+79del (n.431+76_431+79del) c.146+76_146+79del (n.146+76_146+79del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009478C>A | CA2668126554 | GYG1 | c.608+76C>A (n.608+76C>A) c.596+76C>A (n.596+76C>A) n.522+76C>A n.224+76C>A c.469+12586C>A (n.469+12586C>A) c.431+76C>A (n.431+76C>A) c.146+76C>A (n.146+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009479A= | CA1410031442 | GYG1 | c.608+77A= (n.608+77A=) c.596+77A= (n.596+77A=) n.522+77A= n.224+77A= c.469+12587A= (n.469+12587A=) c.431+77A= (n.431+77A=) c.146+77A= (n.146+77A=) | |
| 3 | g.149009479A>G | CA900459052 | GYG1 | c.608+77A>G (n.608+77A>G) c.596+77A>G (n.596+77A>G) n.522+77A>G n.224+77A>G c.469+12587A>G (n.469+12587A>G) c.431+77A>G (n.431+77A>G) c.146+77A>G (n.146+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009480T>A | CA2577931099 | GYG1 | c.608+78T>A (n.608+78T>A) c.596+78T>A (n.596+78T>A) n.522+78T>A n.224+78T>A c.469+12588T>A (n.469+12588T>A) c.431+78T>A (n.431+78T>A) c.146+78T>A (n.146+78T>A) | |
| 3 | g.149009480T>C | CA1410031444 | GYG1 | c.608+78T>C (n.608+78T>C) c.596+78T>C (n.596+78T>C) n.522+78T>C n.224+78T>C c.469+12588T>C (n.469+12588T>C) c.431+78T>C (n.431+78T>C) c.146+78T>C (n.146+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009480T= | CA1410031443 | GYG1 | c.608+78T= (n.608+78T=) c.596+78T= (n.596+78T=) n.522+78T= n.224+78T= c.469+12588T= (n.469+12588T=) c.431+78T= (n.431+78T=) c.146+78T= (n.146+78T=) | |
| 3 | g.149009482G>A | CA1410031446 | GYG1 | c.608+80G>A (n.608+80G>A) c.596+80G>A (n.596+80G>A) n.522+80G>A n.224+80G>A c.469+12590G>A (n.469+12590G>A) c.431+80G>A (n.431+80G>A) c.146+80G>A (n.146+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009482G= | CA1410031445 | GYG1 | c.608+80G= (n.608+80G=) c.596+80G= (n.596+80G=) n.522+80G= n.224+80G= c.469+12590G= (n.469+12590G=) c.431+80G= (n.431+80G=) c.146+80G= (n.146+80G=) | |
| 3 | g.149009482G>T | CA85504646 | GYG1 | c.608+80G>T (n.608+80G>T) c.596+80G>T (n.596+80G>T) n.522+80G>T n.224+80G>T c.469+12590G>T (n.469+12590G>T) c.431+80G>T (n.431+80G>T) c.146+80G>T (n.146+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009483T>C | CA2668126555 | GYG1 | c.608+81T>C (n.608+81T>C) c.596+81T>C (n.596+81T>C) n.522+81T>C n.224+81T>C c.469+12591T>C (n.469+12591T>C) c.431+81T>C (n.431+81T>C) c.146+81T>C (n.146+81T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009484C>A | CA2668126556 | GYG1 | c.608+82C>A (n.608+82C>A) c.596+82C>A (n.596+82C>A) n.522+82C>A n.224+82C>A c.469+12592C>A (n.469+12592C>A) c.431+82C>A (n.431+82C>A) c.146+82C>A (n.146+82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009484C>T | CA2565846167 | GYG1 | c.608+82C>T (n.608+82C>T) c.596+82C>T (n.596+82C>T) n.522+82C>T n.224+82C>T c.469+12592C>T (n.469+12592C>T) c.431+82C>T (n.431+82C>T) c.146+82C>T (n.146+82C>T) | |
| 3 | g.149009485A>C | CA2668126557 | GYG1 | c.608+83A>C (n.608+83A>C) c.596+83A>C (n.596+83A>C) n.522+83A>C n.224+83A>C c.469+12593A>C (n.469+12593A>C) c.431+83A>C (n.431+83A>C) c.146+83A>C (n.146+83A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009485A>G | CA2668126558 | GYG1 | c.608+83A>G (n.608+83A>G) c.596+83A>G (n.596+83A>G) n.522+83A>G n.224+83A>G c.469+12593A>G (n.469+12593A>G) c.431+83A>G (n.431+83A>G) c.146+83A>G (n.146+83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009488C>A | CA2577931100 | GYG1 | c.608+86C>A (n.608+86C>A) c.596+86C>A (n.596+86C>A) n.522+86C>A n.224+86C>A c.469+12596C>A (n.469+12596C>A) c.431+86C>A (n.431+86C>A) c.146+86C>A (n.146+86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009489C>A | CA2577931101 | GYG1 | c.608+87C>A (n.608+87C>A) c.596+87C>A (n.596+87C>A) n.522+87C>A n.224+87C>A c.469+12597C>A (n.469+12597C>A) c.431+87C>A (n.431+87C>A) c.146+87C>A (n.146+87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009489C= | CA1410031447 | GYG1 | c.608+87C= (n.608+87C=) c.596+87C= (n.596+87C=) n.522+87C= n.224+87C= c.469+12597C= (n.469+12597C=) c.431+87C= (n.431+87C=) c.146+87C= (n.146+87C=) | |
| 3 | g.149009489C>T | CA85504652 | GYG1 | c.608+87C>T (n.608+87C>T) c.596+87C>T (n.596+87C>T) n.522+87C>T n.224+87C>T c.469+12597C>T (n.469+12597C>T) c.431+87C>T (n.431+87C>T) c.146+87C>T (n.146+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009490G>A | CA85504654 | GYG1 | c.608+88G>A (n.608+88G>A) c.596+88G>A (n.596+88G>A) n.522+88G>A n.224+88G>A c.469+12598G>A (n.469+12598G>A) c.431+88G>A (n.431+88G>A) c.146+88G>A (n.146+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009490G>C | CA900459061 | GYG1 | c.608+88G>C (n.608+88G>C) c.596+88G>C (n.596+88G>C) n.522+88G>C n.224+88G>C c.469+12598G>C (n.469+12598G>C) c.431+88G>C (n.431+88G>C) c.146+88G>C (n.146+88G>C) | dbSNP |
| 3 | g.149009490G= | CA1410031448 | GYG1 | c.608+88G= (n.608+88G=) c.596+88G= (n.596+88G=) n.522+88G= n.224+88G= c.469+12598G= (n.469+12598G=) c.431+88G= (n.431+88G=) c.146+88G= (n.146+88G=) | |
| 3 | g.149009492G>A | CA2577931102 | GYG1 | c.608+90G>A (n.608+90G>A) c.596+90G>A (n.596+90G>A) n.522+90G>A n.224+90G>A c.469+12600G>A (n.469+12600G>A) c.431+90G>A (n.431+90G>A) c.146+90G>A (n.146+90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009494G>T | CA2668126559 | GYG1 | c.608+92G>T (n.608+92G>T) c.596+92G>T (n.596+92G>T) n.522+92G>T n.224+92G>T c.469+12602G>T (n.469+12602G>T) c.431+92G>T (n.431+92G>T) c.146+92G>T (n.146+92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009498T>C | CA900459084 | GYG1 | c.608+96T>C (n.608+96T>C) c.596+96T>C (n.596+96T>C) n.522+96T>C n.224+96T>C c.469+12606T>C (n.469+12606T>C) c.431+96T>C (n.431+96T>C) c.146+96T>C (n.146+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009498T= | CA1410031449 | GYG1 | c.608+96T= (n.608+96T=) c.596+96T= (n.596+96T=) n.522+96T= n.224+96T= c.469+12606T= (n.469+12606T=) c.431+96T= (n.431+96T=) c.146+96T= (n.146+96T=) | |
| 3 | g.149009500del | CA2577931103 | GYG1 | c.608+98del (n.608+98del) c.596+98del (n.596+98del) n.522+98del n.224+98del c.469+12608del (n.469+12608del) c.431+98del (n.431+98del) c.146+98del (n.146+98del) | |
| 3 | g.149009500A= | CA1410031450 | GYG1 | c.608+98A= (n.608+98A=) c.596+98A= (n.596+98A=) n.522+98A= n.224+98A= c.469+12608A= (n.469+12608A=) c.431+98A= (n.431+98A=) c.146+98A= (n.146+98A=) | |
| 3 | g.149009500A>G | CA900459087 | GYG1 | c.608+98A>G (n.608+98A>G) c.596+98A>G (n.596+98A>G) n.522+98A>G n.224+98A>G c.469+12608A>G (n.469+12608A>G) c.431+98A>G (n.431+98A>G) c.146+98A>G (n.146+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009501C>A | CA2668126560 | GYG1 | c.608+99C>A (n.608+99C>A) c.596+99C>A (n.596+99C>A) n.522+99C>A n.224+99C>A c.469+12609C>A (n.469+12609C>A) c.431+99C>A (n.431+99C>A) c.146+99C>A (n.146+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009501_149009505delinsCAGAT | CA1410031451 | GYG1 | c.608+99_608+103delinsCAGAT (n.608+99_608+103delinsCAGAT) c.596+99_596+103delinsCAGAT (n.596+99_596+103delinsCAGAT) n.522+99_522+103delinsCAGAT n.224+99_224+103delinsCAGAT c.469+12609_469+12613delinsCAGAT (n.469+12609_469+12613delinsCAGAT) c.431+99_431+103delinsCAGAT (n.431+99_431+103delinsCAGAT) c.146+99_146+103delinsCAGAT (n.146+99_146+103delinsCAGAT) | |
| 3 | g.149009505_149009508del | CA85504662 | GYG1 | c.608+103_608+106del (n.608+103_608+106del) c.596+103_596+106del (n.596+103_596+106del) n.522+103_522+106del n.224+103_224+106del c.469+12613_469+12616del (n.469+12613_469+12616del) c.431+103_431+106del (n.431+103_431+106del) c.146+103_146+106del (n.146+103_146+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009503G>T | CA2668126561 | GYG1 | c.608+101G>T (n.608+101G>T) c.596+101G>T (n.596+101G>T) n.522+101G>T n.224+101G>T c.469+12611G>T (n.469+12611G>T) c.431+101G>T (n.431+101G>T) c.146+101G>T (n.146+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009504A= | CA1410031452 | GYG1 | c.608+102A= (n.608+102A=) c.596+102A= (n.596+102A=) n.522+102A= n.224+102A= c.469+12612A= (n.469+12612A=) c.431+102A= (n.431+102A=) c.146+102A= (n.146+102A=) | |
| 3 | g.149009504A>G | CA1054781775 | GYG1 | c.608+102A>G (n.608+102A>G) c.596+102A>G (n.596+102A>G) n.522+102A>G n.224+102A>G c.469+12612A>G (n.469+12612A>G) c.431+102A>G (n.431+102A>G) c.146+102A>G (n.146+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009505T>A | CA2668126562 | GYG1 | c.608+103T>A (n.608+103T>A) c.596+103T>A (n.596+103T>A) n.522+103T>A n.224+103T>A c.469+12613T>A (n.469+12613T>A) c.431+103T>A (n.431+103T>A) c.146+103T>A (n.146+103T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009505T>C | CA1410031454 | GYG1 | c.608+103T>C (n.608+103T>C) c.596+103T>C (n.596+103T>C) n.522+103T>C n.224+103T>C c.469+12613T>C (n.469+12613T>C) c.431+103T>C (n.431+103T>C) c.146+103T>C (n.146+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009505T= | CA1410031453 | GYG1 | c.608+103T= (n.608+103T=) c.596+103T= (n.596+103T=) n.522+103T= n.224+103T= c.469+12613T= (n.469+12613T=) c.431+103T= (n.431+103T=) c.146+103T= (n.146+103T=) | |
| 3 | g.149009506A= | CA1410031455 | GYG1 | c.608+104A= (n.608+104A=) c.596+104A= (n.596+104A=) n.522+104A= n.224+104A= c.469+12614A= (n.469+12614A=) c.431+104A= (n.431+104A=) c.146+104A= (n.146+104A=) | |
| 3 | g.149009506A>G | CA1054781776 | GYG1 | c.608+104A>G (n.608+104A>G) c.596+104A>G (n.596+104A>G) n.522+104A>G n.224+104A>G c.469+12614A>G (n.469+12614A>G) c.431+104A>G (n.431+104A>G) c.146+104A>G (n.146+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009507G>A | CA900459093 | GYG1 | c.608+105G>A (n.608+105G>A) c.596+105G>A (n.596+105G>A) n.522+105G>A n.224+105G>A c.469+12615G>A (n.469+12615G>A) c.431+105G>A (n.431+105G>A) c.146+105G>A (n.146+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009507G= | CA1410031456 | GYG1 | c.608+105G= (n.608+105G=) c.596+105G= (n.596+105G=) n.522+105G= n.224+105G= c.469+12615G= (n.469+12615G=) c.431+105G= (n.431+105G=) c.146+105G= (n.146+105G=) | |
| 3 | g.149009508A>G | CA2668126563 | GYG1 | c.608+106A>G (n.608+106A>G) c.596+106A>G (n.596+106A>G) n.522+106A>G n.224+106A>G c.469+12616A>G (n.469+12616A>G) c.431+106A>G (n.431+106A>G) c.146+106A>G (n.146+106A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009509C>A | CA2668126564 | GYG1 | c.608+107C>A (n.608+107C>A) c.596+107C>A (n.596+107C>A) n.522+107C>A n.224+107C>A c.469+12617C>A (n.469+12617C>A) c.431+107C>A (n.431+107C>A) c.146+107C>A (n.146+107C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009510A= | CA1410031457 | GYG1 | c.608+108A= (n.608+108A=) c.596+108A= (n.596+108A=) n.522+108A= n.224+108A= c.469+12618A= (n.469+12618A=) c.431+108A= (n.431+108A=) c.146+108A= (n.146+108A=) | |
| 3 | g.149009510A>G | CA85504675 | GYG1 | c.608+108A>G (n.608+108A>G) c.596+108A>G (n.596+108A>G) n.522+108A>G n.224+108A>G c.469+12618A>G (n.469+12618A>G) c.431+108A>G (n.431+108A>G) c.146+108A>G (n.146+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009511C>A | CA2668126565 | GYG1 | c.608+109C>A (n.608+109C>A) c.596+109C>A (n.596+109C>A) n.522+109C>A n.224+109C>A c.469+12619C>A (n.469+12619C>A) c.431+109C>A (n.431+109C>A) c.146+109C>A (n.146+109C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009511C>G | CA2668126566 | GYG1 | c.608+109C>G (n.608+109C>G) c.596+109C>G (n.596+109C>G) n.522+109C>G n.224+109C>G c.469+12619C>G (n.469+12619C>G) c.431+109C>G (n.431+109C>G) c.146+109C>G (n.146+109C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009512T>C | CA1410031459 | GYG1 | c.608+110T>C (n.608+110T>C) c.596+110T>C (n.596+110T>C) n.522+110T>C n.224+110T>C c.469+12620T>C (n.469+12620T>C) c.431+110T>C (n.431+110T>C) c.146+110T>C (n.146+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.149009512T= | CA1410031458 | GYG1 | c.608+110T= (n.608+110T=) c.596+110T= (n.596+110T=) n.522+110T= n.224+110T= c.469+12620T= (n.469+12620T=) c.431+110T= (n.431+110T=) c.146+110T= (n.146+110T=) | |
| 3 | g.149009514T>A | CA2668126567 | GYG1 | c.608+112T>A (n.608+112T>A) c.596+112T>A (n.596+112T>A) n.522+112T>A n.224+112T>A c.469+12622T>A (n.469+12622T>A) c.431+112T>A (n.431+112T>A) c.146+112T>A (n.146+112T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009514T= | CA1410031460 | GYG1 | c.608+112T= (n.608+112T=) c.596+112T= (n.596+112T=) n.522+112T= n.224+112T= c.469+12622T= (n.469+12622T=) c.431+112T= (n.431+112T=) c.146+112T= (n.146+112T=) | |
| 3 | g.149009514_149009515insAAATGCCGG | CA1410031461 | GYG1 | c.608+112_608+113insAAATGCCGG (n.608+112_608+113insAAATGCCGG) c.596+112_596+113insAAATGCCGG (n.596+112_596+113insAAATGCCGG) n.522+112_522+113insAAATGCCGG n.224+112_224+113insAAATGCCGG c.469+12622_469+12623insAAATGCCGG (n.469+12622_469+12623insAAATGCCGG) c.431+112_431+113insAAATGCCGG (n.431+112_431+113insAAATGCCGG) c.146+112_146+113insAAATGCCGG (n.146+112_146+113insAAATGCCGG) | dbSNP |
| 3 | g.149009515G>A | CA2668126571 | GYG1 | c.608+113G>A (n.608+113G>A) c.596+113G>A (n.596+113G>A) n.522+113G>A n.224+113G>A c.469+12623G>A (n.469+12623G>A) c.431+113G>A (n.431+113G>A) c.146+113G>A (n.146+113G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009515G>C | CA2668126569 | GYG1 | c.608+113G>C (n.608+113G>C) c.596+113G>C (n.596+113G>C) n.522+113G>C n.224+113G>C c.469+12623G>C (n.469+12623G>C) c.431+113G>C (n.431+113G>C) c.146+113G>C (n.146+113G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009515G>T | CA2668126568 | GYG1 | c.608+113G>T (n.608+113G>T) c.596+113G>T (n.596+113G>T) n.522+113G>T n.224+113G>T c.469+12623G>T (n.469+12623G>T) c.431+113G>T (n.431+113G>T) c.146+113G>T (n.146+113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009515_149009518del | CA2668126570 | GYG1 | c.608+113_608+116del (n.608+113_608+116del) c.596+113_596+116del (n.596+113_596+116del) n.522+113_522+116del n.224+113_224+116del c.469+12623_469+12626del (n.469+12623_469+12626del) c.431+113_431+116del (n.431+113_431+116del) c.146+113_146+116del (n.146+113_146+116del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009516A>G | CA2668126572 | GYG1 | c.608+114A>G (n.608+114A>G) c.596+114A>G (n.596+114A>G) n.522+114A>G n.224+114A>G c.469+12624A>G (n.469+12624A>G) c.431+114A>G (n.431+114A>G) c.146+114A>G (n.146+114A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009516_149009517delinsAG | CA1410031462 | GYG1 | c.608+114_608+115delinsAG (n.608+114_608+115delinsAG) c.596+114_596+115delinsAG (n.596+114_596+115delinsAG) n.522+114_522+115delinsAG n.224+114_224+115delinsAG c.469+12624_469+12625delinsAG (n.469+12624_469+12625delinsAG) c.431+114_431+115delinsAG (n.431+114_431+115delinsAG) c.146+114_146+115delinsAG (n.146+114_146+115delinsAG) | |
| 3 | g.149009517G>A | CA2668126573 | GYG1 | c.608+115G>A (n.608+115G>A) c.596+115G>A (n.596+115G>A) n.522+115G>A n.224+115G>A c.469+12625G>A (n.469+12625G>A) c.431+115G>A (n.431+115G>A) c.146+115G>A (n.146+115G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518del | CA546930150 | GYG1 | c.608+116del (n.608+116del) c.596+116del (n.596+116del) n.522+116del n.224+116del c.469+12626del (n.469+12626del) c.431+116del (n.431+116del) c.146+116del (n.146+116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518G>A | CA2668126574 | GYG1 | c.608+116G>A (n.608+116G>A) c.596+116G>A (n.596+116G>A) n.522+116G>A n.224+116G>A c.469+12626G>A (n.469+12626G>A) c.431+116G>A (n.431+116G>A) c.146+116G>A (n.146+116G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518G>C | CA2668126575 | GYG1 | c.608+116G>C (n.608+116G>C) c.596+116G>C (n.596+116G>C) n.522+116G>C n.224+116G>C c.469+12626G>C (n.469+12626G>C) c.431+116G>C (n.431+116G>C) c.146+116G>C (n.146+116G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009518G= | CA1410031463 | GYG1 | c.608+116G= (n.608+116G=) c.596+116G= (n.596+116G=) n.522+116G= n.224+116G= c.469+12626G= (n.469+12626G=) c.431+116G= (n.431+116G=) c.146+116G= (n.146+116G=) | |
| 3 | g.149009518G>T | CA900459102 | GYG1 | c.608+116G>T (n.608+116G>T) c.596+116G>T (n.596+116G>T) n.522+116G>T n.224+116G>T c.469+12626G>T (n.469+12626G>T) c.431+116G>T (n.431+116G>T) c.146+116G>T (n.146+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149009520A>C | CA2668126576 | GYG1 | c.608+118A>C (n.608+118A>C) c.596+118A>C (n.596+118A>C) n.522+118A>C n.224+118A>C c.469+12628A>C (n.469+12628A>C) c.431+118A>C (n.431+118A>C) c.146+118A>C (n.146+118A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009521A>C | CA2668126578 | GYG1 | c.608+119A>C (n.608+119A>C) c.596+119A>C (n.596+119A>C) n.522+119A>C n.224+119A>C c.469+12629A>C (n.469+12629A>C) c.431+119A>C (n.431+119A>C) c.146+119A>C (n.146+119A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.149009521A>G | CA2668126577 | GYG1 | c.608+119A>G (n.608+119A>G) c.596+119A>G (n.596+119A>G) n.522+119A>G n.224+119A>G c.469+12629A>G (n.469+12629A>G) c.431+119A>G (n.431+119A>G) c.146+119A>G (n.146+119A>G) | gnomAD v4 |